Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1737-51G>A
n.1704-51G>A
 dbSNP
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n.1737-51G=
n.1704-51G=
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c.1841-51G>T
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c.308-51G>T
n.1737-51G>T
n.1704-51G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1737-50G>T
n.1704-50G>T
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19g.11116045A>GCA035352LDLRc.1845-49A>G (n.1845-49A>G)
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n.1737-49A>G
n.1704-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116045dupCA631767116LDLRc.1845-49dup (n.1845-49dup)
c.1587-49dup (n.1587-49dup)
c.1467-49dup (n.1467-49dup)
c.1841-49dup
c.1083-49dup (n.1083-49dup)
c.1464-49dup (n.1464-49dup)
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c.308-49dup
n.1737-49dup
n.1704-49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116047C>ACA2576625879LDLRc.1845-47C>A (n.1845-47C>A)
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c.308-47C>A
n.1737-47C>A
n.1704-47C>A
 gnomAD v4
19g.11116047C=CA2322773204LDLRc.1845-47C= (n.1845-47C=)
c.1587-47C= (n.1587-47C=)
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c.1083-47C= (n.1083-47C=)
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n.1737-47C=
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19g.11116047C>GCA2582474865LDLRc.1845-47C>G (n.1845-47C>G)
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c.308-47C>G
n.1737-47C>G
n.1704-47C>G
 gnomAD v4
19g.11116047C>TCA631767118LDLRc.1845-47C>T (n.1845-47C>T)
c.1587-47C>T (n.1587-47C>T)
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c.1841-47C>T
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c.308-47C>T
n.1737-47C>T
n.1704-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116052_11116061delCA2582474866LDLRc.1845-42_1845-33del (n.1845-42_1845-33del)
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c.1841-42_1841-33del
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c.308-42_308-33del
n.1737-42_1737-33del
n.1704-42_1704-33del
 gnomAD v4
19g.11116048C>ACA2576625880LDLRc.1845-46C>A (n.1845-46C>A)
c.1587-46C>A (n.1587-46C>A)
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c.1841-46C>A
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c.1206-46C>A (n.1206-46C>A)
c.308-46C>A
n.1737-46C>A
n.1704-46C>A
 gnomAD v4
19g.11116048C>TCA2582474867LDLRc.1845-46C>T (n.1845-46C>T)
c.1587-46C>T (n.1587-46C>T)
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c.1841-46C>T
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c.308-46C>T
n.1737-46C>T
n.1704-46C>T
 gnomAD v4
19g.11116049T>ACA2576625881LDLRc.1845-45T>A (n.1845-45T>A)
c.1587-45T>A (n.1587-45T>A)
c.1467-45T>A (n.1467-45T>A)
c.1841-45T>A
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c.308-45T>A
n.1737-45T>A
n.1704-45T>A
19g.11116049T>CCA035345LDLRc.1845-45T>C (n.1845-45T>C)
c.1587-45T>C (n.1587-45T>C)
c.1467-45T>C (n.1467-45T>C)
c.1841-45T>C
c.1083-45T>C (n.1083-45T>C)
c.1464-45T>C (n.1464-45T>C)
c.1206-45T>C (n.1206-45T>C)
c.308-45T>C
n.1737-45T>C
n.1704-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11116049T=CA2322773205LDLRc.1845-45T= (n.1845-45T=)
c.1587-45T= (n.1587-45T=)
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c.1841-45T=
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c.308-45T=
n.1737-45T=
n.1704-45T=
19g.11116050C=CA2322773206LDLRc.1845-44C= (n.1845-44C=)
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c.308-44C=
n.1737-44C=
n.1704-44C=
19g.11116050C>TCA631767119LDLRc.1845-44C>T (n.1845-44C>T)
c.1587-44C>T (n.1587-44C>T)
c.1467-44C>T (n.1467-44C>T)
c.1841-44C>T
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c.1206-44C>T (n.1206-44C>T)
c.308-44C>T
n.1737-44C>T
n.1704-44C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116054dupCA2813598633LDLRc.1845-40dup (n.1845-40dup)
c.1587-40dup (n.1587-40dup)
c.1467-40dup (n.1467-40dup)
c.1841-40dup
c.1083-40dup (n.1083-40dup)
c.1464-40dup (n.1464-40dup)
c.1206-40dup (n.1206-40dup)
c.308-40dup
n.1737-40dup
n.1704-40dup
19g.11116054delCA2576625882LDLRc.1845-40del (n.1845-40del)
c.1587-40del (n.1587-40del)
c.1467-40del (n.1467-40del)
c.1841-40del
c.1083-40del (n.1083-40del)
c.1464-40del (n.1464-40del)
c.1206-40del (n.1206-40del)
c.308-40del
n.1737-40del
n.1704-40del
 gnomAD v4
19g.11116051C>ACA2576625883LDLRc.1845-43C>A (n.1845-43C>A)
c.1587-43C>A (n.1587-43C>A)
c.1467-43C>A (n.1467-43C>A)
c.1841-43C>A
c.1083-43C>A (n.1083-43C>A)
c.1464-43C>A (n.1464-43C>A)
c.1206-43C>A (n.1206-43C>A)
c.308-43C>A
n.1737-43C>A
n.1704-43C>A
19g.11116051C=CA2322773207LDLRc.1845-43C= (n.1845-43C=)
c.1587-43C= (n.1587-43C=)
c.1467-43C= (n.1467-43C=)
c.1841-43C=
c.1083-43C= (n.1083-43C=)
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c.1206-43C= (n.1206-43C=)
c.308-43C=
n.1737-43C=
n.1704-43C=
19g.11116051C>GCA035327LDLRc.1845-43C>G (n.1845-43C>G)
c.1587-43C>G (n.1587-43C>G)
c.1467-43C>G (n.1467-43C>G)
c.1841-43C>G
c.1083-43C>G (n.1083-43C>G)
c.1464-43C>G (n.1464-43C>G)
c.1206-43C>G (n.1206-43C>G)
c.308-43C>G
n.1737-43C>G
n.1704-43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116051C>TCA2735338104LDLRc.1845-43C>T (n.1845-43C>T)
c.1587-43C>T (n.1587-43C>T)
c.1467-43C>T (n.1467-43C>T)
c.1841-43C>T
c.1083-43C>T (n.1083-43C>T)
c.1464-43C>T (n.1464-43C>T)
c.1206-43C>T (n.1206-43C>T)
c.308-43C>T
n.1737-43C>T
n.1704-43C>T
 dbSNP
19g.11116052C>ACA2582474868LDLRc.1845-42C>A (n.1845-42C>A)
c.1587-42C>A (n.1587-42C>A)
c.1467-42C>A (n.1467-42C>A)
c.1841-42C>A
c.1083-42C>A (n.1083-42C>A)
c.1464-42C>A (n.1464-42C>A)
c.1206-42C>A (n.1206-42C>A)
c.308-42C>A
n.1737-42C>A
n.1704-42C>A
 gnomAD v4
19g.11116052C=CA2322773208LDLRc.1845-42C= (n.1845-42C=)
c.1587-42C= (n.1587-42C=)
c.1467-42C= (n.1467-42C=)
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c.1083-42C= (n.1083-42C=)
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c.1206-42C= (n.1206-42C=)
c.308-42C=
n.1737-42C=
n.1704-42C=
19g.11116052C>GCA035303LDLRc.1845-42C>G (n.1845-42C>G)
c.1587-42C>G (n.1587-42C>G)
c.1467-42C>G (n.1467-42C>G)
c.1841-42C>G
c.1083-42C>G (n.1083-42C>G)
c.1464-42C>G (n.1464-42C>G)
c.1206-42C>G (n.1206-42C>G)
c.308-42C>G
n.1737-42C>G
n.1704-42C>G
 dbSNP ExAC
19g.11116052C>TCA035316LDLRc.1845-42C>T (n.1845-42C>T)
c.1587-42C>T (n.1587-42C>T)
c.1467-42C>T (n.1467-42C>T)
c.1841-42C>T
c.1083-42C>T (n.1083-42C>T)
c.1464-42C>T (n.1464-42C>T)
c.1206-42C>T (n.1206-42C>T)
c.308-42C>T
n.1737-42C>T
n.1704-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116053C>ACA035293LDLRc.1845-41C>A (n.1845-41C>A)
c.1587-41C>A (n.1587-41C>A)
c.1467-41C>A (n.1467-41C>A)
c.1841-41C>A
c.1083-41C>A (n.1083-41C>A)
c.1464-41C>A (n.1464-41C>A)
c.1206-41C>A (n.1206-41C>A)
c.308-41C>A
n.1737-41C>A
n.1704-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116053C=CA2322773209LDLRc.1845-41C= (n.1845-41C=)
c.1587-41C= (n.1587-41C=)
c.1467-41C= (n.1467-41C=)
c.1841-41C=
c.1083-41C= (n.1083-41C=)
c.1464-41C= (n.1464-41C=)
c.1206-41C= (n.1206-41C=)
c.308-41C=
n.1737-41C=
n.1704-41C=
19g.11116054C>ACA2576625884LDLRc.1845-40C>A (n.1845-40C>A)
c.1587-40C>A (n.1587-40C>A)
c.1467-40C>A (n.1467-40C>A)
c.1841-40C>A
c.1083-40C>A (n.1083-40C>A)
c.1464-40C>A (n.1464-40C>A)
c.1206-40C>A (n.1206-40C>A)
c.308-40C>A
n.1737-40C>A
n.1704-40C>A
 gnomAD v4
19g.11116054C=CA2322773210LDLRc.1845-40C= (n.1845-40C=)
c.1587-40C= (n.1587-40C=)
c.1467-40C= (n.1467-40C=)
c.1841-40C=
c.1083-40C= (n.1083-40C=)
c.1464-40C= (n.1464-40C=)
c.1206-40C= (n.1206-40C=)
c.308-40C=
n.1737-40C=
n.1704-40C=
19g.11116054C>GCA2322773211LDLRc.1845-40C>G (n.1845-40C>G)
c.1587-40C>G (n.1587-40C>G)
c.1467-40C>G (n.1467-40C>G)
c.1841-40C>G
c.1083-40C>G (n.1083-40C>G)
c.1464-40C>G (n.1464-40C>G)
c.1206-40C>G (n.1206-40C>G)
c.308-40C>G
n.1737-40C>G
n.1704-40C>G
 dbSNP
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c.1587-40C>T (n.1587-40C>T)
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c.1841-40C>T
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c.308-40C>T
n.1737-40C>T
n.1704-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116055G>ACA631767121LDLRc.1845-39G>A (n.1845-39G>A)
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c.308-39G>A
n.1737-39G>A
n.1704-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116055G>CCA035251LDLRc.1845-39G>C (n.1845-39G>C)
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c.308-39G>C
n.1737-39G>C
n.1704-39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116055G=CA2322773212LDLRc.1845-39G= (n.1845-39G=)
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n.1737-39G=
n.1704-39G=
19g.11116055G>TCA035263LDLRc.1845-39G>T (n.1845-39G>T)
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c.308-39G>T
n.1737-39G>T
n.1704-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11116056C>ACA2582474869LDLRc.1845-38C>A (n.1845-38C>A)
c.1587-38C>A (n.1587-38C>A)
c.1467-38C>A (n.1467-38C>A)
c.1841-38C>A
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c.308-38C>A
n.1737-38C>A
n.1704-38C>A
 gnomAD v4
19g.11116056C=CA2322773213LDLRc.1845-38C= (n.1845-38C=)
c.1587-38C= (n.1587-38C=)
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c.308-38C=
n.1737-38C=
n.1704-38C=
19g.11116056C>TCA631767122LDLRc.1845-38C>T (n.1845-38C>T)
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c.1841-38C>T
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c.308-38C>T
n.1737-38C>T
n.1704-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116057C>GCA2582474870LDLRc.1845-37C>G (n.1845-37C>G)
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c.308-37C>G
n.1737-37C>G
n.1704-37C>G
 gnomAD v4
19g.11116058C>ACA2582474871LDLRc.1845-36C>A (n.1845-36C>A)
c.1587-36C>A (n.1587-36C>A)
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c.1841-36C>A
c.1083-36C>A (n.1083-36C>A)
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c.308-36C>A
n.1737-36C>A
n.1704-36C>A
 gnomAD v4
19g.11116058C=CA2322773214LDLRc.1845-36C= (n.1845-36C=)
c.1587-36C= (n.1587-36C=)
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c.308-36C=
n.1737-36C=
n.1704-36C=
19g.11116058C>TCA631767123LDLRc.1845-36C>T (n.1845-36C>T)
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c.1841-36C>T
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c.308-36C>T
n.1737-36C>T
n.1704-36C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116059T>ACA2582474873LDLRc.1845-35T>A (n.1845-35T>A)
c.1587-35T>A (n.1587-35T>A)
c.1467-35T>A (n.1467-35T>A)
c.1841-35T>A
c.1083-35T>A (n.1083-35T>A)
c.1464-35T>A (n.1464-35T>A)
c.1206-35T>A (n.1206-35T>A)
c.308-35T>A
n.1737-35T>A
n.1704-35T>A
 gnomAD v4
19g.11116059T>CCA2510617185LDLRc.1845-35T>C (n.1845-35T>C)
c.1587-35T>C (n.1587-35T>C)
c.1467-35T>C (n.1467-35T>C)
c.1841-35T>C
c.1083-35T>C (n.1083-35T>C)
c.1464-35T>C (n.1464-35T>C)
c.1206-35T>C (n.1206-35T>C)
c.308-35T>C
n.1737-35T>C
n.1704-35T>C
 gnomAD v4
19g.11116059dupCA2582474872LDLRc.1845-35dup (n.1845-35dup)
c.1587-35dup (n.1587-35dup)
c.1467-35dup (n.1467-35dup)
c.1841-35dup
c.1083-35dup (n.1083-35dup)
c.1464-35dup (n.1464-35dup)
c.1206-35dup (n.1206-35dup)
c.308-35dup
n.1737-35dup
n.1704-35dup
 gnomAD v4
19g.11116061C>ACA2322773216LDLRc.1845-33C>A (n.1845-33C>A)
c.1587-33C>A (n.1587-33C>A)
c.1467-33C>A (n.1467-33C>A)
c.1841-33C>A
c.1083-33C>A (n.1083-33C>A)
c.1464-33C>A (n.1464-33C>A)
c.1206-33C>A (n.1206-33C>A)
c.308-33C>A
n.1737-33C>A
n.1704-33C>A
 dbSNP
19g.11116061C=CA2322773215LDLRc.1845-33C= (n.1845-33C=)
c.1587-33C= (n.1587-33C=)
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c.1083-33C= (n.1083-33C=)
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c.308-33C=
n.1737-33C=
n.1704-33C=
19g.11116061C>TCA2576625885LDLRc.1845-33C>T (n.1845-33C>T)
c.1587-33C>T (n.1587-33C>T)
c.1467-33C>T (n.1467-33C>T)
c.1841-33C>T
c.1083-33C>T (n.1083-33C>T)
c.1464-33C>T (n.1464-33C>T)
c.1206-33C>T (n.1206-33C>T)
c.308-33C>T
n.1737-33C>T
n.1704-33C>T
 gnomAD v4
19g.11116063G>ACA2576625886LDLRc.1845-31G>A (n.1845-31G>A)
c.1587-31G>A (n.1587-31G>A)
c.1467-31G>A (n.1467-31G>A)
c.1841-31G>A
c.1083-31G>A (n.1083-31G>A)
c.1464-31G>A (n.1464-31G>A)
c.1206-31G>A (n.1206-31G>A)
c.308-31G>A
n.1737-31G>A
n.1704-31G>A
19g.11116064C>ACA2582474874LDLRc.1845-30C>A (n.1845-30C>A)
c.1587-30C>A (n.1587-30C>A)
c.1467-30C>A (n.1467-30C>A)
c.1841-30C>A
c.1083-30C>A (n.1083-30C>A)
c.1464-30C>A (n.1464-30C>A)
c.1206-30C>A (n.1206-30C>A)
c.308-30C>A
n.1737-30C>A
n.1704-30C>A
 gnomAD v4
19g.11116065C>ACA2576625887LDLRc.1845-29C>A (n.1845-29C>A)
c.1587-29C>A (n.1587-29C>A)
c.1467-29C>A (n.1467-29C>A)
c.1841-29C>A
c.1083-29C>A (n.1083-29C>A)
c.1464-29C>A (n.1464-29C>A)
c.1206-29C>A (n.1206-29C>A)
c.308-29C>A
n.1737-29C>A
n.1704-29C>A
 gnomAD v4
19g.11116065C>TCA2582474875LDLRc.1845-29C>T (n.1845-29C>T)
c.1587-29C>T (n.1587-29C>T)
c.1467-29C>T (n.1467-29C>T)
c.1841-29C>T
c.1083-29C>T (n.1083-29C>T)
c.1464-29C>T (n.1464-29C>T)
c.1206-29C>T (n.1206-29C>T)
c.308-29C>T
n.1737-29C>T
n.1704-29C>T
 gnomAD v4
19g.11116066T>CCA2582474876LDLRc.1845-28T>C (n.1845-28T>C)
c.1587-28T>C (n.1587-28T>C)
c.1467-28T>C (n.1467-28T>C)
c.1841-28T>C
c.1083-28T>C (n.1083-28T>C)
c.1464-28T>C (n.1464-28T>C)
c.1206-28T>C (n.1206-28T>C)
c.308-28T>C
n.1737-28T>C
n.1704-28T>C
 gnomAD v4
19g.11116066_11116068delinsTCACA2322773217LDLRc.1845-28_1845-26delinsTCA (n.1845-28_1845-26delinsTCA)
c.1587-28_1587-26delinsTCA (n.1587-28_1587-26delinsTCA)
c.1467-28_1467-26delinsTCA (n.1467-28_1467-26delinsTCA)
c.1841-28_1841-26delinsTCA
c.1083-28_1083-26delinsTCA (n.1083-28_1083-26delinsTCA)
c.1464-28_1464-26delinsTCA (n.1464-28_1464-26delinsTCA)
c.1206-28_1206-26delinsTCA (n.1206-28_1206-26delinsTCA)
c.308-28_308-26delinsTCA
n.1737-28_1737-26delinsTCA
n.1704-28_1704-26delinsTCA
19g.11116067C>TCA2582474877LDLRc.1845-27C>T (n.1845-27C>T)
c.1587-27C>T (n.1587-27C>T)
c.1467-27C>T (n.1467-27C>T)
c.1841-27C>T
c.1083-27C>T (n.1083-27C>T)
c.1464-27C>T (n.1464-27C>T)
c.1206-27C>T (n.1206-27C>T)
c.308-27C>T
n.1737-27C>T
n.1704-27C>T
 gnomAD v4
19g.11116069_11116070delCA631767124LDLRc.1845-25_1845-24del (n.1845-25_1845-24del)
c.1587-25_1587-24del (n.1587-25_1587-24del)
c.1467-25_1467-24del (n.1467-25_1467-24del)
c.1841-25_1841-24del
c.1083-25_1083-24del (n.1083-25_1083-24del)
c.1464-25_1464-24del (n.1464-25_1464-24del)
c.1206-25_1206-24del (n.1206-25_1206-24del)
c.308-25_308-24del
n.1737-25_1737-24del
n.1704-25_1704-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116068A=CA2322773218LDLRc.1845-26A= (n.1845-26A=)
c.1587-26A= (n.1587-26A=)
c.1467-26A= (n.1467-26A=)
c.1841-26A=
c.1083-26A= (n.1083-26A=)
c.1464-26A= (n.1464-26A=)
c.1206-26A= (n.1206-26A=)
c.308-26A=
n.1737-26A=
n.1704-26A=
19g.11116068A>CCA2322773219LDLRc.1845-26A>C (n.1845-26A>C)
c.1587-26A>C (n.1587-26A>C)
c.1467-26A>C (n.1467-26A>C)
c.1841-26A>C
c.1083-26A>C (n.1083-26A>C)
c.1464-26A>C (n.1464-26A>C)
c.1206-26A>C (n.1206-26A>C)
c.308-26A>C
n.1737-26A>C
n.1704-26A>C
 dbSNP
19g.11116068A>TCA2576625888LDLRc.1845-26A>T (n.1845-26A>T)
c.1587-26A>T (n.1587-26A>T)
c.1467-26A>T (n.1467-26A>T)
c.1841-26A>T
c.1083-26A>T (n.1083-26A>T)
c.1464-26A>T (n.1464-26A>T)
c.1206-26A>T (n.1206-26A>T)
c.308-26A>T
n.1737-26A>T
n.1704-26A>T
19g.11116069C>ACA2582474879LDLRc.1845-25C>A (n.1845-25C>A)
c.1587-25C>A (n.1587-25C>A)
c.1467-25C>A (n.1467-25C>A)
c.1841-25C>A
c.1083-25C>A (n.1083-25C>A)
c.1464-25C>A (n.1464-25C>A)
c.1206-25C>A (n.1206-25C>A)
c.308-25C>A
n.1737-25C>A
n.1704-25C>A
 gnomAD v4
19g.11116069C=CA2322773220LDLRc.1845-25C= (n.1845-25C=)
c.1587-25C= (n.1587-25C=)
c.1467-25C= (n.1467-25C=)
c.1841-25C=
c.1083-25C= (n.1083-25C=)
c.1464-25C= (n.1464-25C=)
c.1206-25C= (n.1206-25C=)
c.308-25C=
n.1737-25C=
n.1704-25C=
19g.11116069C>GCA2582474878LDLRc.1845-25C>G (n.1845-25C>G)
c.1587-25C>G (n.1587-25C>G)
c.1467-25C>G (n.1467-25C>G)
c.1841-25C>G
c.1083-25C>G (n.1083-25C>G)
c.1464-25C>G (n.1464-25C>G)
c.1206-25C>G (n.1206-25C>G)
c.308-25C>G
n.1737-25C>G
n.1704-25C>G
 gnomAD v4
19g.11116069C>TCA783244692LDLRc.1845-25C>T (n.1845-25C>T)
c.1587-25C>T (n.1587-25C>T)
c.1467-25C>T (n.1467-25C>T)
c.1841-25C>T
c.1083-25C>T (n.1083-25C>T)
c.1464-25C>T (n.1464-25C>T)
c.1206-25C>T (n.1206-25C>T)
c.308-25C>T
n.1737-25C>T
n.1704-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116070A>CCA2813598638LDLRc.1845-24A>C (n.1845-24A>C)
c.1587-24A>C (n.1587-24A>C)
c.1467-24A>C (n.1467-24A>C)
c.1841-24A>C
c.1083-24A>C (n.1083-24A>C)
c.1464-24A>C (n.1464-24A>C)
c.1206-24A>C (n.1206-24A>C)
c.308-24A>C
n.1737-24A>C
n.1704-24A>C
19g.11116072C>ACA2582474880LDLRc.1845-22C>A (n.1845-22C>A)
c.1587-22C>A (n.1587-22C>A)
c.1467-22C>A (n.1467-22C>A)
c.1841-22C>A
c.1083-22C>A (n.1083-22C>A)
c.1464-22C>A (n.1464-22C>A)
c.1206-22C>A (n.1206-22C>A)
c.308-22C>A
n.1737-22C>A
n.1704-22C>A
 gnomAD v4
19g.11116072C=CA2322773221LDLRc.1845-22C= (n.1845-22C=)
c.1587-22C= (n.1587-22C=)
c.1467-22C= (n.1467-22C=)
c.1841-22C=
c.1083-22C= (n.1083-22C=)
c.1464-22C= (n.1464-22C=)
c.1206-22C= (n.1206-22C=)
c.308-22C=
n.1737-22C=
n.1704-22C=
19g.11116072C>GCA035236LDLRc.1845-22C>G (n.1845-22C>G)
c.1587-22C>G (n.1587-22C>G)
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c.1841-22C>G
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c.308-22C>G
n.1737-22C>G
n.1704-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116073T>CCA2576625889LDLRc.1845-21T>C (n.1845-21T>C)
c.1587-21T>C (n.1587-21T>C)
c.1467-21T>C (n.1467-21T>C)
c.1841-21T>C
c.1083-21T>C (n.1083-21T>C)
c.1464-21T>C (n.1464-21T>C)
c.1206-21T>C (n.1206-21T>C)
c.308-21T>C
n.1737-21T>C
n.1704-21T>C
19g.11116074A=CA2322773222LDLRc.1845-20A= (n.1845-20A=)
c.1587-20A= (n.1587-20A=)
c.1467-20A= (n.1467-20A=)
c.1841-20A=
c.1083-20A= (n.1083-20A=)
c.1464-20A= (n.1464-20A=)
c.1206-20A= (n.1206-20A=)
c.308-20A=
n.1737-20A=
n.1704-20A=
19g.11116074A>GCA631767125LDLRc.1845-20A>G (n.1845-20A>G)
c.1587-20A>G (n.1587-20A>G)
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c.1841-20A>G
c.1083-20A>G (n.1083-20A>G)
c.1464-20A>G (n.1464-20A>G)
c.1206-20A>G (n.1206-20A>G)
c.308-20A>G
n.1737-20A>G
n.1704-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116074A>TCA2576625890LDLRc.1845-20A>T (n.1845-20A>T)
c.1587-20A>T (n.1587-20A>T)
c.1467-20A>T (n.1467-20A>T)
c.1841-20A>T
c.1083-20A>T (n.1083-20A>T)
c.1464-20A>T (n.1464-20A>T)
c.1206-20A>T (n.1206-20A>T)
c.308-20A>T
n.1737-20A>T
n.1704-20A>T
19g.11116075T>CCA2582474881LDLRc.1845-19T>C (n.1845-19T>C)
c.1587-19T>C (n.1587-19T>C)
c.1467-19T>C (n.1467-19T>C)
c.1841-19T>C
c.1083-19T>C (n.1083-19T>C)
c.1464-19T>C (n.1464-19T>C)
c.1206-19T>C (n.1206-19T>C)
c.308-19T>C
n.1737-19T>C
n.1704-19T>C
 gnomAD v4
19g.11116075T>GCA2582474882LDLRc.1845-19T>G (n.1845-19T>G)
c.1587-19T>G (n.1587-19T>G)
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c.1841-19T>G
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c.1206-19T>G (n.1206-19T>G)
c.308-19T>G
n.1737-19T>G
n.1704-19T>G
 gnomAD v4
19g.11116077C>ACA035211LDLRc.1845-17C>A (n.1845-17C>A)
c.1587-17C>A (n.1587-17C>A)
c.1467-17C>A (n.1467-17C>A)
c.1841-17C>A
c.1083-17C>A (n.1083-17C>A)
c.1464-17C>A (n.1464-17C>A)
c.1206-17C>A (n.1206-17C>A)
c.308-17C>A
n.1737-17C>A
n.1704-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116077C=CA2322773223LDLRc.1845-17C= (n.1845-17C=)
c.1587-17C= (n.1587-17C=)
c.1467-17C= (n.1467-17C=)
c.1841-17C=
c.1083-17C= (n.1083-17C=)
c.1464-17C= (n.1464-17C=)
c.1206-17C= (n.1206-17C=)
c.308-17C=
n.1737-17C=
n.1704-17C=
19g.11116077C>TCA2582474883LDLRc.1845-17C>T (n.1845-17C>T)
c.1587-17C>T (n.1587-17C>T)
c.1467-17C>T (n.1467-17C>T)
c.1841-17C>T
c.1083-17C>T (n.1083-17C>T)
c.1464-17C>T (n.1464-17C>T)
c.1206-17C>T (n.1206-17C>T)
c.308-17C>T
n.1737-17C>T
n.1704-17C>T
 gnomAD v4
19g.11116079C>ACA2582474884LDLRc.1845-15C>A (n.1845-15C>A)
c.1587-15C>A (n.1587-15C>A)
c.1467-15C>A (n.1467-15C>A)
c.1841-15C>A
c.1083-15C>A (n.1083-15C>A)
c.1464-15C>A (n.1464-15C>A)
c.1206-15C>A (n.1206-15C>A)
c.308-15C>A
n.1737-15C>A
n.1704-15C>A
 gnomAD v4
19g.11116081_11116082delCA2576625891LDLRc.1845-13_1845-12del (n.1845-13_1845-12del)
c.1587-13_1587-12del (n.1587-13_1587-12del)
c.1467-13_1467-12del (n.1467-13_1467-12del)
c.1841-13_1841-12del
c.1083-13_1083-12del (n.1083-13_1083-12del)
c.1464-13_1464-12del (n.1464-13_1464-12del)
c.1206-13_1206-12del (n.1206-13_1206-12del)
c.308-13_308-12del
n.1737-13_1737-12del
n.1704-13_1704-12del
19g.11116081G>ACA631767126LDLRc.1845-13G>A (n.1845-13G>A)
c.1587-13G>A (n.1587-13G>A)
c.1467-13G>A (n.1467-13G>A)
c.1841-13G>A
c.1083-13G>A (n.1083-13G>A)
c.1464-13G>A (n.1464-13G>A)
c.1206-13G>A (n.1206-13G>A)
c.308-13G>A
n.1737-13G>A
n.1704-13G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11116081G>CCA2582474885LDLRc.1845-13G>C (n.1845-13G>C)
c.1587-13G>C (n.1587-13G>C)
c.1467-13G>C (n.1467-13G>C)
c.1841-13G>C
c.1083-13G>C (n.1083-13G>C)
c.1464-13G>C (n.1464-13G>C)
c.1206-13G>C (n.1206-13G>C)
c.308-13G>C
n.1737-13G>C
n.1704-13G>C
 gnomAD v4
19g.11116081G=CA2322773224LDLRc.1845-13G= (n.1845-13G=)
c.1587-13G= (n.1587-13G=)
c.1467-13G= (n.1467-13G=)
c.1841-13G=
c.1083-13G= (n.1083-13G=)
c.1464-13G= (n.1464-13G=)
c.1206-13G= (n.1206-13G=)
c.308-13G=
n.1737-13G=
n.1704-13G=
19g.11116082delCA2695228124LDLRc.1845-12del (n.1845-12del)
c.1587-12del (n.1587-12del)
c.1467-12del (n.1467-12del)
c.1841-12del
c.1083-12del (n.1083-12del)
c.1464-12del (n.1464-12del)
c.1206-12del (n.1206-12del)
c.308-12del
n.1737-12del
n.1704-12del
19g.11116083C>ACA2582474886LDLRc.1845-11C>A (n.1845-11C>A)
c.1587-11C>A (n.1587-11C>A)
c.1467-11C>A (n.1467-11C>A)
c.1841-11C>A
c.1083-11C>A (n.1083-11C>A)
c.1464-11C>A (n.1464-11C>A)
c.1206-11C>A (n.1206-11C>A)
c.308-11C>A
n.1737-11C>A
n.1704-11C>A
 gnomAD v4
19g.11116083C=CA2322773225LDLRc.1845-11C= (n.1845-11C=)
c.1587-11C= (n.1587-11C=)
c.1467-11C= (n.1467-11C=)
c.1841-11C=
c.1083-11C= (n.1083-11C=)
c.1464-11C= (n.1464-11C=)
c.1206-11C= (n.1206-11C=)
c.308-11C=
n.1737-11C=
n.1704-11C=
19g.11116083C>TCA035197LDLRc.1845-11C>T (n.1845-11C>T)
c.1587-11C>T (n.1587-11C>T)
c.1467-11C>T (n.1467-11C>T)
c.1841-11C>T
c.1083-11C>T (n.1083-11C>T)
c.1464-11C>T (n.1464-11C>T)
c.1206-11C>T (n.1206-11C>T)
c.308-11C>T
n.1737-11C>T
n.1704-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116084C>ACA2582474887LDLRc.1845-10C>A (n.1845-10C>A)
c.1587-10C>A (n.1587-10C>A)
c.1467-10C>A (n.1467-10C>A)
c.1841-10C>A
c.1083-10C>A (n.1083-10C>A)
c.1464-10C>A (n.1464-10C>A)
c.1206-10C>A (n.1206-10C>A)
c.308-10C>A
n.1737-10C>A
n.1704-10C>A
 gnomAD v4
19g.11116084C=CA2322773226LDLRc.1845-10C= (n.1845-10C=)
c.1587-10C= (n.1587-10C=)
c.1467-10C= (n.1467-10C=)
c.1841-10C=
c.1083-10C= (n.1083-10C=)
c.1464-10C= (n.1464-10C=)
c.1206-10C= (n.1206-10C=)
c.308-10C=
n.1737-10C=
n.1704-10C=
19g.11116084C>TCA035179LDLRc.1845-10C>T (n.1845-10C>T)
c.1587-10C>T (n.1587-10C>T)
c.1467-10C>T (n.1467-10C>T)
c.1841-10C>T
c.1083-10C>T (n.1083-10C>T)
c.1464-10C>T (n.1464-10C>T)
c.1206-10C>T (n.1206-10C>T)
c.308-10C>T
n.1737-10C>T
n.1704-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116089_11116124delCA2573050607LDLRc.1845-5_1875del
c.1587-5_1617del
c.1467-5_1497del
c.1841-5_1871del
c.1083-5_1113del
c.1464-5_1494del
c.1206-5_1236del
c.308-5_338del
n.1737-5_1767del
n.1704-5_1734del
19g.11116085T>CCA2582474888LDLRc.1845-9T>C (n.1845-9T>C)
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.1467-9T>C (n.1467-9T>C)
c.1841-9T>C
c.1083-9T>C (n.1083-9T>C)
c.1464-9T>C (n.1464-9T>C)
c.1206-9T>C (n.1206-9T>C)
c.308-9T>C
n.1737-9T>C
n.1704-9T>C
 gnomAD v4
19g.11116086C>ACA2582474890LDLRc.1845-8C>A (n.1845-8C>A)
c.1587-8C>A (n.1587-8C>A)
c.1467-8C>A (n.1467-8C>A)
c.1841-8C>A
c.1083-8C>A (n.1083-8C>A)
c.1464-8C>A (n.1464-8C>A)
c.1206-8C>A (n.1206-8C>A)
c.308-8C>A
n.1737-8C>A
n.1704-8C>A
 gnomAD v4
19g.11116086C>GCA2582474889LDLRc.1845-8C>G (n.1845-8C>G)
c.1587-8C>G (n.1587-8C>G)
c.1467-8C>G (n.1467-8C>G)
c.1841-8C>G
c.1083-8C>G (n.1083-8C>G)
c.1464-8C>G (n.1464-8C>G)
c.1206-8C>G (n.1206-8C>G)
c.308-8C>G
n.1737-8C>G
n.1704-8C>G
 gnomAD v4
19g.11116088delCA2576625892LDLRc.1845-6del (n.1845-6del)
c.1587-6del (n.1587-6del)
c.1467-6del (n.1467-6del)
c.1841-6del
c.1083-6del (n.1083-6del)
c.1464-6del (n.1464-6del)
c.1206-6del (n.1206-6del)
c.308-6del
n.1737-6del
n.1704-6del
19g.11116087C>ACA2582474891LDLRc.1845-7C>A (n.1845-7C>A)
c.1587-7C>A (n.1587-7C>A)
c.1467-7C>A (n.1467-7C>A)
c.1841-7C>A
c.1083-7C>A (n.1083-7C>A)
c.1464-7C>A (n.1464-7C>A)
c.1206-7C>A (n.1206-7C>A)
c.308-7C>A
n.1737-7C>A
n.1704-7C>A
 gnomAD v4
19g.11116087C>TCA645611146LDLRc.1845-7C>T (n.1845-7C>T)
c.1587-7C>T (n.1587-7C>T)
c.1467-7C>T (n.1467-7C>T)
c.1841-7C>T
c.1083-7C>T (n.1083-7C>T)
c.1464-7C>T (n.1464-7C>T)
c.1206-7C>T (n.1206-7C>T)
c.308-7C>T
n.1737-7C>T
n.1704-7C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.11116088C>ACA2582474892LDLRc.1845-6C>A (n.1845-6C>A)
c.1587-6C>A (n.1587-6C>A)
c.1467-6C>A (n.1467-6C>A)
c.1841-6C>A
c.1083-6C>A (n.1083-6C>A)
c.1464-6C>A (n.1464-6C>A)
c.1206-6C>A (n.1206-6C>A)
c.308-6C>A
n.1737-6C>A
n.1704-6C>A
 gnomAD v4
19g.11116088_11116125delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCA2322773227LDLRc.1845-6_1876delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1587-6_1618delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1467-6_1498delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1841-6_1872delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1083-6_1114delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1464-6_1495delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.1206-6_1237delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
c.308-6_339delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1737-6_1768delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
n.1704-6_1735delinsCACCAGCTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCG
19g.11116089A=CA2322773228LDLRc.1845-5A= (n.1845-5A=)
c.1587-5A= (n.1587-5A=)
c.1467-5A= (n.1467-5A=)
c.1841-5A=
c.1083-5A= (n.1083-5A=)
c.1464-5A= (n.1464-5A=)
c.1206-5A= (n.1206-5A=)
c.308-5A=
n.1737-5A=
n.1704-5A=
19g.11116089A>CCA2322773229LDLRc.1845-5A>C (n.1845-5A>C)
c.1587-5A>C (n.1587-5A>C)
c.1467-5A>C (n.1467-5A>C)
c.1841-5A>C
c.1083-5A>C (n.1083-5A>C)
c.1464-5A>C (n.1464-5A>C)
c.1206-5A>C (n.1206-5A>C)
c.308-5A>C
n.1737-5A>C
n.1704-5A>C
 dbSNP
19g.11116089_11116125delCA658653702LDLRc.1845-5_1876del
c.1587-5_1618del
c.1467-5_1498del
c.1841-5_1872del
c.1083-5_1114del
c.1464-5_1495del
c.1206-5_1237del
c.308-5_339del
n.1737-5_1768del
n.1704-5_1735del
 ClinVar dbSNP
19g.11116090C>ACA2582474893LDLRc.1845-4C>A (n.1845-4C>A)
c.1587-4C>A (n.1587-4C>A)
c.1467-4C>A (n.1467-4C>A)
c.1841-4C>A
c.1083-4C>A (n.1083-4C>A)
c.1464-4C>A (n.1464-4C>A)
c.1206-4C>A (n.1206-4C>A)
c.308-4C>A
n.1737-4C>A
n.1704-4C>A
 gnomAD v4
19g.11116090C=CA2322773230LDLRc.1845-4C= (n.1845-4C=)
c.1587-4C= (n.1587-4C=)
c.1467-4C= (n.1467-4C=)
c.1841-4C=
c.1083-4C= (n.1083-4C=)
c.1464-4C= (n.1464-4C=)
c.1206-4C= (n.1206-4C=)
c.308-4C=
n.1737-4C=
n.1704-4C=
19g.11116090C>TCA631767129LDLRc.1845-4C>T (n.1845-4C>T)
c.1587-4C>T (n.1587-4C>T)
c.1467-4C>T (n.1467-4C>T)
c.1841-4C>T
c.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
c.1464-4C>T (n.1464-4C>T)
c.1206-4C>T (n.1206-4C>T)
c.308-4C>T
n.1737-4C>T
n.1704-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116091C>ACA2576625893LDLRc.1845-3C>A (n.1845-3C>A)
c.1587-3C>A (n.1587-3C>A)
c.1467-3C>A (n.1467-3C>A)
c.1841-3C>A
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
c.1464-3C>A (n.1464-3C>A)
c.1206-3C>A (n.1206-3C>A)
c.308-3C>A
n.1737-3C>A
n.1704-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116091C>GCA2580096463LDLRc.1845-3C>G (n.1845-3C>G)
c.1587-3C>G (n.1587-3C>G)
c.1467-3C>G (n.1467-3C>G)
c.1841-3C>G
c.1083-3C>G (n.1083-3C>G)
c.1464-3C>G (n.1464-3C>G)
c.1206-3C>G (n.1206-3C>G)
c.308-3C>G
n.1737-3C>G
n.1704-3C>G
 ClinVar
19g.11116091C>TCA2576625894LDLRc.1845-3C>T (n.1845-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.1467-3C>T (n.1467-3C>T)
c.1841-3C>T
c.1083-3C>T (n.1083-3C>T)
c.1464-3C>T (n.1464-3C>T)
c.1206-3C>T (n.1206-3C>T)
c.308-3C>T
n.1737-3C>T
n.1704-3C>T
 gnomAD v4
19g.11116092A=CA2322773231LDLRc.1845-2A= (n.1845-2A=)
c.1587-2A= (n.1587-2A=)
c.1467-2A= (n.1467-2A=)
c.1841-2A=
c.1083-2A= (n.1083-2A=)
c.1464-2A= (n.1464-2A=)
c.1206-2A= (n.1206-2A=)
c.308-2A=
n.1737-2A=
n.1704-2A=
19g.11116092A>CCA404088410LDLRc.1845-2A>C (n.1845-2A>C)
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.1467-2A>C (n.1467-2A>C)
c.1841-2A>C
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
c.1464-2A>C (n.1464-2A>C)
c.1206-2A>C (n.1206-2A>C)
c.308-2A>C
n.1737-2A>C
n.1704-2A>C
19g.11116092A>GCA10585514LDLRc.1845-2A>G (n.1845-2A>G)
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.1467-2A>G (n.1467-2A>G)
c.1841-2A>G
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
c.1464-2A>G (n.1464-2A>G)
c.1206-2A>G (n.1206-2A>G)
c.308-2A>G
n.1737-2A>G
n.1704-2A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116092A>TCA10585515LDLRc.1845-2A>T (n.1845-2A>T)
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.1467-2A>T (n.1467-2A>T)
c.1841-2A>T
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
c.1464-2A>T (n.1464-2A>T)
c.1206-2A>T (n.1206-2A>T)
c.308-2A>T
n.1737-2A>T
n.1704-2A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>ACA10585516LDLRc.1845-1G>A (n.1845-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.1467-1G>A (n.1467-1G>A)
c.1841-1G>A
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
c.1464-1G>A (n.1464-1G>A)
c.1206-1G>A (n.1206-1G>A)
c.308-1G>A
n.1737-1G>A
n.1704-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116093G>CCA404088433LDLRc.1845-1G>C (n.1845-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.1467-1G>C (n.1467-1G>C)
c.1841-1G>C
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
c.1464-1G>C (n.1464-1G>C)
c.1206-1G>C (n.1206-1G>C)
c.308-1G>C
n.1737-1G>C
n.1704-1G>C
 ClinVar
19g.11116093G=CA2322773232LDLRc.1845-1G= (n.1845-1G=)
c.1587-1G= (n.1587-1G=)
c.1467-1G= (n.1467-1G=)
c.1841-1G=
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
c.1464-1G= (n.1464-1G=)
c.1206-1G= (n.1206-1G=)
c.308-1G=
n.1737-1G=
n.1704-1G=
19g.11116093G>TCA404088430LDLRc.1845-1G>T (n.1845-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.1467-1G>T (n.1467-1G>T)
c.1841-1G>T
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
c.1464-1G>T (n.1464-1G>T)
c.1206-1G>T (n.1206-1G>T)
c.308-1G>T
n.1737-1G>T
n.1704-1G>T
19g.11116093_11116098delinsGCTTCACA2322773233LDLRc.1845-1_1849delinsGCTTCA
c.1587-1_1591delinsGCTTCA
c.1467-1_1471delinsGCTTCA
c.1841-1_1845delinsGCTTCA
c.1083-1_1087delinsGCTTCA
c.1464-1_1468delinsGCTTCA
c.1206-1_1210delinsGCTTCA
c.308-1_312delinsGCTTCA
n.1737-1_1741delinsGCTTCA
n.1704-1_1708delinsGCTTCA
19g.11116093_11116999delCA658824571LDLRc.1845-1_2103+1del
c.1587-1_1705+787del
c.1467-1_1725+1del
c.1587-1_1845+1del
c.1841-1_2099+1del
c.1083-1_1341+1del
c.1464-1_1722+1del
c.1206-1_1464+1del
c.308-1_426+787del
n.1737-1_1855+787del
n.1704-1_1962+1del
n.1704-1_1822+787del
 ClinVar
19g.11116093_11116999dupCA658824572LDLRc.1845-1_2103+1dup
c.1587-1_1705+787dup
c.1467-1_1725+1dup
c.1587-1_1845+1dup
c.1841-1_2099+1dup
c.1083-1_1341+1dup
c.1464-1_1722+1dup
c.1206-1_1464+1dup
c.308-1_426+787dup
n.1737-1_1855+787dup
n.1704-1_1962+1dup
n.1704-1_1822+787dup
 ClinVar
19g.11116094C>ACA305301523LDLRc.1845C>A (p.Gly615=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.1841C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.308C>A
n.1737C>A
n.1704C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11116094C=CA2322773234LDLRc.1845C= (p.Gly615=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.1841C=
c.1083C= (p.Gly361=)
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1206C= (p.Gly402=)
c.308C=
n.1737C=
n.1704C=
19g.11116094C>GCA505485825LDLRc.1845C>G (p.Gly615=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.1841C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.308C>G
n.1737C>G
n.1704C>G
19g.11116094C>TCA505485824LDLRc.1845C>T (p.Gly615=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.1841C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.308C>T
n.1737C>T
n.1704C>T
19g.11116094_11116098delCA10585517LDLRc.1845_1849del (p.Phe616ValfsTer4)
c.1587_1591del (p.Phe530ValfsTer4)
c.1467_1471del (p.Phe490ValfsTer4)
c.1841_1845del
c.1083_1087del (p.Phe362ValfsTer4)
c.1464_1468del (p.Phe489ValfsTer4)
c.1206_1210del (p.Phe403ValfsTer4)
c.308_312del
n.1737_1741del
n.1704_1708del
 ClinVar dbSNP
19g.11116095T>ACA404088461LDLRc.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1842T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.309T>A
n.1738T>A
n.1705T>A
19g.11116095T>CCA404088465LDLRc.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1842T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.309T>C
n.1738T>C
n.1705T>C
19g.11116095T>GCA10576310LDLRc.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1842T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.309T>G
n.1738T>G
n.1705T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116095T=CA2322773235LDLRc.1846T= (p.Phe616=)
c.1588T= (p.Phe530=)
c.1468T= (p.Phe490=)
c.1842T=
c.1084T= (p.Phe362=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.309T=
n.1738T=
n.1705T=
19g.11116095_11116131delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGACA2322773236LDLRc.1846_1882delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe616=)
c.1588_1624delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe530=)
c.1468_1504delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe490=)
c.1842_1878delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
c.1084_1120delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe362=)
c.1465_1501delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe489=)
c.1207_1243delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA (p.Phe403=)
c.309_345delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1738_1774delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
n.1705_1741delinsTTCATGTACTGGACTGACTGGGGAACTCCCGCCAAGA
19g.11116096T>ACA404088473LDLRc.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1843T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.310T>A
n.1739T>A
n.1706T>A
19g.11116096T>CCA404088478LDLRc.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1843T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.310T>C
n.1739T>C
n.1706T>C
19g.11116096T>GCA404088482LDLRc.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1843T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.310T>G
n.1739T>G
n.1706T>G
19g.11116099_11116134delCA10585518LDLRc.1850_1885del (p.Met617_Ile628del)
c.1592_1627del (p.Met531_Ile542del)
c.1472_1507del (p.Met491_Ile502del)
c.1846_1881del
c.1088_1123del (p.Met363_Ile374del)
c.1469_1504del (p.Met490_Ile501del)
c.1211_1246del (p.Met404_Ile415del)
c.313_348del
n.1742_1777del
n.1709_1744del
 ClinVar dbSNP
19g.11116097C>ACA404088487LDLRc.1848C>A (p.Phe616Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1844C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.311C>A
n.1740C>A
n.1707C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116097C>GCA404088488LDLRc.1848C>G (p.Phe616Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1844C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.311C>G
n.1740C>G
n.1707C>G
19g.11116097C>TCA505485829LDLRc.1848C>T (p.Phe616=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1844C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.311C>T
n.1740C>T
n.1707C>T
19g.11116098A>CCA404088489LDLRc.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1845A>C
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.312A>C
n.1741A>C
n.1708A>C
19g.11116098A>GCA404088492LDLRc.1849A>G (p.Met617Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1845A>G
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.1468A>G (p.Met490Val)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.312A>G
n.1741A>G
n.1708A>G
 gnomAD v4
19g.11116098A>TCA404088495LDLRc.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1845A>T
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.312A>T
n.1741A>T
n.1708A>T
19g.11116098_11116105delCA2497030071LDLRc.1849_1856del (p.Met617AspfsTer2)
c.1591_1598del (p.Met531AspfsTer2)
c.1471_1478del (p.Met491AspfsTer2)
c.1845_1852del
c.1087_1094del (p.Met363AspfsTer2)
c.1468_1475del (p.Met490AspfsTer2)
c.1210_1217del (p.Met404AspfsTer2)
c.312_319del
n.1741_1748del
n.1708_1715del
19g.11116099T>ACA035368LDLRc.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1846T>A
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.313T>A
n.1742T>A
n.1709T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>CCA404088499LDLRc.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1846T>C
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.313T>C
n.1742T>C
n.1709T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116099T>GCA10576311LDLRc.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1846T>G
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.313T>G
n.1742T>G
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116099T=CA2322773237LDLRc.1850T= (p.Met617=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.1846T=
c.1088T= (p.Met363=)
c.1469T= (p.Met490=)
c.1211T= (p.Met404=)
c.313T=
n.1742T=
n.1709T=
19g.11116101_11116105delCA2497030035LDLRc.1852_1856del (p.Tyr618AspfsTer2)
c.1594_1598del (p.Tyr532AspfsTer2)
c.1474_1478del (p.Tyr492AspfsTer2)
c.1848_1852del
c.1090_1094del (p.Tyr364AspfsTer2)
c.1471_1475del (p.Tyr491AspfsTer2)
c.1213_1217del (p.Tyr405AspfsTer2)
c.315_319del
n.1744_1748del
n.1711_1715del
19g.11116100G>ACA404088510LDLRc.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1847G>A
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.314G>A
n.1743G>A
n.1710G>A
 gnomAD v4
19g.11116100G>CCA404088516LDLRc.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1847G>C
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.314G>C
n.1743G>C
n.1710G>C
19g.11116100G>TCA404088521LDLRc.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1847G>T
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.314G>T
n.1743G>T
n.1710G>T
 gnomAD v4
19g.11116101T>ACA404088538LDLRc.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1848T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.315T>A
n.1744T>A
n.1711T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116101T>CCA404088541LDLRc.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1848T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
c.1471T>C (p.Tyr491His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.315T>C
n.1744T>C
n.1711T>C
 gnomAD v4
19g.11116101T>GCA404088543LDLRc.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1848T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.315T>G
n.1744T>G
n.1711T>G
19g.11116101T=CA2322773238LDLRc.1852T= (p.Tyr618=)
c.1594T= (p.Tyr532=)
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.1848T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
c.1471T= (p.Tyr491=)
c.1213T= (p.Tyr405=)
c.315T=
n.1744T=
n.1711T=
19g.11116101_11116110delinsTACTGGACTGCA2322773239LDLRc.1852_1861delinsTACTGGACTG (p.Tyr618=)
c.1594_1603delinsTACTGGACTG (p.Tyr532=)
c.1474_1483delinsTACTGGACTG (p.Tyr492=)
c.1848_1857delinsTACTGGACTG
c.1090_1099delinsTACTGGACTG (p.Tyr364=)
c.1471_1480delinsTACTGGACTG (p.Tyr491=)
c.1213_1222delinsTACTGGACTG (p.Tyr405=)
c.315_324delinsTACTGGACTG
n.1744_1753delinsTACTGGACTG
n.1711_1720delinsTACTGGACTG
19g.11116102A=CA2322773240LDLRc.1853A= (p.Tyr618=)
c.1595A= (p.Tyr532=)
c.1475A= (p.Tyr492=)
c.1849A=
c.1091A= (p.Tyr364=)
c.1472A= (p.Tyr491=)
c.1214A= (p.Tyr405=)
c.316A=
n.1745A=
n.1712A=
19g.11116102A>CCA404088546LDLRc.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1849A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.316A>C
n.1745A>C
n.1712A>C
19g.11116102A>GCA16609816LDLRc.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1849A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.316A>G
n.1745A>G
n.1712A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116102A>TCA404088551LDLRc.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1849A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.316A>T
n.1745A>T
n.1712A>T
 gnomAD v4
19g.11116102_11116103dupCA891844317LDLRc.1853_1854dup (p.Trp619ThrfsTer16)
c.1595_1596dup (p.Trp533ThrfsTer16)
c.1475_1476dup (p.Trp493ThrfsTer16)
c.1849_1850dup
c.1091_1092dup (p.Trp365ThrfsTer16)
c.1472_1473dup (p.Trp492ThrfsTer16)
c.1214_1215dup (p.Trp406ThrfsTer16)
c.316_317dup
n.1745_1746dup
n.1712_1713dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116107_11116115delCA10585521LDLRc.1858_1866del (p.Thr620_Trp622del)
c.1600_1608del (p.Thr534_Trp536del)
c.1480_1488del (p.Thr494_Trp496del)
c.1854_1862del
c.1096_1104del (p.Thr366_Trp368del)
c.1477_1485del (p.Thr493_Trp495del)
c.1219_1227del (p.Thr407_Trp409del)
c.321_329del
n.1750_1758del
n.1717_1725del
 ClinVar dbSNP
19g.11116103C>ACA404088561LDLRc.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.1596C>A (p.Tyr532Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.1850C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.1473C>A (p.Tyr491Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.317C>A
n.1746C>A
n.1713C>A
19g.11116103C=CA2322773241LDLRc.1854C= (p.Tyr618=)
c.1596C= (p.Tyr532=)
c.1476C= (p.Tyr492=)
c.1850C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
c.1473C= (p.Tyr491=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.317C=
n.1746C=
n.1713C=
19g.11116103C>GCA404088557LDLRc.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.1850C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
c.1473C>G (p.Tyr491Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.317C>G
n.1746C>G
n.1713C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116103C>TCA505485836LDLRc.1854C>T (p.Tyr618=)
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.1850C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
c.1473C>T (p.Tyr491=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.317C>T
n.1746C>T
n.1713C>T
19g.11116104T>ACA404088570LDLRc.1855T>A (p.Trp619Arg)
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1851T>A
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1474T>A (p.Trp492Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.318T>A
n.1747T>A
n.1714T>A
 ClinVar
19g.11116104T>CCA10585519LDLRc.1855T>C (p.Trp619Arg)
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.1851T>C
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.318T>C
n.1747T>C
n.1714T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11116104T>GCA404088567LDLRc.1855T>G (p.Trp619Gly)
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
c.1851T>G
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.318T>G
n.1747T>G
n.1714T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116104T=CA2322773242LDLRc.1855T= (p.Trp619=)
c.1597T= (p.Trp533=)
c.1477T= (p.Trp493=)
c.1851T=
c.1093T= (p.Trp365=)
c.1474T= (p.Trp492=)
c.1216T= (p.Trp406=)
c.318T=
n.1747T=
n.1714T=
19g.11116105G>ACA035378LDLRc.1856G>A (p.Trp619Ter)
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1852G>A
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.319G>A
n.1748G>A
n.1715G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11116105G>CCA404088583LDLRc.1856G>C (p.Trp619Ser)
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
c.1852G>C
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.319G>C
n.1748G>C
n.1715G>C
19g.11116105G=CA2322773243LDLRc.1856G= (p.Trp619=)
c.1598G= (p.Trp533=)
c.1478G= (p.Trp493=)
c.1852G=
c.1094G= (p.Trp365=)
c.1475G= (p.Trp492=)
c.1217G= (p.Trp406=)
c.319G=
n.1748G=
n.1715G=
19g.11116105G>TCA404088593LDLRc.1856G>T (p.Trp619Leu)
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
c.1852G>T
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.319G>T
n.1748G>T
n.1715G>T
19g.11116106G>ACA10585520LDLRc.1857G>A (p.Trp619Ter)
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.1853G>A
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.320G>A
n.1749G>A
n.1716G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116106G>CCA404088601LDLRc.1857G>C (p.Trp619Cys)
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.1853G>C
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.320G>C
n.1749G>C
n.1716G>C
19g.11116106G=CA2322773244LDLRc.1857G= (p.Trp619=)
c.1599G= (p.Trp533=)
c.1479G= (p.Trp493=)
c.1853G=
c.1095G= (p.Trp365=)
c.1476G= (p.Trp492=)
c.1218G= (p.Trp406=)
c.320G=
n.1749G=
n.1716G=
19g.11116106G>TCA404088606LDLRc.1857G>T (p.Trp619Cys)
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
c.1853G>T
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.320G>T
n.1749G>T
n.1716G>T
 ClinVar
19g.11116107A>CCA404088611LDLRc.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1854A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.321A>C
n.1750A>C
n.1717A>C
19g.11116107A>GCA404088627LDLRc.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1854A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.321A>G
n.1750A>G
n.1717A>G
19g.11116107A>TCA404088636LDLRc.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1854A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.321A>T
n.1750A>T
n.1717A>T
19g.11116108C>ACA10585522LDLRc.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1855C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.322C>A
n.1751C>A
n.1718C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116108C=CA2322773245LDLRc.1859C= (p.Thr620=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1855C=
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.322C=
n.1751C=
n.1718C=
19g.11116108C>GCA404088637LDLRc.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1855C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.322C>G
n.1751C>G
n.1718C>G
 dbSNP
19g.11116108C>TCA404088638LDLRc.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1855C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.322C>T
n.1751C>T
n.1718C>T
19g.11116109T>ACA505485842LDLRc.1860T>A (p.Thr620=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.1856T>A
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.1479T>A (p.Thr493=)
c.1221T>A (p.Thr407=)
c.323T>A
n.1752T>A
n.1719T>A
19g.11116109T>CCA505485841LDLRc.1860T>C (p.Thr620=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.1856T>C
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.1479T>C (p.Thr493=)
c.1221T>C (p.Thr407=)
c.323T>C
n.1752T>C
n.1719T>C
19g.11116109T>GCA505485840LDLRc.1860T>G (p.Thr620=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.1856T>G
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.1479T>G (p.Thr493=)
c.1221T>G (p.Thr407=)
c.323T>G
n.1752T>G
n.1719T>G
 gnomAD v4
19g.11116110G>ACA404088648LDLRc.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1857G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.324G>A
n.1753G>A
n.1720G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11116110G>CCA404088654LDLRc.1861G>C (p.Asp621His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1857G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.324G>C
n.1753G>C
n.1720G>C
 ClinVar
19g.11116110G=CA2322773246LDLRc.1861G= (p.Asp621=)
c.1603G= (p.Asp535=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1857G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1222G= (p.Asp408=)
c.324G=
n.1753G=
n.1720G=
19g.11116110G>TCA10585523LDLRc.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1857G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.324G>T
n.1753G>T
n.1720G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116111A>CCA404088665LDLRc.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1858A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.325A>C
n.1754A>C
n.1721A>C
19g.11116111A>GCA404088668LDLRc.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1858A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.325A>G
n.1754A>G
n.1721A>G
19g.11116111A>TCA404088678LDLRc.1862A>T (p.Asp621Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1858A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.325A>T
n.1754A>T
n.1721A>T
19g.11116112C>ACA404088685LDLRc.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1859C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.326C>A
n.1755C>A
n.1722C>A
19g.11116112C>GCA404088690LDLRc.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1859C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.326C>G
n.1755C>G
n.1722C>G
19g.11116112C>TCA505485847LDLRc.1863C>T (p.Asp621=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.1859C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.326C>T
n.1755C>T
n.1722C>T
19g.11116112_11116121delinsTCAAGTACAGGCCCCA2497030144LDLRc.1863_1872delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp622GlnfsTer24)
c.1605_1614delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp536GlnfsTer24)
c.1485_1494delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp496GlnfsTer24)
c.1859_1868delinsTCAAGTACAGGCCC
c.1101_1110delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp368GlnfsTer24)
c.1482_1491delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp495GlnfsTer24)
c.1224_1233delinsTCAAGTACAGGCCC (p.Trp409GlnfsTer24)
c.326_335delinsTCAAGTACAGGCCC
n.1755_1764delinsTCAAGTACAGGCCC
n.1722_1731delinsTCAAGTACAGGCCC
19g.11116113delCA2695228131LDLRc.1864del (p.Trp622GlyfsTer12)
c.1606del (p.Trp536GlyfsTer12)
c.1486del (p.Trp496GlyfsTer12)
c.1860del
c.1102del (p.Trp368GlyfsTer12)
c.1483del (p.Trp495GlyfsTer12)
c.1225del (p.Trp409GlyfsTer12)
c.327del
n.1756del
n.1723del
19g.11116113T>ACA404088696LDLRc.1864T>A (p.Trp622Arg)
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.1860T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1225T>A (p.Trp409Arg)
c.327T>A
n.1756T>A
n.1723T>A
19g.11116113T>CCA404088700LDLRc.1864T>C (p.Trp622Arg)
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.1860T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1225T>C (p.Trp409Arg)
c.327T>C
n.1756T>C
n.1723T>C
19g.11116113T>GCA10585524LDLRc.1864T>G (p.Trp622Gly)
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.1860T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1225T>G (p.Trp409Gly)
c.327T>G
n.1756T>G
n.1723T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11116113T=CA2322773247LDLRc.1864T= (p.Trp622=)
c.1606T= (p.Trp536=)
c.1486T= (p.Trp496=)
c.1860T=
c.1102T= (p.Trp368=)
c.1483T= (p.Trp495=)
c.1225T= (p.Trp409=)
c.327T=
n.1756T=
n.1723T=
19g.11116113_11116114delinsTGCA2322773248LDLRc.1864_1865delinsTG (p.Trp622=)
c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=)
c.1486_1487delinsTG (p.Trp496=)
c.1860_1861delinsTG
c.1102_1103delinsTG (p.Trp368=)
c.1483_1484delinsTG (p.Trp495=)
c.1225_1226delinsTG (p.Trp409=)
c.327_328delinsTG
n.1756_1757delinsTG
n.1723_1724delinsTG
19g.11116114G>ACA10585525LDLRc.1865G>A (p.Trp622Ter)
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.1861G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1226G>A (p.Trp409Ter)
c.328G>A
n.1757G>A
n.1724G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116114G>CCA404088733LDLRc.1865G>C (p.Trp622Ser)
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.1861G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
c.328G>C
n.1757G>C
n.1724G>C
19g.11116114G=CA2322773249LDLRc.1865G= (p.Trp622=)
c.1607G= (p.Trp536=)
c.1487G= (p.Trp496=)
c.1861G=
c.1103G= (p.Trp368=)
c.1484G= (p.Trp495=)
c.1226G= (p.Trp409=)
c.328G=
n.1757G=
n.1724G=
19g.11116114G>TCA404088719LDLRc.1865G>T (p.Trp622Leu)
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.1861G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.1226G>T (p.Trp409Leu)
c.328G>T
n.1757G>T
n.1724G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116117delCA10585527LDLRc.1868del (p.Gly623GlufsTer11)
c.1610del (p.Gly537GlufsTer11)
c.1490del (p.Gly497GlufsTer11)
c.1864del
c.1106del (p.Gly369GlufsTer11)
c.1487del (p.Gly496GlufsTer11)
c.1229del (p.Gly410GlufsTer11)
c.331del
n.1760del
n.1727del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116115G>ACA404088740LDLRc.1866G>A (p.Trp622Ter)
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.1862G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
c.329G>A
n.1758G>A
n.1725G>A
19g.11116115G>CCA404088743LDLRc.1866G>C (p.Trp622Cys)
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.1862G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
c.329G>C
n.1758G>C
n.1725G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116115G=CA2322773250LDLRc.1866G= (p.Trp622=)
c.1608G= (p.Trp536=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.1862G=
c.1104G= (p.Trp368=)
c.1485G= (p.Trp495=)
c.1227G= (p.Trp409=)
c.329G=
n.1758G=
n.1725G=
19g.11116115G>TCA404088746LDLRc.1866G>T (p.Trp622Cys)
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
c.1862G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.1227G>T (p.Trp409Cys)
c.329G>T
n.1758G>T
n.1725G>T
19g.11116116G>ACA404088748LDLRc.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1863G>A
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.330G>A
n.1759G>A
n.1726G>A
19g.11116116G>CCA404088754LDLRc.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1863G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.330G>C
n.1759G>C
n.1726G>C
 ClinVar
19g.11116116G=CA2322773251LDLRc.1867G= (p.Gly623=)
c.1609G= (p.Gly537=)
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1863G=
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1486G= (p.Gly496=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.330G=
n.1759G=
n.1726G=
19g.11116116G>TCA10585526LDLRc.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
c.1489G>T (p.Gly497Ter)
c.1863G>T
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.330G>T
n.1759G>T
n.1726G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116117G>ACA404088763LDLRc.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1864G>A
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.331G>A
n.1760G>A
n.1727G>A
19g.11116117G>CCA404088766LDLRc.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1864G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.331G>C
n.1760G>C
n.1727G>C
19g.11116117G>TCA404088769LDLRc.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1864G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.331G>T
n.1760G>T
n.1727G>T
19g.11116118A=CA2322773252LDLRc.1869A= (p.Gly623=)
c.1611A= (p.Gly537=)
c.1491A= (p.Gly497=)
c.1865A=
c.1107A= (p.Gly369=)
c.1488A= (p.Gly496=)
c.1230A= (p.Gly410=)
c.332A=
n.1761A=
n.1728A=
19g.11116118A>CCA505485854LDLRc.1869A>C (p.Gly623=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
c.1491A>C (p.Gly497=)
c.1865A>C
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.332A>C
n.1761A>C
n.1728A>C
19g.11116118A>GCA505485855LDLRc.1869A>G (p.Gly623=)
c.1611A>G (p.Gly537=)
c.1491A>G (p.Gly497=)
c.1865A>G
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.332A>G
n.1761A>G
n.1728A>G
19g.11116118A>TCA035394LDLRc.1869A>T (p.Gly623=)
c.1611A>T (p.Gly537=)
c.1491A>T (p.Gly497=)
c.1865A>T
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.332A>T
n.1761A>T
n.1728A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116120_11116129delCA2580096465LDLRc.1871_1880del (p.Thr624ArgfsTer7)
c.1613_1622del (p.Thr538ArgfsTer7)
c.1493_1502del (p.Thr498ArgfsTer7)
c.1867_1876del
c.1109_1118del (p.Thr370ArgfsTer7)
c.1490_1499del (p.Thr497ArgfsTer7)
c.1232_1241del (p.Thr411ArgfsTer7)
c.334_343del
n.1763_1772del
n.1730_1739del
 ClinVar
19g.11116119A=CA2322773253LDLRc.1870A= (p.Thr624=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1492A= (p.Thr498=)
c.1866A=
c.1108A= (p.Thr370=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.333A=
n.1762A=
n.1729A=
19g.11116119A>CCA404088776LDLRc.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1866A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.333A>C
n.1762A>C
n.1729A>C
19g.11116119A>GCA404088779LDLRc.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1866A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.333A>G
n.1762A>G
n.1729A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116119A>TCA10585528LDLRc.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1866A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.333A>T
n.1762A>T
n.1729A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11116120C>ACA404088796LDLRc.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1867C>A
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.334C>A
n.1763C>A
n.1730C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116120C=CA2322773254LDLRc.1871C= (p.Thr624=)
c.1613C= (p.Thr538=)
c.1493C= (p.Thr498=)
c.1867C=
c.1109C= (p.Thr370=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.334C=
n.1763C=
n.1730C=
19g.11116120C>GCA404088793LDLRc.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1867C>G
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.334C>G
n.1763C>G
n.1730C>G
 gnomAD v4
19g.11116120C>TCA035408LDLRc.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1867C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.334C>T
n.1763C>T
n.1730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116121T>ACA505485857LDLRc.1872T>A (p.Thr624=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1494T>A (p.Thr498=)
c.1868T>A
c.1110T>A (p.Thr370=)
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.335T>A
n.1764T>A
n.1731T>A
19g.11116121T>CCA505485858LDLRc.1872T>C (p.Thr624=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1494T>C (p.Thr498=)
c.1868T>C
c.1110T>C (p.Thr370=)
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.335T>C
n.1764T>C
n.1731T>C
19g.11116121T>GCA505485859LDLRc.1872T>G (p.Thr624=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1494T>G (p.Thr498=)
c.1868T>G
c.1110T>G (p.Thr370=)
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.335T>G
n.1764T>G
n.1731T>G
19g.11116122C>ACA404088801LDLRc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1869C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.336C>A
n.1765C>A
n.1732C>A
 dbSNP
19g.11116122C=CA2322773256LDLRc.1873C= (p.Pro625=)
c.1615C= (p.Pro539=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1869C=
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1492C= (p.Pro498=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.336C=
n.1765C=
n.1732C=
19g.11116122C>GCA404088805LDLRc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1869C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.336C>G
n.1765C>G
n.1732C>G
19g.11116122C>TCA404088809LDLRc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1869C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.336C>T
n.1765C>T
n.1732C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116122_11116125delinsCCCGCA2322773255LDLRc.1873_1876delinsCCCG (p.Pro625=)
c.1615_1618delinsCCCG (p.Pro539=)
c.1495_1498delinsCCCG (p.Pro499=)
c.1869_1872delinsCCCG
c.1111_1114delinsCCCG (p.Pro371=)
c.1492_1495delinsCCCG (p.Pro498=)
c.1234_1237delinsCCCG (p.Pro412=)
c.336_339delinsCCCG
n.1765_1768delinsCCCG
n.1732_1735delinsCCCG
19g.11116123C>ACA404088820LDLRc.1874C>A (p.Pro625His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1870C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.337C>A
n.1766C>A
n.1733C>A
19g.11116123C>GCA404088824LDLRc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1870C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.337C>G
n.1766C>G
n.1733C>G
19g.11116123C>TCA404088827LDLRc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1870C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.337C>T
n.1766C>T
n.1733C>T
19g.11116125_11116127delCA10585530LDLRc.1876_1878del (p.Ala626del)
c.1618_1620del (p.Ala540del)
c.1498_1500del (p.Ala500del)
c.1872_1874del
c.1114_1116del (p.Ala372del)
c.1495_1497del (p.Ala499del)
c.1237_1239del (p.Ala413del)
c.339_341del
n.1768_1770del
n.1735_1737del
 ClinVar dbSNP
19g.11116124C>ACA505485860LDLRc.1875C>A (p.Pro625=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1871C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.1494C>A (p.Pro498=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.338C>A
n.1767C>A
n.1734C>A
19g.11116124C=CA2322773257LDLRc.1875C= (p.Pro625=)
c.1617C= (p.Pro539=)
c.1497C= (p.Pro499=)
c.1871C=
c.1113C= (p.Pro371=)
c.1494C= (p.Pro498=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.338C=
n.1767C=
n.1734C=
19g.11116124C>GCA505485861LDLRc.1875C>G (p.Pro625=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1871C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.1494C>G (p.Pro498=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.338C>G
n.1767C>G
n.1734C>G
19g.11116124C>TCA035425LDLRc.1875C>T (p.Pro625=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1871C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.338C>T
n.1767C>T
n.1734C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11116125delCA2573050608LDLRc.1876del (p.Ala626ProfsTer8)
c.1618del (p.Ala540ProfsTer8)
c.1498del (p.Ala500ProfsTer8)
c.1872del
c.1114del (p.Ala372ProfsTer8)
c.1495del (p.Ala499ProfsTer8)
c.1237del (p.Ala413ProfsTer8)
c.339del
n.1768del
n.1735del
19g.11116125G>ACA035437LDLRc.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.1872G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.339G>A
n.1768G>A
n.1735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11116125G>CCA404088833LDLRc.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.1872G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.339G>C
n.1768G>C
n.1735G>C
19g.11116125G=CA2322773258LDLRc.1876G= (p.Ala626=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.1872G=
c.1114G= (p.Ala372=)
c.1495G= (p.Ala499=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.339G=
n.1768G=
n.1735G=
19g.11116125G>TCA10585529LDLRc.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.1872G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.339G>T
n.1768G>T
n.1735G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11116126C>ACA404088838LDLRc.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
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n.1769C>A
n.1736C>A
19g.11116126C>GCA404088841LDLRc.1877C>G (p.Ala626Gly)
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c.1115C>G (p.Ala372Gly)
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n.1769C>G
n.1736C>G
19g.11116126C>TCA404088848LDLRc.1877C>T (p.Ala626Val)
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n.1769C>T
n.1736C>T
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c.1874dup
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c.341dup
n.1770dup
n.1737dup
 ClinVar dbSNP
19g.11116127C>ACA505485863LDLRc.1878C>A (p.Ala626=)
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n.1737C>A
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c.1116C>G (p.Ala372=)
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n.1770C>G
n.1737C>G
19g.11116127C>TCA505485865LDLRc.1878C>T (p.Ala626=)
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n.1770C>T
n.1737C>T
19g.11116128A>CCA404088859LDLRc.1879A>C (p.Lys627Gln)
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c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1875A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
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n.1771A>C
n.1738A>C
19g.11116128A>GCA404088860LDLRc.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1875A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.342A>G
n.1771A>G
n.1738A>G
19g.11116128A>TCA404088856LDLRc.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1875A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.342A>T
n.1771A>T
n.1738A>T
19g.11116129A>CCA404088861LDLRc.1880A>C (p.Lys627Thr)
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c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1876A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.343A>C
n.1772A>C
n.1739A>C
19g.11116129A>GCA404088863LDLRc.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1876A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.343A>G
n.1772A>G
n.1739A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116129A>TCA404088865LDLRc.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1876A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.343A>T
n.1772A>T
n.1739A>T
19g.11116130G>ACA505485866LDLRc.1881G>A (p.Lys627=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
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c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.344G>A
n.1773G>A
n.1740G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11116130G>CCA035456LDLRc.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
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c.1877G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.344G>C
n.1773G>C
n.1740G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11116130G=CA2322773259LDLRc.1881G= (p.Lys627=)
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1503G= (p.Lys501=)
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c.1119G= (p.Lys373=)
c.1500G= (p.Lys500=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.344G=
n.1773G=
n.1740G=
19g.11116130G>TCA404088873LDLRc.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1877G>T
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.344G>T
n.1773G>T
n.1740G>T

Number of alleles fetched