| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11112830C= | CA2322771421 | LDLR | c.1445-448C= (n.1445-448C=) c.1187-448C= (n.1187-448C=) c.1067-448C= (n.1067-448C=) c.1441-448C= c.683-448C= (n.683-448C=) c.1064-448C= (n.1064-448C=) c.806-448C= (n.806-448C=) n.186-448C= c.667-448C= n.1337-448C= n.1304-448C= | |
| 19 | g.11112830C>T | CA2322771422 | LDLR | c.1445-448C>T (n.1445-448C>T) c.1187-448C>T (n.1187-448C>T) c.1067-448C>T (n.1067-448C>T) c.1441-448C>T c.683-448C>T (n.683-448C>T) c.1064-448C>T (n.1064-448C>T) c.806-448C>T (n.806-448C>T) n.186-448C>T c.667-448C>T n.1337-448C>T n.1304-448C>T | dbSNP |
| 19 | g.11112833A= | CA2322771423 | LDLR | c.1445-445A= (n.1445-445A=) c.1187-445A= (n.1187-445A=) c.1067-445A= (n.1067-445A=) c.1441-445A= c.683-445A= (n.683-445A=) c.1064-445A= (n.1064-445A=) c.806-445A= (n.806-445A=) n.186-445A= c.667-445A= n.1337-445A= n.1304-445A= | |
| 19 | g.11112833A>T | CA305299980 | LDLR | c.1445-445A>T (n.1445-445A>T) c.1187-445A>T (n.1187-445A>T) c.1067-445A>T (n.1067-445A>T) c.1441-445A>T c.683-445A>T (n.683-445A>T) c.1064-445A>T (n.1064-445A>T) c.806-445A>T (n.806-445A>T) n.186-445A>T c.667-445A>T n.1337-445A>T n.1304-445A>T | dbSNP |
| 19 | g.11112834G>A | CA305299982 | LDLR | c.1445-444G>A (n.1445-444G>A) c.1187-444G>A (n.1187-444G>A) c.1067-444G>A (n.1067-444G>A) c.1441-444G>A c.683-444G>A (n.683-444G>A) c.1064-444G>A (n.1064-444G>A) c.806-444G>A (n.806-444G>A) n.186-444G>A c.667-444G>A n.1337-444G>A n.1304-444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112834G= | CA2322771424 | LDLR | c.1445-444G= (n.1445-444G=) c.1187-444G= (n.1187-444G=) c.1067-444G= (n.1067-444G=) c.1441-444G= c.683-444G= (n.683-444G=) c.1064-444G= (n.1064-444G=) c.806-444G= (n.806-444G=) n.186-444G= c.667-444G= n.1337-444G= n.1304-444G= | |
| 19 | g.11112835T>C | CA2322771426 | LDLR | c.1445-443T>C (n.1445-443T>C) c.1187-443T>C (n.1187-443T>C) c.1067-443T>C (n.1067-443T>C) c.1441-443T>C c.683-443T>C (n.683-443T>C) c.1064-443T>C (n.1064-443T>C) c.806-443T>C (n.806-443T>C) n.186-443T>C c.667-443T>C n.1337-443T>C n.1304-443T>C | dbSNP |
| 19 | g.11112835T= | CA2322771425 | LDLR | c.1445-443T= (n.1445-443T=) c.1187-443T= (n.1187-443T=) c.1067-443T= (n.1067-443T=) c.1441-443T= c.683-443T= (n.683-443T=) c.1064-443T= (n.1064-443T=) c.806-443T= (n.806-443T=) n.186-443T= c.667-443T= n.1337-443T= n.1304-443T= | |
| 19 | g.11112836A= | CA2322771427 | LDLR | c.1445-442A= (n.1445-442A=) c.1187-442A= (n.1187-442A=) c.1067-442A= (n.1067-442A=) c.1441-442A= c.683-442A= (n.683-442A=) c.1064-442A= (n.1064-442A=) c.806-442A= (n.806-442A=) n.186-442A= c.667-442A= n.1337-442A= n.1304-442A= | |
| 19 | g.11112836A>T | CA2322771428 | LDLR | c.1445-442A>T (n.1445-442A>T) c.1187-442A>T (n.1187-442A>T) c.1067-442A>T (n.1067-442A>T) c.1441-442A>T c.683-442A>T (n.683-442A>T) c.1064-442A>T (n.1064-442A>T) c.806-442A>T (n.806-442A>T) n.186-442A>T c.667-442A>T n.1337-442A>T n.1304-442A>T | dbSNP |
| 19 | g.11112842_11112843delinsGA | CA2322771429 | LDLR | c.1445-436_1445-435delinsGA (n.1445-436_1445-435delinsGA) c.1187-436_1187-435delinsGA (n.1187-436_1187-435delinsGA) c.1067-436_1067-435delinsGA (n.1067-436_1067-435delinsGA) c.1441-436_1441-435delinsGA c.683-436_683-435delinsGA (n.683-436_683-435delinsGA) c.1064-436_1064-435delinsGA (n.1064-436_1064-435delinsGA) c.806-436_806-435delinsGA (n.806-436_806-435delinsGA) n.186-436_186-435delinsGA c.667-436_667-435delinsGA n.1337-436_1337-435delinsGA n.1304-436_1304-435delinsGA | |
| 19 | g.11112843del | CA305299984 | LDLR | c.1445-435del (n.1445-435del) c.1187-435del (n.1187-435del) c.1067-435del (n.1067-435del) c.1441-435del c.683-435del (n.683-435del) c.1064-435del (n.1064-435del) c.806-435del (n.806-435del) n.186-435del c.667-435del n.1337-435del n.1304-435del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112845T>C | CA305299985 | LDLR | c.1445-433T>C (n.1445-433T>C) c.1187-433T>C (n.1187-433T>C) c.1067-433T>C (n.1067-433T>C) c.1441-433T>C c.683-433T>C (n.683-433T>C) c.1064-433T>C (n.1064-433T>C) c.806-433T>C (n.806-433T>C) n.186-433T>C c.667-433T>C n.1337-433T>C n.1304-433T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112845T= | CA2322771430 | LDLR | c.1445-433T= (n.1445-433T=) c.1187-433T= (n.1187-433T=) c.1067-433T= (n.1067-433T=) c.1441-433T= c.683-433T= (n.683-433T=) c.1064-433T= (n.1064-433T=) c.806-433T= (n.806-433T=) n.186-433T= c.667-433T= n.1337-433T= n.1304-433T= | |
| 19 | g.11112847C= | CA2322771431 | LDLR | c.1445-431C= (n.1445-431C=) c.1187-431C= (n.1187-431C=) c.1067-431C= (n.1067-431C=) c.1441-431C= c.683-431C= (n.683-431C=) c.1064-431C= (n.1064-431C=) c.806-431C= (n.806-431C=) n.186-431C= c.667-431C= n.1337-431C= n.1304-431C= | |
| 19 | g.11112847C>T | CA993516567 | LDLR | c.1445-431C>T (n.1445-431C>T) c.1187-431C>T (n.1187-431C>T) c.1067-431C>T (n.1067-431C>T) c.1441-431C>T c.683-431C>T (n.683-431C>T) c.1064-431C>T (n.1064-431C>T) c.806-431C>T (n.806-431C>T) n.186-431C>T c.667-431C>T n.1337-431C>T n.1304-431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112848A= | CA2322771432 | LDLR | c.1445-430A= (n.1445-430A=) c.1187-430A= (n.1187-430A=) c.1067-430A= (n.1067-430A=) c.1441-430A= c.683-430A= (n.683-430A=) c.1064-430A= (n.1064-430A=) c.806-430A= (n.806-430A=) n.186-430A= c.667-430A= n.1337-430A= n.1304-430A= | |
| 19 | g.11112848A>G | CA993516569 | LDLR | c.1445-430A>G (n.1445-430A>G) c.1187-430A>G (n.1187-430A>G) c.1067-430A>G (n.1067-430A>G) c.1441-430A>G c.683-430A>G (n.683-430A>G) c.1064-430A>G (n.1064-430A>G) c.806-430A>G (n.806-430A>G) n.186-430A>G c.667-430A>G n.1337-430A>G n.1304-430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112850G>C | CA783241720 | LDLR | c.1445-428G>C (n.1445-428G>C) c.1187-428G>C (n.1187-428G>C) c.1067-428G>C (n.1067-428G>C) c.1441-428G>C c.683-428G>C (n.683-428G>C) c.1064-428G>C (n.1064-428G>C) c.806-428G>C (n.806-428G>C) n.186-428G>C c.667-428G>C n.1337-428G>C n.1304-428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112850G= | CA2322771433 | LDLR | c.1445-428G= (n.1445-428G=) c.1187-428G= (n.1187-428G=) c.1067-428G= (n.1067-428G=) c.1441-428G= c.683-428G= (n.683-428G=) c.1064-428G= (n.1064-428G=) c.806-428G= (n.806-428G=) n.186-428G= c.667-428G= n.1337-428G= n.1304-428G= | |
| 19 | g.11112850G>T | CA783241721 | LDLR | c.1445-428G>T (n.1445-428G>T) c.1187-428G>T (n.1187-428G>T) c.1067-428G>T (n.1067-428G>T) c.1441-428G>T c.683-428G>T (n.683-428G>T) c.1064-428G>T (n.1064-428G>T) c.806-428G>T (n.806-428G>T) n.186-428G>T c.667-428G>T n.1337-428G>T n.1304-428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112854C= | CA2322771434 | LDLR | c.1445-424C= (n.1445-424C=) c.1187-424C= (n.1187-424C=) c.1067-424C= (n.1067-424C=) c.1441-424C= c.683-424C= (n.683-424C=) c.1064-424C= (n.1064-424C=) c.806-424C= (n.806-424C=) n.186-424C= c.667-424C= n.1337-424C= n.1304-424C= | |
| 19 | g.11112854C>T | CA631766287 | LDLR | c.1445-424C>T (n.1445-424C>T) c.1187-424C>T (n.1187-424C>T) c.1067-424C>T (n.1067-424C>T) c.1441-424C>T c.683-424C>T (n.683-424C>T) c.1064-424C>T (n.1064-424C>T) c.806-424C>T (n.806-424C>T) n.186-424C>T c.667-424C>T n.1337-424C>T n.1304-424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11112855G>A | CA305299987 | LDLR | c.1445-423G>A (n.1445-423G>A) c.1187-423G>A (n.1187-423G>A) c.1067-423G>A (n.1067-423G>A) c.1441-423G>A c.683-423G>A (n.683-423G>A) c.1064-423G>A (n.1064-423G>A) c.806-423G>A (n.806-423G>A) n.186-423G>A c.667-423G>A n.1337-423G>A n.1304-423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112855G>C | CA2557999518 | LDLR | c.1445-423G>C (n.1445-423G>C) c.1187-423G>C (n.1187-423G>C) c.1067-423G>C (n.1067-423G>C) c.1441-423G>C c.683-423G>C (n.683-423G>C) c.1064-423G>C (n.1064-423G>C) c.806-423G>C (n.806-423G>C) n.186-423G>C c.667-423G>C n.1337-423G>C n.1304-423G>C | |
| 19 | g.11112855G= | CA2322771435 | LDLR | c.1445-423G= (n.1445-423G=) c.1187-423G= (n.1187-423G=) c.1067-423G= (n.1067-423G=) c.1441-423G= c.683-423G= (n.683-423G=) c.1064-423G= (n.1064-423G=) c.806-423G= (n.806-423G=) n.186-423G= c.667-423G= n.1337-423G= n.1304-423G= | |
| 19 | g.11112860C= | CA2322771436 | LDLR | c.1445-418C= (n.1445-418C=) c.1187-418C= (n.1187-418C=) c.1067-418C= (n.1067-418C=) c.1441-418C= c.683-418C= (n.683-418C=) c.1064-418C= (n.1064-418C=) c.806-418C= (n.806-418C=) n.186-418C= c.667-418C= n.1337-418C= n.1304-418C= | |
| 19 | g.11112860C>T | CA783241733 | LDLR | c.1445-418C>T (n.1445-418C>T) c.1187-418C>T (n.1187-418C>T) c.1067-418C>T (n.1067-418C>T) c.1441-418C>T c.683-418C>T (n.683-418C>T) c.1064-418C>T (n.1064-418C>T) c.806-418C>T (n.806-418C>T) n.186-418C>T c.667-418C>T n.1337-418C>T n.1304-418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112865C>A | CA783241740 | LDLR | c.1445-413C>A (n.1445-413C>A) c.1187-413C>A (n.1187-413C>A) c.1067-413C>A (n.1067-413C>A) c.1441-413C>A c.683-413C>A (n.683-413C>A) c.1064-413C>A (n.1064-413C>A) c.806-413C>A (n.806-413C>A) n.186-413C>A c.667-413C>A n.1337-413C>A n.1304-413C>A | dbSNP |
| 19 | g.11112865C= | CA2322771437 | LDLR | c.1445-413C= (n.1445-413C=) c.1187-413C= (n.1187-413C=) c.1067-413C= (n.1067-413C=) c.1441-413C= c.683-413C= (n.683-413C=) c.1064-413C= (n.1064-413C=) c.806-413C= (n.806-413C=) n.186-413C= c.667-413C= n.1337-413C= n.1304-413C= | |
| 19 | g.11112865C>G | CA305299988 | LDLR | c.1445-413C>G (n.1445-413C>G) c.1187-413C>G (n.1187-413C>G) c.1067-413C>G (n.1067-413C>G) c.1441-413C>G c.683-413C>G (n.683-413C>G) c.1064-413C>G (n.1064-413C>G) c.806-413C>G (n.806-413C>G) n.186-413C>G c.667-413C>G n.1337-413C>G n.1304-413C>G | dbSNP |
| 19 | g.11112866C>A | CA783241742 | LDLR | c.1445-412C>A (n.1445-412C>A) c.1187-412C>A (n.1187-412C>A) c.1067-412C>A (n.1067-412C>A) c.1441-412C>A c.683-412C>A (n.683-412C>A) c.1064-412C>A (n.1064-412C>A) c.806-412C>A (n.806-412C>A) n.186-412C>A c.667-412C>A n.1337-412C>A n.1304-412C>A | dbSNP |
| 19 | g.11112866C= | CA2322771439 | LDLR | c.1445-412C= (n.1445-412C=) c.1187-412C= (n.1187-412C=) c.1067-412C= (n.1067-412C=) c.1441-412C= c.683-412C= (n.683-412C=) c.1064-412C= (n.1064-412C=) c.806-412C= (n.806-412C=) n.186-412C= c.667-412C= n.1337-412C= n.1304-412C= | |
| 19 | g.11112866C>T | CA2322771438 | LDLR | c.1445-412C>T (n.1445-412C>T) c.1187-412C>T (n.1187-412C>T) c.1067-412C>T (n.1067-412C>T) c.1441-412C>T c.683-412C>T (n.683-412C>T) c.1064-412C>T (n.1064-412C>T) c.806-412C>T (n.806-412C>T) n.186-412C>T c.667-412C>T n.1337-412C>T n.1304-412C>T | dbSNP |
| 19 | g.11112869G= | CA2322771440 | LDLR | c.1445-409G= (n.1445-409G=) c.1187-409G= (n.1187-409G=) c.1067-409G= (n.1067-409G=) c.1441-409G= c.683-409G= (n.683-409G=) c.1064-409G= (n.1064-409G=) c.806-409G= (n.806-409G=) n.186-409G= c.667-409G= n.1337-409G= n.1304-409G= | |
| 19 | g.11112869G>T | CA305299989 | LDLR | c.1445-409G>T (n.1445-409G>T) c.1187-409G>T (n.1187-409G>T) c.1067-409G>T (n.1067-409G>T) c.1441-409G>T c.683-409G>T (n.683-409G>T) c.1064-409G>T (n.1064-409G>T) c.806-409G>T (n.806-409G>T) n.186-409G>T c.667-409G>T n.1337-409G>T n.1304-409G>T | dbSNP |
| 19 | g.11112873G>A | CA2322771442 | LDLR | c.1445-405G>A (n.1445-405G>A) c.1187-405G>A (n.1187-405G>A) c.1067-405G>A (n.1067-405G>A) c.1441-405G>A c.683-405G>A (n.683-405G>A) c.1064-405G>A (n.1064-405G>A) c.806-405G>A (n.806-405G>A) n.186-405G>A c.667-405G>A n.1337-405G>A n.1304-405G>A | dbSNP |
| 19 | g.11112873G= | CA2322771441 | LDLR | c.1445-405G= (n.1445-405G=) c.1187-405G= (n.1187-405G=) c.1067-405G= (n.1067-405G=) c.1441-405G= c.683-405G= (n.683-405G=) c.1064-405G= (n.1064-405G=) c.806-405G= (n.806-405G=) n.186-405G= c.667-405G= n.1337-405G= n.1304-405G= | |
| 19 | g.11112881A= | CA2322771443 | LDLR | c.1445-397A= (n.1445-397A=) c.1187-397A= (n.1187-397A=) c.1067-397A= (n.1067-397A=) c.1441-397A= c.683-397A= (n.683-397A=) c.1064-397A= (n.1064-397A=) c.806-397A= (n.806-397A=) n.186-397A= c.667-397A= n.1337-397A= n.1304-397A= | |
| 19 | g.11112881A>G | CA2322771444 | LDLR | c.1445-397A>G (n.1445-397A>G) c.1187-397A>G (n.1187-397A>G) c.1067-397A>G (n.1067-397A>G) c.1441-397A>G c.683-397A>G (n.683-397A>G) c.1064-397A>G (n.1064-397A>G) c.806-397A>G (n.806-397A>G) n.186-397A>G c.667-397A>G n.1337-397A>G n.1304-397A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112882T>C | CA2735609976 | LDLR | c.1445-396T>C (n.1445-396T>C) c.1187-396T>C (n.1187-396T>C) c.1067-396T>C (n.1067-396T>C) c.1441-396T>C c.683-396T>C (n.683-396T>C) c.1064-396T>C (n.1064-396T>C) c.806-396T>C (n.806-396T>C) n.186-396T>C c.667-396T>C n.1337-396T>C n.1304-396T>C | dbSNP |
| 19 | g.11112883G= | CA2322771445 | LDLR | c.1445-395G= (n.1445-395G=) c.1187-395G= (n.1187-395G=) c.1067-395G= (n.1067-395G=) c.1441-395G= c.683-395G= (n.683-395G=) c.1064-395G= (n.1064-395G=) c.806-395G= (n.806-395G=) n.186-395G= c.667-395G= n.1337-395G= n.1304-395G= | |
| 19 | g.11112883G>T | CA2322771446 | LDLR | c.1445-395G>T (n.1445-395G>T) c.1187-395G>T (n.1187-395G>T) c.1067-395G>T (n.1067-395G>T) c.1441-395G>T c.683-395G>T (n.683-395G>T) c.1064-395G>T (n.1064-395G>T) c.806-395G>T (n.806-395G>T) n.186-395G>T c.667-395G>T n.1337-395G>T n.1304-395G>T | dbSNP |
| 19 | g.11112887A= | CA2322771447 | LDLR | c.1445-391A= (n.1445-391A=) c.1187-391A= (n.1187-391A=) c.1067-391A= (n.1067-391A=) c.1441-391A= c.683-391A= (n.683-391A=) c.1064-391A= (n.1064-391A=) c.806-391A= (n.806-391A=) n.186-391A= c.667-391A= n.1337-391A= n.1304-391A= | |
| 19 | g.11112887A>G | CA305299991 | LDLR | c.1445-391A>G (n.1445-391A>G) c.1187-391A>G (n.1187-391A>G) c.1067-391A>G (n.1067-391A>G) c.1441-391A>G c.683-391A>G (n.683-391A>G) c.1064-391A>G (n.1064-391A>G) c.806-391A>G (n.806-391A>G) n.186-391A>G c.667-391A>G n.1337-391A>G n.1304-391A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112896A= | CA2322771448 | LDLR | c.1445-382A= (n.1445-382A=) c.1187-382A= (n.1187-382A=) c.1067-382A= (n.1067-382A=) c.1441-382A= c.683-382A= (n.683-382A=) c.1064-382A= (n.1064-382A=) c.806-382A= (n.806-382A=) n.186-382A= c.667-382A= n.1337-382A= n.1304-382A= | |
| 19 | g.11112896A>G | CA2322771449 | LDLR | c.1445-382A>G (n.1445-382A>G) c.1187-382A>G (n.1187-382A>G) c.1067-382A>G (n.1067-382A>G) c.1441-382A>G c.683-382A>G (n.683-382A>G) c.1064-382A>G (n.1064-382A>G) c.806-382A>G (n.806-382A>G) n.186-382A>G c.667-382A>G n.1337-382A>G n.1304-382A>G | dbSNP |
| 19 | g.11112899G>A | CA305299992 | LDLR | c.1445-379G>A (n.1445-379G>A) c.1187-379G>A (n.1187-379G>A) c.1067-379G>A (n.1067-379G>A) c.1441-379G>A c.683-379G>A (n.683-379G>A) c.1064-379G>A (n.1064-379G>A) c.806-379G>A (n.806-379G>A) n.186-379G>A c.667-379G>A n.1337-379G>A n.1304-379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112899G= | CA2322771450 | LDLR | c.1445-379G= (n.1445-379G=) c.1187-379G= (n.1187-379G=) c.1067-379G= (n.1067-379G=) c.1441-379G= c.683-379G= (n.683-379G=) c.1064-379G= (n.1064-379G=) c.806-379G= (n.806-379G=) n.186-379G= c.667-379G= n.1337-379G= n.1304-379G= | |
| 19 | g.11112899G>T | CA993516575 | LDLR | c.1445-379G>T (n.1445-379G>T) c.1187-379G>T (n.1187-379G>T) c.1067-379G>T (n.1067-379G>T) c.1441-379G>T c.683-379G>T (n.683-379G>T) c.1064-379G>T (n.1064-379G>T) c.806-379G>T (n.806-379G>T) n.186-379G>T c.667-379G>T n.1337-379G>T n.1304-379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112903C= | CA2322771451 | LDLR | c.1445-375C= (n.1445-375C=) c.1187-375C= (n.1187-375C=) c.1067-375C= (n.1067-375C=) c.1441-375C= c.683-375C= (n.683-375C=) c.1064-375C= (n.1064-375C=) c.806-375C= (n.806-375C=) n.186-375C= c.667-375C= n.1337-375C= n.1304-375C= | |
| 19 | g.11112903C>T | CA305299994 | LDLR | c.1445-375C>T (n.1445-375C>T) c.1187-375C>T (n.1187-375C>T) c.1067-375C>T (n.1067-375C>T) c.1441-375C>T c.683-375C>T (n.683-375C>T) c.1064-375C>T (n.1064-375C>T) c.806-375C>T (n.806-375C>T) n.186-375C>T c.667-375C>T n.1337-375C>T n.1304-375C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112904A= | CA2322771452 | LDLR | c.1445-374A= (n.1445-374A=) c.1187-374A= (n.1187-374A=) c.1067-374A= (n.1067-374A=) c.1441-374A= c.683-374A= (n.683-374A=) c.1064-374A= (n.1064-374A=) c.806-374A= (n.806-374A=) n.186-374A= c.667-374A= n.1337-374A= n.1304-374A= | |
| 19 | g.11112904A>C | CA2322771453 | LDLR | c.1445-374A>C (n.1445-374A>C) c.1187-374A>C (n.1187-374A>C) c.1067-374A>C (n.1067-374A>C) c.1441-374A>C c.683-374A>C (n.683-374A>C) c.1064-374A>C (n.1064-374A>C) c.806-374A>C (n.806-374A>C) n.186-374A>C c.667-374A>C n.1337-374A>C n.1304-374A>C | dbSNP |
| 19 | g.11112906C>A | CA2322771455 | LDLR | c.1445-372C>A (n.1445-372C>A) c.1187-372C>A (n.1187-372C>A) c.1067-372C>A (n.1067-372C>A) c.1441-372C>A c.683-372C>A (n.683-372C>A) c.1064-372C>A (n.1064-372C>A) c.806-372C>A (n.806-372C>A) n.186-372C>A c.667-372C>A n.1337-372C>A n.1304-372C>A | dbSNP |
| 19 | g.11112906C= | CA2322771454 | LDLR | c.1445-372C= (n.1445-372C=) c.1187-372C= (n.1187-372C=) c.1067-372C= (n.1067-372C=) c.1441-372C= c.683-372C= (n.683-372C=) c.1064-372C= (n.1064-372C=) c.806-372C= (n.806-372C=) n.186-372C= c.667-372C= n.1337-372C= n.1304-372C= | |
| 19 | g.11112908T>C | CA631766288 | LDLR | c.1445-370T>C (n.1445-370T>C) c.1187-370T>C (n.1187-370T>C) c.1067-370T>C (n.1067-370T>C) c.1441-370T>C c.683-370T>C (n.683-370T>C) c.1064-370T>C (n.1064-370T>C) c.806-370T>C (n.806-370T>C) n.186-370T>C c.667-370T>C n.1337-370T>C n.1304-370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112908T= | CA2322771456 | LDLR | c.1445-370T= (n.1445-370T=) c.1187-370T= (n.1187-370T=) c.1067-370T= (n.1067-370T=) c.1441-370T= c.683-370T= (n.683-370T=) c.1064-370T= (n.1064-370T=) c.806-370T= (n.806-370T=) n.186-370T= c.667-370T= n.1337-370T= n.1304-370T= | |
| 19 | g.11112918G>C | CA783241752 | LDLR | c.1445-360G>C (n.1445-360G>C) c.1187-360G>C (n.1187-360G>C) c.1067-360G>C (n.1067-360G>C) c.1441-360G>C c.683-360G>C (n.683-360G>C) c.1064-360G>C (n.1064-360G>C) c.806-360G>C (n.806-360G>C) n.186-360G>C c.667-360G>C n.1337-360G>C n.1304-360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112918G= | CA2322771457 | LDLR | c.1445-360G= (n.1445-360G=) c.1187-360G= (n.1187-360G=) c.1067-360G= (n.1067-360G=) c.1441-360G= c.683-360G= (n.683-360G=) c.1064-360G= (n.1064-360G=) c.806-360G= (n.806-360G=) n.186-360G= c.667-360G= n.1337-360G= n.1304-360G= | |
| 19 | g.11112919C>A | CA2554896471 | LDLR | c.1445-359C>A (n.1445-359C>A) c.1187-359C>A (n.1187-359C>A) c.1067-359C>A (n.1067-359C>A) c.1441-359C>A c.683-359C>A (n.683-359C>A) c.1064-359C>A (n.1064-359C>A) c.806-359C>A (n.806-359C>A) n.186-359C>A c.667-359C>A n.1337-359C>A n.1304-359C>A | |
| 19 | g.11112922G>A | CA305299996 | LDLR | c.1445-356G>A (n.1445-356G>A) c.1187-356G>A (n.1187-356G>A) c.1067-356G>A (n.1067-356G>A) c.1441-356G>A c.683-356G>A (n.683-356G>A) c.1064-356G>A (n.1064-356G>A) c.806-356G>A (n.806-356G>A) n.186-356G>A c.667-356G>A n.1337-356G>A n.1304-356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112922G= | CA2322771458 | LDLR | c.1445-356G= (n.1445-356G=) c.1187-356G= (n.1187-356G=) c.1067-356G= (n.1067-356G=) c.1441-356G= c.683-356G= (n.683-356G=) c.1064-356G= (n.1064-356G=) c.806-356G= (n.806-356G=) n.186-356G= c.667-356G= n.1337-356G= n.1304-356G= | |
| 19 | g.11112922_11112928delinsGTCTCGA | CA2322771459 | LDLR | c.1445-356_1445-350delinsGTCTCGA (n.1445-356_1445-350delinsGTCTCGA) c.1187-356_1187-350delinsGTCTCGA (n.1187-356_1187-350delinsGTCTCGA) c.1067-356_1067-350delinsGTCTCGA (n.1067-356_1067-350delinsGTCTCGA) c.1441-356_1441-350delinsGTCTCGA c.683-356_683-350delinsGTCTCGA (n.683-356_683-350delinsGTCTCGA) c.1064-356_1064-350delinsGTCTCGA (n.1064-356_1064-350delinsGTCTCGA) c.806-356_806-350delinsGTCTCGA (n.806-356_806-350delinsGTCTCGA) n.186-356_186-350delinsGTCTCGA c.667-356_667-350delinsGTCTCGA n.1337-356_1337-350delinsGTCTCGA n.1304-356_1304-350delinsGTCTCGA | |
| 19 | g.11112923T>G | CA2322771461 | LDLR | c.1445-355T>G (n.1445-355T>G) c.1187-355T>G (n.1187-355T>G) c.1067-355T>G (n.1067-355T>G) c.1441-355T>G c.683-355T>G (n.683-355T>G) c.1064-355T>G (n.1064-355T>G) c.806-355T>G (n.806-355T>G) n.186-355T>G c.667-355T>G n.1337-355T>G n.1304-355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11112923T= | CA2322771462 | LDLR | c.1445-355T= (n.1445-355T=) c.1187-355T= (n.1187-355T=) c.1067-355T= (n.1067-355T=) c.1441-355T= c.683-355T= (n.683-355T=) c.1064-355T= (n.1064-355T=) c.806-355T= (n.806-355T=) n.186-355T= c.667-355T= n.1337-355T= n.1304-355T= | |
| 19 | g.11112924_11112929del | CA2322771460 | LDLR | c.1445-354_1445-349del (n.1445-354_1445-349del) c.1187-354_1187-349del (n.1187-354_1187-349del) c.1067-354_1067-349del (n.1067-354_1067-349del) c.1441-354_1441-349del c.683-354_683-349del (n.683-354_683-349del) c.1064-354_1064-349del (n.1064-354_1064-349del) c.806-354_806-349del (n.806-354_806-349del) n.186-354_186-349del c.667-354_667-349del n.1337-354_1337-349del n.1304-354_1304-349del | dbSNP |
| 19 | g.11112924C= | CA2322771463 | LDLR | c.1445-354C= (n.1445-354C=) c.1187-354C= (n.1187-354C=) c.1067-354C= (n.1067-354C=) c.1441-354C= c.683-354C= (n.683-354C=) c.1064-354C= (n.1064-354C=) c.806-354C= (n.806-354C=) n.186-354C= c.667-354C= n.1337-354C= n.1304-354C= | |
| 19 | g.11112924C>G | CA783241754 | LDLR | c.1445-354C>G (n.1445-354C>G) c.1187-354C>G (n.1187-354C>G) c.1067-354C>G (n.1067-354C>G) c.1441-354C>G c.683-354C>G (n.683-354C>G) c.1064-354C>G (n.1064-354C>G) c.806-354C>G (n.806-354C>G) n.186-354C>G c.667-354C>G n.1337-354C>G n.1304-354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112926C= | CA2322771464 | LDLR | c.1445-352C= (n.1445-352C=) c.1187-352C= (n.1187-352C=) c.1067-352C= (n.1067-352C=) c.1441-352C= c.683-352C= (n.683-352C=) c.1064-352C= (n.1064-352C=) c.806-352C= (n.806-352C=) n.186-352C= c.667-352C= n.1337-352C= n.1304-352C= | |
| 19 | g.11112926C>T | CA305299997 | LDLR | c.1445-352C>T (n.1445-352C>T) c.1187-352C>T (n.1187-352C>T) c.1067-352C>T (n.1067-352C>T) c.1441-352C>T c.683-352C>T (n.683-352C>T) c.1064-352C>T (n.1064-352C>T) c.806-352C>T (n.806-352C>T) n.186-352C>T c.667-352C>T n.1337-352C>T n.1304-352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112927G>A | CA305299999 | LDLR | c.1445-351G>A (n.1445-351G>A) c.1187-351G>A (n.1187-351G>A) c.1067-351G>A (n.1067-351G>A) c.1441-351G>A c.683-351G>A (n.683-351G>A) c.1064-351G>A (n.1064-351G>A) c.806-351G>A (n.806-351G>A) n.186-351G>A c.667-351G>A n.1337-351G>A n.1304-351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11112927G= | CA2322771465 | LDLR | c.1445-351G= (n.1445-351G=) c.1187-351G= (n.1187-351G=) c.1067-351G= (n.1067-351G=) c.1441-351G= c.683-351G= (n.683-351G=) c.1064-351G= (n.1064-351G=) c.806-351G= (n.806-351G=) n.186-351G= c.667-351G= n.1337-351G= n.1304-351G= |