UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113186C>A | CA2582474592 | LDLR | c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) c.1187-92C>A (n.1187-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.1441-92C>A c.683-92C>A (n.683-92C>A) c.1064-92C>A (n.1064-92C>A) c.806-92C>A (n.806-92C>A) n.186-92C>A c.667-92C>A n.1337-92C>A n.1304-92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113187C>A | CA2322771624 | LDLR | c.1445-91C>A (n.1445-91C>A) c.1187-91C>A (n.1187-91C>A) c.1067-91C>A (n.1067-91C>A) c.1441-91C>A c.683-91C>A (n.683-91C>A) c.1064-91C>A (n.1064-91C>A) c.806-91C>A (n.806-91C>A) n.186-91C>A c.667-91C>A n.1337-91C>A n.1304-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113187C= | CA2322771623 | LDLR | c.1445-91C= (n.1445-91C=) c.1187-91C= (n.1187-91C=) c.1067-91C= (n.1067-91C=) c.1441-91C= c.683-91C= (n.683-91C=) c.1064-91C= (n.1064-91C=) c.806-91C= (n.806-91C=) n.186-91C= c.667-91C= n.1337-91C= n.1304-91C= | |
| 19 | g.11113188C>A | CA2576626129 | LDLR | c.1445-90C>A (n.1445-90C>A) c.1187-90C>A (n.1187-90C>A) c.1067-90C>A (n.1067-90C>A) c.1441-90C>A c.683-90C>A (n.683-90C>A) c.1064-90C>A (n.1064-90C>A) c.806-90C>A (n.806-90C>A) n.186-90C>A c.667-90C>A n.1337-90C>A n.1304-90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113189T>C | CA2582474594 | LDLR | c.1445-89T>C (n.1445-89T>C) c.1187-89T>C (n.1187-89T>C) c.1067-89T>C (n.1067-89T>C) c.1441-89T>C c.683-89T>C (n.683-89T>C) c.1064-89T>C (n.1064-89T>C) c.806-89T>C (n.806-89T>C) n.186-89T>C c.667-89T>C n.1337-89T>C n.1304-89T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113189T>G | CA2576626130 | LDLR | c.1445-89T>G (n.1445-89T>G) c.1187-89T>G (n.1187-89T>G) c.1067-89T>G (n.1067-89T>G) c.1441-89T>G c.683-89T>G (n.683-89T>G) c.1064-89T>G (n.1064-89T>G) c.806-89T>G (n.806-89T>G) n.186-89T>G c.667-89T>G n.1337-89T>G n.1304-89T>G | |
| 19 | g.11113190G>A | CA2582474595 | LDLR | c.1445-88G>A (n.1445-88G>A) c.1187-88G>A (n.1187-88G>A) c.1067-88G>A (n.1067-88G>A) c.1441-88G>A c.683-88G>A (n.683-88G>A) c.1064-88G>A (n.1064-88G>A) c.806-88G>A (n.806-88G>A) n.186-88G>A c.667-88G>A n.1337-88G>A n.1304-88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113190G>T | CA657201246 | LDLR | c.1445-88G>T (n.1445-88G>T) c.1187-88G>T (n.1187-88G>T) c.1067-88G>T (n.1067-88G>T) c.1441-88G>T c.683-88G>T (n.683-88G>T) c.1064-88G>T (n.1064-88G>T) c.806-88G>T (n.806-88G>T) n.186-88G>T c.667-88G>T n.1337-88G>T n.1304-88G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113191C>A | CA2582474596 | LDLR | c.1445-87C>A (n.1445-87C>A) c.1187-87C>A (n.1187-87C>A) c.1067-87C>A (n.1067-87C>A) c.1441-87C>A c.683-87C>A (n.683-87C>A) c.1064-87C>A (n.1064-87C>A) c.806-87C>A (n.806-87C>A) n.186-87C>A c.667-87C>A n.1337-87C>A n.1304-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113191C>T | CA2582474597 | LDLR | c.1445-87C>T (n.1445-87C>T) c.1187-87C>T (n.1187-87C>T) c.1067-87C>T (n.1067-87C>T) c.1441-87C>T c.683-87C>T (n.683-87C>T) c.1064-87C>T (n.1064-87C>T) c.806-87C>T (n.806-87C>T) n.186-87C>T c.667-87C>T n.1337-87C>T n.1304-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113193G>A | CA2582474598 | LDLR | c.1445-85G>A (n.1445-85G>A) c.1187-85G>A (n.1187-85G>A) c.1067-85G>A (n.1067-85G>A) c.1441-85G>A c.683-85G>A (n.683-85G>A) c.1064-85G>A (n.1064-85G>A) c.806-85G>A (n.806-85G>A) n.186-85G>A c.667-85G>A n.1337-85G>A n.1304-85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113193G>T | CA2582474599 | LDLR | c.1445-85G>T (n.1445-85G>T) c.1187-85G>T (n.1187-85G>T) c.1067-85G>T (n.1067-85G>T) c.1441-85G>T c.683-85G>T (n.683-85G>T) c.1064-85G>T (n.1064-85G>T) c.806-85G>T (n.806-85G>T) n.186-85G>T c.667-85G>T n.1337-85G>T n.1304-85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113194G>A | CA993516774 | LDLR | c.1445-84G>A (n.1445-84G>A) c.1187-84G>A (n.1187-84G>A) c.1067-84G>A (n.1067-84G>A) c.1441-84G>A c.683-84G>A (n.683-84G>A) c.1064-84G>A (n.1064-84G>A) c.806-84G>A (n.806-84G>A) n.186-84G>A c.667-84G>A n.1337-84G>A n.1304-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113194G= | CA2322771625 | LDLR | c.1445-84G= (n.1445-84G=) c.1187-84G= (n.1187-84G=) c.1067-84G= (n.1067-84G=) c.1441-84G= c.683-84G= (n.683-84G=) c.1064-84G= (n.1064-84G=) c.806-84G= (n.806-84G=) n.186-84G= c.667-84G= n.1337-84G= n.1304-84G= | |
| 19 | g.11113194G>T | CA2576626131 | LDLR | c.1445-84G>T (n.1445-84G>T) c.1187-84G>T (n.1187-84G>T) c.1067-84G>T (n.1067-84G>T) c.1441-84G>T c.683-84G>T (n.683-84G>T) c.1064-84G>T (n.1064-84G>T) c.806-84G>T (n.806-84G>T) n.186-84G>T c.667-84G>T n.1337-84G>T n.1304-84G>T | |
| 19 | g.11113195A= | CA2322771626 | LDLR | c.1445-83A= (n.1445-83A=) c.1187-83A= (n.1187-83A=) c.1067-83A= (n.1067-83A=) c.1441-83A= c.683-83A= (n.683-83A=) c.1064-83A= (n.1064-83A=) c.806-83A= (n.806-83A=) n.186-83A= c.667-83A= n.1337-83A= n.1304-83A= | |
| 19 | g.11113195A>G | CA783241964 | LDLR | c.1445-83A>G (n.1445-83A>G) c.1187-83A>G (n.1187-83A>G) c.1067-83A>G (n.1067-83A>G) c.1441-83A>G c.683-83A>G (n.683-83A>G) c.1064-83A>G (n.1064-83A>G) c.806-83A>G (n.806-83A>G) n.186-83A>G c.667-83A>G n.1337-83A>G n.1304-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113195A>T | CA993516777 | LDLR | c.1445-83A>T (n.1445-83A>T) c.1187-83A>T (n.1187-83A>T) c.1067-83A>T (n.1067-83A>T) c.1441-83A>T c.683-83A>T (n.683-83A>T) c.1064-83A>T (n.1064-83A>T) c.806-83A>T (n.806-83A>T) n.186-83A>T c.667-83A>T n.1337-83A>T n.1304-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113197G>T | CA2576626132 | LDLR | c.1445-81G>T (n.1445-81G>T) c.1187-81G>T (n.1187-81G>T) c.1067-81G>T (n.1067-81G>T) c.1441-81G>T c.683-81G>T (n.683-81G>T) c.1064-81G>T (n.1064-81G>T) c.806-81G>T (n.806-81G>T) n.186-81G>T c.667-81G>T n.1337-81G>T n.1304-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113199C>A | CA2576626133 | LDLR | c.1445-79C>A (n.1445-79C>A) c.1187-79C>A (n.1187-79C>A) c.1067-79C>A (n.1067-79C>A) c.1441-79C>A c.683-79C>A (n.683-79C>A) c.1064-79C>A (n.1064-79C>A) c.806-79C>A (n.806-79C>A) n.186-79C>A c.667-79C>A n.1337-79C>A n.1304-79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113199C= | CA2322771627 | LDLR | c.1445-79C= (n.1445-79C=) c.1187-79C= (n.1187-79C=) c.1067-79C= (n.1067-79C=) c.1441-79C= c.683-79C= (n.683-79C=) c.1064-79C= (n.1064-79C=) c.806-79C= (n.806-79C=) n.186-79C= c.667-79C= n.1337-79C= n.1304-79C= | |
| 19 | g.11113199C>T | CA993516778 | LDLR | c.1445-79C>T (n.1445-79C>T) c.1187-79C>T (n.1187-79C>T) c.1067-79C>T (n.1067-79C>T) c.1441-79C>T c.683-79C>T (n.683-79C>T) c.1064-79C>T (n.1064-79C>T) c.806-79C>T (n.806-79C>T) n.186-79C>T c.667-79C>T n.1337-79C>T n.1304-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113200A= | CA2322771628 | LDLR | c.1445-78A= (n.1445-78A=) c.1187-78A= (n.1187-78A=) c.1067-78A= (n.1067-78A=) c.1441-78A= c.683-78A= (n.683-78A=) c.1064-78A= (n.1064-78A=) c.806-78A= (n.806-78A=) n.186-78A= c.667-78A= n.1337-78A= n.1304-78A= | |
| 19 | g.11113200A>C | CA783241967 | LDLR | c.1445-78A>C (n.1445-78A>C) c.1187-78A>C (n.1187-78A>C) c.1067-78A>C (n.1067-78A>C) c.1441-78A>C c.683-78A>C (n.683-78A>C) c.1064-78A>C (n.1064-78A>C) c.806-78A>C (n.806-78A>C) n.186-78A>C c.667-78A>C n.1337-78A>C n.1304-78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113200A>G | CA2813598237 | LDLR | c.1445-78A>G (n.1445-78A>G) c.1187-78A>G (n.1187-78A>G) c.1067-78A>G (n.1067-78A>G) c.1441-78A>G c.683-78A>G (n.683-78A>G) c.1064-78A>G (n.1064-78A>G) c.806-78A>G (n.806-78A>G) n.186-78A>G c.667-78A>G n.1337-78A>G n.1304-78A>G | |
| 19 | g.11113201C>A | CA2576626134 | LDLR | c.1445-77C>A (n.1445-77C>A) c.1187-77C>A (n.1187-77C>A) c.1067-77C>A (n.1067-77C>A) c.1441-77C>A c.683-77C>A (n.683-77C>A) c.1064-77C>A (n.1064-77C>A) c.806-77C>A (n.806-77C>A) n.186-77C>A c.667-77C>A n.1337-77C>A n.1304-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113203del | CA2576626135 | LDLR | c.1445-75del (n.1445-75del) c.1187-75del (n.1187-75del) c.1067-75del (n.1067-75del) c.1441-75del c.683-75del (n.683-75del) c.1064-75del (n.1064-75del) c.806-75del (n.806-75del) n.186-75del c.667-75del n.1337-75del n.1304-75del | |
| 19 | g.11113203A= | CA2322771629 | LDLR | c.1445-75A= (n.1445-75A=) c.1187-75A= (n.1187-75A=) c.1067-75A= (n.1067-75A=) c.1441-75A= c.683-75A= (n.683-75A=) c.1064-75A= (n.1064-75A=) c.806-75A= (n.806-75A=) n.186-75A= c.667-75A= n.1337-75A= n.1304-75A= | |
| 19 | g.11113203A>C | CA2813598239 | LDLR | c.1445-75A>C (n.1445-75A>C) c.1187-75A>C (n.1187-75A>C) c.1067-75A>C (n.1067-75A>C) c.1441-75A>C c.683-75A>C (n.683-75A>C) c.1064-75A>C (n.1064-75A>C) c.806-75A>C (n.806-75A>C) n.186-75A>C c.667-75A>C n.1337-75A>C n.1304-75A>C | |
| 19 | g.11113203A>G | CA783241968 | LDLR | c.1445-75A>G (n.1445-75A>G) c.1187-75A>G (n.1187-75A>G) c.1067-75A>G (n.1067-75A>G) c.1441-75A>G c.683-75A>G (n.683-75A>G) c.1064-75A>G (n.1064-75A>G) c.806-75A>G (n.806-75A>G) n.186-75A>G c.667-75A>G n.1337-75A>G n.1304-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113203A>T | CA2576626137 | LDLR | c.1445-75A>T (n.1445-75A>T) c.1187-75A>T (n.1187-75A>T) c.1067-75A>T (n.1067-75A>T) c.1441-75A>T c.683-75A>T (n.683-75A>T) c.1064-75A>T (n.1064-75A>T) c.806-75A>T (n.806-75A>T) n.186-75A>T c.667-75A>T n.1337-75A>T n.1304-75A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113204G>C | CA2582474601 | LDLR | c.1445-74G>C (n.1445-74G>C) c.1187-74G>C (n.1187-74G>C) c.1067-74G>C (n.1067-74G>C) c.1441-74G>C c.683-74G>C (n.683-74G>C) c.1064-74G>C (n.1064-74G>C) c.806-74G>C (n.806-74G>C) n.186-74G>C c.667-74G>C n.1337-74G>C n.1304-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113204G= | CA2322771630 | LDLR | c.1445-74G= (n.1445-74G=) c.1187-74G= (n.1187-74G=) c.1067-74G= (n.1067-74G=) c.1441-74G= c.683-74G= (n.683-74G=) c.1064-74G= (n.1064-74G=) c.806-74G= (n.806-74G=) n.186-74G= c.667-74G= n.1337-74G= n.1304-74G= | |
| 19 | g.11113204G>T | CA2576626138 | LDLR | c.1445-74G>T (n.1445-74G>T) c.1187-74G>T (n.1187-74G>T) c.1067-74G>T (n.1067-74G>T) c.1441-74G>T c.683-74G>T (n.683-74G>T) c.1064-74G>T (n.1064-74G>T) c.806-74G>T (n.806-74G>T) n.186-74G>T c.667-74G>T n.1337-74G>T n.1304-74G>T | |
| 19 | g.11113210_11113211insCACAAGTGGGATG | CA2322771631 | LDLR | c.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG (n.1445-68_1445-67insCACAAGTGGGATG) c.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG (n.1187-68_1187-67insCACAAGTGGGATG) c.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG (n.1067-68_1067-67insCACAAGTGGGATG) c.1441-68_1441-67insCACAAGTGGGATG c.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG (n.683-68_683-67insCACAAGTGGGATG) c.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG (n.1064-68_1064-67insCACAAGTGGGATG) c.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG (n.806-68_806-67insCACAAGTGGGATG) n.186-68_186-67insCACAAGTGGGATG c.667-68_667-67insCACAAGTGGGATG n.1337-68_1337-67insCACAAGTGGGATG n.1304-68_1304-67insCACAAGTGGGATG | dbSNP |
| 19 | g.11113206G>A | CA2582474604 | LDLR | c.1445-72G>A (n.1445-72G>A) c.1187-72G>A (n.1187-72G>A) c.1067-72G>A (n.1067-72G>A) c.1441-72G>A c.683-72G>A (n.683-72G>A) c.1064-72G>A (n.1064-72G>A) c.806-72G>A (n.806-72G>A) n.186-72G>A c.667-72G>A n.1337-72G>A n.1304-72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113206G>C | CA2582474603 | LDLR | c.1445-72G>C (n.1445-72G>C) c.1187-72G>C (n.1187-72G>C) c.1067-72G>C (n.1067-72G>C) c.1441-72G>C c.683-72G>C (n.683-72G>C) c.1064-72G>C (n.1064-72G>C) c.806-72G>C (n.806-72G>C) n.186-72G>C c.667-72G>C n.1337-72G>C n.1304-72G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113206G>T | CA2582474602 | LDLR | c.1445-72G>T (n.1445-72G>T) c.1187-72G>T (n.1187-72G>T) c.1067-72G>T (n.1067-72G>T) c.1441-72G>T c.683-72G>T (n.683-72G>T) c.1064-72G>T (n.1064-72G>T) c.806-72G>T (n.806-72G>T) n.186-72G>T c.667-72G>T n.1337-72G>T n.1304-72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113207G= | CA2322771632 | LDLR | c.1445-71G= (n.1445-71G=) c.1187-71G= (n.1187-71G=) c.1067-71G= (n.1067-71G=) c.1441-71G= c.683-71G= (n.683-71G=) c.1064-71G= (n.1064-71G=) c.806-71G= (n.806-71G=) n.186-71G= c.667-71G= n.1337-71G= n.1304-71G= | |
| 19 | g.11113207G>T | CA305300051 | LDLR | c.1445-71G>T (n.1445-71G>T) c.1187-71G>T (n.1187-71G>T) c.1067-71G>T (n.1067-71G>T) c.1441-71G>T c.683-71G>T (n.683-71G>T) c.1064-71G>T (n.1064-71G>T) c.806-71G>T (n.806-71G>T) n.186-71G>T c.667-71G>T n.1337-71G>T n.1304-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113208A>T | CA2582474605 | LDLR | c.1445-70A>T (n.1445-70A>T) c.1187-70A>T (n.1187-70A>T) c.1067-70A>T (n.1067-70A>T) c.1441-70A>T c.683-70A>T (n.683-70A>T) c.1064-70A>T (n.1064-70A>T) c.806-70A>T (n.806-70A>T) n.186-70A>T c.667-70A>T n.1337-70A>T n.1304-70A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113210G= | CA2322771634 | LDLR | c.1445-68G= (n.1445-68G=) c.1187-68G= (n.1187-68G=) c.1067-68G= (n.1067-68G=) c.1441-68G= c.683-68G= (n.683-68G=) c.1064-68G= (n.1064-68G=) c.806-68G= (n.806-68G=) n.186-68G= c.667-68G= n.1337-68G= n.1304-68G= | |
| 19 | g.11113210G>T | CA2322771633 | LDLR | c.1445-68G>T (n.1445-68G>T) c.1187-68G>T (n.1187-68G>T) c.1067-68G>T (n.1067-68G>T) c.1441-68G>T c.683-68G>T (n.683-68G>T) c.1064-68G>T (n.1064-68G>T) c.806-68G>T (n.806-68G>T) n.186-68G>T c.667-68G>T n.1337-68G>T n.1304-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113213del | CA2582474606 | LDLR | c.1445-65del (n.1445-65del) c.1187-65del (n.1187-65del) c.1067-65del (n.1067-65del) c.1441-65del c.683-65del (n.683-65del) c.1064-65del (n.1064-65del) c.806-65del (n.806-65del) n.186-65del c.667-65del n.1337-65del n.1304-65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113211G>A | CA2582474607 | LDLR | c.1445-67G>A (n.1445-67G>A) c.1187-67G>A (n.1187-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.1441-67G>A c.683-67G>A (n.683-67G>A) c.1064-67G>A (n.1064-67G>A) c.806-67G>A (n.806-67G>A) n.186-67G>A c.667-67G>A n.1337-67G>A n.1304-67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113211G>C | CA305300052 | LDLR | c.1445-67G>C (n.1445-67G>C) c.1187-67G>C (n.1187-67G>C) c.1067-67G>C (n.1067-67G>C) c.1441-67G>C c.683-67G>C (n.683-67G>C) c.1064-67G>C (n.1064-67G>C) c.806-67G>C (n.806-67G>C) n.186-67G>C c.667-67G>C n.1337-67G>C n.1304-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113211G= | CA2322771635 | LDLR | c.1445-67G= (n.1445-67G=) c.1187-67G= (n.1187-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.1441-67G= c.683-67G= (n.683-67G=) c.1064-67G= (n.1064-67G=) c.806-67G= (n.806-67G=) n.186-67G= c.667-67G= n.1337-67G= n.1304-67G= | |
| 19 | g.11113211G>T | CA2576626139 | LDLR | c.1445-67G>T (n.1445-67G>T) c.1187-67G>T (n.1187-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.1441-67G>T c.683-67G>T (n.683-67G>T) c.1064-67G>T (n.1064-67G>T) c.806-67G>T (n.806-67G>T) n.186-67G>T c.667-67G>T n.1337-67G>T n.1304-67G>T | |
| 19 | g.11113212G= | CA2322771636 | LDLR | c.1445-66G= (n.1445-66G=) c.1187-66G= (n.1187-66G=) c.1067-66G= (n.1067-66G=) c.1441-66G= c.683-66G= (n.683-66G=) c.1064-66G= (n.1064-66G=) c.806-66G= (n.806-66G=) n.186-66G= c.667-66G= n.1337-66G= n.1304-66G= | |
| 19 | g.11113212G>T | CA305300053 | LDLR | c.1445-66G>T (n.1445-66G>T) c.1187-66G>T (n.1187-66G>T) c.1067-66G>T (n.1067-66G>T) c.1441-66G>T c.683-66G>T (n.683-66G>T) c.1064-66G>T (n.1064-66G>T) c.806-66G>T (n.806-66G>T) n.186-66G>T c.667-66G>T n.1337-66G>T n.1304-66G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113213G>A | CA993516781 | LDLR | c.1445-65G>A (n.1445-65G>A) c.1187-65G>A (n.1187-65G>A) c.1067-65G>A (n.1067-65G>A) c.1441-65G>A c.683-65G>A (n.683-65G>A) c.1064-65G>A (n.1064-65G>A) c.806-65G>A (n.806-65G>A) n.186-65G>A c.667-65G>A n.1337-65G>A n.1304-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113213G= | CA2322771637 | LDLR | c.1445-65G= (n.1445-65G=) c.1187-65G= (n.1187-65G=) c.1067-65G= (n.1067-65G=) c.1441-65G= c.683-65G= (n.683-65G=) c.1064-65G= (n.1064-65G=) c.806-65G= (n.806-65G=) n.186-65G= c.667-65G= n.1337-65G= n.1304-65G= | |
| 19 | g.11113213G>T | CA305300054 | LDLR | c.1445-65G>T (n.1445-65G>T) c.1187-65G>T (n.1187-65G>T) c.1067-65G>T (n.1067-65G>T) c.1441-65G>T c.683-65G>T (n.683-65G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.806-65G>T (n.806-65G>T) n.186-65G>T c.667-65G>T n.1337-65G>T n.1304-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113214A= | CA2322771638 | LDLR | c.1445-64A= (n.1445-64A=) c.1187-64A= (n.1187-64A=) c.1067-64A= (n.1067-64A=) c.1441-64A= c.683-64A= (n.683-64A=) c.1064-64A= (n.1064-64A=) c.806-64A= (n.806-64A=) n.186-64A= c.667-64A= n.1337-64A= n.1304-64A= | |
| 19 | g.11113214A>G | CA2582474608 | LDLR | c.1445-64A>G (n.1445-64A>G) c.1187-64A>G (n.1187-64A>G) c.1067-64A>G (n.1067-64A>G) c.1441-64A>G c.683-64A>G (n.683-64A>G) c.1064-64A>G (n.1064-64A>G) c.806-64A>G (n.806-64A>G) n.186-64A>G c.667-64A>G n.1337-64A>G n.1304-64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113214A>T | CA993516783 | LDLR | c.1445-64A>T (n.1445-64A>T) c.1187-64A>T (n.1187-64A>T) c.1067-64A>T (n.1067-64A>T) c.1441-64A>T c.683-64A>T (n.683-64A>T) c.1064-64A>T (n.1064-64A>T) c.806-64A>T (n.806-64A>T) n.186-64A>T c.667-64A>T n.1337-64A>T n.1304-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113215G>A | CA2582474609 | LDLR | c.1445-63G>A (n.1445-63G>A) c.1187-63G>A (n.1187-63G>A) c.1067-63G>A (n.1067-63G>A) c.1441-63G>A c.683-63G>A (n.683-63G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.806-63G>A (n.806-63G>A) n.186-63G>A c.667-63G>A n.1337-63G>A n.1304-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113216G>A | CA2582474610 | LDLR | c.1445-62G>A (n.1445-62G>A) c.1187-62G>A (n.1187-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.1441-62G>A c.683-62G>A (n.683-62G>A) c.1064-62G>A (n.1064-62G>A) c.806-62G>A (n.806-62G>A) n.186-62G>A c.667-62G>A n.1337-62G>A n.1304-62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113216G>T | CA2582474611 | LDLR | c.1445-62G>T (n.1445-62G>T) c.1187-62G>T (n.1187-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.1441-62G>T c.683-62G>T (n.683-62G>T) c.1064-62G>T (n.1064-62G>T) c.806-62G>T (n.806-62G>T) n.186-62G>T c.667-62G>T n.1337-62G>T n.1304-62G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113217C>A | CA2582474612 | LDLR | c.1445-61C>A (n.1445-61C>A) c.1187-61C>A (n.1187-61C>A) c.1067-61C>A (n.1067-61C>A) c.1441-61C>A c.683-61C>A (n.683-61C>A) c.1064-61C>A (n.1064-61C>A) c.806-61C>A (n.806-61C>A) n.186-61C>A c.667-61C>A n.1337-61C>A n.1304-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113217C>G | CA2582474613 | LDLR | c.1445-61C>G (n.1445-61C>G) c.1187-61C>G (n.1187-61C>G) c.1067-61C>G (n.1067-61C>G) c.1441-61C>G c.683-61C>G (n.683-61C>G) c.1064-61C>G (n.1064-61C>G) c.806-61C>G (n.806-61C>G) n.186-61C>G c.667-61C>G n.1337-61C>G n.1304-61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113219C>A | CA2582474614 | LDLR | c.1445-59C>A (n.1445-59C>A) c.1187-59C>A (n.1187-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.1441-59C>A c.683-59C>A (n.683-59C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.806-59C>A (n.806-59C>A) n.186-59C>A c.667-59C>A n.1337-59C>A n.1304-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113219C= | CA2322771639 | LDLR | c.1445-59C= (n.1445-59C=) c.1187-59C= (n.1187-59C=) c.1067-59C= (n.1067-59C=) c.1441-59C= c.683-59C= (n.683-59C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.806-59C= (n.806-59C=) n.186-59C= c.667-59C= n.1337-59C= n.1304-59C= | |
| 19 | g.11113219C>T | CA2322771640 | LDLR | c.1445-59C>T (n.1445-59C>T) c.1187-59C>T (n.1187-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.1441-59C>T c.683-59C>T (n.683-59C>T) c.1064-59C>T (n.1064-59C>T) c.806-59C>T (n.806-59C>T) n.186-59C>T c.667-59C>T n.1337-59C>T n.1304-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113222T>C | CA2582474615 | LDLR | c.1445-56T>C (n.1445-56T>C) c.1187-56T>C (n.1187-56T>C) c.1067-56T>C (n.1067-56T>C) c.1441-56T>C c.683-56T>C (n.683-56T>C) c.1064-56T>C (n.1064-56T>C) c.806-56T>C (n.806-56T>C) n.186-56T>C c.667-56T>C n.1337-56T>C n.1304-56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113224G>A | CA305300056 | LDLR | c.1445-54G>A (n.1445-54G>A) c.1187-54G>A (n.1187-54G>A) c.1067-54G>A (n.1067-54G>A) c.1441-54G>A c.683-54G>A (n.683-54G>A) c.1064-54G>A (n.1064-54G>A) c.806-54G>A (n.806-54G>A) n.186-54G>A c.667-54G>A n.1337-54G>A n.1304-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113224G>C | CA993516784 | LDLR | c.1445-54G>C (n.1445-54G>C) c.1187-54G>C (n.1187-54G>C) c.1067-54G>C (n.1067-54G>C) c.1441-54G>C c.683-54G>C (n.683-54G>C) c.1064-54G>C (n.1064-54G>C) c.806-54G>C (n.806-54G>C) n.186-54G>C c.667-54G>C n.1337-54G>C n.1304-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113224G= | CA2322771641 | LDLR | c.1445-54G= (n.1445-54G=) c.1187-54G= (n.1187-54G=) c.1067-54G= (n.1067-54G=) c.1441-54G= c.683-54G= (n.683-54G=) c.1064-54G= (n.1064-54G=) c.806-54G= (n.806-54G=) n.186-54G= c.667-54G= n.1337-54G= n.1304-54G= | |
| 19 | g.11113224G>T | CA2582474616 | LDLR | c.1445-54G>T (n.1445-54G>T) c.1187-54G>T (n.1187-54G>T) c.1067-54G>T (n.1067-54G>T) c.1441-54G>T c.683-54G>T (n.683-54G>T) c.1064-54G>T (n.1064-54G>T) c.806-54G>T (n.806-54G>T) n.186-54G>T c.667-54G>T n.1337-54G>T n.1304-54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113225G>C | CA2582474617 | LDLR | c.1445-53G>C (n.1445-53G>C) c.1187-53G>C (n.1187-53G>C) c.1067-53G>C (n.1067-53G>C) c.1441-53G>C c.683-53G>C (n.683-53G>C) c.1064-53G>C (n.1064-53G>C) c.806-53G>C (n.806-53G>C) n.186-53G>C c.667-53G>C n.1337-53G>C n.1304-53G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113228C>A | CA2582474618 | LDLR | c.1445-50C>A (n.1445-50C>A) c.1187-50C>A (n.1187-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.1441-50C>A c.683-50C>A (n.683-50C>A) c.1064-50C>A (n.1064-50C>A) c.806-50C>A (n.806-50C>A) n.186-50C>A c.667-50C>A n.1337-50C>A n.1304-50C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113228C= | CA2322771642 | LDLR | c.1445-50C= (n.1445-50C=) c.1187-50C= (n.1187-50C=) c.1067-50C= (n.1067-50C=) c.1441-50C= c.683-50C= (n.683-50C=) c.1064-50C= (n.1064-50C=) c.806-50C= (n.806-50C=) n.186-50C= c.667-50C= n.1337-50C= n.1304-50C= | |
| 19 | g.11113228C>G | CA631766384 | LDLR | c.1445-50C>G (n.1445-50C>G) c.1187-50C>G (n.1187-50C>G) c.1067-50C>G (n.1067-50C>G) c.1441-50C>G c.683-50C>G (n.683-50C>G) c.1064-50C>G (n.1064-50C>G) c.806-50C>G (n.806-50C>G) n.186-50C>G c.667-50C>G n.1337-50C>G n.1304-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113228C>T | CA032926 | LDLR | c.1445-50C>T (n.1445-50C>T) c.1187-50C>T (n.1187-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.1441-50C>T c.683-50C>T (n.683-50C>T) c.1064-50C>T (n.1064-50C>T) c.806-50C>T (n.806-50C>T) n.186-50C>T c.667-50C>T n.1337-50C>T n.1304-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113229C>A | CA2582474620 | LDLR | c.1445-49C>A (n.1445-49C>A) c.1187-49C>A (n.1187-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.1441-49C>A c.683-49C>A (n.683-49C>A) c.1064-49C>A (n.1064-49C>A) c.806-49C>A (n.806-49C>A) n.186-49C>A c.667-49C>A n.1337-49C>A n.1304-49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113230A= | CA2322771643 | LDLR | c.1445-48A= (n.1445-48A=) c.1187-48A= (n.1187-48A=) c.1067-48A= (n.1067-48A=) c.1441-48A= c.683-48A= (n.683-48A=) c.1064-48A= (n.1064-48A=) c.806-48A= (n.806-48A=) n.186-48A= c.667-48A= n.1337-48A= n.1304-48A= | |
| 19 | g.11113230A>G | CA032905 | LDLR | c.1445-48A>G (n.1445-48A>G) c.1187-48A>G (n.1187-48A>G) c.1067-48A>G (n.1067-48A>G) c.1441-48A>G c.683-48A>G (n.683-48A>G) c.1064-48A>G (n.1064-48A>G) c.806-48A>G (n.806-48A>G) n.186-48A>G c.667-48A>G n.1337-48A>G n.1304-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113230A>T | CA2582474623 | LDLR | c.1445-48A>T (n.1445-48A>T) c.1187-48A>T (n.1187-48A>T) c.1067-48A>T (n.1067-48A>T) c.1441-48A>T c.683-48A>T (n.683-48A>T) c.1064-48A>T (n.1064-48A>T) c.806-48A>T (n.806-48A>T) n.186-48A>T c.667-48A>T n.1337-48A>T n.1304-48A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113231T>C | CA2322771645 | LDLR | c.1445-47T>C (n.1445-47T>C) c.1187-47T>C (n.1187-47T>C) c.1067-47T>C (n.1067-47T>C) c.1441-47T>C c.683-47T>C (n.683-47T>C) c.1064-47T>C (n.1064-47T>C) c.806-47T>C (n.806-47T>C) n.186-47T>C c.667-47T>C n.1337-47T>C n.1304-47T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113231T= | CA2322771644 | LDLR | c.1445-47T= (n.1445-47T=) c.1187-47T= (n.1187-47T=) c.1067-47T= (n.1067-47T=) c.1441-47T= c.683-47T= (n.683-47T=) c.1064-47T= (n.1064-47T=) c.806-47T= (n.806-47T=) n.186-47T= c.667-47T= n.1337-47T= n.1304-47T= | |
| 19 | g.11113232C>A | CA2576626144 | LDLR | c.1445-46C>A (n.1445-46C>A) c.1187-46C>A (n.1187-46C>A) c.1067-46C>A (n.1067-46C>A) c.1441-46C>A c.683-46C>A (n.683-46C>A) c.1064-46C>A (n.1064-46C>A) c.806-46C>A (n.806-46C>A) n.186-46C>A c.667-46C>A n.1337-46C>A n.1304-46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113232C= | CA2322771646 | LDLR | c.1445-46C= (n.1445-46C=) c.1187-46C= (n.1187-46C=) c.1067-46C= (n.1067-46C=) c.1441-46C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.1064-46C= (n.1064-46C=) c.806-46C= (n.806-46C=) n.186-46C= c.667-46C= n.1337-46C= n.1304-46C= | |
| 19 | g.11113232C>T | CA305300057 | LDLR | c.1445-46C>T (n.1445-46C>T) c.1187-46C>T (n.1187-46C>T) c.1067-46C>T (n.1067-46C>T) c.1441-46C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.806-46C>T (n.806-46C>T) n.186-46C>T c.667-46C>T n.1337-46C>T n.1304-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113233G>A | CA032870 | LDLR | c.1445-45G>A (n.1445-45G>A) c.1187-45G>A (n.1187-45G>A) c.1067-45G>A (n.1067-45G>A) c.1441-45G>A c.683-45G>A (n.683-45G>A) c.1064-45G>A (n.1064-45G>A) c.806-45G>A (n.806-45G>A) n.186-45G>A c.667-45G>A n.1337-45G>A n.1304-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113233G= | CA2322771647 | LDLR | c.1445-45G= (n.1445-45G=) c.1187-45G= (n.1187-45G=) c.1067-45G= (n.1067-45G=) c.1441-45G= c.683-45G= (n.683-45G=) c.1064-45G= (n.1064-45G=) c.806-45G= (n.806-45G=) n.186-45G= c.667-45G= n.1337-45G= n.1304-45G= | |
| 19 | g.11113234A>G | CA2582474627 | LDLR | c.1445-44A>G (n.1445-44A>G) c.1187-44A>G (n.1187-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.1441-44A>G c.683-44A>G (n.683-44A>G) c.1064-44A>G (n.1064-44A>G) c.806-44A>G (n.806-44A>G) n.186-44A>G c.667-44A>G n.1337-44A>G n.1304-44A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113235C>A | CA032832 | LDLR | c.1445-43C>A (n.1445-43C>A) c.1187-43C>A (n.1187-43C>A) c.1067-43C>A (n.1067-43C>A) c.1441-43C>A c.683-43C>A (n.683-43C>A) c.1064-43C>A (n.1064-43C>A) c.806-43C>A (n.806-43C>A) n.186-43C>A c.667-43C>A n.1337-43C>A n.1304-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113235C= | CA2322771648 | LDLR | c.1445-43C= (n.1445-43C=) c.1187-43C= (n.1187-43C=) c.1067-43C= (n.1067-43C=) c.1441-43C= c.683-43C= (n.683-43C=) c.1064-43C= (n.1064-43C=) c.806-43C= (n.806-43C=) n.186-43C= c.667-43C= n.1337-43C= n.1304-43C= | |
| 19 | g.11113235C>T | CA032851 | LDLR | c.1445-43C>T (n.1445-43C>T) c.1187-43C>T (n.1187-43C>T) c.1067-43C>T (n.1067-43C>T) c.1441-43C>T c.683-43C>T (n.683-43C>T) c.1064-43C>T (n.1064-43C>T) c.806-43C>T (n.806-43C>T) n.186-43C>T c.667-43C>T n.1337-43C>T n.1304-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113236G>A | CA032823 | LDLR | c.1445-42G>A (n.1445-42G>A) c.1187-42G>A (n.1187-42G>A) c.1067-42G>A (n.1067-42G>A) c.1441-42G>A c.683-42G>A (n.683-42G>A) c.1064-42G>A (n.1064-42G>A) c.806-42G>A (n.806-42G>A) n.186-42G>A c.667-42G>A n.1337-42G>A n.1304-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113236G= | CA2322771649 | LDLR | c.1445-42G= (n.1445-42G=) c.1187-42G= (n.1187-42G=) c.1067-42G= (n.1067-42G=) c.1441-42G= c.683-42G= (n.683-42G=) c.1064-42G= (n.1064-42G=) c.806-42G= (n.806-42G=) n.186-42G= c.667-42G= n.1337-42G= n.1304-42G= | |
| 19 | g.11113237G>A | CA2322771651 | LDLR | c.1445-41G>A (n.1445-41G>A) c.1187-41G>A (n.1187-41G>A) c.1067-41G>A (n.1067-41G>A) c.1441-41G>A c.683-41G>A (n.683-41G>A) c.1064-41G>A (n.1064-41G>A) c.806-41G>A (n.806-41G>A) n.186-41G>A c.667-41G>A n.1337-41G>A n.1304-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113237G= | CA2322771650 | LDLR | c.1445-41G= (n.1445-41G=) c.1187-41G= (n.1187-41G=) c.1067-41G= (n.1067-41G=) c.1441-41G= c.683-41G= (n.683-41G=) c.1064-41G= (n.1064-41G=) c.806-41G= (n.806-41G=) n.186-41G= c.667-41G= n.1337-41G= n.1304-41G= | |
| 19 | g.11113238G>A | CA2582474629 | LDLR | c.1445-40G>A (n.1445-40G>A) c.1187-40G>A (n.1187-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.1441-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) c.1064-40G>A (n.1064-40G>A) c.806-40G>A (n.806-40G>A) n.186-40G>A c.667-40G>A n.1337-40G>A n.1304-40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113240C>A | CA2582474630 | LDLR | c.1445-38C>A (n.1445-38C>A) c.1187-38C>A (n.1187-38C>A) c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.1441-38C>A c.683-38C>A (n.683-38C>A) c.1064-38C>A (n.1064-38C>A) c.806-38C>A (n.806-38C>A) n.186-38C>A c.667-38C>A n.1337-38C>A n.1304-38C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113243del | CA2576626145 | LDLR | c.1445-35del (n.1445-35del) c.1187-35del (n.1187-35del) c.1067-35del (n.1067-35del) c.1441-35del c.683-35del (n.683-35del) c.1064-35del (n.1064-35del) c.806-35del (n.806-35del) n.186-35del c.667-35del n.1337-35del n.1304-35del | |
| 19 | g.11113241C= | CA2322771652 | LDLR | c.1445-37C= (n.1445-37C=) c.1187-37C= (n.1187-37C=) c.1067-37C= (n.1067-37C=) c.1441-37C= c.683-37C= (n.683-37C=) c.1064-37C= (n.1064-37C=) c.806-37C= (n.806-37C=) n.186-37C= c.667-37C= n.1337-37C= n.1304-37C= | |
| 19 | g.11113241C>G | CA2322771653 | LDLR | c.1445-37C>G (n.1445-37C>G) c.1187-37C>G (n.1187-37C>G) c.1067-37C>G (n.1067-37C>G) c.1441-37C>G c.683-37C>G (n.683-37C>G) c.1064-37C>G (n.1064-37C>G) c.806-37C>G (n.806-37C>G) n.186-37C>G c.667-37C>G n.1337-37C>G n.1304-37C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113241C>T | CA2576626147 | LDLR | c.1445-37C>T (n.1445-37C>T) c.1187-37C>T (n.1187-37C>T) c.1067-37C>T (n.1067-37C>T) c.1441-37C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.1064-37C>T (n.1064-37C>T) c.806-37C>T (n.806-37C>T) n.186-37C>T c.667-37C>T n.1337-37C>T n.1304-37C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113243C>A | CA305300058 | LDLR | c.1445-35C>A (n.1445-35C>A) c.1187-35C>A (n.1187-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.1441-35C>A c.683-35C>A (n.683-35C>A) c.1064-35C>A (n.1064-35C>A) c.806-35C>A (n.806-35C>A) n.186-35C>A c.667-35C>A n.1337-35C>A n.1304-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113243C= | CA2322771654 | LDLR | c.1445-35C= (n.1445-35C=) c.1187-35C= (n.1187-35C=) c.1067-35C= (n.1067-35C=) c.1441-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) c.1064-35C= (n.1064-35C=) c.806-35C= (n.806-35C=) n.186-35C= c.667-35C= n.1337-35C= n.1304-35C= | |
| 19 | g.11113244T>G | CA2813598243 | LDLR | c.1445-34T>G (n.1445-34T>G) c.1187-34T>G (n.1187-34T>G) c.1067-34T>G (n.1067-34T>G) c.1441-34T>G c.683-34T>G (n.683-34T>G) c.1064-34T>G (n.1064-34T>G) c.806-34T>G (n.806-34T>G) n.186-34T>G c.667-34T>G n.1337-34T>G n.1304-34T>G | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113245C= | CA2322771655 | LDLR | c.1445-33C= (n.1445-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1067-33C= (n.1067-33C=) c.1441-33C= c.683-33C= (n.683-33C=) c.1064-33C= (n.1064-33C=) c.806-33C= (n.806-33C=) n.186-33C= c.667-33C= n.1337-33C= n.1304-33C= | |
| 19 | g.11113245C>T | CA032812 | LDLR | c.1445-33C>T (n.1445-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1067-33C>T (n.1067-33C>T) c.1441-33C>T c.683-33C>T (n.683-33C>T) c.1064-33C>T (n.1064-33C>T) c.806-33C>T (n.806-33C>T) n.186-33C>T c.667-33C>T n.1337-33C>T n.1304-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113247G>A | CA2322771657 | LDLR | c.1445-31G>A (n.1445-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1067-31G>A (n.1067-31G>A) c.1441-31G>A c.683-31G>A (n.683-31G>A) c.1064-31G>A (n.1064-31G>A) c.806-31G>A (n.806-31G>A) n.186-31G>A c.667-31G>A n.1337-31G>A n.1304-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113247G= | CA2322771656 | LDLR | c.1445-31G= (n.1445-31G=) c.1187-31G= (n.1187-31G=) c.1067-31G= (n.1067-31G=) c.1441-31G= c.683-31G= (n.683-31G=) c.1064-31G= (n.1064-31G=) c.806-31G= (n.806-31G=) n.186-31G= c.667-31G= n.1337-31G= n.1304-31G= | |
| 19 | g.11113249C>A | CA2582474631 | LDLR | c.1445-29C>A (n.1445-29C>A) c.1187-29C>A (n.1187-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.1441-29C>A c.683-29C>A (n.683-29C>A) c.1064-29C>A (n.1064-29C>A) c.806-29C>A (n.806-29C>A) n.186-29C>A c.667-29C>A n.1337-29C>A n.1304-29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113253del | CA2576626148 | LDLR | c.1445-25del (n.1445-25del) c.1187-25del (n.1187-25del) c.1067-25del (n.1067-25del) c.1441-25del c.683-25del (n.683-25del) c.1064-25del (n.1064-25del) c.806-25del (n.806-25del) n.186-25del c.667-25del n.1337-25del n.1304-25del | |
| 19 | g.11113250C= | CA2322771658 | LDLR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1187-28C= (n.1187-28C=) c.1067-28C= (n.1067-28C=) c.1441-28C= c.683-28C= (n.683-28C=) c.1064-28C= (n.1064-28C=) c.806-28C= (n.806-28C=) n.186-28C= c.667-28C= n.1337-28C= n.1304-28C= | |
| 19 | g.11113250C>T | CA631766392 | LDLR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1187-28C>T (n.1187-28C>T) c.1067-28C>T (n.1067-28C>T) c.1441-28C>T c.683-28C>T (n.683-28C>T) c.1064-28C>T (n.1064-28C>T) c.806-28C>T (n.806-28C>T) n.186-28C>T c.667-28C>T n.1337-28C>T n.1304-28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113251C= | CA2322771659 | LDLR | c.1445-27C= (n.1445-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1067-27C= (n.1067-27C=) c.1441-27C= c.683-27C= (n.683-27C=) c.1064-27C= (n.1064-27C=) c.806-27C= (n.806-27C=) n.186-27C= c.667-27C= n.1337-27C= n.1304-27C= | |
| 19 | g.11113251C>T | CA032799 | LDLR | c.1445-27C>T (n.1445-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1067-27C>T (n.1067-27C>T) c.1441-27C>T c.683-27C>T (n.683-27C>T) c.1064-27C>T (n.1064-27C>T) c.806-27C>T (n.806-27C>T) n.186-27C>T c.667-27C>T n.1337-27C>T n.1304-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113252C= | CA2322771660 | LDLR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1067-26C= (n.1067-26C=) c.1441-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) c.1064-26C= (n.1064-26C=) c.806-26C= (n.806-26C=) n.186-26C= c.667-26C= n.1337-26C= n.1304-26C= | |
| 19 | g.11113252C>G | CA032773 | LDLR | c.1445-26C>G (n.1445-26C>G) c.1187-26C>G (n.1187-26C>G) c.1067-26C>G (n.1067-26C>G) c.1441-26C>G c.683-26C>G (n.683-26C>G) c.1064-26C>G (n.1064-26C>G) c.806-26C>G (n.806-26C>G) n.186-26C>G c.667-26C>G n.1337-26C>G n.1304-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113252C>T | CA032789 | LDLR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1067-26C>T (n.1067-26C>T) c.1441-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) c.1064-26C>T (n.1064-26C>T) c.806-26C>T (n.806-26C>T) n.186-26C>T c.667-26C>T n.1337-26C>T n.1304-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113253C= | CA2322771661 | LDLR | c.1445-25C= (n.1445-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1067-25C= (n.1067-25C=) c.1441-25C= c.683-25C= (n.683-25C=) c.1064-25C= (n.1064-25C=) c.806-25C= (n.806-25C=) n.186-25C= c.667-25C= n.1337-25C= n.1304-25C= | |
| 19 | g.11113253C>G | CA2322771662 | LDLR | c.1445-25C>G (n.1445-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1067-25C>G (n.1067-25C>G) c.1441-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) c.1064-25C>G (n.1064-25C>G) c.806-25C>G (n.806-25C>G) n.186-25C>G c.667-25C>G n.1337-25C>G n.1304-25C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113253C>T | CA032764 | LDLR | c.1445-25C>T (n.1445-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1067-25C>T (n.1067-25C>T) c.1441-25C>T c.683-25C>T (n.683-25C>T) c.1064-25C>T (n.1064-25C>T) c.806-25C>T (n.806-25C>T) n.186-25C>T c.667-25C>T n.1337-25C>T n.1304-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113254T>C | CA783242004 | LDLR | c.1445-24T>C (n.1445-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.1441-24T>C c.683-24T>C (n.683-24T>C) c.1064-24T>C (n.1064-24T>C) c.806-24T>C (n.806-24T>C) n.186-24T>C c.667-24T>C n.1337-24T>C n.1304-24T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113254T>G | CA783242005 | LDLR | c.1445-24T>G (n.1445-24T>G) c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.1441-24T>G c.683-24T>G (n.683-24T>G) c.1064-24T>G (n.1064-24T>G) c.806-24T>G (n.806-24T>G) n.186-24T>G c.667-24T>G n.1337-24T>G n.1304-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113254T= | CA2322771663 | LDLR | c.1445-24T= (n.1445-24T=) c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1067-24T= (n.1067-24T=) c.1441-24T= c.683-24T= (n.683-24T=) c.1064-24T= (n.1064-24T=) c.806-24T= (n.806-24T=) n.186-24T= c.667-24T= n.1337-24T= n.1304-24T= | |
| 19 | g.11113255G>A | CA2576626152 | LDLR | c.1445-23G>A (n.1445-23G>A) c.1187-23G>A (n.1187-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.1441-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) c.1064-23G>A (n.1064-23G>A) c.806-23G>A (n.806-23G>A) n.186-23G>A c.667-23G>A n.1337-23G>A n.1304-23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113257_11113259delinsCCT | CA2322771664 | LDLR | c.1445-21_1445-19delinsCCT (n.1445-21_1445-19delinsCCT) c.1187-21_1187-19delinsCCT (n.1187-21_1187-19delinsCCT) c.1067-21_1067-19delinsCCT (n.1067-21_1067-19delinsCCT) c.1441-21_1441-19delinsCCT c.683-21_683-19delinsCCT (n.683-21_683-19delinsCCT) c.1064-21_1064-19delinsCCT (n.1064-21_1064-19delinsCCT) c.806-21_806-19delinsCCT (n.806-21_806-19delinsCCT) n.186-21_186-19delinsCCT c.667-21_667-19delinsCCT n.1337-21_1337-19delinsCCT n.1304-21_1304-19delinsCCT | |
| 19 | g.11113259_11113260del | CA631766399 | LDLR | c.1445-19_1445-18del (n.1445-19_1445-18del) c.1187-19_1187-18del (n.1187-19_1187-18del) c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del) c.1441-19_1441-18del c.683-19_683-18del (n.683-19_683-18del) c.1064-19_1064-18del (n.1064-19_1064-18del) c.806-19_806-18del (n.806-19_806-18del) n.186-19_186-18del c.667-19_667-18del n.1337-19_1337-18del n.1304-19_1304-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113260C= | CA2322771665 | LDLR | c.1445-18C= (n.1445-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1067-18C= (n.1067-18C=) c.1441-18C= c.683-18C= (n.683-18C=) c.1064-18C= (n.1064-18C=) c.806-18C= (n.806-18C=) n.186-18C= c.667-18C= n.1337-18C= n.1304-18C= | |
| 19 | g.11113260C>T | CA032752 | LDLR | c.1445-18C>T (n.1445-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1067-18C>T (n.1067-18C>T) c.1441-18C>T c.683-18C>T (n.683-18C>T) c.1064-18C>T (n.1064-18C>T) c.806-18C>T (n.806-18C>T) n.186-18C>T c.667-18C>T n.1337-18C>T n.1304-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113261G>A | CA631766402 | LDLR | c.1445-17G>A (n.1445-17G>A) c.1187-17G>A (n.1187-17G>A) c.1067-17G>A (n.1067-17G>A) c.1441-17G>A c.683-17G>A (n.683-17G>A) c.1064-17G>A (n.1064-17G>A) c.806-17G>A (n.806-17G>A) n.186-17G>A c.667-17G>A n.1337-17G>A n.1304-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113261G= | CA2322771666 | LDLR | c.1445-17G= (n.1445-17G=) c.1187-17G= (n.1187-17G=) c.1067-17G= (n.1067-17G=) c.1441-17G= c.683-17G= (n.683-17G=) c.1064-17G= (n.1064-17G=) c.806-17G= (n.806-17G=) n.186-17G= c.667-17G= n.1337-17G= n.1304-17G= | |
| 19 | g.11113261G>T | CA2582474632 | LDLR | c.1445-17G>T (n.1445-17G>T) c.1187-17G>T (n.1187-17G>T) c.1067-17G>T (n.1067-17G>T) c.1441-17G>T c.683-17G>T (n.683-17G>T) c.1064-17G>T (n.1064-17G>T) c.806-17G>T (n.806-17G>T) n.186-17G>T c.667-17G>T n.1337-17G>T n.1304-17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113262C>A | CA2582474633 | LDLR | c.1445-16C>A (n.1445-16C>A) c.1187-16C>A (n.1187-16C>A) c.1067-16C>A (n.1067-16C>A) c.1441-16C>A c.683-16C>A (n.683-16C>A) c.1064-16C>A (n.1064-16C>A) c.806-16C>A (n.806-16C>A) n.186-16C>A c.667-16C>A n.1337-16C>A n.1304-16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113262C= | CA2322771667 | LDLR | c.1445-16C= (n.1445-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1067-16C= (n.1067-16C=) c.1441-16C= c.683-16C= (n.683-16C=) c.1064-16C= (n.1064-16C=) c.806-16C= (n.806-16C=) n.186-16C= c.667-16C= n.1337-16C= n.1304-16C= | |
| 19 | g.11113262C>G | CA2582474634 | LDLR | c.1445-16C>G (n.1445-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1067-16C>G (n.1067-16C>G) c.1441-16C>G c.683-16C>G (n.683-16C>G) c.1064-16C>G (n.1064-16C>G) c.806-16C>G (n.806-16C>G) n.186-16C>G c.667-16C>G n.1337-16C>G n.1304-16C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113262C>T | CA2322771668 | LDLR | c.1445-16C>T (n.1445-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1067-16C>T (n.1067-16C>T) c.1441-16C>T c.683-16C>T (n.683-16C>T) c.1064-16C>T (n.1064-16C>T) c.806-16C>T (n.806-16C>T) n.186-16C>T c.667-16C>T n.1337-16C>T n.1304-16C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113263T>C | CA2735610151 | LDLR | c.1445-15T>C (n.1445-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.1441-15T>C c.683-15T>C (n.683-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.806-15T>C (n.806-15T>C) n.186-15T>C c.667-15T>C n.1337-15T>C n.1304-15T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113264C= | CA2322771669 | LDLR | c.1445-14C= (n.1445-14C=) c.1187-14C= (n.1187-14C=) c.1067-14C= (n.1067-14C=) c.1441-14C= c.683-14C= (n.683-14C=) c.1064-14C= (n.1064-14C=) c.806-14C= (n.806-14C=) n.186-14C= c.667-14C= n.1337-14C= n.1304-14C= | |
| 19 | g.11113264C>T | CA631766403 | LDLR | c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) c.1187-14C>T (n.1187-14C>T) c.1067-14C>T (n.1067-14C>T) c.1441-14C>T c.683-14C>T (n.683-14C>T) c.1064-14C>T (n.1064-14C>T) c.806-14C>T (n.806-14C>T) n.186-14C>T c.667-14C>T n.1337-14C>T n.1304-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113265C>T | CA2582474635 | LDLR | c.1445-13C>T (n.1445-13C>T) c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1067-13C>T (n.1067-13C>T) c.1441-13C>T c.683-13C>T (n.683-13C>T) c.1064-13C>T (n.1064-13C>T) c.806-13C>T (n.806-13C>T) n.186-13C>T c.667-13C>T n.1337-13C>T n.1304-13C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113267C= | CA2322771670 | LDLR | c.1445-11C= (n.1445-11C=) c.1187-11C= (n.1187-11C=) c.1067-11C= (n.1067-11C=) c.1441-11C= c.683-11C= (n.683-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.806-11C= (n.806-11C=) n.186-11C= c.667-11C= n.1337-11C= n.1304-11C= | |
| 19 | g.11113267C>T | CA305300060 | LDLR | c.1445-11C>T (n.1445-11C>T) c.1187-11C>T (n.1187-11C>T) c.1067-11C>T (n.1067-11C>T) c.1441-11C>T c.683-11C>T (n.683-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.806-11C>T (n.806-11C>T) n.186-11C>T c.667-11C>T n.1337-11C>T n.1304-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113268G>A | CA032735 | LDLR | c.1445-10G>A (n.1445-10G>A) c.1187-10G>A (n.1187-10G>A) c.1067-10G>A (n.1067-10G>A) c.1441-10G>A c.683-10G>A (n.683-10G>A) c.1064-10G>A (n.1064-10G>A) c.806-10G>A (n.806-10G>A) n.186-10G>A c.667-10G>A n.1337-10G>A n.1304-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113268G>C | CA632115344 | LDLR | c.1445-10G>C (n.1445-10G>C) c.1187-10G>C (n.1187-10G>C) c.1067-10G>C (n.1067-10G>C) c.1441-10G>C c.683-10G>C (n.683-10G>C) c.1064-10G>C (n.1064-10G>C) c.806-10G>C (n.806-10G>C) n.186-10G>C c.667-10G>C n.1337-10G>C n.1304-10G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113268G= | CA2322771671 | LDLR | c.1445-10G= (n.1445-10G=) c.1187-10G= (n.1187-10G=) c.1067-10G= (n.1067-10G=) c.1441-10G= c.683-10G= (n.683-10G=) c.1064-10G= (n.1064-10G=) c.806-10G= (n.806-10G=) n.186-10G= c.667-10G= n.1337-10G= n.1304-10G= | |
| 19 | g.11113268G>T | CA2573155737 | LDLR | c.1445-10G>T (n.1445-10G>T) c.1187-10G>T (n.1187-10G>T) c.1067-10G>T (n.1067-10G>T) c.1441-10G>T c.683-10G>T (n.683-10G>T) c.1064-10G>T (n.1064-10G>T) c.806-10G>T (n.806-10G>T) n.186-10G>T c.667-10G>T n.1337-10G>T n.1304-10G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113269G>A | CA305300061 | LDLR | c.1445-9G>A (n.1445-9G>A) c.1187-9G>A (n.1187-9G>A) c.1067-9G>A (n.1067-9G>A) c.1441-9G>A c.683-9G>A (n.683-9G>A) c.1064-9G>A (n.1064-9G>A) c.806-9G>A (n.806-9G>A) n.186-9G>A c.667-9G>A n.1337-9G>A n.1304-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113269G>C | CA645509277 | LDLR | c.1445-9G>C (n.1445-9G>C) c.1187-9G>C (n.1187-9G>C) c.1067-9G>C (n.1067-9G>C) c.1441-9G>C c.683-9G>C (n.683-9G>C) c.1064-9G>C (n.1064-9G>C) c.806-9G>C (n.806-9G>C) n.186-9G>C c.667-9G>C n.1337-9G>C n.1304-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113269G= | CA2322771672 | LDLR | c.1445-9G= (n.1445-9G=) c.1187-9G= (n.1187-9G=) c.1067-9G= (n.1067-9G=) c.1441-9G= c.683-9G= (n.683-9G=) c.1064-9G= (n.1064-9G=) c.806-9G= (n.806-9G=) n.186-9G= c.667-9G= n.1337-9G= n.1304-9G= | |
| 19 | g.11113270A= | CA2322771673 | LDLR | c.1445-8A= (n.1445-8A=) c.1187-8A= (n.1187-8A=) c.1067-8A= (n.1067-8A=) c.1441-8A= c.683-8A= (n.683-8A=) c.1064-8A= (n.1064-8A=) c.806-8A= (n.806-8A=) n.186-8A= c.667-8A= n.1337-8A= n.1304-8A= | |
| 19 | g.11113270A>G | CA2573155738 | LDLR | c.1445-8A>G (n.1445-8A>G) c.1187-8A>G (n.1187-8A>G) c.1067-8A>G (n.1067-8A>G) c.1441-8A>G c.683-8A>G (n.683-8A>G) c.1064-8A>G (n.1064-8A>G) c.806-8A>G (n.806-8A>G) n.186-8A>G c.667-8A>G n.1337-8A>G n.1304-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113271C>A | CA032947 | LDLR | c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) c.1067-7C>A (n.1067-7C>A) c.1441-7C>A c.683-7C>A (n.683-7C>A) c.1064-7C>A (n.1064-7C>A) c.806-7C>A (n.806-7C>A) n.186-7C>A c.667-7C>A n.1337-7C>A n.1304-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113271C= | CA2322771674 | LDLR | c.1445-7C= (n.1445-7C=) c.1187-7C= (n.1187-7C=) c.1067-7C= (n.1067-7C=) c.1441-7C= c.683-7C= (n.683-7C=) c.1064-7C= (n.1064-7C=) c.806-7C= (n.806-7C=) n.186-7C= c.667-7C= n.1337-7C= n.1304-7C= | |
| 19 | g.11113271C>G | CA2576626154 | LDLR | c.1445-7C>G (n.1445-7C>G) c.1187-7C>G (n.1187-7C>G) c.1067-7C>G (n.1067-7C>G) c.1441-7C>G c.683-7C>G (n.683-7C>G) c.1064-7C>G (n.1064-7C>G) c.806-7C>G (n.806-7C>G) n.186-7C>G c.667-7C>G n.1337-7C>G n.1304-7C>G | |
| 19 | g.11113271C>T | CA915951673 | LDLR | c.1445-7C>T (n.1445-7C>T) c.1187-7C>T (n.1187-7C>T) c.1067-7C>T (n.1067-7C>T) c.1441-7C>T c.683-7C>T (n.683-7C>T) c.1064-7C>T (n.1064-7C>T) c.806-7C>T (n.806-7C>T) n.186-7C>T c.667-7C>T n.1337-7C>T n.1304-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113275dup | CA305300062 | LDLR | c.1445-3dup (n.1445-3dup) c.1187-3dup (n.1187-3dup) c.1067-3dup (n.1067-3dup) c.1441-3dup c.683-3dup (n.683-3dup) c.1064-3dup (n.1064-3dup) c.806-3dup (n.806-3dup) n.186-3dup c.667-3dup n.1337-3dup n.1304-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113272C>A | CA2582474636 | LDLR | c.1445-6C>A (n.1445-6C>A) c.1187-6C>A (n.1187-6C>A) c.1067-6C>A (n.1067-6C>A) c.1441-6C>A c.683-6C>A (n.683-6C>A) c.1064-6C>A (n.1064-6C>A) c.806-6C>A (n.806-6C>A) n.186-6C>A c.667-6C>A n.1337-6C>A n.1304-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113272C= | CA2322771675 | LDLR | c.1445-6C= (n.1445-6C=) c.1187-6C= (n.1187-6C=) c.1067-6C= (n.1067-6C=) c.1441-6C= c.683-6C= (n.683-6C=) c.1064-6C= (n.1064-6C=) c.806-6C= (n.806-6C=) n.186-6C= c.667-6C= n.1337-6C= n.1304-6C= | |
| 19 | g.11113272C>T | CA632115345 | LDLR | c.1445-6C>T (n.1445-6C>T) c.1187-6C>T (n.1187-6C>T) c.1067-6C>T (n.1067-6C>T) c.1441-6C>T c.683-6C>T (n.683-6C>T) c.1064-6C>T (n.1064-6C>T) c.806-6C>T (n.806-6C>T) n.186-6C>T c.667-6C>T n.1337-6C>T n.1304-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113273C>A | CA032935 | LDLR | c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1067-5C>A (n.1067-5C>A) c.1441-5C>A c.683-5C>A (n.683-5C>A) c.1064-5C>A (n.1064-5C>A) c.806-5C>A (n.806-5C>A) n.186-5C>A c.667-5C>A n.1337-5C>A n.1304-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11113273C= | CA2322771676 | LDLR | c.1445-5C= (n.1445-5C=) c.1187-5C= (n.1187-5C=) c.1067-5C= (n.1067-5C=) c.1441-5C= c.683-5C= (n.683-5C=) c.1064-5C= (n.1064-5C=) c.806-5C= (n.806-5C=) n.186-5C= c.667-5C= n.1337-5C= n.1304-5C= | |
| 19 | g.11113274C>G | CA2582474637 | LDLR | c.1445-4C>G (n.1445-4C>G) c.1187-4C>G (n.1187-4C>G) c.1067-4C>G (n.1067-4C>G) c.1441-4C>G c.683-4C>G (n.683-4C>G) c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.806-4C>G (n.806-4C>G) n.186-4C>G c.667-4C>G n.1337-4C>G n.1304-4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113274C>T | CA2580096416 | LDLR | c.1445-4C>T (n.1445-4C>T) c.1187-4C>T (n.1187-4C>T) c.1067-4C>T (n.1067-4C>T) c.1441-4C>T c.683-4C>T (n.683-4C>T) c.1064-4C>T (n.1064-4C>T) c.806-4C>T (n.806-4C>T) n.186-4C>T c.667-4C>T n.1337-4C>T n.1304-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113275C>T | CA2582474638 | LDLR | c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) c.1187-3C>T (n.1187-3C>T) c.1067-3C>T (n.1067-3C>T) c.1441-3C>T c.683-3C>T (n.683-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.806-3C>T (n.806-3C>T) n.186-3C>T c.667-3C>T n.1337-3C>T n.1304-3C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113276A= | CA2322771677 | LDLR | c.1445-2A= (n.1445-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1067-2A= (n.1067-2A=) c.1441-2A= c.683-2A= (n.683-2A=) c.1064-2A= (n.1064-2A=) c.806-2A= (n.806-2A=) n.186-2A= c.667-2A= n.1337-2A= n.1304-2A= | |
| 19 | g.11113276A>C | CA404084650 | LDLR | c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.1441-2A>C c.683-2A>C (n.683-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.806-2A>C (n.806-2A>C) n.186-2A>C c.667-2A>C n.1337-2A>C n.1304-2A>C | |
| 19 | g.11113276A>G | CA10585346 | LDLR | c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.1441-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.806-2A>G (n.806-2A>G) n.186-2A>G c.667-2A>G n.1337-2A>G n.1304-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113276A>T | CA404084651 | LDLR | c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.1441-2A>T c.683-2A>T (n.683-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.806-2A>T (n.806-2A>T) n.186-2A>T c.667-2A>T n.1337-2A>T n.1304-2A>T | |
| 19 | g.11113276_11113277delinsAG | CA2322771678 | LDLR | c.1445-2_1445-1delinsAG (n.1445-2_1445-1delinsAG) c.1187-2_1187-1delinsAG (n.1187-2_1187-1delinsAG) c.1067-2_1067-1delinsAG (n.1067-2_1067-1delinsAG) c.1441-2_1441-1delinsAG c.683-2_683-1delinsAG (n.683-2_683-1delinsAG) c.1064-2_1064-1delinsAG (n.1064-2_1064-1delinsAG) c.806-2_806-1delinsAG (n.806-2_806-1delinsAG) n.186-2_186-1delinsAG c.667-2_667-1delinsAG n.1337-2_1337-1delinsAG n.1304-2_1304-1delinsAG | |
| 19 | g.11113277G>A | CA10585347 | LDLR | c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.1441-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.806-1G>A (n.806-1G>A) n.186-1G>A c.667-1G>A n.1337-1G>A n.1304-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113277G>C | CA404084652 | LDLR | c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.1441-1G>C c.683-1G>C (n.683-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.806-1G>C (n.806-1G>C) n.186-1G>C c.667-1G>C n.1337-1G>C n.1304-1G>C | |
| 19 | g.11113277G= | CA2322771679 | LDLR | c.1445-1G= (n.1445-1G=) c.1187-1G= (n.1187-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.1441-1G= c.683-1G= (n.683-1G=) c.1064-1G= (n.1064-1G=) c.806-1G= (n.806-1G=) n.186-1G= c.667-1G= n.1337-1G= n.1304-1G= | |
| 19 | g.11113277G>T | CA10585348 | LDLR | c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.1441-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.806-1G>T (n.806-1G>T) n.186-1G>T c.667-1G>T n.1337-1G>T n.1304-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113277_11113278delinsTA | CA2499225317 | LDLR | c.1445-1_1445delinsTA c.1187-1_1187delinsTA c.1067-1_1067delinsTA c.1441-1_1441delinsTA c.683-1_683delinsTA c.1064-1_1064delinsTA c.806-1_806delinsTA n.186-1_186delinsTA c.667-1_667delinsTA n.1337-1_1337delinsTA n.1304-1_1304delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113278del | CA16602325 | LDLR | c.1445del c.1187del c.1067del c.1441del c.683del c.1064del c.806del n.186del c.667del n.1337del n.1304del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113278G>A | CA404084653 | LDLR | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1441G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) n.186G>A c.667G>A n.1337G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113278G>C | CA032971 | LDLR | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1441G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.186G>C c.667G>C n.1337G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113278G= | CA2322771680 | LDLR | c.1445G= (p.Gly482=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1441G= c.683G= (p.Gly228=) c.1064G= (p.Gly355=) c.806G= (p.Gly269=) n.186G= c.667G= n.1337G= n.1304G= | |
| 19 | g.11113278G>T | CA404084654 | LDLR | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1441G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.186G>T c.667G>T n.1337G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113279C>A | CA505743087 | LDLR | c.1446C>A (p.Gly482=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.1068C>A (p.Gly356=) c.1442C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.1065C>A (p.Gly355=) c.807C>A (p.Gly269=) n.187C>A c.668C>A n.1338C>A n.1305C>A | |
| 19 | g.11113279C= | CA2322771681 | LDLR | c.1446C= (p.Gly482=) c.1188C= (p.Gly396=) c.1068C= (p.Gly356=) c.1442C= c.684C= (p.Gly228=) c.1065C= (p.Gly355=) c.807C= (p.Gly269=) n.187C= c.668C= n.1338C= n.1305C= | |
| 19 | g.11113279C>G | CA505743088 | LDLR | c.1446C>G (p.Gly482=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1442C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.1065C>G (p.Gly355=) c.807C>G (p.Gly269=) n.187C>G c.668C>G n.1338C>G n.1305C>G | |
| 19 | g.11113279C>T | CA032985 | LDLR | c.1446C>T (p.Gly482=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1442C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.1065C>T (p.Gly355=) c.807C>T (p.Gly269=) n.187C>T c.668C>T n.1338C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113280T>A | CA10585349 | LDLR | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1443T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.188T>A c.669T>A n.1339T>A n.1306T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113280T>C | CA404084655 | LDLR | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1443T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.188T>C c.669T>C n.1339T>C n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113280T>G | CA404084656 | LDLR | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1443T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.188T>G c.669T>G n.1339T>G n.1306T>G | |
| 19 | g.11113280T= | CA2322771682 | LDLR | c.1447T= (p.Ser483=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1443T= c.685T= (p.Ser229=) c.1066T= (p.Ser356=) c.808T= (p.Ser270=) n.188T= c.669T= n.1339T= n.1306T= | |
| 19 | g.11113281C>A | CA404084659 | LDLR | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1444C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.189C>A c.670C>A n.1340C>A n.1307C>A | |
| 19 | g.11113281C= | CA2322771683 | LDLR | c.1448C= (p.Ser483=) c.1190C= (p.Ser397=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1444C= c.686C= (p.Ser229=) c.1067C= (p.Ser356=) c.809C= (p.Ser270=) n.189C= c.670C= n.1340C= n.1307C= | |
| 19 | g.11113281C>G | CA404084658 | LDLR | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1444C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) n.189C>G c.670C>G n.1340C>G n.1307C>G | |
| 19 | g.11113281C>T | CA404084657 | LDLR | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1444C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) n.189C>T c.670C>T n.1340C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113282C>A | CA505743094 | LDLR | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1445C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.1068C>A (p.Ser356=) c.810C>A (p.Ser270=) n.190C>A c.671C>A n.1341C>A n.1308C>A | ClinVar |
| 19 | g.11113282C>G | CA505743093 | LDLR | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1445C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.1068C>G (p.Ser356=) c.810C>G (p.Ser270=) n.190C>G c.671C>G n.1341C>G n.1308C>G | |
| 19 | g.11113282C>T | CA505743092 | LDLR | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1445C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.810C>T (p.Ser270=) n.190C>T c.671C>T n.1341C>T n.1308C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11113283A>C | CA404084660 | LDLR | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1446A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.191A>C c.672A>C n.1342A>C n.1309A>C | |
| 19 | g.11113283A>G | CA404084661 | LDLR | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1446A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.191A>G c.672A>G n.1342A>G n.1309A>G | |
| 19 | g.11113283A>T | CA404084662 | LDLR | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1446A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.191A>T c.672A>T n.1342A>T n.1309A>T | |
| 19 | g.11113284T>A | CA404084663 | LDLR | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1447T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.192T>A c.673T>A n.1343T>A n.1310T>A | |
| 19 | g.11113284T>C | CA404084664 | LDLR | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1447T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.192T>C c.673T>C n.1343T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113284T>G | CA404084665 | LDLR | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1447T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.192T>G c.673T>G n.1343T>G n.1310T>G | |
| 19 | g.11113284_11113286delinsC | CA2497030059 | LDLR | c.1451_1453delinsC (p.Ile484ThrfsTer?) c.1193_1195delinsC (p.Ile398ThrfsTer?) c.1073_1075delinsC (p.Ile358ThrfsTer?) c.1447_1449delinsC c.689_691delinsC (p.Ile230ThrfsTer?) c.1070_1072delinsC (p.Ile357ThrfsTer?) c.812_814delinsC (p.Ile271ThrfsTer?) n.192_194delinsC c.673_675delinsC n.1343_1345delinsC n.1310_1312delinsC | |
| 19 | g.11113285C>A | CA505743098 | LDLR | c.1452C>A (p.Ile484=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1448C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.813C>A (p.Ile271=) n.193C>A c.674C>A n.1344C>A n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113285C= | CA2322771684 | LDLR | c.1452C= (p.Ile484=) c.1194C= (p.Ile398=) c.1074C= (p.Ile358=) c.1448C= c.690C= (p.Ile230=) c.1071C= (p.Ile357=) c.813C= (p.Ile271=) n.193C= c.674C= n.1344C= n.1311C= | |
| 19 | g.11113285C>G | CA404084666 | LDLR | c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1448C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.193C>G c.674C>G n.1344C>G n.1311C>G | |
| 19 | g.11113285C>T | CA033001 | LDLR | c.1452C>T (p.Ile484=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1448C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.813C>T (p.Ile271=) n.193C>T c.674C>T n.1344C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |