| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113012_11113021del | CA993516704 | LDLR | c.1445-266_1445-257del (n.1445-266_1445-257del) c.1187-266_1187-257del (n.1187-266_1187-257del) c.1067-266_1067-257del (n.1067-266_1067-257del) c.1441-266_1441-257del c.683-266_683-257del (n.683-266_683-257del) c.1064-266_1064-257del (n.1064-266_1064-257del) c.806-266_806-257del (n.806-266_806-257del) n.186-266_186-257del c.667-266_667-257del n.1337-266_1337-257del n.1304-266_1304-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113012_11113026del | CA993516706 | LDLR | c.1445-266_1445-252del (n.1445-266_1445-252del) c.1187-266_1187-252del (n.1187-266_1187-252del) c.1067-266_1067-252del (n.1067-266_1067-252del) c.1441-266_1441-252del c.683-266_683-252del (n.683-266_683-252del) c.1064-266_1064-252del (n.1064-266_1064-252del) c.806-266_806-252del (n.806-266_806-252del) n.186-266_186-252del c.667-266_667-252del n.1337-266_1337-252del n.1304-266_1304-252del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113019A= | CA2322771533 | LDLR | c.1445-259A= (n.1445-259A=) c.1187-259A= (n.1187-259A=) c.1067-259A= (n.1067-259A=) c.1441-259A= c.683-259A= (n.683-259A=) c.1064-259A= (n.1064-259A=) c.806-259A= (n.806-259A=) n.186-259A= c.667-259A= n.1337-259A= n.1304-259A= | |
| 19 | g.11113019A>G | CA993516739 | LDLR | c.1445-259A>G (n.1445-259A>G) c.1187-259A>G (n.1187-259A>G) c.1067-259A>G (n.1067-259A>G) c.1441-259A>G c.683-259A>G (n.683-259A>G) c.1064-259A>G (n.1064-259A>G) c.806-259A>G (n.806-259A>G) n.186-259A>G c.667-259A>G n.1337-259A>G n.1304-259A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113019A>T | CA993516740 | LDLR | c.1445-259A>T (n.1445-259A>T) c.1187-259A>T (n.1187-259A>T) c.1067-259A>T (n.1067-259A>T) c.1441-259A>T c.683-259A>T (n.683-259A>T) c.1064-259A>T (n.1064-259A>T) c.806-259A>T (n.806-259A>T) n.186-259A>T c.667-259A>T n.1337-259A>T n.1304-259A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113020G>T | CA993516741 | LDLR | c.1445-258G>T (n.1445-258G>T) c.1187-258G>T (n.1187-258G>T) c.1067-258G>T (n.1067-258G>T) c.1441-258G>T c.683-258G>T (n.683-258G>T) c.1064-258G>T (n.1064-258G>T) c.806-258G>T (n.806-258G>T) n.186-258G>T c.667-258G>T n.1337-258G>T n.1304-258G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113021G= | CA2322771534 | LDLR | c.1445-257G= (n.1445-257G=) c.1187-257G= (n.1187-257G=) c.1067-257G= (n.1067-257G=) c.1441-257G= c.683-257G= (n.683-257G=) c.1064-257G= (n.1064-257G=) c.806-257G= (n.806-257G=) n.186-257G= c.667-257G= n.1337-257G= n.1304-257G= | |
| 19 | g.11113021G>T | CA783241904 | LDLR | c.1445-257G>T (n.1445-257G>T) c.1187-257G>T (n.1187-257G>T) c.1067-257G>T (n.1067-257G>T) c.1441-257G>T c.683-257G>T (n.683-257G>T) c.1064-257G>T (n.1064-257G>T) c.806-257G>T (n.806-257G>T) n.186-257G>T c.667-257G>T n.1337-257G>T n.1304-257G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113022T>G | CA993516742 | LDLR | c.1445-256T>G (n.1445-256T>G) c.1187-256T>G (n.1187-256T>G) c.1067-256T>G (n.1067-256T>G) c.1441-256T>G c.683-256T>G (n.683-256T>G) c.1064-256T>G (n.1064-256T>G) c.806-256T>G (n.806-256T>G) n.186-256T>G c.667-256T>G n.1337-256T>G n.1304-256T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113023C>A | CA2581939214 | LDLR | c.1445-255C>A (n.1445-255C>A) c.1187-255C>A (n.1187-255C>A) c.1067-255C>A (n.1067-255C>A) c.1441-255C>A c.683-255C>A (n.683-255C>A) c.1064-255C>A (n.1064-255C>A) c.806-255C>A (n.806-255C>A) n.186-255C>A c.667-255C>A n.1337-255C>A n.1304-255C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113023C>G | CA2735610038 | LDLR | c.1445-255C>G (n.1445-255C>G) c.1187-255C>G (n.1187-255C>G) c.1067-255C>G (n.1067-255C>G) c.1441-255C>G c.683-255C>G (n.683-255C>G) c.1064-255C>G (n.1064-255C>G) c.806-255C>G (n.806-255C>G) n.186-255C>G c.667-255C>G n.1337-255C>G n.1304-255C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113023C>T | CA993516743 | LDLR | c.1445-255C>T (n.1445-255C>T) c.1187-255C>T (n.1187-255C>T) c.1067-255C>T (n.1067-255C>T) c.1441-255C>T c.683-255C>T (n.683-255C>T) c.1064-255C>T (n.1064-255C>T) c.806-255C>T (n.806-255C>T) n.186-255C>T c.667-255C>T n.1337-255C>T n.1304-255C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113025C>A | CA993516744 | LDLR | c.1445-253C>A (n.1445-253C>A) c.1187-253C>A (n.1187-253C>A) c.1067-253C>A (n.1067-253C>A) c.1441-253C>A c.683-253C>A (n.683-253C>A) c.1064-253C>A (n.1064-253C>A) c.806-253C>A (n.806-253C>A) n.186-253C>A c.667-253C>A n.1337-253C>A n.1304-253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113026A>C | CA993516745 | LDLR | c.1445-252A>C (n.1445-252A>C) c.1187-252A>C (n.1187-252A>C) c.1067-252A>C (n.1067-252A>C) c.1441-252A>C c.683-252A>C (n.683-252A>C) c.1064-252A>C (n.1064-252A>C) c.806-252A>C (n.806-252A>C) n.186-252A>C c.667-252A>C n.1337-252A>C n.1304-252A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113026A>T | CA993516746 | LDLR | c.1445-252A>T (n.1445-252A>T) c.1187-252A>T (n.1187-252A>T) c.1067-252A>T (n.1067-252A>T) c.1441-252A>T c.683-252A>T (n.683-252A>T) c.1064-252A>T (n.1064-252A>T) c.806-252A>T (n.806-252A>T) n.186-252A>T c.667-252A>T n.1337-252A>T n.1304-252A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113027T>C | CA993516747 | LDLR | c.1445-251T>C (n.1445-251T>C) c.1187-251T>C (n.1187-251T>C) c.1067-251T>C (n.1067-251T>C) c.1441-251T>C c.683-251T>C (n.683-251T>C) c.1064-251T>C (n.1064-251T>C) c.806-251T>C (n.806-251T>C) n.186-251T>C c.667-251T>C n.1337-251T>C n.1304-251T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113027T= | CA2322771535 | LDLR | c.1445-251T= (n.1445-251T=) c.1187-251T= (n.1187-251T=) c.1067-251T= (n.1067-251T=) c.1441-251T= c.683-251T= (n.683-251T=) c.1064-251T= (n.1064-251T=) c.806-251T= (n.806-251T=) n.186-251T= c.667-251T= n.1337-251T= n.1304-251T= | |
| 19 | g.11113029G= | CA2322771536 | LDLR | c.1445-249G= (n.1445-249G=) c.1187-249G= (n.1187-249G=) c.1067-249G= (n.1067-249G=) c.1441-249G= c.683-249G= (n.683-249G=) c.1064-249G= (n.1064-249G=) c.806-249G= (n.806-249G=) n.186-249G= c.667-249G= n.1337-249G= n.1304-249G= | |
| 19 | g.11113029G>T | CA993516748 | LDLR | c.1445-249G>T (n.1445-249G>T) c.1187-249G>T (n.1187-249G>T) c.1067-249G>T (n.1067-249G>T) c.1441-249G>T c.683-249G>T (n.683-249G>T) c.1064-249G>T (n.1064-249G>T) c.806-249G>T (n.806-249G>T) n.186-249G>T c.667-249G>T n.1337-249G>T n.1304-249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113031C>A | CA2813598215 | LDLR | c.1445-247C>A (n.1445-247C>A) c.1187-247C>A (n.1187-247C>A) c.1067-247C>A (n.1067-247C>A) c.1441-247C>A c.683-247C>A (n.683-247C>A) c.1064-247C>A (n.1064-247C>A) c.806-247C>A (n.806-247C>A) n.186-247C>A c.667-247C>A n.1337-247C>A n.1304-247C>A | |
| 19 | g.11113031C>T | CA993516749 | LDLR | c.1445-247C>T (n.1445-247C>T) c.1187-247C>T (n.1187-247C>T) c.1067-247C>T (n.1067-247C>T) c.1441-247C>T c.683-247C>T (n.683-247C>T) c.1064-247C>T (n.1064-247C>T) c.806-247C>T (n.806-247C>T) n.186-247C>T c.667-247C>T n.1337-247C>T n.1304-247C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113034G>T | CA993516750 | LDLR | c.1445-244G>T (n.1445-244G>T) c.1187-244G>T (n.1187-244G>T) c.1067-244G>T (n.1067-244G>T) c.1441-244G>T c.683-244G>T (n.683-244G>T) c.1064-244G>T (n.1064-244G>T) c.806-244G>T (n.806-244G>T) n.186-244G>T c.667-244G>T n.1337-244G>T n.1304-244G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113035C= | CA2322771537 | LDLR | c.1445-243C= (n.1445-243C=) c.1187-243C= (n.1187-243C=) c.1067-243C= (n.1067-243C=) c.1441-243C= c.683-243C= (n.683-243C=) c.1064-243C= (n.1064-243C=) c.806-243C= (n.806-243C=) n.186-243C= c.667-243C= n.1337-243C= n.1304-243C= | |
| 19 | g.11113035C>T | CA783241905 | LDLR | c.1445-243C>T (n.1445-243C>T) c.1187-243C>T (n.1187-243C>T) c.1067-243C>T (n.1067-243C>T) c.1441-243C>T c.683-243C>T (n.683-243C>T) c.1064-243C>T (n.1064-243C>T) c.806-243C>T (n.806-243C>T) n.186-243C>T c.667-243C>T n.1337-243C>T n.1304-243C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113036C>A | CA993516751 | LDLR | c.1445-242C>A (n.1445-242C>A) c.1187-242C>A (n.1187-242C>A) c.1067-242C>A (n.1067-242C>A) c.1441-242C>A c.683-242C>A (n.683-242C>A) c.1064-242C>A (n.1064-242C>A) c.806-242C>A (n.806-242C>A) n.186-242C>A c.667-242C>A n.1337-242C>A n.1304-242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113036C= | CA2322771538 | LDLR | c.1445-242C= (n.1445-242C=) c.1187-242C= (n.1187-242C=) c.1067-242C= (n.1067-242C=) c.1441-242C= c.683-242C= (n.683-242C=) c.1064-242C= (n.1064-242C=) c.806-242C= (n.806-242C=) n.186-242C= c.667-242C= n.1337-242C= n.1304-242C= | |
| 19 | g.11113037C>A | CA993516752 | LDLR | c.1445-241C>A (n.1445-241C>A) c.1187-241C>A (n.1187-241C>A) c.1067-241C>A (n.1067-241C>A) c.1441-241C>A c.683-241C>A (n.683-241C>A) c.1064-241C>A (n.1064-241C>A) c.806-241C>A (n.806-241C>A) n.186-241C>A c.667-241C>A n.1337-241C>A n.1304-241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113037C= | CA2322771539 | LDLR | c.1445-241C= (n.1445-241C=) c.1187-241C= (n.1187-241C=) c.1067-241C= (n.1067-241C=) c.1441-241C= c.683-241C= (n.683-241C=) c.1064-241C= (n.1064-241C=) c.806-241C= (n.806-241C=) n.186-241C= c.667-241C= n.1337-241C= n.1304-241C= | |
| 19 | g.11113038A= | CA2322771540 | LDLR | c.1445-240A= (n.1445-240A=) c.1187-240A= (n.1187-240A=) c.1067-240A= (n.1067-240A=) c.1441-240A= c.683-240A= (n.683-240A=) c.1064-240A= (n.1064-240A=) c.806-240A= (n.806-240A=) n.186-240A= c.667-240A= n.1337-240A= n.1304-240A= | |
| 19 | g.11113038A>C | CA2322771541 | LDLR | c.1445-240A>C (n.1445-240A>C) c.1187-240A>C (n.1187-240A>C) c.1067-240A>C (n.1067-240A>C) c.1441-240A>C c.683-240A>C (n.683-240A>C) c.1064-240A>C (n.1064-240A>C) c.806-240A>C (n.806-240A>C) n.186-240A>C c.667-240A>C n.1337-240A>C n.1304-240A>C | dbSNP |
| 19 | g.11113042T>G | CA2813598216 | LDLR | c.1445-236T>G (n.1445-236T>G) c.1187-236T>G (n.1187-236T>G) c.1067-236T>G (n.1067-236T>G) c.1441-236T>G c.683-236T>G (n.683-236T>G) c.1064-236T>G (n.1064-236T>G) c.806-236T>G (n.806-236T>G) n.186-236T>G c.667-236T>G n.1337-236T>G n.1304-236T>G | |
| 19 | g.11113046_11113047delinsCT | CA2322771542 | LDLR | c.1445-232_1445-231delinsCT (n.1445-232_1445-231delinsCT) c.1187-232_1187-231delinsCT (n.1187-232_1187-231delinsCT) c.1067-232_1067-231delinsCT (n.1067-232_1067-231delinsCT) c.1441-232_1441-231delinsCT c.683-232_683-231delinsCT (n.683-232_683-231delinsCT) c.1064-232_1064-231delinsCT (n.1064-232_1064-231delinsCT) c.806-232_806-231delinsCT (n.806-232_806-231delinsCT) n.186-232_186-231delinsCT c.667-232_667-231delinsCT n.1337-232_1337-231delinsCT n.1304-232_1304-231delinsCT | |
| 19 | g.11113048del | CA993516753 | LDLR | c.1445-230del (n.1445-230del) c.1187-230del (n.1187-230del) c.1067-230del (n.1067-230del) c.1441-230del c.683-230del (n.683-230del) c.1064-230del (n.1064-230del) c.806-230del (n.806-230del) n.186-230del c.667-230del n.1337-230del n.1304-230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113048T>C | CA2322771544 | LDLR | c.1445-230T>C (n.1445-230T>C) c.1187-230T>C (n.1187-230T>C) c.1067-230T>C (n.1067-230T>C) c.1441-230T>C c.683-230T>C (n.683-230T>C) c.1064-230T>C (n.1064-230T>C) c.806-230T>C (n.806-230T>C) n.186-230T>C c.667-230T>C n.1337-230T>C n.1304-230T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113048T= | CA2322771543 | LDLR | c.1445-230T= (n.1445-230T=) c.1187-230T= (n.1187-230T=) c.1067-230T= (n.1067-230T=) c.1441-230T= c.683-230T= (n.683-230T=) c.1064-230T= (n.1064-230T=) c.806-230T= (n.806-230T=) n.186-230T= c.667-230T= n.1337-230T= n.1304-230T= | |
| 19 | g.11113054C>T | CA2813598217 | LDLR | c.1445-224C>T (n.1445-224C>T) c.1187-224C>T (n.1187-224C>T) c.1067-224C>T (n.1067-224C>T) c.1441-224C>T c.683-224C>T (n.683-224C>T) c.1064-224C>T (n.1064-224C>T) c.806-224C>T (n.806-224C>T) n.186-224C>T c.667-224C>T n.1337-224C>T n.1304-224C>T | |
| 19 | g.11113059C= | CA2322771545 | LDLR | c.1445-219C= (n.1445-219C=) c.1187-219C= (n.1187-219C=) c.1067-219C= (n.1067-219C=) c.1441-219C= c.683-219C= (n.683-219C=) c.1064-219C= (n.1064-219C=) c.806-219C= (n.806-219C=) n.186-219C= c.667-219C= n.1337-219C= n.1304-219C= | |
| 19 | g.11113059C>G | CA305300023 | LDLR | c.1445-219C>G (n.1445-219C>G) c.1187-219C>G (n.1187-219C>G) c.1067-219C>G (n.1067-219C>G) c.1441-219C>G c.683-219C>G (n.683-219C>G) c.1064-219C>G (n.1064-219C>G) c.806-219C>G (n.806-219C>G) n.186-219C>G c.667-219C>G n.1337-219C>G n.1304-219C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113062C= | CA2322771546 | LDLR | c.1445-216C= (n.1445-216C=) c.1187-216C= (n.1187-216C=) c.1067-216C= (n.1067-216C=) c.1441-216C= c.683-216C= (n.683-216C=) c.1064-216C= (n.1064-216C=) c.806-216C= (n.806-216C=) n.186-216C= c.667-216C= n.1337-216C= n.1304-216C= | |
| 19 | g.11113062C>G | CA783241908 | LDLR | c.1445-216C>G (n.1445-216C>G) c.1187-216C>G (n.1187-216C>G) c.1067-216C>G (n.1067-216C>G) c.1441-216C>G c.683-216C>G (n.683-216C>G) c.1064-216C>G (n.1064-216C>G) c.806-216C>G (n.806-216C>G) n.186-216C>G c.667-216C>G n.1337-216C>G n.1304-216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113065G>A | CA631766350 | LDLR | c.1445-213G>A (n.1445-213G>A) c.1187-213G>A (n.1187-213G>A) c.1067-213G>A (n.1067-213G>A) c.1441-213G>A c.683-213G>A (n.683-213G>A) c.1064-213G>A (n.1064-213G>A) c.806-213G>A (n.806-213G>A) n.186-213G>A c.667-213G>A n.1337-213G>A n.1304-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113065G= | CA2322771547 | LDLR | c.1445-213G= (n.1445-213G=) c.1187-213G= (n.1187-213G=) c.1067-213G= (n.1067-213G=) c.1441-213G= c.683-213G= (n.683-213G=) c.1064-213G= (n.1064-213G=) c.806-213G= (n.806-213G=) n.186-213G= c.667-213G= n.1337-213G= n.1304-213G= | |
| 19 | g.11113065G>T | CA2813598220 | LDLR | c.1445-213G>T (n.1445-213G>T) c.1187-213G>T (n.1187-213G>T) c.1067-213G>T (n.1067-213G>T) c.1441-213G>T c.683-213G>T (n.683-213G>T) c.1064-213G>T (n.1064-213G>T) c.806-213G>T (n.806-213G>T) n.186-213G>T c.667-213G>T n.1337-213G>T n.1304-213G>T | |
| 19 | g.11113069T>A | CA2322771549 | LDLR | c.1445-209T>A (n.1445-209T>A) c.1187-209T>A (n.1187-209T>A) c.1067-209T>A (n.1067-209T>A) c.1441-209T>A c.683-209T>A (n.683-209T>A) c.1064-209T>A (n.1064-209T>A) c.806-209T>A (n.806-209T>A) n.186-209T>A c.667-209T>A n.1337-209T>A n.1304-209T>A | dbSNP |
| 19 | g.11113069T= | CA2322771548 | LDLR | c.1445-209T= (n.1445-209T=) c.1187-209T= (n.1187-209T=) c.1067-209T= (n.1067-209T=) c.1441-209T= c.683-209T= (n.683-209T=) c.1064-209T= (n.1064-209T=) c.806-209T= (n.806-209T=) n.186-209T= c.667-209T= n.1337-209T= n.1304-209T= | |
| 19 | g.11113071C= | CA2322771550 | LDLR | c.1445-207C= (n.1445-207C=) c.1187-207C= (n.1187-207C=) c.1067-207C= (n.1067-207C=) c.1441-207C= c.683-207C= (n.683-207C=) c.1064-207C= (n.1064-207C=) c.806-207C= (n.806-207C=) n.186-207C= c.667-207C= n.1337-207C= n.1304-207C= | |
| 19 | g.11113071C>G | CA305300024 | LDLR | c.1445-207C>G (n.1445-207C>G) c.1187-207C>G (n.1187-207C>G) c.1067-207C>G (n.1067-207C>G) c.1441-207C>G c.683-207C>G (n.683-207C>G) c.1064-207C>G (n.1064-207C>G) c.806-207C>G (n.806-207C>G) n.186-207C>G c.667-207C>G n.1337-207C>G n.1304-207C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113072T>G | CA305300026 | LDLR | c.1445-206T>G (n.1445-206T>G) c.1187-206T>G (n.1187-206T>G) c.1067-206T>G (n.1067-206T>G) c.1441-206T>G c.683-206T>G (n.683-206T>G) c.1064-206T>G (n.1064-206T>G) c.806-206T>G (n.806-206T>G) n.186-206T>G c.667-206T>G n.1337-206T>G n.1304-206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113072T= | CA2322771551 | LDLR | c.1445-206T= (n.1445-206T=) c.1187-206T= (n.1187-206T=) c.1067-206T= (n.1067-206T=) c.1441-206T= c.683-206T= (n.683-206T=) c.1064-206T= (n.1064-206T=) c.806-206T= (n.806-206T=) n.186-206T= c.667-206T= n.1337-206T= n.1304-206T= | |
| 19 | g.11113076C>A | CA305300027 | LDLR | c.1445-202C>A (n.1445-202C>A) c.1187-202C>A (n.1187-202C>A) c.1067-202C>A (n.1067-202C>A) c.1441-202C>A c.683-202C>A (n.683-202C>A) c.1064-202C>A (n.1064-202C>A) c.806-202C>A (n.806-202C>A) n.186-202C>A c.667-202C>A n.1337-202C>A n.1304-202C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113076C= | CA2322771552 | LDLR | c.1445-202C= (n.1445-202C=) c.1187-202C= (n.1187-202C=) c.1067-202C= (n.1067-202C=) c.1441-202C= c.683-202C= (n.683-202C=) c.1064-202C= (n.1064-202C=) c.806-202C= (n.806-202C=) n.186-202C= c.667-202C= n.1337-202C= n.1304-202C= | |
| 19 | g.11113077C= | CA2322771553 | LDLR | c.1445-201C= (n.1445-201C=) c.1187-201C= (n.1187-201C=) c.1067-201C= (n.1067-201C=) c.1441-201C= c.683-201C= (n.683-201C=) c.1064-201C= (n.1064-201C=) c.806-201C= (n.806-201C=) n.186-201C= c.667-201C= n.1337-201C= n.1304-201C= | |
| 19 | g.11113077C>T | CA2322771554 | LDLR | c.1445-201C>T (n.1445-201C>T) c.1187-201C>T (n.1187-201C>T) c.1067-201C>T (n.1067-201C>T) c.1441-201C>T c.683-201C>T (n.683-201C>T) c.1064-201C>T (n.1064-201C>T) c.806-201C>T (n.806-201C>T) n.186-201C>T c.667-201C>T n.1337-201C>T n.1304-201C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113080C= | CA2322771555 | LDLR | c.1445-198C= (n.1445-198C=) c.1187-198C= (n.1187-198C=) c.1067-198C= (n.1067-198C=) c.1441-198C= c.683-198C= (n.683-198C=) c.1064-198C= (n.1064-198C=) c.806-198C= (n.806-198C=) n.186-198C= c.667-198C= n.1337-198C= n.1304-198C= | |
| 19 | g.11113080C>T | CA305300028 | LDLR | c.1445-198C>T (n.1445-198C>T) c.1187-198C>T (n.1187-198C>T) c.1067-198C>T (n.1067-198C>T) c.1441-198C>T c.683-198C>T (n.683-198C>T) c.1064-198C>T (n.1064-198C>T) c.806-198C>T (n.806-198C>T) n.186-198C>T c.667-198C>T n.1337-198C>T n.1304-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113082G>T | CA2741610430 | LDLR | c.1445-196G>T (n.1445-196G>T) c.1187-196G>T (n.1187-196G>T) c.1067-196G>T (n.1067-196G>T) c.1441-196G>T c.683-196G>T (n.683-196G>T) c.1064-196G>T (n.1064-196G>T) c.806-196G>T (n.806-196G>T) n.186-196G>T c.667-196G>T n.1337-196G>T n.1304-196G>T | |
| 19 | g.11113082_11113083delinsGC | CA2322771556 | LDLR | c.1445-196_1445-195delinsGC (n.1445-196_1445-195delinsGC) c.1187-196_1187-195delinsGC (n.1187-196_1187-195delinsGC) c.1067-196_1067-195delinsGC (n.1067-196_1067-195delinsGC) c.1441-196_1441-195delinsGC c.683-196_683-195delinsGC (n.683-196_683-195delinsGC) c.1064-196_1064-195delinsGC (n.1064-196_1064-195delinsGC) c.806-196_806-195delinsGC (n.806-196_806-195delinsGC) n.186-196_186-195delinsGC c.667-196_667-195delinsGC n.1337-196_1337-195delinsGC n.1304-196_1304-195delinsGC | |
| 19 | g.11113084del | CA631766357 | LDLR | c.1445-194del (n.1445-194del) c.1187-194del (n.1187-194del) c.1067-194del (n.1067-194del) c.1441-194del c.683-194del (n.683-194del) c.1064-194del (n.1064-194del) c.806-194del (n.806-194del) n.186-194del c.667-194del n.1337-194del n.1304-194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113084C= | CA2322771557 | LDLR | c.1445-194C= (n.1445-194C=) c.1187-194C= (n.1187-194C=) c.1067-194C= (n.1067-194C=) c.1441-194C= c.683-194C= (n.683-194C=) c.1064-194C= (n.1064-194C=) c.806-194C= (n.806-194C=) n.186-194C= c.667-194C= n.1337-194C= n.1304-194C= | |
| 19 | g.11113084C>G | CA631766362 | LDLR | c.1445-194C>G (n.1445-194C>G) c.1187-194C>G (n.1187-194C>G) c.1067-194C>G (n.1067-194C>G) c.1441-194C>G c.683-194C>G (n.683-194C>G) c.1064-194C>G (n.1064-194C>G) c.806-194C>G (n.806-194C>G) n.186-194C>G c.667-194C>G n.1337-194C>G n.1304-194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113087C= | CA2322771558 | LDLR | c.1445-191C= (n.1445-191C=) c.1187-191C= (n.1187-191C=) c.1067-191C= (n.1067-191C=) c.1441-191C= c.683-191C= (n.683-191C=) c.1064-191C= (n.1064-191C=) c.806-191C= (n.806-191C=) n.186-191C= c.667-191C= n.1337-191C= n.1304-191C= | |
| 19 | g.11113087C>T | CA2322771559 | LDLR | c.1445-191C>T (n.1445-191C>T) c.1187-191C>T (n.1187-191C>T) c.1067-191C>T (n.1067-191C>T) c.1441-191C>T c.683-191C>T (n.683-191C>T) c.1064-191C>T (n.1064-191C>T) c.806-191C>T (n.806-191C>T) n.186-191C>T c.667-191C>T n.1337-191C>T n.1304-191C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113088C>A | CA305300030 | LDLR | c.1445-190C>A (n.1445-190C>A) c.1187-190C>A (n.1187-190C>A) c.1067-190C>A (n.1067-190C>A) c.1441-190C>A c.683-190C>A (n.683-190C>A) c.1064-190C>A (n.1064-190C>A) c.806-190C>A (n.806-190C>A) n.186-190C>A c.667-190C>A n.1337-190C>A n.1304-190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113088C= | CA2322771560 | LDLR | c.1445-190C= (n.1445-190C=) c.1187-190C= (n.1187-190C=) c.1067-190C= (n.1067-190C=) c.1441-190C= c.683-190C= (n.683-190C=) c.1064-190C= (n.1064-190C=) c.806-190C= (n.806-190C=) n.186-190C= c.667-190C= n.1337-190C= n.1304-190C= | |
| 19 | g.11113094G>A | CA2322771562 | LDLR | c.1445-184G>A (n.1445-184G>A) c.1187-184G>A (n.1187-184G>A) c.1067-184G>A (n.1067-184G>A) c.1441-184G>A c.683-184G>A (n.683-184G>A) c.1064-184G>A (n.1064-184G>A) c.806-184G>A (n.806-184G>A) n.186-184G>A c.667-184G>A n.1337-184G>A n.1304-184G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113094G= | CA2322771561 | LDLR | c.1445-184G= (n.1445-184G=) c.1187-184G= (n.1187-184G=) c.1067-184G= (n.1067-184G=) c.1441-184G= c.683-184G= (n.683-184G=) c.1064-184G= (n.1064-184G=) c.806-184G= (n.806-184G=) n.186-184G= c.667-184G= n.1337-184G= n.1304-184G= | |
| 19 | g.11113097G>A | CA305300031 | LDLR | c.1445-181G>A (n.1445-181G>A) c.1187-181G>A (n.1187-181G>A) c.1067-181G>A (n.1067-181G>A) c.1441-181G>A c.683-181G>A (n.683-181G>A) c.1064-181G>A (n.1064-181G>A) c.806-181G>A (n.806-181G>A) n.186-181G>A c.667-181G>A n.1337-181G>A n.1304-181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113097G= | CA2322771563 | LDLR | c.1445-181G= (n.1445-181G=) c.1187-181G= (n.1187-181G=) c.1067-181G= (n.1067-181G=) c.1441-181G= c.683-181G= (n.683-181G=) c.1064-181G= (n.1064-181G=) c.806-181G= (n.806-181G=) n.186-181G= c.667-181G= n.1337-181G= n.1304-181G= | |
| 19 | g.11113099G= | CA2322771564 | LDLR | c.1445-179G= (n.1445-179G=) c.1187-179G= (n.1187-179G=) c.1067-179G= (n.1067-179G=) c.1441-179G= c.683-179G= (n.683-179G=) c.1064-179G= (n.1064-179G=) c.806-179G= (n.806-179G=) n.186-179G= c.667-179G= n.1337-179G= n.1304-179G= | |
| 19 | g.11113099G>T | CA2322771565 | LDLR | c.1445-179G>T (n.1445-179G>T) c.1187-179G>T (n.1187-179G>T) c.1067-179G>T (n.1067-179G>T) c.1441-179G>T c.683-179G>T (n.683-179G>T) c.1064-179G>T (n.1064-179G>T) c.806-179G>T (n.806-179G>T) n.186-179G>T c.667-179G>T n.1337-179G>T n.1304-179G>T | dbSNP |
| 19 | g.11113100A= | CA2322771566 | LDLR | c.1445-178A= (n.1445-178A=) c.1187-178A= (n.1187-178A=) c.1067-178A= (n.1067-178A=) c.1441-178A= c.683-178A= (n.683-178A=) c.1064-178A= (n.1064-178A=) c.806-178A= (n.806-178A=) n.186-178A= c.667-178A= n.1337-178A= n.1304-178A= | |
| 19 | g.11113100A>C | CA631766370 | LDLR | c.1445-178A>C (n.1445-178A>C) c.1187-178A>C (n.1187-178A>C) c.1067-178A>C (n.1067-178A>C) c.1441-178A>C c.683-178A>C (n.683-178A>C) c.1064-178A>C (n.1064-178A>C) c.806-178A>C (n.806-178A>C) n.186-178A>C c.667-178A>C n.1337-178A>C n.1304-178A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113100A>G | CA2322771567 | LDLR | c.1445-178A>G (n.1445-178A>G) c.1187-178A>G (n.1187-178A>G) c.1067-178A>G (n.1067-178A>G) c.1441-178A>G c.683-178A>G (n.683-178A>G) c.1064-178A>G (n.1064-178A>G) c.806-178A>G (n.806-178A>G) n.186-178A>G c.667-178A>G n.1337-178A>G n.1304-178A>G | dbSNP |
| 19 | g.11113104C= | CA2322771568 | LDLR | c.1445-174C= (n.1445-174C=) c.1187-174C= (n.1187-174C=) c.1067-174C= (n.1067-174C=) c.1441-174C= c.683-174C= (n.683-174C=) c.1064-174C= (n.1064-174C=) c.806-174C= (n.806-174C=) n.186-174C= c.667-174C= n.1337-174C= n.1304-174C= | |
| 19 | g.11113104C>T | CA783241921 | LDLR | c.1445-174C>T (n.1445-174C>T) c.1187-174C>T (n.1187-174C>T) c.1067-174C>T (n.1067-174C>T) c.1441-174C>T c.683-174C>T (n.683-174C>T) c.1064-174C>T (n.1064-174C>T) c.806-174C>T (n.806-174C>T) n.186-174C>T c.667-174C>T n.1337-174C>T n.1304-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113105A= | CA2322771569 | LDLR | c.1445-173A= (n.1445-173A=) c.1187-173A= (n.1187-173A=) c.1067-173A= (n.1067-173A=) c.1441-173A= c.683-173A= (n.683-173A=) c.1064-173A= (n.1064-173A=) c.806-173A= (n.806-173A=) n.186-173A= c.667-173A= n.1337-173A= n.1304-173A= | |
| 19 | g.11113105A>C | CA631766373 | LDLR | c.1445-173A>C (n.1445-173A>C) c.1187-173A>C (n.1187-173A>C) c.1067-173A>C (n.1067-173A>C) c.1441-173A>C c.683-173A>C (n.683-173A>C) c.1064-173A>C (n.1064-173A>C) c.806-173A>C (n.806-173A>C) n.186-173A>C c.667-173A>C n.1337-173A>C n.1304-173A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113106G>C | CA783241923 | LDLR | c.1445-172G>C (n.1445-172G>C) c.1187-172G>C (n.1187-172G>C) c.1067-172G>C (n.1067-172G>C) c.1441-172G>C c.683-172G>C (n.683-172G>C) c.1064-172G>C (n.1064-172G>C) c.806-172G>C (n.806-172G>C) n.186-172G>C c.667-172G>C n.1337-172G>C n.1304-172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11113106G= | CA2322771570 | LDLR | c.1445-172G= (n.1445-172G=) c.1187-172G= (n.1187-172G=) c.1067-172G= (n.1067-172G=) c.1441-172G= c.683-172G= (n.683-172G=) c.1064-172G= (n.1064-172G=) c.806-172G= (n.806-172G=) n.186-172G= c.667-172G= n.1337-172G= n.1304-172G= | |
| 19 | g.11113107G>C | CA2322771572 | LDLR | c.1445-171G>C (n.1445-171G>C) c.1187-171G>C (n.1187-171G>C) c.1067-171G>C (n.1067-171G>C) c.1441-171G>C c.683-171G>C (n.683-171G>C) c.1064-171G>C (n.1064-171G>C) c.806-171G>C (n.806-171G>C) n.186-171G>C c.667-171G>C n.1337-171G>C n.1304-171G>C | dbSNP |
| 19 | g.11113107G= | CA2322771571 | LDLR | c.1445-171G= (n.1445-171G=) c.1187-171G= (n.1187-171G=) c.1067-171G= (n.1067-171G=) c.1441-171G= c.683-171G= (n.683-171G=) c.1064-171G= (n.1064-171G=) c.806-171G= (n.806-171G=) n.186-171G= c.667-171G= n.1337-171G= n.1304-171G= | |
| 19 | g.11113108T>C | CA2735610046 | LDLR | c.1445-170T>C (n.1445-170T>C) c.1187-170T>C (n.1187-170T>C) c.1067-170T>C (n.1067-170T>C) c.1441-170T>C c.683-170T>C (n.683-170T>C) c.1064-170T>C (n.1064-170T>C) c.806-170T>C (n.806-170T>C) n.186-170T>C c.667-170T>C n.1337-170T>C n.1304-170T>C | dbSNP |
| 19 | g.11113109G>A | CA2548135756 | LDLR | c.1445-169G>A (n.1445-169G>A) c.1187-169G>A (n.1187-169G>A) c.1067-169G>A (n.1067-169G>A) c.1441-169G>A c.683-169G>A (n.683-169G>A) c.1064-169G>A (n.1064-169G>A) c.806-169G>A (n.806-169G>A) n.186-169G>A c.667-169G>A n.1337-169G>A n.1304-169G>A | |
| 19 | g.11113110G>A | CA305300033 | LDLR | c.1445-168G>A (n.1445-168G>A) c.1187-168G>A (n.1187-168G>A) c.1067-168G>A (n.1067-168G>A) c.1441-168G>A c.683-168G>A (n.683-168G>A) c.1064-168G>A (n.1064-168G>A) c.806-168G>A (n.806-168G>A) n.186-168G>A c.667-168G>A n.1337-168G>A n.1304-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113110G= | CA2322771573 | LDLR | c.1445-168G= (n.1445-168G=) c.1187-168G= (n.1187-168G=) c.1067-168G= (n.1067-168G=) c.1441-168G= c.683-168G= (n.683-168G=) c.1064-168G= (n.1064-168G=) c.806-168G= (n.806-168G=) n.186-168G= c.667-168G= n.1337-168G= n.1304-168G= | |
| 19 | g.11113111G>A | CA2322771575 | LDLR | c.1445-167G>A (n.1445-167G>A) c.1187-167G>A (n.1187-167G>A) c.1067-167G>A (n.1067-167G>A) c.1441-167G>A c.683-167G>A (n.683-167G>A) c.1064-167G>A (n.1064-167G>A) c.806-167G>A (n.806-167G>A) n.186-167G>A c.667-167G>A n.1337-167G>A n.1304-167G>A | dbSNP |
| 19 | g.11113111G= | CA2322771574 | LDLR | c.1445-167G= (n.1445-167G=) c.1187-167G= (n.1187-167G=) c.1067-167G= (n.1067-167G=) c.1441-167G= c.683-167G= (n.683-167G=) c.1064-167G= (n.1064-167G=) c.806-167G= (n.806-167G=) n.186-167G= c.667-167G= n.1337-167G= n.1304-167G= | |
| 19 | g.11113111G>T | CA993516754 | LDLR | c.1445-167G>T (n.1445-167G>T) c.1187-167G>T (n.1187-167G>T) c.1067-167G>T (n.1067-167G>T) c.1441-167G>T c.683-167G>T (n.683-167G>T) c.1064-167G>T (n.1064-167G>T) c.806-167G>T (n.806-167G>T) n.186-167G>T c.667-167G>T n.1337-167G>T n.1304-167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113112C>A | CA305300034 | LDLR | c.1445-166C>A (n.1445-166C>A) c.1187-166C>A (n.1187-166C>A) c.1067-166C>A (n.1067-166C>A) c.1441-166C>A c.683-166C>A (n.683-166C>A) c.1064-166C>A (n.1064-166C>A) c.806-166C>A (n.806-166C>A) n.186-166C>A c.667-166C>A n.1337-166C>A n.1304-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113112C= | CA2322771576 | LDLR | c.1445-166C= (n.1445-166C=) c.1187-166C= (n.1187-166C=) c.1067-166C= (n.1067-166C=) c.1441-166C= c.683-166C= (n.683-166C=) c.1064-166C= (n.1064-166C=) c.806-166C= (n.806-166C=) n.186-166C= c.667-166C= n.1337-166C= n.1304-166C= | |
| 19 | g.11113112C>T | CA783241931 | LDLR | c.1445-166C>T (n.1445-166C>T) c.1187-166C>T (n.1187-166C>T) c.1067-166C>T (n.1067-166C>T) c.1441-166C>T c.683-166C>T (n.683-166C>T) c.1064-166C>T (n.1064-166C>T) c.806-166C>T (n.806-166C>T) n.186-166C>T c.667-166C>T n.1337-166C>T n.1304-166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113114C>A | CA993516756 | LDLR | c.1445-164C>A (n.1445-164C>A) c.1187-164C>A (n.1187-164C>A) c.1067-164C>A (n.1067-164C>A) c.1441-164C>A c.683-164C>A (n.683-164C>A) c.1064-164C>A (n.1064-164C>A) c.806-164C>A (n.806-164C>A) n.186-164C>A c.667-164C>A n.1337-164C>A n.1304-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113114C= | CA2322771577 | LDLR | c.1445-164C= (n.1445-164C=) c.1187-164C= (n.1187-164C=) c.1067-164C= (n.1067-164C=) c.1441-164C= c.683-164C= (n.683-164C=) c.1064-164C= (n.1064-164C=) c.806-164C= (n.806-164C=) n.186-164C= c.667-164C= n.1337-164C= n.1304-164C= | |
| 19 | g.11113114C>T | CA631766375 | LDLR | c.1445-164C>T (n.1445-164C>T) c.1187-164C>T (n.1187-164C>T) c.1067-164C>T (n.1067-164C>T) c.1441-164C>T c.683-164C>T (n.683-164C>T) c.1064-164C>T (n.1064-164C>T) c.806-164C>T (n.806-164C>T) n.186-164C>T c.667-164C>T n.1337-164C>T n.1304-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113115C= | CA2322771578 | LDLR | c.1445-163C= (n.1445-163C=) c.1187-163C= (n.1187-163C=) c.1067-163C= (n.1067-163C=) c.1441-163C= c.683-163C= (n.683-163C=) c.1064-163C= (n.1064-163C=) c.806-163C= (n.806-163C=) n.186-163C= c.667-163C= n.1337-163C= n.1304-163C= | |
| 19 | g.11113115C>T | CA305300036 | LDLR | c.1445-163C>T (n.1445-163C>T) c.1187-163C>T (n.1187-163C>T) c.1067-163C>T (n.1067-163C>T) c.1441-163C>T c.683-163C>T (n.683-163C>T) c.1064-163C>T (n.1064-163C>T) c.806-163C>T (n.806-163C>T) n.186-163C>T c.667-163C>T n.1337-163C>T n.1304-163C>T | dbSNP |
| 19 | g.11113117C= | CA2322771579 | LDLR | c.1445-161C= (n.1445-161C=) c.1187-161C= (n.1187-161C=) c.1067-161C= (n.1067-161C=) c.1441-161C= c.683-161C= (n.683-161C=) c.1064-161C= (n.1064-161C=) c.806-161C= (n.806-161C=) n.186-161C= c.667-161C= n.1337-161C= n.1304-161C= | |
| 19 | g.11113117C>G | CA783241941 | LDLR | c.1445-161C>G (n.1445-161C>G) c.1187-161C>G (n.1187-161C>G) c.1067-161C>G (n.1067-161C>G) c.1441-161C>G c.683-161C>G (n.683-161C>G) c.1064-161C>G (n.1064-161C>G) c.806-161C>G (n.806-161C>G) n.186-161C>G c.667-161C>G n.1337-161C>G n.1304-161C>G | dbSNP |
| 19 | g.11113117C>T | CA2813598225 | LDLR | c.1445-161C>T (n.1445-161C>T) c.1187-161C>T (n.1187-161C>T) c.1067-161C>T (n.1067-161C>T) c.1441-161C>T c.683-161C>T (n.683-161C>T) c.1064-161C>T (n.1064-161C>T) c.806-161C>T (n.806-161C>T) n.186-161C>T c.667-161C>T n.1337-161C>T n.1304-161C>T | |
| 19 | g.11113118T>G | CA2322771581 | LDLR | c.1445-160T>G (n.1445-160T>G) c.1187-160T>G (n.1187-160T>G) c.1067-160T>G (n.1067-160T>G) c.1441-160T>G c.683-160T>G (n.683-160T>G) c.1064-160T>G (n.1064-160T>G) c.806-160T>G (n.806-160T>G) n.186-160T>G c.667-160T>G n.1337-160T>G n.1304-160T>G | dbSNP |
| 19 | g.11113118T= | CA2322771580 | LDLR | c.1445-160T= (n.1445-160T=) c.1187-160T= (n.1187-160T=) c.1067-160T= (n.1067-160T=) c.1441-160T= c.683-160T= (n.683-160T=) c.1064-160T= (n.1064-160T=) c.806-160T= (n.806-160T=) n.186-160T= c.667-160T= n.1337-160T= n.1304-160T= |