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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113382_11113422del | CA10585388 | LDLR | c.1549_1589del (p.Ala517Ter) c.1291_1331del (p.Ala431Ter) c.1171_1211del (p.Ala391Ter) c.1545_1585del c.787_827del (p.Ala263Ter) c.1168_1208del (p.Ala390Ter) c.910_950del (p.Ala304Ter) c.12_52del n.290_330del c.771_811del n.1441_1481del n.1408_1448del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113412_11113425del | CA2497030061 | LDLR | c.1579_1592del (p.Ile527ProfsTer12) c.1321_1334del (p.Ile441ProfsTer12) c.1201_1214del (p.Ile401ProfsTer12) c.1575_1588del c.817_830del (p.Ile273ProfsTer12) c.1198_1211del (p.Ile400ProfsTer12) c.940_953del (p.Ile314ProfsTer12) c.42_55del n.320_333del c.801_814del n.1471_1484del n.1438_1451del | |
| 19 | g.11113422C>A | CA404085248 | LDLR | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1585C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.52C>A n.330C>A c.811C>A n.1481C>A n.1448C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113422C>G | CA404085251 | LDLR | c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1585C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.52C>G n.330C>G c.811C>G n.1481C>G n.1448C>G | |
| 19 | g.11113422C>T | CA404085252 | LDLR | c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1585C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.52C>T n.330C>T c.811C>T n.1481C>T n.1448C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113423T>A | CA505743245 | LDLR | c.1590T>A (p.Ser530=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1586T>A c.828T>A (p.Ser276=) c.1209T>A (p.Ser403=) c.951T>A (p.Ser317=) c.53T>A n.331T>A c.812T>A n.1482T>A n.1449T>A | |
| 19 | g.11113423T>C | CA505743246 | LDLR | c.1590T>C (p.Ser530=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1586T>C c.828T>C (p.Ser276=) c.1209T>C (p.Ser403=) c.951T>C (p.Ser317=) c.53T>C n.331T>C c.812T>C n.1482T>C n.1449T>C | |
| 19 | g.11113423T>G | CA505743247 | LDLR | c.1590T>G (p.Ser530=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1586T>G c.828T>G (p.Ser276=) c.1209T>G (p.Ser403=) c.951T>G (p.Ser317=) c.53T>G n.331T>G c.812T>G n.1482T>G n.1449T>G | |
| 19 | g.11113423dup | CA2695228173 | LDLR | c.1590dup (p.Asp531Ter) c.1332dup (p.Asp445Ter) c.1212dup (p.Asp405Ter) c.1586dup c.828dup (p.Asp277Ter) c.1209dup (p.Asp404Ter) c.951dup (p.Asp318Ter) c.53dup n.331dup c.812dup n.1482dup n.1449dup | |
| 19 | g.11113424G>A | CA404085260 | LDLR | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1587G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.54G>A n.332G>A c.813G>A n.1483G>A n.1450G>A | |
| 19 | g.11113424G>C | CA404085256 | LDLR | c.1591G>C (p.Asp531His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1587G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.952G>C (p.Asp318His) c.54G>C n.332G>C c.813G>C n.1483G>C n.1450G>C | |
| 19 | g.11113424G>T | CA404085259 | LDLR | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1587G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.54G>T n.332G>T c.813G>T n.1483G>T n.1450G>T | ClinVar |
| 19 | g.11113425A>C | CA404085264 | LDLR | c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1588A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.55A>C n.333A>C c.814A>C n.1484A>C n.1451A>C | |
| 19 | g.11113425A>G | CA404085266 | LDLR | c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1588A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.55A>G n.333A>G c.814A>G n.1484A>G n.1451A>G | |
| 19 | g.11113425A>T | CA404085269 | LDLR | c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1588A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.953A>T (p.Asp318Val) c.55A>T n.333A>T c.814A>T n.1484A>T n.1451A>T | |
| 19 | g.11113425_11113426delinsAC | CA2322771797 | LDLR | c.1592_1593delinsAC (p.Asp531=) c.1334_1335delinsAC (p.Asp445=) c.1214_1215delinsAC (p.Asp405=) c.1588_1589delinsAC c.830_831delinsAC (p.Asp277=) c.1211_1212delinsAC (p.Asp404=) c.953_954delinsAC (p.Asp318=) c.55_56delinsAC n.333_334delinsAC c.814_815delinsAC n.1484_1485delinsAC n.1451_1452delinsAC | |
| 19 | g.11113426C>A | CA033606 | LDLR | c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1589C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.56C>A n.334C>A c.815C>A n.1485C>A n.1452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113426C= | CA2322771798 | LDLR | c.1593C= (p.Asp531=) c.1335C= (p.Asp445=) c.1215C= (p.Asp405=) c.1589C= c.831C= (p.Asp277=) c.1212C= (p.Asp404=) c.954C= (p.Asp318=) c.56C= n.334C= c.815C= n.1485C= n.1452C= | |
| 19 | g.11113426C>G | CA404085273 | LDLR | c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1589C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.56C>G n.334C>G c.815C>G n.1485C>G n.1452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113426C>T | CA505743250 | LDLR | c.1593C>T (p.Asp531=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1589C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.954C>T (p.Asp318=) c.56C>T n.334C>T c.815C>T n.1485C>T n.1452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113427del | CA10585411 | LDLR | c.1594del (p.Leu532CysfsTer5) c.1336del (p.Leu446CysfsTer5) c.1216del (p.Leu406CysfsTer5) c.1590del c.832del (p.Leu278CysfsTer5) c.1213del (p.Leu405CysfsTer5) c.955del (p.Leu319CysfsTer5) c.57del n.335del c.816del n.1486del n.1453del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113427C>A | CA16615989 | LDLR | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1590C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.57C>A n.335C>A c.816C>A n.1486C>A n.1453C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113427C= | CA2322771799 | LDLR | c.1594C= (p.Leu532=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1590C= c.832C= (p.Leu278=) c.1213C= (p.Leu405=) c.955C= (p.Leu319=) c.57C= n.335C= c.816C= n.1486C= n.1453C= | |
| 19 | g.11113427C>G | CA023454 | LDLR | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1590C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.57C>G n.335C>G c.816C>G n.1486C>G n.1453C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113427C>T | CA033653 | LDLR | c.1594C>T (p.Leu532=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1590C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.955C>T (p.Leu319=) c.57C>T n.335C>T c.816C>T n.1486C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113428T>A | CA404085284 | LDLR | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1591T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.58T>A n.336T>A c.817T>A n.1487T>A n.1454T>A | |
| 19 | g.11113428T>C | CA404085287 | LDLR | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1591T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.58T>C n.336T>C c.817T>C n.1487T>C n.1454T>C | |
| 19 | g.11113428T>G | CA404085290 | LDLR | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1591T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.58T>G n.336T>G c.817T>G n.1487T>G n.1454T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113429del | CA2580096433 | LDLR | c.1596del (p.Ser533ProfsTer4) c.1338del (p.Ser447ProfsTer4) c.1218del (p.Ser407ProfsTer4) c.1592del c.834del (p.Ser279ProfsTer4) c.1215del (p.Ser406ProfsTer4) c.957del (p.Ser320ProfsTer4) c.59del n.337del c.818del n.1488del n.1455del | ClinVar |
| 19 | g.11113429G>A | CA505743253 | LDLR | c.1596G>A (p.Leu532=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1592G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.957G>A (p.Leu319=) c.59G>A n.337G>A c.818G>A n.1488G>A n.1455G>A | |
| 19 | g.11113429G>C | CA033679 | LDLR | c.1596G>C (p.Leu532=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1592G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.957G>C (p.Leu319=) c.59G>C n.337G>C c.818G>C n.1488G>C n.1455G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11113429G= | CA2322771800 | LDLR | c.1596G= (p.Leu532=) c.1338G= (p.Leu446=) c.1218G= (p.Leu406=) c.1592G= c.834G= (p.Leu278=) c.1215G= (p.Leu405=) c.957G= (p.Leu319=) c.59G= n.337G= c.818G= n.1488G= n.1455G= | |
| 19 | g.11113429G>T | CA505743255 | LDLR | c.1596G>T (p.Leu532=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1592G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.957G>T (p.Leu319=) c.59G>T n.337G>T c.818G>T n.1488G>T n.1455G>T | |
| 19 | g.11113430T>A | CA404085298 | LDLR | c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1593T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.60T>A n.338T>A c.819T>A n.1489T>A n.1456T>A | |
| 19 | g.11113430T>C | CA10585412 | LDLR | c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1593T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.60T>C n.338T>C c.819T>C n.1489T>C n.1456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113430T>G | CA404085295 | LDLR | c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1593T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.60T>G n.338T>G c.819T>G n.1489T>G n.1456T>G | |
| 19 | g.11113430T= | CA2322771801 | LDLR | c.1597T= (p.Ser533=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1593T= c.835T= (p.Ser279=) c.1216T= (p.Ser406=) c.958T= (p.Ser320=) c.60T= n.338T= c.819T= n.1489T= n.1456T= | |
| 19 | g.11113431C>A | CA404085302 | LDLR | c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1594C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.61C>A n.339C>A c.820C>A n.1490C>A n.1457C>A | |
| 19 | g.11113431C= | CA2322771802 | LDLR | c.1598C= (p.Ser533=) c.1340C= (p.Ser447=) c.1220C= (p.Ser407=) c.1594C= c.836C= (p.Ser279=) c.1217C= (p.Ser406=) c.959C= (p.Ser320=) c.61C= n.339C= c.820C= n.1490C= n.1457C= | |
| 19 | g.11113431C>G | CA10585413 | LDLR | c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1594C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.61C>G n.339C>G c.820C>G n.1490C>G n.1457C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113431C>T | CA404085305 | LDLR | c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1594C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.61C>T n.339C>T c.820C>T n.1490C>T n.1457C>T | ClinVar |
| 19 | g.11113432C>A | CA505743260 | LDLR | c.1599C>A (p.Ser533=) c.1341C>A (p.Ser447=) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1595C>A c.837C>A (p.Ser279=) c.1218C>A (p.Ser406=) c.960C>A (p.Ser320=) c.62C>A n.340C>A c.821C>A n.1491C>A n.1458C>A | |
| 19 | g.11113432C>G | CA505743263 | LDLR | c.1599C>G (p.Ser533=) c.1341C>G (p.Ser447=) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1595C>G c.837C>G (p.Ser279=) c.1218C>G (p.Ser406=) c.960C>G (p.Ser320=) c.62C>G n.340C>G c.821C>G n.1491C>G n.1458C>G | |
| 19 | g.11113432C>T | CA505743262 | LDLR | c.1599C>T (p.Ser533=) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1595C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.1218C>T (p.Ser406=) c.960C>T (p.Ser320=) c.62C>T n.340C>T c.821C>T n.1491C>T n.1458C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113433C>A | CA404085310 | LDLR | c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1596C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.63C>A n.341C>A c.822C>A n.1492C>A n.1459C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113433C= | CA2322771803 | LDLR | c.1600C= (p.Gln534=) c.1342C= (p.Gln448=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1596C= c.838C= (p.Gln280=) c.1219C= (p.Gln407=) c.961C= (p.Gln321=) c.63C= n.341C= c.822C= n.1492C= n.1459C= | |
| 19 | g.11113433C>G | CA404085312 | LDLR | c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1596C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.63C>G n.341C>G c.822C>G n.1492C>G n.1459C>G | |
| 19 | g.11113433C>T | CA10585414 | LDLR | c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1596C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.63C>T n.341C>T c.822C>T n.1492C>T n.1459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113433_11113434delinsCA | CA2322771804 | LDLR | c.1600_1601delinsCA (p.Gln534=) c.1342_1343delinsCA (p.Gln448=) c.1222_1223delinsCA (p.Gln408=) c.1596_1597delinsCA c.838_839delinsCA (p.Gln280=) c.1219_1220delinsCA (p.Gln407=) c.961_962delinsCA (p.Gln321=) c.63_64delinsCA n.341_342delinsCA c.822_823delinsCA n.1492_1493delinsCA n.1459_1460delinsCA | |
| 19 | g.11113434del | CA10585415 | LDLR | c.1601del (p.Gln534ArgfsTer3) c.1343del (p.Gln448ArgfsTer3) c.1223del (p.Gln408ArgfsTer3) c.1597del c.839del (p.Gln280ArgfsTer3) c.1220del (p.Gln407ArgfsTer3) c.962del (p.Gln321ArgfsTer3) c.64del n.342del c.823del n.1493del n.1460del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113434A= | CA2322771805 | LDLR | c.1601A= (p.Gln534=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1223A= (p.Gln408=) c.1597A= c.839A= (p.Gln280=) c.1220A= (p.Gln407=) c.962A= (p.Gln321=) c.64A= n.342A= c.823A= n.1493A= n.1460A= | |
| 19 | g.11113434A>C | CA404085317 | LDLR | c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1597A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.64A>C n.342A>C c.823A>C n.1493A>C n.1460A>C | |
| 19 | g.11113434A>G | CA404085320 | LDLR | c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1597A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.64A>G n.342A>G c.823A>G n.1493A>G n.1460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113434A>T | CA404085324 | LDLR | c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1597A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.64A>T n.342A>T c.823A>T n.1493A>T n.1460A>T | |
| 19 | g.11113435G>A | CA505743268 | LDLR | c.1602G>A (p.Gln534=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1598G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.1221G>A (p.Gln407=) c.963G>A (p.Gln321=) c.65G>A n.343G>A c.824G>A n.1494G>A n.1461G>A | ClinVar |
| 19 | g.11113435G>C | CA404085325 | LDLR | c.1602G>C (p.Gln534His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1598G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.1221G>C (p.Gln407His) c.963G>C (p.Gln321His) c.65G>C n.343G>C c.824G>C n.1494G>C n.1461G>C | |
| 19 | g.11113435G>T | CA404085326 | LDLR | c.1602G>T (p.Gln534His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1598G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.1221G>T (p.Gln407His) c.963G>T (p.Gln321His) c.65G>T n.343G>T c.824G>T n.1494G>T n.1461G>T | |
| 19 | g.11113436A>C | CA505743269 | LDLR | c.1603A>C (p.Arg535=) c.1345A>C (p.Arg449=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1599A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.964A>C (p.Arg322=) c.66A>C n.344A>C c.825A>C n.1495A>C n.1462A>C | |
| 19 | g.11113436A>G | CA404085329 | LDLR | c.1603A>G (p.Arg535Gly) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1599A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.66A>G n.344A>G c.825A>G n.1495A>G n.1462A>G | |
| 19 | g.11113436A>T | CA404085332 | LDLR | c.1603A>T (p.Arg535Ter) c.1345A>T (p.Arg449Ter) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1599A>T c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.66A>T n.344A>T c.825A>T n.1495A>T n.1462A>T | |
| 19 | g.11113437G>A | CA404085341 | LDLR | c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1600G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.67G>A n.345G>A c.826G>A n.1496G>A n.1463G>A | |
| 19 | g.11113437G>C | CA404085339 | LDLR | c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1600G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.67G>C n.345G>C c.826G>C n.1496G>C n.1463G>C | |
| 19 | g.11113437G= | CA2322771806 | LDLR | c.1604G= (p.Arg535=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1600G= c.842G= (p.Arg281=) c.1223G= (p.Arg408=) c.965G= (p.Arg322=) c.67G= n.345G= c.826G= n.1496G= n.1463G= | |
| 19 | g.11113437G>T | CA404085336 | LDLR | c.1604G>T (p.Arg535Ile) c.1346G>T (p.Arg449Ile) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1600G>T c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.67G>T n.345G>T c.826G>T n.1496G>T n.1463G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113438A= | CA2322771807 | LDLR | c.1605A= (p.Arg535=) c.1347A= (p.Arg449=) c.1227A= (p.Arg409=) c.1601A= c.843A= (p.Arg281=) c.1224A= (p.Arg408=) c.966A= (p.Arg322=) c.68A= n.346A= c.827A= n.1497A= n.1464A= | |
| 19 | g.11113438A>C | CA404085345 | LDLR | c.1605A>C (p.Arg535Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1601A>C c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.68A>C n.346A>C c.827A>C n.1497A>C n.1464A>C | |
| 19 | g.11113438A>G | CA305300078 | LDLR | c.1605A>G (p.Arg535=) c.1347A>G (p.Arg449=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1601A>G c.843A>G (p.Arg281=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.966A>G (p.Arg322=) c.68A>G n.346A>G c.827A>G n.1497A>G n.1464A>G | dbSNP |
| 19 | g.11113438A>T | CA404085351 | LDLR | c.1605A>T (p.Arg535Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1601A>T c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.68A>T n.346A>T c.827A>T n.1497A>T n.1464A>T | |
| 19 | g.11113439A>C | CA404085354 | LDLR | c.1606A>C (p.Met536Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) c.1602A>C c.844A>C (p.Met282Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.69A>C n.347A>C c.828A>C n.1498A>C n.1465A>C | |
| 19 | g.11113439A>G | CA404085356 | LDLR | c.1606A>G (p.Met536Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1228A>G (p.Met410Val) c.1602A>G c.844A>G (p.Met282Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.967A>G (p.Met323Val) c.69A>G n.347A>G c.828A>G n.1498A>G n.1465A>G | |
| 19 | g.11113439A>T | CA404085360 | LDLR | c.1606A>T (p.Met536Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) c.1602A>T c.844A>T (p.Met282Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.69A>T n.347A>T c.828A>T n.1498A>T n.1465A>T | |
| 19 | g.11113440T>A | CA404085364 | LDLR | c.1607T>A (p.Met536Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1603T>A c.845T>A (p.Met282Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) c.70T>A n.348T>A c.829T>A n.1499T>A n.1466T>A | |
| 19 | g.11113440T>C | CA404085368 | LDLR | c.1607T>C (p.Met536Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1603T>C c.845T>C (p.Met282Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) c.70T>C n.348T>C c.829T>C n.1499T>C n.1466T>C | |
| 19 | g.11113440T>G | CA404085370 | LDLR | c.1607T>G (p.Met536Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1603T>G c.845T>G (p.Met282Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) c.70T>G n.348T>G c.829T>G n.1499T>G n.1466T>G | |
| 19 | g.11113441G>A | CA404085373 | LDLR | c.1608G>A (p.Met536Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1604G>A c.846G>A (p.Met282Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) c.71G>A n.349G>A c.830G>A n.1500G>A n.1467G>A | COSMIC |
| 19 | g.11113441G>C | CA404085375 | LDLR | c.1608G>C (p.Met536Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1604G>C c.846G>C (p.Met282Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) c.71G>C n.349G>C c.830G>C n.1500G>C n.1467G>C | |
| 19 | g.11113441G>T | CA404085377 | LDLR | c.1608G>T (p.Met536Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1604G>T c.846G>T (p.Met282Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.71G>T n.349G>T c.830G>T n.1500G>T n.1467G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113442A= | CA2322771808 | LDLR | c.1609A= (p.Ile537=) c.1351A= (p.Ile451=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1605A= c.847A= (p.Ile283=) c.1228A= (p.Ile410=) c.970A= (p.Ile324=) c.72A= n.350A= c.831A= n.1501A= n.1468A= | |
| 19 | g.11113442A>C | CA404085386 | LDLR | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1605A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.72A>C n.350A>C c.831A>C n.1501A>C n.1468A>C | |
| 19 | g.11113442A>G | CA404085385 | LDLR | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1605A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.72A>G n.350A>G c.831A>G n.1501A>G n.1468A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113442A>T | CA10585416 | LDLR | c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1605A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.72A>T n.350A>T c.831A>T n.1501A>T n.1468A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113443T>A | CA404085389 | LDLR | c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1606T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.73T>A n.351T>A c.832T>A n.1502T>A n.1469T>A | |
| 19 | g.11113443T>C | CA10585417 | LDLR | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1606T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.73T>C n.351T>C c.832T>C n.1502T>C n.1469T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113443T>G | CA404085395 | LDLR | c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1606T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.73T>G n.351T>G c.832T>G n.1502T>G n.1469T>G | |
| 19 | g.11113443T= | CA2322771809 | LDLR | c.1610T= (p.Ile537=) c.1352T= (p.Ile451=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1606T= c.848T= (p.Ile283=) c.1229T= (p.Ile410=) c.971T= (p.Ile324=) c.73T= n.351T= c.832T= n.1502T= n.1469T= | |
| 19 | g.11113444C>A | CA505743277 | LDLR | c.1611C>A (p.Ile537=) c.1353C>A (p.Ile451=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1607C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.1230C>A (p.Ile410=) c.972C>A (p.Ile324=) c.74C>A n.352C>A c.833C>A n.1503C>A n.1470C>A | |
| 19 | g.11113444C= | CA2322771810 | LDLR | c.1611C= (p.Ile537=) c.1353C= (p.Ile451=) c.1233C= (p.Ile411=) c.1607C= c.849C= (p.Ile283=) c.1230C= (p.Ile410=) c.972C= (p.Ile324=) c.74C= n.352C= c.833C= n.1503C= n.1470C= | |
| 19 | g.11113444C>G | CA404085398 | LDLR | c.1611C>G (p.Ile537Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1607C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.972C>G (p.Ile324Met) c.74C>G n.352C>G c.833C>G n.1503C>G n.1470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113444C>T | CA505743278 | LDLR | c.1611C>T (p.Ile537=) c.1353C>T (p.Ile451=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1607C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.1230C>T (p.Ile410=) c.972C>T (p.Ile324=) c.74C>T n.352C>T c.833C>T n.1503C>T n.1470C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113445T>A | CA404085401 | LDLR | c.1612T>A (p.Cys538Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1608T>A c.850T>A (p.Cys284Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) c.75T>A n.353T>A c.834T>A n.1504T>A n.1471T>A | dbSNP |
| 19 | g.11113445T>C | CA404085404 | LDLR | c.1612T>C (p.Cys538Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1608T>C c.850T>C (p.Cys284Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.75T>C n.353T>C c.834T>C n.1504T>C n.1471T>C | |
| 19 | g.11113445T>G | CA404085407 | LDLR | c.1612T>G (p.Cys538Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1608T>G c.850T>G (p.Cys284Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) c.75T>G n.353T>G c.834T>G n.1504T>G n.1471T>G | |
| 19 | g.11113445T= | CA2322771811 | LDLR | c.1612T= (p.Cys538=) c.1354T= (p.Cys452=) c.1234T= (p.Cys412=) c.1608T= c.850T= (p.Cys284=) c.1231T= (p.Cys411=) c.973T= (p.Cys325=) c.75T= n.353T= c.834T= n.1504T= n.1471T= | |
| 19 | g.11113445_11113496delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | CA2322771812 | LDLR | c.1612_1617-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1354_1359-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1234_1239-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1608_1613-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.850_855-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.1231_1236-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.973_978-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.75_80-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG c.834_839-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1504_1509-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG n.1471_1476-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG | |
| 19 | g.11113446G>A | CA404085411 | LDLR | c.1613G>A (p.Cys538Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1609G>A c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.76G>A n.354G>A c.835G>A n.1505G>A n.1472G>A | |
| 19 | g.11113446G>C | CA404085414 | LDLR | c.1613G>C (p.Cys538Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1609G>C c.851G>C (p.Cys284Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.76G>C n.354G>C c.835G>C n.1505G>C n.1472G>C | |
| 19 | g.11113446G= | CA2322771813 | LDLR | c.1613G= (p.Cys538=) c.1355G= (p.Cys452=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1609G= c.851G= (p.Cys284=) c.1232G= (p.Cys411=) c.974G= (p.Cys325=) c.76G= n.354G= c.835G= n.1505G= n.1472G= | |
| 19 | g.11113446G>T | CA404085417 | LDLR | c.1613G>T (p.Cys538Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1609G>T c.851G>T (p.Cys284Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.76G>T n.354G>T c.835G>T n.1505G>T n.1472G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113448_11113498del | CA915952545 | LDLR | c.1615_1617-37del c.1357_1359-37del c.1237_1239-37del c.1611_1613-37del c.853_855-37del c.1234_1236-37del c.976_978-37del c.78_80-37del c.837_839-37del n.1507_1509-37del n.1474_1476-37del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113447C>A | CA404085419 | LDLR | c.1614C>A (p.Cys538Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1610C>A c.852C>A (p.Cys284Ter) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.975C>A (p.Cys325Ter) c.77C>A n.355C>A c.836C>A n.1506C>A n.1473C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113447C= | CA2322771814 | LDLR | c.1614C= (p.Cys538=) c.1356C= (p.Cys452=) c.1236C= (p.Cys412=) c.1610C= c.852C= (p.Cys284=) c.1233C= (p.Cys411=) c.975C= (p.Cys325=) c.77C= n.355C= c.836C= n.1506C= n.1473C= | |
| 19 | g.11113447C>G | CA404085421 | LDLR | c.1614C>G (p.Cys538Trp) c.1356C>G (p.Cys452Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1610C>G c.852C>G (p.Cys284Trp) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.975C>G (p.Cys325Trp) c.77C>G n.355C>G c.836C>G n.1506C>G n.1473C>G | |
| 19 | g.11113447C>T | CA023457 | LDLR | c.1614C>T (p.Cys538=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1610C>T c.852C>T (p.Cys284=) c.1233C>T (p.Cys411=) c.975C>T (p.Cys325=) c.77C>T n.355C>T c.836C>T n.1506C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113447_11113448delinsCA | CA2322771815 | LDLR | c.1614_1615delinsCA (p.Cys538=) c.1356_1357delinsCA (p.Cys452=) c.1236_1237delinsCA (p.Cys412=) c.1610_1611delinsCA c.852_853delinsCA (p.Cys284=) c.1233_1234delinsCA (p.Cys411=) c.975_976delinsCA (p.Cys325=) c.77_78delinsCA n.355_356delinsCA c.836_837delinsCA n.1506_1507delinsCA n.1473_1474delinsCA | |
| 19 | g.11113448del | CA916081219 | LDLR | c.1615del (p.Ser539AlafsTer?) c.1357del (p.Ser453AlafsTer?) c.1237del (p.Ser413AlafsTer?) c.1611del c.853del (p.Ser285AlafsTer?) c.1234del (p.Ser412AlafsTer?) c.976del (p.Ser326AlafsTer?) c.78del n.356del c.837del n.1507del n.1474del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113448A= | CA2322771816 | LDLR | c.1615A= (p.Ser539=) c.1357A= (p.Ser453=) c.1237A= (p.Ser413=) c.1611A= c.853A= (p.Ser285=) c.1234A= (p.Ser412=) c.976A= (p.Ser326=) c.78A= n.356A= c.837A= n.1507A= n.1474A= | |
| 19 | g.11113448A>C | CA404085431 | LDLR | c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1611A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.78A>C n.356A>C c.837A>C n.1507A>C n.1474A>C | |
| 19 | g.11113448A>G | CA033719 | LDLR | c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1611A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.78A>G n.356A>G c.837A>G n.1507A>G n.1474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.11113448A>T | CA404085427 | LDLR | c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1611A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.78A>T n.356A>T c.837A>T n.1507A>T n.1474A>T | |
| 19 | g.11113449G>A | CA404085435 | LDLR | c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1612G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.79G>A n.357G>A c.838G>A n.1508G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113449G>C | CA404085440 | LDLR | c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1612G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.79G>C n.357G>C c.838G>C n.1508G>C n.1475G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113449G= | CA2322771818 | LDLR | c.1616G= (p.Ser539=) c.1358G= (p.Ser453=) c.1238G= (p.Ser413=) c.1612G= c.854G= (p.Ser285=) c.1235G= (p.Ser412=) c.977G= (p.Ser326=) c.79G= n.357G= c.838G= n.1508G= n.1475G= | |
| 19 | g.11113449G>T | CA404085437 | LDLR | c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1612G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.79G>T n.357G>T c.838G>T n.1508G>T n.1475G>T | |
| 19 | g.11113449_11113455delinsGGTGAGC | CA2322771817 | LDLR | c.1616_1616+6delinsGGTGAGC c.1358_1358+6delinsGGTGAGC c.1238_1238+6delinsGGTGAGC c.1612_1612+6delinsGGTGAGC c.854_854+6delinsGGTGAGC c.1235_1235+6delinsGGTGAGC c.977_977+6delinsGGTGAGC c.79_79+6delinsGGTGAGC n.357_363delinsGGTGAGC c.838_838+6delinsGGTGAGC n.1508_1508+6delinsGGTGAGC n.1475_1475+6delinsGGTGAGC | |
| 19 | g.11113450G>A | CA033778 | LDLR | c.1616+1G>A (n.1616+1G>A) c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) c.1238+1G>A (n.1238+1G>A) c.1612+1G>A c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.1235+1G>A (n.1235+1G>A) c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.79+1G>A n.358G>A c.838+1G>A n.1508+1G>A n.1475+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113450G>C | CA404085444 | LDLR | c.1616+1G>C (n.1616+1G>C) c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) c.1238+1G>C (n.1238+1G>C) c.1612+1G>C c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.1235+1G>C (n.1235+1G>C) c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.79+1G>C n.358G>C c.838+1G>C n.1508+1G>C n.1475+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113450G= | CA2322771819 | LDLR | c.1616+1G= (n.1616+1G=) c.1358+1G= (n.1358+1G=) c.1238+1G= (n.1238+1G=) c.1612+1G= c.854+1G= (n.854+1G=) c.1235+1G= (n.1235+1G=) c.977+1G= (n.977+1G=) c.79+1G= n.358G= c.838+1G= n.1508+1G= n.1475+1G= | |
| 19 | g.11113450G>T | CA10585418 | LDLR | c.1616+1G>T (n.1616+1G>T) c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) c.1238+1G>T (n.1238+1G>T) c.1612+1G>T c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.1235+1G>T (n.1235+1G>T) c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.79+1G>T n.358G>T c.838+1G>T n.1508+1G>T n.1475+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113452_11113457del | CA10585419 | LDLR | c.1616+3_1616+8del (n.1616+3_1616+8del) c.1358+3_1358+8del (n.1358+3_1358+8del) c.1238+3_1238+8del (n.1238+3_1238+8del) c.1612+3_1612+8del c.854+3_854+8del (n.854+3_854+8del) c.1235+3_1235+8del (n.1235+3_1235+8del) c.977+3_977+8del (n.977+3_977+8del) c.79+3_79+8del n.360_365del c.838+3_838+8del n.1508+3_1508+8del n.1475+3_1475+8del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113451T>A | CA023460 | LDLR | c.1616+2T>A (n.1616+2T>A) c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) c.1238+2T>A (n.1238+2T>A) c.1612+2T>A c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.1235+2T>A (n.1235+2T>A) c.977+2T>A (n.977+2T>A) c.79+2T>A n.359T>A c.838+2T>A n.1508+2T>A n.1475+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113451T>C | CA10654851 | LDLR | c.1616+2T>C (n.1616+2T>C) c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) c.1238+2T>C (n.1238+2T>C) c.1612+2T>C c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.1235+2T>C (n.1235+2T>C) c.977+2T>C (n.977+2T>C) c.79+2T>C n.359T>C c.838+2T>C n.1508+2T>C n.1475+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113451T>G | CA404085456 | LDLR | c.1616+2T>G (n.1616+2T>G) c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) c.1238+2T>G (n.1238+2T>G) c.1612+2T>G c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.1235+2T>G (n.1235+2T>G) c.977+2T>G (n.977+2T>G) c.79+2T>G n.359T>G c.838+2T>G n.1508+2T>G n.1475+2T>G | |
| 19 | g.11113451T= | CA2322771820 | LDLR | c.1616+2T= (n.1616+2T=) c.1358+2T= (n.1358+2T=) c.1238+2T= (n.1238+2T=) c.1612+2T= c.854+2T= (n.854+2T=) c.1235+2T= (n.1235+2T=) c.977+2T= (n.977+2T=) c.79+2T= n.359T= c.838+2T= n.1508+2T= n.1475+2T= | |
| 19 | g.11113453A= | CA2322771821 | LDLR | c.1616+4A= (n.1616+4A=) c.1358+4A= (n.1358+4A=) c.1238+4A= (n.1238+4A=) c.1612+4A= c.854+4A= (n.854+4A=) c.1235+4A= (n.1235+4A=) c.977+4A= (n.977+4A=) c.79+4A= n.361A= c.838+4A= n.1508+4A= n.1475+4A= | |
| 19 | g.11113453A>C | CA2576626155 | LDLR | c.1616+4A>C (n.1616+4A>C) c.1358+4A>C (n.1358+4A>C) c.1238+4A>C (n.1238+4A>C) c.1612+4A>C c.854+4A>C (n.854+4A>C) c.1235+4A>C (n.1235+4A>C) c.977+4A>C (n.977+4A>C) c.79+4A>C n.361A>C c.838+4A>C n.1508+4A>C n.1475+4A>C | |
| 19 | g.11113453A>T | CA305300081 | LDLR | c.1616+4A>T (n.1616+4A>T) c.1358+4A>T (n.1358+4A>T) c.1238+4A>T (n.1238+4A>T) c.1612+4A>T c.854+4A>T (n.854+4A>T) c.1235+4A>T (n.1235+4A>T) c.977+4A>T (n.977+4A>T) c.79+4A>T n.361A>T c.838+4A>T n.1508+4A>T n.1475+4A>T | dbSNP |
| 19 | g.11113454G= | CA2322771822 | LDLR | c.1616+5G= (n.1616+5G=) c.1358+5G= (n.1358+5G=) c.1238+5G= (n.1238+5G=) c.1612+5G= c.854+5G= (n.854+5G=) c.1235+5G= (n.1235+5G=) c.977+5G= (n.977+5G=) c.79+5G= n.362G= c.838+5G= n.1508+5G= n.1475+5G= | |
| 19 | g.11113454G>T | CA16609815 | LDLR | c.1616+5G>T (n.1616+5G>T) c.1358+5G>T (n.1358+5G>T) c.1238+5G>T (n.1238+5G>T) c.1612+5G>T c.854+5G>T (n.854+5G>T) c.1235+5G>T (n.1235+5G>T) c.977+5G>T (n.977+5G>T) c.79+5G>T n.362G>T c.838+5G>T n.1508+5G>T n.1475+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113455C= | CA2322771823 | LDLR | c.1616+6C= (n.1616+6C=) c.1358+6C= (n.1358+6C=) c.1238+6C= (n.1238+6C=) c.1612+6C= c.854+6C= (n.854+6C=) c.1235+6C= (n.1235+6C=) c.977+6C= (n.977+6C=) c.79+6C= n.363C= c.838+6C= n.1508+6C= n.1475+6C= | |
| 19 | g.11113455C>T | CA033857 | LDLR | c.1616+6C>T (n.1616+6C>T) c.1358+6C>T (n.1358+6C>T) c.1238+6C>T (n.1238+6C>T) c.1612+6C>T c.854+6C>T (n.854+6C>T) c.1235+6C>T (n.1235+6C>T) c.977+6C>T (n.977+6C>T) c.79+6C>T n.363C>T c.838+6C>T n.1508+6C>T n.1475+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113456G>A | CA033871 | LDLR | c.1616+7G>A (n.1616+7G>A) c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) c.1238+7G>A (n.1238+7G>A) c.1612+7G>A c.854+7G>A (n.854+7G>A) c.1235+7G>A (n.1235+7G>A) c.977+7G>A (n.977+7G>A) c.79+7G>A n.364G>A c.838+7G>A n.1508+7G>A n.1475+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113456G>C | CA2580096434 | LDLR | c.1616+7G>C (n.1616+7G>C) c.1358+7G>C (n.1358+7G>C) c.1238+7G>C (n.1238+7G>C) c.1612+7G>C c.854+7G>C (n.854+7G>C) c.1235+7G>C (n.1235+7G>C) c.977+7G>C (n.977+7G>C) c.79+7G>C n.364G>C c.838+7G>C n.1508+7G>C n.1475+7G>C | ClinVar |
| 19 | g.11113456G= | CA2322771824 | LDLR | c.1616+7G= (n.1616+7G=) c.1358+7G= (n.1358+7G=) c.1238+7G= (n.1238+7G=) c.1612+7G= c.854+7G= (n.854+7G=) c.1235+7G= (n.1235+7G=) c.977+7G= (n.977+7G=) c.79+7G= n.364G= c.838+7G= n.1508+7G= n.1475+7G= | |
| 19 | g.11113456G>T | CA2582474522 | LDLR | c.1616+7G>T (n.1616+7G>T) c.1358+7G>T (n.1358+7G>T) c.1238+7G>T (n.1238+7G>T) c.1612+7G>T c.854+7G>T (n.854+7G>T) c.1235+7G>T (n.1235+7G>T) c.977+7G>T (n.977+7G>T) c.79+7G>T n.364G>T c.838+7G>T n.1508+7G>T n.1475+7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113457T>G | CA2582474536 | LDLR | c.1616+8T>G (n.1616+8T>G) c.1358+8T>G (n.1358+8T>G) c.1238+8T>G (n.1238+8T>G) c.1612+8T>G c.854+8T>G (n.854+8T>G) c.1235+8T>G (n.1235+8T>G) c.977+8T>G (n.977+8T>G) c.79+8T>G n.365T>G c.838+8T>G n.1508+8T>G n.1475+8T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113458C= | CA2322771825 | LDLR | c.1616+9C= (n.1616+9C=) c.1358+9C= (n.1358+9C=) c.1238+9C= (n.1238+9C=) c.1612+9C= c.854+9C= (n.854+9C=) c.1235+9C= (n.1235+9C=) c.977+9C= (n.977+9C=) c.79+9C= n.366C= c.838+9C= n.1508+9C= n.1475+9C= | |
| 19 | g.11113458C>T | CA033892 | LDLR | c.1616+9C>T (n.1616+9C>T) c.1358+9C>T (n.1358+9C>T) c.1238+9C>T (n.1238+9C>T) c.1612+9C>T c.854+9C>T (n.854+9C>T) c.1235+9C>T (n.1235+9C>T) c.977+9C>T (n.977+9C>T) c.79+9C>T n.366C>T c.838+9C>T n.1508+9C>T n.1475+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113459G>A | CA033733 | LDLR | c.1616+10G>A (n.1616+10G>A) c.1358+10G>A (n.1358+10G>A) c.1238+10G>A (n.1238+10G>A) c.1612+10G>A c.854+10G>A (n.854+10G>A) c.1235+10G>A (n.1235+10G>A) c.977+10G>A (n.977+10G>A) c.79+10G>A n.367G>A c.838+10G>A n.1508+10G>A n.1475+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113459G= | CA2322771826 | LDLR | c.1616+10G= (n.1616+10G=) c.1358+10G= (n.1358+10G=) c.1238+10G= (n.1238+10G=) c.1612+10G= c.854+10G= (n.854+10G=) c.1235+10G= (n.1235+10G=) c.977+10G= (n.977+10G=) c.79+10G= n.367G= c.838+10G= n.1508+10G= n.1475+10G= | |
| 19 | g.11113459G>T | CA2499225318 | LDLR | c.1616+10G>T (n.1616+10G>T) c.1358+10G>T (n.1358+10G>T) c.1238+10G>T (n.1238+10G>T) c.1612+10G>T c.854+10G>T (n.854+10G>T) c.1235+10G>T (n.1235+10G>T) c.977+10G>T (n.977+10G>T) c.79+10G>T n.367G>T c.838+10G>T n.1508+10G>T n.1475+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113460C>T | CA2582474550 | LDLR | c.1616+11C>T (n.1616+11C>T) c.1358+11C>T (n.1358+11C>T) c.1238+11C>T (n.1238+11C>T) c.1612+11C>T c.854+11C>T (n.854+11C>T) c.1235+11C>T (n.1235+11C>T) c.977+11C>T (n.977+11C>T) c.79+11C>T n.368C>T c.838+11C>T n.1508+11C>T n.1475+11C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113463del | CA2582474549 | LDLR | c.1616+14del (n.1616+14del) c.1358+14del (n.1358+14del) c.1238+14del (n.1238+14del) c.1612+14del c.854+14del (n.854+14del) c.1235+14del (n.1235+14del) c.977+14del (n.977+14del) c.79+14del n.371del c.838+14del n.1508+14del n.1475+14del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113461C>T | CA2576626156 | LDLR | c.1616+12C>T (n.1616+12C>T) c.1358+12C>T (n.1358+12C>T) c.1238+12C>T (n.1238+12C>T) c.1612+12C>T c.854+12C>T (n.854+12C>T) c.1235+12C>T (n.1235+12C>T) c.977+12C>T (n.977+12C>T) c.79+12C>T n.369C>T c.838+12C>T n.1508+12C>T n.1475+12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113463C= | CA2322771827 | LDLR | c.1616+14C= (n.1616+14C=) c.1358+14C= (n.1358+14C=) c.1238+14C= (n.1238+14C=) c.1612+14C= c.854+14C= (n.854+14C=) c.1235+14C= (n.1235+14C=) c.977+14C= (n.977+14C=) c.79+14C= n.371C= c.838+14C= n.1508+14C= n.1475+14C= | |
| 19 | g.11113463C>T | CA632115346 | LDLR | c.1616+14C>T (n.1616+14C>T) c.1358+14C>T (n.1358+14C>T) c.1238+14C>T (n.1238+14C>T) c.1612+14C>T c.854+14C>T (n.854+14C>T) c.1235+14C>T (n.1235+14C>T) c.977+14C>T (n.977+14C>T) c.79+14C>T n.371C>T c.838+14C>T n.1508+14C>T n.1475+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113465G>A | CA2582474552 | LDLR | c.1616+16G>A (n.1616+16G>A) c.1358+16G>A (n.1358+16G>A) c.1238+16G>A (n.1238+16G>A) c.1612+16G>A c.854+16G>A (n.854+16G>A) c.1235+16G>A (n.1235+16G>A) c.977+16G>A (n.977+16G>A) c.79+16G>A n.373G>A c.838+16G>A n.1508+16G>A n.1475+16G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113465G>C | CA2582474553 | LDLR | c.1616+16G>C (n.1616+16G>C) c.1358+16G>C (n.1358+16G>C) c.1238+16G>C (n.1238+16G>C) c.1612+16G>C c.854+16G>C (n.854+16G>C) c.1235+16G>C (n.1235+16G>C) c.977+16G>C (n.977+16G>C) c.79+16G>C n.373G>C c.838+16G>C n.1508+16G>C n.1475+16G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113465G>T | CA2558984375 | LDLR | c.1616+16G>T (n.1616+16G>T) c.1358+16G>T (n.1358+16G>T) c.1238+16G>T (n.1238+16G>T) c.1612+16G>T c.854+16G>T (n.854+16G>T) c.1235+16G>T (n.1235+16G>T) c.977+16G>T (n.977+16G>T) c.79+16G>T n.373G>T c.838+16G>T n.1508+16G>T n.1475+16G>T | |
| 19 | g.11113466C>A | CA2582474554 | LDLR | c.1616+17C>A (n.1616+17C>A) c.1358+17C>A (n.1358+17C>A) c.1238+17C>A (n.1238+17C>A) c.1612+17C>A c.854+17C>A (n.854+17C>A) c.1235+17C>A (n.1235+17C>A) c.977+17C>A (n.977+17C>A) c.79+17C>A n.374C>A c.838+17C>A n.1508+17C>A n.1475+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113466C= | CA2322771828 | LDLR | c.1616+17C= (n.1616+17C=) c.1358+17C= (n.1358+17C=) c.1238+17C= (n.1238+17C=) c.1612+17C= c.854+17C= (n.854+17C=) c.1235+17C= (n.1235+17C=) c.977+17C= (n.977+17C=) c.79+17C= n.374C= c.838+17C= n.1508+17C= n.1475+17C= | |
| 19 | g.11113466C>G | CA033746 | LDLR | c.1616+17C>G (n.1616+17C>G) c.1358+17C>G (n.1358+17C>G) c.1238+17C>G (n.1238+17C>G) c.1612+17C>G c.854+17C>G (n.854+17C>G) c.1235+17C>G (n.1235+17C>G) c.977+17C>G (n.977+17C>G) c.79+17C>G n.374C>G c.838+17C>G n.1508+17C>G n.1475+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11113466C>T | CA2813598322 | LDLR | c.1616+17C>T (n.1616+17C>T) c.1358+17C>T (n.1358+17C>T) c.1238+17C>T (n.1238+17C>T) c.1612+17C>T c.854+17C>T (n.854+17C>T) c.1235+17C>T (n.1235+17C>T) c.977+17C>T (n.977+17C>T) c.79+17C>T n.374C>T c.838+17C>T n.1508+17C>T n.1475+17C>T | |
| 19 | g.11113467C= | CA2322771829 | LDLR | c.1616+18C= (n.1616+18C=) c.1358+18C= (n.1358+18C=) c.1238+18C= (n.1238+18C=) c.1612+18C= c.854+18C= (n.854+18C=) c.1235+18C= (n.1235+18C=) c.977+18C= (n.977+18C=) c.79+18C= n.375C= c.838+18C= n.1508+18C= n.1475+18C= | |
| 19 | g.11113467C>G | CA033755 | LDLR | c.1616+18C>G (n.1616+18C>G) c.1358+18C>G (n.1358+18C>G) c.1238+18C>G (n.1238+18C>G) c.1612+18C>G c.854+18C>G (n.854+18C>G) c.1235+18C>G (n.1235+18C>G) c.977+18C>G (n.977+18C>G) c.79+18C>G n.375C>G c.838+18C>G n.1508+18C>G n.1475+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113468T>C | CA2322771831 | LDLR | c.1616+19T>C (n.1616+19T>C) c.1358+19T>C (n.1358+19T>C) c.1238+19T>C (n.1238+19T>C) c.1612+19T>C c.854+19T>C (n.854+19T>C) c.1235+19T>C (n.1235+19T>C) c.977+19T>C (n.977+19T>C) c.79+19T>C n.376T>C c.838+19T>C n.1508+19T>C n.1475+19T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113468T>G | CA2582474557 | LDLR | c.1616+19T>G (n.1616+19T>G) c.1358+19T>G (n.1358+19T>G) c.1238+19T>G (n.1238+19T>G) c.1612+19T>G c.854+19T>G (n.854+19T>G) c.1235+19T>G (n.1235+19T>G) c.977+19T>G (n.977+19T>G) c.79+19T>G n.376T>G c.838+19T>G n.1508+19T>G n.1475+19T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113468T= | CA2322771830 | LDLR | c.1616+19T= (n.1616+19T=) c.1358+19T= (n.1358+19T=) c.1238+19T= (n.1238+19T=) c.1612+19T= c.854+19T= (n.854+19T=) c.1235+19T= (n.1235+19T=) c.977+19T= (n.977+19T=) c.79+19T= n.376T= c.838+19T= n.1508+19T= n.1475+19T= | |
| 19 | g.11113469G>A | CA2739276495 | LDLR | c.1616+20G>A (n.1616+20G>A) c.1358+20G>A (n.1358+20G>A) c.1238+20G>A (n.1238+20G>A) c.1612+20G>A c.854+20G>A (n.854+20G>A) c.1235+20G>A (n.1235+20G>A) c.977+20G>A (n.977+20G>A) c.79+20G>A n.377G>A c.838+20G>A n.1508+20G>A n.1475+20G>A | ClinVar |
| 19 | g.11113469dup | CA2739276494 | LDLR | c.1616+20dup (n.1616+20dup) c.1358+20dup (n.1358+20dup) c.1238+20dup (n.1238+20dup) c.1612+20dup c.854+20dup (n.854+20dup) c.1235+20dup (n.1235+20dup) c.977+20dup (n.977+20dup) c.79+20dup n.377dup c.838+20dup n.1508+20dup n.1475+20dup | ClinVar |
| 19 | g.11113471del | CA2582474559 | LDLR | c.1616+22del (n.1616+22del) c.1358+22del (n.1358+22del) c.1238+22del (n.1238+22del) c.1612+22del c.854+22del (n.854+22del) c.1235+22del (n.1235+22del) c.977+22del (n.977+22del) c.79+22del n.379del c.838+22del n.1508+22del n.1475+22del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113471A= | CA2322771832 | LDLR | c.1616+22A= (n.1616+22A=) c.1358+22A= (n.1358+22A=) c.1238+22A= (n.1238+22A=) c.1612+22A= c.854+22A= (n.854+22A=) c.1235+22A= (n.1235+22A=) c.977+22A= (n.977+22A=) c.79+22A= n.379A= c.838+22A= n.1508+22A= n.1475+22A= | |
| 19 | g.11113471A>C | CA632115347 | LDLR | c.1616+22A>C (n.1616+22A>C) c.1358+22A>C (n.1358+22A>C) c.1238+22A>C (n.1238+22A>C) c.1612+22A>C c.854+22A>C (n.854+22A>C) c.1235+22A>C (n.1235+22A>C) c.977+22A>C (n.977+22A>C) c.79+22A>C n.379A>C c.838+22A>C n.1508+22A>C n.1475+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113472G>A | CA2582474563 | LDLR | c.1616+23G>A (n.1616+23G>A) c.1358+23G>A (n.1358+23G>A) c.1238+23G>A (n.1238+23G>A) c.1612+23G>A c.854+23G>A (n.854+23G>A) c.1235+23G>A (n.1235+23G>A) c.977+23G>A (n.977+23G>A) c.79+23G>A n.380G>A c.838+23G>A n.1508+23G>A n.1475+23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113472G>C | CA993516908 | LDLR | c.1616+23G>C (n.1616+23G>C) c.1358+23G>C (n.1358+23G>C) c.1238+23G>C (n.1238+23G>C) c.1612+23G>C c.854+23G>C (n.854+23G>C) c.1235+23G>C (n.1235+23G>C) c.977+23G>C (n.977+23G>C) c.79+23G>C n.380G>C c.838+23G>C n.1508+23G>C n.1475+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113472G= | CA2322771833 | LDLR | c.1616+23G= (n.1616+23G=) c.1358+23G= (n.1358+23G=) c.1238+23G= (n.1238+23G=) c.1612+23G= c.854+23G= (n.854+23G=) c.1235+23G= (n.1235+23G=) c.977+23G= (n.977+23G=) c.79+23G= n.380G= c.838+23G= n.1508+23G= n.1475+23G= | |
| 19 | g.11113473C>T | CA2695202619 | LDLR | c.1616+24C>T (n.1616+24C>T) c.1358+24C>T (n.1358+24C>T) c.1238+24C>T (n.1238+24C>T) c.1612+24C>T c.854+24C>T (n.854+24C>T) c.1235+24C>T (n.1235+24C>T) c.977+24C>T (n.977+24C>T) c.79+24C>T n.381C>T c.838+24C>T n.1508+24C>T n.1475+24C>T | |
| 19 | g.11113474C= | CA2322771834 | LDLR,MIR6886 | c.1616+25C= (n.1616+25C=) c.1358+25C= (n.1358+25C=) c.1238+25C= (n.1238+25C=) c.1612+25C= c.854+25C= (n.854+25C=) c.1235+25C= (n.1235+25C=) c.977+25C= (n.977+25C=) c.79+25C= n.382C= c.838+25C= n.1C= n.1508+25C= n.1475+25C= | |
| 19 | g.11113474C>T | CA993516909 | LDLR,MIR6886 | c.1616+25C>T (n.1616+25C>T) c.1358+25C>T (n.1358+25C>T) c.1238+25C>T (n.1238+25C>T) c.1612+25C>T c.854+25C>T (n.854+25C>T) c.1235+25C>T (n.1235+25C>T) c.977+25C>T (n.977+25C>T) c.79+25C>T n.382C>T c.838+25C>T n.1C>T n.1508+25C>T n.1475+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113476T>G | CA2582474566 | LDLR,MIR6886 | c.1616+27T>G (n.1616+27T>G) c.1358+27T>G (n.1358+27T>G) c.1238+27T>G (n.1238+27T>G) c.1612+27T>G c.854+27T>G (n.854+27T>G) c.1235+27T>G (n.1235+27T>G) c.977+27T>G (n.977+27T>G) c.79+27T>G n.384T>G c.838+27T>G n.3T>G n.1508+27T>G n.1475+27T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113479C= | CA2322771835 | LDLR,MIR6886 | c.1616+30C= (n.1616+30C=) c.1358+30C= (n.1358+30C=) c.1238+30C= (n.1238+30C=) c.1612+30C= c.854+30C= (n.854+30C=) c.1235+30C= (n.1235+30C=) c.977+30C= (n.977+30C=) c.79+30C= n.387C= c.838+30C= n.6C= n.1508+30C= n.1475+30C= | |
| 19 | g.11113479C>T | CA2322771836 | LDLR,MIR6886 | c.1616+30C>T (n.1616+30C>T) c.1358+30C>T (n.1358+30C>T) c.1238+30C>T (n.1238+30C>T) c.1612+30C>T c.854+30C>T (n.854+30C>T) c.1235+30C>T (n.1235+30C>T) c.977+30C>T (n.977+30C>T) c.79+30C>T n.387C>T c.838+30C>T n.6C>T n.1508+30C>T n.1475+30C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113480C= | CA2322771837 | LDLR,MIR6886 | c.1616+31C= (n.1616+31C=) c.1358+31C= (n.1358+31C=) c.1238+31C= (n.1238+31C=) c.1612+31C= c.854+31C= (n.854+31C=) c.1235+31C= (n.1235+31C=) c.977+31C= (n.977+31C=) c.79+31C= n.388C= c.838+31C= n.7C= n.1508+31C= n.1475+31C= | |
| 19 | g.11113480C>T | CA033809 | LDLR,MIR6886 | c.1616+31C>T (n.1616+31C>T) c.1358+31C>T (n.1358+31C>T) c.1238+31C>T (n.1238+31C>T) c.1612+31C>T c.854+31C>T (n.854+31C>T) c.1235+31C>T (n.1235+31C>T) c.977+31C>T (n.977+31C>T) c.79+31C>T n.388C>T c.838+31C>T n.7C>T n.1508+31C>T n.1475+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113481C>A | CA2581369515 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C>A (n.1616+32C>A) c.1358+32C>A (n.1358+32C>A) c.1238+32C>A (n.1238+32C>A) c.1612+32C>A c.854+32C>A (n.854+32C>A) c.1235+32C>A (n.1235+32C>A) c.977+32C>A (n.977+32C>A) c.79+32C>A n.389C>A c.838+32C>A n.8C>A n.1508+32C>A n.1475+32C>A | |
| 19 | g.11113481C= | CA2322771838 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C= (n.1616+32C=) c.1358+32C= (n.1358+32C=) c.1238+32C= (n.1238+32C=) c.1612+32C= c.854+32C= (n.854+32C=) c.1235+32C= (n.1235+32C=) c.977+32C= (n.977+32C=) c.79+32C= n.389C= c.838+32C= n.8C= n.1508+32C= n.1475+32C= | |
| 19 | g.11113481C>G | CA2581369514 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C>G (n.1616+32C>G) c.1358+32C>G (n.1358+32C>G) c.1238+32C>G (n.1238+32C>G) c.1612+32C>G c.854+32C>G (n.854+32C>G) c.1235+32C>G (n.1235+32C>G) c.977+32C>G (n.977+32C>G) c.79+32C>G n.389C>G c.838+32C>G n.8C>G n.1508+32C>G n.1475+32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113481C>T | CA033824 | LDLR,MIR6886 | c.1616+32C>T (n.1616+32C>T) c.1358+32C>T (n.1358+32C>T) c.1238+32C>T (n.1238+32C>T) c.1612+32C>T c.854+32C>T (n.854+32C>T) c.1235+32C>T (n.1235+32C>T) c.977+32C>T (n.977+32C>T) c.79+32C>T n.389C>T c.838+32C>T n.8C>T n.1508+32C>T n.1475+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113482G>A | CA033833 | LDLR,MIR6886 | c.1616+33G>A (n.1616+33G>A) c.1358+33G>A (n.1358+33G>A) c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.1612+33G>A c.854+33G>A (n.854+33G>A) c.1235+33G>A (n.1235+33G>A) c.977+33G>A (n.977+33G>A) c.79+33G>A c.838+33G>A n.9G>A n.1508+33G>A n.1475+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113482G= | CA2322771839 | LDLR,MIR6886 | c.1616+33G= (n.1616+33G=) c.1358+33G= (n.1358+33G=) c.1238+33G= (n.1238+33G=) c.1612+33G= c.854+33G= (n.854+33G=) c.1235+33G= (n.1235+33G=) c.977+33G= (n.977+33G=) c.79+33G= c.838+33G= n.9G= n.1508+33G= n.1475+33G= | |
| 19 | g.11113482G>T | CA033847 | LDLR,MIR6886 | c.1616+33G>T (n.1616+33G>T) c.1358+33G>T (n.1358+33G>T) c.1238+33G>T (n.1238+33G>T) c.1612+33G>T c.854+33G>T (n.854+33G>T) c.1235+33G>T (n.1235+33G>T) c.977+33G>T (n.977+33G>T) c.79+33G>T c.838+33G>T n.9G>T n.1508+33G>T n.1475+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113484A>T | CA2813598325 | LDLR,MIR6886 | c.1616+35A>T (n.1616+35A>T) c.1358+35A>T (n.1358+35A>T) c.1238+35A>T (n.1238+35A>T) c.1612+35A>T c.854+35A>T (n.854+35A>T) c.1235+35A>T (n.1235+35A>T) c.977+35A>T (n.977+35A>T) c.79+35A>T c.838+35A>T n.11A>T n.1508+35A>T n.1475+35A>T | |
| 19 | g.11113485G>A | CA2582474577 | LDLR,MIR6886 | c.1616+36G>A (n.1616+36G>A) c.1358+36G>A (n.1358+36G>A) c.1238+36G>A (n.1238+36G>A) c.1612+36G>A c.854+36G>A (n.854+36G>A) c.1235+36G>A (n.1235+36G>A) c.977+36G>A (n.977+36G>A) c.79+36G>A c.838+36G>A n.12G>A n.1508+36G>A n.1475+36G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113486G>A | CA2576626157 | LDLR,MIR6886 | c.1616+37G>A (n.1616+37G>A) c.1358+37G>A (n.1358+37G>A) c.1238+37G>A (n.1238+37G>A) c.1612+37G>A c.854+37G>A (n.854+37G>A) c.1235+37G>A (n.1235+37G>A) c.977+37G>A (n.977+37G>A) c.79+37G>A c.838+37G>A n.13G>A n.1508+37G>A n.1475+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113486G>T | CA657201259 | LDLR,MIR6886 | c.1616+37G>T (n.1616+37G>T) c.1358+37G>T (n.1358+37G>T) c.1238+37G>T (n.1238+37G>T) c.1612+37G>T c.854+37G>T (n.854+37G>T) c.1235+37G>T (n.1235+37G>T) c.977+37G>T (n.977+37G>T) c.79+37G>T c.838+37G>T n.13G>T n.1508+37G>T n.1475+37G>T | COSMIC |
| 19 | g.11113487T>G | CA2582474580 | LDLR,MIR6886 | c.1616+38T>G (n.1616+38T>G) c.1358+38T>G (n.1358+38T>G) c.1238+38T>G (n.1238+38T>G) c.1612+38T>G c.854+38T>G (n.854+38T>G) c.1235+38T>G (n.1235+38T>G) c.977+38T>G (n.977+38T>G) c.79+38T>G c.838+38T>G n.14T>G n.1508+38T>G n.1475+38T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113487dup | CA2582474578 | LDLR,MIR6886 | c.1616+38dup (n.1616+38dup) c.1358+38dup (n.1358+38dup) c.1238+38dup (n.1238+38dup) c.1612+38dup c.854+38dup (n.854+38dup) c.1235+38dup (n.1235+38dup) c.977+38dup (n.977+38dup) c.79+38dup c.838+38dup n.14dup n.1508+38dup n.1475+38dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113488G>T | CA2582474582 | LDLR,MIR6886 | c.1616+39G>T (n.1616+39G>T) c.1358+39G>T (n.1358+39G>T) c.1238+39G>T (n.1238+39G>T) c.1612+39G>T c.854+39G>T (n.854+39G>T) c.1235+39G>T (n.1235+39G>T) c.977+39G>T (n.977+39G>T) c.79+39G>T c.838+39G>T n.15G>T n.1508+39G>T n.1475+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113492T>C | CA2576626158 | LDLR,MIR6886 | c.1617-43T>C (n.1617-43T>C) c.1359-43T>C (n.1359-43T>C) c.1239-43T>C (n.1239-43T>C) c.1613-43T>C c.855-43T>C (n.855-43T>C) c.1236-43T>C (n.1236-43T>C) c.978-43T>C (n.978-43T>C) c.80-43T>C c.839-43T>C n.19T>C n.1509-43T>C n.1476-43T>C | |
| 19 | g.11113494A= | CA2322771840 | LDLR,MIR6886 | c.1617-41A= (n.1617-41A=) c.1359-41A= (n.1359-41A=) c.1239-41A= (n.1239-41A=) c.1613-41A= c.855-41A= (n.855-41A=) c.1236-41A= (n.1236-41A=) c.978-41A= (n.978-41A=) c.80-41A= c.839-41A= n.21A= n.1509-41A= n.1476-41A= | |
| 19 | g.11113494A>G | CA2322771841 | LDLR,MIR6886 | c.1617-41A>G (n.1617-41A>G) c.1359-41A>G (n.1359-41A>G) c.1239-41A>G (n.1239-41A>G) c.1613-41A>G c.855-41A>G (n.855-41A>G) c.1236-41A>G (n.1236-41A>G) c.978-41A>G (n.978-41A>G) c.80-41A>G c.839-41A>G n.21A>G n.1509-41A>G n.1476-41A>G | dbSNP |
| 19 | g.11113498_11113499insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC | CA2582474584 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1617-37_1617-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1359-37_1359-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1239-37_1239-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1613-37_1613-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC c.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.855-37_855-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.1236-37_1236-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC (n.978-37_978-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC) c.80-37_80-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC c.839-37_839-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.25_26insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.1509-37_1509-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC n.1476-37_1476-36insATCAGCACCAGGAGCCCTCATCTCACCTGCGGGC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113496G>A | CA632115348 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G>A (n.1617-39G>A) c.1359-39G>A (n.1359-39G>A) c.1239-39G>A (n.1239-39G>A) c.1613-39G>A c.855-39G>A (n.855-39G>A) c.1236-39G>A (n.1236-39G>A) c.978-39G>A (n.978-39G>A) c.80-39G>A c.839-39G>A n.23G>A n.1509-39G>A n.1476-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113496G= | CA2322771842 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G= (n.1617-39G=) c.1359-39G= (n.1359-39G=) c.1239-39G= (n.1239-39G=) c.1613-39G= c.855-39G= (n.855-39G=) c.1236-39G= (n.1236-39G=) c.978-39G= (n.978-39G=) c.80-39G= c.839-39G= n.23G= n.1509-39G= n.1476-39G= | |
| 19 | g.11113496G>T | CA783242798 | LDLR,MIR6886 | c.1617-39G>T (n.1617-39G>T) c.1359-39G>T (n.1359-39G>T) c.1239-39G>T (n.1239-39G>T) c.1613-39G>T c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.1236-39G>T (n.1236-39G>T) c.978-39G>T (n.978-39G>T) c.80-39G>T c.839-39G>T n.23G>T n.1509-39G>T n.1476-39G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113497G>A | CA783242799 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G>A (n.1617-38G>A) c.1359-38G>A (n.1359-38G>A) c.1239-38G>A (n.1239-38G>A) c.1613-38G>A c.855-38G>A (n.855-38G>A) c.1236-38G>A (n.1236-38G>A) c.978-38G>A (n.978-38G>A) c.80-38G>A c.839-38G>A n.24G>A n.1509-38G>A n.1476-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113497G= | CA2322771843 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G= (n.1617-38G=) c.1359-38G= (n.1359-38G=) c.1239-38G= (n.1239-38G=) c.1613-38G= c.855-38G= (n.855-38G=) c.1236-38G= (n.1236-38G=) c.978-38G= (n.978-38G=) c.80-38G= c.839-38G= n.24G= n.1509-38G= n.1476-38G= | |
| 19 | g.11113497G>T | CA2322771844 | LDLR,MIR6886 | c.1617-38G>T (n.1617-38G>T) c.1359-38G>T (n.1359-38G>T) c.1239-38G>T (n.1239-38G>T) c.1613-38G>T c.855-38G>T (n.855-38G>T) c.1236-38G>T (n.1236-38G>T) c.978-38G>T (n.978-38G>T) c.80-38G>T c.839-38G>T n.24G>T n.1509-38G>T n.1476-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113498C>A | CA2582474587 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37C>A (n.1617-37C>A) c.1359-37C>A (n.1359-37C>A) c.1239-37C>A (n.1239-37C>A) c.1613-37C>A c.855-37C>A (n.855-37C>A) c.1236-37C>A (n.1236-37C>A) c.978-37C>A (n.978-37C>A) c.80-37C>A c.839-37C>A n.25C>A n.1509-37C>A n.1476-37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113498C>T | CA2582474588 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37C>T (n.1617-37C>T) c.1359-37C>T (n.1359-37C>T) c.1239-37C>T (n.1239-37C>T) c.1613-37C>T c.855-37C>T (n.855-37C>T) c.1236-37C>T (n.1236-37C>T) c.978-37C>T (n.978-37C>T) c.80-37C>T c.839-37C>T n.25C>T n.1509-37C>T n.1476-37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113498_11113499insA | CA2582474590 | LDLR,MIR6886 | c.1617-37_1617-36insA (n.1617-37_1617-36insA) c.1359-37_1359-36insA (n.1359-37_1359-36insA) c.1239-37_1239-36insA (n.1239-37_1239-36insA) c.1613-37_1613-36insA c.855-37_855-36insA (n.855-37_855-36insA) c.1236-37_1236-36insA (n.1236-37_1236-36insA) c.978-37_978-36insA (n.978-37_978-36insA) c.80-37_80-36insA c.839-37_839-36insA n.25_26insA n.1509-37_1509-36insA n.1476-37_1476-36insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113500C>T | CA2582474593 | LDLR,MIR6886 | c.1617-35C>T (n.1617-35C>T) c.1359-35C>T (n.1359-35C>T) c.1239-35C>T (n.1239-35C>T) c.1613-35C>T c.855-35C>T (n.855-35C>T) c.1236-35C>T (n.1236-35C>T) c.978-35C>T (n.978-35C>T) c.80-35C>T c.839-35C>T n.27C>T n.1509-35C>T n.1476-35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113500_11113501insAGCAC | CA2582474591 | LDLR,MIR6886 | c.1617-35_1617-34insAGCAC (n.1617-35_1617-34insAGCAC) c.1359-35_1359-34insAGCAC (n.1359-35_1359-34insAGCAC) c.1239-35_1239-34insAGCAC (n.1239-35_1239-34insAGCAC) c.1613-35_1613-34insAGCAC c.855-35_855-34insAGCAC (n.855-35_855-34insAGCAC) c.1236-35_1236-34insAGCAC (n.1236-35_1236-34insAGCAC) c.978-35_978-34insAGCAC (n.978-35_978-34insAGCAC) c.80-35_80-34insAGCAC c.839-35_839-34insAGCAC n.27_28insAGCAC n.1509-35_1509-34insAGCAC n.1476-35_1476-34insAGCAC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113502T>C | CA632115349 | LDLR,MIR6886 | c.1617-33T>C (n.1617-33T>C) c.1359-33T>C (n.1359-33T>C) c.1239-33T>C (n.1239-33T>C) c.1613-33T>C c.855-33T>C (n.855-33T>C) c.1236-33T>C (n.1236-33T>C) c.978-33T>C (n.978-33T>C) c.80-33T>C c.839-33T>C n.29T>C n.1509-33T>C n.1476-33T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113502T= | CA2322771845 | LDLR,MIR6886 | c.1617-33T= (n.1617-33T=) c.1359-33T= (n.1359-33T=) c.1239-33T= (n.1239-33T=) c.1613-33T= c.855-33T= (n.855-33T=) c.1236-33T= (n.1236-33T=) c.978-33T= (n.978-33T=) c.80-33T= c.839-33T= n.29T= n.1509-33T= n.1476-33T= | |
| 19 | g.11113503G>T | CA2576626159 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32G>T (n.1617-32G>T) c.1359-32G>T (n.1359-32G>T) c.1239-32G>T (n.1239-32G>T) c.1613-32G>T c.855-32G>T (n.855-32G>T) c.1236-32G>T (n.1236-32G>T) c.978-32G>T (n.978-32G>T) c.80-32G>T c.839-32G>T n.30G>T n.1509-32G>T n.1476-32G>T | |
| 19 | g.11113503_11113512delinsGGCGCTGATG | CA2322771846 | LDLR,MIR6886 | c.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG (n.1617-32_1617-23delinsGGCGCTGATG) c.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG (n.1359-32_1359-23delinsGGCGCTGATG) c.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG (n.1239-32_1239-23delinsGGCGCTGATG) c.1613-32_1613-23delinsGGCGCTGATG c.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG (n.855-32_855-23delinsGGCGCTGATG) c.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG (n.1236-32_1236-23delinsGGCGCTGATG) c.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG (n.978-32_978-23delinsGGCGCTGATG) c.80-32_80-23delinsGGCGCTGATG c.839-32_839-23delinsGGCGCTGATG n.30_39delinsGGCGCTGATG n.1509-32_1509-23delinsGGCGCTGATG n.1476-32_1476-23delinsGGCGCTGATG | |
| 19 | g.11113504G>A | CA033948 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G>A (n.1617-31G>A) c.1359-31G>A (n.1359-31G>A) c.1239-31G>A (n.1239-31G>A) c.1613-31G>A c.855-31G>A (n.855-31G>A) c.1236-31G>A (n.1236-31G>A) c.978-31G>A (n.978-31G>A) c.80-31G>A c.839-31G>A n.31G>A n.1509-31G>A n.1476-31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113504G>C | CA2582474600 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G>C (n.1617-31G>C) c.1359-31G>C (n.1359-31G>C) c.1239-31G>C (n.1239-31G>C) c.1613-31G>C c.855-31G>C (n.855-31G>C) c.1236-31G>C (n.1236-31G>C) c.978-31G>C (n.978-31G>C) c.80-31G>C c.839-31G>C n.31G>C n.1509-31G>C n.1476-31G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113504G= | CA2322771847 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31G= (n.1617-31G=) c.1359-31G= (n.1359-31G=) c.1239-31G= (n.1239-31G=) c.1613-31G= c.855-31G= (n.855-31G=) c.1236-31G= (n.1236-31G=) c.978-31G= (n.978-31G=) c.80-31G= c.839-31G= n.31G= n.1509-31G= n.1476-31G= | |
| 19 | g.11113504_11113512delinsCGGCT | CA10585420 | LDLR,MIR6886 | c.1617-31_1617-23delinsCGGCT (n.1617-31_1617-23delinsCGGCT) c.1359-31_1359-23delinsCGGCT (n.1359-31_1359-23delinsCGGCT) c.1239-31_1239-23delinsCGGCT (n.1239-31_1239-23delinsCGGCT) c.1613-31_1613-23delinsCGGCT c.855-31_855-23delinsCGGCT (n.855-31_855-23delinsCGGCT) c.1236-31_1236-23delinsCGGCT (n.1236-31_1236-23delinsCGGCT) c.978-31_978-23delinsCGGCT (n.978-31_978-23delinsCGGCT) c.80-31_80-23delinsCGGCT c.839-31_839-23delinsCGGCT n.31_39delinsCGGCT n.1509-31_1509-23delinsCGGCT n.1476-31_1476-23delinsCGGCT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113505C>A | CA632115350 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.1359-30C>A (n.1359-30C>A) c.1239-30C>A (n.1239-30C>A) c.1613-30C>A c.855-30C>A (n.855-30C>A) c.1236-30C>A (n.1236-30C>A) c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.80-30C>A c.839-30C>A n.32C>A n.1509-30C>A n.1476-30C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C= | CA2322771848 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C= (n.1617-30C=) c.1359-30C= (n.1359-30C=) c.1239-30C= (n.1239-30C=) c.1613-30C= c.855-30C= (n.855-30C=) c.1236-30C= (n.1236-30C=) c.978-30C= (n.978-30C=) c.80-30C= c.839-30C= n.32C= n.1509-30C= n.1476-30C= | |
| 19 | g.11113505C>G | CA2581369517 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>G (n.1617-30C>G) c.1359-30C>G (n.1359-30C>G) c.1239-30C>G (n.1239-30C>G) c.1613-30C>G c.855-30C>G (n.855-30C>G) c.1236-30C>G (n.1236-30C>G) c.978-30C>G (n.978-30C>G) c.80-30C>G c.839-30C>G n.32C>G n.1509-30C>G n.1476-30C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113505C>T | CA033933 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30C>T (n.1617-30C>T) c.1359-30C>T (n.1359-30C>T) c.1239-30C>T (n.1239-30C>T) c.1613-30C>T c.855-30C>T (n.855-30C>T) c.1236-30C>T (n.1236-30C>T) c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.80-30C>T c.839-30C>T n.32C>T n.1509-30C>T n.1476-30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113506_11113523del | CA2573331942 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del) c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del) c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del) c.1613-29_1613-12del c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del) c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del) c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del) c.80-29_80-12del c.839-29_839-12del n.33_50del n.1509-29_1509-12del n.1476-29_1476-12del | |
| 19 | g.11113505_11113506insTCCTGGT | CA2582474619 | LDLR,MIR6886 | c.1617-30_1617-29insTCCTGGT (n.1617-30_1617-29insTCCTGGT) c.1359-30_1359-29insTCCTGGT (n.1359-30_1359-29insTCCTGGT) c.1239-30_1239-29insTCCTGGT (n.1239-30_1239-29insTCCTGGT) c.1613-30_1613-29insTCCTGGT c.855-30_855-29insTCCTGGT (n.855-30_855-29insTCCTGGT) c.1236-30_1236-29insTCCTGGT (n.1236-30_1236-29insTCCTGGT) c.978-30_978-29insTCCTGGT (n.978-30_978-29insTCCTGGT) c.80-30_80-29insTCCTGGT c.839-30_839-29insTCCTGGT n.32_33insTCCTGGT n.1509-30_1509-29insTCCTGGT n.1476-30_1476-29insTCCTGGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113506G>A | CA10585421 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>A (n.1617-29G>A) c.1359-29G>A (n.1359-29G>A) c.1239-29G>A (n.1239-29G>A) c.1613-29G>A c.855-29G>A (n.855-29G>A) c.1236-29G>A (n.1236-29G>A) c.978-29G>A (n.978-29G>A) c.80-29G>A c.839-29G>A n.33G>A n.1509-29G>A n.1476-29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113506G>C | CA2697556256 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>C (n.1617-29G>C) c.1359-29G>C (n.1359-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1613-29G>C c.855-29G>C (n.855-29G>C) c.1236-29G>C (n.1236-29G>C) c.978-29G>C (n.978-29G>C) c.80-29G>C c.839-29G>C n.33G>C n.1509-29G>C n.1476-29G>C | ClinVar |
| 19 | g.11113506G= | CA2322771849 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G= (n.1617-29G=) c.1359-29G= (n.1359-29G=) c.1239-29G= (n.1239-29G=) c.1613-29G= c.855-29G= (n.855-29G=) c.1236-29G= (n.1236-29G=) c.978-29G= (n.978-29G=) c.80-29G= c.839-29G= n.33G= n.1509-29G= n.1476-29G= | |
| 19 | g.11113506G>T | CA783242810 | LDLR,MIR6886 | c.1617-29G>T (n.1617-29G>T) c.1359-29G>T (n.1359-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1613-29G>T c.855-29G>T (n.855-29G>T) c.1236-29G>T (n.1236-29G>T) c.978-29G>T (n.978-29G>T) c.80-29G>T c.839-29G>T n.33G>T n.1509-29G>T n.1476-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113507C>A | CA2576626160 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>A (n.1617-28C>A) c.1359-28C>A (n.1359-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1613-28C>A c.855-28C>A (n.855-28C>A) c.1236-28C>A (n.1236-28C>A) c.978-28C>A (n.978-28C>A) c.80-28C>A c.839-28C>A n.34C>A n.1509-28C>A n.1476-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113507C= | CA2322771850 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C= (n.1617-28C=) c.1359-28C= (n.1359-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1613-28C= c.855-28C= (n.855-28C=) c.1236-28C= (n.1236-28C=) c.978-28C= (n.978-28C=) c.80-28C= c.839-28C= n.34C= n.1509-28C= n.1476-28C= | |
| 19 | g.11113507C>T | CA632115351 | LDLR,MIR6886 | c.1617-28C>T (n.1617-28C>T) c.1359-28C>T (n.1359-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1613-28C>T c.855-28C>T (n.855-28C>T) c.1236-28C>T (n.1236-28C>T) c.978-28C>T (n.978-28C>T) c.80-28C>T c.839-28C>T n.34C>T n.1509-28C>T n.1476-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113508T>G | CA658653699 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T>G (n.1617-27T>G) c.1359-27T>G (n.1359-27T>G) c.1239-27T>G (n.1239-27T>G) c.1613-27T>G c.855-27T>G (n.855-27T>G) c.1236-27T>G (n.1236-27T>G) c.978-27T>G (n.978-27T>G) c.80-27T>G c.839-27T>G n.35T>G n.1509-27T>G n.1476-27T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113508T= | CA2322771851 | LDLR,MIR6886 | c.1617-27T= (n.1617-27T=) c.1359-27T= (n.1359-27T=) c.1239-27T= (n.1239-27T=) c.1613-27T= c.855-27T= (n.855-27T=) c.1236-27T= (n.1236-27T=) c.978-27T= (n.978-27T=) c.80-27T= c.839-27T= n.35T= n.1509-27T= n.1476-27T= | |
| 19 | g.11113509G>A | CA1139666271 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G>A (n.1617-26G>A) c.1359-26G>A (n.1359-26G>A) c.1239-26G>A (n.1239-26G>A) c.1613-26G>A c.855-26G>A (n.855-26G>A) c.1236-26G>A (n.1236-26G>A) c.978-26G>A (n.978-26G>A) c.80-26G>A c.839-26G>A n.36G>A n.1509-26G>A n.1476-26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113509G= | CA2322771852 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26G= (n.1617-26G=) c.1359-26G= (n.1359-26G=) c.1239-26G= (n.1239-26G=) c.1613-26G= c.855-26G= (n.855-26G=) c.1236-26G= (n.1236-26G=) c.978-26G= (n.978-26G=) c.80-26G= c.839-26G= n.36G= n.1509-26G= n.1476-26G= | |
| 19 | g.11113509_11113512del | CA2582474621 | LDLR,MIR6886 | c.1617-26_1617-23del (n.1617-26_1617-23del) c.1359-26_1359-23del (n.1359-26_1359-23del) c.1239-26_1239-23del (n.1239-26_1239-23del) c.1613-26_1613-23del c.855-26_855-23del (n.855-26_855-23del) c.1236-26_1236-23del (n.1236-26_1236-23del) c.978-26_978-23del (n.978-26_978-23del) c.80-26_80-23del c.839-26_839-23del n.36_39del n.1509-26_1509-23del n.1476-26_1476-23del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113510A= | CA2322771853 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A= (n.1617-25A=) c.1359-25A= (n.1359-25A=) c.1239-25A= (n.1239-25A=) c.1613-25A= c.855-25A= (n.855-25A=) c.1236-25A= (n.1236-25A=) c.978-25A= (n.978-25A=) c.80-25A= c.839-25A= n.37A= n.1509-25A= n.1476-25A= | |
| 19 | g.11113510A>G | CA645373230 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>G (n.1617-25A>G) c.1359-25A>G (n.1359-25A>G) c.1239-25A>G (n.1239-25A>G) c.1613-25A>G c.855-25A>G (n.855-25A>G) c.1236-25A>G (n.1236-25A>G) c.978-25A>G (n.978-25A>G) c.80-25A>G c.839-25A>G n.37A>G n.1509-25A>G n.1476-25A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113510A>T | CA2573050598 | LDLR,MIR6886 | c.1617-25A>T (n.1617-25A>T) c.1359-25A>T (n.1359-25A>T) c.1239-25A>T (n.1239-25A>T) c.1613-25A>T c.855-25A>T (n.855-25A>T) c.1236-25A>T (n.1236-25A>T) c.978-25A>T (n.978-25A>T) c.80-25A>T c.839-25A>T n.37A>T n.1509-25A>T n.1476-25A>T | |
| 19 | g.11113511T>C | CA2582474622 | LDLR,MIR6886 | c.1617-24T>C (n.1617-24T>C) c.1359-24T>C (n.1359-24T>C) c.1239-24T>C (n.1239-24T>C) c.1613-24T>C c.855-24T>C (n.855-24T>C) c.1236-24T>C (n.1236-24T>C) c.978-24T>C (n.978-24T>C) c.80-24T>C c.839-24T>C n.38T>C n.1509-24T>C n.1476-24T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113512G>A | CA783242820 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>A (n.1617-23G>A) c.1359-23G>A (n.1359-23G>A) c.1239-23G>A (n.1239-23G>A) c.1613-23G>A c.855-23G>A (n.855-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.978-23G>A (n.978-23G>A) c.80-23G>A c.839-23G>A n.39G>A n.1509-23G>A n.1476-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113512G= | CA2322771854 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G= (n.1617-23G=) c.1359-23G= (n.1359-23G=) c.1239-23G= (n.1239-23G=) c.1613-23G= c.855-23G= (n.855-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.978-23G= (n.978-23G=) c.80-23G= c.839-23G= n.39G= n.1509-23G= n.1476-23G= | |
| 19 | g.11113512G>T | CA2582474624 | LDLR,MIR6886 | c.1617-23G>T (n.1617-23G>T) c.1359-23G>T (n.1359-23G>T) c.1239-23G>T (n.1239-23G>T) c.1613-23G>T c.855-23G>T (n.855-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.978-23G>T (n.978-23G>T) c.80-23G>T c.839-23G>T n.39G>T n.1509-23G>T n.1476-23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113513C>A | CA2322771856 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>A (n.1617-22C>A) c.1359-22C>A (n.1359-22C>A) c.1239-22C>A (n.1239-22C>A) c.1613-22C>A c.855-22C>A (n.855-22C>A) c.1236-22C>A (n.1236-22C>A) c.978-22C>A (n.978-22C>A) c.80-22C>A c.839-22C>A n.40C>A n.1509-22C>A n.1476-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113513C= | CA2322771855 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C= (n.1617-22C=) c.1359-22C= (n.1359-22C=) c.1239-22C= (n.1239-22C=) c.1613-22C= c.855-22C= (n.855-22C=) c.1236-22C= (n.1236-22C=) c.978-22C= (n.978-22C=) c.80-22C= c.839-22C= n.40C= n.1509-22C= n.1476-22C= | |
| 19 | g.11113513C>T | CA632115352 | LDLR,MIR6886 | c.1617-22C>T (n.1617-22C>T) c.1359-22C>T (n.1359-22C>T) c.1239-22C>T (n.1239-22C>T) c.1613-22C>T c.855-22C>T (n.855-22C>T) c.1236-22C>T (n.1236-22C>T) c.978-22C>T (n.978-22C>T) c.80-22C>T c.839-22C>T n.40C>T n.1509-22C>T n.1476-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113514C>A | CA2813598332 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>A (n.1617-21C>A) c.1359-21C>A (n.1359-21C>A) c.1239-21C>A (n.1239-21C>A) c.1613-21C>A c.855-21C>A (n.855-21C>A) c.1236-21C>A (n.1236-21C>A) c.978-21C>A (n.978-21C>A) c.80-21C>A c.839-21C>A n.41C>A n.1509-21C>A n.1476-21C>A | |
| 19 | g.11113514C>T | CA2582474625 | LDLR,MIR6886 | c.1617-21C>T (n.1617-21C>T) c.1359-21C>T (n.1359-21C>T) c.1239-21C>T (n.1239-21C>T) c.1613-21C>T c.855-21C>T (n.855-21C>T) c.1236-21C>T (n.1236-21C>T) c.978-21C>T (n.978-21C>T) c.80-21C>T c.839-21C>T n.41C>T n.1509-21C>T n.1476-21C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113515C>T | CA2582474626 | LDLR,MIR6886 | c.1617-20C>T (n.1617-20C>T) c.1359-20C>T (n.1359-20C>T) c.1239-20C>T (n.1239-20C>T) c.1613-20C>T c.855-20C>T (n.855-20C>T) c.1236-20C>T (n.1236-20C>T) c.978-20C>T (n.978-20C>T) c.80-20C>T c.839-20C>T n.42C>T n.1509-20C>T n.1476-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113518C>T | CA2576626161 | LDLR,MIR6886 | c.1617-17C>T (n.1617-17C>T) c.1359-17C>T (n.1359-17C>T) c.1239-17C>T (n.1239-17C>T) c.1613-17C>T c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.1236-17C>T (n.1236-17C>T) c.978-17C>T (n.978-17C>T) c.80-17C>T c.839-17C>T n.45C>T n.1509-17C>T n.1476-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113519_11113522delinsTCTC | CA2322771857 | LDLR,MIR6886 | c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC) c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC) c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC) c.1613-16_1613-13delinsTCTC c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC) c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC) c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC) c.80-16_80-13delinsTCTC c.839-16_839-13delinsTCTC n.46_49delinsTCTC n.1509-16_1509-13delinsTCTC n.1476-16_1476-13delinsTCTC | |
| 19 | g.11113520C>A | CA2582474628 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>A (n.1617-15C>A) c.1359-15C>A (n.1359-15C>A) c.1239-15C>A (n.1239-15C>A) c.1613-15C>A c.855-15C>A (n.855-15C>A) c.1236-15C>A (n.1236-15C>A) c.978-15C>A (n.978-15C>A) c.80-15C>A c.839-15C>A n.47C>A n.1509-15C>A n.1476-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113520C= | CA2322771858 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C= (n.1617-15C=) c.1359-15C= (n.1359-15C=) c.1239-15C= (n.1239-15C=) c.1613-15C= c.855-15C= (n.855-15C=) c.1236-15C= (n.1236-15C=) c.978-15C= (n.978-15C=) c.80-15C= c.839-15C= n.47C= n.1509-15C= n.1476-15C= | |
| 19 | g.11113520C>G | CA632115353 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15C>G (n.1617-15C>G) c.1359-15C>G (n.1359-15C>G) c.1239-15C>G (n.1239-15C>G) c.1613-15C>G c.855-15C>G (n.855-15C>G) c.1236-15C>G (n.1236-15C>G) c.978-15C>G (n.978-15C>G) c.80-15C>G c.839-15C>G n.47C>G n.1509-15C>G n.1476-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113520_11113521delinsCT | CA2322771859 | LDLR,MIR6886 | c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT) c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT) c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT) c.1613-15_1613-14delinsCT c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT) c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT) c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT) c.80-15_80-14delinsCT c.839-15_839-14delinsCT n.47_48delinsCT n.1509-15_1509-14delinsCT n.1476-15_1476-14delinsCT | |
| 19 | g.11113525_11113527del | CA033924 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del) c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del) c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del) c.1613-10_1613-8del c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del) c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del) c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del) c.80-10_80-8del c.839-10_839-8del n.52_54del n.1509-10_1509-8del n.1476-10_1476-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113521del | CA2322771860 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14del (n.1617-14del) c.1359-14del (n.1359-14del) c.1239-14del (n.1239-14del) c.1613-14del c.855-14del (n.855-14del) c.1236-14del (n.1236-14del) c.978-14del (n.978-14del) c.80-14del c.839-14del n.48del n.1509-14del n.1476-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113521T>G | CA913188992 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.1359-14T>G (n.1359-14T>G) c.1239-14T>G (n.1239-14T>G) c.1613-14T>G c.855-14T>G (n.855-14T>G) c.1236-14T>G (n.1236-14T>G) c.978-14T>G (n.978-14T>G) c.80-14T>G c.839-14T>G n.48T>G n.1509-14T>G n.1476-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113521T= | CA2322771861 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14T= (n.1617-14T=) c.1359-14T= (n.1359-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1613-14T= c.855-14T= (n.855-14T=) c.1236-14T= (n.1236-14T=) c.978-14T= (n.978-14T=) c.80-14T= c.839-14T= n.48T= n.1509-14T= n.1476-14T= | |
| 19 | g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | CA2526510801 | LDLR,MIR6886 | c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA) c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA | |
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| 19 | g.11113522C= | CA2322771862 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C= (n.1617-13C=) c.1359-13C= (n.1359-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1613-13C= c.855-13C= (n.855-13C=) c.1236-13C= (n.1236-13C=) c.978-13C= (n.978-13C=) c.80-13C= c.839-13C= n.49C= n.1509-13C= n.1476-13C= | |
| 19 | g.11113522C>T | CA10587294 | LDLR,MIR6886 | c.1617-13C>T (n.1617-13C>T) c.1359-13C>T (n.1359-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1613-13C>T c.855-13C>T (n.855-13C>T) c.1236-13C>T (n.1236-13C>T) c.978-13C>T (n.978-13C>T) c.80-13C>T c.839-13C>T n.49C>T n.1509-13C>T n.1476-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |