| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11112899G>A | CA305299992 | LDLR | c.1445-379G>A (n.1445-379G>A) c.1187-379G>A (n.1187-379G>A) c.1067-379G>A (n.1067-379G>A) c.1441-379G>A c.683-379G>A (n.683-379G>A) c.1064-379G>A (n.1064-379G>A) c.806-379G>A (n.806-379G>A) n.186-379G>A c.667-379G>A n.1337-379G>A n.1304-379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112899G= | CA2322771450 | LDLR | c.1445-379G= (n.1445-379G=) c.1187-379G= (n.1187-379G=) c.1067-379G= (n.1067-379G=) c.1441-379G= c.683-379G= (n.683-379G=) c.1064-379G= (n.1064-379G=) c.806-379G= (n.806-379G=) n.186-379G= c.667-379G= n.1337-379G= n.1304-379G= | |
| 19 | g.11112899G>T | CA993516575 | LDLR | c.1445-379G>T (n.1445-379G>T) c.1187-379G>T (n.1187-379G>T) c.1067-379G>T (n.1067-379G>T) c.1441-379G>T c.683-379G>T (n.683-379G>T) c.1064-379G>T (n.1064-379G>T) c.806-379G>T (n.806-379G>T) n.186-379G>T c.667-379G>T n.1337-379G>T n.1304-379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112903C= | CA2322771451 | LDLR | c.1445-375C= (n.1445-375C=) c.1187-375C= (n.1187-375C=) c.1067-375C= (n.1067-375C=) c.1441-375C= c.683-375C= (n.683-375C=) c.1064-375C= (n.1064-375C=) c.806-375C= (n.806-375C=) n.186-375C= c.667-375C= n.1337-375C= n.1304-375C= | |
| 19 | g.11112903C>T | CA305299994 | LDLR | c.1445-375C>T (n.1445-375C>T) c.1187-375C>T (n.1187-375C>T) c.1067-375C>T (n.1067-375C>T) c.1441-375C>T c.683-375C>T (n.683-375C>T) c.1064-375C>T (n.1064-375C>T) c.806-375C>T (n.806-375C>T) n.186-375C>T c.667-375C>T n.1337-375C>T n.1304-375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112904A= | CA2322771452 | LDLR | c.1445-374A= (n.1445-374A=) c.1187-374A= (n.1187-374A=) c.1067-374A= (n.1067-374A=) c.1441-374A= c.683-374A= (n.683-374A=) c.1064-374A= (n.1064-374A=) c.806-374A= (n.806-374A=) n.186-374A= c.667-374A= n.1337-374A= n.1304-374A= | |
| 19 | g.11112904A>C | CA2322771453 | LDLR | c.1445-374A>C (n.1445-374A>C) c.1187-374A>C (n.1187-374A>C) c.1067-374A>C (n.1067-374A>C) c.1441-374A>C c.683-374A>C (n.683-374A>C) c.1064-374A>C (n.1064-374A>C) c.806-374A>C (n.806-374A>C) n.186-374A>C c.667-374A>C n.1337-374A>C n.1304-374A>C | dbSNP |
| 19 | g.11112906C>A | CA2322771455 | LDLR | c.1445-372C>A (n.1445-372C>A) c.1187-372C>A (n.1187-372C>A) c.1067-372C>A (n.1067-372C>A) c.1441-372C>A c.683-372C>A (n.683-372C>A) c.1064-372C>A (n.1064-372C>A) c.806-372C>A (n.806-372C>A) n.186-372C>A c.667-372C>A n.1337-372C>A n.1304-372C>A | dbSNP |
| 19 | g.11112906C= | CA2322771454 | LDLR | c.1445-372C= (n.1445-372C=) c.1187-372C= (n.1187-372C=) c.1067-372C= (n.1067-372C=) c.1441-372C= c.683-372C= (n.683-372C=) c.1064-372C= (n.1064-372C=) c.806-372C= (n.806-372C=) n.186-372C= c.667-372C= n.1337-372C= n.1304-372C= | |
| 19 | g.11112908T>C | CA631766288 | LDLR | c.1445-370T>C (n.1445-370T>C) c.1187-370T>C (n.1187-370T>C) c.1067-370T>C (n.1067-370T>C) c.1441-370T>C c.683-370T>C (n.683-370T>C) c.1064-370T>C (n.1064-370T>C) c.806-370T>C (n.806-370T>C) n.186-370T>C c.667-370T>C n.1337-370T>C n.1304-370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112908T= | CA2322771456 | LDLR | c.1445-370T= (n.1445-370T=) c.1187-370T= (n.1187-370T=) c.1067-370T= (n.1067-370T=) c.1441-370T= c.683-370T= (n.683-370T=) c.1064-370T= (n.1064-370T=) c.806-370T= (n.806-370T=) n.186-370T= c.667-370T= n.1337-370T= n.1304-370T= | |
| 19 | g.11112918G>C | CA783241752 | LDLR | c.1445-360G>C (n.1445-360G>C) c.1187-360G>C (n.1187-360G>C) c.1067-360G>C (n.1067-360G>C) c.1441-360G>C c.683-360G>C (n.683-360G>C) c.1064-360G>C (n.1064-360G>C) c.806-360G>C (n.806-360G>C) n.186-360G>C c.667-360G>C n.1337-360G>C n.1304-360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112918G= | CA2322771457 | LDLR | c.1445-360G= (n.1445-360G=) c.1187-360G= (n.1187-360G=) c.1067-360G= (n.1067-360G=) c.1441-360G= c.683-360G= (n.683-360G=) c.1064-360G= (n.1064-360G=) c.806-360G= (n.806-360G=) n.186-360G= c.667-360G= n.1337-360G= n.1304-360G= | |
| 19 | g.11112919C>A | CA2554896471 | LDLR | c.1445-359C>A (n.1445-359C>A) c.1187-359C>A (n.1187-359C>A) c.1067-359C>A (n.1067-359C>A) c.1441-359C>A c.683-359C>A (n.683-359C>A) c.1064-359C>A (n.1064-359C>A) c.806-359C>A (n.806-359C>A) n.186-359C>A c.667-359C>A n.1337-359C>A n.1304-359C>A | |
| 19 | g.11112922G>A | CA305299996 | LDLR | c.1445-356G>A (n.1445-356G>A) c.1187-356G>A (n.1187-356G>A) c.1067-356G>A (n.1067-356G>A) c.1441-356G>A c.683-356G>A (n.683-356G>A) c.1064-356G>A (n.1064-356G>A) c.806-356G>A (n.806-356G>A) n.186-356G>A c.667-356G>A n.1337-356G>A n.1304-356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112922G= | CA2322771458 | LDLR | c.1445-356G= (n.1445-356G=) c.1187-356G= (n.1187-356G=) c.1067-356G= (n.1067-356G=) c.1441-356G= c.683-356G= (n.683-356G=) c.1064-356G= (n.1064-356G=) c.806-356G= (n.806-356G=) n.186-356G= c.667-356G= n.1337-356G= n.1304-356G= | |
| 19 | g.11112922_11112928delinsGTCTCGA | CA2322771459 | LDLR | c.1445-356_1445-350delinsGTCTCGA (n.1445-356_1445-350delinsGTCTCGA) c.1187-356_1187-350delinsGTCTCGA (n.1187-356_1187-350delinsGTCTCGA) c.1067-356_1067-350delinsGTCTCGA (n.1067-356_1067-350delinsGTCTCGA) c.1441-356_1441-350delinsGTCTCGA c.683-356_683-350delinsGTCTCGA (n.683-356_683-350delinsGTCTCGA) c.1064-356_1064-350delinsGTCTCGA (n.1064-356_1064-350delinsGTCTCGA) c.806-356_806-350delinsGTCTCGA (n.806-356_806-350delinsGTCTCGA) n.186-356_186-350delinsGTCTCGA c.667-356_667-350delinsGTCTCGA n.1337-356_1337-350delinsGTCTCGA n.1304-356_1304-350delinsGTCTCGA | |
| 19 | g.11112923T>G | CA2322771461 | LDLR | c.1445-355T>G (n.1445-355T>G) c.1187-355T>G (n.1187-355T>G) c.1067-355T>G (n.1067-355T>G) c.1441-355T>G c.683-355T>G (n.683-355T>G) c.1064-355T>G (n.1064-355T>G) c.806-355T>G (n.806-355T>G) n.186-355T>G c.667-355T>G n.1337-355T>G n.1304-355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11112923T= | CA2322771462 | LDLR | c.1445-355T= (n.1445-355T=) c.1187-355T= (n.1187-355T=) c.1067-355T= (n.1067-355T=) c.1441-355T= c.683-355T= (n.683-355T=) c.1064-355T= (n.1064-355T=) c.806-355T= (n.806-355T=) n.186-355T= c.667-355T= n.1337-355T= n.1304-355T= | |
| 19 | g.11112924_11112929del | CA2322771460 | LDLR | c.1445-354_1445-349del (n.1445-354_1445-349del) c.1187-354_1187-349del (n.1187-354_1187-349del) c.1067-354_1067-349del (n.1067-354_1067-349del) c.1441-354_1441-349del c.683-354_683-349del (n.683-354_683-349del) c.1064-354_1064-349del (n.1064-354_1064-349del) c.806-354_806-349del (n.806-354_806-349del) n.186-354_186-349del c.667-354_667-349del n.1337-354_1337-349del n.1304-354_1304-349del | dbSNP |
| 19 | g.11112924C= | CA2322771463 | LDLR | c.1445-354C= (n.1445-354C=) c.1187-354C= (n.1187-354C=) c.1067-354C= (n.1067-354C=) c.1441-354C= c.683-354C= (n.683-354C=) c.1064-354C= (n.1064-354C=) c.806-354C= (n.806-354C=) n.186-354C= c.667-354C= n.1337-354C= n.1304-354C= | |
| 19 | g.11112924C>G | CA783241754 | LDLR | c.1445-354C>G (n.1445-354C>G) c.1187-354C>G (n.1187-354C>G) c.1067-354C>G (n.1067-354C>G) c.1441-354C>G c.683-354C>G (n.683-354C>G) c.1064-354C>G (n.1064-354C>G) c.806-354C>G (n.806-354C>G) n.186-354C>G c.667-354C>G n.1337-354C>G n.1304-354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112926C= | CA2322771464 | LDLR | c.1445-352C= (n.1445-352C=) c.1187-352C= (n.1187-352C=) c.1067-352C= (n.1067-352C=) c.1441-352C= c.683-352C= (n.683-352C=) c.1064-352C= (n.1064-352C=) c.806-352C= (n.806-352C=) n.186-352C= c.667-352C= n.1337-352C= n.1304-352C= | |
| 19 | g.11112926C>T | CA305299997 | LDLR | c.1445-352C>T (n.1445-352C>T) c.1187-352C>T (n.1187-352C>T) c.1067-352C>T (n.1067-352C>T) c.1441-352C>T c.683-352C>T (n.683-352C>T) c.1064-352C>T (n.1064-352C>T) c.806-352C>T (n.806-352C>T) n.186-352C>T c.667-352C>T n.1337-352C>T n.1304-352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112927G>A | CA305299999 | LDLR | c.1445-351G>A (n.1445-351G>A) c.1187-351G>A (n.1187-351G>A) c.1067-351G>A (n.1067-351G>A) c.1441-351G>A c.683-351G>A (n.683-351G>A) c.1064-351G>A (n.1064-351G>A) c.806-351G>A (n.806-351G>A) n.186-351G>A c.667-351G>A n.1337-351G>A n.1304-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112927G= | CA2322771465 | LDLR | c.1445-351G= (n.1445-351G=) c.1187-351G= (n.1187-351G=) c.1067-351G= (n.1067-351G=) c.1441-351G= c.683-351G= (n.683-351G=) c.1064-351G= (n.1064-351G=) c.806-351G= (n.806-351G=) n.186-351G= c.667-351G= n.1337-351G= n.1304-351G= | |
| 19 | g.11112928A= | CA2322771466 | LDLR | c.1445-350A= (n.1445-350A=) c.1187-350A= (n.1187-350A=) c.1067-350A= (n.1067-350A=) c.1441-350A= c.683-350A= (n.683-350A=) c.1064-350A= (n.1064-350A=) c.806-350A= (n.806-350A=) n.186-350A= c.667-350A= n.1337-350A= n.1304-350A= | |
| 19 | g.11112928A>C | CA2322771467 | LDLR | c.1445-350A>C (n.1445-350A>C) c.1187-350A>C (n.1187-350A>C) c.1067-350A>C (n.1067-350A>C) c.1441-350A>C c.683-350A>C (n.683-350A>C) c.1064-350A>C (n.1064-350A>C) c.806-350A>C (n.806-350A>C) n.186-350A>C c.667-350A>C n.1337-350A>C n.1304-350A>C | dbSNP |
| 19 | g.11112928A>T | CA993516582 | LDLR | c.1445-350A>T (n.1445-350A>T) c.1187-350A>T (n.1187-350A>T) c.1067-350A>T (n.1067-350A>T) c.1441-350A>T c.683-350A>T (n.683-350A>T) c.1064-350A>T (n.1064-350A>T) c.806-350A>T (n.806-350A>T) n.186-350A>T c.667-350A>T n.1337-350A>T n.1304-350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112929T>A | CA2813591169 | LDLR | c.1445-349T>A (n.1445-349T>A) c.1187-349T>A (n.1187-349T>A) c.1067-349T>A (n.1067-349T>A) c.1441-349T>A c.683-349T>A (n.683-349T>A) c.1064-349T>A (n.1064-349T>A) c.806-349T>A (n.806-349T>A) n.186-349T>A c.667-349T>A n.1337-349T>A n.1304-349T>A | |
| 19 | g.11112929T>G | CA2322771469 | LDLR | c.1445-349T>G (n.1445-349T>G) c.1187-349T>G (n.1187-349T>G) c.1067-349T>G (n.1067-349T>G) c.1441-349T>G c.683-349T>G (n.683-349T>G) c.1064-349T>G (n.1064-349T>G) c.806-349T>G (n.806-349T>G) n.186-349T>G c.667-349T>G n.1337-349T>G n.1304-349T>G | dbSNP |
| 19 | g.11112929T= | CA2322771468 | LDLR | c.1445-349T= (n.1445-349T=) c.1187-349T= (n.1187-349T=) c.1067-349T= (n.1067-349T=) c.1441-349T= c.683-349T= (n.683-349T=) c.1064-349T= (n.1064-349T=) c.806-349T= (n.806-349T=) n.186-349T= c.667-349T= n.1337-349T= n.1304-349T= | |
| 19 | g.11112932T>C | CA2322771471 | LDLR | c.1445-346T>C (n.1445-346T>C) c.1187-346T>C (n.1187-346T>C) c.1067-346T>C (n.1067-346T>C) c.1441-346T>C c.683-346T>C (n.683-346T>C) c.1064-346T>C (n.1064-346T>C) c.806-346T>C (n.806-346T>C) n.186-346T>C c.667-346T>C n.1337-346T>C n.1304-346T>C | dbSNP |
| 19 | g.11112932T= | CA2322771470 | LDLR | c.1445-346T= (n.1445-346T=) c.1187-346T= (n.1187-346T=) c.1067-346T= (n.1067-346T=) c.1441-346T= c.683-346T= (n.683-346T=) c.1064-346T= (n.1064-346T=) c.806-346T= (n.806-346T=) n.186-346T= c.667-346T= n.1337-346T= n.1304-346T= | |
| 19 | g.11112933C>A | CA993516583 | LDLR | c.1445-345C>A (n.1445-345C>A) c.1187-345C>A (n.1187-345C>A) c.1067-345C>A (n.1067-345C>A) c.1441-345C>A c.683-345C>A (n.683-345C>A) c.1064-345C>A (n.1064-345C>A) c.806-345C>A (n.806-345C>A) n.186-345C>A c.667-345C>A n.1337-345C>A n.1304-345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112933C= | CA2322771472 | LDLR | c.1445-345C= (n.1445-345C=) c.1187-345C= (n.1187-345C=) c.1067-345C= (n.1067-345C=) c.1441-345C= c.683-345C= (n.683-345C=) c.1064-345C= (n.1064-345C=) c.806-345C= (n.806-345C=) n.186-345C= c.667-345C= n.1337-345C= n.1304-345C= | |
| 19 | g.11112934C= | CA2322771473 | LDLR | c.1445-344C= (n.1445-344C=) c.1187-344C= (n.1187-344C=) c.1067-344C= (n.1067-344C=) c.1441-344C= c.683-344C= (n.683-344C=) c.1064-344C= (n.1064-344C=) c.806-344C= (n.806-344C=) n.186-344C= c.667-344C= n.1337-344C= n.1304-344C= | |
| 19 | g.11112934C>T | CA783241756 | LDLR | c.1445-344C>T (n.1445-344C>T) c.1187-344C>T (n.1187-344C>T) c.1067-344C>T (n.1067-344C>T) c.1441-344C>T c.683-344C>T (n.683-344C>T) c.1064-344C>T (n.1064-344C>T) c.806-344C>T (n.806-344C>T) n.186-344C>T c.667-344C>T n.1337-344C>T n.1304-344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112935C= | CA2322771474 | LDLR | c.1445-343C= (n.1445-343C=) c.1187-343C= (n.1187-343C=) c.1067-343C= (n.1067-343C=) c.1441-343C= c.683-343C= (n.683-343C=) c.1064-343C= (n.1064-343C=) c.806-343C= (n.806-343C=) n.186-343C= c.667-343C= n.1337-343C= n.1304-343C= | |
| 19 | g.11112935C>T | CA305300000 | LDLR | c.1445-343C>T (n.1445-343C>T) c.1187-343C>T (n.1187-343C>T) c.1067-343C>T (n.1067-343C>T) c.1441-343C>T c.683-343C>T (n.683-343C>T) c.1064-343C>T (n.1064-343C>T) c.806-343C>T (n.806-343C>T) n.186-343C>T c.667-343C>T n.1337-343C>T n.1304-343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112936G>A | CA305300001 | LDLR | c.1445-342G>A (n.1445-342G>A) c.1187-342G>A (n.1187-342G>A) c.1067-342G>A (n.1067-342G>A) c.1441-342G>A c.683-342G>A (n.683-342G>A) c.1064-342G>A (n.1064-342G>A) c.806-342G>A (n.806-342G>A) n.186-342G>A c.667-342G>A n.1337-342G>A n.1304-342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112936G= | CA2322771475 | LDLR | c.1445-342G= (n.1445-342G=) c.1187-342G= (n.1187-342G=) c.1067-342G= (n.1067-342G=) c.1441-342G= c.683-342G= (n.683-342G=) c.1064-342G= (n.1064-342G=) c.806-342G= (n.806-342G=) n.186-342G= c.667-342G= n.1337-342G= n.1304-342G= | |
| 19 | g.11112968_11113107del | CA993516589 | LDLR | c.1445-310_1445-171del (n.1445-310_1445-171del) c.1187-310_1187-171del (n.1187-310_1187-171del) c.1067-310_1067-171del (n.1067-310_1067-171del) c.1441-310_1441-171del c.683-310_683-171del (n.683-310_683-171del) c.1064-310_1064-171del (n.1064-310_1064-171del) c.806-310_806-171del (n.806-310_806-171del) n.186-310_186-171del c.667-310_667-171del n.1337-310_1337-171del n.1304-310_1304-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112938C= | CA2322771476 | LDLR | c.1445-340C= (n.1445-340C=) c.1187-340C= (n.1187-340C=) c.1067-340C= (n.1067-340C=) c.1441-340C= c.683-340C= (n.683-340C=) c.1064-340C= (n.1064-340C=) c.806-340C= (n.806-340C=) n.186-340C= c.667-340C= n.1337-340C= n.1304-340C= | |
| 19 | g.11112938C>G | CA631766290 | LDLR | c.1445-340C>G (n.1445-340C>G) c.1187-340C>G (n.1187-340C>G) c.1067-340C>G (n.1067-340C>G) c.1441-340C>G c.683-340C>G (n.683-340C>G) c.1064-340C>G (n.1064-340C>G) c.806-340C>G (n.806-340C>G) n.186-340C>G c.667-340C>G n.1337-340C>G n.1304-340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112941A= | CA2322771477 | LDLR | c.1445-337A= (n.1445-337A=) c.1187-337A= (n.1187-337A=) c.1067-337A= (n.1067-337A=) c.1441-337A= c.683-337A= (n.683-337A=) c.1064-337A= (n.1064-337A=) c.806-337A= (n.806-337A=) n.186-337A= c.667-337A= n.1337-337A= n.1304-337A= | |
| 19 | g.11112941A>G | CA2322771478 | LDLR | c.1445-337A>G (n.1445-337A>G) c.1187-337A>G (n.1187-337A>G) c.1067-337A>G (n.1067-337A>G) c.1441-337A>G c.683-337A>G (n.683-337A>G) c.1064-337A>G (n.1064-337A>G) c.806-337A>G (n.806-337A>G) n.186-337A>G c.667-337A>G n.1337-337A>G n.1304-337A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112942G>A | CA305300003 | LDLR | c.1445-336G>A (n.1445-336G>A) c.1187-336G>A (n.1187-336G>A) c.1067-336G>A (n.1067-336G>A) c.1441-336G>A c.683-336G>A (n.683-336G>A) c.1064-336G>A (n.1064-336G>A) c.806-336G>A (n.806-336G>A) n.186-336G>A c.667-336G>A n.1337-336G>A n.1304-336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112942G= | CA2322771479 | LDLR | c.1445-336G= (n.1445-336G=) c.1187-336G= (n.1187-336G=) c.1067-336G= (n.1067-336G=) c.1441-336G= c.683-336G= (n.683-336G=) c.1064-336G= (n.1064-336G=) c.806-336G= (n.806-336G=) n.186-336G= c.667-336G= n.1337-336G= n.1304-336G= | |
| 19 | g.11112944C= | CA2322771480 | LDLR | c.1445-334C= (n.1445-334C=) c.1187-334C= (n.1187-334C=) c.1067-334C= (n.1067-334C=) c.1441-334C= c.683-334C= (n.683-334C=) c.1064-334C= (n.1064-334C=) c.806-334C= (n.806-334C=) n.186-334C= c.667-334C= n.1337-334C= n.1304-334C= | |
| 19 | g.11112944C>T | CA2322771481 | LDLR | c.1445-334C>T (n.1445-334C>T) c.1187-334C>T (n.1187-334C>T) c.1067-334C>T (n.1067-334C>T) c.1441-334C>T c.683-334C>T (n.683-334C>T) c.1064-334C>T (n.1064-334C>T) c.806-334C>T (n.806-334C>T) n.186-334C>T c.667-334C>T n.1337-334C>T n.1304-334C>T | dbSNP |
| 19 | g.11112950A= | CA2322771482 | LDLR | c.1445-328A= (n.1445-328A=) c.1187-328A= (n.1187-328A=) c.1067-328A= (n.1067-328A=) c.1441-328A= c.683-328A= (n.683-328A=) c.1064-328A= (n.1064-328A=) c.806-328A= (n.806-328A=) n.186-328A= c.667-328A= n.1337-328A= n.1304-328A= | |
| 19 | g.11112950A>G | CA2322771483 | LDLR | c.1445-328A>G (n.1445-328A>G) c.1187-328A>G (n.1187-328A>G) c.1067-328A>G (n.1067-328A>G) c.1441-328A>G c.683-328A>G (n.683-328A>G) c.1064-328A>G (n.1064-328A>G) c.806-328A>G (n.806-328A>G) n.186-328A>G c.667-328A>G n.1337-328A>G n.1304-328A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112951A= | CA2322771484 | LDLR | c.1445-327A= (n.1445-327A=) c.1187-327A= (n.1187-327A=) c.1067-327A= (n.1067-327A=) c.1441-327A= c.683-327A= (n.683-327A=) c.1064-327A= (n.1064-327A=) c.806-327A= (n.806-327A=) n.186-327A= c.667-327A= n.1337-327A= n.1304-327A= | |
| 19 | g.11112951A>C | CA2322771485 | LDLR | c.1445-327A>C (n.1445-327A>C) c.1187-327A>C (n.1187-327A>C) c.1067-327A>C (n.1067-327A>C) c.1441-327A>C c.683-327A>C (n.683-327A>C) c.1064-327A>C (n.1064-327A>C) c.806-327A>C (n.806-327A>C) n.186-327A>C c.667-327A>C n.1337-327A>C n.1304-327A>C | dbSNP |
| 19 | g.11112953T>C | CA2322771488 | LDLR | c.1445-325T>C (n.1445-325T>C) c.1187-325T>C (n.1187-325T>C) c.1067-325T>C (n.1067-325T>C) c.1441-325T>C c.683-325T>C (n.683-325T>C) c.1064-325T>C (n.1064-325T>C) c.806-325T>C (n.806-325T>C) n.186-325T>C c.667-325T>C n.1337-325T>C n.1304-325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112953T>G | CA2322771486 | LDLR | c.1445-325T>G (n.1445-325T>G) c.1187-325T>G (n.1187-325T>G) c.1067-325T>G (n.1067-325T>G) c.1441-325T>G c.683-325T>G (n.683-325T>G) c.1064-325T>G (n.1064-325T>G) c.806-325T>G (n.806-325T>G) n.186-325T>G c.667-325T>G n.1337-325T>G n.1304-325T>G | dbSNP |
| 19 | g.11112953T= | CA2322771487 | LDLR | c.1445-325T= (n.1445-325T=) c.1187-325T= (n.1187-325T=) c.1067-325T= (n.1067-325T=) c.1441-325T= c.683-325T= (n.683-325T=) c.1064-325T= (n.1064-325T=) c.806-325T= (n.806-325T=) n.186-325T= c.667-325T= n.1337-325T= n.1304-325T= | |
| 19 | g.11112954G>T | CA2581939207 | LDLR | c.1445-324G>T (n.1445-324G>T) c.1187-324G>T (n.1187-324G>T) c.1067-324G>T (n.1067-324G>T) c.1441-324G>T c.683-324G>T (n.683-324G>T) c.1064-324G>T (n.1064-324G>T) c.806-324G>T (n.806-324G>T) n.186-324G>T c.667-324G>T n.1337-324G>T n.1304-324G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112956T>C | CA305300004 | LDLR | c.1445-322T>C (n.1445-322T>C) c.1187-322T>C (n.1187-322T>C) c.1067-322T>C (n.1067-322T>C) c.1441-322T>C c.683-322T>C (n.683-322T>C) c.1064-322T>C (n.1064-322T>C) c.806-322T>C (n.806-322T>C) n.186-322T>C c.667-322T>C n.1337-322T>C n.1304-322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112956T= | CA2322771489 | LDLR | c.1445-322T= (n.1445-322T=) c.1187-322T= (n.1187-322T=) c.1067-322T= (n.1067-322T=) c.1441-322T= c.683-322T= (n.683-322T=) c.1064-322T= (n.1064-322T=) c.806-322T= (n.806-322T=) n.186-322T= c.667-322T= n.1337-322T= n.1304-322T= | |
| 19 | g.11112958G>A | CA2322771491 | LDLR | c.1445-320G>A (n.1445-320G>A) c.1187-320G>A (n.1187-320G>A) c.1067-320G>A (n.1067-320G>A) c.1441-320G>A c.683-320G>A (n.683-320G>A) c.1064-320G>A (n.1064-320G>A) c.806-320G>A (n.806-320G>A) n.186-320G>A c.667-320G>A n.1337-320G>A n.1304-320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112958G= | CA2322771490 | LDLR | c.1445-320G= (n.1445-320G=) c.1187-320G= (n.1187-320G=) c.1067-320G= (n.1067-320G=) c.1441-320G= c.683-320G= (n.683-320G=) c.1064-320G= (n.1064-320G=) c.806-320G= (n.806-320G=) n.186-320G= c.667-320G= n.1337-320G= n.1304-320G= | |
| 19 | g.11112960A>T | CA993516593 | LDLR | c.1445-318A>T (n.1445-318A>T) c.1187-318A>T (n.1187-318A>T) c.1067-318A>T (n.1067-318A>T) c.1441-318A>T c.683-318A>T (n.683-318A>T) c.1064-318A>T (n.1064-318A>T) c.806-318A>T (n.806-318A>T) n.186-318A>T c.667-318A>T n.1337-318A>T n.1304-318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112964C>T | CA2551211632 | LDLR | c.1445-314C>T (n.1445-314C>T) c.1187-314C>T (n.1187-314C>T) c.1067-314C>T (n.1067-314C>T) c.1441-314C>T c.683-314C>T (n.683-314C>T) c.1064-314C>T (n.1064-314C>T) c.806-314C>T (n.806-314C>T) n.186-314C>T c.667-314C>T n.1337-314C>T n.1304-314C>T | |
| 19 | g.11112965A= | CA2322771492 | LDLR | c.1445-313A= (n.1445-313A=) c.1187-313A= (n.1187-313A=) c.1067-313A= (n.1067-313A=) c.1441-313A= c.683-313A= (n.683-313A=) c.1064-313A= (n.1064-313A=) c.806-313A= (n.806-313A=) n.186-313A= c.667-313A= n.1337-313A= n.1304-313A= | |
| 19 | g.11112965A>G | CA2322771493 | LDLR | c.1445-313A>G (n.1445-313A>G) c.1187-313A>G (n.1187-313A>G) c.1067-313A>G (n.1067-313A>G) c.1441-313A>G c.683-313A>G (n.683-313A>G) c.1064-313A>G (n.1064-313A>G) c.806-313A>G (n.806-313A>G) n.186-313A>G c.667-313A>G n.1337-313A>G n.1304-313A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112966G>A | CA2524973884 | LDLR | c.1445-312G>A (n.1445-312G>A) c.1187-312G>A (n.1187-312G>A) c.1067-312G>A (n.1067-312G>A) c.1441-312G>A c.683-312G>A (n.683-312G>A) c.1064-312G>A (n.1064-312G>A) c.806-312G>A (n.806-312G>A) n.186-312G>A c.667-312G>A n.1337-312G>A n.1304-312G>A | |
| 19 | g.11112967G>C | CA631766293 | LDLR | c.1445-311G>C (n.1445-311G>C) c.1187-311G>C (n.1187-311G>C) c.1067-311G>C (n.1067-311G>C) c.1441-311G>C c.683-311G>C (n.683-311G>C) c.1064-311G>C (n.1064-311G>C) c.806-311G>C (n.806-311G>C) n.186-311G>C c.667-311G>C n.1337-311G>C n.1304-311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112967G= | CA2322771494 | LDLR | c.1445-311G= (n.1445-311G=) c.1187-311G= (n.1187-311G=) c.1067-311G= (n.1067-311G=) c.1441-311G= c.683-311G= (n.683-311G=) c.1064-311G= (n.1064-311G=) c.806-311G= (n.806-311G=) n.186-311G= c.667-311G= n.1337-311G= n.1304-311G= | |
| 19 | g.11112967G>T | CA2322771495 | LDLR | c.1445-311G>T (n.1445-311G>T) c.1187-311G>T (n.1187-311G>T) c.1067-311G>T (n.1067-311G>T) c.1441-311G>T c.683-311G>T (n.683-311G>T) c.1064-311G>T (n.1064-311G>T) c.806-311G>T (n.806-311G>T) n.186-311G>T c.667-311G>T n.1337-311G>T n.1304-311G>T | dbSNP |
| 19 | g.11112968C= | CA2322771496 | LDLR | c.1445-310C= (n.1445-310C=) c.1187-310C= (n.1187-310C=) c.1067-310C= (n.1067-310C=) c.1441-310C= c.683-310C= (n.683-310C=) c.1064-310C= (n.1064-310C=) c.806-310C= (n.806-310C=) n.186-310C= c.667-310C= n.1337-310C= n.1304-310C= | |
| 19 | g.11112968C>T | CA305300006 | LDLR | c.1445-310C>T (n.1445-310C>T) c.1187-310C>T (n.1187-310C>T) c.1067-310C>T (n.1067-310C>T) c.1441-310C>T c.683-310C>T (n.683-310C>T) c.1064-310C>T (n.1064-310C>T) c.806-310C>T (n.806-310C>T) n.186-310C>T c.667-310C>T n.1337-310C>T n.1304-310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112969T>A | CA993516594 | LDLR | c.1445-309T>A (n.1445-309T>A) c.1187-309T>A (n.1187-309T>A) c.1067-309T>A (n.1067-309T>A) c.1441-309T>A c.683-309T>A (n.683-309T>A) c.1064-309T>A (n.1064-309T>A) c.806-309T>A (n.806-309T>A) n.186-309T>A c.667-309T>A n.1337-309T>A n.1304-309T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112969T>C | CA2526541195 | LDLR | c.1445-309T>C (n.1445-309T>C) c.1187-309T>C (n.1187-309T>C) c.1067-309T>C (n.1067-309T>C) c.1441-309T>C c.683-309T>C (n.683-309T>C) c.1064-309T>C (n.1064-309T>C) c.806-309T>C (n.806-309T>C) n.186-309T>C c.667-309T>C n.1337-309T>C n.1304-309T>C | |
| 19 | g.11112969T>G | CA993516595 | LDLR | c.1445-309T>G (n.1445-309T>G) c.1187-309T>G (n.1187-309T>G) c.1067-309T>G (n.1067-309T>G) c.1441-309T>G c.683-309T>G (n.683-309T>G) c.1064-309T>G (n.1064-309T>G) c.806-309T>G (n.806-309T>G) n.186-309T>G c.667-309T>G n.1337-309T>G n.1304-309T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112971G= | CA2322771497 | LDLR | c.1445-307G= (n.1445-307G=) c.1187-307G= (n.1187-307G=) c.1067-307G= (n.1067-307G=) c.1441-307G= c.683-307G= (n.683-307G=) c.1064-307G= (n.1064-307G=) c.806-307G= (n.806-307G=) n.186-307G= c.667-307G= n.1337-307G= n.1304-307G= | |
| 19 | g.11112971G>T | CA2322771498 | LDLR | c.1445-307G>T (n.1445-307G>T) c.1187-307G>T (n.1187-307G>T) c.1067-307G>T (n.1067-307G>T) c.1441-307G>T c.683-307G>T (n.683-307G>T) c.1064-307G>T (n.1064-307G>T) c.806-307G>T (n.806-307G>T) n.186-307G>T c.667-307G>T n.1337-307G>T n.1304-307G>T | dbSNP |
| 19 | g.11112972A= | CA2322771499 | LDLR | c.1445-306A= (n.1445-306A=) c.1187-306A= (n.1187-306A=) c.1067-306A= (n.1067-306A=) c.1441-306A= c.683-306A= (n.683-306A=) c.1064-306A= (n.1064-306A=) c.806-306A= (n.806-306A=) n.186-306A= c.667-306A= n.1337-306A= n.1304-306A= | |
| 19 | g.11112972A>C | CA993516597 | LDLR | c.1445-306A>C (n.1445-306A>C) c.1187-306A>C (n.1187-306A>C) c.1067-306A>C (n.1067-306A>C) c.1441-306A>C c.683-306A>C (n.683-306A>C) c.1064-306A>C (n.1064-306A>C) c.806-306A>C (n.806-306A>C) n.186-306A>C c.667-306A>C n.1337-306A>C n.1304-306A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112972A>G | CA993516598 | LDLR | c.1445-306A>G (n.1445-306A>G) c.1187-306A>G (n.1187-306A>G) c.1067-306A>G (n.1067-306A>G) c.1441-306A>G c.683-306A>G (n.683-306A>G) c.1064-306A>G (n.1064-306A>G) c.806-306A>G (n.806-306A>G) n.186-306A>G c.667-306A>G n.1337-306A>G n.1304-306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112972A>T | CA2581939208 | LDLR | c.1445-306A>T (n.1445-306A>T) c.1187-306A>T (n.1187-306A>T) c.1067-306A>T (n.1067-306A>T) c.1441-306A>T c.683-306A>T (n.683-306A>T) c.1064-306A>T (n.1064-306A>T) c.806-306A>T (n.806-306A>T) n.186-306A>T c.667-306A>T n.1337-306A>T n.1304-306A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112973G>A | CA2553908958 | LDLR | c.1445-305G>A (n.1445-305G>A) c.1187-305G>A (n.1187-305G>A) c.1067-305G>A (n.1067-305G>A) c.1441-305G>A c.683-305G>A (n.683-305G>A) c.1064-305G>A (n.1064-305G>A) c.806-305G>A (n.806-305G>A) n.186-305G>A c.667-305G>A n.1337-305G>A n.1304-305G>A | |
| 19 | g.11112975C>A | CA993516599 | LDLR | c.1445-303C>A (n.1445-303C>A) c.1187-303C>A (n.1187-303C>A) c.1067-303C>A (n.1067-303C>A) c.1441-303C>A c.683-303C>A (n.683-303C>A) c.1064-303C>A (n.1064-303C>A) c.806-303C>A (n.806-303C>A) n.186-303C>A c.667-303C>A n.1337-303C>A n.1304-303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11112976A= | CA2322771501 | LDLR | c.1445-302A= (n.1445-302A=) c.1187-302A= (n.1187-302A=) c.1067-302A= (n.1067-302A=) c.1441-302A= c.683-302A= (n.683-302A=) c.1064-302A= (n.1064-302A=) c.806-302A= (n.806-302A=) n.186-302A= c.667-302A= n.1337-302A= n.1304-302A= | |
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| 19 | g.11112978C>A | CA993516603 | LDLR | c.1445-300C>A (n.1445-300C>A) c.1187-300C>A (n.1187-300C>A) c.1067-300C>A (n.1067-300C>A) c.1441-300C>A c.683-300C>A (n.683-300C>A) c.1064-300C>A (n.1064-300C>A) c.806-300C>A (n.806-300C>A) n.186-300C>A c.667-300C>A n.1337-300C>A n.1304-300C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112978C= | CA2322771502 | LDLR | c.1445-300C= (n.1445-300C=) c.1187-300C= (n.1187-300C=) c.1067-300C= (n.1067-300C=) c.1441-300C= c.683-300C= (n.683-300C=) c.1064-300C= (n.1064-300C=) c.806-300C= (n.806-300C=) n.186-300C= c.667-300C= n.1337-300C= n.1304-300C= | |
| 19 | g.11112978C>T | CA631766295 | LDLR | c.1445-300C>T (n.1445-300C>T) c.1187-300C>T (n.1187-300C>T) c.1067-300C>T (n.1067-300C>T) c.1441-300C>T c.683-300C>T (n.683-300C>T) c.1064-300C>T (n.1064-300C>T) c.806-300C>T (n.806-300C>T) n.186-300C>T c.667-300C>T n.1337-300C>T n.1304-300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112979del | CA2813598150 | LDLR | c.1445-299del (n.1445-299del) c.1187-299del (n.1187-299del) c.1067-299del (n.1067-299del) c.1441-299del c.683-299del (n.683-299del) c.1064-299del (n.1064-299del) c.806-299del (n.806-299del) n.186-299del c.667-299del n.1337-299del n.1304-299del | |
| 19 | g.11112979G>A | CA783241775 | LDLR | c.1445-299G>A (n.1445-299G>A) c.1187-299G>A (n.1187-299G>A) c.1067-299G>A (n.1067-299G>A) c.1441-299G>A c.683-299G>A (n.683-299G>A) c.1064-299G>A (n.1064-299G>A) c.806-299G>A (n.806-299G>A) n.186-299G>A c.667-299G>A n.1337-299G>A n.1304-299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11112986G= | CA2322771507 | LDLR | c.1445-292G= (n.1445-292G=) c.1187-292G= (n.1187-292G=) c.1067-292G= (n.1067-292G=) c.1441-292G= c.683-292G= (n.683-292G=) c.1064-292G= (n.1064-292G=) c.806-292G= (n.806-292G=) n.186-292G= c.667-292G= n.1337-292G= n.1304-292G= | |
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| 19 | g.11112987del | CA2322771511 | LDLR | c.1445-291del (n.1445-291del) c.1187-291del (n.1187-291del) c.1067-291del (n.1067-291del) c.1441-291del c.683-291del (n.683-291del) c.1064-291del (n.1064-291del) c.806-291del (n.806-291del) n.186-291del c.667-291del n.1337-291del n.1304-291del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112987C>A | CA2581939209 | LDLR | c.1445-291C>A (n.1445-291C>A) c.1187-291C>A (n.1187-291C>A) c.1067-291C>A (n.1067-291C>A) c.1441-291C>A c.683-291C>A (n.683-291C>A) c.1064-291C>A (n.1064-291C>A) c.806-291C>A (n.806-291C>A) n.186-291C>A c.667-291C>A n.1337-291C>A n.1304-291C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112987C= | CA2322771509 | LDLR | c.1445-291C= (n.1445-291C=) c.1187-291C= (n.1187-291C=) c.1067-291C= (n.1067-291C=) c.1441-291C= c.683-291C= (n.683-291C=) c.1064-291C= (n.1064-291C=) c.806-291C= (n.806-291C=) n.186-291C= c.667-291C= n.1337-291C= n.1304-291C= | |
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| 19 | g.11112987C>T | CA305300008 | LDLR | c.1445-291C>T (n.1445-291C>T) c.1187-291C>T (n.1187-291C>T) c.1067-291C>T (n.1067-291C>T) c.1441-291C>T c.683-291C>T (n.683-291C>T) c.1064-291C>T (n.1064-291C>T) c.806-291C>T (n.806-291C>T) n.186-291C>T c.667-291C>T n.1337-291C>T n.1304-291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11112987_11112993delinsCTTTTTT | CA2322771510 | LDLR | c.1445-291_1445-285delinsCTTTTTT (n.1445-291_1445-285delinsCTTTTTT) c.1187-291_1187-285delinsCTTTTTT (n.1187-291_1187-285delinsCTTTTTT) c.1067-291_1067-285delinsCTTTTTT (n.1067-291_1067-285delinsCTTTTTT) c.1441-291_1441-285delinsCTTTTTT c.683-291_683-285delinsCTTTTTT (n.683-291_683-285delinsCTTTTTT) c.1064-291_1064-285delinsCTTTTTT (n.1064-291_1064-285delinsCTTTTTT) c.806-291_806-285delinsCTTTTTT (n.806-291_806-285delinsCTTTTTT) n.186-291_186-285delinsCTTTTTT c.667-291_667-285delinsCTTTTTT n.1337-291_1337-285delinsCTTTTTT n.1304-291_1304-285delinsCTTTTTT | |
| 19 | g.11112987_11112988insCT | CA783241803 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCT (n.1445-291_1445-290insCT) c.1187-291_1187-290insCT (n.1187-291_1187-290insCT) c.1067-291_1067-290insCT (n.1067-291_1067-290insCT) c.1441-291_1441-290insCT c.683-291_683-290insCT (n.683-291_683-290insCT) c.1064-291_1064-290insCT (n.1064-291_1064-290insCT) c.806-291_806-290insCT (n.806-291_806-290insCT) n.186-291_186-290insCT c.667-291_667-290insCT n.1337-291_1337-290insCT n.1304-291_1304-290insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11112987_11112988insCTTT | CA631766308 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTT (n.1445-291_1445-290insCTTT) c.1187-291_1187-290insCTTT (n.1187-291_1187-290insCTTT) c.1067-291_1067-290insCTTT (n.1067-291_1067-290insCTTT) c.1441-291_1441-290insCTTT c.683-291_683-290insCTTT (n.683-291_683-290insCTTT) c.1064-291_1064-290insCTTT (n.1064-291_1064-290insCTTT) c.806-291_806-290insCTTT (n.806-291_806-290insCTTT) n.186-291_186-290insCTTT c.667-291_667-290insCTTT n.1337-291_1337-290insCTTT n.1304-291_1304-290insCTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112987_11112988insCTTTT | CA993516653 | LDLR | c.1445-291_1445-290insCTTTT (n.1445-291_1445-290insCTTTT) c.1187-291_1187-290insCTTTT (n.1187-291_1187-290insCTTTT) c.1067-291_1067-290insCTTTT (n.1067-291_1067-290insCTTTT) c.1441-291_1441-290insCTTTT c.683-291_683-290insCTTTT (n.683-291_683-290insCTTTT) c.1064-291_1064-290insCTTTT (n.1064-291_1064-290insCTTTT) c.806-291_806-290insCTTTT (n.806-291_806-290insCTTTT) n.186-291_186-290insCTTTT c.667-291_667-290insCTTTT n.1337-291_1337-290insCTTTT n.1304-291_1304-290insCTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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