Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113287_11113296delinsCCTACCTCTTCA2322771686LDLRc.1454_1463delinsCCTACCTCTT (p.Ala485=)
c.1196_1205delinsCCTACCTCTT (p.Ala399=)
c.1076_1085delinsCCTACCTCTT (p.Ala359=)
c.1450_1459delinsCCTACCTCTT
c.692_701delinsCCTACCTCTT (p.Ala231=)
c.1073_1082delinsCCTACCTCTT (p.Ala358=)
c.815_824delinsCCTACCTCTT (p.Ala272=)
n.195_204delinsCCTACCTCTT
c.676_685delinsCCTACCTCTT
n.1346_1355delinsCCTACCTCTT
n.1313_1322delinsCCTACCTCTT
19g.11113289_11113307delCA2695238665LDLRc.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7)
c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7)
c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7)
c.1452_1470del
c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7)
c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7)
c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7)
n.197_215del
c.678_696del
n.1348_1366del
n.1315_1333del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113288C>ACA505743103LDLRc.1455C>A (p.Ala485=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.1451C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.816C>A (p.Ala272=)
n.196C>A
c.677C>A
n.1347C>A
n.1314C>A
19g.11113288C=CA2322771688LDLRc.1455C= (p.Ala485=)
c.1197C= (p.Ala399=)
c.1077C= (p.Ala359=)
c.1451C=
c.693C= (p.Ala231=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.816C= (p.Ala272=)
n.196C=
c.677C=
n.1347C=
n.1314C=
19g.11113288C>GCA505743104LDLRc.1455C>G (p.Ala485=)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.1451C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.816C>G (p.Ala272=)
n.196C>G
c.677C>G
n.1347C>G
n.1314C>G
19g.11113288C>TCA033025LDLRc.1455C>T (p.Ala485=)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.1451C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.816C>T (p.Ala272=)
n.196C>T
c.677C>T
n.1347C>T
n.1314C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113290_11113298delCA10585351LDLRc.1457_1465del (p.Tyr486_Phe488del)
c.1199_1207del (p.Tyr400_Phe402del)
c.1079_1087del (p.Tyr360_Phe362del)
c.1453_1461del
c.695_703del (p.Tyr232_Phe234del)
c.1076_1084del (p.Tyr359_Phe361del)
c.818_826del (p.Tyr273_Phe275del)
n.198_206del
c.679_687del
n.1349_1357del
n.1316_1324del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113289T>ACA404084673LDLRc.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.1452T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.197T>A
c.678T>A
n.1348T>A
n.1315T>A
19g.11113289T>CCA404084671LDLRc.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.1452T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.197T>C
c.678T>C
n.1348T>C
n.1315T>C
19g.11113289T>GCA404084672LDLRc.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.1452T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.197T>G
c.678T>G
n.1348T>G
n.1315T>G
19g.11113290A>CCA404084674LDLRc.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.1453A>C
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.818A>C (p.Tyr273Ser)
n.198A>C
c.679A>C
n.1349A>C
n.1316A>C
19g.11113290A>GCA404084675LDLRc.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.1453A>G
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.818A>G (p.Tyr273Cys)
n.198A>G
c.679A>G
n.1349A>G
n.1316A>G
19g.11113290A>TCA404084676LDLRc.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.1453A>T
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.818A>T (p.Tyr273Phe)
n.198A>T
c.679A>T
n.1349A>T
n.1316A>T
19g.11113291C>ACA10585352LDLRc.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.1454C>A
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.819C>A (p.Tyr273Ter)
n.199C>A
c.680C>A
n.1350C>A
n.1317C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113291C=CA2322771689LDLRc.1458C= (p.Tyr486=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
c.1454C=
c.696C= (p.Tyr232=)
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.819C= (p.Tyr273=)
n.199C=
c.680C=
n.1350C=
n.1317C=
19g.11113291C>GCA404084677LDLRc.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.1454C>G
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.819C>G (p.Tyr273Ter)
n.199C>G
c.680C>G
n.1350C>G
n.1317C>G
19g.11113291C>TCA505743108LDLRc.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.1454C>T
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.819C>T (p.Tyr273=)
n.199C>T
c.680C>T
n.1350C>T
n.1317C>T
 ClinVar
19g.11113292C>ACA404084678LDLRc.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1455C>A
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.200C>A
c.681C>A
n.1351C>A
n.1318C>A
 COSMIC
19g.11113292C=CA2322771690LDLRc.1459C= (p.Leu487=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.1455C=
c.697C= (p.Leu233=)
c.1078C= (p.Leu360=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.200C=
c.681C=
n.1351C=
n.1318C=
19g.11113292C>GCA023432LDLRc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1455C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.200C>G
c.681C>G
n.1351C>G
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113292C>TCA404084679LDLRc.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1455C>T
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.200C>T
c.681C>T
n.1351C>T
n.1318C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113292_11113295delinsCTCTCA2322771691LDLRc.1459_1462delinsCTCT (p.Leu487=)
c.1201_1204delinsCTCT (p.Leu401=)
c.1081_1084delinsCTCT (p.Leu361=)
c.1455_1458delinsCTCT
c.697_700delinsCTCT (p.Leu233=)
c.1078_1081delinsCTCT (p.Leu360=)
c.820_823delinsCTCT (p.Leu274=)
n.200_203delinsCTCT
c.681_684delinsCTCT
n.1351_1354delinsCTCT
n.1318_1321delinsCTCT
19g.11113293T>ACA023433LDLRc.1460T>A (p.Leu487His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1456T>A
c.698T>A (p.Leu233His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.201T>A
c.682T>A
n.1352T>A
n.1319T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113293T>CCA404084681LDLRc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1456T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.201T>C
c.682T>C
n.1352T>C
n.1319T>C
 COSMIC
19g.11113293T>GCA404084680LDLRc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1456T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.201T>G
c.682T>G
n.1352T>G
n.1319T>G
19g.11113293T=CA2322771692LDLRc.1460T= (p.Leu487=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.1456T=
c.698T= (p.Leu233=)
c.1079T= (p.Leu360=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.201T=
c.682T=
n.1352T=
n.1319T=
19g.11113298_11113300delCA10585356LDLRc.1465_1467del (p.Phe489del)
c.1207_1209del (p.Phe403del)
c.1087_1089del (p.Phe363del)
c.1461_1463del
c.703_705del (p.Phe235del)
c.1084_1086del (p.Phe362del)
c.826_828del (p.Phe276del)
n.206_208del
c.687_689del
n.1357_1359del
n.1324_1326del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113294C>ACA505743113LDLRc.1461C>A (p.Leu487=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
c.1457C>A
c.699C>A (p.Leu233=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.822C>A (p.Leu274=)
n.202C>A
c.683C>A
n.1353C>A
n.1320C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113294C=CA2322771693LDLRc.1461C= (p.Leu487=)
c.1203C= (p.Leu401=)
c.1083C= (p.Leu361=)
c.1457C=
c.699C= (p.Leu233=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.822C= (p.Leu274=)
n.202C=
c.683C=
n.1353C=
n.1320C=
19g.11113294C>GCA505743114LDLRc.1461C>G (p.Leu487=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
c.1457C>G
c.699C>G (p.Leu233=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.822C>G (p.Leu274=)
n.202C>G
c.683C>G
n.1353C>G
n.1320C>G
19g.11113294C>TCA505743115LDLRc.1461C>T (p.Leu487=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
c.1457C>T
c.699C>T (p.Leu233=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.822C>T (p.Leu274=)
n.202C>T
c.683C>T
n.1353C>T
n.1320C>T
 gnomAD v4
19g.11113294_11113296delinsCTTCA2322771694LDLRc.1461_1463delinsCTT (p.Leu487=)
c.1203_1205delinsCTT (p.Leu401=)
c.1083_1085delinsCTT (p.Leu361=)
c.1457_1459delinsCTT
c.699_701delinsCTT (p.Leu233=)
c.1080_1082delinsCTT (p.Leu360=)
c.822_824delinsCTT (p.Leu274=)
n.202_204delinsCTT
c.683_685delinsCTT
n.1353_1355delinsCTT
n.1320_1322delinsCTT
19g.11113295T>ACA404084682LDLRc.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1458T>A
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.203T>A
c.684T>A
n.1354T>A
n.1321T>A
19g.11113295T>CCA404084684LDLRc.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1458T>C
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.203T>C
c.684T>C
n.1354T>C
n.1321T>C
19g.11113295T>GCA404084683LDLRc.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1458T>G
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
n.203T>G
c.684T>G
n.1354T>G
n.1321T>G
19g.11113295_11113296delCA16609814LDLRc.1462_1463del (p.Phe488LeufsTer?)
c.1204_1205del (p.Phe402LeufsTer?)
c.1084_1085del (p.Phe362LeufsTer?)
c.1458_1459del
c.700_701del (p.Phe234LeufsTer?)
c.1081_1082del (p.Phe361LeufsTer?)
c.823_824del (p.Phe275LeufsTer?)
n.203_204del
c.684_685del
n.1354_1355del
n.1321_1322del
 ClinVar dbSNP
19g.11113296dupCA10585353LDLRc.1463dup (p.Phe489LeufsTer?)
c.1205dup (p.Phe403LeufsTer?)
c.1085dup (p.Phe363LeufsTer?)
c.1459dup
c.701dup (p.Phe235LeufsTer?)
c.1082dup (p.Phe362LeufsTer?)
c.824dup (p.Phe276LeufsTer?)
n.204dup
c.685dup
n.1355dup
n.1322dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113295_11113297delinsTTCCA2322771695LDLRc.1462_1464delinsTTC (p.Phe488=)
c.1204_1206delinsTTC (p.Phe402=)
c.1084_1086delinsTTC (p.Phe362=)
c.1458_1460delinsTTC
c.700_702delinsTTC (p.Phe234=)
c.1081_1083delinsTTC (p.Phe361=)
c.823_825delinsTTC (p.Phe275=)
n.203_205delinsTTC
c.684_686delinsTTC
n.1354_1356delinsTTC
n.1321_1323delinsTTC
19g.11113296T>ACA404084685LDLRc.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1459T>A
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.204T>A
c.685T>A
n.1355T>A
n.1322T>A
19g.11113296T>CCA16602326LDLRc.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1459T>C
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.204T>C
c.685T>C
n.1355T>C
n.1322T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113296T>GCA404084686LDLRc.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1459T>G
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.204T>G
c.685T>G
n.1355T>G
n.1322T>G
19g.11113296T=CA2322771696LDLRc.1463T= (p.Phe488=)
c.1205T= (p.Phe402=)
c.1085T= (p.Phe362=)
c.1459T=
c.701T= (p.Phe234=)
c.1082T= (p.Phe361=)
c.824T= (p.Phe275=)
n.204T=
c.685T=
n.1355T=
n.1322T=
19g.11113297_11113298delCA10585354LDLRc.1464_1465del (p.Phe489HisfsTer?)
c.1206_1207del (p.Phe403HisfsTer?)
c.1086_1087del (p.Phe363HisfsTer?)
c.1460_1461del
c.702_703del (p.Phe235HisfsTer?)
c.1083_1084del (p.Phe362HisfsTer?)
c.825_826del (p.Phe276HisfsTer?)
n.205_206del
c.686_687del
n.1356_1357del
n.1323_1324del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113297delCA2695228162LDLRc.1464del (p.Phe489SerfsTer10)
c.1206del (p.Phe403SerfsTer10)
c.1086del (p.Phe363SerfsTer10)
c.1460del
c.702del (p.Phe235SerfsTer10)
c.1083del (p.Phe362SerfsTer10)
c.825del (p.Phe276SerfsTer10)
n.205del
c.686del
n.1356del
n.1323del
19g.11113297C>ACA404084688LDLRc.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1460C>A
c.702C>A (p.Phe234Leu)
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.205C>A
c.686C>A
n.1356C>A
n.1323C>A
19g.11113297C=CA2322771698LDLRc.1464C= (p.Phe488=)
c.1206C= (p.Phe402=)
c.1086C= (p.Phe362=)
c.1460C=
c.702C= (p.Phe234=)
c.1083C= (p.Phe361=)
c.825C= (p.Phe275=)
n.205C=
c.686C=
n.1356C=
n.1323C=
19g.11113297C>GCA404084687LDLRc.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1460C>G
c.702C>G (p.Phe234Leu)
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.205C>G
c.686C>G
n.1356C>G
n.1323C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113297C>TCA505743120LDLRc.1464C>T (p.Phe488=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.1460C>T
c.702C>T (p.Phe234=)
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.825C>T (p.Phe275=)
n.205C>T
c.686C>T
n.1356C>T
n.1323C>T
 gnomAD v4
19g.11113297_11113298delinsCTCA2322771697LDLRc.1464_1465delinsCT (p.Phe488=)
c.1206_1207delinsCT (p.Phe402=)
c.1086_1087delinsCT (p.Phe362=)
c.1460_1461delinsCT
c.702_703delinsCT (p.Phe234=)
c.1083_1084delinsCT (p.Phe361=)
c.825_826delinsCT (p.Phe275=)
n.205_206delinsCT
c.686_687delinsCT
n.1356_1357delinsCT
n.1323_1324delinsCT
19g.11113298T>ACA404084689LDLRc.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1461T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.206T>A
c.687T>A
n.1357T>A
n.1324T>A
19g.11113298T>CCA10585355LDLRc.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1461T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.206T>C
c.687T>C
n.1357T>C
n.1324T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113298T>GCA404084690LDLRc.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1461T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.206T>G
c.687T>G
n.1357T>G
n.1324T>G
19g.11113298T=CA2322771699LDLRc.1465T= (p.Phe489=)
c.1207T= (p.Phe403=)
c.1087T= (p.Phe363=)
c.1461T=
c.703T= (p.Phe235=)
c.1084T= (p.Phe362=)
c.826T= (p.Phe276=)
n.206T=
c.687T=
n.1357T=
n.1324T=
19g.11113299delCA10585357LDLRc.1466del (p.Phe489SerfsTer10)
c.1208del (p.Phe403SerfsTer10)
c.1088del (p.Phe363SerfsTer10)
c.1462del
c.704del (p.Phe235SerfsTer10)
c.1085del (p.Phe362SerfsTer10)
c.827del (p.Phe276SerfsTer10)
n.207del
c.688del
n.1358del
n.1325del
 ClinVar dbSNP
19g.11113299T>ACA404084691LDLRc.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1462T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.207T>A
c.688T>A
n.1358T>A
n.1325T>A
19g.11113299T>CCA404084692LDLRc.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1462T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.207T>C
c.688T>C
n.1358T>C
n.1325T>C
 ClinVar
19g.11113299T>GCA404084693LDLRc.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1462T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.207T>G
c.688T>G
n.1358T>G
n.1325T>G
19g.11113299_11113300delinsTCCA2322771700LDLRc.1466_1467delinsTC (p.Phe489=)
c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=)
c.1088_1089delinsTC (p.Phe363=)
c.1462_1463delinsTC
c.704_705delinsTC (p.Phe235=)
c.1085_1086delinsTC (p.Phe362=)
c.827_828delinsTC (p.Phe276=)
n.207_208delinsTC
c.688_689delinsTC
n.1358_1359delinsTC
n.1325_1326delinsTC
19g.11113300delCA10585358LDLRc.1467del (p.Phe489LeufsTer10)
c.1209del (p.Phe403LeufsTer10)
c.1089del (p.Phe363LeufsTer10)
c.1463del
c.705del (p.Phe235LeufsTer10)
c.1086del (p.Phe362LeufsTer10)
c.828del (p.Phe276LeufsTer10)
n.208del
c.689del
n.1359del
n.1326del
 ClinVar dbSNP
19g.11113300C>ACA404084695LDLRc.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.1463C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.208C>A
c.689C>A
n.1359C>A
n.1326C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113300C=CA2322771701LDLRc.1467C= (p.Phe489=)
c.1209C= (p.Phe403=)
c.1089C= (p.Phe363=)
c.1463C=
c.705C= (p.Phe235=)
c.1086C= (p.Phe362=)
c.828C= (p.Phe276=)
n.208C=
c.689C=
n.1359C=
n.1326C=
19g.11113300C>GCA404084694LDLRc.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.1463C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.208C>G
c.689C>G
n.1359C>G
n.1326C>G
19g.11113300C>TCA033059LDLRc.1467C>T (p.Phe489=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.1463C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.208C>T
c.689C>T
n.1359C>T
n.1326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113301A=CA2322771702LDLRc.1468A= (p.Thr490=)
c.1210A= (p.Thr404=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.1464A=
c.706A= (p.Thr236=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.829A= (p.Thr277=)
n.209A=
c.690A=
n.1360A=
n.1327A=
19g.11113301A>CCA10585359LDLRc.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1464A>C
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.209A>C
c.690A>C
n.1360A>C
n.1327A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113301A>GCA404084696LDLRc.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1464A>G
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.209A>G
c.690A>G
n.1360A>G
n.1327A>G
19g.11113301A>TCA404084697LDLRc.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1464A>T
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.209A>T
c.690A>T
n.1360A>T
n.1327A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113302C>ACA404084698LDLRc.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1465C>A
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.210C>A
c.691C>A
n.1361C>A
n.1328C>A
19g.11113302C=CA2322771703LDLRc.1469C= (p.Thr490=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1465C=
c.707C= (p.Thr236=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.210C=
c.691C=
n.1361C=
n.1328C=
19g.11113302C>GCA404084699LDLRc.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1465C>G
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.210C>G
c.691C>G
n.1361C>G
n.1328C>G
19g.11113302C>TCA10585360LDLRc.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1465C>T
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.210C>T
c.691C>T
n.1361C>T
n.1328C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113303delCA2582474639LDLRc.1470del (p.Asn491ThrfsTer8)
c.1212del (p.Asn405ThrfsTer8)
c.1092del (p.Asn365ThrfsTer8)
c.1466del
c.708del (p.Asn237ThrfsTer8)
c.1089del (p.Asn364ThrfsTer8)
c.831del (p.Asn278ThrfsTer8)
n.211del
c.692del
n.1362del
n.1329del
 gnomAD v4
19g.11113302_11113305delinsTCACCA2695228163LDLRc.1469_1472delinsTCAC (p.Thr490_Asn491delinsIleThr)
c.1211_1214delinsTCAC (p.Thr404_Asn405delinsIleThr)
c.1091_1094delinsTCAC (p.Thr364_Asn365delinsIleThr)
c.1465_1468delinsTCAC
c.707_710delinsTCAC (p.Thr236_Asn237delinsIleThr)
c.1088_1091delinsTCAC (p.Thr363_Asn364delinsIleThr)
c.830_833delinsTCAC (p.Thr277_Asn278delinsIleThr)
n.210_213delinsTCAC
c.691_694delinsTCAC
n.1361_1364delinsTCAC
n.1328_1331delinsTCAC
19g.11113303C>ACA505743128LDLRc.1470C>A (p.Thr490=)
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.1466C>A
c.708C>A (p.Thr236=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.211C>A
c.692C>A
n.1362C>A
n.1329C>A
19g.11113303C>GCA505743129LDLRc.1470C>G (p.Thr490=)
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.1466C>G
c.708C>G (p.Thr236=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.211C>G
c.692C>G
n.1362C>G
n.1329C>G
19g.11113303C>TCA505743130LDLRc.1470C>T (p.Thr490=)
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.1466C>T
c.708C>T (p.Thr236=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.211C>T
c.692C>T
n.1362C>T
n.1329C>T
19g.11113304A=CA2322771704LDLRc.1471A= (p.Asn491=)
c.1213A= (p.Asn405=)
c.1093A= (p.Asn365=)
c.1467A=
c.709A= (p.Asn237=)
c.1090A= (p.Asn364=)
c.832A= (p.Asn278=)
n.212A=
c.693A=
n.1363A=
n.1330A=
19g.11113304A>CCA404084700LDLRc.1471A>C (p.Asn491His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.1467A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.212A>C
c.693A>C
n.1363A>C
n.1330A>C
19g.11113304A>GCA404084701LDLRc.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.1467A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.212A>G
c.693A>G
n.1363A>G
n.1330A>G
19g.11113304A>TCA404084702LDLRc.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.1467A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.212A>T
c.693A>T
n.1363A>T
n.1330A>T
19g.11113305A=CA2322771705LDLRc.1472A= (p.Asn491=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.1094A= (p.Asn365=)
c.1468A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.213A=
c.694A=
n.1364A=
n.1331A=
19g.11113305A>CCA10585361LDLRc.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.1468A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.213A>C
c.694A>C
n.1364A>C
n.1331A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113305A>GCA404084703LDLRc.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.1468A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.213A>G
c.694A>G
n.1364A>G
n.1331A>G
 ClinVar
19g.11113305A>TCA404084704LDLRc.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.1468A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.213A>T
c.694A>T
n.1364A>T
n.1331A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113305_11113307delCA2497030060LDLRc.1472_1474del (p.Asn491del)
c.1214_1216del (p.Asn405del)
c.1094_1096del (p.Asn365del)
c.1468_1470del
c.710_712del (p.Asn237del)
c.1091_1093del (p.Asn364del)
c.833_835del (p.Asn278del)
n.213_215del
c.694_696del
n.1364_1366del
n.1331_1333del
19g.11113305_11113308dupCA913188986LDLRc.1472_1475dup (p.His493ProfsTer?)
c.1214_1217dup (p.His407ProfsTer?)
c.1094_1097dup (p.His367ProfsTer?)
c.1468_1471dup
c.710_713dup (p.His239ProfsTer?)
c.1091_1094dup (p.His366ProfsTer?)
c.833_836dup (p.His280ProfsTer?)
n.213_216dup
c.694_697dup
n.1364_1367dup
n.1331_1334dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113306C>ACA404084705LDLRc.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.1469C>A
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
n.214C>A
c.695C>A
n.1365C>A
n.1332C>A
 ClinVar
19g.11113306C=CA2322771706LDLRc.1473C= (p.Asn491=)
c.1215C= (p.Asn405=)
c.1095C= (p.Asn365=)
c.1469C=
c.711C= (p.Asn237=)
c.1092C= (p.Asn364=)
c.834C= (p.Asn278=)
n.214C=
c.695C=
n.1365C=
n.1332C=
19g.11113306C>GCA10585362LDLRc.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.1469C>G
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
n.214C>G
c.695C>G
n.1365C>G
n.1332C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113306C>TCA505743133LDLRc.1473C>T (p.Asn491=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.1469C>T
c.711C>T (p.Asn237=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.834C>T (p.Asn278=)
n.214C>T
c.695C>T
n.1365C>T
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113307delCA2695228165LDLRc.1474del (p.Arg492GlyfsTer7)
c.1216del (p.Arg406GlyfsTer7)
c.1096del (p.Arg366GlyfsTer7)
c.1470del
c.712del (p.Arg238GlyfsTer7)
c.1093del (p.Arg365GlyfsTer7)
c.835del (p.Arg279GlyfsTer7)
n.215del
c.696del
n.1366del
n.1333del
19g.11113307C>ACA023436LDLRc.1474C>A (p.Arg492=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
c.1470C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.835C>A (p.Arg279=)
n.215C>A
c.696C>A
n.1366C>A
n.1333C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113307C=CA2322771707LDLRc.1474C= (p.Arg492=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.1096C= (p.Arg366=)
c.1470C=
c.712C= (p.Arg238=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.215C=
c.696C=
n.1366C=
n.1333C=
19g.11113307C>GCA404084706LDLRc.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1470C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.215C>G
c.696C>G
n.1366C>G
n.1333C>G
 gnomAD v4
19g.11113307C>TCA033073LDLRc.1474C>T (p.Arg492Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.1470C>T
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.835C>T (p.Arg279Trp)
n.215C>T
c.696C>T
n.1366C>T
n.1333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113308G>ACA033088LDLRc.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.1471G>A
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.836G>A (p.Arg279Gln)
n.216G>A
c.697G>A
n.1367G>A
n.1334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113308G>CCA10576302LDLRc.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1471G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.216G>C
c.697G>C
n.1367G>C
n.1334G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113308G=CA2322771708LDLRc.1475G= (p.Arg492=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1471G=
c.713G= (p.Arg238=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.216G=
c.697G=
n.1367G=
n.1334G=
19g.11113308G>TCA404084707LDLRc.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1471G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.216G>T
c.697G>T
n.1367G>T
n.1334G>T
19g.11113309G>ACA505743136LDLRc.1476G>A (p.Arg492=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
c.1472G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.837G>A (p.Arg279=)
n.217G>A
c.698G>A
n.1368G>A
n.1335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113309G>CCA505743135LDLRc.1476G>C (p.Arg492=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.1098G>C (p.Arg366=)
c.1472G>C
c.714G>C (p.Arg238=)
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.837G>C (p.Arg279=)
n.217G>C
c.698G>C
n.1368G>C
n.1335G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113309G=CA2322771709LDLRc.1476G= (p.Arg492=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.1098G= (p.Arg366=)
c.1472G=
c.714G= (p.Arg238=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.837G= (p.Arg279=)
n.217G=
c.698G=
n.1368G=
n.1335G=
19g.11113309G>TCA505743134LDLRc.1476G>T (p.Arg492=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.1098G>T (p.Arg366=)
c.1472G>T
c.714G>T (p.Arg238=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.837G>T (p.Arg279=)
n.217G>T
c.698G>T
n.1368G>T
n.1335G>T
19g.11113310C>ACA404084710LDLRc.1477C>A (p.His493Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1473C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.218C>A
c.699C>A
n.1369C>A
n.1336C>A
19g.11113310C>GCA404084708LDLRc.1477C>G (p.His493Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1473C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.218C>G
c.699C>G
n.1369C>G
n.1336C>G
19g.11113310C>TCA404084709LDLRc.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1473C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.218C>T
c.699C>T
n.1369C>T
n.1336C>T
 gnomAD v4
19g.11113311A>CCA404084711LDLRc.1478A>C (p.His493Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1474A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.219A>C
c.700A>C
n.1370A>C
n.1337A>C
19g.11113311A>GCA404084712LDLRc.1478A>G (p.His493Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1474A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.219A>G
c.700A>G
n.1370A>G
n.1337A>G
19g.11113311A>TCA404084713LDLRc.1478A>T (p.His493Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1474A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.219A>T
c.700A>T
n.1370A>T
n.1337A>T
19g.11113312C>ACA033103LDLRc.1479C>A (p.His493Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1475C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.220C>A
c.701C>A
n.1371C>A
n.1338C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113312C=CA2322771710LDLRc.1479C= (p.His493=)
c.1221C= (p.His407=)
c.1101C= (p.His367=)
c.1475C=
c.717C= (p.His239=)
c.1098C= (p.His366=)
c.840C= (p.His280=)
n.220C=
c.701C=
n.1371C=
n.1338C=
19g.11113312C>GCA404084714LDLRc.1479C>G (p.His493Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1475C>G
c.717C>G (p.His239Gln)
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.220C>G
c.701C>G
n.1371C>G
n.1338C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113312C>TCA505743141LDLRc.1479C>T (p.His493=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.1475C>T
c.717C>T (p.His239=)
c.1098C>T (p.His366=)
c.840C>T (p.His280=)
n.220C>T
c.701C>T
n.1371C>T
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113312_11113313delinsTCA2695228167LDLRc.1479_1480delinsT (p.Glu494ArgfsTer5)
c.1221_1222delinsT (p.Glu408ArgfsTer5)
c.1101_1102delinsT (p.Glu368ArgfsTer5)
c.1475_1476delinsT
c.717_718delinsT (p.Glu240ArgfsTer5)
c.1098_1099delinsT (p.Glu367ArgfsTer5)
c.840_841delinsT (p.Glu281ArgfsTer5)
n.220_221delinsT
c.701_702delinsT
n.1371_1372delinsT
n.1338_1339delinsT
19g.11113313G>ACA023437LDLRc.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1476G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.221G>A
c.702G>A
n.1372G>A
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113313G>CCA16043073LDLRc.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1476G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.221G>C
c.702G>C
n.1372G>C
n.1339G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113313G=CA2322771711LDLRc.1480G= (p.Glu494=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.1476G=
c.718G= (p.Glu240=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.841G= (p.Glu281=)
n.221G=
c.702G=
n.1372G=
n.1339G=
19g.11113313G>TCA404084715LDLRc.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1476G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.221G>T
c.702G>T
n.1372G>T
n.1339G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113314A=CA2322771712LDLRc.1481A= (p.Glu494=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.1103A= (p.Glu368=)
c.1477A=
c.719A= (p.Glu240=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.222A=
c.703A=
n.1373A=
n.1340A=
19g.11113314A>CCA10585363LDLRc.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1477A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.222A>C
c.703A>C
n.1373A>C
n.1340A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113314A>GCA404084716LDLRc.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1477A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.222A>G
c.703A>G
n.1373A>G
n.1340A>G
19g.11113314A>TCA10585364LDLRc.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1477A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.222A>T
c.703A>T
n.1373A>T
n.1340A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113315G>ACA305300064LDLRc.1482G>A (p.Glu494=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1478G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.223G>A
c.704G>A
n.1374G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113315G>CCA305300066LDLRc.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1478G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.223G>C
c.704G>C
n.1374G>C
n.1341G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113315G=CA2322771713LDLRc.1482G= (p.Glu494=)
c.1224G= (p.Glu408=)
c.1104G= (p.Glu368=)
c.1478G=
c.720G= (p.Glu240=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.223G=
c.704G=
n.1374G=
n.1341G=
19g.11113315G>TCA404084717LDLRc.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1478G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.223G>T
c.704G>T
n.1374G>T
n.1341G>T
19g.11113316G>ACA404084718LDLRc.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1479G>A
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.224G>A
c.705G>A
n.1375G>A
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113316G>CCA404084719LDLRc.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1479G>C
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.224G>C
c.705G>C
n.1375G>C
n.1342G>C
19g.11113316G=CA2322771714LDLRc.1483G= (p.Val495=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1479G=
c.721G= (p.Val241=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.844G= (p.Val282=)
n.224G=
c.705G=
n.1375G=
n.1342G=
19g.11113316G>TCA404084720LDLRc.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1479G>T
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.224G>T
c.705G>T
n.1375G>T
n.1342G>T
19g.11113317T>ACA404084721LDLRc.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1480T>A
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.225T>A
c.706T>A
n.1376T>A
n.1343T>A
19g.11113317T>CCA404084722LDLRc.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1480T>C
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.225T>C
c.706T>C
n.1376T>C
n.1343T>C
19g.11113317T>GCA404084723LDLRc.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1480T>G
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.225T>G
c.706T>G
n.1376T>G
n.1343T>G
19g.11113318C>ACA505743145LDLRc.1485C>A (p.Val495=)
c.1227C>A (p.Val409=)
c.1107C>A (p.Val369=)
c.1481C>A
c.723C>A (p.Val241=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.846C>A (p.Val282=)
n.226C>A
c.707C>A
n.1377C>A
n.1344C>A
19g.11113318C>GCA505743146LDLRc.1485C>G (p.Val495=)
c.1227C>G (p.Val409=)
c.1107C>G (p.Val369=)
c.1481C>G
c.723C>G (p.Val241=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.846C>G (p.Val282=)
n.226C>G
c.707C>G
n.1377C>G
n.1344C>G
19g.11113318C>TCA505743147LDLRc.1485C>T (p.Val495=)
c.1227C>T (p.Val409=)
c.1107C>T (p.Val369=)
c.1481C>T
c.723C>T (p.Val241=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.846C>T (p.Val282=)
n.226C>T
c.707C>T
n.1377C>T
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A=CA2322771715LDLRc.1486A= (p.Arg496=)
c.1228A= (p.Arg410=)
c.1108A= (p.Arg370=)
c.1482A=
c.724A= (p.Arg242=)
c.1105A= (p.Arg369=)
c.847A= (p.Arg283=)
n.227A=
c.708A=
n.1378A=
n.1345A=
19g.11113319A>CCA505743149LDLRc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.1482A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.1105A>C (p.Arg369=)
c.847A>C (p.Arg283=)
n.227A>C
c.708A>C
n.1378A>C
n.1345A>C
19g.11113319A>GCA404084724LDLRc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.1482A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.227A>G
c.708A>G
n.1378A>G
n.1345A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113319A>TCA404084725LDLRc.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
c.1482A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.227A>T
c.708A>T
n.1378A>T
n.1345A>T
19g.11113320G>ACA404084726LDLRc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.1483G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.228G>A
c.709G>A
n.1379G>A
n.1346G>A
19g.11113320G>CCA404084728LDLRc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.1483G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.228G>C
c.709G>C
n.1379G>C
n.1346G>C
19g.11113320G>TCA404084727LDLRc.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1109G>T (p.Arg370Met)
c.1483G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.1106G>T (p.Arg369Met)
c.848G>T (p.Arg283Met)
n.228G>T
c.709G>T
n.1379G>T
n.1346G>T
19g.11113321G>ACA505743153LDLRc.1488G>A (p.Arg496=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1484G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.1107G>A (p.Arg369=)
c.849G>A (p.Arg283=)
n.229G>A
c.710G>A
n.1380G>A
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G>CCA10585365LDLRc.1488G>C (p.Arg496Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
c.1484G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.229G>C
c.710G>C
n.1380G>C
n.1347G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113321G=CA2322771716LDLRc.1488G= (p.Arg496=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1110G= (p.Arg370=)
c.1484G=
c.726G= (p.Arg242=)
c.1107G= (p.Arg369=)
c.849G= (p.Arg283=)
n.229G=
c.710G=
n.1380G=
n.1347G=
19g.11113321G>TCA10585366LDLRc.1488G>T (p.Arg496Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1110G>T (p.Arg370Ser)
c.1484G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.229G>T
c.710G>T
n.1380G>T
n.1347G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113322A=CA2322771717LDLRc.1489A= (p.Lys497=)
c.1231A= (p.Lys411=)
c.1111A= (p.Lys371=)
c.1485A=
c.727A= (p.Lys243=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.850A= (p.Lys284=)
n.230A=
c.711A=
n.1381A=
n.1348A=
19g.11113322A>CCA404084729LDLRc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1485A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.230A>C
c.711A>C
n.1381A>C
n.1348A>C
19g.11113322A>GCA10585367LDLRc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1485A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.230A>G
c.711A>G
n.1381A>G
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113322A>TCA404084730LDLRc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1485A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.230A>T
c.711A>T
n.1381A>T
n.1348A>T
19g.11113323A>CCA404084731LDLRc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1486A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.231A>C
c.712A>C
n.1382A>C
n.1349A>C
19g.11113323A>GCA404084732LDLRc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1486A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.231A>G
c.712A>G
n.1382A>G
n.1349A>G
19g.11113323A>TCA404084733LDLRc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1486A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.231A>T
c.712A>T
n.1382A>T
n.1349A>T
19g.11113323_11113324delinsAGCA2322771718LDLRc.1490_1491delinsAG (p.Lys497=)
c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=)
c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=)
c.1486_1487delinsAG
c.728_729delinsAG (p.Lys243=)
c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=)
c.851_852delinsAG (p.Lys284=)
n.231_232delinsAG
c.712_713delinsAG
n.1382_1383delinsAG
n.1349_1350delinsAG
19g.11113324delCA10585368LDLRc.1491del (p.Met498Ter)
c.1233del (p.Met412Ter)
c.1113del (p.Met372Ter)
c.1487del
c.729del (p.Met244Ter)
c.1110del (p.Met371Ter)
c.852del (p.Met285Ter)
n.232del
c.713del
n.1383del
n.1350del
 ClinVar dbSNP
19g.11113324G>ACA505743159LDLRc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1487G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.232G>A
c.713G>A
n.1383G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113324G>CCA404084734LDLRc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1487G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.232G>C
c.713G>C
n.1383G>C
n.1350G>C
19g.11113324G=CA2322771719LDLRc.1491G= (p.Lys497=)
c.1233G= (p.Lys411=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.1487G=
c.729G= (p.Lys243=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.232G=
c.713G=
n.1383G=
n.1350G=
19g.11113324G>TCA404084735LDLRc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1487G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.232G>T
c.713G>T
n.1383G>T
n.1350G>T
19g.11113325A=CA2322771720LDLRc.1492A= (p.Met498=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1488A=
c.730A= (p.Met244=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.853A= (p.Met285=)
n.233A=
c.714A=
n.1384A=
n.1351A=
19g.11113325A>CCA404084738LDLRc.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1488A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.233A>C
c.714A>C
n.1384A>C
n.1351A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113325A>GCA404084737LDLRc.1492A>G (p.Met498Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1488A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.233A>G
c.714A>G
n.1384A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
19g.11113325A>TCA404084736LDLRc.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1488A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.233A>T
c.714A>T
n.1384A>T
n.1351A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113326T>ACA404084739LDLRc.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1489T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.234T>A
c.715T>A
n.1385T>A
n.1352T>A
19g.11113326T>CCA10585369LDLRc.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1489T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.234T>C
c.715T>C
n.1385T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113326T>GCA404084740LDLRc.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1489T>G
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.234T>G
c.715T>G
n.1385T>G
n.1352T>G
19g.11113326T=CA2322771721LDLRc.1493T= (p.Met498=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1489T=
c.731T= (p.Met244=)
c.1112T= (p.Met371=)
c.854T= (p.Met285=)
n.234T=
c.715T=
n.1385T=
n.1352T=
19g.11113327G>ACA10585370LDLRc.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1490G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.235G>A
c.716G>A
n.1386G>A
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113327G>CCA404084741LDLRc.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1490G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.235G>C
c.716G>C
n.1386G>C
n.1353G>C
19g.11113327G=CA2322771722LDLRc.1494G= (p.Met498=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1490G=
c.732G= (p.Met244=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.855G= (p.Met285=)
n.235G=
c.716G=
n.1386G=
n.1353G=
19g.11113327G>TCA404084742LDLRc.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1490G>T
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.235G>T
c.716G>T
n.1386G>T
n.1353G>T
 COSMIC
19g.11113328A>CCA404084743LDLRc.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1491A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.236A>C
c.717A>C
n.1387A>C
n.1354A>C
19g.11113328A>GCA404084744LDLRc.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1491A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.236A>G
c.717A>G
n.1387A>G
n.1354A>G
19g.11113328A>TCA404084745LDLRc.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1491A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.236A>T
c.717A>T
n.1387A>T
n.1354A>T
19g.11113329C>ACA404084746LDLRc.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1492C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.237C>A
c.718C>A
n.1388C>A
n.1355C>A
19g.11113329C=CA2322771723LDLRc.1496C= (p.Thr499=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1492C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.237C=
c.718C=
n.1388C=
n.1355C=
19g.11113329C>GCA404084747LDLRc.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1492C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.237C>G
c.718C>G
n.1388C>G
n.1355C>G
 ClinVar
19g.11113329C>TCA023439LDLRc.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1492C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
n.237C>T
c.718C>T
n.1388C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>ACA033166LDLRc.1497G>A (p.Thr499=)
c.1239G>A (p.Thr413=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1493G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.858G>A (p.Thr286=)
n.238G>A
c.719G>A
n.1389G>A
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>CCA505743160LDLRc.1497G>C (p.Thr499=)
c.1239G>C (p.Thr413=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1493G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.858G>C (p.Thr286=)
n.238G>C
c.719G>C
n.1389G>C
n.1356G>C
 ClinVar
19g.11113330G=CA2322771724LDLRc.1497G= (p.Thr499=)
c.1239G= (p.Thr413=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1493G=
c.735G= (p.Thr245=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.858G= (p.Thr286=)
n.238G=
c.719G=
n.1389G=
n.1356G=
19g.11113330G>TCA505743161LDLRc.1497G>T (p.Thr499=)
c.1239G>T (p.Thr413=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1493G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.858G>T (p.Thr286=)
n.238G>T
c.719G>T
n.1389G>T
n.1356G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113331C>ACA404084749LDLRc.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1494C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.239C>A
c.720C>A
n.1390C>A
n.1357C>A
19g.11113331C>GCA404084748LDLRc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1494C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.239C>G
c.720C>G
n.1390C>G
n.1357C>G
19g.11113331C>TCA505743162LDLRc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1494C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.239C>T
c.720C>T
n.1390C>T
n.1357C>T
 COSMIC
19g.11113332T>ACA404084750LDLRc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1495T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.240T>A
c.721T>A
n.1391T>A
n.1358T>A
 ClinVar
19g.11113332T>CCA404084751LDLRc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1495T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.240T>C
c.721T>C
n.1391T>C
n.1358T>C
19g.11113332T>GCA033186LDLRc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1495T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.240T>G
c.721T>G
n.1391T>G
n.1358T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113332T=CA2322771725LDLRc.1499T= (p.Leu500=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1495T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.240T=
c.721T=
n.1391T=
n.1358T=
19g.11113333G>ACA505743166LDLRc.1500G>A (p.Leu500=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1496G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.241G>A
c.722G>A
n.1392G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
19g.11113333G>CCA505743164LDLRc.1500G>C (p.Leu500=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1496G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.241G>C
c.722G>C
n.1392G>C
n.1359G>C
 ClinVar
19g.11113333G>TCA505743165LDLRc.1500G>T (p.Leu500=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1496G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.241G>T
c.722G>T
n.1392G>T
n.1359G>T
19g.11113336_11113340dupCA10585374LDLRc.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12)
c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12)
c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12)
c.1499_1503dup
c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12)
c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12)
c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12)
n.244_248dup
c.725_729dup
n.1395_1399dup
n.1362_1366dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113334G>ACA404084752LDLRc.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1497G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.242G>A
c.723G>A
n.1393G>A
n.1360G>A
19g.11113334G>CCA10585371LDLRc.1501G>C (p.Asp501His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1497G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.242G>C
c.723G>C
n.1393G>C
n.1360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113334G=CA2322771726LDLRc.1501G= (p.Asp501=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1497G=
c.739G= (p.Asp247=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.862G= (p.Asp288=)
n.242G=
c.723G=
n.1393G=
n.1360G=
19g.11113334G>TCA404084753LDLRc.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1497G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.242G>T
c.723G>T
n.1393G>T
n.1360G>T
19g.11113335A=CA2322771727LDLRc.1502A= (p.Asp501=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1124A= (p.Asp375=)
c.1498A=
c.740A= (p.Asp247=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.243A=
c.724A=
n.1394A=
n.1361A=
19g.11113335A>CCA404084754LDLRc.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1498A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.243A>C
c.724A>C
n.1394A>C
n.1361A>C
19g.11113335A>GCA10585372LDLRc.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1498A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.243A>G
c.724A>G
n.1394A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113335A>TCA10585373LDLRc.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1498A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.243A>T
c.724A>T
n.1394A>T
n.1361A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113335_11113336delCA1139532853LDLRc.1502_1503del (p.Asp501AlafsTer25)
c.1244_1245del (p.Asp415AlafsTer25)
c.1124_1125del (p.Asp375AlafsTer25)
c.1498_1499del
c.740_741del (p.Asp247AlafsTer25)
c.1121_1122del (p.Asp374AlafsTer25)
c.863_864del (p.Asp288AlafsTer25)
n.243_244del
c.724_725del
n.1394_1395del
n.1361_1362del
 ClinVar
19g.11113336C>ACA404084758LDLRc.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1499C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.244C>A
c.725C>A
n.1395C>A
n.1362C>A
19g.11113336C>GCA404084759LDLRc.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1499C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.244C>G
c.725C>G
n.1395C>G
n.1362C>G
19g.11113336C>TCA505743169LDLRc.1503C>T (p.Asp501=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1499C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.244C>T
c.725C>T
n.1395C>T
n.1362C>T
19g.11113337C>ACA505743171LDLRc.1504C>A (p.Arg502=)
c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1500C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.245C>A
c.726C>A
n.1396C>A
n.1363C>A
 ClinVar
19g.11113337C=CA2322771728LDLRc.1504C= (p.Arg502=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1500C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.245C=
c.726C=
n.1396C=
n.1363C=
19g.11113337C>GCA404084762LDLRc.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1500C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.245C>G
c.726C>G
n.1396C>G
n.1363C>G
 gnomAD v4
19g.11113337C>TCA023441LDLRc.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1500C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.245C>T
c.726C>T
n.1396C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113338G>ACA033210LDLRc.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1501G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.246G>A
c.727G>A
n.1397G>A
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113338G>CCA10585375LDLRc.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1501G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.246G>C
c.727G>C
n.1397G>C
n.1364G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113338G=CA2322771729LDLRc.1505G= (p.Arg502=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1501G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.246G=
c.727G=
n.1397G=
n.1364G=
19g.11113338G>TCA10585376LDLRc.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1501G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.246G>T
c.727G>T
n.1397G>T
n.1364G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113339G>ACA505743172LDLRc.1506G>A (p.Arg502=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1502G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.247G>A
c.728G>A
n.1398G>A
n.1365G>A
19g.11113339G>CCA505743173LDLRc.1506G>C (p.Arg502=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1502G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.867G>C (p.Arg289=)
n.247G>C
c.728G>C
n.1398G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
19g.11113339G>TCA505743174LDLRc.1506G>T (p.Arg502=)
c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1502G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.867G>T (p.Arg289=)
n.247G>T
c.728G>T
n.1398G>T
n.1365G>T
19g.11113340A>CCA404084766LDLRc.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1503A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.248A>C
c.729A>C
n.1399A>C
n.1366A>C
19g.11113340A>GCA404084767LDLRc.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1503A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.248A>G
c.729A>G
n.1399A>G
n.1366A>G
19g.11113340A>TCA404084769LDLRc.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1503A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.248A>T
c.729A>T
n.1399A>T
n.1366A>T
19g.11113341G>ACA404084772LDLRc.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.1504G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.249G>A
c.730G>A
n.1400G>A
n.1367G>A
19g.11113341G>CCA404084773LDLRc.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.1504G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.249G>C
c.730G>C
n.1400G>C
n.1367G>C
19g.11113341G>TCA404084774LDLRc.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.1504G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.249G>T
c.730G>T
n.1400G>T
n.1367G>T
19g.11113342C>ACA404084777LDLRc.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.1505C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.250C>A
c.731C>A
n.1401C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
19g.11113342C=CA2322771730LDLRc.1509C= (p.Ser503=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.1505C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.870C= (p.Ser290=)
n.250C=
c.731C=
n.1401C=
n.1368C=
19g.11113342C>GCA404084778LDLRc.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.1505C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.250C>G
c.731C>G
n.1401C>G
n.1368C>G
 gnomAD v4
19g.11113342C>TCA033226LDLRc.1509C>T (p.Ser503=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.1505C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.870C>T (p.Ser290=)
n.250C>T
c.731C>T
n.1401C>T
n.1368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113343delCA2695228169LDLRc.1510del (p.Glu504SerfsTer9)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer9)
c.1132del (p.Glu378SerfsTer9)
c.1506del
c.748del (p.Glu250SerfsTer9)
c.1129del (p.Glu377SerfsTer9)
c.871del (p.Glu291SerfsTer9)
n.251del
c.732del
n.1402del
n.1369del
19g.11113343G>ACA358781LDLRc.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1506G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.251G>A
c.732G>A
n.1402G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113343G>CCA404084785LDLRc.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1506G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.251G>C
c.732G>C
n.1402G>C
n.1369G>C
19g.11113343G=CA2322771731LDLRc.1510G= (p.Glu504=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1506G=
c.748G= (p.Glu250=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.871G= (p.Glu291=)
n.251G=
c.732G=
n.1402G=
n.1369G=
19g.11113343G>TCA10585377LDLRc.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1506G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.251G>T
c.732G>T
n.1402G>T
n.1369G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113344A>CCA404084787LDLRc.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1507A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.252A>C
c.733A>C
n.1403A>C
n.1370A>C
19g.11113344A>GCA404084790LDLRc.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1507A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.252A>G
c.733A>G
n.1403A>G
n.1370A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113344A>TCA404084789LDLRc.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1507A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.252A>T
c.733A>T
n.1403A>T
n.1370A>T
19g.11113345G>ACA033254LDLRc.1512G>A (p.Glu504=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1508G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.253G>A
c.734G>A
n.1404G>A
n.1371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113345G>CCA404084794LDLRc.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1508G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.253G>C
c.734G>C
n.1404G>C
n.1371G>C
19g.11113345G=CA2322771732LDLRc.1512G= (p.Glu504=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1508G=
c.750G= (p.Glu250=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.873G= (p.Glu291=)
n.253G=
c.734G=
n.1404G=
n.1371G=
19g.11113345G>TCA404084792LDLRc.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1508G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.253G>T
c.734G>T
n.1404G>T
n.1371G>T
19g.11113346T>ACA404084795LDLRc.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1509T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.254T>A
c.735T>A
n.1405T>A
n.1372T>A
19g.11113346T>CCA10585378LDLRc.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1509T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.254T>C
c.735T>C
n.1405T>C
n.1372T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T>GCA10654850LDLRc.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1509T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.254T>G
c.735T>G
n.1405T>G
n.1372T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113346T=CA2322771733LDLRc.1513T= (p.Tyr505=)
c.1255T= (p.Tyr419=)
c.1135T= (p.Tyr379=)
c.1509T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.1132T= (p.Tyr378=)
c.874T= (p.Tyr292=)
n.254T=
c.735T=
n.1405T=
n.1372T=
19g.11113346dupCA1139666269LDLRc.1513dup (p.Tyr505LeufsTer22)
c.1255dup (p.Tyr419LeufsTer22)
c.1135dup (p.Tyr379LeufsTer22)
c.1509dup
c.751dup (p.Tyr251LeufsTer22)
c.1132dup (p.Tyr378LeufsTer22)
c.874dup (p.Tyr292LeufsTer22)
n.254dup
c.735dup
n.1405dup
n.1372dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A=CA2322771734LDLRc.1514A= (p.Tyr505=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1510A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
c.875A= (p.Tyr292=)
n.255A=
c.736A=
n.1406A=
n.1373A=
19g.11113347A>CCA404084799LDLRc.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1510A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.255A>C
c.736A>C
n.1406A>C
n.1373A>C
19g.11113347A>GCA16602327LDLRc.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1510A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.255A>G
c.736A>G
n.1406A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113347A>TCA404084801LDLRc.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1510A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.255A>T
c.736A>T
n.1406A>T
n.1373A>T
19g.11113348C>ACA10585379LDLRc.1515C>A (p.Tyr505Ter)
c.1257C>A (p.Tyr419Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
c.1511C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.256C>A
c.737C>A
n.1407C>A
n.1374C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113348C=CA2322771735LDLRc.1515C= (p.Tyr505=)
c.1257C= (p.Tyr419=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
c.1511C=
c.753C= (p.Tyr251=)
c.1134C= (p.Tyr378=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.256C=
c.737C=
n.1407C=
n.1374C=
19g.11113348C>GCA033296LDLRc.1515C>G (p.Tyr505Ter)
c.1257C>G (p.Tyr419Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
c.1511C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.256C>G
c.737C>G
n.1407C>G
n.1374C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113348C>TCA505743180LDLRc.1515C>T (p.Tyr505=)
c.1257C>T (p.Tyr419=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
c.1511C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.1134C>T (p.Tyr378=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.256C>T
c.737C>T
n.1407C>T
n.1374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113349A=CA2322771736LDLRc.1516A= (p.Thr506=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.1512A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1135A= (p.Thr379=)
c.877A= (p.Thr293=)
n.257A=
c.738A=
n.1408A=
n.1375A=
19g.11113349A>CCA033309LDLRc.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1512A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.257A>C
c.738A>C
n.1408A>C
n.1375A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113349A>GCA404084803LDLRc.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1512A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.257A>G
c.738A>G
n.1408A>G
n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113349A>TCA404084805LDLRc.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1512A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.257A>T
c.738A>T
n.1408A>T
n.1375A>T
19g.11113350C>ACA033322LDLRc.1517C>A (p.Thr506Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1513C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.258C>A
c.739C>A
n.1409C>A
n.1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113350C=CA2322771737LDLRc.1517C= (p.Thr506=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.1513C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.258C=
c.739C=
n.1409C=
n.1376C=
19g.11113350C>GCA404084808LDLRc.1517C>G (p.Thr506Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1513C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.258C>G
c.739C>G
n.1409C>G
n.1376C>G
19g.11113350C>TCA404084810LDLRc.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1513C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.258C>T
c.739C>T
n.1409C>T
n.1376C>T
19g.11113351C>ACA505743181LDLRc.1518C>A (p.Thr506=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1514C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
c.879C>A (p.Thr293=)
n.259C>A
c.740C>A
n.1410C>A
n.1377C>A
19g.11113351C>GCA505743182LDLRc.1518C>G (p.Thr506=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1514C>G
c.756C>G (p.Thr252=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
c.879C>G (p.Thr293=)
n.259C>G
c.740C>G
n.1410C>G
n.1377C>G
19g.11113351C>TCA505743183LDLRc.1518C>T (p.Thr506=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1514C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
c.879C>T (p.Thr293=)
n.259C>T
c.740C>T
n.1410C>T
n.1377C>T
19g.11113352A=CA2322771738LDLRc.1519A= (p.Ser507=)
c.1261A= (p.Ser421=)
c.1141A= (p.Ser381=)
c.1515A=
c.757A= (p.Ser253=)
c.1138A= (p.Ser380=)
c.880A= (p.Ser294=)
n.260A=
c.741A=
n.1411A=
n.1378A=
19g.11113352A>CCA404084812LDLRc.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.1515A>C
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
n.260A>C
c.741A>C
n.1411A>C
n.1378A>C
19g.11113352A>GCA404084814LDLRc.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.1515A>G
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.260A>G
c.741A>G
n.1411A>G
n.1378A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113352A>TCA404084813LDLRc.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.1515A>T
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.260A>T
c.741A>T
n.1411A>T
n.1378A>T
19g.11113353G>ACA404084816LDLRc.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.1516G>A
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.261G>A
c.742G>A
n.1412G>A
n.1379G>A
19g.11113353G>CCA404084818LDLRc.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.1516G>C
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
n.261G>C
c.742G>C
n.1412G>C
n.1379G>C
19g.11113353G>TCA404084820LDLRc.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.1516G>T
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
n.261G>T
c.742G>T
n.1412G>T
n.1379G>T
19g.11113354C>ACA033349LDLRc.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.1517C>A
c.759C>A (p.Ser253Arg)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
n.262C>A
c.743C>A
n.1413C>A
n.1380C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113354C=CA2322771739LDLRc.1521C= (p.Ser507=)
c.1263C= (p.Ser421=)
c.1143C= (p.Ser381=)
c.1517C=
c.759C= (p.Ser253=)
c.1140C= (p.Ser380=)
c.882C= (p.Ser294=)
n.262C=
c.743C=
n.1413C=
n.1380C=
19g.11113354C>GCA404084822LDLRc.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.1517C>G
c.759C>G (p.Ser253Arg)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
n.262C>G
c.743C>G
n.1413C>G
n.1380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113354C>TCA505743186LDLRc.1521C>T (p.Ser507=)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1517C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.882C>T (p.Ser294=)
n.262C>T
c.743C>T
n.1413C>T
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113355C>ACA404084824LDLRc.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.1518C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.263C>A
c.744C>A
n.1414C>A
n.1381C>A
19g.11113355C=CA2322771740LDLRc.1522C= (p.Leu508=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.1518C=
c.760C= (p.Leu254=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.883C= (p.Leu295=)
n.263C=
c.744C=
n.1414C=
n.1381C=
19g.11113355C>GCA404084826LDLRc.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1518C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.263C>G
c.744C>G
n.1414C>G
n.1381C>G
19g.11113355C>TCA404084827LDLRc.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.1518C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.263C>T
c.744C>T
n.1414C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113356T>ACA404084828LDLRc.1523T>A (p.Leu508His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.1519T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.264T>A
c.745T>A
n.1415T>A
n.1382T>A
19g.11113356T>CCA10585380LDLRc.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1519T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.264T>C
c.745T>C
n.1415T>C
n.1382T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113356T>GCA404084829LDLRc.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1519T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.264T>G
c.745T>G
n.1415T>G
n.1382T>G
19g.11113356T=CA2322771741LDLRc.1523T= (p.Leu508=)
c.1265T= (p.Leu422=)
c.1145T= (p.Leu382=)
c.1519T=
c.761T= (p.Leu254=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.884T= (p.Leu295=)
n.264T=
c.745T=
n.1415T=
n.1382T=
19g.11113357C>ACA505743187LDLRc.1524C>A (p.Leu508=)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.1520C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.885C>A (p.Leu295=)
n.265C>A
c.746C>A
n.1416C>A
n.1383C>A
19g.11113357C=CA2322771742LDLRc.1524C= (p.Leu508=)
c.1266C= (p.Leu422=)
c.1146C= (p.Leu382=)
c.1520C=
c.762C= (p.Leu254=)
c.1143C= (p.Leu381=)
c.885C= (p.Leu295=)
n.265C=
c.746C=
n.1416C=
n.1383C=
19g.11113357C>GCA505743188LDLRc.1524C>G (p.Leu508=)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.1520C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.885C>G (p.Leu295=)
n.265C>G
c.746C>G
n.1416C>G
n.1383C>G
19g.11113357C>TCA505743189LDLRc.1524C>T (p.Leu508=)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1520C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.885C>T (p.Leu295=)
n.265C>T
c.746C>T
n.1416C>T
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113358A>CCA404084830LDLRc.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1521A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.266A>C
c.747A>C
n.1417A>C
n.1384A>C
 gnomAD v4
19g.11113358A>GCA404084834LDLRc.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1521A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
n.266A>G
c.747A>G
n.1417A>G
n.1384A>G
19g.11113358A>TCA404084832LDLRc.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1521A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
n.266A>T
c.747A>T
n.1417A>T
n.1384A>T
19g.11113359T>ACA404084836LDLRc.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1522T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
n.267T>A
c.748T>A
n.1418T>A
n.1385T>A
19g.11113359T>CCA10585381LDLRc.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1522T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.267T>C
c.748T>C
n.1418T>C
n.1385T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113359T>GCA404084838LDLRc.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1522T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
n.267T>G
c.748T>G
n.1418T>G
n.1385T>G
19g.11113359T=CA2322771743LDLRc.1526T= (p.Ile509=)
c.1268T= (p.Ile423=)
c.1148T= (p.Ile383=)
c.1522T=
c.764T= (p.Ile255=)
c.1145T= (p.Ile382=)
c.887T= (p.Ile296=)
n.267T=
c.748T=
n.1418T=
n.1385T=
19g.11113359_11113360delinsTCCA2322771744LDLRc.1526_1527delinsTC (p.Ile509=)
c.1268_1269delinsTC (p.Ile423=)
c.1148_1149delinsTC (p.Ile383=)
c.1522_1523delinsTC
c.764_765delinsTC (p.Ile255=)
c.1145_1146delinsTC (p.Ile382=)
c.887_888delinsTC (p.Ile296=)
n.267_268delinsTC
c.748_749delinsTC
n.1418_1419delinsTC
n.1385_1386delinsTC
19g.11113360C>ACA505743190LDLRc.1527C>A (p.Ile509=)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1149C>A (p.Ile383=)
c.1523C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
c.888C>A (p.Ile296=)
n.268C>A
c.749C>A
n.1419C>A
n.1386C>A
19g.11113360C=CA2322771745LDLRc.1527C= (p.Ile509=)
c.1269C= (p.Ile423=)
c.1149C= (p.Ile383=)
c.1523C=
c.765C= (p.Ile255=)
c.1146C= (p.Ile382=)
c.888C= (p.Ile296=)
n.268C=
c.749C=
n.1419C=
n.1386C=
19g.11113360C>GCA404084841LDLRc.1527C>G (p.Ile509Met)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
c.1523C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
n.268C>G
c.749C>G
n.1419C>G
n.1386C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113360C>TCA505743191LDLRc.1527C>T (p.Ile509=)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.1523C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
c.888C>T (p.Ile296=)
n.268C>T
c.749C>T
n.1419C>T
n.1386C>T
 COSMIC
19g.11113363delCA16616213LDLRc.1530del (p.Asn511ThrfsTer2)
c.1272del (p.Asn425ThrfsTer2)
c.1152del (p.Asn385ThrfsTer2)
c.1526del
c.768del (p.Asn257ThrfsTer2)
c.1149del (p.Asn384ThrfsTer2)
c.891del (p.Asn298ThrfsTer2)
n.271del
c.752del
n.1422del
n.1389del
 ClinVar dbSNP
19g.11113361C>ACA305300070LDLRc.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1524C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.269C>A
c.750C>A
n.1420C>A
n.1387C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113361C=CA2322771746LDLRc.1528C= (p.Pro510=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1524C=
c.766C= (p.Pro256=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.269C=
c.750C=
n.1420C=
n.1387C=
19g.11113361C>GCA404084846LDLRc.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1524C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.269C>G
c.750C>G
n.1420C>G
n.1387C>G
19g.11113361C>TCA404084848LDLRc.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1524C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.269C>T
c.750C>T
n.1420C>T
n.1387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113362C>ACA404084849LDLRc.1529C>A (p.Pro510His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1525C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.890C>A (p.Pro297His)
n.270C>A
c.751C>A
n.1421C>A
n.1388C>A
19g.11113362C=CA2322771747LDLRc.1529C= (p.Pro510=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.1525C=
c.767C= (p.Pro256=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.270C=
c.751C=
n.1421C=
n.1388C=
19g.11113362C>GCA404084850LDLRc.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1525C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.270C>G
c.751C>G
n.1421C>G
n.1388C>G
19g.11113362C>TCA305300071LDLRc.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1525C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.270C>T
c.751C>T
n.1421C>T
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113363C>ACA505743192LDLRc.1530C>A (p.Pro510=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
c.1526C>A
c.768C>A (p.Pro256=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.891C>A (p.Pro297=)
n.271C>A
c.752C>A
n.1422C>A
n.1389C>A
19g.11113363C>GCA505743194LDLRc.1530C>G (p.Pro510=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
c.1526C>G
c.768C>G (p.Pro256=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.891C>G (p.Pro297=)
n.271C>G
c.752C>G
n.1422C>G
n.1389C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113363C>TCA505743195LDLRc.1530C>T (p.Pro510=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
c.1526C>T
c.768C>T (p.Pro256=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.891C>T (p.Pro297=)
n.271C>T
c.752C>T
n.1422C>T
n.1389C>T
 ClinVar
19g.11113363_11113364delinsCACA2322771748LDLRc.1530_1531delinsCA (p.Pro510=)
c.1272_1273delinsCA (p.Pro424=)
c.1152_1153delinsCA (p.Pro384=)
c.1526_1527delinsCA
c.768_769delinsCA (p.Pro256=)
c.1149_1150delinsCA (p.Pro383=)
c.891_892delinsCA (p.Pro297=)
n.271_272delinsCA
c.752_753delinsCA
n.1422_1423delinsCA
n.1389_1390delinsCA
19g.11113364A=CA2322771750LDLRc.1531A= (p.Asn511=)
c.1273A= (p.Asn425=)
c.1153A= (p.Asn385=)
c.1527A=
c.769A= (p.Asn257=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.892A= (p.Asn298=)
n.272A=
c.753A=
n.1423A=
n.1390A=
19g.11113364A>CCA404084852LDLRc.1531A>C (p.Asn511His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1527A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.892A>C (p.Asn298His)
n.272A>C
c.753A>C
n.1423A>C
n.1390A>C
 gnomAD v4
19g.11113364A>GCA404084853LDLRc.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1527A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.272A>G
c.753A>G
n.1423A>G
n.1390A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11113364A>TCA404084854LDLRc.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1527A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.272A>T
c.753A>T
n.1423A>T
n.1390A>T
 gnomAD v4
19g.11113365delCA2322771749LDLRc.1532del (p.Asn511ThrfsTer2)
c.1274del (p.Asn425ThrfsTer2)
c.1154del (p.Asn385ThrfsTer2)
c.1528del
c.770del (p.Asn257ThrfsTer2)
c.1151del (p.Asn384ThrfsTer2)
c.893del (p.Asn298ThrfsTer2)
n.273del
c.754del
n.1424del
n.1391del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113365A=CA2322771751LDLRc.1532A= (p.Asn511=)
c.1274A= (p.Asn425=)
c.1154A= (p.Asn385=)
c.1528A=
c.770A= (p.Asn257=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.893A= (p.Asn298=)
n.273A=
c.754A=
n.1424A=
n.1391A=
19g.11113365A>CCA404084856LDLRc.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1528A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.273A>C
c.754A>C
n.1424A>C
n.1391A>C
19g.11113365A>GCA404084857LDLRc.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1528A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.273A>G
c.754A>G
n.1424A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113365A>TCA10585382LDLRc.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1528A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.273A>T
c.754A>T
n.1424A>T
n.1391A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113366C>ACA305300072LDLRc.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
c.1529C>A
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.274C>A
c.755C>A
n.1425C>A
n.1392C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113366C=CA2322771752LDLRc.1533C= (p.Asn511=)
c.1275C= (p.Asn425=)
c.1155C= (p.Asn385=)
c.1529C=
c.771C= (p.Asn257=)
c.1152C= (p.Asn384=)
c.894C= (p.Asn298=)
n.274C=
c.755C=
n.1425C=
n.1392C=
19g.11113366C>GCA404084862LDLRc.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1275C>G (p.Asn425Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
c.1529C>G
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.274C>G
c.755C>G
n.1425C>G
n.1392C>G
19g.11113366C>TCA505743196LDLRc.1533C>T (p.Asn511=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
c.1529C>T
c.771C>T (p.Asn257=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.894C>T (p.Asn298=)
n.274C>T
c.755C>T
n.1425C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4
19g.11113367C>ACA404084865LDLRc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.1530C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.275C>A
c.756C>A
n.1426C>A
n.1393C>A
19g.11113367C>GCA404084867LDLRc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1530C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.275C>G
c.756C>G
n.1426C>G
n.1393C>G
19g.11113367C>TCA505743197LDLRc.1534C>T (p.Leu512=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1530C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.275C>T
c.756C>T
n.1426C>T
n.1393C>T
19g.11113368delCA2497030034LDLRc.1535del (p.Leu512ArgfsTer25)
c.1277del (p.Leu426ArgfsTer25)
c.1157del (p.Leu386ArgfsTer25)
c.1531del
c.773del (p.Leu258ArgfsTer25)
c.1154del (p.Leu385ArgfsTer25)
c.896del (p.Leu299ArgfsTer25)
n.276del
c.757del
n.1427del
n.1394del
19g.11113368T>ACA404084868LDLRc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1531T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.276T>A
c.757T>A
n.1427T>A
n.1394T>A
19g.11113368T>CCA10585383LDLRc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1531T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.276T>C
c.757T>C
n.1427T>C
n.1394T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113368T>GCA404084869LDLRc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1531T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.276T>G
c.757T>G
n.1427T>G
n.1394T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113368T=CA2322771753LDLRc.1535T= (p.Leu512=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1157T= (p.Leu386=)
c.1531T=
c.773T= (p.Leu258=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.276T=
c.757T=
n.1427T=
n.1394T=
19g.11113369G>ACA505743199LDLRc.1536G>A (p.Leu512=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.1532G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.277G>A
c.758G>A
n.1428G>A
n.1395G>A
19g.11113369G>CCA505743200LDLRc.1536G>C (p.Leu512=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
c.1532G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.277G>C
c.758G>C
n.1428G>C
n.1395G>C
19g.11113369G>TCA505743198LDLRc.1536G>T (p.Leu512=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.1532G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.277G>T
c.758G>T
n.1428G>T
n.1395G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113370A=CA2322771754LDLRc.1537A= (p.Arg513=)
c.1279A= (p.Arg427=)
c.1159A= (p.Arg387=)
c.1533A=
c.775A= (p.Arg259=)
c.1156A= (p.Arg386=)
c.898A= (p.Arg300=)
n.278A=
c.759A=
n.1429A=
n.1396A=
19g.11113370A>CCA033384LDLRc.1537A>C (p.Arg513=)
c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1533A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.898A>C (p.Arg300=)
n.278A>C
c.759A>C
n.1429A>C
n.1396A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113370A>GCA404084873LDLRc.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1533A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.278A>G
c.759A>G
n.1429A>G
n.1396A>G
19g.11113370A>TCA404084875LDLRc.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.1533A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
n.278A>T
c.759A>T
n.1429A>T
n.1396A>T
19g.11113371G>ACA404084888LDLRc.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1534G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1G>A
n.279G>A
c.760G>A
n.1430G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113371G>CCA404084891LDLRc.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1534G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1G>C
n.279G>C
c.760G>C
n.1430G>C
n.1397G>C
19g.11113371G=CA2322771755LDLRc.1538G= (p.Arg513=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1534G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.1G=
n.279G=
c.760G=
n.1430G=
n.1397G=
19g.11113371G>TCA404084879LDLRc.1538G>T (p.Arg513Met)
c.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.1534G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.899G>T (p.Arg300Met)
c.1G>T
n.279G>T
c.760G>T
n.1430G>T
n.1397G>T
19g.11113372G>ACA505743202LDLRc.1539G>A (p.Arg513=)
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1535G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.2G>A
n.280G>A
c.761G>A
n.1431G>A
n.1398G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113372G>CCA404084904LDLRc.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.1281G>C (p.Arg427Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.1535G>C
c.777G>C (p.Arg259Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.2G>C
n.280G>C
c.761G>C
n.1431G>C
n.1398G>C
19g.11113372G=CA2322771756LDLRc.1539G= (p.Arg513=)
c.1281G= (p.Arg427=)
c.1161G= (p.Arg387=)
c.1535G=
c.777G= (p.Arg259=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.2G=
n.280G=
c.761G=
n.1431G=
n.1398G=
19g.11113372G>TCA404084900LDLRc.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.1281G>T (p.Arg427Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.1535G>T
c.777G>T (p.Arg259Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.2G>T
n.280G>T
c.761G>T
n.1431G>T
n.1398G>T
19g.11113373A>CCA404084908LDLRc.1540A>C (p.Asn514His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1536A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.3A>C
n.281A>C
c.762A>C
n.1432A>C
n.1399A>C
19g.11113373A>GCA404084909LDLRc.1540A>G (p.Asn514Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1536A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.3A>G
n.281A>G
c.762A>G
n.1432A>G
n.1399A>G
19g.11113373A>TCA404084910LDLRc.1540A>T (p.Asn514Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1536A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.3A>T
n.281A>T
c.762A>T
n.1432A>T
n.1399A>T
19g.11113374A=CA2322771758LDLRc.1541A= (p.Asn514=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.1163A= (p.Asn388=)
c.1537A=
c.779A= (p.Asn260=)
c.1160A= (p.Asn387=)
c.902A= (p.Asn301=)
c.4A=
n.282A=
c.763A=
n.1433A=
n.1400A=
19g.11113374A>CCA404084913LDLRc.1541A>C (p.Asn514Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1537A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.4A>C
n.282A>C
c.763A>C
n.1433A>C
n.1400A>C
 gnomAD v4
19g.11113374A>GCA10585384LDLRc.1541A>G (p.Asn514Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1537A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.4A>G
n.282A>G
c.763A>G
n.1433A>G
n.1400A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113374A>TCA404084916LDLRc.1541A>T (p.Asn514Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1537A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.4A>T
n.282A>T
c.763A>T
n.1433A>T
n.1400A>T
19g.11113374_11113375delinsACCA2322771757LDLRc.1541_1542delinsAC (p.Asn514=)
c.1283_1284delinsAC (p.Asn428=)
c.1163_1164delinsAC (p.Asn388=)
c.1537_1538delinsAC
c.779_780delinsAC (p.Asn260=)
c.1160_1161delinsAC (p.Asn387=)
c.902_903delinsAC (p.Asn301=)
c.4_5delinsAC
n.282_283delinsAC
c.763_764delinsAC
n.1433_1434delinsAC
n.1400_1401delinsAC
19g.11113375delCA916080207LDLRc.1542del (p.Asn514LysfsTer23)
c.1284del (p.Asn428LysfsTer23)
c.1164del (p.Asn388LysfsTer23)
c.1538del
c.780del (p.Asn260LysfsTer23)
c.1161del (p.Asn387LysfsTer23)
c.903del (p.Asn301LysfsTer23)
c.5del
n.283del
c.764del
n.1434del
n.1401del
 ClinVar dbSNP
19g.11113375C>ACA404084922LDLRc.1542C>A (p.Asn514Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1538C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.5C>A
n.283C>A
c.764C>A
n.1434C>A
n.1401C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113375C=CA2322771759LDLRc.1542C= (p.Asn514=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.1164C= (p.Asn388=)
c.1538C=
c.780C= (p.Asn260=)
c.1161C= (p.Asn387=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.5C=
n.283C=
c.764C=
n.1434C=
n.1401C=
19g.11113375C>GCA10585385LDLRc.1542C>G (p.Asn514Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1538C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.5C>G
n.283C>G
c.764C>G
n.1434C>G
n.1401C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113375C>TCA033396LDLRc.1542C>T (p.Asn514=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1538C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.5C>T
n.283C>T
c.764C>T
n.1434C>T
n.1401C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113376G>ACA023443LDLRc.1543G>A (p.Val515Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1539G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.6G>A
n.284G>A
c.765G>A
n.1435G>A
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113376G>CCA10576303LDLRc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1539G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.6G>C
n.284G>C
c.765G>C
n.1435G>C
n.1402G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113376G=CA2322771761LDLRc.1543G= (p.Val515=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1539G=
c.781G= (p.Val261=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.904G= (p.Val302=)
c.6G=
n.284G=
c.765G=
n.1435G=
n.1402G=
19g.11113376G>TCA10585386LDLRc.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1539G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.6G>T
n.284G>T
c.765G>T
n.1435G>T
n.1402G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113376_11113380dupCA2573131732LDLRc.1543_1547dup (p.Ala517TrpfsTer22)
c.1285_1289dup (p.Ala431TrpfsTer22)
c.1165_1169dup (p.Ala391TrpfsTer22)
c.1539_1543dup
c.781_785dup (p.Ala263TrpfsTer22)
c.1162_1166dup (p.Ala390TrpfsTer22)
c.904_908dup (p.Ala304TrpfsTer22)
c.6_10dup
n.284_288dup
c.765_769dup
n.1435_1439dup
n.1402_1406dup
19g.11113376_11113417delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTACCA2322771760LDLRc.1543_1584delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val515=)
c.1285_1326delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val429=)
c.1165_1206delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val389=)
c.1539_1580delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.781_822delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val261=)
c.1162_1203delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val388=)
c.904_945delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val302=)
c.6_47delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.284_325delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.765_806delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1435_1476delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1402_1443delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
19g.11113377T>ACA404084949LDLRc.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1540T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.7T>A
n.285T>A
c.766T>A
n.1436T>A
n.1403T>A
19g.11113377T>CCA404084937LDLRc.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1540T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.7T>C
n.285T>C
c.766T>C
n.1436T>C
n.1403T>C
19g.11113377T>GCA404084942LDLRc.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1540T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.7T>G
n.285T>G
c.766T>G
n.1436T>G
n.1403T>G
19g.11113382_11113422delCA10585388LDLRc.1549_1589del (p.Ala517Ter)
c.1291_1331del (p.Ala431Ter)
c.1171_1211del (p.Ala391Ter)
c.1545_1585del
c.787_827del (p.Ala263Ter)
c.1168_1208del (p.Ala390Ter)
c.910_950del (p.Ala304Ter)
c.12_52del
n.290_330del
c.771_811del
n.1441_1481del
n.1408_1448del
 ClinVar dbSNP
19g.11113378G>ACA505743205LDLRc.1545G>A (p.Val515=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1541G>A
c.783G>A (p.Val261=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.8G>A
n.286G>A
c.767G>A
n.1437G>A
n.1404G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113378G>CCA505743206LDLRc.1545G>C (p.Val515=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1541G>C
c.783G>C (p.Val261=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.8G>C
n.286G>C
c.767G>C
n.1437G>C
n.1404G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113378G=CA2322771762LDLRc.1545G= (p.Val515=)
c.1287G= (p.Val429=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1541G=
c.783G= (p.Val261=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.906G= (p.Val302=)
c.8G=
n.286G=
c.767G=
n.1437G=
n.1404G=
19g.11113378G>TCA505743207LDLRc.1545G>T (p.Val515=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1541G>T
c.783G>T (p.Val261=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.8G>T
n.286G>T
c.767G>T
n.1437G>T
n.1404G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113379G>ACA404084961LDLRc.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.1542G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.9G>A
n.287G>A
c.768G>A
n.1438G>A
n.1405G>A
19g.11113379G>CCA10585387LDLRc.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1542G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.9G>C
n.287G>C
c.768G>C
n.1438G>C
n.1405G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113379G=CA2322771763LDLRc.1546G= (p.Val516=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.1542G=
c.784G= (p.Val262=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.907G= (p.Val303=)
c.9G=
n.287G=
c.768G=
n.1438G=
n.1405G=
19g.11113379G>TCA404084972LDLRc.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.1542G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.9G>T
n.287G>T
c.768G>T
n.1438G>T
n.1405G>T
19g.11113380T>ACA404084975LDLRc.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.1543T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.10T>A
n.288T>A
c.769T>A
n.1439T>A
n.1406T>A
19g.11113380T>CCA404084978LDLRc.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1543T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.10T>C
n.288T>C
c.769T>C
n.1439T>C
n.1406T>C
19g.11113380T>GCA404084984LDLRc.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1543T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.10T>G
n.288T>G
c.769T>G
n.1439T>G
n.1406T>G
19g.11113381C>ACA505743208LDLRc.1548C>A (p.Val516=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.1544C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.909C>A (p.Val303=)
c.11C>A
n.289C>A
c.770C>A
n.1440C>A
n.1407C>A
 gnomAD v4
19g.11113381C=CA2322771764LDLRc.1548C= (p.Val516=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1170C= (p.Val390=)
c.1544C=
c.786C= (p.Val262=)
c.1167C= (p.Val389=)
c.909C= (p.Val303=)
c.11C=
n.289C=
c.770C=
n.1440C=
n.1407C=
19g.11113381C>GCA505743209LDLRc.1548C>G (p.Val516=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.1544C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.909C>G (p.Val303=)
c.11C>G
n.289C>G
c.770C>G
n.1440C>G
n.1407C>G
19g.11113381C>TCA505743210LDLRc.1548C>T (p.Val516=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.1544C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.1167C>T (p.Val389=)
c.909C>T (p.Val303=)
c.11C>T
n.289C>T
c.770C>T
n.1440C>T
n.1407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113382G>ACA023445LDLRc.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1545G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.12G>A
n.290G>A
c.771G>A
n.1441G>A
n.1408G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113382G>CCA023446LDLRc.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1545G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.12G>C
n.290G>C
c.771G>C
n.1441G>C
n.1408G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113382G=CA2322771765LDLRc.1549G= (p.Ala517=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1545G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.12G=
n.290G=
c.771G=
n.1441G=
n.1408G=
19g.11113382G>TCA404084988LDLRc.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1545G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.12G>T
n.290G>T
c.771G>T
n.1441G>T
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113383C>ACA404084991LDLRc.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1546C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.13C>A
n.291C>A
c.772C>A
n.1442C>A
n.1409C>A
19g.11113383C>GCA404084992LDLRc.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1546C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.13C>G
n.291C>G
c.772C>G
n.1442C>G
n.1409C>G
 ClinVar
19g.11113383C>TCA404084995LDLRc.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1546C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.13C>T
n.291C>T
c.772C>T
n.1442C>T
n.1409C>T
19g.11113384T>ACA505743212LDLRc.1551T>A (p.Ala517=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.1547T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.14T>A
n.292T>A
c.773T>A
n.1443T>A
n.1410T>A
19g.11113384T>CCA505743213LDLRc.1551T>C (p.Ala517=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.1547T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.14T>C
n.292T>C
c.773T>C
n.1443T>C
n.1410T>C
19g.11113384T>GCA505743214LDLRc.1551T>G (p.Ala517=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.1547T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.14T>G
n.292T>G
c.773T>G
n.1443T>G
n.1410T>G
19g.11113385C>ACA404084997LDLRc.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1548C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.15C>A
n.293C>A
c.774C>A
n.1444C>A
n.1411C>A
19g.11113385C=CA2322771766LDLRc.1552C= (p.Leu518=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1548C=
c.790C= (p.Leu264=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.15C=
n.293C=
c.774C=
n.1444C=
n.1411C=
19g.11113385C>GCA023448LDLRc.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1548C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.15C>G
n.293C>G
c.774C>G
n.1444C>G
n.1411C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113385C>TCA505743215LDLRc.1552C>T (p.Leu518=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1548C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.15C>T
n.293C>T
c.774C>T
n.1444C>T
n.1411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113386T>ACA404085008LDLRc.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1549T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.16T>A
n.294T>A
c.775T>A
n.1445T>A
n.1412T>A
19g.11113386T>CCA10585389LDLRc.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1549T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.16T>C
n.294T>C
c.775T>C
n.1445T>C
n.1412T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113386T>GCA404085012LDLRc.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1549T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.16T>G
n.294T>G
c.775T>G
n.1445T>G
n.1412T>G
19g.11113386T=CA2322771767LDLRc.1553T= (p.Leu518=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1549T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.16T=
n.294T=
c.775T=
n.1445T=
n.1412T=
19g.11113386_11113389delinsTGGACA2322771768LDLRc.1553_1556delinsTGGA (p.Leu518=)
c.1295_1298delinsTGGA (p.Leu432=)
c.1175_1178delinsTGGA (p.Leu392=)
c.1549_1552delinsTGGA
c.791_794delinsTGGA (p.Leu264=)
c.1172_1175delinsTGGA (p.Leu391=)
c.914_917delinsTGGA (p.Leu305=)
c.16_19delinsTGGA
n.294_297delinsTGGA
c.775_778delinsTGGA
n.1445_1448delinsTGGA
n.1412_1415delinsTGGA
19g.11113387G>ACA505743216LDLRc.1554G>A (p.Leu518=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1550G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.17G>A
n.295G>A
c.776G>A
n.1446G>A
n.1413G>A
19g.11113387G>CCA505743217LDLRc.1554G>C (p.Leu518=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1550G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.17G>C
n.295G>C
c.776G>C
n.1446G>C
n.1413G>C
19g.11113387G>TCA505743218LDLRc.1554G>T (p.Leu518=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1550G>T
c.792G>T (p.Leu264=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.17G>T
n.295G>T
c.776G>T
n.1446G>T
n.1413G>T
19g.11113387_11113389delCA10585390LDLRc.1554_1556del (p.Asp519del)
c.1296_1298del (p.Asp433del)
c.1176_1178del (p.Asp393del)
c.1550_1552del
c.792_794del (p.Asp265del)
c.1173_1175del (p.Asp392del)
c.915_917del (p.Asp306del)
c.17_19del
n.295_297del
c.776_778del
n.1446_1448del
n.1413_1415del
 ClinVar dbSNP
19g.11113388G>ACA404085015LDLRc.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.1551G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.18G>A
n.296G>A
c.777G>A
n.1447G>A
n.1414G>A
19g.11113388G>CCA023450LDLRc.1555G>C (p.Asp519His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.1551G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.18G>C
n.296G>C
c.777G>C
n.1447G>C
n.1414G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113388G=CA2322771769LDLRc.1555G= (p.Asp519=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1177G= (p.Asp393=)
c.1551G=
c.793G= (p.Asp265=)
c.1174G= (p.Asp392=)
c.916G= (p.Asp306=)
c.18G=
n.296G=
c.777G=
n.1447G=
n.1414G=
19g.11113388G>TCA10585391LDLRc.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.1551G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.18G>T
n.296G>T
c.777G>T
n.1447G>T
n.1414G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched