Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113376_11113417delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTACCA2322771760LDLRc.1543_1584delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val515=)
c.1285_1326delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val429=)
c.1165_1206delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val389=)
c.1539_1580delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.781_822delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val261=)
c.1162_1203delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val388=)
c.904_945delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val302=)
c.6_47delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.284_325delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.765_806delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1435_1476delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1402_1443delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
19g.11113382_11113422delCA10585388LDLRc.1549_1589del (p.Ala517Ter)
c.1291_1331del (p.Ala431Ter)
c.1171_1211del (p.Ala391Ter)
c.1545_1585del
c.787_827del (p.Ala263Ter)
c.1168_1208del (p.Ala390Ter)
c.910_950del (p.Ala304Ter)
c.12_52del
n.290_330del
c.771_811del
n.1441_1481del
n.1408_1448del
 ClinVar dbSNP
19g.11113390C>ACA404085029LDLRc.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.1553C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.20C>A
n.298C>A
c.779C>A
n.1449C>A
n.1416C>A
19g.11113390C=CA2322771770LDLRc.1557C= (p.Asp519=)
c.1299C= (p.Asp433=)
c.1179C= (p.Asp393=)
c.1553C=
c.795C= (p.Asp265=)
c.1176C= (p.Asp392=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.20C=
n.298C=
c.779C=
n.1449C=
n.1416C=
19g.11113390C>GCA033475LDLRc.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.1553C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.20C>G
n.298C>G
c.779C>G
n.1449C>G
n.1416C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113390C>TCA505743219LDLRc.1557C>T (p.Asp519=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.1553C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.20C>T
n.298C>T
c.779C>T
n.1449C>T
n.1416C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113391A=CA2322771771LDLRc.1558A= (p.Thr520=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1554A=
c.796A= (p.Thr266=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.21A=
n.299A=
c.780A=
n.1450A=
n.1417A=
19g.11113391A>CCA404085034LDLRc.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1554A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.21A>C
n.299A>C
c.780A>C
n.1450A>C
n.1417A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113391A>GCA404085039LDLRc.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1554A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.21A>G
n.299A>G
c.780A>G
n.1450A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
19g.11113391A>TCA404085031LDLRc.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1554A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.21A>T
n.299A>T
c.780A>T
n.1450A>T
n.1417A>T
19g.11113392C>ACA10585392LDLRc.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1555C>A
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.22C>A
n.300C>A
c.781C>A
n.1451C>A
n.1418C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113392C=CA2322771773LDLRc.1559C= (p.Thr520=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1555C=
c.797C= (p.Thr266=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.22C=
n.300C=
c.781C=
n.1451C=
n.1418C=
19g.11113392C>GCA10585393LDLRc.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1555C>G
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.22C>G
n.300C>G
c.781C>G
n.1451C>G
n.1418C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113392C>TCA033501LDLRc.1559C>T (p.Thr520Met)
c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.1181C>T (p.Thr394Met)
c.1555C>T
c.797C>T (p.Thr266Met)
c.1178C>T (p.Thr393Met)
c.920C>T (p.Thr307Met)
c.22C>T
n.300C>T
c.781C>T
n.1451C>T
n.1418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113392_11113393delinsCGCA2322771772LDLRc.1559_1560delinsCG (p.Thr520=)
c.1301_1302delinsCG (p.Thr434=)
c.1181_1182delinsCG (p.Thr394=)
c.1555_1556delinsCG
c.797_798delinsCG (p.Thr266=)
c.1178_1179delinsCG (p.Thr393=)
c.920_921delinsCG (p.Thr307=)
c.22_23delinsCG
n.300_301delinsCG
c.781_782delinsCG
n.1451_1452delinsCG
n.1418_1419delinsCG
19g.11113393G>ACA033520LDLRc.1560G>A (p.Thr520=)
c.1302G>A (p.Thr434=)
c.1182G>A (p.Thr394=)
c.1556G>A
c.798G>A (p.Thr266=)
c.1179G>A (p.Thr393=)
c.921G>A (p.Thr307=)
c.23G>A
n.301G>A
c.782G>A
n.1452G>A
n.1419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113393G>CCA505743221LDLRc.1560G>C (p.Thr520=)
c.1302G>C (p.Thr434=)
c.1182G>C (p.Thr394=)
c.1556G>C
c.798G>C (p.Thr266=)
c.1179G>C (p.Thr393=)
c.921G>C (p.Thr307=)
c.23G>C
n.301G>C
c.782G>C
n.1452G>C
n.1419G>C
19g.11113393G=CA2322771774LDLRc.1560G= (p.Thr520=)
c.1302G= (p.Thr434=)
c.1182G= (p.Thr394=)
c.1556G=
c.798G= (p.Thr266=)
c.1179G= (p.Thr393=)
c.921G= (p.Thr307=)
c.23G=
n.301G=
c.782G=
n.1452G=
n.1419G=
19g.11113393G>TCA505743222LDLRc.1560G>T (p.Thr520=)
c.1302G>T (p.Thr434=)
c.1182G>T (p.Thr394=)
c.1556G>T
c.798G>T (p.Thr266=)
c.1179G>T (p.Thr393=)
c.921G>T (p.Thr307=)
c.23G>T
n.301G>T
c.782G>T
n.1452G>T
n.1419G>T
 gnomAD v4
19g.11113394delCA10585394LDLRc.1561del (p.Glu521ArgfsTer16)
c.1303del (p.Glu435ArgfsTer16)
c.1183del (p.Glu395ArgfsTer16)
c.1557del
c.799del (p.Glu267ArgfsTer16)
c.1180del (p.Glu394ArgfsTer16)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer16)
c.24del
n.302del
c.783del
n.1453del
n.1420del
 ClinVar dbSNP
19g.11113394G>ACA404085061LDLRc.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1557G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.24G>A
n.302G>A
c.783G>A
n.1453G>A
n.1420G>A
19g.11113394G>CCA404085058LDLRc.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1557G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.24G>C
n.302G>C
c.783G>C
n.1453G>C
n.1420G>C
19g.11113394G=CA2322771775LDLRc.1561G= (p.Glu521=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1557G=
c.799G= (p.Glu267=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.24G=
n.302G=
c.783G=
n.1453G=
n.1420G=
19g.11113394G>TCA404085051LDLRc.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1557G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.24G>T
n.302G>T
c.783G>T
n.1453G>T
n.1420G>T
19g.11113395A>CCA404085064LDLRc.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1558A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.25A>C
n.303A>C
c.784A>C
n.1454A>C
n.1421A>C
19g.11113395A>GCA404085067LDLRc.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1558A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.25A>G
n.303A>G
c.784A>G
n.1454A>G
n.1421A>G
 ClinVar
19g.11113395A>TCA404085069LDLRc.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1558A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.25A>T
n.303A>T
c.784A>T
n.1454A>T
n.1421A>T
 ClinVar
19g.11113395_11113396delinsAGCA2322771776LDLRc.1562_1563delinsAG (p.Glu521=)
c.1304_1305delinsAG (p.Glu435=)
c.1184_1185delinsAG (p.Glu395=)
c.1558_1559delinsAG
c.800_801delinsAG (p.Glu267=)
c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=)
c.923_924delinsAG (p.Glu308=)
c.25_26delinsAG
n.303_304delinsAG
c.784_785delinsAG
n.1454_1455delinsAG
n.1421_1422delinsAG
19g.11113395_11113398delinsTGGCCA2580096432LDLRc.1562_1565delinsTGGC (p.Glu521_Val522delinsValAla)
c.1304_1307delinsTGGC (p.Glu435_Val436delinsValAla)
c.1184_1187delinsTGGC (p.Glu395_Val396delinsValAla)
c.1558_1561delinsTGGC
c.800_803delinsTGGC (p.Glu267_Val268delinsValAla)
c.1181_1184delinsTGGC (p.Glu394_Val395delinsValAla)
c.923_926delinsTGGC (p.Glu308_Val309delinsValAla)
c.25_28delinsTGGC
n.303_306delinsTGGC
c.784_787delinsTGGC
n.1454_1457delinsTGGC
n.1421_1424delinsTGGC
 ClinVar
19g.11113400_11113401insTCGCTCTGGACACGTAGGTGGCA1139666270LDLRc.1567_1568insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala523ValfsTer6)
c.1309_1310insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala437ValfsTer6)
c.1189_1190insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala397ValfsTer6)
c.1563_1564insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
c.805_806insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala269ValfsTer6)
c.1186_1187insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala396ValfsTer6)
c.928_929insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala310ValfsTer6)
c.30_31insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
n.308_309insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
c.789_790insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
n.1459_1460insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
n.1426_1427insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
 ClinVar dbSNP
19g.11113396G>ACA505743223LDLRc.1563G>A (p.Glu521=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1559G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.26G>A
n.304G>A
c.785G>A
n.1455G>A
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113396G>CCA404085072LDLRc.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1559G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.26G>C
n.304G>C
c.785G>C
n.1455G>C
n.1422G>C
19g.11113396G>TCA404085073LDLRc.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1559G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.26G>T
n.304G>T
c.785G>T
n.1455G>T
n.1422G>T
19g.11113397delCA10585395LDLRc.1564del (p.Val522TrpfsTer15)
c.1306del (p.Val436TrpfsTer15)
c.1186del (p.Val396TrpfsTer15)
c.1560del
c.802del (p.Val268TrpfsTer15)
c.1183del (p.Val395TrpfsTer15)
c.925del (p.Val309TrpfsTer15)
c.27del
n.305del
c.786del
n.1456del
n.1423del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113397G>ACA404085088LDLRc.1564G>A (p.Val522Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1560G>A
c.802G>A (p.Val268Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.27G>A
n.305G>A
c.786G>A
n.1456G>A
n.1423G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113397G>CCA404085082LDLRc.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1560G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.27G>C
n.305G>C
c.786G>C
n.1456G>C
n.1423G>C
19g.11113397G>TCA404085085LDLRc.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1560G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.27G>T
n.305G>T
c.786G>T
n.1456G>T
n.1423G>T
19g.11113398T>ACA404085099LDLRc.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1561T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.28T>A
n.306T>A
c.787T>A
n.1457T>A
n.1424T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113398T>CCA033539LDLRc.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1561T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.28T>C
n.306T>C
c.787T>C
n.1457T>C
n.1424T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113398T>GCA404085094LDLRc.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1561T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.28T>G
n.306T>G
c.787T>G
n.1457T>G
n.1424T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113398T=CA2322771777LDLRc.1565T= (p.Val522=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1187T= (p.Val396=)
c.1561T=
c.803T= (p.Val268=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.926T= (p.Val309=)
c.28T=
n.306T=
c.787T=
n.1457T=
n.1424T=
19g.11113399G>ACA505743225LDLRc.1566G>A (p.Val522=)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1562G>A
c.804G>A (p.Val268=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.29G>A
n.307G>A
c.788G>A
n.1458G>A
n.1425G>A
19g.11113399G>CCA505743226LDLRc.1566G>C (p.Val522=)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1562G>C
c.804G>C (p.Val268=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.29G>C
n.307G>C
c.788G>C
n.1458G>C
n.1425G>C
19g.11113399G>TCA505743227LDLRc.1566G>T (p.Val522=)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1562G>T
c.804G>T (p.Val268=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.29G>T
n.307G>T
c.788G>T
n.1458G>T
n.1425G>T
19g.11113400dupCA10585396LDLRc.1567dup (p.Ala523GlyfsTer4)
c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer4)
c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer4)
c.1563dup
c.805dup (p.Ala269GlyfsTer4)
c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer4)
c.928dup (p.Ala310GlyfsTer4)
c.30dup
n.308dup
c.789dup
n.1459dup
n.1426dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113400G>ACA404085103LDLRc.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1563G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.30G>A
n.308G>A
c.789G>A
n.1459G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113400G>CCA404085104LDLRc.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1563G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.30G>C
n.308G>C
c.789G>C
n.1459G>C
n.1426G>C
 ClinVar
19g.11113400G=CA2322771778LDLRc.1567G= (p.Ala523=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.1563G=
c.805G= (p.Ala269=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.30G=
n.308G=
c.789G=
n.1459G=
n.1426G=
19g.11113400G>TCA404085105LDLRc.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1563G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.30G>T
n.308G>T
c.789G>T
n.1459G>T
n.1426G>T
19g.11113401C>ACA404085106LDLRc.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1564C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.31C>A
n.309C>A
c.790C>A
n.1460C>A
n.1427C>A
 gnomAD v4
19g.11113401C=CA2322771779LDLRc.1568C= (p.Ala523=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.1564C=
c.806C= (p.Ala269=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.31C=
n.309C=
c.790C=
n.1460C=
n.1427C=
19g.11113401C>GCA404085108LDLRc.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1564C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.31C>G
n.309C>G
c.790C>G
n.1460C>G
n.1427C>G
19g.11113401C>TCA033547LDLRc.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1564C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.31C>T
n.309C>T
c.790C>T
n.1460C>T
n.1427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113402C>ACA505743231LDLRc.1569C>A (p.Ala523=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1565C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.32C>A
n.310C>A
c.791C>A
n.1461C>A
n.1428C>A
19g.11113402C=CA2322771780LDLRc.1569C= (p.Ala523=)
c.1311C= (p.Ala437=)
c.1191C= (p.Ala397=)
c.1565C=
c.807C= (p.Ala269=)
c.1188C= (p.Ala396=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.32C=
n.310C=
c.791C=
n.1461C=
n.1428C=
19g.11113402C>GCA505743232LDLRc.1569C>G (p.Ala523=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1565C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.32C>G
n.310C>G
c.791C>G
n.1461C>G
n.1428C>G
19g.11113402C>TCA505743233LDLRc.1569C>T (p.Ala523=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1565C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.32C>T
n.310C>T
c.791C>T
n.1461C>T
n.1428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113403A>CCA404085124LDLRc.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1566A>C
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.33A>C
n.311A>C
c.792A>C
n.1462A>C
n.1429A>C
19g.11113403A>GCA404085128LDLRc.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1566A>G
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.33A>G
n.311A>G
c.792A>G
n.1462A>G
n.1429A>G
19g.11113403A>TCA404085126LDLRc.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1566A>T
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.33A>T
n.311A>T
c.792A>T
n.1462A>T
n.1429A>T
19g.11113404G>ACA404085130LDLRc.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1567G>A
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.34G>A
n.312G>A
c.793G>A
n.1463G>A
n.1430G>A
19g.11113404G>CCA404085132LDLRc.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1567G>C
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.34G>C
n.312G>C
c.793G>C
n.1463G>C
n.1430G>C
19g.11113404G=CA2322771781LDLRc.1571G= (p.Ser524=)
c.1313G= (p.Ser438=)
c.1193G= (p.Ser398=)
c.1567G=
c.809G= (p.Ser270=)
c.1190G= (p.Ser397=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.34G=
n.312G=
c.793G=
n.1463G=
n.1430G=
19g.11113404G>TCA404085135LDLRc.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1567G>T
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.34G>T
n.312G>T
c.793G>T
n.1463G>T
n.1430G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113405C>ACA404085137LDLRc.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1568C>A
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.35C>A
n.313C>A
c.794C>A
n.1464C>A
n.1431C>A
19g.11113405C=CA2322771782LDLRc.1572C= (p.Ser524=)
c.1314C= (p.Ser438=)
c.1194C= (p.Ser398=)
c.1568C=
c.810C= (p.Ser270=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.35C=
n.313C=
c.794C=
n.1464C=
n.1431C=
19g.11113405C>GCA404085138LDLRc.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1568C>G
c.810C>G (p.Ser270Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.35C>G
n.313C>G
c.794C>G
n.1464C>G
n.1431C>G
19g.11113405C>TCA505743234LDLRc.1572C>T (p.Ser524=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1568C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.35C>T
n.313C>T
c.794C>T
n.1464C>T
n.1431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113406A=CA2322771783LDLRc.1573A= (p.Asn525=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.1195A= (p.Asn399=)
c.1569A=
c.811A= (p.Asn271=)
c.1192A= (p.Asn398=)
c.934A= (p.Asn312=)
c.36A=
n.314A=
c.795A=
n.1465A=
n.1432A=
19g.11113406A>CCA404085140LDLRc.1573A>C (p.Asn525His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1569A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.36A>C
n.314A>C
c.795A>C
n.1465A>C
n.1432A>C
19g.11113406A>GCA404085143LDLRc.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1569A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.36A>G
n.314A>G
c.795A>G
n.1465A>G
n.1432A>G
19g.11113406A>TCA16602328LDLRc.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1569A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.36A>T
n.314A>T
c.795A>T
n.1465A>T
n.1432A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113406_11113407delCA2582474642LDLRc.1573_1574del (p.Asn525Ter)
c.1315_1316del (p.Asn439Ter)
c.1195_1196del (p.Asn399Ter)
c.1569_1570del
c.811_812del (p.Asn271Ter)
c.1192_1193del (p.Asn398Ter)
c.934_935del (p.Asn312Ter)
c.36_37del
n.314_315del
c.795_796del
n.1465_1466del
n.1432_1433del
 gnomAD v4
19g.11113407A>CCA404085144LDLRc.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1570A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.37A>C
n.315A>C
c.796A>C
n.1466A>C
n.1433A>C
19g.11113407A>GCA404085145LDLRc.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1570A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.37A>G
n.315A>G
c.796A>G
n.1466A>G
n.1433A>G
 ClinVar
19g.11113407A>TCA404085147LDLRc.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1570A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.37A>T
n.315A>T
c.796A>T
n.1466A>T
n.1433A>T
19g.11113408T>ACA404085149LDLRc.1575T>A (p.Asn525Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1571T>A
c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.38T>A
n.316T>A
c.797T>A
n.1467T>A
n.1434T>A
19g.11113408T>CCA505743237LDLRc.1575T>C (p.Asn525=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1571T>C
c.813T>C (p.Asn271=)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.38T>C
n.316T>C
c.797T>C
n.1467T>C
n.1434T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113408T>GCA10585397LDLRc.1575T>G (p.Asn525Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1571T>G
c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.38T>G
n.316T>G
c.797T>G
n.1467T>G
n.1434T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113408T=CA2322771784LDLRc.1575T= (p.Asn525=)
c.1317T= (p.Asn439=)
c.1197T= (p.Asn399=)
c.1571T=
c.813T= (p.Asn271=)
c.1194T= (p.Asn398=)
c.936T= (p.Asn312=)
c.38T=
n.316T=
c.797T=
n.1467T=
n.1434T=
19g.11113409A=CA2322771785LDLRc.1576A= (p.Arg526=)
c.1318A= (p.Arg440=)
c.1198A= (p.Arg400=)
c.1572A=
c.814A= (p.Arg272=)
c.1195A= (p.Arg399=)
c.937A= (p.Arg313=)
c.39A=
n.317A=
c.798A=
n.1468A=
n.1435A=
19g.11113409A>CCA505743238LDLRc.1576A>C (p.Arg526=)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1572A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.39A>C
n.317A>C
c.798A>C
n.1468A>C
n.1435A>C
19g.11113409A>GCA10585398LDLRc.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1572A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.39A>G
n.317A>G
c.798A>G
n.1468A>G
n.1435A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113409A>TCA404085158LDLRc.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
c.1572A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.937A>T (p.Arg313Ter)
c.39A>T
n.317A>T
c.798A>T
n.1468A>T
n.1435A>T
19g.11113410G>ACA404085162LDLRc.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1573G>A
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.40G>A
n.318G>A
c.799G>A
n.1469G>A
n.1436G>A
19g.11113410G>CCA404085164LDLRc.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1573G>C
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.40G>C
n.318G>C
c.799G>C
n.1469G>C
n.1436G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113410G=CA2322771786LDLRc.1577G= (p.Arg526=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.1573G=
c.815G= (p.Arg272=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.40G=
n.318G=
c.799G=
n.1469G=
n.1436G=
19g.11113410G>TCA404085166LDLRc.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
c.1573G>T
c.815G>T (p.Arg272Ile)
c.1196G>T (p.Arg399Ile)
c.938G>T (p.Arg313Ile)
c.40G>T
n.318G>T
c.799G>T
n.1469G>T
n.1436G>T
 ClinVar
19g.11113412_11113425delCA2497030061LDLRc.1579_1592del (p.Ile527ProfsTer12)
c.1321_1334del (p.Ile441ProfsTer12)
c.1201_1214del (p.Ile401ProfsTer12)
c.1575_1588del
c.817_830del (p.Ile273ProfsTer12)
c.1198_1211del (p.Ile400ProfsTer12)
c.940_953del (p.Ile314ProfsTer12)
c.42_55del
n.320_333del
c.801_814del
n.1471_1484del
n.1438_1451del
19g.11113411A>CCA404085170LDLRc.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
c.1574A>C
c.816A>C (p.Arg272Ser)
c.1197A>C (p.Arg399Ser)
c.939A>C (p.Arg313Ser)
c.41A>C
n.319A>C
c.800A>C
n.1470A>C
n.1437A>C
19g.11113411A>GCA505743239LDLRc.1578A>G (p.Arg526=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.1574A>G
c.816A>G (p.Arg272=)
c.1197A>G (p.Arg399=)
c.939A>G (p.Arg313=)
c.41A>G
n.319A>G
c.800A>G
n.1470A>G
n.1437A>G
19g.11113411A>TCA404085174LDLRc.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
c.1574A>T
c.816A>T (p.Arg272Ser)
c.1197A>T (p.Arg399Ser)
c.939A>T (p.Arg313Ser)
c.41A>T
n.319A>T
c.800A>T
n.1470A>T
n.1437A>T
19g.11113412A>CCA404085175LDLRc.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1575A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.42A>C
n.320A>C
c.801A>C
n.1471A>C
n.1438A>C
19g.11113412A>GCA404085179LDLRc.1579A>G (p.Ile527Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1575A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.42A>G
n.320A>G
c.801A>G
n.1471A>G
n.1438A>G
19g.11113412A>TCA404085177LDLRc.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1575A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.42A>T
n.320A>T
c.801A>T
n.1471A>T
n.1438A>T
19g.11113413T>ACA10585399LDLRc.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1576T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.43T>A
n.321T>A
c.802T>A
n.1472T>A
n.1439T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113413T>CCA10585400LDLRc.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1576T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.43T>C
n.321T>C
c.802T>C
n.1472T>C
n.1439T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113413T>GCA404085186LDLRc.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1576T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.43T>G
n.321T>G
c.802T>G
n.1472T>G
n.1439T>G
19g.11113413T=CA2322771787LDLRc.1580T= (p.Ile527=)
c.1322T= (p.Ile441=)
c.1202T= (p.Ile401=)
c.1576T=
c.818T= (p.Ile273=)
c.1199T= (p.Ile400=)
c.941T= (p.Ile314=)
c.43T=
n.321T=
c.802T=
n.1472T=
n.1439T=
19g.11113414C>ACA505743241LDLRc.1581C>A (p.Ile527=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.1577C>A
c.819C>A (p.Ile273=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.942C>A (p.Ile314=)
c.44C>A
n.322C>A
c.803C>A
n.1473C>A
n.1440C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113414C=CA2322771788LDLRc.1581C= (p.Ile527=)
c.1323C= (p.Ile441=)
c.1203C= (p.Ile401=)
c.1577C=
c.819C= (p.Ile273=)
c.1200C= (p.Ile400=)
c.942C= (p.Ile314=)
c.44C=
n.322C=
c.803C=
n.1473C=
n.1440C=
19g.11113414C>GCA10585401LDLRc.1581C>G (p.Ile527Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.1577C>G
c.819C>G (p.Ile273Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.44C>G
n.322C>G
c.803C>G
n.1473C>G
n.1440C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113414C>TCA033568LDLRc.1581C>T (p.Ile527=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.1577C>T
c.819C>T (p.Ile273=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.942C>T (p.Ile314=)
c.44C>T
n.322C>T
c.803C>T
n.1473C>T
n.1440C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113415T>ACA10585402LDLRc.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1578T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.45T>A
n.323T>A
c.804T>A
n.1474T>A
n.1441T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113415T>CCA10585403LDLRc.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1324T>C (p.Tyr442His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1578T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.45T>C
n.323T>C
c.804T>C
n.1474T>C
n.1441T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113415T>GCA404085201LDLRc.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1578T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.45T>G
n.323T>G
c.804T>G
n.1474T>G
n.1441T>G
19g.11113415T=CA2322771789LDLRc.1582T= (p.Tyr528=)
c.1324T= (p.Tyr442=)
c.1204T= (p.Tyr402=)
c.1578T=
c.820T= (p.Tyr274=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.45T=
n.323T=
c.804T=
n.1474T=
n.1441T=
19g.11113416A=CA2322771790LDLRc.1583A= (p.Tyr528=)
c.1325A= (p.Tyr442=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.1579A=
c.821A= (p.Tyr274=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.46A=
n.324A=
c.805A=
n.1475A=
n.1442A=
19g.11113416A>CCA404085207LDLRc.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1579A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.46A>C
n.324A>C
c.805A>C
n.1475A>C
n.1442A>C
19g.11113416A>GCA10585404LDLRc.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1579A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.46A>G
n.324A>G
c.805A>G
n.1475A>G
n.1442A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113416A>TCA404085211LDLRc.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1579A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.46A>T
n.324A>T
c.805A>T
n.1475A>T
n.1442A>T
19g.11113417C>ACA404085214LDLRc.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1580C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.47C>A
n.325C>A
c.806C>A
n.1476C>A
n.1443C>A
19g.11113417C=CA2322771791LDLRc.1584C= (p.Tyr528=)
c.1326C= (p.Tyr442=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.1580C=
c.822C= (p.Tyr274=)
c.1203C= (p.Tyr401=)
c.945C= (p.Tyr315=)
c.47C=
n.325C=
c.806C=
n.1476C=
n.1443C=
19g.11113417C>GCA10585405LDLRc.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1580C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.47C>G
n.325C>G
c.806C>G
n.1476C>G
n.1443C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113417C>TCA305300076LDLRc.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1326C>T (p.Tyr442=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1580C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.47C>T
n.325C>T
c.806C>T
n.1476C>T
n.1443C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113418T>ACA404085222LDLRc.1585T>A (p.Trp529Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
c.1581T>A
c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.48T>A
n.326T>A
c.807T>A
n.1477T>A
n.1444T>A
19g.11113418T>CCA033596LDLRc.1585T>C (p.Trp529Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
c.1581T>C
c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.48T>C
n.326T>C
c.807T>C
n.1477T>C
n.1444T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.11113418T>GCA404085220LDLRc.1585T>G (p.Trp529Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
c.1581T>G
c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.48T>G
n.326T>G
c.807T>G
n.1477T>G
n.1444T>G
19g.11113418T=CA2322771792LDLRc.1585T= (p.Trp529=)
c.1327T= (p.Trp443=)
c.1207T= (p.Trp403=)
c.1581T=
c.823T= (p.Trp275=)
c.1204T= (p.Trp402=)
c.946T= (p.Trp316=)
c.48T=
n.326T=
c.807T=
n.1477T=
n.1444T=
19g.11113419G>ACA10585406LDLRc.1586G>A (p.Trp529Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
c.1582G>A
c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.49G>A
n.327G>A
c.808G>A
n.1478G>A
n.1445G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113419G>CCA10585407LDLRc.1586G>C (p.Trp529Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
c.1582G>C
c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.49G>C
n.327G>C
c.808G>C
n.1478G>C
n.1445G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113419G=CA2322771793LDLRc.1586G= (p.Trp529=)
c.1328G= (p.Trp443=)
c.1208G= (p.Trp403=)
c.1582G=
c.824G= (p.Trp275=)
c.1205G= (p.Trp402=)
c.947G= (p.Trp316=)
c.49G=
n.327G=
c.808G=
n.1478G=
n.1445G=
19g.11113419G>TCA404085228LDLRc.1586G>T (p.Trp529Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
c.1582G>T
c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.49G>T
n.327G>T
c.808G>T
n.1478G>T
n.1445G>T
19g.11113420delCA2573050597LDLRc.1587del (p.Trp529CysfsTer8)
c.1329del (p.Trp443CysfsTer8)
c.1209del (p.Trp403CysfsTer8)
c.1583del
c.825del (p.Trp275CysfsTer8)
c.1206del (p.Trp402CysfsTer8)
c.948del (p.Trp316CysfsTer8)
c.50del
n.328del
c.809del
n.1479del
n.1446del
19g.11113420G>ACA10585408LDLRc.1587G>A (p.Trp529Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
c.1583G>A
c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.50G>A
n.328G>A
c.809G>A
n.1479G>A
n.1446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113420G>CCA10585409LDLRc.1587G>C (p.Trp529Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
c.1583G>C
c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.50G>C
n.328G>C
c.809G>C
n.1479G>C
n.1446G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113420G=CA2322771794LDLRc.1587G= (p.Trp529=)
c.1329G= (p.Trp443=)
c.1209G= (p.Trp403=)
c.1583G=
c.825G= (p.Trp275=)
c.1206G= (p.Trp402=)
c.948G= (p.Trp316=)
c.50G=
n.328G=
c.809G=
n.1479G=
n.1446G=
19g.11113420G>TCA10585410LDLRc.1587G>T (p.Trp529Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
c.1583G>T
c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.50G>T
n.328G>T
c.809G>T
n.1479G>T
n.1446G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113420_11113421delinsGTCA2322771795LDLRc.1587_1588delinsGT (p.Trp529=)
c.1329_1330delinsGT (p.Trp443=)
c.1209_1210delinsGT (p.Trp403=)
c.1583_1584delinsGT
c.825_826delinsGT (p.Trp275=)
c.1206_1207delinsGT (p.Trp402=)
c.948_949delinsGT (p.Trp316=)
c.50_51delinsGT
n.328_329delinsGT
c.809_810delinsGT
n.1479_1480delinsGT
n.1446_1447delinsGT
19g.11113421delCA16602329LDLRc.1588del (p.Ser530LeufsTer7)
c.1330del (p.Ser444LeufsTer7)
c.1210del (p.Ser404LeufsTer7)
c.1584del
c.826del (p.Ser276LeufsTer7)
c.1207del (p.Ser403LeufsTer7)
c.949del (p.Ser317LeufsTer7)
c.51del
n.329del
c.810del
n.1480del
n.1447del
 ClinVar dbSNP
19g.11113421T>ACA404085240LDLRc.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1584T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.51T>A
n.329T>A
c.810T>A
n.1480T>A
n.1447T>A
19g.11113421T>CCA10576304LDLRc.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1584T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.51T>C
n.329T>C
c.810T>C
n.1480T>C
n.1447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113421T>GCA404085244LDLRc.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1584T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.51T>G
n.329T>G
c.810T>G
n.1480T>G
n.1447T>G
19g.11113421T=CA2322771796LDLRc.1588T= (p.Ser530=)
c.1330T= (p.Ser444=)
c.1210T= (p.Ser404=)
c.1584T=
c.826T= (p.Ser276=)
c.1207T= (p.Ser403=)
c.949T= (p.Ser317=)
c.51T=
n.329T=
c.810T=
n.1480T=
n.1447T=
19g.11113422C>ACA404085248LDLRc.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1585C>A
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.52C>A
n.330C>A
c.811C>A
n.1481C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4
19g.11113422C>GCA404085251LDLRc.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1585C>G
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.52C>G
n.330C>G
c.811C>G
n.1481C>G
n.1448C>G
19g.11113422C>TCA404085252LDLRc.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1585C>T
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.52C>T
n.330C>T
c.811C>T
n.1481C>T
n.1448C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113423T>ACA505743245LDLRc.1590T>A (p.Ser530=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1586T>A
c.828T>A (p.Ser276=)
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.951T>A (p.Ser317=)
c.53T>A
n.331T>A
c.812T>A
n.1482T>A
n.1449T>A
19g.11113423T>CCA505743246LDLRc.1590T>C (p.Ser530=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1586T>C
c.828T>C (p.Ser276=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.53T>C
n.331T>C
c.812T>C
n.1482T>C
n.1449T>C
19g.11113423T>GCA505743247LDLRc.1590T>G (p.Ser530=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1586T>G
c.828T>G (p.Ser276=)
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.951T>G (p.Ser317=)
c.53T>G
n.331T>G
c.812T>G
n.1482T>G
n.1449T>G
19g.11113423dupCA2695228173LDLRc.1590dup (p.Asp531Ter)
c.1332dup (p.Asp445Ter)
c.1212dup (p.Asp405Ter)
c.1586dup
c.828dup (p.Asp277Ter)
c.1209dup (p.Asp404Ter)
c.951dup (p.Asp318Ter)
c.53dup
n.331dup
c.812dup
n.1482dup
n.1449dup
19g.11113424G>ACA404085260LDLRc.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1587G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.54G>A
n.332G>A
c.813G>A
n.1483G>A
n.1450G>A
19g.11113424G>CCA404085256LDLRc.1591G>C (p.Asp531His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1587G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.54G>C
n.332G>C
c.813G>C
n.1483G>C
n.1450G>C
19g.11113424G>TCA404085259LDLRc.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1587G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.54G>T
n.332G>T
c.813G>T
n.1483G>T
n.1450G>T
 ClinVar
19g.11113425A>CCA404085264LDLRc.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1588A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.55A>C
n.333A>C
c.814A>C
n.1484A>C
n.1451A>C
19g.11113425A>GCA404085266LDLRc.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1588A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.55A>G
n.333A>G
c.814A>G
n.1484A>G
n.1451A>G
19g.11113425A>TCA404085269LDLRc.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1588A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.55A>T
n.333A>T
c.814A>T
n.1484A>T
n.1451A>T
19g.11113425_11113426delinsACCA2322771797LDLRc.1592_1593delinsAC (p.Asp531=)
c.1334_1335delinsAC (p.Asp445=)
c.1214_1215delinsAC (p.Asp405=)
c.1588_1589delinsAC
c.830_831delinsAC (p.Asp277=)
c.1211_1212delinsAC (p.Asp404=)
c.953_954delinsAC (p.Asp318=)
c.55_56delinsAC
n.333_334delinsAC
c.814_815delinsAC
n.1484_1485delinsAC
n.1451_1452delinsAC
19g.11113426C>ACA033606LDLRc.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1589C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.56C>A
n.334C>A
c.815C>A
n.1485C>A
n.1452C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113426C=CA2322771798LDLRc.1593C= (p.Asp531=)
c.1335C= (p.Asp445=)
c.1215C= (p.Asp405=)
c.1589C=
c.831C= (p.Asp277=)
c.1212C= (p.Asp404=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.56C=
n.334C=
c.815C=
n.1485C=
n.1452C=
19g.11113426C>GCA404085273LDLRc.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1589C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.56C>G
n.334C>G
c.815C>G
n.1485C>G
n.1452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113426C>TCA505743250LDLRc.1593C>T (p.Asp531=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1589C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.56C>T
n.334C>T
c.815C>T
n.1485C>T
n.1452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113427delCA10585411LDLRc.1594del (p.Leu532CysfsTer5)
c.1336del (p.Leu446CysfsTer5)
c.1216del (p.Leu406CysfsTer5)
c.1590del
c.832del (p.Leu278CysfsTer5)
c.1213del (p.Leu405CysfsTer5)
c.955del (p.Leu319CysfsTer5)
c.57del
n.335del
c.816del
n.1486del
n.1453del
 ClinVar dbSNP
19g.11113427C>ACA16615989LDLRc.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1590C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.57C>A
n.335C>A
c.816C>A
n.1486C>A
n.1453C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113427C=CA2322771799LDLRc.1594C= (p.Leu532=)
c.1336C= (p.Leu446=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1590C=
c.832C= (p.Leu278=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.57C=
n.335C=
c.816C=
n.1486C=
n.1453C=
19g.11113427C>GCA023454LDLRc.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1590C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.57C>G
n.335C>G
c.816C>G
n.1486C>G
n.1453C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113427C>TCA033653LDLRc.1594C>T (p.Leu532=)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1590C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.57C>T
n.335C>T
c.816C>T
n.1486C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113428T>ACA404085284LDLRc.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1591T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.58T>A
n.336T>A
c.817T>A
n.1487T>A
n.1454T>A
19g.11113428T>CCA404085287LDLRc.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1591T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.58T>C
n.336T>C
c.817T>C
n.1487T>C
n.1454T>C
19g.11113428T>GCA404085290LDLRc.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1591T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.58T>G
n.336T>G
c.817T>G
n.1487T>G
n.1454T>G
 gnomAD v4
19g.11113429delCA2580096433LDLRc.1596del (p.Ser533ProfsTer4)
c.1338del (p.Ser447ProfsTer4)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer4)
c.1592del
c.834del (p.Ser279ProfsTer4)
c.1215del (p.Ser406ProfsTer4)
c.957del (p.Ser320ProfsTer4)
c.59del
n.337del
c.818del
n.1488del
n.1455del
 ClinVar
19g.11113429G>ACA505743253LDLRc.1596G>A (p.Leu532=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1592G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.59G>A
n.337G>A
c.818G>A
n.1488G>A
n.1455G>A
19g.11113429G>CCA033679LDLRc.1596G>C (p.Leu532=)
c.1338G>C (p.Leu446=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1592G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.59G>C
n.337G>C
c.818G>C
n.1488G>C
n.1455G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11113429G=CA2322771800LDLRc.1596G= (p.Leu532=)
c.1338G= (p.Leu446=)
c.1218G= (p.Leu406=)
c.1592G=
c.834G= (p.Leu278=)
c.1215G= (p.Leu405=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.59G=
n.337G=
c.818G=
n.1488G=
n.1455G=
19g.11113429G>TCA505743255LDLRc.1596G>T (p.Leu532=)
c.1338G>T (p.Leu446=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1592G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.59G>T
n.337G>T
c.818G>T
n.1488G>T
n.1455G>T
19g.11113430T>ACA404085298LDLRc.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1593T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.60T>A
n.338T>A
c.819T>A
n.1489T>A
n.1456T>A
19g.11113430T>CCA10585412LDLRc.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1593T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.60T>C
n.338T>C
c.819T>C
n.1489T>C
n.1456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113430T>GCA404085295LDLRc.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1593T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.60T>G
n.338T>G
c.819T>G
n.1489T>G
n.1456T>G
19g.11113430T=CA2322771801LDLRc.1597T= (p.Ser533=)
c.1339T= (p.Ser447=)
c.1219T= (p.Ser407=)
c.1593T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.60T=
n.338T=
c.819T=
n.1489T=
n.1456T=
19g.11113431C>ACA404085302LDLRc.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1594C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.61C>A
n.339C>A
c.820C>A
n.1490C>A
n.1457C>A
19g.11113431C=CA2322771802LDLRc.1598C= (p.Ser533=)
c.1340C= (p.Ser447=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.1594C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.61C=
n.339C=
c.820C=
n.1490C=
n.1457C=
19g.11113431C>GCA10585413LDLRc.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1594C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.61C>G
n.339C>G
c.820C>G
n.1490C>G
n.1457C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113431C>TCA404085305LDLRc.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1594C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.61C>T
n.339C>T
c.820C>T
n.1490C>T
n.1457C>T
 ClinVar
19g.11113432C>ACA505743260LDLRc.1599C>A (p.Ser533=)
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.1595C>A
c.837C>A (p.Ser279=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.960C>A (p.Ser320=)
c.62C>A
n.340C>A
c.821C>A
n.1491C>A
n.1458C>A
19g.11113432C>GCA505743263LDLRc.1599C>G (p.Ser533=)
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.1221C>G (p.Ser407=)
c.1595C>G
c.837C>G (p.Ser279=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.960C>G (p.Ser320=)
c.62C>G
n.340C>G
c.821C>G
n.1491C>G
n.1458C>G
19g.11113432C>TCA505743262LDLRc.1599C>T (p.Ser533=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1595C>T
c.837C>T (p.Ser279=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.62C>T
n.340C>T
c.821C>T
n.1491C>T
n.1458C>T
 gnomAD v4
19g.11113433C>ACA404085310LDLRc.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1596C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.63C>A
n.341C>A
c.822C>A
n.1492C>A
n.1459C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113433C=CA2322771803LDLRc.1600C= (p.Gln534=)
c.1342C= (p.Gln448=)
c.1222C= (p.Gln408=)
c.1596C=
c.838C= (p.Gln280=)
c.1219C= (p.Gln407=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.63C=
n.341C=
c.822C=
n.1492C=
n.1459C=
19g.11113433C>GCA404085312LDLRc.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1596C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.63C>G
n.341C>G
c.822C>G
n.1492C>G
n.1459C>G
19g.11113433C>TCA10585414LDLRc.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1596C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.63C>T
n.341C>T
c.822C>T
n.1492C>T
n.1459C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113433_11113434delinsCACA2322771804LDLRc.1600_1601delinsCA (p.Gln534=)
c.1342_1343delinsCA (p.Gln448=)
c.1222_1223delinsCA (p.Gln408=)
c.1596_1597delinsCA
c.838_839delinsCA (p.Gln280=)
c.1219_1220delinsCA (p.Gln407=)
c.961_962delinsCA (p.Gln321=)
c.63_64delinsCA
n.341_342delinsCA
c.822_823delinsCA
n.1492_1493delinsCA
n.1459_1460delinsCA
19g.11113434delCA10585415LDLRc.1601del (p.Gln534ArgfsTer3)
c.1343del (p.Gln448ArgfsTer3)
c.1223del (p.Gln408ArgfsTer3)
c.1597del
c.839del (p.Gln280ArgfsTer3)
c.1220del (p.Gln407ArgfsTer3)
c.962del (p.Gln321ArgfsTer3)
c.64del
n.342del
c.823del
n.1493del
n.1460del
 ClinVar dbSNP
19g.11113434A=CA2322771805LDLRc.1601A= (p.Gln534=)
c.1343A= (p.Gln448=)
c.1223A= (p.Gln408=)
c.1597A=
c.839A= (p.Gln280=)
c.1220A= (p.Gln407=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.64A=
n.342A=
c.823A=
n.1493A=
n.1460A=
19g.11113434A>CCA404085317LDLRc.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1597A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.64A>C
n.342A>C
c.823A>C
n.1493A>C
n.1460A>C
19g.11113434A>GCA404085320LDLRc.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1597A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.64A>G
n.342A>G
c.823A>G
n.1493A>G
n.1460A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113434A>TCA404085324LDLRc.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1597A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.64A>T
n.342A>T
c.823A>T
n.1493A>T
n.1460A>T
19g.11113435G>ACA505743268LDLRc.1602G>A (p.Gln534=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1598G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.65G>A
n.343G>A
c.824G>A
n.1494G>A
n.1461G>A
 ClinVar
19g.11113435G>CCA404085325LDLRc.1602G>C (p.Gln534His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1598G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.65G>C
n.343G>C
c.824G>C
n.1494G>C
n.1461G>C
19g.11113435G>TCA404085326LDLRc.1602G>T (p.Gln534His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1598G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.65G>T
n.343G>T
c.824G>T
n.1494G>T
n.1461G>T
19g.11113436A>CCA505743269LDLRc.1603A>C (p.Arg535=)
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.1599A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.964A>C (p.Arg322=)
c.66A>C
n.344A>C
c.825A>C
n.1495A>C
n.1462A>C
19g.11113436A>GCA404085329LDLRc.1603A>G (p.Arg535Gly)
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1599A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.66A>G
n.344A>G
c.825A>G
n.1495A>G
n.1462A>G
19g.11113436A>TCA404085332LDLRc.1603A>T (p.Arg535Ter)
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.1599A>T
c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.964A>T (p.Arg322Ter)
c.66A>T
n.344A>T
c.825A>T
n.1495A>T
n.1462A>T
19g.11113437G>ACA404085341LDLRc.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1600G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.67G>A
n.345G>A
c.826G>A
n.1496G>A
n.1463G>A
19g.11113437G>CCA404085339LDLRc.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1600G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.67G>C
n.345G>C
c.826G>C
n.1496G>C
n.1463G>C
19g.11113437G=CA2322771806LDLRc.1604G= (p.Arg535=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1600G=
c.842G= (p.Arg281=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.67G=
n.345G=
c.826G=
n.1496G=
n.1463G=
19g.11113437G>TCA404085336LDLRc.1604G>T (p.Arg535Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.1600G>T
c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.965G>T (p.Arg322Ile)
c.67G>T
n.345G>T
c.826G>T
n.1496G>T
n.1463G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113438A=CA2322771807LDLRc.1605A= (p.Arg535=)
c.1347A= (p.Arg449=)
c.1227A= (p.Arg409=)
c.1601A=
c.843A= (p.Arg281=)
c.1224A= (p.Arg408=)
c.966A= (p.Arg322=)
c.68A=
n.346A=
c.827A=
n.1497A=
n.1464A=
19g.11113438A>CCA404085345LDLRc.1605A>C (p.Arg535Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.1601A>C
c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.68A>C
n.346A>C
c.827A>C
n.1497A>C
n.1464A>C
19g.11113438A>GCA305300078LDLRc.1605A>G (p.Arg535=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1601A>G
c.843A>G (p.Arg281=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.68A>G
n.346A>G
c.827A>G
n.1497A>G
n.1464A>G
 dbSNP
19g.11113438A>TCA404085351LDLRc.1605A>T (p.Arg535Ser)
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.1601A>T
c.843A>T (p.Arg281Ser)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.68A>T
n.346A>T
c.827A>T
n.1497A>T
n.1464A>T
19g.11113439A>CCA404085354LDLRc.1606A>C (p.Met536Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1602A>C
c.844A>C (p.Met282Leu)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.69A>C
n.347A>C
c.828A>C
n.1498A>C
n.1465A>C
19g.11113439A>GCA404085356LDLRc.1606A>G (p.Met536Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1602A>G
c.844A>G (p.Met282Val)
c.1225A>G (p.Met409Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
c.69A>G
n.347A>G
c.828A>G
n.1498A>G
n.1465A>G
19g.11113439A>TCA404085360LDLRc.1606A>T (p.Met536Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1602A>T
c.844A>T (p.Met282Leu)
c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.69A>T
n.347A>T
c.828A>T
n.1498A>T
n.1465A>T
19g.11113440T>ACA404085364LDLRc.1607T>A (p.Met536Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1603T>A
c.845T>A (p.Met282Lys)
c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.70T>A
n.348T>A
c.829T>A
n.1499T>A
n.1466T>A
19g.11113440T>CCA404085368LDLRc.1607T>C (p.Met536Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1603T>C
c.845T>C (p.Met282Thr)
c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.70T>C
n.348T>C
c.829T>C
n.1499T>C
n.1466T>C
19g.11113440T>GCA404085370LDLRc.1607T>G (p.Met536Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1603T>G
c.845T>G (p.Met282Arg)
c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.70T>G
n.348T>G
c.829T>G
n.1499T>G
n.1466T>G
19g.11113441G>ACA404085373LDLRc.1608G>A (p.Met536Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1604G>A
c.846G>A (p.Met282Ile)
c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.71G>A
n.349G>A
c.830G>A
n.1500G>A
n.1467G>A
 COSMIC
19g.11113441G>CCA404085375LDLRc.1608G>C (p.Met536Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1604G>C
c.846G>C (p.Met282Ile)
c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.71G>C
n.349G>C
c.830G>C
n.1500G>C
n.1467G>C
19g.11113441G>TCA404085377LDLRc.1608G>T (p.Met536Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1604G>T
c.846G>T (p.Met282Ile)
c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.71G>T
n.349G>T
c.830G>T
n.1500G>T
n.1467G>T
 gnomAD v4
19g.11113442A=CA2322771808LDLRc.1609A= (p.Ile537=)
c.1351A= (p.Ile451=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.1605A=
c.847A= (p.Ile283=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.72A=
n.350A=
c.831A=
n.1501A=
n.1468A=
19g.11113442A>CCA404085386LDLRc.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1605A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.72A>C
n.350A>C
c.831A>C
n.1501A>C
n.1468A>C
19g.11113442A>GCA404085385LDLRc.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1605A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.72A>G
n.350A>G
c.831A>G
n.1501A>G
n.1468A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113442A>TCA10585416LDLRc.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1605A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.72A>T
n.350A>T
c.831A>T
n.1501A>T
n.1468A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113443T>ACA404085389LDLRc.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1606T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.73T>A
n.351T>A
c.832T>A
n.1502T>A
n.1469T>A
19g.11113443T>CCA10585417LDLRc.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1606T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.73T>C
n.351T>C
c.832T>C
n.1502T>C
n.1469T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113443T>GCA404085395LDLRc.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1606T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.73T>G
n.351T>G
c.832T>G
n.1502T>G
n.1469T>G
19g.11113443T=CA2322771809LDLRc.1610T= (p.Ile537=)
c.1352T= (p.Ile451=)
c.1232T= (p.Ile411=)
c.1606T=
c.848T= (p.Ile283=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.73T=
n.351T=
c.832T=
n.1502T=
n.1469T=
19g.11113444C>ACA505743277LDLRc.1611C>A (p.Ile537=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1607C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.972C>A (p.Ile324=)
c.74C>A
n.352C>A
c.833C>A
n.1503C>A
n.1470C>A
19g.11113444C=CA2322771810LDLRc.1611C= (p.Ile537=)
c.1353C= (p.Ile451=)
c.1233C= (p.Ile411=)
c.1607C=
c.849C= (p.Ile283=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.972C= (p.Ile324=)
c.74C=
n.352C=
c.833C=
n.1503C=
n.1470C=
19g.11113444C>GCA404085398LDLRc.1611C>G (p.Ile537Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1607C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
c.74C>G
n.352C>G
c.833C>G
n.1503C>G
n.1470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113444C>TCA505743278LDLRc.1611C>T (p.Ile537=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1607C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.972C>T (p.Ile324=)
c.74C>T
n.352C>T
c.833C>T
n.1503C>T
n.1470C>T
 gnomAD v4
19g.11113445T>ACA404085401LDLRc.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.1608T>A
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.75T>A
n.353T>A
c.834T>A
n.1504T>A
n.1471T>A
 dbSNP
19g.11113445T>CCA404085404LDLRc.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.1608T>C
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.75T>C
n.353T>C
c.834T>C
n.1504T>C
n.1471T>C
19g.11113445T>GCA404085407LDLRc.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.1608T>G
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.75T>G
n.353T>G
c.834T>G
n.1504T>G
n.1471T>G
19g.11113445T=CA2322771811LDLRc.1612T= (p.Cys538=)
c.1354T= (p.Cys452=)
c.1234T= (p.Cys412=)
c.1608T=
c.850T= (p.Cys284=)
c.1231T= (p.Cys411=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.75T=
n.353T=
c.834T=
n.1504T=
n.1471T=
19g.11113445_11113496delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGGCA2322771812LDLRc.1612_1617-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1354_1359-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1234_1239-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1608_1613-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.850_855-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.1231_1236-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.973_978-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.75_80-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
c.834_839-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
n.1504_1509-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
n.1471_1476-39delinsTGCAGGTGAGCGTCGCCCCTGCCTGCAGCCTTGGCCCGCAGGTGAGATGAGG
19g.11113446G>ACA404085411LDLRc.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.1609G>A
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.76G>A
n.354G>A
c.835G>A
n.1505G>A
n.1472G>A
19g.11113446G>CCA404085414LDLRc.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.1609G>C
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.76G>C
n.354G>C
c.835G>C
n.1505G>C
n.1472G>C
19g.11113446G=CA2322771813LDLRc.1613G= (p.Cys538=)
c.1355G= (p.Cys452=)
c.1235G= (p.Cys412=)
c.1609G=
c.851G= (p.Cys284=)
c.1232G= (p.Cys411=)
c.974G= (p.Cys325=)
c.76G=
n.354G=
c.835G=
n.1505G=
n.1472G=
19g.11113446G>TCA404085417LDLRc.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.1609G>T
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.76G>T
n.354G>T
c.835G>T
n.1505G>T
n.1472G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113448_11113498delCA915952545LDLRc.1615_1617-37del
c.1357_1359-37del
c.1237_1239-37del
c.1611_1613-37del
c.853_855-37del
c.1234_1236-37del
c.976_978-37del
c.78_80-37del
c.837_839-37del
n.1507_1509-37del
n.1474_1476-37del
 ClinVar dbSNP
19g.11113447C>ACA404085419LDLRc.1614C>A (p.Cys538Ter)
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.1610C>A
c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.1233C>A (p.Cys411Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.77C>A
n.355C>A
c.836C>A
n.1506C>A
n.1473C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113447C=CA2322771814LDLRc.1614C= (p.Cys538=)
c.1356C= (p.Cys452=)
c.1236C= (p.Cys412=)
c.1610C=
c.852C= (p.Cys284=)
c.1233C= (p.Cys411=)
c.975C= (p.Cys325=)
c.77C=
n.355C=
c.836C=
n.1506C=
n.1473C=
19g.11113447C>GCA404085421LDLRc.1614C>G (p.Cys538Trp)
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.1610C>G
c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.77C>G
n.355C>G
c.836C>G
n.1506C>G
n.1473C>G
19g.11113447C>TCA023457LDLRc.1614C>T (p.Cys538=)
c.1356C>T (p.Cys452=)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.1610C>T
c.852C>T (p.Cys284=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.77C>T
n.355C>T
c.836C>T
n.1506C>T
n.1473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113447_11113448delinsCACA2322771815LDLRc.1614_1615delinsCA (p.Cys538=)
c.1356_1357delinsCA (p.Cys452=)
c.1236_1237delinsCA (p.Cys412=)
c.1610_1611delinsCA
c.852_853delinsCA (p.Cys284=)
c.1233_1234delinsCA (p.Cys411=)
c.975_976delinsCA (p.Cys325=)
c.77_78delinsCA
n.355_356delinsCA
c.836_837delinsCA
n.1506_1507delinsCA
n.1473_1474delinsCA
19g.11113448delCA916081219LDLRc.1615del (p.Ser539AlafsTer?)
c.1357del (p.Ser453AlafsTer?)
c.1237del (p.Ser413AlafsTer?)
c.1611del
c.853del (p.Ser285AlafsTer?)
c.1234del (p.Ser412AlafsTer?)
c.976del (p.Ser326AlafsTer?)
c.78del
n.356del
c.837del
n.1507del
n.1474del
 ClinVar dbSNP
19g.11113448A=CA2322771816LDLRc.1615A= (p.Ser539=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.1237A= (p.Ser413=)
c.1611A=
c.853A= (p.Ser285=)
c.1234A= (p.Ser412=)
c.976A= (p.Ser326=)
c.78A=
n.356A=
c.837A=
n.1507A=
n.1474A=
19g.11113448A>CCA404085431LDLRc.1615A>C (p.Ser539Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1611A>C
c.853A>C (p.Ser285Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.78A>C
n.356A>C
c.837A>C
n.1507A>C
n.1474A>C
19g.11113448A>GCA033719LDLRc.1615A>G (p.Ser539Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.1611A>G
c.853A>G (p.Ser285Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.78A>G
n.356A>G
c.837A>G
n.1507A>G
n.1474A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11113448A>TCA404085427LDLRc.1615A>T (p.Ser539Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1611A>T
c.853A>T (p.Ser285Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.78A>T
n.356A>T
c.837A>T
n.1507A>T
n.1474A>T
19g.11113449G>ACA404085435LDLRc.1616G>A (p.Ser539Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1612G>A
c.854G>A (p.Ser285Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.79G>A
n.357G>A
c.838G>A
n.1508G>A
n.1475G>A
 gnomAD v4
19g.11113449G>CCA404085440LDLRc.1616G>C (p.Ser539Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1612G>C
c.854G>C (p.Ser285Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.79G>C
n.357G>C
c.838G>C
n.1508G>C
n.1475G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113449G=CA2322771818LDLRc.1616G= (p.Ser539=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.1238G= (p.Ser413=)
c.1612G=
c.854G= (p.Ser285=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.977G= (p.Ser326=)
c.79G=
n.357G=
c.838G=
n.1508G=
n.1475G=
19g.11113449G>TCA404085437LDLRc.1616G>T (p.Ser539Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1612G>T
c.854G>T (p.Ser285Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.79G>T
n.357G>T
c.838G>T
n.1508G>T
n.1475G>T
19g.11113449_11113455delinsGGTGAGCCA2322771817LDLRc.1616_1616+6delinsGGTGAGC
c.1358_1358+6delinsGGTGAGC
c.1238_1238+6delinsGGTGAGC
c.1612_1612+6delinsGGTGAGC
c.854_854+6delinsGGTGAGC
c.1235_1235+6delinsGGTGAGC
c.977_977+6delinsGGTGAGC
c.79_79+6delinsGGTGAGC
n.357_363delinsGGTGAGC
c.838_838+6delinsGGTGAGC
n.1508_1508+6delinsGGTGAGC
n.1475_1475+6delinsGGTGAGC
19g.11113450G>ACA033778LDLRc.1616+1G>A (n.1616+1G>A)
c.1358+1G>A (n.1358+1G>A)
c.1238+1G>A (n.1238+1G>A)
c.1612+1G>A
c.854+1G>A (n.854+1G>A)
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.977+1G>A (n.977+1G>A)
c.79+1G>A
n.358G>A
c.838+1G>A
n.1508+1G>A
n.1475+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113450G>CCA404085444LDLRc.1616+1G>C (n.1616+1G>C)
c.1358+1G>C (n.1358+1G>C)
c.1238+1G>C (n.1238+1G>C)
c.1612+1G>C
c.854+1G>C (n.854+1G>C)
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.977+1G>C (n.977+1G>C)
c.79+1G>C
n.358G>C
c.838+1G>C
n.1508+1G>C
n.1475+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113450G=CA2322771819LDLRc.1616+1G= (n.1616+1G=)
c.1358+1G= (n.1358+1G=)
c.1238+1G= (n.1238+1G=)
c.1612+1G=
c.854+1G= (n.854+1G=)
c.1235+1G= (n.1235+1G=)
c.977+1G= (n.977+1G=)
c.79+1G=
n.358G=
c.838+1G=
n.1508+1G=
n.1475+1G=
19g.11113450G>TCA10585418LDLRc.1616+1G>T (n.1616+1G>T)
c.1358+1G>T (n.1358+1G>T)
c.1238+1G>T (n.1238+1G>T)
c.1612+1G>T
c.854+1G>T (n.854+1G>T)
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.977+1G>T (n.977+1G>T)
c.79+1G>T
n.358G>T
c.838+1G>T
n.1508+1G>T
n.1475+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113452_11113457delCA10585419LDLRc.1616+3_1616+8del (n.1616+3_1616+8del)
c.1358+3_1358+8del (n.1358+3_1358+8del)
c.1238+3_1238+8del (n.1238+3_1238+8del)
c.1612+3_1612+8del
c.854+3_854+8del (n.854+3_854+8del)
c.1235+3_1235+8del (n.1235+3_1235+8del)
c.977+3_977+8del (n.977+3_977+8del)
c.79+3_79+8del
n.360_365del
c.838+3_838+8del
n.1508+3_1508+8del
n.1475+3_1475+8del
 ClinVar dbSNP
19g.11113451T>ACA023460LDLRc.1616+2T>A (n.1616+2T>A)
c.1358+2T>A (n.1358+2T>A)
c.1238+2T>A (n.1238+2T>A)
c.1612+2T>A
c.854+2T>A (n.854+2T>A)
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.977+2T>A (n.977+2T>A)
c.79+2T>A
n.359T>A
c.838+2T>A
n.1508+2T>A
n.1475+2T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113451T>CCA10654851LDLRc.1616+2T>C (n.1616+2T>C)
c.1358+2T>C (n.1358+2T>C)
c.1238+2T>C (n.1238+2T>C)
c.1612+2T>C
c.854+2T>C (n.854+2T>C)
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.977+2T>C (n.977+2T>C)
c.79+2T>C
n.359T>C
c.838+2T>C
n.1508+2T>C
n.1475+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113451T>GCA404085456LDLRc.1616+2T>G (n.1616+2T>G)
c.1358+2T>G (n.1358+2T>G)
c.1238+2T>G (n.1238+2T>G)
c.1612+2T>G
c.854+2T>G (n.854+2T>G)
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.977+2T>G (n.977+2T>G)
c.79+2T>G
n.359T>G
c.838+2T>G
n.1508+2T>G
n.1475+2T>G
19g.11113451T=CA2322771820LDLRc.1616+2T= (n.1616+2T=)
c.1358+2T= (n.1358+2T=)
c.1238+2T= (n.1238+2T=)
c.1612+2T=
c.854+2T= (n.854+2T=)
c.1235+2T= (n.1235+2T=)
c.977+2T= (n.977+2T=)
c.79+2T=
n.359T=
c.838+2T=
n.1508+2T=
n.1475+2T=
19g.11113453A=CA2322771821LDLRc.1616+4A= (n.1616+4A=)
c.1358+4A= (n.1358+4A=)
c.1238+4A= (n.1238+4A=)
c.1612+4A=
c.854+4A= (n.854+4A=)
c.1235+4A= (n.1235+4A=)
c.977+4A= (n.977+4A=)
c.79+4A=
n.361A=
c.838+4A=
n.1508+4A=
n.1475+4A=
19g.11113453A>CCA2576626155LDLRc.1616+4A>C (n.1616+4A>C)
c.1358+4A>C (n.1358+4A>C)
c.1238+4A>C (n.1238+4A>C)
c.1612+4A>C
c.854+4A>C (n.854+4A>C)
c.1235+4A>C (n.1235+4A>C)
c.977+4A>C (n.977+4A>C)
c.79+4A>C
n.361A>C
c.838+4A>C
n.1508+4A>C
n.1475+4A>C
19g.11113453A>TCA305300081LDLRc.1616+4A>T (n.1616+4A>T)
c.1358+4A>T (n.1358+4A>T)
c.1238+4A>T (n.1238+4A>T)
c.1612+4A>T
c.854+4A>T (n.854+4A>T)
c.1235+4A>T (n.1235+4A>T)
c.977+4A>T (n.977+4A>T)
c.79+4A>T
n.361A>T
c.838+4A>T
n.1508+4A>T
n.1475+4A>T
 dbSNP
19g.11113454G=CA2322771822LDLRc.1616+5G= (n.1616+5G=)
c.1358+5G= (n.1358+5G=)
c.1238+5G= (n.1238+5G=)
c.1612+5G=
c.854+5G= (n.854+5G=)
c.1235+5G= (n.1235+5G=)
c.977+5G= (n.977+5G=)
c.79+5G=
n.362G=
c.838+5G=
n.1508+5G=
n.1475+5G=
19g.11113454G>TCA16609815LDLRc.1616+5G>T (n.1616+5G>T)
c.1358+5G>T (n.1358+5G>T)
c.1238+5G>T (n.1238+5G>T)
c.1612+5G>T
c.854+5G>T (n.854+5G>T)
c.1235+5G>T (n.1235+5G>T)
c.977+5G>T (n.977+5G>T)
c.79+5G>T
n.362G>T
c.838+5G>T
n.1508+5G>T
n.1475+5G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113455C=CA2322771823LDLRc.1616+6C= (n.1616+6C=)
c.1358+6C= (n.1358+6C=)
c.1238+6C= (n.1238+6C=)
c.1612+6C=
c.854+6C= (n.854+6C=)
c.1235+6C= (n.1235+6C=)
c.977+6C= (n.977+6C=)
c.79+6C=
n.363C=
c.838+6C=
n.1508+6C=
n.1475+6C=
19g.11113455C>TCA033857LDLRc.1616+6C>T (n.1616+6C>T)
c.1358+6C>T (n.1358+6C>T)
c.1238+6C>T (n.1238+6C>T)
c.1612+6C>T
c.854+6C>T (n.854+6C>T)
c.1235+6C>T (n.1235+6C>T)
c.977+6C>T (n.977+6C>T)
c.79+6C>T
n.363C>T
c.838+6C>T
n.1508+6C>T
n.1475+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113456G>ACA033871LDLRc.1616+7G>A (n.1616+7G>A)
c.1358+7G>A (n.1358+7G>A)
c.1238+7G>A (n.1238+7G>A)
c.1612+7G>A
c.854+7G>A (n.854+7G>A)
c.1235+7G>A (n.1235+7G>A)
c.977+7G>A (n.977+7G>A)
c.79+7G>A
n.364G>A
c.838+7G>A
n.1508+7G>A
n.1475+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113456G>CCA2580096434LDLRc.1616+7G>C (n.1616+7G>C)
c.1358+7G>C (n.1358+7G>C)
c.1238+7G>C (n.1238+7G>C)
c.1612+7G>C
c.854+7G>C (n.854+7G>C)
c.1235+7G>C (n.1235+7G>C)
c.977+7G>C (n.977+7G>C)
c.79+7G>C
n.364G>C
c.838+7G>C
n.1508+7G>C
n.1475+7G>C
 ClinVar
19g.11113456G=CA2322771824LDLRc.1616+7G= (n.1616+7G=)
c.1358+7G= (n.1358+7G=)
c.1238+7G= (n.1238+7G=)
c.1612+7G=
c.854+7G= (n.854+7G=)
c.1235+7G= (n.1235+7G=)
c.977+7G= (n.977+7G=)
c.79+7G=
n.364G=
c.838+7G=
n.1508+7G=
n.1475+7G=
19g.11113456G>TCA2582474522LDLRc.1616+7G>T (n.1616+7G>T)
c.1358+7G>T (n.1358+7G>T)
c.1238+7G>T (n.1238+7G>T)
c.1612+7G>T
c.854+7G>T (n.854+7G>T)
c.1235+7G>T (n.1235+7G>T)
c.977+7G>T (n.977+7G>T)
c.79+7G>T
n.364G>T
c.838+7G>T
n.1508+7G>T
n.1475+7G>T
 gnomAD v4
19g.11113457T>GCA2582474536LDLRc.1616+8T>G (n.1616+8T>G)
c.1358+8T>G (n.1358+8T>G)
c.1238+8T>G (n.1238+8T>G)
c.1612+8T>G
c.854+8T>G (n.854+8T>G)
c.1235+8T>G (n.1235+8T>G)
c.977+8T>G (n.977+8T>G)
c.79+8T>G
n.365T>G
c.838+8T>G
n.1508+8T>G
n.1475+8T>G
 gnomAD v4
19g.11113458C=CA2322771825LDLRc.1616+9C= (n.1616+9C=)
c.1358+9C= (n.1358+9C=)
c.1238+9C= (n.1238+9C=)
c.1612+9C=
c.854+9C= (n.854+9C=)
c.1235+9C= (n.1235+9C=)
c.977+9C= (n.977+9C=)
c.79+9C=
n.366C=
c.838+9C=
n.1508+9C=
n.1475+9C=
19g.11113458C>TCA033892LDLRc.1616+9C>T (n.1616+9C>T)
c.1358+9C>T (n.1358+9C>T)
c.1238+9C>T (n.1238+9C>T)
c.1612+9C>T
c.854+9C>T (n.854+9C>T)
c.1235+9C>T (n.1235+9C>T)
c.977+9C>T (n.977+9C>T)
c.79+9C>T
n.366C>T
c.838+9C>T
n.1508+9C>T
n.1475+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113459G>ACA033733LDLRc.1616+10G>A (n.1616+10G>A)
c.1358+10G>A (n.1358+10G>A)
c.1238+10G>A (n.1238+10G>A)
c.1612+10G>A
c.854+10G>A (n.854+10G>A)
c.1235+10G>A (n.1235+10G>A)
c.977+10G>A (n.977+10G>A)
c.79+10G>A
n.367G>A
c.838+10G>A
n.1508+10G>A
n.1475+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113459G=CA2322771826LDLRc.1616+10G= (n.1616+10G=)
c.1358+10G= (n.1358+10G=)
c.1238+10G= (n.1238+10G=)
c.1612+10G=
c.854+10G= (n.854+10G=)
c.1235+10G= (n.1235+10G=)
c.977+10G= (n.977+10G=)
c.79+10G=
n.367G=
c.838+10G=
n.1508+10G=
n.1475+10G=
19g.11113459G>TCA2499225318LDLRc.1616+10G>T (n.1616+10G>T)
c.1358+10G>T (n.1358+10G>T)
c.1238+10G>T (n.1238+10G>T)
c.1612+10G>T
c.854+10G>T (n.854+10G>T)
c.1235+10G>T (n.1235+10G>T)
c.977+10G>T (n.977+10G>T)
c.79+10G>T
n.367G>T
c.838+10G>T
n.1508+10G>T
n.1475+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113460C>TCA2582474550LDLRc.1616+11C>T (n.1616+11C>T)
c.1358+11C>T (n.1358+11C>T)
c.1238+11C>T (n.1238+11C>T)
c.1612+11C>T
c.854+11C>T (n.854+11C>T)
c.1235+11C>T (n.1235+11C>T)
c.977+11C>T (n.977+11C>T)
c.79+11C>T
n.368C>T
c.838+11C>T
n.1508+11C>T
n.1475+11C>T
 gnomAD v4
19g.11113463delCA2582474549LDLRc.1616+14del (n.1616+14del)
c.1358+14del (n.1358+14del)
c.1238+14del (n.1238+14del)
c.1612+14del
c.854+14del (n.854+14del)
c.1235+14del (n.1235+14del)
c.977+14del (n.977+14del)
c.79+14del
n.371del
c.838+14del
n.1508+14del
n.1475+14del
 gnomAD v4
19g.11113461C>TCA2576626156LDLRc.1616+12C>T (n.1616+12C>T)
c.1358+12C>T (n.1358+12C>T)
c.1238+12C>T (n.1238+12C>T)
c.1612+12C>T
c.854+12C>T (n.854+12C>T)
c.1235+12C>T (n.1235+12C>T)
c.977+12C>T (n.977+12C>T)
c.79+12C>T
n.369C>T
c.838+12C>T
n.1508+12C>T
n.1475+12C>T
 gnomAD v4
19g.11113463C=CA2322771827LDLRc.1616+14C= (n.1616+14C=)
c.1358+14C= (n.1358+14C=)
c.1238+14C= (n.1238+14C=)
c.1612+14C=
c.854+14C= (n.854+14C=)
c.1235+14C= (n.1235+14C=)
c.977+14C= (n.977+14C=)
c.79+14C=
n.371C=
c.838+14C=
n.1508+14C=
n.1475+14C=
19g.11113463C>TCA632115346LDLRc.1616+14C>T (n.1616+14C>T)
c.1358+14C>T (n.1358+14C>T)
c.1238+14C>T (n.1238+14C>T)
c.1612+14C>T
c.854+14C>T (n.854+14C>T)
c.1235+14C>T (n.1235+14C>T)
c.977+14C>T (n.977+14C>T)
c.79+14C>T
n.371C>T
c.838+14C>T
n.1508+14C>T
n.1475+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113465G>ACA2582474552LDLRc.1616+16G>A (n.1616+16G>A)
c.1358+16G>A (n.1358+16G>A)
c.1238+16G>A (n.1238+16G>A)
c.1612+16G>A
c.854+16G>A (n.854+16G>A)
c.1235+16G>A (n.1235+16G>A)
c.977+16G>A (n.977+16G>A)
c.79+16G>A
n.373G>A
c.838+16G>A
n.1508+16G>A
n.1475+16G>A
 gnomAD v4
19g.11113465G>CCA2582474553LDLRc.1616+16G>C (n.1616+16G>C)
c.1358+16G>C (n.1358+16G>C)
c.1238+16G>C (n.1238+16G>C)
c.1612+16G>C
c.854+16G>C (n.854+16G>C)
c.1235+16G>C (n.1235+16G>C)
c.977+16G>C (n.977+16G>C)
c.79+16G>C
n.373G>C
c.838+16G>C
n.1508+16G>C
n.1475+16G>C
 gnomAD v4
19g.11113465G>TCA2558984375LDLRc.1616+16G>T (n.1616+16G>T)
c.1358+16G>T (n.1358+16G>T)
c.1238+16G>T (n.1238+16G>T)
c.1612+16G>T
c.854+16G>T (n.854+16G>T)
c.1235+16G>T (n.1235+16G>T)
c.977+16G>T (n.977+16G>T)
c.79+16G>T
n.373G>T
c.838+16G>T
n.1508+16G>T
n.1475+16G>T
19g.11113466C>ACA2582474554LDLRc.1616+17C>A (n.1616+17C>A)
c.1358+17C>A (n.1358+17C>A)
c.1238+17C>A (n.1238+17C>A)
c.1612+17C>A
c.854+17C>A (n.854+17C>A)
c.1235+17C>A (n.1235+17C>A)
c.977+17C>A (n.977+17C>A)
c.79+17C>A
n.374C>A
c.838+17C>A
n.1508+17C>A
n.1475+17C>A
 gnomAD v4
19g.11113466C=CA2322771828LDLRc.1616+17C= (n.1616+17C=)
c.1358+17C= (n.1358+17C=)
c.1238+17C= (n.1238+17C=)
c.1612+17C=
c.854+17C= (n.854+17C=)
c.1235+17C= (n.1235+17C=)
c.977+17C= (n.977+17C=)
c.79+17C=
n.374C=
c.838+17C=
n.1508+17C=
n.1475+17C=
19g.11113466C>GCA033746LDLRc.1616+17C>G (n.1616+17C>G)
c.1358+17C>G (n.1358+17C>G)
c.1238+17C>G (n.1238+17C>G)
c.1612+17C>G
c.854+17C>G (n.854+17C>G)
c.1235+17C>G (n.1235+17C>G)
c.977+17C>G (n.977+17C>G)
c.79+17C>G
n.374C>G
c.838+17C>G
n.1508+17C>G
n.1475+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11113466C>TCA2813598322LDLRc.1616+17C>T (n.1616+17C>T)
c.1358+17C>T (n.1358+17C>T)
c.1238+17C>T (n.1238+17C>T)
c.1612+17C>T
c.854+17C>T (n.854+17C>T)
c.1235+17C>T (n.1235+17C>T)
c.977+17C>T (n.977+17C>T)
c.79+17C>T
n.374C>T
c.838+17C>T
n.1508+17C>T
n.1475+17C>T
19g.11113467C=CA2322771829LDLRc.1616+18C= (n.1616+18C=)
c.1358+18C= (n.1358+18C=)
c.1238+18C= (n.1238+18C=)
c.1612+18C=
c.854+18C= (n.854+18C=)
c.1235+18C= (n.1235+18C=)
c.977+18C= (n.977+18C=)
c.79+18C=
n.375C=
c.838+18C=
n.1508+18C=
n.1475+18C=
19g.11113467C>GCA033755LDLRc.1616+18C>G (n.1616+18C>G)
c.1358+18C>G (n.1358+18C>G)
c.1238+18C>G (n.1238+18C>G)
c.1612+18C>G
c.854+18C>G (n.854+18C>G)
c.1235+18C>G (n.1235+18C>G)
c.977+18C>G (n.977+18C>G)
c.79+18C>G
n.375C>G
c.838+18C>G
n.1508+18C>G
n.1475+18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113468T>CCA2322771831LDLRc.1616+19T>C (n.1616+19T>C)
c.1358+19T>C (n.1358+19T>C)
c.1238+19T>C (n.1238+19T>C)
c.1612+19T>C
c.854+19T>C (n.854+19T>C)
c.1235+19T>C (n.1235+19T>C)
c.977+19T>C (n.977+19T>C)
c.79+19T>C
n.376T>C
c.838+19T>C
n.1508+19T>C
n.1475+19T>C
 dbSNP
19g.11113468T>GCA2582474557LDLRc.1616+19T>G (n.1616+19T>G)
c.1358+19T>G (n.1358+19T>G)
c.1238+19T>G (n.1238+19T>G)
c.1612+19T>G
c.854+19T>G (n.854+19T>G)
c.1235+19T>G (n.1235+19T>G)
c.977+19T>G (n.977+19T>G)
c.79+19T>G
n.376T>G
c.838+19T>G
n.1508+19T>G
n.1475+19T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113468T=CA2322771830LDLRc.1616+19T= (n.1616+19T=)
c.1358+19T= (n.1358+19T=)
c.1238+19T= (n.1238+19T=)
c.1612+19T=
c.854+19T= (n.854+19T=)
c.1235+19T= (n.1235+19T=)
c.977+19T= (n.977+19T=)
c.79+19T=
n.376T=
c.838+19T=
n.1508+19T=
n.1475+19T=
19g.11113469G>ACA2739276495LDLRc.1616+20G>A (n.1616+20G>A)
c.1358+20G>A (n.1358+20G>A)
c.1238+20G>A (n.1238+20G>A)
c.1612+20G>A
c.854+20G>A (n.854+20G>A)
c.1235+20G>A (n.1235+20G>A)
c.977+20G>A (n.977+20G>A)
c.79+20G>A
n.377G>A
c.838+20G>A
n.1508+20G>A
n.1475+20G>A
 ClinVar
19g.11113469dupCA2739276494LDLRc.1616+20dup (n.1616+20dup)
c.1358+20dup (n.1358+20dup)
c.1238+20dup (n.1238+20dup)
c.1612+20dup
c.854+20dup (n.854+20dup)
c.1235+20dup (n.1235+20dup)
c.977+20dup (n.977+20dup)
c.79+20dup
n.377dup
c.838+20dup
n.1508+20dup
n.1475+20dup
 ClinVar
19g.11113471delCA2582474559LDLRc.1616+22del (n.1616+22del)
c.1358+22del (n.1358+22del)
c.1238+22del (n.1238+22del)
c.1612+22del
c.854+22del (n.854+22del)
c.1235+22del (n.1235+22del)
c.977+22del (n.977+22del)
c.79+22del
n.379del
c.838+22del
n.1508+22del
n.1475+22del
 gnomAD v4
19g.11113471A=CA2322771832LDLRc.1616+22A= (n.1616+22A=)
c.1358+22A= (n.1358+22A=)
c.1238+22A= (n.1238+22A=)
c.1612+22A=
c.854+22A= (n.854+22A=)
c.1235+22A= (n.1235+22A=)
c.977+22A= (n.977+22A=)
c.79+22A=
n.379A=
c.838+22A=
n.1508+22A=
n.1475+22A=
19g.11113471A>CCA632115347LDLRc.1616+22A>C (n.1616+22A>C)
c.1358+22A>C (n.1358+22A>C)
c.1238+22A>C (n.1238+22A>C)
c.1612+22A>C
c.854+22A>C (n.854+22A>C)
c.1235+22A>C (n.1235+22A>C)
c.977+22A>C (n.977+22A>C)
c.79+22A>C
n.379A>C
c.838+22A>C
n.1508+22A>C
n.1475+22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113472G>ACA2582474563LDLRc.1616+23G>A (n.1616+23G>A)
c.1358+23G>A (n.1358+23G>A)
c.1238+23G>A (n.1238+23G>A)
c.1612+23G>A
c.854+23G>A (n.854+23G>A)
c.1235+23G>A (n.1235+23G>A)
c.977+23G>A (n.977+23G>A)
c.79+23G>A
n.380G>A
c.838+23G>A
n.1508+23G>A
n.1475+23G>A
 gnomAD v4
19g.11113472G>CCA993516908LDLRc.1616+23G>C (n.1616+23G>C)
c.1358+23G>C (n.1358+23G>C)
c.1238+23G>C (n.1238+23G>C)
c.1612+23G>C
c.854+23G>C (n.854+23G>C)
c.1235+23G>C (n.1235+23G>C)
c.977+23G>C (n.977+23G>C)
c.79+23G>C
n.380G>C
c.838+23G>C
n.1508+23G>C
n.1475+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113472G=CA2322771833LDLRc.1616+23G= (n.1616+23G=)
c.1358+23G= (n.1358+23G=)
c.1238+23G= (n.1238+23G=)
c.1612+23G=
c.854+23G= (n.854+23G=)
c.1235+23G= (n.1235+23G=)
c.977+23G= (n.977+23G=)
c.79+23G=
n.380G=
c.838+23G=
n.1508+23G=
n.1475+23G=
19g.11113473C>TCA2695202619LDLRc.1616+24C>T (n.1616+24C>T)
c.1358+24C>T (n.1358+24C>T)
c.1238+24C>T (n.1238+24C>T)
c.1612+24C>T
c.854+24C>T (n.854+24C>T)
c.1235+24C>T (n.1235+24C>T)
c.977+24C>T (n.977+24C>T)
c.79+24C>T
n.381C>T
c.838+24C>T
n.1508+24C>T
n.1475+24C>T
19g.11113474C=CA2322771834LDLR,MIR6886c.1616+25C= (n.1616+25C=)
c.1358+25C= (n.1358+25C=)
c.1238+25C= (n.1238+25C=)
c.1612+25C=
c.854+25C= (n.854+25C=)
c.1235+25C= (n.1235+25C=)
c.977+25C= (n.977+25C=)
c.79+25C=
n.382C=
c.838+25C=
n.1C=
n.1508+25C=
n.1475+25C=
19g.11113474C>TCA993516909LDLR,MIR6886c.1616+25C>T (n.1616+25C>T)
c.1358+25C>T (n.1358+25C>T)
c.1238+25C>T (n.1238+25C>T)
c.1612+25C>T
c.854+25C>T (n.854+25C>T)
c.1235+25C>T (n.1235+25C>T)
c.977+25C>T (n.977+25C>T)
c.79+25C>T
n.382C>T
c.838+25C>T
n.1C>T
n.1508+25C>T
n.1475+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113476T>GCA2582474566LDLR,MIR6886c.1616+27T>G (n.1616+27T>G)
c.1358+27T>G (n.1358+27T>G)
c.1238+27T>G (n.1238+27T>G)
c.1612+27T>G
c.854+27T>G (n.854+27T>G)
c.1235+27T>G (n.1235+27T>G)
c.977+27T>G (n.977+27T>G)
c.79+27T>G
n.384T>G
c.838+27T>G
n.3T>G
n.1508+27T>G
n.1475+27T>G
 gnomAD v4
19g.11113479C=CA2322771835LDLR,MIR6886c.1616+30C= (n.1616+30C=)
c.1358+30C= (n.1358+30C=)
c.1238+30C= (n.1238+30C=)
c.1612+30C=
c.854+30C= (n.854+30C=)
c.1235+30C= (n.1235+30C=)
c.977+30C= (n.977+30C=)
c.79+30C=
n.387C=
c.838+30C=
n.6C=
n.1508+30C=
n.1475+30C=
19g.11113479C>TCA2322771836LDLR,MIR6886c.1616+30C>T (n.1616+30C>T)
c.1358+30C>T (n.1358+30C>T)
c.1238+30C>T (n.1238+30C>T)
c.1612+30C>T
c.854+30C>T (n.854+30C>T)
c.1235+30C>T (n.1235+30C>T)
c.977+30C>T (n.977+30C>T)
c.79+30C>T
n.387C>T
c.838+30C>T
n.6C>T
n.1508+30C>T
n.1475+30C>T
 dbSNP
19g.11113480C=CA2322771837LDLR,MIR6886c.1616+31C= (n.1616+31C=)
c.1358+31C= (n.1358+31C=)
c.1238+31C= (n.1238+31C=)
c.1612+31C=
c.854+31C= (n.854+31C=)
c.1235+31C= (n.1235+31C=)
c.977+31C= (n.977+31C=)
c.79+31C=
n.388C=
c.838+31C=
n.7C=
n.1508+31C=
n.1475+31C=
19g.11113480C>TCA033809LDLR,MIR6886c.1616+31C>T (n.1616+31C>T)
c.1358+31C>T (n.1358+31C>T)
c.1238+31C>T (n.1238+31C>T)
c.1612+31C>T
c.854+31C>T (n.854+31C>T)
c.1235+31C>T (n.1235+31C>T)
c.977+31C>T (n.977+31C>T)
c.79+31C>T
n.388C>T
c.838+31C>T
n.7C>T
n.1508+31C>T
n.1475+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113481C>ACA2581369515LDLR,MIR6886c.1616+32C>A (n.1616+32C>A)
c.1358+32C>A (n.1358+32C>A)
c.1238+32C>A (n.1238+32C>A)
c.1612+32C>A
c.854+32C>A (n.854+32C>A)
c.1235+32C>A (n.1235+32C>A)
c.977+32C>A (n.977+32C>A)
c.79+32C>A
n.389C>A
c.838+32C>A
n.8C>A
n.1508+32C>A
n.1475+32C>A
19g.11113481C=CA2322771838LDLR,MIR6886c.1616+32C= (n.1616+32C=)
c.1358+32C= (n.1358+32C=)
c.1238+32C= (n.1238+32C=)
c.1612+32C=
c.854+32C= (n.854+32C=)
c.1235+32C= (n.1235+32C=)
c.977+32C= (n.977+32C=)
c.79+32C=
n.389C=
c.838+32C=
n.8C=
n.1508+32C=
n.1475+32C=
19g.11113481C>GCA2581369514LDLR,MIR6886c.1616+32C>G (n.1616+32C>G)
c.1358+32C>G (n.1358+32C>G)
c.1238+32C>G (n.1238+32C>G)
c.1612+32C>G
c.854+32C>G (n.854+32C>G)
c.1235+32C>G (n.1235+32C>G)
c.977+32C>G (n.977+32C>G)
c.79+32C>G
n.389C>G
c.838+32C>G
n.8C>G
n.1508+32C>G
n.1475+32C>G
 gnomAD v4
19g.11113481C>TCA033824LDLR,MIR6886c.1616+32C>T (n.1616+32C>T)
c.1358+32C>T (n.1358+32C>T)
c.1238+32C>T (n.1238+32C>T)
c.1612+32C>T
c.854+32C>T (n.854+32C>T)
c.1235+32C>T (n.1235+32C>T)
c.977+32C>T (n.977+32C>T)
c.79+32C>T
n.389C>T
c.838+32C>T
n.8C>T
n.1508+32C>T
n.1475+32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113482G>ACA033833LDLR,MIR6886c.1616+33G>A (n.1616+33G>A)
c.1358+33G>A (n.1358+33G>A)
c.1238+33G>A (n.1238+33G>A)
c.1612+33G>A
c.854+33G>A (n.854+33G>A)
c.1235+33G>A (n.1235+33G>A)
c.977+33G>A (n.977+33G>A)
c.79+33G>A
c.838+33G>A
n.9G>A
n.1508+33G>A
n.1475+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113482G=CA2322771839LDLR,MIR6886c.1616+33G= (n.1616+33G=)
c.1358+33G= (n.1358+33G=)
c.1238+33G= (n.1238+33G=)
c.1612+33G=
c.854+33G= (n.854+33G=)
c.1235+33G= (n.1235+33G=)
c.977+33G= (n.977+33G=)
c.79+33G=
c.838+33G=
n.9G=
n.1508+33G=
n.1475+33G=
19g.11113482G>TCA033847LDLR,MIR6886c.1616+33G>T (n.1616+33G>T)
c.1358+33G>T (n.1358+33G>T)
c.1238+33G>T (n.1238+33G>T)
c.1612+33G>T
c.854+33G>T (n.854+33G>T)
c.1235+33G>T (n.1235+33G>T)
c.977+33G>T (n.977+33G>T)
c.79+33G>T
c.838+33G>T
n.9G>T
n.1508+33G>T
n.1475+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113484A>TCA2813598325LDLR,MIR6886c.1616+35A>T (n.1616+35A>T)
c.1358+35A>T (n.1358+35A>T)
c.1238+35A>T (n.1238+35A>T)
c.1612+35A>T
c.854+35A>T (n.854+35A>T)
c.1235+35A>T (n.1235+35A>T)
c.977+35A>T (n.977+35A>T)
c.79+35A>T
c.838+35A>T
n.11A>T
n.1508+35A>T
n.1475+35A>T
19g.11113485G>ACA2582474577LDLR,MIR6886c.1616+36G>A (n.1616+36G>A)
c.1358+36G>A (n.1358+36G>A)
c.1238+36G>A (n.1238+36G>A)
c.1612+36G>A
c.854+36G>A (n.854+36G>A)
c.1235+36G>A (n.1235+36G>A)
c.977+36G>A (n.977+36G>A)
c.79+36G>A
c.838+36G>A
n.12G>A
n.1508+36G>A
n.1475+36G>A
 gnomAD v4
19g.11113486G>ACA2576626157LDLR,MIR6886c.1616+37G>A (n.1616+37G>A)
c.1358+37G>A (n.1358+37G>A)
c.1238+37G>A (n.1238+37G>A)
c.1612+37G>A
c.854+37G>A (n.854+37G>A)
c.1235+37G>A (n.1235+37G>A)
c.977+37G>A (n.977+37G>A)
c.79+37G>A
c.838+37G>A
n.13G>A
n.1508+37G>A
n.1475+37G>A
 gnomAD v4
19g.11113486G>TCA657201259LDLR,MIR6886c.1616+37G>T (n.1616+37G>T)
c.1358+37G>T (n.1358+37G>T)
c.1238+37G>T (n.1238+37G>T)
c.1612+37G>T
c.854+37G>T (n.854+37G>T)
c.1235+37G>T (n.1235+37G>T)
c.977+37G>T (n.977+37G>T)
c.79+37G>T
c.838+37G>T
n.13G>T
n.1508+37G>T
n.1475+37G>T
 COSMIC
19g.11113487T>GCA2582474580LDLR,MIR6886c.1616+38T>G (n.1616+38T>G)
c.1358+38T>G (n.1358+38T>G)
c.1238+38T>G (n.1238+38T>G)
c.1612+38T>G
c.854+38T>G (n.854+38T>G)
c.1235+38T>G (n.1235+38T>G)
c.977+38T>G (n.977+38T>G)
c.79+38T>G
c.838+38T>G
n.14T>G
n.1508+38T>G
n.1475+38T>G
 gnomAD v4
19g.11113487dupCA2582474578LDLR,MIR6886c.1616+38dup (n.1616+38dup)
c.1358+38dup (n.1358+38dup)
c.1238+38dup (n.1238+38dup)
c.1612+38dup
c.854+38dup (n.854+38dup)
c.1235+38dup (n.1235+38dup)
c.977+38dup (n.977+38dup)
c.79+38dup
c.838+38dup
n.14dup
n.1508+38dup
n.1475+38dup
 gnomAD v4
19g.11113488G>TCA2582474582LDLR,MIR6886c.1616+39G>T (n.1616+39G>T)
c.1358+39G>T (n.1358+39G>T)
c.1238+39G>T (n.1238+39G>T)
c.1612+39G>T
c.854+39G>T (n.854+39G>T)
c.1235+39G>T (n.1235+39G>T)
c.977+39G>T (n.977+39G>T)
c.79+39G>T
c.838+39G>T
n.15G>T
n.1508+39G>T
n.1475+39G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched