Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112993delinsCTTTTTT | CA2322771510 | LDLR | c.1445-291_1445-285delinsCTTTTTT (n.1445-291_1445-285delinsCTTTTTT) c.1187-291_1187-285delinsCTTTTTT (n.1187-291_1187-285delinsCTTTTTT) c.1067-291_1067-285delinsCTTTTTT (n.1067-291_1067-285delinsCTTTTTT) c.1441-291_1441-285delinsCTTTTTT c.683-291_683-285delinsCTTTTTT (n.683-291_683-285delinsCTTTTTT) c.1064-291_1064-285delinsCTTTTTT (n.1064-291_1064-285delinsCTTTTTT) c.806-291_806-285delinsCTTTTTT (n.806-291_806-285delinsCTTTTTT) n.186-291_186-285delinsCTTTTTT c.667-291_667-285delinsCTTTTTT n.1337-291_1337-285delinsCTTTTTT n.1304-291_1304-285delinsCTTTTTT | |
19 | g.11112988T>C | CA305300010 | LDLR | c.1445-290T>C (n.1445-290T>C) c.1187-290T>C (n.1187-290T>C) c.1067-290T>C (n.1067-290T>C) c.1441-290T>C c.683-290T>C (n.683-290T>C) c.1064-290T>C (n.1064-290T>C) c.806-290T>C (n.806-290T>C) n.186-290T>C c.667-290T>C n.1337-290T>C n.1304-290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112988T>G | CA993516639 | LDLR | c.1445-290T>G (n.1445-290T>G) c.1187-290T>G (n.1187-290T>G) c.1067-290T>G (n.1067-290T>G) c.1441-290T>G c.683-290T>G (n.683-290T>G) c.1064-290T>G (n.1064-290T>G) c.806-290T>G (n.806-290T>G) n.186-290T>G c.667-290T>G n.1337-290T>G n.1304-290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112988T= | CA2322771512 | LDLR | c.1445-290T= (n.1445-290T=) c.1187-290T= (n.1187-290T=) c.1067-290T= (n.1067-290T=) c.1441-290T= c.683-290T= (n.683-290T=) c.1064-290T= (n.1064-290T=) c.806-290T= (n.806-290T=) n.186-290T= c.667-290T= n.1337-290T= n.1304-290T= | |
19 | g.11113009dup | CA305300009 | LDLR | c.1445-269dup (n.1445-269dup) c.1187-269dup (n.1187-269dup) c.1067-269dup (n.1067-269dup) c.1441-269dup c.683-269dup (n.683-269dup) c.1064-269dup (n.1064-269dup) c.806-269dup (n.806-269dup) n.186-269dup c.667-269dup n.1337-269dup n.1304-269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113008_11113009dup | CA631766305 | LDLR | c.1445-270_1445-269dup (n.1445-270_1445-269dup) c.1187-270_1187-269dup (n.1187-270_1187-269dup) c.1067-270_1067-269dup (n.1067-270_1067-269dup) c.1441-270_1441-269dup c.683-270_683-269dup (n.683-270_683-269dup) c.1064-270_1064-269dup (n.1064-270_1064-269dup) c.806-270_806-269dup (n.806-270_806-269dup) n.186-270_186-269dup c.667-270_667-269dup n.1337-270_1337-269dup n.1304-270_1304-269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113007_11113009dup | CA631766304 | LDLR | c.1445-271_1445-269dup (n.1445-271_1445-269dup) c.1187-271_1187-269dup (n.1187-271_1187-269dup) c.1067-271_1067-269dup (n.1067-271_1067-269dup) c.1441-271_1441-269dup c.683-271_683-269dup (n.683-271_683-269dup) c.1064-271_1064-269dup (n.1064-271_1064-269dup) c.806-271_806-269dup (n.806-271_806-269dup) n.186-271_186-269dup c.667-271_667-269dup n.1337-271_1337-269dup n.1304-271_1304-269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113006_11113009dup | CA783241812 | LDLR | c.1445-272_1445-269dup (n.1445-272_1445-269dup) c.1187-272_1187-269dup (n.1187-272_1187-269dup) c.1067-272_1067-269dup (n.1067-272_1067-269dup) c.1441-272_1441-269dup c.683-272_683-269dup (n.683-272_683-269dup) c.1064-272_1064-269dup (n.1064-272_1064-269dup) c.806-272_806-269dup (n.806-272_806-269dup) n.186-272_186-269dup c.667-272_667-269dup n.1337-272_1337-269dup n.1304-272_1304-269dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113005_11113009dup | CA993516648 | LDLR | c.1445-273_1445-269dup (n.1445-273_1445-269dup) c.1187-273_1187-269dup (n.1187-273_1187-269dup) c.1067-273_1067-269dup (n.1067-273_1067-269dup) c.1441-273_1441-269dup c.683-273_683-269dup (n.683-273_683-269dup) c.1064-273_1064-269dup (n.1064-273_1064-269dup) c.806-273_806-269dup (n.806-273_806-269dup) n.186-273_186-269dup c.667-273_667-269dup n.1337-273_1337-269dup n.1304-273_1304-269dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113007_11113009del | CA783241827 | LDLR | c.1445-271_1445-269del (n.1445-271_1445-269del) c.1187-271_1187-269del (n.1187-271_1187-269del) c.1067-271_1067-269del (n.1067-271_1067-269del) c.1441-271_1441-269del c.683-271_683-269del (n.683-271_683-269del) c.1064-271_1064-269del (n.1064-271_1064-269del) c.806-271_806-269del (n.806-271_806-269del) n.186-271_186-269del c.667-271_667-269del n.1337-271_1337-269del n.1304-271_1304-269del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113002_11113009del | CA2505522915 | LDLR | c.1445-276_1445-269del (n.1445-276_1445-269del) c.1187-276_1187-269del (n.1187-276_1187-269del) c.1067-276_1067-269del (n.1067-276_1067-269del) c.1441-276_1441-269del c.683-276_683-269del (n.683-276_683-269del) c.1064-276_1064-269del (n.1064-276_1064-269del) c.806-276_806-269del (n.806-276_806-269del) n.186-276_186-269del c.667-276_667-269del n.1337-276_1337-269del n.1304-276_1304-269del | |
19 | g.11113001_11113009del | CA2507613986 | LDLR | c.1445-277_1445-269del (n.1445-277_1445-269del) c.1187-277_1187-269del (n.1187-277_1187-269del) c.1067-277_1067-269del (n.1067-277_1067-269del) c.1441-277_1441-269del c.683-277_683-269del (n.683-277_683-269del) c.1064-277_1064-269del (n.1064-277_1064-269del) c.806-277_806-269del (n.806-277_806-269del) n.186-277_186-269del c.667-277_667-269del n.1337-277_1337-269del n.1304-277_1304-269del | |
19 | g.11113000_11113009del | CA2554612240 | LDLR | c.1445-278_1445-269del (n.1445-278_1445-269del) c.1187-278_1187-269del (n.1187-278_1187-269del) c.1067-278_1067-269del (n.1067-278_1067-269del) c.1441-278_1441-269del c.683-278_683-269del (n.683-278_683-269del) c.1064-278_1064-269del (n.1064-278_1064-269del) c.806-278_806-269del (n.806-278_806-269del) n.186-278_186-269del c.667-278_667-269del n.1337-278_1337-269del n.1304-278_1304-269del | |
19 | g.11112993T>C | CA2549116366 | LDLR | c.1445-285T>C (n.1445-285T>C) c.1187-285T>C (n.1187-285T>C) c.1067-285T>C (n.1067-285T>C) c.1441-285T>C c.683-285T>C (n.683-285T>C) c.1064-285T>C (n.1064-285T>C) c.806-285T>C (n.806-285T>C) n.186-285T>C c.667-285T>C n.1337-285T>C n.1304-285T>C | |
19 | g.11112994T= | CA2322771513 | LDLR | c.1445-284T= (n.1445-284T=) c.1187-284T= (n.1187-284T=) c.1067-284T= (n.1067-284T=) c.1441-284T= c.683-284T= (n.683-284T=) c.1064-284T= (n.1064-284T=) c.806-284T= (n.806-284T=) n.186-284T= c.667-284T= n.1337-284T= n.1304-284T= | |
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19 | g.11112994_11112995insG | CA783241836 | LDLR | c.1445-284_1445-283insG (n.1445-284_1445-283insG) c.1187-284_1187-283insG (n.1187-284_1187-283insG) c.1067-284_1067-283insG (n.1067-284_1067-283insG) c.1441-284_1441-283insG c.683-284_683-283insG (n.683-284_683-283insG) c.1064-284_1064-283insG (n.1064-284_1064-283insG) c.806-284_806-283insG (n.806-284_806-283insG) n.186-284_186-283insG c.667-284_667-283insG n.1337-284_1337-283insG n.1304-284_1304-283insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112995T>C | CA993516672 | LDLR | c.1445-283T>C (n.1445-283T>C) c.1187-283T>C (n.1187-283T>C) c.1067-283T>C (n.1067-283T>C) c.1441-283T>C c.683-283T>C (n.683-283T>C) c.1064-283T>C (n.1064-283T>C) c.806-283T>C (n.806-283T>C) n.186-283T>C c.667-283T>C n.1337-283T>C n.1304-283T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112997T>A | CA993516673 | LDLR | c.1445-281T>A (n.1445-281T>A) c.1187-281T>A (n.1187-281T>A) c.1067-281T>A (n.1067-281T>A) c.1441-281T>A c.683-281T>A (n.683-281T>A) c.1064-281T>A (n.1064-281T>A) c.806-281T>A (n.806-281T>A) n.186-281T>A c.667-281T>A n.1337-281T>A n.1304-281T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112997T= | CA2322771514 | LDLR | c.1445-281T= (n.1445-281T=) c.1187-281T= (n.1187-281T=) c.1067-281T= (n.1067-281T=) c.1441-281T= c.683-281T= (n.683-281T=) c.1064-281T= (n.1064-281T=) c.806-281T= (n.806-281T=) n.186-281T= c.667-281T= n.1337-281T= n.1304-281T= | |
19 | g.11112998T= | CA2322771515 | LDLR | c.1445-280T= (n.1445-280T=) c.1187-280T= (n.1187-280T=) c.1067-280T= (n.1067-280T=) c.1441-280T= c.683-280T= (n.683-280T=) c.1064-280T= (n.1064-280T=) c.806-280T= (n.806-280T=) n.186-280T= c.667-280T= n.1337-280T= n.1304-280T= | |
19 | g.11112998_11112999insC | CA2322771516 | LDLR | c.1445-280_1445-279insC (n.1445-280_1445-279insC) c.1187-280_1187-279insC (n.1187-280_1187-279insC) c.1067-280_1067-279insC (n.1067-280_1067-279insC) c.1441-280_1441-279insC c.683-280_683-279insC (n.683-280_683-279insC) c.1064-280_1064-279insC (n.1064-280_1064-279insC) c.806-280_806-279insC (n.806-280_806-279insC) n.186-280_186-279insC c.667-280_667-279insC n.1337-280_1337-279insC n.1304-280_1304-279insC | dbSNP |
19 | g.11113001_11113002insC | CA2813598191 | LDLR | c.1445-277_1445-276insC (n.1445-277_1445-276insC) c.1187-277_1187-276insC (n.1187-277_1187-276insC) c.1067-277_1067-276insC (n.1067-277_1067-276insC) c.1441-277_1441-276insC c.683-277_683-276insC (n.683-277_683-276insC) c.1064-277_1064-276insC (n.1064-277_1064-276insC) c.806-277_806-276insC (n.806-277_806-276insC) n.186-277_186-276insC c.667-277_667-276insC n.1337-277_1337-276insC n.1304-277_1304-276insC | |
19 | g.11113006T>G | CA305300012 | LDLR | c.1445-272T>G (n.1445-272T>G) c.1187-272T>G (n.1187-272T>G) c.1067-272T>G (n.1067-272T>G) c.1441-272T>G c.683-272T>G (n.683-272T>G) c.1064-272T>G (n.1064-272T>G) c.806-272T>G (n.806-272T>G) n.186-272T>G c.667-272T>G n.1337-272T>G n.1304-272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113006_11113007insG | CA505485703 | LDLR | c.1445-272_1445-271insG (n.1445-272_1445-271insG) c.1187-272_1187-271insG (n.1187-272_1187-271insG) c.1067-272_1067-271insG (n.1067-272_1067-271insG) c.1441-272_1441-271insG c.683-272_683-271insG (n.683-272_683-271insG) c.1064-272_1064-271insG (n.1064-272_1064-271insG) c.806-272_806-271insG (n.806-272_806-271insG) n.186-272_186-271insG c.667-272_667-271insG n.1337-272_1337-271insG n.1304-272_1304-271insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113009_11113012dup | CA505485707 | LDLR | c.1445-269_1445-266dup (n.1445-269_1445-266dup) c.1187-269_1187-266dup (n.1187-269_1187-266dup) c.1067-269_1067-266dup (n.1067-269_1067-266dup) c.1441-269_1441-266dup c.683-269_683-266dup (n.683-269_683-266dup) c.1064-269_1064-266dup (n.1064-269_1064-266dup) c.806-269_806-266dup (n.806-269_806-266dup) n.186-269_186-266dup c.667-269_667-266dup n.1337-269_1337-266dup n.1304-269_1304-266dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113009_11113010insTTTG | CA993516692 | LDLR | c.1445-269_1445-268insTTTG (n.1445-269_1445-268insTTTG) c.1187-269_1187-268insTTTG (n.1187-269_1187-268insTTTG) c.1067-269_1067-268insTTTG (n.1067-269_1067-268insTTTG) c.1441-269_1441-268insTTTG c.683-269_683-268insTTTG (n.683-269_683-268insTTTG) c.1064-269_1064-268insTTTG (n.1064-269_1064-268insTTTG) c.806-269_806-268insTTTG (n.806-269_806-268insTTTG) n.186-269_186-268insTTTG c.667-269_667-268insTTTG n.1337-269_1337-268insTTTG n.1304-269_1304-268insTTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113012G>T | CA631766339 | LDLR | c.1445-266G>T (n.1445-266G>T) c.1187-266G>T (n.1187-266G>T) c.1067-266G>T (n.1067-266G>T) c.1441-266G>T c.683-266G>T (n.683-266G>T) c.1064-266G>T (n.1064-266G>T) c.806-266G>T (n.806-266G>T) n.186-266G>T c.667-266G>T n.1337-266G>T n.1304-266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113013G= | CA2322771529 | LDLR | c.1445-265G= (n.1445-265G=) c.1187-265G= (n.1187-265G=) c.1067-265G= (n.1067-265G=) c.1441-265G= c.683-265G= (n.683-265G=) c.1064-265G= (n.1064-265G=) c.806-265G= (n.806-265G=) n.186-265G= c.667-265G= n.1337-265G= n.1304-265G= | |
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19 | g.11113014C>A | CA2581939213 | LDLR | c.1445-264C>A (n.1445-264C>A) c.1187-264C>A (n.1187-264C>A) c.1067-264C>A (n.1067-264C>A) c.1441-264C>A c.683-264C>A (n.683-264C>A) c.1064-264C>A (n.1064-264C>A) c.806-264C>A (n.806-264C>A) n.186-264C>A c.667-264C>A n.1337-264C>A n.1304-264C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113014C>T | CA993516732 | LDLR | c.1445-264C>T (n.1445-264C>T) c.1187-264C>T (n.1187-264C>T) c.1067-264C>T (n.1067-264C>T) c.1441-264C>T c.683-264C>T (n.683-264C>T) c.1064-264C>T (n.1064-264C>T) c.806-264C>T (n.806-264C>T) n.186-264C>T c.667-264C>T n.1337-264C>T n.1304-264C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113015A= | CA2322771530 | LDLR | c.1445-263A= (n.1445-263A=) c.1187-263A= (n.1187-263A=) c.1067-263A= (n.1067-263A=) c.1441-263A= c.683-263A= (n.683-263A=) c.1064-263A= (n.1064-263A=) c.806-263A= (n.806-263A=) n.186-263A= c.667-263A= n.1337-263A= n.1304-263A= | |
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19 | g.11113016A= | CA2322771531 | LDLR | c.1445-262A= (n.1445-262A=) c.1187-262A= (n.1187-262A=) c.1067-262A= (n.1067-262A=) c.1441-262A= c.683-262A= (n.683-262A=) c.1064-262A= (n.1064-262A=) c.806-262A= (n.806-262A=) n.186-262A= c.667-262A= n.1337-262A= n.1304-262A= | |
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19 | g.11113016A>G | CA993516734 | LDLR | c.1445-262A>G (n.1445-262A>G) c.1187-262A>G (n.1187-262A>G) c.1067-262A>G (n.1067-262A>G) c.1441-262A>G c.683-262A>G (n.683-262A>G) c.1064-262A>G (n.1064-262A>G) c.806-262A>G (n.806-262A>G) n.186-262A>G c.667-262A>G n.1337-262A>G n.1304-262A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113017T= | CA2322771532 | LDLR | c.1445-261T= (n.1445-261T=) c.1187-261T= (n.1187-261T=) c.1067-261T= (n.1067-261T=) c.1441-261T= c.683-261T= (n.683-261T=) c.1064-261T= (n.1064-261T=) c.806-261T= (n.806-261T=) n.186-261T= c.667-261T= n.1337-261T= n.1304-261T= | |
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19 | g.11113019A>G | CA993516739 | LDLR | c.1445-259A>G (n.1445-259A>G) c.1187-259A>G (n.1187-259A>G) c.1067-259A>G (n.1067-259A>G) c.1441-259A>G c.683-259A>G (n.683-259A>G) c.1064-259A>G (n.1064-259A>G) c.806-259A>G (n.806-259A>G) n.186-259A>G c.667-259A>G n.1337-259A>G n.1304-259A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113019A>T | CA993516740 | LDLR | c.1445-259A>T (n.1445-259A>T) c.1187-259A>T (n.1187-259A>T) c.1067-259A>T (n.1067-259A>T) c.1441-259A>T c.683-259A>T (n.683-259A>T) c.1064-259A>T (n.1064-259A>T) c.806-259A>T (n.806-259A>T) n.186-259A>T c.667-259A>T n.1337-259A>T n.1304-259A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113021G= | CA2322771534 | LDLR | c.1445-257G= (n.1445-257G=) c.1187-257G= (n.1187-257G=) c.1067-257G= (n.1067-257G=) c.1441-257G= c.683-257G= (n.683-257G=) c.1064-257G= (n.1064-257G=) c.806-257G= (n.806-257G=) n.186-257G= c.667-257G= n.1337-257G= n.1304-257G= | |
19 | g.11113021G>T | CA783241904 | LDLR | c.1445-257G>T (n.1445-257G>T) c.1187-257G>T (n.1187-257G>T) c.1067-257G>T (n.1067-257G>T) c.1441-257G>T c.683-257G>T (n.683-257G>T) c.1064-257G>T (n.1064-257G>T) c.806-257G>T (n.806-257G>T) n.186-257G>T c.667-257G>T n.1337-257G>T n.1304-257G>T | dbSNP |
19 | g.11113022T>G | CA993516742 | LDLR | c.1445-256T>G (n.1445-256T>G) c.1187-256T>G (n.1187-256T>G) c.1067-256T>G (n.1067-256T>G) c.1441-256T>G c.683-256T>G (n.683-256T>G) c.1064-256T>G (n.1064-256T>G) c.806-256T>G (n.806-256T>G) n.186-256T>G c.667-256T>G n.1337-256T>G n.1304-256T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113023C>A | CA2581939214 | LDLR | c.1445-255C>A (n.1445-255C>A) c.1187-255C>A (n.1187-255C>A) c.1067-255C>A (n.1067-255C>A) c.1441-255C>A c.683-255C>A (n.683-255C>A) c.1064-255C>A (n.1064-255C>A) c.806-255C>A (n.806-255C>A) n.186-255C>A c.667-255C>A n.1337-255C>A n.1304-255C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113023C>G | CA2735610038 | LDLR | c.1445-255C>G (n.1445-255C>G) c.1187-255C>G (n.1187-255C>G) c.1067-255C>G (n.1067-255C>G) c.1441-255C>G c.683-255C>G (n.683-255C>G) c.1064-255C>G (n.1064-255C>G) c.806-255C>G (n.806-255C>G) n.186-255C>G c.667-255C>G n.1337-255C>G n.1304-255C>G | dbSNP |
19 | g.11113023C>T | CA993516743 | LDLR | c.1445-255C>T (n.1445-255C>T) c.1187-255C>T (n.1187-255C>T) c.1067-255C>T (n.1067-255C>T) c.1441-255C>T c.683-255C>T (n.683-255C>T) c.1064-255C>T (n.1064-255C>T) c.806-255C>T (n.806-255C>T) n.186-255C>T c.667-255C>T n.1337-255C>T n.1304-255C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113025C>A | CA993516744 | LDLR | c.1445-253C>A (n.1445-253C>A) c.1187-253C>A (n.1187-253C>A) c.1067-253C>A (n.1067-253C>A) c.1441-253C>A c.683-253C>A (n.683-253C>A) c.1064-253C>A (n.1064-253C>A) c.806-253C>A (n.806-253C>A) n.186-253C>A c.667-253C>A n.1337-253C>A n.1304-253C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113026A>C | CA993516745 | LDLR | c.1445-252A>C (n.1445-252A>C) c.1187-252A>C (n.1187-252A>C) c.1067-252A>C (n.1067-252A>C) c.1441-252A>C c.683-252A>C (n.683-252A>C) c.1064-252A>C (n.1064-252A>C) c.806-252A>C (n.806-252A>C) n.186-252A>C c.667-252A>C n.1337-252A>C n.1304-252A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113026A>T | CA993516746 | LDLR | c.1445-252A>T (n.1445-252A>T) c.1187-252A>T (n.1187-252A>T) c.1067-252A>T (n.1067-252A>T) c.1441-252A>T c.683-252A>T (n.683-252A>T) c.1064-252A>T (n.1064-252A>T) c.806-252A>T (n.806-252A>T) n.186-252A>T c.667-252A>T n.1337-252A>T n.1304-252A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113027T>C | CA993516747 | LDLR | c.1445-251T>C (n.1445-251T>C) c.1187-251T>C (n.1187-251T>C) c.1067-251T>C (n.1067-251T>C) c.1441-251T>C c.683-251T>C (n.683-251T>C) c.1064-251T>C (n.1064-251T>C) c.806-251T>C (n.806-251T>C) n.186-251T>C c.667-251T>C n.1337-251T>C n.1304-251T>C | dbSNP |
19 | g.11113027T= | CA2322771535 | LDLR | c.1445-251T= (n.1445-251T=) c.1187-251T= (n.1187-251T=) c.1067-251T= (n.1067-251T=) c.1441-251T= c.683-251T= (n.683-251T=) c.1064-251T= (n.1064-251T=) c.806-251T= (n.806-251T=) n.186-251T= c.667-251T= n.1337-251T= n.1304-251T= | |
19 | g.11113029G= | CA2322771536 | LDLR | c.1445-249G= (n.1445-249G=) c.1187-249G= (n.1187-249G=) c.1067-249G= (n.1067-249G=) c.1441-249G= c.683-249G= (n.683-249G=) c.1064-249G= (n.1064-249G=) c.806-249G= (n.806-249G=) n.186-249G= c.667-249G= n.1337-249G= n.1304-249G= | |
19 | g.11113029G>T | CA993516748 | LDLR | c.1445-249G>T (n.1445-249G>T) c.1187-249G>T (n.1187-249G>T) c.1067-249G>T (n.1067-249G>T) c.1441-249G>T c.683-249G>T (n.683-249G>T) c.1064-249G>T (n.1064-249G>T) c.806-249G>T (n.806-249G>T) n.186-249G>T c.667-249G>T n.1337-249G>T n.1304-249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113031C>A | CA2813598215 | LDLR | c.1445-247C>A (n.1445-247C>A) c.1187-247C>A (n.1187-247C>A) c.1067-247C>A (n.1067-247C>A) c.1441-247C>A c.683-247C>A (n.683-247C>A) c.1064-247C>A (n.1064-247C>A) c.806-247C>A (n.806-247C>A) n.186-247C>A c.667-247C>A n.1337-247C>A n.1304-247C>A | |
19 | g.11113031C>T | CA993516749 | LDLR | c.1445-247C>T (n.1445-247C>T) c.1187-247C>T (n.1187-247C>T) c.1067-247C>T (n.1067-247C>T) c.1441-247C>T c.683-247C>T (n.683-247C>T) c.1064-247C>T (n.1064-247C>T) c.806-247C>T (n.806-247C>T) n.186-247C>T c.667-247C>T n.1337-247C>T n.1304-247C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113034G>T | CA993516750 | LDLR | c.1445-244G>T (n.1445-244G>T) c.1187-244G>T (n.1187-244G>T) c.1067-244G>T (n.1067-244G>T) c.1441-244G>T c.683-244G>T (n.683-244G>T) c.1064-244G>T (n.1064-244G>T) c.806-244G>T (n.806-244G>T) n.186-244G>T c.667-244G>T n.1337-244G>T n.1304-244G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113035C= | CA2322771537 | LDLR | c.1445-243C= (n.1445-243C=) c.1187-243C= (n.1187-243C=) c.1067-243C= (n.1067-243C=) c.1441-243C= c.683-243C= (n.683-243C=) c.1064-243C= (n.1064-243C=) c.806-243C= (n.806-243C=) n.186-243C= c.667-243C= n.1337-243C= n.1304-243C= | |
19 | g.11113035C>T | CA783241905 | LDLR | c.1445-243C>T (n.1445-243C>T) c.1187-243C>T (n.1187-243C>T) c.1067-243C>T (n.1067-243C>T) c.1441-243C>T c.683-243C>T (n.683-243C>T) c.1064-243C>T (n.1064-243C>T) c.806-243C>T (n.806-243C>T) n.186-243C>T c.667-243C>T n.1337-243C>T n.1304-243C>T | dbSNP |
19 | g.11113036C>A | CA993516751 | LDLR | c.1445-242C>A (n.1445-242C>A) c.1187-242C>A (n.1187-242C>A) c.1067-242C>A (n.1067-242C>A) c.1441-242C>A c.683-242C>A (n.683-242C>A) c.1064-242C>A (n.1064-242C>A) c.806-242C>A (n.806-242C>A) n.186-242C>A c.667-242C>A n.1337-242C>A n.1304-242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113036C= | CA2322771538 | LDLR | c.1445-242C= (n.1445-242C=) c.1187-242C= (n.1187-242C=) c.1067-242C= (n.1067-242C=) c.1441-242C= c.683-242C= (n.683-242C=) c.1064-242C= (n.1064-242C=) c.806-242C= (n.806-242C=) n.186-242C= c.667-242C= n.1337-242C= n.1304-242C= | |
19 | g.11113037C>A | CA993516752 | LDLR | c.1445-241C>A (n.1445-241C>A) c.1187-241C>A (n.1187-241C>A) c.1067-241C>A (n.1067-241C>A) c.1441-241C>A c.683-241C>A (n.683-241C>A) c.1064-241C>A (n.1064-241C>A) c.806-241C>A (n.806-241C>A) n.186-241C>A c.667-241C>A n.1337-241C>A n.1304-241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113037C= | CA2322771539 | LDLR | c.1445-241C= (n.1445-241C=) c.1187-241C= (n.1187-241C=) c.1067-241C= (n.1067-241C=) c.1441-241C= c.683-241C= (n.683-241C=) c.1064-241C= (n.1064-241C=) c.806-241C= (n.806-241C=) n.186-241C= c.667-241C= n.1337-241C= n.1304-241C= | |
19 | g.11113038A= | CA2322771540 | LDLR | c.1445-240A= (n.1445-240A=) c.1187-240A= (n.1187-240A=) c.1067-240A= (n.1067-240A=) c.1441-240A= c.683-240A= (n.683-240A=) c.1064-240A= (n.1064-240A=) c.806-240A= (n.806-240A=) n.186-240A= c.667-240A= n.1337-240A= n.1304-240A= | |
19 | g.11113038A>C | CA2322771541 | LDLR | c.1445-240A>C (n.1445-240A>C) c.1187-240A>C (n.1187-240A>C) c.1067-240A>C (n.1067-240A>C) c.1441-240A>C c.683-240A>C (n.683-240A>C) c.1064-240A>C (n.1064-240A>C) c.806-240A>C (n.806-240A>C) n.186-240A>C c.667-240A>C n.1337-240A>C n.1304-240A>C | dbSNP |
19 | g.11113042T>G | CA2813598216 | LDLR | c.1445-236T>G (n.1445-236T>G) c.1187-236T>G (n.1187-236T>G) c.1067-236T>G (n.1067-236T>G) c.1441-236T>G c.683-236T>G (n.683-236T>G) c.1064-236T>G (n.1064-236T>G) c.806-236T>G (n.806-236T>G) n.186-236T>G c.667-236T>G n.1337-236T>G n.1304-236T>G | |
19 | g.11113046_11113047delinsCT | CA2322771542 | LDLR | c.1445-232_1445-231delinsCT (n.1445-232_1445-231delinsCT) c.1187-232_1187-231delinsCT (n.1187-232_1187-231delinsCT) c.1067-232_1067-231delinsCT (n.1067-232_1067-231delinsCT) c.1441-232_1441-231delinsCT c.683-232_683-231delinsCT (n.683-232_683-231delinsCT) c.1064-232_1064-231delinsCT (n.1064-232_1064-231delinsCT) c.806-232_806-231delinsCT (n.806-232_806-231delinsCT) n.186-232_186-231delinsCT c.667-232_667-231delinsCT n.1337-232_1337-231delinsCT n.1304-232_1304-231delinsCT | |
19 | g.11113048del | CA993516753 | LDLR | c.1445-230del (n.1445-230del) c.1187-230del (n.1187-230del) c.1067-230del (n.1067-230del) c.1441-230del c.683-230del (n.683-230del) c.1064-230del (n.1064-230del) c.806-230del (n.806-230del) n.186-230del c.667-230del n.1337-230del n.1304-230del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113048T>C | CA2322771544 | LDLR | c.1445-230T>C (n.1445-230T>C) c.1187-230T>C (n.1187-230T>C) c.1067-230T>C (n.1067-230T>C) c.1441-230T>C c.683-230T>C (n.683-230T>C) c.1064-230T>C (n.1064-230T>C) c.806-230T>C (n.806-230T>C) n.186-230T>C c.667-230T>C n.1337-230T>C n.1304-230T>C | dbSNP |
19 | g.11113048T= | CA2322771543 | LDLR | c.1445-230T= (n.1445-230T=) c.1187-230T= (n.1187-230T=) c.1067-230T= (n.1067-230T=) c.1441-230T= c.683-230T= (n.683-230T=) c.1064-230T= (n.1064-230T=) c.806-230T= (n.806-230T=) n.186-230T= c.667-230T= n.1337-230T= n.1304-230T= | |
19 | g.11113054C>T | CA2813598217 | LDLR | c.1445-224C>T (n.1445-224C>T) c.1187-224C>T (n.1187-224C>T) c.1067-224C>T (n.1067-224C>T) c.1441-224C>T c.683-224C>T (n.683-224C>T) c.1064-224C>T (n.1064-224C>T) c.806-224C>T (n.806-224C>T) n.186-224C>T c.667-224C>T n.1337-224C>T n.1304-224C>T | |
19 | g.11113059C= | CA2322771545 | LDLR | c.1445-219C= (n.1445-219C=) c.1187-219C= (n.1187-219C=) c.1067-219C= (n.1067-219C=) c.1441-219C= c.683-219C= (n.683-219C=) c.1064-219C= (n.1064-219C=) c.806-219C= (n.806-219C=) n.186-219C= c.667-219C= n.1337-219C= n.1304-219C= | |
19 | g.11113059C>G | CA305300023 | LDLR | c.1445-219C>G (n.1445-219C>G) c.1187-219C>G (n.1187-219C>G) c.1067-219C>G (n.1067-219C>G) c.1441-219C>G c.683-219C>G (n.683-219C>G) c.1064-219C>G (n.1064-219C>G) c.806-219C>G (n.806-219C>G) n.186-219C>G c.667-219C>G n.1337-219C>G n.1304-219C>G | dbSNP |
19 | g.11113062C= | CA2322771546 | LDLR | c.1445-216C= (n.1445-216C=) c.1187-216C= (n.1187-216C=) c.1067-216C= (n.1067-216C=) c.1441-216C= c.683-216C= (n.683-216C=) c.1064-216C= (n.1064-216C=) c.806-216C= (n.806-216C=) n.186-216C= c.667-216C= n.1337-216C= n.1304-216C= | |
19 | g.11113062C>G | CA783241908 | LDLR | c.1445-216C>G (n.1445-216C>G) c.1187-216C>G (n.1187-216C>G) c.1067-216C>G (n.1067-216C>G) c.1441-216C>G c.683-216C>G (n.683-216C>G) c.1064-216C>G (n.1064-216C>G) c.806-216C>G (n.806-216C>G) n.186-216C>G c.667-216C>G n.1337-216C>G n.1304-216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113065G>A | CA631766350 | LDLR | c.1445-213G>A (n.1445-213G>A) c.1187-213G>A (n.1187-213G>A) c.1067-213G>A (n.1067-213G>A) c.1441-213G>A c.683-213G>A (n.683-213G>A) c.1064-213G>A (n.1064-213G>A) c.806-213G>A (n.806-213G>A) n.186-213G>A c.667-213G>A n.1337-213G>A n.1304-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113065G= | CA2322771547 | LDLR | c.1445-213G= (n.1445-213G=) c.1187-213G= (n.1187-213G=) c.1067-213G= (n.1067-213G=) c.1441-213G= c.683-213G= (n.683-213G=) c.1064-213G= (n.1064-213G=) c.806-213G= (n.806-213G=) n.186-213G= c.667-213G= n.1337-213G= n.1304-213G= | |
19 | g.11113065G>T | CA2813598220 | LDLR | c.1445-213G>T (n.1445-213G>T) c.1187-213G>T (n.1187-213G>T) c.1067-213G>T (n.1067-213G>T) c.1441-213G>T c.683-213G>T (n.683-213G>T) c.1064-213G>T (n.1064-213G>T) c.806-213G>T (n.806-213G>T) n.186-213G>T c.667-213G>T n.1337-213G>T n.1304-213G>T | |
19 | g.11113069T>A | CA2322771549 | LDLR | c.1445-209T>A (n.1445-209T>A) c.1187-209T>A (n.1187-209T>A) c.1067-209T>A (n.1067-209T>A) c.1441-209T>A c.683-209T>A (n.683-209T>A) c.1064-209T>A (n.1064-209T>A) c.806-209T>A (n.806-209T>A) n.186-209T>A c.667-209T>A n.1337-209T>A n.1304-209T>A | dbSNP |
19 | g.11113069T= | CA2322771548 | LDLR | c.1445-209T= (n.1445-209T=) c.1187-209T= (n.1187-209T=) c.1067-209T= (n.1067-209T=) c.1441-209T= c.683-209T= (n.683-209T=) c.1064-209T= (n.1064-209T=) c.806-209T= (n.806-209T=) n.186-209T= c.667-209T= n.1337-209T= n.1304-209T= | |
19 | g.11113071C= | CA2322771550 | LDLR | c.1445-207C= (n.1445-207C=) c.1187-207C= (n.1187-207C=) c.1067-207C= (n.1067-207C=) c.1441-207C= c.683-207C= (n.683-207C=) c.1064-207C= (n.1064-207C=) c.806-207C= (n.806-207C=) n.186-207C= c.667-207C= n.1337-207C= n.1304-207C= | |
19 | g.11113071C>G | CA305300024 | LDLR | c.1445-207C>G (n.1445-207C>G) c.1187-207C>G (n.1187-207C>G) c.1067-207C>G (n.1067-207C>G) c.1441-207C>G c.683-207C>G (n.683-207C>G) c.1064-207C>G (n.1064-207C>G) c.806-207C>G (n.806-207C>G) n.186-207C>G c.667-207C>G n.1337-207C>G n.1304-207C>G | dbSNP |
19 | g.11113072T>G | CA305300026 | LDLR | c.1445-206T>G (n.1445-206T>G) c.1187-206T>G (n.1187-206T>G) c.1067-206T>G (n.1067-206T>G) c.1441-206T>G c.683-206T>G (n.683-206T>G) c.1064-206T>G (n.1064-206T>G) c.806-206T>G (n.806-206T>G) n.186-206T>G c.667-206T>G n.1337-206T>G n.1304-206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113072T= | CA2322771551 | LDLR | c.1445-206T= (n.1445-206T=) c.1187-206T= (n.1187-206T=) c.1067-206T= (n.1067-206T=) c.1441-206T= c.683-206T= (n.683-206T=) c.1064-206T= (n.1064-206T=) c.806-206T= (n.806-206T=) n.186-206T= c.667-206T= n.1337-206T= n.1304-206T= | |
19 | g.11113076C>A | CA305300027 | LDLR | c.1445-202C>A (n.1445-202C>A) c.1187-202C>A (n.1187-202C>A) c.1067-202C>A (n.1067-202C>A) c.1441-202C>A c.683-202C>A (n.683-202C>A) c.1064-202C>A (n.1064-202C>A) c.806-202C>A (n.806-202C>A) n.186-202C>A c.667-202C>A n.1337-202C>A n.1304-202C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113076C= | CA2322771552 | LDLR | c.1445-202C= (n.1445-202C=) c.1187-202C= (n.1187-202C=) c.1067-202C= (n.1067-202C=) c.1441-202C= c.683-202C= (n.683-202C=) c.1064-202C= (n.1064-202C=) c.806-202C= (n.806-202C=) n.186-202C= c.667-202C= n.1337-202C= n.1304-202C= | |
19 | g.11113077C= | CA2322771553 | LDLR | c.1445-201C= (n.1445-201C=) c.1187-201C= (n.1187-201C=) c.1067-201C= (n.1067-201C=) c.1441-201C= c.683-201C= (n.683-201C=) c.1064-201C= (n.1064-201C=) c.806-201C= (n.806-201C=) n.186-201C= c.667-201C= n.1337-201C= n.1304-201C= | |
19 | g.11113077C>T | CA2322771554 | LDLR | c.1445-201C>T (n.1445-201C>T) c.1187-201C>T (n.1187-201C>T) c.1067-201C>T (n.1067-201C>T) c.1441-201C>T c.683-201C>T (n.683-201C>T) c.1064-201C>T (n.1064-201C>T) c.806-201C>T (n.806-201C>T) n.186-201C>T c.667-201C>T n.1337-201C>T n.1304-201C>T | dbSNP |
19 | g.11113080C= | CA2322771555 | LDLR | c.1445-198C= (n.1445-198C=) c.1187-198C= (n.1187-198C=) c.1067-198C= (n.1067-198C=) c.1441-198C= c.683-198C= (n.683-198C=) c.1064-198C= (n.1064-198C=) c.806-198C= (n.806-198C=) n.186-198C= c.667-198C= n.1337-198C= n.1304-198C= | |
19 | g.11113080C>T | CA305300028 | LDLR | c.1445-198C>T (n.1445-198C>T) c.1187-198C>T (n.1187-198C>T) c.1067-198C>T (n.1067-198C>T) c.1441-198C>T c.683-198C>T (n.683-198C>T) c.1064-198C>T (n.1064-198C>T) c.806-198C>T (n.806-198C>T) n.186-198C>T c.667-198C>T n.1337-198C>T n.1304-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113082G>T | CA2741610430 | LDLR | c.1445-196G>T (n.1445-196G>T) c.1187-196G>T (n.1187-196G>T) c.1067-196G>T (n.1067-196G>T) c.1441-196G>T c.683-196G>T (n.683-196G>T) c.1064-196G>T (n.1064-196G>T) c.806-196G>T (n.806-196G>T) n.186-196G>T c.667-196G>T n.1337-196G>T n.1304-196G>T | |
19 | g.11113082_11113083delinsGC | CA2322771556 | LDLR | c.1445-196_1445-195delinsGC (n.1445-196_1445-195delinsGC) c.1187-196_1187-195delinsGC (n.1187-196_1187-195delinsGC) c.1067-196_1067-195delinsGC (n.1067-196_1067-195delinsGC) c.1441-196_1441-195delinsGC c.683-196_683-195delinsGC (n.683-196_683-195delinsGC) c.1064-196_1064-195delinsGC (n.1064-196_1064-195delinsGC) c.806-196_806-195delinsGC (n.806-196_806-195delinsGC) n.186-196_186-195delinsGC c.667-196_667-195delinsGC n.1337-196_1337-195delinsGC n.1304-196_1304-195delinsGC | |
19 | g.11113084del | CA631766357 | LDLR | c.1445-194del (n.1445-194del) c.1187-194del (n.1187-194del) c.1067-194del (n.1067-194del) c.1441-194del c.683-194del (n.683-194del) c.1064-194del (n.1064-194del) c.806-194del (n.806-194del) n.186-194del c.667-194del n.1337-194del n.1304-194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113084C= | CA2322771557 | LDLR | c.1445-194C= (n.1445-194C=) c.1187-194C= (n.1187-194C=) c.1067-194C= (n.1067-194C=) c.1441-194C= c.683-194C= (n.683-194C=) c.1064-194C= (n.1064-194C=) c.806-194C= (n.806-194C=) n.186-194C= c.667-194C= n.1337-194C= n.1304-194C= | |
19 | g.11113084C>G | CA631766362 | LDLR | c.1445-194C>G (n.1445-194C>G) c.1187-194C>G (n.1187-194C>G) c.1067-194C>G (n.1067-194C>G) c.1441-194C>G c.683-194C>G (n.683-194C>G) c.1064-194C>G (n.1064-194C>G) c.806-194C>G (n.806-194C>G) n.186-194C>G c.667-194C>G n.1337-194C>G n.1304-194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113087C= | CA2322771558 | LDLR | c.1445-191C= (n.1445-191C=) c.1187-191C= (n.1187-191C=) c.1067-191C= (n.1067-191C=) c.1441-191C= c.683-191C= (n.683-191C=) c.1064-191C= (n.1064-191C=) c.806-191C= (n.806-191C=) n.186-191C= c.667-191C= n.1337-191C= n.1304-191C= | |
19 | g.11113087C>T | CA2322771559 | LDLR | c.1445-191C>T (n.1445-191C>T) c.1187-191C>T (n.1187-191C>T) c.1067-191C>T (n.1067-191C>T) c.1441-191C>T c.683-191C>T (n.683-191C>T) c.1064-191C>T (n.1064-191C>T) c.806-191C>T (n.806-191C>T) n.186-191C>T c.667-191C>T n.1337-191C>T n.1304-191C>T | dbSNP |
19 | g.11113088C>A | CA305300030 | LDLR | c.1445-190C>A (n.1445-190C>A) c.1187-190C>A (n.1187-190C>A) c.1067-190C>A (n.1067-190C>A) c.1441-190C>A c.683-190C>A (n.683-190C>A) c.1064-190C>A (n.1064-190C>A) c.806-190C>A (n.806-190C>A) n.186-190C>A c.667-190C>A n.1337-190C>A n.1304-190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113088C= | CA2322771560 | LDLR | c.1445-190C= (n.1445-190C=) c.1187-190C= (n.1187-190C=) c.1067-190C= (n.1067-190C=) c.1441-190C= c.683-190C= (n.683-190C=) c.1064-190C= (n.1064-190C=) c.806-190C= (n.806-190C=) n.186-190C= c.667-190C= n.1337-190C= n.1304-190C= |