Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113445_11113496delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | CA2322771812 | LDLR | c.1612_1617-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1354_1359-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1234_1239-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1608_1613-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.850_855-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1231_1236-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.973_978-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.75_80-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.834_839-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1504_1509-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1471_1476-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | |
19 | g.11113448_11113498del | CA915952545 | LDLR | c.1615_1617-37del c.1357_1359-37del c.1237_1239-37del c.1611_1613-37del c.853_855-37del c.1234_1236-37del c.976_978-37del c.78_80-37del c.837_839-37del n.1507_1509-37del n.1474_1476-37del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113492T>C | CA2576626158 | LDLR,MIR6886 | c.1617-43T>C (n.1617-43T>C) c.1359-43T>C (n.1359-43T>C) c.1239-43T>C (n.1239-43T>C) c.1613-43T>C c.855-43T>C (n.855-43T>C) c.1236-43T>C (n.1236-43T>C) c.978-43T>C (n.978-43T>C) c.80-43T>C c.839-43T>C n.19T>C n.1509-43T>C n.1476-43T>C | |
19 | g.11113493G>T | CA2840306378 | LDLR,MIR6886 | c.1617-42G>T (n.1617-42G>T) c.1359-42G>T (n.1359-42G>T) c.1239-42G>T (n.1239-42G>T) c.1613-42G>T c.855-42G>T (n.855-42G>T) c.1236-42G>T (n.1236-42G>T) c.978-42G>T (n.978-42G>T) c.80-42G>T c.839-42G>T n.20G>T n.1509-42G>T n.1476-42G>T | |
19 | g.11113494A= | CA2322771840 | LDLR,MIR6886 | c.1617-41A= (n.1617-41A=) c.1359-41A= (n.1359-41A=) c.1239-41A= (n.1239-41A=) c.1613-41A= c.855-41A= (n.855-41A=) c.1236-41A= (n.1236-41A=) c.978-41A= (n.978-41A=) c.80-41A= c.839-41A= n.21A= n.1509-41A= n.1476-41A= | |
19 | g.11113494A>G | CA2322771841 | LDLR,MIR6886 | c.1617-41A>G (n.1617-41A>G) c.1359-41A>G (n.1359-41A>G) c.1239-41A>G (n.1239-41A>G) c.1613-41A>G c.855-41A>G (n.855-41A>G) c.1236-41A>G (n.1236-41A>G) c.978-41A>G (n.978-41A>G) c.80-41A>G c.839-41A>G n.21A>G n.1509-41A>G n.1476-41A>G | dbSNP |
19 | g.11113498_11113499insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC | CA2582474584 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1613-37_1613-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC c.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.80-37_80-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC c.839-37_839-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.25_26insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.1509-37_1509-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.1476-37_1476-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC | gnomAD v4 |
19 | g.11113496G>A | CA632115348 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G>A (n.1617-39G>A) c.1359-39G>A (n.1359-39G>A) c.1239-39G>A (n.1239-39G>A) c.1613-39G>A c.855-39G>A (n.855-39G>A) c.1236-39G>A (n.1236-39G>A) c.978-39G>A (n.978-39G>A) c.80-39G>A c.839-39G>A n.23G>A n.1509-39G>A n.1476-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113496G= | CA2322771842 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G= (n.1617-39G=) c.1359-39G= (n.1359-39G=) c.1239-39G= (n.1239-39G=) c.1613-39G= c.855-39G= (n.855-39G=) c.1236-39G= (n.1236-39G=) c.978-39G= (n.978-39G=) c.80-39G= c.839-39G= n.23G= n.1509-39G= n.1476-39G= | |
19 | g.11113496G>T | CA783242798 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G>T (n.1617-39G>T) c.1359-39G>T (n.1359-39G>T) c.1239-39G>T (n.1239-39G>T) c.1613-39G>T c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.1236-39G>T (n.1236-39G>T) c.978-39G>T (n.978-39G>T) c.80-39G>T c.839-39G>T n.23G>T n.1509-39G>T n.1476-39G>T | dbSNP |
19 | g.11113497G>A | CA783242799 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G>A (n.1617-38G>A) c.1359-38G>A (n.1359-38G>A) c.1239-38G>A (n.1239-38G>A) c.1613-38G>A c.855-38G>A (n.855-38G>A) c.1236-38G>A (n.1236-38G>A) c.978-38G>A (n.978-38G>A) c.80-38G>A c.839-38G>A n.24G>A n.1509-38G>A n.1476-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113497G= | CA2322771843 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G= (n.1617-38G=) c.1359-38G= (n.1359-38G=) c.1239-38G= (n.1239-38G=) c.1613-38G= c.855-38G= (n.855-38G=) c.1236-38G= (n.1236-38G=) c.978-38G= (n.978-38G=) c.80-38G= c.839-38G= n.24G= n.1509-38G= n.1476-38G= | |
19 | g.11113497G>T | CA2322771844 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G>T (n.1617-38G>T) c.1359-38G>T (n.1359-38G>T) c.1239-38G>T (n.1239-38G>T) c.1613-38G>T c.855-38G>T (n.855-38G>T) c.1236-38G>T (n.1236-38G>T) c.978-38G>T (n.978-38G>T) c.80-38G>T c.839-38G>T n.24G>T n.1509-38G>T n.1476-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113498C>A | CA2582474587 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37C>A (n.1617-37C>A) c.1359-37C>A (n.1359-37C>A) c.1239-37C>A (n.1239-37C>A) c.1613-37C>A c.855-37C>A (n.855-37C>A) c.1236-37C>A (n.1236-37C>A) c.978-37C>A (n.978-37C>A) c.80-37C>A c.839-37C>A n.25C>A n.1509-37C>A n.1476-37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113498C>T | CA2582474588 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37C>T (n.1617-37C>T) c.1359-37C>T (n.1359-37C>T) c.1239-37C>T (n.1239-37C>T) c.1613-37C>T c.855-37C>T (n.855-37C>T) c.1236-37C>T (n.1236-37C>T) c.978-37C>T (n.978-37C>T) c.80-37C>T c.839-37C>T n.25C>T n.1509-37C>T n.1476-37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113498_11113499insA | CA2582474590 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37_1617-36insA (n.1617-37_1617-36insA) c.1359-37_1359-36insA (n.1359-37_1359-36insA) c.1239-37_1239-36insA (n.1239-37_1239-36insA) c.1613-37_1613-36insA c.855-37_855-36insA (n.855-37_855-36insA) c.1236-37_1236-36insA (n.1236-37_1236-36insA) c.978-37_978-36insA (n.978-37_978-36insA) c.80-37_80-36insA c.839-37_839-36insA n.25_26insA n.1509-37_1509-36insA n.1476-37_1476-36insA | gnomAD v4 |
19 | g.11113500C>T | CA2582474593 | LDLR,MIR6886 | c.1617-35C>T (n.1617-35C>T) c.1359-35C>T (n.1359-35C>T) c.1239-35C>T (n.1239-35C>T) c.1613-35C>T c.855-35C>T (n.855-35C>T) c.1236-35C>T (n.1236-35C>T) c.978-35C>T (n.978-35C>T) c.80-35C>T c.839-35C>T n.27C>T n.1509-35C>T n.1476-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113500_11113501insAGCAC | CA2582474591 | LDLR,MIR6886 | c.1617-35_1617-34insAGCAC (n.1617-35_1617-34insAGCAC) c.1359-35_1359-34insAGCAC (n.1359-35_1359-34insAGCAC) c.1239-35_1239-34insAGCAC (n.1239-35_1239-34insAGCAC) c.1613-35_1613-34insAGCAC c.855-35_855-34insAGCAC (n.855-35_855-34insAGCAC) c.1236-35_1236-34insAGCAC (n.1236-35_1236-34insAGCAC) c.978-35_978-34insAGCAC (n.978-35_978-34insAGCAC) c.80-35_80-34insAGCAC c.839-35_839-34insAGCAC n.27_28insAGCAC n.1509-35_1509-34insAGCAC n.1476-35_1476-34insAGCAC | gnomAD v4 |
19 | g.11113502T>C | CA632115349 | LDLR,MIR6886 | c.1617-33T>C (n.1617-33T>C) c.1359-33T>C (n.1359-33T>C) c.1239-33T>C (n.1239-33T>C) c.1613-33T>C c.855-33T>C (n.855-33T>C) c.1236-33T>C (n.1236-33T>C) c.978-33T>C (n.978-33T>C) c.80-33T>C c.839-33T>C n.29T>C n.1509-33T>C n.1476-33T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113502T= | CA2322771845 | LDLR,MIR6886 | c.1617-33T= (n.1617-33T=) c.1359-33T= (n.1359-33T=) c.1239-33T= (n.1239-33T=) c.1613-33T= c.855-33T= (n.855-33T=) c.1236-33T= (n.1236-33T=) c.978-33T= (n.978-33T=) c.80-33T= c.839-33T= n.29T= n.1509-33T= n.1476-33T= | |
19 | g.11113503G>T | CA2576626159 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32G>T (n.1617-32G>T) c.1359-32G>T (n.1359-32G>T) c.1239-32G>T (n.1239-32G>T) c.1613-32G>T c.855-32G>T (n.855-32G>T) c.1236-32G>T (n.1236-32G>T) c.978-32G>T (n.978-32G>T) c.80-32G>T c.839-32G>T n.30G>T n.1509-32G>T n.1476-32G>T | |
19 | g.11113503_11113512delinsGGCGCTGATG | CA2322771846 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG (n.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG) c.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG (n.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG) c.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG (n.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG) c.1613-32_1613-23delinsGGCGCTGATG c.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG (n.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG) c.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG (n.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG) c.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG (n.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG) c.80-32_80-23delinsGGCGCTGATG c.839-32_839-23delinsGGCGCTGATG n.30_39delinsGGCGCTGATG n.1509-32_1509-23delinsGGCGCTGATG n.1476-32_1476-23delinsGGCGCTGATG | |
19 | g.11113504G>A | CA033948 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G>A (n.1617-31G>A) c.1359-31G>A (n.1359-31G>A) c.1239-31G>A (n.1239-31G>A) c.1613-31G>A c.855-31G>A (n.855-31G>A) c.1236-31G>A (n.1236-31G>A) c.978-31G>A (n.978-31G>A) c.80-31G>A c.839-31G>A n.31G>A n.1509-31G>A n.1476-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113504G>C | CA2582474600 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G>C (n.1617-31G>C) c.1359-31G>C (n.1359-31G>C) c.1239-31G>C (n.1239-31G>C) c.1613-31G>C c.855-31G>C (n.855-31G>C) c.1236-31G>C (n.1236-31G>C) c.978-31G>C (n.978-31G>C) c.80-31G>C c.839-31G>C n.31G>C n.1509-31G>C n.1476-31G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113504G= | CA2322771847 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G= (n.1617-31G=) c.1359-31G= (n.1359-31G=) c.1239-31G= (n.1239-31G=) c.1613-31G= c.855-31G= (n.855-31G=) c.1236-31G= (n.1236-31G=) c.978-31G= (n.978-31G=) c.80-31G= c.839-31G= n.31G= n.1509-31G= n.1476-31G= | |
19 | g.11113504_11113512delinsCGGCT | CA10585420 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31_1617-23delinsCGGCT (n.1617-31_1617-23delinsCGGCT) c.1359-31_1359-23delinsCGGCT (n.1359-31_1359-23delinsCGGCT) c.1239-31_1239-23delinsCGGCT (n.1239-31_1239-23delinsCGGCT) c.1613-31_1613-23delinsCGGCT c.855-31_855-23delinsCGGCT (n.855-31_855-23delinsCGGCT) c.1236-31_1236-23delinsCGGCT (n.1236-31_1236-23delinsCGGCT) c.978-31_978-23delinsCGGCT (n.978-31_978-23delinsCGGCT) c.80-31_80-23delinsCGGCT c.839-31_839-23delinsCGGCT n.31_39delinsCGGCT n.1509-31_1509-23delinsCGGCT n.1476-31_1476-23delinsCGGCT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113505C>A | CA632115350 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.1359-30C>A (n.1359-30C>A) c.1239-30C>A (n.1239-30C>A) c.1613-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) c.1236-30C>A (n.1236-30C>A) c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.80-30C>A c.839-30C>A n.32C>A n.1509-30C>A n.1476-30C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113505C= | CA2322771848 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C= (n.1617-30C=) c.1359-30C= (n.1359-30C=) c.1239-30C= (n.1239-30C=) c.1613-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) c.1236-30C= (n.1236-30C=) c.978-30C= (n.978-30C=) c.80-30C= c.839-30C= n.32C= n.1509-30C= n.1476-30C= | |
19 | g.11113505C>G | CA2581369517 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>G (n.1617-30C>G) c.1359-30C>G (n.1359-30C>G) c.1239-30C>G (n.1239-30C>G) c.1613-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) c.1236-30C>G (n.1236-30C>G) c.978-30C>G (n.978-30C>G) c.80-30C>G c.839-30C>G n.32C>G n.1509-30C>G n.1476-30C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113505C>T | CA033933 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>T (n.1617-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1239-30C>T (n.1239-30C>T) c.1613-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) c.1236-30C>T (n.1236-30C>T) c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.80-30C>T c.839-30C>T n.32C>T n.1509-30C>T n.1476-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113506_11113523del | CA2573331942 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del) c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del) c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del) c.1613-29_1613-12del c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del) c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del) c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del) c.80-29_80-12del c.839-29_839-12del n.33_50del n.1509-29_1509-12del n.1476-29_1476-12del | |
19 | g.11113505_11113506insTCCTGGT | CA2582474619 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30_1617-29insTCCTGGT (n.1617-30_1617-29insTCCTGGT) c.1359-30_1359-29insTCCTGGT (n.1359-30_1359-29insTCCTGGT) c.1239-30_1239-29insTCCTGGT (n.1239-30_1239-29insTCCTGGT) c.1613-30_1613-29insTCCTGGT c.855-30_855-29insTCCTGGT (n.855-30_855-29insTCCTGGT) c.1236-30_1236-29insTCCTGGT (n.1236-30_1236-29insTCCTGGT) c.978-30_978-29insTCCTGGT (n.978-30_978-29insTCCTGGT) c.80-30_80-29insTCCTGGT c.839-30_839-29insTCCTGGT n.32_33insTCCTGGT n.1509-30_1509-29insTCCTGGT n.1476-30_1476-29insTCCTGGT | gnomAD v4 |
19 | g.11113506G>A | CA10585421 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>A (n.1617-29G>A) c.1359-29G>A (n.1359-29G>A) c.1239-29G>A (n.1239-29G>A) c.1613-29G>A c.855-29G>A (n.855-29G>A) c.1236-29G>A (n.1236-29G>A) c.978-29G>A (n.978-29G>A) c.80-29G>A c.839-29G>A n.33G>A n.1509-29G>A n.1476-29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113506G>C | CA2697556256 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>C (n.1617-29G>C) c.1359-29G>C (n.1359-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1613-29G>C c.855-29G>C (n.855-29G>C) c.1236-29G>C (n.1236-29G>C) c.978-29G>C (n.978-29G>C) c.80-29G>C c.839-29G>C n.33G>C n.1509-29G>C n.1476-29G>C | ClinVar |
19 | g.11113506G= | CA2322771849 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G= (n.1617-29G=) c.1359-29G= (n.1359-29G=) c.1239-29G= (n.1239-29G=) c.1613-29G= c.855-29G= (n.855-29G=) c.1236-29G= (n.1236-29G=) c.978-29G= (n.978-29G=) c.80-29G= c.839-29G= n.33G= n.1509-29G= n.1476-29G= | |
19 | g.11113506G>T | CA783242810 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>T (n.1617-29G>T) c.1359-29G>T (n.1359-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1613-29G>T c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1236-29G>T (n.1236-29G>T) c.978-29G>T (n.978-29G>T) c.80-29G>T c.839-29G>T n.33G>T n.1509-29G>T n.1476-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113507C>A | CA2576626160 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>A (n.1617-28C>A) c.1359-28C>A (n.1359-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1613-28C>A c.855-28C>A (n.855-28C>A) c.1236-28C>A (n.1236-28C>A) c.978-28C>A (n.978-28C>A) c.80-28C>A c.839-28C>A n.34C>A n.1509-28C>A n.1476-28C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113507C= | CA2322771850 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C= (n.1617-28C=) c.1359-28C= (n.1359-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1613-28C= c.855-28C= (n.855-28C=) c.1236-28C= (n.1236-28C=) c.978-28C= (n.978-28C=) c.80-28C= c.839-28C= n.34C= n.1509-28C= n.1476-28C= | |
19 | g.11113507C>T | CA632115351 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>T (n.1617-28C>T) c.1359-28C>T (n.1359-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1613-28C>T c.855-28C>T (n.855-28C>T) c.1236-28C>T (n.1236-28C>T) c.978-28C>T (n.978-28C>T) c.80-28C>T c.839-28C>T n.34C>T n.1509-28C>T n.1476-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113508_11113532dup | CA2825002702 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27_1617-3dup (n.1617-27_1617-3dup) c.1359-27_1359-3dup (n.1359-27_1359-3dup) c.1239-27_1239-3dup (n.1239-27_1239-3dup) c.1613-27_1613-3dup c.855-27_855-3dup (n.855-27_855-3dup) c.1236-27_1236-3dup (n.1236-27_1236-3dup) c.978-27_978-3dup (n.978-27_978-3dup) c.80-27_80-3dup c.839-27_839-3dup n.35_59dup n.1509-27_1509-3dup n.1476-27_1476-3dup | ClinVar |
19 | g.11113508T>C | CA2840306379 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T>C (n.1617-27T>C) c.1359-27T>C (n.1359-27T>C) c.1239-27T>C (n.1239-27T>C) c.1613-27T>C c.855-27T>C (n.855-27T>C) c.1236-27T>C (n.1236-27T>C) c.978-27T>C (n.978-27T>C) c.80-27T>C c.839-27T>C n.35T>C n.1509-27T>C n.1476-27T>C | |
19 | g.11113508T>G | CA658653699 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T>G (n.1617-27T>G) c.1359-27T>G (n.1359-27T>G) c.1239-27T>G (n.1239-27T>G) c.1613-27T>G c.855-27T>G (n.855-27T>G) c.1236-27T>G (n.1236-27T>G) c.978-27T>G (n.978-27T>G) c.80-27T>G c.839-27T>G n.35T>G n.1509-27T>G n.1476-27T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113508T= | CA2322771851 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T= (n.1617-27T=) c.1359-27T= (n.1359-27T=) c.1239-27T= (n.1239-27T=) c.1613-27T= c.855-27T= (n.855-27T=) c.1236-27T= (n.1236-27T=) c.978-27T= (n.978-27T=) c.80-27T= c.839-27T= n.35T= n.1509-27T= n.1476-27T= | |
19 | g.11113509G>A | CA1139666271 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G>A (n.1617-26G>A) c.1359-26G>A (n.1359-26G>A) c.1239-26G>A (n.1239-26G>A) c.1613-26G>A c.855-26G>A (n.855-26G>A) c.1236-26G>A (n.1236-26G>A) c.978-26G>A (n.978-26G>A) c.80-26G>A c.839-26G>A n.36G>A n.1509-26G>A n.1476-26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113509G= | CA2322771852 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G= (n.1617-26G=) c.1359-26G= (n.1359-26G=) c.1239-26G= (n.1239-26G=) c.1613-26G= c.855-26G= (n.855-26G=) c.1236-26G= (n.1236-26G=) c.978-26G= (n.978-26G=) c.80-26G= c.839-26G= n.36G= n.1509-26G= n.1476-26G= | |
19 | g.11113509_11113512del | CA2582474621 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26_1617-23del (n.1617-26_1617-23del) c.1359-26_1359-23del (n.1359-26_1359-23del) c.1239-26_1239-23del (n.1239-26_1239-23del) c.1613-26_1613-23del c.855-26_855-23del (n.855-26_855-23del) c.1236-26_1236-23del (n.1236-26_1236-23del) c.978-26_978-23del (n.978-26_978-23del) c.80-26_80-23del c.839-26_839-23del n.36_39del n.1509-26_1509-23del n.1476-26_1476-23del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113510A= | CA2322771853 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A= (n.1617-25A=) c.1359-25A= (n.1359-25A=) c.1239-25A= (n.1239-25A=) c.1613-25A= c.855-25A= (n.855-25A=) c.1236-25A= (n.1236-25A=) c.978-25A= (n.978-25A=) c.80-25A= c.839-25A= n.37A= n.1509-25A= n.1476-25A= | |
19 | g.11113510A>G | CA645373230 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1359-25A>G (n.1359-25A>G) c.1239-25A>G (n.1239-25A>G) c.1613-25A>G c.855-25A>G (n.855-25A>G) c.1236-25A>G (n.1236-25A>G) c.978-25A>G (n.978-25A>G) c.80-25A>G c.839-25A>G n.37A>G n.1509-25A>G n.1476-25A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113510A>T | CA2573050598 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>T (n.1617-25A>T) c.1359-25A>T (n.1359-25A>T) c.1239-25A>T (n.1239-25A>T) c.1613-25A>T c.855-25A>T (n.855-25A>T) c.1236-25A>T (n.1236-25A>T) c.978-25A>T (n.978-25A>T) c.80-25A>T c.839-25A>T n.37A>T n.1509-25A>T n.1476-25A>T | |
19 | g.11113511T>C | CA2582474622 | LDLR,MIR6886 | c.1617-24T>C (n.1617-24T>C) c.1359-24T>C (n.1359-24T>C) c.1239-24T>C (n.1239-24T>C) c.1613-24T>C c.855-24T>C (n.855-24T>C) c.1236-24T>C (n.1236-24T>C) c.978-24T>C (n.978-24T>C) c.80-24T>C c.839-24T>C n.38T>C n.1509-24T>C n.1476-24T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113512G>A | CA783242820 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>A (n.1617-23G>A) c.1359-23G>A (n.1359-23G>A) c.1239-23G>A (n.1239-23G>A) c.1613-23G>A c.855-23G>A (n.855-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.978-23G>A (n.978-23G>A) c.80-23G>A c.839-23G>A n.39G>A n.1509-23G>A n.1476-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113512G= | CA2322771854 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G= (n.1617-23G=) c.1359-23G= (n.1359-23G=) c.1239-23G= (n.1239-23G=) c.1613-23G= c.855-23G= (n.855-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.978-23G= (n.978-23G=) c.80-23G= c.839-23G= n.39G= n.1509-23G= n.1476-23G= | |
19 | g.11113512G>T | CA2582474624 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>T (n.1617-23G>T) c.1359-23G>T (n.1359-23G>T) c.1239-23G>T (n.1239-23G>T) c.1613-23G>T c.855-23G>T (n.855-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.978-23G>T (n.978-23G>T) c.80-23G>T c.839-23G>T n.39G>T n.1509-23G>T n.1476-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113513C>A | CA2322771856 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>A (n.1617-22C>A) c.1359-22C>A (n.1359-22C>A) c.1239-22C>A (n.1239-22C>A) c.1613-22C>A c.855-22C>A (n.855-22C>A) c.1236-22C>A (n.1236-22C>A) c.978-22C>A (n.978-22C>A) c.80-22C>A c.839-22C>A n.40C>A n.1509-22C>A n.1476-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113513C= | CA2322771855 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C= (n.1617-22C=) c.1359-22C= (n.1359-22C=) c.1239-22C= (n.1239-22C=) c.1613-22C= c.855-22C= (n.855-22C=) c.1236-22C= (n.1236-22C=) c.978-22C= (n.978-22C=) c.80-22C= c.839-22C= n.40C= n.1509-22C= n.1476-22C= | |
19 | g.11113513C>T | CA632115352 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>T (n.1617-22C>T) c.1359-22C>T (n.1359-22C>T) c.1239-22C>T (n.1239-22C>T) c.1613-22C>T c.855-22C>T (n.855-22C>T) c.1236-22C>T (n.1236-22C>T) c.978-22C>T (n.978-22C>T) c.80-22C>T c.839-22C>T n.40C>T n.1509-22C>T n.1476-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113514C>A | CA2813598332 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>A (n.1617-21C>A) c.1359-21C>A (n.1359-21C>A) c.1239-21C>A (n.1239-21C>A) c.1613-21C>A c.855-21C>A (n.855-21C>A) c.1236-21C>A (n.1236-21C>A) c.978-21C>A (n.978-21C>A) c.80-21C>A c.839-21C>A n.41C>A n.1509-21C>A n.1476-21C>A | |
19 | g.11113514C>T | CA2582474625 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>T (n.1617-21C>T) c.1359-21C>T (n.1359-21C>T) c.1239-21C>T (n.1239-21C>T) c.1613-21C>T c.855-21C>T (n.855-21C>T) c.1236-21C>T (n.1236-21C>T) c.978-21C>T (n.978-21C>T) c.80-21C>T c.839-21C>T n.41C>T n.1509-21C>T n.1476-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113515C>A | CA2838232713 | LDLR,MIR6886 | c.1617-20C>A (n.1617-20C>A) c.1359-20C>A (n.1359-20C>A) c.1239-20C>A (n.1239-20C>A) c.1613-20C>A c.855-20C>A (n.855-20C>A) c.1236-20C>A (n.1236-20C>A) c.978-20C>A (n.978-20C>A) c.80-20C>A c.839-20C>A n.42C>A n.1509-20C>A n.1476-20C>A | |
19 | g.11113515C>T | CA2582474626 | LDLR,MIR6886 | c.1617-20C>T (n.1617-20C>T) c.1359-20C>T (n.1359-20C>T) c.1239-20C>T (n.1239-20C>T) c.1613-20C>T c.855-20C>T (n.855-20C>T) c.1236-20C>T (n.1236-20C>T) c.978-20C>T (n.978-20C>T) c.80-20C>T c.839-20C>T n.42C>T n.1509-20C>T n.1476-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113518C>T | CA2576626161 | LDLR,MIR6886 | c.1617-17C>T (n.1617-17C>T) c.1359-17C>T (n.1359-17C>T) c.1239-17C>T (n.1239-17C>T) c.1613-17C>T c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.1236-17C>T (n.1236-17C>T) c.978-17C>T (n.978-17C>T) c.80-17C>T c.839-17C>T n.45C>T n.1509-17C>T n.1476-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113519_11113522delinsTCTC | CA2322771857 | LDLR,MIR6886 | c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC) c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC) c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC) c.1613-16_1613-13delinsTCTC c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC) c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC) c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC) c.80-16_80-13delinsTCTC c.839-16_839-13delinsTCTC n.46_49delinsTCTC n.1509-16_1509-13delinsTCTC n.1476-16_1476-13delinsTCTC | |
19 | g.11113520C>A | CA2582474628 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>A (n.1617-15C>A) c.1359-15C>A (n.1359-15C>A) c.1239-15C>A (n.1239-15C>A) c.1613-15C>A c.855-15C>A (n.855-15C>A) c.1236-15C>A (n.1236-15C>A) c.978-15C>A (n.978-15C>A) c.80-15C>A c.839-15C>A n.47C>A n.1509-15C>A n.1476-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113520C= | CA2322771858 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C= (n.1617-15C=) c.1359-15C= (n.1359-15C=) c.1239-15C= (n.1239-15C=) c.1613-15C= c.855-15C= (n.855-15C=) c.1236-15C= (n.1236-15C=) c.978-15C= (n.978-15C=) c.80-15C= c.839-15C= n.47C= n.1509-15C= n.1476-15C= | |
19 | g.11113520C>G | CA632115353 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>G (n.1617-15C>G) c.1359-15C>G (n.1359-15C>G) c.1239-15C>G (n.1239-15C>G) c.1613-15C>G c.855-15C>G (n.855-15C>G) c.1236-15C>G (n.1236-15C>G) c.978-15C>G (n.978-15C>G) c.80-15C>G c.839-15C>G n.47C>G n.1509-15C>G n.1476-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113520_11113521delinsCT | CA2322771859 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT) c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT) c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT) c.1613-15_1613-14delinsCT c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT) c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT) c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT) c.80-15_80-14delinsCT c.839-15_839-14delinsCT n.47_48delinsCT n.1509-15_1509-14delinsCT n.1476-15_1476-14delinsCT | |
19 | g.11113525_11113527del | CA033924 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del) c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del) c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del) c.1613-10_1613-8del c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del) c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del) c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del) c.80-10_80-8del c.839-10_839-8del n.52_54del n.1509-10_1509-8del n.1476-10_1476-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113521del | CA2322771860 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14del (n.1617-14del) c.1359-14del (n.1359-14del) c.1239-14del (n.1239-14del) c.1613-14del c.855-14del (n.855-14del) c.1236-14del (n.1236-14del) c.978-14del (n.978-14del) c.80-14del c.839-14del n.48del n.1509-14del n.1476-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113521T>C | CA2839071825 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T>C (n.1617-14T>C) c.1359-14T>C (n.1359-14T>C) c.1239-14T>C (n.1239-14T>C) c.1613-14T>C c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.1236-14T>C (n.1236-14T>C) c.978-14T>C (n.978-14T>C) c.80-14T>C c.839-14T>C n.48T>C n.1509-14T>C n.1476-14T>C | |
19 | g.11113521T>G | CA913188992 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.1359-14T>G (n.1359-14T>G) c.1239-14T>G (n.1239-14T>G) c.1613-14T>G c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1236-14T>G (n.1236-14T>G) c.978-14T>G (n.978-14T>G) c.80-14T>G c.839-14T>G n.48T>G n.1509-14T>G n.1476-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113521T= | CA2322771861 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T= (n.1617-14T=) c.1359-14T= (n.1359-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1613-14T= c.855-14T= (n.855-14T=) c.1236-14T= (n.1236-14T=) c.978-14T= (n.978-14T=) c.80-14T= c.839-14T= n.48T= n.1509-14T= n.1476-14T= | |
19 | g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | CA2526510801 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | |
19 | g.11113522C>A | CA2739276497 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>A (n.1617-13C>A) c.1359-13C>A (n.1359-13C>A) c.1239-13C>A (n.1239-13C>A) c.1613-13C>A c.855-13C>A (n.855-13C>A) c.1236-13C>A (n.1236-13C>A) c.978-13C>A (n.978-13C>A) c.80-13C>A c.839-13C>A n.49C>A n.1509-13C>A n.1476-13C>A | ClinVar |
19 | g.11113522C= | CA2322771862 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C= (n.1617-13C=) c.1359-13C= (n.1359-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1613-13C= c.855-13C= (n.855-13C=) c.1236-13C= (n.1236-13C=) c.978-13C= (n.978-13C=) c.80-13C= c.839-13C= n.49C= n.1509-13C= n.1476-13C= | |
19 | g.11113522C>T | CA10587294 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>T (n.1617-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1613-13C>T c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.1236-13C>T (n.1236-13C>T) c.978-13C>T (n.978-13C>T) c.80-13C>T c.839-13C>T n.49C>T n.1509-13C>T n.1476-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113525C= | CA2322771863 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10C= (n.1617-10C=) c.1359-10C= (n.1359-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1613-10C= c.855-10C= (n.855-10C=) c.1236-10C= (n.1236-10C=) c.978-10C= (n.978-10C=) c.80-10C= c.839-10C= n.52C= n.1509-10C= n.1476-10C= | |
19 | g.11113525C>T | CA033908 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10C>T (n.1617-10C>T) c.1359-10C>T (n.1359-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1613-10C>T c.855-10C>T (n.855-10C>T) c.1236-10C>T (n.1236-10C>T) c.978-10C>T (n.978-10C>T) c.80-10C>T c.839-10C>T n.52C>T n.1509-10C>T n.1476-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113528G>A | CA632115354 | LDLR,MIR6886 | c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) c.1359-7G>A (n.1359-7G>A) c.1239-7G>A (n.1239-7G>A) c.1613-7G>A c.855-7G>A (n.855-7G>A) c.1236-7G>A (n.1236-7G>A) c.978-7G>A (n.978-7G>A) c.80-7G>A c.839-7G>A n.55G>A n.1509-7G>A n.1476-7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113528G= | CA2322771864 | LDLR,MIR6886 | c.1617-7G= (n.1617-7G=) c.1359-7G= (n.1359-7G=) c.1239-7G= (n.1239-7G=) c.1613-7G= c.855-7G= (n.855-7G=) c.1236-7G= (n.1236-7G=) c.978-7G= (n.978-7G=) c.80-7G= c.839-7G= n.55G= n.1509-7G= n.1476-7G= | |
19 | g.11113529C>A | CA033983 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C>A (n.1617-6C>A) c.1359-6C>A (n.1359-6C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1613-6C>A c.855-6C>A (n.855-6C>A) c.1236-6C>A (n.1236-6C>A) c.978-6C>A (n.978-6C>A) c.80-6C>A c.839-6C>A n.56C>A n.1509-6C>A n.1476-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113529C= | CA2322771865 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1359-6C= (n.1359-6C=) c.1239-6C= (n.1239-6C=) c.1613-6C= c.855-6C= (n.855-6C=) c.1236-6C= (n.1236-6C=) c.978-6C= (n.978-6C=) c.80-6C= c.839-6C= n.56C= n.1509-6C= n.1476-6C= | |
19 | g.11113529C>T | CA033997 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1359-6C>T (n.1359-6C>T) c.1239-6C>T (n.1239-6C>T) c.1613-6C>T c.855-6C>T (n.855-6C>T) c.1236-6C>T (n.1236-6C>T) c.978-6C>T (n.978-6C>T) c.80-6C>T c.839-6C>T n.56C>T n.1509-6C>T n.1476-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113530C>A | CA2838016419 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>A (n.1617-5C>A) c.1359-5C>A (n.1359-5C>A) c.1239-5C>A (n.1239-5C>A) c.1613-5C>A c.855-5C>A (n.855-5C>A) c.1236-5C>A (n.1236-5C>A) c.978-5C>A (n.978-5C>A) c.80-5C>A c.839-5C>A n.57C>A n.1509-5C>A n.1476-5C>A | |
19 | g.11113530C= | CA2322771866 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C= (n.1617-5C=) c.1359-5C= (n.1359-5C=) c.1239-5C= (n.1239-5C=) c.1613-5C= c.855-5C= (n.855-5C=) c.1236-5C= (n.1236-5C=) c.978-5C= (n.978-5C=) c.80-5C= c.839-5C= n.57C= n.1509-5C= n.1476-5C= | |
19 | g.11113530C>G | CA10585422 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>G (n.1617-5C>G) c.1359-5C>G (n.1359-5C>G) c.1239-5C>G (n.1239-5C>G) c.1613-5C>G c.855-5C>G (n.855-5C>G) c.1236-5C>G (n.1236-5C>G) c.978-5C>G (n.978-5C>G) c.80-5C>G c.839-5C>G n.57C>G n.1509-5C>G n.1476-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113530C>T | CA2573155739 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>T (n.1617-5C>T) c.1359-5C>T (n.1359-5C>T) c.1239-5C>T (n.1239-5C>T) c.1613-5C>T c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.1236-5C>T (n.1236-5C>T) c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.80-5C>T c.839-5C>T n.57C>T n.1509-5C>T n.1476-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113531T>C | CA10585423 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4T>C (n.1617-4T>C) c.1359-4T>C (n.1359-4T>C) c.1239-4T>C (n.1239-4T>C) c.1613-4T>C c.855-4T>C (n.855-4T>C) c.1236-4T>C (n.1236-4T>C) c.978-4T>C (n.978-4T>C) c.80-4T>C c.839-4T>C n.58T>C n.1509-4T>C n.1476-4T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113531T= | CA2322771867 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4T= (n.1617-4T=) c.1359-4T= (n.1359-4T=) c.1239-4T= (n.1239-4T=) c.1613-4T= c.855-4T= (n.855-4T=) c.1236-4T= (n.1236-4T=) c.978-4T= (n.978-4T=) c.80-4T= c.839-4T= n.58T= n.1509-4T= n.1476-4T= | |
19 | g.11113531_11113532delinsTC | CA2322771868 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4_1617-3delinsTC (n.1617-4_1617-3delinsTC) c.1359-4_1359-3delinsTC (n.1359-4_1359-3delinsTC) c.1239-4_1239-3delinsTC (n.1239-4_1239-3delinsTC) c.1613-4_1613-3delinsTC c.855-4_855-3delinsTC (n.855-4_855-3delinsTC) c.1236-4_1236-3delinsTC (n.1236-4_1236-3delinsTC) c.978-4_978-3delinsTC (n.978-4_978-3delinsTC) c.80-4_80-3delinsTC c.839-4_839-3delinsTC n.58_59delinsTC n.1509-4_1509-3delinsTC n.1476-4_1476-3delinsTC | |
19 | g.11113532del | CA2322771869 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3del (n.1617-3del) c.1359-3del (n.1359-3del) c.1239-3del (n.1239-3del) c.1613-3del c.855-3del (n.855-3del) c.1236-3del (n.1236-3del) c.978-3del (n.978-3del) c.80-3del c.839-3del n.59del n.1509-3del n.1476-3del | dbSNP |
19 | g.11113532C= | CA2322771870 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3C= (n.1617-3C=) c.1359-3C= (n.1359-3C=) c.1239-3C= (n.1239-3C=) c.1613-3C= c.855-3C= (n.855-3C=) c.1236-3C= (n.1236-3C=) c.978-3C= (n.978-3C=) c.80-3C= c.839-3C= n.59C= n.1509-3C= n.1476-3C= | |
19 | g.11113532C>T | CA033962 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3C>T (n.1617-3C>T) c.1359-3C>T (n.1359-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1613-3C>T c.855-3C>T (n.855-3C>T) c.1236-3C>T (n.1236-3C>T) c.978-3C>T (n.978-3C>T) c.80-3C>T c.839-3C>T n.59C>T n.1509-3C>T n.1476-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113532dup | CA2840306380 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3dup (n.1617-3dup) c.1359-3dup (n.1359-3dup) c.1239-3dup (n.1239-3dup) c.1613-3dup c.855-3dup (n.855-3dup) c.1236-3dup (n.1236-3dup) c.978-3dup (n.978-3dup) c.80-3dup c.839-3dup n.59dup n.1509-3dup n.1476-3dup | |
19 | g.11113533A>C | CA404085523 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.1359-2A>C (n.1359-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.1613-2A>C c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.80-2A>C c.839-2A>C n.60A>C n.1509-2A>C n.1476-2A>C | |
19 | g.11113533A>G | CA404085526 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1359-2A>G (n.1359-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.1613-2A>G c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.80-2A>G c.839-2A>G n.60A>G n.1509-2A>G n.1476-2A>G | |
19 | g.11113533A>T | CA404085531 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1359-2A>T (n.1359-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.1613-2A>T c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.80-2A>T c.839-2A>T n.60A>T n.1509-2A>T n.1476-2A>T | |
19 | g.11113534G>A | CA023463 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1359-1G>A (n.1359-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1613-1G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.80-1G>A c.839-1G>A n.61G>A n.1509-1G>A n.1476-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113534G>C | CA10585424 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.1359-1G>C (n.1359-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1613-1G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.80-1G>C c.839-1G>C n.61G>C n.1509-1G>C n.1476-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113534G= | CA2322771871 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G= (n.1617-1G=) c.1359-1G= (n.1359-1G=) c.1239-1G= (n.1239-1G=) c.1613-1G= c.855-1G= (n.855-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.978-1G= (n.978-1G=) c.80-1G= c.839-1G= n.61G= n.1509-1G= n.1476-1G= | |
19 | g.11113534G>T | CA404085546 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.1359-1G>T (n.1359-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1613-1G>T c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.80-1G>T c.839-1G>T n.61G>T n.1509-1G>T n.1476-1G>T | |
19 | g.11113535C>A | CA404085549 | LDLR | c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1613C>A c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.80C>A c.839C>A n.1509C>A n.1476C>A | |
19 | g.11113535C= | CA2322771872 | LDLR | c.1617C= (p.Ser539=) c.1359C= (p.Ser453=) c.1239C= (p.Ser413=) c.1613C= c.855C= (p.Ser285=) c.1236C= (p.Ser412=) c.978C= (p.Ser326=) c.80C= c.839C= n.1509C= n.1476C= | |
19 | g.11113535C>G | CA404085551 | LDLR | c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1613C>G c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.80C>G c.839C>G n.1509C>G n.1476C>G | |
19 | g.11113535C>T | CA505743032 | LDLR | c.1617C>T (p.Ser539=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1613C>T c.855C>T (p.Ser285=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.978C>T (p.Ser326=) c.80C>T c.839C>T n.1509C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113537_11113540del | CA2580096437 | LDLR | c.1619_1622del (p.Thr540SerfsTer?) c.1361_1364del (p.Thr454SerfsTer?) c.1241_1244del (p.Thr414SerfsTer?) c.1615_1618del c.857_860del (p.Thr286SerfsTer?) c.1238_1241del (p.Thr413SerfsTer?) c.980_983del (p.Thr327SerfsTer?) c.82_85del c.841_844del n.1511_1514del n.1478_1481del | ClinVar |
19 | g.11113536del | CA2695228175 | LDLR | c.1618del (p.Thr540ProfsTer?) c.1360del (p.Thr454ProfsTer?) c.1240del (p.Thr414ProfsTer?) c.1614del c.856del (p.Thr286ProfsTer?) c.1237del (p.Thr413ProfsTer?) c.979del (p.Thr327ProfsTer?) c.81del c.840del n.1510del n.1477del | |
19 | g.11113536A= | CA2322771873 | LDLR | c.1618A= (p.Thr540=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1614A= c.856A= (p.Thr286=) c.1237A= (p.Thr413=) c.979A= (p.Thr327=) c.81A= c.840A= n.1510A= n.1477A= | |
19 | g.11113536A>C | CA404085552 | LDLR | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1614A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.81A>C c.840A>C n.1510A>C n.1477A>C | |
19 | g.11113536A>G | CA305300090 | LDLR | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1614A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.81A>G c.840A>G n.1510A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113536A>T | CA404085553 | LDLR | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1614A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.81A>T c.840A>T n.1510A>T n.1477A>T | |
19 | g.11113536_11113537delinsAC | CA2322771874 | LDLR | c.1618_1619delinsAC (p.Thr540=) c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=) c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=) c.1614_1615delinsAC c.856_857delinsAC (p.Thr286=) c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=) c.979_980delinsAC (p.Thr327=) c.81_82delinsAC c.840_841delinsAC n.1510_1511delinsAC n.1477_1478delinsAC | |
19 | g.11113537C>A | CA10585425 | LDLR | c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1615C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.82C>A c.841C>A n.1511C>A n.1478C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113537C= | CA2322771875 | LDLR | c.1619C= (p.Thr540=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1615C= c.857C= (p.Thr286=) c.1238C= (p.Thr413=) c.980C= (p.Thr327=) c.82C= c.841C= n.1511C= n.1478C= | |
19 | g.11113537C>G | CA404085560 | LDLR | c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1615C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.82C>G c.841C>G n.1511C>G n.1478C>G | |
19 | g.11113537C>T | CA404085557 | LDLR | c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1615C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.82C>T c.841C>T n.1511C>T n.1478C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113539del | CA10585427 | LDLR | c.1621del (p.Gln541SerfsTer?) c.1363del (p.Gln455SerfsTer?) c.1243del (p.Gln415SerfsTer?) c.1617del c.859del (p.Gln287SerfsTer?) c.1240del (p.Gln414SerfsTer?) c.982del (p.Gln328SerfsTer?) c.84del c.843del n.1513del n.1480del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113538C>A | CA505743034 | LDLR | c.1620C>A (p.Thr540=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1616C>A c.858C>A (p.Thr286=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.981C>A (p.Thr327=) c.83C>A c.842C>A n.1512C>A n.1479C>A | |
19 | g.11113538C>G | CA505743033 | LDLR | c.1620C>G (p.Thr540=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1616C>G c.858C>G (p.Thr286=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.981C>G (p.Thr327=) c.83C>G c.842C>G n.1512C>G n.1479C>G | |
19 | g.11113538C>T | CA505743035 | LDLR | c.1620C>T (p.Thr540=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1616C>T c.858C>T (p.Thr286=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.981C>T (p.Thr327=) c.83C>T c.842C>T n.1512C>T n.1479C>T | ClinVar |
19 | g.11113539C>A | CA404085562 | LDLR | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1617C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.84C>A c.843C>A n.1513C>A n.1480C>A | |
19 | g.11113539C= | CA2322771876 | LDLR | c.1621C= (p.Gln541=) c.1363C= (p.Gln455=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1617C= c.859C= (p.Gln287=) c.1240C= (p.Gln414=) c.982C= (p.Gln328=) c.84C= c.843C= n.1513C= n.1480C= | |
19 | g.11113539C>G | CA404085564 | LDLR | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1617C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.84C>G c.843C>G n.1513C>G n.1480C>G | |
19 | g.11113539C>T | CA10585426 | LDLR | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1617C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.84C>T c.843C>T n.1513C>T n.1480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113539_11113549delinsCAGCTTGACAG | CA2322771877 | LDLR | c.1621_1631delinsCAGCTTGACAG (p.Gln541=) c.1363_1373delinsCAGCTTGACAG (p.Gln455=) c.1243_1253delinsCAGCTTGACAG (p.Gln415=) c.1617_1627delinsCAGCTTGACAG c.859_869delinsCAGCTTGACAG (p.Gln287=) c.1240_1250delinsCAGCTTGACAG (p.Gln414=) c.982_992delinsCAGCTTGACAG (p.Gln328=) c.84_94delinsCAGCTTGACAG c.843_853delinsCAGCTTGACAG n.1513_1523delinsCAGCTTGACAG n.1480_1490delinsCAGCTTGACAG | |
19 | g.11113540A>C | CA404085569 | LDLR | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1618A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.85A>C c.844A>C n.1514A>C n.1481A>C | |
19 | g.11113540A>G | CA404085572 | LDLR | c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1618A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.85A>G c.844A>G n.1514A>G n.1481A>G | |
19 | g.11113540A>T | CA404085574 | LDLR | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1618A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.85A>T c.844A>T n.1514A>T n.1481A>T | |
19 | g.11113540_11113541delinsAG | CA2322771878 | LDLR | c.1622_1623delinsAG (p.Gln541=) c.1364_1365delinsAG (p.Gln455=) c.1244_1245delinsAG (p.Gln415=) c.1618_1619delinsAG c.860_861delinsAG (p.Gln287=) c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=) c.983_984delinsAG (p.Gln328=) c.85_86delinsAG c.844_845delinsAG n.1514_1515delinsAG n.1481_1482delinsAG | |
19 | g.11113543_11113552del | CA10585430 | LDLR | c.1625_1634del (p.Leu542ProfsTer?) c.1367_1376del (p.Leu456ProfsTer?) c.1247_1256del (p.Leu416ProfsTer?) c.1621_1630del c.863_872del (p.Leu288ProfsTer?) c.1244_1253del (p.Leu415ProfsTer?) c.986_995del (p.Leu329ProfsTer?) c.88_97del c.847_856del n.1517_1526del n.1484_1493del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113541del | CA10585428 | LDLR | c.1623del (p.Gln541HisfsTer?) c.1365del (p.Gln455HisfsTer?) c.1245del (p.Gln415HisfsTer?) c.1619del c.861del (p.Gln287HisfsTer?) c.1242del (p.Gln414HisfsTer?) c.984del (p.Gln328HisfsTer?) c.86del c.845del n.1515del n.1482del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113541G>A | CA505743036 | LDLR | c.1623G>A (p.Gln541=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1619G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.984G>A (p.Gln328=) c.86G>A c.845G>A n.1515G>A n.1482G>A | |
19 | g.11113541G>C | CA404085577 | LDLR | c.1623G>C (p.Gln541His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1619G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.984G>C (p.Gln328His) c.86G>C c.845G>C n.1515G>C n.1482G>C | |
19 | g.11113541G>T | CA404085579 | LDLR | c.1623G>T (p.Gln541His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1619G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.984G>T (p.Gln328His) c.86G>T c.845G>T n.1515G>T n.1482G>T | |
19 | g.11113542C>A | CA404085583 | LDLR | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1620C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.87C>A c.846C>A n.1516C>A n.1483C>A | |
19 | g.11113542C= | CA2322771879 | LDLR | c.1624C= (p.Leu542=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1620C= c.862C= (p.Leu288=) c.1243C= (p.Leu415=) c.985C= (p.Leu329=) c.87C= c.846C= n.1516C= n.1483C= | |
19 | g.11113542C>G | CA404085585 | LDLR | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1620C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.87C>G c.846C>G n.1516C>G n.1483C>G | |
19 | g.11113542C>T | CA034017 | LDLR | c.1624C>T (p.Leu542Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1620C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.87C>T c.846C>T n.1516C>T n.1483C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113543T>A | CA10585429 | LDLR | c.1625T>A (p.Leu542His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.1621T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.986T>A (p.Leu329His) c.88T>A c.847T>A n.1517T>A n.1484T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113543T>C | CA305300092 | LDLR | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1621T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.88T>C c.847T>C n.1517T>C n.1484T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113543T>G | CA404085589 | LDLR | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1621T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.88T>G c.847T>G n.1517T>G n.1484T>G | |
19 | g.11113543T= | CA2322771880 | LDLR | c.1625T= (p.Leu542=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1621T= c.863T= (p.Leu288=) c.1244T= (p.Leu415=) c.986T= (p.Leu329=) c.88T= c.847T= n.1517T= n.1484T= | |
19 | g.11113544T>A | CA505743037 | LDLR | c.1626T>A (p.Leu542=) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.1622T>A c.864T>A (p.Leu288=) c.1245T>A (p.Leu415=) c.987T>A (p.Leu329=) c.89T>A c.848T>A n.1518T>A n.1485T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113544T>C | CA505743038 | LDLR | c.1626T>C (p.Leu542=) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.1622T>C c.864T>C (p.Leu288=) c.1245T>C (p.Leu415=) c.987T>C (p.Leu329=) c.89T>C c.848T>C n.1518T>C n.1485T>C | |
19 | g.11113544T>G | CA505743039 | LDLR | c.1626T>G (p.Leu542=) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.1622T>G c.864T>G (p.Leu288=) c.1245T>G (p.Leu415=) c.987T>G (p.Leu329=) c.89T>G c.848T>G n.1518T>G n.1485T>G | |
19 | g.11113544T= | CA2322771881 | LDLR | c.1626T= (p.Leu542=) c.1368T= (p.Leu456=) c.1248T= (p.Leu416=) c.1622T= c.864T= (p.Leu288=) c.1245T= (p.Leu415=) c.987T= (p.Leu329=) c.89T= c.848T= n.1518T= n.1485T= | |
19 | g.11113545G>A | CA404085593 | LDLR | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1623G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.90G>A c.849G>A n.1519G>A n.1486G>A | |
19 | g.11113545G>C | CA404085595 | LDLR | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1623G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.988G>C (p.Asp330His) c.90G>C c.849G>C n.1519G>C n.1486G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113545G>T | CA404085596 | LDLR | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1623G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.90G>T c.849G>T n.1519G>T n.1486G>T | |
19 | g.11113547_11113550dup | CA10576305 | LDLR | c.1629_1632dup (p.Ala545GlnfsTer9) c.1371_1374dup (p.Ala459GlnfsTer9) c.1251_1254dup (p.Ala419GlnfsTer9) c.1625_1628dup c.867_870dup (p.Ala291GlnfsTer9) c.1248_1251dup (p.Ala418GlnfsTer9) c.990_993dup (p.Ala332GlnfsTer9) c.92_95dup c.851_854dup n.1521_1524dup n.1488_1491dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113546A>C | CA404085598 | LDLR | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1624A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.91A>C c.850A>C n.1520A>C n.1487A>C | |
19 | g.11113546A>G | CA404085600 | LDLR | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1624A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.91A>G c.850A>G n.1520A>G n.1487A>G | ClinVar |
19 | g.11113546A>T | CA404085601 | LDLR | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1624A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.91A>T c.850A>T n.1520A>T n.1487A>T | |
19 | g.11113547C>A | CA404085602 | LDLR | c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1625C>A c.867C>A (p.Asp289Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.990C>A (p.Asp330Glu) c.92C>A c.851C>A n.1521C>A n.1488C>A | |
19 | g.11113547C= | CA2322771883 | LDLR | c.1629C= (p.Asp543=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1251C= (p.Asp417=) c.1625C= c.867C= (p.Asp289=) c.1248C= (p.Asp416=) c.990C= (p.Asp330=) c.92C= c.851C= n.1521C= n.1488C= | |
19 | g.11113547C>G | CA404085603 | LDLR | c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1625C>G c.867C>G (p.Asp289Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.990C>G (p.Asp330Glu) c.92C>G c.851C>G n.1521C>G n.1488C>G | |
19 | g.11113547C>T | CA505743040 | LDLR | c.1629C>T (p.Asp543=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.1625C>T c.867C>T (p.Asp289=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.990C>T (p.Asp330=) c.92C>T c.851C>T n.1521C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113547_11113549delinsCAG | CA2322771882 | LDLR | c.1629_1631delinsCAG (p.Asp543=) c.1371_1373delinsCAG (p.Asp457=) c.1251_1253delinsCAG (p.Asp417=) c.1625_1627delinsCAG c.867_869delinsCAG (p.Asp289=) c.1248_1250delinsCAG (p.Asp416=) c.990_992delinsCAG (p.Asp330=) c.92_94delinsCAG c.851_853delinsCAG n.1521_1523delinsCAG n.1488_1490delinsCAG | |
19 | g.11113548A= | CA2322771885 | LDLR | c.1630A= (p.Arg544=) c.1372A= (p.Arg458=) c.1252A= (p.Arg418=) c.1626A= c.868A= (p.Arg290=) c.1249A= (p.Arg417=) c.991A= (p.Arg331=) c.93A= c.852A= n.1522A= n.1489A= | |
19 | g.11113548A>C | CA505743041 | LDLR | c.1630A>C (p.Arg544=) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1252A>C (p.Arg418=) c.1626A>C c.868A>C (p.Arg290=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.991A>C (p.Arg331=) c.93A>C c.852A>C n.1522A>C n.1489A>C | |
19 | g.11113548A>G | CA404085605 | LDLR | c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1626A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.93A>G c.852A>G n.1522A>G n.1489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113548A>T | CA404085607 | LDLR | c.1630A>T (p.Arg544Ter) c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1626A>T c.868A>T (p.Arg290Ter) c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.93A>T c.852A>T n.1522A>T n.1489A>T | |
19 | g.11113548dup | CA2497030063 | LDLR | c.1630dup (p.Arg544LysfsTer9) c.1372dup (p.Arg458LysfsTer9) c.1252dup (p.Arg418LysfsTer9) c.1626dup c.868dup (p.Arg290LysfsTer9) c.1249dup (p.Arg417LysfsTer9) c.991dup (p.Arg331LysfsTer9) c.93dup c.852dup n.1522dup n.1489dup | |
19 | g.11113550_11113551del | CA10585431 | LDLR | c.1632_1633del (p.Arg544SerfsTer8) c.1374_1375del (p.Arg458SerfsTer8) c.1254_1255del (p.Arg418SerfsTer8) c.1628_1629del c.870_871del (p.Arg290SerfsTer8) c.1251_1252del (p.Arg417SerfsTer8) c.993_994del (p.Arg331SerfsTer8) c.95_96del c.854_855del n.1524_1525del n.1491_1492del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113548_11113557delinsAGAGCCCACG | CA2322771884 | LDLR | c.1630_1639delinsAGAGCCCACG (p.Arg544=) c.1372_1381delinsAGAGCCCACG (p.Arg458=) c.1252_1261delinsAGAGCCCACG (p.Arg418=) c.1626_1635delinsAGAGCCCACG c.868_877delinsAGAGCCCACG (p.Arg290=) c.1249_1258delinsAGAGCCCACG (p.Arg417=) c.991_1000delinsAGAGCCCACG (p.Arg331=) c.93_102delinsAGAGCCCACG c.852_861delinsAGAGCCCACG n.1522_1531delinsAGAGCCCACG n.1489_1498delinsAGAGCCCACG | |
19 | g.11113549G>A | CA404085616 | LDLR | c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1627G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.94G>A c.853G>A n.1523G>A n.1490G>A | |
19 | g.11113549G>C | CA404085614 | LDLR | c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1627G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.94G>C c.853G>C n.1523G>C n.1490G>C | |
19 | g.11113549G>T | CA404085612 | LDLR | c.1631G>T (p.Arg544Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1627G>T c.869G>T (p.Arg290Ile) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.992G>T (p.Arg331Ile) c.94G>T c.853G>T n.1523G>T n.1490G>T | |
19 | g.11113550_11113558del | CA915952546 | LDLR | c.1632_1640del (p.Arg544_Gly547delinsSer) c.1374_1382del (p.Arg458_Gly461delinsSer) c.1254_1262del (p.Arg418_Gly421delinsSer) c.1628_1636del c.870_878del (p.Arg290_Gly293delinsSer) c.1251_1259del (p.Arg417_Gly420delinsSer) c.993_1001del (p.Arg331_Gly334delinsSer) c.95_103del c.854_862del n.1524_1532del n.1491_1499del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113550A>C | CA404085624 | LDLR | c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1628A>C c.870A>C (p.Arg290Ser) c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.993A>C (p.Arg331Ser) c.95A>C c.854A>C n.1524A>C n.1491A>C | |
19 | g.11113550A>G | CA505743042 | LDLR | c.1632A>G (p.Arg544=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1628A>G c.870A>G (p.Arg290=) c.1251A>G (p.Arg417=) c.993A>G (p.Arg331=) c.95A>G c.854A>G n.1524A>G n.1491A>G | |
19 | g.11113550A>T | CA404085625 | LDLR | c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1628A>T c.870A>T (p.Arg290Ser) c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.993A>T (p.Arg331Ser) c.95A>T c.854A>T n.1524A>T n.1491A>T | |
19 | g.11113551G>A | CA404085630 | LDLR | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1629G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.96G>A c.855G>A n.1525G>A n.1492G>A | |
19 | g.11113551G>C | CA404085633 | LDLR | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1629G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.96G>C c.855G>C n.1525G>C n.1492G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113551G>T | CA404085634 | LDLR | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1629G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.96G>T c.855G>T n.1525G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113551_11113555delinsGCCCA | CA2322771886 | LDLR | c.1633_1637delinsGCCCA (p.Ala545=) c.1375_1379delinsGCCCA (p.Ala459=) c.1255_1259delinsGCCCA (p.Ala419=) c.1629_1633delinsGCCCA c.871_875delinsGCCCA (p.Ala291=) c.1252_1256delinsGCCCA (p.Ala418=) c.994_998delinsGCCCA (p.Ala332=) c.96_100delinsGCCCA c.855_859delinsGCCCA n.1525_1529delinsGCCCA n.1492_1496delinsGCCCA | |
19 | g.11113552C>A | CA404085635 | LDLR | c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1630C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.97C>A c.856C>A n.1526C>A n.1493C>A | |
19 | g.11113552C= | CA2322771887 | LDLR | c.1634C= (p.Ala545=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1630C= c.872C= (p.Ala291=) c.1253C= (p.Ala418=) c.995C= (p.Ala332=) c.97C= c.856C= n.1526C= n.1493C= | |
19 | g.11113552C>G | CA10585432 | LDLR | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1630C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.97C>G c.856C>G n.1526C>G n.1493C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113552C>T | CA404085637 | LDLR | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1630C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.97C>T c.856C>T n.1526C>T n.1493C>T | |
19 | g.11113553_11113556del | CA10585433 | LDLR | c.1635_1638del (p.His546AlafsTer?) c.1377_1380del (p.His460AlafsTer?) c.1257_1260del (p.His420AlafsTer?) c.1631_1634del c.873_876del (p.His292AlafsTer?) c.1254_1257del (p.His419AlafsTer?) c.996_999del (p.His333AlafsTer?) c.98_101del c.857_860del n.1527_1530del n.1494_1497del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113553C>A | CA505743043 | LDLR | c.1635C>A (p.Ala545=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.1631C>A c.873C>A (p.Ala291=) c.1254C>A (p.Ala418=) c.996C>A (p.Ala332=) c.98C>A c.857C>A n.1527C>A n.1494C>A | |
19 | g.11113553C= | CA2322771888 | LDLR | c.1635C= (p.Ala545=) c.1377C= (p.Ala459=) c.1257C= (p.Ala419=) c.1631C= c.873C= (p.Ala291=) c.1254C= (p.Ala418=) c.996C= (p.Ala332=) c.98C= c.857C= n.1527C= n.1494C= | |
19 | g.11113553C>G | CA505743044 | LDLR | c.1635C>G (p.Ala545=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.1631C>G c.873C>G (p.Ala291=) c.1254C>G (p.Ala418=) c.996C>G (p.Ala332=) c.98C>G c.857C>G n.1527C>G n.1494C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113553C>T | CA505743045 | LDLR | c.1635C>T (p.Ala545=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1631C>T c.873C>T (p.Ala291=) c.1254C>T (p.Ala418=) c.996C>T (p.Ala332=) c.98C>T c.857C>T n.1527C>T n.1494C>T | ClinVar |
19 | g.11113554C>A | CA404085646 | LDLR | c.1636C>A (p.His546Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.1632C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.99C>A c.858C>A n.1528C>A n.1495C>A | |
19 | g.11113554C>G | CA404085648 | LDLR | c.1636C>G (p.His546Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.1632C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.99C>G c.858C>G n.1528C>G n.1495C>G | |
19 | g.11113554C>T | CA404085649 | LDLR | c.1636C>T (p.His546Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1632C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.99C>T c.858C>T n.1528C>T n.1495C>T | |
19 | g.11113554_11113570delinsCACGGCGTCTCTTCCTA | CA2322771891 | LDLR | c.1636_1652delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His546=) c.1378_1394delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His460=) c.1258_1274delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His420=) c.1632_1648delinsCACGGCGTCTCTTCCTA c.874_890delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His292=) c.1255_1271delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His419=) c.997_1013delinsCACGGCGTCTCTTCCTA (p.His333=) c.99_115delinsCACGGCGTCTCTTCCTA c.858_874delinsCACGGCGTCTCTTCCTA n.1528_1544delinsCACGGCGTCTCTTCCTA n.1495_1511delinsCACGGCGTCTCTTCCTA | |
19 | g.11113554_11113572delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG | CA2322771889 | LDLR | c.1636_1654delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His546=) c.1378_1396delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His460=) c.1258_1276delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His420=) c.1632_1650delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG c.874_892delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His292=) c.1255_1273delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His419=) c.997_1015delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG (p.His333=) c.99_117delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG c.858_876delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG n.1528_1546delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG n.1495_1513delinsCACGGCGTCTCTTCCTATG | |
19 | g.11113554_11113578delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG | CA2322771890 | LDLR | c.1636_1660delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His546=) c.1378_1402delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His460=) c.1258_1282delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His420=) c.1632_1656delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG c.874_898delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His292=) c.1255_1279delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His419=) c.997_1021delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG (p.His333=) c.99_123delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG c.858_882delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG n.1528_1552delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG n.1495_1519delinsCACGGCGTCTCTTCCTATGACACCG | |
19 | g.11113555del | CA2695228176 | LDLR | c.1637del (p.His546ProfsTer?) c.1379del (p.His460ProfsTer?) c.1259del (p.His420ProfsTer?) c.1633del c.875del (p.His292ProfsTer?) c.1256del (p.His419ProfsTer?) c.998del (p.His333ProfsTer?) c.100del c.859del n.1529del n.1496del | |
19 | g.11113555A>C | CA404085661 | LDLR | c.1637A>C (p.His546Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.1633A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.100A>C c.859A>C n.1529A>C n.1496A>C | |
19 | g.11113555A>G | CA404085660 | LDLR | c.1637A>G (p.His546Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.1633A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.100A>G c.859A>G n.1529A>G n.1496A>G | |
19 | g.11113555A>T | CA404085654 | LDLR | c.1637A>T (p.His546Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.1633A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.100A>T c.859A>T n.1529A>T n.1496A>T | |
19 | g.11113555_11113570delinsCAGCT | CA645509278 | LDLR | c.1637_1652delinsCAGCT (p.His546ProfsTer3) c.1379_1394delinsCAGCT (p.His460ProfsTer3) c.1259_1274delinsCAGCT (p.His420ProfsTer3) c.1633_1648delinsCAGCT c.875_890delinsCAGCT (p.His292ProfsTer3) c.1256_1271delinsCAGCT (p.His419ProfsTer3) c.998_1013delinsCAGCT (p.His333ProfsTer3) c.100_115delinsCAGCT c.859_874delinsCAGCT n.1529_1544delinsCAGCT n.1496_1511delinsCAGCT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113555_11113572delinsCAGCTTA | CA10585434 | LDLR | c.1637_1654delinsCAGCTTA (p.His546ProfsTer3) c.1379_1396delinsCAGCTTA (p.His460ProfsTer3) c.1259_1276delinsCAGCTTA (p.His420ProfsTer3) c.1633_1650delinsCAGCTTA c.875_892delinsCAGCTTA (p.His292ProfsTer3) c.1256_1273delinsCAGCTTA (p.His419ProfsTer3) c.998_1015delinsCAGCTTA (p.His333ProfsTer3) c.100_117delinsCAGCTTA c.859_876delinsCAGCTTA n.1529_1546delinsCAGCTTA n.1496_1513delinsCAGCTTA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113555_11113578delinsCAGCTTGACCCGC | CA10585435 | LDLR | c.1637_1660delinsCAGCTTGACCCGC (p.His546ProfsTer3) c.1379_1402delinsCAGCTTGACCCGC (p.His460ProfsTer3) c.1259_1282delinsCAGCTTGACCCGC (p.His420ProfsTer3) c.1633_1656delinsCAGCTTGACCCGC c.875_898delinsCAGCTTGACCCGC (p.His292ProfsTer3) c.1256_1279delinsCAGCTTGACCCGC (p.His419ProfsTer3) c.998_1021delinsCAGCTTGACCCGC (p.His333ProfsTer3) c.100_123delinsCAGCTTGACCCGC c.859_882delinsCAGCTTGACCCGC n.1529_1552delinsCAGCTTGACCCGC n.1496_1519delinsCAGCTTGACCCGC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113556C>A | CA404085664 | LDLR | c.1638C>A (p.His546Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) c.1634C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) c.999C>A (p.His333Gln) c.101C>A c.860C>A n.1530C>A n.1497C>A | |
19 | g.11113556C= | CA2322771893 | LDLR | c.1638C= (p.His546=) c.1380C= (p.His460=) c.1260C= (p.His420=) c.1634C= c.876C= (p.His292=) c.1257C= (p.His419=) c.999C= (p.His333=) c.101C= c.860C= n.1530C= n.1497C= | |
19 | g.11113556C>G | CA404085667 | LDLR | c.1638C>G (p.His546Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) c.1634C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) c.999C>G (p.His333Gln) c.101C>G c.860C>G n.1530C>G n.1497C>G | |
19 | g.11113556C>T | CA034038 | LDLR | c.1638C>T (p.His546=) c.1380C>T (p.His460=) c.1260C>T (p.His420=) c.1634C>T c.876C>T (p.His292=) c.1257C>T (p.His419=) c.999C>T (p.His333=) c.101C>T c.860C>T n.1530C>T n.1497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113556_11113557delinsCG | CA2322771892 | LDLR | c.1638_1639delinsCG (p.His546=) c.1380_1381delinsCG (p.His460=) c.1260_1261delinsCG (p.His420=) c.1634_1635delinsCG c.876_877delinsCG (p.His292=) c.1257_1258delinsCG (p.His419=) c.999_1000delinsCG (p.His333=) c.101_102delinsCG c.860_861delinsCG n.1530_1531delinsCG n.1497_1498delinsCG | |
19 | g.11113557G>A | CA023472 | LDLR | c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1635G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.102G>A c.861G>A n.1531G>A n.1498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113557G>C | CA404085686 | LDLR | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1635G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.102G>C c.861G>C n.1531G>C n.1498G>C | |
19 | g.11113557G= | CA2322771894 | LDLR | c.1639G= (p.Gly547=) c.1381G= (p.Gly461=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1635G= c.877G= (p.Gly293=) c.1258G= (p.Gly420=) c.1000G= (p.Gly334=) c.102G= c.861G= n.1531G= n.1498G= | |
19 | g.11113557G>T | CA023475 | LDLR | c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1635G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.102G>T c.861G>T n.1531G>T n.1498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113558del | CA915952547 | LDLR | c.1640del (p.Gly547AlafsTer?) c.1382del (p.Gly461AlafsTer?) c.1262del (p.Gly421AlafsTer?) c.1636del c.878del (p.Gly293AlafsTer?) c.1259del (p.Gly420AlafsTer?) c.1001del (p.Gly334AlafsTer?) c.103del c.862del n.1532del n.1499del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113558G>A | CA404085691 | LDLR | c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1636G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.103G>A c.862G>A n.1532G>A n.1499G>A | |
19 | g.11113558G>C | CA404085693 | LDLR | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1636G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.103G>C c.862G>C n.1532G>C n.1499G>C | |
19 | g.11113558G>T | CA404085695 | LDLR | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1636G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.103G>T c.862G>T n.1532G>T n.1499G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113559C>A | CA505743047 | LDLR | c.1641C>A (p.Gly547=) c.1383C>A (p.Gly461=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.1637C>A c.879C>A (p.Gly293=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.104C>A c.863C>A n.1533C>A n.1500C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113559C= | CA2322771895 | LDLR | c.1641C= (p.Gly547=) c.1383C= (p.Gly461=) c.1263C= (p.Gly421=) c.1637C= c.879C= (p.Gly293=) c.1260C= (p.Gly420=) c.1002C= (p.Gly334=) c.104C= c.863C= n.1533C= n.1500C= | |
19 | g.11113559C>G | CA505743046 | LDLR | c.1641C>G (p.Gly547=) c.1383C>G (p.Gly461=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.1637C>G c.879C>G (p.Gly293=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.104C>G c.863C>G n.1533C>G n.1500C>G | |
19 | g.11113559C>T | CA034080 | LDLR | c.1641C>T (p.Gly547=) c.1383C>T (p.Gly461=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.1637C>T c.879C>T (p.Gly293=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.104C>T c.863C>T n.1533C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113560del | CA2739291177 | LDLR | c.1642del (p.Val548SerfsTer?) c.1384del (p.Val462SerfsTer?) c.1264del (p.Val422SerfsTer?) c.1638del c.880del (p.Val294SerfsTer?) c.1261del (p.Val421SerfsTer?) c.1003del (p.Val335SerfsTer?) c.105del c.864del n.1534del n.1501del | |
19 | g.11113560G>A | CA034098 | LDLR | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1638G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.105G>A c.864G>A n.1534G>A n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113560G>C | CA404085700 | LDLR | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1638G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.105G>C c.864G>C n.1534G>C n.1501G>C | |
19 | g.11113560G= | CA2322771896 | LDLR | c.1642G= (p.Val548=) c.1384G= (p.Val462=) c.1264G= (p.Val422=) c.1638G= c.880G= (p.Val294=) c.1261G= (p.Val421=) c.1003G= (p.Val335=) c.105G= c.864G= n.1534G= n.1501G= | |
19 | g.11113560G>T | CA404085698 | LDLR | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1638G>T c.880G>T (p.Val294Phe) c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.105G>T c.864G>T n.1534G>T n.1501G>T | |
19 | g.11113561T>A | CA404085703 | LDLR | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1639T>A c.881T>A (p.Val294Asp) c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.106T>A c.865T>A n.1535T>A n.1502T>A | |
19 | g.11113561T>C | CA404085705 | LDLR | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1639T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.106T>C c.865T>C n.1535T>C n.1502T>C | |
19 | g.11113561T>G | CA404085710 | LDLR | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1639T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.106T>G c.865T>G n.1535T>G n.1502T>G | |
19 | g.11113562C>A | CA505743050 | LDLR | c.1644C>A (p.Val548=) c.1386C>A (p.Val462=) c.1266C>A (p.Val422=) c.1640C>A c.882C>A (p.Val294=) c.1263C>A (p.Val421=) c.1005C>A (p.Val335=) c.107C>A c.866C>A n.1536C>A n.1503C>A | |
19 | g.11113562C>G | CA505743053 | LDLR | c.1644C>G (p.Val548=) c.1386C>G (p.Val462=) c.1266C>G (p.Val422=) c.1640C>G c.882C>G (p.Val294=) c.1263C>G (p.Val421=) c.1005C>G (p.Val335=) c.107C>G c.866C>G n.1536C>G n.1503C>G | |
19 | g.11113562C>T | CA505743051 | LDLR | c.1644C>T (p.Val548=) c.1386C>T (p.Val462=) c.1266C>T (p.Val422=) c.1640C>T c.882C>T (p.Val294=) c.1263C>T (p.Val421=) c.1005C>T (p.Val335=) c.107C>T c.866C>T n.1536C>T n.1503C>T | |
19 | g.11113563del | CA2695228177 | LDLR | c.1645del (p.Ser549LeufsTer?) c.1387del (p.Ser463LeufsTer?) c.1267del (p.Ser423LeufsTer?) c.1641del c.883del (p.Ser295LeufsTer?) c.1264del (p.Ser422LeufsTer?) c.1006del (p.Ser336LeufsTer?) c.108del c.867del n.1537del n.1504del | |
19 | g.11113563T>A | CA404085712 | LDLR | c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1641T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.108T>A c.867T>A n.1537T>A n.1504T>A | |
19 | g.11113563T>C | CA404085713 | LDLR | c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1641T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.108T>C c.867T>C n.1537T>C n.1504T>C | |
19 | g.11113563T>G | CA404085714 | LDLR | c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1641T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.108T>G c.867T>G n.1537T>G n.1504T>G | |
19 | g.11113564C>A | CA404085716 | LDLR | c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1642C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.109C>A c.868C>A n.1538C>A n.1505C>A | |
19 | g.11113564C>G | CA404085718 | LDLR | c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1642C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.109C>G c.868C>G n.1538C>G n.1505C>G | |
19 | g.11113564C>T | CA404085720 | LDLR | c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1642C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.109C>T c.868C>T n.1538C>T n.1505C>T | COSMIC |
19 | g.11113565T>A | CA505743054 | LDLR | c.1647T>A (p.Ser549=) c.1389T>A (p.Ser463=) c.1269T>A (p.Ser423=) c.1643T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.1266T>A (p.Ser422=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.110T>A c.869T>A n.1539T>A n.1506T>A | |
19 | g.11113565T>C | CA505743055 | LDLR | c.1647T>C (p.Ser549=) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1269T>C (p.Ser423=) c.1643T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.1266T>C (p.Ser422=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.110T>C c.869T>C n.1539T>C n.1506T>C | |
19 | g.11113565T>G | CA505743056 | LDLR | c.1647T>G (p.Ser549=) c.1389T>G (p.Ser463=) c.1269T>G (p.Ser423=) c.1643T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.1266T>G (p.Ser422=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.110T>G c.869T>G n.1539T>G n.1506T>G | |
19 | g.11113566T>A | CA404085721 | LDLR | c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1644T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.111T>A c.870T>A n.1540T>A n.1507T>A | |
19 | g.11113566T>C | CA404085723 | LDLR | c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1644T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.111T>C c.870T>C n.1540T>C n.1507T>C | |
19 | g.11113566T>G | CA404085724 | LDLR | c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1644T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.111T>G c.870T>G n.1540T>G n.1507T>G | |
19 | g.11113566_11113567delinsTC | CA2322771897 | LDLR | c.1648_1649delinsTC (p.Ser550=) c.1390_1391delinsTC (p.Ser464=) c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=) c.1644_1645delinsTC c.886_887delinsTC (p.Ser296=) c.1267_1268delinsTC (p.Ser423=) c.1009_1010delinsTC (p.Ser337=) c.111_112delinsTC c.870_871delinsTC n.1540_1541delinsTC n.1507_1508delinsTC | |
19 | g.11113567C>A | CA404085729 | LDLR | c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1645C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.112C>A c.871C>A n.1541C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113567C>G | CA404085727 | LDLR | c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1645C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.112C>G c.871C>G n.1541C>G n.1508C>G | |
19 | g.11113567C>T | CA404085726 | LDLR | c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1645C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.112C>T c.871C>T n.1541C>T n.1508C>T | |
19 | g.11113568del | CA10585436 | LDLR | c.1650del (p.Tyr551MetfsTer?) c.1392del (p.Tyr465MetfsTer?) c.1272del (p.Tyr425MetfsTer?) c.1646del c.888del (p.Tyr297MetfsTer?) c.1269del (p.Tyr424MetfsTer?) c.1011del (p.Tyr338MetfsTer?) c.113del c.872del n.1542del n.1509del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113568C>A | CA505743060 | LDLR | c.1650C>A (p.Ser550=) c.1392C>A (p.Ser464=) c.1272C>A (p.Ser424=) c.1646C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.1269C>A (p.Ser423=) c.1011C>A (p.Ser337=) c.113C>A c.872C>A n.1542C>A n.1509C>A | |
19 | g.11113568C= | CA2322771898 | LDLR | c.1650C= (p.Ser550=) c.1392C= (p.Ser464=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1646C= c.888C= (p.Ser296=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1011C= (p.Ser337=) c.113C= c.872C= n.1542C= n.1509C= | |
19 | g.11113568C>G | CA505743061 | LDLR | c.1650C>G (p.Ser550=) c.1392C>G (p.Ser464=) c.1272C>G (p.Ser424=) c.1646C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.1269C>G (p.Ser423=) c.1011C>G (p.Ser337=) c.113C>G c.872C>G n.1542C>G n.1509C>G | |
19 | g.11113568C>T | CA034116 | LDLR | c.1650C>T (p.Ser550=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1646C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.113C>T c.872C>T n.1542C>T n.1509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113568_11113569delinsCT | CA2322771899 | LDLR | c.1650_1651delinsCT (p.Ser550=) c.1392_1393delinsCT (p.Ser464=) c.1272_1273delinsCT (p.Ser424=) c.1646_1647delinsCT c.888_889delinsCT (p.Ser296=) c.1269_1270delinsCT (p.Ser423=) c.1011_1012delinsCT (p.Ser337=) c.113_114delinsCT c.872_873delinsCT n.1542_1543delinsCT n.1509_1510delinsCT | |
19 | g.11113569del | CA645509279 | LDLR | c.1651del (p.Tyr551MetfsTer?) c.1393del (p.Tyr465MetfsTer?) c.1273del (p.Tyr425MetfsTer?) c.1647del c.889del (p.Tyr297MetfsTer?) c.1270del (p.Tyr424MetfsTer?) c.1012del (p.Tyr338MetfsTer?) c.114del c.873del n.1543del n.1510del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113569T>A | CA023482 | LDLR | c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1647T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.114T>A c.873T>A n.1543T>A n.1510T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113569T>C | CA404085732 | LDLR | c.1651T>C (p.Tyr551His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1647T>C c.889T>C (p.Tyr297His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.114T>C c.873T>C n.1543T>C n.1510T>C | |
19 | g.11113569T>G | CA404085734 | LDLR | c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1647T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.114T>G c.873T>G n.1543T>G n.1510T>G | |
19 | g.11113569T= | CA2322771900 | LDLR | c.1651T= (p.Tyr551=) c.1393T= (p.Tyr465=) c.1273T= (p.Tyr425=) c.1647T= c.889T= (p.Tyr297=) c.1270T= (p.Tyr424=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.114T= c.873T= n.1543T= n.1510T= | |
19 | g.11113570A= | CA2322771901 | LDLR | c.1652A= (p.Tyr551=) c.1394A= (p.Tyr465=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1648A= c.890A= (p.Tyr297=) c.1271A= (p.Tyr424=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.115A= c.874A= n.1544A= n.1511A= | |
19 | g.11113570A>C | CA404085737 | LDLR | c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1648A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.115A>C c.874A>C n.1544A>C n.1511A>C | |
19 | g.11113570A>G | CA10585437 | LDLR | c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1648A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.115A>G c.874A>G n.1544A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113570A>T | CA404085739 | LDLR | c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1648A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.115A>T c.874A>T n.1544A>T n.1511A>T | |
19 | g.11113571T>A | CA404085742 | LDLR | c.1653T>A (p.Tyr551Ter) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.1649T>A c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.116T>A c.875T>A n.1545T>A n.1512T>A | |
19 | g.11113571T>C | CA505743062 | LDLR | c.1653T>C (p.Tyr551=) c.1395T>C (p.Tyr465=) c.1275T>C (p.Tyr425=) c.1649T>C c.891T>C (p.Tyr297=) c.1272T>C (p.Tyr424=) c.1014T>C (p.Tyr338=) c.116T>C c.875T>C n.1545T>C n.1512T>C | dbSNP COSMIC |
19 | g.11113571T>G | CA404085745 | LDLR | c.1653T>G (p.Tyr551Ter) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.1649T>G c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.116T>G c.875T>G n.1545T>G n.1512T>G | |
19 | g.11113572G>A | CA404085748 | LDLR | c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1650G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.117G>A c.876G>A n.1546G>A n.1513G>A | |
19 | g.11113572G>C | CA404085749 | LDLR | c.1654G>C (p.Asp552His) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1650G>C c.892G>C (p.Asp298His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1015G>C (p.Asp339His) c.117G>C c.876G>C n.1546G>C n.1513G>C | |
19 | g.11113572G>T | CA404085751 | LDLR | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1650G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.117G>T c.876G>T n.1546G>T n.1513G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113573A>C | CA404085754 | LDLR | c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1651A>C c.893A>C (p.Asp298Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.118A>C c.877A>C n.1547A>C n.1514A>C | |
19 | g.11113573A>G | CA404085757 | LDLR | c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1651A>G c.893A>G (p.Asp298Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.118A>G c.877A>G n.1547A>G n.1514A>G | |
19 | g.11113573A>T | CA404085760 | LDLR | c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1651A>T c.893A>T (p.Asp298Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) c.118A>T c.877A>T n.1547A>T n.1514A>T | |
19 | g.11113575_11113576del | CA2573050599 | LDLR | c.1657_1658del (p.Thr553ArgfsTer?) c.1399_1400del (p.Thr467ArgfsTer?) c.1279_1280del (p.Thr427ArgfsTer?) c.1653_1654del c.895_896del (p.Thr299ArgfsTer?) c.1276_1277del (p.Thr426ArgfsTer?) c.1018_1019del (p.Thr340ArgfsTer?) c.120_121del c.879_880del n.1549_1550del n.1516_1517del | |
19 | g.11113574C>A | CA404085764 | LDLR | c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.1652C>A c.894C>A (p.Asp298Glu) c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.119C>A c.878C>A n.1548C>A n.1515C>A | |
19 | g.11113574C= | CA2322771902 | LDLR | c.1656C= (p.Asp552=) c.1398C= (p.Asp466=) c.1278C= (p.Asp426=) c.1652C= c.894C= (p.Asp298=) c.1275C= (p.Asp425=) c.1017C= (p.Asp339=) c.119C= c.878C= n.1548C= n.1515C= | |
19 | g.11113574C>G | CA404085768 | LDLR | c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.1652C>G c.894C>G (p.Asp298Glu) c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.119C>G c.878C>G n.1548C>G n.1515C>G | |
19 | g.11113574C>T | CA305300098 | LDLR | c.1656C>T (p.Asp552=) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1278C>T (p.Asp426=) c.1652C>T c.894C>T (p.Asp298=) c.1275C>T (p.Asp425=) c.1017C>T (p.Asp339=) c.119C>T c.878C>T n.1548C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113575A= | CA2322771903 | LDLR | c.1657A= (p.Thr553=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1279A= (p.Thr427=) c.1653A= c.895A= (p.Thr299=) c.1276A= (p.Thr426=) c.1018A= (p.Thr340=) c.120A= c.879A= n.1549A= n.1516A= | |
19 | g.11113575A>C | CA404085773 | LDLR | c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1653A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.120A>C c.879A>C n.1549A>C n.1516A>C | |
19 | g.11113575A>G | CA404085774 | LDLR | c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1653A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.120A>G c.879A>G n.1549A>G n.1516A>G | |
19 | g.11113575A>T | CA034140 | LDLR | c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1653A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.120A>T c.879A>T n.1549A>T n.1516A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113575_11113576delinsTA | CA2580096438 | LDLR | c.1657_1658delinsTA (p.Thr553Tyr) c.1399_1400delinsTA (p.Thr467Tyr) c.1279_1280delinsTA (p.Thr427Tyr) c.1653_1654delinsTA c.895_896delinsTA (p.Thr299Tyr) c.1276_1277delinsTA (p.Thr426Tyr) c.1018_1019delinsTA (p.Thr340Tyr) c.120_121delinsTA c.879_880delinsTA n.1549_1550delinsTA n.1516_1517delinsTA | ClinVar |
19 | g.11113576C>A | CA034172 | LDLR | c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1654C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.121C>A c.880C>A n.1550C>A n.1517C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113576C= | CA2322771904 | LDLR | c.1658C= (p.Thr553=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1654C= c.896C= (p.Thr299=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1019C= (p.Thr340=) c.121C= c.880C= n.1550C= n.1517C= | |
19 | g.11113576C>G | CA404085779 | LDLR | c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1654C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.121C>G c.880C>G n.1550C>G n.1517C>G | |
19 | g.11113576C>T | CA10585438 | LDLR | c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1654C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.121C>T c.880C>T n.1550C>T n.1517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113577C>A | CA505743066 | LDLR | c.1659C>A (p.Thr553=) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1281C>A (p.Thr427=) c.1655C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1020C>A (p.Thr340=) c.122C>A c.881C>A n.1551C>A n.1518C>A | |
19 | g.11113577C= | CA2322771905 | LDLR | c.1659C= (p.Thr553=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1281C= (p.Thr427=) c.1655C= c.897C= (p.Thr299=) c.1278C= (p.Thr426=) c.1020C= (p.Thr340=) c.122C= c.881C= n.1551C= n.1518C= | |
19 | g.11113577C>G | CA505743065 | LDLR | c.1659C>G (p.Thr553=) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1281C>G (p.Thr427=) c.1655C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1020C>G (p.Thr340=) c.122C>G c.881C>G n.1551C>G n.1518C>G | |
19 | g.11113577C>T | CA034196 | LDLR | c.1659C>T (p.Thr553=) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1281C>T (p.Thr427=) c.1655C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1020C>T (p.Thr340=) c.122C>T c.881C>T n.1551C>T n.1518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113577_11113580delinsGGCGTCTCTTCCT | CA2695238673 | LDLR | c.1659_1662delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val554delinsAlaSerLeuPro) c.1401_1404delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val468delinsAlaSerLeuPro) c.1281_1284delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val428delinsAlaSerLeuPro) c.1655_1658delinsGGCGTCTCTTCCT c.897_900delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val300delinsAlaSerLeuPro) c.1278_1281delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val427delinsAlaSerLeuPro) c.1020_1023delinsGGCGTCTCTTCCT (p.Val341delinsAlaSerLeuPro) c.122_125delinsGGCGTCTCTTCCT c.881_884delinsGGCGTCTCTTCCT n.1551_1554delinsGGCGTCTCTTCCT n.1518_1521delinsGGCGTCTCTTCCT | |
19 | g.11113578_11113583del | CA2697556257 | LDLR | c.1660_1665del (p.Val554_Ile555del) c.1402_1407del (p.Val468_Ile469del) c.1282_1287del (p.Val428_Ile429del) c.1656_1661del c.898_903del (p.Val300_Ile301del) c.1279_1284del (p.Val427_Ile428del) c.1021_1026del (p.Val341_Ile342del) c.123_128del c.882_887del n.1552_1557del n.1519_1524del | ClinVar |
19 | g.11113578G>A | CA023485 | LDLR | c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.1656G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.123G>A c.882G>A n.1552G>A n.1519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113578G>C | CA404085789 | LDLR | c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1656G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.123G>C c.882G>C n.1552G>C n.1519G>C | |
19 | g.11113578G= | CA2322771906 | LDLR | c.1660G= (p.Val554=) c.1402G= (p.Val468=) c.1282G= (p.Val428=) c.1656G= c.898G= (p.Val300=) c.1279G= (p.Val427=) c.1021G= (p.Val341=) c.123G= c.882G= n.1552G= n.1519G= | |
19 | g.11113578G>T | CA404085794 | LDLR | c.1660G>T (p.Val554Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.1656G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.123G>T c.882G>T n.1552G>T n.1519G>T | |
19 | g.11113579T>A | CA10585439 | LDLR | c.1661T>A (p.Val554Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.1657T>A c.899T>A (p.Val300Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.124T>A c.883T>A n.1553T>A n.1520T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113579T>C | CA404085798 | LDLR | c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1657T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.124T>C c.883T>C n.1553T>C n.1520T>C | |
19 | g.11113579T>G | CA404085801 | LDLR | c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1657T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.124T>G c.883T>G n.1553T>G n.1520T>G | |
19 | g.11113579T= | CA2322771907 | LDLR | c.1661T= (p.Val554=) c.1403T= (p.Val468=) c.1283T= (p.Val428=) c.1657T= c.899T= (p.Val300=) c.1280T= (p.Val427=) c.1022T= (p.Val341=) c.124T= c.883T= n.1553T= n.1520T= | |
19 | g.11113580C>A | CA505743068 | LDLR | c.1662C>A (p.Val554=) c.1404C>A (p.Val468=) c.1284C>A (p.Val428=) c.1658C>A c.900C>A (p.Val300=) c.1281C>A (p.Val427=) c.1023C>A (p.Val341=) c.125C>A c.884C>A n.1554C>A n.1521C>A | |
19 | g.11113580C= | CA2322771908 | LDLR | c.1662C= (p.Val554=) c.1404C= (p.Val468=) c.1284C= (p.Val428=) c.1658C= c.900C= (p.Val300=) c.1281C= (p.Val427=) c.1023C= (p.Val341=) c.125C= c.884C= n.1554C= n.1521C= | |
19 | g.11113580C>G | CA505743069 | LDLR | c.1662C>G (p.Val554=) c.1404C>G (p.Val468=) c.1284C>G (p.Val428=) c.1658C>G c.900C>G (p.Val300=) c.1281C>G (p.Val427=) c.1023C>G (p.Val341=) c.125C>G c.884C>G n.1554C>G n.1521C>G | |
19 | g.11113580C>T | CA505743070 | LDLR | c.1662C>T (p.Val554=) c.1404C>T (p.Val468=) c.1284C>T (p.Val428=) c.1658C>T c.900C>T (p.Val300=) c.1281C>T (p.Val427=) c.1023C>T (p.Val341=) c.125C>T c.884C>T n.1554C>T n.1521C>T | dbSNP |
19 | g.11113580_11113581del | CA2830773968 | LDLR | c.1662_1663del (p.Ile555GlnfsTer?) c.1404_1405del (p.Ile469GlnfsTer?) c.1284_1285del (p.Ile429GlnfsTer?) c.1658_1659del c.900_901del (p.Ile301GlnfsTer?) c.1281_1282del (p.Ile428GlnfsTer?) c.1023_1024del (p.Ile342GlnfsTer?) c.125_126del c.884_885del n.1554_1555del n.1521_1522del | |
19 | g.11113581A= | CA2322771909 | LDLR | c.1663A= (p.Ile555=) c.1405A= (p.Ile469=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1659A= c.901A= (p.Ile301=) c.1282A= (p.Ile428=) c.1024A= (p.Ile342=) c.126A= c.885A= n.1555A= n.1522A= | |
19 | g.11113581A>C | CA404085804 | LDLR | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1659A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.126A>C c.885A>C n.1555A>C n.1522A>C | |
19 | g.11113581A>G | CA404085805 | LDLR | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1659A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.126A>G c.885A>G n.1555A>G n.1522A>G | |
19 | g.11113581A>T | CA404085806 | LDLR | c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1659A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.126A>T c.885A>T n.1555A>T n.1522A>T | dbSNP |
19 | g.11113582T>A | CA404085808 | LDLR | c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1660T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.127T>A c.886T>A n.1556T>A n.1523T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113582T>C | CA404085809 | LDLR | c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1660T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.127T>C c.886T>C n.1556T>C n.1523T>C | |
19 | g.11113582T>G | CA404085807 | LDLR | c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1660T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.127T>G c.886T>G n.1556T>G n.1523T>G | |
19 | g.11113582T= | CA2322771910 | LDLR | c.1664T= (p.Ile555=) c.1406T= (p.Ile469=) c.1286T= (p.Ile429=) c.1660T= c.902T= (p.Ile301=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1025T= (p.Ile342=) c.127T= c.886T= n.1556T= n.1523T= | |
19 | g.11113583C>A | CA505743074 | LDLR | c.1665C>A (p.Ile555=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1661C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.128C>A c.887C>A n.1557C>A n.1524C>A | |
19 | g.11113583C>G | CA404085814 | LDLR | c.1665C>G (p.Ile555Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1661C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.128C>G c.887C>G n.1557C>G n.1524C>G | |
19 | g.11113583C>T | CA505743075 | LDLR | c.1665C>T (p.Ile555=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1661C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1026C>T (p.Ile342=) c.128C>T c.887C>T n.1557C>T n.1524C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113584A= | CA2322771911 | LDLR | c.1666A= (p.Ser556=) c.1408A= (p.Ser470=) c.1288A= (p.Ser430=) c.1662A= c.904A= (p.Ser302=) c.1285A= (p.Ser429=) c.1027A= (p.Ser343=) c.129A= c.888A= n.1558A= n.1525A= | |
19 | g.11113584A>C | CA404085816 | LDLR | c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1662A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.129A>C c.888A>C n.1558A>C n.1525A>C | |
19 | g.11113584A>G | CA10654852 | LDLR | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1662A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.129A>G c.888A>G n.1558A>G n.1525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113584A>T | CA404085821 | LDLR | c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1662A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.129A>T c.888A>T n.1558A>T n.1525A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113585G>A | CA305300099 | LDLR | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1663G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.130G>A c.889G>A n.1559G>A n.1526G>A | dbSNP |
19 | g.11113585G>C | CA404085826 | LDLR | c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1663G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.130G>C c.889G>C n.1559G>C n.1526G>C | |
19 | g.11113585G= | CA2322771912 | LDLR | c.1667G= (p.Ser556=) c.1409G= (p.Ser470=) c.1289G= (p.Ser430=) c.1663G= c.905G= (p.Ser302=) c.1286G= (p.Ser429=) c.1028G= (p.Ser343=) c.130G= c.889G= n.1559G= n.1526G= | |
19 | g.11113585G>T | CA404085828 | LDLR | c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1663G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.130G>T c.889G>T n.1559G>T n.1526G>T | |
19 | g.11113586C>A | CA404085832 | LDLR | c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1664C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.131C>A c.890C>A n.1560C>A n.1527C>A | |
19 | g.11113586C>G | CA404085835 | LDLR | c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1664C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.131C>G c.890C>G n.1560C>G n.1527C>G | |
19 | g.11113586C>T | CA505743077 | LDLR | c.1668C>T (p.Ser556=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1664C>T c.906C>T (p.Ser302=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.131C>T c.890C>T n.1560C>T n.1527C>T | |
19 | g.11113587del | CA2499225319 | LDLR | c.1669del (p.Arg557GlufsTer?) c.1411del (p.Arg471GlufsTer?) c.1291del (p.Arg431GlufsTer?) c.1665del c.907del (p.Arg303GlufsTer?) c.1288del (p.Arg430GlufsTer?) c.1030del (p.Arg344GlufsTer?) c.132del c.891del n.1561del n.1528del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113587A= | CA2322771913 | LDLR | c.1669A= (p.Arg557=) c.1411A= (p.Arg471=) c.1291A= (p.Arg431=) c.1665A= c.907A= (p.Arg303=) c.1288A= (p.Arg430=) c.1030A= (p.Arg344=) c.132A= c.891A= n.1561A= n.1528A= | |
19 | g.11113587A>C | CA505743079 | LDLR | c.1669A>C (p.Arg557=) c.1411A>C (p.Arg471=) c.1291A>C (p.Arg431=) c.1665A>C c.907A>C (p.Arg303=) c.1288A>C (p.Arg430=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.132A>C c.891A>C n.1561A>C n.1528A>C | |
19 | g.11113587A>G | CA10585440 | LDLR | c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.1665A>G c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.132A>G c.891A>G n.1561A>G n.1528A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113587A>T | CA404085840 | LDLR | c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1411A>T (p.Arg471Ter) c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.1665A>T c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1288A>T (p.Arg430Ter) c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.132A>T c.891A>T n.1561A>T n.1528A>T | |
19 | g.11113588G>A | CA404085845 | LDLR | c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.1666G>A c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.133G>A c.892G>A n.1562G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113588G>C | CA404085848 | LDLR | c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.1666G>C c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.133G>C c.892G>C n.1562G>C n.1529G>C | |
19 | g.11113588G= | CA2322771915 | LDLR | c.1670G= (p.Arg557=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1666G= c.908G= (p.Arg303=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1031G= (p.Arg344=) c.133G= c.892G= n.1562G= n.1529G= | |
19 | g.11113588G>T | CA404085843 | LDLR | c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1412G>T (p.Arg471Ile) c.1292G>T (p.Arg431Ile) c.1666G>T c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1289G>T (p.Arg430Ile) c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.133G>T c.892G>T n.1562G>T n.1529G>T | |
19 | g.11113588_11113590delinsGAG | CA2322771914 | LDLR | c.1670_1672delinsGAG (p.Arg557=) c.1412_1414delinsGAG (p.Arg471=) c.1292_1294delinsGAG (p.Arg431=) c.1666_1668delinsGAG c.908_910delinsGAG (p.Arg303=) c.1289_1291delinsGAG (p.Arg430=) c.1031_1033delinsGAG (p.Arg344=) c.133_135delinsGAG c.892_894delinsGAG n.1562_1564delinsGAG n.1529_1531delinsGAG | |
19 | g.11113588_11113589insGGAC | CA034225 | LDLR | c.1670_1671insGGAC (p.Ile559ArgfsTer?) c.1412_1413insGGAC (p.Ile473ArgfsTer?) c.1292_1293insGGAC (p.Ile433ArgfsTer?) c.1666_1667insGGAC c.908_909insGGAC (p.Ile305ArgfsTer?) c.1289_1290insGGAC (p.Ile432ArgfsTer?) c.1031_1032insGGAC (p.Ile346ArgfsTer?) c.133_134insGGAC c.892_893insGGAC n.1562_1563insGGAC n.1529_1530insGGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113589A= | CA2322771916 | LDLR | c.1671A= (p.Arg557=) c.1413A= (p.Arg471=) c.1293A= (p.Arg431=) c.1667A= c.909A= (p.Arg303=) c.1290A= (p.Arg430=) c.1032A= (p.Arg344=) c.134A= c.893A= n.1563A= n.1530A= | |
19 | g.11113589A>C | CA404085854 | LDLR | c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1413A>C (p.Arg471Ser) c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.1667A>C c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1290A>C (p.Arg430Ser) c.1032A>C (p.Arg344Ser) c.134A>C c.893A>C n.1563A>C n.1530A>C | |
19 | g.11113589A>G | CA023488 | LDLR | c.1671A>G (p.Arg557=) c.1413A>G (p.Arg471=) c.1293A>G (p.Arg431=) c.1667A>G c.909A>G (p.Arg303=) c.1290A>G (p.Arg430=) c.1032A>G (p.Arg344=) c.134A>G c.893A>G n.1563A>G n.1530A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113589A>T | CA404085859 | LDLR | c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1413A>T (p.Arg471Ser) c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.1667A>T c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1290A>T (p.Arg430Ser) c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.134A>T c.893A>T n.1563A>T n.1530A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113589_11113590delinsAG | CA2322771918 | LDLR | c.1671_1672delinsAG (p.Arg557=) c.1413_1414delinsAG (p.Arg471=) c.1293_1294delinsAG (p.Arg431=) c.1667_1668delinsAG c.909_910delinsAG (p.Arg303=) c.1290_1291delinsAG (p.Arg430=) c.1032_1033delinsAG (p.Arg344=) c.134_135delinsAG c.893_894delinsAG n.1563_1564delinsAG n.1530_1531delinsAG | |
19 | g.11113589_11113590delinsGA | CA913188994 | LDLR | c.1671_1672delinsGA (p.Asp558Asn) c.1413_1414delinsGA (p.Asp472Asn) c.1293_1294delinsGA (p.Asp432Asn) c.1667_1668delinsGA c.909_910delinsGA (p.Asp304Asn) c.1290_1291delinsGA (p.Asp431Asn) c.1032_1033delinsGA (p.Asp345Asn) c.134_135delinsGA c.893_894delinsGA n.1563_1564delinsGA n.1530_1531delinsGA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113589_11113590delinsGGACAT | CA645509280 | LDLR | c.1671_1672delinsGGACAT (p.Gln560HisfsTer?) c.1413_1414delinsGGACAT (p.Gln474HisfsTer?) c.1293_1294delinsGGACAT (p.Gln434HisfsTer?) c.1667_1668delinsGGACAT c.909_910delinsGGACAT (p.Gln306HisfsTer?) c.1290_1291delinsGGACAT (p.Gln433HisfsTer?) c.1032_1033delinsGGACAT (p.Gln347HisfsTer?) c.134_135delinsGGACAT c.893_894delinsGGACAT n.1563_1564delinsGGACAT n.1530_1531delinsGGACAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113589_11113604delinsAGACATCCAGGCCCCC | CA2322771917 | LDLR | c.1671_1686delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg557=) c.1413_1428delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg471=) c.1293_1308delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg431=) c.1667_1682delinsAGACATCCAGGCCCCC c.909_924delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg303=) c.1290_1305delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg430=) c.1032_1047delinsAGACATCCAGGCCCCC (p.Arg344=) c.134_149delinsAGACATCCAGGCCCCC c.893_908delinsAGACATCCAGGCCCCC n.1563_1578delinsAGACATCCAGGCCCCC n.1530_1545delinsAGACATCCAGGCCCCC | |
19 | g.11113590G>A | CA404085864 | LDLR | c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1668G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.135G>A c.894G>A n.1564G>A n.1531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113590G>C | CA404085861 | LDLR | c.1672G>C (p.Asp558His) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1668G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.135G>C c.894G>C n.1564G>C n.1531G>C | |
19 | g.11113590G= | CA2322771919 | LDLR | c.1672G= (p.Asp558=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1294G= (p.Asp432=) c.1668G= c.910G= (p.Asp304=) c.1291G= (p.Asp431=) c.1033G= (p.Asp345=) c.135G= c.894G= n.1564G= n.1531G= | |
19 | g.11113590G>T | CA023492 | LDLR | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1668G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.135G>T c.894G>T n.1564G>T n.1531G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113593_11113607del | CA10585443 | LDLR | c.1675_1689del (p.Ile559_Asp563del) c.1417_1431del (p.Ile473_Asp477del) c.1297_1311del (p.Ile433_Asp437del) c.1671_1685del c.913_927del (p.Ile305_Asp309del) c.1294_1308del (p.Ile432_Asp436del) c.1036_1050del (p.Ile346_Asp350del) c.138_152del c.897_911del n.1567_1581del n.1534_1548del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113591A>C | CA404085867 | LDLR | c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1669A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.136A>C c.895A>C n.1565A>C n.1532A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113591A>G | CA404085870 | LDLR | c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1669A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.136A>G c.895A>G n.1565A>G n.1532A>G | |
19 | g.11113591A>T | CA404085873 | LDLR | c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1669A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.136A>T c.895A>T n.1565A>T n.1532A>T | |
19 | g.11113591_11113594dup | CA10585441 | LDLR | c.1673_1676dup (p.Gln560HisfsTer?) c.1415_1418dup (p.Gln474HisfsTer?) c.1295_1298dup (p.Gln434HisfsTer?) c.1669_1672dup c.911_914dup (p.Gln306HisfsTer?) c.1292_1295dup (p.Gln433HisfsTer?) c.1034_1037dup (p.Gln347HisfsTer?) c.136_139dup c.895_898dup n.1565_1568dup n.1532_1535dup | ClinVar dbSNP |