Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11112932T>C | CA2322771471 | LDLR | c.1445-346T>C (n.1445-346T>C) c.1187-346T>C (n.1187-346T>C) c.1067-346T>C (n.1067-346T>C) c.1441-346T>C c.683-346T>C (n.683-346T>C) c.1064-346T>C (n.1064-346T>C) c.806-346T>C (n.806-346T>C) n.186-346T>C c.667-346T>C n.1337-346T>C n.1304-346T>C | dbSNP |
19 | g.11112932T= | CA2322771470 | LDLR | c.1445-346T= (n.1445-346T=) c.1187-346T= (n.1187-346T=) c.1067-346T= (n.1067-346T=) c.1441-346T= c.683-346T= (n.683-346T=) c.1064-346T= (n.1064-346T=) c.806-346T= (n.806-346T=) n.186-346T= c.667-346T= n.1337-346T= n.1304-346T= | |
19 | g.11112933C>A | CA993516583 | LDLR | c.1445-345C>A (n.1445-345C>A) c.1187-345C>A (n.1187-345C>A) c.1067-345C>A (n.1067-345C>A) c.1441-345C>A c.683-345C>A (n.683-345C>A) c.1064-345C>A (n.1064-345C>A) c.806-345C>A (n.806-345C>A) n.186-345C>A c.667-345C>A n.1337-345C>A n.1304-345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112933C= | CA2322771472 | LDLR | c.1445-345C= (n.1445-345C=) c.1187-345C= (n.1187-345C=) c.1067-345C= (n.1067-345C=) c.1441-345C= c.683-345C= (n.683-345C=) c.1064-345C= (n.1064-345C=) c.806-345C= (n.806-345C=) n.186-345C= c.667-345C= n.1337-345C= n.1304-345C= | |
19 | g.11112934C= | CA2322771473 | LDLR | c.1445-344C= (n.1445-344C=) c.1187-344C= (n.1187-344C=) c.1067-344C= (n.1067-344C=) c.1441-344C= c.683-344C= (n.683-344C=) c.1064-344C= (n.1064-344C=) c.806-344C= (n.806-344C=) n.186-344C= c.667-344C= n.1337-344C= n.1304-344C= | |
19 | g.11112934C>T | CA783241756 | LDLR | c.1445-344C>T (n.1445-344C>T) c.1187-344C>T (n.1187-344C>T) c.1067-344C>T (n.1067-344C>T) c.1441-344C>T c.683-344C>T (n.683-344C>T) c.1064-344C>T (n.1064-344C>T) c.806-344C>T (n.806-344C>T) n.186-344C>T c.667-344C>T n.1337-344C>T n.1304-344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112935C= | CA2322771474 | LDLR | c.1445-343C= (n.1445-343C=) c.1187-343C= (n.1187-343C=) c.1067-343C= (n.1067-343C=) c.1441-343C= c.683-343C= (n.683-343C=) c.1064-343C= (n.1064-343C=) c.806-343C= (n.806-343C=) n.186-343C= c.667-343C= n.1337-343C= n.1304-343C= | |
19 | g.11112935C>T | CA305300000 | LDLR | c.1445-343C>T (n.1445-343C>T) c.1187-343C>T (n.1187-343C>T) c.1067-343C>T (n.1067-343C>T) c.1441-343C>T c.683-343C>T (n.683-343C>T) c.1064-343C>T (n.1064-343C>T) c.806-343C>T (n.806-343C>T) n.186-343C>T c.667-343C>T n.1337-343C>T n.1304-343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112936G>A | CA305300001 | LDLR | c.1445-342G>A (n.1445-342G>A) c.1187-342G>A (n.1187-342G>A) c.1067-342G>A (n.1067-342G>A) c.1441-342G>A c.683-342G>A (n.683-342G>A) c.1064-342G>A (n.1064-342G>A) c.806-342G>A (n.806-342G>A) n.186-342G>A c.667-342G>A n.1337-342G>A n.1304-342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112936G= | CA2322771475 | LDLR | c.1445-342G= (n.1445-342G=) c.1187-342G= (n.1187-342G=) c.1067-342G= (n.1067-342G=) c.1441-342G= c.683-342G= (n.683-342G=) c.1064-342G= (n.1064-342G=) c.806-342G= (n.806-342G=) n.186-342G= c.667-342G= n.1337-342G= n.1304-342G= | |
19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112938C= | CA2322771476 | LDLR | c.1445-340C= (n.1445-340C=) c.1187-340C= (n.1187-340C=) c.1067-340C= (n.1067-340C=) c.1441-340C= c.683-340C= (n.683-340C=) c.1064-340C= (n.1064-340C=) c.806-340C= (n.806-340C=) n.186-340C= c.667-340C= n.1337-340C= n.1304-340C= | |
19 | g.11112938C>G | CA631766290 | LDLR | c.1445-340C>G (n.1445-340C>G) c.1187-340C>G (n.1187-340C>G) c.1067-340C>G (n.1067-340C>G) c.1441-340C>G c.683-340C>G (n.683-340C>G) c.1064-340C>G (n.1064-340C>G) c.806-340C>G (n.806-340C>G) n.186-340C>G c.667-340C>G n.1337-340C>G n.1304-340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112941A= | CA2322771477 | LDLR | c.1445-337A= (n.1445-337A=) c.1187-337A= (n.1187-337A=) c.1067-337A= (n.1067-337A=) c.1441-337A= c.683-337A= (n.683-337A=) c.1064-337A= (n.1064-337A=) c.806-337A= (n.806-337A=) n.186-337A= c.667-337A= n.1337-337A= n.1304-337A= | |
19 | g.11112941A>G | CA2322771478 | LDLR | c.1445-337A>G (n.1445-337A>G) c.1187-337A>G (n.1187-337A>G) c.1067-337A>G (n.1067-337A>G) c.1441-337A>G c.683-337A>G (n.683-337A>G) c.1064-337A>G (n.1064-337A>G) c.806-337A>G (n.806-337A>G) n.186-337A>G c.667-337A>G n.1337-337A>G n.1304-337A>G | dbSNP |
19 | g.11112942G>A | CA305300003 | LDLR | c.1445-336G>A (n.1445-336G>A) c.1187-336G>A (n.1187-336G>A) c.1067-336G>A (n.1067-336G>A) c.1441-336G>A c.683-336G>A (n.683-336G>A) c.1064-336G>A (n.1064-336G>A) c.806-336G>A (n.806-336G>A) n.186-336G>A c.667-336G>A n.1337-336G>A n.1304-336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112942G= | CA2322771479 | LDLR | c.1445-336G= (n.1445-336G=) c.1187-336G= (n.1187-336G=) c.1067-336G= (n.1067-336G=) c.1441-336G= c.683-336G= (n.683-336G=) c.1064-336G= (n.1064-336G=) c.806-336G= (n.806-336G=) n.186-336G= c.667-336G= n.1337-336G= n.1304-336G= | |
19 | g.11112944C= | CA2322771480 | LDLR | c.1445-334C= (n.1445-334C=) c.1187-334C= (n.1187-334C=) c.1067-334C= (n.1067-334C=) c.1441-334C= c.683-334C= (n.683-334C=) c.1064-334C= (n.1064-334C=) c.806-334C= (n.806-334C=) n.186-334C= c.667-334C= n.1337-334C= n.1304-334C= | |
19 | g.11112944C>T | CA2322771481 | LDLR | c.1445-334C>T (n.1445-334C>T) c.1187-334C>T (n.1187-334C>T) c.1067-334C>T (n.1067-334C>T) c.1441-334C>T c.683-334C>T (n.683-334C>T) c.1064-334C>T (n.1064-334C>T) c.806-334C>T (n.806-334C>T) n.186-334C>T c.667-334C>T n.1337-334C>T n.1304-334C>T | dbSNP |
