| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.111122443C= | CA1393291469 | NECTIN3 | c.917+205C= (n.917+205C=) c.618+205C= c.848+205C= (n.848+205C=) c.1010+205C= (n.1010+205C=) c.281+205C= (n.281+205C=) n.1240+205C= c.872+205C= (n.872+205C=) n.1198+205C= | |
| 3 | g.111122443C>T | CA1393291470 | NECTIN3 | c.917+205C>T (n.917+205C>T) c.618+205C>T c.848+205C>T (n.848+205C>T) c.1010+205C>T (n.1010+205C>T) c.281+205C>T (n.281+205C>T) n.1240+205C>T c.872+205C>T (n.872+205C>T) n.1198+205C>T | dbSNP |
| 3 | g.111122451T= | CA1393291472 | NECTIN3 | c.917+213T= (n.917+213T=) c.618+213T= c.848+213T= (n.848+213T=) c.1010+213T= (n.1010+213T=) c.281+213T= (n.281+213T=) n.1240+213T= c.872+213T= (n.872+213T=) n.1198+213T= | |
| 3 | g.111122452dup | CA897074439 | NECTIN3 | c.917+214dup (n.917+214dup) c.618+214dup c.848+214dup (n.848+214dup) c.1010+214dup (n.1010+214dup) c.281+214dup (n.281+214dup) n.1240+214dup c.872+214dup (n.872+214dup) n.1198+214dup | dbSNP |
| 3 | g.111122453C= | CA1393291474 | NECTIN3 | c.917+215C= (n.917+215C=) c.618+215C= c.848+215C= (n.848+215C=) c.1010+215C= (n.1010+215C=) c.281+215C= (n.281+215C=) n.1240+215C= c.872+215C= (n.872+215C=) n.1198+215C= | |
| 3 | g.111122453C>G | CA2543373188 | NECTIN3 | c.917+215C>G (n.917+215C>G) c.618+215C>G c.848+215C>G (n.848+215C>G) c.1010+215C>G (n.1010+215C>G) c.281+215C>G (n.281+215C>G) n.1240+215C>G c.872+215C>G (n.872+215C>G) n.1198+215C>G | |
| 3 | g.111122453C>T | CA81450664 | NECTIN3 | c.917+215C>T (n.917+215C>T) c.618+215C>T c.848+215C>T (n.848+215C>T) c.1010+215C>T (n.1010+215C>T) c.281+215C>T (n.281+215C>T) n.1240+215C>T c.872+215C>T (n.872+215C>T) n.1198+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122454G>A | CA545472493 | NECTIN3 | c.917+216G>A (n.917+216G>A) c.618+216G>A c.848+216G>A (n.848+216G>A) c.1010+216G>A (n.1010+216G>A) c.281+216G>A (n.281+216G>A) n.1240+216G>A c.872+216G>A (n.872+216G>A) n.1198+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.111122454G= | CA1393291476 | NECTIN3 | c.917+216G= (n.917+216G=) c.618+216G= c.848+216G= (n.848+216G=) c.1010+216G= (n.1010+216G=) c.281+216G= (n.281+216G=) n.1240+216G= c.872+216G= (n.872+216G=) n.1198+216G= | |
| 3 | g.111122455G= | CA1393291478 | NECTIN3 | c.917+217G= (n.917+217G=) c.618+217G= c.848+217G= (n.848+217G=) c.1010+217G= (n.1010+217G=) c.281+217G= (n.281+217G=) n.1240+217G= c.872+217G= (n.872+217G=) n.1198+217G= | |
| 3 | g.111122455G>T | CA1052197074 | NECTIN3 | c.917+217G>T (n.917+217G>T) c.618+217G>T c.848+217G>T (n.848+217G>T) c.1010+217G>T (n.1010+217G>T) c.281+217G>T (n.281+217G>T) n.1240+217G>T c.872+217G>T (n.872+217G>T) n.1198+217G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122457T>C | CA897074459 | NECTIN3 | c.917+219T>C (n.917+219T>C) c.618+219T>C c.848+219T>C (n.848+219T>C) c.1010+219T>C (n.1010+219T>C) c.281+219T>C (n.281+219T>C) n.1240+219T>C c.872+219T>C (n.872+219T>C) n.1198+219T>C | dbSNP |
| 3 | g.111122457T= | CA1393291480 | NECTIN3 | c.917+219T= (n.917+219T=) c.618+219T= c.848+219T= (n.848+219T=) c.1010+219T= (n.1010+219T=) c.281+219T= (n.281+219T=) n.1240+219T= c.872+219T= (n.872+219T=) n.1198+219T= | |
| 3 | g.111122461T>G | CA2520579601 | NECTIN3 | c.917+223T>G (n.917+223T>G) c.618+223T>G c.848+223T>G (n.848+223T>G) c.1010+223T>G (n.1010+223T>G) c.281+223T>G (n.281+223T>G) n.1240+223T>G c.872+223T>G (n.872+223T>G) n.1198+223T>G | |
| 3 | g.111122463C>A | CA1393291484 | NECTIN3 | c.917+225C>A (n.917+225C>A) c.618+225C>A c.848+225C>A (n.848+225C>A) c.1010+225C>A (n.1010+225C>A) c.281+225C>A (n.281+225C>A) n.1240+225C>A c.872+225C>A (n.872+225C>A) n.1198+225C>A | dbSNP |
| 3 | g.111122463C= | CA1393291482 | NECTIN3 | c.917+225C= (n.917+225C=) c.618+225C= c.848+225C= (n.848+225C=) c.1010+225C= (n.1010+225C=) c.281+225C= (n.281+225C=) n.1240+225C= c.872+225C= (n.872+225C=) n.1198+225C= | |
| 3 | g.111122463C>T | CA1393291483 | NECTIN3 | c.917+225C>T (n.917+225C>T) c.618+225C>T c.848+225C>T (n.848+225C>T) c.1010+225C>T (n.1010+225C>T) c.281+225C>T (n.281+225C>T) n.1240+225C>T c.872+225C>T (n.872+225C>T) n.1198+225C>T | dbSNP |
| 3 | g.111122464A>T | CA914813082 | NECTIN3 | c.917+226A>T (n.917+226A>T) c.618+226A>T c.848+226A>T (n.848+226A>T) c.1010+226A>T (n.1010+226A>T) c.281+226A>T (n.281+226A>T) n.1240+226A>T c.872+226A>T (n.872+226A>T) n.1198+226A>T | gnomAD v2 |
| 3 | g.111122467C= | CA1393291485 | NECTIN3 | c.917+229C= (n.917+229C=) c.618+229C= c.848+229C= (n.848+229C=) c.1010+229C= (n.1010+229C=) c.281+229C= (n.281+229C=) n.1240+229C= c.872+229C= (n.872+229C=) n.1198+229C= | |
| 3 | g.111122467C>T | CA81450665 | NECTIN3 | c.917+229C>T (n.917+229C>T) c.618+229C>T c.848+229C>T (n.848+229C>T) c.1010+229C>T (n.1010+229C>T) c.281+229C>T (n.281+229C>T) n.1240+229C>T c.872+229C>T (n.872+229C>T) n.1198+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122471G>A | CA897074466 | NECTIN3 | c.917+233G>A (n.917+233G>A) c.618+233G>A c.848+233G>A (n.848+233G>A) c.1010+233G>A (n.1010+233G>A) c.281+233G>A (n.281+233G>A) n.1240+233G>A c.872+233G>A (n.872+233G>A) n.1198+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122471G= | CA1393291490 | NECTIN3 | c.917+233G= (n.917+233G=) c.618+233G= c.848+233G= (n.848+233G=) c.1010+233G= (n.1010+233G=) c.281+233G= (n.281+233G=) n.1240+233G= c.872+233G= (n.872+233G=) n.1198+233G= | |
| 3 | g.111122471_111122473delinsGGT | CA1393291489 | NECTIN3 | c.917+233_917+235delinsGGT (n.917+233_917+235delinsGGT) c.618+233_618+235delinsGGT c.848+233_848+235delinsGGT (n.848+233_848+235delinsGGT) c.1010+233_1010+235delinsGGT (n.1010+233_1010+235delinsGGT) c.281+233_281+235delinsGGT (n.281+233_281+235delinsGGT) n.1240+233_1240+235delinsGGT c.872+233_872+235delinsGGT (n.872+233_872+235delinsGGT) n.1198+233_1198+235delinsGGT | |
| 3 | g.111122472_111122473del | CA545472497 | NECTIN3 | c.917+234_917+235del (n.917+234_917+235del) c.618+234_618+235del c.848+234_848+235del (n.848+234_848+235del) c.1010+234_1010+235del (n.1010+234_1010+235del) c.281+234_281+235del (n.281+234_281+235del) n.1240+234_1240+235del c.872+234_872+235del (n.872+234_872+235del) n.1198+234_1198+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122473T>G | CA1393291496 | NECTIN3 | c.917+235T>G (n.917+235T>G) c.618+235T>G c.848+235T>G (n.848+235T>G) c.1010+235T>G (n.1010+235T>G) c.281+235T>G (n.281+235T>G) n.1240+235T>G c.872+235T>G (n.872+235T>G) n.1198+235T>G | dbSNP |
| 3 | g.111122473T= | CA1393291495 | NECTIN3 | c.917+235T= (n.917+235T=) c.618+235T= c.848+235T= (n.848+235T=) c.1010+235T= (n.1010+235T=) c.281+235T= (n.281+235T=) n.1240+235T= c.872+235T= (n.872+235T=) n.1198+235T= | |
| 3 | g.111122477A= | CA1393291499 | NECTIN3 | c.917+239A= (n.917+239A=) c.618+239A= c.848+239A= (n.848+239A=) c.1010+239A= (n.1010+239A=) c.281+239A= (n.281+239A=) n.1240+239A= c.872+239A= (n.872+239A=) n.1198+239A= | |
| 3 | g.111122477A>G | CA81450666 | NECTIN3 | c.917+239A>G (n.917+239A>G) c.618+239A>G c.848+239A>G (n.848+239A>G) c.1010+239A>G (n.1010+239A>G) c.281+239A>G (n.281+239A>G) n.1240+239A>G c.872+239A>G (n.872+239A>G) n.1198+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122480C= | CA1393291503 | NECTIN3 | c.917+242C= (n.917+242C=) c.618+242C= c.848+242C= (n.848+242C=) c.1010+242C= (n.1010+242C=) c.281+242C= (n.281+242C=) n.1240+242C= c.872+242C= (n.872+242C=) n.1198+242C= | |
| 3 | g.111122480C>T | CA1393291502 | NECTIN3 | c.917+242C>T (n.917+242C>T) c.618+242C>T c.848+242C>T (n.848+242C>T) c.1010+242C>T (n.1010+242C>T) c.281+242C>T (n.281+242C>T) n.1240+242C>T c.872+242C>T (n.872+242C>T) n.1198+242C>T | dbSNP |
| 3 | g.111122483C>A | CA1393291507 | NECTIN3 | c.917+245C>A (n.917+245C>A) c.618+245C>A c.848+245C>A (n.848+245C>A) c.1010+245C>A (n.1010+245C>A) c.281+245C>A (n.281+245C>A) n.1240+245C>A c.872+245C>A (n.872+245C>A) n.1198+245C>A | dbSNP |
| 3 | g.111122483C= | CA1393291505 | NECTIN3 | c.917+245C= (n.917+245C=) c.618+245C= c.848+245C= (n.848+245C=) c.1010+245C= (n.1010+245C=) c.281+245C= (n.281+245C=) n.1240+245C= c.872+245C= (n.872+245C=) n.1198+245C= | |
| 3 | g.111122485A= | CA1393291508 | NECTIN3 | c.917+247A= (n.917+247A=) c.618+247A= c.848+247A= (n.848+247A=) c.1010+247A= (n.1010+247A=) c.281+247A= (n.281+247A=) n.1240+247A= c.872+247A= (n.872+247A=) n.1198+247A= | |
| 3 | g.111122485A>G | CA1393291509 | NECTIN3 | c.917+247A>G (n.917+247A>G) c.618+247A>G c.848+247A>G (n.848+247A>G) c.1010+247A>G (n.1010+247A>G) c.281+247A>G (n.281+247A>G) n.1240+247A>G c.872+247A>G (n.872+247A>G) n.1198+247A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122488A= | CA1393291511 | NECTIN3 | c.917+250A= (n.917+250A=) c.618+250A= c.848+250A= (n.848+250A=) c.1010+250A= (n.1010+250A=) c.281+250A= (n.281+250A=) n.1240+250A= c.872+250A= (n.872+250A=) n.1198+250A= | |
| 3 | g.111122488A>G | CA1052197097 | NECTIN3 | c.917+250A>G (n.917+250A>G) c.618+250A>G c.848+250A>G (n.848+250A>G) c.1010+250A>G (n.1010+250A>G) c.281+250A>G (n.281+250A>G) n.1240+250A>G c.872+250A>G (n.872+250A>G) n.1198+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122490T>A | CA1393291514 | NECTIN3 | c.917+252T>A (n.917+252T>A) c.618+252T>A c.848+252T>A (n.848+252T>A) c.1010+252T>A (n.1010+252T>A) c.281+252T>A (n.281+252T>A) n.1240+252T>A c.872+252T>A (n.872+252T>A) n.1198+252T>A | dbSNP |
| 3 | g.111122490T>G | CA648414930 | NECTIN3 | c.917+252T>G (n.917+252T>G) c.618+252T>G c.848+252T>G (n.848+252T>G) c.1010+252T>G (n.1010+252T>G) c.281+252T>G (n.281+252T>G) n.1240+252T>G c.872+252T>G (n.872+252T>G) n.1198+252T>G | COSMIC |
| 3 | g.111122490T= | CA1393291513 | NECTIN3 | c.917+252T= (n.917+252T=) c.618+252T= c.848+252T= (n.848+252T=) c.1010+252T= (n.1010+252T=) c.281+252T= (n.281+252T=) n.1240+252T= c.872+252T= (n.872+252T=) n.1198+252T= | |
| 3 | g.111122495A= | CA1393291516 | NECTIN3 | c.917+257A= (n.917+257A=) c.618+257A= c.848+257A= (n.848+257A=) c.1010+257A= (n.1010+257A=) c.281+257A= (n.281+257A=) n.1240+257A= c.872+257A= (n.872+257A=) n.1198+257A= | |
| 3 | g.111122495A>G | CA1393291517 | NECTIN3 | c.917+257A>G (n.917+257A>G) c.618+257A>G c.848+257A>G (n.848+257A>G) c.1010+257A>G (n.1010+257A>G) c.281+257A>G (n.281+257A>G) n.1240+257A>G c.872+257A>G (n.872+257A>G) n.1198+257A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122499T>G | CA81450667 | NECTIN3 | c.917+261T>G (n.917+261T>G) c.618+261T>G c.848+261T>G (n.848+261T>G) c.1010+261T>G (n.1010+261T>G) c.281+261T>G (n.281+261T>G) n.1240+261T>G c.872+261T>G (n.872+261T>G) n.1198+261T>G | dbSNP |
| 3 | g.111122499T= | CA1393291519 | NECTIN3 | c.917+261T= (n.917+261T=) c.618+261T= c.848+261T= (n.848+261T=) c.1010+261T= (n.1010+261T=) c.281+261T= (n.281+261T=) n.1240+261T= c.872+261T= (n.872+261T=) n.1198+261T= | |
| 3 | g.111122502A= | CA1393291522 | NECTIN3 | c.917+264A= (n.917+264A=) c.618+264A= c.848+264A= (n.848+264A=) c.1010+264A= (n.1010+264A=) c.281+264A= (n.281+264A=) n.1240+264A= c.872+264A= (n.872+264A=) n.1198+264A= | |
| 3 | g.111122502A>G | CA897074483 | NECTIN3 | c.917+264A>G (n.917+264A>G) c.618+264A>G c.848+264A>G (n.848+264A>G) c.1010+264A>G (n.1010+264A>G) c.281+264A>G (n.281+264A>G) n.1240+264A>G c.872+264A>G (n.872+264A>G) n.1198+264A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122510C= | CA1393291525 | NECTIN3 | c.917+272C= (n.917+272C=) c.618+272C= c.848+272C= (n.848+272C=) c.1010+272C= (n.1010+272C=) c.281+272C= (n.281+272C=) n.1240+272C= c.872+272C= (n.872+272C=) n.1198+272C= | |
| 3 | g.111122510C>G | CA897074487 | NECTIN3 | c.917+272C>G (n.917+272C>G) c.618+272C>G c.848+272C>G (n.848+272C>G) c.1010+272C>G (n.1010+272C>G) c.281+272C>G (n.281+272C>G) n.1240+272C>G c.872+272C>G (n.872+272C>G) n.1198+272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122512A= | CA1393291527 | NECTIN3 | c.917+274A= (n.917+274A=) c.618+274A= c.848+274A= (n.848+274A=) c.1010+274A= (n.1010+274A=) c.281+274A= (n.281+274A=) n.1240+274A= c.872+274A= (n.872+274A=) n.1198+274A= | |
| 3 | g.111122512A>G | CA897074492 | NECTIN3 | c.917+274A>G (n.917+274A>G) c.618+274A>G c.848+274A>G (n.848+274A>G) c.1010+274A>G (n.1010+274A>G) c.281+274A>G (n.281+274A>G) n.1240+274A>G c.872+274A>G (n.872+274A>G) n.1198+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122512_111122517delinsATTGAC | CA1393291528 | NECTIN3 | c.917+274_917+279delinsATTGAC (n.917+274_917+279delinsATTGAC) c.618+274_618+279delinsATTGAC c.848+274_848+279delinsATTGAC (n.848+274_848+279delinsATTGAC) c.1010+274_1010+279delinsATTGAC (n.1010+274_1010+279delinsATTGAC) c.281+274_281+279delinsATTGAC (n.281+274_281+279delinsATTGAC) n.1240+274_1240+279delinsATTGAC c.872+274_872+279delinsATTGAC (n.872+274_872+279delinsATTGAC) n.1198+274_1198+279delinsATTGAC | |
| 3 | g.111122515_111122519del | CA1393291529 | NECTIN3 | c.917+277_917+281del (n.917+277_917+281del) c.618+277_618+281del c.848+277_848+281del (n.848+277_848+281del) c.1010+277_1010+281del (n.1010+277_1010+281del) c.281+277_281+281del (n.281+277_281+281del) n.1240+277_1240+281del c.872+277_872+281del (n.872+277_872+281del) n.1198+277_1198+281del | dbSNP |
| 3 | g.111122520C>A | CA81450668 | NECTIN3 | c.917+282C>A (n.917+282C>A) c.618+282C>A c.848+282C>A (n.848+282C>A) c.1010+282C>A (n.1010+282C>A) c.281+282C>A (n.281+282C>A) n.1240+282C>A c.872+282C>A (n.872+282C>A) n.1198+282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122520C= | CA1393291531 | NECTIN3 | c.917+282C= (n.917+282C=) c.618+282C= c.848+282C= (n.848+282C=) c.1010+282C= (n.1010+282C=) c.281+282C= (n.281+282C=) n.1240+282C= c.872+282C= (n.872+282C=) n.1198+282C= | |
| 3 | g.111122524_111122528delinsGATAA | CA1393291532 | NECTIN3 | c.917+286_917+290delinsGATAA (n.917+286_917+290delinsGATAA) c.618+286_618+290delinsGATAA c.848+286_848+290delinsGATAA (n.848+286_848+290delinsGATAA) c.1010+286_1010+290delinsGATAA (n.1010+286_1010+290delinsGATAA) c.281+286_281+290delinsGATAA (n.281+286_281+290delinsGATAA) n.1240+286_1240+290delinsGATAA c.872+286_872+290delinsGATAA (n.872+286_872+290delinsGATAA) n.1198+286_1198+290delinsGATAA | |
| 3 | g.111122525A= | CA1393291534 | NECTIN3 | c.917+287A= (n.917+287A=) c.618+287A= c.848+287A= (n.848+287A=) c.1010+287A= (n.1010+287A=) c.281+287A= (n.281+287A=) n.1240+287A= c.872+287A= (n.872+287A=) n.1198+287A= | |
| 3 | g.111122525A>G | CA1393291535 | NECTIN3 | c.917+287A>G (n.917+287A>G) c.618+287A>G c.848+287A>G (n.848+287A>G) c.1010+287A>G (n.1010+287A>G) c.281+287A>G (n.281+287A>G) n.1240+287A>G c.872+287A>G (n.872+287A>G) n.1198+287A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122529_111122532del | CA545472498 | NECTIN3 | c.917+291_917+294del (n.917+291_917+294del) c.618+291_618+294del c.848+291_848+294del (n.848+291_848+294del) c.1010+291_1010+294del (n.1010+291_1010+294del) c.281+291_281+294del (n.281+291_281+294del) n.1240+291_1240+294del c.872+291_872+294del (n.872+291_872+294del) n.1198+291_1198+294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122527A>G | CA2703809904 | NECTIN3 | c.917+289A>G (n.917+289A>G) c.618+289A>G c.848+289A>G (n.848+289A>G) c.1010+289A>G (n.1010+289A>G) c.281+289A>G (n.281+289A>G) n.1240+289A>G c.872+289A>G (n.872+289A>G) n.1198+289A>G | dbSNP |
| 3 | g.111122529A>T | CA2568934820 | NECTIN3 | c.917+291A>T (n.917+291A>T) c.618+291A>T c.848+291A>T (n.848+291A>T) c.1010+291A>T (n.1010+291A>T) c.281+291A>T (n.281+291A>T) n.1240+291A>T c.872+291A>T (n.872+291A>T) n.1198+291A>T | |
| 3 | g.111122530_111122531insTCTCTTTCG | CA2543033805 | NECTIN3 | c.917+292_917+293insTCTCTTTCG (n.917+292_917+293insTCTCTTTCG) c.618+292_618+293insTCTCTTTCG c.848+292_848+293insTCTCTTTCG (n.848+292_848+293insTCTCTTTCG) c.1010+292_1010+293insTCTCTTTCG (n.1010+292_1010+293insTCTCTTTCG) c.281+292_281+293insTCTCTTTCG (n.281+292_281+293insTCTCTTTCG) n.1240+292_1240+293insTCTCTTTCG c.872+292_872+293insTCTCTTTCG (n.872+292_872+293insTCTCTTTCG) n.1198+292_1198+293insTCTCTTTCG | |
| 3 | g.111122536T>C | CA1052197104 | NECTIN3 | c.917+298T>C (n.917+298T>C) c.618+298T>C c.848+298T>C (n.848+298T>C) c.1010+298T>C (n.1010+298T>C) c.281+298T>C (n.281+298T>C) n.1240+298T>C c.872+298T>C (n.872+298T>C) n.1198+298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.111122536T= | CA1393291537 | NECTIN3 | c.917+298T= (n.917+298T=) c.618+298T= c.848+298T= (n.848+298T=) c.1010+298T= (n.1010+298T=) c.281+298T= (n.281+298T=) n.1240+298T= c.872+298T= (n.872+298T=) n.1198+298T= | |
| 3 | g.111122543A= | CA1393291539 | NECTIN3 | c.917+305A= (n.917+305A=) c.618+305A= c.848+305A= (n.848+305A=) c.1010+305A= (n.1010+305A=) c.281+305A= (n.281+305A=) n.1240+305A= c.872+305A= (n.872+305A=) n.1198+305A= | |
| 3 | g.111122543A>G | CA81450669 | NECTIN3 | c.917+305A>G (n.917+305A>G) c.618+305A>G c.848+305A>G (n.848+305A>G) c.1010+305A>G (n.1010+305A>G) c.281+305A>G (n.281+305A>G) n.1240+305A>G c.872+305A>G (n.872+305A>G) n.1198+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |