Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113311A>CCA404084711LDLRc.1478A>C (p.His493Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1474A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.219A>C
c.700A>C
n.1370A>C
n.1337A>C
19g.11113311A>GCA404084712LDLRc.1478A>G (p.His493Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1474A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.219A>G
c.700A>G
n.1370A>G
n.1337A>G
19g.11113311A>TCA404084713LDLRc.1478A>T (p.His493Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1474A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.219A>T
c.700A>T
n.1370A>T
n.1337A>T
19g.11113312C>ACA033103LDLRc.1479C>A (p.His493Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1475C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.220C>A
c.701C>A
n.1371C>A
n.1338C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113312C=CA2322771710LDLRc.1479C= (p.His493=)
c.1221C= (p.His407=)
c.1101C= (p.His367=)
c.1475C=
c.717C= (p.His239=)
c.1098C= (p.His366=)
c.840C= (p.His280=)
n.220C=
c.701C=
n.1371C=
n.1338C=
19g.11113312C>GCA404084714LDLRc.1479C>G (p.His493Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1475C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.220C>G
c.701C>G
n.1371C>G
n.1338C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113312C>TCA505743141LDLRc.1479C>T (p.His493=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.1475C>T
c.717C>T (p.His239=)
c.1098C>T (p.His366=)
c.840C>T (p.His280=)
n.220C>T
c.701C>T
n.1371C>T
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113312_11113313delinsTCA2695228167LDLRc.1479_1480delinsT (p.Glu494ArgfsTer5)
c.1221_1222delinsT (p.Glu408ArgfsTer5)
c.1101_1102delinsT (p.Glu368ArgfsTer5)
c.1475_1476delinsT
c.717_718delinsT (p.Glu240ArgfsTer5)
c.1098_1099delinsT (p.Glu367ArgfsTer5)
c.840_841delinsT (p.Glu281ArgfsTer5)
n.220_221delinsT
c.701_702delinsT
n.1371_1372delinsT
n.1338_1339delinsT
19g.11113313G>ACA023437LDLRc.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1476G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.221G>A
c.702G>A
n.1372G>A
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113313G>CCA16043073LDLRc.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1476G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.221G>C
c.702G>C
n.1372G>C
n.1339G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113313G=CA2322771711LDLRc.1480G= (p.Glu494=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.1476G=
c.718G= (p.Glu240=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.221G=
c.702G=
n.1372G=
n.1339G=
19g.11113313G>TCA404084715LDLRc.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1476G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.221G>T
c.702G>T
n.1372G>T
n.1339G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113314A=CA2322771712LDLRc.1481A= (p.Glu494=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.1103A= (p.Glu368=)
c.1477A=
c.719A= (p.Glu240=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.222A=
c.703A=
n.1373A=
n.1340A=
19g.11113314A>CCA10585363LDLRc.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1477A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.222A>C
c.703A>C
n.1373A>C
n.1340A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113314A>GCA404084716LDLRc.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1477A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.222A>G
c.703A>G
n.1373A>G
n.1340A>G
19g.11113314A>TCA10585364LDLRc.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1477A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.222A>T
c.703A>T
n.1373A>T
n.1340A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113315G>ACA305300064LDLRc.1482G>A (p.Glu494=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1478G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.223G>A
c.704G>A
n.1374G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113315G>CCA305300066LDLRc.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1478G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.223G>C
c.704G>C
n.1374G>C
n.1341G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113315G=CA2322771713LDLRc.1482G= (p.Glu494=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.1478G=
c.720G= (p.Glu240=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.223G=
c.704G=
n.1374G=
n.1341G=
19g.11113315G>TCA404084717LDLRc.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1478G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.223G>T
c.704G>T
n.1374G>T
n.1341G>T
19g.11113316G>ACA404084718LDLRc.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1479G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.224G>A
c.705G>A
n.1375G>A
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113316G>CCA404084719LDLRc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1479G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.224G>C
c.705G>C
n.1375G>C
n.1342G>C
19g.11113316G=CA2322771714LDLRc.1483G= (p.Val495=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1479G=
c.721G= (p.Val241=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.844G= (p.Val282=)
n.224G=
c.705G=
n.1375G=
n.1342G=
19g.11113316G>TCA404084720LDLRc.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1479G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.224G>T
c.705G>T
n.1375G>T
n.1342G>T
19g.11113317T>ACA404084721LDLRc.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1480T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.225T>A
c.706T>A
n.1376T>A
n.1343T>A
19g.11113317T>CCA404084722LDLRc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1480T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.225T>C
c.706T>C
n.1376T>C
n.1343T>C
19g.11113317T>GCA404084723LDLRc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1480T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.225T>G
c.706T>G
n.1376T>G
n.1343T>G
19g.11113318C>ACA505743145LDLRc.1485C>A (p.Val495=)
c.1227C>A (p.Val409=)
c.1107C>A (p.Val369=)
c.1481C>A
c.723C>A (p.Val241=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.846C>A (p.Val282=)
n.226C>A
c.707C>A
n.1377C>A
n.1344C>A
19g.11113318C>GCA505743146LDLRc.1485C>G (p.Val495=)
c.1227C>G (p.Val409=)
c.1107C>G (p.Val369=)
c.1481C>G
c.723C>G (p.Val241=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.846C>G (p.Val282=)
n.226C>G
c.707C>G
n.1377C>G
n.1344C>G
19g.11113318C>TCA505743147LDLRc.1485C>T (p.Val495=)
c.1227C>T (p.Val409=)
c.1107C>T (p.Val369=)
c.1481C>T
c.723C>T (p.Val241=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.846C>T (p.Val282=)
n.226C>T
c.707C>T
n.1377C>T
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A=CA2322771715LDLRc.1486A= (p.Arg496=)
c.1228A= (p.Arg410=)
c.1108A= (p.Arg370=)
c.1482A=
c.724A= (p.Arg242=)
c.1105A= (p.Arg369=)
c.847A= (p.Arg283=)
n.227A=
c.708A=
n.1378A=
n.1345A=
19g.11113319A>CCA505743149LDLRc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.1482A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.227A>C
c.708A>C
n.1378A>C
n.1345A>C
19g.11113319A>GCA404084724LDLRc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.1482A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.227A>G
c.708A>G
n.1378A>G
n.1345A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A>TCA404084725LDLRc.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
c.1482A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.227A>T
c.708A>T
n.1378A>T
n.1345A>T
19g.11113320G>ACA404084726LDLRc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.1483G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.228G>A
c.709G>A
n.1379G>A
n.1346G>A
19g.11113320G>CCA404084728LDLRc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.1483G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.228G>C
c.709G>C
n.1379G>C
n.1346G>C
19g.11113320G>TCA404084727LDLRc.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1109G>T (p.Arg370Met)
c.1483G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
n.228G>T
c.709G>T
n.1379G>T
n.1346G>T
19g.11113321G>ACA505743153LDLRc.1488G>A (p.Arg496=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1484G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.229G>A
c.710G>A
n.1380G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G>CCA10585365LDLRc.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.1484G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.229G>C
c.710G>C
n.1380G>C
n.1347G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G=CA2322771716LDLRc.1488G= (p.Arg496=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1110G= (p.Arg370=)
c.1484G=
c.726G= (p.Arg242=)
c.1107G= (p.Arg369=)
c.849G= (p.Arg283=)
n.229G=
c.710G=
n.1380G=
n.1347G=
19g.11113321G>TCA10585366LDLRc.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.1484G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.229G>T
c.710G>T
n.1380G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113322A=CA2322771717LDLRc.1489A= (p.Lys497=)
c.1231A= (p.Lys411=)
c.1111A= (p.Lys371=)
c.1485A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.850A= (p.Lys284=)
n.230A=
c.711A=
n.1381A=
n.1348A=
19g.11113322A>CCA404084729LDLRc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1485A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.230A>C
c.711A>C
n.1381A>C
n.1348A>C
19g.11113322A>GCA10585367LDLRc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1485A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.230A>G
c.711A>G
n.1381A>G
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113322A>TCA404084730LDLRc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1485A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.230A>T
c.711A>T
n.1381A>T
n.1348A>T
19g.11113323A>CCA404084731LDLRc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1486A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.231A>C
c.712A>C
n.1382A>C
n.1349A>C
19g.11113323A>GCA404084732LDLRc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1486A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.231A>G
c.712A>G
n.1382A>G
n.1349A>G
19g.11113323A>TCA404084733LDLRc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1486A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.231A>T
c.712A>T
n.1382A>T
n.1349A>T
19g.11113323_11113324delinsAGCA2322771718LDLRc.1490_1491delinsAG (p.Lys497=)
c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=)
c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=)
c.1486_1487delinsAG
c.728_729delinsAG (p.Lys243=)
c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=)
c.851_852delinsAG (p.Lys284=)
n.231_232delinsAG
c.712_713delinsAG
n.1382_1383delinsAG
n.1349_1350delinsAG
19g.11113324delCA10585368LDLRc.1491del (p.Met498Ter)
c.1233del (p.Met412Ter)
c.1113del (p.Met372Ter)
c.1487del
c.729del (p.Met244Ter)
c.1110del (p.Met371Ter)
c.852del (p.Met285Ter)
n.232del
c.713del
n.1383del
n.1350del
 ClinVar dbSNP
19g.11113324G>ACA505743159LDLRc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1487G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.232G>A
c.713G>A
n.1383G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113324G>CCA404084734LDLRc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1487G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.232G>C
c.713G>C
n.1383G>C
n.1350G>C
19g.11113324G=CA2322771719LDLRc.1491G= (p.Lys497=)
c.1233G= (p.Lys411=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.1487G=
c.729G= (p.Lys243=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.232G=
c.713G=
n.1383G=
n.1350G=
19g.11113324G>TCA404084735LDLRc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1487G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.232G>T
c.713G>T
n.1383G>T
n.1350G>T
19g.11113325A=CA2322771720LDLRc.1492A= (p.Met498=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1488A=
c.730A= (p.Met244=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.853A= (p.Met285=)
n.233A=
c.714A=
n.1384A=
n.1351A=
19g.11113325A>CCA404084738LDLRc.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1488A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.233A>C
c.714A>C
n.1384A>C
n.1351A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113325A>GCA404084737LDLRc.1492A>G (p.Met498Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1488A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.233A>G
c.714A>G
n.1384A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
19g.11113325A>TCA404084736LDLRc.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1488A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.233A>T
c.714A>T
n.1384A>T
n.1351A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113326T>ACA404084739LDLRc.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1489T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.234T>A
c.715T>A
n.1385T>A
n.1352T>A
19g.11113326T>CCA10585369LDLRc.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1489T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.234T>C
c.715T>C
n.1385T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113326T>GCA404084740LDLRc.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1489T>G
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.234T>G
c.715T>G
n.1385T>G
n.1352T>G
19g.11113326T=CA2322771721LDLRc.1493T= (p.Met498=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1489T=
c.731T= (p.Met244=)
c.1112T= (p.Met371=)
c.854T= (p.Met285=)
n.234T=
c.715T=
n.1385T=
n.1352T=
19g.11113327G>ACA10585370LDLRc.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1490G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.235G>A
c.716G>A
n.1386G>A
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113327G>CCA404084741LDLRc.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1490G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.235G>C
c.716G>C
n.1386G>C
n.1353G>C
19g.11113327G=CA2322771722LDLRc.1494G= (p.Met498=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1490G=
c.732G= (p.Met244=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.855G= (p.Met285=)
n.235G=
c.716G=
n.1386G=
n.1353G=
19g.11113327G>TCA404084742LDLRc.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1490G>T
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.235G>T
c.716G>T
n.1386G>T
n.1353G>T
 COSMIC
19g.11113328A>CCA404084743LDLRc.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1491A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.236A>C
c.717A>C
n.1387A>C
n.1354A>C
19g.11113328A>GCA404084744LDLRc.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1491A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.236A>G
c.717A>G
n.1387A>G
n.1354A>G
19g.11113328A>TCA404084745LDLRc.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1491A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.236A>T
c.717A>T
n.1387A>T
n.1354A>T
19g.11113329C>ACA404084746LDLRc.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1492C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.237C>A
c.718C>A
n.1388C>A
n.1355C>A
19g.11113329C=CA2322771723LDLRc.1496C= (p.Thr499=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1492C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.237C=
c.718C=
n.1388C=
n.1355C=
19g.11113329C>GCA404084747LDLRc.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1492C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.237C>G
c.718C>G
n.1388C>G
n.1355C>G
 ClinVar
19g.11113329C>TCA023439LDLRc.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1492C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
n.237C>T
c.718C>T
n.1388C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>ACA033166LDLRc.1497G>A (p.Thr499=)
c.1239G>A (p.Thr413=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1493G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.858G>A (p.Thr286=)
n.238G>A
c.719G>A
n.1389G>A
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>CCA505743160LDLRc.1497G>C (p.Thr499=)
c.1239G>C (p.Thr413=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1493G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.858G>C (p.Thr286=)
n.238G>C
c.719G>C
n.1389G>C
n.1356G>C
 ClinVar
19g.11113330G=CA2322771724LDLRc.1497G= (p.Thr499=)
c.1239G= (p.Thr413=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1493G=
c.735G= (p.Thr245=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.858G= (p.Thr286=)
n.238G=
c.719G=
n.1389G=
n.1356G=
19g.11113330G>TCA505743161LDLRc.1497G>T (p.Thr499=)
c.1239G>T (p.Thr413=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1493G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.858G>T (p.Thr286=)
n.238G>T
c.719G>T
n.1389G>T
n.1356G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113331C>ACA404084749LDLRc.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1494C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.239C>A
c.720C>A
n.1390C>A
n.1357C>A
19g.11113331C>GCA404084748LDLRc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1494C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.239C>G
c.720C>G
n.1390C>G
n.1357C>G
19g.11113331C>TCA505743162LDLRc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1494C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.239C>T
c.720C>T
n.1390C>T
n.1357C>T
 COSMIC
19g.11113332T>ACA404084750LDLRc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1495T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.240T>A
c.721T>A
n.1391T>A
n.1358T>A
 ClinVar
19g.11113332T>CCA404084751LDLRc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1495T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.240T>C
c.721T>C
n.1391T>C
n.1358T>C
19g.11113332T>GCA033186LDLRc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1495T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.240T>G
c.721T>G
n.1391T>G
n.1358T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113332T=CA2322771725LDLRc.1499T= (p.Leu500=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1495T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.240T=
c.721T=
n.1391T=
n.1358T=
19g.11113333G>ACA505743166LDLRc.1500G>A (p.Leu500=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1496G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.241G>A
c.722G>A
n.1392G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
19g.11113333G>CCA505743164LDLRc.1500G>C (p.Leu500=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1496G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.241G>C
c.722G>C
n.1392G>C
n.1359G>C
 ClinVar
19g.11113333G>TCA505743165LDLRc.1500G>T (p.Leu500=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1496G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.241G>T
c.722G>T
n.1392G>T
n.1359G>T
19g.11113336_11113340dupCA10585374LDLRc.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12)
c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12)
c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12)
c.1499_1503dup
c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12)
c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12)
c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12)
n.244_248dup
c.725_729dup
n.1395_1399dup
n.1362_1366dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113334G>ACA404084752LDLRc.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1497G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.242G>A
c.723G>A
n.1393G>A
n.1360G>A
19g.11113334G>CCA10585371LDLRc.1501G>C (p.Asp501His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1497G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.242G>C
c.723G>C
n.1393G>C
n.1360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113334G=CA2322771726LDLRc.1501G= (p.Asp501=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1497G=
c.739G= (p.Asp247=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.862G= (p.Asp288=)
n.242G=
c.723G=
n.1393G=
n.1360G=
19g.11113334G>TCA404084753LDLRc.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1497G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.242G>T
c.723G>T
n.1393G>T
n.1360G>T
19g.11113335A=CA2322771727LDLRc.1502A= (p.Asp501=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1124A= (p.Asp375=)
c.1498A=
c.740A= (p.Asp247=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.243A=
c.724A=
n.1394A=
n.1361A=
19g.11113335A>CCA404084754LDLRc.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1498A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.243A>C
c.724A>C
n.1394A>C
n.1361A>C
19g.11113335A>GCA10585372LDLRc.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1498A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.243A>G
c.724A>G
n.1394A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113335A>TCA10585373LDLRc.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1498A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.243A>T
c.724A>T
n.1394A>T
n.1361A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113335_11113336delCA1139532853LDLRc.1502_1503del (p.Asp501AlafsTer25)
c.1244_1245del (p.Asp415AlafsTer25)
c.1124_1125del (p.Asp375AlafsTer25)
c.1498_1499del
c.740_741del (p.Asp247AlafsTer25)
c.1121_1122del (p.Asp374AlafsTer25)
c.863_864del (p.Asp288AlafsTer25)
n.243_244del
c.724_725del
n.1394_1395del
n.1361_1362del
 ClinVar
19g.11113336C>ACA404084758LDLRc.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1499C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.244C>A
c.725C>A
n.1395C>A
n.1362C>A
19g.11113336C>GCA404084759LDLRc.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1499C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.244C>G
c.725C>G
n.1395C>G
n.1362C>G
19g.11113336C>TCA505743169LDLRc.1503C>T (p.Asp501=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1499C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.244C>T
c.725C>T
n.1395C>T
n.1362C>T
19g.11113337C>ACA505743171LDLRc.1504C>A (p.Arg502=)
c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1500C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.245C>A
c.726C>A
n.1396C>A
n.1363C>A
 ClinVar
19g.11113337C=CA2322771728LDLRc.1504C= (p.Arg502=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1500C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.245C=
c.726C=
n.1396C=
n.1363C=
19g.11113337C>GCA404084762LDLRc.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1500C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.245C>G
c.726C>G
n.1396C>G
n.1363C>G
 gnomAD v4
19g.11113337C>TCA023441LDLRc.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1500C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.245C>T
c.726C>T
n.1396C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113338G>ACA033210LDLRc.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1501G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.246G>A
c.727G>A
n.1397G>A
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113338G>CCA10585375LDLRc.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1501G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.246G>C
c.727G>C
n.1397G>C
n.1364G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113338G=CA2322771729LDLRc.1505G= (p.Arg502=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1501G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.246G=
c.727G=
n.1397G=
n.1364G=
19g.11113338G>TCA10585376LDLRc.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1501G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.246G>T
c.727G>T
n.1397G>T
n.1364G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113339G>ACA505743172LDLRc.1506G>A (p.Arg502=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1502G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.247G>A
c.728G>A
n.1398G>A
n.1365G>A
19g.11113339G>CCA505743173LDLRc.1506G>C (p.Arg502=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1502G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.867G>C (p.Arg289=)
n.247G>C
c.728G>C
n.1398G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
19g.11113339G>TCA505743174LDLRc.1506G>T (p.Arg502=)
c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1502G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.867G>T (p.Arg289=)
n.247G>T
c.728G>T
n.1398G>T
n.1365G>T
19g.11113340A>CCA404084766LDLRc.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1503A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.248A>C
c.729A>C
n.1399A>C
n.1366A>C
19g.11113340A>GCA404084767LDLRc.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1503A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.248A>G
c.729A>G
n.1399A>G
n.1366A>G
19g.11113340A>TCA404084769LDLRc.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1503A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.248A>T
c.729A>T
n.1399A>T
n.1366A>T
19g.11113341G>ACA404084772LDLRc.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1504G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.249G>A
c.730G>A
n.1400G>A
n.1367G>A
19g.11113341G>CCA404084773LDLRc.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1504G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.249G>C
c.730G>C
n.1400G>C
n.1367G>C
19g.11113341G>TCA404084774LDLRc.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1504G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.249G>T
c.730G>T
n.1400G>T
n.1367G>T
19g.11113342C>ACA404084777LDLRc.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.1505C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.250C>A
c.731C>A
n.1401C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
19g.11113342C=CA2322771730LDLRc.1509C= (p.Ser503=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1505C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.870C= (p.Ser290=)
n.250C=
c.731C=
n.1401C=
n.1368C=
19g.11113342C>GCA404084778LDLRc.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1505C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.250C>G
c.731C>G
n.1401C>G
n.1368C>G
 gnomAD v4
19g.11113342C>TCA033226LDLRc.1509C>T (p.Ser503=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1505C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.870C>T (p.Ser290=)
n.250C>T
c.731C>T
n.1401C>T
n.1368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113343delCA2695228169LDLRc.1510del (p.Glu504SerfsTer9)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer9)
c.1132del (p.Glu378SerfsTer9)
c.1506del
c.748del (p.Glu250SerfsTer9)
c.1129del (p.Glu377SerfsTer9)
c.871del (p.Glu291SerfsTer9)
n.251del
c.732del
n.1402del
n.1369del
19g.11113343G>ACA358781LDLRc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1506G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.251G>A
c.732G>A
n.1402G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113343G>CCA404084785LDLRc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1506G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.251G>C
c.732G>C
n.1402G>C
n.1369G>C
19g.11113343G=CA2322771731LDLRc.1510G= (p.Glu504=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1506G=
c.748G= (p.Glu250=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.251G=
c.732G=
n.1402G=
n.1369G=
19g.11113343G>TCA10585377LDLRc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1506G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.251G>T
c.732G>T
n.1402G>T
n.1369G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113344A>CCA404084787LDLRc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1507A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.252A>C
c.733A>C
n.1403A>C
n.1370A>C
19g.11113344A>GCA404084790LDLRc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1507A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.252A>G
c.733A>G
n.1403A>G
n.1370A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113344A>TCA404084789LDLRc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1507A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.252A>T
c.733A>T
n.1403A>T
n.1370A>T
19g.11113345G>ACA033254LDLRc.1512G>A (p.Glu504=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1508G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.253G>A
c.734G>A
n.1404G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113345G>CCA404084794LDLRc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1508G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.253G>C
c.734G>C
n.1404G>C
n.1371G>C
19g.11113345G=CA2322771732LDLRc.1512G= (p.Glu504=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1508G=
c.750G= (p.Glu250=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.253G=
c.734G=
n.1404G=
n.1371G=
19g.11113345G>TCA404084792LDLRc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1508G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.253G>T
c.734G>T
n.1404G>T
n.1371G>T
19g.11113346T>ACA404084795LDLRc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1509T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.254T>A
c.735T>A
n.1405T>A
n.1372T>A
19g.11113346T>CCA10585378LDLRc.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1509T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.254T>C
c.735T>C
n.1405T>C
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T>GCA10654850LDLRc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1509T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.254T>G
c.735T>G
n.1405T>G
n.1372T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T=CA2322771733LDLRc.1513T= (p.Tyr505=)
c.1255T= (p.Tyr419=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.1509T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.1132T= (p.Tyr378=)
c.874T= (p.Tyr292=)
n.254T=
c.735T=
n.1405T=
n.1372T=
19g.11113346dupCA1139666269LDLRc.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22)
c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22)
c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22)
c.1509dup
c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22)
c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22)
c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22)
n.254dup
c.735dup
n.1405dup
n.1372dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A=CA2322771734LDLRc.1514A= (p.Tyr505=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1510A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
c.875A= (p.Tyr292=)
n.255A=
c.736A=
n.1406A=
n.1373A=
19g.11113347A>CCA404084799LDLRc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1510A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.255A>C
c.736A>C
n.1406A>C
n.1373A>C
19g.11113347A>GCA16602327LDLRc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1510A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.255A>G
c.736A>G
n.1406A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A>TCA404084801LDLRc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1510A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.255A>T
c.736A>T
n.1406A>T
n.1373A>T
19g.11113348C>ACA10585379LDLRc.1515C>A (p.Tyr505Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1511C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.256C>A
c.737C>A
n.1407C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113348C=CA2322771735LDLRc.1515C= (p.Tyr505=)
c.1257C= (p.Tyr419=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.1511C=
c.753C= (p.Tyr251=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.256C=
c.737C=
n.1407C=
n.1374C=
19g.11113348C>GCA033296LDLRc.1515C>G (p.Tyr505Ter)
c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.1511C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.256C>G
c.737C>G
n.1407C>G
n.1374C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113348C>TCA505743180LDLRc.1515C>T (p.Tyr505=)
c.1257C>T (p.Tyr419=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.1511C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.256C>T
c.737C>T
n.1407C>T
n.1374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113349A=CA2322771736LDLRc.1516A= (p.Thr506=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1512A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.877A= (p.Thr293=)
n.257A=
c.738A=
n.1408A=
n.1375A=
19g.11113349A>CCA033309LDLRc.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1512A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.257A>C
c.738A>C
n.1408A>C
n.1375A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113349A>GCA404084803LDLRc.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1512A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.257A>G
c.738A>G
n.1408A>G
n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113349A>TCA404084805LDLRc.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1512A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.257A>T
c.738A>T
n.1408A>T
n.1375A>T
19g.11113350C>ACA033322LDLRc.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1513C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.258C>A
c.739C>A
n.1409C>A
n.1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113350C=CA2322771737LDLRc.1517C= (p.Thr506=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.1513C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.258C=
c.739C=
n.1409C=
n.1376C=
19g.11113350C>GCA404084808LDLRc.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1513C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.258C>G
c.739C>G
n.1409C>G
n.1376C>G
19g.11113350C>TCA404084810LDLRc.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1513C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.258C>T
c.739C>T
n.1409C>T
n.1376C>T
19g.11113351C>ACA505743181LDLRc.1518C>A (p.Thr506=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1514C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.879C>A (p.Thr293=)
n.259C>A
c.740C>A
n.1410C>A
n.1377C>A
19g.11113351C>GCA505743182LDLRc.1518C>G (p.Thr506=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1514C>G
c.756C>G (p.Thr252=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
c.879C>G (p.Thr293=)
n.259C>G
c.740C>G
n.1410C>G
n.1377C>G
19g.11113351C>TCA505743183LDLRc.1518C>T (p.Thr506=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1514C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.879C>T (p.Thr293=)
n.259C>T
c.740C>T
n.1410C>T
n.1377C>T
19g.11113352A=CA2322771738LDLRc.1519A= (p.Ser507=)
c.1261A= (p.Ser421=)
c.1141A= (p.Ser381=)
c.1515A=
c.757A= (p.Ser253=)
c.1138A= (p.Ser380=)
c.880A= (p.Ser294=)
n.260A=
c.741A=
n.1411A=
n.1378A=
19g.11113352A>CCA404084812LDLRc.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1515A>C
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
n.260A>C
c.741A>C
n.1411A>C
n.1378A>C
19g.11113352A>GCA404084814LDLRc.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1515A>G
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.260A>G
c.741A>G
n.1411A>G
n.1378A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113352A>TCA404084813LDLRc.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1515A>T
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.260A>T
c.741A>T
n.1411A>T
n.1378A>T
19g.11113353G>ACA404084816LDLRc.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1516G>A
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.261G>A
c.742G>A
n.1412G>A
n.1379G>A
19g.11113353G>CCA404084818LDLRc.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1516G>C
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
n.261G>C
c.742G>C
n.1412G>C
n.1379G>C
19g.11113353G>TCA404084820LDLRc.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1516G>T
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
n.261G>T
c.742G>T
n.1412G>T
n.1379G>T
19g.11113354C>ACA033349LDLRc.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1517C>A
c.759C>A (p.Ser253Arg)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
n.262C>A
c.743C>A
n.1413C>A
n.1380C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113354C=CA2322771739LDLRc.1521C= (p.Ser507=)
c.1263C= (p.Ser421=)
c.1143C= (p.Ser381=)
c.1517C=
c.759C= (p.Ser253=)
c.1140C= (p.Ser380=)
c.882C= (p.Ser294=)
n.262C=
c.743C=
n.1413C=
n.1380C=
19g.11113354C>GCA404084822LDLRc.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1517C>G
c.759C>G (p.Ser253Arg)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
n.262C>G
c.743C>G
n.1413C>G
n.1380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113354C>TCA505743186LDLRc.1521C>T (p.Ser507=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1517C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.882C>T (p.Ser294=)
n.262C>T
c.743C>T
n.1413C>T
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113355C>ACA404084824LDLRc.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.1518C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.263C>A
c.744C>A
n.1414C>A
n.1381C>A
19g.11113355C=CA2322771740LDLRc.1522C= (p.Leu508=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.1518C=
c.760C= (p.Leu254=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.263C=
c.744C=
n.1414C=
n.1381C=
19g.11113355C>GCA404084826LDLRc.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1518C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.263C>G
c.744C>G
n.1414C>G
n.1381C>G
19g.11113355C>TCA404084827LDLRc.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.1518C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.263C>T
c.744C>T
n.1414C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113356T>ACA404084828LDLRc.1523T>A (p.Leu508His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.1519T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.264T>A
c.745T>A
n.1415T>A
n.1382T>A
19g.11113356T>CCA10585380LDLRc.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1519T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.264T>C
c.745T>C
n.1415T>C
n.1382T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113356T>GCA404084829LDLRc.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1519T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.264T>G
c.745T>G
n.1415T>G
n.1382T>G
19g.11113356T=CA2322771741LDLRc.1523T= (p.Leu508=)
c.1265T= (p.Leu422=)
c.1145T= (p.Leu382=)
c.1519T=
c.761T= (p.Leu254=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.884T= (p.Leu295=)
n.264T=
c.745T=
n.1415T=
n.1382T=
19g.11113357C>ACA505743187LDLRc.1524C>A (p.Leu508=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.1520C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.885C>A (p.Leu295=)
n.265C>A
c.746C>A
n.1416C>A
n.1383C>A
19g.11113357C=CA2322771742LDLRc.1524C= (p.Leu508=)
c.1266C= (p.Leu422=)
c.1146C= (p.Leu382=)
c.1520C=
c.762C= (p.Leu254=)
c.1143C= (p.Leu381=)
c.885C= (p.Leu295=)
n.265C=
c.746C=
n.1416C=
n.1383C=
19g.11113357C>GCA505743188LDLRc.1524C>G (p.Leu508=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.1520C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.885C>G (p.Leu295=)
n.265C>G
c.746C>G
n.1416C>G
n.1383C>G
19g.11113357C>TCA505743189LDLRc.1524C>T (p.Leu508=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1520C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.885C>T (p.Leu295=)
n.265C>T
c.746C>T
n.1416C>T
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113358A>CCA404084830LDLRc.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1521A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.266A>C
c.747A>C
n.1417A>C
n.1384A>C
 gnomAD v4
19g.11113358A>GCA404084834LDLRc.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1521A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.266A>G
c.747A>G
n.1417A>G
n.1384A>G
19g.11113358A>TCA404084832LDLRc.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1521A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.266A>T
c.747A>T
n.1417A>T
n.1384A>T
19g.11113359T>ACA404084836LDLRc.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1522T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.267T>A
c.748T>A
n.1418T>A
n.1385T>A
19g.11113359T>CCA10585381LDLRc.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1522T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.267T>C
c.748T>C
n.1418T>C
n.1385T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113359T>GCA404084838LDLRc.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1522T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.267T>G
c.748T>G
n.1418T>G
n.1385T>G
19g.11113359T=CA2322771743LDLRc.1526T= (p.Ile509=)
c.1268T= (p.Ile423=)
c.1148T= (p.Ile383=)
c.1522T=
c.764T= (p.Ile255=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.887T= (p.Ile296=)
n.267T=
c.748T=
n.1418T=
n.1385T=
19g.11113359_11113360delinsTCCA2322771744LDLRc.1526_1527delinsTC (p.Ile509=)
c.1268_1269delinsTC (p.Ile423=)
c.1148_1149delinsTC (p.Ile383=)
c.1522_1523delinsTC
c.764_765delinsTC (p.Ile255=)
c.1145_1146delinsTC (p.Ile382=)
c.887_888delinsTC (p.Ile296=)
n.267_268delinsTC
c.748_749delinsTC
n.1418_1419delinsTC
n.1385_1386delinsTC
19g.11113360C>ACA505743190LDLRc.1527C>A (p.Ile509=)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.1523C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.888C>A (p.Ile296=)
n.268C>A
c.749C>A
n.1419C>A
n.1386C>A
19g.11113360C=CA2322771745LDLRc.1527C= (p.Ile509=)
c.1269C= (p.Ile423=)
c.1149C= (p.Ile383=)
c.1523C=
c.765C= (p.Ile255=)
c.1146C= (p.Ile382=)
c.888C= (p.Ile296=)
n.268C=
c.749C=
n.1419C=
n.1386C=
19g.11113360C>GCA404084841LDLRc.1527C>G (p.Ile509Met)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1523C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.268C>G
c.749C>G
n.1419C>G
n.1386C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113360C>TCA505743191LDLRc.1527C>T (p.Ile509=)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.1523C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.888C>T (p.Ile296=)
n.268C>T
c.749C>T
n.1419C>T
n.1386C>T
 COSMIC
19g.11113363delCA16616213LDLRc.1530del (p.Asn511ThrfsTer2)
c.1272del (p.Asn425ThrfsTer2)
c.1152del (p.Asn385ThrfsTer2)
c.1526del
c.768del (p.Asn257ThrfsTer2)
c.1149del (p.Asn384ThrfsTer2)
c.891del (p.Asn298ThrfsTer2)
n.271del
c.752del
n.1422del
n.1389del
 ClinVar dbSNP
19g.11113361C>ACA305300070LDLRc.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1524C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.269C>A
c.750C>A
n.1420C>A
n.1387C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113361C=CA2322771746LDLRc.1528C= (p.Pro510=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1524C=
c.766C= (p.Pro256=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.269C=
c.750C=
n.1420C=
n.1387C=
19g.11113361C>GCA404084846LDLRc.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1524C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.269C>G
c.750C>G
n.1420C>G
n.1387C>G
19g.11113361C>TCA404084848LDLRc.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1524C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.269C>T
c.750C>T
n.1420C>T
n.1387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113362C>ACA404084849LDLRc.1529C>A (p.Pro510His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1525C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.890C>A (p.Pro297His)
n.270C>A
c.751C>A
n.1421C>A
n.1388C>A
19g.11113362C=CA2322771747LDLRc.1529C= (p.Pro510=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1525C=
c.767C= (p.Pro256=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.270C=
c.751C=
n.1421C=
n.1388C=
19g.11113362C>GCA404084850LDLRc.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1525C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.270C>G
c.751C>G
n.1421C>G
n.1388C>G
19g.11113362C>TCA305300071LDLRc.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1525C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.270C>T
c.751C>T
n.1421C>T
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113363C>ACA505743192LDLRc.1530C>A (p.Pro510=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1526C>A
c.768C>A (p.Pro256=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.891C>A (p.Pro297=)
n.271C>A
c.752C>A
n.1422C>A
n.1389C>A
19g.11113363C>GCA505743194LDLRc.1530C>G (p.Pro510=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1526C>G
c.768C>G (p.Pro256=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.891C>G (p.Pro297=)
n.271C>G
c.752C>G
n.1422C>G
n.1389C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113363C>TCA505743195LDLRc.1530C>T (p.Pro510=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1526C>T
c.768C>T (p.Pro256=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.891C>T (p.Pro297=)
n.271C>T
c.752C>T
n.1422C>T
n.1389C>T
 ClinVar
19g.11113363_11113364delinsCACA2322771748LDLRc.1530_1531delinsCA (p.Pro510=)
c.1272_1273delinsCA (p.Pro424=)
c.1152_1153delinsCA (p.Pro384=)
c.1526_1527delinsCA
c.768_769delinsCA (p.Pro256=)
c.1149_1150delinsCA (p.Pro383=)
c.891_892delinsCA (p.Pro297=)
n.271_272delinsCA
c.752_753delinsCA
n.1422_1423delinsCA
n.1389_1390delinsCA
19g.11113364A=CA2322771750LDLRc.1531A= (p.Asn511=)
c.1273A= (p.Asn425=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.1527A=
c.769A= (p.Asn257=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.272A=
c.753A=
n.1423A=
n.1390A=
19g.11113364A>CCA404084852LDLRc.1531A>C (p.Asn511His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1527A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.272A>C
c.753A>C
n.1423A>C
n.1390A>C
 gnomAD v4
19g.11113364A>GCA404084853LDLRc.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1527A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.272A>G
c.753A>G
n.1423A>G
n.1390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11113364A>TCA404084854LDLRc.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1527A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.272A>T
c.753A>T
n.1423A>T
n.1390A>T
 gnomAD v4
19g.11113365delCA2322771749LDLRc.1532del (p.Asn511ThrfsTer2)
c.1274del (p.Asn425ThrfsTer2)
c.1154del (p.Asn385ThrfsTer2)
c.1528del
c.770del (p.Asn257ThrfsTer2)
c.1151del (p.Asn384ThrfsTer2)
c.893del (p.Asn298ThrfsTer2)
n.273del
c.754del
n.1424del
n.1391del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113365A=CA2322771751LDLRc.1532A= (p.Asn511=)
c.1274A= (p.Asn425=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1528A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.893A= (p.Asn298=)
n.273A=
c.754A=
n.1424A=
n.1391A=
19g.11113365A>CCA404084856LDLRc.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1528A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.273A>C
c.754A>C
n.1424A>C
n.1391A>C
19g.11113365A>GCA404084857LDLRc.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1528A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.273A>G
c.754A>G
n.1424A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113365A>TCA10585382LDLRc.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1528A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.273A>T
c.754A>T
n.1424A>T
n.1391A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113366C>ACA305300072LDLRc.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1529C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.274C>A
c.755C>A
n.1425C>A
n.1392C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113366C=CA2322771752LDLRc.1533C= (p.Asn511=)
c.1275C= (p.Asn425=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1529C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.894C= (p.Asn298=)
n.274C=
c.755C=
n.1425C=
n.1392C=
19g.11113366C>GCA404084862LDLRc.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1529C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.274C>G
c.755C>G
n.1425C>G
n.1392C>G
19g.11113366C>TCA505743196LDLRc.1533C>T (p.Asn511=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1529C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.894C>T (p.Asn298=)
n.274C>T
c.755C>T
n.1425C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4
19g.11113367C>ACA404084865LDLRc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1530C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.275C>A
c.756C>A
n.1426C>A
n.1393C>A
19g.11113367C>GCA404084867LDLRc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1530C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.275C>G
c.756C>G
n.1426C>G
n.1393C>G
19g.11113367C>TCA505743197LDLRc.1534C>T (p.Leu512=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1530C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.275C>T
c.756C>T
n.1426C>T
n.1393C>T
19g.11113368delCA2497030034LDLRc.1535del (p.Leu512ArgfsTer25)
c.1277del (p.Leu426ArgfsTer25)
c.1157del (p.Leu386ArgfsTer25)
c.1531del
c.773del (p.Leu258ArgfsTer25)
c.1154del (p.Leu385ArgfsTer25)
c.896del (p.Leu299ArgfsTer25)
n.276del
c.757del
n.1427del
n.1394del
19g.11113368T>ACA404084868LDLRc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1531T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.276T>A
c.757T>A
n.1427T>A
n.1394T>A
19g.11113368T>CCA10585383LDLRc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1531T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.276T>C
c.757T>C
n.1427T>C
n.1394T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113368T>GCA404084869LDLRc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1531T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.276T>G
c.757T>G
n.1427T>G
n.1394T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113368T=CA2322771753LDLRc.1535T= (p.Leu512=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.1531T=
c.773T= (p.Leu258=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.276T=
c.757T=
n.1427T=
n.1394T=
19g.11113369G>ACA505743199LDLRc.1536G>A (p.Leu512=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1532G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.277G>A
c.758G>A
n.1428G>A
n.1395G>A
19g.11113369G>CCA505743200LDLRc.1536G>C (p.Leu512=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1532G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.277G>C
c.758G>C
n.1428G>C
n.1395G>C
19g.11113369G>TCA505743198LDLRc.1536G>T (p.Leu512=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1532G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.277G>T
c.758G>T
n.1428G>T
n.1395G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113370A=CA2322771754LDLRc.1537A= (p.Arg513=)
c.1279A= (p.Arg427=)
c.1159A= (p.Arg387=)
c.1533A=
c.775A= (p.Arg259=)
c.1156A= (p.Arg386=)
c.898A= (p.Arg300=)
n.278A=
c.759A=
n.1429A=
n.1396A=
19g.11113370A>CCA033384LDLRc.1537A>C (p.Arg513=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1533A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.898A>C (p.Arg300=)
n.278A>C
c.759A>C
n.1429A>C
n.1396A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113370A>GCA404084873LDLRc.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1533A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.278A>G
c.759A>G
n.1429A>G
n.1396A>G
19g.11113370A>TCA404084875LDLRc.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.1533A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
n.278A>T
c.759A>T
n.1429A>T
n.1396A>T
19g.11113371G>ACA404084888LDLRc.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1534G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1G>A
n.279G>A
c.760G>A
n.1430G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113371G>CCA404084891LDLRc.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1534G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1G>C
n.279G>C
c.760G>C
n.1430G>C
n.1397G>C
19g.11113371G=CA2322771755LDLRc.1538G= (p.Arg513=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1534G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1G=
n.279G=
c.760G=
n.1430G=
n.1397G=
19g.11113371G>TCA404084879LDLRc.1538G>T (p.Arg513Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.1534G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.1G>T
n.279G>T
c.760G>T
n.1430G>T
n.1397G>T
19g.11113372G>ACA505743202LDLRc.1539G>A (p.Arg513=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1535G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.2G>A
n.280G>A
c.761G>A
n.1431G>A
n.1398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113372G>CCA404084904LDLRc.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.1535G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.2G>C
n.280G>C
c.761G>C
n.1431G>C
n.1398G>C
19g.11113372G=CA2322771756LDLRc.1539G= (p.Arg513=)
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1161G= (p.Arg387=)
c.1535G=
c.777G= (p.Arg259=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.2G=
n.280G=
c.761G=
n.1431G=
n.1398G=
19g.11113372G>TCA404084900LDLRc.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.1281G>T (p.Arg427Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.1535G>T
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.2G>T
n.280G>T
c.761G>T
n.1431G>T
n.1398G>T
19g.11113373A>CCA404084908LDLRc.1540A>C (p.Asn514His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1536A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.3A>C
n.281A>C
c.762A>C
n.1432A>C
n.1399A>C
19g.11113373A>GCA404084909LDLRc.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1536A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.3A>G
n.281A>G
c.762A>G
n.1432A>G
n.1399A>G
19g.11113373A>TCA404084910LDLRc.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1536A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.3A>T
n.281A>T
c.762A>T
n.1432A>T
n.1399A>T
19g.11113374A=CA2322771758LDLRc.1541A= (p.Asn514=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1163A= (p.Asn388=)
c.1537A=
c.779A= (p.Asn260=)
c.1160A= (p.Asn387=)
c.902A= (p.Asn301=)
c.4A=
n.282A=
c.763A=
n.1433A=
n.1400A=
19g.11113374A>CCA404084913LDLRc.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1537A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.4A>C
n.282A>C
c.763A>C
n.1433A>C
n.1400A>C
 gnomAD v4
19g.11113374A>GCA10585384LDLRc.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1537A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.4A>G
n.282A>G
c.763A>G
n.1433A>G
n.1400A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113374A>TCA404084916LDLRc.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1537A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.4A>T
n.282A>T
c.763A>T
n.1433A>T
n.1400A>T
19g.11113374_11113375delinsACCA2322771757LDLRc.1541_1542delinsAC (p.Asn514=)
c.1283_1284delinsAC (p.Asn428=)
c.1163_1164delinsAC (p.Asn388=)
c.1537_1538delinsAC
c.779_780delinsAC (p.Asn260=)
c.1160_1161delinsAC (p.Asn387=)
c.902_903delinsAC (p.Asn301=)
c.4_5delinsAC
n.282_283delinsAC
c.763_764delinsAC
n.1433_1434delinsAC
n.1400_1401delinsAC
19g.11113375delCA916080207LDLRc.1542del (p.Asn514LysfsTer23)
c.1284del (p.Asn428LysfsTer23)
c.1164del (p.Asn388LysfsTer23)
c.1538del
c.780del (p.Asn260LysfsTer23)
c.1161del (p.Asn387LysfsTer23)
c.903del (p.Asn301LysfsTer23)
c.5del
n.283del
c.764del
n.1434del
n.1401del
 ClinVar dbSNP
19g.11113375C>ACA404084922LDLRc.1542C>A (p.Asn514Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1538C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.5C>A
n.283C>A
c.764C>A
n.1434C>A
n.1401C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113375C=CA2322771759LDLRc.1542C= (p.Asn514=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.1538C=
c.780C= (p.Asn260=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.5C=
n.283C=
c.764C=
n.1434C=
n.1401C=
19g.11113375C>GCA10585385LDLRc.1542C>G (p.Asn514Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1538C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.5C>G
n.283C>G
c.764C>G
n.1434C>G
n.1401C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113375C>TCA033396LDLRc.1542C>T (p.Asn514=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1538C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.5C>T
n.283C>T
c.764C>T
n.1434C>T
n.1401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113376G>ACA023443LDLRc.1543G>A (p.Val515Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1539G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.6G>A
n.284G>A
c.765G>A
n.1435G>A
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113376G>CCA10576303LDLRc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1539G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.6G>C
n.284G>C
c.765G>C
n.1435G>C
n.1402G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113376G=CA2322771761LDLRc.1543G= (p.Val515=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1539G=
c.781G= (p.Val261=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.904G= (p.Val302=)
c.6G=
n.284G=
c.765G=
n.1435G=
n.1402G=
19g.11113376G>TCA10585386LDLRc.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1539G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.6G>T
n.284G>T
c.765G>T
n.1435G>T
n.1402G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113376_11113380dupCA2573131732LDLRc.1543_1547dup (p.Ala517TrpfsTer22)
c.1285_1289dup (p.Ala431TrpfsTer22)
c.1165_1169dup (p.Ala391TrpfsTer22)
c.1539_1543dup
c.781_785dup (p.Ala263TrpfsTer22)
c.1162_1166dup (p.Ala390TrpfsTer22)
c.904_908dup (p.Ala304TrpfsTer22)
c.6_10dup
n.284_288dup
c.765_769dup
n.1435_1439dup
n.1402_1406dup
19g.11113376_11113417delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTACCA2322771760LDLRc.1543_1584delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val515=)
c.1285_1326delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val429=)
c.1165_1206delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val389=)
c.1539_1580delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.781_822delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val261=)
c.1162_1203delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val388=)
c.904_945delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val302=)
c.6_47delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.284_325delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.765_806delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1435_1476delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1402_1443delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
19g.11113377T>ACA404084949LDLRc.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1540T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.7T>A
n.285T>A
c.766T>A
n.1436T>A
n.1403T>A
19g.11113377T>CCA404084937LDLRc.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1540T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.7T>C
n.285T>C
c.766T>C
n.1436T>C
n.1403T>C
19g.11113377T>GCA404084942LDLRc.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1540T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.7T>G
n.285T>G
c.766T>G
n.1436T>G
n.1403T>G
19g.11113382_11113422delCA10585388LDLRc.1549_1589del (p.Ala517Ter)
c.1291_1331del (p.Ala431Ter)
c.1171_1211del (p.Ala391Ter)
c.1545_1585del
c.787_827del (p.Ala263Ter)
c.1168_1208del (p.Ala390Ter)
c.910_950del (p.Ala304Ter)
c.12_52del
n.290_330del
c.771_811del
n.1441_1481del
n.1408_1448del
 ClinVar dbSNP
19g.11113378G>ACA505743205LDLRc.1545G>A (p.Val515=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1541G>A
c.783G>A (p.Val261=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.8G>A
n.286G>A
c.767G>A
n.1437G>A
n.1404G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113378G>CCA505743206LDLRc.1545G>C (p.Val515=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1541G>C
c.783G>C (p.Val261=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.8G>C
n.286G>C
c.767G>C
n.1437G>C
n.1404G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113378G=CA2322771762LDLRc.1545G= (p.Val515=)
c.1287G= (p.Val429=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1541G=
c.783G= (p.Val261=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.906G= (p.Val302=)
c.8G=
n.286G=
c.767G=
n.1437G=
n.1404G=
19g.11113378G>TCA505743207LDLRc.1545G>T (p.Val515=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1541G>T
c.783G>T (p.Val261=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.8G>T
n.286G>T
c.767G>T
n.1437G>T
n.1404G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113379G>ACA404084961LDLRc.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.1542G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.9G>A
n.287G>A
c.768G>A
n.1438G>A
n.1405G>A
19g.11113379G>CCA10585387LDLRc.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1542G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.9G>C
n.287G>C
c.768G>C
n.1438G>C
n.1405G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113379G=CA2322771763LDLRc.1546G= (p.Val516=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.1542G=
c.784G= (p.Val262=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.907G= (p.Val303=)
c.9G=
n.287G=
c.768G=
n.1438G=
n.1405G=
19g.11113379G>TCA404084972LDLRc.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.1542G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.9G>T
n.287G>T
c.768G>T
n.1438G>T
n.1405G>T
19g.11113380T>ACA404084975LDLRc.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.1543T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.10T>A
n.288T>A
c.769T>A
n.1439T>A
n.1406T>A
19g.11113380T>CCA404084978LDLRc.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1543T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.10T>C
n.288T>C
c.769T>C
n.1439T>C
n.1406T>C
19g.11113380T>GCA404084984LDLRc.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1543T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.10T>G
n.288T>G
c.769T>G
n.1439T>G
n.1406T>G
19g.11113381C>ACA505743208LDLRc.1548C>A (p.Val516=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.1544C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.909C>A (p.Val303=)
c.11C>A
n.289C>A
c.770C>A
n.1440C>A
n.1407C>A
 gnomAD v4
19g.11113381C=CA2322771764LDLRc.1548C= (p.Val516=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1170C= (p.Val390=)
c.1544C=
c.786C= (p.Val262=)
c.1167C= (p.Val389=)
c.909C= (p.Val303=)
c.11C=
n.289C=
c.770C=
n.1440C=
n.1407C=
19g.11113381C>GCA505743209LDLRc.1548C>G (p.Val516=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.1544C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.909C>G (p.Val303=)
c.11C>G
n.289C>G
c.770C>G
n.1440C>G
n.1407C>G
19g.11113381C>TCA505743210LDLRc.1548C>T (p.Val516=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.1544C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.1167C>T (p.Val389=)
c.909C>T (p.Val303=)
c.11C>T
n.289C>T
c.770C>T
n.1440C>T
n.1407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113382G>ACA023445LDLRc.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1545G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.12G>A
n.290G>A
c.771G>A
n.1441G>A
n.1408G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113382G>CCA023446LDLRc.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1545G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.12G>C
n.290G>C
c.771G>C
n.1441G>C
n.1408G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113382G=CA2322771765LDLRc.1549G= (p.Ala517=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1545G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.12G=
n.290G=
c.771G=
n.1441G=
n.1408G=
19g.11113382G>TCA404084988LDLRc.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1545G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.12G>T
n.290G>T
c.771G>T
n.1441G>T
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113383C>ACA404084991LDLRc.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1546C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.13C>A
n.291C>A
c.772C>A
n.1442C>A
n.1409C>A
19g.11113383C>GCA404084992LDLRc.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1546C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.13C>G
n.291C>G
c.772C>G
n.1442C>G
n.1409C>G
 ClinVar
19g.11113383C>TCA404084995LDLRc.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1546C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.13C>T
n.291C>T
c.772C>T
n.1442C>T
n.1409C>T
19g.11113384T>ACA505743212LDLRc.1551T>A (p.Ala517=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.1547T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.14T>A
n.292T>A
c.773T>A
n.1443T>A
n.1410T>A
19g.11113384T>CCA505743213LDLRc.1551T>C (p.Ala517=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.1547T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.14T>C
n.292T>C
c.773T>C
n.1443T>C
n.1410T>C
19g.11113384T>GCA505743214LDLRc.1551T>G (p.Ala517=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.1547T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.14T>G
n.292T>G
c.773T>G
n.1443T>G
n.1410T>G
19g.11113385C>ACA404084997LDLRc.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1548C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.15C>A
n.293C>A
c.774C>A
n.1444C>A
n.1411C>A
19g.11113385C=CA2322771766LDLRc.1552C= (p.Leu518=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1548C=
c.790C= (p.Leu264=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.15C=
n.293C=
c.774C=
n.1444C=
n.1411C=
19g.11113385C>GCA023448LDLRc.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1548C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.15C>G
n.293C>G
c.774C>G
n.1444C>G
n.1411C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113385C>TCA505743215LDLRc.1552C>T (p.Leu518=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1548C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.15C>T
n.293C>T
c.774C>T
n.1444C>T
n.1411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113386T>ACA404085008LDLRc.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1549T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.16T>A
n.294T>A
c.775T>A
n.1445T>A
n.1412T>A
19g.11113386T>CCA10585389LDLRc.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1549T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.16T>C
n.294T>C
c.775T>C
n.1445T>C
n.1412T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113386T>GCA404085012LDLRc.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1549T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.16T>G
n.294T>G
c.775T>G
n.1445T>G
n.1412T>G
19g.11113386T=CA2322771767LDLRc.1553T= (p.Leu518=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1549T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.16T=
n.294T=
c.775T=
n.1445T=
n.1412T=
19g.11113386_11113389delinsTGGACA2322771768LDLRc.1553_1556delinsTGGA (p.Leu518=)
c.1295_1298delinsTGGA (p.Leu432=)
c.1175_1178delinsTGGA (p.Leu392=)
c.1549_1552delinsTGGA
c.791_794delinsTGGA (p.Leu264=)
c.1172_1175delinsTGGA (p.Leu391=)
c.914_917delinsTGGA (p.Leu305=)
c.16_19delinsTGGA
n.294_297delinsTGGA
c.775_778delinsTGGA
n.1445_1448delinsTGGA
n.1412_1415delinsTGGA
19g.11113387G>ACA505743216LDLRc.1554G>A (p.Leu518=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1550G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.17G>A
n.295G>A
c.776G>A
n.1446G>A
n.1413G>A
19g.11113387G>CCA505743217LDLRc.1554G>C (p.Leu518=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1550G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.17G>C
n.295G>C
c.776G>C
n.1446G>C
n.1413G>C
19g.11113387G>TCA505743218LDLRc.1554G>T (p.Leu518=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1550G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.17G>T
n.295G>T
c.776G>T
n.1446G>T
n.1413G>T
19g.11113387_11113389delCA10585390LDLRc.1554_1556del (p.Asp519del)
c.1296_1298del (p.Asp433del)
c.1176_1178del (p.Asp393del)
c.1550_1552del
c.792_794del (p.Asp265del)
c.1173_1175del (p.Asp392del)
c.915_917del (p.Asp306del)
c.17_19del
n.295_297del
c.776_778del
n.1446_1448del
n.1413_1415del
 ClinVar dbSNP
19g.11113388G>ACA404085015LDLRc.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1551G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.18G>A
n.296G>A
c.777G>A
n.1447G>A
n.1414G>A
19g.11113388G>CCA023450LDLRc.1555G>C (p.Asp519His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1551G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.18G>C
n.296G>C
c.777G>C
n.1447G>C
n.1414G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113388G=CA2322771769LDLRc.1555G= (p.Asp519=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.1551G=
c.793G= (p.Asp265=)
c.1174G= (p.Asp392=)
c.916G= (p.Asp306=)
c.18G=
n.296G=
c.777G=
n.1447G=
n.1414G=
19g.11113388G>TCA10585391LDLRc.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1551G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.18G>T
n.296G>T
c.777G>T
n.1447G>T
n.1414G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113389A>CCA404085020LDLRc.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.1552A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.19A>C
n.297A>C
c.778A>C
n.1448A>C
n.1415A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113389A>GCA404085022LDLRc.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.1552A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.19A>G
n.297A>G
c.778A>G
n.1448A>G
n.1415A>G
 gnomAD v4
19g.11113389A>TCA404085025LDLRc.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1552A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.19A>T
n.297A>T
c.778A>T
n.1448A>T
n.1415A>T
 ClinVar
19g.11113390C>ACA404085029LDLRc.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.1553C>A
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.20C>A
n.298C>A
c.779C>A
n.1449C>A
n.1416C>A
19g.11113390C=CA2322771770LDLRc.1557C= (p.Asp519=)
c.1299C= (p.Asp433=)
c.1179C= (p.Asp393=)
c.1553C=
c.795C= (p.Asp265=)
c.1176C= (p.Asp392=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.20C=
n.298C=
c.779C=
n.1449C=
n.1416C=
19g.11113390C>GCA033475LDLRc.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.1553C>G
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.20C>G
n.298C>G
c.779C>G
n.1449C>G
n.1416C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113390C>TCA505743219LDLRc.1557C>T (p.Asp519=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.1553C>T
c.795C>T (p.Asp265=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.20C>T
n.298C>T
c.779C>T
n.1449C>T
n.1416C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113391A=CA2322771771LDLRc.1558A= (p.Thr520=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1554A=
c.796A= (p.Thr266=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.21A=
n.299A=
c.780A=
n.1450A=
n.1417A=
19g.11113391A>CCA404085034LDLRc.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1554A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.21A>C
n.299A>C
c.780A>C
n.1450A>C
n.1417A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113391A>GCA404085039LDLRc.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1554A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.21A>G
n.299A>G
c.780A>G
n.1450A>G
n.1417A>G
 gnomAD v4
19g.11113391A>TCA404085031LDLRc.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1554A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.21A>T
n.299A>T
c.780A>T
n.1450A>T
n.1417A>T
19g.11113392C>ACA10585392LDLRc.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1555C>A
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.22C>A
n.300C>A
c.781C>A
n.1451C>A
n.1418C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113392C=CA2322771773LDLRc.1559C= (p.Thr520=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.1555C=
c.797C= (p.Thr266=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.22C=
n.300C=
c.781C=
n.1451C=
n.1418C=
19g.11113392C>GCA10585393LDLRc.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1555C>G
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.22C>G
n.300C>G
c.781C>G
n.1451C>G
n.1418C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113392C>TCA033501LDLRc.1559C>T (p.Thr520Met)
c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.1181C>T (p.Thr394Met)
c.1555C>T
c.797C>T (p.Thr266Met)
c.1178C>T (p.Thr393Met)
c.920C>T (p.Thr307Met)
c.22C>T
n.300C>T
c.781C>T
n.1451C>T
n.1418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113392_11113393delinsCGCA2322771772LDLRc.1559_1560delinsCG (p.Thr520=)
c.1301_1302delinsCG (p.Thr434=)
c.1181_1182delinsCG (p.Thr394=)
c.1555_1556delinsCG
c.797_798delinsCG (p.Thr266=)
c.1178_1179delinsCG (p.Thr393=)
c.920_921delinsCG (p.Thr307=)
c.22_23delinsCG
n.300_301delinsCG
c.781_782delinsCG
n.1451_1452delinsCG
n.1418_1419delinsCG
19g.11113393G>ACA033520LDLRc.1560G>A (p.Thr520=)
c.1302G>A (p.Thr434=)
c.1182G>A (p.Thr394=)
c.1556G>A
c.798G>A (p.Thr266=)
c.1179G>A (p.Thr393=)
c.921G>A (p.Thr307=)
c.23G>A
n.301G>A
c.782G>A
n.1452G>A
n.1419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113393G>CCA505743221LDLRc.1560G>C (p.Thr520=)
c.1302G>C (p.Thr434=)
c.1182G>C (p.Thr394=)
c.1556G>C
c.798G>C (p.Thr266=)
c.1179G>C (p.Thr393=)
c.921G>C (p.Thr307=)
c.23G>C
n.301G>C
c.782G>C
n.1452G>C
n.1419G>C
19g.11113393G=CA2322771774LDLRc.1560G= (p.Thr520=)
c.1302G= (p.Thr434=)
c.1182G= (p.Thr394=)
c.1556G=
c.798G= (p.Thr266=)
c.1179G= (p.Thr393=)
c.921G= (p.Thr307=)
c.23G=
n.301G=
c.782G=
n.1452G=
n.1419G=
19g.11113393G>TCA505743222LDLRc.1560G>T (p.Thr520=)
c.1302G>T (p.Thr434=)
c.1182G>T (p.Thr394=)
c.1556G>T
c.798G>T (p.Thr266=)
c.1179G>T (p.Thr393=)
c.921G>T (p.Thr307=)
c.23G>T
n.301G>T
c.782G>T
n.1452G>T
n.1419G>T
 gnomAD v4
19g.11113394delCA10585394LDLRc.1561del (p.Glu521ArgfsTer16)
c.1303del (p.Glu435ArgfsTer16)
c.1183del (p.Glu395ArgfsTer16)
c.1557del
c.799del (p.Glu267ArgfsTer16)
c.1180del (p.Glu394ArgfsTer16)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer16)
c.24del
n.302del
c.783del
n.1453del
n.1420del
 ClinVar dbSNP
19g.11113394G>ACA404085061LDLRc.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1557G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.24G>A
n.302G>A
c.783G>A
n.1453G>A
n.1420G>A
19g.11113394G>CCA404085058LDLRc.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1557G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.24G>C
n.302G>C
c.783G>C
n.1453G>C
n.1420G>C
19g.11113394G=CA2322771775LDLRc.1561G= (p.Glu521=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1557G=
c.799G= (p.Glu267=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.24G=
n.302G=
c.783G=
n.1453G=
n.1420G=
19g.11113394G>TCA404085051LDLRc.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1557G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.24G>T
n.302G>T
c.783G>T
n.1453G>T
n.1420G>T
19g.11113395A>CCA404085064LDLRc.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1558A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.25A>C
n.303A>C
c.784A>C
n.1454A>C
n.1421A>C
19g.11113395A>GCA404085067LDLRc.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1558A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.25A>G
n.303A>G
c.784A>G
n.1454A>G
n.1421A>G
 ClinVar
19g.11113395A>TCA404085069LDLRc.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1558A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.25A>T
n.303A>T
c.784A>T
n.1454A>T
n.1421A>T
 ClinVar
19g.11113395_11113396delinsAGCA2322771776LDLRc.1562_1563delinsAG (p.Glu521=)
c.1304_1305delinsAG (p.Glu435=)
c.1184_1185delinsAG (p.Glu395=)
c.1558_1559delinsAG
c.800_801delinsAG (p.Glu267=)
c.1181_1182delinsAG (p.Glu394=)
c.923_924delinsAG (p.Glu308=)
c.25_26delinsAG
n.303_304delinsAG
c.784_785delinsAG
n.1454_1455delinsAG
n.1421_1422delinsAG
19g.11113395_11113398delinsTGGCCA2580096432LDLRc.1562_1565delinsTGGC (p.Glu521_Val522delinsValAla)
c.1304_1307delinsTGGC (p.Glu435_Val436delinsValAla)
c.1184_1187delinsTGGC (p.Glu395_Val396delinsValAla)
c.1558_1561delinsTGGC
c.800_803delinsTGGC (p.Glu267_Val268delinsValAla)
c.1181_1184delinsTGGC (p.Glu394_Val395delinsValAla)
c.923_926delinsTGGC (p.Glu308_Val309delinsValAla)
c.25_28delinsTGGC
n.303_306delinsTGGC
c.784_787delinsTGGC
n.1454_1457delinsTGGC
n.1421_1424delinsTGGC
 ClinVar
19g.11113400_11113401insTCGCTCTGGACACGTAGGTGGCA1139666270LDLRc.1567_1568insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala523ValfsTer6)
c.1309_1310insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala437ValfsTer6)
c.1189_1190insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala397ValfsTer6)
c.1563_1564insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
c.805_806insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala269ValfsTer6)
c.1186_1187insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala396ValfsTer6)
c.928_929insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG (p.Ala310ValfsTer6)
c.30_31insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
n.308_309insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
c.789_790insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
n.1459_1460insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
n.1426_1427insTCGCTCTGGACACGTAGGTGG
 ClinVar dbSNP
19g.11113396G>ACA505743223LDLRc.1563G>A (p.Glu521=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.1559G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.26G>A
n.304G>A
c.785G>A
n.1455G>A
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113396G>CCA404085072LDLRc.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.1559G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.26G>C
n.304G>C
c.785G>C
n.1455G>C
n.1422G>C
19g.11113396G>TCA404085073LDLRc.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.1559G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.26G>T
n.304G>T
c.785G>T
n.1455G>T
n.1422G>T
19g.11113397delCA10585395LDLRc.1564del (p.Val522TrpfsTer15)
c.1306del (p.Val436TrpfsTer15)
c.1186del (p.Val396TrpfsTer15)
c.1560del
c.802del (p.Val268TrpfsTer15)
c.1183del (p.Val395TrpfsTer15)
c.925del (p.Val309TrpfsTer15)
c.27del
n.305del
c.786del
n.1456del
n.1423del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113397G>ACA404085088LDLRc.1564G>A (p.Val522Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1560G>A
c.802G>A (p.Val268Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.27G>A
n.305G>A
c.786G>A
n.1456G>A
n.1423G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113397G>CCA404085082LDLRc.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1560G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.27G>C
n.305G>C
c.786G>C
n.1456G>C
n.1423G>C
19g.11113397G>TCA404085085LDLRc.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1560G>T
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.27G>T
n.305G>T
c.786G>T
n.1456G>T
n.1423G>T
19g.11113398T>ACA404085099LDLRc.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1561T>A
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.28T>A
n.306T>A
c.787T>A
n.1457T>A
n.1424T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113398T>CCA033539LDLRc.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1561T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.28T>C
n.306T>C
c.787T>C
n.1457T>C
n.1424T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113398T>GCA404085094LDLRc.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1561T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.28T>G
n.306T>G
c.787T>G
n.1457T>G
n.1424T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113398T=CA2322771777LDLRc.1565T= (p.Val522=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1187T= (p.Val396=)
c.1561T=
c.803T= (p.Val268=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.926T= (p.Val309=)
c.28T=
n.306T=
c.787T=
n.1457T=
n.1424T=
19g.11113399G>ACA505743225LDLRc.1566G>A (p.Val522=)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1188G>A (p.Val396=)
c.1562G>A
c.804G>A (p.Val268=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.29G>A
n.307G>A
c.788G>A
n.1458G>A
n.1425G>A
19g.11113399G>CCA505743226LDLRc.1566G>C (p.Val522=)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1188G>C (p.Val396=)
c.1562G>C
c.804G>C (p.Val268=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.29G>C
n.307G>C
c.788G>C
n.1458G>C
n.1425G>C
19g.11113399G>TCA505743227LDLRc.1566G>T (p.Val522=)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1188G>T (p.Val396=)
c.1562G>T
c.804G>T (p.Val268=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.29G>T
n.307G>T
c.788G>T
n.1458G>T
n.1425G>T
19g.11113400dupCA10585396LDLRc.1567dup (p.Ala523GlyfsTer4)
c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer4)
c.1189dup (p.Ala397GlyfsTer4)
c.1563dup
c.805dup (p.Ala269GlyfsTer4)
c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer4)
c.928dup (p.Ala310GlyfsTer4)
c.30dup
n.308dup
c.789dup
n.1459dup
n.1426dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113400G>ACA404085103LDLRc.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1563G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.30G>A
n.308G>A
c.789G>A
n.1459G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113400G>CCA404085104LDLRc.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1563G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.30G>C
n.308G>C
c.789G>C
n.1459G>C
n.1426G>C
 ClinVar
19g.11113400G=CA2322771778LDLRc.1567G= (p.Ala523=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.1563G=
c.805G= (p.Ala269=)
c.1186G= (p.Ala396=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.30G=
n.308G=
c.789G=
n.1459G=
n.1426G=
19g.11113400G>TCA404085105LDLRc.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1563G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.30G>T
n.308G>T
c.789G>T
n.1459G>T
n.1426G>T
19g.11113401C>ACA404085106LDLRc.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1564C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.31C>A
n.309C>A
c.790C>A
n.1460C>A
n.1427C>A
 gnomAD v4
19g.11113401C=CA2322771779LDLRc.1568C= (p.Ala523=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.1564C=
c.806C= (p.Ala269=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.31C=
n.309C=
c.790C=
n.1460C=
n.1427C=
19g.11113401C>GCA404085108LDLRc.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1564C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.31C>G
n.309C>G
c.790C>G
n.1460C>G
n.1427C>G
19g.11113401C>TCA033547LDLRc.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1564C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.31C>T
n.309C>T
c.790C>T
n.1460C>T
n.1427C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113402C>ACA505743231LDLRc.1569C>A (p.Ala523=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1191C>A (p.Ala397=)
c.1565C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.32C>A
n.310C>A
c.791C>A
n.1461C>A
n.1428C>A
19g.11113402C=CA2322771780LDLRc.1569C= (p.Ala523=)
c.1311C= (p.Ala437=)
c.1191C= (p.Ala397=)
c.1565C=
c.807C= (p.Ala269=)
c.1188C= (p.Ala396=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.32C=
n.310C=
c.791C=
n.1461C=
n.1428C=
19g.11113402C>GCA505743232LDLRc.1569C>G (p.Ala523=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.1191C>G (p.Ala397=)
c.1565C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
c.1188C>G (p.Ala396=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.32C>G
n.310C>G
c.791C>G
n.1461C>G
n.1428C>G
19g.11113402C>TCA505743233LDLRc.1569C>T (p.Ala523=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1191C>T (p.Ala397=)
c.1565C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
c.1188C>T (p.Ala396=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.32C>T
n.310C>T
c.791C>T
n.1461C>T
n.1428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113403A>CCA404085124LDLRc.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1566A>C
c.808A>C (p.Ser270Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.33A>C
n.311A>C
c.792A>C
n.1462A>C
n.1429A>C
19g.11113403A>GCA404085128LDLRc.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1566A>G
c.808A>G (p.Ser270Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.33A>G
n.311A>G
c.792A>G
n.1462A>G
n.1429A>G
19g.11113403A>TCA404085126LDLRc.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1566A>T
c.808A>T (p.Ser270Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.33A>T
n.311A>T
c.792A>T
n.1462A>T
n.1429A>T
19g.11113404G>ACA404085130LDLRc.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1567G>A
c.809G>A (p.Ser270Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.34G>A
n.312G>A
c.793G>A
n.1463G>A
n.1430G>A
19g.11113404G>CCA404085132LDLRc.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1567G>C
c.809G>C (p.Ser270Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.34G>C
n.312G>C
c.793G>C
n.1463G>C
n.1430G>C
19g.11113404G=CA2322771781LDLRc.1571G= (p.Ser524=)
c.1313G= (p.Ser438=)
c.1193G= (p.Ser398=)
c.1567G=
c.809G= (p.Ser270=)
c.1190G= (p.Ser397=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.34G=
n.312G=
c.793G=
n.1463G=
n.1430G=
19g.11113404G>TCA404085135LDLRc.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1567G>T
c.809G>T (p.Ser270Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.34G>T
n.312G>T
c.793G>T
n.1463G>T
n.1430G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113405C>ACA404085137LDLRc.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1568C>A
c.810C>A (p.Ser270Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.35C>A
n.313C>A
c.794C>A
n.1464C>A
n.1431C>A
19g.11113405C=CA2322771782LDLRc.1572C= (p.Ser524=)
c.1314C= (p.Ser438=)
c.1194C= (p.Ser398=)
c.1568C=
c.810C= (p.Ser270=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.35C=
n.313C=
c.794C=
n.1464C=
n.1431C=
19g.11113405C>GCA404085138LDLRc.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1568C>G
c.810C>G (p.Ser270Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.35C>G
n.313C>G
c.794C>G
n.1464C>G
n.1431C>G
19g.11113405C>TCA505743234LDLRc.1572C>T (p.Ser524=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1568C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.35C>T
n.313C>T
c.794C>T
n.1464C>T
n.1431C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113406A=CA2322771783LDLRc.1573A= (p.Asn525=)
c.1315A= (p.Asn439=)
c.1195A= (p.Asn399=)
c.1569A=
c.811A= (p.Asn271=)
c.1192A= (p.Asn398=)
c.934A= (p.Asn312=)
c.36A=
n.314A=
c.795A=
n.1465A=
n.1432A=
19g.11113406A>CCA404085140LDLRc.1573A>C (p.Asn525His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1569A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.36A>C
n.314A>C
c.795A>C
n.1465A>C
n.1432A>C
19g.11113406A>GCA404085143LDLRc.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1569A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.36A>G
n.314A>G
c.795A>G
n.1465A>G
n.1432A>G
19g.11113406A>TCA16602328LDLRc.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1569A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.36A>T
n.314A>T
c.795A>T
n.1465A>T
n.1432A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113406_11113407delCA2582474642LDLRc.1573_1574del (p.Asn525Ter)
c.1315_1316del (p.Asn439Ter)
c.1195_1196del (p.Asn399Ter)
c.1569_1570del
c.811_812del (p.Asn271Ter)
c.1192_1193del (p.Asn398Ter)
c.934_935del (p.Asn312Ter)
c.36_37del
n.314_315del
c.795_796del
n.1465_1466del
n.1432_1433del
 gnomAD v4
19g.11113407A>CCA404085144LDLRc.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1570A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.37A>C
n.315A>C
c.796A>C
n.1466A>C
n.1433A>C
19g.11113407A>GCA404085145LDLRc.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1570A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.37A>G
n.315A>G
c.796A>G
n.1466A>G
n.1433A>G
 ClinVar
19g.11113407A>TCA404085147LDLRc.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1570A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.37A>T
n.315A>T
c.796A>T
n.1466A>T
n.1433A>T
19g.11113408T>ACA404085149LDLRc.1575T>A (p.Asn525Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1571T>A
c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.38T>A
n.316T>A
c.797T>A
n.1467T>A
n.1434T>A
19g.11113408T>CCA505743237LDLRc.1575T>C (p.Asn525=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1571T>C
c.813T>C (p.Asn271=)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.936T>C (p.Asn312=)
c.38T>C
n.316T>C
c.797T>C
n.1467T>C
n.1434T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113408T>GCA10585397LDLRc.1575T>G (p.Asn525Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1571T>G
c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.38T>G
n.316T>G
c.797T>G
n.1467T>G
n.1434T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113408T=CA2322771784LDLRc.1575T= (p.Asn525=)
c.1317T= (p.Asn439=)
c.1197T= (p.Asn399=)
c.1571T=
c.813T= (p.Asn271=)
c.1194T= (p.Asn398=)
c.936T= (p.Asn312=)
c.38T=
n.316T=
c.797T=
n.1467T=
n.1434T=
19g.11113409A=CA2322771785LDLRc.1576A= (p.Arg526=)
c.1318A= (p.Arg440=)
c.1198A= (p.Arg400=)
c.1572A=
c.814A= (p.Arg272=)
c.1195A= (p.Arg399=)
c.937A= (p.Arg313=)
c.39A=
n.317A=
c.798A=
n.1468A=
n.1435A=
19g.11113409A>CCA505743238LDLRc.1576A>C (p.Arg526=)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1572A>C
c.814A>C (p.Arg272=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.39A>C
n.317A>C
c.798A>C
n.1468A>C
n.1435A>C
19g.11113409A>GCA10585398LDLRc.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1572A>G
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.39A>G
n.317A>G
c.798A>G
n.1468A>G
n.1435A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113409A>TCA404085158LDLRc.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
c.1572A>T
c.814A>T (p.Arg272Ter)
c.1195A>T (p.Arg399Ter)
c.937A>T (p.Arg313Ter)
c.39A>T
n.317A>T
c.798A>T
n.1468A>T
n.1435A>T
19g.11113410G>ACA404085162LDLRc.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
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Number of alleles fetched