Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11113243del | CA2576626145 | LDLR | c.1445-35del (n.1445-35del) c.1187-35del (n.1187-35del) c.1067-35del (n.1067-35del) c.1441-35del c.683-35del (n.683-35del) c.1064-35del (n.1064-35del) c.806-35del (n.806-35del) n.186-35del c.667-35del n.1337-35del n.1304-35del | |
19 | g.11113243C>A | CA305300058 | LDLR | c.1445-35C>A (n.1445-35C>A) c.1187-35C>A (n.1187-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.1441-35C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1064-35C>A (n.1064-35C>A) c.806-35C>A (n.806-35C>A) n.186-35C>A c.667-35C>A n.1337-35C>A n.1304-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113243C= | CA2322771654 | LDLR | c.1445-35C= (n.1445-35C=) c.1187-35C= (n.1187-35C=) c.1067-35C= (n.1067-35C=) c.1441-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) c.1064-35C= (n.1064-35C=) c.806-35C= (n.806-35C=) n.186-35C= c.667-35C= n.1337-35C= n.1304-35C= | |
19 | g.11113244T>G | CA2813598243 | LDLR | c.1445-34T>G (n.1445-34T>G) c.1187-34T>G (n.1187-34T>G) c.1067-34T>G (n.1067-34T>G) c.1441-34T>G c.683-34T>G (n.683-34T>G) c.1064-34T>G (n.1064-34T>G) c.806-34T>G (n.806-34T>G) n.186-34T>G c.667-34T>G n.1337-34T>G n.1304-34T>G | |
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113245C= | CA2322771655 | LDLR | c.1445-33C= (n.1445-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1441-33C= c.683-33C= (n.683-33C=) c.1064-33C= (n.1064-33C=) c.806-33C= (n.806-33C=) n.186-33C= c.667-33C= n.1337-33C= n.1304-33C= | |
19 | g.11113245C>T | CA032812 | LDLR | c.1445-33C>T (n.1445-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1441-33C>T c.683-33C>T (n.683-33C>T) c.1064-33C>T (n.1064-33C>T) c.806-33C>T (n.806-33C>T) n.186-33C>T c.667-33C>T n.1337-33C>T n.1304-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113247G>A | CA2322771657 | LDLR | c.1445-31G>A (n.1445-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) c.1441-31G>A c.683-31G>A (n.683-31G>A) c.1064-31G>A (n.1064-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) n.186-31G>A c.667-31G>A n.1337-31G>A n.1304-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113247G= | CA2322771656 | LDLR | c.1445-31G= (n.1445-31G=) c.1187-31G= (n.1187-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) c.1441-31G= c.683-31G= (n.683-31G=) c.1064-31G= (n.1064-31G=) c.806-31G= (n.806-31G=) n.186-31G= c.667-31G= n.1337-31G= n.1304-31G= | |
19 | g.11113249C>A | CA2582474631 | LDLR | c.1445-29C>A (n.1445-29C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1441-29C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1064-29C>A (n.1064-29C>A) c.806-29C>A (n.806-29C>A) n.186-29C>A c.667-29C>A n.1337-29C>A n.1304-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113253del | CA2576626148 | LDLR | c.1445-25del (n.1445-25del) c.1187-25del (n.1187-25del) c.1067-25del (n.1067-25del) c.1441-25del c.683-25del (n.683-25del) c.1064-25del (n.1064-25del) c.806-25del (n.806-25del) n.186-25del c.667-25del n.1337-25del n.1304-25del | |
19 | g.11113250C= | CA2322771658 | LDLR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1187-28C= (n.1187-28C=) c.1067-28C= (n.1067-28C=) c.1441-28C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.806-28C= (n.806-28C=) n.186-28C= c.667-28C= n.1337-28C= n.1304-28C= | |
19 | g.11113250C>T | CA631766392 | LDLR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1187-28C>T (n.1187-28C>T) c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1441-28C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.806-28C>T (n.806-28C>T) n.186-28C>T c.667-28C>T n.1337-28C>T n.1304-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113251C= | CA2322771659 | LDLR | c.1445-27C= (n.1445-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1441-27C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1064-27C= (n.1064-27C=) c.806-27C= (n.806-27C=) n.186-27C= c.667-27C= n.1337-27C= n.1304-27C= | |
19 | g.11113251C>T | CA032799 | LDLR | c.1445-27C>T (n.1445-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1441-27C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.806-27C>T (n.806-27C>T) n.186-27C>T c.667-27C>T n.1337-27C>T n.1304-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113252C= | CA2322771660 | LDLR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1067-26C= (n.1067-26C=) c.1441-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1064-26C= (n.1064-26C=) c.806-26C= (n.806-26C=) n.186-26C= c.667-26C= n.1337-26C= n.1304-26C= | |
19 | g.11113252C>G | CA032773 | LDLR | c.1445-26C>G (n.1445-26C>G) c.1187-26C>G (n.1187-26C>G) c.1067-26C>G (n.1067-26C>G) c.1441-26C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1064-26C>G (n.1064-26C>G) c.806-26C>G (n.806-26C>G) n.186-26C>G c.667-26C>G n.1337-26C>G n.1304-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113252C>T | CA032789 | LDLR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1067-26C>T (n.1067-26C>T) c.1441-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1064-26C>T (n.1064-26C>T) c.806-26C>T (n.806-26C>T) n.186-26C>T c.667-26C>T n.1337-26C>T n.1304-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113253C= | CA2322771661 | LDLR | c.1445-25C= (n.1445-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1067-25C= (n.1067-25C=) c.1441-25C= c.683-25C= (n.683-25C=) c.1064-25C= (n.1064-25C=) c.806-25C= (n.806-25C=) n.186-25C= c.667-25C= n.1337-25C= n.1304-25C= | |
19 | g.11113253C>G | CA2322771662 | LDLR | c.1445-25C>G (n.1445-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1067-25C>G (n.1067-25C>G) c.1441-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) c.1064-25C>G (n.1064-25C>G) c.806-25C>G (n.806-25C>G) n.186-25C>G c.667-25C>G n.1337-25C>G n.1304-25C>G | dbSNP |
19 | g.11113253C>T | CA032764 | LDLR | c.1445-25C>T (n.1445-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1067-25C>T (n.1067-25C>T) c.1441-25C>T c.683-25C>T (n.683-25C>T) c.1064-25C>T (n.1064-25C>T) c.806-25C>T (n.806-25C>T) n.186-25C>T c.667-25C>T n.1337-25C>T n.1304-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113254T>C | CA783242004 | LDLR | c.1445-24T>C (n.1445-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.1441-24T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) c.806-24T>C (n.806-24T>C) n.186-24T>C c.667-24T>C n.1337-24T>C n.1304-24T>C | dbSNP |
19 | g.11113254T>G | CA783242005 | LDLR | c.1445-24T>G (n.1445-24T>G) c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.1441-24T>G c.683-24T>G (n.683-24T>G) c.1064-24T>G (n.1064-24T>G) c.806-24T>G (n.806-24T>G) n.186-24T>G c.667-24T>G n.1337-24T>G n.1304-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113254T= | CA2322771663 | LDLR | c.1445-24T= (n.1445-24T=) c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1067-24T= (n.1067-24T=) c.1441-24T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) c.806-24T= (n.806-24T=) n.186-24T= c.667-24T= n.1337-24T= n.1304-24T= | |
19 | g.11113255G>A | CA2576626152 | LDLR | c.1445-23G>A (n.1445-23G>A) c.1187-23G>A (n.1187-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.1441-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) c.1064-23G>A (n.1064-23G>A) c.806-23G>A (n.806-23G>A) n.186-23G>A c.667-23G>A n.1337-23G>A n.1304-23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113257_11113259delinsCCT | CA2322771664 | LDLR | c.1445-21_1445-19delinsCCT (n.1445-21_1445-19delinsCCT) c.1187-21_1187-19delinsCCT (n.1187-21_1187-19delinsCCT) c.1067-21_1067-19delinsCCT (n.1067-21_1067-19delinsCCT) c.1441-21_1441-19delinsCCT c.683-21_683-19delinsCCT (n.683-21_683-19delinsCCT) c.1064-21_1064-19delinsCCT (n.1064-21_1064-19delinsCCT) c.806-21_806-19delinsCCT (n.806-21_806-19delinsCCT) n.186-21_186-19delinsCCT c.667-21_667-19delinsCCT n.1337-21_1337-19delinsCCT n.1304-21_1304-19delinsCCT | |
19 | g.11113259_11113260del | CA631766399 | LDLR | c.1445-19_1445-18del (n.1445-19_1445-18del) c.1187-19_1187-18del (n.1187-19_1187-18del) c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del) c.1441-19_1441-18del c.683-19_683-18del (n.683-19_683-18del) c.1064-19_1064-18del (n.1064-19_1064-18del) c.806-19_806-18del (n.806-19_806-18del) n.186-19_186-18del c.667-19_667-18del n.1337-19_1337-18del n.1304-19_1304-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113260C= | CA2322771665 | LDLR | c.1445-18C= (n.1445-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.1441-18C= c.683-18C= (n.683-18C=) c.1064-18C= (n.1064-18C=) c.806-18C= (n.806-18C=) n.186-18C= c.667-18C= n.1337-18C= n.1304-18C= | |
19 | g.11113260C>T | CA032752 | LDLR | c.1445-18C>T (n.1445-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1067-18C>T (n.1067-18C>T) c.1441-18C>T c.683-18C>T (n.683-18C>T) c.1064-18C>T (n.1064-18C>T) c.806-18C>T (n.806-18C>T) n.186-18C>T c.667-18C>T n.1337-18C>T n.1304-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113261G>A | CA631766402 | LDLR | c.1445-17G>A (n.1445-17G>A) c.1187-17G>A (n.1187-17G>A) c.1067-17G>A (n.1067-17G>A) c.1441-17G>A c.683-17G>A (n.683-17G>A) c.1064-17G>A (n.1064-17G>A) c.806-17G>A (n.806-17G>A) n.186-17G>A c.667-17G>A n.1337-17G>A n.1304-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113261G= | CA2322771666 | LDLR | c.1445-17G= (n.1445-17G=) c.1187-17G= (n.1187-17G=) c.1067-17G= (n.1067-17G=) c.1441-17G= c.683-17G= (n.683-17G=) c.1064-17G= (n.1064-17G=) c.806-17G= (n.806-17G=) n.186-17G= c.667-17G= n.1337-17G= n.1304-17G= | |
19 | g.11113261G>T | CA2582474632 | LDLR | c.1445-17G>T (n.1445-17G>T) c.1187-17G>T (n.1187-17G>T) c.1067-17G>T (n.1067-17G>T) c.1441-17G>T c.683-17G>T (n.683-17G>T) c.1064-17G>T (n.1064-17G>T) c.806-17G>T (n.806-17G>T) n.186-17G>T c.667-17G>T n.1337-17G>T n.1304-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113262C>A | CA2582474633 | LDLR | c.1445-16C>A (n.1445-16C>A) c.1187-16C>A (n.1187-16C>A) c.1067-16C>A (n.1067-16C>A) c.1441-16C>A c.683-16C>A (n.683-16C>A) c.1064-16C>A (n.1064-16C>A) c.806-16C>A (n.806-16C>A) n.186-16C>A c.667-16C>A n.1337-16C>A n.1304-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113262C= | CA2322771667 | LDLR | c.1445-16C= (n.1445-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1067-16C= (n.1067-16C=) c.1441-16C= c.683-16C= (n.683-16C=) c.1064-16C= (n.1064-16C=) c.806-16C= (n.806-16C=) n.186-16C= c.667-16C= n.1337-16C= n.1304-16C= | |
19 | g.11113262C>G | CA2582474634 | LDLR | c.1445-16C>G (n.1445-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1067-16C>G (n.1067-16C>G) c.1441-16C>G c.683-16C>G (n.683-16C>G) c.1064-16C>G (n.1064-16C>G) c.806-16C>G (n.806-16C>G) n.186-16C>G c.667-16C>G n.1337-16C>G n.1304-16C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113262C>T | CA2322771668 | LDLR | c.1445-16C>T (n.1445-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1067-16C>T (n.1067-16C>T) c.1441-16C>T c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.1064-16C>T (n.1064-16C>T) c.806-16C>T (n.806-16C>T) n.186-16C>T c.667-16C>T n.1337-16C>T n.1304-16C>T | dbSNP |
19 | g.11113263T>C | CA2735610151 | LDLR | c.1445-15T>C (n.1445-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.1441-15T>C c.683-15T>C (n.683-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.806-15T>C (n.806-15T>C) n.186-15T>C c.667-15T>C n.1337-15T>C n.1304-15T>C | dbSNP |
19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113264C= | CA2322771669 | LDLR | c.1445-14C= (n.1445-14C=) c.1187-14C= (n.1187-14C=) c.1067-14C= (n.1067-14C=) c.1441-14C= c.683-14C= (n.683-14C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.806-14C= (n.806-14C=) n.186-14C= c.667-14C= n.1337-14C= n.1304-14C= | |
19 | g.11113264C>T | CA631766403 | LDLR | c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) c.1187-14C>T (n.1187-14C>T) c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) c.1441-14C>T c.683-14C>T (n.683-14C>T) c.1064-14C>T (n.1064-14C>T) c.806-14C>T (n.806-14C>T) n.186-14C>T c.667-14C>T n.1337-14C>T n.1304-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113265C>T | CA2582474635 | LDLR | c.1445-13C>T (n.1445-13C>T) c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.1441-13C>T c.683-13C>T (n.683-13C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.806-13C>T (n.806-13C>T) n.186-13C>T c.667-13C>T n.1337-13C>T n.1304-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113267C= | CA2322771670 | LDLR | c.1445-11C= (n.1445-11C=) c.1187-11C= (n.1187-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.1441-11C= c.683-11C= (n.683-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.806-11C= (n.806-11C=) n.186-11C= c.667-11C= n.1337-11C= n.1304-11C= | |
19 | g.11113267C>T | CA305300060 | LDLR | c.1445-11C>T (n.1445-11C>T) c.1187-11C>T (n.1187-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.1441-11C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.806-11C>T (n.806-11C>T) n.186-11C>T c.667-11C>T n.1337-11C>T n.1304-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113268G>A | CA032735 | LDLR | c.1445-10G>A (n.1445-10G>A) c.1187-10G>A (n.1187-10G>A) c.1067-10G>A (n.1067-10G>A) c.1441-10G>A c.683-10G>A (n.683-10G>A) c.1064-10G>A (n.1064-10G>A) c.806-10G>A (n.806-10G>A) n.186-10G>A c.667-10G>A n.1337-10G>A n.1304-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113268G>C | CA632115344 | LDLR | c.1445-10G>C (n.1445-10G>C) c.1187-10G>C (n.1187-10G>C) c.1067-10G>C (n.1067-10G>C) c.1441-10G>C c.683-10G>C (n.683-10G>C) c.1064-10G>C (n.1064-10G>C) c.806-10G>C (n.806-10G>C) n.186-10G>C c.667-10G>C n.1337-10G>C n.1304-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11113268G= | CA2322771671 | LDLR | c.1445-10G= (n.1445-10G=) c.1187-10G= (n.1187-10G=) c.1067-10G= (n.1067-10G=) c.1441-10G= c.683-10G= (n.683-10G=) c.1064-10G= (n.1064-10G=) c.806-10G= (n.806-10G=) n.186-10G= c.667-10G= n.1337-10G= n.1304-10G= | |
19 | g.11113268G>T | CA2573155737 | LDLR | c.1445-10G>T (n.1445-10G>T) c.1187-10G>T (n.1187-10G>T) c.1067-10G>T (n.1067-10G>T) c.1441-10G>T c.683-10G>T (n.683-10G>T) c.1064-10G>T (n.1064-10G>T) c.806-10G>T (n.806-10G>T) n.186-10G>T c.667-10G>T n.1337-10G>T n.1304-10G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113269G>A | CA305300061 | LDLR | c.1445-9G>A (n.1445-9G>A) c.1187-9G>A (n.1187-9G>A) c.1067-9G>A (n.1067-9G>A) c.1441-9G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) c.806-9G>A (n.806-9G>A) n.186-9G>A c.667-9G>A n.1337-9G>A n.1304-9G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113269G>C | CA645509277 | LDLR | c.1445-9G>C (n.1445-9G>C) c.1187-9G>C (n.1187-9G>C) c.1067-9G>C (n.1067-9G>C) c.1441-9G>C c.683-9G>C (n.683-9G>C) c.1064-9G>C (n.1064-9G>C) c.806-9G>C (n.806-9G>C) n.186-9G>C c.667-9G>C n.1337-9G>C n.1304-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113269G= | CA2322771672 | LDLR | c.1445-9G= (n.1445-9G=) c.1187-9G= (n.1187-9G=) c.1067-9G= (n.1067-9G=) c.1441-9G= c.683-9G= (n.683-9G=) c.1064-9G= (n.1064-9G=) c.806-9G= (n.806-9G=) n.186-9G= c.667-9G= n.1337-9G= n.1304-9G= | |
19 | g.11113270A= | CA2322771673 | LDLR | c.1445-8A= (n.1445-8A=) c.1187-8A= (n.1187-8A=) c.1067-8A= (n.1067-8A=) c.1441-8A= c.683-8A= (n.683-8A=) c.1064-8A= (n.1064-8A=) c.806-8A= (n.806-8A=) n.186-8A= c.667-8A= n.1337-8A= n.1304-8A= | |
19 | g.11113270A>G | CA2573155738 | LDLR | c.1445-8A>G (n.1445-8A>G) c.1187-8A>G (n.1187-8A>G) c.1067-8A>G (n.1067-8A>G) c.1441-8A>G c.683-8A>G (n.683-8A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.806-8A>G (n.806-8A>G) n.186-8A>G c.667-8A>G n.1337-8A>G n.1304-8A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113271C>A | CA032947 | LDLR | c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) c.1067-7C>A (n.1067-7C>A) c.1441-7C>A c.683-7C>A (n.683-7C>A) c.1064-7C>A (n.1064-7C>A) c.806-7C>A (n.806-7C>A) n.186-7C>A c.667-7C>A n.1337-7C>A n.1304-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113271C= | CA2322771674 | LDLR | c.1445-7C= (n.1445-7C=) c.1187-7C= (n.1187-7C=) c.1067-7C= (n.1067-7C=) c.1441-7C= c.683-7C= (n.683-7C=) c.1064-7C= (n.1064-7C=) c.806-7C= (n.806-7C=) n.186-7C= c.667-7C= n.1337-7C= n.1304-7C= | |
19 | g.11113271C>G | CA2576626154 | LDLR | c.1445-7C>G (n.1445-7C>G) c.1187-7C>G (n.1187-7C>G) c.1067-7C>G (n.1067-7C>G) c.1441-7C>G c.683-7C>G (n.683-7C>G) c.1064-7C>G (n.1064-7C>G) c.806-7C>G (n.806-7C>G) n.186-7C>G c.667-7C>G n.1337-7C>G n.1304-7C>G | |
19 | g.11113271C>T | CA915951673 | LDLR | c.1445-7C>T (n.1445-7C>T) c.1187-7C>T (n.1187-7C>T) c.1067-7C>T (n.1067-7C>T) c.1441-7C>T c.683-7C>T (n.683-7C>T) c.1064-7C>T (n.1064-7C>T) c.806-7C>T (n.806-7C>T) n.186-7C>T c.667-7C>T n.1337-7C>T n.1304-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113275dup | CA305300062 | LDLR | c.1445-3dup (n.1445-3dup) c.1187-3dup (n.1187-3dup) c.1067-3dup (n.1067-3dup) c.1441-3dup c.683-3dup (n.683-3dup) c.1064-3dup (n.1064-3dup) c.806-3dup (n.806-3dup) n.186-3dup c.667-3dup n.1337-3dup n.1304-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113272C>A | CA2582474636 | LDLR | c.1445-6C>A (n.1445-6C>A) c.1187-6C>A (n.1187-6C>A) c.1067-6C>A (n.1067-6C>A) c.1441-6C>A c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.1064-6C>A (n.1064-6C>A) c.806-6C>A (n.806-6C>A) n.186-6C>A c.667-6C>A n.1337-6C>A n.1304-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113272C= | CA2322771675 | LDLR | c.1445-6C= (n.1445-6C=) c.1187-6C= (n.1187-6C=) c.1067-6C= (n.1067-6C=) c.1441-6C= c.683-6C= (n.683-6C=) c.1064-6C= (n.1064-6C=) c.806-6C= (n.806-6C=) n.186-6C= c.667-6C= n.1337-6C= n.1304-6C= | |
19 | g.11113272C>T | CA632115345 | LDLR | c.1445-6C>T (n.1445-6C>T) c.1187-6C>T (n.1187-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.1441-6C>T c.683-6C>T (n.683-6C>T) c.1064-6C>T (n.1064-6C>T) c.806-6C>T (n.806-6C>T) n.186-6C>T c.667-6C>T n.1337-6C>T n.1304-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113273C>A | CA032935 | LDLR | c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1067-5C>A (n.1067-5C>A) c.1441-5C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) c.1064-5C>A (n.1064-5C>A) c.806-5C>A (n.806-5C>A) n.186-5C>A c.667-5C>A n.1337-5C>A n.1304-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11113273C= | CA2322771676 | LDLR | c.1445-5C= (n.1445-5C=) c.1187-5C= (n.1187-5C=) c.1067-5C= (n.1067-5C=) c.1441-5C= c.683-5C= (n.683-5C=) c.1064-5C= (n.1064-5C=) c.806-5C= (n.806-5C=) n.186-5C= c.667-5C= n.1337-5C= n.1304-5C= | |
19 | g.11113274C>G | CA2582474637 | LDLR | c.1445-4C>G (n.1445-4C>G) c.1187-4C>G (n.1187-4C>G) c.1067-4C>G (n.1067-4C>G) c.1441-4C>G c.683-4C>G (n.683-4C>G) c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.806-4C>G (n.806-4C>G) n.186-4C>G c.667-4C>G n.1337-4C>G n.1304-4C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113274C>T | CA2580096416 | LDLR | c.1445-4C>T (n.1445-4C>T) c.1187-4C>T (n.1187-4C>T) c.1067-4C>T (n.1067-4C>T) c.1441-4C>T c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.1064-4C>T (n.1064-4C>T) c.806-4C>T (n.806-4C>T) n.186-4C>T c.667-4C>T n.1337-4C>T n.1304-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113275C>T | CA2582474638 | LDLR | c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) c.1187-3C>T (n.1187-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.1441-3C>T c.683-3C>T (n.683-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.806-3C>T (n.806-3C>T) n.186-3C>T c.667-3C>T n.1337-3C>T n.1304-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113276A= | CA2322771677 | LDLR | c.1445-2A= (n.1445-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1067-2A= (n.1067-2A=) c.1441-2A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.806-2A= (n.806-2A=) n.186-2A= c.667-2A= n.1337-2A= n.1304-2A= | |
19 | g.11113276A>C | CA404084650 | LDLR | c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1441-2A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.806-2A>C (n.806-2A>C) n.186-2A>C c.667-2A>C n.1337-2A>C n.1304-2A>C | |
19 | g.11113276A>G | CA10585346 | LDLR | c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1441-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.806-2A>G (n.806-2A>G) n.186-2A>G c.667-2A>G n.1337-2A>G n.1304-2A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113276A>T | CA404084651 | LDLR | c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1441-2A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.806-2A>T (n.806-2A>T) n.186-2A>T c.667-2A>T n.1337-2A>T n.1304-2A>T | |
19 | g.11113276_11113277delinsAG | CA2322771678 | LDLR | c.1445-2_1445-1delinsAG (n.1445-2_1445-1delinsAG) c.1187-2_1187-1delinsAG (n.1187-2_1187-1delinsAG) c.1067-2_1067-1delinsAG (n.1067-2_1067-1delinsAG) c.1441-2_1441-1delinsAG c.683-2_683-1delinsAG (n.683-2_683-1delinsAG) c.1064-2_1064-1delinsAG (n.1064-2_1064-1delinsAG) c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG) n.186-2_186-1delinsAG c.667-2_667-1delinsAG n.1337-2_1337-1delinsAG n.1304-2_1304-1delinsAG | |
19 | g.11113277G>A | CA10585347 | LDLR | c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1441-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.806-1G>A (n.806-1G>A) n.186-1G>A c.667-1G>A n.1337-1G>A n.1304-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113277G>C | CA404084652 | LDLR | c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1441-1G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.806-1G>C (n.806-1G>C) n.186-1G>C c.667-1G>C n.1337-1G>C n.1304-1G>C | |
19 | g.11113277G= | CA2322771679 | LDLR | c.1445-1G= (n.1445-1G=) c.1187-1G= (n.1187-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.1441-1G= c.683-1G= (n.683-1G=) c.1064-1G= (n.1064-1G=) c.806-1G= (n.806-1G=) n.186-1G= c.667-1G= n.1337-1G= n.1304-1G= | |
19 | g.11113277G>T | CA10585348 | LDLR | c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1441-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.806-1G>T (n.806-1G>T) n.186-1G>T c.667-1G>T n.1337-1G>T n.1304-1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113277_11113278delinsTA | CA2499225317 | LDLR | c.1445-1_1445delinsTA c.1187-1_1187delinsTA c.1067-1_1067delinsTA c.1441-1_1441delinsTA c.683-1_683delinsTA c.1064-1_1064delinsTA c.806-1_806delinsTA n.186-1_186delinsTA c.667-1_667delinsTA n.1337-1_1337delinsTA n.1304-1_1304delinsTA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113278del | CA16602325 | LDLR | c.1445del c.1187del c.1067del c.1441del c.683del c.1064del c.806del n.186del c.667del n.1337del n.1304del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113278G>A | CA404084653 | LDLR | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1441G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.186G>A c.667G>A n.1337G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113278G>C | CA032971 | LDLR | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1441G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.186G>C c.667G>C n.1337G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113278G= | CA2322771680 | LDLR | c.1445G= (p.Gly482=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1441G= c.683G= (p.Gly228=) c.1064G= (p.Gly355=) c.806G= (p.Gly269=) n.186G= c.667G= n.1337G= n.1304G= | |
19 | g.11113278G>T | CA404084654 | LDLR | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1441G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.186G>T c.667G>T n.1337G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113279C>A | CA505743087 | LDLR | c.1446C>A (p.Gly482=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.1442C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.807C>A (p.Gly269=) n.187C>A c.668C>A n.1338C>A n.1305C>A | |
19 | g.11113279C= | CA2322771681 | LDLR | c.1446C= (p.Gly482=) c.1188C= (p.Gly396=) c.1068C= (p.Gly356=) c.1442C= c.684C= (p.Gly228=) c.1065C= (p.Gly355=) c.807C= (p.Gly269=) n.187C= c.668C= n.1338C= n.1305C= | |
19 | g.11113279C>G | CA505743088 | LDLR | c.1446C>G (p.Gly482=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1442C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.807C>G (p.Gly269=) n.187C>G c.668C>G n.1338C>G n.1305C>G | |
19 | g.11113279C>T | CA032985 | LDLR | c.1446C>T (p.Gly482=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1442C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.807C>T (p.Gly269=) n.187C>T c.668C>T n.1338C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113280T>A | CA10585349 | LDLR | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1443T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.188T>A c.669T>A n.1339T>A n.1306T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113280T>C | CA404084655 | LDLR | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1443T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.188T>C c.669T>C n.1339T>C n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113280T>G | CA404084656 | LDLR | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1443T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.188T>G c.669T>G n.1339T>G n.1306T>G | |
19 | g.11113280T= | CA2322771682 | LDLR | c.1447T= (p.Ser483=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1443T= c.685T= (p.Ser229=) c.1066T= (p.Ser356=) c.808T= (p.Ser270=) n.188T= c.669T= n.1339T= n.1306T= | |
19 | g.11113281C>A | CA404084659 | LDLR | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1444C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.189C>A c.670C>A n.1340C>A n.1307C>A | |
19 | g.11113281C= | CA2322771683 | LDLR | c.1448C= (p.Ser483=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1444C= c.686C= (p.Ser229=) c.1067C= (p.Ser356=) c.809C= (p.Ser270=) n.189C= c.670C= n.1340C= n.1307C= | |
19 | g.11113281C>G | CA404084658 | LDLR | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1444C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.189C>G c.670C>G n.1340C>G n.1307C>G | |
19 | g.11113281C>T | CA404084657 | LDLR | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1444C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.189C>T c.670C>T n.1340C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113282C>A | CA505743094 | LDLR | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1445C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.1068C>A (p.Ser356=) c.810C>A (p.Ser270=) n.190C>A c.671C>A n.1341C>A n.1308C>A | ClinVar |
19 | g.11113282C>G | CA505743093 | LDLR | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1445C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.1068C>G (p.Ser356=) c.810C>G (p.Ser270=) n.190C>G c.671C>G n.1341C>G n.1308C>G | |
19 | g.11113282C>T | CA505743092 | LDLR | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1445C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.810C>T (p.Ser270=) n.190C>T c.671C>T n.1341C>T n.1308C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11113283A>C | CA404084660 | LDLR | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1446A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.191A>C c.672A>C n.1342A>C n.1309A>C | |
19 | g.11113283A>G | CA404084661 | LDLR | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1446A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.191A>G c.672A>G n.1342A>G n.1309A>G | |
19 | g.11113283A>T | CA404084662 | LDLR | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1446A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.191A>T c.672A>T n.1342A>T n.1309A>T | |
19 | g.11113284T>A | CA404084663 | LDLR | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1447T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.192T>A c.673T>A n.1343T>A n.1310T>A | |
19 | g.11113284T>C | CA404084664 | LDLR | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1447T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.192T>C c.673T>C n.1343T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113284T>G | CA404084665 | LDLR | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1447T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.192T>G c.673T>G n.1343T>G n.1310T>G | |
19 | g.11113284_11113286delinsC | CA2497030059 | LDLR | c.1451_1453delinsC (p.Ile484ThrfsTer?) c.1193_1195delinsC (p.Ile398ThrfsTer?) c.1073_1075delinsC (p.Ile358ThrfsTer?) c.1447_1449delinsC c.689_691delinsC (p.Ile230ThrfsTer?) c.1070_1072delinsC (p.Ile357ThrfsTer?) c.812_814delinsC (p.Ile271ThrfsTer?) n.192_194delinsC c.673_675delinsC n.1343_1345delinsC n.1310_1312delinsC | |
19 | g.11113285C>A | CA505743098 | LDLR | c.1452C>A (p.Ile484=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1448C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.813C>A (p.Ile271=) n.193C>A c.674C>A n.1344C>A n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113285C= | CA2322771684 | LDLR | c.1452C= (p.Ile484=) c.1194C= (p.Ile398=) c.1074C= (p.Ile358=) c.1448C= c.690C= (p.Ile230=) c.1071C= (p.Ile357=) c.813C= (p.Ile271=) n.193C= c.674C= n.1344C= n.1311C= | |
19 | g.11113285C>G | CA404084666 | LDLR | c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1448C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.193C>G c.674C>G n.1344C>G n.1311C>G | |
19 | g.11113285C>T | CA033001 | LDLR | c.1452C>T (p.Ile484=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1448C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.813C>T (p.Ile271=) n.193C>T c.674C>T n.1344C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113286G>A | CA023430 | LDLR | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1449G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.194G>A c.675G>A n.1345G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113286G>C | CA404084668 | LDLR | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1449G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.194G>C c.675G>C n.1345G>C n.1312G>C | |
19 | g.11113286G= | CA2322771685 | LDLR | c.1453G= (p.Ala485=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1449G= c.691G= (p.Ala231=) c.1072G= (p.Ala358=) c.814G= (p.Ala272=) n.194G= c.675G= n.1345G= n.1312G= | |
19 | g.11113286G>T | CA404084667 | LDLR | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1449G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.194G>T c.675G>T n.1345G>T n.1312G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113287C>A | CA10576301 | LDLR | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1450C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.195C>A c.676C>A n.1346C>A n.1313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113287C= | CA2322771687 | LDLR | c.1454C= (p.Ala485=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1450C= c.692C= (p.Ala231=) c.1073C= (p.Ala358=) c.815C= (p.Ala272=) n.195C= c.676C= n.1346C= n.1313C= | |
19 | g.11113287C>G | CA404084669 | LDLR | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1450C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.195C>G c.676C>G n.1346C>G n.1313C>G | |
19 | g.11113287C>T | CA404084670 | LDLR | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1450C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.195C>T c.676C>T n.1346C>T n.1313C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113287_11113296delinsCCTACCTCTT | CA2322771686 | LDLR | c.1454_1463delinsCCTACCTCTT (p.Ala485=) c.1196_1205delinsCCTACCTCTT (p.Ala399=) c.1076_1085delinsCCTACCTCTT (p.Ala359=) c.1450_1459delinsCCTACCTCTT c.692_701delinsCCTACCTCTT (p.Ala231=) c.1073_1082delinsCCTACCTCTT (p.Ala358=) c.815_824delinsCCTACCTCTT (p.Ala272=) n.195_204delinsCCTACCTCTT c.676_685delinsCCTACCTCTT n.1346_1355delinsCCTACCTCTT n.1313_1322delinsCCTACCTCTT | |
19 | g.11113289_11113307del | CA2695238665 | LDLR | c.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7) c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7) c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7) c.1452_1470del c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7) c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7) c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7) n.197_215del c.678_696del n.1348_1366del n.1315_1333del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11113288C>A | CA505743103 | LDLR | c.1455C>A (p.Ala485=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1451C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.816C>A (p.Ala272=) n.196C>A c.677C>A n.1347C>A n.1314C>A | |
19 | g.11113288C= | CA2322771688 | LDLR | c.1455C= (p.Ala485=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1077C= (p.Ala359=) c.1451C= c.693C= (p.Ala231=) c.1074C= (p.Ala358=) c.816C= (p.Ala272=) n.196C= c.677C= n.1347C= n.1314C= | |
19 | g.11113288C>G | CA505743104 | LDLR | c.1455C>G (p.Ala485=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1451C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.816C>G (p.Ala272=) n.196C>G c.677C>G n.1347C>G n.1314C>G | |
19 | g.11113288C>T | CA033025 | LDLR | c.1455C>T (p.Ala485=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1451C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.816C>T (p.Ala272=) n.196C>T c.677C>T n.1347C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113290_11113298del | CA10585351 | LDLR | c.1457_1465del (p.Tyr486_Phe488del) c.1199_1207del (p.Tyr400_Phe402del) c.1079_1087del (p.Tyr360_Phe362del) c.1453_1461del c.695_703del (p.Tyr232_Phe234del) c.1076_1084del (p.Tyr359_Phe361del) c.818_826del (p.Tyr273_Phe275del) n.198_206del c.679_687del n.1349_1357del n.1316_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113289T>A | CA404084673 | LDLR | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1452T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.197T>A c.678T>A n.1348T>A n.1315T>A | |
19 | g.11113289T>C | CA404084671 | LDLR | c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1452T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.197T>C c.678T>C n.1348T>C n.1315T>C | |
19 | g.11113289T>G | CA404084672 | LDLR | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1452T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.197T>G c.678T>G n.1348T>G n.1315T>G | |
19 | g.11113290A>C | CA404084674 | LDLR | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1453A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.198A>C c.679A>C n.1349A>C n.1316A>C | |
19 | g.11113290A>G | CA404084675 | LDLR | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1453A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.198A>G c.679A>G n.1349A>G n.1316A>G | |
19 | g.11113290A>T | CA404084676 | LDLR | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1453A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.198A>T c.679A>T n.1349A>T n.1316A>T | |
19 | g.11113291C>A | CA10585352 | LDLR | c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.1454C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.199C>A c.680C>A n.1350C>A n.1317C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113291C= | CA2322771689 | LDLR | c.1458C= (p.Tyr486=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.1454C= c.696C= (p.Tyr232=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.819C= (p.Tyr273=) n.199C= c.680C= n.1350C= n.1317C= | |
19 | g.11113291C>G | CA404084677 | LDLR | c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.1454C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.199C>G c.680C>G n.1350C>G n.1317C>G | |
19 | g.11113291C>T | CA505743108 | LDLR | c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.1454C>T c.696C>T (p.Tyr232=) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.199C>T c.680C>T n.1350C>T n.1317C>T | ClinVar |
19 | g.11113292C>A | CA404084678 | LDLR | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1455C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.200C>A c.681C>A n.1351C>A n.1318C>A | COSMIC |
19 | g.11113292C= | CA2322771690 | LDLR | c.1459C= (p.Leu487=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1455C= c.697C= (p.Leu233=) c.1078C= (p.Leu360=) c.820C= (p.Leu274=) n.200C= c.681C= n.1351C= n.1318C= | |
19 | g.11113292C>G | CA023432 | LDLR | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1455C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.200C>G c.681C>G n.1351C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113292C>T | CA404084679 | LDLR | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1455C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.200C>T c.681C>T n.1351C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113292_11113295delinsCTCT | CA2322771691 | LDLR | c.1459_1462delinsCTCT (p.Leu487=) c.1201_1204delinsCTCT (p.Leu401=) c.1081_1084delinsCTCT (p.Leu361=) c.1455_1458delinsCTCT c.697_700delinsCTCT (p.Leu233=) c.1078_1081delinsCTCT (p.Leu360=) c.820_823delinsCTCT (p.Leu274=) n.200_203delinsCTCT c.681_684delinsCTCT n.1351_1354delinsCTCT n.1318_1321delinsCTCT | |
19 | g.11113293T>A | CA023433 | LDLR | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1456T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.821T>A (p.Leu274His) n.201T>A c.682T>A n.1352T>A n.1319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113293T>C | CA404084681 | LDLR | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1456T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) n.201T>C c.682T>C n.1352T>C n.1319T>C | COSMIC |
19 | g.11113293T>G | CA404084680 | LDLR | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1456T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) n.201T>G c.682T>G n.1352T>G n.1319T>G | |
19 | g.11113293T= | CA2322771692 | LDLR | c.1460T= (p.Leu487=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1456T= c.698T= (p.Leu233=) c.1079T= (p.Leu360=) c.821T= (p.Leu274=) n.201T= c.682T= n.1352T= n.1319T= | |
19 | g.11113298_11113300del | CA10585356 | LDLR | c.1465_1467del (p.Phe489del) c.1207_1209del (p.Phe403del) c.1087_1089del (p.Phe363del) c.1461_1463del c.703_705del (p.Phe235del) c.1084_1086del (p.Phe362del) c.826_828del (p.Phe276del) n.206_208del c.687_689del n.1357_1359del n.1324_1326del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113294C>A | CA505743113 | LDLR | c.1461C>A (p.Leu487=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.1083C>A (p.Leu361=) c.1457C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.1080C>A (p.Leu360=) c.822C>A (p.Leu274=) n.202C>A c.683C>A n.1353C>A n.1320C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113294C= | CA2322771693 | LDLR | c.1461C= (p.Leu487=) c.1203C= (p.Leu401=) c.1083C= (p.Leu361=) c.1457C= c.699C= (p.Leu233=) c.1080C= (p.Leu360=) c.822C= (p.Leu274=) n.202C= c.683C= n.1353C= n.1320C= | |
19 | g.11113294C>G | CA505743114 | LDLR | c.1461C>G (p.Leu487=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.1083C>G (p.Leu361=) c.1457C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.1080C>G (p.Leu360=) c.822C>G (p.Leu274=) n.202C>G c.683C>G n.1353C>G n.1320C>G | |
19 | g.11113294C>T | CA505743115 | LDLR | c.1461C>T (p.Leu487=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.1083C>T (p.Leu361=) c.1457C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.1080C>T (p.Leu360=) c.822C>T (p.Leu274=) n.202C>T c.683C>T n.1353C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113294_11113296delinsCTT | CA2322771694 | LDLR | c.1461_1463delinsCTT (p.Leu487=) c.1203_1205delinsCTT (p.Leu401=) c.1083_1085delinsCTT (p.Leu361=) c.1457_1459delinsCTT c.699_701delinsCTT (p.Leu233=) c.1080_1082delinsCTT (p.Leu360=) c.822_824delinsCTT (p.Leu274=) n.202_204delinsCTT c.683_685delinsCTT n.1353_1355delinsCTT n.1320_1322delinsCTT | |
19 | g.11113295T>A | CA404084682 | LDLR | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1458T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.203T>A c.684T>A n.1354T>A n.1321T>A | |
19 | g.11113295T>C | CA404084684 | LDLR | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1458T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.203T>C c.684T>C n.1354T>C n.1321T>C | |
19 | g.11113295T>G | CA404084683 | LDLR | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1458T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.203T>G c.684T>G n.1354T>G n.1321T>G | |
19 | g.11113295_11113296del | CA16609814 | LDLR | c.1462_1463del (p.Phe488LeufsTer?) c.1204_1205del (p.Phe402LeufsTer?) c.1084_1085del (p.Phe362LeufsTer?) c.1458_1459del c.700_701del (p.Phe234LeufsTer?) c.1081_1082del (p.Phe361LeufsTer?) c.823_824del (p.Phe275LeufsTer?) n.203_204del c.684_685del n.1354_1355del n.1321_1322del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113296dup | CA10585353 | LDLR | c.1463dup (p.Phe489LeufsTer?) c.1205dup (p.Phe403LeufsTer?) c.1085dup (p.Phe363LeufsTer?) c.1459dup c.701dup (p.Phe235LeufsTer?) c.1082dup (p.Phe362LeufsTer?) c.824dup (p.Phe276LeufsTer?) n.204dup c.685dup n.1355dup n.1322dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113295_11113297delinsTTC | CA2322771695 | LDLR | c.1462_1464delinsTTC (p.Phe488=) c.1204_1206delinsTTC (p.Phe402=) c.1084_1086delinsTTC (p.Phe362=) c.1458_1460delinsTTC c.700_702delinsTTC (p.Phe234=) c.1081_1083delinsTTC (p.Phe361=) c.823_825delinsTTC (p.Phe275=) n.203_205delinsTTC c.684_686delinsTTC n.1354_1356delinsTTC n.1321_1323delinsTTC | |
19 | g.11113296T>A | CA404084685 | LDLR | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1459T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.204T>A c.685T>A n.1355T>A n.1322T>A | |
19 | g.11113296T>C | CA16602326 | LDLR | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1459T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.204T>C c.685T>C n.1355T>C n.1322T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113296T>G | CA404084686 | LDLR | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1459T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.204T>G c.685T>G n.1355T>G n.1322T>G | |
19 | g.11113296T= | CA2322771696 | LDLR | c.1463T= (p.Phe488=) c.1205T= (p.Phe402=) c.1085T= (p.Phe362=) c.1459T= c.701T= (p.Phe234=) c.1082T= (p.Phe361=) c.824T= (p.Phe275=) n.204T= c.685T= n.1355T= n.1322T= | |
19 | g.11113297_11113298del | CA10585354 | LDLR | c.1464_1465del (p.Phe489HisfsTer?) c.1206_1207del (p.Phe403HisfsTer?) c.1086_1087del (p.Phe363HisfsTer?) c.1460_1461del c.702_703del (p.Phe235HisfsTer?) c.1083_1084del (p.Phe362HisfsTer?) c.825_826del (p.Phe276HisfsTer?) n.205_206del c.686_687del n.1356_1357del n.1323_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113297del | CA2695228162 | LDLR | c.1464del (p.Phe489SerfsTer10) c.1206del (p.Phe403SerfsTer10) c.1086del (p.Phe363SerfsTer10) c.1460del c.702del (p.Phe235SerfsTer10) c.1083del (p.Phe362SerfsTer10) c.825del (p.Phe276SerfsTer10) n.205del c.686del n.1356del n.1323del | |
19 | g.11113297C>A | CA404084688 | LDLR | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1460C>A c.702C>A (p.Phe234Leu) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.205C>A c.686C>A n.1356C>A n.1323C>A | |
19 | g.11113297C= | CA2322771698 | LDLR | c.1464C= (p.Phe488=) c.1206C= (p.Phe402=) c.1086C= (p.Phe362=) c.1460C= c.702C= (p.Phe234=) c.1083C= (p.Phe361=) c.825C= (p.Phe275=) n.205C= c.686C= n.1356C= n.1323C= | |
19 | g.11113297C>G | CA404084687 | LDLR | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1460C>G c.702C>G (p.Phe234Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.205C>G c.686C>G n.1356C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113297C>T | CA505743120 | LDLR | c.1464C>T (p.Phe488=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.1460C>T c.702C>T (p.Phe234=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.825C>T (p.Phe275=) n.205C>T c.686C>T n.1356C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113297_11113298delinsCT | CA2322771697 | LDLR | c.1464_1465delinsCT (p.Phe488=) c.1206_1207delinsCT (p.Phe402=) c.1086_1087delinsCT (p.Phe362=) c.1460_1461delinsCT c.702_703delinsCT (p.Phe234=) c.1083_1084delinsCT (p.Phe361=) c.825_826delinsCT (p.Phe275=) n.205_206delinsCT c.686_687delinsCT n.1356_1357delinsCT n.1323_1324delinsCT | |
19 | g.11113298T>A | CA404084689 | LDLR | c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1461T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.206T>A c.687T>A n.1357T>A n.1324T>A | |
19 | g.11113298T>C | CA10585355 | LDLR | c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1461T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.206T>C c.687T>C n.1357T>C n.1324T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113298T>G | CA404084690 | LDLR | c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1461T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.206T>G c.687T>G n.1357T>G n.1324T>G | |
19 | g.11113298T= | CA2322771699 | LDLR | c.1465T= (p.Phe489=) c.1207T= (p.Phe403=) c.1087T= (p.Phe363=) c.1461T= c.703T= (p.Phe235=) c.1084T= (p.Phe362=) c.826T= (p.Phe276=) n.206T= c.687T= n.1357T= n.1324T= | |
19 | g.11113299del | CA10585357 | LDLR | c.1466del (p.Phe489SerfsTer10) c.1208del (p.Phe403SerfsTer10) c.1088del (p.Phe363SerfsTer10) c.1462del c.704del (p.Phe235SerfsTer10) c.1085del (p.Phe362SerfsTer10) c.827del (p.Phe276SerfsTer10) n.207del c.688del n.1358del n.1325del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113299T>A | CA404084691 | LDLR | c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1462T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.207T>A c.688T>A n.1358T>A n.1325T>A | |
19 | g.11113299T>C | CA404084692 | LDLR | c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1462T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.207T>C c.688T>C n.1358T>C n.1325T>C | ClinVar |
19 | g.11113299T>G | CA404084693 | LDLR | c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1462T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.207T>G c.688T>G n.1358T>G n.1325T>G | |
19 | g.11113299_11113300delinsTC | CA2322771700 | LDLR | c.1466_1467delinsTC (p.Phe489=) c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=) c.1088_1089delinsTC (p.Phe363=) c.1462_1463delinsTC c.704_705delinsTC (p.Phe235=) c.1085_1086delinsTC (p.Phe362=) c.827_828delinsTC (p.Phe276=) n.207_208delinsTC c.688_689delinsTC n.1358_1359delinsTC n.1325_1326delinsTC | |
19 | g.11113300del | CA10585358 | LDLR | c.1467del (p.Phe489LeufsTer10) c.1209del (p.Phe403LeufsTer10) c.1089del (p.Phe363LeufsTer10) c.1463del c.705del (p.Phe235LeufsTer10) c.1086del (p.Phe362LeufsTer10) c.828del (p.Phe276LeufsTer10) n.208del c.689del n.1359del n.1326del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113300C>A | CA404084695 | LDLR | c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.1463C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.208C>A c.689C>A n.1359C>A n.1326C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113300C= | CA2322771701 | LDLR | c.1467C= (p.Phe489=) c.1209C= (p.Phe403=) c.1089C= (p.Phe363=) c.1463C= c.705C= (p.Phe235=) c.1086C= (p.Phe362=) c.828C= (p.Phe276=) n.208C= c.689C= n.1359C= n.1326C= | |
19 | g.11113300C>G | CA404084694 | LDLR | c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.1463C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.208C>G c.689C>G n.1359C>G n.1326C>G | |
19 | g.11113300C>T | CA033059 | LDLR | c.1467C>T (p.Phe489=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.1463C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.828C>T (p.Phe276=) n.208C>T c.689C>T n.1359C>T n.1326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113301A= | CA2322771702 | LDLR | c.1468A= (p.Thr490=) c.1210A= (p.Thr404=) c.1090A= (p.Thr364=) c.1464A= c.706A= (p.Thr236=) c.1087A= (p.Thr363=) c.829A= (p.Thr277=) n.209A= c.690A= n.1360A= n.1327A= | |
19 | g.11113301A>C | CA10585359 | LDLR | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1464A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.209A>C c.690A>C n.1360A>C n.1327A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113301A>G | CA404084696 | LDLR | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1464A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.209A>G c.690A>G n.1360A>G n.1327A>G | |
19 | g.11113301A>T | CA404084697 | LDLR | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1464A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.209A>T c.690A>T n.1360A>T n.1327A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113302C>A | CA404084698 | LDLR | c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1465C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) n.210C>A c.691C>A n.1361C>A n.1328C>A | |
19 | g.11113302C= | CA2322771703 | LDLR | c.1469C= (p.Thr490=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1091C= (p.Thr364=) c.1465C= c.707C= (p.Thr236=) c.1088C= (p.Thr363=) c.830C= (p.Thr277=) n.210C= c.691C= n.1361C= n.1328C= | |
19 | g.11113302C>G | CA404084699 | LDLR | c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1465C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) n.210C>G c.691C>G n.1361C>G n.1328C>G | |
19 | g.11113302C>T | CA10585360 | LDLR | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1465C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.210C>T c.691C>T n.1361C>T n.1328C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113303del | CA2582474639 | LDLR | c.1470del (p.Asn491ThrfsTer8) c.1212del (p.Asn405ThrfsTer8) c.1092del (p.Asn365ThrfsTer8) c.1466del c.708del (p.Asn237ThrfsTer8) c.1089del (p.Asn364ThrfsTer8) c.831del (p.Asn278ThrfsTer8) n.211del c.692del n.1362del n.1329del | gnomAD v4 |
19 | g.11113302_11113305delinsTCAC | CA2695228163 | LDLR | c.1469_1472delinsTCAC (p.Thr490_Asn491delinsIleThr) c.1211_1214delinsTCAC (p.Thr404_Asn405delinsIleThr) c.1091_1094delinsTCAC (p.Thr364_Asn365delinsIleThr) c.1465_1468delinsTCAC c.707_710delinsTCAC (p.Thr236_Asn237delinsIleThr) c.1088_1091delinsTCAC (p.Thr363_Asn364delinsIleThr) c.830_833delinsTCAC (p.Thr277_Asn278delinsIleThr) n.210_213delinsTCAC c.691_694delinsTCAC n.1361_1364delinsTCAC n.1328_1331delinsTCAC | |
19 | g.11113303C>A | CA505743128 | LDLR | c.1470C>A (p.Thr490=) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.1466C>A c.708C>A (p.Thr236=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.831C>A (p.Thr277=) n.211C>A c.692C>A n.1362C>A n.1329C>A | |
19 | g.11113303C>G | CA505743129 | LDLR | c.1470C>G (p.Thr490=) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.1466C>G c.708C>G (p.Thr236=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.831C>G (p.Thr277=) n.211C>G c.692C>G n.1362C>G n.1329C>G | |
19 | g.11113303C>T | CA505743130 | LDLR | c.1470C>T (p.Thr490=) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.1466C>T c.708C>T (p.Thr236=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.831C>T (p.Thr277=) n.211C>T c.692C>T n.1362C>T n.1329C>T | |
19 | g.11113304A= | CA2322771704 | LDLR | c.1471A= (p.Asn491=) c.1213A= (p.Asn405=) c.1093A= (p.Asn365=) c.1467A= c.709A= (p.Asn237=) c.1090A= (p.Asn364=) c.832A= (p.Asn278=) n.212A= c.693A= n.1363A= n.1330A= | |
19 | g.11113304A>C | CA404084700 | LDLR | c.1471A>C (p.Asn491His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1093A>C (p.Asn365His) c.1467A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.832A>C (p.Asn278His) n.212A>C c.693A>C n.1363A>C n.1330A>C | |
19 | g.11113304A>G | CA404084701 | LDLR | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.1467A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.212A>G c.693A>G n.1363A>G n.1330A>G | |
19 | g.11113304A>T | CA404084702 | LDLR | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.1467A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.212A>T c.693A>T n.1363A>T n.1330A>T | |
19 | g.11113305del | CA2830773962 | LDLR | c.1472del (p.Asn491ThrfsTer8) c.1214del (p.Asn405ThrfsTer8) c.1094del (p.Asn365ThrfsTer8) c.1468del c.710del (p.Asn237ThrfsTer8) c.1091del (p.Asn364ThrfsTer8) c.833del (p.Asn278ThrfsTer8) n.213del c.694del n.1364del n.1331del | |
19 | g.11113305A= | CA2322771705 | LDLR | c.1472A= (p.Asn491=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1094A= (p.Asn365=) c.1468A= c.710A= (p.Asn237=) c.1091A= (p.Asn364=) c.833A= (p.Asn278=) n.213A= c.694A= n.1364A= n.1331A= | |
19 | g.11113305A>C | CA10585361 | LDLR | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1468A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.213A>C c.694A>C n.1364A>C n.1331A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113305A>G | CA404084703 | LDLR | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1468A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.213A>G c.694A>G n.1364A>G n.1331A>G | ClinVar |
19 | g.11113305A>T | CA404084704 | LDLR | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1468A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.213A>T c.694A>T n.1364A>T n.1331A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113305_11113307del | CA2497030060 | LDLR | c.1472_1474del (p.Asn491del) c.1214_1216del (p.Asn405del) c.1094_1096del (p.Asn365del) c.1468_1470del c.710_712del (p.Asn237del) c.1091_1093del (p.Asn364del) c.833_835del (p.Asn278del) n.213_215del c.694_696del n.1364_1366del n.1331_1333del | |
19 | g.11113305_11113308dup | CA913188986 | LDLR | c.1472_1475dup (p.His493ProfsTer?) c.1214_1217dup (p.His407ProfsTer?) c.1094_1097dup (p.His367ProfsTer?) c.1468_1471dup c.710_713dup (p.His239ProfsTer?) c.1091_1094dup (p.His366ProfsTer?) c.833_836dup (p.His280ProfsTer?) n.213_216dup c.694_697dup n.1364_1367dup n.1331_1334dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113306C>A | CA404084705 | LDLR | c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1469C>A c.711C>A (p.Asn237Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) n.214C>A c.695C>A n.1365C>A n.1332C>A | ClinVar |
19 | g.11113306C= | CA2322771706 | LDLR | c.1473C= (p.Asn491=) c.1215C= (p.Asn405=) c.1095C= (p.Asn365=) c.1469C= c.711C= (p.Asn237=) c.1092C= (p.Asn364=) c.834C= (p.Asn278=) n.214C= c.695C= n.1365C= n.1332C= | |
19 | g.11113306C>G | CA10585362 | LDLR | c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1469C>G c.711C>G (p.Asn237Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) n.214C>G c.695C>G n.1365C>G n.1332C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113306C>T | CA505743133 | LDLR | c.1473C>T (p.Asn491=) c.1215C>T (p.Asn405=) c.1095C>T (p.Asn365=) c.1469C>T c.711C>T (p.Asn237=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.834C>T (p.Asn278=) n.214C>T c.695C>T n.1365C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113307del | CA2695228165 | LDLR | c.1474del (p.Arg492GlyfsTer7) c.1216del (p.Arg406GlyfsTer7) c.1096del (p.Arg366GlyfsTer7) c.1470del c.712del (p.Arg238GlyfsTer7) c.1093del (p.Arg365GlyfsTer7) c.835del (p.Arg279GlyfsTer7) n.215del c.696del n.1366del n.1333del | |
19 | g.11113307C>A | CA023436 | LDLR | c.1474C>A (p.Arg492=) c.1216C>A (p.Arg406=) c.1096C>A (p.Arg366=) c.1470C>A c.712C>A (p.Arg238=) c.1093C>A (p.Arg365=) c.835C>A (p.Arg279=) n.215C>A c.696C>A n.1366C>A n.1333C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113307C= | CA2322771707 | LDLR | c.1474C= (p.Arg492=) c.1216C= (p.Arg406=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1470C= c.712C= (p.Arg238=) c.1093C= (p.Arg365=) c.835C= (p.Arg279=) n.215C= c.696C= n.1366C= n.1333C= | |
19 | g.11113307C>G | CA404084706 | LDLR | c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1470C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.215C>G c.696C>G n.1366C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113307C>T | CA033073 | LDLR | c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.1470C>T c.712C>T (p.Arg238Trp) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) n.215C>T c.696C>T n.1366C>T n.1333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113308G>A | CA033088 | LDLR | c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1471G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) n.216G>A c.697G>A n.1367G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113308G>C | CA10576302 | LDLR | c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1471G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.216G>C c.697G>C n.1367G>C n.1334G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113308G= | CA2322771708 | LDLR | c.1475G= (p.Arg492=) c.1217G= (p.Arg406=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1471G= c.713G= (p.Arg238=) c.1094G= (p.Arg365=) c.836G= (p.Arg279=) n.216G= c.697G= n.1367G= n.1334G= | |
19 | g.11113308G>T | CA404084707 | LDLR | c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1471G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.216G>T c.697G>T n.1367G>T n.1334G>T | |
19 | g.11113309G>A | CA505743136 | LDLR | c.1476G>A (p.Arg492=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.1098G>A (p.Arg366=) c.1472G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.837G>A (p.Arg279=) n.217G>A c.698G>A n.1368G>A n.1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113309G>C | CA505743135 | LDLR | c.1476G>C (p.Arg492=) c.1218G>C (p.Arg406=) c.1098G>C (p.Arg366=) c.1472G>C c.714G>C (p.Arg238=) c.1095G>C (p.Arg365=) c.837G>C (p.Arg279=) n.217G>C c.698G>C n.1368G>C n.1335G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113309G= | CA2322771709 | LDLR | c.1476G= (p.Arg492=) c.1218G= (p.Arg406=) c.1098G= (p.Arg366=) c.1472G= c.714G= (p.Arg238=) c.1095G= (p.Arg365=) c.837G= (p.Arg279=) n.217G= c.698G= n.1368G= n.1335G= | |
19 | g.11113309G>T | CA505743134 | LDLR | c.1476G>T (p.Arg492=) c.1218G>T (p.Arg406=) c.1098G>T (p.Arg366=) c.1472G>T c.714G>T (p.Arg238=) c.1095G>T (p.Arg365=) c.837G>T (p.Arg279=) n.217G>T c.698G>T n.1368G>T n.1335G>T | |
19 | g.11113310C>A | CA404084710 | LDLR | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) c.1473C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.218C>A c.699C>A n.1369C>A n.1336C>A | |
19 | g.11113310C>G | CA404084708 | LDLR | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) c.1473C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.218C>G c.699C>G n.1369C>G n.1336C>G | |
19 | g.11113310C>T | CA404084709 | LDLR | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1473C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.218C>T c.699C>T n.1369C>T n.1336C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11113311A>C | CA404084711 | LDLR | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) c.1474A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.219A>C c.700A>C n.1370A>C n.1337A>C | |
19 | g.11113311A>G | CA404084712 | LDLR | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) c.1474A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.219A>G c.700A>G n.1370A>G n.1337A>G | |
19 | g.11113311A>T | CA404084713 | LDLR | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) c.1474A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.219A>T c.700A>T n.1370A>T n.1337A>T | |
19 | g.11113312C>A | CA033103 | LDLR | c.1479C>A (p.His493Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) c.1475C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.220C>A c.701C>A n.1371C>A n.1338C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113312C= | CA2322771710 | LDLR | c.1479C= (p.His493=) c.1221C= (p.His407=) c.1101C= (p.His367=) c.1475C= c.717C= (p.His239=) c.1098C= (p.His366=) c.840C= (p.His280=) n.220C= c.701C= n.1371C= n.1338C= | |
19 | g.11113312C>G | CA404084714 | LDLR | c.1479C>G (p.His493Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) c.1475C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.220C>G c.701C>G n.1371C>G n.1338C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11113312C>T | CA505743141 | LDLR | c.1479C>T (p.His493=) c.1221C>T (p.His407=) c.1101C>T (p.His367=) c.1475C>T c.717C>T (p.His239=) c.1098C>T (p.His366=) c.840C>T (p.His280=) n.220C>T c.701C>T n.1371C>T n.1338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113312_11113313delinsT | CA2695228167 | LDLR | c.1479_1480delinsT (p.Glu494ArgfsTer5) c.1221_1222delinsT (p.Glu408ArgfsTer5) c.1101_1102delinsT (p.Glu368ArgfsTer5) c.1475_1476delinsT c.717_718delinsT (p.Glu240ArgfsTer5) c.1098_1099delinsT (p.Glu367ArgfsTer5) c.840_841delinsT (p.Glu281ArgfsTer5) n.220_221delinsT c.701_702delinsT n.1371_1372delinsT n.1338_1339delinsT | |
19 | g.11113313G>A | CA023437 | LDLR | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1476G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.221G>A c.702G>A n.1372G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113313G>C | CA16043073 | LDLR | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1476G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.221G>C c.702G>C n.1372G>C n.1339G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113313G= | CA2322771711 | LDLR | c.1480G= (p.Glu494=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1476G= c.718G= (p.Glu240=) c.1099G= (p.Glu367=) c.841G= (p.Glu281=) n.221G= c.702G= n.1372G= n.1339G= | |
19 | g.11113313G>T | CA404084715 | LDLR | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1476G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.221G>T c.702G>T n.1372G>T n.1339G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113314A= | CA2322771712 | LDLR | c.1481A= (p.Glu494=) c.1223A= (p.Glu408=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1477A= c.719A= (p.Glu240=) c.1100A= (p.Glu367=) c.842A= (p.Glu281=) n.222A= c.703A= n.1373A= n.1340A= | |
19 | g.11113314A>C | CA10585363 | LDLR | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1477A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.222A>C c.703A>C n.1373A>C n.1340A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113314A>G | CA404084716 | LDLR | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1477A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.222A>G c.703A>G n.1373A>G n.1340A>G | |
19 | g.11113314A>T | CA10585364 | LDLR | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1477A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.222A>T c.703A>T n.1373A>T n.1340A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113315G>A | CA305300064 | LDLR | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1478G>A c.720G>A (p.Glu240=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.843G>A (p.Glu281=) n.223G>A c.704G>A n.1374G>A n.1341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113315G>C | CA305300066 | LDLR | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1478G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.223G>C c.704G>C n.1374G>C n.1341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113315G= | CA2322771713 | LDLR | c.1482G= (p.Glu494=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1478G= c.720G= (p.Glu240=) c.1101G= (p.Glu367=) c.843G= (p.Glu281=) n.223G= c.704G= n.1374G= n.1341G= | |
19 | g.11113315G>T | CA404084717 | LDLR | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1478G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.223G>T c.704G>T n.1374G>T n.1341G>T | |
19 | g.11113316G>A | CA404084718 | LDLR | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1479G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.224G>A c.705G>A n.1375G>A n.1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113316G>C | CA404084719 | LDLR | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1479G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.224G>C c.705G>C n.1375G>C n.1342G>C | |
19 | g.11113316G= | CA2322771714 | LDLR | c.1483G= (p.Val495=) c.1225G= (p.Val409=) c.1105G= (p.Val369=) c.1479G= c.721G= (p.Val241=) c.1102G= (p.Val368=) c.844G= (p.Val282=) n.224G= c.705G= n.1375G= n.1342G= | |
19 | g.11113316G>T | CA404084720 | LDLR | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1479G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.224G>T c.705G>T n.1375G>T n.1342G>T | |
19 | g.11113317T>A | CA404084721 | LDLR | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1480T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.225T>A c.706T>A n.1376T>A n.1343T>A | |
19 | g.11113317T>C | CA404084722 | LDLR | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1480T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.225T>C c.706T>C n.1376T>C n.1343T>C | |
19 | g.11113317T>G | CA404084723 | LDLR | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1480T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.225T>G c.706T>G n.1376T>G n.1343T>G | |
19 | g.11113318C>A | CA505743145 | LDLR | c.1485C>A (p.Val495=) c.1227C>A (p.Val409=) c.1107C>A (p.Val369=) c.1481C>A c.723C>A (p.Val241=) c.1104C>A (p.Val368=) c.846C>A (p.Val282=) n.226C>A c.707C>A n.1377C>A n.1344C>A | |
19 | g.11113318C>G | CA505743146 | LDLR | c.1485C>G (p.Val495=) c.1227C>G (p.Val409=) c.1107C>G (p.Val369=) c.1481C>G c.723C>G (p.Val241=) c.1104C>G (p.Val368=) c.846C>G (p.Val282=) n.226C>G c.707C>G n.1377C>G n.1344C>G | |
19 | g.11113318C>T | CA505743147 | LDLR | c.1485C>T (p.Val495=) c.1227C>T (p.Val409=) c.1107C>T (p.Val369=) c.1481C>T c.723C>T (p.Val241=) c.1104C>T (p.Val368=) c.846C>T (p.Val282=) n.226C>T c.707C>T n.1377C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113319A= | CA2322771715 | LDLR | c.1486A= (p.Arg496=) c.1228A= (p.Arg410=) c.1108A= (p.Arg370=) c.1482A= c.724A= (p.Arg242=) c.1105A= (p.Arg369=) c.847A= (p.Arg283=) n.227A= c.708A= n.1378A= n.1345A= | |
19 | g.11113319A>C | CA505743149 | LDLR | c.1486A>C (p.Arg496=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1482A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.1105A>C (p.Arg369=) c.847A>C (p.Arg283=) n.227A>C c.708A>C n.1378A>C n.1345A>C | |
19 | g.11113319A>G | CA404084724 | LDLR | c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1482A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.227A>G c.708A>G n.1378A>G n.1345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113319A>T | CA404084725 | LDLR | c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1482A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.847A>T (p.Arg283Trp) n.227A>T c.708A>T n.1378A>T n.1345A>T | |
19 | g.11113320G>A | CA404084726 | LDLR | c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1483G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.228G>A c.709G>A n.1379G>A n.1346G>A | |
19 | g.11113320G>C | CA404084728 | LDLR | c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1483G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.228G>C c.709G>C n.1379G>C n.1346G>C | |
19 | g.11113320G>T | CA404084727 | LDLR | c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1483G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.848G>T (p.Arg283Met) n.228G>T c.709G>T n.1379G>T n.1346G>T | |
19 | g.11113321G>A | CA505743153 | LDLR | c.1488G>A (p.Arg496=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1484G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.849G>A (p.Arg283=) n.229G>A c.710G>A n.1380G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113321G>C | CA10585365 | LDLR | c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1484G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) n.229G>C c.710G>C n.1380G>C n.1347G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113321G= | CA2322771716 | LDLR | c.1488G= (p.Arg496=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1110G= (p.Arg370=) c.1484G= c.726G= (p.Arg242=) c.1107G= (p.Arg369=) c.849G= (p.Arg283=) n.229G= c.710G= n.1380G= n.1347G= | |
19 | g.11113321G>T | CA10585366 | LDLR | c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1484G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) n.229G>T c.710G>T n.1380G>T n.1347G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113322A= | CA2322771717 | LDLR | c.1489A= (p.Lys497=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1485A= c.727A= (p.Lys243=) c.1108A= (p.Lys370=) c.850A= (p.Lys284=) n.230A= c.711A= n.1381A= n.1348A= | |
19 | g.11113322A>C | CA404084729 | LDLR | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1485A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.230A>C c.711A>C n.1381A>C n.1348A>C | |
19 | g.11113322A>G | CA10585367 | LDLR | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1485A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) n.230A>G c.711A>G n.1381A>G n.1348A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113322A>T | CA404084730 | LDLR | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1485A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.230A>T c.711A>T n.1381A>T n.1348A>T | |
19 | g.11113323A>C | CA404084731 | LDLR | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1486A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) n.231A>C c.712A>C n.1382A>C n.1349A>C | |
19 | g.11113323A>G | CA404084732 | LDLR | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1486A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) n.231A>G c.712A>G n.1382A>G n.1349A>G | |
19 | g.11113323A>T | CA404084733 | LDLR | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1486A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.851A>T (p.Lys284Met) n.231A>T c.712A>T n.1382A>T n.1349A>T | |
19 | g.11113323_11113324delinsAG | CA2322771718 | LDLR | c.1490_1491delinsAG (p.Lys497=) c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=) c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=) c.1486_1487delinsAG c.728_729delinsAG (p.Lys243=) c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=) c.851_852delinsAG (p.Lys284=) n.231_232delinsAG c.712_713delinsAG n.1382_1383delinsAG n.1349_1350delinsAG | |
19 | g.11113324del | CA10585368 | LDLR | c.1491del (p.Met498Ter) c.1233del (p.Met412Ter) c.1113del (p.Met372Ter) c.1487del c.729del (p.Met244Ter) c.1110del (p.Met371Ter) c.852del (p.Met285Ter) n.232del c.713del n.1383del n.1350del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113324G>A | CA505743159 | LDLR | c.1491G>A (p.Lys497=) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1487G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.1110G>A (p.Lys370=) c.852G>A (p.Lys284=) n.232G>A c.713G>A n.1383G>A n.1350G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113324G>C | CA404084734 | LDLR | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1487G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.232G>C c.713G>C n.1383G>C n.1350G>C | |
19 | g.11113324G= | CA2322771719 | LDLR | c.1491G= (p.Lys497=) c.1233G= (p.Lys411=) c.1113G= (p.Lys371=) c.1487G= c.729G= (p.Lys243=) c.1110G= (p.Lys370=) c.852G= (p.Lys284=) n.232G= c.713G= n.1383G= n.1350G= | |
19 | g.11113324G>T | CA404084735 | LDLR | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1487G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.232G>T c.713G>T n.1383G>T n.1350G>T | |
19 | g.11113325A= | CA2322771720 | LDLR | c.1492A= (p.Met498=) c.1234A= (p.Met412=) c.1114A= (p.Met372=) c.1488A= c.730A= (p.Met244=) c.1111A= (p.Met371=) c.853A= (p.Met285=) n.233A= c.714A= n.1384A= n.1351A= | |
19 | g.11113325A>C | CA404084738 | LDLR | c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1488A>C c.730A>C (p.Met244Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) n.233A>C c.714A>C n.1384A>C n.1351A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113325A>G | CA404084737 | LDLR | c.1492A>G (p.Met498Val) c.1234A>G (p.Met412Val) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1488A>G c.730A>G (p.Met244Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.853A>G (p.Met285Val) n.233A>G c.714A>G n.1384A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113325A>T | CA404084736 | LDLR | c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1488A>T c.730A>T (p.Met244Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) n.233A>T c.714A>T n.1384A>T n.1351A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113326T>A | CA404084739 | LDLR | c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1489T>A c.731T>A (p.Met244Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) n.234T>A c.715T>A n.1385T>A n.1352T>A | |
19 | g.11113326T>C | CA10585369 | LDLR | c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1489T>C c.731T>C (p.Met244Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) n.234T>C c.715T>C n.1385T>C n.1352T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113326T>G | CA404084740 | LDLR | c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1489T>G c.731T>G (p.Met244Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) n.234T>G c.715T>G n.1385T>G n.1352T>G | |
19 | g.11113326T= | CA2322771721 | LDLR | c.1493T= (p.Met498=) c.1235T= (p.Met412=) c.1115T= (p.Met372=) c.1489T= c.731T= (p.Met244=) c.1112T= (p.Met371=) c.854T= (p.Met285=) n.234T= c.715T= n.1385T= n.1352T= | |
19 | g.11113327G>A | CA10585370 | LDLR | c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1490G>A c.732G>A (p.Met244Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) n.235G>A c.716G>A n.1386G>A n.1353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113327G>C | CA404084741 | LDLR | c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1490G>C c.732G>C (p.Met244Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) n.235G>C c.716G>C n.1386G>C n.1353G>C | |
19 | g.11113327G= | CA2322771722 | LDLR | c.1494G= (p.Met498=) c.1236G= (p.Met412=) c.1116G= (p.Met372=) c.1490G= c.732G= (p.Met244=) c.1113G= (p.Met371=) c.855G= (p.Met285=) n.235G= c.716G= n.1386G= n.1353G= | |
19 | g.11113327G>T | CA404084742 | LDLR | c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1490G>T c.732G>T (p.Met244Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) n.235G>T c.716G>T n.1386G>T n.1353G>T | COSMIC |
19 | g.11113328A>C | CA404084743 | LDLR | c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1491A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.236A>C c.717A>C n.1387A>C n.1354A>C | |
19 | g.11113328A>G | CA404084744 | LDLR | c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1491A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.236A>G c.717A>G n.1387A>G n.1354A>G | |
19 | g.11113328A>T | CA404084745 | LDLR | c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1491A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.236A>T c.717A>T n.1387A>T n.1354A>T | |
19 | g.11113329C>A | CA404084746 | LDLR | c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1492C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) n.237C>A c.718C>A n.1388C>A n.1355C>A | |
19 | g.11113329C= | CA2322771723 | LDLR | c.1496C= (p.Thr499=) c.1238C= (p.Thr413=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1492C= c.734C= (p.Thr245=) c.1115C= (p.Thr372=) c.857C= (p.Thr286=) n.237C= c.718C= n.1388C= n.1355C= | |
19 | g.11113329C>G | CA404084747 | LDLR | c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1492C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) n.237C>G c.718C>G n.1388C>G n.1355C>G | ClinVar |
19 | g.11113329C>T | CA023439 | LDLR | c.1496C>T (p.Thr499Met) c.1238C>T (p.Thr413Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) c.1492C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.857C>T (p.Thr286Met) n.237C>T c.718C>T n.1388C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113330G>A | CA033166 | LDLR | c.1497G>A (p.Thr499=) c.1239G>A (p.Thr413=) c.1119G>A (p.Thr373=) c.1493G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.858G>A (p.Thr286=) n.238G>A c.719G>A n.1389G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113330G>C | CA505743160 | LDLR | c.1497G>C (p.Thr499=) c.1239G>C (p.Thr413=) c.1119G>C (p.Thr373=) c.1493G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.858G>C (p.Thr286=) n.238G>C c.719G>C n.1389G>C n.1356G>C | ClinVar |
19 | g.11113330G= | CA2322771724 | LDLR | c.1497G= (p.Thr499=) c.1239G= (p.Thr413=) c.1119G= (p.Thr373=) c.1493G= c.735G= (p.Thr245=) c.1116G= (p.Thr372=) c.858G= (p.Thr286=) n.238G= c.719G= n.1389G= n.1356G= | |
19 | g.11113330G>T | CA505743161 | LDLR | c.1497G>T (p.Thr499=) c.1239G>T (p.Thr413=) c.1119G>T (p.Thr373=) c.1493G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.858G>T (p.Thr286=) n.238G>T c.719G>T n.1389G>T n.1356G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113331C>A | CA404084749 | LDLR | c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1494C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.239C>A c.720C>A n.1390C>A n.1357C>A | |
19 | g.11113331C>G | CA404084748 | LDLR | c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1494C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.239C>G c.720C>G n.1390C>G n.1357C>G | |
19 | g.11113331C>T | CA505743162 | LDLR | c.1498C>T (p.Leu500=) c.1240C>T (p.Leu414=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1494C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.859C>T (p.Leu287=) n.239C>T c.720C>T n.1390C>T n.1357C>T | COSMIC |
19 | g.11113332T>A | CA404084750 | LDLR | c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1495T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.240T>A c.721T>A n.1391T>A n.1358T>A | ClinVar |
19 | g.11113332T>C | CA404084751 | LDLR | c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1495T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.240T>C c.721T>C n.1391T>C n.1358T>C | |
19 | g.11113332T>G | CA033186 | LDLR | c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1495T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.240T>G c.721T>G n.1391T>G n.1358T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11113332T= | CA2322771725 | LDLR | c.1499T= (p.Leu500=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1495T= c.737T= (p.Leu246=) c.1118T= (p.Leu373=) c.860T= (p.Leu287=) n.240T= c.721T= n.1391T= n.1358T= | |
19 | g.11113333G>A | CA505743166 | LDLR | c.1500G>A (p.Leu500=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1496G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.861G>A (p.Leu287=) n.241G>A c.722G>A n.1392G>A n.1359G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113333G>C | CA505743164 | LDLR | c.1500G>C (p.Leu500=) c.1242G>C (p.Leu414=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1496G>C c.738G>C (p.Leu246=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.861G>C (p.Leu287=) n.241G>C c.722G>C n.1392G>C n.1359G>C | ClinVar |
19 | g.11113333G>T | CA505743165 | LDLR | c.1500G>T (p.Leu500=) c.1242G>T (p.Leu414=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1496G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.861G>T (p.Leu287=) n.241G>T c.722G>T n.1392G>T n.1359G>T | |
19 | g.11113336_11113340dup | CA10585374 | LDLR | c.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12) c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12) c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12) c.1499_1503dup c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12) c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12) c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12) n.244_248dup c.725_729dup n.1395_1399dup n.1362_1366dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113334G>A | CA404084752 | LDLR | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.1497G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.242G>A c.723G>A n.1393G>A n.1360G>A | |
19 | g.11113334G>C | CA10585371 | LDLR | c.1501G>C (p.Asp501His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.1497G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.862G>C (p.Asp288His) n.242G>C c.723G>C n.1393G>C n.1360G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11113334G= | CA2322771726 | LDLR | c.1501G= (p.Asp501=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1123G= (p.Asp375=) c.1497G= c.739G= (p.Asp247=) c.1120G= (p.Asp374=) c.862G= (p.Asp288=) n.242G= c.723G= n.1393G= n.1360G= | |
19 | g.11113334G>T | CA404084753 | LDLR | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.1497G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.242G>T c.723G>T n.1393G>T n.1360G>T | |
19 | g.11113335A= | CA2322771727 | LDLR | c.1502A= (p.Asp501=) c.1244A= (p.Asp415=) c.1124A= (p.Asp375=) c.1498A= c.740A= (p.Asp247=) c.1121A= (p.Asp374=) c.863A= (p.Asp288=) n.243A= c.724A= n.1394A= n.1361A= | |
19 | g.11113335A>C | CA404084754 | LDLR | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.1498A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.243A>C c.724A>C n.1394A>C n.1361A>C | |
19 | g.11113335A>G | CA10585372 | LDLR | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.1498A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.243A>G c.724A>G n.1394A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113335A>T | CA10585373 | LDLR | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.1498A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.243A>T c.724A>T n.1394A>T n.1361A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113335_11113336del | CA1139532853 | LDLR | c.1502_1503del (p.Asp501AlafsTer25) c.1244_1245del (p.Asp415AlafsTer25) c.1124_1125del (p.Asp375AlafsTer25) c.1498_1499del c.740_741del (p.Asp247AlafsTer25) c.1121_1122del (p.Asp374AlafsTer25) c.863_864del (p.Asp288AlafsTer25) n.243_244del c.724_725del n.1394_1395del n.1361_1362del | ClinVar |
19 | g.11113336C>A | CA404084758 | LDLR | c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.1499C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.244C>A c.725C>A n.1395C>A n.1362C>A | |
19 | g.11113336C>G | CA404084759 | LDLR | c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.1499C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.244C>G c.725C>G n.1395C>G n.1362C>G | |
19 | g.11113336C>T | CA505743169 | LDLR | c.1503C>T (p.Asp501=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.1499C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.864C>T (p.Asp288=) n.244C>T c.725C>T n.1395C>T n.1362C>T | |
19 | g.11113337C>A | CA505743171 | LDLR | c.1504C>A (p.Arg502=) c.1246C>A (p.Arg416=) c.1126C>A (p.Arg376=) c.1500C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.1123C>A (p.Arg375=) c.865C>A (p.Arg289=) n.245C>A c.726C>A n.1396C>A n.1363C>A | ClinVar |
19 | g.11113337C= | CA2322771728 | LDLR | c.1504C= (p.Arg502=) c.1246C= (p.Arg416=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1500C= c.742C= (p.Arg248=) c.1123C= (p.Arg375=) c.865C= (p.Arg289=) n.245C= c.726C= n.1396C= n.1363C= | |
19 | g.11113337C>G | CA404084762 | LDLR | c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1500C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.245C>G c.726C>G n.1396C>G n.1363C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113337C>T | CA023441 | LDLR | c.1504C>T (p.Arg502Trp) c.1246C>T (p.Arg416Trp) c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.1500C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) n.245C>T c.726C>T n.1396C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113338G>A | CA033210 | LDLR | c.1505G>A (p.Arg502Gln) c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.1501G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) n.246G>A c.727G>A n.1397G>A n.1364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113338G>C | CA10585375 | LDLR | c.1505G>C (p.Arg502Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1501G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.246G>C c.727G>C n.1397G>C n.1364G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113338G= | CA2322771729 | LDLR | c.1505G= (p.Arg502=) c.1247G= (p.Arg416=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1501G= c.743G= (p.Arg248=) c.1124G= (p.Arg375=) c.866G= (p.Arg289=) n.246G= c.727G= n.1397G= n.1364G= | |
19 | g.11113338G>T | CA10585376 | LDLR | c.1505G>T (p.Arg502Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1501G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.246G>T c.727G>T n.1397G>T n.1364G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11113339G>A | CA505743172 | LDLR | c.1506G>A (p.Arg502=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.1128G>A (p.Arg376=) c.1502G>A c.744G>A (p.Arg248=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.867G>A (p.Arg289=) n.247G>A c.728G>A n.1398G>A n.1365G>A | |
19 | g.11113339G>C | CA505743173 | LDLR | c.1506G>C (p.Arg502=) c.1248G>C (p.Arg416=) c.1128G>C (p.Arg376=) c.1502G>C c.744G>C (p.Arg248=) c.1125G>C (p.Arg375=) c.867G>C (p.Arg289=) n.247G>C c.728G>C n.1398G>C n.1365G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11113339G>T | CA505743174 | LDLR | c.1506G>T (p.Arg502=) c.1248G>T (p.Arg416=) c.1128G>T (p.Arg376=) c.1502G>T c.744G>T (p.Arg248=) c.1125G>T (p.Arg375=) c.867G>T (p.Arg289=) n.247G>T c.728G>T n.1398G>T n.1365G>T | |
19 | g.11113342_11113345del | CA2825002699 | LDLR | c.1509_1512del (p.Glu504ThrfsTer8) c.1251_1254del (p.Glu418ThrfsTer8) c.1131_1134del (p.Glu378ThrfsTer8) c.1505_1508del c.747_750del (p.Glu250ThrfsTer8) c.1128_1131del (p.Glu377ThrfsTer8) c.870_873del (p.Glu291ThrfsTer8) n.250_253del c.731_734del n.1401_1404del n.1368_1371del | ClinVar |
19 | g.11113340A>C | CA404084766 | LDLR | c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.1503A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.248A>C c.729A>C n.1399A>C n.1366A>C | |
19 | g.11113340A>G | CA404084767 | LDLR | c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.1503A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.248A>G c.729A>G n.1399A>G n.1366A>G | |
19 | g.11113340A>T | CA404084769 | LDLR | c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.1503A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.248A>T c.729A>T n.1399A>T n.1366A>T | |
19 | g.11113341G>A | CA404084772 | LDLR | c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1504G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.249G>A c.730G>A n.1400G>A n.1367G>A | |
19 | g.11113341G>C | CA404084773 | LDLR | c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1504G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.249G>C c.730G>C n.1400G>C n.1367G>C | |
19 | g.11113341G>T | CA404084774 | LDLR | c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1504G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.249G>T c.730G>T n.1400G>T n.1367G>T | |
19 | g.11113342C>A | CA404084777 | LDLR | c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.1505C>A c.747C>A (p.Ser249Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) n.250C>A c.731C>A n.1401C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11113342C= | CA2322771730 | LDLR | c.1509C= (p.Ser503=) c.1251C= (p.Ser417=) c.1131C= (p.Ser377=) c.1505C= c.747C= (p.Ser249=) c.1128C= (p.Ser376=) c.870C= (p.Ser290=) n.250C= c.731C= n.1401C= n.1368C= | |
19 | g.11113342C>G | CA404084778 | LDLR | c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.1505C>G c.747C>G (p.Ser249Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) n.250C>G c.731C>G n.1401C>G n.1368C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11113342C>T | CA033226 | LDLR | c.1509C>T (p.Ser503=) c.1251C>T (p.Ser417=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1505C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.870C>T (p.Ser290=) n.250C>T c.731C>T n.1401C>T n.1368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11113343_11113351dup | CA2830763865 | LDLR | c.1510_1518dup (p.Thr506_Ser507insGluTyrThr) c.1252_1260dup (p.Thr420_Ser421insGluTyrThr) c.1132_1140dup (p.Thr380_Ser381insGluTyrThr) c.1506_1514dup c.748_756dup (p.Thr252_Ser253insGluTyrThr) c.1129_1137dup (p.Thr379_Ser380insGluTyrThr) c.871_879dup (p.Thr293_Ser294insGluTyrThr) n.251_259dup c.732_740dup n.1402_1410dup n.1369_1377dup |