Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11114751_11118984delCA2573050605LDLRc.1844+989_2104-1108del
c.1586+989_1706-1108del
c.1466+989_1726-1108del
c.1586+989_1846-1108del
c.1840+989_2100-1108del
c.1082+989_1342-1108del
c.1463+989_1723-1108del
c.1205+989_1465-1108del
c.307+989_427-1108del
n.1736+989_1856-1108del
n.1703+989_1963-1108del
n.1703+989_1823-1108del
19g.11114921_11119196delCA2573050606LDLRc.1844+1159_2104-896del
c.1586+1159_1706-896del
c.1466+1159_1726-896del
c.1586+1159_1846-896del
c.1840+1159_2100-896del
c.1082+1159_1342-896del
c.1463+1159_1723-896del
c.1205+1159_1465-896del
c.307+1159_427-896del
n.1736+1159_1856-896del
n.1703+1159_1963-896del
n.1703+1159_1823-896del
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
c.1587-5_1617del
c.1467-5_1497del
c.1841-5_1871del
c.1083-5_1113del
c.1464-5_1494del
c.1206-5_1236del
c.308-5_338del
n.1737-5_1767del
n.1704-5_1734del
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGACA2322773236LDLRc.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=)
c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=)
c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=)
c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=)
c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=)
c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=)
c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
19g.11116099_11116134delCA10585518LDLRc.1850_1885del (p.Met617_Ile628del)
c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del)
c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del)
c.1846_1881del
c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del)
c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del)
c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del)
c.313_348del
n.1742_1777del
n.1709_1744del
 ClinVar dbSNP
19g.11116112_11116121delinsTCAAGTACAGGCCCCA2497030144LDLRc.1863_1872delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp622GlnfsTer24)
c.1605_1614delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp536GlnfsTer24)
c.1485_1494delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp496GlnfsTer24)
c.1859_1868delinsTCAAGTACAGGCCC
c.1101_1110delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp368GlnfsTer24)
c.1482_1491delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp495GlnfsTer24)
c.1224_1233delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp409GlnfsTer24)
c.326_335delinsTCAAGTACAGGCCC
n.1755_1764delinsTCAAGTACAGGCCC
n.1722_1731delinsTCAAGTACAGGCCC
19g.11116120_11116129delCA2580096465LDLRc.1871_1880del (p.Thr624ArgfsTer7)
c.1613_1622del (p.Thr538ArgfsTer7)
c.1493_1502del (p.Thr498ArgfsTer7)
c.1867_1876del
c.1109_1118del (p.Thr370ArgfsTer7)
c.1490_1499del (p.Thr497ArgfsTer7)
c.1232_1241del (p.Thr411ArgfsTer7)
c.334_343del
n.1763_1772del
n.1730_1739del
 ClinVar
19g.11116121T>ACA505485857LDLRc.1872T>A (p.Thr624=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1868T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.335T>A
n.1764T>A
n.1731T>A
19g.11116121T>CCA505485858LDLRc.1872T>C (p.Thr624=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1868T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.335T>C
n.1764T>C
n.1731T>C
19g.11116121T>GCA505485859LDLRc.1872T>G (p.Thr624=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1868T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.335T>G
n.1764T>G
n.1731T>G
19g.11116122C>ACA404088801LDLRc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1869C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.336C>A
n.1765C>A
n.1732C>A
 dbSNP
19g.11116122C=CA2322773256LDLRc.1873C= (p.Pro625=)
c.1615C= (p.Pro539=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1869C=
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.336C=
n.1765C=
n.1732C=
19g.11116122C>GCA404088805LDLRc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1869C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.336C>G
n.1765C>G
n.1732C>G
19g.11116122C>TCA404088809LDLRc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1869C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.336C>T
n.1765C>T
n.1732C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116122_11116125delinsCCCGCA2322773255LDLRc.1873_1876delinsCCCG (p.Pro625=)
c.1615_1618delinsCCCG (p.Pro539=)
c.1495_1498delinsCCCG (p.Pro499=)
c.1869_1872delinsCCCG
c.1111_1114delinsCCCG (p.Pro371=)
c.1492_1495delinsCCCG (p.Pro498=)
c.1234_1237delinsCCCG (p.Pro412=)
c.336_339delinsCCCG
n.1765_1768delinsCCCG
n.1732_1735delinsCCCG
19g.11116123C>ACA404088820LDLRc.1874C>A (p.Pro625His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1870C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.337C>A
n.1766C>A
n.1733C>A
19g.11116123C>GCA404088824LDLRc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1870C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.337C>G
n.1766C>G
n.1733C>G
19g.11116123C>TCA404088827LDLRc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1870C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.337C>T
n.1766C>T
n.1733C>T
19g.11116125_11116127delCA10585530LDLRc.1876_1878del (p.Ala626del)
c.1618_1620del (p.Ala540del)
c.1498_1500del (p.Ala500del)
c.1872_1874del
c.1114_1116del (p.Ala372del)
c.1495_1497del (p.Ala499del)
c.1237_1239del (p.Ala413del)
c.339_341del
n.1768_1770del
n.1735_1737del
 ClinVar dbSNP
19g.11116124C>ACA505485860LDLRc.1875C>A (p.Pro625=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1871C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1494C>A (p.Pro498=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.338C>A
n.1767C>A
n.1734C>A
19g.11116124C=CA2322773257LDLRc.1875C= (p.Pro625=)
c.1617C= (p.Pro539=)
c.1497C= (p.Pro499=)
c.1871C=
c.1113C= (p.Pro371=)
c.1494C= (p.Pro498=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.338C=
n.1767C=
n.1734C=
19g.11116124C>GCA505485861LDLRc.1875C>G (p.Pro625=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1871C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1494C>G (p.Pro498=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.338C>G
n.1767C>G
n.1734C>G
19g.11116124C>TCA035425LDLRc.1875C>T (p.Pro625=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1871C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.338C>T
n.1767C>T
n.1734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116125delCA2573050608LDLRc.1876del (p.Ala626ProfsTer8)
c.1618del (p.Ala540ProfsTer8)
c.1498del (p.Ala500ProfsTer8)
c.1872del
c.1114del (p.Ala372ProfsTer8)
c.1495del (p.Ala499ProfsTer8)
c.1237del (p.Ala413ProfsTer8)
c.339del
n.1768del
n.1735del
19g.11116125G>ACA035437LDLRc.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1872G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.339G>A
n.1768G>A
n.1735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116125G>CCA404088833LDLRc.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1872G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.339G>C
n.1768G>C
n.1735G>C
19g.11116125G=CA2322773258LDLRc.1876G= (p.Ala626=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1872G=
c.1114G= (p.Ala372=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.339G=
n.1768G=
n.1735G=
19g.11116125G>TCA10585529LDLRc.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1872G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.339G>T
n.1768G>T
n.1735G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116126C>ACA404088838LDLRc.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1873C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.340C>A
n.1769C>A
n.1736C>A
19g.11116126C>GCA404088841LDLRc.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1873C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.340C>G
n.1769C>G
n.1736C>G
19g.11116126C>TCA404088848LDLRc.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1873C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.340C>T
n.1769C>T
n.1736C>T
19g.11116127dupCA645509283LDLRc.1878dup (p.Lys627GlnfsTer18)
c.1620dup (p.Lys541GlnfsTer18)
c.1500dup (p.Lys501GlnfsTer18)
c.1874dup
c.1116dup (p.Lys373GlnfsTer18)
c.1497dup (p.Lys500GlnfsTer18)
c.1239dup (p.Lys414GlnfsTer18)
c.341dup
n.1770dup
n.1737dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116127C>ACA505485863LDLRc.1878C>A (p.Ala626=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1874C>A
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.341C>A
n.1770C>A
n.1737C>A
19g.11116127C>GCA505485864LDLRc.1878C>G (p.Ala626=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.1874C>G
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.341C>G
n.1770C>G
n.1737C>G
19g.11116127C>TCA505485865LDLRc.1878C>T (p.Ala626=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.1874C>T
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.341C>T
n.1770C>T
n.1737C>T
19g.11116128A>CCA404088859LDLRc.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1875A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.342A>C
n.1771A>C
n.1738A>C
19g.11116128A>GCA404088860LDLRc.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1875A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.342A>G
n.1771A>G
n.1738A>G
19g.11116128A>TCA404088856LDLRc.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1875A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.342A>T
n.1771A>T
n.1738A>T
19g.11116129A>CCA404088861LDLRc.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1876A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.343A>C
n.1772A>C
n.1739A>C
19g.11116129A>GCA404088863LDLRc.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1876A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.343A>G
n.1772A>G
n.1739A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116129A>TCA404088865LDLRc.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1876A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.343A>T
n.1772A>T
n.1739A>T
19g.11116130G>ACA505485866LDLRc.1881G>A (p.Lys627=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1877G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.344G>A
n.1773G>A
n.1740G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116130G>CCA035456LDLRc.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1877G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.344G>C
n.1773G>C
n.1740G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116130G=CA2322773259LDLRc.1881G= (p.Lys627=)
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1503G= (p.Lys501=)
c.1877G=
c.1119G= (p.Lys373=)
c.1500G= (p.Lys500=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.344G=
n.1773G=
n.1740G=
19g.11116130G>TCA404088873LDLRc.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1877G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.344G>T
n.1773G>T
n.1740G>T
19g.11116131A>CCA404088886LDLRc.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.1878A>C
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.345A>C
n.1774A>C
n.1741A>C
19g.11116131A>GCA404088889LDLRc.1882A>G (p.Ile628Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.1878A>G
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.345A>G
n.1774A>G
n.1741A>G
19g.11116131A>TCA404088893LDLRc.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.1878A>T
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.345A>T
n.1774A>T
n.1741A>T
19g.11116132T>ACA404088910LDLRc.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1879T>A
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.346T>A
n.1775T>A
n.1742T>A
 gnomAD v4
19g.11116132T>CCA404088915LDLRc.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1879T>C
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.346T>C
n.1775T>C
n.1742T>C
19g.11116132T>GCA10585531LDLRc.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1879T>G
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.346T>G
n.1775T>G
n.1742T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116132T=CA2322773260LDLRc.1883T= (p.Ile628=)
c.1625T= (p.Ile542=)
c.1505T= (p.Ile502=)
c.1879T=
c.1121T= (p.Ile374=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.1244T= (p.Ile415=)
c.346T=
n.1775T=
n.1742T=
19g.11116133C>ACA505485870LDLRc.1884C>A (p.Ile628=)
c.1626C>A (p.Ile542=)
c.1506C>A (p.Ile502=)
c.1880C>A
c.1122C>A (p.Ile374=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.347C>A
n.1776C>A
n.1743C>A
 ClinVar
19g.11116133C>GCA404088922LDLRc.1884C>G (p.Ile628Met)
c.1626C>G (p.Ile542Met)
c.1506C>G (p.Ile502Met)
c.1880C>G
c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1245C>G (p.Ile415Met)
c.347C>G
n.1776C>G
n.1743C>G
19g.11116133C>TCA505485873LDLRc.1884C>T (p.Ile628=)
c.1626C>T (p.Ile542=)
c.1506C>T (p.Ile502=)
c.1880C>T
c.1122C>T (p.Ile374=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.347C>T
n.1776C>T
n.1743C>T
 ClinVar
19g.11116134A>CCA404088935LDLRc.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1881A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.348A>C
n.1777A>C
n.1744A>C
19g.11116134A>GCA404088932LDLRc.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1881A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.348A>G
n.1777A>G
n.1744A>G
19g.11116134A>TCA404088930LDLRc.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1881A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.348A>T
n.1777A>T
n.1744A>T
19g.11116134_11116158delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGGCA2322773261LDLRc.1885_1909delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys629=)
c.1627_1651delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys543=)
c.1507_1531delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys503=)
c.1881_1905delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
c.1123_1147delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys375=)
c.1504_1528delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys502=)
c.1246_1270delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys416=)
c.348_372delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
n.1777_1801delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
n.1744_1768delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG
19g.11116135A>CCA404088942LDLRc.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1882A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.349A>C
n.1778A>C
n.1745A>C
19g.11116135A>GCA404088946LDLRc.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1882A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.349A>G
n.1778A>G
n.1745A>G
19g.11116135A>TCA404088947LDLRc.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1508A>T (p.Lys503Met)
c.1882A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.349A>T
n.1778A>T
n.1745A>T
19g.11116136_11116159delCA10585532LDLRc.1887_1910del (p.Lys629_Asp637delinsAsn)
c.1629_1652del (p.Lys543_Asp551delinsAsn)
c.1509_1532del (p.Lys503_Asp511delinsAsn)
c.1883_1906del
c.1125_1148del (p.Lys375_Asp383delinsAsn)
c.1506_1529del (p.Lys502_Asp510delinsAsn)
c.1248_1271del (p.Lys416_Asp424delinsAsn)
c.350_373del
n.1779_1802del
n.1746_1769del
 ClinVar dbSNP
19g.11116136G>ACA505485875LDLRc.1887G>A (p.Lys629=)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1883G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.350G>A
n.1779G>A
n.1746G>A
19g.11116136G>CCA404088952LDLRc.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1883G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.350G>C
n.1779G>C
n.1746G>C
19g.11116136G>TCA404088955LDLRc.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1883G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.350G>T
n.1779G>T
n.1746G>T
 gnomAD v4
19g.11116136_11116137delinsGACA2322773262LDLRc.1887_1888delinsGA (p.Lys629=)
c.1629_1630delinsGA (p.Lys543=)
c.1509_1510delinsGA (p.Lys503=)
c.1883_1884delinsGA
c.1125_1126delinsGA (p.Lys375=)
c.1506_1507delinsGA (p.Lys502=)
c.1248_1249delinsGA (p.Lys416=)
c.350_351delinsGA
n.1779_1780delinsGA
n.1746_1747delinsGA
19g.11116137A>CCA404088961LDLRc.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.1884A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.351A>C
n.1780A>C
n.1747A>C
19g.11116137A>GCA404088964LDLRc.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1884A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.351A>G
n.1780A>G
n.1747A>G
19g.11116137A>TCA404088966LDLRc.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1884A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.351A>T
n.1780A>T
n.1747A>T
19g.11116139delCA10585533LDLRc.1890del (p.Gly632AlafsTer2)
c.1632del (p.Gly546AlafsTer2)
c.1512del (p.Gly506AlafsTer2)
c.1886del
c.1128del (p.Gly378AlafsTer2)
c.1509del (p.Gly505AlafsTer2)
c.1251del (p.Gly419AlafsTer2)
c.353del
n.1782del
n.1749del
 ClinVar dbSNP
19g.11116138A=CA2322773264LDLRc.1889A= (p.Lys630=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.1511A= (p.Lys504=)
c.1885A=
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1250A= (p.Lys417=)
c.352A=
n.1781A=
n.1748A=
19g.11116138A>CCA404088970LDLRc.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1885A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.352A>C
n.1781A>C
n.1748A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116138A>GCA404088973LDLRc.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1885A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.352A>G
n.1781A>G
n.1748A>G
 gnomAD v4
19g.11116138A>TCA404088975LDLRc.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
c.1885A>T
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.352A>T
n.1781A>T
n.1748A>T
19g.11116138_11116140delinsAAGCA2322773263LDLRc.1889_1891delinsAAG (p.Lys630=)
c.1631_1633delinsAAG (p.Lys544=)
c.1511_1513delinsAAG (p.Lys504=)
c.1885_1887delinsAAG
c.1127_1129delinsAAG (p.Lys376=)
c.1508_1510delinsAAG (p.Lys503=)
c.1250_1252delinsAAG (p.Lys417=)
c.352_354delinsAAG
n.1781_1783delinsAAG
n.1748_1750delinsAAG
19g.11116139A=CA2322773265LDLRc.1890A= (p.Lys630=)
c.1632A= (p.Lys544=)
c.1512A= (p.Lys504=)
c.1886A=
c.1128A= (p.Lys376=)
c.1509A= (p.Lys503=)
c.1251A= (p.Lys417=)
c.353A=
n.1782A=
n.1749A=
19g.11116139A>CCA404088979LDLRc.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
c.1886A>C
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.353A>C
n.1782A>C
n.1749A>C
19g.11116139A>GCA505485879LDLRc.1890A>G (p.Lys630=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
c.1886A>G
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.353A>G
n.1782A>G
n.1749A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116139A>TCA404088984LDLRc.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
c.1886A>T
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.353A>T
n.1782A>T
n.1749A>T
19g.11116139_11116140delCA16609817LDLRc.1890_1891del (p.Gly632ProfsTer12)
c.1632_1633del (p.Gly546ProfsTer12)
c.1512_1513del (p.Gly506ProfsTer12)
c.1886_1887del
c.1128_1129del (p.Gly378ProfsTer12)
c.1509_1510del (p.Gly505ProfsTer12)
c.1251_1252del (p.Gly419ProfsTer12)
c.353_354del
n.1782_1783del
n.1749_1750del
 ClinVar dbSNP
19g.11116140G>ACA10585534LDLRc.1891G>A (p.Gly631Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1887G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.354G>A
n.1783G>A
n.1750G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11116140G>CCA10585535LDLRc.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1887G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.354G>C
n.1783G>C
n.1750G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116140G=CA2322773266LDLRc.1891G= (p.Gly631=)
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1887G=
c.1129G= (p.Gly377=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.354G=
n.1783G=
n.1750G=
19g.11116140G>TCA10585536LDLRc.1891G>T (p.Gly631Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1887G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.354G>T
n.1783G>T
n.1750G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116144delCA2582474894LDLRc.1895del (p.Gly632AlafsTer2)
c.1637del (p.Gly546AlafsTer2)
c.1517del (p.Gly506AlafsTer2)
c.1891del
c.1133del (p.Gly378AlafsTer2)
c.1514del (p.Gly505AlafsTer2)
c.1256del (p.Gly419AlafsTer2)
c.358del
n.1787del
n.1754del
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116141G>ACA035471LDLRc.1892G>A (p.Gly631Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1888G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.355G>A
n.1784G>A
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116141G>CCA404089004LDLRc.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1888G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.355G>C
n.1784G>C
n.1751G>C
19g.11116141G=CA2322773267LDLRc.1892G= (p.Gly631=)
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1888G=
c.1130G= (p.Gly377=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.355G=
n.1784G=
n.1751G=
19g.11116141G>TCA404089001LDLRc.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1888G>T
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.355G>T
n.1784G>T
n.1751G>T
19g.11116142G>ACA035482LDLRc.1893G>A (p.Gly631=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1889G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1254G>A (p.Gly418=)
c.356G>A
n.1785G>A
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116142G>CCA505485883LDLRc.1893G>C (p.Gly631=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1889G>C
c.1131G>C (p.Gly377=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1254G>C (p.Gly418=)
c.356G>C
n.1785G>C
n.1752G>C
19g.11116142G=CA2322773268LDLRc.1893G= (p.Gly631=)
c.1635G= (p.Gly545=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1889G=
c.1131G= (p.Gly377=)
c.1512G= (p.Gly504=)
c.1254G= (p.Gly418=)
c.356G=
n.1785G=
n.1752G=
19g.11116142G>TCA505485887LDLRc.1893G>T (p.Gly631=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1889G>T
c.1131G>T (p.Gly377=)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1254G>T (p.Gly418=)
c.356G>T
n.1785G>T
n.1752G>T
19g.11116143G>ACA404089017LDLRc.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
c.1890G>A
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.357G>A
n.1786G>A
n.1753G>A
19g.11116143G>CCA10585537LDLRc.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1890G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.357G>C
n.1786G>C
n.1753G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116143G=CA2322773269LDLRc.1894G= (p.Gly632=)
c.1636G= (p.Gly546=)
c.1516G= (p.Gly506=)
c.1890G=
c.1132G= (p.Gly378=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.357G=
n.1786G=
n.1753G=
19g.11116143G>TCA404089018LDLRc.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
c.1890G>T
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.357G>T
n.1786G>T
n.1753G>T
19g.11116144G>ACA023543LDLRc.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
c.1891G>A
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.358G>A
n.1787G>A
n.1754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116144G>CCA404089021LDLRc.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1891G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.358G>C
n.1787G>C
n.1754G>C
19g.11116144G=CA2322773270LDLRc.1895G= (p.Gly632=)
c.1637G= (p.Gly546=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1891G=
c.1133G= (p.Gly378=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.358G=
n.1787G=
n.1754G=
19g.11116144G>TCA10585538LDLRc.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1891G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.358G>T
n.1787G>T
n.1754G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116145C>ACA505485888LDLRc.1896C>A (p.Gly632=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
c.1518C>A (p.Gly506=)
c.1892C>A
c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.359C>A
n.1788C>A
n.1755C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116145C=CA2322773271LDLRc.1896C= (p.Gly632=)
c.1638C= (p.Gly546=)
c.1518C= (p.Gly506=)
c.1892C=
c.1134C= (p.Gly378=)
c.1515C= (p.Gly505=)
c.1257C= (p.Gly419=)
c.359C=
n.1788C=
n.1755C=
19g.11116145C>GCA505485890LDLRc.1896C>G (p.Gly632=)
c.1638C>G (p.Gly546=)
c.1518C>G (p.Gly506=)
c.1892C>G
c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.359C>G
n.1788C>G
n.1755C>G
19g.11116145C>TCA505485889LDLRc.1896C>T (p.Gly632=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
c.1518C>T (p.Gly506=)
c.1892C>T
c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.359C>T
n.1788C>T
n.1755C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116146C>ACA404089026LDLRc.1897C>A (p.Leu633Met)
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1893C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.360C>A
n.1789C>A
n.1756C>A
 gnomAD v4
19g.11116146C>GCA404089030LDLRc.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1893C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.360C>G
n.1789C>G
n.1756C>G
19g.11116146C>TCA505485891LDLRc.1897C>T (p.Leu633=)
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1893C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.360C>T
n.1789C>T
n.1756C>T
19g.11116146_11116159delinsCTGAATGGTGTGGACA2322773272LDLRc.1897_1910delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu633=)
c.1639_1652delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu547=)
c.1519_1532delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu507=)
c.1893_1906delinsCTGAATGGTGTGGA
c.1135_1148delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu379=)
c.1516_1529delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu506=)
c.1258_1271delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu420=)
c.360_373delinsCTGAATGGTGTGGA
n.1789_1802delinsCTGAATGGTGTGGA
n.1756_1769delinsCTGAATGGTGTGGA
19g.11116147T>ACA404089038LDLRc.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1894T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.361T>A
n.1790T>A
n.1757T>A
19g.11116147T>CCA10585539LDLRc.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1894T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.361T>C
n.1790T>C
n.1757T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116147T>GCA404089041LDLRc.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1894T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.361T>G
n.1790T>G
n.1757T>G
19g.11116147T=CA2322773273LDLRc.1898T= (p.Leu633=)
c.1640T= (p.Leu547=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1894T=
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.361T=
n.1790T=
n.1757T=
19g.11116147_11116159delinsAGCGTCATCTTCCTGACCA10585540LDLRc.1898_1910delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu633GlnfsTer13)
c.1640_1652delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu547GlnfsTer13)
c.1520_1532delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu507GlnfsTer13)
c.1894_1906delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
c.1136_1148delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu379GlnfsTer13)
c.1517_1529delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu506GlnfsTer13)
c.1259_1271delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu420GlnfsTer13)
c.361_373delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
n.1790_1802delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
n.1757_1769delinsAGCGTCATCTTCCTGAC
 ClinVar dbSNP
19g.11116148G>ACA505485892LDLRc.1899G>A (p.Leu633=)
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1895G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.362G>A
n.1791G>A
n.1758G>A
 gnomAD v4
19g.11116148G>CCA505485893LDLRc.1899G>C (p.Leu633=)
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1895G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.362G>C
n.1791G>C
n.1758G>C
19g.11116148G>TCA505485895LDLRc.1899G>T (p.Leu633=)
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1895G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.362G>T
n.1791G>T
n.1758G>T
 ClinVar
19g.11116149A>CCA404089057LDLRc.1900A>C (p.Asn634His)
c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1896A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.363A>C
n.1792A>C
n.1759A>C
19g.11116149A>GCA404089058LDLRc.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1896A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.363A>G
n.1792A>G
n.1759A>G
 COSMIC
19g.11116149A>TCA404089059LDLRc.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1896A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.363A>T
n.1792A>T
n.1759A>T
19g.11116150A>CCA404089061LDLRc.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1897A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.364A>C
n.1793A>C
n.1760A>C
19g.11116150A>GCA404089065LDLRc.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1523A>G (p.Asn508Ser)
c.1897A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.364A>G
n.1793A>G
n.1760A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116150A>TCA404089064LDLRc.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1523A>T (p.Asn508Ile)
c.1897A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.364A>T
n.1793A>T
n.1760A>T
19g.11116151T>ACA10585541LDLRc.1902T>A (p.Asn634Lys)
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
c.1524T>A (p.Asn508Lys)
c.1898T>A
c.1140T>A (p.Asn380Lys)
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.365T>A
n.1794T>A
n.1761T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116151T>CCA505485897LDLRc.1902T>C (p.Asn634=)
c.1644T>C (p.Asn548=)
c.1524T>C (p.Asn508=)
c.1898T>C
c.1140T>C (p.Asn380=)
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.365T>C
n.1794T>C
n.1761T>C
 dbSNP
19g.11116151T>GCA10585542LDLRc.1902T>G (p.Asn634Lys)
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
c.1524T>G (p.Asn508Lys)
c.1898T>G
c.1140T>G (p.Asn380Lys)
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.365T>G
n.1794T>G
n.1761T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116151T=CA2322773274LDLRc.1902T= (p.Asn634=)
c.1644T= (p.Asn548=)
c.1524T= (p.Asn508=)
c.1898T=
c.1140T= (p.Asn380=)
c.1521T= (p.Asn507=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.365T=
n.1794T=
n.1761T=
19g.11116156_11116175delCA2573050609LDLRc.1907_1926del (p.Val636AspfsTer2)
c.1649_1668del (p.Val550AspfsTer2)
c.1529_1548del (p.Val510AspfsTer2)
c.1903_1922del
c.1145_1164del (p.Val382AspfsTer2)
c.1526_1545del (p.Val509AspfsTer2)
c.1268_1287del (p.Val423AspfsTer2)
c.370_389del
n.1799_1818del
n.1766_1785del
19g.11116151_11116152insCCA10585543LDLRc.1902_1903insC (p.Gly635ArgfsTer10)
c.1644_1645insC (p.Gly549ArgfsTer10)
c.1524_1525insC (p.Gly509ArgfsTer10)
c.1898_1899insC
c.1140_1141insC (p.Gly381ArgfsTer10)
c.1521_1522insC (p.Gly508ArgfsTer10)
c.1263_1264insC (p.Gly422ArgfsTer10)
c.365_366insC
n.1794_1795insC
n.1761_1762insC
 ClinVar dbSNP
19g.11116152G>ACA404089077LDLRc.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1899G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.366G>A
n.1795G>A
n.1762G>A
19g.11116152G>CCA035505LDLRc.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1899G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.366G>C
n.1795G>C
n.1762G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116152G=CA2322773275LDLRc.1903G= (p.Gly635=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1899G=
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1522G= (p.Gly508=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.366G=
n.1795G=
n.1762G=
19g.11116152G>TCA404089081LDLRc.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1899G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.366G>T
n.1795G>T
n.1762G>T
19g.11116152_11116153insCCA10585544LDLRc.1903_1904insC (p.Gly635AlafsTer10)
c.1645_1646insC (p.Gly549AlafsTer10)
c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer10)
c.1899_1900insC
c.1141_1142insC (p.Gly381AlafsTer10)
c.1522_1523insC (p.Gly508AlafsTer10)
c.1264_1265insC (p.Gly422AlafsTer10)
c.366_367insC
n.1795_1796insC
n.1762_1763insC
 ClinVar dbSNP
19g.11116153G>ACA023546LDLRc.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1900G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.367G>A
n.1796G>A
n.1763G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116153G>CCA404089091LDLRc.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1900G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.367G>C
n.1796G>C
n.1763G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116153G=CA2322773276LDLRc.1904G= (p.Gly635=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1900G=
c.1142G= (p.Gly381=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.367G=
n.1796G=
n.1763G=
19g.11116153G>TCA10585545LDLRc.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1900G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.367G>T
n.1796G>T
n.1763G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116154T>ACA505485904LDLRc.1905T>A (p.Gly635=)
c.1647T>A (p.Gly549=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.1901T>A
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.1266T>A (p.Gly422=)
c.368T>A
n.1797T>A
n.1764T>A
19g.11116154T>CCA505485903LDLRc.1905T>C (p.Gly635=)
c.1647T>C (p.Gly549=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.1901T>C
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.1266T>C (p.Gly422=)
c.368T>C
n.1797T>C
n.1764T>C
19g.11116154T>GCA505485902LDLRc.1905T>G (p.Gly635=)
c.1647T>G (p.Gly549=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.1901T>G
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.1266T>G (p.Gly422=)
c.368T>G
n.1797T>G
n.1764T>G
 gnomAD v4
19g.11116154dupCA915952550LDLRc.1905dup (p.Val636CysfsTer9)
c.1647dup (p.Val550CysfsTer9)
c.1527dup (p.Val510CysfsTer9)
c.1901dup
c.1143dup (p.Val382CysfsTer9)
c.1524dup (p.Val509CysfsTer9)
c.1266dup (p.Val423CysfsTer9)
c.368dup
n.1797dup
n.1764dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116154_11116155delinsTGCA2322773277LDLRc.1905_1906delinsTG (p.Gly635=)
c.1647_1648delinsTG (p.Gly549=)
c.1527_1528delinsTG (p.Gly509=)
c.1901_1902delinsTG
c.1143_1144delinsTG (p.Gly381=)
c.1524_1525delinsTG (p.Gly508=)
c.1266_1267delinsTG (p.Gly422=)
c.368_369delinsTG
n.1797_1798delinsTG
n.1764_1765delinsTG
19g.11116155delCA916081224LDLRc.1906del (p.Val636TrpfsTer7)
c.1648del (p.Val550TrpfsTer7)
c.1528del (p.Val510TrpfsTer7)
c.1902del
c.1144del (p.Val382TrpfsTer7)
c.1525del (p.Val509TrpfsTer7)
c.1267del (p.Val423TrpfsTer7)
c.369del
n.1798del
n.1765del
 ClinVar dbSNP
19g.11116155G>ACA404089104LDLRc.1906G>A (p.Val636Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1902G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.369G>A
n.1798G>A
n.1765G>A
 dbSNP
19g.11116155G>CCA404089110LDLRc.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1902G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.369G>C
n.1798G>C
n.1765G>C
19g.11116155G=CA2322773278LDLRc.1906G= (p.Val636=)
c.1648G= (p.Val550=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.1902G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.369G=
n.1798G=
n.1765G=
19g.11116155G>TCA404089100LDLRc.1906G>T (p.Val636Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1902G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.369G>T
n.1798G>T
n.1765G>T
19g.11116156T>ACA404089112LDLRc.1907T>A (p.Val636Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1903T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.370T>A
n.1799T>A
n.1766T>A
19g.11116156T>CCA404089118LDLRc.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1903T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.370T>C
n.1799T>C
n.1766T>C
 gnomAD v4
19g.11116156T>GCA404089119LDLRc.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1903T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.370T>G
n.1799T>G
n.1766T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116156T=CA2322773280LDLRc.1907T= (p.Val636=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.1903T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.370T=
n.1799T=
n.1766T=
19g.11116156_11116157delinsTGCA2322773279LDLRc.1907_1908delinsTG (p.Val636=)
c.1649_1650delinsTG (p.Val550=)
c.1529_1530delinsTG (p.Val510=)
c.1903_1904delinsTG
c.1145_1146delinsTG (p.Val382=)
c.1526_1527delinsTG (p.Val509=)
c.1268_1269delinsTG (p.Val423=)
c.370_371delinsTG
n.1799_1800delinsTG
n.1766_1767delinsTG
19g.11116157G>ACA505485907LDLRc.1908G>A (p.Val636=)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1904G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.371G>A
n.1800G>A
n.1767G>A
 gnomAD v4
19g.11116157G>CCA505485908LDLRc.1908G>C (p.Val636=)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.1530G>C (p.Val510=)
c.1904G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.371G>C
n.1800G>C
n.1767G>C
19g.11116157G>TCA505485909LDLRc.1908G>T (p.Val636=)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.1530G>T (p.Val510=)
c.1904G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.371G>T
n.1800G>T
n.1767G>T
19g.11116158delCA10585546LDLRc.1909del (p.Asp637ThrfsTer6)
c.1651del (p.Asp551ThrfsTer6)
c.1531del (p.Asp511ThrfsTer6)
c.1905del
c.1147del (p.Asp383ThrfsTer6)
c.1528del (p.Asp510ThrfsTer6)
c.1270del (p.Asp424ThrfsTer6)
c.372del
n.1801del
n.1768del
 ClinVar dbSNP
19g.11116158G>ACA404089133LDLRc.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1905G>A
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.372G>A
n.1801G>A
n.1768G>A
19g.11116158G>CCA404089125LDLRc.1909G>C (p.Asp637His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1905G>C
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.372G>C
n.1801G>C
n.1768G>C
19g.11116158G=CA2322773281LDLRc.1909G= (p.Asp637=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1905G=
c.1147G= (p.Asp383=)
c.1528G= (p.Asp510=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.372G=
n.1801G=
n.1768G=
19g.11116158G>TCA035553LDLRc.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1905G>T
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.372G>T
n.1801G>T
n.1768G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116159_11116169delCA2695228136LDLRc.1910_1920del (p.Asp637AlafsTer4)
c.1652_1662del (p.Asp551AlafsTer4)
c.1532_1542del (p.Asp511AlafsTer4)
c.1906_1916del
c.1148_1158del (p.Asp383AlafsTer4)
c.1529_1539del (p.Asp510AlafsTer4)
c.1271_1281del (p.Asp424AlafsTer4)
c.373_383del
n.1802_1812del
n.1769_1779del
19g.11116159A>CCA404089136LDLRc.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1906A>C
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.373A>C
n.1802A>C
n.1769A>C
19g.11116159A>GCA404089139LDLRc.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1906A>G
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.373A>G
n.1802A>G
n.1769A>G
19g.11116159A>TCA404089142LDLRc.1910A>T (p.Asp637Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1906A>T
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.373A>T
n.1802A>T
n.1769A>T
19g.11116160C>ACA404089147LDLRc.1911C>A (p.Asp637Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1907C>A
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.374C>A
n.1803C>A
n.1770C>A
19g.11116160C=CA2322773282LDLRc.1911C= (p.Asp637=)
c.1653C= (p.Asp551=)
c.1533C= (p.Asp511=)
c.1907C=
c.1149C= (p.Asp383=)
c.1530C= (p.Asp510=)
c.1272C= (p.Asp424=)
c.374C=
n.1803C=
n.1770C=
19g.11116160C>GCA404089152LDLRc.1911C>G (p.Asp637Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1907C>G
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.374C>G
n.1803C>G
n.1770C>G
19g.11116160C>TCA035572LDLRc.1911C>T (p.Asp637=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1907C>T
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.374C>T
n.1803C>T
n.1770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116161A=CA2322773284LDLRc.1912A= (p.Ile638=)
c.1654A= (p.Ile552=)
c.1534A= (p.Ile512=)
c.1908A=
c.1150A= (p.Ile384=)
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1273A= (p.Ile425=)
c.375A=
n.1804A=
n.1771A=
19g.11116161A>CCA404089161LDLRc.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1908A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.375A>C
n.1804A>C
n.1771A>C
19g.11116161A>GCA404089168LDLRc.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1908A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.375A>G
n.1804A>G
n.1771A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116161A>TCA404089165LDLRc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1908A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.375A>T
n.1804A>T
n.1771A>T
19g.11116161_11116162delinsATCA2322773283LDLRc.1912_1913delinsAT (p.Ile638=)
c.1654_1655delinsAT (p.Ile552=)
c.1534_1535delinsAT (p.Ile512=)
c.1908_1909delinsAT
c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=)
c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=)
c.1273_1274delinsAT (p.Ile425=)
c.375_376delinsAT
n.1804_1805delinsAT
n.1771_1772delinsAT
19g.11116162delCA10585547LDLRc.1913del (p.Ile638ThrfsTer5)
c.1655del (p.Ile552ThrfsTer5)
c.1535del (p.Ile512ThrfsTer5)
c.1909del
c.1151del (p.Ile384ThrfsTer5)
c.1532del (p.Ile511ThrfsTer5)
c.1274del (p.Ile425ThrfsTer5)
c.376del
n.1805del
n.1772del
 ClinVar dbSNP
19g.11116162T>ACA404089171LDLRc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1909T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.376T>A
n.1805T>A
n.1772T>A
19g.11116162T>CCA404089174LDLRc.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1909T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.376T>C
n.1805T>C
n.1772T>C
19g.11116162T>GCA404089177LDLRc.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1909T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.376T>G
n.1805T>G
n.1772T>G
19g.11116162_11116165delinsTCTACA2322773285LDLRc.1913_1916delinsTCTA (p.Ile638=)
c.1655_1658delinsTCTA (p.Ile552=)
c.1535_1538delinsTCTA (p.Ile512=)
c.1909_1912delinsTCTA
c.1151_1154delinsTCTA (p.Ile384=)
c.1532_1535delinsTCTA (p.Ile511=)
c.1274_1277delinsTCTA (p.Ile425=)
c.376_379delinsTCTA
n.1805_1808delinsTCTA
n.1772_1775delinsTCTA
19g.11116163delCA2695238666LDLRc.1914del (p.Tyr639ThrfsTer4)
c.1656del (p.Tyr553ThrfsTer4)
c.1536del (p.Tyr513ThrfsTer4)
c.1910del
c.1152del (p.Tyr385ThrfsTer4)
c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer4)
c.1275del (p.Tyr426ThrfsTer4)
c.377del
n.1806del
n.1773del
 ClinVar
19g.11116163C>ACA505485914LDLRc.1914C>A (p.Ile638=)
c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
c.1910C>A
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.377C>A
n.1806C>A
n.1773C>A
19g.11116163C>GCA404089181LDLRc.1914C>G (p.Ile638Met)
c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
c.1910C>G
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.377C>G
n.1806C>G
n.1773C>G
 gnomAD v4
19g.11116163C>TCA505485916LDLRc.1914C>T (p.Ile638=)
c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1536C>T (p.Ile512=)
c.1910C>T
c.1152C>T (p.Ile384=)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1275C>T (p.Ile425=)
c.377C>T
n.1806C>T
n.1773C>T
19g.11116165_11116167delCA645509284LDLRc.1916_1918del (p.Tyr639del)
c.1658_1660del (p.Tyr553del)
c.1538_1540del (p.Tyr513del)
c.1912_1914del
c.1154_1156del (p.Tyr385del)
c.1535_1537del (p.Tyr512del)
c.1277_1279del (p.Tyr426del)
c.379_381del
n.1808_1810del
n.1775_1777del
 ClinVar dbSNP
19g.11116164T>ACA404089185LDLRc.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1911T>A
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.378T>A
n.1807T>A
n.1774T>A
19g.11116164T>CCA404089189LDLRc.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1911T>C
c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.378T>C
n.1807T>C
n.1774T>C
19g.11116164T>GCA404089191LDLRc.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1911T>G
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.378T>G
n.1807T>G
n.1774T>G
19g.11116165A=CA2322773286LDLRc.1916A= (p.Tyr639=)
c.1658A= (p.Tyr553=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
c.1912A=
c.1154A= (p.Tyr385=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.1277A= (p.Tyr426=)
c.379A=
n.1808A=
n.1775A=
19g.11116165A>CCA404089197LDLRc.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1912A>C
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.379A>C
n.1808A>C
n.1775A>C
19g.11116165A>GCA10585548LDLRc.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1912A>G
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.379A>G
n.1808A>G
n.1775A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116165A>TCA404089204LDLRc.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1912A>T
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.379A>T
n.1808A>T
n.1775A>T
19g.11116165_11116168delinsACTCCA2322773287LDLRc.1916_1919delinsACTC (p.Tyr639=)
c.1658_1661delinsACTC (p.Tyr553=)
c.1538_1541delinsACTC (p.Tyr513=)
c.1912_1915delinsACTC
c.1154_1157delinsACTC (p.Tyr385=)
c.1535_1538delinsACTC (p.Tyr512=)
c.1277_1280delinsACTC (p.Tyr426=)
c.379_382delinsACTC
n.1808_1811delinsACTC
n.1775_1778delinsACTC
19g.11116166C>ACA404089216LDLRc.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.1913C>A
c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.380C>A
n.1809C>A
n.1776C>A
19g.11116166C=CA2322773288LDLRc.1917C= (p.Tyr639=)
c.1659C= (p.Tyr553=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
c.1913C=
c.1155C= (p.Tyr385=)
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.1278C= (p.Tyr426=)
c.380C=
n.1809C=
n.1776C=
19g.11116166C>GCA404089214LDLRc.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.1913C>G
c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.380C>G
n.1809C>G
n.1776C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116166C>TCA035585LDLRc.1917C>T (p.Tyr639=)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.1913C>T
c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.380C>T
n.1809C>T
n.1776C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116166_11116168delinsATACTTTCACA10585549LDLRc.1917_1919delinsATACTTTCA (p.Tyr639Ter)
c.1659_1661delinsATACTTTCA (p.Tyr553Ter)
c.1539_1541delinsATACTTTCA (p.Tyr513Ter)
c.1913_1915delinsATACTTTCA
c.1155_1157delinsATACTTTCA (p.Tyr385Ter)
c.1536_1538delinsATACTTTCA (p.Tyr512Ter)
c.1278_1280delinsATACTTTCA (p.Tyr426Ter)
c.380_382delinsATACTTTCA
n.1809_1811delinsATACTTTCA
n.1776_1778delinsATACTTTCA
 ClinVar dbSNP
19g.11116166_11116167insGAGCA2573156028LDLRc.1917_1918insGAG (p.Tyr639_Ser640insGlu)
c.1659_1660insGAG (p.Tyr553_Ser554insGlu)
c.1539_1540insGAG (p.Tyr513_Ser514insGlu)
c.1913_1914insGAG
c.1155_1156insGAG (p.Tyr385_Ser386insGlu)
c.1536_1537insGAG (p.Tyr512_Ser513insGlu)
c.1278_1279insGAG (p.Tyr426_Ser427insGlu)
c.380_381insGAG
n.1809_1810insGAG
n.1776_1777insGAG
 ClinVar dbSNP
19g.11116167T>ACA404089217LDLRc.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1914T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.381T>A
n.1810T>A
n.1777T>A
19g.11116167T>CCA404089218LDLRc.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1914T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.381T>C
n.1810T>C
n.1777T>C
19g.11116167T>GCA404089219LDLRc.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1914T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.381T>G
n.1810T>G
n.1777T>G
19g.11116168delCA2573156029LDLRc.1919del (p.Ser640CysfsTer3)
c.1661del (p.Ser554CysfsTer3)
c.1541del (p.Ser514CysfsTer3)
c.1915del
c.1157del (p.Ser386CysfsTer3)
c.1538del (p.Ser513CysfsTer3)
c.1280del (p.Ser427CysfsTer3)
c.382del
n.1811del
n.1778del
 ClinVar dbSNP
19g.11116168C>ACA10585550LDLRc.1919C>A (p.Ser640Ter)
c.1661C>A (p.Ser554Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
c.1915C>A
c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.382C>A
n.1811C>A
n.1778C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116168C=CA2322773289LDLRc.1919C= (p.Ser640=)
c.1661C= (p.Ser554=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1915C=
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.382C=
n.1811C=
n.1778C=
19g.11116168C>GCA404089220LDLRc.1919C>G (p.Ser640Trp)
c.1661C>G (p.Ser554Trp)
c.1541C>G (p.Ser514Trp)
c.1915C>G
c.1157C>G (p.Ser386Trp)
c.1538C>G (p.Ser513Trp)
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
c.382C>G
n.1811C>G
n.1778C>G
 ClinVar
19g.11116168C>TCA10585551LDLRc.1919C>T (p.Ser640Leu)
c.1661C>T (p.Ser554Leu)
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
c.1915C>T
c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.382C>T
n.1811C>T
n.1778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116169G>ACA305301559LDLRc.1920G>A (p.Ser640=)
c.1662G>A (p.Ser554=)
c.1542G>A (p.Ser514=)
c.1916G>A
c.1158G>A (p.Ser386=)
c.1539G>A (p.Ser513=)
c.1281G>A (p.Ser427=)
c.383G>A
n.1812G>A
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116169G>CCA505485922LDLRc.1920G>C (p.Ser640=)
c.1662G>C (p.Ser554=)
c.1542G>C (p.Ser514=)
c.1916G>C
c.1158G>C (p.Ser386=)
c.1539G>C (p.Ser513=)
c.1281G>C (p.Ser427=)
c.383G>C
n.1812G>C
n.1779G>C
19g.11116169G=CA2322773290LDLRc.1920G= (p.Ser640=)
c.1662G= (p.Ser554=)
c.1542G= (p.Ser514=)
c.1916G=
c.1158G= (p.Ser386=)
c.1539G= (p.Ser513=)
c.1281G= (p.Ser427=)
c.383G=
n.1812G=
n.1779G=
19g.11116169G>TCA505485921LDLRc.1920G>T (p.Ser640=)
c.1662G>T (p.Ser554=)
c.1542G>T (p.Ser514=)
c.1916G>T
c.1158G>T (p.Ser386=)
c.1539G>T (p.Ser513=)
c.1281G>T (p.Ser427=)
c.383G>T
n.1812G>T
n.1779G>T
19g.11116169_11116176dupCA10585552LDLRc.1920_1927dup (p.Thr643SerfsTer3)
c.1662_1669dup (p.Thr557SerfsTer3)
c.1542_1549dup (p.Thr517SerfsTer3)
c.1916_1923dup
c.1158_1165dup (p.Thr389SerfsTer3)
c.1539_1546dup (p.Thr516SerfsTer3)
c.1281_1288dup (p.Thr430SerfsTer3)
c.383_390dup
n.1812_1819dup
n.1779_1786dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116170C>ACA404089231LDLRc.1921C>A (p.Leu641Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1917C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1282C>A (p.Leu428Met)
c.384C>A
n.1813C>A
n.1780C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116170C=CA2322773291LDLRc.1921C= (p.Leu641=)
c.1663C= (p.Leu555=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1917C=
c.1159C= (p.Leu387=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1282C= (p.Leu428=)
c.384C=
n.1813C=
n.1780C=
19g.11116170C>GCA404089234LDLRc.1921C>G (p.Leu641Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1917C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.384C>G
n.1813C>G
n.1780C>G
19g.11116170C>TCA505485923LDLRc.1921C>T (p.Leu641=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1917C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1282C>T (p.Leu428=)
c.384C>T
n.1813C>T
n.1780C>T
19g.11116171T>ACA404089238LDLRc.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1918T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.385T>A
n.1814T>A
n.1781T>A
19g.11116171T>CCA10585553LDLRc.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1918T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.385T>C
n.1814T>C
n.1781T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116171T>GCA404089243LDLRc.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1918T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.385T>G
n.1814T>G
n.1781T>G
 ClinVar
19g.11116171T=CA2322773292LDLRc.1922T= (p.Leu641=)
c.1664T= (p.Leu555=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1918T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.385T=
n.1814T=
n.1781T=
19g.11116172G>ACA505485925LDLRc.1923G>A (p.Leu641=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1919G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.386G>A
n.1815G>A
n.1782G>A
 ClinVar
19g.11116172G>CCA505485926LDLRc.1923G>C (p.Leu641=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1919G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1284G>C (p.Leu428=)
c.386G>C
n.1815G>C
n.1782G>C
19g.11116172G=CA2322773293LDLRc.1923G= (p.Leu641=)
c.1665G= (p.Leu555=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1919G=
c.1161G= (p.Leu387=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.1284G= (p.Leu428=)
c.386G=
n.1815G=
n.1782G=
19g.11116172G>TCA035608LDLRc.1923G>T (p.Leu641=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1919G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1284G>T (p.Leu428=)
c.386G>T
n.1815G>T
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116173G>ACA404089251LDLRc.1924G>A (p.Val642Met)
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1920G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1543G>A (p.Val515Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.387G>A
n.1816G>A
n.1783G>A
19g.11116173G>CCA404089257LDLRc.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1920G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.387G>C
n.1816G>C
n.1783G>C
19g.11116173G>TCA404089255LDLRc.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1920G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.387G>T
n.1816G>T
n.1783G>T
19g.11116174T>ACA404089265LDLRc.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1921T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.388T>A
n.1817T>A
n.1784T>A
19g.11116174T>CCA404089269LDLRc.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1921T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.388T>C
n.1817T>C
n.1784T>C
19g.11116174T>GCA404089271LDLRc.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1921T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.388T>G
n.1817T>G
n.1784T>G
19g.11116175G>ACA505485932LDLRc.1926G>A (p.Val642=)
c.1668G>A (p.Val556=)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1922G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1545G>A (p.Val515=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.389G>A
n.1818G>A
n.1785G>A
19g.11116175G>CCA505485930LDLRc.1926G>C (p.Val642=)
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1922G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1545G>C (p.Val515=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.389G>C
n.1818G>C
n.1785G>C
19g.11116175G>TCA505485931LDLRc.1926G>T (p.Val642=)
c.1668G>T (p.Val556=)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1922G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1545G>T (p.Val515=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.389G>T
n.1818G>T
n.1785G>T
19g.11116176A>CCA404089280LDLRc.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1923A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.390A>C
n.1819A>C
n.1786A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116176A>GCA404089282LDLRc.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1923A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.390A>G
n.1819A>G
n.1786A>G
19g.11116176A>TCA404089283LDLRc.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1923A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.390A>T
n.1819A>T
n.1786A>T
19g.11116177C>ACA404089284LDLRc.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1924C>A
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.391C>A
n.1820C>A
n.1787C>A
 dbSNP
19g.11116177C=CA2322773294LDLRc.1928C= (p.Thr643=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1924C=
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.391C=
n.1820C=
n.1787C=
19g.11116177C>GCA404089286LDLRc.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1924C>G
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.391C>G
n.1820C>G
n.1787C>G
19g.11116177C>TCA404089288LDLRc.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1924C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.391C>T
n.1820C>T
n.1787C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116177_11116179delinsCTGCA2322773295LDLRc.1928_1930delinsCTG (p.Thr643=)
c.1670_1672delinsCTG (p.Thr557=)
c.1550_1552delinsCTG (p.Thr517=)
c.1924_1926delinsCTG
c.1166_1168delinsCTG (p.Thr389=)
c.1547_1549delinsCTG (p.Thr516=)
c.1289_1291delinsCTG (p.Thr430=)
c.391_393delinsCTG
n.1820_1822delinsCTG
n.1787_1789delinsCTG
19g.11116178T>ACA505485934LDLRc.1929T>A (p.Thr643=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.1551T>A (p.Thr517=)
c.1925T>A
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
c.1290T>A (p.Thr430=)
c.392T>A
n.1821T>A
n.1788T>A
19g.11116178T>CCA035622LDLRc.1929T>C (p.Thr643=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.1551T>C (p.Thr517=)
c.1925T>C
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
c.1290T>C (p.Thr430=)
c.392T>C
n.1821T>C
n.1788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116178T>GCA505485935LDLRc.1929T>G (p.Thr643=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.1551T>G (p.Thr517=)
c.1925T>G
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
c.1290T>G (p.Thr430=)
c.392T>G
n.1821T>G
n.1788T>G
19g.11116178T=CA2322773296LDLRc.1929T= (p.Thr643=)
c.1671T= (p.Thr557=)
c.1551T= (p.Thr517=)
c.1925T=
c.1167T= (p.Thr389=)
c.1548T= (p.Thr516=)
c.1290T= (p.Thr430=)
c.392T=
n.1821T=
n.1788T=
19g.11116178_11116179delCA10585554LDLRc.1929_1930del (p.Glu644LysfsTer21)
c.1671_1672del (p.Glu558LysfsTer?)
c.1551_1552del (p.Glu518LysfsTer21)
c.1671_1672del (p.Glu558LysfsTer21)
c.1925_1926del
c.1167_1168del (p.Glu390LysfsTer21)
c.1548_1549del (p.Glu517LysfsTer21)
c.1290_1291del (p.Glu431LysfsTer21)
c.392_393del
n.1821_1822del
n.1788_1789del
 ClinVar dbSNP
19g.11116179G>ACA404089298LDLRc.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1926G>A
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.393G>A
n.1822G>A
n.1789G>A
19g.11116179G>CCA404089304LDLRc.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1926G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.393G>C
n.1822G>C
n.1789G>C
19g.11116179G=CA2322773297LDLRc.1930G= (p.Glu644=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.1926G=
c.1168G= (p.Glu390=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.1291G= (p.Glu431=)
c.393G=
n.1822G=
n.1789G=
19g.11116179G>TCA10585555LDLRc.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1926G>T
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.393G>T
n.1822G>T
n.1789G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116179_11116183delinsGAAAACA2322773298LDLRc.1930_1934delinsGAAAA (p.Glu644=)
c.1672_1676delinsGAAAA (p.Glu558=)
c.1552_1556delinsGAAAA (p.Glu518=)
c.1926_1930delinsGAAAA
c.1168_1172delinsGAAAA (p.Glu390=)
c.1549_1553delinsGAAAA (p.Glu517=)
c.1291_1295delinsGAAAA (p.Glu431=)
c.393_397delinsGAAAA
n.1822_1826delinsGAAAA
n.1789_1793delinsGAAAA
19g.11116180A=CA2322773299LDLRc.1931A= (p.Glu644=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.1553A= (p.Glu518=)
c.1927A=
c.1169A= (p.Glu390=)
c.1550A= (p.Glu517=)
c.1292A= (p.Glu431=)
c.394A=
n.1823A=
n.1790A=
19g.11116180A>CCA404089307LDLRc.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1927A>C
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.394A>C
n.1823A>C
n.1790A>C
19g.11116180A>GCA404089311LDLRc.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1927A>G
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.394A>G
n.1823A>G
n.1790A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116180A>TCA404089313LDLRc.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1927A>T
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.394A>T
n.1823A>T
n.1790A>T
19g.11116180_11116183delCA645373257LDLRc.1931_1934del (p.Glu644AlafsTer10)
c.1673_1676del (p.Glu558AlafsTer10)
c.1553_1556del (p.Glu518AlafsTer10)
c.1927_1930del
c.1169_1172del (p.Glu390AlafsTer10)
c.1550_1553del (p.Glu517AlafsTer10)
c.1292_1295del (p.Glu431AlafsTer10)
c.394_397del
n.1823_1826del
n.1790_1793del
 ClinVar dbSNP
19g.11116183delCA2582474895LDLRc.1934del (p.Asn645ThrfsTer10)
c.1676del (p.Asn559ThrfsTer10)
c.1556del (p.Asn519ThrfsTer10)
c.1930del
c.1172del (p.Asn391ThrfsTer10)
c.1553del (p.Asn518ThrfsTer10)
c.1295del (p.Asn432ThrfsTer10)
c.397del
n.1826del
n.1793del
 gnomAD v4
19g.11116181A>CCA404089317LDLRc.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1928A>C
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.395A>C
n.1824A>C
n.1791A>C
19g.11116181A>GCA505485939LDLRc.1932A>G (p.Glu644=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1928A>G
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.395A>G
n.1824A>G
n.1791A>G
19g.11116181A>TCA404089326LDLRc.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1928A>T
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.395A>T
n.1824A>T
n.1791A>T
19g.11116182_11116185delCA2582474896LDLRc.1933_1936del (p.Asn645PhefsTer9)
c.1675_1678del (p.Asn559PhefsTer9)
c.1555_1558del (p.Asn519PhefsTer9)
c.1929_1932del
c.1171_1174del (p.Asn391PhefsTer9)
c.1552_1555del (p.Asn518PhefsTer9)
c.1294_1297del (p.Asn432PhefsTer9)
c.396_399del
n.1825_1828del
n.1792_1795del
 gnomAD v4
19g.11116182A>CCA404089329LDLRc.1933A>C (p.Asn645His)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1929A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.396A>C
n.1825A>C
n.1792A>C
19g.11116182A>GCA404089330LDLRc.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1929A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.396A>G
n.1825A>G
n.1792A>G
19g.11116182A>TCA404089331LDLRc.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1929A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.396A>T
n.1825A>T
n.1792A>T
19g.11116183A>CCA404089335LDLRc.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1930A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.397A>C
n.1826A>C
n.1793A>C
19g.11116183A>GCA404089343LDLRc.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1930A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.397A>G
n.1826A>G
n.1793A>G
19g.11116183A>TCA404089344LDLRc.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1930A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.397A>T
n.1826A>T
n.1793A>T
19g.11116184C>ACA404089345LDLRc.1935C>A (p.Asn645Lys)
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.1931C>A
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1554C>A (p.Asn518Lys)
c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.398C>A
n.1827C>A
n.1794C>A
19g.11116184C>GCA404089346LDLRc.1935C>G (p.Asn645Lys)
c.1677C>G (p.Asn559Lys)
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.1931C>G
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1554C>G (p.Asn518Lys)
c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.398C>G
n.1827C>G
n.1794C>G
19g.11116184C>TCA505485943LDLRc.1935C>T (p.Asn645=)
c.1677C>T (p.Asn559=)
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.1931C>T
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.1554C>T (p.Asn518=)
c.1296C>T (p.Asn432=)
c.398C>T
n.1827C>T
n.1794C>T
19g.11116185A=CA2322773300LDLRc.1936A= (p.Ile646=)
c.1678A= (p.Ile560=)
c.1558A= (p.Ile520=)
c.1932A=
c.1174A= (p.Ile392=)
c.1555A= (p.Ile519=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.399A=
n.1828A=
n.1795A=
19g.11116185A>CCA404089349LDLRc.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1932A>C
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.399A>C
n.1828A>C
n.1795A>C
19g.11116185A>GCA404089354LDLRc.1936A>G (p.Ile646Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1932A>G
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.399A>G
n.1828A>G
n.1795A>G
19g.11116185A>TCA404089351LDLRc.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1932A>T
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.399A>T
n.1828A>T
n.1795A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116186T>ACA404089359LDLRc.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1933T>A
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.400T>A
n.1829T>A
n.1796T>A
19g.11116186T>CCA404089362LDLRc.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1933T>C
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.400T>C
n.1829T>C
n.1796T>C
19g.11116186T>GCA404089365LDLRc.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.1933T>G
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.400T>G
n.1829T>G
n.1796T>G
19g.11116186_11116187insGTTTCA2582474897LDLRc.1937_1938insGTTT (p.Ile646MetfsTer21)
c.1679_1680insGTTT (p.Ile560MetfsTer?)
c.1559_1560insGTTT (p.Ile520MetfsTer21)
c.1679_1680insGTTT (p.Ile560MetfsTer21)
c.1933_1934insGTTT
c.1175_1176insGTTT (p.Ile392MetfsTer21)
c.1556_1557insGTTT (p.Ile519MetfsTer21)
c.1298_1299insGTTT (p.Ile433MetfsTer21)
c.400_401insGTTT
n.1829_1830insGTTT
n.1796_1797insGTTT
 gnomAD v4
19g.11116187T>ACA505485946LDLRc.1938T>A (p.Ile646=)
c.1680T>A (p.Ile560=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1934T>A
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
c.1299T>A (p.Ile433=)
c.401T>A
n.1830T>A
n.1797T>A
19g.11116187T>CCA505485947LDLRc.1938T>C (p.Ile646=)
c.1680T>C (p.Ile560=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1934T>C
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.401T>C
n.1830T>C
n.1797T>C
19g.11116187T>GCA404089369LDLRc.1938T>G (p.Ile646Met)
c.1680T>G (p.Ile560Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1934T>G
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.401T>G
n.1830T>G
n.1797T>G
19g.11116188C>ACA404089375LDLRc.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1935C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.402C>A
n.1831C>A
n.1798C>A
19g.11116188C=CA2322773301LDLRc.1939C= (p.Gln647=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1935C=
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.1300C= (p.Gln434=)
c.402C=
n.1831C=
n.1798C=
19g.11116188C>GCA404089379LDLRc.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1935C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.402C>G
n.1831C>G
n.1798C>G
19g.11116188C>TCA10585556LDLRc.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1935C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.402C>T
n.1831C>T
n.1798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116188_11116190dupCA2497030072LDLRc.1939_1941dup (p.Gln647_Trp648insGln)
c.1681_1683dup (p.Gln561_Trp562insGln)
c.1561_1563dup (p.Gln521_Trp522insGln)
c.1935_1937dup
c.1177_1179dup (p.Gln393_Trp394insGln)
c.1558_1560dup (p.Gln520_Trp521insGln)
c.1300_1302dup (p.Gln434_Trp435insGln)
c.402_404dup
n.1831_1833dup
n.1798_1800dup
19g.11116189A=CA2322773302LDLRc.1940A= (p.Gln647=)
c.1682A= (p.Gln561=)
c.1562A= (p.Gln521=)
c.1936A=
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1559A= (p.Gln520=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.403A=
n.1832A=
n.1799A=
19g.11116189A>CCA404089383LDLRc.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1936A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.403A>C
n.1832A>C
n.1799A>C
19g.11116189A>GCA404089385LDLRc.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1936A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.403A>G
n.1832A>G
n.1799A>G
 dbSNP
19g.11116189A>TCA404089388LDLRc.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1936A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.403A>T
n.1832A>T
n.1799A>T
19g.11116189_11116190delinsAGCA2322773303LDLRc.1940_1941delinsAG (p.Gln647=)
c.1682_1683delinsAG (p.Gln561=)
c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=)
c.1936_1937delinsAG
c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=)
c.1559_1560delinsAG (p.Gln520=)
c.1301_1302delinsAG (p.Gln434=)
c.403_404delinsAG
n.1832_1833delinsAG
n.1799_1800delinsAG
19g.11116190delCA10585557LDLRc.1941del (p.Gln647HisfsTer8)
c.1683del (p.Gln561HisfsTer8)
c.1563del (p.Gln521HisfsTer8)
c.1937del
c.1179del (p.Gln393HisfsTer8)
c.1560del (p.Gln520HisfsTer8)
c.1302del (p.Gln434HisfsTer8)
c.404del
n.1833del
n.1800del
 ClinVar dbSNP
19g.11116190G>ACA505485949LDLRc.1941G>A (p.Gln647=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1937G>A
c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.404G>A
n.1833G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116190G>CCA404089390LDLRc.1941G>C (p.Gln647His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1937G>C
c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.404G>C
n.1833G>C
n.1800G>C
19g.11116190G=CA2322773304LDLRc.1941G= (p.Gln647=)
c.1683G= (p.Gln561=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1937G=
c.1179G= (p.Gln393=)
c.1560G= (p.Gln520=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.404G=
n.1833G=
n.1800G=
19g.11116190G>TCA404089389LDLRc.1941G>T (p.Gln647His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1937G>T
c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.404G>T
n.1833G>T
n.1800G>T
19g.11116191_11116193dupCA10585558LDLRc.1942_1944dup (p.Trp648_Pro649insTrp)
c.1684_1686dup (p.Trp562_Pro563insTrp)
c.1564_1566dup (p.Trp522_Pro523insTrp)
c.1938_1940dup
c.1180_1182dup (p.Trp394_Pro395insTrp)
c.1561_1563dup (p.Trp521_Pro522insTrp)
c.1303_1305dup (p.Trp435_Pro436insTrp)
c.405_407dup
n.1834_1836dup
n.1801_1803dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116190_11116198delinsGTGGCCCAACA2322773305LDLRc.1941_1949delinsGTGGCCCAA (p.Gln647=)
c.1683_1691delinsGTGGCCCAA (p.Gln561=)
c.1563_1571delinsGTGGCCCAA (p.Gln521=)
c.1937_1945delinsGTGGCCCAA
c.1179_1187delinsGTGGCCCAA (p.Gln393=)
c.1560_1568delinsGTGGCCCAA (p.Gln520=)
c.1302_1310delinsGTGGCCCAA (p.Gln434=)
c.404_412delinsGTGGCCCAA
n.1833_1841delinsGTGGCCCAA
n.1800_1808delinsGTGGCCCAA
19g.11116191T>ACA404089391LDLRc.1942T>A (p.Trp648Arg)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.1938T>A
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.405T>A
n.1834T>A
n.1801T>A
19g.11116191T>CCA404089392LDLRc.1942T>C (p.Trp648Arg)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.1938T>C
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.405T>C
n.1834T>C
n.1801T>C
19g.11116191T>GCA404089393LDLRc.1942T>G (p.Trp648Gly)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.1938T>G
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.405T>G
n.1834T>G
n.1801T>G
19g.11116195_11116202delCA1139666273LDLRc.1946_1953del (p.Pro649HisfsTer14)
c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer?)
c.1568_1575del (p.Pro523HisfsTer14)
c.1688_1695del (p.Pro563HisfsTer14)
c.1942_1949del
c.1184_1191del (p.Pro395HisfsTer14)
c.1565_1572del (p.Pro522HisfsTer14)
c.1307_1314del (p.Pro436HisfsTer14)
c.409_416del
n.1838_1845del
n.1805_1812del
 ClinVar dbSNP
19g.11116192G>ACA10576312LDLRc.1943G>A (p.Trp648Ter)
c.1685G>A (p.Trp562Ter)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.1939G>A
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.406G>A
n.1835G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116192G>CCA404089397LDLRc.1943G>C (p.Trp648Ser)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.1939G>C
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.406G>C
n.1835G>C
n.1802G>C
 gnomAD v4
19g.11116192G=CA2322773306LDLRc.1943G= (p.Trp648=)
c.1685G= (p.Trp562=)
c.1565G= (p.Trp522=)
c.1939G=
c.1181G= (p.Trp394=)
c.1562G= (p.Trp521=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.406G=
n.1835G=
n.1802G=
19g.11116192G>TCA404089400LDLRc.1943G>T (p.Trp648Leu)
c.1685G>T (p.Trp562Leu)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.1939G>T
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.406G>T
n.1835G>T
n.1802G>T
19g.11116192_11116200delinsGGCCCAATGCA2322773307LDLRc.1943_1951delinsGGCCCAATG (p.Trp648=)
c.1685_1693delinsGGCCCAATG (p.Trp562=)
c.1565_1573delinsGGCCCAATG (p.Trp522=)
c.1939_1947delinsGGCCCAATG
c.1181_1189delinsGGCCCAATG (p.Trp394=)
c.1562_1570delinsGGCCCAATG (p.Trp521=)
c.1304_1312delinsGGCCCAATG (p.Trp435=)
c.406_414delinsGGCCCAATG
n.1835_1843delinsGGCCCAATG
n.1802_1810delinsGGCCCAATG
19g.11116193G>ACA10585559LDLRc.1944G>A (p.Trp648Ter)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.1940G>A
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.407G>A
n.1836G>A
n.1803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116193G>CCA404089407LDLRc.1944G>C (p.Trp648Cys)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.1940G>C
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.407G>C
n.1836G>C
n.1803G>C
19g.11116193G=CA2322773308LDLRc.1944G= (p.Trp648=)
c.1686G= (p.Trp562=)
c.1566G= (p.Trp522=)
c.1940G=
c.1182G= (p.Trp394=)
c.1563G= (p.Trp521=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.407G=
n.1836G=
n.1803G=
19g.11116193G>TCA404089406LDLRc.1944G>T (p.Trp648Cys)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.1940G>T
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.407G>T
n.1836G>T
n.1803G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116193_11116200delinsTCA10585560LDLRc.1944_1951delinsT (p.Trp648CysfsTer5)
c.1686_1693delinsT (p.Trp562CysfsTer5)
c.1566_1573delinsT (p.Trp522CysfsTer5)
c.1940_1947delinsT
c.1182_1189delinsT (p.Trp394CysfsTer5)
c.1563_1570delinsT (p.Trp521CysfsTer5)
c.1305_1312delinsT (p.Trp435CysfsTer5)
c.407_414delinsT
n.1836_1843delinsT
n.1803_1810delinsT
 ClinVar dbSNP
19g.11116194C>ACA404089411LDLRc.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1941C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.408C>A
n.1837C>A
n.1804C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116194C=CA2322773309LDLRc.1945C= (p.Pro649=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1941C=
c.1183C= (p.Pro395=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.408C=
n.1837C=
n.1804C=
19g.11116194C>GCA404089414LDLRc.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1941C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.408C>G
n.1837C>G
n.1804C>G
19g.11116194C>TCA10585561LDLRc.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1941C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.408C>T
n.1837C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116196dupCA10585563LDLRc.1947dup (p.Asn650GlnfsTer16)
c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer?)
c.1569dup (p.Asn524GlnfsTer16)
c.1689dup (p.Asn564GlnfsTer16)
c.1943dup
c.1185dup (p.Asn396GlnfsTer16)
c.1566dup (p.Asn523GlnfsTer16)
c.1308dup (p.Asn437GlnfsTer16)
c.410dup
n.1839dup
n.1806dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116196delCA2576625901LDLRc.1947del (p.Asn650MetfsTer5)
c.1689del (p.Asn564MetfsTer5)
c.1569del (p.Asn524MetfsTer5)
c.1943del
c.1185del (p.Asn396MetfsTer5)
c.1566del (p.Asn523MetfsTer5)
c.1308del (p.Asn437MetfsTer5)
c.410del
n.1839del
n.1806del
19g.11116195C>ACA10585562LDLRc.1946C>A (p.Pro649His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1942C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.409C>A
n.1838C>A
n.1805C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116195C=CA2322773310LDLRc.1946C= (p.Pro649=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.1942C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.409C=
n.1838C=
n.1805C=
19g.11116195C>GCA404089419LDLRc.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1942C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.409C>G
n.1838C>G
n.1805C>G
19g.11116195C>TCA404089421LDLRc.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1942C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.409C>T
n.1838C>T
n.1805C>T
19g.11116196C>ACA505485953LDLRc.1947C>A (p.Pro649=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1943C>A
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.1566C>A (p.Pro522=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.410C>A
n.1839C>A
n.1806C>A
19g.11116196C>GCA505485956LDLRc.1947C>G (p.Pro649=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1943C>G
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.1566C>G (p.Pro522=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.410C>G
n.1839C>G
n.1806C>G
19g.11116196C>TCA505485954LDLRc.1947C>T (p.Pro649=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1943C>T
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.1566C>T (p.Pro522=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.410C>T
n.1839C>T
n.1806C>T
19g.11116197A=CA2322773311LDLRc.1948A= (p.Asn650=)
c.1690A= (p.Asn564=)
c.1570A= (p.Asn524=)
c.1944A=
c.1186A= (p.Asn396=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.1309A= (p.Asn437=)
c.411A=
n.1840A=
n.1807A=
19g.11116197A>CCA023549LDLRc.1948A>C (p.Asn650His)
c.1690A>C (p.Asn564His)
c.1570A>C (p.Asn524His)
c.1944A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.411A>C
n.1840A>C
n.1807A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[11116197A>C;11129520_11129528del]CA085276LDLRc.[1948A>C;2655_2663del] (p.[Asn650His;Val886_Leu888del])
c.[1690A>C;*466_*474del] ([p.Asn564His;n.*466_*474del])
c.[1570A>C;2277_2285del] (p.[Asn524His;Val760_Leu762del])
c.[1690A>C;2397_2405del] (p.[Asn564His;Val800_Leu802del])
c.[1944A>C;2651_2659del]
c.[1186A>C;1893_1901del] (p.[Asn396His;Val632_Leu634del])
c.[1567A>C;2274_2282del] (p.[Asn523His;Val759_Leu761del])
c.[1309A>C;1863_1871del] (p.[Asn437His;Val622_Leu624del])
c.[1690A>C;2459_2467del] (p.[Asn564His;Ser820_Ser822del])
c.[1690A>C;2319_2327del] (p.[Asn564His;Val774_Leu776del])
c.[1309A>C;2016_2024del] (p.[Asn437His;Val673_Leu675del])
n.[1840A>C;2407_2415del]
n.[1807A>C;2731_2739del]
n.[1807A>C;2374_2382del]
19g.11116197A>GCA10585564LDLRc.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
c.1570A>G (p.Asn524Asp)
c.1944A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.411A>G
n.1840A>G
n.1807A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116197A>TCA404089428LDLRc.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
c.1944A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.411A>T
n.1840A>T
n.1807A>T
19g.11116198A=CA2322773312LDLRc.1949A= (p.Asn650=)
c.1691A= (p.Asn564=)
c.1571A= (p.Asn524=)
c.1945A=
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1568A= (p.Asn523=)
c.1310A= (p.Asn437=)
c.412A=
n.1841A=
n.1808A=
19g.11116198A>CCA404089432LDLRc.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
c.1945A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.412A>C
n.1841A>C
n.1808A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116198A>GCA035639LDLRc.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
c.1571A>G (p.Asn524Ser)
c.1945A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.412A>G
n.1841A>G
n.1808A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116198A>TCA404089436LDLRc.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
c.1571A>T (p.Asn524Ile)
c.1945A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.412A>T
n.1841A>T
n.1808A>T
19g.11116199T>ACA404089439LDLRc.1950T>A (p.Asn650Lys)
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
c.1572T>A (p.Asn524Lys)
c.1946T>A
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1569T>A (p.Asn523Lys)
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.413T>A
n.1842T>A
n.1809T>A
19g.11116199T>CCA035662LDLRc.1950T>C (p.Asn650=)
c.1692T>C (p.Asn564=)
c.1572T>C (p.Asn524=)
c.1946T>C
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1569T>C (p.Asn523=)
c.1311T>C (p.Asn437=)
c.413T>C
n.1842T>C
n.1809T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116199T>GCA404089442LDLRc.1950T>G (p.Asn650Lys)
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
c.1572T>G (p.Asn524Lys)
c.1946T>G
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1569T>G (p.Asn523Lys)
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.413T>G
n.1842T>G
n.1809T>G
 ClinVar
19g.11116199T=CA2322773313LDLRc.1950T= (p.Asn650=)
c.1692T= (p.Asn564=)
c.1572T= (p.Asn524=)
c.1946T=
c.1188T= (p.Asn396=)
c.1569T= (p.Asn523=)
c.1311T= (p.Asn437=)
c.413T=
n.1842T=
n.1809T=
19g.11116199_11116203delinsTGGCACA2322773314LDLRc.1950_1954delinsTGGCA (p.Asn650=)
c.1692_1696delinsTGGCA (p.Asn564=)
c.1572_1576delinsTGGCA (p.Asn524=)
c.1946_1950delinsTGGCA
c.1188_1192delinsTGGCA (p.Asn396=)
c.1569_1573delinsTGGCA (p.Asn523=)
c.1311_1315delinsTGGCA (p.Asn437=)
c.413_417delinsTGGCA
n.1842_1846delinsTGGCA
n.1809_1813delinsTGGCA
19g.11116200G>ACA404089445LDLRc.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
c.1947G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.414G>A
n.1843G>A
n.1810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116200G>CCA404089447LDLRc.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.1947G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.414G>C
n.1843G>C
n.1810G>C
 ClinVar
19g.11116200G=CA2322773315LDLRc.1951G= (p.Gly651=)
c.1693G= (p.Gly565=)
c.1573G= (p.Gly525=)
c.1947G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.414G=
n.1843G=
n.1810G=
19g.11116200G>TCA404089449LDLRc.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
c.1947G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.414G>T
n.1843G>T
n.1810G>T
 ClinVar
19g.11116200_11116203delCA658824573LDLRc.1951_1954del (p.Gly651SerfsTer3)
c.1693_1696del (p.Gly565SerfsTer3)
c.1573_1576del (p.Gly525SerfsTer3)
c.1947_1950del
c.1189_1192del (p.Gly397SerfsTer3)
c.1570_1573del (p.Gly524SerfsTer3)
c.1312_1315del (p.Gly438SerfsTer3)
c.414_417del
n.1843_1846del
n.1810_1813del
 ClinVar dbSNP
19g.11116201G>ACA16602333LDLRc.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1948G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.415G>A
n.1844G>A
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116201G>CCA10576313LDLRc.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1948G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.415G>C
n.1844G>C
n.1811G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116201G=CA2322773316LDLRc.1952G= (p.Gly651=)
c.1694G= (p.Gly565=)
c.1574G= (p.Gly525=)
c.1948G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.415G=
n.1844G=
n.1811G=
19g.11116201G>TCA023553LDLRc.1952G>T (p.Gly651Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1948G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.415G>T
n.1844G>T
n.1811G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116202C>ACA505485961LDLRc.1953C>A (p.Gly651=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.1575C>A (p.Gly525=)
c.1949C>A
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.416C>A
n.1845C>A
n.1812C>A
 gnomAD v4
19g.11116202C>GCA505485963LDLRc.1953C>G (p.Gly651=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.1575C>G (p.Gly525=)
c.1949C>G
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.416C>G
n.1845C>G
n.1812C>G
19g.11116202C>TCA505485964LDLRc.1953C>T (p.Gly651=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.1575C>T (p.Gly525=)
c.1949C>T
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.416C>T
n.1845C>T
n.1812C>T
 gnomAD v4
19g.11116203A>CCA404089455LDLRc.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1950A>C
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.417A>C
n.1846A>C
n.1813A>C
19g.11116203A>GCA404089460LDLRc.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1950A>G
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.417A>G
n.1846A>G
n.1813A>G
19g.11116203A>TCA404089458LDLRc.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1950A>T
c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.417A>T
n.1846A>T
n.1813A>T
19g.11116204T>ACA404089462LDLRc.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1951T>A
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.418T>A
n.1847T>A
n.1814T>A
19g.11116204T>CCA404089464LDLRc.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1951T>C
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.418T>C
n.1847T>C
n.1814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116204T>GCA404089465LDLRc.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1951T>G
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.418T>G
n.1847T>G
n.1814T>G
19g.11116204T=CA2322773317LDLRc.1955T= (p.Ile652=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1577T= (p.Ile526=)
c.1951T=
c.1193T= (p.Ile398=)
c.1574T= (p.Ile525=)
c.1316T= (p.Ile439=)
c.418T=
n.1847T=
n.1814T=
19g.11116205delCA2582474898LDLRc.1956del (p.Thr653ProfsTer2)
c.1698del (p.Thr567ProfsTer2)
c.1578del (p.Thr527ProfsTer2)
c.1952del
c.1194del (p.Thr399ProfsTer2)
c.1575del (p.Thr526ProfsTer2)
c.1317del (p.Thr440ProfsTer2)
c.419del
n.1848del
n.1815del
 gnomAD v4
19g.11116205C>ACA505485965LDLRc.1956C>A (p.Ile652=)
c.1698C>A (p.Ile566=)
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.1952C>A
c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.419C>A
n.1848C>A
n.1815C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116205C=CA2322773319LDLRc.1956C= (p.Ile652=)
c.1698C= (p.Ile566=)
c.1578C= (p.Ile526=)
c.1952C=
c.1194C= (p.Ile398=)
c.1575C= (p.Ile525=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.419C=
n.1848C=
n.1815C=
19g.11116205C>GCA404089467LDLRc.1956C>G (p.Ile652Met)
c.1698C>G (p.Ile566Met)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.1952C>G
c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.419C>G
n.1848C>G
n.1815C>G
 gnomAD v4
19g.11116205C>TCA505485967LDLRc.1956C>T (p.Ile652=)
c.1698C>T (p.Ile566=)
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.1952C>T
c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.419C>T
n.1848C>T
n.1815C>T
 gnomAD v4
19g.11116205_11116211delinsCACCCTACA2322773318LDLRc.1956_1962delinsCACCCTA (p.Ile652=)
c.1698_1704delinsCACCCTA (p.Ile566=)
c.1578_1584delinsCACCCTA (p.Ile526=)
c.1952_1958delinsCACCCTA
c.1194_1200delinsCACCCTA (p.Ile398=)
c.1575_1581delinsCACCCTA (p.Ile525=)
c.1317_1323delinsCACCCTA (p.Ile439=)
c.419_425delinsCACCCTA
n.1848_1854delinsCACCCTA
n.1815_1821delinsCACCCTA
19g.11116205_11116211delinsGCCCAATCA10585565LDLRc.1956_1962delinsGCCCAAT (p.Ile652_Leu654delinsMetProAsn)
c.1698_1704delinsGCCCAAT (p.Ile566_Leu568delinsMetProAsn)
c.1578_1584delinsGCCCAAT (p.Ile526_Leu528delinsMetProAsn)
c.1952_1958delinsGCCCAAT
c.1194_1200delinsGCCCAAT (p.Ile398_Leu400delinsMetProAsn)
c.1575_1581delinsGCCCAAT (p.Ile525_Leu527delinsMetProAsn)
c.1317_1323delinsGCCCAAT (p.Ile439_Leu441delinsMetProAsn)
c.419_425delinsGCCCAAT
n.1848_1854delinsGCCCAAT
n.1815_1821delinsGCCCAAT
 ClinVar dbSNP
19g.11116206A=CA2322773320LDLRc.1957A= (p.Thr653=)
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1579A= (p.Thr527=)
c.1953A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.420A=
n.1849A=
n.1816A=
19g.11116206A>CCA404089472LDLRc.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
c.1953A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.420A>C
n.1849A>C
n.1816A>C
 dbSNP
19g.11116206A>GCA404089474LDLRc.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
c.1953A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.420A>G
n.1849A>G
n.1816A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116206A>TCA404089476LDLRc.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
c.1953A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.420A>T
n.1849A>T
n.1816A>T
19g.11116207C>ACA404089479LDLRc.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
c.1954C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.421C>A
n.1850C>A
n.1817C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116207C=CA2322773321LDLRc.1958C= (p.Thr653=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.1580C= (p.Thr527=)
c.1954C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.421C=
n.1850C=
n.1817C=
19g.11116207C>GCA404089481LDLRc.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
c.1954C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.421C>G
n.1850C>G
n.1817C>G
 dbSNP
19g.11116207C>TCA404089483LDLRc.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
c.1954C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.421C>T
n.1850C>T
n.1817C>T
 gnomAD v4
19g.11116209delCA2695228137LDLRc.1960del (p.Leu654Ter)
c.1702del (p.Leu568Ter)
c.1582del (p.Leu528Ter)
c.1956del
c.1198del (p.Leu400Ter)
c.1579del (p.Leu527Ter)
c.1321del (p.Leu441Ter)
c.423del
n.1852del
n.1819del
19g.11116208C>ACA505485970LDLRc.1959C>A (p.Thr653=)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.1581C>A (p.Thr527=)
c.1955C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.422C>A
n.1851C>A
n.1818C>A
19g.11116208C=CA2322773322LDLRc.1959C= (p.Thr653=)
c.1701C= (p.Thr567=)
c.1581C= (p.Thr527=)
c.1955C=
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1578C= (p.Thr526=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.422C=
n.1851C=
n.1818C=
19g.11116208C>GCA505485971LDLRc.1959C>G (p.Thr653=)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.1581C>G (p.Thr527=)
c.1955C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.422C>G
n.1851C>G
n.1818C>G
19g.11116208C>TCA505485972LDLRc.1959C>T (p.Thr653=)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.1581C>T (p.Thr527=)
c.1955C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.422C>T
n.1851C>T
n.1818C>T
 gnomAD v4
19g.11116208_11116210delCA2579758276LDLRc.1959_1961del (p.Leu654del)
c.1701_1703del (p.Leu568del)
c.1581_1583del (p.Leu528del)
c.1955_1957del
c.1197_1199del (p.Leu400del)
c.1578_1580del (p.Leu527del)
c.1320_1322del (p.Leu441del)
c.422_424del
n.1851_1853del
n.1818_1820del
19g.11116209C>ACA404089491LDLRc.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1956C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.423C>A
n.1852C>A
n.1819C>A
 gnomAD v4
19g.11116209C=CA2322773323LDLRc.1960C= (p.Leu654=)
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1582C= (p.Leu528=)
c.1956C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.423C=
n.1852C=
n.1819C=
19g.11116209C>GCA10585566LDLRc.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1956C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.423C>G
n.1852C>G
n.1819C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116209C>TCA035686LDLRc.1960C>T (p.Leu654=)
c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1956C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.423C>T
n.1852C>T
n.1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116209_11116212dupCA10585567LDLRc.1960_1963dup (p.Asp655AlafsTer12)
c.1702_1705dup (p.Gly569AlafsTer?)
c.1582_1585dup (p.Asp529AlafsTer12)
c.1702_1705dup (p.Asp569AlafsTer12)
c.1956_1959dup
c.1198_1201dup (p.Asp401AlafsTer12)
c.1579_1582dup (p.Asp528AlafsTer12)
c.1321_1324dup (p.Asp442AlafsTer12)
c.423_426dup
n.1852_1855dup
n.1819_1822dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116210T>ACA404089494LDLRc.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1957T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.424T>A
n.1853T>A
n.1820T>A
 gnomAD v4
19g.11116210T>CCA10585568LDLRc.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1957T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.424T>C
n.1853T>C
n.1820T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116210T>GCA404089498LDLRc.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1957T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.424T>G
n.1853T>G
n.1820T>G
19g.11116210T=CA2322773324LDLRc.1961T= (p.Leu654=)
c.1703T= (p.Leu568=)
c.1583T= (p.Leu528=)
c.1957T=
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.424T=
n.1853T=
n.1820T=
19g.11116211A=CA2322773326LDLRc.1962A= (p.Leu654=)
c.1704A= (p.Leu568=)
c.1584A= (p.Leu528=)
c.1958A=
c.1200A= (p.Leu400=)
c.1581A= (p.Leu527=)
c.1323A= (p.Leu441=)
c.425A=
n.1854A=
n.1821A=
19g.11116211A>CCA505485974LDLRc.1962A>C (p.Leu654=)
c.1704A>C (p.Leu568=)
c.1584A>C (p.Leu528=)
c.1958A>C
c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1581A>C (p.Leu527=)
c.1323A>C (p.Leu441=)
c.425A>C
n.1854A>C
n.1821A>C
 gnomAD v4
19g.11116211A>GCA505485976LDLRc.1962A>G (p.Leu654=)
c.1704A>G (p.Leu568=)
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1958A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.1323A>G (p.Leu441=)
c.425A>G
n.1854A>G
n.1821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116211A>TCA505485975LDLRc.1962A>T (p.Leu654=)
c.1704A>T (p.Leu568=)
c.1584A>T (p.Leu528=)
c.1958A>T
c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1581A>T (p.Leu527=)
c.1323A>T (p.Leu441=)
c.425A>T
n.1854A>T
n.1821A>T
19g.11116211_11116212delinsAGCA2322773325LDLRc.1962_1963delinsAG (p.Leu654=)
c.1704_1705delinsAG (p.Leu568=)
c.1584_1585delinsAG (p.Leu528=)
c.1958_1959delinsAG
c.1200_1201delinsAG (p.Leu400=)
c.1581_1582delinsAG (p.Leu527=)
c.1323_1324delinsAG (p.Leu441=)
c.425_426delinsAG
n.1854_1855delinsAG
n.1821_1822delinsAG
19g.11116211_11116212insTCA2582474899LDLRc.1962_1963insT (p.Asp655Ter)
c.1704_1705insT (p.Gly569TrpfsTer?)
c.1584_1585insT (p.Asp529Ter)
c.1704_1705insT (p.Asp569Ter)
c.1958_1959insT
c.1200_1201insT (p.Asp401Ter)
c.1581_1582insT (p.Asp528Ter)
c.1323_1324insT (p.Asp442Ter)
c.425_426insT
n.1854_1855insT
n.1821_1822insT
 gnomAD v4
19g.11116212G>ACA16602334LDLRc.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1959G>A
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.426G>A
n.1855G>A
n.1822G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116212G>CCA404089500LDLRc.1963G>C (p.Asp655His)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1959G>C
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.426G>C
n.1855G>C
n.1822G>C
19g.11116212G=CA2322773327LDLRc.1963G= (p.Asp655=)
c.1705G= (p.Gly569=)
c.1585G= (p.Asp529=)
c.1705G= (p.Asp569=)
c.1959G=
c.1201G= (p.Asp401=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.426G=
n.1855G=
n.1822G=
19g.11116212G>TCA10585569LDLRc.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1959G>T
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.426G>T
n.1855G>T
n.1822G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116212_11116213insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGGCA2735609051LDLRc.1963_1963+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val664IlefsTer?)
c.1705_1705+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Gly569AspfsTer?)
c.1585_1585+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val538IlefsTer?)
c.1705_1705+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val578IlefsTer?)
c.1959_1959+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
c.1201_1201+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val410IlefsTer?)
c.1582_1582+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val537IlefsTer?)
c.1324_1324+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG (p.Val451IlefsTer?)
c.426_426+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
n.1855_1855+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
n.1822_1822+1insATCTCCTCAGTGGCCGCCTCTACTGG
 dbSNP
19g.11116213delCA10585570LDLRc.1963+1del
c.1705+1del
c.1585+1del
c.1959+1del
c.1201+1del
c.1582+1del
c.1324+1del
c.426+1del
n.1855+1del
n.1822+1del
 ClinVar dbSNP
19g.11116213G>ACA10576314LDLRc.1963+1G>A (n.1963+1G>A)
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
c.1585+1G>A (n.1585+1G>A)
c.1959+1G>A
c.1201+1G>A (n.1201+1G>A)
c.1582+1G>A (n.1582+1G>A)
c.1324+1G>A (n.1324+1G>A)
c.426+1G>A
n.1855+1G>A
n.1822+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116213G>CCA10585571LDLRc.1963+1G>C (n.1963+1G>C)
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
c.1585+1G>C (n.1585+1G>C)
c.1959+1G>C
c.1201+1G>C (n.1201+1G>C)
c.1582+1G>C (n.1582+1G>C)
c.1324+1G>C (n.1324+1G>C)
c.426+1G>C
n.1855+1G>C
n.1822+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116213G=CA2322773328LDLRc.1963+1G= (n.1963+1G=)
c.1705+1G= (n.1705+1G=)
c.1585+1G= (n.1585+1G=)
c.1959+1G=
c.1201+1G= (n.1201+1G=)
c.1582+1G= (n.1582+1G=)
c.1324+1G= (n.1324+1G=)
c.426+1G=
n.1855+1G=
n.1822+1G=
19g.11116213G>TCA10585572LDLRc.1963+1G>T (n.1963+1G>T)
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
c.1585+1G>T (n.1585+1G>T)
c.1959+1G>T
c.1201+1G>T (n.1201+1G>T)
c.1582+1G>T (n.1582+1G>T)
c.1324+1G>T (n.1324+1G>T)
c.426+1G>T
n.1855+1G>T
n.1822+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116214T>ACA404089510LDLRc.1963+2T>A (n.1963+2T>A)
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
c.1585+2T>A (n.1585+2T>A)
c.1959+2T>A
c.1201+2T>A (n.1201+2T>A)
c.1582+2T>A (n.1582+2T>A)
c.1324+2T>A (n.1324+2T>A)
c.426+2T>A
n.1855+2T>A
n.1822+2T>A
19g.11116214T>CCA404089507LDLRc.1963+2T>C (n.1963+2T>C)
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
c.1585+2T>C (n.1585+2T>C)
c.1959+2T>C
c.1201+2T>C (n.1201+2T>C)
c.1582+2T>C (n.1582+2T>C)
c.1324+2T>C (n.1324+2T>C)
c.426+2T>C
n.1855+2T>C
n.1822+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116214T>GCA404089506LDLRc.1963+2T>G (n.1963+2T>G)
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
c.1585+2T>G (n.1585+2T>G)
c.1959+2T>G
c.1201+2T>G (n.1201+2T>G)
c.1582+2T>G (n.1582+2T>G)
c.1324+2T>G (n.1324+2T>G)
c.426+2T>G
n.1855+2T>G
n.1822+2T>G
19g.11116214T=CA2322773329LDLRc.1963+2T= (n.1963+2T=)
c.1705+2T= (n.1705+2T=)
c.1585+2T= (n.1585+2T=)
c.1959+2T=
c.1201+2T= (n.1201+2T=)
c.1582+2T= (n.1582+2T=)
c.1324+2T= (n.1324+2T=)
c.426+2T=
n.1855+2T=
n.1822+2T=
19g.11116214_11116215insCCA10585573LDLRc.1963+2_1963+3insC (n.1963+2_1963+3insC)
c.1705+2_1705+3insC (n.1705+2_1705+3insC)
c.1585+2_1585+3insC (n.1585+2_1585+3insC)
c.1959+2_1959+3insC
c.1201+2_1201+3insC (n.1201+2_1201+3insC)
c.1582+2_1582+3insC (n.1582+2_1582+3insC)
c.1324+2_1324+3insC (n.1324+2_1324+3insC)
c.426+2_426+3insC
n.1855+2_1855+3insC
n.1822+2_1822+3insC
 ClinVar dbSNP
19g.11116215delCA2582474900LDLRc.1963+3del (n.1963+3del)
c.1705+3del (n.1705+3del)
c.1585+3del (n.1585+3del)
c.1959+3del
c.1201+3del (n.1201+3del)
c.1582+3del (n.1582+3del)
c.1324+3del (n.1324+3del)
c.426+3del
n.1855+3del
n.1822+3del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116217G>ACA2582474901LDLRc.1963+5G>A (n.1963+5G>A)
c.1705+5G>A (n.1705+5G>A)
c.1585+5G>A (n.1585+5G>A)
c.1959+5G>A
c.1201+5G>A (n.1201+5G>A)
c.1582+5G>A (n.1582+5G>A)
c.1324+5G>A (n.1324+5G>A)
c.426+5G>A
n.1855+5G>A
n.1822+5G>A
 gnomAD v4
19g.11116217_11116218insACTCCAAACCA2735609080LDLRc.1963+5_1963+6insACTCCAAAC (n.1963+5_1963+6insACTCCAAAC)
c.1705+5_1705+6insACTCCAAAC (n.1705+5_1705+6insACTCCAAAC)
c.1585+5_1585+6insACTCCAAAC (n.1585+5_1585+6insACTCCAAAC)
c.1959+5_1959+6insACTCCAAAC
c.1201+5_1201+6insACTCCAAAC (n.1201+5_1201+6insACTCCAAAC)
c.1582+5_1582+6insACTCCAAAC (n.1582+5_1582+6insACTCCAAAC)
c.1324+5_1324+6insACTCCAAAC (n.1324+5_1324+6insACTCCAAAC)
c.426+5_426+6insACTCCAAAC
n.1855+5_1855+6insACTCCAAAC
n.1822+5_1822+6insACTCCAAAC
 dbSNP
19g.11116218T>ACA993518163LDLRc.1963+6T>A (n.1963+6T>A)
c.1705+6T>A (n.1705+6T>A)
c.1585+6T>A (n.1585+6T>A)
c.1959+6T>A
c.1201+6T>A (n.1201+6T>A)
c.1582+6T>A (n.1582+6T>A)
c.1324+6T>A (n.1324+6T>A)
c.426+6T>A
n.1855+6T>A
n.1822+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116218T>CCA631767156LDLRc.1963+6T>C (n.1963+6T>C)
c.1705+6T>C (n.1705+6T>C)
c.1585+6T>C (n.1585+6T>C)
c.1959+6T>C
c.1201+6T>C (n.1201+6T>C)
c.1582+6T>C (n.1582+6T>C)
c.1324+6T>C (n.1324+6T>C)
c.426+6T>C
n.1855+6T>C
n.1822+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116218T>GCA2735358844LDLRc.1963+6T>G (n.1963+6T>G)
c.1705+6T>G (n.1705+6T>G)
c.1585+6T>G (n.1585+6T>G)
c.1959+6T>G
c.1201+6T>G (n.1201+6T>G)
c.1582+6T>G (n.1582+6T>G)
c.1324+6T>G (n.1324+6T>G)
c.426+6T>G
n.1855+6T>G
n.1822+6T>G
 dbSNP
19g.11116218T=CA2322773330LDLRc.1963+6T= (n.1963+6T=)
c.1705+6T= (n.1705+6T=)
c.1585+6T= (n.1585+6T=)
c.1959+6T=
c.1201+6T= (n.1201+6T=)
c.1582+6T= (n.1582+6T=)
c.1324+6T= (n.1324+6T=)
c.426+6T=
n.1855+6T=
n.1822+6T=
19g.11116220C>ACA2322773332LDLRc.1963+8C>A (n.1963+8C>A)
c.1705+8C>A (n.1705+8C>A)
c.1585+8C>A (n.1585+8C>A)
c.1959+8C>A
c.1201+8C>A (n.1201+8C>A)
c.1582+8C>A (n.1582+8C>A)
c.1324+8C>A (n.1324+8C>A)
c.426+8C>A
n.1855+8C>A
n.1822+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116220C=CA2322773331LDLRc.1963+8C= (n.1963+8C=)
c.1705+8C= (n.1705+8C=)
c.1585+8C= (n.1585+8C=)
c.1959+8C=
c.1201+8C= (n.1201+8C=)
c.1582+8C= (n.1582+8C=)
c.1324+8C= (n.1324+8C=)
c.426+8C=
n.1855+8C=
n.1822+8C=
19g.11116220C>TCA035910LDLRc.1963+8C>T (n.1963+8C>T)
c.1705+8C>T (n.1705+8C>T)
c.1585+8C>T (n.1585+8C>T)
c.1959+8C>T
c.1201+8C>T (n.1201+8C>T)
c.1582+8C>T (n.1582+8C>T)
c.1324+8C>T (n.1324+8C>T)
c.426+8C>T
n.1855+8C>T
n.1822+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116221G>ACA035923LDLRc.1963+9G>A (n.1963+9G>A)
c.1705+9G>A (n.1705+9G>A)
c.1585+9G>A (n.1585+9G>A)
c.1959+9G>A
c.1201+9G>A (n.1201+9G>A)
c.1582+9G>A (n.1582+9G>A)
c.1324+9G>A (n.1324+9G>A)
c.426+9G>A
n.1855+9G>A
n.1822+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116221G=CA2322773333LDLRc.1963+9G= (n.1963+9G=)
c.1705+9G= (n.1705+9G=)
c.1585+9G= (n.1585+9G=)
c.1959+9G=
c.1201+9G= (n.1201+9G=)
c.1582+9G= (n.1582+9G=)
c.1324+9G= (n.1324+9G=)
c.426+9G=
n.1855+9G=
n.1822+9G=
19g.11116221G>TCA505485979LDLRc.1963+9G>T (n.1963+9G>T)
c.1705+9G>T (n.1705+9G>T)
c.1585+9G>T (n.1585+9G>T)
c.1959+9G>T
c.1201+9G>T (n.1201+9G>T)
c.1582+9G>T (n.1582+9G>T)
c.1324+9G>T (n.1324+9G>T)
c.426+9G>T
n.1855+9G>T
n.1822+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched