| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114765_11114769dup | CA993517349 | LDLR | c.1844+1003_1844+1007dup (n.1844+1003_1844+1007dup) c.1586+1003_1586+1007dup (n.1586+1003_1586+1007dup) c.1466+1003_1466+1007dup (n.1466+1003_1466+1007dup) c.1840+1003_1840+1007dup c.1082+1003_1082+1007dup (n.1082+1003_1082+1007dup) c.1463+1003_1463+1007dup (n.1463+1003_1463+1007dup) c.1205+1003_1205+1007dup (n.1205+1003_1205+1007dup) c.307+1003_307+1007dup n.1736+1003_1736+1007dup n.1703+1003_1703+1007dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114766C>A | CA631766730 | LDLR | c.1844+1004C>A (n.1844+1004C>A) c.1586+1004C>A (n.1586+1004C>A) c.1466+1004C>A (n.1466+1004C>A) c.1840+1004C>A c.1082+1004C>A (n.1082+1004C>A) c.1463+1004C>A (n.1463+1004C>A) c.1205+1004C>A (n.1205+1004C>A) c.307+1004C>A n.1736+1004C>A n.1703+1004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114766C= | CA2322772582 | LDLR | c.1844+1004C= (n.1844+1004C=) c.1586+1004C= (n.1586+1004C=) c.1466+1004C= (n.1466+1004C=) c.1840+1004C= c.1082+1004C= (n.1082+1004C=) c.1463+1004C= (n.1463+1004C=) c.1205+1004C= (n.1205+1004C=) c.307+1004C= n.1736+1004C= n.1703+1004C= | |
| 19 | g.11114767C= | CA2322772583 | LDLR | c.1844+1005C= (n.1844+1005C=) c.1586+1005C= (n.1586+1005C=) c.1466+1005C= (n.1466+1005C=) c.1840+1005C= c.1082+1005C= (n.1082+1005C=) c.1463+1005C= (n.1463+1005C=) c.1205+1005C= (n.1205+1005C=) c.307+1005C= n.1736+1005C= n.1703+1005C= | |
| 19 | g.11114767C>T | CA783244161 | LDLR | c.1844+1005C>T (n.1844+1005C>T) c.1586+1005C>T (n.1586+1005C>T) c.1466+1005C>T (n.1466+1005C>T) c.1840+1005C>T c.1082+1005C>T (n.1082+1005C>T) c.1463+1005C>T (n.1463+1005C>T) c.1205+1005C>T (n.1205+1005C>T) c.307+1005C>T n.1736+1005C>T n.1703+1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114772T>A | CA2520489061 | LDLR | c.1844+1010T>A (n.1844+1010T>A) c.1586+1010T>A (n.1586+1010T>A) c.1466+1010T>A (n.1466+1010T>A) c.1840+1010T>A c.1082+1010T>A (n.1082+1010T>A) c.1463+1010T>A (n.1463+1010T>A) c.1205+1010T>A (n.1205+1010T>A) c.307+1010T>A n.1736+1010T>A n.1703+1010T>A | |
| 19 | g.11114773A= | CA2322772584 | LDLR | c.1844+1011A= (n.1844+1011A=) c.1586+1011A= (n.1586+1011A=) c.1466+1011A= (n.1466+1011A=) c.1840+1011A= c.1082+1011A= (n.1082+1011A=) c.1463+1011A= (n.1463+1011A=) c.1205+1011A= (n.1205+1011A=) c.307+1011A= n.1736+1011A= n.1703+1011A= | |
| 19 | g.11114773A>C | CA2322772585 | LDLR | c.1844+1011A>C (n.1844+1011A>C) c.1586+1011A>C (n.1586+1011A>C) c.1466+1011A>C (n.1466+1011A>C) c.1840+1011A>C c.1082+1011A>C (n.1082+1011A>C) c.1463+1011A>C (n.1463+1011A>C) c.1205+1011A>C (n.1205+1011A>C) c.307+1011A>C n.1736+1011A>C n.1703+1011A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114773A>G | CA305301178 | LDLR | c.1844+1011A>G (n.1844+1011A>G) c.1586+1011A>G (n.1586+1011A>G) c.1466+1011A>G (n.1466+1011A>G) c.1840+1011A>G c.1082+1011A>G (n.1082+1011A>G) c.1463+1011A>G (n.1463+1011A>G) c.1205+1011A>G (n.1205+1011A>G) c.307+1011A>G n.1736+1011A>G n.1703+1011A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114775G>A | CA2322772587 | LDLR | c.1844+1013G>A (n.1844+1013G>A) c.1586+1013G>A (n.1586+1013G>A) c.1466+1013G>A (n.1466+1013G>A) c.1840+1013G>A c.1082+1013G>A (n.1082+1013G>A) c.1463+1013G>A (n.1463+1013G>A) c.1205+1013G>A (n.1205+1013G>A) c.307+1013G>A n.1736+1013G>A n.1703+1013G>A | dbSNP |
| 19 | g.11114775G= | CA2322772586 | LDLR | c.1844+1013G= (n.1844+1013G=) c.1586+1013G= (n.1586+1013G=) c.1466+1013G= (n.1466+1013G=) c.1840+1013G= c.1082+1013G= (n.1082+1013G=) c.1463+1013G= (n.1463+1013G=) c.1205+1013G= (n.1205+1013G=) c.307+1013G= n.1736+1013G= n.1703+1013G= | |
| 19 | g.11114776T>G | CA305301181 | LDLR | c.1844+1014T>G (n.1844+1014T>G) c.1586+1014T>G (n.1586+1014T>G) c.1466+1014T>G (n.1466+1014T>G) c.1840+1014T>G c.1082+1014T>G (n.1082+1014T>G) c.1463+1014T>G (n.1463+1014T>G) c.1205+1014T>G (n.1205+1014T>G) c.307+1014T>G n.1736+1014T>G n.1703+1014T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114776T= | CA2322772588 | LDLR | c.1844+1014T= (n.1844+1014T=) c.1586+1014T= (n.1586+1014T=) c.1466+1014T= (n.1466+1014T=) c.1840+1014T= c.1082+1014T= (n.1082+1014T=) c.1463+1014T= (n.1463+1014T=) c.1205+1014T= (n.1205+1014T=) c.307+1014T= n.1736+1014T= n.1703+1014T= | |
| 19 | g.11114778dup | CA2813598526 | LDLR | c.1844+1016dup (n.1844+1016dup) c.1586+1016dup (n.1586+1016dup) c.1466+1016dup (n.1466+1016dup) c.1840+1016dup c.1082+1016dup (n.1082+1016dup) c.1463+1016dup (n.1463+1016dup) c.1205+1016dup (n.1205+1016dup) c.307+1016dup n.1736+1016dup n.1703+1016dup | |
| 19 | g.11114780T>G | CA2529271537 | LDLR | c.1844+1018T>G (n.1844+1018T>G) c.1586+1018T>G (n.1586+1018T>G) c.1466+1018T>G (n.1466+1018T>G) c.1840+1018T>G c.1082+1018T>G (n.1082+1018T>G) c.1463+1018T>G (n.1463+1018T>G) c.1205+1018T>G (n.1205+1018T>G) c.307+1018T>G n.1736+1018T>G n.1703+1018T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114781G>A | CA305301183 | LDLR | c.1844+1019G>A (n.1844+1019G>A) c.1586+1019G>A (n.1586+1019G>A) c.1466+1019G>A (n.1466+1019G>A) c.1840+1019G>A c.1082+1019G>A (n.1082+1019G>A) c.1463+1019G>A (n.1463+1019G>A) c.1205+1019G>A (n.1205+1019G>A) c.307+1019G>A n.1736+1019G>A n.1703+1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114781G= | CA2322772589 | LDLR | c.1844+1019G= (n.1844+1019G=) c.1586+1019G= (n.1586+1019G=) c.1466+1019G= (n.1466+1019G=) c.1840+1019G= c.1082+1019G= (n.1082+1019G=) c.1463+1019G= (n.1463+1019G=) c.1205+1019G= (n.1205+1019G=) c.307+1019G= n.1736+1019G= n.1703+1019G= | |
| 19 | g.11114785del | CA2813598527 | LDLR | c.1844+1023del (n.1844+1023del) c.1586+1023del (n.1586+1023del) c.1466+1023del (n.1466+1023del) c.1840+1023del c.1082+1023del (n.1082+1023del) c.1463+1023del (n.1463+1023del) c.1205+1023del (n.1205+1023del) c.307+1023del n.1736+1023del n.1703+1023del | |
| 19 | g.11114787C= | CA2322772590 | LDLR | c.1844+1025C= (n.1844+1025C=) c.1586+1025C= (n.1586+1025C=) c.1466+1025C= (n.1466+1025C=) c.1840+1025C= c.1082+1025C= (n.1082+1025C=) c.1463+1025C= (n.1463+1025C=) c.1205+1025C= (n.1205+1025C=) c.307+1025C= n.1736+1025C= n.1703+1025C= | |
| 19 | g.11114787C>T | CA993517354 | LDLR | c.1844+1025C>T (n.1844+1025C>T) c.1586+1025C>T (n.1586+1025C>T) c.1466+1025C>T (n.1466+1025C>T) c.1840+1025C>T c.1082+1025C>T (n.1082+1025C>T) c.1463+1025C>T (n.1463+1025C>T) c.1205+1025C>T (n.1205+1025C>T) c.307+1025C>T n.1736+1025C>T n.1703+1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114789A>G | CA2534292092 | LDLR | c.1844+1027A>G (n.1844+1027A>G) c.1586+1027A>G (n.1586+1027A>G) c.1466+1027A>G (n.1466+1027A>G) c.1840+1027A>G c.1082+1027A>G (n.1082+1027A>G) c.1463+1027A>G (n.1463+1027A>G) c.1205+1027A>G (n.1205+1027A>G) c.307+1027A>G n.1736+1027A>G n.1703+1027A>G | |
| 19 | g.11114791C= | CA2322772591 | LDLR | c.1844+1029C= (n.1844+1029C=) c.1586+1029C= (n.1586+1029C=) c.1466+1029C= (n.1466+1029C=) c.1840+1029C= c.1082+1029C= (n.1082+1029C=) c.1463+1029C= (n.1463+1029C=) c.1205+1029C= (n.1205+1029C=) c.307+1029C= n.1736+1029C= n.1703+1029C= | |
| 19 | g.11114791C>T | CA993517355 | LDLR | c.1844+1029C>T (n.1844+1029C>T) c.1586+1029C>T (n.1586+1029C>T) c.1466+1029C>T (n.1466+1029C>T) c.1840+1029C>T c.1082+1029C>T (n.1082+1029C>T) c.1463+1029C>T (n.1463+1029C>T) c.1205+1029C>T (n.1205+1029C>T) c.307+1029C>T n.1736+1029C>T n.1703+1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114792G>A | CA631766731 | LDLR | c.1844+1030G>A (n.1844+1030G>A) c.1586+1030G>A (n.1586+1030G>A) c.1466+1030G>A (n.1466+1030G>A) c.1840+1030G>A c.1082+1030G>A (n.1082+1030G>A) c.1463+1030G>A (n.1463+1030G>A) c.1205+1030G>A (n.1205+1030G>A) c.307+1030G>A n.1736+1030G>A n.1703+1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114792G= | CA2322772592 | LDLR | c.1844+1030G= (n.1844+1030G=) c.1586+1030G= (n.1586+1030G=) c.1466+1030G= (n.1466+1030G=) c.1840+1030G= c.1082+1030G= (n.1082+1030G=) c.1463+1030G= (n.1463+1030G=) c.1205+1030G= (n.1205+1030G=) c.307+1030G= n.1736+1030G= n.1703+1030G= | |
| 19 | g.11114793_11114794del | CA2813598528 | LDLR | c.1844+1031_1844+1032del (n.1844+1031_1844+1032del) c.1586+1031_1586+1032del (n.1586+1031_1586+1032del) c.1466+1031_1466+1032del (n.1466+1031_1466+1032del) c.1840+1031_1840+1032del c.1082+1031_1082+1032del (n.1082+1031_1082+1032del) c.1463+1031_1463+1032del (n.1463+1031_1463+1032del) c.1205+1031_1205+1032del (n.1205+1031_1205+1032del) c.307+1031_307+1032del n.1736+1031_1736+1032del n.1703+1031_1703+1032del | |
| 19 | g.11114792_11114793insCTT | CA2507102667 | LDLR | c.1844+1030_1844+1031insCTT (n.1844+1030_1844+1031insCTT) c.1586+1030_1586+1031insCTT (n.1586+1030_1586+1031insCTT) c.1466+1030_1466+1031insCTT (n.1466+1030_1466+1031insCTT) c.1840+1030_1840+1031insCTT c.1082+1030_1082+1031insCTT (n.1082+1030_1082+1031insCTT) c.1463+1030_1463+1031insCTT (n.1463+1030_1463+1031insCTT) c.1205+1030_1205+1031insCTT (n.1205+1030_1205+1031insCTT) c.307+1030_307+1031insCTT n.1736+1030_1736+1031insCTT n.1703+1030_1703+1031insCTT | |
| 19 | g.11114794G>A | CA2813598529 | LDLR | c.1844+1032G>A (n.1844+1032G>A) c.1586+1032G>A (n.1586+1032G>A) c.1466+1032G>A (n.1466+1032G>A) c.1840+1032G>A c.1082+1032G>A (n.1082+1032G>A) c.1463+1032G>A (n.1463+1032G>A) c.1205+1032G>A (n.1205+1032G>A) c.307+1032G>A n.1736+1032G>A n.1703+1032G>A | |
| 19 | g.11114799A= | CA2322772593 | LDLR | c.1844+1037A= (n.1844+1037A=) c.1586+1037A= (n.1586+1037A=) c.1466+1037A= (n.1466+1037A=) c.1840+1037A= c.1082+1037A= (n.1082+1037A=) c.1463+1037A= (n.1463+1037A=) c.1205+1037A= (n.1205+1037A=) c.307+1037A= n.1736+1037A= n.1703+1037A= | |
| 19 | g.11114799A>G | CA305301190 | LDLR | c.1844+1037A>G (n.1844+1037A>G) c.1586+1037A>G (n.1586+1037A>G) c.1466+1037A>G (n.1466+1037A>G) c.1840+1037A>G c.1082+1037A>G (n.1082+1037A>G) c.1463+1037A>G (n.1463+1037A>G) c.1205+1037A>G (n.1205+1037A>G) c.307+1037A>G n.1736+1037A>G n.1703+1037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114802A= | CA2322772594 | LDLR | c.1844+1040A= (n.1844+1040A=) c.1586+1040A= (n.1586+1040A=) c.1466+1040A= (n.1466+1040A=) c.1840+1040A= c.1082+1040A= (n.1082+1040A=) c.1463+1040A= (n.1463+1040A=) c.1205+1040A= (n.1205+1040A=) c.307+1040A= n.1736+1040A= n.1703+1040A= | |
| 19 | g.11114802A>G | CA783244165 | LDLR | c.1844+1040A>G (n.1844+1040A>G) c.1586+1040A>G (n.1586+1040A>G) c.1466+1040A>G (n.1466+1040A>G) c.1840+1040A>G c.1082+1040A>G (n.1082+1040A>G) c.1463+1040A>G (n.1463+1040A>G) c.1205+1040A>G (n.1205+1040A>G) c.307+1040A>G n.1736+1040A>G n.1703+1040A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114803C= | CA2322772595 | LDLR | c.1844+1041C= (n.1844+1041C=) c.1586+1041C= (n.1586+1041C=) c.1466+1041C= (n.1466+1041C=) c.1840+1041C= c.1082+1041C= (n.1082+1041C=) c.1463+1041C= (n.1463+1041C=) c.1205+1041C= (n.1205+1041C=) c.307+1041C= n.1736+1041C= n.1703+1041C= | |
| 19 | g.11114803C>T | CA631766733 | LDLR | c.1844+1041C>T (n.1844+1041C>T) c.1586+1041C>T (n.1586+1041C>T) c.1466+1041C>T (n.1466+1041C>T) c.1840+1041C>T c.1082+1041C>T (n.1082+1041C>T) c.1463+1041C>T (n.1463+1041C>T) c.1205+1041C>T (n.1205+1041C>T) c.307+1041C>T n.1736+1041C>T n.1703+1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114804G>A | CA305301193 | LDLR | c.1844+1042G>A (n.1844+1042G>A) c.1586+1042G>A (n.1586+1042G>A) c.1466+1042G>A (n.1466+1042G>A) c.1840+1042G>A c.1082+1042G>A (n.1082+1042G>A) c.1463+1042G>A (n.1463+1042G>A) c.1205+1042G>A (n.1205+1042G>A) c.307+1042G>A n.1736+1042G>A n.1703+1042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114804G= | CA2322772596 | LDLR | c.1844+1042G= (n.1844+1042G=) c.1586+1042G= (n.1586+1042G=) c.1466+1042G= (n.1466+1042G=) c.1840+1042G= c.1082+1042G= (n.1082+1042G=) c.1463+1042G= (n.1463+1042G=) c.1205+1042G= (n.1205+1042G=) c.307+1042G= n.1736+1042G= n.1703+1042G= | |
| 19 | g.11114805C>T | CA2515593794 | LDLR | c.1844+1043C>T (n.1844+1043C>T) c.1586+1043C>T (n.1586+1043C>T) c.1466+1043C>T (n.1466+1043C>T) c.1840+1043C>T c.1082+1043C>T (n.1082+1043C>T) c.1463+1043C>T (n.1463+1043C>T) c.1205+1043C>T (n.1205+1043C>T) c.307+1043C>T n.1736+1043C>T n.1703+1043C>T | |
| 19 | g.11114806C= | CA2322772597 | LDLR | c.1844+1044C= (n.1844+1044C=) c.1586+1044C= (n.1586+1044C=) c.1466+1044C= (n.1466+1044C=) c.1840+1044C= c.1082+1044C= (n.1082+1044C=) c.1463+1044C= (n.1463+1044C=) c.1205+1044C= (n.1205+1044C=) c.307+1044C= n.1736+1044C= n.1703+1044C= | |
| 19 | g.11114806C>T | CA2322772598 | LDLR | c.1844+1044C>T (n.1844+1044C>T) c.1586+1044C>T (n.1586+1044C>T) c.1466+1044C>T (n.1466+1044C>T) c.1840+1044C>T c.1082+1044C>T (n.1082+1044C>T) c.1463+1044C>T (n.1463+1044C>T) c.1205+1044C>T (n.1205+1044C>T) c.307+1044C>T n.1736+1044C>T n.1703+1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114807C>A | CA2813598530 | LDLR | c.1844+1045C>A (n.1844+1045C>A) c.1586+1045C>A (n.1586+1045C>A) c.1466+1045C>A (n.1466+1045C>A) c.1840+1045C>A c.1082+1045C>A (n.1082+1045C>A) c.1463+1045C>A (n.1463+1045C>A) c.1205+1045C>A (n.1205+1045C>A) c.307+1045C>A n.1736+1045C>A n.1703+1045C>A | |
| 19 | g.11114807C= | CA2322772599 | LDLR | c.1844+1045C= (n.1844+1045C=) c.1586+1045C= (n.1586+1045C=) c.1466+1045C= (n.1466+1045C=) c.1840+1045C= c.1082+1045C= (n.1082+1045C=) c.1463+1045C= (n.1463+1045C=) c.1205+1045C= (n.1205+1045C=) c.307+1045C= n.1736+1045C= n.1703+1045C= | |
| 19 | g.11114807C>T | CA305301195 | LDLR | c.1844+1045C>T (n.1844+1045C>T) c.1586+1045C>T (n.1586+1045C>T) c.1466+1045C>T (n.1466+1045C>T) c.1840+1045C>T c.1082+1045C>T (n.1082+1045C>T) c.1463+1045C>T (n.1463+1045C>T) c.1205+1045C>T (n.1205+1045C>T) c.307+1045C>T n.1736+1045C>T n.1703+1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114808G>A | CA305301200 | LDLR | c.1844+1046G>A (n.1844+1046G>A) c.1586+1046G>A (n.1586+1046G>A) c.1466+1046G>A (n.1466+1046G>A) c.1840+1046G>A c.1082+1046G>A (n.1082+1046G>A) c.1463+1046G>A (n.1463+1046G>A) c.1205+1046G>A (n.1205+1046G>A) c.307+1046G>A n.1736+1046G>A n.1703+1046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114808G= | CA2322772600 | LDLR | c.1844+1046G= (n.1844+1046G=) c.1586+1046G= (n.1586+1046G=) c.1466+1046G= (n.1466+1046G=) c.1840+1046G= c.1082+1046G= (n.1082+1046G=) c.1463+1046G= (n.1463+1046G=) c.1205+1046G= (n.1205+1046G=) c.307+1046G= n.1736+1046G= n.1703+1046G= | |
| 19 | g.11114809dup | CA305301198 | LDLR | c.1844+1047dup (n.1844+1047dup) c.1586+1047dup (n.1586+1047dup) c.1466+1047dup (n.1466+1047dup) c.1840+1047dup c.1082+1047dup (n.1082+1047dup) c.1463+1047dup (n.1463+1047dup) c.1205+1047dup (n.1205+1047dup) c.307+1047dup n.1736+1047dup n.1703+1047dup | dbSNP |
| 19 | g.11114814dup | CA2735608405 | LDLR | c.1844+1052dup (n.1844+1052dup) c.1586+1052dup (n.1586+1052dup) c.1466+1052dup (n.1466+1052dup) c.1840+1052dup c.1082+1052dup (n.1082+1052dup) c.1463+1052dup (n.1463+1052dup) c.1205+1052dup (n.1205+1052dup) c.307+1052dup n.1736+1052dup n.1703+1052dup | dbSNP |
| 19 | g.11114811C>A | CA2813598531 | LDLR | c.1844+1049C>A (n.1844+1049C>A) c.1586+1049C>A (n.1586+1049C>A) c.1466+1049C>A (n.1466+1049C>A) c.1840+1049C>A c.1082+1049C>A (n.1082+1049C>A) c.1463+1049C>A (n.1463+1049C>A) c.1205+1049C>A (n.1205+1049C>A) c.307+1049C>A n.1736+1049C>A n.1703+1049C>A | |
| 19 | g.11114812C= | CA2322772601 | LDLR | c.1844+1050C= (n.1844+1050C=) c.1586+1050C= (n.1586+1050C=) c.1466+1050C= (n.1466+1050C=) c.1840+1050C= c.1082+1050C= (n.1082+1050C=) c.1463+1050C= (n.1463+1050C=) c.1205+1050C= (n.1205+1050C=) c.307+1050C= n.1736+1050C= n.1703+1050C= | |
| 19 | g.11114812C>T | CA993517369 | LDLR | c.1844+1050C>T (n.1844+1050C>T) c.1586+1050C>T (n.1586+1050C>T) c.1466+1050C>T (n.1466+1050C>T) c.1840+1050C>T c.1082+1050C>T (n.1082+1050C>T) c.1463+1050C>T (n.1463+1050C>T) c.1205+1050C>T (n.1205+1050C>T) c.307+1050C>T n.1736+1050C>T n.1703+1050C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114814C= | CA2322772602 | LDLR | c.1844+1052C= (n.1844+1052C=) c.1586+1052C= (n.1586+1052C=) c.1466+1052C= (n.1466+1052C=) c.1840+1052C= c.1082+1052C= (n.1082+1052C=) c.1463+1052C= (n.1463+1052C=) c.1205+1052C= (n.1205+1052C=) c.307+1052C= n.1736+1052C= n.1703+1052C= | |
| 19 | g.11114827_11114833dup | CA2322772603 | LDLR | c.1844+1065_1844+1071dup (n.1844+1065_1844+1071dup) c.1586+1065_1586+1071dup (n.1586+1065_1586+1071dup) c.1466+1065_1466+1071dup (n.1466+1065_1466+1071dup) c.1840+1065_1840+1071dup c.1082+1065_1082+1071dup (n.1082+1065_1082+1071dup) c.1463+1065_1463+1071dup (n.1463+1065_1463+1071dup) c.1205+1065_1205+1071dup (n.1205+1065_1205+1071dup) c.307+1065_307+1071dup n.1736+1065_1736+1071dup n.1703+1065_1703+1071dup | dbSNP |
| 19 | g.11114818T>C | CA305301202 | LDLR | c.1844+1056T>C (n.1844+1056T>C) c.1586+1056T>C (n.1586+1056T>C) c.1466+1056T>C (n.1466+1056T>C) c.1840+1056T>C c.1082+1056T>C (n.1082+1056T>C) c.1463+1056T>C (n.1463+1056T>C) c.1205+1056T>C (n.1205+1056T>C) c.307+1056T>C n.1736+1056T>C n.1703+1056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114818T= | CA2322772604 | LDLR | c.1844+1056T= (n.1844+1056T=) c.1586+1056T= (n.1586+1056T=) c.1466+1056T= (n.1466+1056T=) c.1840+1056T= c.1082+1056T= (n.1082+1056T=) c.1463+1056T= (n.1463+1056T=) c.1205+1056T= (n.1205+1056T=) c.307+1056T= n.1736+1056T= n.1703+1056T= | |
| 19 | g.11114819T>C | CA631766740 | LDLR | c.1844+1057T>C (n.1844+1057T>C) c.1586+1057T>C (n.1586+1057T>C) c.1466+1057T>C (n.1466+1057T>C) c.1840+1057T>C c.1082+1057T>C (n.1082+1057T>C) c.1463+1057T>C (n.1463+1057T>C) c.1205+1057T>C (n.1205+1057T>C) c.307+1057T>C n.1736+1057T>C n.1703+1057T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114819T= | CA2322772606 | LDLR | c.1844+1057T= (n.1844+1057T=) c.1586+1057T= (n.1586+1057T=) c.1466+1057T= (n.1466+1057T=) c.1840+1057T= c.1082+1057T= (n.1082+1057T=) c.1463+1057T= (n.1463+1057T=) c.1205+1057T= (n.1205+1057T=) c.307+1057T= n.1736+1057T= n.1703+1057T= | |
| 19 | g.11114819_11114820delinsTA | CA2322772605 | LDLR | c.1844+1057_1844+1058delinsTA (n.1844+1057_1844+1058delinsTA) c.1586+1057_1586+1058delinsTA (n.1586+1057_1586+1058delinsTA) c.1466+1057_1466+1058delinsTA (n.1466+1057_1466+1058delinsTA) c.1840+1057_1840+1058delinsTA c.1082+1057_1082+1058delinsTA (n.1082+1057_1082+1058delinsTA) c.1463+1057_1463+1058delinsTA (n.1463+1057_1463+1058delinsTA) c.1205+1057_1205+1058delinsTA (n.1205+1057_1205+1058delinsTA) c.307+1057_307+1058delinsTA n.1736+1057_1736+1058delinsTA n.1703+1057_1703+1058delinsTA | |
| 19 | g.11114820del | CA305301203 | LDLR | c.1844+1058del (n.1844+1058del) c.1586+1058del (n.1586+1058del) c.1466+1058del (n.1466+1058del) c.1840+1058del c.1082+1058del (n.1082+1058del) c.1463+1058del (n.1463+1058del) c.1205+1058del (n.1205+1058del) c.307+1058del n.1736+1058del n.1703+1058del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114820A= | CA2322772608 | LDLR | c.1844+1058A= (n.1844+1058A=) c.1586+1058A= (n.1586+1058A=) c.1466+1058A= (n.1466+1058A=) c.1840+1058A= c.1082+1058A= (n.1082+1058A=) c.1463+1058A= (n.1463+1058A=) c.1205+1058A= (n.1205+1058A=) c.307+1058A= n.1736+1058A= n.1703+1058A= | |
| 19 | g.11114820A>C | CA2322772607 | LDLR | c.1844+1058A>C (n.1844+1058A>C) c.1586+1058A>C (n.1586+1058A>C) c.1466+1058A>C (n.1466+1058A>C) c.1840+1058A>C c.1082+1058A>C (n.1082+1058A>C) c.1463+1058A>C (n.1463+1058A>C) c.1205+1058A>C (n.1205+1058A>C) c.307+1058A>C n.1736+1058A>C n.1703+1058A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114820A>G | CA305301206 | LDLR | c.1844+1058A>G (n.1844+1058A>G) c.1586+1058A>G (n.1586+1058A>G) c.1466+1058A>G (n.1466+1058A>G) c.1840+1058A>G c.1082+1058A>G (n.1082+1058A>G) c.1463+1058A>G (n.1463+1058A>G) c.1205+1058A>G (n.1205+1058A>G) c.307+1058A>G n.1736+1058A>G n.1703+1058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114820A>T | CA2322772609 | LDLR | c.1844+1058A>T (n.1844+1058A>T) c.1586+1058A>T (n.1586+1058A>T) c.1466+1058A>T (n.1466+1058A>T) c.1840+1058A>T c.1082+1058A>T (n.1082+1058A>T) c.1463+1058A>T (n.1463+1058A>T) c.1205+1058A>T (n.1205+1058A>T) c.307+1058A>T n.1736+1058A>T n.1703+1058A>T | dbSNP |
| 19 | g.11114820dup | CA783244178 | LDLR | c.1844+1058dup (n.1844+1058dup) c.1586+1058dup (n.1586+1058dup) c.1466+1058dup (n.1466+1058dup) c.1840+1058dup c.1082+1058dup (n.1082+1058dup) c.1463+1058dup (n.1463+1058dup) c.1205+1058dup (n.1205+1058dup) c.307+1058dup n.1736+1058dup n.1703+1058dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114826dup | CA2322772610 | LDLR | c.1844+1064dup (n.1844+1064dup) c.1586+1064dup (n.1586+1064dup) c.1466+1064dup (n.1466+1064dup) c.1840+1064dup c.1082+1064dup (n.1082+1064dup) c.1463+1064dup (n.1463+1064dup) c.1205+1064dup (n.1205+1064dup) c.307+1064dup n.1736+1064dup n.1703+1064dup | dbSNP |
| 19 | g.11114826T>C | CA2322772612 | LDLR | c.1844+1064T>C (n.1844+1064T>C) c.1586+1064T>C (n.1586+1064T>C) c.1466+1064T>C (n.1466+1064T>C) c.1840+1064T>C c.1082+1064T>C (n.1082+1064T>C) c.1463+1064T>C (n.1463+1064T>C) c.1205+1064T>C (n.1205+1064T>C) c.307+1064T>C n.1736+1064T>C n.1703+1064T>C | dbSNP |
| 19 | g.11114826T= | CA2322772611 | LDLR | c.1844+1064T= (n.1844+1064T=) c.1586+1064T= (n.1586+1064T=) c.1466+1064T= (n.1466+1064T=) c.1840+1064T= c.1082+1064T= (n.1082+1064T=) c.1463+1064T= (n.1463+1064T=) c.1205+1064T= (n.1205+1064T=) c.307+1064T= n.1736+1064T= n.1703+1064T= | |
| 19 | g.11114827A= | CA2322772613 | LDLR | c.1844+1065A= (n.1844+1065A=) c.1586+1065A= (n.1586+1065A=) c.1466+1065A= (n.1466+1065A=) c.1840+1065A= c.1082+1065A= (n.1082+1065A=) c.1463+1065A= (n.1463+1065A=) c.1205+1065A= (n.1205+1065A=) c.307+1065A= n.1736+1065A= n.1703+1065A= | |
| 19 | g.11114827A>C | CA2322772614 | LDLR | c.1844+1065A>C (n.1844+1065A>C) c.1586+1065A>C (n.1586+1065A>C) c.1466+1065A>C (n.1466+1065A>C) c.1840+1065A>C c.1082+1065A>C (n.1082+1065A>C) c.1463+1065A>C (n.1463+1065A>C) c.1205+1065A>C (n.1205+1065A>C) c.307+1065A>C n.1736+1065A>C n.1703+1065A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114827A>T | CA993517378 | LDLR | c.1844+1065A>T (n.1844+1065A>T) c.1586+1065A>T (n.1586+1065A>T) c.1466+1065A>T (n.1466+1065A>T) c.1840+1065A>T c.1082+1065A>T (n.1082+1065A>T) c.1463+1065A>T (n.1463+1065A>T) c.1205+1065A>T (n.1205+1065A>T) c.307+1065A>T n.1736+1065A>T n.1703+1065A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114833dup | CA2322772615 | LDLR | c.1844+1071dup (n.1844+1071dup) c.1586+1071dup (n.1586+1071dup) c.1466+1071dup (n.1466+1071dup) c.1840+1071dup c.1082+1071dup (n.1082+1071dup) c.1463+1071dup (n.1463+1071dup) c.1205+1071dup (n.1205+1071dup) c.307+1071dup n.1736+1071dup n.1703+1071dup | dbSNP |
| 19 | g.11114830T>C | CA2813598533 | LDLR | c.1844+1068T>C (n.1844+1068T>C) c.1586+1068T>C (n.1586+1068T>C) c.1466+1068T>C (n.1466+1068T>C) c.1840+1068T>C c.1082+1068T>C (n.1082+1068T>C) c.1463+1068T>C (n.1463+1068T>C) c.1205+1068T>C (n.1205+1068T>C) c.307+1068T>C n.1736+1068T>C n.1703+1068T>C | |
| 19 | g.11114830T= | CA2322772616 | LDLR | c.1844+1068T= (n.1844+1068T=) c.1586+1068T= (n.1586+1068T=) c.1466+1068T= (n.1466+1068T=) c.1840+1068T= c.1082+1068T= (n.1082+1068T=) c.1463+1068T= (n.1463+1068T=) c.1205+1068T= (n.1205+1068T=) c.307+1068T= n.1736+1068T= n.1703+1068T= | |
| 19 | g.11114830_11114831insA | CA783244182 | LDLR | c.1844+1068_1844+1069insA (n.1844+1068_1844+1069insA) c.1586+1068_1586+1069insA (n.1586+1068_1586+1069insA) c.1466+1068_1466+1069insA (n.1466+1068_1466+1069insA) c.1840+1068_1840+1069insA c.1082+1068_1082+1069insA (n.1082+1068_1082+1069insA) c.1463+1068_1463+1069insA (n.1463+1068_1463+1069insA) c.1205+1068_1205+1069insA (n.1205+1068_1205+1069insA) c.307+1068_307+1069insA n.1736+1068_1736+1069insA n.1703+1068_1703+1069insA | dbSNP |
| 19 | g.11114835A= | CA2322772617 | LDLR | c.1844+1073A= (n.1844+1073A=) c.1586+1073A= (n.1586+1073A=) c.1466+1073A= (n.1466+1073A=) c.1840+1073A= c.1082+1073A= (n.1082+1073A=) c.1463+1073A= (n.1463+1073A=) c.1205+1073A= (n.1205+1073A=) c.307+1073A= n.1736+1073A= n.1703+1073A= | |
| 19 | g.11114835A>C | CA2322772618 | LDLR | c.1844+1073A>C (n.1844+1073A>C) c.1586+1073A>C (n.1586+1073A>C) c.1466+1073A>C (n.1466+1073A>C) c.1840+1073A>C c.1082+1073A>C (n.1082+1073A>C) c.1463+1073A>C (n.1463+1073A>C) c.1205+1073A>C (n.1205+1073A>C) c.307+1073A>C n.1736+1073A>C n.1703+1073A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114836G>A | CA631766742 | LDLR | c.1844+1074G>A (n.1844+1074G>A) c.1586+1074G>A (n.1586+1074G>A) c.1466+1074G>A (n.1466+1074G>A) c.1840+1074G>A c.1082+1074G>A (n.1082+1074G>A) c.1463+1074G>A (n.1463+1074G>A) c.1205+1074G>A (n.1205+1074G>A) c.307+1074G>A n.1736+1074G>A n.1703+1074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114836G= | CA2322772619 | LDLR | c.1844+1074G= (n.1844+1074G=) c.1586+1074G= (n.1586+1074G=) c.1466+1074G= (n.1466+1074G=) c.1840+1074G= c.1082+1074G= (n.1082+1074G=) c.1463+1074G= (n.1463+1074G=) c.1205+1074G= (n.1205+1074G=) c.307+1074G= n.1736+1074G= n.1703+1074G= | |
| 19 | g.11114837A>T | CA2522901789 | LDLR | c.1844+1075A>T (n.1844+1075A>T) c.1586+1075A>T (n.1586+1075A>T) c.1466+1075A>T (n.1466+1075A>T) c.1840+1075A>T c.1082+1075A>T (n.1082+1075A>T) c.1463+1075A>T (n.1463+1075A>T) c.1205+1075A>T (n.1205+1075A>T) c.307+1075A>T n.1736+1075A>T n.1703+1075A>T | |
| 19 | g.11114838C= | CA2322772620 | LDLR | c.1844+1076C= (n.1844+1076C=) c.1586+1076C= (n.1586+1076C=) c.1466+1076C= (n.1466+1076C=) c.1840+1076C= c.1082+1076C= (n.1082+1076C=) c.1463+1076C= (n.1463+1076C=) c.1205+1076C= (n.1205+1076C=) c.307+1076C= n.1736+1076C= n.1703+1076C= | |
| 19 | g.11114838C>T | CA783244187 | LDLR | c.1844+1076C>T (n.1844+1076C>T) c.1586+1076C>T (n.1586+1076C>T) c.1466+1076C>T (n.1466+1076C>T) c.1840+1076C>T c.1082+1076C>T (n.1082+1076C>T) c.1463+1076C>T (n.1463+1076C>T) c.1205+1076C>T (n.1205+1076C>T) c.307+1076C>T n.1736+1076C>T n.1703+1076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114839G>A | CA783244192 | LDLR | c.1844+1077G>A (n.1844+1077G>A) c.1586+1077G>A (n.1586+1077G>A) c.1466+1077G>A (n.1466+1077G>A) c.1840+1077G>A c.1082+1077G>A (n.1082+1077G>A) c.1463+1077G>A (n.1463+1077G>A) c.1205+1077G>A (n.1205+1077G>A) c.307+1077G>A n.1736+1077G>A n.1703+1077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114839G>C | CA2581369504 | LDLR | c.1844+1077G>C (n.1844+1077G>C) c.1586+1077G>C (n.1586+1077G>C) c.1466+1077G>C (n.1466+1077G>C) c.1840+1077G>C c.1082+1077G>C (n.1082+1077G>C) c.1463+1077G>C (n.1463+1077G>C) c.1205+1077G>C (n.1205+1077G>C) c.307+1077G>C n.1736+1077G>C n.1703+1077G>C | |
| 19 | g.11114839G= | CA2322772621 | LDLR | c.1844+1077G= (n.1844+1077G=) c.1586+1077G= (n.1586+1077G=) c.1466+1077G= (n.1466+1077G=) c.1840+1077G= c.1082+1077G= (n.1082+1077G=) c.1463+1077G= (n.1463+1077G=) c.1205+1077G= (n.1205+1077G=) c.307+1077G= n.1736+1077G= n.1703+1077G= | |
| 19 | g.11114839G>T | CA14654728 | LDLR | c.1844+1077G>T (n.1844+1077G>T) c.1586+1077G>T (n.1586+1077G>T) c.1466+1077G>T (n.1466+1077G>T) c.1840+1077G>T c.1082+1077G>T (n.1082+1077G>T) c.1463+1077G>T (n.1463+1077G>T) c.1205+1077G>T (n.1205+1077G>T) c.307+1077G>T n.1736+1077G>T n.1703+1077G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114840del | CA2581939223 | LDLR | c.1844+1078del (n.1844+1078del) c.1586+1078del (n.1586+1078del) c.1466+1078del (n.1466+1078del) c.1840+1078del c.1082+1078del (n.1082+1078del) c.1463+1078del (n.1463+1078del) c.1205+1078del (n.1205+1078del) c.307+1078del n.1736+1078del n.1703+1078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114840G>T | CA2581939224 | LDLR | c.1844+1078G>T (n.1844+1078G>T) c.1586+1078G>T (n.1586+1078G>T) c.1466+1078G>T (n.1466+1078G>T) c.1840+1078G>T c.1082+1078G>T (n.1082+1078G>T) c.1463+1078G>T (n.1463+1078G>T) c.1205+1078G>T (n.1205+1078G>T) c.307+1078G>T n.1736+1078G>T n.1703+1078G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114842G>A | CA657201295 | LDLR | c.1844+1080G>A (n.1844+1080G>A) c.1586+1080G>A (n.1586+1080G>A) c.1466+1080G>A (n.1466+1080G>A) c.1840+1080G>A c.1082+1080G>A (n.1082+1080G>A) c.1463+1080G>A (n.1463+1080G>A) c.1205+1080G>A (n.1205+1080G>A) c.307+1080G>A n.1736+1080G>A n.1703+1080G>A | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11114842G>C | CA305301209 | LDLR | c.1844+1080G>C (n.1844+1080G>C) c.1586+1080G>C (n.1586+1080G>C) c.1466+1080G>C (n.1466+1080G>C) c.1840+1080G>C c.1082+1080G>C (n.1082+1080G>C) c.1463+1080G>C (n.1463+1080G>C) c.1205+1080G>C (n.1205+1080G>C) c.307+1080G>C n.1736+1080G>C n.1703+1080G>C | dbSNP |
| 19 | g.11114842G= | CA2322772622 | LDLR | c.1844+1080G= (n.1844+1080G=) c.1586+1080G= (n.1586+1080G=) c.1466+1080G= (n.1466+1080G=) c.1840+1080G= c.1082+1080G= (n.1082+1080G=) c.1463+1080G= (n.1463+1080G=) c.1205+1080G= (n.1205+1080G=) c.307+1080G= n.1736+1080G= n.1703+1080G= | |
| 19 | g.11114846C= | CA2322772623 | LDLR | c.1844+1084C= (n.1844+1084C=) c.1586+1084C= (n.1586+1084C=) c.1466+1084C= (n.1466+1084C=) c.1840+1084C= c.1082+1084C= (n.1082+1084C=) c.1463+1084C= (n.1463+1084C=) c.1205+1084C= (n.1205+1084C=) c.307+1084C= n.1736+1084C= n.1703+1084C= | |
| 19 | g.11114846C>T | CA305301211 | LDLR | c.1844+1084C>T (n.1844+1084C>T) c.1586+1084C>T (n.1586+1084C>T) c.1466+1084C>T (n.1466+1084C>T) c.1840+1084C>T c.1082+1084C>T (n.1082+1084C>T) c.1463+1084C>T (n.1463+1084C>T) c.1205+1084C>T (n.1205+1084C>T) c.307+1084C>T n.1736+1084C>T n.1703+1084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114847G>A | CA305301213 | LDLR | c.1844+1085G>A (n.1844+1085G>A) c.1586+1085G>A (n.1586+1085G>A) c.1466+1085G>A (n.1466+1085G>A) c.1840+1085G>A c.1082+1085G>A (n.1082+1085G>A) c.1463+1085G>A (n.1463+1085G>A) c.1205+1085G>A (n.1205+1085G>A) c.307+1085G>A n.1736+1085G>A n.1703+1085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114847G>C | CA305301221 | LDLR | c.1844+1085G>C (n.1844+1085G>C) c.1586+1085G>C (n.1586+1085G>C) c.1466+1085G>C (n.1466+1085G>C) c.1840+1085G>C c.1082+1085G>C (n.1082+1085G>C) c.1463+1085G>C (n.1463+1085G>C) c.1205+1085G>C (n.1205+1085G>C) c.307+1085G>C n.1736+1085G>C n.1703+1085G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114847G= | CA2322772624 | LDLR | c.1844+1085G= (n.1844+1085G=) c.1586+1085G= (n.1586+1085G=) c.1466+1085G= (n.1466+1085G=) c.1840+1085G= c.1082+1085G= (n.1082+1085G=) c.1463+1085G= (n.1463+1085G=) c.1205+1085G= (n.1205+1085G=) c.307+1085G= n.1736+1085G= n.1703+1085G= | |
| 19 | g.11114847G>T | CA783244202 | LDLR | c.1844+1085G>T (n.1844+1085G>T) c.1586+1085G>T (n.1586+1085G>T) c.1466+1085G>T (n.1466+1085G>T) c.1840+1085G>T c.1082+1085G>T (n.1082+1085G>T) c.1463+1085G>T (n.1463+1085G>T) c.1205+1085G>T (n.1205+1085G>T) c.307+1085G>T n.1736+1085G>T n.1703+1085G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114852G>A | CA2564914070 | LDLR | c.1844+1090G>A (n.1844+1090G>A) c.1586+1090G>A (n.1586+1090G>A) c.1466+1090G>A (n.1466+1090G>A) c.1840+1090G>A c.1082+1090G>A (n.1082+1090G>A) c.1463+1090G>A (n.1463+1090G>A) c.1205+1090G>A (n.1205+1090G>A) c.307+1090G>A n.1736+1090G>A n.1703+1090G>A | |
| 19 | g.11114854C>A | CA783244204 | LDLR | c.1844+1092C>A (n.1844+1092C>A) c.1586+1092C>A (n.1586+1092C>A) c.1466+1092C>A (n.1466+1092C>A) c.1840+1092C>A c.1082+1092C>A (n.1082+1092C>A) c.1463+1092C>A (n.1463+1092C>A) c.1205+1092C>A (n.1205+1092C>A) c.307+1092C>A n.1736+1092C>A n.1703+1092C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114854C= | CA2322772625 | LDLR | c.1844+1092C= (n.1844+1092C=) c.1586+1092C= (n.1586+1092C=) c.1466+1092C= (n.1466+1092C=) c.1840+1092C= c.1082+1092C= (n.1082+1092C=) c.1463+1092C= (n.1463+1092C=) c.1205+1092C= (n.1205+1092C=) c.307+1092C= n.1736+1092C= n.1703+1092C= | |
| 19 | g.11114854C>G | CA2813598534 | LDLR | c.1844+1092C>G (n.1844+1092C>G) c.1586+1092C>G (n.1586+1092C>G) c.1466+1092C>G (n.1466+1092C>G) c.1840+1092C>G c.1082+1092C>G (n.1082+1092C>G) c.1463+1092C>G (n.1463+1092C>G) c.1205+1092C>G (n.1205+1092C>G) c.307+1092C>G n.1736+1092C>G n.1703+1092C>G | |
| 19 | g.11114854C>T | CA305301223 | LDLR | c.1844+1092C>T (n.1844+1092C>T) c.1586+1092C>T (n.1586+1092C>T) c.1466+1092C>T (n.1466+1092C>T) c.1840+1092C>T c.1082+1092C>T (n.1082+1092C>T) c.1463+1092C>T (n.1463+1092C>T) c.1205+1092C>T (n.1205+1092C>T) c.307+1092C>T n.1736+1092C>T n.1703+1092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114855G>A | CA305301225 | LDLR | c.1844+1093G>A (n.1844+1093G>A) c.1586+1093G>A (n.1586+1093G>A) c.1466+1093G>A (n.1466+1093G>A) c.1840+1093G>A c.1082+1093G>A (n.1082+1093G>A) c.1463+1093G>A (n.1463+1093G>A) c.1205+1093G>A (n.1205+1093G>A) c.307+1093G>A n.1736+1093G>A n.1703+1093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114855G= | CA2322772626 | LDLR | c.1844+1093G= (n.1844+1093G=) c.1586+1093G= (n.1586+1093G=) c.1466+1093G= (n.1466+1093G=) c.1840+1093G= c.1082+1093G= (n.1082+1093G=) c.1463+1093G= (n.1463+1093G=) c.1205+1093G= (n.1205+1093G=) c.307+1093G= n.1736+1093G= n.1703+1093G= | |
| 19 | g.11114856C= | CA2322772627 | LDLR | c.1844+1094C= (n.1844+1094C=) c.1586+1094C= (n.1586+1094C=) c.1466+1094C= (n.1466+1094C=) c.1840+1094C= c.1082+1094C= (n.1082+1094C=) c.1463+1094C= (n.1463+1094C=) c.1205+1094C= (n.1205+1094C=) c.307+1094C= n.1736+1094C= n.1703+1094C= | |
| 19 | g.11114856C>T | CA305301228 | LDLR | c.1844+1094C>T (n.1844+1094C>T) c.1586+1094C>T (n.1586+1094C>T) c.1466+1094C>T (n.1466+1094C>T) c.1840+1094C>T c.1082+1094C>T (n.1082+1094C>T) c.1463+1094C>T (n.1463+1094C>T) c.1205+1094C>T (n.1205+1094C>T) c.307+1094C>T n.1736+1094C>T n.1703+1094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114860G>A | CA783244208 | LDLR | c.1844+1098G>A (n.1844+1098G>A) c.1586+1098G>A (n.1586+1098G>A) c.1466+1098G>A (n.1466+1098G>A) c.1840+1098G>A c.1082+1098G>A (n.1082+1098G>A) c.1463+1098G>A (n.1463+1098G>A) c.1205+1098G>A (n.1205+1098G>A) c.307+1098G>A n.1736+1098G>A n.1703+1098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114860G= | CA2322772628 | LDLR | c.1844+1098G= (n.1844+1098G=) c.1586+1098G= (n.1586+1098G=) c.1466+1098G= (n.1466+1098G=) c.1840+1098G= c.1082+1098G= (n.1082+1098G=) c.1463+1098G= (n.1463+1098G=) c.1205+1098G= (n.1205+1098G=) c.307+1098G= n.1736+1098G= n.1703+1098G= | |
| 19 | g.11114861G>C | CA305301231 | LDLR | c.1844+1099G>C (n.1844+1099G>C) c.1586+1099G>C (n.1586+1099G>C) c.1466+1099G>C (n.1466+1099G>C) c.1840+1099G>C c.1082+1099G>C (n.1082+1099G>C) c.1463+1099G>C (n.1463+1099G>C) c.1205+1099G>C (n.1205+1099G>C) c.307+1099G>C n.1736+1099G>C n.1703+1099G>C | dbSNP |
| 19 | g.11114861G= | CA2322772629 | LDLR | c.1844+1099G= (n.1844+1099G=) c.1586+1099G= (n.1586+1099G=) c.1466+1099G= (n.1466+1099G=) c.1840+1099G= c.1082+1099G= (n.1082+1099G=) c.1463+1099G= (n.1463+1099G=) c.1205+1099G= (n.1205+1099G=) c.307+1099G= n.1736+1099G= n.1703+1099G= | |
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| 19 | g.11114864A= | CA2322772630 | LDLR | c.1844+1102A= (n.1844+1102A=) c.1586+1102A= (n.1586+1102A=) c.1466+1102A= (n.1466+1102A=) c.1840+1102A= c.1082+1102A= (n.1082+1102A=) c.1463+1102A= (n.1463+1102A=) c.1205+1102A= (n.1205+1102A=) c.307+1102A= n.1736+1102A= n.1703+1102A= | |
| 19 | g.11114864A>G | CA631766754 | LDLR | c.1844+1102A>G (n.1844+1102A>G) c.1586+1102A>G (n.1586+1102A>G) c.1466+1102A>G (n.1466+1102A>G) c.1840+1102A>G c.1082+1102A>G (n.1082+1102A>G) c.1463+1102A>G (n.1463+1102A>G) c.1205+1102A>G (n.1205+1102A>G) c.307+1102A>G n.1736+1102A>G n.1703+1102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |