| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113059C= | CA2322771545 | LDLR | c.1445-219C= (n.1445-219C=) c.1187-219C= (n.1187-219C=) c.1067-219C= (n.1067-219C=) c.1441-219C= c.683-219C= (n.683-219C=) c.1064-219C= (n.1064-219C=) c.806-219C= (n.806-219C=) n.186-219C= c.667-219C= n.1337-219C= n.1304-219C= | |
| 19 | g.11113059C>G | CA305300023 | LDLR | c.1445-219C>G (n.1445-219C>G) c.1187-219C>G (n.1187-219C>G) c.1067-219C>G (n.1067-219C>G) c.1441-219C>G c.683-219C>G (n.683-219C>G) c.1064-219C>G (n.1064-219C>G) c.806-219C>G (n.806-219C>G) n.186-219C>G c.667-219C>G n.1337-219C>G n.1304-219C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113062C= | CA2322771546 | LDLR | c.1445-216C= (n.1445-216C=) c.1187-216C= (n.1187-216C=) c.1067-216C= (n.1067-216C=) c.1441-216C= c.683-216C= (n.683-216C=) c.1064-216C= (n.1064-216C=) c.806-216C= (n.806-216C=) n.186-216C= c.667-216C= n.1337-216C= n.1304-216C= | |
| 19 | g.11113062C>G | CA783241908 | LDLR | c.1445-216C>G (n.1445-216C>G) c.1187-216C>G (n.1187-216C>G) c.1067-216C>G (n.1067-216C>G) c.1441-216C>G c.683-216C>G (n.683-216C>G) c.1064-216C>G (n.1064-216C>G) c.806-216C>G (n.806-216C>G) n.186-216C>G c.667-216C>G n.1337-216C>G n.1304-216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113065G>A | CA631766350 | LDLR | c.1445-213G>A (n.1445-213G>A) c.1187-213G>A (n.1187-213G>A) c.1067-213G>A (n.1067-213G>A) c.1441-213G>A c.683-213G>A (n.683-213G>A) c.1064-213G>A (n.1064-213G>A) c.806-213G>A (n.806-213G>A) n.186-213G>A c.667-213G>A n.1337-213G>A n.1304-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113065G= | CA2322771547 | LDLR | c.1445-213G= (n.1445-213G=) c.1187-213G= (n.1187-213G=) c.1067-213G= (n.1067-213G=) c.1441-213G= c.683-213G= (n.683-213G=) c.1064-213G= (n.1064-213G=) c.806-213G= (n.806-213G=) n.186-213G= c.667-213G= n.1337-213G= n.1304-213G= | |
| 19 | g.11113065G>T | CA2813598220 | LDLR | c.1445-213G>T (n.1445-213G>T) c.1187-213G>T (n.1187-213G>T) c.1067-213G>T (n.1067-213G>T) c.1441-213G>T c.683-213G>T (n.683-213G>T) c.1064-213G>T (n.1064-213G>T) c.806-213G>T (n.806-213G>T) n.186-213G>T c.667-213G>T n.1337-213G>T n.1304-213G>T | |
| 19 | g.11113069T>A | CA2322771549 | LDLR | c.1445-209T>A (n.1445-209T>A) c.1187-209T>A (n.1187-209T>A) c.1067-209T>A (n.1067-209T>A) c.1441-209T>A c.683-209T>A (n.683-209T>A) c.1064-209T>A (n.1064-209T>A) c.806-209T>A (n.806-209T>A) n.186-209T>A c.667-209T>A n.1337-209T>A n.1304-209T>A | dbSNP |
| 19 | g.11113069T= | CA2322771548 | LDLR | c.1445-209T= (n.1445-209T=) c.1187-209T= (n.1187-209T=) c.1067-209T= (n.1067-209T=) c.1441-209T= c.683-209T= (n.683-209T=) c.1064-209T= (n.1064-209T=) c.806-209T= (n.806-209T=) n.186-209T= c.667-209T= n.1337-209T= n.1304-209T= | |
| 19 | g.11113071C= | CA2322771550 | LDLR | c.1445-207C= (n.1445-207C=) c.1187-207C= (n.1187-207C=) c.1067-207C= (n.1067-207C=) c.1441-207C= c.683-207C= (n.683-207C=) c.1064-207C= (n.1064-207C=) c.806-207C= (n.806-207C=) n.186-207C= c.667-207C= n.1337-207C= n.1304-207C= | |
| 19 | g.11113071C>G | CA305300024 | LDLR | c.1445-207C>G (n.1445-207C>G) c.1187-207C>G (n.1187-207C>G) c.1067-207C>G (n.1067-207C>G) c.1441-207C>G c.683-207C>G (n.683-207C>G) c.1064-207C>G (n.1064-207C>G) c.806-207C>G (n.806-207C>G) n.186-207C>G c.667-207C>G n.1337-207C>G n.1304-207C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113072T>G | CA305300026 | LDLR | c.1445-206T>G (n.1445-206T>G) c.1187-206T>G (n.1187-206T>G) c.1067-206T>G (n.1067-206T>G) c.1441-206T>G c.683-206T>G (n.683-206T>G) c.1064-206T>G (n.1064-206T>G) c.806-206T>G (n.806-206T>G) n.186-206T>G c.667-206T>G n.1337-206T>G n.1304-206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113072T= | CA2322771551 | LDLR | c.1445-206T= (n.1445-206T=) c.1187-206T= (n.1187-206T=) c.1067-206T= (n.1067-206T=) c.1441-206T= c.683-206T= (n.683-206T=) c.1064-206T= (n.1064-206T=) c.806-206T= (n.806-206T=) n.186-206T= c.667-206T= n.1337-206T= n.1304-206T= | |
| 19 | g.11113076C>A | CA305300027 | LDLR | c.1445-202C>A (n.1445-202C>A) c.1187-202C>A (n.1187-202C>A) c.1067-202C>A (n.1067-202C>A) c.1441-202C>A c.683-202C>A (n.683-202C>A) c.1064-202C>A (n.1064-202C>A) c.806-202C>A (n.806-202C>A) n.186-202C>A c.667-202C>A n.1337-202C>A n.1304-202C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113076C= | CA2322771552 | LDLR | c.1445-202C= (n.1445-202C=) c.1187-202C= (n.1187-202C=) c.1067-202C= (n.1067-202C=) c.1441-202C= c.683-202C= (n.683-202C=) c.1064-202C= (n.1064-202C=) c.806-202C= (n.806-202C=) n.186-202C= c.667-202C= n.1337-202C= n.1304-202C= | |
| 19 | g.11113077C= | CA2322771553 | LDLR | c.1445-201C= (n.1445-201C=) c.1187-201C= (n.1187-201C=) c.1067-201C= (n.1067-201C=) c.1441-201C= c.683-201C= (n.683-201C=) c.1064-201C= (n.1064-201C=) c.806-201C= (n.806-201C=) n.186-201C= c.667-201C= n.1337-201C= n.1304-201C= | |
| 19 | g.11113077C>T | CA2322771554 | LDLR | c.1445-201C>T (n.1445-201C>T) c.1187-201C>T (n.1187-201C>T) c.1067-201C>T (n.1067-201C>T) c.1441-201C>T c.683-201C>T (n.683-201C>T) c.1064-201C>T (n.1064-201C>T) c.806-201C>T (n.806-201C>T) n.186-201C>T c.667-201C>T n.1337-201C>T n.1304-201C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113080C= | CA2322771555 | LDLR | c.1445-198C= (n.1445-198C=) c.1187-198C= (n.1187-198C=) c.1067-198C= (n.1067-198C=) c.1441-198C= c.683-198C= (n.683-198C=) c.1064-198C= (n.1064-198C=) c.806-198C= (n.806-198C=) n.186-198C= c.667-198C= n.1337-198C= n.1304-198C= | |
| 19 | g.11113080C>T | CA305300028 | LDLR | c.1445-198C>T (n.1445-198C>T) c.1187-198C>T (n.1187-198C>T) c.1067-198C>T (n.1067-198C>T) c.1441-198C>T c.683-198C>T (n.683-198C>T) c.1064-198C>T (n.1064-198C>T) c.806-198C>T (n.806-198C>T) n.186-198C>T c.667-198C>T n.1337-198C>T n.1304-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113082G>T | CA2741610430 | LDLR | c.1445-196G>T (n.1445-196G>T) c.1187-196G>T (n.1187-196G>T) c.1067-196G>T (n.1067-196G>T) c.1441-196G>T c.683-196G>T (n.683-196G>T) c.1064-196G>T (n.1064-196G>T) c.806-196G>T (n.806-196G>T) n.186-196G>T c.667-196G>T n.1337-196G>T n.1304-196G>T | |
| 19 | g.11113082_11113083delinsGC | CA2322771556 | LDLR | c.1445-196_1445-195delinsGC (n.1445-196_1445-195delinsGC) c.1187-196_1187-195delinsGC (n.1187-196_1187-195delinsGC) c.1067-196_1067-195delinsGC (n.1067-196_1067-195delinsGC) c.1441-196_1441-195delinsGC c.683-196_683-195delinsGC (n.683-196_683-195delinsGC) c.1064-196_1064-195delinsGC (n.1064-196_1064-195delinsGC) c.806-196_806-195delinsGC (n.806-196_806-195delinsGC) n.186-196_186-195delinsGC c.667-196_667-195delinsGC n.1337-196_1337-195delinsGC n.1304-196_1304-195delinsGC | |
| 19 | g.11113084del | CA631766357 | LDLR | c.1445-194del (n.1445-194del) c.1187-194del (n.1187-194del) c.1067-194del (n.1067-194del) c.1441-194del c.683-194del (n.683-194del) c.1064-194del (n.1064-194del) c.806-194del (n.806-194del) n.186-194del c.667-194del n.1337-194del n.1304-194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113084C= | CA2322771557 | LDLR | c.1445-194C= (n.1445-194C=) c.1187-194C= (n.1187-194C=) c.1067-194C= (n.1067-194C=) c.1441-194C= c.683-194C= (n.683-194C=) c.1064-194C= (n.1064-194C=) c.806-194C= (n.806-194C=) n.186-194C= c.667-194C= n.1337-194C= n.1304-194C= | |
| 19 | g.11113084C>G | CA631766362 | LDLR | c.1445-194C>G (n.1445-194C>G) c.1187-194C>G (n.1187-194C>G) c.1067-194C>G (n.1067-194C>G) c.1441-194C>G c.683-194C>G (n.683-194C>G) c.1064-194C>G (n.1064-194C>G) c.806-194C>G (n.806-194C>G) n.186-194C>G c.667-194C>G n.1337-194C>G n.1304-194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113087C= | CA2322771558 | LDLR | c.1445-191C= (n.1445-191C=) c.1187-191C= (n.1187-191C=) c.1067-191C= (n.1067-191C=) c.1441-191C= c.683-191C= (n.683-191C=) c.1064-191C= (n.1064-191C=) c.806-191C= (n.806-191C=) n.186-191C= c.667-191C= n.1337-191C= n.1304-191C= | |
| 19 | g.11113087C>T | CA2322771559 | LDLR | c.1445-191C>T (n.1445-191C>T) c.1187-191C>T (n.1187-191C>T) c.1067-191C>T (n.1067-191C>T) c.1441-191C>T c.683-191C>T (n.683-191C>T) c.1064-191C>T (n.1064-191C>T) c.806-191C>T (n.806-191C>T) n.186-191C>T c.667-191C>T n.1337-191C>T n.1304-191C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113088C>A | CA305300030 | LDLR | c.1445-190C>A (n.1445-190C>A) c.1187-190C>A (n.1187-190C>A) c.1067-190C>A (n.1067-190C>A) c.1441-190C>A c.683-190C>A (n.683-190C>A) c.1064-190C>A (n.1064-190C>A) c.806-190C>A (n.806-190C>A) n.186-190C>A c.667-190C>A n.1337-190C>A n.1304-190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113088C= | CA2322771560 | LDLR | c.1445-190C= (n.1445-190C=) c.1187-190C= (n.1187-190C=) c.1067-190C= (n.1067-190C=) c.1441-190C= c.683-190C= (n.683-190C=) c.1064-190C= (n.1064-190C=) c.806-190C= (n.806-190C=) n.186-190C= c.667-190C= n.1337-190C= n.1304-190C= | |
| 19 | g.11113094G>A | CA2322771562 | LDLR | c.1445-184G>A (n.1445-184G>A) c.1187-184G>A (n.1187-184G>A) c.1067-184G>A (n.1067-184G>A) c.1441-184G>A c.683-184G>A (n.683-184G>A) c.1064-184G>A (n.1064-184G>A) c.806-184G>A (n.806-184G>A) n.186-184G>A c.667-184G>A n.1337-184G>A n.1304-184G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113094G= | CA2322771561 | LDLR | c.1445-184G= (n.1445-184G=) c.1187-184G= (n.1187-184G=) c.1067-184G= (n.1067-184G=) c.1441-184G= c.683-184G= (n.683-184G=) c.1064-184G= (n.1064-184G=) c.806-184G= (n.806-184G=) n.186-184G= c.667-184G= n.1337-184G= n.1304-184G= | |
| 19 | g.11113097G>A | CA305300031 | LDLR | c.1445-181G>A (n.1445-181G>A) c.1187-181G>A (n.1187-181G>A) c.1067-181G>A (n.1067-181G>A) c.1441-181G>A c.683-181G>A (n.683-181G>A) c.1064-181G>A (n.1064-181G>A) c.806-181G>A (n.806-181G>A) n.186-181G>A c.667-181G>A n.1337-181G>A n.1304-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113097G= | CA2322771563 | LDLR | c.1445-181G= (n.1445-181G=) c.1187-181G= (n.1187-181G=) c.1067-181G= (n.1067-181G=) c.1441-181G= c.683-181G= (n.683-181G=) c.1064-181G= (n.1064-181G=) c.806-181G= (n.806-181G=) n.186-181G= c.667-181G= n.1337-181G= n.1304-181G= | |
| 19 | g.11113099G= | CA2322771564 | LDLR | c.1445-179G= (n.1445-179G=) c.1187-179G= (n.1187-179G=) c.1067-179G= (n.1067-179G=) c.1441-179G= c.683-179G= (n.683-179G=) c.1064-179G= (n.1064-179G=) c.806-179G= (n.806-179G=) n.186-179G= c.667-179G= n.1337-179G= n.1304-179G= | |
| 19 | g.11113099G>T | CA2322771565 | LDLR | c.1445-179G>T (n.1445-179G>T) c.1187-179G>T (n.1187-179G>T) c.1067-179G>T (n.1067-179G>T) c.1441-179G>T c.683-179G>T (n.683-179G>T) c.1064-179G>T (n.1064-179G>T) c.806-179G>T (n.806-179G>T) n.186-179G>T c.667-179G>T n.1337-179G>T n.1304-179G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113100A= | CA2322771566 | LDLR | c.1445-178A= (n.1445-178A=) c.1187-178A= (n.1187-178A=) c.1067-178A= (n.1067-178A=) c.1441-178A= c.683-178A= (n.683-178A=) c.1064-178A= (n.1064-178A=) c.806-178A= (n.806-178A=) n.186-178A= c.667-178A= n.1337-178A= n.1304-178A= | |
| 19 | g.11113100A>C | CA631766370 | LDLR | c.1445-178A>C (n.1445-178A>C) c.1187-178A>C (n.1187-178A>C) c.1067-178A>C (n.1067-178A>C) c.1441-178A>C c.683-178A>C (n.683-178A>C) c.1064-178A>C (n.1064-178A>C) c.806-178A>C (n.806-178A>C) n.186-178A>C c.667-178A>C n.1337-178A>C n.1304-178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113100A>G | CA2322771567 | LDLR | c.1445-178A>G (n.1445-178A>G) c.1187-178A>G (n.1187-178A>G) c.1067-178A>G (n.1067-178A>G) c.1441-178A>G c.683-178A>G (n.683-178A>G) c.1064-178A>G (n.1064-178A>G) c.806-178A>G (n.806-178A>G) n.186-178A>G c.667-178A>G n.1337-178A>G n.1304-178A>G | dbSNP |
| 19 | g.11113104C= | CA2322771568 | LDLR | c.1445-174C= (n.1445-174C=) c.1187-174C= (n.1187-174C=) c.1067-174C= (n.1067-174C=) c.1441-174C= c.683-174C= (n.683-174C=) c.1064-174C= (n.1064-174C=) c.806-174C= (n.806-174C=) n.186-174C= c.667-174C= n.1337-174C= n.1304-174C= | |
| 19 | g.11113104C>T | CA783241921 | LDLR | c.1445-174C>T (n.1445-174C>T) c.1187-174C>T (n.1187-174C>T) c.1067-174C>T (n.1067-174C>T) c.1441-174C>T c.683-174C>T (n.683-174C>T) c.1064-174C>T (n.1064-174C>T) c.806-174C>T (n.806-174C>T) n.186-174C>T c.667-174C>T n.1337-174C>T n.1304-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113105A= | CA2322771569 | LDLR | c.1445-173A= (n.1445-173A=) c.1187-173A= (n.1187-173A=) c.1067-173A= (n.1067-173A=) c.1441-173A= c.683-173A= (n.683-173A=) c.1064-173A= (n.1064-173A=) c.806-173A= (n.806-173A=) n.186-173A= c.667-173A= n.1337-173A= n.1304-173A= | |
| 19 | g.11113105A>C | CA631766373 | LDLR | c.1445-173A>C (n.1445-173A>C) c.1187-173A>C (n.1187-173A>C) c.1067-173A>C (n.1067-173A>C) c.1441-173A>C c.683-173A>C (n.683-173A>C) c.1064-173A>C (n.1064-173A>C) c.806-173A>C (n.806-173A>C) n.186-173A>C c.667-173A>C n.1337-173A>C n.1304-173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113106G>C | CA783241923 | LDLR | c.1445-172G>C (n.1445-172G>C) c.1187-172G>C (n.1187-172G>C) c.1067-172G>C (n.1067-172G>C) c.1441-172G>C c.683-172G>C (n.683-172G>C) c.1064-172G>C (n.1064-172G>C) c.806-172G>C (n.806-172G>C) n.186-172G>C c.667-172G>C n.1337-172G>C n.1304-172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11113106G= | CA2322771570 | LDLR | c.1445-172G= (n.1445-172G=) c.1187-172G= (n.1187-172G=) c.1067-172G= (n.1067-172G=) c.1441-172G= c.683-172G= (n.683-172G=) c.1064-172G= (n.1064-172G=) c.806-172G= (n.806-172G=) n.186-172G= c.667-172G= n.1337-172G= n.1304-172G= | |
| 19 | g.11113107G>C | CA2322771572 | LDLR | c.1445-171G>C (n.1445-171G>C) c.1187-171G>C (n.1187-171G>C) c.1067-171G>C (n.1067-171G>C) c.1441-171G>C c.683-171G>C (n.683-171G>C) c.1064-171G>C (n.1064-171G>C) c.806-171G>C (n.806-171G>C) n.186-171G>C c.667-171G>C n.1337-171G>C n.1304-171G>C | dbSNP |
| 19 | g.11113107G= | CA2322771571 | LDLR | c.1445-171G= (n.1445-171G=) c.1187-171G= (n.1187-171G=) c.1067-171G= (n.1067-171G=) c.1441-171G= c.683-171G= (n.683-171G=) c.1064-171G= (n.1064-171G=) c.806-171G= (n.806-171G=) n.186-171G= c.667-171G= n.1337-171G= n.1304-171G= | |
| 19 | g.11113108T>C | CA2735610046 | LDLR | c.1445-170T>C (n.1445-170T>C) c.1187-170T>C (n.1187-170T>C) c.1067-170T>C (n.1067-170T>C) c.1441-170T>C c.683-170T>C (n.683-170T>C) c.1064-170T>C (n.1064-170T>C) c.806-170T>C (n.806-170T>C) n.186-170T>C c.667-170T>C n.1337-170T>C n.1304-170T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113109G>A | CA2548135756 | LDLR | c.1445-169G>A (n.1445-169G>A) c.1187-169G>A (n.1187-169G>A) c.1067-169G>A (n.1067-169G>A) c.1441-169G>A c.683-169G>A (n.683-169G>A) c.1064-169G>A (n.1064-169G>A) c.806-169G>A (n.806-169G>A) n.186-169G>A c.667-169G>A n.1337-169G>A n.1304-169G>A | |
| 19 | g.11113110G>A | CA305300033 | LDLR | c.1445-168G>A (n.1445-168G>A) c.1187-168G>A (n.1187-168G>A) c.1067-168G>A (n.1067-168G>A) c.1441-168G>A c.683-168G>A (n.683-168G>A) c.1064-168G>A (n.1064-168G>A) c.806-168G>A (n.806-168G>A) n.186-168G>A c.667-168G>A n.1337-168G>A n.1304-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113110G= | CA2322771573 | LDLR | c.1445-168G= (n.1445-168G=) c.1187-168G= (n.1187-168G=) c.1067-168G= (n.1067-168G=) c.1441-168G= c.683-168G= (n.683-168G=) c.1064-168G= (n.1064-168G=) c.806-168G= (n.806-168G=) n.186-168G= c.667-168G= n.1337-168G= n.1304-168G= | |
| 19 | g.11113111G>A | CA2322771575 | LDLR | c.1445-167G>A (n.1445-167G>A) c.1187-167G>A (n.1187-167G>A) c.1067-167G>A (n.1067-167G>A) c.1441-167G>A c.683-167G>A (n.683-167G>A) c.1064-167G>A (n.1064-167G>A) c.806-167G>A (n.806-167G>A) n.186-167G>A c.667-167G>A n.1337-167G>A n.1304-167G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113111G= | CA2322771574 | LDLR | c.1445-167G= (n.1445-167G=) c.1187-167G= (n.1187-167G=) c.1067-167G= (n.1067-167G=) c.1441-167G= c.683-167G= (n.683-167G=) c.1064-167G= (n.1064-167G=) c.806-167G= (n.806-167G=) n.186-167G= c.667-167G= n.1337-167G= n.1304-167G= | |
| 19 | g.11113111G>T | CA993516754 | LDLR | c.1445-167G>T (n.1445-167G>T) c.1187-167G>T (n.1187-167G>T) c.1067-167G>T (n.1067-167G>T) c.1441-167G>T c.683-167G>T (n.683-167G>T) c.1064-167G>T (n.1064-167G>T) c.806-167G>T (n.806-167G>T) n.186-167G>T c.667-167G>T n.1337-167G>T n.1304-167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113112C>A | CA305300034 | LDLR | c.1445-166C>A (n.1445-166C>A) c.1187-166C>A (n.1187-166C>A) c.1067-166C>A (n.1067-166C>A) c.1441-166C>A c.683-166C>A (n.683-166C>A) c.1064-166C>A (n.1064-166C>A) c.806-166C>A (n.806-166C>A) n.186-166C>A c.667-166C>A n.1337-166C>A n.1304-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113112C= | CA2322771576 | LDLR | c.1445-166C= (n.1445-166C=) c.1187-166C= (n.1187-166C=) c.1067-166C= (n.1067-166C=) c.1441-166C= c.683-166C= (n.683-166C=) c.1064-166C= (n.1064-166C=) c.806-166C= (n.806-166C=) n.186-166C= c.667-166C= n.1337-166C= n.1304-166C= | |
| 19 | g.11113112C>T | CA783241931 | LDLR | c.1445-166C>T (n.1445-166C>T) c.1187-166C>T (n.1187-166C>T) c.1067-166C>T (n.1067-166C>T) c.1441-166C>T c.683-166C>T (n.683-166C>T) c.1064-166C>T (n.1064-166C>T) c.806-166C>T (n.806-166C>T) n.186-166C>T c.667-166C>T n.1337-166C>T n.1304-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113114C>A | CA993516756 | LDLR | c.1445-164C>A (n.1445-164C>A) c.1187-164C>A (n.1187-164C>A) c.1067-164C>A (n.1067-164C>A) c.1441-164C>A c.683-164C>A (n.683-164C>A) c.1064-164C>A (n.1064-164C>A) c.806-164C>A (n.806-164C>A) n.186-164C>A c.667-164C>A n.1337-164C>A n.1304-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113114C= | CA2322771577 | LDLR | c.1445-164C= (n.1445-164C=) c.1187-164C= (n.1187-164C=) c.1067-164C= (n.1067-164C=) c.1441-164C= c.683-164C= (n.683-164C=) c.1064-164C= (n.1064-164C=) c.806-164C= (n.806-164C=) n.186-164C= c.667-164C= n.1337-164C= n.1304-164C= | |
| 19 | g.11113114C>T | CA631766375 | LDLR | c.1445-164C>T (n.1445-164C>T) c.1187-164C>T (n.1187-164C>T) c.1067-164C>T (n.1067-164C>T) c.1441-164C>T c.683-164C>T (n.683-164C>T) c.1064-164C>T (n.1064-164C>T) c.806-164C>T (n.806-164C>T) n.186-164C>T c.667-164C>T n.1337-164C>T n.1304-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113115C= | CA2322771578 | LDLR | c.1445-163C= (n.1445-163C=) c.1187-163C= (n.1187-163C=) c.1067-163C= (n.1067-163C=) c.1441-163C= c.683-163C= (n.683-163C=) c.1064-163C= (n.1064-163C=) c.806-163C= (n.806-163C=) n.186-163C= c.667-163C= n.1337-163C= n.1304-163C= | |
| 19 | g.11113115C>T | CA305300036 | LDLR | c.1445-163C>T (n.1445-163C>T) c.1187-163C>T (n.1187-163C>T) c.1067-163C>T (n.1067-163C>T) c.1441-163C>T c.683-163C>T (n.683-163C>T) c.1064-163C>T (n.1064-163C>T) c.806-163C>T (n.806-163C>T) n.186-163C>T c.667-163C>T n.1337-163C>T n.1304-163C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113117C= | CA2322771579 | LDLR | c.1445-161C= (n.1445-161C=) c.1187-161C= (n.1187-161C=) c.1067-161C= (n.1067-161C=) c.1441-161C= c.683-161C= (n.683-161C=) c.1064-161C= (n.1064-161C=) c.806-161C= (n.806-161C=) n.186-161C= c.667-161C= n.1337-161C= n.1304-161C= | |
| 19 | g.11113117C>G | CA783241941 | LDLR | c.1445-161C>G (n.1445-161C>G) c.1187-161C>G (n.1187-161C>G) c.1067-161C>G (n.1067-161C>G) c.1441-161C>G c.683-161C>G (n.683-161C>G) c.1064-161C>G (n.1064-161C>G) c.806-161C>G (n.806-161C>G) n.186-161C>G c.667-161C>G n.1337-161C>G n.1304-161C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113117C>T | CA2813598225 | LDLR | c.1445-161C>T (n.1445-161C>T) c.1187-161C>T (n.1187-161C>T) c.1067-161C>T (n.1067-161C>T) c.1441-161C>T c.683-161C>T (n.683-161C>T) c.1064-161C>T (n.1064-161C>T) c.806-161C>T (n.806-161C>T) n.186-161C>T c.667-161C>T n.1337-161C>T n.1304-161C>T | |
| 19 | g.11113118T>G | CA2322771581 | LDLR | c.1445-160T>G (n.1445-160T>G) c.1187-160T>G (n.1187-160T>G) c.1067-160T>G (n.1067-160T>G) c.1441-160T>G c.683-160T>G (n.683-160T>G) c.1064-160T>G (n.1064-160T>G) c.806-160T>G (n.806-160T>G) n.186-160T>G c.667-160T>G n.1337-160T>G n.1304-160T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113118T= | CA2322771580 | LDLR | c.1445-160T= (n.1445-160T=) c.1187-160T= (n.1187-160T=) c.1067-160T= (n.1067-160T=) c.1441-160T= c.683-160T= (n.683-160T=) c.1064-160T= (n.1064-160T=) c.806-160T= (n.806-160T=) n.186-160T= c.667-160T= n.1337-160T= n.1304-160T= | |
| 19 | g.11113122C= | CA2322771582 | LDLR | c.1445-156C= (n.1445-156C=) c.1187-156C= (n.1187-156C=) c.1067-156C= (n.1067-156C=) c.1441-156C= c.683-156C= (n.683-156C=) c.1064-156C= (n.1064-156C=) c.806-156C= (n.806-156C=) n.186-156C= c.667-156C= n.1337-156C= n.1304-156C= | |
| 19 | g.11113122C>T | CA2322771583 | LDLR | c.1445-156C>T (n.1445-156C>T) c.1187-156C>T (n.1187-156C>T) c.1067-156C>T (n.1067-156C>T) c.1441-156C>T c.683-156C>T (n.683-156C>T) c.1064-156C>T (n.1064-156C>T) c.806-156C>T (n.806-156C>T) n.186-156C>T c.667-156C>T n.1337-156C>T n.1304-156C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113123C= | CA2322771584 | LDLR | c.1445-155C= (n.1445-155C=) c.1187-155C= (n.1187-155C=) c.1067-155C= (n.1067-155C=) c.1441-155C= c.683-155C= (n.683-155C=) c.1064-155C= (n.1064-155C=) c.806-155C= (n.806-155C=) n.186-155C= c.667-155C= n.1337-155C= n.1304-155C= | |
| 19 | g.11113123C>T | CA2322771585 | LDLR | c.1445-155C>T (n.1445-155C>T) c.1187-155C>T (n.1187-155C>T) c.1067-155C>T (n.1067-155C>T) c.1441-155C>T c.683-155C>T (n.683-155C>T) c.1064-155C>T (n.1064-155C>T) c.806-155C>T (n.806-155C>T) n.186-155C>T c.667-155C>T n.1337-155C>T n.1304-155C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113124T>C | CA631766378 | LDLR | c.1445-154T>C (n.1445-154T>C) c.1187-154T>C (n.1187-154T>C) c.1067-154T>C (n.1067-154T>C) c.1441-154T>C c.683-154T>C (n.683-154T>C) c.1064-154T>C (n.1064-154T>C) c.806-154T>C (n.806-154T>C) n.186-154T>C c.667-154T>C n.1337-154T>C n.1304-154T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113124T= | CA2322771586 | LDLR | c.1445-154T= (n.1445-154T=) c.1187-154T= (n.1187-154T=) c.1067-154T= (n.1067-154T=) c.1441-154T= c.683-154T= (n.683-154T=) c.1064-154T= (n.1064-154T=) c.806-154T= (n.806-154T=) n.186-154T= c.667-154T= n.1337-154T= n.1304-154T= | |
| 19 | g.11113125G>A | CA631766380 | LDLR | c.1445-153G>A (n.1445-153G>A) c.1187-153G>A (n.1187-153G>A) c.1067-153G>A (n.1067-153G>A) c.1441-153G>A c.683-153G>A (n.683-153G>A) c.1064-153G>A (n.1064-153G>A) c.806-153G>A (n.806-153G>A) n.186-153G>A c.667-153G>A n.1337-153G>A n.1304-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113125G= | CA2322771587 | LDLR | c.1445-153G= (n.1445-153G=) c.1187-153G= (n.1187-153G=) c.1067-153G= (n.1067-153G=) c.1441-153G= c.683-153G= (n.683-153G=) c.1064-153G= (n.1064-153G=) c.806-153G= (n.806-153G=) n.186-153G= c.667-153G= n.1337-153G= n.1304-153G= | |
| 19 | g.11113128C>A | CA2582474517 | LDLR | c.1445-150C>A (n.1445-150C>A) c.1187-150C>A (n.1187-150C>A) c.1067-150C>A (n.1067-150C>A) c.1441-150C>A c.683-150C>A (n.683-150C>A) c.1064-150C>A (n.1064-150C>A) c.806-150C>A (n.806-150C>A) n.186-150C>A c.667-150C>A n.1337-150C>A n.1304-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113128C= | CA2322771588 | LDLR | c.1445-150C= (n.1445-150C=) c.1187-150C= (n.1187-150C=) c.1067-150C= (n.1067-150C=) c.1441-150C= c.683-150C= (n.683-150C=) c.1064-150C= (n.1064-150C=) c.806-150C= (n.806-150C=) n.186-150C= c.667-150C= n.1337-150C= n.1304-150C= | |
| 19 | g.11113128C>T | CA305300037 | LDLR | c.1445-150C>T (n.1445-150C>T) c.1187-150C>T (n.1187-150C>T) c.1067-150C>T (n.1067-150C>T) c.1441-150C>T c.683-150C>T (n.683-150C>T) c.1064-150C>T (n.1064-150C>T) c.806-150C>T (n.806-150C>T) n.186-150C>T c.667-150C>T n.1337-150C>T n.1304-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113130C>A | CA2582474518 | LDLR | c.1445-148C>A (n.1445-148C>A) c.1187-148C>A (n.1187-148C>A) c.1067-148C>A (n.1067-148C>A) c.1441-148C>A c.683-148C>A (n.683-148C>A) c.1064-148C>A (n.1064-148C>A) c.806-148C>A (n.806-148C>A) n.186-148C>A c.667-148C>A n.1337-148C>A n.1304-148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113130C= | CA2322771589 | LDLR | c.1445-148C= (n.1445-148C=) c.1187-148C= (n.1187-148C=) c.1067-148C= (n.1067-148C=) c.1441-148C= c.683-148C= (n.683-148C=) c.1064-148C= (n.1064-148C=) c.806-148C= (n.806-148C=) n.186-148C= c.667-148C= n.1337-148C= n.1304-148C= | |
| 19 | g.11113130C>T | CA305300039 | LDLR | c.1445-148C>T (n.1445-148C>T) c.1187-148C>T (n.1187-148C>T) c.1067-148C>T (n.1067-148C>T) c.1441-148C>T c.683-148C>T (n.683-148C>T) c.1064-148C>T (n.1064-148C>T) c.806-148C>T (n.806-148C>T) n.186-148C>T c.667-148C>T n.1337-148C>T n.1304-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113131G>A | CA305300040 | LDLR | c.1445-147G>A (n.1445-147G>A) c.1187-147G>A (n.1187-147G>A) c.1067-147G>A (n.1067-147G>A) c.1441-147G>A c.683-147G>A (n.683-147G>A) c.1064-147G>A (n.1064-147G>A) c.806-147G>A (n.806-147G>A) n.186-147G>A c.667-147G>A n.1337-147G>A n.1304-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11113131G>T | CA2582474519 | LDLR | c.1445-147G>T (n.1445-147G>T) c.1187-147G>T (n.1187-147G>T) c.1067-147G>T (n.1067-147G>T) c.1441-147G>T c.683-147G>T (n.683-147G>T) c.1064-147G>T (n.1064-147G>T) c.806-147G>T (n.806-147G>T) n.186-147G>T c.667-147G>T n.1337-147G>T n.1304-147G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11113132T= | CA2322771591 | LDLR | c.1445-146T= (n.1445-146T=) c.1187-146T= (n.1187-146T=) c.1067-146T= (n.1067-146T=) c.1441-146T= c.683-146T= (n.683-146T=) c.1064-146T= (n.1064-146T=) c.806-146T= (n.806-146T=) n.186-146T= c.667-146T= n.1337-146T= n.1304-146T= | |
| 19 | g.11113133T>C | CA2582474521 | LDLR | c.1445-145T>C (n.1445-145T>C) c.1187-145T>C (n.1187-145T>C) c.1067-145T>C (n.1067-145T>C) c.1441-145T>C c.683-145T>C (n.683-145T>C) c.1064-145T>C (n.1064-145T>C) c.806-145T>C (n.806-145T>C) n.186-145T>C c.667-145T>C n.1337-145T>C n.1304-145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113134G>A | CA2582474524 | LDLR | c.1445-144G>A (n.1445-144G>A) c.1187-144G>A (n.1187-144G>A) c.1067-144G>A (n.1067-144G>A) c.1441-144G>A c.683-144G>A (n.683-144G>A) c.1064-144G>A (n.1064-144G>A) c.806-144G>A (n.806-144G>A) n.186-144G>A c.667-144G>A n.1337-144G>A n.1304-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113134G>T | CA2582474523 | LDLR | c.1445-144G>T (n.1445-144G>T) c.1187-144G>T (n.1187-144G>T) c.1067-144G>T (n.1067-144G>T) c.1441-144G>T c.683-144G>T (n.683-144G>T) c.1064-144G>T (n.1064-144G>T) c.806-144G>T (n.806-144G>T) n.186-144G>T c.667-144G>T n.1337-144G>T n.1304-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113135G>A | CA2582474526 | LDLR | c.1445-143G>A (n.1445-143G>A) c.1187-143G>A (n.1187-143G>A) c.1067-143G>A (n.1067-143G>A) c.1441-143G>A c.683-143G>A (n.683-143G>A) c.1064-143G>A (n.1064-143G>A) c.806-143G>A (n.806-143G>A) n.186-143G>A c.667-143G>A n.1337-143G>A n.1304-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113135G>T | CA2582474525 | LDLR | c.1445-143G>T (n.1445-143G>T) c.1187-143G>T (n.1187-143G>T) c.1067-143G>T (n.1067-143G>T) c.1441-143G>T c.683-143G>T (n.683-143G>T) c.1064-143G>T (n.1064-143G>T) c.806-143G>T (n.806-143G>T) n.186-143G>T c.667-143G>T n.1337-143G>T n.1304-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113136G>A | CA2582474527 | LDLR | c.1445-142G>A (n.1445-142G>A) c.1187-142G>A (n.1187-142G>A) c.1067-142G>A (n.1067-142G>A) c.1441-142G>A c.683-142G>A (n.683-142G>A) c.1064-142G>A (n.1064-142G>A) c.806-142G>A (n.806-142G>A) n.186-142G>A c.667-142G>A n.1337-142G>A n.1304-142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113136G>T | CA2582474528 | LDLR | c.1445-142G>T (n.1445-142G>T) c.1187-142G>T (n.1187-142G>T) c.1067-142G>T (n.1067-142G>T) c.1441-142G>T c.683-142G>T (n.683-142G>T) c.1064-142G>T (n.1064-142G>T) c.806-142G>T (n.806-142G>T) n.186-142G>T c.667-142G>T n.1337-142G>T n.1304-142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113137A>G | CA2582474529 | LDLR | c.1445-141A>G (n.1445-141A>G) c.1187-141A>G (n.1187-141A>G) c.1067-141A>G (n.1067-141A>G) c.1441-141A>G c.683-141A>G (n.683-141A>G) c.1064-141A>G (n.1064-141A>G) c.806-141A>G (n.806-141A>G) n.186-141A>G c.667-141A>G n.1337-141A>G n.1304-141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113137A>T | CA2582474530 | LDLR | c.1445-141A>T (n.1445-141A>T) c.1187-141A>T (n.1187-141A>T) c.1067-141A>T (n.1067-141A>T) c.1441-141A>T c.683-141A>T (n.683-141A>T) c.1064-141A>T (n.1064-141A>T) c.806-141A>T (n.806-141A>T) n.186-141A>T c.667-141A>T n.1337-141A>T n.1304-141A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113138G>A | CA2582474531 | LDLR | c.1445-140G>A (n.1445-140G>A) c.1187-140G>A (n.1187-140G>A) c.1067-140G>A (n.1067-140G>A) c.1441-140G>A c.683-140G>A (n.683-140G>A) c.1064-140G>A (n.1064-140G>A) c.806-140G>A (n.806-140G>A) n.186-140G>A c.667-140G>A n.1337-140G>A n.1304-140G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113138G>T | CA2582474532 | LDLR | c.1445-140G>T (n.1445-140G>T) c.1187-140G>T (n.1187-140G>T) c.1067-140G>T (n.1067-140G>T) c.1441-140G>T c.683-140G>T (n.683-140G>T) c.1064-140G>T (n.1064-140G>T) c.806-140G>T (n.806-140G>T) n.186-140G>T c.667-140G>T n.1337-140G>T n.1304-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113139G>A | CA783241948 | LDLR | c.1445-139G>A (n.1445-139G>A) c.1187-139G>A (n.1187-139G>A) c.1067-139G>A (n.1067-139G>A) c.1441-139G>A c.683-139G>A (n.683-139G>A) c.1064-139G>A (n.1064-139G>A) c.806-139G>A (n.806-139G>A) n.186-139G>A c.667-139G>A n.1337-139G>A n.1304-139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113139G= | CA2322771592 | LDLR | c.1445-139G= (n.1445-139G=) c.1187-139G= (n.1187-139G=) c.1067-139G= (n.1067-139G=) c.1441-139G= c.683-139G= (n.683-139G=) c.1064-139G= (n.1064-139G=) c.806-139G= (n.806-139G=) n.186-139G= c.667-139G= n.1337-139G= n.1304-139G= | |
| 19 | g.11113139G>T | CA2582474533 | LDLR | c.1445-139G>T (n.1445-139G>T) c.1187-139G>T (n.1187-139G>T) c.1067-139G>T (n.1067-139G>T) c.1441-139G>T c.683-139G>T (n.683-139G>T) c.1064-139G>T (n.1064-139G>T) c.806-139G>T (n.806-139G>T) n.186-139G>T c.667-139G>T n.1337-139G>T n.1304-139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113140T>C | CA2582474534 | LDLR | c.1445-138T>C (n.1445-138T>C) c.1187-138T>C (n.1187-138T>C) c.1067-138T>C (n.1067-138T>C) c.1441-138T>C c.683-138T>C (n.683-138T>C) c.1064-138T>C (n.1064-138T>C) c.806-138T>C (n.806-138T>C) n.186-138T>C c.667-138T>C n.1337-138T>C n.1304-138T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113140T>G | CA2322771594 | LDLR | c.1445-138T>G (n.1445-138T>G) c.1187-138T>G (n.1187-138T>G) c.1067-138T>G (n.1067-138T>G) c.1441-138T>G c.683-138T>G (n.683-138T>G) c.1064-138T>G (n.1064-138T>G) c.806-138T>G (n.806-138T>G) n.186-138T>G c.667-138T>G n.1337-138T>G n.1304-138T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113140T= | CA2322771593 | LDLR | c.1445-138T= (n.1445-138T=) c.1187-138T= (n.1187-138T=) c.1067-138T= (n.1067-138T=) c.1441-138T= c.683-138T= (n.683-138T=) c.1064-138T= (n.1064-138T=) c.806-138T= (n.806-138T=) n.186-138T= c.667-138T= n.1337-138T= n.1304-138T= | |
| 19 | g.11113141C>A | CA2582474535 | LDLR | c.1445-137C>A (n.1445-137C>A) c.1187-137C>A (n.1187-137C>A) c.1067-137C>A (n.1067-137C>A) c.1441-137C>A c.683-137C>A (n.683-137C>A) c.1064-137C>A (n.1064-137C>A) c.806-137C>A (n.806-137C>A) n.186-137C>A c.667-137C>A n.1337-137C>A n.1304-137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113142T>C | CA2582474538 | LDLR | c.1445-136T>C (n.1445-136T>C) c.1187-136T>C (n.1187-136T>C) c.1067-136T>C (n.1067-136T>C) c.1441-136T>C c.683-136T>C (n.683-136T>C) c.1064-136T>C (n.1064-136T>C) c.806-136T>C (n.806-136T>C) n.186-136T>C c.667-136T>C n.1337-136T>C n.1304-136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113145del | CA2582474537 | LDLR | c.1445-133del (n.1445-133del) c.1187-133del (n.1187-133del) c.1067-133del (n.1067-133del) c.1441-133del c.683-133del (n.683-133del) c.1064-133del (n.1064-133del) c.806-133del (n.806-133del) n.186-133del c.667-133del n.1337-133del n.1304-133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113143T>C | CA993516761 | LDLR | c.1445-135T>C (n.1445-135T>C) c.1187-135T>C (n.1187-135T>C) c.1067-135T>C (n.1067-135T>C) c.1441-135T>C c.683-135T>C (n.683-135T>C) c.1064-135T>C (n.1064-135T>C) c.806-135T>C (n.806-135T>C) n.186-135T>C c.667-135T>C n.1337-135T>C n.1304-135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113143T= | CA2322771595 | LDLR | c.1445-135T= (n.1445-135T=) c.1187-135T= (n.1187-135T=) c.1067-135T= (n.1067-135T=) c.1441-135T= c.683-135T= (n.683-135T=) c.1064-135T= (n.1064-135T=) c.806-135T= (n.806-135T=) n.186-135T= c.667-135T= n.1337-135T= n.1304-135T= | |
| 19 | g.11113144T>C | CA2322771597 | LDLR | c.1445-134T>C (n.1445-134T>C) c.1187-134T>C (n.1187-134T>C) c.1067-134T>C (n.1067-134T>C) c.1441-134T>C c.683-134T>C (n.683-134T>C) c.1064-134T>C (n.1064-134T>C) c.806-134T>C (n.806-134T>C) n.186-134T>C c.667-134T>C n.1337-134T>C n.1304-134T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113144T= | CA2322771596 | LDLR | c.1445-134T= (n.1445-134T=) c.1187-134T= (n.1187-134T=) c.1067-134T= (n.1067-134T=) c.1441-134T= c.683-134T= (n.683-134T=) c.1064-134T= (n.1064-134T=) c.806-134T= (n.806-134T=) n.186-134T= c.667-134T= n.1337-134T= n.1304-134T= | |
| 19 | g.11113145T>C | CA2582474539 | LDLR | c.1445-133T>C (n.1445-133T>C) c.1187-133T>C (n.1187-133T>C) c.1067-133T>C (n.1067-133T>C) c.1441-133T>C c.683-133T>C (n.683-133T>C) c.1064-133T>C (n.1064-133T>C) c.806-133T>C (n.806-133T>C) n.186-133T>C c.667-133T>C n.1337-133T>C n.1304-133T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113146C>A | CA2582474540 | LDLR | c.1445-132C>A (n.1445-132C>A) c.1187-132C>A (n.1187-132C>A) c.1067-132C>A (n.1067-132C>A) c.1441-132C>A c.683-132C>A (n.683-132C>A) c.1064-132C>A (n.1064-132C>A) c.806-132C>A (n.806-132C>A) n.186-132C>A c.667-132C>A n.1337-132C>A n.1304-132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113146C= | CA2322771598 | LDLR | c.1445-132C= (n.1445-132C=) c.1187-132C= (n.1187-132C=) c.1067-132C= (n.1067-132C=) c.1441-132C= c.683-132C= (n.683-132C=) c.1064-132C= (n.1064-132C=) c.806-132C= (n.806-132C=) n.186-132C= c.667-132C= n.1337-132C= n.1304-132C= | |
| 19 | g.11113146C>T | CA2322771599 | LDLR | c.1445-132C>T (n.1445-132C>T) c.1187-132C>T (n.1187-132C>T) c.1067-132C>T (n.1067-132C>T) c.1441-132C>T c.683-132C>T (n.683-132C>T) c.1064-132C>T (n.1064-132C>T) c.806-132C>T (n.806-132C>T) n.186-132C>T c.667-132C>T n.1337-132C>T n.1304-132C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113147C>A | CA2582474541 | LDLR | c.1445-131C>A (n.1445-131C>A) c.1187-131C>A (n.1187-131C>A) c.1067-131C>A (n.1067-131C>A) c.1441-131C>A c.683-131C>A (n.683-131C>A) c.1064-131C>A (n.1064-131C>A) c.806-131C>A (n.806-131C>A) n.186-131C>A c.667-131C>A n.1337-131C>A n.1304-131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113147C= | CA2322771600 | LDLR | c.1445-131C= (n.1445-131C=) c.1187-131C= (n.1187-131C=) c.1067-131C= (n.1067-131C=) c.1441-131C= c.683-131C= (n.683-131C=) c.1064-131C= (n.1064-131C=) c.806-131C= (n.806-131C=) n.186-131C= c.667-131C= n.1337-131C= n.1304-131C= | |
| 19 | g.11113147C>T | CA2322771601 | LDLR | c.1445-131C>T (n.1445-131C>T) c.1187-131C>T (n.1187-131C>T) c.1067-131C>T (n.1067-131C>T) c.1441-131C>T c.683-131C>T (n.683-131C>T) c.1064-131C>T (n.1064-131C>T) c.806-131C>T (n.806-131C>T) n.186-131C>T c.667-131C>T n.1337-131C>T n.1304-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113148A= | CA2322771602 | LDLR | c.1445-130A= (n.1445-130A=) c.1187-130A= (n.1187-130A=) c.1067-130A= (n.1067-130A=) c.1441-130A= c.683-130A= (n.683-130A=) c.1064-130A= (n.1064-130A=) c.806-130A= (n.806-130A=) n.186-130A= c.667-130A= n.1337-130A= n.1304-130A= | |
| 19 | g.11113148A>C | CA2322771603 | LDLR | c.1445-130A>C (n.1445-130A>C) c.1187-130A>C (n.1187-130A>C) c.1067-130A>C (n.1067-130A>C) c.1441-130A>C c.683-130A>C (n.683-130A>C) c.1064-130A>C (n.1064-130A>C) c.806-130A>C (n.806-130A>C) n.186-130A>C c.667-130A>C n.1337-130A>C n.1304-130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113148A>T | CA993516763 | LDLR | c.1445-130A>T (n.1445-130A>T) c.1187-130A>T (n.1187-130A>T) c.1067-130A>T (n.1067-130A>T) c.1441-130A>T c.683-130A>T (n.683-130A>T) c.1064-130A>T (n.1064-130A>T) c.806-130A>T (n.806-130A>T) n.186-130A>T c.667-130A>T n.1337-130A>T n.1304-130A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113149C>A | CA2582474543 | LDLR | c.1445-129C>A (n.1445-129C>A) c.1187-129C>A (n.1187-129C>A) c.1067-129C>A (n.1067-129C>A) c.1441-129C>A c.683-129C>A (n.683-129C>A) c.1064-129C>A (n.1064-129C>A) c.806-129C>A (n.806-129C>A) n.186-129C>A c.667-129C>A n.1337-129C>A n.1304-129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113151del | CA2582474542 | LDLR | c.1445-127del (n.1445-127del) c.1187-127del (n.1187-127del) c.1067-127del (n.1067-127del) c.1441-127del c.683-127del (n.683-127del) c.1064-127del (n.1064-127del) c.806-127del (n.806-127del) n.186-127del c.667-127del n.1337-127del n.1304-127del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113150C>A | CA2582474544 | LDLR | c.1445-128C>A (n.1445-128C>A) c.1187-128C>A (n.1187-128C>A) c.1067-128C>A (n.1067-128C>A) c.1441-128C>A c.683-128C>A (n.683-128C>A) c.1064-128C>A (n.1064-128C>A) c.806-128C>A (n.806-128C>A) n.186-128C>A c.667-128C>A n.1337-128C>A n.1304-128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113150C>T | CA2582474545 | LDLR | c.1445-128C>T (n.1445-128C>T) c.1187-128C>T (n.1187-128C>T) c.1067-128C>T (n.1067-128C>T) c.1441-128C>T c.683-128C>T (n.683-128C>T) c.1064-128C>T (n.1064-128C>T) c.806-128C>T (n.806-128C>T) n.186-128C>T c.667-128C>T n.1337-128C>T n.1304-128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113151C>A | CA2582474546 | LDLR | c.1445-127C>A (n.1445-127C>A) c.1187-127C>A (n.1187-127C>A) c.1067-127C>A (n.1067-127C>A) c.1441-127C>A c.683-127C>A (n.683-127C>A) c.1064-127C>A (n.1064-127C>A) c.806-127C>A (n.806-127C>A) n.186-127C>A c.667-127C>A n.1337-127C>A n.1304-127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113151C= | CA2322771604 | LDLR | c.1445-127C= (n.1445-127C=) c.1187-127C= (n.1187-127C=) c.1067-127C= (n.1067-127C=) c.1441-127C= c.683-127C= (n.683-127C=) c.1064-127C= (n.1064-127C=) c.806-127C= (n.806-127C=) n.186-127C= c.667-127C= n.1337-127C= n.1304-127C= | |
| 19 | g.11113151C>T | CA2322771605 | LDLR | c.1445-127C>T (n.1445-127C>T) c.1187-127C>T (n.1187-127C>T) c.1067-127C>T (n.1067-127C>T) c.1441-127C>T c.683-127C>T (n.683-127C>T) c.1064-127C>T (n.1064-127C>T) c.806-127C>T (n.806-127C>T) n.186-127C>T c.667-127C>T n.1337-127C>T n.1304-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113152T>C | CA2582474547 | LDLR | c.1445-126T>C (n.1445-126T>C) c.1187-126T>C (n.1187-126T>C) c.1067-126T>C (n.1067-126T>C) c.1441-126T>C c.683-126T>C (n.683-126T>C) c.1064-126T>C (n.1064-126T>C) c.806-126T>C (n.806-126T>C) n.186-126T>C c.667-126T>C n.1337-126T>C n.1304-126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113153C>A | CA2582474548 | LDLR | c.1445-125C>A (n.1445-125C>A) c.1187-125C>A (n.1187-125C>A) c.1067-125C>A (n.1067-125C>A) c.1441-125C>A c.683-125C>A (n.683-125C>A) c.1064-125C>A (n.1064-125C>A) c.806-125C>A (n.806-125C>A) n.186-125C>A c.667-125C>A n.1337-125C>A n.1304-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113153C= | CA2322771606 | LDLR | c.1445-125C= (n.1445-125C=) c.1187-125C= (n.1187-125C=) c.1067-125C= (n.1067-125C=) c.1441-125C= c.683-125C= (n.683-125C=) c.1064-125C= (n.1064-125C=) c.806-125C= (n.806-125C=) n.186-125C= c.667-125C= n.1337-125C= n.1304-125C= | |
| 19 | g.11113153C>G | CA305300042 | LDLR | c.1445-125C>G (n.1445-125C>G) c.1187-125C>G (n.1187-125C>G) c.1067-125C>G (n.1067-125C>G) c.1441-125C>G c.683-125C>G (n.683-125C>G) c.1064-125C>G (n.1064-125C>G) c.806-125C>G (n.806-125C>G) n.186-125C>G c.667-125C>G n.1337-125C>G n.1304-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113154T>A | CA914299868 | LDLR | c.1445-124T>A (n.1445-124T>A) c.1187-124T>A (n.1187-124T>A) c.1067-124T>A (n.1067-124T>A) c.1441-124T>A c.683-124T>A (n.683-124T>A) c.1064-124T>A (n.1064-124T>A) c.806-124T>A (n.806-124T>A) n.186-124T>A c.667-124T>A n.1337-124T>A n.1304-124T>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113154T>C | CA993516765 | LDLR | c.1445-124T>C (n.1445-124T>C) c.1187-124T>C (n.1187-124T>C) c.1067-124T>C (n.1067-124T>C) c.1441-124T>C c.683-124T>C (n.683-124T>C) c.1064-124T>C (n.1064-124T>C) c.806-124T>C (n.806-124T>C) n.186-124T>C c.667-124T>C n.1337-124T>C n.1304-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113154T= | CA2322771607 | LDLR | c.1445-124T= (n.1445-124T=) c.1187-124T= (n.1187-124T=) c.1067-124T= (n.1067-124T=) c.1441-124T= c.683-124T= (n.683-124T=) c.1064-124T= (n.1064-124T=) c.806-124T= (n.806-124T=) n.186-124T= c.667-124T= n.1337-124T= n.1304-124T= | |
| 19 | g.11113158del | CA2582474551 | LDLR | c.1445-120del (n.1445-120del) c.1187-120del (n.1187-120del) c.1067-120del (n.1067-120del) c.1441-120del c.683-120del (n.683-120del) c.1064-120del (n.1064-120del) c.806-120del (n.806-120del) n.186-120del c.667-120del n.1337-120del n.1304-120del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113157_11113158del | CA657201241 | LDLR | c.1445-121_1445-120del (n.1445-121_1445-120del) c.1187-121_1187-120del (n.1187-121_1187-120del) c.1067-121_1067-120del (n.1067-121_1067-120del) c.1441-121_1441-120del c.683-121_683-120del (n.683-121_683-120del) c.1064-121_1064-120del (n.1064-121_1064-120del) c.806-121_806-120del (n.806-121_806-120del) n.186-121_186-120del c.667-121_667-120del n.1337-121_1337-120del n.1304-121_1304-120del | COSMIC |
| 19 | g.11113155T>C | CA783241951 | LDLR | c.1445-123T>C (n.1445-123T>C) c.1187-123T>C (n.1187-123T>C) c.1067-123T>C (n.1067-123T>C) c.1441-123T>C c.683-123T>C (n.683-123T>C) c.1064-123T>C (n.1064-123T>C) c.806-123T>C (n.806-123T>C) n.186-123T>C c.667-123T>C n.1337-123T>C n.1304-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113155T= | CA2322771608 | LDLR | c.1445-123T= (n.1445-123T=) c.1187-123T= (n.1187-123T=) c.1067-123T= (n.1067-123T=) c.1441-123T= c.683-123T= (n.683-123T=) c.1064-123T= (n.1064-123T=) c.806-123T= (n.806-123T=) n.186-123T= c.667-123T= n.1337-123T= n.1304-123T= |