19 | g.11112950A= | CA2322771482 | LDLR | c.1445-328A= (n.1445-328A=) c.1187-328A= (n.1187-328A=) c.1067-328A= (n.1067-328A=) c.1441-328A= c.683-328A= (n.683-328A=) c.1064-328A= (n.1064-328A=) c.806-328A= (n.806-328A=) n.186-328A= c.667-328A= n.1337-328A= n.1304-328A= | |
19 | g.11112950A>G | CA2322771483 | LDLR | c.1445-328A>G (n.1445-328A>G) c.1187-328A>G (n.1187-328A>G) c.1067-328A>G (n.1067-328A>G) c.1441-328A>G c.683-328A>G (n.683-328A>G) c.1064-328A>G (n.1064-328A>G) c.806-328A>G (n.806-328A>G) n.186-328A>G c.667-328A>G n.1337-328A>G n.1304-328A>G | dbSNP |
19 | g.11112951A= | CA2322771484 | LDLR | c.1445-327A= (n.1445-327A=) c.1187-327A= (n.1187-327A=) c.1067-327A= (n.1067-327A=) c.1441-327A= c.683-327A= (n.683-327A=) c.1064-327A= (n.1064-327A=) c.806-327A= (n.806-327A=) n.186-327A= c.667-327A= n.1337-327A= n.1304-327A= | |
19 | g.11112951A>C | CA2322771485 | LDLR | c.1445-327A>C (n.1445-327A>C) c.1187-327A>C (n.1187-327A>C) c.1067-327A>C (n.1067-327A>C) c.1441-327A>C c.683-327A>C (n.683-327A>C) c.1064-327A>C (n.1064-327A>C) c.806-327A>C (n.806-327A>C) n.186-327A>C c.667-327A>C n.1337-327A>C n.1304-327A>C | dbSNP |
19 | g.11112953T>C | CA2322771488 | LDLR | c.1445-325T>C (n.1445-325T>C) c.1187-325T>C (n.1187-325T>C) c.1067-325T>C (n.1067-325T>C) c.1441-325T>C c.683-325T>C (n.683-325T>C) c.1064-325T>C (n.1064-325T>C) c.806-325T>C (n.806-325T>C) n.186-325T>C c.667-325T>C n.1337-325T>C n.1304-325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112953T>G | CA2322771486 | LDLR | c.1445-325T>G (n.1445-325T>G) c.1187-325T>G (n.1187-325T>G) c.1067-325T>G (n.1067-325T>G) c.1441-325T>G c.683-325T>G (n.683-325T>G) c.1064-325T>G (n.1064-325T>G) c.806-325T>G (n.806-325T>G) n.186-325T>G c.667-325T>G n.1337-325T>G n.1304-325T>G | dbSNP |
19 | g.11112953T= | CA2322771487 | LDLR | c.1445-325T= (n.1445-325T=) c.1187-325T= (n.1187-325T=) c.1067-325T= (n.1067-325T=) c.1441-325T= c.683-325T= (n.683-325T=) c.1064-325T= (n.1064-325T=) c.806-325T= (n.806-325T=) n.186-325T= c.667-325T= n.1337-325T= n.1304-325T= | |
19 | g.11112954G>T | CA2581939207 | LDLR | c.1445-324G>T (n.1445-324G>T) c.1187-324G>T (n.1187-324G>T) c.1067-324G>T (n.1067-324G>T) c.1441-324G>T c.683-324G>T (n.683-324G>T) c.1064-324G>T (n.1064-324G>T) c.806-324G>T (n.806-324G>T) n.186-324G>T c.667-324G>T n.1337-324G>T n.1304-324G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112956T>C | CA305300004 | LDLR | c.1445-322T>C (n.1445-322T>C) c.1187-322T>C (n.1187-322T>C) c.1067-322T>C (n.1067-322T>C) c.1441-322T>C c.683-322T>C (n.683-322T>C) c.1064-322T>C (n.1064-322T>C) c.806-322T>C (n.806-322T>C) n.186-322T>C c.667-322T>C n.1337-322T>C n.1304-322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112956T= | CA2322771489 | LDLR | c.1445-322T= (n.1445-322T=) c.1187-322T= (n.1187-322T=) c.1067-322T= (n.1067-322T=) c.1441-322T= c.683-322T= (n.683-322T=) c.1064-322T= (n.1064-322T=) c.806-322T= (n.806-322T=) n.186-322T= c.667-322T= n.1337-322T= n.1304-322T= | |
19 | g.11112958G>A | CA2322771491 | LDLR | c.1445-320G>A (n.1445-320G>A) c.1187-320G>A (n.1187-320G>A) c.1067-320G>A (n.1067-320G>A) c.1441-320G>A c.683-320G>A (n.683-320G>A) c.1064-320G>A (n.1064-320G>A) c.806-320G>A (n.806-320G>A) n.186-320G>A c.667-320G>A n.1337-320G>A n.1304-320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112958G= | CA2322771490 | LDLR | c.1445-320G= (n.1445-320G=) c.1187-320G= (n.1187-320G=) c.1067-320G= (n.1067-320G=) c.1441-320G= c.683-320G= (n.683-320G=) c.1064-320G= (n.1064-320G=) c.806-320G= (n.806-320G=) n.186-320G= c.667-320G= n.1337-320G= n.1304-320G= | |
19 | g.11112960A>T | CA993516593 | LDLR | c.1445-318A>T (n.1445-318A>T) c.1187-318A>T (n.1187-318A>T) c.1067-318A>T (n.1067-318A>T) c.1441-318A>T c.683-318A>T (n.683-318A>T) c.1064-318A>T (n.1064-318A>T) c.806-318A>T (n.806-318A>T) n.186-318A>T c.667-318A>T n.1337-318A>T n.1304-318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112964C>T | CA2551211632 | LDLR | c.1445-314C>T (n.1445-314C>T) c.1187-314C>T (n.1187-314C>T) c.1067-314C>T (n.1067-314C>T) c.1441-314C>T c.683-314C>T (n.683-314C>T) c.1064-314C>T (n.1064-314C>T) c.806-314C>T (n.806-314C>T) n.186-314C>T c.667-314C>T n.1337-314C>T n.1304-314C>T | |
19 | g.11112965A= | CA2322771492 | LDLR | c.1445-313A= (n.1445-313A=) c.1187-313A= (n.1187-313A=) c.1067-313A= (n.1067-313A=) c.1441-313A= c.683-313A= (n.683-313A=) c.1064-313A= (n.1064-313A=) c.806-313A= (n.806-313A=) n.186-313A= c.667-313A= n.1337-313A= n.1304-313A= | |
19 | g.11112965A>G | CA2322771493 | LDLR | c.1445-313A>G (n.1445-313A>G) c.1187-313A>G (n.1187-313A>G) c.1067-313A>G (n.1067-313A>G) c.1441-313A>G c.683-313A>G (n.683-313A>G) c.1064-313A>G (n.1064-313A>G) c.806-313A>G (n.806-313A>G) n.186-313A>G c.667-313A>G n.1337-313A>G n.1304-313A>G | dbSNP |
19 | g.11112966G>A | CA2524973884 | LDLR | c.1445-312G>A (n.1445-312G>A) c.1187-312G>A (n.1187-312G>A) c.1067-312G>A (n.1067-312G>A) c.1441-312G>A c.683-312G>A (n.683-312G>A) c.1064-312G>A (n.1064-312G>A) c.806-312G>A (n.806-312G>A) n.186-312G>A c.667-312G>A n.1337-312G>A n.1304-312G>A | |
19 | g.11112967G>C | CA631766293 | LDLR | c.1445-311G>C (n.1445-311G>C) c.1187-311G>C (n.1187-311G>C) c.1067-311G>C (n.1067-311G>C) c.1441-311G>C c.683-311G>C (n.683-311G>C) c.1064-311G>C (n.1064-311G>C) c.806-311G>C (n.806-311G>C) n.186-311G>C c.667-311G>C n.1337-311G>C n.1304-311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112967G= | CA2322771494 | LDLR | c.1445-311G= (n.1445-311G=) c.1187-311G= (n.1187-311G=) c.1067-311G= (n.1067-311G=) c.1441-311G= c.683-311G= (n.683-311G=) c.1064-311G= (n.1064-311G=) c.806-311G= (n.806-311G=) n.186-311G= c.667-311G= n.1337-311G= n.1304-311G= | |
19 | g.11112967G>T | CA2322771495 | LDLR | c.1445-311G>T (n.1445-311G>T) c.1187-311G>T (n.1187-311G>T) c.1067-311G>T (n.1067-311G>T) c.1441-311G>T c.683-311G>T (n.683-311G>T) c.1064-311G>T (n.1064-311G>T) c.806-311G>T (n.806-311G>T) n.186-311G>T c.667-311G>T n.1337-311G>T n.1304-311G>T | dbSNP |
19 | g.11112968C= | CA2322771496 | LDLR | c.1445-310C= (n.1445-310C=) c.1187-310C= (n.1187-310C=) c.1067-310C= (n.1067-310C=) c.1441-310C= c.683-310C= (n.683-310C=) c.1064-310C= (n.1064-310C=) c.806-310C= (n.806-310C=) n.186-310C= c.667-310C= n.1337-310C= n.1304-310C= | |
19 | g.11112968C>T | CA305300006 | LDLR | c.1445-310C>T (n.1445-310C>T) c.1187-310C>T (n.1187-310C>T) c.1067-310C>T (n.1067-310C>T) c.1441-310C>T c.683-310C>T (n.683-310C>T) c.1064-310C>T (n.1064-310C>T) c.806-310C>T (n.806-310C>T) n.186-310C>T c.667-310C>T n.1337-310C>T n.1304-310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112969T>A | CA993516594 | LDLR | c.1445-309T>A (n.1445-309T>A) c.1187-309T>A (n.1187-309T>A) c.1067-309T>A (n.1067-309T>A) c.1441-309T>A c.683-309T>A (n.683-309T>A) c.1064-309T>A (n.1064-309T>A) c.806-309T>A (n.806-309T>A) n.186-309T>A c.667-309T>A n.1337-309T>A n.1304-309T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112969T>C | CA2526541195 | LDLR | c.1445-309T>C (n.1445-309T>C) c.1187-309T>C (n.1187-309T>C) c.1067-309T>C (n.1067-309T>C) c.1441-309T>C c.683-309T>C (n.683-309T>C) c.1064-309T>C (n.1064-309T>C) c.806-309T>C (n.806-309T>C) n.186-309T>C c.667-309T>C n.1337-309T>C n.1304-309T>C | |
19 | g.11112969T>G | CA993516595 | LDLR | c.1445-309T>G (n.1445-309T>G) c.1187-309T>G (n.1187-309T>G) c.1067-309T>G (n.1067-309T>G) c.1441-309T>G c.683-309T>G (n.683-309T>G) c.1064-309T>G (n.1064-309T>G) c.806-309T>G (n.806-309T>G) n.186-309T>G c.667-309T>G n.1337-309T>G n.1304-309T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112971G= | CA2322771497 | LDLR | c.1445-307G= (n.1445-307G=) c.1187-307G= (n.1187-307G=) c.1067-307G= (n.1067-307G=) c.1441-307G= c.683-307G= (n.683-307G=) c.1064-307G= (n.1064-307G=) c.806-307G= (n.806-307G=) n.186-307G= c.667-307G= n.1337-307G= n.1304-307G= | |
19 | g.11112971G>T | CA2322771498 | LDLR | c.1445-307G>T (n.1445-307G>T) c.1187-307G>T (n.1187-307G>T) c.1067-307G>T (n.1067-307G>T) c.1441-307G>T c.683-307G>T (n.683-307G>T) c.1064-307G>T (n.1064-307G>T) c.806-307G>T (n.806-307G>T) n.186-307G>T c.667-307G>T n.1337-307G>T n.1304-307G>T | dbSNP |
19 | g.11112972A= | CA2322771499 | LDLR | c.1445-306A= (n.1445-306A=) c.1187-306A= (n.1187-306A=) c.1067-306A= (n.1067-306A=) c.1441-306A= c.683-306A= (n.683-306A=) c.1064-306A= (n.1064-306A=) c.806-306A= (n.806-306A=) n.186-306A= c.667-306A= n.1337-306A= n.1304-306A= | |
19 | g.11112972A>C | CA993516597 | LDLR | c.1445-306A>C (n.1445-306A>C) c.1187-306A>C (n.1187-306A>C) c.1067-306A>C (n.1067-306A>C) c.1441-306A>C c.683-306A>C (n.683-306A>C) c.1064-306A>C (n.1064-306A>C) c.806-306A>C (n.806-306A>C) n.186-306A>C c.667-306A>C n.1337-306A>C n.1304-306A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112972A>G | CA993516598 | LDLR | c.1445-306A>G (n.1445-306A>G) c.1187-306A>G (n.1187-306A>G) c.1067-306A>G (n.1067-306A>G) c.1441-306A>G c.683-306A>G (n.683-306A>G) c.1064-306A>G (n.1064-306A>G) c.806-306A>G (n.806-306A>G) n.186-306A>G c.667-306A>G n.1337-306A>G n.1304-306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112972A>T | CA2581939208 | LDLR | c.1445-306A>T (n.1445-306A>T) c.1187-306A>T (n.1187-306A>T) c.1067-306A>T (n.1067-306A>T) c.1441-306A>T c.683-306A>T (n.683-306A>T) c.1064-306A>T (n.1064-306A>T) c.806-306A>T (n.806-306A>T) n.186-306A>T c.667-306A>T n.1337-306A>T n.1304-306A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112973G>A | CA2553908958 | LDLR | c.1445-305G>A (n.1445-305G>A) c.1187-305G>A (n.1187-305G>A) c.1067-305G>A (n.1067-305G>A) c.1441-305G>A c.683-305G>A (n.683-305G>A) c.1064-305G>A (n.1064-305G>A) c.806-305G>A (n.806-305G>A) n.186-305G>A c.667-305G>A n.1337-305G>A n.1304-305G>A | |
19 | g.11112975C>A | CA993516599 | LDLR | c.1445-303C>A (n.1445-303C>A) c.1187-303C>A (n.1187-303C>A) c.1067-303C>A (n.1067-303C>A) c.1441-303C>A c.683-303C>A (n.683-303C>A) c.1064-303C>A (n.1064-303C>A) c.806-303C>A (n.806-303C>A) n.186-303C>A c.667-303C>A n.1337-303C>A n.1304-303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112975C= | CA2322771500 | LDLR | c.1445-303C= (n.1445-303C=) c.1187-303C= (n.1187-303C=) c.1067-303C= (n.1067-303C=) c.1441-303C= c.683-303C= (n.683-303C=) c.1064-303C= (n.1064-303C=) c.806-303C= (n.806-303C=) n.186-303C= c.667-303C= n.1337-303C= n.1304-303C= | |
19 | g.11112976A= | CA2322771501 | LDLR | c.1445-302A= (n.1445-302A=) c.1187-302A= (n.1187-302A=) c.1067-302A= (n.1067-302A=) c.1441-302A= c.683-302A= (n.683-302A=) c.1064-302A= (n.1064-302A=) c.806-302A= (n.806-302A=) n.186-302A= c.667-302A= n.1337-302A= n.1304-302A= | |
19 | g.11112976A>C | CA305300007 | LDLR | c.1445-302A>C (n.1445-302A>C) c.1187-302A>C (n.1187-302A>C) c.1067-302A>C (n.1067-302A>C) c.1441-302A>C c.683-302A>C (n.683-302A>C) c.1064-302A>C (n.1064-302A>C) c.806-302A>C (n.806-302A>C) n.186-302A>C c.667-302A>C n.1337-302A>C n.1304-302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11112978C>A | CA993516603 | LDLR | c.1445-300C>A (n.1445-300C>A) c.1187-300C>A (n.1187-300C>A) c.1067-300C>A (n.1067-300C>A) c.1441-300C>A c.683-300C>A (n.683-300C>A) c.1064-300C>A (n.1064-300C>A) c.806-300C>A (n.806-300C>A) n.186-300C>A c.667-300C>A n.1337-300C>A n.1304-300C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112978C= | CA2322771502 | LDLR | c.1445-300C= (n.1445-300C=) c.1187-300C= (n.1187-300C=) c.1067-300C= (n.1067-300C=) c.1441-300C= c.683-300C= (n.683-300C=) c.1064-300C= (n.1064-300C=) c.806-300C= (n.806-300C=) n.186-300C= c.667-300C= n.1337-300C= n.1304-300C= | |
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19 | g.11112979del | CA2813598150 | LDLR | c.1445-299del (n.1445-299del) c.1187-299del (n.1187-299del) c.1067-299del (n.1067-299del) c.1441-299del c.683-299del (n.683-299del) c.1064-299del (n.1064-299del) c.806-299del (n.806-299del) n.186-299del c.667-299del n.1337-299del n.1304-299del | |
19 | g.11112979G>A | CA783241775 | LDLR | c.1445-299G>A (n.1445-299G>A) c.1187-299G>A (n.1187-299G>A) c.1067-299G>A (n.1067-299G>A) c.1441-299G>A c.683-299G>A (n.683-299G>A) c.1064-299G>A (n.1064-299G>A) c.806-299G>A (n.806-299G>A) n.186-299G>A c.667-299G>A n.1337-299G>A n.1304-299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11112979G>T | CA993516607 | LDLR | c.1445-299G>T (n.1445-299G>T) c.1187-299G>T (n.1187-299G>T) c.1067-299G>T (n.1067-299G>T) c.1441-299G>T c.683-299G>T (n.683-299G>T) c.1064-299G>T (n.1064-299G>T) c.806-299G>T (n.806-299G>T) n.186-299G>T c.667-299G>T n.1337-299G>T n.1304-299G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112980T>C | CA993516608 | LDLR | c.1445-298T>C (n.1445-298T>C) c.1187-298T>C (n.1187-298T>C) c.1067-298T>C (n.1067-298T>C) c.1441-298T>C c.683-298T>C (n.683-298T>C) c.1064-298T>C (n.1064-298T>C) c.806-298T>C (n.806-298T>C) n.186-298T>C c.667-298T>C n.1337-298T>C n.1304-298T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112980T>G | CA993516609 | LDLR | c.1445-298T>G (n.1445-298T>G) c.1187-298T>G (n.1187-298T>G) c.1067-298T>G (n.1067-298T>G) c.1441-298T>G c.683-298T>G (n.683-298T>G) c.1064-298T>G (n.1064-298T>G) c.806-298T>G (n.806-298T>G) n.186-298T>G c.667-298T>G n.1337-298T>G n.1304-298T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112980T= | CA2322771504 | LDLR | c.1445-298T= (n.1445-298T=) c.1187-298T= (n.1187-298T=) c.1067-298T= (n.1067-298T=) c.1441-298T= c.683-298T= (n.683-298T=) c.1064-298T= (n.1064-298T=) c.806-298T= (n.806-298T=) n.186-298T= c.667-298T= n.1337-298T= n.1304-298T= | |
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19 | g.11112982C>T | CA993516612 | LDLR | c.1445-296C>T (n.1445-296C>T) c.1187-296C>T (n.1187-296C>T) c.1067-296C>T (n.1067-296C>T) c.1441-296C>T c.683-296C>T (n.683-296C>T) c.1064-296C>T (n.1064-296C>T) c.806-296C>T (n.806-296C>T) n.186-296C>T c.667-296C>T n.1337-296C>T n.1304-296C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112983C>A | CA631766296 | LDLR | c.1445-295C>A (n.1445-295C>A) c.1187-295C>A (n.1187-295C>A) c.1067-295C>A (n.1067-295C>A) c.1441-295C>A c.683-295C>A (n.683-295C>A) c.1064-295C>A (n.1064-295C>A) c.806-295C>A (n.806-295C>A) n.186-295C>A c.667-295C>A n.1337-295C>A n.1304-295C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.11112984T>C | CA783241783 | LDLR | c.1445-294T>C (n.1445-294T>C) c.1187-294T>C (n.1187-294T>C) c.1067-294T>C (n.1067-294T>C) c.1441-294T>C c.683-294T>C (n.683-294T>C) c.1064-294T>C (n.1064-294T>C) c.806-294T>C (n.806-294T>C) n.186-294T>C c.667-294T>C n.1337-294T>C n.1304-294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11112986G= | CA2322771507 | LDLR | c.1445-292G= (n.1445-292G=) c.1187-292G= (n.1187-292G=) c.1067-292G= (n.1067-292G=) c.1441-292G= c.683-292G= (n.683-292G=) c.1064-292G= (n.1064-292G=) c.806-292G= (n.806-292G=) n.186-292G= c.667-292G= n.1337-292G= n.1304-292G= | |
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19 | g.11112987C>A | CA2581939209 | LDLR | c.1445-291C>A (n.1445-291C>A) c.1187-291C>A (n.1187-291C>A) c.1067-291C>A (n.1067-291C>A) c.1441-291C>A c.683-291C>A (n.683-291C>A) c.1064-291C>A (n.1064-291C>A) c.806-291C>A (n.806-291C>A) n.186-291C>A c.667-291C>A n.1337-291C>A n.1304-291C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987C= | CA2322771509 | LDLR | c.1445-291C= (n.1445-291C=) c.1187-291C= (n.1187-291C=) c.1067-291C= (n.1067-291C=) c.1441-291C= c.683-291C= (n.683-291C=) c.1064-291C= (n.1064-291C=) c.806-291C= (n.806-291C=) n.186-291C= c.667-291C= n.1337-291C= n.1304-291C= | |
19 | g.11112987C>G | CA2813598161 | LDLR | c.1445-291C>G (n.1445-291C>G) c.1187-291C>G (n.1187-291C>G) c.1067-291C>G (n.1067-291C>G) c.1441-291C>G c.683-291C>G (n.683-291C>G) c.1064-291C>G (n.1064-291C>G) c.806-291C>G (n.806-291C>G) n.186-291C>G c.667-291C>G n.1337-291C>G n.1304-291C>G | |
19 | g.11112987C>T | CA305300008 | LDLR | c.1445-291C>T (n.1445-291C>T) c.1187-291C>T (n.1187-291C>T) c.1067-291C>T (n.1067-291C>T) c.1441-291C>T c.683-291C>T (n.683-291C>T) c.1064-291C>T (n.1064-291C>T) c.806-291C>T (n.806-291C>T) n.186-291C>T c.667-291C>T n.1337-291C>T n.1304-291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987dup | CA631766297 | LDLR | c.1445-291dup (n.1445-291dup) c.1187-291dup (n.1187-291dup) c.1067-291dup (n.1067-291dup) c.1441-291dup c.683-291dup (n.683-291dup) c.1064-291dup (n.1064-291dup) c.806-291dup (n.806-291dup) n.186-291dup c.667-291dup n.1337-291dup n.1304-291dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112993delinsCTTTTTT | CA2322771510 | LDLR | c.1445-291_1445-285delinsCTTTTTT (n.1445-291_1445-285delinsCTTTTTT) c.1187-291_1187-285delinsCTTTTTT (n.1187-291_1187-285delinsCTTTTTT) c.1067-291_1067-285delinsCTTTTTT (n.1067-291_1067-285delinsCTTTTTT) c.1441-291_1441-285delinsCTTTTTT c.683-291_683-285delinsCTTTTTT (n.683-291_683-285delinsCTTTTTT) c.1064-291_1064-285delinsCTTTTTT (n.1064-291_1064-285delinsCTTTTTT) c.806-291_806-285delinsCTTTTTT (n.806-291_806-285delinsCTTTTTT) n.186-291_186-285delinsCTTTTTT c.667-291_667-285delinsCTTTTTT n.1337-291_1337-285delinsCTTTTTT n.1304-291_1304-285delinsCTTTTTT | |
19 | g.11112987_11112988insCT | CA783241803 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCT (n.1445-291_1445-290insCT) c.1187-291_1187-290insCT (n.1187-291_1187-290insCT) c.1067-291_1067-290insCT (n.1067-291_1067-290insCT) c.1441-291_1441-290insCT c.683-291_683-290insCT (n.683-291_683-290insCT) c.1064-291_1064-290insCT (n.1064-291_1064-290insCT) c.806-291_806-290insCT (n.806-291_806-290insCT) n.186-291_186-290insCT c.667-291_667-290insCT n.1337-291_1337-290insCT n.1304-291_1304-290insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTT | CA631766303 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTT (n.1445-291_1445-290insCTT) c.1187-291_1187-290insCTT (n.1187-291_1187-290insCTT) c.1067-291_1067-290insCTT (n.1067-291_1067-290insCTT) c.1441-291_1441-290insCTT c.683-291_683-290insCTT (n.683-291_683-290insCTT) c.1064-291_1064-290insCTT (n.1064-291_1064-290insCTT) c.806-291_806-290insCTT (n.806-291_806-290insCTT) n.186-291_186-290insCTT c.667-291_667-290insCTT n.1337-291_1337-290insCTT n.1304-291_1304-290insCTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTT | CA631766308 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTT (n.1445-291_1445-290insCTTT) c.1187-291_1187-290insCTTT (n.1187-291_1187-290insCTTT) c.1067-291_1067-290insCTTT (n.1067-291_1067-290insCTTT) c.1441-291_1441-290insCTTT c.683-291_683-290insCTTT (n.683-291_683-290insCTTT) c.1064-291_1064-290insCTTT (n.1064-291_1064-290insCTTT) c.806-291_806-290insCTTT (n.806-291_806-290insCTTT) n.186-291_186-290insCTTT c.667-291_667-290insCTTT n.1337-291_1337-290insCTTT n.1304-291_1304-290insCTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTT | CA993516653 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTT c.683-291_683-290insCTTTT (n.683-291_683-290insCTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTT) c.806-291_806-290insCTTTT (n.806-291_806-290insCTTTT) n.186-291_186-290insCTTTT c.667-291_667-290insCTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTTT | CA993516655 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTTT c.683-291_683-290insCTTTTT (n.683-291_683-290insCTTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTTT) c.806-291_806-290insCTTTTT (n.806-291_806-290insCTTTTT) n.186-291_186-290insCTTTTT c.667-291_667-290insCTTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTTTT | CA2581939210 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTTTT c.683-291_683-290insCTTTTTT (n.683-291_683-290insCTTTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTTTT) c.806-291_806-290insCTTTTTT (n.806-291_806-290insCTTTTTT) n.186-291_186-290insCTTTTTT c.667-291_667-290insCTTTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTTTTTT | CA993516665 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTTTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTTTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTTTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTTTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTTTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTTTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTTTTTT c.683-291_683-290insCTTTTTTTT (n.683-291_683-290insCTTTTTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTTTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTTTTTT) c.806-291_806-290insCTTTTTTTT (n.806-291_806-290insCTTTTTTTT) n.186-291_186-290insCTTTTTTTT c.667-291_667-290insCTTTTTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTTTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTTTTTTT | CA993516657 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTTTTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTTTTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTTTTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTTTTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTTTTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTTTTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTTTTTTT c.683-291_683-290insCTTTTTTTTT (n.683-291_683-290insCTTTTTTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTTTTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTTTTTTT) c.806-291_806-290insCTTTTTTTTT (n.806-291_806-290insCTTTTTTTTT) n.186-291_186-290insCTTTTTTTTT c.667-291_667-290insCTTTTTTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTTTTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTTTTTTTT | CA993516658 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTTTTTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTTTTTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTTTTTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTTTTTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTTTTTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTTTTTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTTTTTTTT c.683-291_683-290insCTTTTTTTTTT (n.683-291_683-290insCTTTTTTTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTTTTTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTTTTTTTT) c.806-291_806-290insCTTTTTTTTTT (n.806-291_806-290insCTTTTTTTTTT) n.186-291_186-290insCTTTTTTTTTT c.667-291_667-290insCTTTTTTTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTTTTTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112987_11112988insCTTTTTTTTTTT | CA993516659 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTTTTTTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTTTTTTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTTTTTTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTTTTTTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTTTTTTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTTTTTTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTTTTTTTTT c.683-291_683-290insCTTTTTTTTTTT (n.683-291_683-290insCTTTTTTTTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTTTTTTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTTTTTTTTT) c.806-291_806-290insCTTTTTTTTTTT (n.806-291_806-290insCTTTTTTTTTTT) n.186-291_186-290insCTTTTTTTTTTT c.667-291_667-290insCTTTTTTTTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTTTTTTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11112988T>G | CA993516639 | LDLR | c.1445-290T>G (n.1445-290T>G) c.1187-290T>G (n.1187-290T>G) c.1067-290T>G (n.1067-290T>G) c.1441-290T>G c.683-290T>G (n.683-290T>G) c.1064-290T>G (n.1064-290T>G) c.806-290T>G (n.806-290T>G) n.186-290T>G c.667-290T>G n.1337-290T>G n.1304-290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113005_11113009del | CA783241834 | LDLR | c.1445-273_1445-269del (n.1445-273_1445-269del) c.1187-273_1187-269del (n.1187-273_1187-269del) c.1067-273_1067-269del (n.1067-273_1067-269del) c.1441-273_1441-269del c.683-273_683-269del (n.683-273_683-269del) c.1064-273_1064-269del (n.1064-273_1064-269del) c.806-273_806-269del (n.806-273_806-269del) n.186-273_186-269del c.667-273_667-269del n.1337-273_1337-269del n.1304-273_1304-269del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113000_11113009del | CA2554612240 | LDLR | c.1445-278_1445-269del (n.1445-278_1445-269del) c.1187-278_1187-269del (n.1187-278_1187-269del) c.1067-278_1067-269del (n.1067-278_1067-269del) c.1441-278_1441-269del c.683-278_683-269del (n.683-278_683-269del) c.1064-278_1064-269del (n.1064-278_1064-269del) c.806-278_806-269del (n.806-278_806-269del) n.186-278_186-269del c.667-278_667-269del n.1337-278_1337-269del n.1304-278_1304-269del | |
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19 | g.11112994_11112995insG | CA783241836 | LDLR | c.1445-284_1445-283insG (n.1445-284_1445-283insG) c.1187-284_1187-283insG (n.1187-284_1187-283insG) c.1067-284_1067-283insG (n.1067-284_1067-283insG) c.1441-284_1441-283insG c.683-284_683-283insG (n.683-284_683-283insG) c.1064-284_1064-283insG (n.1064-284_1064-283insG) c.806-284_806-283insG (n.806-284_806-283insG) n.186-284_186-283insG c.667-284_667-283insG n.1337-284_1337-283insG n.1304-284_1304-283insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112995T>C | CA993516672 | LDLR | c.1445-283T>C (n.1445-283T>C) c.1187-283T>C (n.1187-283T>C) c.1067-283T>C (n.1067-283T>C) c.1441-283T>C c.683-283T>C (n.683-283T>C) c.1064-283T>C (n.1064-283T>C) c.806-283T>C (n.806-283T>C) n.186-283T>C c.667-283T>C n.1337-283T>C n.1304-283T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112997T>A | CA993516673 | LDLR | c.1445-281T>A (n.1445-281T>A) c.1187-281T>A (n.1187-281T>A) c.1067-281T>A (n.1067-281T>A) c.1441-281T>A c.683-281T>A (n.683-281T>A) c.1064-281T>A (n.1064-281T>A) c.806-281T>A (n.806-281T>A) n.186-281T>A c.667-281T>A n.1337-281T>A n.1304-281T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112997T= | CA2322771514 | LDLR | c.1445-281T= (n.1445-281T=) c.1187-281T= (n.1187-281T=) c.1067-281T= (n.1067-281T=) c.1441-281T= c.683-281T= (n.683-281T=) c.1064-281T= (n.1064-281T=) c.806-281T= (n.806-281T=) n.186-281T= c.667-281T= n.1337-281T= n.1304-281T= | |
19 | g.11112998T= | CA2322771515 | LDLR | c.1445-280T= (n.1445-280T=) c.1187-280T= (n.1187-280T=) c.1067-280T= (n.1067-280T=) c.1441-280T= c.683-280T= (n.683-280T=) c.1064-280T= (n.1064-280T=) c.806-280T= (n.806-280T=) n.186-280T= c.667-280T= n.1337-280T= n.1304-280T= | |
19 | g.11112998_11112999insC | CA2322771516 | LDLR | c.1445-280_1445-279insC (n.1445-280_1445-279insC) c.1187-280_1187-279insC (n.1187-280_1187-279insC) c.1067-280_1067-279insC (n.1067-280_1067-279insC) c.1441-280_1441-279insC c.683-280_683-279insC (n.683-280_683-279insC) c.1064-280_1064-279insC (n.1064-280_1064-279insC) c.806-280_806-279insC (n.806-280_806-279insC) n.186-280_186-279insC c.667-280_667-279insC n.1337-280_1337-279insC n.1304-280_1304-279insC | dbSNP |
19 | g.11113001_11113002insC | CA2813598191 | LDLR | c.1445-277_1445-276insC (n.1445-277_1445-276insC) c.1187-277_1187-276insC (n.1187-277_1187-276insC) c.1067-277_1067-276insC (n.1067-277_1067-276insC) c.1441-277_1441-276insC c.683-277_683-276insC (n.683-277_683-276insC) c.1064-277_1064-276insC (n.1064-277_1064-276insC) c.806-277_806-276insC (n.806-277_806-276insC) n.186-277_186-276insC c.667-277_667-276insC n.1337-277_1337-276insC n.1304-277_1304-276insC | |
19 | g.11113006T>G | CA305300012 | LDLR | c.1445-272T>G (n.1445-272T>G) c.1187-272T>G (n.1187-272T>G) c.1067-272T>G (n.1067-272T>G) c.1441-272T>G c.683-272T>G (n.683-272T>G) c.1064-272T>G (n.1064-272T>G) c.806-272T>G (n.806-272T>G) n.186-272T>G c.667-272T>G n.1337-272T>G n.1304-272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113006_11113007insG | CA505485703 | LDLR | c.1445-272_1445-271insG (n.1445-272_1445-271insG) c.1187-272_1187-271insG (n.1187-272_1187-271insG) c.1067-272_1067-271insG (n.1067-272_1067-271insG) c.1441-272_1441-271insG c.683-272_683-271insG (n.683-272_683-271insG) c.1064-272_1064-271insG (n.1064-272_1064-271insG) c.806-272_806-271insG (n.806-272_806-271insG) n.186-272_186-271insG c.667-272_667-271insG n.1337-272_1337-271insG n.1304-272_1304-271insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113007T= | CA2322771518 | LDLR | c.1445-271T= (n.1445-271T=) c.1187-271T= (n.1187-271T=) c.1067-271T= (n.1067-271T=) c.1441-271T= c.683-271T= (n.683-271T=) c.1064-271T= (n.1064-271T=) c.806-271T= (n.806-271T=) n.186-271T= c.667-271T= n.1337-271T= n.1304-271T= | |
19 | g.11113007_11113008insGT | CA305300014 | LDLR | c.1445-271_1445-270insGT (n.1445-271_1445-270insGT) c.1187-271_1187-270insGT (n.1187-271_1187-270insGT) c.1067-271_1067-270insGT (n.1067-271_1067-270insGT) c.1441-271_1441-270insGT c.683-271_683-270insGT (n.683-271_683-270insGT) c.1064-271_1064-270insGT (n.1064-271_1064-270insGT) c.806-271_806-270insGT (n.806-271_806-270insGT) n.186-271_186-270insGT c.667-271_667-270insGT n.1337-271_1337-270insGT n.1304-271_1304-270insGT | dbSNP |
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19 | g.11113008_11113009insGTA | CA993516685 | LDLR | c.1445-270_1445-269insGTA (n.1445-270_1445-269insGTA) c.1187-270_1187-269insGTA (n.1187-270_1187-269insGTA) c.1067-270_1067-269insGTA (n.1067-270_1067-269insGTA) c.1441-270_1441-269insGTA c.683-270_683-269insGTA (n.683-270_683-269insGTA) c.1064-270_1064-269insGTA (n.1064-270_1064-269insGTA) c.806-270_806-269insGTA (n.806-270_806-269insGTA) n.186-270_186-269insGTA c.667-270_667-269insGTA n.1337-270_1337-269insGTA n.1304-270_1304-269insGTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113010G>T | CA631766334 | LDLR | c.1445-268G>T (n.1445-268G>T) c.1187-268G>T (n.1187-268G>T) c.1067-268G>T (n.1067-268G>T) c.1441-268G>T c.683-268G>T (n.683-268G>T) c.1064-268G>T (n.1064-268G>T) c.806-268G>T (n.806-268G>T) n.186-268G>T c.667-268G>T n.1337-268G>T n.1304-268G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113010_11113011insCG | CA2322771525 | LDLR | c.1445-268_1445-267insCG (n.1445-268_1445-267insCG) c.1187-268_1187-267insCG (n.1187-268_1187-267insCG) c.1067-268_1067-267insCG (n.1067-268_1067-267insCG) c.1441-268_1441-267insCG c.683-268_683-267insCG (n.683-268_683-267insCG) c.1064-268_1064-267insCG (n.1064-268_1064-267insCG) c.806-268_806-267insCG (n.806-268_806-267insCG) n.186-268_186-267insCG c.667-268_667-267insCG n.1337-268_1337-267insCG n.1304-268_1304-267insCG | dbSNP |
19 | g.11113011_11113013dup | CA305300020 | LDLR | c.1445-267_1445-265dup (n.1445-267_1445-265dup) c.1187-267_1187-265dup (n.1187-267_1187-265dup) c.1067-267_1067-265dup (n.1067-267_1067-265dup) c.1441-267_1441-265dup c.683-267_683-265dup (n.683-267_683-265dup) c.1064-267_1064-265dup (n.1064-267_1064-265dup) c.806-267_806-265dup (n.806-267_806-265dup) n.186-267_186-265dup c.667-267_667-265dup n.1337-267_1337-265dup n.1304-267_1304-265dup | dbSNP |
19 | g.11113011T>G | CA305300021 | LDLR | c.1445-267T>G (n.1445-267T>G) c.1187-267T>G (n.1187-267T>G) c.1067-267T>G (n.1067-267T>G) c.1441-267T>G c.683-267T>G (n.683-267T>G) c.1064-267T>G (n.1064-267T>G) c.806-267T>G (n.806-267T>G) n.186-267T>G c.667-267T>G n.1337-267T>G n.1304-267T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113011T= | CA2322771527 | LDLR | c.1445-267T= (n.1445-267T=) c.1187-267T= (n.1187-267T=) c.1067-267T= (n.1067-267T=) c.1441-267T= c.683-267T= (n.683-267T=) c.1064-267T= (n.1064-267T=) c.806-267T= (n.806-267T=) n.186-267T= c.667-267T= n.1337-267T= n.1304-267T= | |
19 | g.11113011_11113012insTT | CA993516696 | LDLR | c.1445-267_1445-266insTT (n.1445-267_1445-266insTT) c.1187-267_1187-266insTT (n.1187-267_1187-266insTT) c.1067-267_1067-266insTT (n.1067-267_1067-266insTT) c.1441-267_1441-266insTT c.683-267_683-266insTT (n.683-267_683-266insTT) c.1064-267_1064-266insTT (n.1064-267_1064-266insTT) c.806-267_806-266insTT (n.806-267_806-266insTT) n.186-267_186-266insTT c.667-267_667-266insTT n.1337-267_1337-266insTT n.1304-267_1304-266insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113011_11113012insTG | CA993516699 | LDLR | c.1445-267_1445-266insTG (n.1445-267_1445-266insTG) c.1187-267_1187-266insTG (n.1187-267_1187-266insTG) c.1067-267_1067-266insTG (n.1067-267_1067-266insTG) c.1441-267_1441-266insTG c.683-267_683-266insTG (n.683-267_683-266insTG) c.1064-267_1064-266insTG (n.1064-267_1064-266insTG) c.806-267_806-266insTG (n.806-267_806-266insTG) n.186-267_186-266insTG c.667-267_667-266insTG n.1337-267_1337-266insTG n.1304-267_1304-266insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012G= | CA2322771528 | LDLR | c.1445-266G= (n.1445-266G=) c.1187-266G= (n.1187-266G=) c.1067-266G= (n.1067-266G=) c.1441-266G= c.683-266G= (n.683-266G=) c.1064-266G= (n.1064-266G=) c.806-266G= (n.806-266G=) n.186-266G= c.667-266G= n.1337-266G= n.1304-266G= | |
19 | g.11113012G>T | CA631766339 | LDLR | c.1445-266G>T (n.1445-266G>T) c.1187-266G>T (n.1187-266G>T) c.1067-266G>T (n.1067-266G>T) c.1441-266G>T c.683-266G>T (n.683-266G>T) c.1064-266G>T (n.1064-266G>T) c.806-266G>T (n.806-266G>T) n.186-266G>T c.667-266G>T n.1337-266G>T n.1304-266G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113013insAG | CA631766336 | LDLR | c.1445-266_1445-265insAG (n.1445-266_1445-265insAG) c.1187-266_1187-265insAG (n.1187-266_1187-265insAG) c.1067-266_1067-265insAG (n.1067-266_1067-265insAG) c.1441-266_1441-265insAG c.683-266_683-265insAG (n.683-266_683-265insAG) c.1064-266_1064-265insAG (n.1064-266_1064-265insAG) c.806-266_806-265insAG (n.806-266_806-265insAG) n.186-266_186-265insAG c.667-266_667-265insAG n.1337-266_1337-265insAG n.1304-266_1304-265insAG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113013del | CA993516701 | LDLR | c.1445-266_1445-265del (n.1445-266_1445-265del) c.1187-266_1187-265del (n.1187-266_1187-265del) c.1067-266_1067-265del (n.1067-266_1067-265del) c.1441-266_1441-265del c.683-266_683-265del (n.683-266_683-265del) c.1064-266_1064-265del (n.1064-266_1064-265del) c.806-266_806-265del (n.806-266_806-265del) n.186-266_186-265del c.667-266_667-265del n.1337-266_1337-265del n.1304-266_1304-265del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113021del | CA993516704 | LDLR | c.1445-266_1445-257del (n.1445-266_1445-257del) c.1187-266_1187-257del (n.1187-266_1187-257del) c.1067-266_1067-257del (n.1067-266_1067-257del) c.1441-266_1441-257del c.683-266_683-257del (n.683-266_683-257del) c.1064-266_1064-257del (n.1064-266_1064-257del) c.806-266_806-257del (n.806-266_806-257del) n.186-266_186-257del c.667-266_667-257del n.1337-266_1337-257del n.1304-266_1304-257del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113026del | CA993516706 | LDLR | c.1445-266_1445-252del (n.1445-266_1445-252del) c.1187-266_1187-252del (n.1187-266_1187-252del) c.1067-266_1067-252del (n.1067-266_1067-252del) c.1441-266_1441-252del c.683-266_683-252del (n.683-266_683-252del) c.1064-266_1064-252del (n.1064-266_1064-252del) c.806-266_806-252del (n.806-266_806-252del) n.186-266_186-252del c.667-266_667-252del n.1337-266_1337-252del n.1304-266_1304-252del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113013insT | CA631766343 | LDLR | c.1445-266_1445-265insT (n.1445-266_1445-265insT) c.1187-266_1187-265insT (n.1187-266_1187-265insT) c.1067-266_1067-265insT (n.1067-266_1067-265insT) c.1441-266_1441-265insT c.683-266_683-265insT (n.683-266_683-265insT) c.1064-266_1064-265insT (n.1064-266_1064-265insT) c.806-266_806-265insT (n.806-266_806-265insT) n.186-266_186-265insT c.667-266_667-265insT n.1337-266_1337-265insT n.1304-266_1304-265insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113013insTT | CA993516730 | LDLR | c.1445-266_1445-265insTT (n.1445-266_1445-265insTT) c.1187-266_1187-265insTT (n.1187-266_1187-265insTT) c.1067-266_1067-265insTT (n.1067-266_1067-265insTT) c.1441-266_1441-265insTT c.683-266_683-265insTT (n.683-266_683-265insTT) c.1064-266_1064-265insTT (n.1064-266_1064-265insTT) c.806-266_806-265insTT (n.806-266_806-265insTT) n.186-266_186-265insTT c.667-266_667-265insTT n.1337-266_1337-265insTT n.1304-266_1304-265insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113013insTGT | CA993516729 | LDLR | c.1445-266_1445-265insTGT (n.1445-266_1445-265insTGT) c.1187-266_1187-265insTGT (n.1187-266_1187-265insTGT) c.1067-266_1067-265insTGT (n.1067-266_1067-265insTGT) c.1441-266_1441-265insTGT c.683-266_683-265insTGT (n.683-266_683-265insTGT) c.1064-266_1064-265insTGT (n.1064-266_1064-265insTGT) c.806-266_806-265insTGT (n.806-266_806-265insTGT) n.186-266_186-265insTGT c.667-266_667-265insTGT n.1337-266_1337-265insTGT n.1304-266_1304-265insTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113012_11113013insTTTT | CA2550980852 | LDLR | c.1445-266_1445-265insTTTT (n.1445-266_1445-265insTTTT) c.1187-266_1187-265insTTTT (n.1187-266_1187-265insTTTT) c.1067-266_1067-265insTTTT (n.1067-266_1067-265insTTTT) c.1441-266_1441-265insTTTT c.683-266_683-265insTTTT (n.683-266_683-265insTTTT) c.1064-266_1064-265insTTTT (n.1064-266_1064-265insTTTT) c.806-266_806-265insTTTT (n.806-266_806-265insTTTT) n.186-266_186-265insTTTT c.667-266_667-265insTTTT n.1337-266_1337-265insTTTT n.1304-266_1304-265insTTTT | |
19 | g.11113013G= | CA2322771529 | LDLR | c.1445-265G= (n.1445-265G=) c.1187-265G= (n.1187-265G=) c.1067-265G= (n.1067-265G=) c.1441-265G= c.683-265G= (n.683-265G=) c.1064-265G= (n.1064-265G=) c.806-265G= (n.806-265G=) n.186-265G= c.667-265G= n.1337-265G= n.1304-265G= | |
19 | g.11113013G>T | CA783241891 | LDLR | c.1445-265G>T (n.1445-265G>T) c.1187-265G>T (n.1187-265G>T) c.1067-265G>T (n.1067-265G>T) c.1441-265G>T c.683-265G>T (n.683-265G>T) c.1064-265G>T (n.1064-265G>T) c.806-265G>T (n.806-265G>T) n.186-265G>T c.667-265G>T n.1337-265G>T n.1304-265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11113014del | CA2581939212 | LDLR | c.1445-264del (n.1445-264del) c.1187-264del (n.1187-264del) c.1067-264del (n.1067-264del) c.1441-264del c.683-264del (n.683-264del) c.1064-264del (n.1064-264del) c.806-264del (n.806-264del) n.186-264del c.667-264del n.1337-264del n.1304-264del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11113031C>T | CA993516749 | LDLR | c.1445-247C>T (n.1445-247C>T) c.1187-247C>T (n.1187-247C>T) c.1067-247C>T (n.1067-247C>T) c.1441-247C>T c.683-247C>T (n.683-247C>T) c.1064-247C>T (n.1064-247C>T) c.806-247C>T (n.806-247C>T) n.186-247C>T c.667-247C>T n.1337-247C>T n.1304-247C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |