Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11112797C>A | CA993516553 | LDLR | c.1445-481C>A (n.1445-481C>A) c.1187-481C>A (n.1187-481C>A) c.1067-481C>A (n.1067-481C>A) c.1441-481C>A c.683-481C>A (n.683-481C>A) c.1064-481C>A (n.1064-481C>A) c.806-481C>A (n.806-481C>A) n.186-481C>A c.667-481C>A n.1337-481C>A n.1304-481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112797C= | CA2322771409 | LDLR | c.1445-481C= (n.1445-481C=) c.1187-481C= (n.1187-481C=) c.1067-481C= (n.1067-481C=) c.1441-481C= c.683-481C= (n.683-481C=) c.1064-481C= (n.1064-481C=) c.806-481C= (n.806-481C=) n.186-481C= c.667-481C= n.1337-481C= n.1304-481C= | |
19 | g.11112798C= | CA2322771410 | LDLR | c.1445-480C= (n.1445-480C=) c.1187-480C= (n.1187-480C=) c.1067-480C= (n.1067-480C=) c.1441-480C= c.683-480C= (n.683-480C=) c.1064-480C= (n.1064-480C=) c.806-480C= (n.806-480C=) n.186-480C= c.667-480C= n.1337-480C= n.1304-480C= | |
19 | g.11112798C>G | CA305299977 | LDLR | c.1445-480C>G (n.1445-480C>G) c.1187-480C>G (n.1187-480C>G) c.1067-480C>G (n.1067-480C>G) c.1441-480C>G c.683-480C>G (n.683-480C>G) c.1064-480C>G (n.1064-480C>G) c.806-480C>G (n.806-480C>G) n.186-480C>G c.667-480C>G n.1337-480C>G n.1304-480C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112799C>G | CA2813591166 | LDLR | c.1445-479C>G (n.1445-479C>G) c.1187-479C>G (n.1187-479C>G) c.1067-479C>G (n.1067-479C>G) c.1441-479C>G c.683-479C>G (n.683-479C>G) c.1064-479C>G (n.1064-479C>G) c.806-479C>G (n.806-479C>G) n.186-479C>G c.667-479C>G n.1337-479C>G n.1304-479C>G | |
19 | g.11112804T>C | CA783241698 | LDLR | c.1445-474T>C (n.1445-474T>C) c.1187-474T>C (n.1187-474T>C) c.1067-474T>C (n.1067-474T>C) c.1441-474T>C c.683-474T>C (n.683-474T>C) c.1064-474T>C (n.1064-474T>C) c.806-474T>C (n.806-474T>C) n.186-474T>C c.667-474T>C n.1337-474T>C n.1304-474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112804T= | CA2322771411 | LDLR | c.1445-474T= (n.1445-474T=) c.1187-474T= (n.1187-474T=) c.1067-474T= (n.1067-474T=) c.1441-474T= c.683-474T= (n.683-474T=) c.1064-474T= (n.1064-474T=) c.806-474T= (n.806-474T=) n.186-474T= c.667-474T= n.1337-474T= n.1304-474T= | |
19 | g.11112806C>A | CA2503581280 | LDLR | c.1445-472C>A (n.1445-472C>A) c.1187-472C>A (n.1187-472C>A) c.1067-472C>A (n.1067-472C>A) c.1441-472C>A c.683-472C>A (n.683-472C>A) c.1064-472C>A (n.1064-472C>A) c.806-472C>A (n.806-472C>A) n.186-472C>A c.667-472C>A n.1337-472C>A n.1304-472C>A | dbSNP |
19 | g.11112810A>G | CA2531478801 | LDLR | c.1445-468A>G (n.1445-468A>G) c.1187-468A>G (n.1187-468A>G) c.1067-468A>G (n.1067-468A>G) c.1441-468A>G c.683-468A>G (n.683-468A>G) c.1064-468A>G (n.1064-468A>G) c.806-468A>G (n.806-468A>G) n.186-468A>G c.667-468A>G n.1337-468A>G n.1304-468A>G | |
19 | g.11112811A= | CA2322771412 | LDLR | c.1445-467A= (n.1445-467A=) c.1187-467A= (n.1187-467A=) c.1067-467A= (n.1067-467A=) c.1441-467A= c.683-467A= (n.683-467A=) c.1064-467A= (n.1064-467A=) c.806-467A= (n.806-467A=) n.186-467A= c.667-467A= n.1337-467A= n.1304-467A= | |
19 | g.11112811A>G | CA2322771413 | LDLR | c.1445-467A>G (n.1445-467A>G) c.1187-467A>G (n.1187-467A>G) c.1067-467A>G (n.1067-467A>G) c.1441-467A>G c.683-467A>G (n.683-467A>G) c.1064-467A>G (n.1064-467A>G) c.806-467A>G (n.806-467A>G) n.186-467A>G c.667-467A>G n.1337-467A>G n.1304-467A>G | dbSNP |
19 | g.11112814C>A | CA783241707 | LDLR | c.1445-464C>A (n.1445-464C>A) c.1187-464C>A (n.1187-464C>A) c.1067-464C>A (n.1067-464C>A) c.1441-464C>A c.683-464C>A (n.683-464C>A) c.1064-464C>A (n.1064-464C>A) c.806-464C>A (n.806-464C>A) n.186-464C>A c.667-464C>A n.1337-464C>A n.1304-464C>A | dbSNP |
19 | g.11112814C= | CA2322771414 | LDLR | c.1445-464C= (n.1445-464C=) c.1187-464C= (n.1187-464C=) c.1067-464C= (n.1067-464C=) c.1441-464C= c.683-464C= (n.683-464C=) c.1064-464C= (n.1064-464C=) c.806-464C= (n.806-464C=) n.186-464C= c.667-464C= n.1337-464C= n.1304-464C= | |
19 | g.11112816C= | CA2322771415 | LDLR | c.1445-462C= (n.1445-462C=) c.1187-462C= (n.1187-462C=) c.1067-462C= (n.1067-462C=) c.1441-462C= c.683-462C= (n.683-462C=) c.1064-462C= (n.1064-462C=) c.806-462C= (n.806-462C=) n.186-462C= c.667-462C= n.1337-462C= n.1304-462C= | |
19 | g.11112816C>T | CA2322771416 | LDLR | c.1445-462C>T (n.1445-462C>T) c.1187-462C>T (n.1187-462C>T) c.1067-462C>T (n.1067-462C>T) c.1441-462C>T c.683-462C>T (n.683-462C>T) c.1064-462C>T (n.1064-462C>T) c.806-462C>T (n.806-462C>T) n.186-462C>T c.667-462C>T n.1337-462C>T n.1304-462C>T | dbSNP |
19 | g.11112818T>C | CA305299979 | LDLR | c.1445-460T>C (n.1445-460T>C) c.1187-460T>C (n.1187-460T>C) c.1067-460T>C (n.1067-460T>C) c.1441-460T>C c.683-460T>C (n.683-460T>C) c.1064-460T>C (n.1064-460T>C) c.806-460T>C (n.806-460T>C) n.186-460T>C c.667-460T>C n.1337-460T>C n.1304-460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112818T= | CA2322771417 | LDLR | c.1445-460T= (n.1445-460T=) c.1187-460T= (n.1187-460T=) c.1067-460T= (n.1067-460T=) c.1441-460T= c.683-460T= (n.683-460T=) c.1064-460T= (n.1064-460T=) c.806-460T= (n.806-460T=) n.186-460T= c.667-460T= n.1337-460T= n.1304-460T= | |
19 | g.11112819G= | CA2322771418 | LDLR | c.1445-459G= (n.1445-459G=) c.1187-459G= (n.1187-459G=) c.1067-459G= (n.1067-459G=) c.1441-459G= c.683-459G= (n.683-459G=) c.1064-459G= (n.1064-459G=) c.806-459G= (n.806-459G=) n.186-459G= c.667-459G= n.1337-459G= n.1304-459G= | |
19 | g.11112819G>T | CA631766281 | LDLR | c.1445-459G>T (n.1445-459G>T) c.1187-459G>T (n.1187-459G>T) c.1067-459G>T (n.1067-459G>T) c.1441-459G>T c.683-459G>T (n.683-459G>T) c.1064-459G>T (n.1064-459G>T) c.806-459G>T (n.806-459G>T) n.186-459G>T c.667-459G>T n.1337-459G>T n.1304-459G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11112825C= | CA2322771419 | LDLR | c.1445-453C= (n.1445-453C=) c.1187-453C= (n.1187-453C=) c.1067-453C= (n.1067-453C=) c.1441-453C= c.683-453C= (n.683-453C=) c.1064-453C= (n.1064-453C=) c.806-453C= (n.806-453C=) n.186-453C= c.667-453C= n.1337-453C= n.1304-453C= | |
19 | g.11112825C>T | CA783241711 | LDLR | c.1445-453C>T (n.1445-453C>T) c.1187-453C>T (n.1187-453C>T) c.1067-453C>T (n.1067-453C>T) c.1441-453C>T c.683-453C>T (n.683-453C>T) c.1064-453C>T (n.1064-453C>T) c.806-453C>T (n.806-453C>T) n.186-453C>T c.667-453C>T n.1337-453C>T n.1304-453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112826C= | CA2322771420 | LDLR | c.1445-452C= (n.1445-452C=) c.1187-452C= (n.1187-452C=) c.1067-452C= (n.1067-452C=) c.1441-452C= c.683-452C= (n.683-452C=) c.1064-452C= (n.1064-452C=) c.806-452C= (n.806-452C=) n.186-452C= c.667-452C= n.1337-452C= n.1304-452C= | |
19 | g.11112826C>T | CA993516561 | LDLR | c.1445-452C>T (n.1445-452C>T) c.1187-452C>T (n.1187-452C>T) c.1067-452C>T (n.1067-452C>T) c.1441-452C>T c.683-452C>T (n.683-452C>T) c.1064-452C>T (n.1064-452C>T) c.806-452C>T (n.806-452C>T) n.186-452C>T c.667-452C>T n.1337-452C>T n.1304-452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112828T>A | CA2837051741 | LDLR | c.1445-450T>A (n.1445-450T>A) c.1187-450T>A (n.1187-450T>A) c.1067-450T>A (n.1067-450T>A) c.1441-450T>A c.683-450T>A (n.683-450T>A) c.1064-450T>A (n.1064-450T>A) c.806-450T>A (n.806-450T>A) n.186-450T>A c.667-450T>A n.1337-450T>A n.1304-450T>A | |
19 | g.11112830C= | CA2322771421 | LDLR | c.1445-448C= (n.1445-448C=) c.1187-448C= (n.1187-448C=) c.1067-448C= (n.1067-448C=) c.1441-448C= c.683-448C= (n.683-448C=) c.1064-448C= (n.1064-448C=) c.806-448C= (n.806-448C=) n.186-448C= c.667-448C= n.1337-448C= n.1304-448C= | |
19 | g.11112830C>T | CA2322771422 | LDLR | c.1445-448C>T (n.1445-448C>T) c.1187-448C>T (n.1187-448C>T) c.1067-448C>T (n.1067-448C>T) c.1441-448C>T c.683-448C>T (n.683-448C>T) c.1064-448C>T (n.1064-448C>T) c.806-448C>T (n.806-448C>T) n.186-448C>T c.667-448C>T n.1337-448C>T n.1304-448C>T | dbSNP |
19 | g.11112833A= | CA2322771423 | LDLR | c.1445-445A= (n.1445-445A=) c.1187-445A= (n.1187-445A=) c.1067-445A= (n.1067-445A=) c.1441-445A= c.683-445A= (n.683-445A=) c.1064-445A= (n.1064-445A=) c.806-445A= (n.806-445A=) n.186-445A= c.667-445A= n.1337-445A= n.1304-445A= | |
19 | g.11112833A>T | CA305299980 | LDLR | c.1445-445A>T (n.1445-445A>T) c.1187-445A>T (n.1187-445A>T) c.1067-445A>T (n.1067-445A>T) c.1441-445A>T c.683-445A>T (n.683-445A>T) c.1064-445A>T (n.1064-445A>T) c.806-445A>T (n.806-445A>T) n.186-445A>T c.667-445A>T n.1337-445A>T n.1304-445A>T | dbSNP |
19 | g.11112834G>A | CA305299982 | LDLR | c.1445-444G>A (n.1445-444G>A) c.1187-444G>A (n.1187-444G>A) c.1067-444G>A (n.1067-444G>A) c.1441-444G>A c.683-444G>A (n.683-444G>A) c.1064-444G>A (n.1064-444G>A) c.806-444G>A (n.806-444G>A) n.186-444G>A c.667-444G>A n.1337-444G>A n.1304-444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112834G= | CA2322771424 | LDLR | c.1445-444G= (n.1445-444G=) c.1187-444G= (n.1187-444G=) c.1067-444G= (n.1067-444G=) c.1441-444G= c.683-444G= (n.683-444G=) c.1064-444G= (n.1064-444G=) c.806-444G= (n.806-444G=) n.186-444G= c.667-444G= n.1337-444G= n.1304-444G= | |
19 | g.11112835T>C | CA2322771426 | LDLR | c.1445-443T>C (n.1445-443T>C) c.1187-443T>C (n.1187-443T>C) c.1067-443T>C (n.1067-443T>C) c.1441-443T>C c.683-443T>C (n.683-443T>C) c.1064-443T>C (n.1064-443T>C) c.806-443T>C (n.806-443T>C) n.186-443T>C c.667-443T>C n.1337-443T>C n.1304-443T>C | dbSNP |
19 | g.11112835T= | CA2322771425 | LDLR | c.1445-443T= (n.1445-443T=) c.1187-443T= (n.1187-443T=) c.1067-443T= (n.1067-443T=) c.1441-443T= c.683-443T= (n.683-443T=) c.1064-443T= (n.1064-443T=) c.806-443T= (n.806-443T=) n.186-443T= c.667-443T= n.1337-443T= n.1304-443T= | |
19 | g.11112836A= | CA2322771427 | LDLR | c.1445-442A= (n.1445-442A=) c.1187-442A= (n.1187-442A=) c.1067-442A= (n.1067-442A=) c.1441-442A= c.683-442A= (n.683-442A=) c.1064-442A= (n.1064-442A=) c.806-442A= (n.806-442A=) n.186-442A= c.667-442A= n.1337-442A= n.1304-442A= | |
19 | g.11112836A>T | CA2322771428 | LDLR | c.1445-442A>T (n.1445-442A>T) c.1187-442A>T (n.1187-442A>T) c.1067-442A>T (n.1067-442A>T) c.1441-442A>T c.683-442A>T (n.683-442A>T) c.1064-442A>T (n.1064-442A>T) c.806-442A>T (n.806-442A>T) n.186-442A>T c.667-442A>T n.1337-442A>T n.1304-442A>T | dbSNP |
19 | g.11112842_11112843delinsGA | CA2322771429 | LDLR | c.1445-436_1445-435delinsGA (n.1445-436_1445-435delinsGA) c.1187-436_1187-435delinsGA (n.1187-436_1187-435delinsGA) c.1067-436_1067-435delinsGA (n.1067-436_1067-435delinsGA) c.1441-436_1441-435delinsGA c.683-436_683-435delinsGA (n.683-436_683-435delinsGA) c.1064-436_1064-435delinsGA (n.1064-436_1064-435delinsGA) c.806-436_806-435delinsGA (n.806-436_806-435delinsGA) n.186-436_186-435delinsGA c.667-436_667-435delinsGA n.1337-436_1337-435delinsGA n.1304-436_1304-435delinsGA | |
19 | g.11112843del | CA305299984 | LDLR | c.1445-435del (n.1445-435del) c.1187-435del (n.1187-435del) c.1067-435del (n.1067-435del) c.1441-435del c.683-435del (n.683-435del) c.1064-435del (n.1064-435del) c.806-435del (n.806-435del) n.186-435del c.667-435del n.1337-435del n.1304-435del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112845T>C | CA305299985 | LDLR | c.1445-433T>C (n.1445-433T>C) c.1187-433T>C (n.1187-433T>C) c.1067-433T>C (n.1067-433T>C) c.1441-433T>C c.683-433T>C (n.683-433T>C) c.1064-433T>C (n.1064-433T>C) c.806-433T>C (n.806-433T>C) n.186-433T>C c.667-433T>C n.1337-433T>C n.1304-433T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112845T= | CA2322771430 | LDLR | c.1445-433T= (n.1445-433T=) c.1187-433T= (n.1187-433T=) c.1067-433T= (n.1067-433T=) c.1441-433T= c.683-433T= (n.683-433T=) c.1064-433T= (n.1064-433T=) c.806-433T= (n.806-433T=) n.186-433T= c.667-433T= n.1337-433T= n.1304-433T= | |
19 | g.11112847C= | CA2322771431 | LDLR | c.1445-431C= (n.1445-431C=) c.1187-431C= (n.1187-431C=) c.1067-431C= (n.1067-431C=) c.1441-431C= c.683-431C= (n.683-431C=) c.1064-431C= (n.1064-431C=) c.806-431C= (n.806-431C=) n.186-431C= c.667-431C= n.1337-431C= n.1304-431C= | |
19 | g.11112847C>T | CA993516567 | LDLR | c.1445-431C>T (n.1445-431C>T) c.1187-431C>T (n.1187-431C>T) c.1067-431C>T (n.1067-431C>T) c.1441-431C>T c.683-431C>T (n.683-431C>T) c.1064-431C>T (n.1064-431C>T) c.806-431C>T (n.806-431C>T) n.186-431C>T c.667-431C>T n.1337-431C>T n.1304-431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112848A= | CA2322771432 | LDLR | c.1445-430A= (n.1445-430A=) c.1187-430A= (n.1187-430A=) c.1067-430A= (n.1067-430A=) c.1441-430A= c.683-430A= (n.683-430A=) c.1064-430A= (n.1064-430A=) c.806-430A= (n.806-430A=) n.186-430A= c.667-430A= n.1337-430A= n.1304-430A= | |
19 | g.11112848A>G | CA993516569 | LDLR | c.1445-430A>G (n.1445-430A>G) c.1187-430A>G (n.1187-430A>G) c.1067-430A>G (n.1067-430A>G) c.1441-430A>G c.683-430A>G (n.683-430A>G) c.1064-430A>G (n.1064-430A>G) c.806-430A>G (n.806-430A>G) n.186-430A>G c.667-430A>G n.1337-430A>G n.1304-430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112850G>C | CA783241720 | LDLR | c.1445-428G>C (n.1445-428G>C) c.1187-428G>C (n.1187-428G>C) c.1067-428G>C (n.1067-428G>C) c.1441-428G>C c.683-428G>C (n.683-428G>C) c.1064-428G>C (n.1064-428G>C) c.806-428G>C (n.806-428G>C) n.186-428G>C c.667-428G>C n.1337-428G>C n.1304-428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112850G= | CA2322771433 | LDLR | c.1445-428G= (n.1445-428G=) c.1187-428G= (n.1187-428G=) c.1067-428G= (n.1067-428G=) c.1441-428G= c.683-428G= (n.683-428G=) c.1064-428G= (n.1064-428G=) c.806-428G= (n.806-428G=) n.186-428G= c.667-428G= n.1337-428G= n.1304-428G= | |
19 | g.11112850G>T | CA783241721 | LDLR | c.1445-428G>T (n.1445-428G>T) c.1187-428G>T (n.1187-428G>T) c.1067-428G>T (n.1067-428G>T) c.1441-428G>T c.683-428G>T (n.683-428G>T) c.1064-428G>T (n.1064-428G>T) c.806-428G>T (n.806-428G>T) n.186-428G>T c.667-428G>T n.1337-428G>T n.1304-428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112854C= | CA2322771434 | LDLR | c.1445-424C= (n.1445-424C=) c.1187-424C= (n.1187-424C=) c.1067-424C= (n.1067-424C=) c.1441-424C= c.683-424C= (n.683-424C=) c.1064-424C= (n.1064-424C=) c.806-424C= (n.806-424C=) n.186-424C= c.667-424C= n.1337-424C= n.1304-424C= | |
19 | g.11112854C>T | CA631766287 | LDLR | c.1445-424C>T (n.1445-424C>T) c.1187-424C>T (n.1187-424C>T) c.1067-424C>T (n.1067-424C>T) c.1441-424C>T c.683-424C>T (n.683-424C>T) c.1064-424C>T (n.1064-424C>T) c.806-424C>T (n.806-424C>T) n.186-424C>T c.667-424C>T n.1337-424C>T n.1304-424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11112855G>A | CA305299987 | LDLR | c.1445-423G>A (n.1445-423G>A) c.1187-423G>A (n.1187-423G>A) c.1067-423G>A (n.1067-423G>A) c.1441-423G>A c.683-423G>A (n.683-423G>A) c.1064-423G>A (n.1064-423G>A) c.806-423G>A (n.806-423G>A) n.186-423G>A c.667-423G>A n.1337-423G>A n.1304-423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112855G>C | CA2557999518 | LDLR | c.1445-423G>C (n.1445-423G>C) c.1187-423G>C (n.1187-423G>C) c.1067-423G>C (n.1067-423G>C) c.1441-423G>C c.683-423G>C (n.683-423G>C) c.1064-423G>C (n.1064-423G>C) c.806-423G>C (n.806-423G>C) n.186-423G>C c.667-423G>C n.1337-423G>C n.1304-423G>C | |
19 | g.11112855G= | CA2322771435 | LDLR | c.1445-423G= (n.1445-423G=) c.1187-423G= (n.1187-423G=) c.1067-423G= (n.1067-423G=) c.1441-423G= c.683-423G= (n.683-423G=) c.1064-423G= (n.1064-423G=) c.806-423G= (n.806-423G=) n.186-423G= c.667-423G= n.1337-423G= n.1304-423G= | |
19 | g.11112860C= | CA2322771436 | LDLR | c.1445-418C= (n.1445-418C=) c.1187-418C= (n.1187-418C=) c.1067-418C= (n.1067-418C=) c.1441-418C= c.683-418C= (n.683-418C=) c.1064-418C= (n.1064-418C=) c.806-418C= (n.806-418C=) n.186-418C= c.667-418C= n.1337-418C= n.1304-418C= | |
19 | g.11112860C>T | CA783241733 | LDLR | c.1445-418C>T (n.1445-418C>T) c.1187-418C>T (n.1187-418C>T) c.1067-418C>T (n.1067-418C>T) c.1441-418C>T c.683-418C>T (n.683-418C>T) c.1064-418C>T (n.1064-418C>T) c.806-418C>T (n.806-418C>T) n.186-418C>T c.667-418C>T n.1337-418C>T n.1304-418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11112865C>A | CA783241740 | LDLR | c.1445-413C>A (n.1445-413C>A) c.1187-413C>A (n.1187-413C>A) c.1067-413C>A (n.1067-413C>A) c.1441-413C>A c.683-413C>A (n.683-413C>A) c.1064-413C>A (n.1064-413C>A) c.806-413C>A (n.806-413C>A) n.186-413C>A c.667-413C>A n.1337-413C>A n.1304-413C>A | dbSNP |
19 | g.11112865C= | CA2322771437 | LDLR | c.1445-413C= (n.1445-413C=) c.1187-413C= (n.1187-413C=) c.1067-413C= (n.1067-413C=) c.1441-413C= c.683-413C= (n.683-413C=) c.1064-413C= (n.1064-413C=) c.806-413C= (n.806-413C=) n.186-413C= c.667-413C= n.1337-413C= n.1304-413C= | |
19 | g.11112865C>G | CA305299988 | LDLR | c.1445-413C>G (n.1445-413C>G) c.1187-413C>G (n.1187-413C>G) c.1067-413C>G (n.1067-413C>G) c.1441-413C>G c.683-413C>G (n.683-413C>G) c.1064-413C>G (n.1064-413C>G) c.806-413C>G (n.806-413C>G) n.186-413C>G c.667-413C>G n.1337-413C>G n.1304-413C>G | dbSNP |
19 | g.11112866C>A | CA783241742 | LDLR | c.1445-412C>A (n.1445-412C>A) c.1187-412C>A (n.1187-412C>A) c.1067-412C>A (n.1067-412C>A) c.1441-412C>A c.683-412C>A (n.683-412C>A) c.1064-412C>A (n.1064-412C>A) c.806-412C>A (n.806-412C>A) n.186-412C>A c.667-412C>A n.1337-412C>A n.1304-412C>A | dbSNP |
19 | g.11112866C= | CA2322771439 | LDLR | c.1445-412C= (n.1445-412C=) c.1187-412C= (n.1187-412C=) c.1067-412C= (n.1067-412C=) c.1441-412C= c.683-412C= (n.683-412C=) c.1064-412C= (n.1064-412C=) c.806-412C= (n.806-412C=) n.186-412C= c.667-412C= n.1337-412C= n.1304-412C= | |
19 | g.11112866C>T | CA2322771438 | LDLR | c.1445-412C>T (n.1445-412C>T) c.1187-412C>T (n.1187-412C>T) c.1067-412C>T (n.1067-412C>T) c.1441-412C>T c.683-412C>T (n.683-412C>T) c.1064-412C>T (n.1064-412C>T) c.806-412C>T (n.806-412C>T) n.186-412C>T c.667-412C>T n.1337-412C>T n.1304-412C>T | dbSNP |
19 | g.11112869G= | CA2322771440 | LDLR | c.1445-409G= (n.1445-409G=) c.1187-409G= (n.1187-409G=) c.1067-409G= (n.1067-409G=) c.1441-409G= c.683-409G= (n.683-409G=) c.1064-409G= (n.1064-409G=) c.806-409G= (n.806-409G=) n.186-409G= c.667-409G= n.1337-409G= n.1304-409G= | |
19 | g.11112869G>T | CA305299989 | LDLR | c.1445-409G>T (n.1445-409G>T) c.1187-409G>T (n.1187-409G>T) c.1067-409G>T (n.1067-409G>T) c.1441-409G>T c.683-409G>T (n.683-409G>T) c.1064-409G>T (n.1064-409G>T) c.806-409G>T (n.806-409G>T) n.186-409G>T c.667-409G>T n.1337-409G>T n.1304-409G>T | dbSNP |
19 | g.11112873G>A | CA2322771442 | LDLR | c.1445-405G>A (n.1445-405G>A) c.1187-405G>A (n.1187-405G>A) c.1067-405G>A (n.1067-405G>A) c.1441-405G>A c.683-405G>A (n.683-405G>A) c.1064-405G>A (n.1064-405G>A) c.806-405G>A (n.806-405G>A) n.186-405G>A c.667-405G>A n.1337-405G>A n.1304-405G>A | dbSNP |
19 | g.11112873G= | CA2322771441 | LDLR | c.1445-405G= (n.1445-405G=) c.1187-405G= (n.1187-405G=) c.1067-405G= (n.1067-405G=) c.1441-405G= c.683-405G= (n.683-405G=) c.1064-405G= (n.1064-405G=) c.806-405G= (n.806-405G=) n.186-405G= c.667-405G= n.1337-405G= n.1304-405G= | |
19 | g.11112881A= | CA2322771443 | LDLR | c.1445-397A= (n.1445-397A=) c.1187-397A= (n.1187-397A=) c.1067-397A= (n.1067-397A=) c.1441-397A= c.683-397A= (n.683-397A=) c.1064-397A= (n.1064-397A=) c.806-397A= (n.806-397A=) n.186-397A= c.667-397A= n.1337-397A= n.1304-397A= | |
19 | g.11112881A>G | CA2322771444 | LDLR | c.1445-397A>G (n.1445-397A>G) c.1187-397A>G (n.1187-397A>G) c.1067-397A>G (n.1067-397A>G) c.1441-397A>G c.683-397A>G (n.683-397A>G) c.1064-397A>G (n.1064-397A>G) c.806-397A>G (n.806-397A>G) n.186-397A>G c.667-397A>G n.1337-397A>G n.1304-397A>G | dbSNP |
19 | g.11112882T>C | CA2735609976 | LDLR | c.1445-396T>C (n.1445-396T>C) c.1187-396T>C (n.1187-396T>C) c.1067-396T>C (n.1067-396T>C) c.1441-396T>C c.683-396T>C (n.683-396T>C) c.1064-396T>C (n.1064-396T>C) c.806-396T>C (n.806-396T>C) n.186-396T>C c.667-396T>C n.1337-396T>C n.1304-396T>C | dbSNP |
19 | g.11112883G= | CA2322771445 | LDLR | c.1445-395G= (n.1445-395G=) c.1187-395G= (n.1187-395G=) c.1067-395G= (n.1067-395G=) c.1441-395G= c.683-395G= (n.683-395G=) c.1064-395G= (n.1064-395G=) c.806-395G= (n.806-395G=) n.186-395G= c.667-395G= n.1337-395G= n.1304-395G= | |
19 | g.11112883G>T | CA2322771446 | LDLR | c.1445-395G>T (n.1445-395G>T) c.1187-395G>T (n.1187-395G>T) c.1067-395G>T (n.1067-395G>T) c.1441-395G>T c.683-395G>T (n.683-395G>T) c.1064-395G>T (n.1064-395G>T) c.806-395G>T (n.806-395G>T) n.186-395G>T c.667-395G>T n.1337-395G>T n.1304-395G>T | dbSNP |
19 | g.11112887A= | CA2322771447 | LDLR | c.1445-391A= (n.1445-391A=) c.1187-391A= (n.1187-391A=) c.1067-391A= (n.1067-391A=) c.1441-391A= c.683-391A= (n.683-391A=) c.1064-391A= (n.1064-391A=) c.806-391A= (n.806-391A=) n.186-391A= c.667-391A= n.1337-391A= n.1304-391A= | |
19 | g.11112887A>G | CA305299991 | LDLR | c.1445-391A>G (n.1445-391A>G) c.1187-391A>G (n.1187-391A>G) c.1067-391A>G (n.1067-391A>G) c.1441-391A>G c.683-391A>G (n.683-391A>G) c.1064-391A>G (n.1064-391A>G) c.806-391A>G (n.806-391A>G) n.186-391A>G c.667-391A>G n.1337-391A>G n.1304-391A>G | dbSNP |
19 | g.11112896A= | CA2322771448 | LDLR | c.1445-382A= (n.1445-382A=) c.1187-382A= (n.1187-382A=) c.1067-382A= (n.1067-382A=) c.1441-382A= c.683-382A= (n.683-382A=) c.1064-382A= (n.1064-382A=) c.806-382A= (n.806-382A=) n.186-382A= c.667-382A= n.1337-382A= n.1304-382A= | |
19 | g.11112896A>G | CA2322771449 | LDLR | c.1445-382A>G (n.1445-382A>G) c.1187-382A>G (n.1187-382A>G) c.1067-382A>G (n.1067-382A>G) c.1441-382A>G c.683-382A>G (n.683-382A>G) c.1064-382A>G (n.1064-382A>G) c.806-382A>G (n.806-382A>G) n.186-382A>G c.667-382A>G n.1337-382A>G n.1304-382A>G | dbSNP |