Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113503_11113512delinsGGCGCTGATGCA2322771846LDLR,MIR6886c.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG (n.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG)
c.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG (n.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG)
c.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG (n.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG)
c.1613-32_1613-23delinsGGCGCTGATG
c.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG (n.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG)
c.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG (n.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG)
c.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG (n.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG)
c.80-32_80-23delinsGGCGCTGATG
c.839-32_839-23delinsGGCGCTGATG
n.30_39delinsGGCGCTGATG
n.1509-32_1509-23delinsGGCGCTGATG
n.1476-32_1476-23delinsGGCGCTGATG
19g.11113504_11113512delinsCGGCTCA10585420LDLR,MIR6886c.1617-31_1617-23delinsCGGCT (n.1617-31_1617-23delinsCGGCT)
c.1359-31_1359-23delinsCGGCT (n.1359-31_1359-23delinsCGGCT)
c.1239-31_1239-23delinsCGGCT (n.1239-31_1239-23delinsCGGCT)
c.1613-31_1613-23delinsCGGCT
c.855-31_855-23delinsCGGCT (n.855-31_855-23delinsCGGCT)
c.1236-31_1236-23delinsCGGCT (n.1236-31_1236-23delinsCGGCT)
c.978-31_978-23delinsCGGCT (n.978-31_978-23delinsCGGCT)
c.80-31_80-23delinsCGGCT
c.839-31_839-23delinsCGGCT
n.31_39delinsCGGCT
n.1509-31_1509-23delinsCGGCT
n.1476-31_1476-23delinsCGGCT
 ClinVar dbSNP
19g.11113506_11113523delCA2573331942LDLR,MIR6886c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del)
c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del)
c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del)
c.1613-29_1613-12del
c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del)
c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del)
c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del)
c.80-29_80-12del
c.839-29_839-12del
n.33_50del
n.1509-29_1509-12del
n.1476-29_1476-12del
19g.11113509_11113512delCA2582474621LDLR,MIR6886c.1617-26_1617-23del (n.1617-26_1617-23del)
c.1359-26_1359-23del (n.1359-26_1359-23del)
c.1239-26_1239-23del (n.1239-26_1239-23del)
c.1613-26_1613-23del
c.855-26_855-23del (n.855-26_855-23del)
c.1236-26_1236-23del (n.1236-26_1236-23del)
c.978-26_978-23del (n.978-26_978-23del)
c.80-26_80-23del
c.839-26_839-23del
n.36_39del
n.1509-26_1509-23del
n.1476-26_1476-23del
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113512G>ACA783242820LDLR,MIR6886c.1617-23G>A (n.1617-23G>A)
c.1359-23G>A (n.1359-23G>A)
c.1239-23G>A (n.1239-23G>A)
c.1613-23G>A
c.855-23G>A (n.855-23G>A)
c.1236-23G>A (n.1236-23G>A)
c.978-23G>A (n.978-23G>A)
c.80-23G>A
c.839-23G>A
n.39G>A
n.1509-23G>A
n.1476-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113512G=CA2322771854LDLR,MIR6886c.1617-23G= (n.1617-23G=)
c.1359-23G= (n.1359-23G=)
c.1239-23G= (n.1239-23G=)
c.1613-23G=
c.855-23G= (n.855-23G=)
c.1236-23G= (n.1236-23G=)
c.978-23G= (n.978-23G=)
c.80-23G=
c.839-23G=
n.39G=
n.1509-23G=
n.1476-23G=
19g.11113512G>TCA2582474624LDLR,MIR6886c.1617-23G>T (n.1617-23G>T)
c.1359-23G>T (n.1359-23G>T)
c.1239-23G>T (n.1239-23G>T)
c.1613-23G>T
c.855-23G>T (n.855-23G>T)
c.1236-23G>T (n.1236-23G>T)
c.978-23G>T (n.978-23G>T)
c.80-23G>T
c.839-23G>T
n.39G>T
n.1509-23G>T
n.1476-23G>T
 gnomAD v4
19g.11113513C>ACA2322771856LDLR,MIR6886c.1617-22C>A (n.1617-22C>A)
c.1359-22C>A (n.1359-22C>A)
c.1239-22C>A (n.1239-22C>A)
c.1613-22C>A
c.855-22C>A (n.855-22C>A)
c.1236-22C>A (n.1236-22C>A)
c.978-22C>A (n.978-22C>A)
c.80-22C>A
c.839-22C>A
n.40C>A
n.1509-22C>A
n.1476-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113513C=CA2322771855LDLR,MIR6886c.1617-22C= (n.1617-22C=)
c.1359-22C= (n.1359-22C=)
c.1239-22C= (n.1239-22C=)
c.1613-22C=
c.855-22C= (n.855-22C=)
c.1236-22C= (n.1236-22C=)
c.978-22C= (n.978-22C=)
c.80-22C=
c.839-22C=
n.40C=
n.1509-22C=
n.1476-22C=
19g.11113513C>TCA632115352LDLR,MIR6886c.1617-22C>T (n.1617-22C>T)
c.1359-22C>T (n.1359-22C>T)
c.1239-22C>T (n.1239-22C>T)
c.1613-22C>T
c.855-22C>T (n.855-22C>T)
c.1236-22C>T (n.1236-22C>T)
c.978-22C>T (n.978-22C>T)
c.80-22C>T
c.839-22C>T
n.40C>T
n.1509-22C>T
n.1476-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113514C>ACA2813598332LDLR,MIR6886c.1617-21C>A (n.1617-21C>A)
c.1359-21C>A (n.1359-21C>A)
c.1239-21C>A (n.1239-21C>A)
c.1613-21C>A
c.855-21C>A (n.855-21C>A)
c.1236-21C>A (n.1236-21C>A)
c.978-21C>A (n.978-21C>A)
c.80-21C>A
c.839-21C>A
n.41C>A
n.1509-21C>A
n.1476-21C>A
19g.11113514C>TCA2582474625LDLR,MIR6886c.1617-21C>T (n.1617-21C>T)
c.1359-21C>T (n.1359-21C>T)
c.1239-21C>T (n.1239-21C>T)
c.1613-21C>T
c.855-21C>T (n.855-21C>T)
c.1236-21C>T (n.1236-21C>T)
c.978-21C>T (n.978-21C>T)
c.80-21C>T
c.839-21C>T
n.41C>T
n.1509-21C>T
n.1476-21C>T
 gnomAD v4
19g.11113515C>TCA2582474626LDLR,MIR6886c.1617-20C>T (n.1617-20C>T)
c.1359-20C>T (n.1359-20C>T)
c.1239-20C>T (n.1239-20C>T)
c.1613-20C>T
c.855-20C>T (n.855-20C>T)
c.1236-20C>T (n.1236-20C>T)
c.978-20C>T (n.978-20C>T)
c.80-20C>T
c.839-20C>T
n.42C>T
n.1509-20C>T
n.1476-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113518C>TCA2576626161LDLR,MIR6886c.1617-17C>T (n.1617-17C>T)
c.1359-17C>T (n.1359-17C>T)
c.1239-17C>T (n.1239-17C>T)
c.1613-17C>T
c.855-17C>T (n.855-17C>T)
c.1236-17C>T (n.1236-17C>T)
c.978-17C>T (n.978-17C>T)
c.80-17C>T
c.839-17C>T
n.45C>T
n.1509-17C>T
n.1476-17C>T
 gnomAD v4
19g.11113519_11113522delinsTCTCCA2322771857LDLR,MIR6886c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC)
c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC)
c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC)
c.1613-16_1613-13delinsTCTC
c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC)
c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC)
c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC)
c.80-16_80-13delinsTCTC
c.839-16_839-13delinsTCTC
n.46_49delinsTCTC
n.1509-16_1509-13delinsTCTC
n.1476-16_1476-13delinsTCTC
19g.11113520C>ACA2582474628LDLR,MIR6886c.1617-15C>A (n.1617-15C>A)
c.1359-15C>A (n.1359-15C>A)
c.1239-15C>A (n.1239-15C>A)
c.1613-15C>A
c.855-15C>A (n.855-15C>A)
c.1236-15C>A (n.1236-15C>A)
c.978-15C>A (n.978-15C>A)
c.80-15C>A
c.839-15C>A
n.47C>A
n.1509-15C>A
n.1476-15C>A
 gnomAD v4
19g.11113520C=CA2322771858LDLR,MIR6886c.1617-15C= (n.1617-15C=)
c.1359-15C= (n.1359-15C=)
c.1239-15C= (n.1239-15C=)
c.1613-15C=
c.855-15C= (n.855-15C=)
c.1236-15C= (n.1236-15C=)
c.978-15C= (n.978-15C=)
c.80-15C=
c.839-15C=
n.47C=
n.1509-15C=
n.1476-15C=
19g.11113520C>GCA632115353LDLR,MIR6886c.1617-15C>G (n.1617-15C>G)
c.1359-15C>G (n.1359-15C>G)
c.1239-15C>G (n.1239-15C>G)
c.1613-15C>G
c.855-15C>G (n.855-15C>G)
c.1236-15C>G (n.1236-15C>G)
c.978-15C>G (n.978-15C>G)
c.80-15C>G
c.839-15C>G
n.47C>G
n.1509-15C>G
n.1476-15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113520_11113521delinsCTCA2322771859LDLR,MIR6886c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT)
c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT)
c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT)
c.1613-15_1613-14delinsCT
c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT)
c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT)
c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT)
c.80-15_80-14delinsCT
c.839-15_839-14delinsCT
n.47_48delinsCT
n.1509-15_1509-14delinsCT
n.1476-15_1476-14delinsCT
19g.11113525_11113527delCA033924LDLR,MIR6886c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del)
c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del)
c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del)
c.1613-10_1613-8del
c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del)
c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del)
c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del)
c.80-10_80-8del
c.839-10_839-8del
n.52_54del
n.1509-10_1509-8del
n.1476-10_1476-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113521delCA2322771860LDLR,MIR6886c.1617-14del (n.1617-14del)
c.1359-14del (n.1359-14del)
c.1239-14del (n.1239-14del)
c.1613-14del
c.855-14del (n.855-14del)
c.1236-14del (n.1236-14del)
c.978-14del (n.978-14del)
c.80-14del
c.839-14del
n.48del
n.1509-14del
n.1476-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113521T>GCA913188992LDLR,MIR6886c.1617-14T>G (n.1617-14T>G)
c.1359-14T>G (n.1359-14T>G)
c.1239-14T>G (n.1239-14T>G)
c.1613-14T>G
c.855-14T>G (n.855-14T>G)
c.1236-14T>G (n.1236-14T>G)
c.978-14T>G (n.978-14T>G)
c.80-14T>G
c.839-14T>G
n.48T>G
n.1509-14T>G
n.1476-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113521T=CA2322771861LDLR,MIR6886c.1617-14T= (n.1617-14T=)
c.1359-14T= (n.1359-14T=)
c.1239-14T= (n.1239-14T=)
c.1613-14T=
c.855-14T= (n.855-14T=)
c.1236-14T= (n.1236-14T=)
c.978-14T= (n.978-14T=)
c.80-14T=
c.839-14T=
n.48T=
n.1509-14T=
n.1476-14T=
19g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATACA2526510801LDLR,MIR6886c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
19g.11113522C>ACA2739276497LDLR,MIR6886c.1617-13C>A (n.1617-13C>A)
c.1359-13C>A (n.1359-13C>A)
c.1239-13C>A (n.1239-13C>A)
c.1613-13C>A
c.855-13C>A (n.855-13C>A)
c.1236-13C>A (n.1236-13C>A)
c.978-13C>A (n.978-13C>A)
c.80-13C>A
c.839-13C>A
n.49C>A
n.1509-13C>A
n.1476-13C>A
 ClinVar
19g.11113522C=CA2322771862LDLR,MIR6886c.1617-13C= (n.1617-13C=)
c.1359-13C= (n.1359-13C=)
c.1239-13C= (n.1239-13C=)
c.1613-13C=
c.855-13C= (n.855-13C=)
c.1236-13C= (n.1236-13C=)
c.978-13C= (n.978-13C=)
c.80-13C=
c.839-13C=
n.49C=
n.1509-13C=
n.1476-13C=
19g.11113522C>TCA10587294LDLR,MIR6886c.1617-13C>T (n.1617-13C>T)
c.1359-13C>T (n.1359-13C>T)
c.1239-13C>T (n.1239-13C>T)
c.1613-13C>T
c.855-13C>T (n.855-13C>T)
c.1236-13C>T (n.1236-13C>T)
c.978-13C>T (n.978-13C>T)
c.80-13C>T
c.839-13C>T
n.49C>T
n.1509-13C>T
n.1476-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113525C=CA2322771863LDLR,MIR6886c.1617-10C= (n.1617-10C=)
c.1359-10C= (n.1359-10C=)
c.1239-10C= (n.1239-10C=)
c.1613-10C=
c.855-10C= (n.855-10C=)
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c.80-10C=
c.839-10C=
n.52C=
n.1509-10C=
n.1476-10C=
19g.11113525C>TCA033908LDLR,MIR6886c.1617-10C>T (n.1617-10C>T)
c.1359-10C>T (n.1359-10C>T)
c.1239-10C>T (n.1239-10C>T)
c.1613-10C>T
c.855-10C>T (n.855-10C>T)
c.1236-10C>T (n.1236-10C>T)
c.978-10C>T (n.978-10C>T)
c.80-10C>T
c.839-10C>T
n.52C>T
n.1509-10C>T
n.1476-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113528G>ACA632115354LDLR,MIR6886c.1617-7G>A (n.1617-7G>A)
c.1359-7G>A (n.1359-7G>A)
c.1239-7G>A (n.1239-7G>A)
c.1613-7G>A
c.855-7G>A (n.855-7G>A)
c.1236-7G>A (n.1236-7G>A)
c.978-7G>A (n.978-7G>A)
c.80-7G>A
c.839-7G>A
n.55G>A
n.1509-7G>A
n.1476-7G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113528G=CA2322771864LDLR,MIR6886c.1617-7G= (n.1617-7G=)
c.1359-7G= (n.1359-7G=)
c.1239-7G= (n.1239-7G=)
c.1613-7G=
c.855-7G= (n.855-7G=)
c.1236-7G= (n.1236-7G=)
c.978-7G= (n.978-7G=)
c.80-7G=
c.839-7G=
n.55G=
n.1509-7G=
n.1476-7G=
19g.11113529C>ACA033983LDLR,MIR6886c.1617-6C>A (n.1617-6C>A)
c.1359-6C>A (n.1359-6C>A)
c.1239-6C>A (n.1239-6C>A)
c.1613-6C>A
c.855-6C>A (n.855-6C>A)
c.1236-6C>A (n.1236-6C>A)
c.978-6C>A (n.978-6C>A)
c.80-6C>A
c.839-6C>A
n.56C>A
n.1509-6C>A
n.1476-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113529C=CA2322771865LDLR,MIR6886c.1617-6C= (n.1617-6C=)
c.1359-6C= (n.1359-6C=)
c.1239-6C= (n.1239-6C=)
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c.855-6C= (n.855-6C=)
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c.978-6C= (n.978-6C=)
c.80-6C=
c.839-6C=
n.56C=
n.1509-6C=
n.1476-6C=
19g.11113529C>TCA033997LDLR,MIR6886c.1617-6C>T (n.1617-6C>T)
c.1359-6C>T (n.1359-6C>T)
c.1239-6C>T (n.1239-6C>T)
c.1613-6C>T
c.855-6C>T (n.855-6C>T)
c.1236-6C>T (n.1236-6C>T)
c.978-6C>T (n.978-6C>T)
c.80-6C>T
c.839-6C>T
n.56C>T
n.1509-6C>T
n.1476-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113530C=CA2322771866LDLR,MIR6886c.1617-5C= (n.1617-5C=)
c.1359-5C= (n.1359-5C=)
c.1239-5C= (n.1239-5C=)
c.1613-5C=
c.855-5C= (n.855-5C=)
c.1236-5C= (n.1236-5C=)
c.978-5C= (n.978-5C=)
c.80-5C=
c.839-5C=
n.57C=
n.1509-5C=
n.1476-5C=
19g.11113530C>GCA10585422LDLR,MIR6886c.1617-5C>G (n.1617-5C>G)
c.1359-5C>G (n.1359-5C>G)
c.1239-5C>G (n.1239-5C>G)
c.1613-5C>G
c.855-5C>G (n.855-5C>G)
c.1236-5C>G (n.1236-5C>G)
c.978-5C>G (n.978-5C>G)
c.80-5C>G
c.839-5C>G
n.57C>G
n.1509-5C>G
n.1476-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113530C>TCA2573155739LDLR,MIR6886c.1617-5C>T (n.1617-5C>T)
c.1359-5C>T (n.1359-5C>T)
c.1239-5C>T (n.1239-5C>T)
c.1613-5C>T
c.855-5C>T (n.855-5C>T)
c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
c.978-5C>T (n.978-5C>T)
c.80-5C>T
c.839-5C>T
n.57C>T
n.1509-5C>T
n.1476-5C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113531T>CCA10585423LDLR,MIR6886c.1617-4T>C (n.1617-4T>C)
c.1359-4T>C (n.1359-4T>C)
c.1239-4T>C (n.1239-4T>C)
c.1613-4T>C
c.855-4T>C (n.855-4T>C)
c.1236-4T>C (n.1236-4T>C)
c.978-4T>C (n.978-4T>C)
c.80-4T>C
c.839-4T>C
n.58T>C
n.1509-4T>C
n.1476-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113531T=CA2322771867LDLR,MIR6886c.1617-4T= (n.1617-4T=)
c.1359-4T= (n.1359-4T=)
c.1239-4T= (n.1239-4T=)
c.1613-4T=
c.855-4T= (n.855-4T=)
c.1236-4T= (n.1236-4T=)
c.978-4T= (n.978-4T=)
c.80-4T=
c.839-4T=
n.58T=
n.1509-4T=
n.1476-4T=
19g.11113531_11113532delinsTCCA2322771868LDLR,MIR6886c.1617-4_1617-3delinsTC (n.1617-4_1617-3delinsTC)
c.1359-4_1359-3delinsTC (n.1359-4_1359-3delinsTC)
c.1239-4_1239-3delinsTC (n.1239-4_1239-3delinsTC)
c.1613-4_1613-3delinsTC
c.855-4_855-3delinsTC (n.855-4_855-3delinsTC)
c.1236-4_1236-3delinsTC (n.1236-4_1236-3delinsTC)
c.978-4_978-3delinsTC (n.978-4_978-3delinsTC)
c.80-4_80-3delinsTC
c.839-4_839-3delinsTC
n.58_59delinsTC
n.1509-4_1509-3delinsTC
n.1476-4_1476-3delinsTC
19g.11113532delCA2322771869LDLR,MIR6886c.1617-3del (n.1617-3del)
c.1359-3del (n.1359-3del)
c.1239-3del (n.1239-3del)
c.1613-3del
c.855-3del (n.855-3del)
c.1236-3del (n.1236-3del)
c.978-3del (n.978-3del)
c.80-3del
c.839-3del
n.59del
n.1509-3del
n.1476-3del
 dbSNP
19g.11113532C=CA2322771870LDLR,MIR6886c.1617-3C= (n.1617-3C=)
c.1359-3C= (n.1359-3C=)
c.1239-3C= (n.1239-3C=)
c.1613-3C=
c.855-3C= (n.855-3C=)
c.1236-3C= (n.1236-3C=)
c.978-3C= (n.978-3C=)
c.80-3C=
c.839-3C=
n.59C=
n.1509-3C=
n.1476-3C=
19g.11113532C>TCA033962LDLR,MIR6886c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)
c.1359-3C>T (n.1359-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.1613-3C>T
c.855-3C>T (n.855-3C>T)
c.1236-3C>T (n.1236-3C>T)
c.978-3C>T (n.978-3C>T)
c.80-3C>T
c.839-3C>T
n.59C>T
n.1509-3C>T
n.1476-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113533A>CCA404085523LDLR,MIR6886c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
c.1359-2A>C (n.1359-2A>C)
c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1613-2A>C
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.978-2A>C (n.978-2A>C)
c.80-2A>C
c.839-2A>C
n.60A>C
n.1509-2A>C
n.1476-2A>C
19g.11113533A>GCA404085526LDLR,MIR6886c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
c.1359-2A>G (n.1359-2A>G)
c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1613-2A>G
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.80-2A>G
c.839-2A>G
n.60A>G
n.1509-2A>G
n.1476-2A>G
19g.11113533A>TCA404085531LDLR,MIR6886c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
c.1359-2A>T (n.1359-2A>T)
c.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.1613-2A>T
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.80-2A>T
c.839-2A>T
n.60A>T
n.1509-2A>T
n.1476-2A>T
19g.11113534G>ACA023463LDLR,MIR6886c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
c.1359-1G>A (n.1359-1G>A)
c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1613-1G>A
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.80-1G>A
c.839-1G>A
n.61G>A
n.1509-1G>A
n.1476-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113534G>CCA10585424LDLR,MIR6886c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
c.1359-1G>C (n.1359-1G>C)
c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1613-1G>C
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.80-1G>C
c.839-1G>C
n.61G>C
n.1509-1G>C
n.1476-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113534G=CA2322771871LDLR,MIR6886c.1617-1G= (n.1617-1G=)
c.1359-1G= (n.1359-1G=)
c.1239-1G= (n.1239-1G=)
c.1613-1G=
c.855-1G= (n.855-1G=)
c.1236-1G= (n.1236-1G=)
c.978-1G= (n.978-1G=)
c.80-1G=
c.839-1G=
n.61G=
n.1509-1G=
n.1476-1G=
19g.11113534G>TCA404085546LDLR,MIR6886c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
c.1359-1G>T (n.1359-1G>T)
c.1239-1G>T (n.1239-1G>T)
c.1613-1G>T
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.80-1G>T
c.839-1G>T
n.61G>T
n.1509-1G>T
n.1476-1G>T
19g.11113535C>ACA404085549LDLRc.1617C>A (p.Ser539Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.1613C>A
c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.80C>A
c.839C>A
n.1509C>A
n.1476C>A
19g.11113535C=CA2322771872LDLRc.1617C= (p.Ser539=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1613C=
c.855C= (p.Ser285=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.80C=
c.839C=
n.1509C=
n.1476C=
19g.11113535C>GCA404085551LDLRc.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.1613C>G
c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.80C>G
c.839C>G
n.1509C>G
n.1476C>G
19g.11113535C>TCA505743032LDLRc.1617C>T (p.Ser539=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1613C>T
c.855C>T (p.Ser285=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.80C>T
c.839C>T
n.1509C>T
n.1476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113537_11113540delCA2580096437LDLRc.1619_1622del (p.Thr540SerfsTer?)
c.1361_1364del (p.Thr454SerfsTer?)
c.1241_1244del (p.Thr414SerfsTer?)
c.1615_1618del
c.857_860del (p.Thr286SerfsTer?)
c.1238_1241del (p.Thr413SerfsTer?)
c.980_983del (p.Thr327SerfsTer?)
c.82_85del
c.841_844del
n.1511_1514del
n.1478_1481del
 ClinVar
19g.11113536delCA2695228175LDLRc.1618del (p.Thr540ProfsTer?)
c.1360del (p.Thr454ProfsTer?)
c.1240del (p.Thr414ProfsTer?)
c.1614del
c.856del (p.Thr286ProfsTer?)
c.1237del (p.Thr413ProfsTer?)
c.979del (p.Thr327ProfsTer?)
c.81del
c.840del
n.1510del
n.1477del
19g.11113536A=CA2322771873LDLRc.1618A= (p.Thr540=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.1614A=
c.856A= (p.Thr286=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.81A=
c.840A=
n.1510A=
n.1477A=
19g.11113536A>CCA404085552LDLRc.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1614A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.81A>C
c.840A>C
n.1510A>C
n.1477A>C
19g.11113536A>GCA305300090LDLRc.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1614A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.81A>G
c.840A>G
n.1510A>G
n.1477A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113536A>TCA404085553LDLRc.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1614A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.81A>T
c.840A>T
n.1510A>T
n.1477A>T
19g.11113536_11113537delinsACCA2322771874LDLRc.1618_1619delinsAC (p.Thr540=)
c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=)
c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=)
c.1614_1615delinsAC
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=)
c.979_980delinsAC (p.Thr327=)
c.81_82delinsAC
c.840_841delinsAC
n.1510_1511delinsAC
n.1477_1478delinsAC
19g.11113537C>ACA10585425LDLRc.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1615C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.82C>A
c.841C>A
n.1511C>A
n.1478C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113537C=CA2322771875LDLRc.1619C= (p.Thr540=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1615C=
c.857C= (p.Thr286=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.82C=
c.841C=
n.1511C=
n.1478C=
19g.11113537C>GCA404085560LDLRc.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1615C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.82C>G
c.841C>G
n.1511C>G
n.1478C>G
19g.11113537C>TCA404085557LDLRc.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1615C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.82C>T
c.841C>T
n.1511C>T
n.1478C>T
 gnomAD v4
19g.11113539delCA10585427LDLRc.1621del (p.Gln541SerfsTer?)
c.1363del (p.Gln455SerfsTer?)
c.1243del (p.Gln415SerfsTer?)
c.1617del
c.859del (p.Gln287SerfsTer?)
c.1240del (p.Gln414SerfsTer?)
c.982del (p.Gln328SerfsTer?)
c.84del
c.843del
n.1513del
n.1480del
 ClinVar dbSNP
19g.11113538C>ACA505743034LDLRc.1620C>A (p.Thr540=)
c.1362C>A (p.Thr454=)
c.1242C>A (p.Thr414=)
c.1616C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.83C>A
c.842C>A
n.1512C>A
n.1479C>A
19g.11113538C>GCA505743033LDLRc.1620C>G (p.Thr540=)
c.1362C>G (p.Thr454=)
c.1242C>G (p.Thr414=)
c.1616C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.83C>G
c.842C>G
n.1512C>G
n.1479C>G
19g.11113538C>TCA505743035LDLRc.1620C>T (p.Thr540=)
c.1362C>T (p.Thr454=)
c.1242C>T (p.Thr414=)
c.1616C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.83C>T
c.842C>T
n.1512C>T
n.1479C>T
 ClinVar
19g.11113539C>ACA404085562LDLRc.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1617C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.84C>A
c.843C>A
n.1513C>A
n.1480C>A
19g.11113539C=CA2322771876LDLRc.1621C= (p.Gln541=)
c.1363C= (p.Gln455=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1617C=
c.859C= (p.Gln287=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.84C=
c.843C=
n.1513C=
n.1480C=
19g.11113539C>GCA404085564LDLRc.1621C>G (p.Gln541Glu)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1617C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.84C>G
c.843C>G
n.1513C>G
n.1480C>G
19g.11113539C>TCA10585426LDLRc.1621C>T (p.Gln541Ter)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1617C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.84C>T
c.843C>T
n.1513C>T
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113539_11113549delinsCAGCTTGACAGCA2322771877LDLRc.1621_1631delinsCAGCTTGACAG (p.Gln541=)
c.1363_1373delinsCAGCTTGACAG (p.Gln455=)
c.1243_1253delinsCAGCTTGACAG (p.Gln415=)
c.1617_1627delinsCAGCTTGACAG
c.859_869delinsCAGCTTGACAG (p.Gln287=)
c.1240_1250delinsCAGCTTGACAG (p.Gln414=)
c.982_992delinsCAGCTTGACAG (p.Gln328=)
c.84_94delinsCAGCTTGACAG
c.843_853delinsCAGCTTGACAG
n.1513_1523delinsCAGCTTGACAG
n.1480_1490delinsCAGCTTGACAG
19g.11113540A>CCA404085569LDLRc.1622A>C (p.Gln541Pro)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1618A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.85A>C
c.844A>C
n.1514A>C
n.1481A>C
19g.11113540A>GCA404085572LDLRc.1622A>G (p.Gln541Arg)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1618A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.85A>G
c.844A>G
n.1514A>G
n.1481A>G
19g.11113540A>TCA404085574LDLRc.1622A>T (p.Gln541Leu)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1618A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.85A>T
c.844A>T
n.1514A>T
n.1481A>T
19g.11113540_11113541delinsAGCA2322771878LDLRc.1622_1623delinsAG (p.Gln541=)
c.1364_1365delinsAG (p.Gln455=)
c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=)
c.1618_1619delinsAG
c.860_861delinsAG (p.Gln287=)
c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=)
c.983_984delinsAG (p.Gln328=)
c.85_86delinsAG
c.844_845delinsAG
n.1514_1515delinsAG
n.1481_1482delinsAG
19g.11113543_11113552delCA10585430LDLRc.1625_1634del (p.Leu542ProfsTer?)
c.1367_1376del (p.Leu456ProfsTer?)
c.1247_1256del (p.Leu416ProfsTer?)
c.1621_1630del
c.863_872del (p.Leu288ProfsTer?)
c.1244_1253del (p.Leu415ProfsTer?)
c.986_995del (p.Leu329ProfsTer?)
c.88_97del
c.847_856del
n.1517_1526del
n.1484_1493del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113541delCA10585428LDLRc.1623del (p.Gln541HisfsTer?)
c.1365del (p.Gln455HisfsTer?)
c.1245del (p.Gln415HisfsTer?)
c.1619del
c.861del (p.Gln287HisfsTer?)
c.1242del (p.Gln414HisfsTer?)
c.984del (p.Gln328HisfsTer?)
c.86del
c.845del
n.1515del
n.1482del
 ClinVar dbSNP
19g.11113541G>ACA505743036LDLRc.1623G>A (p.Gln541=)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1619G>A
c.861G>A (p.Gln287=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.86G>A
c.845G>A
n.1515G>A
n.1482G>A
19g.11113541G>CCA404085577LDLRc.1623G>C (p.Gln541His)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1619G>C
c.861G>C (p.Gln287His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.86G>C
c.845G>C
n.1515G>C
n.1482G>C
19g.11113541G>TCA404085579LDLRc.1623G>T (p.Gln541His)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1619G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.86G>T
c.845G>T
n.1515G>T
n.1482G>T
19g.11113542C>ACA404085583LDLRc.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1620C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.87C>A
c.846C>A
n.1516C>A
n.1483C>A
19g.11113542C=CA2322771879LDLRc.1624C= (p.Leu542=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1620C=
c.862C= (p.Leu288=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.87C=
c.846C=
n.1516C=
n.1483C=
19g.11113542C>GCA404085585LDLRc.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1620C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.87C>G
c.846C>G
n.1516C>G
n.1483C>G
19g.11113542C>TCA034017LDLRc.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1620C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.87C>T
c.846C>T
n.1516C>T
n.1483C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113543T>ACA10585429LDLRc.1625T>A (p.Leu542His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1621T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.88T>A
c.847T>A
n.1517T>A
n.1484T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113543T>CCA305300092LDLRc.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1621T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.88T>C
c.847T>C
n.1517T>C
n.1484T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113543T>GCA404085589LDLRc.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1621T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.88T>G
c.847T>G
n.1517T>G
n.1484T>G
19g.11113543T=CA2322771880LDLRc.1625T= (p.Leu542=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.1621T=
c.863T= (p.Leu288=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.88T=
c.847T=
n.1517T=
n.1484T=
19g.11113544T>ACA505743037LDLRc.1626T>A (p.Leu542=)
c.1368T>A (p.Leu456=)
c.1248T>A (p.Leu416=)
c.1622T>A
c.864T>A (p.Leu288=)
c.1245T>A (p.Leu415=)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.89T>A
c.848T>A
n.1518T>A
n.1485T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113544T>CCA505743038LDLRc.1626T>C (p.Leu542=)
c.1368T>C (p.Leu456=)
c.1248T>C (p.Leu416=)
c.1622T>C
c.864T>C (p.Leu288=)
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.89T>C
c.848T>C
n.1518T>C
n.1485T>C
19g.11113544T>GCA505743039LDLRc.1626T>G (p.Leu542=)
c.1368T>G (p.Leu456=)
c.1248T>G (p.Leu416=)
c.1622T>G
c.864T>G (p.Leu288=)
c.1245T>G (p.Leu415=)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.89T>G
c.848T>G
n.1518T>G
n.1485T>G
19g.11113544T=CA2322771881LDLRc.1626T= (p.Leu542=)
c.1368T= (p.Leu456=)
c.1248T= (p.Leu416=)
c.1622T=
c.864T= (p.Leu288=)
c.1245T= (p.Leu415=)
c.987T= (p.Leu329=)
c.89T=
c.848T=
n.1518T=
n.1485T=
19g.11113545G>ACA404085593LDLRc.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1623G>A
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.90G>A
c.849G>A
n.1519G>A
n.1486G>A
19g.11113545G>CCA404085595LDLRc.1627G>C (p.Asp543His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1623G>C
c.865G>C (p.Asp289His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.90G>C
c.849G>C
n.1519G>C
n.1486G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113545G>TCA404085596LDLRc.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1623G>T
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.90G>T
c.849G>T
n.1519G>T
n.1486G>T
19g.11113547_11113550dupCA10576305LDLRc.1629_1632dup (p.Ala545GlnfsTer9)
c.1371_1374dup (p.Ala459GlnfsTer9)
c.1251_1254dup (p.Ala419GlnfsTer9)
c.1625_1628dup
c.867_870dup (p.Ala291GlnfsTer9)
c.1248_1251dup (p.Ala418GlnfsTer9)
c.990_993dup (p.Ala332GlnfsTer9)
c.92_95dup
c.851_854dup
n.1521_1524dup
n.1488_1491dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113546A>CCA404085598LDLRc.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.1624A>C
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.91A>C
c.850A>C
n.1520A>C
n.1487A>C
19g.11113546A>GCA404085600LDLRc.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1624A>G
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.91A>G
c.850A>G
n.1520A>G
n.1487A>G
 ClinVar
19g.11113546A>TCA404085601LDLRc.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1624A>T
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.91A>T
c.850A>T
n.1520A>T
n.1487A>T
19g.11113547C>ACA404085602LDLRc.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.1625C>A
c.867C>A (p.Asp289Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.92C>A
c.851C>A
n.1521C>A
n.1488C>A
19g.11113547C=CA2322771883LDLRc.1629C= (p.Asp543=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.1251C= (p.Asp417=)
c.1625C=
c.867C= (p.Asp289=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.990C= (p.Asp330=)
c.92C=
c.851C=
n.1521C=
n.1488C=
19g.11113547C>GCA404085603LDLRc.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.1625C>G
c.867C>G (p.Asp289Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.92C>G
c.851C>G
n.1521C>G
n.1488C>G
19g.11113547C>TCA505743040LDLRc.1629C>T (p.Asp543=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.1625C>T
c.867C>T (p.Asp289=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.990C>T (p.Asp330=)
c.92C>T
c.851C>T
n.1521C>T
n.1488C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113547_11113549delinsCAGCA2322771882LDLRc.1629_1631delinsCAG (p.Asp543=)
c.1371_1373delinsCAG (p.Asp457=)
c.1251_1253delinsCAG (p.Asp417=)
c.1625_1627delinsCAG
c.867_869delinsCAG (p.Asp289=)
c.1248_1250delinsCAG (p.Asp416=)
c.990_992delinsCAG (p.Asp330=)
c.92_94delinsCAG
c.851_853delinsCAG
n.1521_1523delinsCAG
n.1488_1490delinsCAG
19g.11113548A=CA2322771885LDLRc.1630A= (p.Arg544=)
c.1372A= (p.Arg458=)
c.1252A= (p.Arg418=)
c.1626A=
c.868A= (p.Arg290=)
c.1249A= (p.Arg417=)
c.991A= (p.Arg331=)
c.93A=
c.852A=
n.1522A=
n.1489A=
19g.11113548A>CCA505743041LDLRc.1630A>C (p.Arg544=)
c.1372A>C (p.Arg458=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1626A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.93A>C
c.852A>C
n.1522A>C
n.1489A>C
19g.11113548A>GCA404085605LDLRc.1630A>G (p.Arg544Gly)
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1626A>G
c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.93A>G
c.852A>G
n.1522A>G
n.1489A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113548A>TCA404085607LDLRc.1630A>T (p.Arg544Ter)
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.1626A>T
c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.93A>T
c.852A>T
n.1522A>T
n.1489A>T
19g.11113548dupCA2497030063LDLRc.1630dup (p.Arg544LysfsTer9)
c.1372dup (p.Arg458LysfsTer9)
c.1252dup (p.Arg418LysfsTer9)
c.1626dup
c.868dup (p.Arg290LysfsTer9)
c.1249dup (p.Arg417LysfsTer9)
c.991dup (p.Arg331LysfsTer9)
c.93dup
c.852dup
n.1522dup
n.1489dup
19g.11113550_11113551delCA10585431LDLRc.1632_1633del (p.Arg544SerfsTer8)
c.1374_1375del (p.Arg458SerfsTer8)
c.1254_1255del (p.Arg418SerfsTer8)
c.1628_1629del
c.870_871del (p.Arg290SerfsTer8)
c.1251_1252del (p.Arg417SerfsTer8)
c.993_994del (p.Arg331SerfsTer8)
c.95_96del
c.854_855del
n.1524_1525del
n.1491_1492del
 ClinVar dbSNP
19g.11113548_11113557delinsAGAGCCCACGCA2322771884LDLRc.1630_1639delinsAGAGCCCACG (p.Arg544=)
c.1372_1381delinsAGAGCCCACG (p.Arg458=)
c.1252_1261delinsAGAGCCCACG (p.Arg418=)
c.1626_1635delinsAGAGCCCACG
c.868_877delinsAGAGCCCACG (p.Arg290=)
c.1249_1258delinsAGAGCCCACG (p.Arg417=)
c.991_1000delinsAGAGCCCACG (p.Arg331=)
c.93_102delinsAGAGCCCACG
c.852_861delinsAGAGCCCACG
n.1522_1531delinsAGAGCCCACG
n.1489_1498delinsAGAGCCCACG
19g.11113549G>ACA404085616LDLRc.1631G>A (p.Arg544Lys)
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1627G>A
c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.94G>A
c.853G>A
n.1523G>A
n.1490G>A
19g.11113549G>CCA404085614LDLRc.1631G>C (p.Arg544Thr)
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1627G>C
c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.94G>C
c.853G>C
n.1523G>C
n.1490G>C
19g.11113549G>TCA404085612LDLRc.1631G>T (p.Arg544Ile)
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.1627G>T
c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.992G>T (p.Arg331Ile)
c.94G>T
c.853G>T
n.1523G>T
n.1490G>T
19g.11113550_11113558delCA915952546LDLRc.1632_1640del (p.Arg544_Gly547delinsSer)
c.1374_1382del (p.Arg458_Gly461delinsSer)
c.1254_1262del (p.Arg418_Gly421delinsSer)
c.1628_1636del
c.870_878del (p.Arg290_Gly293delinsSer)
c.1251_1259del (p.Arg417_Gly420delinsSer)
c.993_1001del (p.Arg331_Gly334delinsSer)
c.95_103del
c.854_862del
n.1524_1532del
n.1491_1499del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113550A>CCA404085624LDLRc.1632A>C (p.Arg544Ser)
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1628A>C
c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.993A>C (p.Arg331Ser)
c.95A>C
c.854A>C
n.1524A>C
n.1491A>C
19g.11113550A>GCA505743042LDLRc.1632A>G (p.Arg544=)
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1628A>G
c.870A>G (p.Arg290=)
c.1251A>G (p.Arg417=)
c.993A>G (p.Arg331=)
c.95A>G
c.854A>G
n.1524A>G
n.1491A>G
19g.11113550A>TCA404085625LDLRc.1632A>T (p.Arg544Ser)
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1628A>T
c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.993A>T (p.Arg331Ser)
c.95A>T
c.854A>T
n.1524A>T
n.1491A>T
19g.11113551G>ACA404085630LDLRc.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1629G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.96G>A
c.855G>A
n.1525G>A
n.1492G>A
19g.11113551G>CCA404085633LDLRc.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1629G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.96G>C
c.855G>C
n.1525G>C
n.1492G>C
 gnomAD v4
19g.11113551G>TCA404085634LDLRc.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1629G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.96G>T
c.855G>T
n.1525G>T
n.1492G>T
 gnomAD v4
19g.11113551_11113555delinsGCCCACA2322771886LDLRc.1633_1637delinsGCCCA (p.Ala545=)
c.1375_1379delinsGCCCA (p.Ala459=)
c.1255_1259delinsGCCCA (p.Ala419=)
c.1629_1633delinsGCCCA
c.871_875delinsGCCCA (p.Ala291=)
c.1252_1256delinsGCCCA (p.Ala418=)
c.994_998delinsGCCCA (p.Ala332=)
c.96_100delinsGCCCA
c.855_859delinsGCCCA
n.1525_1529delinsGCCCA
n.1492_1496delinsGCCCA
19g.11113552C>ACA404085635LDLRc.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1630C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.97C>A
c.856C>A
n.1526C>A
n.1493C>A
19g.11113552C=CA2322771887LDLRc.1634C= (p.Ala545=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1630C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.1253C= (p.Ala418=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.97C=
c.856C=
n.1526C=
n.1493C=
19g.11113552C>GCA10585432LDLRc.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1630C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.97C>G
c.856C>G
n.1526C>G
n.1493C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113552C>TCA404085637LDLRc.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1630C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.97C>T
c.856C>T
n.1526C>T
n.1493C>T
19g.11113553_11113556delCA10585433LDLRc.1635_1638del (p.His546AlafsTer?)
c.1377_1380del (p.His460AlafsTer?)
c.1257_1260del (p.His420AlafsTer?)
c.1631_1634del
c.873_876del (p.His292AlafsTer?)
c.1254_1257del (p.His419AlafsTer?)
c.996_999del (p.His333AlafsTer?)
c.98_101del
c.857_860del
n.1527_1530del
n.1494_1497del
 ClinVar dbSNP
19g.11113553C>ACA505743043LDLRc.1635C>A (p.Ala545=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.1631C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.98C>A
c.857C>A
n.1527C>A
n.1494C>A
19g.11113553C=CA2322771888LDLRc.1635C= (p.Ala545=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.1257C= (p.Ala419=)
c.1631C=
c.873C= (p.Ala291=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.98C=
c.857C=
n.1527C=
n.1494C=
19g.11113553C>GCA505743044LDLRc.1635C>G (p.Ala545=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.1631C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.98C>G
c.857C>G
n.1527C>G
n.1494C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113553C>TCA505743045LDLRc.1635C>T (p.Ala545=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1631C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.98C>T
c.857C>T
n.1527C>T
n.1494C>T
 ClinVar
19g.11113554C>ACA404085646LDLRc.1636C>A (p.His546Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1258C>A (p.His420Asn)
c.1632C>A
c.874C>A (p.His292Asn)
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.99C>A
c.858C>A
n.1528C>A
n.1495C>A
19g.11113554C>GCA404085648LDLRc.1636C>G (p.His546Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1258C>G (p.His420Asp)
c.1632C>G
c.874C>G (p.His292Asp)
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.99C>G
c.858C>G
n.1528C>G
n.1495C>G
19g.11113554C>TCA404085649LDLRc.1636C>T (p.His546Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.1632C>T
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.99C>T
c.858C>T
n.1528C>T
n.1495C>T
19g.11113554_11113570delinsCACGGCGTCTCTTCCTACA2322771891LDLRc.1636_1652delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His546=)
c.1378_1394delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His460=)
c.1258_1274delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His420=)
c.1632_1648delinsCACGGCGTCTCTTCCTA
c.874_890delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His292=)
c.1255_1271delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His419=)
c.997_1013delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His333=)
c.99_115delinsCACGGCGTCTCTTCCTA
c.858_874delinsCACGGCGTCTCTTCCTA
n.1528_1544delinsCACGGCGTCTCTTCCTA
n.1495_1511delinsCACGGCGTCTCTTCCTA
19g.11113554_11113572delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGCA2322771889LDLRc.1636_1654delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His546=)
c.1378_1396delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His460=)
c.1258_1276delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His420=)
c.1632_1650delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG
c.874_892delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His292=)
c.1255_1273delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His419=)
c.997_1015delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His333=)
c.99_117delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG
c.858_876delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG
n.1528_1546delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG
n.1495_1513delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG
19g.11113554_11113578delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCGCA2322771890LDLRc.1636_1660delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His546=)
c.1378_1402delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His460=)
c.1258_1282delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His420=)
c.1632_1656delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG
c.874_898delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His292=)
c.1255_1279delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His419=)
c.997_1021delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His333=)
c.99_123delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG
c.858_882delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG
n.1528_1552delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG
n.1495_1519delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG
19g.11113555delCA2695228176LDLRc.1637del (p.His546ProfsTer?)
c.1379del (p.His460ProfsTer?)
c.1259del (p.His420ProfsTer?)
c.1633del
c.875del (p.His292ProfsTer?)
c.1256del (p.His419ProfsTer?)
c.998del (p.His333ProfsTer?)
c.100del
c.859del
n.1529del
n.1496del
19g.11113555A>CCA404085661LDLRc.1637A>C (p.His546Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1259A>C (p.His420Pro)
c.1633A>C
c.875A>C (p.His292Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.100A>C
c.859A>C
n.1529A>C
n.1496A>C
19g.11113555A>GCA404085660LDLRc.1637A>G (p.His546Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1259A>G (p.His420Arg)
c.1633A>G
c.875A>G (p.His292Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.100A>G
c.859A>G
n.1529A>G
n.1496A>G
19g.11113555A>TCA404085654LDLRc.1637A>T (p.His546Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1259A>T (p.His420Leu)
c.1633A>T
c.875A>T (p.His292Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.100A>T
c.859A>T
n.1529A>T
n.1496A>T
19g.11113555_11113570delinsCAGCTCA645509278LDLRc.1637_1652delinsCAGCT (p.His546ProfsTer3)
c.1379_1394delinsCAGCT (p.His460ProfsTer3)
c.1259_1274delinsCAGCT (p.His420ProfsTer3)
c.1633_1648delinsCAGCT
c.875_890delinsCAGCT (p.His292ProfsTer3)
c.1256_1271delinsCAGCT (p.His419ProfsTer3)
c.998_1013delinsCAGCT (p.His333ProfsTer3)
c.100_115delinsCAGCT
c.859_874delinsCAGCT
n.1529_1544delinsCAGCT
n.1496_1511delinsCAGCT
 ClinVar dbSNP
19g.11113555_11113572delinsCAGCTTACA10585434LDLRc.1637_1654delinsCAGCTTA (p.His546ProfsTer3)
c.1379_1396delinsCAGCTTA (p.His460ProfsTer3)
c.1259_1276delinsCAGCTTA (p.His420ProfsTer3)
c.1633_1650delinsCAGCTTA
c.875_892delinsCAGCTTA (p.His292ProfsTer3)
c.1256_1273delinsCAGCTTA (p.His419ProfsTer3)
c.998_1015delinsCAGCTTA (p.His333ProfsTer3)
c.100_117delinsCAGCTTA
c.859_876delinsCAGCTTA
n.1529_1546delinsCAGCTTA
n.1496_1513delinsCAGCTTA
 ClinVar dbSNP
19g.11113555_11113578delinsCAGCTTGACCCGCCA10585435LDLRc.1637_1660delinsCAGCTTGACCCGC (p.His546ProfsTer3)
c.1379_1402delinsCAGCTTGACCCGC (p.His460ProfsTer3)
c.1259_1282delinsCAGCTTGACCCGC (p.His420ProfsTer3)
c.1633_1656delinsCAGCTTGACCCGC
c.875_898delinsCAGCTTGACCCGC (p.His292ProfsTer3)
c.1256_1279delinsCAGCTTGACCCGC (p.His419ProfsTer3)
c.998_1021delinsCAGCTTGACCCGC (p.His333ProfsTer3)
c.100_123delinsCAGCTTGACCCGC
c.859_882delinsCAGCTTGACCCGC
n.1529_1552delinsCAGCTTGACCCGC
n.1496_1519delinsCAGCTTGACCCGC
 ClinVar dbSNP
19g.11113556C>ACA404085664LDLRc.1638C>A (p.His546Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1260C>A (p.His420Gln)
c.1634C>A
c.876C>A (p.His292Gln)
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.999C>A (p.His333Gln)
c.101C>A
c.860C>A
n.1530C>A
n.1497C>A
19g.11113556C=CA2322771893LDLRc.1638C= (p.His546=)
c.1380C= (p.His460=)
c.1260C= (p.His420=)
c.1634C=
c.876C= (p.His292=)
c.1257C= (p.His419=)
c.999C= (p.His333=)
c.101C=
c.860C=
n.1530C=
n.1497C=
19g.11113556C>GCA404085667LDLRc.1638C>G (p.His546Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1260C>G (p.His420Gln)
c.1634C>G
c.876C>G (p.His292Gln)
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.999C>G (p.His333Gln)
c.101C>G
c.860C>G
n.1530C>G
n.1497C>G
19g.11113556C>TCA034038LDLRc.1638C>T (p.His546=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1260C>T (p.His420=)
c.1634C>T
c.876C>T (p.His292=)
c.1257C>T (p.His419=)
c.999C>T (p.His333=)
c.101C>T
c.860C>T
n.1530C>T
n.1497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113556_11113557delinsCGCA2322771892LDLRc.1638_1639delinsCG (p.His546=)
c.1380_1381delinsCG (p.His460=)
c.1260_1261delinsCG (p.His420=)
c.1634_1635delinsCG
c.876_877delinsCG (p.His292=)
c.1257_1258delinsCG (p.His419=)
c.999_1000delinsCG (p.His333=)
c.101_102delinsCG
c.860_861delinsCG
n.1530_1531delinsCG
n.1497_1498delinsCG
19g.11113557G>ACA023472LDLRc.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1635G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.102G>A
c.861G>A
n.1531G>A
n.1498G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113557G>CCA404085686LDLRc.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1635G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.102G>C
c.861G>C
n.1531G>C
n.1498G>C
19g.11113557G=CA2322771894LDLRc.1639G= (p.Gly547=)
c.1381G= (p.Gly461=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1635G=
c.877G= (p.Gly293=)
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.102G=
c.861G=
n.1531G=
n.1498G=
19g.11113557G>TCA023475LDLRc.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1635G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.102G>T
c.861G>T
n.1531G>T
n.1498G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113558delCA915952547LDLRc.1640del (p.Gly547AlafsTer?)
c.1382del (p.Gly461AlafsTer?)
c.1262del (p.Gly421AlafsTer?)
c.1636del
c.878del (p.Gly293AlafsTer?)
c.1259del (p.Gly420AlafsTer?)
c.1001del (p.Gly334AlafsTer?)
c.103del
c.862del
n.1532del
n.1499del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113558G>ACA404085691LDLRc.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1636G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.103G>A
c.862G>A
n.1532G>A
n.1499G>A
19g.11113558G>CCA404085693LDLRc.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1636G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.103G>C
c.862G>C
n.1532G>C
n.1499G>C
19g.11113558G>TCA404085695LDLRc.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1636G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.103G>T
c.862G>T
n.1532G>T
n.1499G>T
 gnomAD v4
19g.11113559C>ACA505743047LDLRc.1641C>A (p.Gly547=)
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.1637C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.104C>A
c.863C>A
n.1533C>A
n.1500C>A
 gnomAD v4
19g.11113559C=CA2322771895LDLRc.1641C= (p.Gly547=)
c.1383C= (p.Gly461=)
c.1263C= (p.Gly421=)
c.1637C=
c.879C= (p.Gly293=)
c.1260C= (p.Gly420=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.104C=
c.863C=
n.1533C=
n.1500C=
19g.11113559C>GCA505743046LDLRc.1641C>G (p.Gly547=)
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1263C>G (p.Gly421=)
c.1637C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.104C>G
c.863C>G
n.1533C>G
n.1500C>G
19g.11113559C>TCA034080LDLRc.1641C>T (p.Gly547=)
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1263C>T (p.Gly421=)
c.1637C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.104C>T
c.863C>T
n.1533C>T
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113560delCA2739291177LDLRc.1642del (p.Val548SerfsTer?)
c.1384del (p.Val462SerfsTer?)
c.1264del (p.Val422SerfsTer?)
c.1638del
c.880del (p.Val294SerfsTer?)
c.1261del (p.Val421SerfsTer?)
c.1003del (p.Val335SerfsTer?)
c.105del
c.864del
n.1534del
n.1501del
19g.11113560G>ACA034098LDLRc.1642G>A (p.Val548Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1638G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.105G>A
c.864G>A
n.1534G>A
n.1501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113560G>CCA404085700LDLRc.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1638G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.105G>C
c.864G>C
n.1534G>C
n.1501G>C
19g.11113560G=CA2322771896LDLRc.1642G= (p.Val548=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.1638G=
c.880G= (p.Val294=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.105G=
c.864G=
n.1534G=
n.1501G=
19g.11113560G>TCA404085698LDLRc.1642G>T (p.Val548Phe)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1638G>T
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.105G>T
c.864G>T
n.1534G>T
n.1501G>T
19g.11113561T>ACA404085703LDLRc.1643T>A (p.Val548Asp)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1639T>A
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.106T>A
c.865T>A
n.1535T>A
n.1502T>A
19g.11113561T>CCA404085705LDLRc.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1639T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.106T>C
c.865T>C
n.1535T>C
n.1502T>C
19g.11113561T>GCA404085710LDLRc.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1639T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.106T>G
c.865T>G
n.1535T>G
n.1502T>G
19g.11113562C>ACA505743050LDLRc.1644C>A (p.Val548=)
c.1386C>A (p.Val462=)
c.1266C>A (p.Val422=)
c.1640C>A
c.882C>A (p.Val294=)
c.1263C>A (p.Val421=)
c.1005C>A (p.Val335=)
c.107C>A
c.866C>A
n.1536C>A
n.1503C>A
19g.11113562C>GCA505743053LDLRc.1644C>G (p.Val548=)
c.1386C>G (p.Val462=)
c.1266C>G (p.Val422=)
c.1640C>G
c.882C>G (p.Val294=)
c.1263C>G (p.Val421=)
c.1005C>G (p.Val335=)
c.107C>G
c.866C>G
n.1536C>G
n.1503C>G
19g.11113562C>TCA505743051LDLRc.1644C>T (p.Val548=)
c.1386C>T (p.Val462=)
c.1266C>T (p.Val422=)
c.1640C>T
c.882C>T (p.Val294=)
c.1263C>T (p.Val421=)
c.1005C>T (p.Val335=)
c.107C>T
c.866C>T
n.1536C>T
n.1503C>T
19g.11113563delCA2695228177LDLRc.1645del (p.Ser549LeufsTer?)
c.1387del (p.Ser463LeufsTer?)
c.1267del (p.Ser423LeufsTer?)
c.1641del
c.883del (p.Ser295LeufsTer?)
c.1264del (p.Ser422LeufsTer?)
c.1006del (p.Ser336LeufsTer?)
c.108del
c.867del
n.1537del
n.1504del
19g.11113563T>ACA404085712LDLRc.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1641T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.108T>A
c.867T>A
n.1537T>A
n.1504T>A
19g.11113563T>CCA404085713LDLRc.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1641T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.108T>C
c.867T>C
n.1537T>C
n.1504T>C
19g.11113563T>GCA404085714LDLRc.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1641T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.108T>G
c.867T>G
n.1537T>G
n.1504T>G
19g.11113564C>ACA404085716LDLRc.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1642C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.109C>A
c.868C>A
n.1538C>A
n.1505C>A
19g.11113564C>GCA404085718LDLRc.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1642C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.109C>G
c.868C>G
n.1538C>G
n.1505C>G
19g.11113564C>TCA404085720LDLRc.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1642C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.109C>T
c.868C>T
n.1538C>T
n.1505C>T
 COSMIC
19g.11113565T>ACA505743054LDLRc.1647T>A (p.Ser549=)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1269T>A (p.Ser423=)
c.1643T>A
c.885T>A (p.Ser295=)
c.1266T>A (p.Ser422=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
c.110T>A
c.869T>A
n.1539T>A
n.1506T>A
19g.11113565T>CCA505743055LDLRc.1647T>C (p.Ser549=)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.1643T>C
c.885T>C (p.Ser295=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.110T>C
c.869T>C
n.1539T>C
n.1506T>C
19g.11113565T>GCA505743056LDLRc.1647T>G (p.Ser549=)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1269T>G (p.Ser423=)
c.1643T>G
c.885T>G (p.Ser295=)
c.1266T>G (p.Ser422=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
c.110T>G
c.869T>G
n.1539T>G
n.1506T>G
19g.11113566T>ACA404085721LDLRc.1648T>A (p.Ser550Thr)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1644T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.111T>A
c.870T>A
n.1540T>A
n.1507T>A
19g.11113566T>CCA404085723LDLRc.1648T>C (p.Ser550Pro)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1644T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.111T>C
c.870T>C
n.1540T>C
n.1507T>C
19g.11113566T>GCA404085724LDLRc.1648T>G (p.Ser550Ala)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1644T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.111T>G
c.870T>G
n.1540T>G
n.1507T>G
19g.11113566_11113567delinsTCCA2322771897LDLRc.1648_1649delinsTC (p.Ser550=)
c.1390_1391delinsTC (p.Ser464=)
c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=)
c.1644_1645delinsTC
c.886_887delinsTC (p.Ser296=)
c.1267_1268delinsTC (p.Ser423=)
c.1009_1010delinsTC (p.Ser337=)
c.111_112delinsTC
c.870_871delinsTC
n.1540_1541delinsTC
n.1507_1508delinsTC
19g.11113567C>ACA404085729LDLRc.1649C>A (p.Ser550Tyr)
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1645C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.112C>A
c.871C>A
n.1541C>A
n.1508C>A
 gnomAD v4
19g.11113567C>GCA404085727LDLRc.1649C>G (p.Ser550Cys)
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1645C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.112C>G
c.871C>G
n.1541C>G
n.1508C>G
19g.11113567C>TCA404085726LDLRc.1649C>T (p.Ser550Phe)
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1645C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.112C>T
c.871C>T
n.1541C>T
n.1508C>T
19g.11113568delCA10585436LDLRc.1650del (p.Tyr551MetfsTer?)
c.1392del (p.Tyr465MetfsTer?)
c.1272del (p.Tyr425MetfsTer?)
c.1646del
c.888del (p.Tyr297MetfsTer?)
c.1269del (p.Tyr424MetfsTer?)
c.1011del (p.Tyr338MetfsTer?)
c.113del
c.872del
n.1542del
n.1509del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113568C>ACA505743060LDLRc.1650C>A (p.Ser550=)
c.1392C>A (p.Ser464=)
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1646C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1011C>A (p.Ser337=)
c.113C>A
c.872C>A
n.1542C>A
n.1509C>A
19g.11113568C=CA2322771898LDLRc.1650C= (p.Ser550=)
c.1392C= (p.Ser464=)
c.1272C= (p.Ser424=)
c.1646C=
c.888C= (p.Ser296=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1011C= (p.Ser337=)
c.113C=
c.872C=
n.1542C=
n.1509C=
19g.11113568C>GCA505743061LDLRc.1650C>G (p.Ser550=)
c.1392C>G (p.Ser464=)
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1646C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1011C>G (p.Ser337=)
c.113C>G
c.872C>G
n.1542C>G
n.1509C>G
19g.11113568C>TCA034116LDLRc.1650C>T (p.Ser550=)
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1646C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.113C>T
c.872C>T
n.1542C>T
n.1509C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113568_11113569delinsCTCA2322771899LDLRc.1650_1651delinsCT (p.Ser550=)
c.1392_1393delinsCT (p.Ser464=)
c.1272_1273delinsCT (p.Ser424=)
c.1646_1647delinsCT
c.888_889delinsCT (p.Ser296=)
c.1269_1270delinsCT (p.Ser423=)
c.1011_1012delinsCT (p.Ser337=)
c.113_114delinsCT
c.872_873delinsCT
n.1542_1543delinsCT
n.1509_1510delinsCT
19g.11113569delCA645509279LDLRc.1651del (p.Tyr551MetfsTer?)
c.1393del (p.Tyr465MetfsTer?)
c.1273del (p.Tyr425MetfsTer?)
c.1647del
c.889del (p.Tyr297MetfsTer?)
c.1270del (p.Tyr424MetfsTer?)
c.1012del (p.Tyr338MetfsTer?)
c.114del
c.873del
n.1543del
n.1510del
 ClinVar dbSNP
19g.11113569T>ACA023482LDLRc.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1647T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.114T>A
c.873T>A
n.1543T>A
n.1510T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113569T>CCA404085732LDLRc.1651T>C (p.Tyr551His)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1647T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.114T>C
c.873T>C
n.1543T>C
n.1510T>C
19g.11113569T>GCA404085734LDLRc.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1647T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.114T>G
c.873T>G
n.1543T>G
n.1510T>G
19g.11113569T=CA2322771900LDLRc.1651T= (p.Tyr551=)
c.1393T= (p.Tyr465=)
c.1273T= (p.Tyr425=)
c.1647T=
c.889T= (p.Tyr297=)
c.1270T= (p.Tyr424=)
c.1012T= (p.Tyr338=)
c.114T=
c.873T=
n.1543T=
n.1510T=
19g.11113570A=CA2322771901LDLRc.1652A= (p.Tyr551=)
c.1394A= (p.Tyr465=)
c.1274A= (p.Tyr425=)
c.1648A=
c.890A= (p.Tyr297=)
c.1271A= (p.Tyr424=)
c.1013A= (p.Tyr338=)
c.115A=
c.874A=
n.1544A=
n.1511A=
19g.11113570A>CCA404085737LDLRc.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1648A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.115A>C
c.874A>C
n.1544A>C
n.1511A>C
19g.11113570A>GCA10585437LDLRc.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1648A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.115A>G
c.874A>G
n.1544A>G
n.1511A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113570A>TCA404085739LDLRc.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1648A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.115A>T
c.874A>T
n.1544A>T
n.1511A>T
19g.11113571T>ACA404085742LDLRc.1653T>A (p.Tyr551Ter)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.1649T>A
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.116T>A
c.875T>A
n.1545T>A
n.1512T>A
19g.11113571T>CCA505743062LDLRc.1653T>C (p.Tyr551=)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.1649T>C
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.1014T>C (p.Tyr338=)
c.116T>C
c.875T>C
n.1545T>C
n.1512T>C
 dbSNP COSMIC
19g.11113571T>GCA404085745LDLRc.1653T>G (p.Tyr551Ter)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.1649T>G
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.116T>G
c.875T>G
n.1545T>G
n.1512T>G
19g.11113572G>ACA404085748LDLRc.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1650G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.117G>A
c.876G>A
n.1546G>A
n.1513G>A
19g.11113572G>CCA404085749LDLRc.1654G>C (p.Asp552His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1650G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.117G>C
c.876G>C
n.1546G>C
n.1513G>C
19g.11113572G>TCA404085751LDLRc.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1650G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.117G>T
c.876G>T
n.1546G>T
n.1513G>T
 gnomAD v4
19g.11113573A>CCA404085754LDLRc.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1651A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.118A>C
c.877A>C
n.1547A>C
n.1514A>C
19g.11113573A>GCA404085757LDLRc.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1651A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.118A>G
c.877A>G
n.1547A>G
n.1514A>G
19g.11113573A>TCA404085760LDLRc.1655A>T (p.Asp552Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1651A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.118A>T
c.877A>T
n.1547A>T
n.1514A>T
19g.11113575_11113576delCA2573050599LDLRc.1657_1658del (p.Thr553ArgfsTer?)
c.1399_1400del (p.Thr467ArgfsTer?)
c.1279_1280del (p.Thr427ArgfsTer?)
c.1653_1654del
c.895_896del (p.Thr299ArgfsTer?)
c.1276_1277del (p.Thr426ArgfsTer?)
c.1018_1019del (p.Thr340ArgfsTer?)
c.120_121del
c.879_880del
n.1549_1550del
n.1516_1517del
19g.11113574C>ACA404085764LDLRc.1656C>A (p.Asp552Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1652C>A
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.119C>A
c.878C>A
n.1548C>A
n.1515C>A
19g.11113574C=CA2322771902LDLRc.1656C= (p.Asp552=)
c.1398C= (p.Asp466=)
c.1278C= (p.Asp426=)
c.1652C=
c.894C= (p.Asp298=)
c.1275C= (p.Asp425=)
c.1017C= (p.Asp339=)
c.119C=
c.878C=
n.1548C=
n.1515C=
19g.11113574C>GCA404085768LDLRc.1656C>G (p.Asp552Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1652C>G
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.119C>G
c.878C>G
n.1548C>G
n.1515C>G
19g.11113574C>TCA305300098LDLRc.1656C>T (p.Asp552=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
c.1652C>T
c.894C>T (p.Asp298=)
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.119C>T
c.878C>T
n.1548C>T
n.1515C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113575A=CA2322771903LDLRc.1657A= (p.Thr553=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.1653A=
c.895A= (p.Thr299=)
c.1276A= (p.Thr426=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.120A=
c.879A=
n.1549A=
n.1516A=
19g.11113575A>CCA404085773LDLRc.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1653A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.120A>C
c.879A>C
n.1549A>C
n.1516A>C
19g.11113575A>GCA404085774LDLRc.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1653A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.120A>G
c.879A>G
n.1549A>G
n.1516A>G
19g.11113575A>TCA034140LDLRc.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1653A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.120A>T
c.879A>T
n.1549A>T
n.1516A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113575_11113576delinsTACA2580096438LDLRc.1657_1658delinsTA (p.Thr553Tyr)
c.1399_1400delinsTA (p.Thr467Tyr)
c.1279_1280delinsTA (p.Thr427Tyr)
c.1653_1654delinsTA
c.895_896delinsTA (p.Thr299Tyr)
c.1276_1277delinsTA (p.Thr426Tyr)
c.1018_1019delinsTA (p.Thr340Tyr)
c.120_121delinsTA
c.879_880delinsTA
n.1549_1550delinsTA
n.1516_1517delinsTA
 ClinVar
19g.11113576C>ACA034172LDLRc.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1654C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.121C>A
c.880C>A
n.1550C>A
n.1517C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113576C=CA2322771904LDLRc.1658C= (p.Thr553=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.1654C=
c.896C= (p.Thr299=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.121C=
c.880C=
n.1550C=
n.1517C=
19g.11113576C>GCA404085779LDLRc.1658C>G (p.Thr553Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1654C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.121C>G
c.880C>G
n.1550C>G
n.1517C>G
19g.11113576C>TCA10585438LDLRc.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1654C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.121C>T
c.880C>T
n.1550C>T
n.1517C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113577C>ACA505743066LDLRc.1659C>A (p.Thr553=)
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.1655C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.1278C>A (p.Thr426=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.122C>A
c.881C>A
n.1551C>A
n.1518C>A
19g.11113577C=CA2322771905LDLRc.1659C= (p.Thr553=)
c.1401C= (p.Thr467=)
c.1281C= (p.Thr427=)
c.1655C=
c.897C= (p.Thr299=)
c.1278C= (p.Thr426=)
c.1020C= (p.Thr340=)
c.122C=
c.881C=
n.1551C=
n.1518C=
19g.11113577C>GCA505743065LDLRc.1659C>G (p.Thr553=)
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.1655C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.1278C>G (p.Thr426=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.122C>G
c.881C>G
n.1551C>G
n.1518C>G
19g.11113577C>TCA034196LDLRc.1659C>T (p.Thr553=)
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.1655C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.1278C>T (p.Thr426=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.122C>T
c.881C>T
n.1551C>T
n.1518C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113577_11113580delinsGGCGTCTCTTCCTCA2695238673LDLRc.1659_1662delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val554delinsAlaSerLeuPro)
c.1401_1404delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val468delinsAlaSerLeuPro)
c.1281_1284delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val428delinsAlaSerLeuPro)
c.1655_1658delinsGGCGTCTCTTCCT
c.897_900delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val300delinsAlaSerLeuPro)
c.1278_1281delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val427delinsAlaSerLeuPro)
c.1020_1023delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val341delinsAlaSerLeuPro)
c.122_125delinsGGCGTCTCTTCCT
c.881_884delinsGGCGTCTCTTCCT
n.1551_1554delinsGGCGTCTCTTCCT
n.1518_1521delinsGGCGTCTCTTCCT
19g.11113578_11113583delCA2697556257LDLRc.1660_1665del (p.Val554_Ile555del)
c.1402_1407del (p.Val468_Ile469del)
c.1282_1287del (p.Val428_Ile429del)
c.1656_1661del
c.898_903del (p.Val300_Ile301del)
c.1279_1284del (p.Val427_Ile428del)
c.1021_1026del (p.Val341_Ile342del)
c.123_128del
c.882_887del
n.1552_1557del
n.1519_1524del
 ClinVar
19g.11113578G>ACA023485LDLRc.1660G>A (p.Val554Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1656G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.123G>A
c.882G>A
n.1552G>A
n.1519G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113578G>CCA404085789LDLRc.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1656G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.123G>C
c.882G>C
n.1552G>C
n.1519G>C
19g.11113578G=CA2322771906LDLRc.1660G= (p.Val554=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1282G= (p.Val428=)
c.1656G=
c.898G= (p.Val300=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.123G=
c.882G=
n.1552G=
n.1519G=
19g.11113578G>TCA404085794LDLRc.1660G>T (p.Val554Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
c.1656G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.123G>T
c.882G>T
n.1552G>T
n.1519G>T
19g.11113579T>ACA10585439LDLRc.1661T>A (p.Val554Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
c.1657T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.124T>A
c.883T>A
n.1553T>A
n.1520T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113579T>CCA404085798LDLRc.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1657T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.124T>C
c.883T>C
n.1553T>C
n.1520T>C
19g.11113579T>GCA404085801LDLRc.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1657T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.124T>G
c.883T>G
n.1553T>G
n.1520T>G
19g.11113579T=CA2322771907LDLRc.1661T= (p.Val554=)
c.1403T= (p.Val468=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1657T=
c.899T= (p.Val300=)
c.1280T= (p.Val427=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.124T=
c.883T=
n.1553T=
n.1520T=
19g.11113580C>ACA505743068LDLRc.1662C>A (p.Val554=)
c.1404C>A (p.Val468=)
c.1284C>A (p.Val428=)
c.1658C>A
c.900C>A (p.Val300=)
c.1281C>A (p.Val427=)
c.1023C>A (p.Val341=)
c.125C>A
c.884C>A
n.1554C>A
n.1521C>A
19g.11113580C=CA2322771908LDLRc.1662C= (p.Val554=)
c.1404C= (p.Val468=)
c.1284C= (p.Val428=)
c.1658C=
c.900C= (p.Val300=)
c.1281C= (p.Val427=)
c.1023C= (p.Val341=)
c.125C=
c.884C=
n.1554C=
n.1521C=
19g.11113580C>GCA505743069LDLRc.1662C>G (p.Val554=)
c.1404C>G (p.Val468=)
c.1284C>G (p.Val428=)
c.1658C>G
c.900C>G (p.Val300=)
c.1281C>G (p.Val427=)
c.1023C>G (p.Val341=)
c.125C>G
c.884C>G
n.1554C>G
n.1521C>G
19g.11113580C>TCA505743070LDLRc.1662C>T (p.Val554=)
c.1404C>T (p.Val468=)
c.1284C>T (p.Val428=)
c.1658C>T
c.900C>T (p.Val300=)
c.1281C>T (p.Val427=)
c.1023C>T (p.Val341=)
c.125C>T
c.884C>T
n.1554C>T
n.1521C>T
 dbSNP
19g.11113581A=CA2322771909LDLRc.1663A= (p.Ile555=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.1659A=
c.901A= (p.Ile301=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.1024A= (p.Ile342=)
c.126A=
c.885A=
n.1555A=
n.1522A=
19g.11113581A>CCA404085804LDLRc.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1659A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.126A>C
c.885A>C
n.1555A>C
n.1522A>C
19g.11113581A>GCA404085805LDLRc.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1659A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.126A>G
c.885A>G
n.1555A>G
n.1522A>G
19g.11113581A>TCA404085806LDLRc.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1659A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.126A>T
c.885A>T
n.1555A>T
n.1522A>T
 dbSNP
19g.11113582T>ACA404085808LDLRc.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1660T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.127T>A
c.886T>A
n.1556T>A
n.1523T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113582T>CCA404085809LDLRc.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1660T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.127T>C
c.886T>C
n.1556T>C
n.1523T>C
19g.11113582T>GCA404085807LDLRc.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1660T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.127T>G
c.886T>G
n.1556T>G
n.1523T>G
19g.11113582T=CA2322771910LDLRc.1664T= (p.Ile555=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1660T=
c.902T= (p.Ile301=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.127T=
c.886T=
n.1556T=
n.1523T=
19g.11113583C>ACA505743074LDLRc.1665C>A (p.Ile555=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1661C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.128C>A
c.887C>A
n.1557C>A
n.1524C>A
19g.11113583C>GCA404085814LDLRc.1665C>G (p.Ile555Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1661C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.128C>G
c.887C>G
n.1557C>G
n.1524C>G
19g.11113583C>TCA505743075LDLRc.1665C>T (p.Ile555=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1661C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.128C>T
c.887C>T
n.1557C>T
n.1524C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113584A=CA2322771911LDLRc.1666A= (p.Ser556=)
c.1408A= (p.Ser470=)
c.1288A= (p.Ser430=)
c.1662A=
c.904A= (p.Ser302=)
c.1285A= (p.Ser429=)
c.1027A= (p.Ser343=)
c.129A=
c.888A=
n.1558A=
n.1525A=
19g.11113584A>CCA404085816LDLRc.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.1662A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.129A>C
c.888A>C
n.1558A>C
n.1525A>C
19g.11113584A>GCA10654852LDLRc.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.1662A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.129A>G
c.888A>G
n.1558A>G
n.1525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113584A>TCA404085821LDLRc.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1662A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.129A>T
c.888A>T
n.1558A>T
n.1525A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113585G>ACA305300099LDLRc.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1663G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.130G>A
c.889G>A
n.1559G>A
n.1526G>A
 dbSNP
19g.11113585G>CCA404085826LDLRc.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1663G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.130G>C
c.889G>C
n.1559G>C
n.1526G>C
19g.11113585G=CA2322771912LDLRc.1667G= (p.Ser556=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1289G= (p.Ser430=)
c.1663G=
c.905G= (p.Ser302=)
c.1286G= (p.Ser429=)
c.1028G= (p.Ser343=)
c.130G=
c.889G=
n.1559G=
n.1526G=
19g.11113585G>TCA404085828LDLRc.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1663G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.130G>T
c.889G>T
n.1559G>T
n.1526G>T
19g.11113586C>ACA404085832LDLRc.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.1664C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.131C>A
c.890C>A
n.1560C>A
n.1527C>A
19g.11113586C>GCA404085835LDLRc.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.1664C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.131C>G
c.890C>G
n.1560C>G
n.1527C>G
19g.11113586C>TCA505743077LDLRc.1668C>T (p.Ser556=)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1664C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.131C>T
c.890C>T
n.1560C>T
n.1527C>T
19g.11113587delCA2499225319LDLRc.1669del (p.Arg557GlufsTer?)
c.1411del (p.Arg471GlufsTer?)
c.1291del (p.Arg431GlufsTer?)
c.1665del
c.907del (p.Arg303GlufsTer?)
c.1288del (p.Arg430GlufsTer?)
c.1030del (p.Arg344GlufsTer?)
c.132del
c.891del
n.1561del
n.1528del
 ClinVar dbSNP
19g.11113587A=CA2322771913LDLRc.1669A= (p.Arg557=)
c.1411A= (p.Arg471=)
c.1291A= (p.Arg431=)
c.1665A=
c.907A= (p.Arg303=)
c.1288A= (p.Arg430=)
c.1030A= (p.Arg344=)
c.132A=
c.891A=
n.1561A=
n.1528A=
19g.11113587A>CCA505743079LDLRc.1669A>C (p.Arg557=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1665A>C
c.907A>C (p.Arg303=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.132A>C
c.891A>C
n.1561A>C
n.1528A>C
19g.11113587A>GCA10585440LDLRc.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1665A>G
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.132A>G
c.891A>G
n.1561A>G
n.1528A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113587A>TCA404085840LDLRc.1669A>T (p.Arg557Ter)
c.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
c.1665A>T
c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.1288A>T (p.Arg430Ter)
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.132A>T
c.891A>T
n.1561A>T
n.1528A>T
19g.11113588G>ACA404085845LDLRc.1670G>A (p.Arg557Lys)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1666G>A
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.133G>A
c.892G>A
n.1562G>A
n.1529G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113588G>CCA404085848LDLRc.1670G>C (p.Arg557Thr)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1666G>C
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.133G>C
c.892G>C
n.1562G>C
n.1529G>C
19g.11113588G=CA2322771915LDLRc.1670G= (p.Arg557=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.1292G= (p.Arg431=)
c.1666G=
c.908G= (p.Arg303=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.133G=
c.892G=
n.1562G=
n.1529G=
19g.11113588G>TCA404085843LDLRc.1670G>T (p.Arg557Ile)
c.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
c.1666G>T
c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.1289G>T (p.Arg430Ile)
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.133G>T
c.892G>T
n.1562G>T
n.1529G>T
19g.11113588_11113590delinsGAGCA2322771914LDLRc.1670_1672delinsGAG (p.Arg557=)
c.1412_1414delinsGAG (p.Arg471=)
c.1292_1294delinsGAG (p.Arg431=)
c.1666_1668delinsGAG
c.908_910delinsGAG (p.Arg303=)
c.1289_1291delinsGAG (p.Arg430=)
c.1031_1033delinsGAG (p.Arg344=)
c.133_135delinsGAG
c.892_894delinsGAG
n.1562_1564delinsGAG
n.1529_1531delinsGAG
19g.11113588_11113589insGGACCA034225LDLRc.1670_1671insGGAC (p.Ile559ArgfsTer?)
c.1412_1413insGGAC (p.Ile473ArgfsTer?)
c.1292_1293insGGAC (p.Ile433ArgfsTer?)
c.1666_1667insGGAC
c.908_909insGGAC (p.Ile305ArgfsTer?)
c.1289_1290insGGAC (p.Ile432ArgfsTer?)
c.1031_1032insGGAC (p.Ile346ArgfsTer?)
c.133_134insGGAC
c.892_893insGGAC
n.1562_1563insGGAC
n.1529_1530insGGAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113589A=CA2322771916LDLRc.1671A= (p.Arg557=)
c.1413A= (p.Arg471=)
c.1293A= (p.Arg431=)
c.1667A=
c.909A= (p.Arg303=)
c.1290A= (p.Arg430=)
c.1032A= (p.Arg344=)
c.134A=
c.893A=
n.1563A=
n.1530A=
19g.11113589A>CCA404085854LDLRc.1671A>C (p.Arg557Ser)
c.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
c.1667A>C
c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.1290A>C (p.Arg430Ser)
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.134A>C
c.893A>C
n.1563A>C
n.1530A>C
19g.11113589A>GCA023488LDLRc.1671A>G (p.Arg557=)
c.1413A>G (p.Arg471=)
c.1293A>G (p.Arg431=)
c.1667A>G
c.909A>G (p.Arg303=)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.134A>G
c.893A>G
n.1563A>G
n.1530A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113589A>TCA404085859LDLRc.1671A>T (p.Arg557Ser)
c.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
c.1667A>T
c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.1290A>T (p.Arg430Ser)
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.134A>T
c.893A>T
n.1563A>T
n.1530A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113589_11113590delinsAGCA2322771918LDLRc.1671_1672delinsAG (p.Arg557=)
c.1413_1414delinsAG (p.Arg471=)
c.1293_1294delinsAG (p.Arg431=)
c.1667_1668delinsAG
c.909_910delinsAG (p.Arg303=)
c.1290_1291delinsAG (p.Arg430=)
c.1032_1033delinsAG (p.Arg344=)
c.134_135delinsAG
c.893_894delinsAG
n.1563_1564delinsAG
n.1530_1531delinsAG
19g.11113589_11113590delinsGACA913188994LDLRc.1671_1672delinsGA (p.Asp558Asn)
c.1413_1414delinsGA (p.Asp472Asn)
c.1293_1294delinsGA (p.Asp432Asn)
c.1667_1668delinsGA
c.909_910delinsGA (p.Asp304Asn)
c.1290_1291delinsGA (p.Asp431Asn)
c.1032_1033delinsGA (p.Asp345Asn)
c.134_135delinsGA
c.893_894delinsGA
n.1563_1564delinsGA
n.1530_1531delinsGA
 ClinVar dbSNP
19g.11113589_11113590delinsGGACATCA645509280LDLRc.1671_1672delinsGGACAT (p.Gln560HisfsTer?)
c.1413_1414delinsGGACAT (p.Gln474HisfsTer?)
c.1293_1294delinsGGACAT (p.Gln434HisfsTer?)
c.1667_1668delinsGGACAT
c.909_910delinsGGACAT (p.Gln306HisfsTer?)
c.1290_1291delinsGGACAT (p.Gln433HisfsTer?)
c.1032_1033delinsGGACAT (p.Gln347HisfsTer?)
c.134_135delinsGGACAT
c.893_894delinsGGACAT
n.1563_1564delinsGGACAT
n.1530_1531delinsGGACAT
 ClinVar dbSNP
19g.11113589_11113604delinsAGACATCCAGGCCCCCCA2322771917LDLRc.1671_1686delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg557=)
c.1413_1428delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg471=)
c.1293_1308delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg431=)
c.1667_1682delinsAGACATCCAGGCCCCC
c.909_924delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg303=)
c.1290_1305delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg430=)
c.1032_1047delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg344=)
c.134_149delinsAGACATCCAGGCCCCC
c.893_908delinsAGACATCCAGGCCCCC
n.1563_1578delinsAGACATCCAGGCCCCC
n.1530_1545delinsAGACATCCAGGCCCCC
19g.11113590G>ACA404085864LDLRc.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1668G>A
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.135G>A
c.894G>A
n.1564G>A
n.1531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113590G>CCA404085861LDLRc.1672G>C (p.Asp558His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1668G>C
c.910G>C (p.Asp304His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.135G>C
c.894G>C
n.1564G>C
n.1531G>C
19g.11113590G=CA2322771919LDLRc.1672G= (p.Asp558=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1668G=
c.910G= (p.Asp304=)
c.1291G= (p.Asp431=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.135G=
c.894G=
n.1564G=
n.1531G=
19g.11113590G>TCA023492LDLRc.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1668G>T
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.135G>T
c.894G>T
n.1564G>T
n.1531G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113593_11113607delCA10585443LDLRc.1675_1689del (p.Ile559_Asp563del)
c.1417_1431del (p.Ile473_Asp477del)
c.1297_1311del (p.Ile433_Asp437del)
c.1671_1685del
c.913_927del (p.Ile305_Asp309del)
c.1294_1308del (p.Ile432_Asp436del)
c.1036_1050del (p.Ile346_Asp350del)
c.138_152del
c.897_911del
n.1567_1581del
n.1534_1548del
 ClinVar dbSNP
19g.11113591A>CCA404085867LDLRc.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1669A>C
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.136A>C
c.895A>C
n.1565A>C
n.1532A>C
 gnomAD v4
19g.11113591A>GCA404085870LDLRc.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1669A>G
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.136A>G
c.895A>G
n.1565A>G
n.1532A>G
19g.11113591A>TCA404085873LDLRc.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1669A>T
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.136A>T
c.895A>T
n.1565A>T
n.1532A>T
19g.11113591_11113594dupCA10585441LDLRc.1673_1676dup (p.Gln560HisfsTer?)
c.1415_1418dup (p.Gln474HisfsTer?)
c.1295_1298dup (p.Gln434HisfsTer?)
c.1669_1672dup
c.911_914dup (p.Gln306HisfsTer?)
c.1292_1295dup (p.Gln433HisfsTer?)
c.1034_1037dup (p.Gln347HisfsTer?)
c.136_139dup
c.895_898dup
n.1565_1568dup
n.1532_1535dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113592C>ACA404085880LDLRc.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1670C>A
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.137C>A
c.896C>A
n.1566C>A
n.1533C>A
19g.11113592C=CA2322771920LDLRc.1674C= (p.Asp558=)
c.1416C= (p.Asp472=)
c.1296C= (p.Asp432=)
c.1670C=
c.912C= (p.Asp304=)
c.1293C= (p.Asp431=)
c.1035C= (p.Asp345=)
c.137C=
c.896C=
n.1566C=
n.1533C=
19g.11113592C>GCA404085882LDLRc.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1670C>G
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.137C>G
c.896C>G
n.1566C>G
n.1533C>G
19g.11113592C>TCA505743083LDLRc.1674C>T (p.Asp558=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1670C>T
c.912C>T (p.Asp304=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.137C>T
c.896C>T
n.1566C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113593A=CA2322771921LDLRc.1675A= (p.Ile559=)
c.1417A= (p.Ile473=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.1671A=
c.913A= (p.Ile305=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.1036A= (p.Ile346=)
c.138A=
c.897A=
n.1567A=
n.1534A=
19g.11113593A>CCA404085886LDLRc.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.1671A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.138A>C
c.897A>C
n.1567A>C
n.1534A>C
19g.11113593A>GCA10585442LDLRc.1675A>G (p.Ile559Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.1671A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.138A>G
c.897A>G
n.1567A>G
n.1534A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113593A>TCA404085888LDLRc.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.1671A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.138A>T
c.897A>T
n.1567A>T
n.1534A>T
19g.11113594T>ACA10585444LDLRc.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.1672T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.139T>A
c.898T>A
n.1568T>A
n.1535T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113594T>CCA404085891LDLRc.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.1672T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.139T>C
c.898T>C
n.1568T>C
n.1535T>C
19g.11113594T>GCA404085893LDLRc.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1672T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.139T>G
c.898T>G
n.1568T>G
n.1535T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113594T=CA2322771922LDLRc.1676T= (p.Ile559=)
c.1418T= (p.Ile473=)
c.1298T= (p.Ile433=)
c.1672T=
c.914T= (p.Ile305=)
c.1295T= (p.Ile432=)
c.1037T= (p.Ile346=)
c.139T=
c.898T=
n.1568T=
n.1535T=
19g.11113594_11113595delinsAACA2695228178LDLRc.1676_1677delinsAA (p.Ile559Lys)
c.1418_1419delinsAA (p.Ile473Lys)
c.1298_1299delinsAA (p.Ile433Lys)
c.1672_1673delinsAA
c.914_915delinsAA (p.Ile305Lys)
c.1295_1296delinsAA (p.Ile432Lys)
c.1037_1038delinsAA (p.Ile346Lys)
c.139_140delinsAA
c.898_899delinsAA
n.1568_1569delinsAA
n.1535_1536delinsAA
19g.11113594_11113608delCA2697556258LDLRc.1676_1690del (p.Ile559_Gly564delinsArg)
c.1418_1432del (p.Ile473_Gly478delinsArg)
c.1298_1312del (p.Ile433_Gly438delinsArg)
c.1672_1686del
c.914_928del (p.Ile305_Gly310delinsArg)
c.1295_1309del (p.Ile432_Gly437delinsArg)
c.1037_1051del (p.Ile346_Gly351delinsArg)
c.139_153del
c.898_912del
n.1568_1582del
n.1535_1549del
 ClinVar
19g.11113595C>ACA505743085LDLRc.1677C>A (p.Ile559=)
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1673C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.140C>A
c.899C>A
n.1569C>A
n.1536C>A
19g.11113595C>GCA404085899LDLRc.1677C>G (p.Ile559Met)
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1673C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.140C>G
c.899C>G
n.1569C>G
n.1536C>G
19g.11113595C>TCA505743086LDLRc.1677C>T (p.Ile559=)
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1673C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.140C>T
c.899C>T
n.1569C>T
n.1536C>T
19g.11113596C>ACA404085902LDLRc.1678C>A (p.Gln560Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1674C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.141C>A
c.900C>A
n.1570C>A
n.1537C>A
19g.11113596C=CA2322771923LDLRc.1678C= (p.Gln560=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.1300C= (p.Gln434=)
c.1674C=
c.916C= (p.Gln306=)
c.1297C= (p.Gln433=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.141C=
c.900C=
n.1570C=
n.1537C=
19g.11113596C>GCA034281LDLRc.1678C>G (p.Gln560Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1674C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.141C>G
c.900C>G
n.1570C>G
n.1537C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113596C>TCA10585445LDLRc.1678C>T (p.Gln560Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1674C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.141C>T
c.900C>T
n.1570C>T
n.1537C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113597A=CA2322771924LDLRc.1679A= (p.Gln560=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.1675A=
c.917A= (p.Gln306=)
c.1298A= (p.Gln433=)
c.1040A= (p.Gln347=)
c.142A=
c.901A=
n.1571A=
n.1538A=
19g.11113597A>CCA404085909LDLRc.1679A>C (p.Gln560Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1675A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.142A>C
c.901A>C
n.1571A>C
n.1538A>C
19g.11113597A>GCA404085913LDLRc.1679A>G (p.Gln560Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1675A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.142A>G
c.901A>G
n.1571A>G
n.1538A>G
 dbSNP
19g.11113597A>TCA404085914LDLRc.1679A>T (p.Gln560Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1675A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.142A>T
c.901A>T
n.1571A>T
n.1538A>T
19g.11113598G>ACA505743089LDLRc.1680G>A (p.Gln560=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1676G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.143G>A
c.902G>A
n.1572G>A
n.1539G>A
19g.11113598G>CCA404085917LDLRc.1680G>C (p.Gln560His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1676G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.143G>C
c.902G>C
n.1572G>C
n.1539G>C
19g.11113598G>TCA404085919LDLRc.1680G>T (p.Gln560His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1676G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.143G>T
c.902G>T
n.1572G>T
n.1539G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113598_11113600delinsGGCCA2322771925LDLRc.1680_1682delinsGGC (p.Gln560=)
c.1422_1424delinsGGC (p.Gln474=)
c.1302_1304delinsGGC (p.Gln434=)
c.1676_1678delinsGGC
c.918_920delinsGGC (p.Gln306=)
c.1299_1301delinsGGC (p.Gln433=)
c.1041_1043delinsGGC (p.Gln347=)
c.143_145delinsGGC
c.902_904delinsGGC
n.1572_1574delinsGGC
n.1539_1541delinsGGC
19g.11113599G>ACA404085932LDLRc.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1677G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.144G>A
c.903G>A
n.1573G>A
n.1540G>A
 gnomAD v4
19g.11113599G>CCA404085924LDLRc.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1677G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.144G>C
c.903G>C
n.1573G>C
n.1540G>C
19g.11113599G=CA2322771926LDLRc.1681G= (p.Ala561=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1677G=
c.919G= (p.Ala307=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.144G=
c.903G=
n.1573G=
n.1540G=
19g.11113599G>TCA404085927LDLRc.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1677G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.144G>T
c.903G>T
n.1573G>T
n.1540G>T
19g.11113599_11113600delinsACA10585446LDLRc.1681_1682delinsA (p.Ala561ThrfsTer?)
c.1423_1424delinsA (p.Ala475ThrfsTer?)
c.1303_1304delinsA (p.Ala435ThrfsTer?)
c.1677_1678delinsA
c.919_920delinsA (p.Ala307ThrfsTer?)
c.1300_1301delinsA (p.Ala434ThrfsTer?)
c.1042_1043delinsA (p.Ala348ThrfsTer?)
c.144_145delinsA
c.903_904delinsA
n.1573_1574delinsA
n.1540_1541delinsA
 ClinVar dbSNP
19g.11113600C>ACA404085935LDLRc.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1678C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.145C>A
c.904C>A
n.1574C>A
n.1541C>A
19g.11113600C=CA2322771927LDLRc.1682C= (p.Ala561=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.1678C=
c.920C= (p.Ala307=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.145C=
c.904C=
n.1574C=
n.1541C=
19g.11113600C>GCA404085939LDLRc.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1678C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.145C>G
c.904C>G
n.1574C>G
n.1541C>G
19g.11113600C>TCA10585447LDLRc.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1678C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.145C>T
c.904C>T
n.1574C>T
n.1541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113604dupCA10577093LDLRc.1686dup (p.Asp563ArgfsTer?)
c.1428dup (p.Asp477ArgfsTer?)
c.1308dup (p.Asp437ArgfsTer?)
c.1682dup
c.924dup (p.Asp309ArgfsTer?)
c.1305dup (p.Asp436ArgfsTer?)
c.1047dup (p.Asp350ArgfsTer?)
c.149dup
c.908dup
n.1578dup
n.1545dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113601C>ACA505743095LDLRc.1683C>A (p.Ala561=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.1679C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.146C>A
c.905C>A
n.1575C>A
n.1542C>A
19g.11113601C>GCA505743096LDLRc.1683C>G (p.Ala561=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.1679C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.146C>G
c.905C>G
n.1575C>G
n.1542C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113601C>TCA505743097LDLRc.1683C>T (p.Ala561=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1679C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.146C>T
c.905C>T
n.1575C>T
n.1542C>T
19g.11113602C>ACA404085950LDLRc.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1680C>A
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.147C>A
c.906C>A
n.1576C>A
n.1543C>A
19g.11113602C=CA2322771928LDLRc.1684C= (p.Pro562=)
c.1426C= (p.Pro476=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.1680C=
c.922C= (p.Pro308=)
c.1303C= (p.Pro435=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.147C=
c.906C=
n.1576C=
n.1543C=
19g.11113602C>GCA404085953LDLRc.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1680C>G
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.147C>G
c.906C>G
n.1576C>G
n.1543C>G
19g.11113602C>TCA10585448LDLRc.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1680C>T
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.147C>T
c.906C>T
n.1576C>T
n.1543C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11113603C>ACA404085959LDLRc.1685C>A (p.Pro562His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1681C>A
c.923C>A (p.Pro308His)
c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.148C>A
c.907C>A
n.1577C>A
n.1544C>A
19g.11113603C=CA2322771929LDLRc.1685C= (p.Pro562=)
c.1427C= (p.Pro476=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1681C=
c.923C= (p.Pro308=)
c.1304C= (p.Pro435=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.148C=
c.907C=
n.1577C=
n.1544C=
19g.11113603C>GCA404085961LDLRc.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1681C>G
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.148C>G
c.907C>G
n.1577C>G
n.1544C>G
 ClinVar
19g.11113603C>TCA404085964LDLRc.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1681C>T
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.148C>T
c.907C>T
n.1577C>T
n.1544C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113604C>ACA505743101LDLRc.1686C>A (p.Pro562=)
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.1682C>A
c.924C>A (p.Pro308=)
c.1305C>A (p.Pro435=)
c.1047C>A (p.Pro349=)
c.149C>A
c.908C>A
n.1578C>A
n.1545C>A
19g.11113604C=CA2322771930LDLRc.1686C= (p.Pro562=)
c.1428C= (p.Pro476=)
c.1308C= (p.Pro436=)
c.1682C=
c.924C= (p.Pro308=)
c.1305C= (p.Pro435=)
c.1047C= (p.Pro349=)
c.149C=
c.908C=
n.1578C=
n.1545C=
19g.11113604C>GCA505743102LDLRc.1686C>G (p.Pro562=)
c.1428C>G (p.Pro476=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.1682C>G
c.924C>G (p.Pro308=)
c.1305C>G (p.Pro435=)
c.1047C>G (p.Pro349=)
c.149C>G
c.908C>G
n.1578C>G
n.1545C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113604C>TCA034352LDLRc.1686C>T (p.Pro562=)
c.1428C>T (p.Pro476=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.1682C>T
c.924C>T (p.Pro308=)
c.1305C>T (p.Pro435=)
c.1047C>T (p.Pro349=)
c.149C>T
c.908C>T
n.1578C>T
n.1545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113604_11113607delinsTTTCA2573320723LDLRc.1686_1689delinsTTT (p.Asp563LeufsTer30)
c.1428_1431delinsTTT (p.Asp477LeufsTer30)
c.1308_1311delinsTTT (p.Asp437LeufsTer30)
c.1682_1685delinsTTT
c.924_927delinsTTT (p.Asp309LeufsTer30)
c.1305_1308delinsTTT (p.Asp436LeufsTer30)
c.1047_1050delinsTTT (p.Asp350LeufsTer30)
c.149_152delinsTTT
c.908_911delinsTTT
n.1578_1581delinsTTT
n.1545_1548delinsTTT
19g.11113605G>ACA034365LDLRc.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1683G>A
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.150G>A
c.909G>A
n.1579G>A
n.1546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113605G>CCA404085974LDLRc.1687G>C (p.Asp563His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1683G>C
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.150G>C
c.909G>C
n.1579G>C
n.1546G>C
19g.11113605G=CA2322771931LDLRc.1687G= (p.Asp563=)
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1309G= (p.Asp437=)
c.1683G=
c.925G= (p.Asp309=)
c.1306G= (p.Asp436=)
c.1048G= (p.Asp350=)
c.150G=
c.909G=
n.1579G=
n.1546G=
19g.11113605G>TCA404085970LDLRc.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1683G>T
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.150G>T
c.909G>T
n.1579G>T
n.1546G>T
19g.11113606A>CCA404085975LDLRc.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1684A>C
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.151A>C
c.910A>C
n.1580A>C
n.1547A>C
19g.11113606A>GCA404085976LDLRc.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1684A>G
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.151A>G
c.910A>G
n.1580A>G
n.1547A>G
19g.11113606A>TCA404085978LDLRc.1688A>T (p.Asp563Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1684A>T
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.151A>T
c.910A>T
n.1580A>T
n.1547A>T
19g.11113607C>ACA404085980LDLRc.1689C>A (p.Asp563Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1685C>A
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.152C>A
c.911C>A
n.1581C>A
n.1548C>A
 dbSNP
19g.11113607C=CA2322771932LDLRc.1689C= (p.Asp563=)
c.1431C= (p.Asp477=)
c.1311C= (p.Asp437=)
c.1685C=
c.927C= (p.Asp309=)
c.1308C= (p.Asp436=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.152C=
c.911C=
n.1581C=
n.1548C=
19g.11113607C>GCA305300102LDLRc.1689C>G (p.Asp563Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1685C>G
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.152C>G
c.911C>G
n.1581C>G
n.1548C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113607C>TCA034381LDLRc.1689C>T (p.Asp563=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1685C>T
c.927C>T (p.Asp309=)
c.1308C>T (p.Asp436=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.152C>T
c.911C>T
n.1581C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113607_11113608delinsCGCA2322771933LDLRc.1689_1690delinsCG (p.Asp563=)
c.1431_1432delinsCG (p.Asp477=)
c.1311_1312delinsCG (p.Asp437=)
c.1685_1686delinsCG
c.927_928delinsCG (p.Asp309=)
c.1308_1309delinsCG (p.Asp436=)
c.1050_1051delinsCG (p.Asp350=)
c.152_153delinsCG
c.911_912delinsCG
n.1581_1582delinsCG
n.1548_1549delinsCG
19g.11113608G>ACA023495LDLRc.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1686G>A
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.153G>A
c.912G>A
n.1582G>A
n.1549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113608G>CCA404085987LDLRc.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1686G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.153G>C
c.912G>C
n.1582G>C
n.1549G>C
19g.11113608G=CA2322771934LDLRc.1690G= (p.Gly564=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1686G=
c.928G= (p.Gly310=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.153G=
c.912G=
n.1582G=
n.1549G=
19g.11113608G>TCA404085992LDLRc.1690G>T (p.Gly564Trp)
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1686G>T
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1051G>T (p.Gly351Trp)
c.153G>T
c.912G>T
n.1582G>T
n.1549G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113610delCA10585449LDLRc.1692del (p.Leu565TrpfsTer28)
c.1434del (p.Leu479TrpfsTer28)
c.1314del (p.Leu439TrpfsTer28)
c.1688del
c.930del (p.Leu311TrpfsTer28)
c.1311del (p.Leu438TrpfsTer28)
c.1053del (p.Leu352TrpfsTer28)
c.155del
c.914del
n.1584del
n.1551del
 ClinVar dbSNP
19g.11113609G>ACA404085998LDLRc.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1687G>A
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.154G>A
c.913G>A
n.1583G>A
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11113609G>CCA404085999LDLRc.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1687G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.154G>C
c.913G>C
n.1583G>C
n.1550G>C
19g.11113609G=CA2322771935LDLRc.1691G= (p.Gly564=)
c.1433G= (p.Gly478=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.1687G=
c.929G= (p.Gly310=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.154G=
c.913G=
n.1583G=
n.1550G=
19g.11113609G>TCA404086003LDLRc.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1687G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.154G>T
c.913G>T
n.1583G>T
n.1550G>T
 ClinVar
19g.11113610G>ACA10588895LDLRc.1692G>A (p.Gly564=)
c.1434G>A (p.Gly478=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1688G>A
c.930G>A (p.Gly310=)
c.1311G>A (p.Gly437=)
c.1053G>A (p.Gly351=)
c.155G>A
c.914G>A
n.1584G>A
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113610G>CCA505743109LDLRc.1692G>C (p.Gly564=)
c.1434G>C (p.Gly478=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1688G>C
c.930G>C (p.Gly310=)
c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1053G>C (p.Gly351=)
c.155G>C
c.914G>C
n.1584G>C
n.1551G>C
19g.11113610G=CA2322771937LDLRc.1692G= (p.Gly564=)
c.1434G= (p.Gly478=)
c.1314G= (p.Gly438=)
c.1688G=
c.930G= (p.Gly310=)
c.1311G= (p.Gly437=)
c.1053G= (p.Gly351=)
c.155G=
c.914G=
n.1584G=
n.1551G=
19g.11113610G>TCA505743110LDLRc.1692G>T (p.Gly564=)
c.1434G>T (p.Gly478=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1688G>T
c.930G>T (p.Gly310=)
c.1311G>T (p.Gly437=)
c.1053G>T (p.Gly351=)
c.155G>T
c.914G>T
n.1584G>T
n.1551G>T
19g.11113610_11113621delinsGCTGGCTGTGGACA2322771936LDLRc.1692_1703delinsGCTGGCTGTGGA (p.Gly564=)
c.1434_1445delinsGCTGGCTGTGGA (p.Gly478=)
c.1314_1325delinsGCTGGCTGTGGA (p.Gly438=)
c.1688_1699delinsGCTGGCTGTGGA
c.930_941delinsGCTGGCTGTGGA (p.Gly310=)
c.1311_1322delinsGCTGGCTGTGGA (p.Gly437=)
c.1053_1064delinsGCTGGCTGTGGA (p.Gly351=)
c.155_166delinsGCTGGCTGTGGA
c.914_925delinsGCTGGCTGTGGA
n.1584_1595delinsGCTGGCTGTGGA
n.1551_1562delinsGCTGGCTGTGGA
19g.11113610_11113624delinsTCCAGTACA2497030064LDLRc.1692_1706delinsTCCAGTA (p.Leu565ProfsTer?)
c.1434_1448delinsTCCAGTA (p.Leu479ProfsTer?)
c.1314_1328delinsTCCAGTA (p.Leu439ProfsTer?)
c.1688_1702delinsTCCAGTA
c.930_944delinsTCCAGTA (p.Leu311ProfsTer?)
c.1311_1325delinsTCCAGTA (p.Leu438ProfsTer?)
c.1053_1067delinsTCCAGTA (p.Leu352ProfsTer?)
c.155_169delinsTCCAGTA
c.914_928delinsTCCAGTA
n.1584_1598delinsTCCAGTA
n.1551_1565delinsTCCAGTA
19g.11113611C>ACA404086009LDLRc.1693C>A (p.Leu565Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1689C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.156C>A
c.915C>A
n.1585C>A
n.1552C>A
19g.11113611C=CA2322771938LDLRc.1693C= (p.Leu565=)
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.1689C=
c.931C= (p.Leu311=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.156C=
c.915C=
n.1585C=
n.1552C=
19g.11113611C>GCA404086017LDLRc.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1689C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.156C>G
c.915C>G
n.1585C>G
n.1552C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113611C>TCA505743111LDLRc.1693C>T (p.Leu565=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1689C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.156C>T
c.915C>T
n.1585C>T
n.1552C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113615_11113625delCA10585452LDLRc.1697_1707del (p.Ala566AspfsTer?)
c.1439_1449del (p.Ala480AspfsTer?)
c.1319_1329del (p.Ala440AspfsTer?)
c.1693_1703del
c.935_945del (p.Ala312AspfsTer?)
c.1316_1326del (p.Ala439AspfsTer?)
c.1058_1068del (p.Ala353AspfsTer?)
c.160_170del
n.1589_1599del
n.1556_1566del
 ClinVar dbSNP
19g.11113612T>ACA404086021LDLRc.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1690T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.157T>A
c.916T>A
n.1586T>A
n.1553T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113612T>CCA10585450LDLRc.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1690T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.157T>C
c.916T>C
n.1586T>C
n.1553T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113612T>GCA404086026LDLRc.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1690T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.157T>G
c.916T>G
n.1586T>G
n.1553T>G
19g.11113612T=CA2322771939LDLRc.1694T= (p.Leu565=)
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.1690T=
c.932T= (p.Leu311=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.157T=
c.916T=
n.1586T=
n.1553T=

Number of alleles fetched