| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.111122483C>A | CA1393291507 | NECTIN3 | c.917+245C>A (n.917+245C>A) c.618+245C>A c.848+245C>A (n.848+245C>A) c.1010+245C>A (n.1010+245C>A) c.281+245C>A (n.281+245C>A) n.1240+245C>A c.872+245C>A (n.872+245C>A) n.1198+245C>A | dbSNP |
| 3 | g.111122483C= | CA1393291505 | NECTIN3 | c.917+245C= (n.917+245C=) c.618+245C= c.848+245C= (n.848+245C=) c.1010+245C= (n.1010+245C=) c.281+245C= (n.281+245C=) n.1240+245C= c.872+245C= (n.872+245C=) n.1198+245C= | |
| 3 | g.111122485A= | CA1393291508 | NECTIN3 | c.917+247A= (n.917+247A=) c.618+247A= c.848+247A= (n.848+247A=) c.1010+247A= (n.1010+247A=) c.281+247A= (n.281+247A=) n.1240+247A= c.872+247A= (n.872+247A=) n.1198+247A= | |
| 3 | g.111122485A>G | CA1393291509 | NECTIN3 | c.917+247A>G (n.917+247A>G) c.618+247A>G c.848+247A>G (n.848+247A>G) c.1010+247A>G (n.1010+247A>G) c.281+247A>G (n.281+247A>G) n.1240+247A>G c.872+247A>G (n.872+247A>G) n.1198+247A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122488A= | CA1393291511 | NECTIN3 | c.917+250A= (n.917+250A=) c.618+250A= c.848+250A= (n.848+250A=) c.1010+250A= (n.1010+250A=) c.281+250A= (n.281+250A=) n.1240+250A= c.872+250A= (n.872+250A=) n.1198+250A= | |
| 3 | g.111122488A>G | CA1052197097 | NECTIN3 | c.917+250A>G (n.917+250A>G) c.618+250A>G c.848+250A>G (n.848+250A>G) c.1010+250A>G (n.1010+250A>G) c.281+250A>G (n.281+250A>G) n.1240+250A>G c.872+250A>G (n.872+250A>G) n.1198+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122490T>A | CA1393291514 | NECTIN3 | c.917+252T>A (n.917+252T>A) c.618+252T>A c.848+252T>A (n.848+252T>A) c.1010+252T>A (n.1010+252T>A) c.281+252T>A (n.281+252T>A) n.1240+252T>A c.872+252T>A (n.872+252T>A) n.1198+252T>A | dbSNP |
| 3 | g.111122490T>G | CA648414930 | NECTIN3 | c.917+252T>G (n.917+252T>G) c.618+252T>G c.848+252T>G (n.848+252T>G) c.1010+252T>G (n.1010+252T>G) c.281+252T>G (n.281+252T>G) n.1240+252T>G c.872+252T>G (n.872+252T>G) n.1198+252T>G | COSMIC |
| 3 | g.111122490T= | CA1393291513 | NECTIN3 | c.917+252T= (n.917+252T=) c.618+252T= c.848+252T= (n.848+252T=) c.1010+252T= (n.1010+252T=) c.281+252T= (n.281+252T=) n.1240+252T= c.872+252T= (n.872+252T=) n.1198+252T= | |
| 3 | g.111122495A= | CA1393291516 | NECTIN3 | c.917+257A= (n.917+257A=) c.618+257A= c.848+257A= (n.848+257A=) c.1010+257A= (n.1010+257A=) c.281+257A= (n.281+257A=) n.1240+257A= c.872+257A= (n.872+257A=) n.1198+257A= | |
| 3 | g.111122495A>G | CA1393291517 | NECTIN3 | c.917+257A>G (n.917+257A>G) c.618+257A>G c.848+257A>G (n.848+257A>G) c.1010+257A>G (n.1010+257A>G) c.281+257A>G (n.281+257A>G) n.1240+257A>G c.872+257A>G (n.872+257A>G) n.1198+257A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122499T>G | CA81450667 | NECTIN3 | c.917+261T>G (n.917+261T>G) c.618+261T>G c.848+261T>G (n.848+261T>G) c.1010+261T>G (n.1010+261T>G) c.281+261T>G (n.281+261T>G) n.1240+261T>G c.872+261T>G (n.872+261T>G) n.1198+261T>G | dbSNP |
| 3 | g.111122499T= | CA1393291519 | NECTIN3 | c.917+261T= (n.917+261T=) c.618+261T= c.848+261T= (n.848+261T=) c.1010+261T= (n.1010+261T=) c.281+261T= (n.281+261T=) n.1240+261T= c.872+261T= (n.872+261T=) n.1198+261T= | |
| 3 | g.111122502A= | CA1393291522 | NECTIN3 | c.917+264A= (n.917+264A=) c.618+264A= c.848+264A= (n.848+264A=) c.1010+264A= (n.1010+264A=) c.281+264A= (n.281+264A=) n.1240+264A= c.872+264A= (n.872+264A=) n.1198+264A= | |
| 3 | g.111122502A>G | CA897074483 | NECTIN3 | c.917+264A>G (n.917+264A>G) c.618+264A>G c.848+264A>G (n.848+264A>G) c.1010+264A>G (n.1010+264A>G) c.281+264A>G (n.281+264A>G) n.1240+264A>G c.872+264A>G (n.872+264A>G) n.1198+264A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122510C= | CA1393291525 | NECTIN3 | c.917+272C= (n.917+272C=) c.618+272C= c.848+272C= (n.848+272C=) c.1010+272C= (n.1010+272C=) c.281+272C= (n.281+272C=) n.1240+272C= c.872+272C= (n.872+272C=) n.1198+272C= | |
| 3 | g.111122510C>G | CA897074487 | NECTIN3 | c.917+272C>G (n.917+272C>G) c.618+272C>G c.848+272C>G (n.848+272C>G) c.1010+272C>G (n.1010+272C>G) c.281+272C>G (n.281+272C>G) n.1240+272C>G c.872+272C>G (n.872+272C>G) n.1198+272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122512A= | CA1393291527 | NECTIN3 | c.917+274A= (n.917+274A=) c.618+274A= c.848+274A= (n.848+274A=) c.1010+274A= (n.1010+274A=) c.281+274A= (n.281+274A=) n.1240+274A= c.872+274A= (n.872+274A=) n.1198+274A= | |
| 3 | g.111122512A>G | CA897074492 | NECTIN3 | c.917+274A>G (n.917+274A>G) c.618+274A>G c.848+274A>G (n.848+274A>G) c.1010+274A>G (n.1010+274A>G) c.281+274A>G (n.281+274A>G) n.1240+274A>G c.872+274A>G (n.872+274A>G) n.1198+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122512_111122517delinsATTGAC | CA1393291528 | NECTIN3 | c.917+274_917+279delinsATTGAC (n.917+274_917+279delinsATTGAC) c.618+274_618+279delinsATTGAC c.848+274_848+279delinsATTGAC (n.848+274_848+279delinsATTGAC) c.1010+274_1010+279delinsATTGAC (n.1010+274_1010+279delinsATTGAC) c.281+274_281+279delinsATTGAC (n.281+274_281+279delinsATTGAC) n.1240+274_1240+279delinsATTGAC c.872+274_872+279delinsATTGAC (n.872+274_872+279delinsATTGAC) n.1198+274_1198+279delinsATTGAC | |
| 3 | g.111122515_111122519del | CA1393291529 | NECTIN3 | c.917+277_917+281del (n.917+277_917+281del) c.618+277_618+281del c.848+277_848+281del (n.848+277_848+281del) c.1010+277_1010+281del (n.1010+277_1010+281del) c.281+277_281+281del (n.281+277_281+281del) n.1240+277_1240+281del c.872+277_872+281del (n.872+277_872+281del) n.1198+277_1198+281del | dbSNP |
| 3 | g.111122520C>A | CA81450668 | NECTIN3 | c.917+282C>A (n.917+282C>A) c.618+282C>A c.848+282C>A (n.848+282C>A) c.1010+282C>A (n.1010+282C>A) c.281+282C>A (n.281+282C>A) n.1240+282C>A c.872+282C>A (n.872+282C>A) n.1198+282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122520C= | CA1393291531 | NECTIN3 | c.917+282C= (n.917+282C=) c.618+282C= c.848+282C= (n.848+282C=) c.1010+282C= (n.1010+282C=) c.281+282C= (n.281+282C=) n.1240+282C= c.872+282C= (n.872+282C=) n.1198+282C= | |
| 3 | g.111122524_111122528delinsGATAA | CA1393291532 | NECTIN3 | c.917+286_917+290delinsGATAA (n.917+286_917+290delinsGATAA) c.618+286_618+290delinsGATAA c.848+286_848+290delinsGATAA (n.848+286_848+290delinsGATAA) c.1010+286_1010+290delinsGATAA (n.1010+286_1010+290delinsGATAA) c.281+286_281+290delinsGATAA (n.281+286_281+290delinsGATAA) n.1240+286_1240+290delinsGATAA c.872+286_872+290delinsGATAA (n.872+286_872+290delinsGATAA) n.1198+286_1198+290delinsGATAA | |
| 3 | g.111122525A= | CA1393291534 | NECTIN3 | c.917+287A= (n.917+287A=) c.618+287A= c.848+287A= (n.848+287A=) c.1010+287A= (n.1010+287A=) c.281+287A= (n.281+287A=) n.1240+287A= c.872+287A= (n.872+287A=) n.1198+287A= | |
| 3 | g.111122525A>G | CA1393291535 | NECTIN3 | c.917+287A>G (n.917+287A>G) c.618+287A>G c.848+287A>G (n.848+287A>G) c.1010+287A>G (n.1010+287A>G) c.281+287A>G (n.281+287A>G) n.1240+287A>G c.872+287A>G (n.872+287A>G) n.1198+287A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122529_111122532del | CA545472498 | NECTIN3 | c.917+291_917+294del (n.917+291_917+294del) c.618+291_618+294del c.848+291_848+294del (n.848+291_848+294del) c.1010+291_1010+294del (n.1010+291_1010+294del) c.281+291_281+294del (n.281+291_281+294del) n.1240+291_1240+294del c.872+291_872+294del (n.872+291_872+294del) n.1198+291_1198+294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122527A>G | CA2703809904 | NECTIN3 | c.917+289A>G (n.917+289A>G) c.618+289A>G c.848+289A>G (n.848+289A>G) c.1010+289A>G (n.1010+289A>G) c.281+289A>G (n.281+289A>G) n.1240+289A>G c.872+289A>G (n.872+289A>G) n.1198+289A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122529A>T | CA2568934820 | NECTIN3 | c.917+291A>T (n.917+291A>T) c.618+291A>T c.848+291A>T (n.848+291A>T) c.1010+291A>T (n.1010+291A>T) c.281+291A>T (n.281+291A>T) n.1240+291A>T c.872+291A>T (n.872+291A>T) n.1198+291A>T | |
| 3 | g.111122530_111122531insTCTCTTTCG | CA2543033805 | NECTIN3 | c.917+292_917+293insTCTCTTTCG (n.917+292_917+293insTCTCTTTCG) c.618+292_618+293insTCTCTTTCG c.848+292_848+293insTCTCTTTCG (n.848+292_848+293insTCTCTTTCG) c.1010+292_1010+293insTCTCTTTCG (n.1010+292_1010+293insTCTCTTTCG) c.281+292_281+293insTCTCTTTCG (n.281+292_281+293insTCTCTTTCG) n.1240+292_1240+293insTCTCTTTCG c.872+292_872+293insTCTCTTTCG (n.872+292_872+293insTCTCTTTCG) n.1198+292_1198+293insTCTCTTTCG | |
| 3 | g.111122536T>C | CA1052197104 | NECTIN3 | c.917+298T>C (n.917+298T>C) c.618+298T>C c.848+298T>C (n.848+298T>C) c.1010+298T>C (n.1010+298T>C) c.281+298T>C (n.281+298T>C) n.1240+298T>C c.872+298T>C (n.872+298T>C) n.1198+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122536T= | CA1393291537 | NECTIN3 | c.917+298T= (n.917+298T=) c.618+298T= c.848+298T= (n.848+298T=) c.1010+298T= (n.1010+298T=) c.281+298T= (n.281+298T=) n.1240+298T= c.872+298T= (n.872+298T=) n.1198+298T= | |
| 3 | g.111122543A= | CA1393291539 | NECTIN3 | c.917+305A= (n.917+305A=) c.618+305A= c.848+305A= (n.848+305A=) c.1010+305A= (n.1010+305A=) c.281+305A= (n.281+305A=) n.1240+305A= c.872+305A= (n.872+305A=) n.1198+305A= | |
| 3 | g.111122543A>G | CA81450669 | NECTIN3 | c.917+305A>G (n.917+305A>G) c.618+305A>G c.848+305A>G (n.848+305A>G) c.1010+305A>G (n.1010+305A>G) c.281+305A>G (n.281+305A>G) n.1240+305A>G c.872+305A>G (n.872+305A>G) n.1198+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122545G>A | CA81450670 | NECTIN3 | c.917+307G>A (n.917+307G>A) c.618+307G>A c.848+307G>A (n.848+307G>A) c.1010+307G>A (n.1010+307G>A) c.281+307G>A (n.281+307G>A) n.1240+307G>A c.872+307G>A (n.872+307G>A) n.1198+307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122545G= | CA1393291540 | NECTIN3 | c.917+307G= (n.917+307G=) c.618+307G= c.848+307G= (n.848+307G=) c.1010+307G= (n.1010+307G=) c.281+307G= (n.281+307G=) n.1240+307G= c.872+307G= (n.872+307G=) n.1198+307G= | |
| 3 | g.111122547C= | CA1393291544 | NECTIN3 | c.917+309C= (n.917+309C=) c.618+309C= c.848+309C= (n.848+309C=) c.1010+309C= (n.1010+309C=) c.281+309C= (n.281+309C=) n.1240+309C= c.872+309C= (n.872+309C=) n.1198+309C= | |
| 3 | g.111122547C>T | CA1393291545 | NECTIN3 | c.917+309C>T (n.917+309C>T) c.618+309C>T c.848+309C>T (n.848+309C>T) c.1010+309C>T (n.1010+309C>T) c.281+309C>T (n.281+309C>T) n.1240+309C>T c.872+309C>T (n.872+309C>T) n.1198+309C>T | dbSNP |
| 3 | g.111122556C>A | CA897074508 | NECTIN3 | c.917+318C>A (n.917+318C>A) c.618+318C>A c.848+318C>A (n.848+318C>A) c.1010+318C>A (n.1010+318C>A) c.281+318C>A (n.281+318C>A) n.1240+318C>A c.872+318C>A (n.872+318C>A) n.1198+318C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122556C= | CA1393291546 | NECTIN3 | c.917+318C= (n.917+318C=) c.618+318C= c.848+318C= (n.848+318C=) c.1010+318C= (n.1010+318C=) c.281+318C= (n.281+318C=) n.1240+318C= c.872+318C= (n.872+318C=) n.1198+318C= | |
| 3 | g.111122556C>T | CA1393291547 | NECTIN3 | c.917+318C>T (n.917+318C>T) c.618+318C>T c.848+318C>T (n.848+318C>T) c.1010+318C>T (n.1010+318C>T) c.281+318C>T (n.281+318C>T) n.1240+318C>T c.872+318C>T (n.872+318C>T) n.1198+318C>T | dbSNP |
| 3 | g.111122560T>C | CA1052197110 | NECTIN3 | c.917+322T>C (n.917+322T>C) c.618+322T>C c.848+322T>C (n.848+322T>C) c.1010+322T>C (n.1010+322T>C) c.281+322T>C (n.281+322T>C) n.1240+322T>C c.872+322T>C (n.872+322T>C) n.1198+322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122560T= | CA1393291549 | NECTIN3 | c.917+322T= (n.917+322T=) c.618+322T= c.848+322T= (n.848+322T=) c.1010+322T= (n.1010+322T=) c.281+322T= (n.281+322T=) n.1240+322T= c.872+322T= (n.872+322T=) n.1198+322T= | |
| 3 | g.111122562C>A | CA81450671 | NECTIN3 | c.917+324C>A (n.917+324C>A) c.618+324C>A c.848+324C>A (n.848+324C>A) c.1010+324C>A (n.1010+324C>A) c.281+324C>A (n.281+324C>A) n.1240+324C>A c.872+324C>A (n.872+324C>A) n.1198+324C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122562C= | CA1393291552 | NECTIN3 | c.917+324C= (n.917+324C=) c.618+324C= c.848+324C= (n.848+324C=) c.1010+324C= (n.1010+324C=) c.281+324C= (n.281+324C=) n.1240+324C= c.872+324C= (n.872+324C=) n.1198+324C= | |
| 3 | g.111122563A= | CA1393291555 | NECTIN3 | c.917+325A= (n.917+325A=) c.618+325A= c.848+325A= (n.848+325A=) c.1010+325A= (n.1010+325A=) c.281+325A= (n.281+325A=) n.1240+325A= c.872+325A= (n.872+325A=) n.1198+325A= | |
| 3 | g.111122563A>G | CA1393291556 | NECTIN3 | c.917+325A>G (n.917+325A>G) c.618+325A>G c.848+325A>G (n.848+325A>G) c.1010+325A>G (n.1010+325A>G) c.281+325A>G (n.281+325A>G) n.1240+325A>G c.872+325A>G (n.872+325A>G) n.1198+325A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122564A= | CA1393291558 | NECTIN3 | c.917+326A= (n.917+326A=) c.618+326A= c.848+326A= (n.848+326A=) c.1010+326A= (n.1010+326A=) c.281+326A= (n.281+326A=) n.1240+326A= c.872+326A= (n.872+326A=) n.1198+326A= | |
| 3 | g.111122564A>G | CA1393291559 | NECTIN3 | c.917+326A>G (n.917+326A>G) c.618+326A>G c.848+326A>G (n.848+326A>G) c.1010+326A>G (n.1010+326A>G) c.281+326A>G (n.281+326A>G) n.1240+326A>G c.872+326A>G (n.872+326A>G) n.1198+326A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122566C= | CA1393291560 | NECTIN3 | c.917+328C= (n.917+328C=) c.618+328C= c.848+328C= (n.848+328C=) c.1010+328C= (n.1010+328C=) c.281+328C= (n.281+328C=) n.1240+328C= c.872+328C= (n.872+328C=) n.1198+328C= | |
| 3 | g.111122566C>T | CA81450672 | NECTIN3 | c.917+328C>T (n.917+328C>T) c.618+328C>T c.848+328C>T (n.848+328C>T) c.1010+328C>T (n.1010+328C>T) c.281+328C>T (n.281+328C>T) n.1240+328C>T c.872+328C>T (n.872+328C>T) n.1198+328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122569A= | CA1393291562 | NECTIN3 | c.917+331A= (n.917+331A=) c.618+331A= c.848+331A= (n.848+331A=) c.1010+331A= (n.1010+331A=) c.281+331A= (n.281+331A=) n.1240+331A= c.872+331A= (n.872+331A=) n.1198+331A= | |
| 3 | g.111122569A>T | CA81450673 | NECTIN3 | c.917+331A>T (n.917+331A>T) c.618+331A>T c.848+331A>T (n.848+331A>T) c.1010+331A>T (n.1010+331A>T) c.281+331A>T (n.281+331A>T) n.1240+331A>T c.872+331A>T (n.872+331A>T) n.1198+331A>T | dbSNP |
| 3 | g.111122571C>A | CA1393291566 | NECTIN3 | c.917+333C>A (n.917+333C>A) c.618+333C>A c.848+333C>A (n.848+333C>A) c.1010+333C>A (n.1010+333C>A) c.281+333C>A (n.281+333C>A) n.1240+333C>A c.872+333C>A (n.872+333C>A) n.1198+333C>A | dbSNP |
| 3 | g.111122571C= | CA1393291565 | NECTIN3 | c.917+333C= (n.917+333C=) c.618+333C= c.848+333C= (n.848+333C=) c.1010+333C= (n.1010+333C=) c.281+333C= (n.281+333C=) n.1240+333C= c.872+333C= (n.872+333C=) n.1198+333C= | |
| 3 | g.111122571C>G | CA81450674 | NECTIN3 | c.917+333C>G (n.917+333C>G) c.618+333C>G c.848+333C>G (n.848+333C>G) c.1010+333C>G (n.1010+333C>G) c.281+333C>G (n.281+333C>G) n.1240+333C>G c.872+333C>G (n.872+333C>G) n.1198+333C>G | dbSNP |
| 3 | g.111122573A= | CA1393291568 | NECTIN3 | c.917+335A= (n.917+335A=) c.618+335A= c.848+335A= (n.848+335A=) c.1010+335A= (n.1010+335A=) c.281+335A= (n.281+335A=) n.1240+335A= c.872+335A= (n.872+335A=) n.1198+335A= | |
| 3 | g.111122573A>G | CA81450675 | NECTIN3 | c.917+335A>G (n.917+335A>G) c.618+335A>G c.848+335A>G (n.848+335A>G) c.1010+335A>G (n.1010+335A>G) c.281+335A>G (n.281+335A>G) n.1240+335A>G c.872+335A>G (n.872+335A>G) n.1198+335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122573A>T | CA1393291569 | NECTIN3 | c.917+335A>T (n.917+335A>T) c.618+335A>T c.848+335A>T (n.848+335A>T) c.1010+335A>T (n.1010+335A>T) c.281+335A>T (n.281+335A>T) n.1240+335A>T c.872+335A>T (n.872+335A>T) n.1198+335A>T | dbSNP |
| 3 | g.111122576T>C | CA1393291572 | NECTIN3 | c.917+338T>C (n.917+338T>C) c.618+338T>C c.848+338T>C (n.848+338T>C) c.1010+338T>C (n.1010+338T>C) c.281+338T>C (n.281+338T>C) n.1240+338T>C c.872+338T>C (n.872+338T>C) n.1198+338T>C | dbSNP |
| 3 | g.111122576T= | CA1393291570 | NECTIN3 | c.917+338T= (n.917+338T=) c.618+338T= c.848+338T= (n.848+338T=) c.1010+338T= (n.1010+338T=) c.281+338T= (n.281+338T=) n.1240+338T= c.872+338T= (n.872+338T=) n.1198+338T= | |
| 3 | g.111122580C= | CA1393291575 | NECTIN3 | c.917+342C= (n.917+342C=) c.618+342C= c.848+342C= (n.848+342C=) c.1010+342C= (n.1010+342C=) c.281+342C= (n.281+342C=) n.1240+342C= c.872+342C= (n.872+342C=) n.1198+342C= | |
| 3 | g.111122580C>T | CA81450676 | NECTIN3 | c.917+342C>T (n.917+342C>T) c.618+342C>T c.848+342C>T (n.848+342C>T) c.1010+342C>T (n.1010+342C>T) c.281+342C>T (n.281+342C>T) n.1240+342C>T c.872+342C>T (n.872+342C>T) n.1198+342C>T | dbSNP |
| 3 | g.111122582C= | CA1393291577 | NECTIN3 | c.917+344C= (n.917+344C=) c.618+344C= c.848+344C= (n.848+344C=) c.1010+344C= (n.1010+344C=) c.281+344C= (n.281+344C=) n.1240+344C= c.872+344C= (n.872+344C=) n.1198+344C= | |
| 3 | g.111122582C>T | CA545472507 | NECTIN3 | c.917+344C>T (n.917+344C>T) c.618+344C>T c.848+344C>T (n.848+344C>T) c.1010+344C>T (n.1010+344C>T) c.281+344C>T (n.281+344C>T) n.1240+344C>T c.872+344C>T (n.872+344C>T) n.1198+344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |