| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113656_11116107del | CA2497030066 | LDLR | c.1738_1858del c.1480_1600del c.1360_1480del c.1734_1854del c.976_1096del c.1357_1477del c.1099_1219del c.201_321del n.1630_1750del n.1597_1717del | |
| 19 | g.11113656_11116108del | CA2573050600 | LDLR | c.1738_1859del c.1480_1601del c.1360_1481del c.1734_1855del c.976_1097del c.1357_1478del c.1099_1220del c.201_322del n.1630_1751del n.1597_1718del | |
| 19 | g.11114694A= | CA2322772539 | LDLR | c.1844+932A= (n.1844+932A=) c.1586+932A= (n.1586+932A=) c.1466+932A= (n.1466+932A=) c.1840+932A= c.1082+932A= (n.1082+932A=) c.1463+932A= (n.1463+932A=) c.1205+932A= (n.1205+932A=) c.307+932A= n.1736+932A= n.1703+932A= | |
| 19 | g.11114694A>G | CA2322772540 | LDLR | c.1844+932A>G (n.1844+932A>G) c.1586+932A>G (n.1586+932A>G) c.1466+932A>G (n.1466+932A>G) c.1840+932A>G c.1082+932A>G (n.1082+932A>G) c.1463+932A>G (n.1463+932A>G) c.1205+932A>G (n.1205+932A>G) c.307+932A>G n.1736+932A>G n.1703+932A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114695T>A | CA2735608384 | LDLR | c.1844+933T>A (n.1844+933T>A) c.1586+933T>A (n.1586+933T>A) c.1466+933T>A (n.1466+933T>A) c.1840+933T>A c.1082+933T>A (n.1082+933T>A) c.1463+933T>A (n.1463+933T>A) c.1205+933T>A (n.1205+933T>A) c.307+933T>A n.1736+933T>A n.1703+933T>A | dbSNP |
| 19 | g.11114695T>G | CA2735608391 | LDLR | c.1844+933T>G (n.1844+933T>G) c.1586+933T>G (n.1586+933T>G) c.1466+933T>G (n.1466+933T>G) c.1840+933T>G c.1082+933T>G (n.1082+933T>G) c.1463+933T>G (n.1463+933T>G) c.1205+933T>G (n.1205+933T>G) c.307+933T>G n.1736+933T>G n.1703+933T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114697A= | CA2322772541 | LDLR | c.1844+935A= (n.1844+935A=) c.1586+935A= (n.1586+935A=) c.1466+935A= (n.1466+935A=) c.1840+935A= c.1082+935A= (n.1082+935A=) c.1463+935A= (n.1463+935A=) c.1205+935A= (n.1205+935A=) c.307+935A= n.1736+935A= n.1703+935A= | |
| 19 | g.11114697A>G | CA993517316 | LDLR | c.1844+935A>G (n.1844+935A>G) c.1586+935A>G (n.1586+935A>G) c.1466+935A>G (n.1466+935A>G) c.1840+935A>G c.1082+935A>G (n.1082+935A>G) c.1463+935A>G (n.1463+935A>G) c.1205+935A>G (n.1205+935A>G) c.307+935A>G n.1736+935A>G n.1703+935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114700G>C | CA2322772543 | LDLR | c.1844+938G>C (n.1844+938G>C) c.1586+938G>C (n.1586+938G>C) c.1466+938G>C (n.1466+938G>C) c.1840+938G>C c.1082+938G>C (n.1082+938G>C) c.1463+938G>C (n.1463+938G>C) c.1205+938G>C (n.1205+938G>C) c.307+938G>C n.1736+938G>C n.1703+938G>C | dbSNP |
| 19 | g.11114700G= | CA2322772542 | LDLR | c.1844+938G= (n.1844+938G=) c.1586+938G= (n.1586+938G=) c.1466+938G= (n.1466+938G=) c.1840+938G= c.1082+938G= (n.1082+938G=) c.1463+938G= (n.1463+938G=) c.1205+938G= (n.1205+938G=) c.307+938G= n.1736+938G= n.1703+938G= | |
| 19 | g.11114702C= | CA2322772544 | LDLR | c.1844+940C= (n.1844+940C=) c.1586+940C= (n.1586+940C=) c.1466+940C= (n.1466+940C=) c.1840+940C= c.1082+940C= (n.1082+940C=) c.1463+940C= (n.1463+940C=) c.1205+940C= (n.1205+940C=) c.307+940C= n.1736+940C= n.1703+940C= | |
| 19 | g.11114702C>T | CA783244120 | LDLR | c.1844+940C>T (n.1844+940C>T) c.1586+940C>T (n.1586+940C>T) c.1466+940C>T (n.1466+940C>T) c.1840+940C>T c.1082+940C>T (n.1082+940C>T) c.1463+940C>T (n.1463+940C>T) c.1205+940C>T (n.1205+940C>T) c.307+940C>T n.1736+940C>T n.1703+940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114703G>A | CA305301149 | LDLR | c.1844+941G>A (n.1844+941G>A) c.1586+941G>A (n.1586+941G>A) c.1466+941G>A (n.1466+941G>A) c.1840+941G>A c.1082+941G>A (n.1082+941G>A) c.1463+941G>A (n.1463+941G>A) c.1205+941G>A (n.1205+941G>A) c.307+941G>A n.1736+941G>A n.1703+941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114703G= | CA2322772545 | LDLR | c.1844+941G= (n.1844+941G=) c.1586+941G= (n.1586+941G=) c.1466+941G= (n.1466+941G=) c.1840+941G= c.1082+941G= (n.1082+941G=) c.1463+941G= (n.1463+941G=) c.1205+941G= (n.1205+941G=) c.307+941G= n.1736+941G= n.1703+941G= | |
| 19 | g.11114704G>A | CA783244122 | LDLR | c.1844+942G>A (n.1844+942G>A) c.1586+942G>A (n.1586+942G>A) c.1466+942G>A (n.1466+942G>A) c.1840+942G>A c.1082+942G>A (n.1082+942G>A) c.1463+942G>A (n.1463+942G>A) c.1205+942G>A (n.1205+942G>A) c.307+942G>A n.1736+942G>A n.1703+942G>A | dbSNP |
| 19 | g.11114704G= | CA2322772546 | LDLR | c.1844+942G= (n.1844+942G=) c.1586+942G= (n.1586+942G=) c.1466+942G= (n.1466+942G=) c.1840+942G= c.1082+942G= (n.1082+942G=) c.1463+942G= (n.1463+942G=) c.1205+942G= (n.1205+942G=) c.307+942G= n.1736+942G= n.1703+942G= | |
| 19 | g.11114705G>A | CA631766726 | LDLR | c.1844+943G>A (n.1844+943G>A) c.1586+943G>A (n.1586+943G>A) c.1466+943G>A (n.1466+943G>A) c.1840+943G>A c.1082+943G>A (n.1082+943G>A) c.1463+943G>A (n.1463+943G>A) c.1205+943G>A (n.1205+943G>A) c.307+943G>A n.1736+943G>A n.1703+943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114705G= | CA2322772547 | LDLR | c.1844+943G= (n.1844+943G=) c.1586+943G= (n.1586+943G=) c.1466+943G= (n.1466+943G=) c.1840+943G= c.1082+943G= (n.1082+943G=) c.1463+943G= (n.1463+943G=) c.1205+943G= (n.1205+943G=) c.307+943G= n.1736+943G= n.1703+943G= | |
| 19 | g.11114706G>A | CA783244129 | LDLR | c.1844+944G>A (n.1844+944G>A) c.1586+944G>A (n.1586+944G>A) c.1466+944G>A (n.1466+944G>A) c.1840+944G>A c.1082+944G>A (n.1082+944G>A) c.1463+944G>A (n.1463+944G>A) c.1205+944G>A (n.1205+944G>A) c.307+944G>A n.1736+944G>A n.1703+944G>A | dbSNP |
| 19 | g.11114706G= | CA2322772548 | LDLR | c.1844+944G= (n.1844+944G=) c.1586+944G= (n.1586+944G=) c.1466+944G= (n.1466+944G=) c.1840+944G= c.1082+944G= (n.1082+944G=) c.1463+944G= (n.1463+944G=) c.1205+944G= (n.1205+944G=) c.307+944G= n.1736+944G= n.1703+944G= | |
| 19 | g.11114710C>T | CA2565273802 | LDLR | c.1844+948C>T (n.1844+948C>T) c.1586+948C>T (n.1586+948C>T) c.1466+948C>T (n.1466+948C>T) c.1840+948C>T c.1082+948C>T (n.1082+948C>T) c.1463+948C>T (n.1463+948C>T) c.1205+948C>T (n.1205+948C>T) c.307+948C>T n.1736+948C>T n.1703+948C>T | |
| 19 | g.11114713C= | CA2322772549 | LDLR | c.1844+951C= (n.1844+951C=) c.1586+951C= (n.1586+951C=) c.1466+951C= (n.1466+951C=) c.1840+951C= c.1082+951C= (n.1082+951C=) c.1463+951C= (n.1463+951C=) c.1205+951C= (n.1205+951C=) c.307+951C= n.1736+951C= n.1703+951C= | |
| 19 | g.11114713C>T | CA305301150 | LDLR | c.1844+951C>T (n.1844+951C>T) c.1586+951C>T (n.1586+951C>T) c.1466+951C>T (n.1466+951C>T) c.1840+951C>T c.1082+951C>T (n.1082+951C>T) c.1463+951C>T (n.1463+951C>T) c.1205+951C>T (n.1205+951C>T) c.307+951C>T n.1736+951C>T n.1703+951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114714G>A | CA305301151 | LDLR | c.1844+952G>A (n.1844+952G>A) c.1586+952G>A (n.1586+952G>A) c.1466+952G>A (n.1466+952G>A) c.1840+952G>A c.1082+952G>A (n.1082+952G>A) c.1463+952G>A (n.1463+952G>A) c.1205+952G>A (n.1205+952G>A) c.307+952G>A n.1736+952G>A n.1703+952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114714G= | CA2322772550 | LDLR | c.1844+952G= (n.1844+952G=) c.1586+952G= (n.1586+952G=) c.1466+952G= (n.1466+952G=) c.1840+952G= c.1082+952G= (n.1082+952G=) c.1463+952G= (n.1463+952G=) c.1205+952G= (n.1205+952G=) c.307+952G= n.1736+952G= n.1703+952G= | |
| 19 | g.11114715C>A | CA305301154 | LDLR | c.1844+953C>A (n.1844+953C>A) c.1586+953C>A (n.1586+953C>A) c.1466+953C>A (n.1466+953C>A) c.1840+953C>A c.1082+953C>A (n.1082+953C>A) c.1463+953C>A (n.1463+953C>A) c.1205+953C>A (n.1205+953C>A) c.307+953C>A n.1736+953C>A n.1703+953C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114715C= | CA2322772551 | LDLR | c.1844+953C= (n.1844+953C=) c.1586+953C= (n.1586+953C=) c.1466+953C= (n.1466+953C=) c.1840+953C= c.1082+953C= (n.1082+953C=) c.1463+953C= (n.1463+953C=) c.1205+953C= (n.1205+953C=) c.307+953C= n.1736+953C= n.1703+953C= | |
| 19 | g.11114715C>T | CA993517331 | LDLR | c.1844+953C>T (n.1844+953C>T) c.1586+953C>T (n.1586+953C>T) c.1466+953C>T (n.1466+953C>T) c.1840+953C>T c.1082+953C>T (n.1082+953C>T) c.1463+953C>T (n.1463+953C>T) c.1205+953C>T (n.1205+953C>T) c.307+953C>T n.1736+953C>T n.1703+953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114716G>A | CA305301155 | LDLR | c.1844+954G>A (n.1844+954G>A) c.1586+954G>A (n.1586+954G>A) c.1466+954G>A (n.1466+954G>A) c.1840+954G>A c.1082+954G>A (n.1082+954G>A) c.1463+954G>A (n.1463+954G>A) c.1205+954G>A (n.1205+954G>A) c.307+954G>A n.1736+954G>A n.1703+954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114716G>C | CA783244134 | LDLR | c.1844+954G>C (n.1844+954G>C) c.1586+954G>C (n.1586+954G>C) c.1466+954G>C (n.1466+954G>C) c.1840+954G>C c.1082+954G>C (n.1082+954G>C) c.1463+954G>C (n.1463+954G>C) c.1205+954G>C (n.1205+954G>C) c.307+954G>C n.1736+954G>C n.1703+954G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114716G= | CA2322772552 | LDLR | c.1844+954G= (n.1844+954G=) c.1586+954G= (n.1586+954G=) c.1466+954G= (n.1466+954G=) c.1840+954G= c.1082+954G= (n.1082+954G=) c.1463+954G= (n.1463+954G=) c.1205+954G= (n.1205+954G=) c.307+954G= n.1736+954G= n.1703+954G= | |
| 19 | g.11114716G>T | CA2322772553 | LDLR | c.1844+954G>T (n.1844+954G>T) c.1586+954G>T (n.1586+954G>T) c.1466+954G>T (n.1466+954G>T) c.1840+954G>T c.1082+954G>T (n.1082+954G>T) c.1463+954G>T (n.1463+954G>T) c.1205+954G>T (n.1205+954G>T) c.307+954G>T n.1736+954G>T n.1703+954G>T | dbSNP |
| 19 | g.11114726A= | CA2322772554 | LDLR | c.1844+964A= (n.1844+964A=) c.1586+964A= (n.1586+964A=) c.1466+964A= (n.1466+964A=) c.1840+964A= c.1082+964A= (n.1082+964A=) c.1463+964A= (n.1463+964A=) c.1205+964A= (n.1205+964A=) c.307+964A= n.1736+964A= n.1703+964A= | |
| 19 | g.11114726A>C | CA2322772555 | LDLR | c.1844+964A>C (n.1844+964A>C) c.1586+964A>C (n.1586+964A>C) c.1466+964A>C (n.1466+964A>C) c.1840+964A>C c.1082+964A>C (n.1082+964A>C) c.1463+964A>C (n.1463+964A>C) c.1205+964A>C (n.1205+964A>C) c.307+964A>C n.1736+964A>C n.1703+964A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114726A>G | CA2322772556 | LDLR | c.1844+964A>G (n.1844+964A>G) c.1586+964A>G (n.1586+964A>G) c.1466+964A>G (n.1466+964A>G) c.1840+964A>G c.1082+964A>G (n.1082+964A>G) c.1463+964A>G (n.1463+964A>G) c.1205+964A>G (n.1205+964A>G) c.307+964A>G n.1736+964A>G n.1703+964A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114726A>T | CA305301157 | LDLR | c.1844+964A>T (n.1844+964A>T) c.1586+964A>T (n.1586+964A>T) c.1466+964A>T (n.1466+964A>T) c.1840+964A>T c.1082+964A>T (n.1082+964A>T) c.1463+964A>T (n.1463+964A>T) c.1205+964A>T (n.1205+964A>T) c.307+964A>T n.1736+964A>T n.1703+964A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114728G>C | CA993517336 | LDLR | c.1844+966G>C (n.1844+966G>C) c.1586+966G>C (n.1586+966G>C) c.1466+966G>C (n.1466+966G>C) c.1840+966G>C c.1082+966G>C (n.1082+966G>C) c.1463+966G>C (n.1463+966G>C) c.1205+966G>C (n.1205+966G>C) c.307+966G>C n.1736+966G>C n.1703+966G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114728G= | CA2322772557 | LDLR | c.1844+966G= (n.1844+966G=) c.1586+966G= (n.1586+966G=) c.1466+966G= (n.1466+966G=) c.1840+966G= c.1082+966G= (n.1082+966G=) c.1463+966G= (n.1463+966G=) c.1205+966G= (n.1205+966G=) c.307+966G= n.1736+966G= n.1703+966G= | |
| 19 | g.11114728G>T | CA2813598522 | LDLR | c.1844+966G>T (n.1844+966G>T) c.1586+966G>T (n.1586+966G>T) c.1466+966G>T (n.1466+966G>T) c.1840+966G>T c.1082+966G>T (n.1082+966G>T) c.1463+966G>T (n.1463+966G>T) c.1205+966G>T (n.1205+966G>T) c.307+966G>T n.1736+966G>T n.1703+966G>T | |
| 19 | g.11114731C>A | CA2813598523 | LDLR | c.1844+969C>A (n.1844+969C>A) c.1586+969C>A (n.1586+969C>A) c.1466+969C>A (n.1466+969C>A) c.1840+969C>A c.1082+969C>A (n.1082+969C>A) c.1463+969C>A (n.1463+969C>A) c.1205+969C>A (n.1205+969C>A) c.307+969C>A n.1736+969C>A n.1703+969C>A | |
| 19 | g.11114733A= | CA2322772558 | LDLR | c.1844+971A= (n.1844+971A=) c.1586+971A= (n.1586+971A=) c.1466+971A= (n.1466+971A=) c.1840+971A= c.1082+971A= (n.1082+971A=) c.1463+971A= (n.1463+971A=) c.1205+971A= (n.1205+971A=) c.307+971A= n.1736+971A= n.1703+971A= | |
| 19 | g.11114733A>C | CA305301160 | LDLR | c.1844+971A>C (n.1844+971A>C) c.1586+971A>C (n.1586+971A>C) c.1466+971A>C (n.1466+971A>C) c.1840+971A>C c.1082+971A>C (n.1082+971A>C) c.1463+971A>C (n.1463+971A>C) c.1205+971A>C (n.1205+971A>C) c.307+971A>C n.1736+971A>C n.1703+971A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114734A= | CA2322772559 | LDLR | c.1844+972A= (n.1844+972A=) c.1586+972A= (n.1586+972A=) c.1466+972A= (n.1466+972A=) c.1840+972A= c.1082+972A= (n.1082+972A=) c.1463+972A= (n.1463+972A=) c.1205+972A= (n.1205+972A=) c.307+972A= n.1736+972A= n.1703+972A= | |
| 19 | g.11114734A>C | CA305301163 | LDLR | c.1844+972A>C (n.1844+972A>C) c.1586+972A>C (n.1586+972A>C) c.1466+972A>C (n.1466+972A>C) c.1840+972A>C c.1082+972A>C (n.1082+972A>C) c.1463+972A>C (n.1463+972A>C) c.1205+972A>C (n.1205+972A>C) c.307+972A>C n.1736+972A>C n.1703+972A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114734A>G | CA305301164 | LDLR | c.1844+972A>G (n.1844+972A>G) c.1586+972A>G (n.1586+972A>G) c.1466+972A>G (n.1466+972A>G) c.1840+972A>G c.1082+972A>G (n.1082+972A>G) c.1463+972A>G (n.1463+972A>G) c.1205+972A>G (n.1205+972A>G) c.307+972A>G n.1736+972A>G n.1703+972A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114737_11114751delinsCTCCTGACCCTGTGA | CA2322772560 | LDLR | c.1844+975_1844+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1844+975_1844+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1586+975_1586+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1586+975_1586+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1466+975_1466+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1466+975_1466+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1840+975_1840+989delinsCTCCTGACCCTGTGA c.1082+975_1082+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1082+975_1082+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1463+975_1463+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1463+975_1463+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.1205+975_1205+989delinsCTCCTGACCCTGTGA (n.1205+975_1205+989delinsCTCCTGACCCTGTGA) c.307+975_307+989delinsCTCCTGACCCTGTGA n.1736+975_1736+989delinsCTCCTGACCCTGTGA n.1703+975_1703+989delinsCTCCTGACCCTGTGA | |
| 19 | g.11114738T>C | CA993517338 | LDLR | c.1844+976T>C (n.1844+976T>C) c.1586+976T>C (n.1586+976T>C) c.1466+976T>C (n.1466+976T>C) c.1840+976T>C c.1082+976T>C (n.1082+976T>C) c.1463+976T>C (n.1463+976T>C) c.1205+976T>C (n.1205+976T>C) c.307+976T>C n.1736+976T>C n.1703+976T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114738T= | CA2322772561 | LDLR | c.1844+976T= (n.1844+976T=) c.1586+976T= (n.1586+976T=) c.1466+976T= (n.1466+976T=) c.1840+976T= c.1082+976T= (n.1082+976T=) c.1463+976T= (n.1463+976T=) c.1205+976T= (n.1205+976T=) c.307+976T= n.1736+976T= n.1703+976T= | |
| 19 | g.11114741_11114754del | CA631766728 | LDLR | c.1844+979_1844+992del (n.1844+979_1844+992del) c.1586+979_1586+992del (n.1586+979_1586+992del) c.1466+979_1466+992del (n.1466+979_1466+992del) c.1840+979_1840+992del c.1082+979_1082+992del (n.1082+979_1082+992del) c.1463+979_1463+992del (n.1463+979_1463+992del) c.1205+979_1205+992del (n.1205+979_1205+992del) c.307+979_307+992del n.1736+979_1736+992del n.1703+979_1703+992del | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11114739C>A | CA993517340 | LDLR | c.1844+977C>A (n.1844+977C>A) c.1586+977C>A (n.1586+977C>A) c.1466+977C>A (n.1466+977C>A) c.1840+977C>A c.1082+977C>A (n.1082+977C>A) c.1463+977C>A (n.1463+977C>A) c.1205+977C>A (n.1205+977C>A) c.307+977C>A n.1736+977C>A n.1703+977C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114739C= | CA2322772562 | LDLR | c.1844+977C= (n.1844+977C=) c.1586+977C= (n.1586+977C=) c.1466+977C= (n.1466+977C=) c.1840+977C= c.1082+977C= (n.1082+977C=) c.1463+977C= (n.1463+977C=) c.1205+977C= (n.1205+977C=) c.307+977C= n.1736+977C= n.1703+977C= | |
| 19 | g.11114739C>G | CA305301166 | LDLR | c.1844+977C>G (n.1844+977C>G) c.1586+977C>G (n.1586+977C>G) c.1466+977C>G (n.1466+977C>G) c.1840+977C>G c.1082+977C>G (n.1082+977C>G) c.1463+977C>G (n.1463+977C>G) c.1205+977C>G (n.1205+977C>G) c.307+977C>G n.1736+977C>G n.1703+977C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114739C>T | CA2564612016 | LDLR | c.1844+977C>T (n.1844+977C>T) c.1586+977C>T (n.1586+977C>T) c.1466+977C>T (n.1466+977C>T) c.1840+977C>T c.1082+977C>T (n.1082+977C>T) c.1463+977C>T (n.1463+977C>T) c.1205+977C>T (n.1205+977C>T) c.307+977C>T n.1736+977C>T n.1703+977C>T | |
| 19 | g.11114740C>A | CA2545301725 | LDLR | c.1844+978C>A (n.1844+978C>A) c.1586+978C>A (n.1586+978C>A) c.1466+978C>A (n.1466+978C>A) c.1840+978C>A c.1082+978C>A (n.1082+978C>A) c.1463+978C>A (n.1463+978C>A) c.1205+978C>A (n.1205+978C>A) c.307+978C>A n.1736+978C>A n.1703+978C>A | |
| 19 | g.11114742G>C | CA2322772564 | LDLR | c.1844+980G>C (n.1844+980G>C) c.1586+980G>C (n.1586+980G>C) c.1466+980G>C (n.1466+980G>C) c.1840+980G>C c.1082+980G>C (n.1082+980G>C) c.1463+980G>C (n.1463+980G>C) c.1205+980G>C (n.1205+980G>C) c.307+980G>C n.1736+980G>C n.1703+980G>C | dbSNP |
| 19 | g.11114742G= | CA2322772563 | LDLR | c.1844+980G= (n.1844+980G=) c.1586+980G= (n.1586+980G=) c.1466+980G= (n.1466+980G=) c.1840+980G= c.1082+980G= (n.1082+980G=) c.1463+980G= (n.1463+980G=) c.1205+980G= (n.1205+980G=) c.307+980G= n.1736+980G= n.1703+980G= | |
| 19 | g.11114742G>T | CA2322772565 | LDLR | c.1844+980G>T (n.1844+980G>T) c.1586+980G>T (n.1586+980G>T) c.1466+980G>T (n.1466+980G>T) c.1840+980G>T c.1082+980G>T (n.1082+980G>T) c.1463+980G>T (n.1463+980G>T) c.1205+980G>T (n.1205+980G>T) c.307+980G>T n.1736+980G>T n.1703+980G>T | dbSNP |
| 19 | g.11114743A= | CA2322772566 | LDLR | c.1844+981A= (n.1844+981A=) c.1586+981A= (n.1586+981A=) c.1466+981A= (n.1466+981A=) c.1840+981A= c.1082+981A= (n.1082+981A=) c.1463+981A= (n.1463+981A=) c.1205+981A= (n.1205+981A=) c.307+981A= n.1736+981A= n.1703+981A= | |
| 19 | g.11114743A>C | CA2322772567 | LDLR | c.1844+981A>C (n.1844+981A>C) c.1586+981A>C (n.1586+981A>C) c.1466+981A>C (n.1466+981A>C) c.1840+981A>C c.1082+981A>C (n.1082+981A>C) c.1463+981A>C (n.1463+981A>C) c.1205+981A>C (n.1205+981A>C) c.307+981A>C n.1736+981A>C n.1703+981A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114744C= | CA2322772568 | LDLR | c.1844+982C= (n.1844+982C=) c.1586+982C= (n.1586+982C=) c.1466+982C= (n.1466+982C=) c.1840+982C= c.1082+982C= (n.1082+982C=) c.1463+982C= (n.1463+982C=) c.1205+982C= (n.1205+982C=) c.307+982C= n.1736+982C= n.1703+982C= | |
| 19 | g.11114744C>T | CA305301169 | LDLR | c.1844+982C>T (n.1844+982C>T) c.1586+982C>T (n.1586+982C>T) c.1466+982C>T (n.1466+982C>T) c.1840+982C>T c.1082+982C>T (n.1082+982C>T) c.1463+982C>T (n.1463+982C>T) c.1205+982C>T (n.1205+982C>T) c.307+982C>T n.1736+982C>T n.1703+982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114745C>A | CA783244141 | LDLR | c.1844+983C>A (n.1844+983C>A) c.1586+983C>A (n.1586+983C>A) c.1466+983C>A (n.1466+983C>A) c.1840+983C>A c.1082+983C>A (n.1082+983C>A) c.1463+983C>A (n.1463+983C>A) c.1205+983C>A (n.1205+983C>A) c.307+983C>A n.1736+983C>A n.1703+983C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114745C= | CA2322772569 | LDLR | c.1844+983C= (n.1844+983C=) c.1586+983C= (n.1586+983C=) c.1466+983C= (n.1466+983C=) c.1840+983C= c.1082+983C= (n.1082+983C=) c.1463+983C= (n.1463+983C=) c.1205+983C= (n.1205+983C=) c.307+983C= n.1736+983C= n.1703+983C= | |
| 19 | g.11114746C>T | CA2504729980 | LDLR | c.1844+984C>T (n.1844+984C>T) c.1586+984C>T (n.1586+984C>T) c.1466+984C>T (n.1466+984C>T) c.1840+984C>T c.1082+984C>T (n.1082+984C>T) c.1463+984C>T (n.1463+984C>T) c.1205+984C>T (n.1205+984C>T) c.307+984C>T n.1736+984C>T n.1703+984C>T | |
| 19 | g.11114747T>C | CA2541922249 | LDLR | c.1844+985T>C (n.1844+985T>C) c.1586+985T>C (n.1586+985T>C) c.1466+985T>C (n.1466+985T>C) c.1840+985T>C c.1082+985T>C (n.1082+985T>C) c.1463+985T>C (n.1463+985T>C) c.1205+985T>C (n.1205+985T>C) c.307+985T>C n.1736+985T>C n.1703+985T>C | |
| 19 | g.11114749T>A | CA2322772571 | LDLR | c.1844+987T>A (n.1844+987T>A) c.1586+987T>A (n.1586+987T>A) c.1466+987T>A (n.1466+987T>A) c.1840+987T>A c.1082+987T>A (n.1082+987T>A) c.1463+987T>A (n.1463+987T>A) c.1205+987T>A (n.1205+987T>A) c.307+987T>A n.1736+987T>A n.1703+987T>A | dbSNP |
| 19 | g.11114749T>G | CA2322772572 | LDLR | c.1844+987T>G (n.1844+987T>G) c.1586+987T>G (n.1586+987T>G) c.1466+987T>G (n.1466+987T>G) c.1840+987T>G c.1082+987T>G (n.1082+987T>G) c.1463+987T>G (n.1463+987T>G) c.1205+987T>G (n.1205+987T>G) c.307+987T>G n.1736+987T>G n.1703+987T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114749T= | CA2322772570 | LDLR | c.1844+987T= (n.1844+987T=) c.1586+987T= (n.1586+987T=) c.1466+987T= (n.1466+987T=) c.1840+987T= c.1082+987T= (n.1082+987T=) c.1463+987T= (n.1463+987T=) c.1205+987T= (n.1205+987T=) c.307+987T= n.1736+987T= n.1703+987T= | |
| 19 | g.11114751_11118984del | CA2573050605 | LDLR | c.1844+989_2104-1108del c.1586+989_1706-1108del c.1466+989_1726-1108del c.1586+989_1846-1108del c.1840+989_2100-1108del c.1082+989_1342-1108del c.1463+989_1723-1108del c.1205+989_1465-1108del c.307+989_427-1108del n.1736+989_1856-1108del n.1703+989_1963-1108del n.1703+989_1823-1108del | |
| 19 | g.11114752T>A | CA993517342 | LDLR | c.1844+990T>A (n.1844+990T>A) c.1586+990T>A (n.1586+990T>A) c.1466+990T>A (n.1466+990T>A) c.1840+990T>A c.1082+990T>A (n.1082+990T>A) c.1463+990T>A (n.1463+990T>A) c.1205+990T>A (n.1205+990T>A) c.307+990T>A n.1736+990T>A n.1703+990T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114752T>C | CA2735396892 | LDLR | c.1844+990T>C (n.1844+990T>C) c.1586+990T>C (n.1586+990T>C) c.1466+990T>C (n.1466+990T>C) c.1840+990T>C c.1082+990T>C (n.1082+990T>C) c.1463+990T>C (n.1463+990T>C) c.1205+990T>C (n.1205+990T>C) c.307+990T>C n.1736+990T>C n.1703+990T>C | dbSNP |
| 19 | g.11114752T= | CA2322772573 | LDLR | c.1844+990T= (n.1844+990T=) c.1586+990T= (n.1586+990T=) c.1466+990T= (n.1466+990T=) c.1840+990T= c.1082+990T= (n.1082+990T=) c.1463+990T= (n.1463+990T=) c.1205+990T= (n.1205+990T=) c.307+990T= n.1736+990T= n.1703+990T= | |
| 19 | g.11114755A= | CA2322772574 | LDLR | c.1844+993A= (n.1844+993A=) c.1586+993A= (n.1586+993A=) c.1466+993A= (n.1466+993A=) c.1840+993A= c.1082+993A= (n.1082+993A=) c.1463+993A= (n.1463+993A=) c.1205+993A= (n.1205+993A=) c.307+993A= n.1736+993A= n.1703+993A= | |
| 19 | g.11114755A>C | CA305301171 | LDLR | c.1844+993A>C (n.1844+993A>C) c.1586+993A>C (n.1586+993A>C) c.1466+993A>C (n.1466+993A>C) c.1840+993A>C c.1082+993A>C (n.1082+993A>C) c.1463+993A>C (n.1463+993A>C) c.1205+993A>C (n.1205+993A>C) c.307+993A>C n.1736+993A>C n.1703+993A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114755A>G | CA2551742320 | LDLR | c.1844+993A>G (n.1844+993A>G) c.1586+993A>G (n.1586+993A>G) c.1466+993A>G (n.1466+993A>G) c.1840+993A>G c.1082+993A>G (n.1082+993A>G) c.1463+993A>G (n.1463+993A>G) c.1205+993A>G (n.1205+993A>G) c.307+993A>G n.1736+993A>G n.1703+993A>G | |
| 19 | g.11114756C>A | CA2813598525 | LDLR | c.1844+994C>A (n.1844+994C>A) c.1586+994C>A (n.1586+994C>A) c.1466+994C>A (n.1466+994C>A) c.1840+994C>A c.1082+994C>A (n.1082+994C>A) c.1463+994C>A (n.1463+994C>A) c.1205+994C>A (n.1205+994C>A) c.307+994C>A n.1736+994C>A n.1703+994C>A | |
| 19 | g.11114758C= | CA2322772575 | LDLR | c.1844+996C= (n.1844+996C=) c.1586+996C= (n.1586+996C=) c.1466+996C= (n.1466+996C=) c.1840+996C= c.1082+996C= (n.1082+996C=) c.1463+996C= (n.1463+996C=) c.1205+996C= (n.1205+996C=) c.307+996C= n.1736+996C= n.1703+996C= | |
| 19 | g.11114758C>T | CA305301173 | LDLR | c.1844+996C>T (n.1844+996C>T) c.1586+996C>T (n.1586+996C>T) c.1466+996C>T (n.1466+996C>T) c.1840+996C>T c.1082+996C>T (n.1082+996C>T) c.1463+996C>T (n.1463+996C>T) c.1205+996C>T (n.1205+996C>T) c.307+996C>T n.1736+996C>T n.1703+996C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114759G>A | CA993517347 | LDLR | c.1844+997G>A (n.1844+997G>A) c.1586+997G>A (n.1586+997G>A) c.1466+997G>A (n.1466+997G>A) c.1840+997G>A c.1082+997G>A (n.1082+997G>A) c.1463+997G>A (n.1463+997G>A) c.1205+997G>A (n.1205+997G>A) c.307+997G>A n.1736+997G>A n.1703+997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114759G= | CA2322772576 | LDLR | c.1844+997G= (n.1844+997G=) c.1586+997G= (n.1586+997G=) c.1466+997G= (n.1466+997G=) c.1840+997G= c.1082+997G= (n.1082+997G=) c.1463+997G= (n.1463+997G=) c.1205+997G= (n.1205+997G=) c.307+997G= n.1736+997G= n.1703+997G= | |
| 19 | g.11114759G>T | CA305301175 | LDLR | c.1844+997G>T (n.1844+997G>T) c.1586+997G>T (n.1586+997G>T) c.1466+997G>T (n.1466+997G>T) c.1840+997G>T c.1082+997G>T (n.1082+997G>T) c.1463+997G>T (n.1463+997G>T) c.1205+997G>T (n.1205+997G>T) c.307+997G>T n.1736+997G>T n.1703+997G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114761C= | CA2322772577 | LDLR | c.1844+999C= (n.1844+999C=) c.1586+999C= (n.1586+999C=) c.1466+999C= (n.1466+999C=) c.1840+999C= c.1082+999C= (n.1082+999C=) c.1463+999C= (n.1463+999C=) c.1205+999C= (n.1205+999C=) c.307+999C= n.1736+999C= n.1703+999C= | |
| 19 | g.11114761C>G | CA783244149 | LDLR | c.1844+999C>G (n.1844+999C>G) c.1586+999C>G (n.1586+999C>G) c.1466+999C>G (n.1466+999C>G) c.1840+999C>G c.1082+999C>G (n.1082+999C>G) c.1463+999C>G (n.1463+999C>G) c.1205+999C>G (n.1205+999C>G) c.307+999C>G n.1736+999C>G n.1703+999C>G | dbSNP |
| 19 | g.11114762T>C | CA2557201273 | LDLR | c.1844+1000T>C (n.1844+1000T>C) c.1586+1000T>C (n.1586+1000T>C) c.1466+1000T>C (n.1466+1000T>C) c.1840+1000T>C c.1082+1000T>C (n.1082+1000T>C) c.1463+1000T>C (n.1463+1000T>C) c.1205+1000T>C (n.1205+1000T>C) c.307+1000T>C n.1736+1000T>C n.1703+1000T>C | |
| 19 | g.11114763C= | CA2322772578 | LDLR | c.1844+1001C= (n.1844+1001C=) c.1586+1001C= (n.1586+1001C=) c.1466+1001C= (n.1466+1001C=) c.1840+1001C= c.1082+1001C= (n.1082+1001C=) c.1463+1001C= (n.1463+1001C=) c.1205+1001C= (n.1205+1001C=) c.307+1001C= n.1736+1001C= n.1703+1001C= | |
| 19 | g.11114763C>T | CA2322772579 | LDLR | c.1844+1001C>T (n.1844+1001C>T) c.1586+1001C>T (n.1586+1001C>T) c.1466+1001C>T (n.1466+1001C>T) c.1840+1001C>T c.1082+1001C>T (n.1082+1001C>T) c.1463+1001C>T (n.1463+1001C>T) c.1205+1001C>T (n.1205+1001C>T) c.307+1001C>T n.1736+1001C>T n.1703+1001C>T | dbSNP |
| 19 | g.11114764G>A | CA305301177 | LDLR | c.1844+1002G>A (n.1844+1002G>A) c.1586+1002G>A (n.1586+1002G>A) c.1466+1002G>A (n.1466+1002G>A) c.1840+1002G>A c.1082+1002G>A (n.1082+1002G>A) c.1463+1002G>A (n.1463+1002G>A) c.1205+1002G>A (n.1205+1002G>A) c.307+1002G>A n.1736+1002G>A n.1703+1002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114764G>C | CA2322772581 | LDLR | c.1844+1002G>C (n.1844+1002G>C) c.1586+1002G>C (n.1586+1002G>C) c.1466+1002G>C (n.1466+1002G>C) c.1840+1002G>C c.1082+1002G>C (n.1082+1002G>C) c.1463+1002G>C (n.1463+1002G>C) c.1205+1002G>C (n.1205+1002G>C) c.307+1002G>C n.1736+1002G>C n.1703+1002G>C | dbSNP |
| 19 | g.11114764G= | CA2322772580 | LDLR | c.1844+1002G= (n.1844+1002G=) c.1586+1002G= (n.1586+1002G=) c.1466+1002G= (n.1466+1002G=) c.1840+1002G= c.1082+1002G= (n.1082+1002G=) c.1463+1002G= (n.1463+1002G=) c.1205+1002G= (n.1205+1002G=) c.307+1002G= n.1736+1002G= n.1703+1002G= | |
| 19 | g.11114765_11114769dup | CA993517349 | LDLR | c.1844+1003_1844+1007dup (n.1844+1003_1844+1007dup) c.1586+1003_1586+1007dup (n.1586+1003_1586+1007dup) c.1466+1003_1466+1007dup (n.1466+1003_1466+1007dup) c.1840+1003_1840+1007dup c.1082+1003_1082+1007dup (n.1082+1003_1082+1007dup) c.1463+1003_1463+1007dup (n.1463+1003_1463+1007dup) c.1205+1003_1205+1007dup (n.1205+1003_1205+1007dup) c.307+1003_307+1007dup n.1736+1003_1736+1007dup n.1703+1003_1703+1007dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114766C>A | CA631766730 | LDLR | c.1844+1004C>A (n.1844+1004C>A) c.1586+1004C>A (n.1586+1004C>A) c.1466+1004C>A (n.1466+1004C>A) c.1840+1004C>A c.1082+1004C>A (n.1082+1004C>A) c.1463+1004C>A (n.1463+1004C>A) c.1205+1004C>A (n.1205+1004C>A) c.307+1004C>A n.1736+1004C>A n.1703+1004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114766C= | CA2322772582 | LDLR | c.1844+1004C= (n.1844+1004C=) c.1586+1004C= (n.1586+1004C=) c.1466+1004C= (n.1466+1004C=) c.1840+1004C= c.1082+1004C= (n.1082+1004C=) c.1463+1004C= (n.1463+1004C=) c.1205+1004C= (n.1205+1004C=) c.307+1004C= n.1736+1004C= n.1703+1004C= | |
| 19 | g.11114767C= | CA2322772583 | LDLR | c.1844+1005C= (n.1844+1005C=) c.1586+1005C= (n.1586+1005C=) c.1466+1005C= (n.1466+1005C=) c.1840+1005C= c.1082+1005C= (n.1082+1005C=) c.1463+1005C= (n.1463+1005C=) c.1205+1005C= (n.1205+1005C=) c.307+1005C= n.1736+1005C= n.1703+1005C= | |
| 19 | g.11114767C>T | CA783244161 | LDLR | c.1844+1005C>T (n.1844+1005C>T) c.1586+1005C>T (n.1586+1005C>T) c.1466+1005C>T (n.1466+1005C>T) c.1840+1005C>T c.1082+1005C>T (n.1082+1005C>T) c.1463+1005C>T (n.1463+1005C>T) c.1205+1005C>T (n.1205+1005C>T) c.307+1005C>T n.1736+1005C>T n.1703+1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114772T>A | CA2520489061 | LDLR | c.1844+1010T>A (n.1844+1010T>A) c.1586+1010T>A (n.1586+1010T>A) c.1466+1010T>A (n.1466+1010T>A) c.1840+1010T>A c.1082+1010T>A (n.1082+1010T>A) c.1463+1010T>A (n.1463+1010T>A) c.1205+1010T>A (n.1205+1010T>A) c.307+1010T>A n.1736+1010T>A n.1703+1010T>A | |
| 19 | g.11114773A= | CA2322772584 | LDLR | c.1844+1011A= (n.1844+1011A=) c.1586+1011A= (n.1586+1011A=) c.1466+1011A= (n.1466+1011A=) c.1840+1011A= c.1082+1011A= (n.1082+1011A=) c.1463+1011A= (n.1463+1011A=) c.1205+1011A= (n.1205+1011A=) c.307+1011A= n.1736+1011A= n.1703+1011A= | |
| 19 | g.11114773A>C | CA2322772585 | LDLR | c.1844+1011A>C (n.1844+1011A>C) c.1586+1011A>C (n.1586+1011A>C) c.1466+1011A>C (n.1466+1011A>C) c.1840+1011A>C c.1082+1011A>C (n.1082+1011A>C) c.1463+1011A>C (n.1463+1011A>C) c.1205+1011A>C (n.1205+1011A>C) c.307+1011A>C n.1736+1011A>C n.1703+1011A>C | dbSNP |
| 19 | g.11114773A>G | CA305301178 | LDLR | c.1844+1011A>G (n.1844+1011A>G) c.1586+1011A>G (n.1586+1011A>G) c.1466+1011A>G (n.1466+1011A>G) c.1840+1011A>G c.1082+1011A>G (n.1082+1011A>G) c.1463+1011A>G (n.1463+1011A>G) c.1205+1011A>G (n.1205+1011A>G) c.307+1011A>G n.1736+1011A>G n.1703+1011A>G | dbSNP |
| 19 | g.11114775G>A | CA2322772587 | LDLR | c.1844+1013G>A (n.1844+1013G>A) c.1586+1013G>A (n.1586+1013G>A) c.1466+1013G>A (n.1466+1013G>A) c.1840+1013G>A c.1082+1013G>A (n.1082+1013G>A) c.1463+1013G>A (n.1463+1013G>A) c.1205+1013G>A (n.1205+1013G>A) c.307+1013G>A n.1736+1013G>A n.1703+1013G>A | dbSNP |
| 19 | g.11114775G= | CA2322772586 | LDLR | c.1844+1013G= (n.1844+1013G=) c.1586+1013G= (n.1586+1013G=) c.1466+1013G= (n.1466+1013G=) c.1840+1013G= c.1082+1013G= (n.1082+1013G=) c.1463+1013G= (n.1463+1013G=) c.1205+1013G= (n.1205+1013G=) c.307+1013G= n.1736+1013G= n.1703+1013G= | |
| 19 | g.11114776T>G | CA305301181 | LDLR | c.1844+1014T>G (n.1844+1014T>G) c.1586+1014T>G (n.1586+1014T>G) c.1466+1014T>G (n.1466+1014T>G) c.1840+1014T>G c.1082+1014T>G (n.1082+1014T>G) c.1463+1014T>G (n.1463+1014T>G) c.1205+1014T>G (n.1205+1014T>G) c.307+1014T>G n.1736+1014T>G n.1703+1014T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114776T= | CA2322772588 | LDLR | c.1844+1014T= (n.1844+1014T=) c.1586+1014T= (n.1586+1014T=) c.1466+1014T= (n.1466+1014T=) c.1840+1014T= c.1082+1014T= (n.1082+1014T=) c.1463+1014T= (n.1463+1014T=) c.1205+1014T= (n.1205+1014T=) c.307+1014T= n.1736+1014T= n.1703+1014T= | |
| 19 | g.11114778dup | CA2813598526 | LDLR | c.1844+1016dup (n.1844+1016dup) c.1586+1016dup (n.1586+1016dup) c.1466+1016dup (n.1466+1016dup) c.1840+1016dup c.1082+1016dup (n.1082+1016dup) c.1463+1016dup (n.1463+1016dup) c.1205+1016dup (n.1205+1016dup) c.307+1016dup n.1736+1016dup n.1703+1016dup | |
| 19 | g.11114780T>G | CA2529271537 | LDLR | c.1844+1018T>G (n.1844+1018T>G) c.1586+1018T>G (n.1586+1018T>G) c.1466+1018T>G (n.1466+1018T>G) c.1840+1018T>G c.1082+1018T>G (n.1082+1018T>G) c.1463+1018T>G (n.1463+1018T>G) c.1205+1018T>G (n.1205+1018T>G) c.307+1018T>G n.1736+1018T>G n.1703+1018T>G | dbSNP |
| 19 | g.11114781G>A | CA305301183 | LDLR | c.1844+1019G>A (n.1844+1019G>A) c.1586+1019G>A (n.1586+1019G>A) c.1466+1019G>A (n.1466+1019G>A) c.1840+1019G>A c.1082+1019G>A (n.1082+1019G>A) c.1463+1019G>A (n.1463+1019G>A) c.1205+1019G>A (n.1205+1019G>A) c.307+1019G>A n.1736+1019G>A n.1703+1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114781G= | CA2322772589 | LDLR | c.1844+1019G= (n.1844+1019G=) c.1586+1019G= (n.1586+1019G=) c.1466+1019G= (n.1466+1019G=) c.1840+1019G= c.1082+1019G= (n.1082+1019G=) c.1463+1019G= (n.1463+1019G=) c.1205+1019G= (n.1205+1019G=) c.307+1019G= n.1736+1019G= n.1703+1019G= | |
| 19 | g.11114785del | CA2813598527 | LDLR | c.1844+1023del (n.1844+1023del) c.1586+1023del (n.1586+1023del) c.1466+1023del (n.1466+1023del) c.1840+1023del c.1082+1023del (n.1082+1023del) c.1463+1023del (n.1463+1023del) c.1205+1023del (n.1205+1023del) c.307+1023del n.1736+1023del n.1703+1023del | |
| 19 | g.11114787C= | CA2322772590 | LDLR | c.1844+1025C= (n.1844+1025C=) c.1586+1025C= (n.1586+1025C=) c.1466+1025C= (n.1466+1025C=) c.1840+1025C= c.1082+1025C= (n.1082+1025C=) c.1463+1025C= (n.1463+1025C=) c.1205+1025C= (n.1205+1025C=) c.307+1025C= n.1736+1025C= n.1703+1025C= | |
| 19 | g.11114787C>T | CA993517354 | LDLR | c.1844+1025C>T (n.1844+1025C>T) c.1586+1025C>T (n.1586+1025C>T) c.1466+1025C>T (n.1466+1025C>T) c.1840+1025C>T c.1082+1025C>T (n.1082+1025C>T) c.1463+1025C>T (n.1463+1025C>T) c.1205+1025C>T (n.1205+1025C>T) c.307+1025C>T n.1736+1025C>T n.1703+1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114789A>G | CA2534292092 | LDLR | c.1844+1027A>G (n.1844+1027A>G) c.1586+1027A>G (n.1586+1027A>G) c.1466+1027A>G (n.1466+1027A>G) c.1840+1027A>G c.1082+1027A>G (n.1082+1027A>G) c.1463+1027A>G (n.1463+1027A>G) c.1205+1027A>G (n.1205+1027A>G) c.307+1027A>G n.1736+1027A>G n.1703+1027A>G | |
| 19 | g.11114791C= | CA2322772591 | LDLR | c.1844+1029C= (n.1844+1029C=) c.1586+1029C= (n.1586+1029C=) c.1466+1029C= (n.1466+1029C=) c.1840+1029C= c.1082+1029C= (n.1082+1029C=) c.1463+1029C= (n.1463+1029C=) c.1205+1029C= (n.1205+1029C=) c.307+1029C= n.1736+1029C= n.1703+1029C= | |
| 19 | g.11114791C>T | CA993517355 | LDLR | c.1844+1029C>T (n.1844+1029C>T) c.1586+1029C>T (n.1586+1029C>T) c.1466+1029C>T (n.1466+1029C>T) c.1840+1029C>T c.1082+1029C>T (n.1082+1029C>T) c.1463+1029C>T (n.1463+1029C>T) c.1205+1029C>T (n.1205+1029C>T) c.307+1029C>T n.1736+1029C>T n.1703+1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114792G>A | CA631766731 | LDLR | c.1844+1030G>A (n.1844+1030G>A) c.1586+1030G>A (n.1586+1030G>A) c.1466+1030G>A (n.1466+1030G>A) c.1840+1030G>A c.1082+1030G>A (n.1082+1030G>A) c.1463+1030G>A (n.1463+1030G>A) c.1205+1030G>A (n.1205+1030G>A) c.307+1030G>A n.1736+1030G>A n.1703+1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11114792G= | CA2322772592 | LDLR | c.1844+1030G= (n.1844+1030G=) c.1586+1030G= (n.1586+1030G=) c.1466+1030G= (n.1466+1030G=) c.1840+1030G= c.1082+1030G= (n.1082+1030G=) c.1463+1030G= (n.1463+1030G=) c.1205+1030G= (n.1205+1030G=) c.307+1030G= n.1736+1030G= n.1703+1030G= | |
| 19 | g.11114793_11114794del | CA2813598528 | LDLR | c.1844+1031_1844+1032del (n.1844+1031_1844+1032del) c.1586+1031_1586+1032del (n.1586+1031_1586+1032del) c.1466+1031_1466+1032del (n.1466+1031_1466+1032del) c.1840+1031_1840+1032del c.1082+1031_1082+1032del (n.1082+1031_1082+1032del) c.1463+1031_1463+1032del (n.1463+1031_1463+1032del) c.1205+1031_1205+1032del (n.1205+1031_1205+1032del) c.307+1031_307+1032del n.1736+1031_1736+1032del n.1703+1031_1703+1032del |