Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
19 | g.11114921_11119196del | CA2573050606 | LDLR | c.1844+1159_2104-896del c.1586+1159_1706-896del c.1466+1159_1726-896del c.1586+1159_1846-896del c.1840+1159_2100-896del c.1082+1159_1342-896del c.1463+1159_1723-896del c.1205+1159_1465-896del c.307+1159_427-896del n.1736+1159_1856-896del n.1703+1159_1963-896del n.1703+1159_1823-896del | |
19 | g.11116066T>C | CA2582474876 | LDLR | c.1845-28T>C (n.1845-28T>C) c.1587-28T>C (n.1587-28T>C) c.1467-28T>C (n.1467-28T>C) c.1841-28T>C c.1083-28T>C (n.1083-28T>C) c.1464-28T>C (n.1464-28T>C) c.1206-28T>C (n.1206-28T>C) c.308-28T>C n.1737-28T>C n.1704-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116066_11116068delinsTCA | CA2322773217 | LDLR | c.1845-28_1845-26delinsTCA (n.1845-28_1845-26delinsTCA) c.1587-28_1587-26delinsTCA (n.1587-28_1587-26delinsTCA) c.1467-28_1467-26delinsTCA (n.1467-28_1467-26delinsTCA) c.1841-28_1841-26delinsTCA c.1083-28_1083-26delinsTCA (n.1083-28_1083-26delinsTCA) c.1464-28_1464-26delinsTCA (n.1464-28_1464-26delinsTCA) c.1206-28_1206-26delinsTCA (n.1206-28_1206-26delinsTCA) c.308-28_308-26delinsTCA n.1737-28_1737-26delinsTCA n.1704-28_1704-26delinsTCA | |
19 | g.11116067C>T | CA2582474877 | LDLR | c.1845-27C>T (n.1845-27C>T) c.1587-27C>T (n.1587-27C>T) c.1467-27C>T (n.1467-27C>T) c.1841-27C>T c.1083-27C>T (n.1083-27C>T) c.1464-27C>T (n.1464-27C>T) c.1206-27C>T (n.1206-27C>T) c.308-27C>T n.1737-27C>T n.1704-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116069_11116070del | CA631767124 | LDLR | c.1845-25_1845-24del (n.1845-25_1845-24del) c.1587-25_1587-24del (n.1587-25_1587-24del) c.1467-25_1467-24del (n.1467-25_1467-24del) c.1841-25_1841-24del c.1083-25_1083-24del (n.1083-25_1083-24del) c.1464-25_1464-24del (n.1464-25_1464-24del) c.1206-25_1206-24del (n.1206-25_1206-24del) c.308-25_308-24del n.1737-25_1737-24del n.1704-25_1704-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116068A= | CA2322773218 | LDLR | c.1845-26A= (n.1845-26A=) c.1587-26A= (n.1587-26A=) c.1467-26A= (n.1467-26A=) c.1841-26A= c.1083-26A= (n.1083-26A=) c.1464-26A= (n.1464-26A=) c.1206-26A= (n.1206-26A=) c.308-26A= n.1737-26A= n.1704-26A= | |
19 | g.11116068A>C | CA2322773219 | LDLR | c.1845-26A>C (n.1845-26A>C) c.1587-26A>C (n.1587-26A>C) c.1467-26A>C (n.1467-26A>C) c.1841-26A>C c.1083-26A>C (n.1083-26A>C) c.1464-26A>C (n.1464-26A>C) c.1206-26A>C (n.1206-26A>C) c.308-26A>C n.1737-26A>C n.1704-26A>C | dbSNP |
19 | g.11116068A>T | CA2576625888 | LDLR | c.1845-26A>T (n.1845-26A>T) c.1587-26A>T (n.1587-26A>T) c.1467-26A>T (n.1467-26A>T) c.1841-26A>T c.1083-26A>T (n.1083-26A>T) c.1464-26A>T (n.1464-26A>T) c.1206-26A>T (n.1206-26A>T) c.308-26A>T n.1737-26A>T n.1704-26A>T | |
19 | g.11116069C>A | CA2582474879 | LDLR | c.1845-25C>A (n.1845-25C>A) c.1587-25C>A (n.1587-25C>A) c.1467-25C>A (n.1467-25C>A) c.1841-25C>A c.1083-25C>A (n.1083-25C>A) c.1464-25C>A (n.1464-25C>A) c.1206-25C>A (n.1206-25C>A) c.308-25C>A n.1737-25C>A n.1704-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116069C= | CA2322773220 | LDLR | c.1845-25C= (n.1845-25C=) c.1587-25C= (n.1587-25C=) c.1467-25C= (n.1467-25C=) c.1841-25C= c.1083-25C= (n.1083-25C=) c.1464-25C= (n.1464-25C=) c.1206-25C= (n.1206-25C=) c.308-25C= n.1737-25C= n.1704-25C= | |
19 | g.11116069C>G | CA2582474878 | LDLR | c.1845-25C>G (n.1845-25C>G) c.1587-25C>G (n.1587-25C>G) c.1467-25C>G (n.1467-25C>G) c.1841-25C>G c.1083-25C>G (n.1083-25C>G) c.1464-25C>G (n.1464-25C>G) c.1206-25C>G (n.1206-25C>G) c.308-25C>G n.1737-25C>G n.1704-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116069C>T | CA783244692 | LDLR | c.1845-25C>T (n.1845-25C>T) c.1587-25C>T (n.1587-25C>T) c.1467-25C>T (n.1467-25C>T) c.1841-25C>T c.1083-25C>T (n.1083-25C>T) c.1464-25C>T (n.1464-25C>T) c.1206-25C>T (n.1206-25C>T) c.308-25C>T n.1737-25C>T n.1704-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116070A>C | CA2813598638 | LDLR | c.1845-24A>C (n.1845-24A>C) c.1587-24A>C (n.1587-24A>C) c.1467-24A>C (n.1467-24A>C) c.1841-24A>C c.1083-24A>C (n.1083-24A>C) c.1464-24A>C (n.1464-24A>C) c.1206-24A>C (n.1206-24A>C) c.308-24A>C n.1737-24A>C n.1704-24A>C | |
19 | g.11116071G>T | CA2840528266 | LDLR | c.1845-23G>T (n.1845-23G>T) c.1587-23G>T (n.1587-23G>T) c.1467-23G>T (n.1467-23G>T) c.1841-23G>T c.1083-23G>T (n.1083-23G>T) c.1464-23G>T (n.1464-23G>T) c.1206-23G>T (n.1206-23G>T) c.308-23G>T n.1737-23G>T n.1704-23G>T | |
19 | g.11116072C>A | CA2582474880 | LDLR | c.1845-22C>A (n.1845-22C>A) c.1587-22C>A (n.1587-22C>A) c.1467-22C>A (n.1467-22C>A) c.1841-22C>A c.1083-22C>A (n.1083-22C>A) c.1464-22C>A (n.1464-22C>A) c.1206-22C>A (n.1206-22C>A) c.308-22C>A n.1737-22C>A n.1704-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116072C= | CA2322773221 | LDLR | c.1845-22C= (n.1845-22C=) c.1587-22C= (n.1587-22C=) c.1467-22C= (n.1467-22C=) c.1841-22C= c.1083-22C= (n.1083-22C=) c.1464-22C= (n.1464-22C=) c.1206-22C= (n.1206-22C=) c.308-22C= n.1737-22C= n.1704-22C= | |
19 | g.11116072C>G | CA035236 | LDLR | c.1845-22C>G (n.1845-22C>G) c.1587-22C>G (n.1587-22C>G) c.1467-22C>G (n.1467-22C>G) c.1841-22C>G c.1083-22C>G (n.1083-22C>G) c.1464-22C>G (n.1464-22C>G) c.1206-22C>G (n.1206-22C>G) c.308-22C>G n.1737-22C>G n.1704-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116073T>C | CA2576625889 | LDLR | c.1845-21T>C (n.1845-21T>C) c.1587-21T>C (n.1587-21T>C) c.1467-21T>C (n.1467-21T>C) c.1841-21T>C c.1083-21T>C (n.1083-21T>C) c.1464-21T>C (n.1464-21T>C) c.1206-21T>C (n.1206-21T>C) c.308-21T>C n.1737-21T>C n.1704-21T>C | |
19 | g.11116074A= | CA2322773222 | LDLR | c.1845-20A= (n.1845-20A=) c.1587-20A= (n.1587-20A=) c.1467-20A= (n.1467-20A=) c.1841-20A= c.1083-20A= (n.1083-20A=) c.1464-20A= (n.1464-20A=) c.1206-20A= (n.1206-20A=) c.308-20A= n.1737-20A= n.1704-20A= | |
19 | g.11116074A>G | CA631767125 | LDLR | c.1845-20A>G (n.1845-20A>G) c.1587-20A>G (n.1587-20A>G) c.1467-20A>G (n.1467-20A>G) c.1841-20A>G c.1083-20A>G (n.1083-20A>G) c.1464-20A>G (n.1464-20A>G) c.1206-20A>G (n.1206-20A>G) c.308-20A>G n.1737-20A>G n.1704-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116074A>T | CA2576625890 | LDLR | c.1845-20A>T (n.1845-20A>T) c.1587-20A>T (n.1587-20A>T) c.1467-20A>T (n.1467-20A>T) c.1841-20A>T c.1083-20A>T (n.1083-20A>T) c.1464-20A>T (n.1464-20A>T) c.1206-20A>T (n.1206-20A>T) c.308-20A>T n.1737-20A>T n.1704-20A>T | |
19 | g.11116075T>C | CA2582474881 | LDLR | c.1845-19T>C (n.1845-19T>C) c.1587-19T>C (n.1587-19T>C) c.1467-19T>C (n.1467-19T>C) c.1841-19T>C c.1083-19T>C (n.1083-19T>C) c.1464-19T>C (n.1464-19T>C) c.1206-19T>C (n.1206-19T>C) c.308-19T>C n.1737-19T>C n.1704-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116075T>G | CA2582474882 | LDLR | c.1845-19T>G (n.1845-19T>G) c.1587-19T>G (n.1587-19T>G) c.1467-19T>G (n.1467-19T>G) c.1841-19T>G c.1083-19T>G (n.1083-19T>G) c.1464-19T>G (n.1464-19T>G) c.1206-19T>G (n.1206-19T>G) c.308-19T>G n.1737-19T>G n.1704-19T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116077C>A | CA035211 | LDLR | c.1845-17C>A (n.1845-17C>A) c.1587-17C>A (n.1587-17C>A) c.1467-17C>A (n.1467-17C>A) c.1841-17C>A c.1083-17C>A (n.1083-17C>A) c.1464-17C>A (n.1464-17C>A) c.1206-17C>A (n.1206-17C>A) c.308-17C>A n.1737-17C>A n.1704-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116077C= | CA2322773223 | LDLR | c.1845-17C= (n.1845-17C=) c.1587-17C= (n.1587-17C=) c.1467-17C= (n.1467-17C=) c.1841-17C= c.1083-17C= (n.1083-17C=) c.1464-17C= (n.1464-17C=) c.1206-17C= (n.1206-17C=) c.308-17C= n.1737-17C= n.1704-17C= | |
19 | g.11116077C>T | CA2582474883 | LDLR | c.1845-17C>T (n.1845-17C>T) c.1587-17C>T (n.1587-17C>T) c.1467-17C>T (n.1467-17C>T) c.1841-17C>T c.1083-17C>T (n.1083-17C>T) c.1464-17C>T (n.1464-17C>T) c.1206-17C>T (n.1206-17C>T) c.308-17C>T n.1737-17C>T n.1704-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116079C>A | CA2582474884 | LDLR | c.1845-15C>A (n.1845-15C>A) c.1587-15C>A (n.1587-15C>A) c.1467-15C>A (n.1467-15C>A) c.1841-15C>A c.1083-15C>A (n.1083-15C>A) c.1464-15C>A (n.1464-15C>A) c.1206-15C>A (n.1206-15C>A) c.308-15C>A n.1737-15C>A n.1704-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116081_11116082del | CA2576625891 | LDLR | c.1845-13_1845-12del (n.1845-13_1845-12del) c.1587-13_1587-12del (n.1587-13_1587-12del) c.1467-13_1467-12del (n.1467-13_1467-12del) c.1841-13_1841-12del c.1083-13_1083-12del (n.1083-13_1083-12del) c.1464-13_1464-12del (n.1464-13_1464-12del) c.1206-13_1206-12del (n.1206-13_1206-12del) c.308-13_308-12del n.1737-13_1737-12del n.1704-13_1704-12del | |
19 | g.11116081G>A | CA631767126 | LDLR | c.1845-13G>A (n.1845-13G>A) c.1587-13G>A (n.1587-13G>A) c.1467-13G>A (n.1467-13G>A) c.1841-13G>A c.1083-13G>A (n.1083-13G>A) c.1464-13G>A (n.1464-13G>A) c.1206-13G>A (n.1206-13G>A) c.308-13G>A n.1737-13G>A n.1704-13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11116081G>C | CA2582474885 | LDLR | c.1845-13G>C (n.1845-13G>C) c.1587-13G>C (n.1587-13G>C) c.1467-13G>C (n.1467-13G>C) c.1841-13G>C c.1083-13G>C (n.1083-13G>C) c.1464-13G>C (n.1464-13G>C) c.1206-13G>C (n.1206-13G>C) c.308-13G>C n.1737-13G>C n.1704-13G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116081G= | CA2322773224 | LDLR | c.1845-13G= (n.1845-13G=) c.1587-13G= (n.1587-13G=) c.1467-13G= (n.1467-13G=) c.1841-13G= c.1083-13G= (n.1083-13G=) c.1464-13G= (n.1464-13G=) c.1206-13G= (n.1206-13G=) c.308-13G= n.1737-13G= n.1704-13G= | |
19 | g.11116081G>T | CA2840528267 | LDLR | c.1845-13G>T (n.1845-13G>T) c.1587-13G>T (n.1587-13G>T) c.1467-13G>T (n.1467-13G>T) c.1841-13G>T c.1083-13G>T (n.1083-13G>T) c.1464-13G>T (n.1464-13G>T) c.1206-13G>T (n.1206-13G>T) c.308-13G>T n.1737-13G>T n.1704-13G>T | |
19 | g.11116082del | CA2695228124 | LDLR | c.1845-12del (n.1845-12del) c.1587-12del (n.1587-12del) c.1467-12del (n.1467-12del) c.1841-12del c.1083-12del (n.1083-12del) c.1464-12del (n.1464-12del) c.1206-12del (n.1206-12del) c.308-12del n.1737-12del n.1704-12del | |
19 | g.11116083C>A | CA2582474886 | LDLR | c.1845-11C>A (n.1845-11C>A) c.1587-11C>A (n.1587-11C>A) c.1467-11C>A (n.1467-11C>A) c.1841-11C>A c.1083-11C>A (n.1083-11C>A) c.1464-11C>A (n.1464-11C>A) c.1206-11C>A (n.1206-11C>A) c.308-11C>A n.1737-11C>A n.1704-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116083C= | CA2322773225 | LDLR | c.1845-11C= (n.1845-11C=) c.1587-11C= (n.1587-11C=) c.1467-11C= (n.1467-11C=) c.1841-11C= c.1083-11C= (n.1083-11C=) c.1464-11C= (n.1464-11C=) c.1206-11C= (n.1206-11C=) c.308-11C= n.1737-11C= n.1704-11C= | |
19 | g.11116083C>T | CA035197 | LDLR | c.1845-11C>T (n.1845-11C>T) c.1587-11C>T (n.1587-11C>T) c.1467-11C>T (n.1467-11C>T) c.1841-11C>T c.1083-11C>T (n.1083-11C>T) c.1464-11C>T (n.1464-11C>T) c.1206-11C>T (n.1206-11C>T) c.308-11C>T n.1737-11C>T n.1704-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116084C>A | CA2582474887 | LDLR | c.1845-10C>A (n.1845-10C>A) c.1587-10C>A (n.1587-10C>A) c.1467-10C>A (n.1467-10C>A) c.1841-10C>A c.1083-10C>A (n.1083-10C>A) c.1464-10C>A (n.1464-10C>A) c.1206-10C>A (n.1206-10C>A) c.308-10C>A n.1737-10C>A n.1704-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116084C= | CA2322773226 | LDLR | c.1845-10C= (n.1845-10C=) c.1587-10C= (n.1587-10C=) c.1467-10C= (n.1467-10C=) c.1841-10C= c.1083-10C= (n.1083-10C=) c.1464-10C= (n.1464-10C=) c.1206-10C= (n.1206-10C=) c.308-10C= n.1737-10C= n.1704-10C= | |
19 | g.11116084C>T | CA035179 | LDLR | c.1845-10C>T (n.1845-10C>T) c.1587-10C>T (n.1587-10C>T) c.1467-10C>T (n.1467-10C>T) c.1841-10C>T c.1083-10C>T (n.1083-10C>T) c.1464-10C>T (n.1464-10C>T) c.1206-10C>T (n.1206-10C>T) c.308-10C>T n.1737-10C>T n.1704-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116089_11116124del | CA2573050607 | LDLR | c.1845-5_1875del c.1587-5_1617del c.1467-5_1497del c.1841-5_1871del c.1083-5_1113del c.1464-5_1494del c.1206-5_1236del c.308-5_338del n.1737-5_1767del n.1704-5_1734del | |
19 | g.11116085T>C | CA2582474888 | LDLR | c.1845-9T>C (n.1845-9T>C) c.1587-9T>C (n.1587-9T>C) c.1467-9T>C (n.1467-9T>C) c.1841-9T>C c.1083-9T>C (n.1083-9T>C) c.1464-9T>C (n.1464-9T>C) c.1206-9T>C (n.1206-9T>C) c.308-9T>C n.1737-9T>C n.1704-9T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116086C>A | CA2582474890 | LDLR | c.1845-8C>A (n.1845-8C>A) c.1587-8C>A (n.1587-8C>A) c.1467-8C>A (n.1467-8C>A) c.1841-8C>A c.1083-8C>A (n.1083-8C>A) c.1464-8C>A (n.1464-8C>A) c.1206-8C>A (n.1206-8C>A) c.308-8C>A n.1737-8C>A n.1704-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116086C>G | CA2582474889 | LDLR | c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.1587-8C>G (n.1587-8C>G) c.1467-8C>G (n.1467-8C>G) c.1841-8C>G c.1083-8C>G (n.1083-8C>G) c.1464-8C>G (n.1464-8C>G) c.1206-8C>G (n.1206-8C>G) c.308-8C>G n.1737-8C>G n.1704-8C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116088del | CA2576625892 | LDLR | c.1845-6del (n.1845-6del) c.1587-6del (n.1587-6del) c.1467-6del (n.1467-6del) c.1841-6del c.1083-6del (n.1083-6del) c.1464-6del (n.1464-6del) c.1206-6del (n.1206-6del) c.308-6del n.1737-6del n.1704-6del | |
19 | g.11116087C>A | CA2582474891 | LDLR | c.1845-7C>A (n.1845-7C>A) c.1587-7C>A (n.1587-7C>A) c.1467-7C>A (n.1467-7C>A) c.1841-7C>A c.1083-7C>A (n.1083-7C>A) c.1464-7C>A (n.1464-7C>A) c.1206-7C>A (n.1206-7C>A) c.308-7C>A n.1737-7C>A n.1704-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116087C>T | CA645611146 | LDLR | c.1845-7C>T (n.1845-7C>T) c.1587-7C>T (n.1587-7C>T) c.1467-7C>T (n.1467-7C>T) c.1841-7C>T c.1083-7C>T (n.1083-7C>T) c.1464-7C>T (n.1464-7C>T) c.1206-7C>T (n.1206-7C>T) c.308-7C>T n.1737-7C>T n.1704-7C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116088C>A | CA2582474892 | LDLR | c.1845-6C>A (n.1845-6C>A) c.1587-6C>A (n.1587-6C>A) c.1467-6C>A (n.1467-6C>A) c.1841-6C>A c.1083-6C>A (n.1083-6C>A) c.1464-6C>A (n.1464-6C>A) c.1206-6C>A (n.1206-6C>A) c.308-6C>A n.1737-6C>A n.1704-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG | CA2322773227 | LDLR | c.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG | |
19 | g.11116089A= | CA2322773228 | LDLR | c.1845-5A= (n.1845-5A=) c.1587-5A= (n.1587-5A=) c.1467-5A= (n.1467-5A=) c.1841-5A= c.1083-5A= (n.1083-5A=) c.1464-5A= (n.1464-5A=) c.1206-5A= (n.1206-5A=) c.308-5A= n.1737-5A= n.1704-5A= | |
19 | g.11116089A>C | CA2322773229 | LDLR | c.1845-5A>C (n.1845-5A>C) c.1587-5A>C (n.1587-5A>C) c.1467-5A>C (n.1467-5A>C) c.1841-5A>C c.1083-5A>C (n.1083-5A>C) c.1464-5A>C (n.1464-5A>C) c.1206-5A>C (n.1206-5A>C) c.308-5A>C n.1737-5A>C n.1704-5A>C | dbSNP |
19 | g.11116089_11116125del | CA658653702 | LDLR | c.1845-5_1876del c.1587-5_1618del c.1467-5_1498del c.1841-5_1872del c.1083-5_1114del c.1464-5_1495del c.1206-5_1237del c.308-5_339del n.1737-5_1768del n.1704-5_1735del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116090C>A | CA2582474893 | LDLR | c.1845-4C>A (n.1845-4C>A) c.1587-4C>A (n.1587-4C>A) c.1467-4C>A (n.1467-4C>A) c.1841-4C>A c.1083-4C>A (n.1083-4C>A) c.1464-4C>A (n.1464-4C>A) c.1206-4C>A (n.1206-4C>A) c.308-4C>A n.1737-4C>A n.1704-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116090C= | CA2322773230 | LDLR | c.1845-4C= (n.1845-4C=) c.1587-4C= (n.1587-4C=) c.1467-4C= (n.1467-4C=) c.1841-4C= c.1083-4C= (n.1083-4C=) c.1464-4C= (n.1464-4C=) c.1206-4C= (n.1206-4C=) c.308-4C= n.1737-4C= n.1704-4C= | |
19 | g.11116090C>T | CA631767129 | LDLR | c.1845-4C>T (n.1845-4C>T) c.1587-4C>T (n.1587-4C>T) c.1467-4C>T (n.1467-4C>T) c.1841-4C>T c.1083-4C>T (n.1083-4C>T) c.1464-4C>T (n.1464-4C>T) c.1206-4C>T (n.1206-4C>T) c.308-4C>T n.1737-4C>T n.1704-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116091C>A | CA2576625893 | LDLR | c.1845-3C>A (n.1845-3C>A) c.1587-3C>A (n.1587-3C>A) c.1467-3C>A (n.1467-3C>A) c.1841-3C>A c.1083-3C>A (n.1083-3C>A) c.1464-3C>A (n.1464-3C>A) c.1206-3C>A (n.1206-3C>A) c.308-3C>A n.1737-3C>A n.1704-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116091C>G | CA2580096463 | LDLR | c.1845-3C>G (n.1845-3C>G) c.1587-3C>G (n.1587-3C>G) c.1467-3C>G (n.1467-3C>G) c.1841-3C>G c.1083-3C>G (n.1083-3C>G) c.1464-3C>G (n.1464-3C>G) c.1206-3C>G (n.1206-3C>G) c.308-3C>G n.1737-3C>G n.1704-3C>G | ClinVar |
19 | g.11116091C>T | CA2576625894 | LDLR | c.1845-3C>T (n.1845-3C>T) c.1587-3C>T (n.1587-3C>T) c.1467-3C>T (n.1467-3C>T) c.1841-3C>T c.1083-3C>T (n.1083-3C>T) c.1464-3C>T (n.1464-3C>T) c.1206-3C>T (n.1206-3C>T) c.308-3C>T n.1737-3C>T n.1704-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116092A= | CA2322773231 | LDLR | c.1845-2A= (n.1845-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.1467-2A= (n.1467-2A=) c.1841-2A= c.1083-2A= (n.1083-2A=) c.1464-2A= (n.1464-2A=) c.1206-2A= (n.1206-2A=) c.308-2A= n.1737-2A= n.1704-2A= | |
19 | g.11116092A>C | CA404088410 | LDLR | c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.1587-2A>C (n.1587-2A>C) c.1467-2A>C (n.1467-2A>C) c.1841-2A>C c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) c.1464-2A>C (n.1464-2A>C) c.1206-2A>C (n.1206-2A>C) c.308-2A>C n.1737-2A>C n.1704-2A>C | |
19 | g.11116092A>G | CA10585514 | LDLR | c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.1467-2A>G (n.1467-2A>G) c.1841-2A>G c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) c.1464-2A>G (n.1464-2A>G) c.1206-2A>G (n.1206-2A>G) c.308-2A>G n.1737-2A>G n.1704-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116092A>T | CA10585515 | LDLR | c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) c.1587-2A>T (n.1587-2A>T) c.1467-2A>T (n.1467-2A>T) c.1841-2A>T c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) c.1464-2A>T (n.1464-2A>T) c.1206-2A>T (n.1206-2A>T) c.308-2A>T n.1737-2A>T n.1704-2A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116093G>A | CA10585516 | LDLR | c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.1587-1G>A (n.1587-1G>A) c.1467-1G>A (n.1467-1G>A) c.1841-1G>A c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) c.1464-1G>A (n.1464-1G>A) c.1206-1G>A (n.1206-1G>A) c.308-1G>A n.1737-1G>A n.1704-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116093G>C | CA404088433 | LDLR | c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.1587-1G>C (n.1587-1G>C) c.1467-1G>C (n.1467-1G>C) c.1841-1G>C c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) c.1464-1G>C (n.1464-1G>C) c.1206-1G>C (n.1206-1G>C) c.308-1G>C n.1737-1G>C n.1704-1G>C | ClinVar |
19 | g.11116093G= | CA2322773232 | LDLR | c.1845-1G= (n.1845-1G=) c.1587-1G= (n.1587-1G=) c.1467-1G= (n.1467-1G=) c.1841-1G= c.1083-1G= (n.1083-1G=) c.1464-1G= (n.1464-1G=) c.1206-1G= (n.1206-1G=) c.308-1G= n.1737-1G= n.1704-1G= | |
19 | g.11116093G>T | CA404088430 | LDLR | c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.1587-1G>T (n.1587-1G>T) c.1467-1G>T (n.1467-1G>T) c.1841-1G>T c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) c.1464-1G>T (n.1464-1G>T) c.1206-1G>T (n.1206-1G>T) c.308-1G>T n.1737-1G>T n.1704-1G>T | |
19 | g.11116093_11116098delinsGCTTCA | CA2322773233 | LDLR | c.1845-1_1849delinsGCTTCA c.1587-1_1591delinsGCTTCA c.1467-1_1471delinsGCTTCA c.1841-1_1845delinsGCTTCA c.1083-1_1087delinsGCTTCA c.1464-1_1468delinsGCTTCA c.1206-1_1210delinsGCTTCA c.308-1_312delinsGCTTCA n.1737-1_1741delinsGCTTCA n.1704-1_1708delinsGCTTCA | |
19 | g.11116093_11116999del | CA658824571 | LDLR | c.1845-1_2103+1del c.1587-1_1705+787del c.1467-1_1725+1del c.1587-1_1845+1del c.1841-1_2099+1del c.1083-1_1341+1del c.1464-1_1722+1del c.1206-1_1464+1del c.308-1_426+787del n.1737-1_1855+787del n.1704-1_1962+1del n.1704-1_1822+787del | ClinVar |
19 | g.11116093_11116999dup | CA658824572 | LDLR | c.1845-1_2103+1dup c.1587-1_1705+787dup c.1467-1_1725+1dup c.1587-1_1845+1dup c.1841-1_2099+1dup c.1083-1_1341+1dup c.1464-1_1722+1dup c.1206-1_1464+1dup c.308-1_426+787dup n.1737-1_1855+787dup n.1704-1_1962+1dup n.1704-1_1822+787dup | ClinVar |
19 | g.11116094C>A | CA305301523 | LDLR | c.1845C>A (p.Gly615=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.1841C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.308C>A n.1737C>A n.1704C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116094C= | CA2322773234 | LDLR | c.1845C= (p.Gly615=) c.1587C= (p.Gly529=) c.1467C= (p.Gly489=) c.1841C= c.1083C= (p.Gly361=) c.1464C= (p.Gly488=) c.1206C= (p.Gly402=) c.308C= n.1737C= n.1704C= | |
19 | g.11116094C>G | CA505485825 | LDLR | c.1845C>G (p.Gly615=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.1841C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.308C>G n.1737C>G n.1704C>G | |
19 | g.11116094C>T | CA505485824 | LDLR | c.1845C>T (p.Gly615=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.1841C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.308C>T n.1737C>T n.1704C>T | |
19 | g.11116094_11116098del | CA10585517 | LDLR | c.1845_1849del (p.Phe616ValfsTer4) c.1587_1591del (p.Phe530ValfsTer4) c.1467_1471del (p.Phe490ValfsTer4) c.1841_1845del c.1083_1087del (p.Phe362ValfsTer4) c.1464_1468del (p.Phe489ValfsTer4) c.1206_1210del (p.Phe403ValfsTer4) c.308_312del n.1737_1741del n.1704_1708del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116095T>A | CA404088461 | LDLR | c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1842T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.309T>A n.1738T>A n.1705T>A | |
19 | g.11116095T>C | CA404088465 | LDLR | c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1842T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.309T>C n.1738T>C n.1705T>C | |
19 | g.11116095T>G | CA10576310 | LDLR | c.1846T>G (p.Phe616Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1842T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.309T>G n.1738T>G n.1705T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116095T= | CA2322773235 | LDLR | c.1846T= (p.Phe616=) c.1588T= (p.Phe530=) c.1468T= (p.Phe490=) c.1842T= c.1084T= (p.Phe362=) c.1465T= (p.Phe489=) c.1207T= (p.Phe403=) c.309T= n.1738T= n.1705T= | |
19 | g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA | CA2322773236 | LDLR | c.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=) c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=) c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=) c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=) c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=) c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=) c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA | |
19 | g.11116096T>A | CA404088473 | LDLR | c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1843T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.310T>A n.1739T>A n.1706T>A | |
19 | g.11116096T>C | CA404088478 | LDLR | c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1843T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.310T>C n.1739T>C n.1706T>C | |
19 | g.11116096T>G | CA404088482 | LDLR | c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1843T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.310T>G n.1739T>G n.1706T>G | |
19 | g.11116099_11116134del | CA10585518 | LDLR | c.1850_1885del (p.Met617_Ile628del) c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del) c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del) c.1846_1881del c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del) c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del) c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del) c.313_348del n.1742_1777del n.1709_1744del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116097C>A | CA404088487 | LDLR | c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1590C>A (p.Phe530Leu) c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1844C>A c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.311C>A n.1740C>A n.1707C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116097C>G | CA404088488 | LDLR | c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1590C>G (p.Phe530Leu) c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1844C>G c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.311C>G n.1740C>G n.1707C>G | |
19 | g.11116097C>T | CA505485829 | LDLR | c.1848C>T (p.Phe616=) c.1590C>T (p.Phe530=) c.1470C>T (p.Phe490=) c.1844C>T c.1086C>T (p.Phe362=) c.1467C>T (p.Phe489=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.311C>T n.1740C>T n.1707C>T | |
19 | g.11116098A>C | CA404088489 | LDLR | c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1845A>C c.1087A>C (p.Met363Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.312A>C n.1741A>C n.1708A>C | |
19 | g.11116098A>G | CA404088492 | LDLR | c.1849A>G (p.Met617Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.1471A>G (p.Met491Val) c.1845A>G c.1087A>G (p.Met363Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.312A>G n.1741A>G n.1708A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116098A>T | CA404088495 | LDLR | c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.1845A>T c.1087A>T (p.Met363Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.312A>T n.1741A>T n.1708A>T | |
19 | g.11116098_11116105del | CA2497030071 | LDLR | c.1849_1856del (p.Met617AspfsTer2) c.1591_1598del (p.Met531AspfsTer2) c.1471_1478del (p.Met491AspfsTer2) c.1845_1852del c.1087_1094del (p.Met363AspfsTer2) c.1468_1475del (p.Met490AspfsTer2) c.1210_1217del (p.Met404AspfsTer2) c.312_319del n.1741_1748del n.1708_1715del | |
19 | g.11116099T>A | CA035368 | LDLR | c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1846T>A c.1088T>A (p.Met363Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.313T>A n.1742T>A n.1709T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116099T>C | CA404088499 | LDLR | c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1846T>C c.1088T>C (p.Met363Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.313T>C n.1742T>C n.1709T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116099T>G | CA10576311 | LDLR | c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1846T>G c.1088T>G (p.Met363Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.313T>G n.1742T>G n.1709T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116099T= | CA2322773237 | LDLR | c.1850T= (p.Met617=) c.1592T= (p.Met531=) c.1472T= (p.Met491=) c.1846T= c.1088T= (p.Met363=) c.1469T= (p.Met490=) c.1211T= (p.Met404=) c.313T= n.1742T= n.1709T= | |
19 | g.11116101_11116105del | CA2497030035 | LDLR | c.1852_1856del (p.Tyr618AspfsTer2) c.1594_1598del (p.Tyr532AspfsTer2) c.1474_1478del (p.Tyr492AspfsTer2) c.1848_1852del c.1090_1094del (p.Tyr364AspfsTer2) c.1471_1475del (p.Tyr491AspfsTer2) c.1213_1217del (p.Tyr405AspfsTer2) c.315_319del n.1744_1748del n.1711_1715del | |
19 | g.11116100G>A | CA404088510 | LDLR | c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1847G>A c.1089G>A (p.Met363Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.314G>A n.1743G>A n.1710G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116100G>C | CA404088516 | LDLR | c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1847G>C c.1089G>C (p.Met363Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.314G>C n.1743G>C n.1710G>C | |
19 | g.11116100G>T | CA404088521 | LDLR | c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1847G>T c.1089G>T (p.Met363Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.314G>T n.1743G>T n.1710G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116101T>A | CA404088538 | LDLR | c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.1848T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.315T>A n.1744T>A n.1711T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116101T>C | CA404088541 | LDLR | c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1474T>C (p.Tyr492His) c.1848T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.315T>C n.1744T>C n.1711T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116101T>G | CA404088543 | LDLR | c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.1848T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.315T>G n.1744T>G n.1711T>G | |
19 | g.11116101T= | CA2322773238 | LDLR | c.1852T= (p.Tyr618=) c.1594T= (p.Tyr532=) c.1474T= (p.Tyr492=) c.1848T= c.1090T= (p.Tyr364=) c.1471T= (p.Tyr491=) c.1213T= (p.Tyr405=) c.315T= n.1744T= n.1711T= | |
19 | g.11116101_11116110delinsTACTGGACTG | CA2322773239 | LDLR | c.1852_1861delinsTACTGGACTG (p.Tyr618=) c.1594_1603delinsTACTGGACTG (p.Tyr532=) c.1474_1483delinsTACTGGACTG (p.Tyr492=) c.1848_1857delinsTACTGGACTG c.1090_1099delinsTACTGGACTG (p.Tyr364=) c.1471_1480delinsTACTGGACTG (p.Tyr491=) c.1213_1222delinsTACTGGACTG (p.Tyr405=) c.315_324delinsTACTGGACTG n.1744_1753delinsTACTGGACTG n.1711_1720delinsTACTGGACTG | |
19 | g.11116102A= | CA2322773240 | LDLR | c.1853A= (p.Tyr618=) c.1595A= (p.Tyr532=) c.1475A= (p.Tyr492=) c.1849A= c.1091A= (p.Tyr364=) c.1472A= (p.Tyr491=) c.1214A= (p.Tyr405=) c.316A= n.1745A= n.1712A= | |
19 | g.11116102A>C | CA404088546 | LDLR | c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.1849A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.316A>C n.1745A>C n.1712A>C | |
19 | g.11116102A>G | CA16609816 | LDLR | c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.1849A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.316A>G n.1745A>G n.1712A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116102A>T | CA404088551 | LDLR | c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.1849A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.316A>T n.1745A>T n.1712A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116102_11116103dup | CA891844317 | LDLR | c.1853_1854dup (p.Trp619ThrfsTer16) c.1595_1596dup (p.Trp533ThrfsTer16) c.1475_1476dup (p.Trp493ThrfsTer16) c.1849_1850dup c.1091_1092dup (p.Trp365ThrfsTer16) c.1472_1473dup (p.Trp492ThrfsTer16) c.1214_1215dup (p.Trp406ThrfsTer16) c.316_317dup n.1745_1746dup n.1712_1713dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116107_11116115del | CA10585521 | LDLR | c.1858_1866del (p.Thr620_Trp622del) c.1600_1608del (p.Thr534_Trp536del) c.1480_1488del (p.Thr494_Trp496del) c.1854_1862del c.1096_1104del (p.Thr366_Trp368del) c.1477_1485del (p.Thr493_Trp495del) c.1219_1227del (p.Thr407_Trp409del) c.321_329del n.1750_1758del n.1717_1725del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116103C>A | CA404088561 | LDLR | c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.1850C>A c.1092C>A (p.Tyr364Ter) c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.317C>A n.1746C>A n.1713C>A | |
19 | g.11116103C= | CA2322773241 | LDLR | c.1854C= (p.Tyr618=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1476C= (p.Tyr492=) c.1850C= c.1092C= (p.Tyr364=) c.1473C= (p.Tyr491=) c.1215C= (p.Tyr405=) c.317C= n.1746C= n.1713C= | |
19 | g.11116103C>G | CA404088557 | LDLR | c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.1850C>G c.1092C>G (p.Tyr364Ter) c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.317C>G n.1746C>G n.1713C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116103C>T | CA505485836 | LDLR | c.1854C>T (p.Tyr618=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1476C>T (p.Tyr492=) c.1850C>T c.1092C>T (p.Tyr364=) c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.317C>T n.1746C>T n.1713C>T | |
19 | g.11116104T>A | CA404088570 | LDLR | c.1855T>A (p.Trp619Arg) c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1851T>A c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.318T>A n.1747T>A n.1714T>A | ClinVar |
19 | g.11116104T>C | CA10585519 | LDLR | c.1855T>C (p.Trp619Arg) c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1851T>C c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.318T>C n.1747T>C n.1714T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116104T>G | CA404088567 | LDLR | c.1855T>G (p.Trp619Gly) c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1851T>G c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.318T>G n.1747T>G n.1714T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116104T= | CA2322773242 | LDLR | c.1855T= (p.Trp619=) c.1597T= (p.Trp533=) c.1477T= (p.Trp493=) c.1851T= c.1093T= (p.Trp365=) c.1474T= (p.Trp492=) c.1216T= (p.Trp406=) c.318T= n.1747T= n.1714T= | |
19 | g.11116105G>A | CA035378 | LDLR | c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1852G>A c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.319G>A n.1748G>A n.1715G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11116105G>C | CA404088583 | LDLR | c.1856G>C (p.Trp619Ser) c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1852G>C c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.319G>C n.1748G>C n.1715G>C | |
19 | g.11116105G= | CA2322773243 | LDLR | c.1856G= (p.Trp619=) c.1598G= (p.Trp533=) c.1478G= (p.Trp493=) c.1852G= c.1094G= (p.Trp365=) c.1475G= (p.Trp492=) c.1217G= (p.Trp406=) c.319G= n.1748G= n.1715G= | |
19 | g.11116105G>T | CA404088593 | LDLR | c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1852G>T c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.319G>T n.1748G>T n.1715G>T | |
19 | g.11116106G>A | CA10585520 | LDLR | c.1857G>A (p.Trp619Ter) c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1853G>A c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.320G>A n.1749G>A n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116106G>C | CA404088601 | LDLR | c.1857G>C (p.Trp619Cys) c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1853G>C c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.320G>C n.1749G>C n.1716G>C | |
19 | g.11116106G= | CA2322773244 | LDLR | c.1857G= (p.Trp619=) c.1599G= (p.Trp533=) c.1479G= (p.Trp493=) c.1853G= c.1095G= (p.Trp365=) c.1476G= (p.Trp492=) c.1218G= (p.Trp406=) c.320G= n.1749G= n.1716G= | |
19 | g.11116106G>T | CA404088606 | LDLR | c.1857G>T (p.Trp619Cys) c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1853G>T c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.320G>T n.1749G>T n.1716G>T | ClinVar |
19 | g.11116107A>C | CA404088611 | LDLR | c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1854A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.321A>C n.1750A>C n.1717A>C | |
19 | g.11116107A>G | CA404088627 | LDLR | c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1854A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.321A>G n.1750A>G n.1717A>G | |
19 | g.11116107A>T | CA404088636 | LDLR | c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1854A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.321A>T n.1750A>T n.1717A>T | |
19 | g.11116108C>A | CA10585522 | LDLR | c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1855C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.322C>A n.1751C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116108C= | CA2322773245 | LDLR | c.1859C= (p.Thr620=) c.1601C= (p.Thr534=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1855C= c.1097C= (p.Thr366=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1220C= (p.Thr407=) c.322C= n.1751C= n.1718C= | |
19 | g.11116108C>G | CA404088637 | LDLR | c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1855C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.322C>G n.1751C>G n.1718C>G | dbSNP |
19 | g.11116108C>T | CA404088638 | LDLR | c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1855C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.322C>T n.1751C>T n.1718C>T | |
19 | g.11116109T>A | CA505485842 | LDLR | c.1860T>A (p.Thr620=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.1856T>A c.1098T>A (p.Thr366=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.1221T>A (p.Thr407=) c.323T>A n.1752T>A n.1719T>A | |
19 | g.11116109T>C | CA505485841 | LDLR | c.1860T>C (p.Thr620=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.1856T>C c.1098T>C (p.Thr366=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.1221T>C (p.Thr407=) c.323T>C n.1752T>C n.1719T>C | |
19 | g.11116109T>G | CA505485840 | LDLR | c.1860T>G (p.Thr620=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.1856T>G c.1098T>G (p.Thr366=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.1221T>G (p.Thr407=) c.323T>G n.1752T>G n.1719T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116110G>A | CA404088648 | LDLR | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1857G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.324G>A n.1753G>A n.1720G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116110G>C | CA404088654 | LDLR | c.1861G>C (p.Asp621His) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1857G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1480G>C (p.Asp494His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.324G>C n.1753G>C n.1720G>C | ClinVar |
19 | g.11116110G= | CA2322773246 | LDLR | c.1861G= (p.Asp621=) c.1603G= (p.Asp535=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1857G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1480G= (p.Asp494=) c.1222G= (p.Asp408=) c.324G= n.1753G= n.1720G= | |
19 | g.11116110G>T | CA10585523 | LDLR | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1857G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.324G>T n.1753G>T n.1720G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116111A>C | CA404088665 | LDLR | c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1858A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.325A>C n.1754A>C n.1721A>C | |
19 | g.11116111A>G | CA404088668 | LDLR | c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1858A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.325A>G n.1754A>G n.1721A>G | |
19 | g.11116111A>T | CA404088678 | LDLR | c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1858A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.325A>T n.1754A>T n.1721A>T | |
19 | g.11116112C>A | CA404088685 | LDLR | c.1863C>A (p.Asp621Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1859C>A c.1101C>A (p.Asp367Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1224C>A (p.Asp408Glu) c.326C>A n.1755C>A n.1722C>A | |
19 | g.11116112C>G | CA404088690 | LDLR | c.1863C>G (p.Asp621Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1859C>G c.1101C>G (p.Asp367Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1224C>G (p.Asp408Glu) c.326C>G n.1755C>G n.1722C>G | |
19 | g.11116112C>T | CA505485847 | LDLR | c.1863C>T (p.Asp621=) c.1605C>T (p.Asp535=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1859C>T c.1101C>T (p.Asp367=) c.1482C>T (p.Asp494=) c.1224C>T (p.Asp408=) c.326C>T n.1755C>T n.1722C>T | |
19 | g.11116112_11116121delinsTCAAGTACAGGCCC | CA2497030144 | LDLR | c.1863_1872delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp622GlnfsTer24) c.1605_1614delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp536GlnfsTer24) c.1485_1494delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp496GlnfsTer24) c.1859_1868delinsTCAAGTACAGGCCC c.1101_1110delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp368GlnfsTer24) c.1482_1491delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp495GlnfsTer24) c.1224_1233delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp409GlnfsTer24) c.326_335delinsTCAAGTACAGGCCC n.1755_1764delinsTCAAGTACAGGCCC n.1722_1731delinsTCAAGTACAGGCCC | |
19 | g.11116113del | CA2695228131 | LDLR | c.1864del (p.Trp622GlyfsTer12) c.1606del (p.Trp536GlyfsTer12) c.1486del (p.Trp496GlyfsTer12) c.1860del c.1102del (p.Trp368GlyfsTer12) c.1483del (p.Trp495GlyfsTer12) c.1225del (p.Trp409GlyfsTer12) c.327del n.1756del n.1723del | |
19 | g.11116113T>A | CA404088696 | LDLR | c.1864T>A (p.Trp622Arg) c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1860T>A c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.327T>A n.1756T>A n.1723T>A | |
19 | g.11116113T>C | CA404088700 | LDLR | c.1864T>C (p.Trp622Arg) c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1860T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.327T>C n.1756T>C n.1723T>C | |
19 | g.11116113T>G | CA10585524 | LDLR | c.1864T>G (p.Trp622Gly) c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1860T>G c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.327T>G n.1756T>G n.1723T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116113T= | CA2322773247 | LDLR | c.1864T= (p.Trp622=) c.1606T= (p.Trp536=) c.1486T= (p.Trp496=) c.1860T= c.1102T= (p.Trp368=) c.1483T= (p.Trp495=) c.1225T= (p.Trp409=) c.327T= n.1756T= n.1723T= | |
19 | g.11116113_11116114delinsTG | CA2322773248 | LDLR | c.1864_1865delinsTG (p.Trp622=) c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=) c.1486_1487delinsTG (p.Trp496=) c.1860_1861delinsTG c.1102_1103delinsTG (p.Trp368=) c.1483_1484delinsTG (p.Trp495=) c.1225_1226delinsTG (p.Trp409=) c.327_328delinsTG n.1756_1757delinsTG n.1723_1724delinsTG | |
19 | g.11116114G>A | CA10585525 | LDLR | c.1865G>A (p.Trp622Ter) c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1861G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.328G>A n.1757G>A n.1724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116114G>C | CA404088733 | LDLR | c.1865G>C (p.Trp622Ser) c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1861G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.328G>C n.1757G>C n.1724G>C | |
19 | g.11116114G= | CA2322773249 | LDLR | c.1865G= (p.Trp622=) c.1607G= (p.Trp536=) c.1487G= (p.Trp496=) c.1861G= c.1103G= (p.Trp368=) c.1484G= (p.Trp495=) c.1226G= (p.Trp409=) c.328G= n.1757G= n.1724G= | |
19 | g.11116114G>T | CA404088719 | LDLR | c.1865G>T (p.Trp622Leu) c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1861G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.328G>T n.1757G>T n.1724G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116117del | CA10585527 | LDLR | c.1868del (p.Gly623GlufsTer11) c.1610del (p.Gly537GlufsTer11) c.1490del (p.Gly497GlufsTer11) c.1864del c.1106del (p.Gly369GlufsTer11) c.1487del (p.Gly496GlufsTer11) c.1229del (p.Gly410GlufsTer11) c.331del n.1760del n.1727del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116115G>A | CA404088740 | LDLR | c.1866G>A (p.Trp622Ter) c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1862G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.329G>A n.1758G>A n.1725G>A | |
19 | g.11116115G>C | CA404088743 | LDLR | c.1866G>C (p.Trp622Cys) c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1862G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.329G>C n.1758G>C n.1725G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116115G= | CA2322773250 | LDLR | c.1866G= (p.Trp622=) c.1608G= (p.Trp536=) c.1488G= (p.Trp496=) c.1862G= c.1104G= (p.Trp368=) c.1485G= (p.Trp495=) c.1227G= (p.Trp409=) c.329G= n.1758G= n.1725G= | |
19 | g.11116115G>T | CA404088746 | LDLR | c.1866G>T (p.Trp622Cys) c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1862G>T c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.329G>T n.1758G>T n.1725G>T | |
19 | g.11116116G>A | CA404088748 | LDLR | c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1863G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.330G>A n.1759G>A n.1726G>A | |
19 | g.11116116G>C | CA404088754 | LDLR | c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1863G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.330G>C n.1759G>C n.1726G>C | ClinVar |
19 | g.11116116G= | CA2322773251 | LDLR | c.1867G= (p.Gly623=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1863G= c.1105G= (p.Gly369=) c.1486G= (p.Gly496=) c.1228G= (p.Gly410=) c.330G= n.1759G= n.1726G= | |
19 | g.11116116G>T | CA10585526 | LDLR | c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.1863G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.330G>T n.1759G>T n.1726G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116117G>A | CA404088763 | LDLR | c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1864G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.331G>A n.1760G>A n.1727G>A | |
19 | g.11116117G>C | CA404088766 | LDLR | c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1864G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.331G>C n.1760G>C n.1727G>C | |
19 | g.11116117G>T | CA404088769 | LDLR | c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1864G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.331G>T n.1760G>T n.1727G>T | |
19 | g.11116118A= | CA2322773252 | LDLR | c.1869A= (p.Gly623=) c.1611A= (p.Gly537=) c.1491A= (p.Gly497=) c.1865A= c.1107A= (p.Gly369=) c.1488A= (p.Gly496=) c.1230A= (p.Gly410=) c.332A= n.1761A= n.1728A= | |
19 | g.11116118A>C | CA505485854 | LDLR | c.1869A>C (p.Gly623=) c.1611A>C (p.Gly537=) c.1491A>C (p.Gly497=) c.1865A>C c.1107A>C (p.Gly369=) c.1488A>C (p.Gly496=) c.1230A>C (p.Gly410=) c.332A>C n.1761A>C n.1728A>C | |
19 | g.11116118A>G | CA505485855 | LDLR | c.1869A>G (p.Gly623=) c.1611A>G (p.Gly537=) c.1491A>G (p.Gly497=) c.1865A>G c.1107A>G (p.Gly369=) c.1488A>G (p.Gly496=) c.1230A>G (p.Gly410=) c.332A>G n.1761A>G n.1728A>G | |
19 | g.11116118A>T | CA035394 | LDLR | c.1869A>T (p.Gly623=) c.1611A>T (p.Gly537=) c.1491A>T (p.Gly497=) c.1865A>T c.1107A>T (p.Gly369=) c.1488A>T (p.Gly496=) c.1230A>T (p.Gly410=) c.332A>T n.1761A>T n.1728A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116120_11116129del | CA2580096465 | LDLR | c.1871_1880del (p.Thr624ArgfsTer7) c.1613_1622del (p.Thr538ArgfsTer7) c.1493_1502del (p.Thr498ArgfsTer7) c.1867_1876del c.1109_1118del (p.Thr370ArgfsTer7) c.1490_1499del (p.Thr497ArgfsTer7) c.1232_1241del (p.Thr411ArgfsTer7) c.334_343del n.1763_1772del n.1730_1739del | ClinVar |
19 | g.11116119A= | CA2322773253 | LDLR | c.1870A= (p.Thr624=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1492A= (p.Thr498=) c.1866A= c.1108A= (p.Thr370=) c.1489A= (p.Thr497=) c.1231A= (p.Thr411=) c.333A= n.1762A= n.1729A= | |
19 | g.11116119A>C | CA404088776 | LDLR | c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1866A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.333A>C n.1762A>C n.1729A>C | |
19 | g.11116119A>G | CA404088779 | LDLR | c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1866A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.333A>G n.1762A>G n.1729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116119A>T | CA10585528 | LDLR | c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1866A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.333A>T n.1762A>T n.1729A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116120C>A | CA404088796 | LDLR | c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1867C>A c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.334C>A n.1763C>A n.1730C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116120C= | CA2322773254 | LDLR | c.1871C= (p.Thr624=) c.1613C= (p.Thr538=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1867C= c.1109C= (p.Thr370=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1232C= (p.Thr411=) c.334C= n.1763C= n.1730C= | |
19 | g.11116120C>G | CA404088793 | LDLR | c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1867C>G c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.334C>G n.1763C>G n.1730C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116120C>T | CA035408 | LDLR | c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1867C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.334C>T n.1763C>T n.1730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116121T>A | CA505485857 | LDLR | c.1872T>A (p.Thr624=) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1494T>A (p.Thr498=) c.1868T>A c.1110T>A (p.Thr370=) c.1491T>A (p.Thr497=) c.1233T>A (p.Thr411=) c.335T>A n.1764T>A n.1731T>A | |
19 | g.11116121T>C | CA505485858 | LDLR | c.1872T>C (p.Thr624=) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1494T>C (p.Thr498=) c.1868T>C c.1110T>C (p.Thr370=) c.1491T>C (p.Thr497=) c.1233T>C (p.Thr411=) c.335T>C n.1764T>C n.1731T>C | |
19 | g.11116121T>G | CA505485859 | LDLR | c.1872T>G (p.Thr624=) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1494T>G (p.Thr498=) c.1868T>G c.1110T>G (p.Thr370=) c.1491T>G (p.Thr497=) c.1233T>G (p.Thr411=) c.335T>G n.1764T>G n.1731T>G | |
19 | g.11116122C>A | CA404088801 | LDLR | c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1869C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.336C>A n.1765C>A n.1732C>A | dbSNP |
19 | g.11116122C= | CA2322773256 | LDLR | c.1873C= (p.Pro625=) c.1615C= (p.Pro539=) c.1495C= (p.Pro499=) c.1869C= c.1111C= (p.Pro371=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1234C= (p.Pro412=) c.336C= n.1765C= n.1732C= | |
19 | g.11116122C>G | CA404088805 | LDLR | c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1869C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.336C>G n.1765C>G n.1732C>G | |
19 | g.11116122C>T | CA404088809 | LDLR | c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1869C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.336C>T n.1765C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116124del | CA2838032753 | LDLR | c.1875del (p.Ala626ProfsTer8) c.1617del (p.Ala540ProfsTer8) c.1497del (p.Ala500ProfsTer8) c.1871del c.1113del (p.Ala372ProfsTer8) c.1494del (p.Ala499ProfsTer8) c.1236del (p.Ala413ProfsTer8) c.338del n.1767del n.1734del | |
19 | g.11116122_11116125delinsCCCG | CA2322773255 | LDLR | c.1873_1876delinsCCCG (p.Pro625=) c.1615_1618delinsCCCG (p.Pro539=) c.1495_1498delinsCCCG (p.Pro499=) c.1869_1872delinsCCCG c.1111_1114delinsCCCG (p.Pro371=) c.1492_1495delinsCCCG (p.Pro498=) c.1234_1237delinsCCCG (p.Pro412=) c.336_339delinsCCCG n.1765_1768delinsCCCG n.1732_1735delinsCCCG | |
19 | g.11116123C>A | CA404088820 | LDLR | c.1874C>A (p.Pro625His) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1870C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.337C>A n.1766C>A n.1733C>A | |
19 | g.11116123C>G | CA404088824 | LDLR | c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1870C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.337C>G n.1766C>G n.1733C>G | |
19 | g.11116123C>T | CA404088827 | LDLR | c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1870C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.337C>T n.1766C>T n.1733C>T | |
19 | g.11116125_11116127del | CA10585530 | LDLR | c.1876_1878del (p.Ala626del) c.1618_1620del (p.Ala540del) c.1498_1500del (p.Ala500del) c.1872_1874del c.1114_1116del (p.Ala372del) c.1495_1497del (p.Ala499del) c.1237_1239del (p.Ala413del) c.339_341del n.1768_1770del n.1735_1737del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116124C>A | CA505485860 | LDLR | c.1875C>A (p.Pro625=) c.1617C>A (p.Pro539=) c.1497C>A (p.Pro499=) c.1871C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.1494C>A (p.Pro498=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.338C>A n.1767C>A n.1734C>A | |
19 | g.11116124C= | CA2322773257 | LDLR | c.1875C= (p.Pro625=) c.1617C= (p.Pro539=) c.1497C= (p.Pro499=) c.1871C= c.1113C= (p.Pro371=) c.1494C= (p.Pro498=) c.1236C= (p.Pro412=) c.338C= n.1767C= n.1734C= | |
19 | g.11116124C>G | CA505485861 | LDLR | c.1875C>G (p.Pro625=) c.1617C>G (p.Pro539=) c.1497C>G (p.Pro499=) c.1871C>G c.1113C>G (p.Pro371=) c.1494C>G (p.Pro498=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.338C>G n.1767C>G n.1734C>G | |
19 | g.11116124C>T | CA035425 | LDLR | c.1875C>T (p.Pro625=) c.1617C>T (p.Pro539=) c.1497C>T (p.Pro499=) c.1871C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.338C>T n.1767C>T n.1734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116125del | CA2573050608 | LDLR | c.1876del (p.Ala626ProfsTer8) c.1618del (p.Ala540ProfsTer8) c.1498del (p.Ala500ProfsTer8) c.1872del c.1114del (p.Ala372ProfsTer8) c.1495del (p.Ala499ProfsTer8) c.1237del (p.Ala413ProfsTer8) c.339del n.1768del n.1735del | |
19 | g.11116125G>A | CA035437 | LDLR | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1872G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.339G>A n.1768G>A n.1735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116125G>C | CA404088833 | LDLR | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1872G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.339G>C n.1768G>C n.1735G>C | |
19 | g.11116125G= | CA2322773258 | LDLR | c.1876G= (p.Ala626=) c.1618G= (p.Ala540=) c.1498G= (p.Ala500=) c.1872G= c.1114G= (p.Ala372=) c.1495G= (p.Ala499=) c.1237G= (p.Ala413=) c.339G= n.1768G= n.1735G= | |
19 | g.11116125G>T | CA10585529 | LDLR | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1872G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.339G>T n.1768G>T n.1735G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116126C>A | CA404088838 | LDLR | c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1873C>A c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.340C>A n.1769C>A n.1736C>A | |
19 | g.11116126C>G | CA404088841 | LDLR | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1873C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.340C>G n.1769C>G n.1736C>G | |
19 | g.11116126C>T | CA404088848 | LDLR | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1873C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.340C>T n.1769C>T n.1736C>T | |
19 | g.11116127dup | CA645509283 | LDLR | c.1878dup (p.Lys627GlnfsTer18) c.1620dup (p.Lys541GlnfsTer18) c.1500dup (p.Lys501GlnfsTer18) c.1874dup c.1116dup (p.Lys373GlnfsTer18) c.1497dup (p.Lys500GlnfsTer18) c.1239dup (p.Lys414GlnfsTer18) c.341dup n.1770dup n.1737dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116127C>A | CA505485863 | LDLR | c.1878C>A (p.Ala626=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1874C>A c.1116C>A (p.Ala372=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1239C>A (p.Ala413=) c.341C>A n.1770C>A n.1737C>A | |
19 | g.11116127C>G | CA505485864 | LDLR | c.1878C>G (p.Ala626=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1874C>G c.1116C>G (p.Ala372=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1239C>G (p.Ala413=) c.341C>G n.1770C>G n.1737C>G | |
19 | g.11116127C>T | CA505485865 | LDLR | c.1878C>T (p.Ala626=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1874C>T c.1116C>T (p.Ala372=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1239C>T (p.Ala413=) c.341C>T n.1770C>T n.1737C>T | |
19 | g.11116128A>C | CA404088859 | LDLR | c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1875A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.342A>C n.1771A>C n.1738A>C | |
19 | g.11116128A>G | CA404088860 | LDLR | c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1875A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.342A>G n.1771A>G n.1738A>G | |
19 | g.11116128A>T | CA404088856 | LDLR | c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1875A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.342A>T n.1771A>T n.1738A>T | |
19 | g.11116129A>C | CA404088861 | LDLR | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1876A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.343A>C n.1772A>C n.1739A>C | |
19 | g.11116129A>G | CA404088863 | LDLR | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1876A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.343A>G n.1772A>G n.1739A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116129A>T | CA404088865 | LDLR | c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1876A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1499A>T (p.Lys500Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.343A>T n.1772A>T n.1739A>T | |
19 | g.11116130G>A | CA505485866 | LDLR | c.1881G>A (p.Lys627=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.1877G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.1500G>A (p.Lys500=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.344G>A n.1773G>A n.1740G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116130G>C | CA035456 | LDLR | c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1877G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.344G>C n.1773G>C n.1740G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11116130G= | CA2322773259 | LDLR | c.1881G= (p.Lys627=) c.1623G= (p.Lys541=) c.1503G= (p.Lys501=) c.1877G= c.1119G= (p.Lys373=) c.1500G= (p.Lys500=) c.1242G= (p.Lys414=) c.344G= n.1773G= n.1740G= | |
19 | g.11116130G>T | CA404088873 | LDLR | c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1877G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.344G>T n.1773G>T n.1740G>T | |
19 | g.11116131A>C | CA404088886 | LDLR | c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.1878A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.345A>C n.1774A>C n.1741A>C | |
19 | g.11116131A>G | CA404088889 | LDLR | c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.1878A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.345A>G n.1774A>G n.1741A>G | |
19 | g.11116131A>T | CA404088893 | LDLR | c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1878A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.345A>T n.1774A>T n.1741A>T | |
19 | g.11116132T>A | CA404088910 | LDLR | c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1879T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.346T>A n.1775T>A n.1742T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116132T>C | CA404088915 | LDLR | c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1879T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.346T>C n.1775T>C n.1742T>C | |
19 | g.11116132T>G | CA10585531 | LDLR | c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1879T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.346T>G n.1775T>G n.1742T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116132T= | CA2322773260 | LDLR | c.1883T= (p.Ile628=) c.1625T= (p.Ile542=) c.1505T= (p.Ile502=) c.1879T= c.1121T= (p.Ile374=) c.1502T= (p.Ile501=) c.1244T= (p.Ile415=) c.346T= n.1775T= n.1742T= | |
19 | g.11116133C>A | CA505485870 | LDLR | c.1884C>A (p.Ile628=) c.1626C>A (p.Ile542=) c.1506C>A (p.Ile502=) c.1880C>A c.1122C>A (p.Ile374=) c.1503C>A (p.Ile501=) c.1245C>A (p.Ile415=) c.347C>A n.1776C>A n.1743C>A | ClinVar |
19 | g.11116133C>G | CA404088922 | LDLR | c.1884C>G (p.Ile628Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1506C>G (p.Ile502Met) c.1880C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.347C>G n.1776C>G n.1743C>G | |
19 | g.11116133C>T | CA505485873 | LDLR | c.1884C>T (p.Ile628=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1506C>T (p.Ile502=) c.1880C>T c.1122C>T (p.Ile374=) c.1503C>T (p.Ile501=) c.1245C>T (p.Ile415=) c.347C>T n.1776C>T n.1743C>T | ClinVar |
19 | g.11116134A>C | CA404088935 | LDLR | c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1881A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.348A>C n.1777A>C n.1744A>C | |
19 | g.11116134A>G | CA404088932 | LDLR | c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1881A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.348A>G n.1777A>G n.1744A>G | |
19 | g.11116134A>T | CA404088930 | LDLR | c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1881A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.348A>T n.1777A>T n.1744A>T | |
19 | g.11116134_11116158delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG | CA2322773261 | LDLR | c.1885_1909delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys629=) c.1627_1651delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys543=) c.1507_1531delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys503=) c.1881_1905delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG c.1123_1147delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys375=) c.1504_1528delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys502=) c.1246_1270delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG (p.Lys416=) c.348_372delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG n.1777_1801delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG n.1744_1768delinsAAGAAAGGGGGCCTGAATGGTGTGG | |
19 | g.11116135A>C | CA404088942 | LDLR | c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1882A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.349A>C n.1778A>C n.1745A>C | |
19 | g.11116135A>G | CA404088946 | LDLR | c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1882A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.349A>G n.1778A>G n.1745A>G | |
19 | g.11116135A>T | CA404088947 | LDLR | c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1882A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.349A>T n.1778A>T n.1745A>T | |
19 | g.11116136_11116159del | CA10585532 | LDLR | c.1887_1910del (p.Lys629_Asp637delinsAsn) c.1629_1652del (p.Lys543_Asp551delinsAsn) c.1509_1532del (p.Lys503_Asp511delinsAsn) c.1883_1906del c.1125_1148del (p.Lys375_Asp383delinsAsn) c.1506_1529del (p.Lys502_Asp510delinsAsn) c.1248_1271del (p.Lys416_Asp424delinsAsn) c.350_373del n.1779_1802del n.1746_1769del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116136G>A | CA505485875 | LDLR | c.1887G>A (p.Lys629=) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1509G>A (p.Lys503=) c.1883G>A c.1125G>A (p.Lys375=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.350G>A n.1779G>A n.1746G>A | |
19 | g.11116136G>C | CA404088952 | LDLR | c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1883G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.350G>C n.1779G>C n.1746G>C | |
19 | g.11116136G>T | CA404088955 | LDLR | c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1883G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.350G>T n.1779G>T n.1746G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11116136_11116137delinsGA | CA2322773262 | LDLR | c.1887_1888delinsGA (p.Lys629=) c.1629_1630delinsGA (p.Lys543=) c.1509_1510delinsGA (p.Lys503=) c.1883_1884delinsGA c.1125_1126delinsGA (p.Lys375=) c.1506_1507delinsGA (p.Lys502=) c.1248_1249delinsGA (p.Lys416=) c.350_351delinsGA n.1779_1780delinsGA n.1746_1747delinsGA | |
19 | g.11116137A>C | CA404088961 | LDLR | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.1884A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.351A>C n.1780A>C n.1747A>C | |
19 | g.11116137A>G | CA404088964 | LDLR | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.1884A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.351A>G n.1780A>G n.1747A>G | |
19 | g.11116137A>T | CA404088966 | LDLR | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.1884A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.351A>T n.1780A>T n.1747A>T | |
19 | g.11116139del | CA10585533 | LDLR | c.1890del (p.Gly632AlafsTer2) c.1632del (p.Gly546AlafsTer2) c.1512del (p.Gly506AlafsTer2) c.1886del c.1128del (p.Gly378AlafsTer2) c.1509del (p.Gly505AlafsTer2) c.1251del (p.Gly419AlafsTer2) c.353del n.1782del n.1749del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116138A= | CA2322773264 | LDLR | c.1889A= (p.Lys630=) c.1631A= (p.Lys544=) c.1511A= (p.Lys504=) c.1885A= c.1127A= (p.Lys376=) c.1508A= (p.Lys503=) c.1250A= (p.Lys417=) c.352A= n.1781A= n.1748A= | |
19 | g.11116138A>C | CA404088970 | LDLR | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.1885A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.352A>C n.1781A>C n.1748A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116138A>G | CA404088973 | LDLR | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.1885A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.352A>G n.1781A>G n.1748A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116138A>T | CA404088975 | LDLR | c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.1631A>T (p.Lys544Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) c.1885A>T c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.352A>T n.1781A>T n.1748A>T | |
19 | g.11116138_11116140delinsAAG | CA2322773263 | LDLR | c.1889_1891delinsAAG (p.Lys630=) c.1631_1633delinsAAG (p.Lys544=) c.1511_1513delinsAAG (p.Lys504=) c.1885_1887delinsAAG c.1127_1129delinsAAG (p.Lys376=) c.1508_1510delinsAAG (p.Lys503=) c.1250_1252delinsAAG (p.Lys417=) c.352_354delinsAAG n.1781_1783delinsAAG n.1748_1750delinsAAG | |
19 | g.11116139A= | CA2322773265 | LDLR | c.1890A= (p.Lys630=) c.1632A= (p.Lys544=) c.1512A= (p.Lys504=) c.1886A= c.1128A= (p.Lys376=) c.1509A= (p.Lys503=) c.1251A= (p.Lys417=) c.353A= n.1782A= n.1749A= | |
19 | g.11116139A>C | CA404088979 | LDLR | c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.1632A>C (p.Lys544Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) c.1886A>C c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.353A>C n.1782A>C n.1749A>C | |
19 | g.11116139A>G | CA505485879 | LDLR | c.1890A>G (p.Lys630=) c.1632A>G (p.Lys544=) c.1512A>G (p.Lys504=) c.1886A>G c.1128A>G (p.Lys376=) c.1509A>G (p.Lys503=) c.1251A>G (p.Lys417=) c.353A>G n.1782A>G n.1749A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116139A>T | CA404088984 | LDLR | c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1632A>T (p.Lys544Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) c.1886A>T c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.353A>T n.1782A>T n.1749A>T | |
19 | g.11116139_11116140del | CA16609817 | LDLR | c.1890_1891del (p.Gly632ProfsTer12) c.1632_1633del (p.Gly546ProfsTer12) c.1512_1513del (p.Gly506ProfsTer12) c.1886_1887del c.1128_1129del (p.Gly378ProfsTer12) c.1509_1510del (p.Gly505ProfsTer12) c.1251_1252del (p.Gly419ProfsTer12) c.353_354del n.1782_1783del n.1749_1750del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116140G>A | CA10585534 | LDLR | c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1887G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.354G>A n.1783G>A n.1750G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11116140G>C | CA10585535 | LDLR | c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1887G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.354G>C n.1783G>C n.1750G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116140G= | CA2322773266 | LDLR | c.1891G= (p.Gly631=) c.1633G= (p.Gly545=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1887G= c.1129G= (p.Gly377=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1252G= (p.Gly418=) c.354G= n.1783G= n.1750G= | |
19 | g.11116140G>T | CA10585536 | LDLR | c.1891G>T (p.Gly631Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1887G>T c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.354G>T n.1783G>T n.1750G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116144del | CA2582474894 | LDLR | c.1895del (p.Gly632AlafsTer2) c.1637del (p.Gly546AlafsTer2) c.1517del (p.Gly506AlafsTer2) c.1891del c.1133del (p.Gly378AlafsTer2) c.1514del (p.Gly505AlafsTer2) c.1256del (p.Gly419AlafsTer2) c.358del n.1787del n.1754del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116141G>A | CA035471 | LDLR | c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1888G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.355G>A n.1784G>A n.1751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116141G>C | CA404089004 | LDLR | c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1888G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.355G>C n.1784G>C n.1751G>C | |
19 | g.11116141G= | CA2322773267 | LDLR | c.1892G= (p.Gly631=) c.1634G= (p.Gly545=) c.1514G= (p.Gly505=) c.1888G= c.1130G= (p.Gly377=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1253G= (p.Gly418=) c.355G= n.1784G= n.1751G= | |
19 | g.11116141G>T | CA404089001 | LDLR | c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1888G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.355G>T n.1784G>T n.1751G>T | |
19 | g.11116142G>A | CA035482 | LDLR | c.1893G>A (p.Gly631=) c.1635G>A (p.Gly545=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1889G>A c.1131G>A (p.Gly377=) c.1512G>A (p.Gly504=) c.1254G>A (p.Gly418=) c.356G>A n.1785G>A n.1752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116142G>C | CA505485883 | LDLR | c.1893G>C (p.Gly631=) c.1635G>C (p.Gly545=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1889G>C c.1131G>C (p.Gly377=) c.1512G>C (p.Gly504=) c.1254G>C (p.Gly418=) c.356G>C n.1785G>C n.1752G>C | |
19 | g.11116142G= | CA2322773268 | LDLR | c.1893G= (p.Gly631=) c.1635G= (p.Gly545=) c.1515G= (p.Gly505=) c.1889G= c.1131G= (p.Gly377=) c.1512G= (p.Gly504=) c.1254G= (p.Gly418=) c.356G= n.1785G= n.1752G= | |
19 | g.11116142G>T | CA505485887 | LDLR | c.1893G>T (p.Gly631=) c.1635G>T (p.Gly545=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1889G>T c.1131G>T (p.Gly377=) c.1512G>T (p.Gly504=) c.1254G>T (p.Gly418=) c.356G>T n.1785G>T n.1752G>T | |
19 | g.11116143G>A | CA404089017 | LDLR | c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1890G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.357G>A n.1786G>A n.1753G>A | |
19 | g.11116143G>C | CA10585537 | LDLR | c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1890G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.357G>C n.1786G>C n.1753G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116143G= | CA2322773269 | LDLR | c.1894G= (p.Gly632=) c.1636G= (p.Gly546=) c.1516G= (p.Gly506=) c.1890G= c.1132G= (p.Gly378=) c.1513G= (p.Gly505=) c.1255G= (p.Gly419=) c.357G= n.1786G= n.1753G= | |
19 | g.11116143G>T | CA404089018 | LDLR | c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1890G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.357G>T n.1786G>T n.1753G>T | |
19 | g.11116144G>A | CA023543 | LDLR | c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1891G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.358G>A n.1787G>A n.1754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116144G>C | CA404089021 | LDLR | c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1891G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.358G>C n.1787G>C n.1754G>C | |
19 | g.11116144G= | CA2322773270 | LDLR | c.1895G= (p.Gly632=) c.1637G= (p.Gly546=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1891G= c.1133G= (p.Gly378=) c.1514G= (p.Gly505=) c.1256G= (p.Gly419=) c.358G= n.1787G= n.1754G= | |
19 | g.11116144G>T | CA10585538 | LDLR | c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1891G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.358G>T n.1787G>T n.1754G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116145C>A | CA505485888 | LDLR | c.1896C>A (p.Gly632=) c.1638C>A (p.Gly546=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1892C>A c.1134C>A (p.Gly378=) c.1515C>A (p.Gly505=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.359C>A n.1788C>A n.1755C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116145C= | CA2322773271 | LDLR | c.1896C= (p.Gly632=) c.1638C= (p.Gly546=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1892C= c.1134C= (p.Gly378=) c.1515C= (p.Gly505=) c.1257C= (p.Gly419=) c.359C= n.1788C= n.1755C= | |
19 | g.11116145C>G | CA505485890 | LDLR | c.1896C>G (p.Gly632=) c.1638C>G (p.Gly546=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1892C>G c.1134C>G (p.Gly378=) c.1515C>G (p.Gly505=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.359C>G n.1788C>G n.1755C>G | |
19 | g.11116145C>T | CA505485889 | LDLR | c.1896C>T (p.Gly632=) c.1638C>T (p.Gly546=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.1892C>T c.1134C>T (p.Gly378=) c.1515C>T (p.Gly505=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.359C>T n.1788C>T n.1755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116146C>A | CA404089026 | LDLR | c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1893C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.360C>A n.1789C>A n.1756C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116146C>G | CA404089030 | LDLR | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1893C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.360C>G n.1789C>G n.1756C>G | |
19 | g.11116146C>T | CA505485891 | LDLR | c.1897C>T (p.Leu633=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1893C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.360C>T n.1789C>T n.1756C>T | |
19 | g.11116146_11116159delinsCTGAATGGTGTGGA | CA2322773272 | LDLR | c.1897_1910delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu633=) c.1639_1652delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu547=) c.1519_1532delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu507=) c.1893_1906delinsCTGAATGGTGTGGA c.1135_1148delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu379=) c.1516_1529delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu506=) c.1258_1271delinsCTGAATGGTGTGGA (p.Leu420=) c.360_373delinsCTGAATGGTGTGGA n.1789_1802delinsCTGAATGGTGTGGA n.1756_1769delinsCTGAATGGTGTGGA | |
19 | g.11116147T>A | CA404089038 | LDLR | c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1894T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.361T>A n.1790T>A n.1757T>A | |
19 | g.11116147T>C | CA10585539 | LDLR | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1894T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.361T>C n.1790T>C n.1757T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11116147T>G | CA404089041 | LDLR | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1894T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.361T>G n.1790T>G n.1757T>G | |
19 | g.11116147T= | CA2322773273 | LDLR | c.1898T= (p.Leu633=) c.1640T= (p.Leu547=) c.1520T= (p.Leu507=) c.1894T= c.1136T= (p.Leu379=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1259T= (p.Leu420=) c.361T= n.1790T= n.1757T= | |
19 | g.11116147_11116159delinsAGCGTCATCTTCCTGAC | CA10585540 | LDLR | c.1898_1910delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu633GlnfsTer13) c.1640_1652delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu547GlnfsTer13) c.1520_1532delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu507GlnfsTer13) c.1894_1906delinsAGCGTCATCTTCCTGAC c.1136_1148delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu379GlnfsTer13) c.1517_1529delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu506GlnfsTer13) c.1259_1271delinsAGCGTCATCTTCCTGAC (p.Leu420GlnfsTer13) c.361_373delinsAGCGTCATCTTCCTGAC n.1790_1802delinsAGCGTCATCTTCCTGAC n.1757_1769delinsAGCGTCATCTTCCTGAC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116148G>A | CA505485892 | LDLR | c.1899G>A (p.Leu633=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1895G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.362G>A n.1791G>A n.1758G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116148G>C | CA505485893 | LDLR | c.1899G>C (p.Leu633=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1521G>C (p.Leu507=) c.1895G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.362G>C n.1791G>C n.1758G>C | |
19 | g.11116148G>T | CA505485895 | LDLR | c.1899G>T (p.Leu633=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1521G>T (p.Leu507=) c.1895G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.362G>T n.1791G>T n.1758G>T | ClinVar |
19 | g.11116149A>C | CA404089057 | LDLR | c.1900A>C (p.Asn634His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1896A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.363A>C n.1792A>C n.1759A>C | |
19 | g.11116149A>G | CA404089058 | LDLR | c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1896A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.363A>G n.1792A>G n.1759A>G | COSMIC |
19 | g.11116149A>T | CA404089059 | LDLR | c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1896A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.363A>T n.1792A>T n.1759A>T | |
19 | g.11116150A>C | CA404089061 | LDLR | c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1897A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.364A>C n.1793A>C n.1760A>C | |
19 | g.11116150A>G | CA404089065 | LDLR | c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1897A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.364A>G n.1793A>G n.1760A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11116150A>T | CA404089064 | LDLR | c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1897A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.364A>T n.1793A>T n.1760A>T | |
19 | g.11116151T>A | CA10585541 | LDLR | c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1644T>A (p.Asn548Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1898T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.365T>A n.1794T>A n.1761T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116151T>C | CA505485897 | LDLR | c.1902T>C (p.Asn634=) c.1644T>C (p.Asn548=) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1898T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.365T>C n.1794T>C n.1761T>C | dbSNP |
19 | g.11116151T>G | CA10585542 | LDLR | c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1644T>G (p.Asn548Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1898T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.365T>G n.1794T>G n.1761T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116151T= | CA2322773274 | LDLR | c.1902T= (p.Asn634=) c.1644T= (p.Asn548=) c.1524T= (p.Asn508=) c.1898T= c.1140T= (p.Asn380=) c.1521T= (p.Asn507=) c.1263T= (p.Asn421=) c.365T= n.1794T= n.1761T= | |
19 | g.11116156_11116175del | CA2573050609 | LDLR | c.1907_1926del (p.Val636AspfsTer2) c.1649_1668del (p.Val550AspfsTer2) c.1529_1548del (p.Val510AspfsTer2) c.1903_1922del c.1145_1164del (p.Val382AspfsTer2) c.1526_1545del (p.Val509AspfsTer2) c.1268_1287del (p.Val423AspfsTer2) c.370_389del n.1799_1818del n.1766_1785del | |
19 | g.11116151_11116152insC | CA10585543 | LDLR | c.1902_1903insC (p.Gly635ArgfsTer10) c.1644_1645insC (p.Gly549ArgfsTer10) c.1524_1525insC (p.Gly509ArgfsTer10) c.1898_1899insC c.1140_1141insC (p.Gly381ArgfsTer10) c.1521_1522insC (p.Gly508ArgfsTer10) c.1263_1264insC (p.Gly422ArgfsTer10) c.365_366insC n.1794_1795insC n.1761_1762insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116152G>A | CA404089077 | LDLR | c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1899G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.366G>A n.1795G>A n.1762G>A | |
19 | g.11116152G>C | CA035505 | LDLR | c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1899G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.366G>C n.1795G>C n.1762G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11116152G= | CA2322773275 | LDLR | c.1903G= (p.Gly635=) c.1645G= (p.Gly549=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1899G= c.1141G= (p.Gly381=) c.1522G= (p.Gly508=) c.1264G= (p.Gly422=) c.366G= n.1795G= n.1762G= | |
19 | g.11116152G>T | CA404089081 | LDLR | c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1899G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.366G>T n.1795G>T n.1762G>T | |
19 | g.11116152_11116153insC | CA10585544 | LDLR | c.1903_1904insC (p.Gly635AlafsTer10) c.1645_1646insC (p.Gly549AlafsTer10) c.1525_1526insC (p.Gly509AlafsTer10) c.1899_1900insC c.1141_1142insC (p.Gly381AlafsTer10) c.1522_1523insC (p.Gly508AlafsTer10) c.1264_1265insC (p.Gly422AlafsTer10) c.366_367insC n.1795_1796insC n.1762_1763insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116153G>A | CA023546 | LDLR | c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1900G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.367G>A n.1796G>A n.1763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116153G>C | CA404089091 | LDLR | c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1900G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.367G>C n.1796G>C n.1763G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116153G= | CA2322773276 | LDLR | c.1904G= (p.Gly635=) c.1646G= (p.Gly549=) c.1526G= (p.Gly509=) c.1900G= c.1142G= (p.Gly381=) c.1523G= (p.Gly508=) c.1265G= (p.Gly422=) c.367G= n.1796G= n.1763G= | |
19 | g.11116153G>T | CA10585545 | LDLR | c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1900G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.367G>T n.1796G>T n.1763G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116154T>A | CA505485904 | LDLR | c.1905T>A (p.Gly635=) c.1647T>A (p.Gly549=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.1901T>A c.1143T>A (p.Gly381=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.1266T>A (p.Gly422=) c.368T>A n.1797T>A n.1764T>A | |
19 | g.11116154T>C | CA505485903 | LDLR | c.1905T>C (p.Gly635=) c.1647T>C (p.Gly549=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.1901T>C c.1143T>C (p.Gly381=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.1266T>C (p.Gly422=) c.368T>C n.1797T>C n.1764T>C | |
19 | g.11116154T>G | CA505485902 | LDLR | c.1905T>G (p.Gly635=) c.1647T>G (p.Gly549=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.1901T>G c.1143T>G (p.Gly381=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.1266T>G (p.Gly422=) c.368T>G n.1797T>G n.1764T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116154dup | CA915952550 | LDLR | c.1905dup (p.Val636CysfsTer9) c.1647dup (p.Val550CysfsTer9) c.1527dup (p.Val510CysfsTer9) c.1901dup c.1143dup (p.Val382CysfsTer9) c.1524dup (p.Val509CysfsTer9) c.1266dup (p.Val423CysfsTer9) c.368dup n.1797dup n.1764dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116154_11116155delinsTG | CA2322773277 | LDLR | c.1905_1906delinsTG (p.Gly635=) c.1647_1648delinsTG (p.Gly549=) c.1527_1528delinsTG (p.Gly509=) c.1901_1902delinsTG c.1143_1144delinsTG (p.Gly381=) c.1524_1525delinsTG (p.Gly508=) c.1266_1267delinsTG (p.Gly422=) c.368_369delinsTG n.1797_1798delinsTG n.1764_1765delinsTG | |
19 | g.11116155del | CA916081224 | LDLR | c.1906del (p.Val636TrpfsTer7) c.1648del (p.Val550TrpfsTer7) c.1528del (p.Val510TrpfsTer7) c.1902del c.1144del (p.Val382TrpfsTer7) c.1525del (p.Val509TrpfsTer7) c.1267del (p.Val423TrpfsTer7) c.369del n.1798del n.1765del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116155G>A | CA404089104 | LDLR | c.1906G>A (p.Val636Met) c.1648G>A (p.Val550Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1902G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.369G>A n.1798G>A n.1765G>A | dbSNP |
19 | g.11116155G>C | CA404089110 | LDLR | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1902G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.369G>C n.1798G>C n.1765G>C | |
19 | g.11116155G= | CA2322773278 | LDLR | c.1906G= (p.Val636=) c.1648G= (p.Val550=) c.1528G= (p.Val510=) c.1902G= c.1144G= (p.Val382=) c.1525G= (p.Val509=) c.1267G= (p.Val423=) c.369G= n.1798G= n.1765G= | |
19 | g.11116155G>T | CA404089100 | LDLR | c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1902G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.369G>T n.1798G>T n.1765G>T | |
19 | g.11116156T>A | CA404089112 | LDLR | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1903T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.370T>A n.1799T>A n.1766T>A | |
19 | g.11116156T>C | CA404089118 | LDLR | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1903T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.370T>C n.1799T>C n.1766T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11116156T>G | CA404089119 | LDLR | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1903T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.370T>G n.1799T>G n.1766T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116156T= | CA2322773280 | LDLR | c.1907T= (p.Val636=) c.1649T= (p.Val550=) c.1529T= (p.Val510=) c.1903T= c.1145T= (p.Val382=) c.1526T= (p.Val509=) c.1268T= (p.Val423=) c.370T= n.1799T= n.1766T= | |
19 | g.11116156_11116157delinsTG | CA2322773279 | LDLR | c.1907_1908delinsTG (p.Val636=) c.1649_1650delinsTG (p.Val550=) c.1529_1530delinsTG (p.Val510=) c.1903_1904delinsTG c.1145_1146delinsTG (p.Val382=) c.1526_1527delinsTG (p.Val509=) c.1268_1269delinsTG (p.Val423=) c.370_371delinsTG n.1799_1800delinsTG n.1766_1767delinsTG | |
19 | g.11116157G>A | CA505485907 | LDLR | c.1908G>A (p.Val636=) c.1650G>A (p.Val550=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1904G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.1527G>A (p.Val509=) c.1269G>A (p.Val423=) c.371G>A n.1800G>A n.1767G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11116157G>C | CA505485908 | LDLR | c.1908G>C (p.Val636=) c.1650G>C (p.Val550=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1904G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.1527G>C (p.Val509=) c.1269G>C (p.Val423=) c.371G>C n.1800G>C n.1767G>C | |
19 | g.11116157G>T | CA505485909 | LDLR | c.1908G>T (p.Val636=) c.1650G>T (p.Val550=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1904G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.1527G>T (p.Val509=) c.1269G>T (p.Val423=) c.371G>T n.1800G>T n.1767G>T | |
19 | g.11116158del | CA10585546 | LDLR | c.1909del (p.Asp637ThrfsTer6) c.1651del (p.Asp551ThrfsTer6) c.1531del (p.Asp511ThrfsTer6) c.1905del c.1147del (p.Asp383ThrfsTer6) c.1528del (p.Asp510ThrfsTer6) c.1270del (p.Asp424ThrfsTer6) c.372del n.1801del n.1768del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116158G>A | CA404089133 | LDLR | c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1905G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.372G>A n.1801G>A n.1768G>A | |
19 | g.11116158G>C | CA404089125 | LDLR | c.1909G>C (p.Asp637His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1531G>C (p.Asp511His) c.1905G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.372G>C n.1801G>C n.1768G>C | |
19 | g.11116158G= | CA2322773281 | LDLR | c.1909G= (p.Asp637=) c.1651G= (p.Asp551=) c.1531G= (p.Asp511=) c.1905G= c.1147G= (p.Asp383=) c.1528G= (p.Asp510=) c.1270G= (p.Asp424=) c.372G= n.1801G= n.1768G= | |
19 | g.11116158G>T | CA035553 | LDLR | c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1905G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.372G>T n.1801G>T n.1768G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11116159_11116169del | CA2695228136 | LDLR | c.1910_1920del (p.Asp637AlafsTer4) c.1652_1662del (p.Asp551AlafsTer4) c.1532_1542del (p.Asp511AlafsTer4) c.1906_1916del c.1148_1158del (p.Asp383AlafsTer4) c.1529_1539del (p.Asp510AlafsTer4) c.1271_1281del (p.Asp424AlafsTer4) c.373_383del n.1802_1812del n.1769_1779del | |
19 | g.11116159A>C | CA404089136 | LDLR | c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1906A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.373A>C n.1802A>C n.1769A>C | |
19 | g.11116159A>G | CA404089139 | LDLR | c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1906A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.373A>G n.1802A>G n.1769A>G | |
19 | g.11116159A>T | CA404089142 | LDLR | c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1906A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.373A>T n.1802A>T n.1769A>T | |
19 | g.11116160C>A | CA404089147 | LDLR | c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1907C>A c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1530C>A (p.Asp510Glu) c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.374C>A n.1803C>A n.1770C>A | |
19 | g.11116160C= | CA2322773282 | LDLR | c.1911C= (p.Asp637=) c.1653C= (p.Asp551=) c.1533C= (p.Asp511=) c.1907C= c.1149C= (p.Asp383=) c.1530C= (p.Asp510=) c.1272C= (p.Asp424=) c.374C= n.1803C= n.1770C= | |
19 | g.11116160C>G | CA404089152 | LDLR | c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1907C>G c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1530C>G (p.Asp510Glu) c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.374C>G n.1803C>G n.1770C>G | |
19 | g.11116160C>T | CA035572 | LDLR | c.1911C>T (p.Asp637=) c.1653C>T (p.Asp551=) c.1533C>T (p.Asp511=) c.1907C>T c.1149C>T (p.Asp383=) c.1530C>T (p.Asp510=) c.1272C>T (p.Asp424=) c.374C>T n.1803C>T n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116161A= | CA2322773284 | LDLR | c.1912A= (p.Ile638=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1534A= (p.Ile512=) c.1908A= c.1150A= (p.Ile384=) c.1531A= (p.Ile511=) c.1273A= (p.Ile425=) c.375A= n.1804A= n.1771A= | |
19 | g.11116161A>C | CA404089161 | LDLR | c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1908A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.375A>C n.1804A>C n.1771A>C | |
19 | g.11116161A>G | CA404089168 | LDLR | c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1908A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.375A>G n.1804A>G n.1771A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116161A>T | CA404089165 | LDLR | c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1908A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.375A>T n.1804A>T n.1771A>T | |
19 | g.11116161_11116162delinsAT | CA2322773283 | LDLR | c.1912_1913delinsAT (p.Ile638=) c.1654_1655delinsAT (p.Ile552=) c.1534_1535delinsAT (p.Ile512=) c.1908_1909delinsAT c.1150_1151delinsAT (p.Ile384=) c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=) c.1273_1274delinsAT (p.Ile425=) c.375_376delinsAT n.1804_1805delinsAT n.1771_1772delinsAT | |
19 | g.11116162del | CA10585547 | LDLR | c.1913del (p.Ile638ThrfsTer5) c.1655del (p.Ile552ThrfsTer5) c.1535del (p.Ile512ThrfsTer5) c.1909del c.1151del (p.Ile384ThrfsTer5) c.1532del (p.Ile511ThrfsTer5) c.1274del (p.Ile425ThrfsTer5) c.376del n.1805del n.1772del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116162T>A | CA404089171 | LDLR | c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1909T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.376T>A n.1805T>A n.1772T>A | |
19 | g.11116162T>C | CA404089174 | LDLR | c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1909T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.376T>C n.1805T>C n.1772T>C | |
19 | g.11116162T>G | CA404089177 | LDLR | c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1909T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.376T>G n.1805T>G n.1772T>G | |
19 | g.11116162_11116165delinsTCTA | CA2322773285 | LDLR | c.1913_1916delinsTCTA (p.Ile638=) c.1655_1658delinsTCTA (p.Ile552=) c.1535_1538delinsTCTA (p.Ile512=) c.1909_1912delinsTCTA c.1151_1154delinsTCTA (p.Ile384=) c.1532_1535delinsTCTA (p.Ile511=) c.1274_1277delinsTCTA (p.Ile425=) c.376_379delinsTCTA n.1805_1808delinsTCTA n.1772_1775delinsTCTA | |
19 | g.11116163del | CA2695238666 | LDLR | c.1914del (p.Tyr639ThrfsTer4) c.1656del (p.Tyr553ThrfsTer4) c.1536del (p.Tyr513ThrfsTer4) c.1910del c.1152del (p.Tyr385ThrfsTer4) c.1533del (p.Tyr512ThrfsTer4) c.1275del (p.Tyr426ThrfsTer4) c.377del n.1806del n.1773del | ClinVar |
19 | g.11116163C>A | CA505485914 | LDLR | c.1914C>A (p.Ile638=) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1536C>A (p.Ile512=) c.1910C>A c.1152C>A (p.Ile384=) c.1533C>A (p.Ile511=) c.1275C>A (p.Ile425=) c.377C>A n.1806C>A n.1773C>A | |
19 | g.11116163C>G | CA404089181 | LDLR | c.1914C>G (p.Ile638Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) c.1910C>G c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1533C>G (p.Ile511Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.377C>G n.1806C>G n.1773C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11116163C>T | CA505485916 | LDLR | c.1914C>T (p.Ile638=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1536C>T (p.Ile512=) c.1910C>T c.1152C>T (p.Ile384=) c.1533C>T (p.Ile511=) c.1275C>T (p.Ile425=) c.377C>T n.1806C>T n.1773C>T | |
19 | g.11116165_11116167del | CA645509284 | LDLR | c.1916_1918del (p.Tyr639del) c.1658_1660del (p.Tyr553del) c.1538_1540del (p.Tyr513del) c.1912_1914del c.1154_1156del (p.Tyr385del) c.1535_1537del (p.Tyr512del) c.1277_1279del (p.Tyr426del) c.379_381del n.1808_1810del n.1775_1777del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116164T>A | CA404089185 | LDLR | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1911T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.378T>A n.1807T>A n.1774T>A | |
19 | g.11116164T>C | CA404089189 | LDLR | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1911T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1276T>C (p.Tyr426His) c.378T>C n.1807T>C n.1774T>C | |
19 | g.11116164T>G | CA404089191 | LDLR | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1911T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.378T>G n.1807T>G n.1774T>G | |
19 | g.11116165A= | CA2322773286 | LDLR | c.1916A= (p.Tyr639=) c.1658A= (p.Tyr553=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.1912A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1277A= (p.Tyr426=) c.379A= n.1808A= n.1775A= | |
19 | g.11116165A>C | CA404089197 | LDLR | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1912A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.379A>C n.1808A>C n.1775A>C | |
19 | g.11116165A>G | CA10585548 | LDLR | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1912A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.379A>G n.1808A>G n.1775A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116165A>T | CA404089204 | LDLR | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1912A>T c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.379A>T n.1808A>T n.1775A>T | |
19 | g.11116165_11116168delinsACTC | CA2322773287 | LDLR | c.1916_1919delinsACTC (p.Tyr639=) c.1658_1661delinsACTC (p.Tyr553=) c.1538_1541delinsACTC (p.Tyr513=) c.1912_1915delinsACTC c.1154_1157delinsACTC (p.Tyr385=) c.1535_1538delinsACTC (p.Tyr512=) c.1277_1280delinsACTC (p.Tyr426=) c.379_382delinsACTC n.1808_1811delinsACTC n.1775_1778delinsACTC | |
19 | g.11116166C>A | CA404089216 | LDLR | c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1913C>A c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.380C>A n.1809C>A n.1776C>A | |
19 | g.11116166C= | CA2322773288 | LDLR | c.1917C= (p.Tyr639=) c.1659C= (p.Tyr553=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.1913C= c.1155C= (p.Tyr385=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.1278C= (p.Tyr426=) c.380C= n.1809C= n.1776C= | |
19 | g.11116166C>G | CA404089214 | LDLR | c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1913C>G c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.380C>G n.1809C>G n.1776C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11116166C>T | CA035585 | LDLR | c.1917C>T (p.Tyr639=) c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1913C>T c.1155C>T (p.Tyr385=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1278C>T (p.Tyr426=) c.380C>T n.1809C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11116166_11116168delinsATACTTTCA | CA10585549 | LDLR | c.1917_1919delinsATACTTTCA (p.Tyr639Ter) c.1659_1661delinsATACTTTCA (p.Tyr553Ter) c.1539_1541delinsATACTTTCA (p.Tyr513Ter) c.1913_1915delinsATACTTTCA c.1155_1157delinsATACTTTCA (p.Tyr385Ter) c.1536_1538delinsATACTTTCA (p.Tyr512Ter) c.1278_1280delinsATACTTTCA (p.Tyr426Ter) c.380_382delinsATACTTTCA n.1809_1811delinsATACTTTCA n.1776_1778delinsATACTTTCA | ClinVar dbSNP |