Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1337-264del
n.1304-264del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1337-264C>A
n.1304-264C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113014C>GCA993516731LDLRc.1445-264C>G (n.1445-264C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1337-262A>C
n.1304-262A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113016A>GCA993516734LDLRc.1445-262A>G (n.1445-262A>G)
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n.1304-262A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1304-261T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113017T>CCA993516737LDLRc.1445-261T>C (n.1445-261T>C)
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n.1337-261T>C
n.1304-261T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113017T=CA2322771532LDLRc.1445-261T= (n.1445-261T=)
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n.186-260A>T
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n.1304-260A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11113019A>GCA993516739LDLRc.1445-259A>G (n.1445-259A>G)
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n.186-259A>G
c.667-259A>G
n.1337-259A>G
n.1304-259A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113019A>TCA993516740LDLRc.1445-259A>T (n.1445-259A>T)
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c.1067-259A>T (n.1067-259A>T)
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n.186-259A>T
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n.1337-259A>T
n.1304-259A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113020G>TCA993516741LDLRc.1445-258G>T (n.1445-258G>T)
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n.186-258G>T
c.667-258G>T
n.1337-258G>T
n.1304-258G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113021G=CA2322771534LDLRc.1445-257G= (n.1445-257G=)
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n.1337-257G=
n.1304-257G=
19g.11113021G>TCA783241904LDLRc.1445-257G>T (n.1445-257G>T)
c.1187-257G>T (n.1187-257G>T)
c.1067-257G>T (n.1067-257G>T)
c.1441-257G>T
c.683-257G>T (n.683-257G>T)
c.1064-257G>T (n.1064-257G>T)
c.806-257G>T (n.806-257G>T)
n.186-257G>T
c.667-257G>T
n.1337-257G>T
n.1304-257G>T
 dbSNP
19g.11113022T>GCA993516742LDLRc.1445-256T>G (n.1445-256T>G)
c.1187-256T>G (n.1187-256T>G)
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c.667-256T>G
n.1337-256T>G
n.1304-256T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113023C>ACA2581939214LDLRc.1445-255C>A (n.1445-255C>A)
c.1187-255C>A (n.1187-255C>A)
c.1067-255C>A (n.1067-255C>A)
c.1441-255C>A
c.683-255C>A (n.683-255C>A)
c.1064-255C>A (n.1064-255C>A)
c.806-255C>A (n.806-255C>A)
n.186-255C>A
c.667-255C>A
n.1337-255C>A
n.1304-255C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113023C>GCA2735610038LDLRc.1445-255C>G (n.1445-255C>G)
c.1187-255C>G (n.1187-255C>G)
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c.1441-255C>G
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n.186-255C>G
c.667-255C>G
n.1337-255C>G
n.1304-255C>G
 dbSNP
19g.11113023C>TCA993516743LDLRc.1445-255C>T (n.1445-255C>T)
c.1187-255C>T (n.1187-255C>T)
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n.186-255C>T
c.667-255C>T
n.1337-255C>T
n.1304-255C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113025C>ACA993516744LDLRc.1445-253C>A (n.1445-253C>A)
c.1187-253C>A (n.1187-253C>A)
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n.186-253C>A
c.667-253C>A
n.1337-253C>A
n.1304-253C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113026A>CCA993516745LDLRc.1445-252A>C (n.1445-252A>C)
c.1187-252A>C (n.1187-252A>C)
c.1067-252A>C (n.1067-252A>C)
c.1441-252A>C
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c.806-252A>C (n.806-252A>C)
n.186-252A>C
c.667-252A>C
n.1337-252A>C
n.1304-252A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113026A>TCA993516746LDLRc.1445-252A>T (n.1445-252A>T)
c.1187-252A>T (n.1187-252A>T)
c.1067-252A>T (n.1067-252A>T)
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n.186-252A>T
c.667-252A>T
n.1337-252A>T
n.1304-252A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113027T>CCA993516747LDLRc.1445-251T>C (n.1445-251T>C)
c.1187-251T>C (n.1187-251T>C)
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c.1441-251T>C
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n.186-251T>C
c.667-251T>C
n.1337-251T>C
n.1304-251T>C
 dbSNP
19g.11113027T=CA2322771535LDLRc.1445-251T= (n.1445-251T=)
c.1187-251T= (n.1187-251T=)
c.1067-251T= (n.1067-251T=)
c.1441-251T=
c.683-251T= (n.683-251T=)
c.1064-251T= (n.1064-251T=)
c.806-251T= (n.806-251T=)
n.186-251T=
c.667-251T=
n.1337-251T=
n.1304-251T=
19g.11113029G=CA2322771536LDLRc.1445-249G= (n.1445-249G=)
c.1187-249G= (n.1187-249G=)
c.1067-249G= (n.1067-249G=)
c.1441-249G=
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n.186-249G=
c.667-249G=
n.1337-249G=
n.1304-249G=
19g.11113029G>TCA993516748LDLRc.1445-249G>T (n.1445-249G>T)
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c.1441-249G>T
c.683-249G>T (n.683-249G>T)
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c.806-249G>T (n.806-249G>T)
n.186-249G>T
c.667-249G>T
n.1337-249G>T
n.1304-249G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113031C>ACA2813598215LDLRc.1445-247C>A (n.1445-247C>A)
c.1187-247C>A (n.1187-247C>A)
c.1067-247C>A (n.1067-247C>A)
c.1441-247C>A
c.683-247C>A (n.683-247C>A)
c.1064-247C>A (n.1064-247C>A)
c.806-247C>A (n.806-247C>A)
n.186-247C>A
c.667-247C>A
n.1337-247C>A
n.1304-247C>A
19g.11113031C>TCA993516749LDLRc.1445-247C>T (n.1445-247C>T)
c.1187-247C>T (n.1187-247C>T)
c.1067-247C>T (n.1067-247C>T)
c.1441-247C>T
c.683-247C>T (n.683-247C>T)
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n.186-247C>T
c.667-247C>T
n.1337-247C>T
n.1304-247C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113034G>TCA993516750LDLRc.1445-244G>T (n.1445-244G>T)
c.1187-244G>T (n.1187-244G>T)
c.1067-244G>T (n.1067-244G>T)
c.1441-244G>T
c.683-244G>T (n.683-244G>T)
c.1064-244G>T (n.1064-244G>T)
c.806-244G>T (n.806-244G>T)
n.186-244G>T
c.667-244G>T
n.1337-244G>T
n.1304-244G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113035C=CA2322771537LDLRc.1445-243C= (n.1445-243C=)
c.1187-243C= (n.1187-243C=)
c.1067-243C= (n.1067-243C=)
c.1441-243C=
c.683-243C= (n.683-243C=)
c.1064-243C= (n.1064-243C=)
c.806-243C= (n.806-243C=)
n.186-243C=
c.667-243C=
n.1337-243C=
n.1304-243C=
19g.11113035C>TCA783241905LDLRc.1445-243C>T (n.1445-243C>T)
c.1187-243C>T (n.1187-243C>T)
c.1067-243C>T (n.1067-243C>T)
c.1441-243C>T
c.683-243C>T (n.683-243C>T)
c.1064-243C>T (n.1064-243C>T)
c.806-243C>T (n.806-243C>T)
n.186-243C>T
c.667-243C>T
n.1337-243C>T
n.1304-243C>T
 dbSNP
19g.11113036C>ACA993516751LDLRc.1445-242C>A (n.1445-242C>A)
c.1187-242C>A (n.1187-242C>A)
c.1067-242C>A (n.1067-242C>A)
c.1441-242C>A
c.683-242C>A (n.683-242C>A)
c.1064-242C>A (n.1064-242C>A)
c.806-242C>A (n.806-242C>A)
n.186-242C>A
c.667-242C>A
n.1337-242C>A
n.1304-242C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113036C=CA2322771538LDLRc.1445-242C= (n.1445-242C=)
c.1187-242C= (n.1187-242C=)
c.1067-242C= (n.1067-242C=)
c.1441-242C=
c.683-242C= (n.683-242C=)
c.1064-242C= (n.1064-242C=)
c.806-242C= (n.806-242C=)
n.186-242C=
c.667-242C=
n.1337-242C=
n.1304-242C=
19g.11113037C>ACA993516752LDLRc.1445-241C>A (n.1445-241C>A)
c.1187-241C>A (n.1187-241C>A)
c.1067-241C>A (n.1067-241C>A)
c.1441-241C>A
c.683-241C>A (n.683-241C>A)
c.1064-241C>A (n.1064-241C>A)
c.806-241C>A (n.806-241C>A)
n.186-241C>A
c.667-241C>A
n.1337-241C>A
n.1304-241C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113037C=CA2322771539LDLRc.1445-241C= (n.1445-241C=)
c.1187-241C= (n.1187-241C=)
c.1067-241C= (n.1067-241C=)
c.1441-241C=
c.683-241C= (n.683-241C=)
c.1064-241C= (n.1064-241C=)
c.806-241C= (n.806-241C=)
n.186-241C=
c.667-241C=
n.1337-241C=
n.1304-241C=
19g.11113038A=CA2322771540LDLRc.1445-240A= (n.1445-240A=)
c.1187-240A= (n.1187-240A=)
c.1067-240A= (n.1067-240A=)
c.1441-240A=
c.683-240A= (n.683-240A=)
c.1064-240A= (n.1064-240A=)
c.806-240A= (n.806-240A=)
n.186-240A=
c.667-240A=
n.1337-240A=
n.1304-240A=
19g.11113038A>CCA2322771541LDLRc.1445-240A>C (n.1445-240A>C)
c.1187-240A>C (n.1187-240A>C)
c.1067-240A>C (n.1067-240A>C)
c.1441-240A>C
c.683-240A>C (n.683-240A>C)
c.1064-240A>C (n.1064-240A>C)
c.806-240A>C (n.806-240A>C)
n.186-240A>C
c.667-240A>C
n.1337-240A>C
n.1304-240A>C
 dbSNP
19g.11113042T>GCA2813598216LDLRc.1445-236T>G (n.1445-236T>G)
c.1187-236T>G (n.1187-236T>G)
c.1067-236T>G (n.1067-236T>G)
c.1441-236T>G
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c.1064-236T>G (n.1064-236T>G)
c.806-236T>G (n.806-236T>G)
n.186-236T>G
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n.1337-236T>G
n.1304-236T>G
19g.11113046_11113047delinsCTCA2322771542LDLRc.1445-232_1445-231delinsCT (n.1445-232_1445-231delinsCT)
c.1187-232_1187-231delinsCT (n.1187-232_1187-231delinsCT)
c.1067-232_1067-231delinsCT (n.1067-232_1067-231delinsCT)
c.1441-232_1441-231delinsCT
c.683-232_683-231delinsCT (n.683-232_683-231delinsCT)
c.1064-232_1064-231delinsCT (n.1064-232_1064-231delinsCT)
c.806-232_806-231delinsCT (n.806-232_806-231delinsCT)
n.186-232_186-231delinsCT
c.667-232_667-231delinsCT
n.1337-232_1337-231delinsCT
n.1304-232_1304-231delinsCT
19g.11113048delCA993516753LDLRc.1445-230del (n.1445-230del)
c.1187-230del (n.1187-230del)
c.1067-230del (n.1067-230del)
c.1441-230del
c.683-230del (n.683-230del)
c.1064-230del (n.1064-230del)
c.806-230del (n.806-230del)
n.186-230del
c.667-230del
n.1337-230del
n.1304-230del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113048T>CCA2322771544LDLRc.1445-230T>C (n.1445-230T>C)
c.1187-230T>C (n.1187-230T>C)
c.1067-230T>C (n.1067-230T>C)
c.1441-230T>C
c.683-230T>C (n.683-230T>C)
c.1064-230T>C (n.1064-230T>C)
c.806-230T>C (n.806-230T>C)
n.186-230T>C
c.667-230T>C
n.1337-230T>C
n.1304-230T>C
 dbSNP
19g.11113048T=CA2322771543LDLRc.1445-230T= (n.1445-230T=)
c.1187-230T= (n.1187-230T=)
c.1067-230T= (n.1067-230T=)
c.1441-230T=
c.683-230T= (n.683-230T=)
c.1064-230T= (n.1064-230T=)
c.806-230T= (n.806-230T=)
n.186-230T=
c.667-230T=
n.1337-230T=
n.1304-230T=
19g.11113054C>TCA2813598217LDLRc.1445-224C>T (n.1445-224C>T)
c.1187-224C>T (n.1187-224C>T)
c.1067-224C>T (n.1067-224C>T)
c.1441-224C>T
c.683-224C>T (n.683-224C>T)
c.1064-224C>T (n.1064-224C>T)
c.806-224C>T (n.806-224C>T)
n.186-224C>T
c.667-224C>T
n.1337-224C>T
n.1304-224C>T
19g.11113059C=CA2322771545LDLRc.1445-219C= (n.1445-219C=)
c.1187-219C= (n.1187-219C=)
c.1067-219C= (n.1067-219C=)
c.1441-219C=
c.683-219C= (n.683-219C=)
c.1064-219C= (n.1064-219C=)
c.806-219C= (n.806-219C=)
n.186-219C=
c.667-219C=
n.1337-219C=
n.1304-219C=
19g.11113059C>GCA305300023LDLRc.1445-219C>G (n.1445-219C>G)
c.1187-219C>G (n.1187-219C>G)
c.1067-219C>G (n.1067-219C>G)
c.1441-219C>G
c.683-219C>G (n.683-219C>G)
c.1064-219C>G (n.1064-219C>G)
c.806-219C>G (n.806-219C>G)
n.186-219C>G
c.667-219C>G
n.1337-219C>G
n.1304-219C>G
 dbSNP
19g.11113062C=CA2322771546LDLRc.1445-216C= (n.1445-216C=)
c.1187-216C= (n.1187-216C=)
c.1067-216C= (n.1067-216C=)
c.1441-216C=
c.683-216C= (n.683-216C=)
c.1064-216C= (n.1064-216C=)
c.806-216C= (n.806-216C=)
n.186-216C=
c.667-216C=
n.1337-216C=
n.1304-216C=
19g.11113062C>GCA783241908LDLRc.1445-216C>G (n.1445-216C>G)
c.1187-216C>G (n.1187-216C>G)
c.1067-216C>G (n.1067-216C>G)
c.1441-216C>G
c.683-216C>G (n.683-216C>G)
c.1064-216C>G (n.1064-216C>G)
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n.186-216C>G
c.667-216C>G
n.1337-216C>G
n.1304-216C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113065G>ACA631766350LDLRc.1445-213G>A (n.1445-213G>A)
c.1187-213G>A (n.1187-213G>A)
c.1067-213G>A (n.1067-213G>A)
c.1441-213G>A
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n.186-213G>A
c.667-213G>A
n.1337-213G>A
n.1304-213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113065G=CA2322771547LDLRc.1445-213G= (n.1445-213G=)
c.1187-213G= (n.1187-213G=)
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19g.11113065G>TCA2813598220LDLRc.1445-213G>T (n.1445-213G>T)
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c.1067-213G>T (n.1067-213G>T)
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n.186-213G>T
c.667-213G>T
n.1337-213G>T
n.1304-213G>T
19g.11113069T>ACA2322771549LDLRc.1445-209T>A (n.1445-209T>A)
c.1187-209T>A (n.1187-209T>A)
c.1067-209T>A (n.1067-209T>A)
c.1441-209T>A
c.683-209T>A (n.683-209T>A)
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n.186-209T>A
c.667-209T>A
n.1337-209T>A
n.1304-209T>A
 dbSNP
19g.11113069T=CA2322771548LDLRc.1445-209T= (n.1445-209T=)
c.1187-209T= (n.1187-209T=)
c.1067-209T= (n.1067-209T=)
c.1441-209T=
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n.186-209T=
c.667-209T=
n.1337-209T=
n.1304-209T=
19g.11113071C=CA2322771550LDLRc.1445-207C= (n.1445-207C=)
c.1187-207C= (n.1187-207C=)
c.1067-207C= (n.1067-207C=)
c.1441-207C=
c.683-207C= (n.683-207C=)
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n.186-207C=
c.667-207C=
n.1337-207C=
n.1304-207C=
19g.11113071C>GCA305300024LDLRc.1445-207C>G (n.1445-207C>G)
c.1187-207C>G (n.1187-207C>G)
c.1067-207C>G (n.1067-207C>G)
c.1441-207C>G
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n.186-207C>G
c.667-207C>G
n.1337-207C>G
n.1304-207C>G
 dbSNP
19g.11113072T>GCA305300026LDLRc.1445-206T>G (n.1445-206T>G)
c.1187-206T>G (n.1187-206T>G)
c.1067-206T>G (n.1067-206T>G)
c.1441-206T>G
c.683-206T>G (n.683-206T>G)
c.1064-206T>G (n.1064-206T>G)
c.806-206T>G (n.806-206T>G)
n.186-206T>G
c.667-206T>G
n.1337-206T>G
n.1304-206T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113072T=CA2322771551LDLRc.1445-206T= (n.1445-206T=)
c.1187-206T= (n.1187-206T=)
c.1067-206T= (n.1067-206T=)
c.1441-206T=
c.683-206T= (n.683-206T=)
c.1064-206T= (n.1064-206T=)
c.806-206T= (n.806-206T=)
n.186-206T=
c.667-206T=
n.1337-206T=
n.1304-206T=
19g.11113076C>ACA305300027LDLRc.1445-202C>A (n.1445-202C>A)
c.1187-202C>A (n.1187-202C>A)
c.1067-202C>A (n.1067-202C>A)
c.1441-202C>A
c.683-202C>A (n.683-202C>A)
c.1064-202C>A (n.1064-202C>A)
c.806-202C>A (n.806-202C>A)
n.186-202C>A
c.667-202C>A
n.1337-202C>A
n.1304-202C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113076C=CA2322771552LDLRc.1445-202C= (n.1445-202C=)
c.1187-202C= (n.1187-202C=)
c.1067-202C= (n.1067-202C=)
c.1441-202C=
c.683-202C= (n.683-202C=)
c.1064-202C= (n.1064-202C=)
c.806-202C= (n.806-202C=)
n.186-202C=
c.667-202C=
n.1337-202C=
n.1304-202C=
19g.11113077C=CA2322771553LDLRc.1445-201C= (n.1445-201C=)
c.1187-201C= (n.1187-201C=)
c.1067-201C= (n.1067-201C=)
c.1441-201C=
c.683-201C= (n.683-201C=)
c.1064-201C= (n.1064-201C=)
c.806-201C= (n.806-201C=)
n.186-201C=
c.667-201C=
n.1337-201C=
n.1304-201C=
19g.11113077C>TCA2322771554LDLRc.1445-201C>T (n.1445-201C>T)
c.1187-201C>T (n.1187-201C>T)
c.1067-201C>T (n.1067-201C>T)
c.1441-201C>T
c.683-201C>T (n.683-201C>T)
c.1064-201C>T (n.1064-201C>T)
c.806-201C>T (n.806-201C>T)
n.186-201C>T
c.667-201C>T
n.1337-201C>T
n.1304-201C>T
 dbSNP
19g.11113080C=CA2322771555LDLRc.1445-198C= (n.1445-198C=)
c.1187-198C= (n.1187-198C=)
c.1067-198C= (n.1067-198C=)
c.1441-198C=
c.683-198C= (n.683-198C=)
c.1064-198C= (n.1064-198C=)
c.806-198C= (n.806-198C=)
n.186-198C=
c.667-198C=
n.1337-198C=
n.1304-198C=
19g.11113080C>TCA305300028LDLRc.1445-198C>T (n.1445-198C>T)
c.1187-198C>T (n.1187-198C>T)
c.1067-198C>T (n.1067-198C>T)
c.1441-198C>T
c.683-198C>T (n.683-198C>T)
c.1064-198C>T (n.1064-198C>T)
c.806-198C>T (n.806-198C>T)
n.186-198C>T
c.667-198C>T
n.1337-198C>T
n.1304-198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113082G>TCA2741610430LDLRc.1445-196G>T (n.1445-196G>T)
c.1187-196G>T (n.1187-196G>T)
c.1067-196G>T (n.1067-196G>T)
c.1441-196G>T
c.683-196G>T (n.683-196G>T)
c.1064-196G>T (n.1064-196G>T)
c.806-196G>T (n.806-196G>T)
n.186-196G>T
c.667-196G>T
n.1337-196G>T
n.1304-196G>T
19g.11113082_11113083delinsGCCA2322771556LDLRc.1445-196_1445-195delinsGC (n.1445-196_1445-195delinsGC)
c.1187-196_1187-195delinsGC (n.1187-196_1187-195delinsGC)
c.1067-196_1067-195delinsGC (n.1067-196_1067-195delinsGC)
c.1441-196_1441-195delinsGC
c.683-196_683-195delinsGC (n.683-196_683-195delinsGC)
c.1064-196_1064-195delinsGC (n.1064-196_1064-195delinsGC)
c.806-196_806-195delinsGC (n.806-196_806-195delinsGC)
n.186-196_186-195delinsGC
c.667-196_667-195delinsGC
n.1337-196_1337-195delinsGC
n.1304-196_1304-195delinsGC
19g.11113084delCA631766357LDLRc.1445-194del (n.1445-194del)
c.1187-194del (n.1187-194del)
c.1067-194del (n.1067-194del)
c.1441-194del
c.683-194del (n.683-194del)
c.1064-194del (n.1064-194del)
c.806-194del (n.806-194del)
n.186-194del
c.667-194del
n.1337-194del
n.1304-194del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113084C=CA2322771557LDLRc.1445-194C= (n.1445-194C=)
c.1187-194C= (n.1187-194C=)
c.1067-194C= (n.1067-194C=)
c.1441-194C=
c.683-194C= (n.683-194C=)
c.1064-194C= (n.1064-194C=)
c.806-194C= (n.806-194C=)
n.186-194C=
c.667-194C=
n.1337-194C=
n.1304-194C=
19g.11113084C>GCA631766362LDLRc.1445-194C>G (n.1445-194C>G)
c.1187-194C>G (n.1187-194C>G)
c.1067-194C>G (n.1067-194C>G)
c.1441-194C>G
c.683-194C>G (n.683-194C>G)
c.1064-194C>G (n.1064-194C>G)
c.806-194C>G (n.806-194C>G)
n.186-194C>G
c.667-194C>G
n.1337-194C>G
n.1304-194C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113087C=CA2322771558LDLRc.1445-191C= (n.1445-191C=)
c.1187-191C= (n.1187-191C=)
c.1067-191C= (n.1067-191C=)
c.1441-191C=
c.683-191C= (n.683-191C=)
c.1064-191C= (n.1064-191C=)
c.806-191C= (n.806-191C=)
n.186-191C=
c.667-191C=
n.1337-191C=
n.1304-191C=
19g.11113087C>TCA2322771559LDLRc.1445-191C>T (n.1445-191C>T)
c.1187-191C>T (n.1187-191C>T)
c.1067-191C>T (n.1067-191C>T)
c.1441-191C>T
c.683-191C>T (n.683-191C>T)
c.1064-191C>T (n.1064-191C>T)
c.806-191C>T (n.806-191C>T)
n.186-191C>T
c.667-191C>T
n.1337-191C>T
n.1304-191C>T
 dbSNP
19g.11113088C>ACA305300030LDLRc.1445-190C>A (n.1445-190C>A)
c.1187-190C>A (n.1187-190C>A)
c.1067-190C>A (n.1067-190C>A)
c.1441-190C>A
c.683-190C>A (n.683-190C>A)
c.1064-190C>A (n.1064-190C>A)
c.806-190C>A (n.806-190C>A)
n.186-190C>A
c.667-190C>A
n.1337-190C>A
n.1304-190C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113088C=CA2322771560LDLRc.1445-190C= (n.1445-190C=)
c.1187-190C= (n.1187-190C=)
c.1067-190C= (n.1067-190C=)
c.1441-190C=
c.683-190C= (n.683-190C=)
c.1064-190C= (n.1064-190C=)
c.806-190C= (n.806-190C=)
n.186-190C=
c.667-190C=
n.1337-190C=
n.1304-190C=
19g.11113094G>ACA2322771562LDLRc.1445-184G>A (n.1445-184G>A)
c.1187-184G>A (n.1187-184G>A)
c.1067-184G>A (n.1067-184G>A)
c.1441-184G>A
c.683-184G>A (n.683-184G>A)
c.1064-184G>A (n.1064-184G>A)
c.806-184G>A (n.806-184G>A)
n.186-184G>A
c.667-184G>A
n.1337-184G>A
n.1304-184G>A
 dbSNP
19g.11113094G=CA2322771561LDLRc.1445-184G= (n.1445-184G=)
c.1187-184G= (n.1187-184G=)
c.1067-184G= (n.1067-184G=)
c.1441-184G=
c.683-184G= (n.683-184G=)
c.1064-184G= (n.1064-184G=)
c.806-184G= (n.806-184G=)
n.186-184G=
c.667-184G=
n.1337-184G=
n.1304-184G=
19g.11113097G>ACA305300031LDLRc.1445-181G>A (n.1445-181G>A)
c.1187-181G>A (n.1187-181G>A)
c.1067-181G>A (n.1067-181G>A)
c.1441-181G>A
c.683-181G>A (n.683-181G>A)
c.1064-181G>A (n.1064-181G>A)
c.806-181G>A (n.806-181G>A)
n.186-181G>A
c.667-181G>A
n.1337-181G>A
n.1304-181G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113097G=CA2322771563LDLRc.1445-181G= (n.1445-181G=)
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