Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.111120670_111120678delinsATGTGCAGCCA1188789438DRAM2c.355_363delinsGCTGCACAT (p.Ala119=)
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n.676_684delinsGCTGCACAT
n.371_379delinsGCTGCACAT
n.599_607delinsGCTGCACAT
c.*42_*50delinsGCTGCACAT (n.*42_*50delinsGCTGCACAT)
c.85_93delinsGCTGCACAT (p.Ala29=)
c.-36_-28delinsGCTGCACAT (n.-36_-28delinsGCTGCACAT)
n.612_620delinsGCTGCACAT
n.472_480delinsGCTGCACAT
n.823_831delinsGCTGCACAT
n.683_691delinsGCTGCACAT
n.666_674delinsGCTGCACAT
n.638_646delinsGCTGCACAT
n.711_719delinsGCTGCACAT
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n.700_708delinsGCTGCACAT
n.560_568delinsGCTGCACAT
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n.515_523delinsGCTGCACAT
n.588_596delinsGCTGCACAT
n.655_663delinsGCTGCACAT
1g.111120671T>ACA200119DRAM2c.362A>T (p.His121Leu)
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c.*49A>T (n.*49A>T)
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n.595A>T
n.662A>T
 ClinVar dbSNP
1g.111120671T>CCA341819074DRAM2c.362A>G (p.His121Arg)
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n.606A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
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n.662A>G
 gnomAD v4
1g.111120671T>GCA341819075DRAM2c.362A>C (p.His121Pro)
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c.-29A>C (n.-29A>C)
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n.707A>C
n.567A>C
n.550A>C
n.522A>C
n.595A>C
n.662A>C
1g.111120671T=CA1188789440DRAM2c.362A= (p.His121=)
n.136A=
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c.*49A= (n.*49A=)
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n.662A=
1g.111120671_111120678delCA525632407DRAM2c.355_362del (p.Ala119CysfsTer?)
n.129_136del
n.676_683del
n.371_378del
n.599_606del
c.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.85_92del (p.Ala29CysfsTer?)
c.-36_-29del (n.-36_-29del)
n.612_619del
n.472_479del
n.823_830del
n.683_690del
n.666_673del
n.638_645del
n.711_718del
n.778_785del
n.489_496del
n.349_356del
n.700_707del
n.560_567del
n.543_550del
n.515_522del
n.588_595del
n.655_662del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120672G>ACA341819076DRAM2c.361C>T (p.His121Tyr)
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n.661C>T
 gnomAD v4
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n.135C>G
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n.377C>A
n.605C>A
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c.-30C>A (n.-30C>A)
n.618C>A
n.478C>A
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n.689C>A
n.672C>A
n.644C>A
n.717C>A
n.784C>A
n.495C>A
n.355C>A
n.706C>A
n.566C>A
n.549C>A
n.521C>A
n.594C>A
n.661C>A
1g.111120673T>ACA419621693DRAM2c.360A>T (p.Ala120=)
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n.671A>T
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n.593A>T
n.660A>T
1g.111120673T>CCA419621695DRAM2c.360A>G (p.Ala120=)
n.134A>G
n.681A>G
n.376A>G
n.604A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
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n.671A>G
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n.660A>G
1g.111120673T>GCA419621697DRAM2c.360A>C (p.Ala120=)
n.134A>C
n.681A>C
n.376A>C
n.604A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.617A>C
n.477A>C
n.828A>C
n.688A>C
n.671A>C
n.643A>C
n.716A>C
n.783A>C
n.494A>C
n.354A>C
n.705A>C
n.565A>C
n.548A>C
n.520A>C
n.593A>C
n.660A>C
1g.111120674G>ACA29289098DRAM2c.359C>T (p.Ala120Val)
n.133C>T
n.680C>T
n.375C>T
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n.704C>T
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n.547C>T
n.519C>T
n.592C>T
n.659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120674G>CCA341819079DRAM2c.359C>G (p.Ala120Gly)
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n.493C>G
n.353C>G
n.704C>G
n.564C>G
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n.519C>G
n.592C>G
n.659C>G
1g.111120674G=CA1142014753DRAM2c.359C= (p.Ala120=)
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1g.111120674G>TCA341819080DRAM2c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.133C>A
n.680C>A
n.375C>A
n.603C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.616C>A
n.476C>A
n.827C>A
n.687C>A
n.670C>A
n.642C>A
n.715C>A
n.782C>A
n.493C>A
n.353C>A
n.704C>A
n.564C>A
n.547C>A
n.519C>A
n.592C>A
n.659C>A
1g.111120674_111120675insACA2745043174DRAM2c.358_359insT (p.Ala120ValfsTer?)
n.132_133insT
n.679_680insT
n.374_375insT
n.602_603insT
c.*45_*46insT (n.*45_*46insT)
c.88_89insT (p.Ala30ValfsTer?)
c.-33_-32insT (n.-33_-32insT)
n.615_616insT
n.475_476insT
n.826_827insT
n.686_687insT
n.669_670insT
n.641_642insT
n.714_715insT
n.781_782insT
n.492_493insT
n.352_353insT
n.703_704insT
n.563_564insT
n.546_547insT
n.518_519insT
n.591_592insT
n.658_659insT
1g.111120675C>ACA341819081DRAM2c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.132G>T
n.679G>T
n.374G>T
n.602G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.615G>T
n.475G>T
n.826G>T
n.686G>T
n.669G>T
n.641G>T
n.714G>T
n.781G>T
n.492G>T
n.352G>T
n.703G>T
n.563G>T
n.546G>T
n.518G>T
n.591G>T
n.658G>T
 gnomAD v4
1g.111120675C>GCA341819082DRAM2c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.132G>C
n.679G>C
n.374G>C
n.602G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.615G>C
n.475G>C
n.826G>C
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n.669G>C
n.641G>C
n.714G>C
n.781G>C
n.492G>C
n.352G>C
n.703G>C
n.563G>C
n.546G>C
n.518G>C
n.591G>C
n.658G>C
1g.111120675C>TCA341819083DRAM2c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.132G>A
n.679G>A
n.374G>A
n.602G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.615G>A
n.475G>A
n.826G>A
n.686G>A
n.669G>A
n.641G>A
n.714G>A
n.781G>A
n.492G>A
n.352G>A
n.703G>A
n.563G>A
n.546G>A
n.518G>A
n.591G>A
n.658G>A
 gnomAD v4
1g.111120676A>CCA419621709DRAM2c.357T>G (p.Ala119=)
n.131T>G
n.678T>G
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n.601T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.614T>G
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n.668T>G
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n.713T>G
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n.491T>G
n.351T>G
n.702T>G
n.562T>G
n.545T>G
n.517T>G
n.590T>G
n.657T>G
1g.111120676A>GCA419621711DRAM2c.357T>C (p.Ala119=)
n.131T>C
n.678T>C
n.373T>C
n.601T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.614T>C
n.474T>C
n.825T>C
n.685T>C
n.668T>C
n.640T>C
n.713T>C
n.780T>C
n.491T>C
n.351T>C
n.702T>C
n.562T>C
n.545T>C
n.517T>C
n.590T>C
n.657T>C
 gnomAD v4
1g.111120676A>TCA419621707DRAM2c.357T>A (p.Ala119=)
n.131T>A
n.678T>A
n.373T>A
n.601T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.614T>A
n.474T>A
n.825T>A
n.685T>A
n.668T>A
n.640T>A
n.713T>A
n.780T>A
n.491T>A
n.351T>A
n.702T>A
n.562T>A
n.545T>A
n.517T>A
n.590T>A
n.657T>A
1g.111120677G>ACA341819084DRAM2c.356C>T (p.Ala119Val)
n.130C>T
n.677C>T
n.372C>T
n.600C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.613C>T
n.473C>T
n.824C>T
n.684C>T
n.667C>T
n.639C>T
n.712C>T
n.779C>T
n.490C>T
n.350C>T
n.701C>T
n.561C>T
n.544C>T
n.516C>T
n.589C>T
n.656C>T
 gnomAD v4
1g.111120677G>CCA341819086DRAM2c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.130C>G
n.677C>G
n.372C>G
n.600C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.613C>G
n.473C>G
n.824C>G
n.684C>G
n.667C>G
n.639C>G
n.712C>G
n.779C>G
n.490C>G
n.350C>G
n.701C>G
n.561C>G
n.544C>G
n.516C>G
n.589C>G
n.656C>G
1g.111120677G>TCA341819085DRAM2c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.130C>A
n.677C>A
n.372C>A
n.600C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.613C>A
n.473C>A
n.824C>A
n.684C>A
n.667C>A
n.639C>A
n.712C>A
n.779C>A
n.490C>A
n.350C>A
n.701C>A
n.561C>A
n.544C>A
n.516C>A
n.589C>A
n.656C>A
1g.111120678C>ACA341819087DRAM2c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.129G>T
n.676G>T
n.371G>T
n.599G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.612G>T
n.472G>T
n.823G>T
n.683G>T
n.666G>T
n.638G>T
n.711G>T
n.778G>T
n.489G>T
n.349G>T
n.700G>T
n.560G>T
n.543G>T
n.515G>T
n.588G>T
n.655G>T
 gnomAD v4
1g.111120678C>GCA341819088DRAM2c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.129G>C
n.676G>C
n.371G>C
n.599G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.612G>C
n.472G>C
n.823G>C
n.683G>C
n.666G>C
n.638G>C
n.711G>C
n.778G>C
n.489G>C
n.349G>C
n.700G>C
n.560G>C
n.543G>C
n.515G>C
n.588G>C
n.655G>C
1g.111120678C>TCA341819089DRAM2c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.129G>A
n.676G>A
n.371G>A
n.599G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.612G>A
n.472G>A
n.823G>A
n.683G>A
n.666G>A
n.638G>A
n.711G>A
n.778G>A
n.489G>A
n.349G>A
n.700G>A
n.560G>A
n.543G>A
n.515G>A
n.588G>A
n.655G>A
1g.111120678_111120679delinsCACA1188789441DRAM2c.354_355delinsTG (p.Phe118=)
n.128_129delinsTG
n.675_676delinsTG
n.370_371delinsTG
n.598_599delinsTG
c.*41_*42delinsTG (n.*41_*42delinsTG)
c.84_85delinsTG (p.Phe28=)
c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG)
n.611_612delinsTG
n.471_472delinsTG
n.822_823delinsTG
n.682_683delinsTG
n.665_666delinsTG
n.637_638delinsTG
n.710_711delinsTG
n.777_778delinsTG
n.488_489delinsTG
n.348_349delinsTG
n.699_700delinsTG
n.559_560delinsTG
n.542_543delinsTG
n.514_515delinsTG
n.587_588delinsTG
n.654_655delinsTG
1g.111120679A=CA1188789442DRAM2c.354T= (p.Phe118=)
n.128T=
n.675T=
n.370T=
n.598T=
c.*41T= (n.*41T=)
c.84T= (p.Phe28=)
c.-37T= (n.-37T=)
n.611T=
n.471T=
n.822T=
n.682T=
n.665T=
n.637T=
n.710T=
n.777T=
n.488T=
n.348T=
n.699T=
n.559T=
n.542T=
n.514T=
n.587T=
n.654T=
1g.111120679A>CCA341819090DRAM2c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.128T>G
n.675T>G
n.370T>G
n.598T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.611T>G
n.471T>G
n.822T>G
n.682T>G
n.665T>G
n.637T>G
n.710T>G
n.777T>G
n.488T>G
n.348T>G
n.699T>G
n.559T>G
n.542T>G
n.514T>G
n.587T>G
n.654T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120679A>GCA419621724DRAM2c.354T>C (p.Phe118=)
n.128T>C
n.675T>C
n.370T>C
n.598T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.84T>C (p.Phe28=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.611T>C
n.471T>C
n.822T>C
n.682T>C
n.665T>C
n.637T>C
n.710T>C
n.777T>C
n.488T>C
n.348T>C
n.699T>C
n.559T>C
n.542T>C
n.514T>C
n.587T>C
n.654T>C
1g.111120679A>TCA341819091DRAM2c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.128T>A
n.675T>A
n.370T>A
n.598T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.611T>A
n.471T>A
n.822T>A
n.682T>A
n.665T>A
n.637T>A
n.710T>A
n.777T>A
n.488T>A
n.348T>A
n.699T>A
n.559T>A
n.542T>A
n.514T>A
n.587T>A
n.654T>A
1g.111120679_111120683delinsAAAAACA1140530842DRAM2c.350_354delinsTTTTT (p.Leu117=)
n.124_128delinsTTTTT
n.671_675delinsTTTTT
n.366_370delinsTTTTT
n.594_598delinsTTTTT
c.*37_*41delinsTTTTT (n.*37_*41delinsTTTTT)
c.80_84delinsTTTTT (p.Leu27=)
c.-41_-37delinsTTTTT (n.-41_-37delinsTTTTT)
n.607_611delinsTTTTT
n.467_471delinsTTTTT
n.818_822delinsTTTTT
n.678_682delinsTTTTT
n.661_665delinsTTTTT
n.633_637delinsTTTTT
n.706_710delinsTTTTT
n.773_777delinsTTTTT
n.484_488delinsTTTTT
n.344_348delinsTTTTT
n.695_699delinsTTTTT
n.555_559delinsTTTTT
n.538_542delinsTTTTT
n.510_514delinsTTTTT
n.583_587delinsTTTTT
n.650_654delinsTTTTT
1g.111120683_111120684insAAAAAAAACA525632408DRAM2c.354_355insTTTTTTTT (p.Ala119PhefsTer7)
n.128_129insTTTTTTTT
n.675_676insTTTTTTTT
n.370_371insTTTTTTTT
n.598_599insTTTTTTTT
c.*41_*42insTTTTTTTT (n.*41_*42insTTTTTTTT)
c.84_85insTTTTTTTT (p.Ala29PhefsTer7)
c.-37_-36insTTTTTTTT (n.-37_-36insTTTTTTTT)
n.611_612insTTTTTTTT
n.471_472insTTTTTTTT
n.822_823insTTTTTTTT
n.682_683insTTTTTTTT
n.665_666insTTTTTTTT
n.637_638insTTTTTTTT
n.710_711insTTTTTTTT
n.777_778insTTTTTTTT
n.488_489insTTTTTTTT
n.348_349insTTTTTTTT
n.699_700insTTTTTTTT
n.559_560insTTTTTTTT
n.542_543insTTTTTTTT
n.514_515insTTTTTTTT
n.587_588insTTTTTTTT
n.654_655insTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
1g.111120683delCA29289099DRAM2c.354del (p.Phe118LeufsTer5)
n.128del
n.675del
n.370del
n.598del
c.*41del (n.*41del)
c.84del (p.Phe28LeufsTer5)
c.-37del (n.-37del)
n.611del
n.471del
n.822del
n.682del
n.665del
n.637del
n.710del
n.777del
n.488del
n.348del
n.699del
n.559del
n.542del
n.514del
n.587del
n.654del
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120680A>CCA341819092DRAM2c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.127T>G
n.674T>G
n.369T>G
n.597T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.610T>G
n.470T>G
n.821T>G
n.681T>G
n.664T>G
n.636T>G
n.709T>G
n.776T>G
n.487T>G
n.347T>G
n.698T>G
n.558T>G
n.541T>G
n.513T>G
n.586T>G
n.653T>G
1g.111120680A>GCA341819093DRAM2c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.127T>C
n.674T>C
n.369T>C
n.597T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.610T>C
n.470T>C
n.821T>C
n.681T>C
n.664T>C
n.636T>C
n.709T>C
n.776T>C
n.487T>C
n.347T>C
n.698T>C
n.558T>C
n.541T>C
n.513T>C
n.586T>C
n.653T>C
 gnomAD v4
1g.111120680A>TCA341819094DRAM2c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.127T>A
n.674T>A
n.369T>A
n.597T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.610T>A
n.470T>A
n.821T>A
n.681T>A
n.664T>A
n.636T>A
n.709T>A
n.776T>A
n.487T>A
n.347T>A
n.698T>A
n.558T>A
n.541T>A
n.513T>A
n.586T>A
n.653T>A
1g.111120681A=CA1188789443DRAM2c.352T= (p.Phe118=)
n.126T=
n.673T=
n.368T=
n.596T=
c.*39T= (n.*39T=)
c.82T= (p.Phe28=)
c.-39T= (n.-39T=)
n.609T=
n.469T=
n.820T=
n.680T=
n.663T=
n.635T=
n.708T=
n.775T=
n.486T=
n.346T=
n.697T=
n.557T=
n.540T=
n.512T=
n.585T=
n.652T=
1g.111120681A>CCA1001843DRAM2c.352T>G (p.Phe118Val)
n.126T>G
n.673T>G
n.368T>G
n.596T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.82T>G (p.Phe28Val)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.609T>G
n.469T>G
n.820T>G
n.680T>G
n.663T>G
n.635T>G
n.708T>G
n.775T>G
n.486T>G
n.346T>G
n.697T>G
n.557T>G
n.540T>G
n.512T>G
n.585T>G
n.652T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120681A>GCA341819096DRAM2c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.126T>C
n.673T>C
n.368T>C
n.596T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.609T>C
n.469T>C
n.820T>C
n.680T>C
n.663T>C
n.635T>C
n.708T>C
n.775T>C
n.486T>C
n.346T>C
n.697T>C
n.557T>C
n.540T>C
n.512T>C
n.585T>C
n.652T>C
1g.111120681A>TCA341819095DRAM2c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.126T>A
n.673T>A
n.368T>A
n.596T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.609T>A
n.469T>A
n.820T>A
n.680T>A
n.663T>A
n.635T>A
n.708T>A
n.775T>A
n.486T>A
n.346T>A
n.697T>A
n.557T>A
n.540T>A
n.512T>A
n.585T>A
n.652T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120682A>CCA419621734DRAM2c.351T>G (p.Leu117=)
n.125T>G
n.672T>G
n.367T>G
n.595T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.81T>G (p.Leu27=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.608T>G
n.468T>G
n.819T>G
n.679T>G
n.662T>G
n.634T>G
n.707T>G
n.774T>G
n.485T>G
n.345T>G
n.696T>G
n.556T>G
n.539T>G
n.511T>G
n.584T>G
n.651T>G
1g.111120682A>GCA419621737DRAM2c.351T>C (p.Leu117=)
n.125T>C
n.672T>C
n.367T>C
n.595T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.81T>C (p.Leu27=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.608T>C
n.468T>C
n.819T>C
n.679T>C
n.662T>C
n.634T>C
n.707T>C
n.774T>C
n.485T>C
n.345T>C
n.696T>C
n.556T>C
n.539T>C
n.511T>C
n.584T>C
n.651T>C
1g.111120682A>TCA419621735DRAM2c.351T>A (p.Leu117=)
n.125T>A
n.672T>A
n.367T>A
n.595T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.81T>A (p.Leu27=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.608T>A
n.468T>A
n.819T>A
n.679T>A
n.662T>A
n.634T>A
n.707T>A
n.774T>A
n.485T>A
n.345T>A
n.696T>A
n.556T>A
n.539T>A
n.511T>A
n.584T>A
n.651T>A
1g.111120683A>CCA341819097DRAM2c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.124T>G
n.671T>G
n.366T>G
n.594T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.607T>G
n.467T>G
n.818T>G
n.678T>G
n.661T>G
n.633T>G
n.706T>G
n.773T>G
n.484T>G
n.344T>G
n.695T>G
n.555T>G
n.538T>G
n.510T>G
n.583T>G
n.650T>G
 gnomAD v4
1g.111120683A>GCA341819098DRAM2c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.124T>C
n.671T>C
n.366T>C
n.594T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.607T>C
n.467T>C
n.818T>C
n.678T>C
n.661T>C
n.633T>C
n.706T>C
n.773T>C
n.484T>C
n.344T>C
n.695T>C
n.555T>C
n.538T>C
n.510T>C
n.583T>C
n.650T>C
 gnomAD v4
1g.111120683A>TCA341819099DRAM2c.350T>A (p.Leu117His)
n.124T>A
n.671T>A
n.366T>A
n.594T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.607T>A
n.467T>A
n.818T>A
n.678T>A
n.661T>A
n.633T>A
n.706T>A
n.773T>A
n.484T>A
n.344T>A
n.695T>A
n.555T>A
n.538T>A
n.510T>A
n.583T>A
n.650T>A
1g.111120683_111120684delinsAGCA1188789444DRAM2c.349_350delinsCT (p.Leu117=)
n.123_124delinsCT
n.670_671delinsCT
n.365_366delinsCT
n.593_594delinsCT
c.*36_*37delinsCT (n.*36_*37delinsCT)
c.79_80delinsCT (p.Leu27=)
c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT)
n.606_607delinsCT
n.466_467delinsCT
n.817_818delinsCT
n.677_678delinsCT
n.660_661delinsCT
n.632_633delinsCT
n.705_706delinsCT
n.772_773delinsCT
n.483_484delinsCT
n.343_344delinsCT
n.694_695delinsCT
n.554_555delinsCT
n.537_538delinsCT
n.509_510delinsCT
n.582_583delinsCT
n.649_650delinsCT
1g.111120684G>ACA341819100DRAM2c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.123C>T
n.670C>T
n.365C>T
n.593C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.606C>T
n.466C>T
n.817C>T
n.677C>T
n.660C>T
n.632C>T
n.705C>T
n.772C>T
n.483C>T
n.343C>T
n.694C>T
n.554C>T
n.537C>T
n.509C>T
n.582C>T
n.649C>T
 gnomAD v4
1g.111120684G>CCA341819101DRAM2c.349C>G (p.Leu117Val)
n.123C>G
n.670C>G
n.365C>G
n.593C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
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c.-42C>G (n.-42C>G)
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n.817C>G
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n.660C>G
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n.554C>G
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n.509C>G
n.582C>G
n.649C>G
1g.111120684G>TCA341819102DRAM2c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.123C>A
n.670C>A
n.365C>A
n.593C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.606C>A
n.466C>A
n.817C>A
n.677C>A
n.660C>A
n.632C>A
n.705C>A
n.772C>A
n.483C>A
n.343C>A
n.694C>A
n.554C>A
n.537C>A
n.509C>A
n.582C>A
n.649C>A
 gnomAD v4
1g.111120686delCA885481138DRAM2c.349del (p.Leu117PhefsTer6)
n.123del
n.670del
n.365del
n.593del
c.*36del (n.*36del)
c.79del (p.Leu27PhefsTer6)
c.-42del (n.-42del)
n.606del
n.466del
n.817del
n.677del
n.660del
n.632del
n.705del
n.772del
n.483del
n.343del
n.694del
n.554del
n.537del
n.509del
n.582del
n.649del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120685G>ACA419621745DRAM2c.348C>T (p.Thr116=)
n.122C>T
n.669C>T
n.364C>T
n.592C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.78C>T (p.Thr26=)
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n.816C>T
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n.659C>T
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n.704C>T
n.771C>T
n.482C>T
n.342C>T
n.693C>T
n.553C>T
n.536C>T
n.508C>T
n.581C>T
n.648C>T
1g.111120685G>CCA419621747DRAM2c.348C>G (p.Thr116=)
n.122C>G
n.669C>G
n.364C>G
n.592C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
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n.648C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120685G=CA1188789445DRAM2c.348C= (p.Thr116=)
n.122C=
n.669C=
n.364C=
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n.581C=
n.648C=
1g.111120685G>TCA419621749DRAM2c.348C>A (p.Thr116=)
n.122C>A
n.669C>A
n.364C>A
n.592C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.605C>A
n.465C>A
n.816C>A
n.676C>A
n.659C>A
n.631C>A
n.704C>A
n.771C>A
n.482C>A
n.342C>A
n.693C>A
n.553C>A
n.536C>A
n.508C>A
n.581C>A
n.648C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.111120686G>ACA1001844DRAM2c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.121C>T
n.668C>T
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n.591C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
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n.703C>T
n.770C>T
n.481C>T
n.341C>T
n.692C>T
n.552C>T
n.535C>T
n.507C>T
n.580C>T
n.647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120686G>CCA341819103DRAM2c.347C>G (p.Thr116Ser)
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1g.111120686G=CA1143246525DRAM2c.347C= (p.Thr116=)
n.121C=
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c.*34C= (n.*34C=)
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n.535C=
n.507C=
n.580C=
n.647C=
1g.111120686G>TCA341819104DRAM2c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.121C>A
n.668C>A
n.363C>A
n.591C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.604C>A
n.464C>A
n.815C>A
n.675C>A
n.658C>A
n.630C>A
n.703C>A
n.770C>A
n.481C>A
n.341C>A
n.692C>A
n.552C>A
n.535C>A
n.507C>A
n.580C>A
n.647C>A
1g.111120687T>ACA341819105DRAM2c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.120A>T
n.667A>T
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n.590A>T
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n.674A>T
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n.702A>T
n.769A>T
n.480A>T
n.340A>T
n.691A>T
n.551A>T
n.534A>T
n.506A>T
n.579A>T
n.646A>T
1g.111120687T>CCA29289100DRAM2c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.120A>G
n.667A>G
n.362A>G
n.590A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
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c.-45A>G (n.-45A>G)
n.603A>G
n.463A>G
n.814A>G
n.674A>G
n.657A>G
n.629A>G
n.702A>G
n.769A>G
n.480A>G
n.340A>G
n.691A>G
n.551A>G
n.534A>G
n.506A>G
n.579A>G
n.646A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120687T>GCA341819106DRAM2c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.120A>C
n.667A>C
n.362A>C
n.590A>C
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n.463A>C
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n.674A>C
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n.691A>C
n.551A>C
n.534A>C
n.506A>C
n.579A>C
n.646A>C
1g.111120687T=CA1188789446DRAM2c.346A= (p.Thr116=)
n.120A=
n.667A=
n.362A=
n.590A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.76A= (p.Thr26=)
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n.603A=
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n.702A=
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n.480A=
n.340A=
n.691A=
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n.534A=
n.506A=
n.579A=
n.646A=
1g.111120688T>ACA419621759DRAM2c.345A>T (p.Thr115=)
n.119A>T
n.666A>T
n.361A>T
n.589A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.75A>T (p.Thr25=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.602A>T
n.462A>T
n.813A>T
n.673A>T
n.656A>T
n.628A>T
n.701A>T
n.768A>T
n.479A>T
n.339A>T
n.690A>T
n.550A>T
n.533A>T
n.505A>T
n.578A>T
n.645A>T
 gnomAD v4
1g.111120688T>CCA419621761DRAM2c.345A>G (p.Thr115=)
n.119A>G
n.666A>G
n.361A>G
n.589A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.75A>G (p.Thr25=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.602A>G
n.462A>G
n.813A>G
n.673A>G
n.656A>G
n.628A>G
n.701A>G
n.768A>G
n.479A>G
n.339A>G
n.690A>G
n.550A>G
n.533A>G
n.505A>G
n.578A>G
n.645A>G
1g.111120688T>GCA419621762DRAM2c.345A>C (p.Thr115=)
n.119A>C
n.666A>C
n.361A>C
n.589A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.75A>C (p.Thr25=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.602A>C
n.462A>C
n.813A>C
n.673A>C
n.656A>C
n.628A>C
n.701A>C
n.768A>C
n.479A>C
n.339A>C
n.690A>C
n.550A>C
n.533A>C
n.505A>C
n.578A>C
n.645A>C
1g.111120689G>ACA341819109DRAM2c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.118C>T
n.665C>T
n.360C>T
n.588C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.601C>T
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n.812C>T
n.672C>T
n.655C>T
n.627C>T
n.700C>T
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n.478C>T
n.338C>T
n.689C>T
n.549C>T
n.532C>T
n.504C>T
n.577C>T
n.644C>T
1g.111120689G>CCA341819107DRAM2c.344C>G (p.Thr115Arg)
n.118C>G
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c.*31C>G (n.*31C>G)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.601C>G
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n.672C>G
n.655C>G
n.627C>G
n.700C>G
n.767C>G
n.478C>G
n.338C>G
n.689C>G
n.549C>G
n.532C>G
n.504C>G
n.577C>G
n.644C>G
1g.111120689G>TCA341819108DRAM2c.344C>A (p.Thr115Lys)
n.118C>A
n.665C>A
n.360C>A
n.588C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.601C>A
n.461C>A
n.812C>A
n.672C>A
n.655C>A
n.627C>A
n.700C>A
n.767C>A
n.478C>A
n.338C>A
n.689C>A
n.549C>A
n.532C>A
n.504C>A
n.577C>A
n.644C>A
1g.111120690T>ACA341819110DRAM2c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.117A>T
n.664A>T
n.359A>T
n.587A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.600A>T
n.460A>T
n.811A>T
n.671A>T
n.654A>T
n.626A>T
n.699A>T
n.766A>T
n.477A>T
n.337A>T
n.688A>T
n.548A>T
n.531A>T
n.503A>T
n.576A>T
n.643A>T
1g.111120690T>CCA341819111DRAM2c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.117A>G
n.664A>G
n.359A>G
n.587A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.600A>G
n.460A>G
n.811A>G
n.671A>G
n.654A>G
n.626A>G
n.699A>G
n.766A>G
n.477A>G
n.337A>G
n.688A>G
n.548A>G
n.531A>G
n.503A>G
n.576A>G
n.643A>G
1g.111120690T>GCA341819112DRAM2c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.117A>C
n.664A>C
n.359A>C
n.587A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.600A>C
n.460A>C
n.811A>C
n.671A>C
n.654A>C
n.626A>C
n.699A>C
n.766A>C
n.477A>C
n.337A>C
n.688A>C
n.548A>C
n.531A>C
n.503A>C
n.576A>C
n.643A>C
1g.111120690_111120691insAGCA2745043175DRAM2c.342_343insCT (p.Thr115LeufsTer9)
n.116_117insCT
n.663_664insCT
n.358_359insCT
n.586_587insCT
c.*29_*30insCT (n.*29_*30insCT)
c.72_73insCT (p.Thr25LeufsTer9)
c.-49_-48insCT (n.-49_-48insCT)
n.599_600insCT
n.459_460insCT
n.810_811insCT
n.670_671insCT
n.653_654insCT
n.625_626insCT
n.698_699insCT
n.765_766insCT
n.476_477insCT
n.336_337insCT
n.687_688insCT
n.547_548insCT
n.530_531insCT
n.502_503insCT
n.575_576insCT
n.642_643insCT
1g.111120691T>ACA341819113DRAM2c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.116A>T
n.663A>T
n.358A>T
n.586A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.599A>T
n.459A>T
n.810A>T
n.670A>T
n.653A>T
n.625A>T
n.698A>T
n.765A>T
n.476A>T
n.336A>T
n.687A>T
n.547A>T
n.530A>T
n.502A>T
n.575A>T
n.642A>T
1g.111120691T>CCA419621773DRAM2c.342A>G (p.Lys114=)
n.116A>G
n.663A>G
n.358A>G
n.586A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.72A>G (p.Lys24=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.599A>G
n.459A>G
n.810A>G
n.670A>G
n.653A>G
n.625A>G
n.698A>G
n.765A>G
n.476A>G
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n.687A>G
n.547A>G
n.530A>G
n.502A>G
n.575A>G
n.642A>G
1g.111120691T>GCA341819114DRAM2c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.116A>C
n.663A>C
n.358A>C
n.586A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.599A>C
n.459A>C
n.810A>C
n.670A>C
n.653A>C
n.625A>C
n.698A>C
n.765A>C
n.476A>C
n.336A>C
n.687A>C
n.547A>C
n.530A>C
n.502A>C
n.575A>C
n.642A>C
1g.111120692T>ACA341819115DRAM2c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.115A>T
n.662A>T
n.357A>T
n.585A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.598A>T
n.458A>T
n.809A>T
n.669A>T
n.652A>T
n.624A>T
n.697A>T
n.764A>T
n.475A>T
n.335A>T
n.686A>T
n.546A>T
n.529A>T
n.501A>T
n.574A>T
n.641A>T
1g.111120692T>CCA341819116DRAM2c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.115A>G
n.662A>G
n.357A>G
n.585A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.598A>G
n.458A>G
n.809A>G
n.669A>G
n.652A>G
n.624A>G
n.697A>G
n.764A>G
n.475A>G
n.335A>G
n.686A>G
n.546A>G
n.529A>G
n.501A>G
n.574A>G
n.641A>G
1g.111120692T>GCA341819117DRAM2c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.115A>C
n.662A>C
n.357A>C
n.585A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.598A>C
n.458A>C
n.809A>C
n.669A>C
n.652A>C
n.624A>C
n.697A>C
n.764A>C
n.475A>C
n.335A>C
n.686A>C
n.546A>C
n.529A>C
n.501A>C
n.574A>C
n.641A>C
 gnomAD v4
1g.111120693T>ACA341819118DRAM2c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.114A>T
n.661A>T
n.356A>T
n.584A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.597A>T
n.457A>T
n.808A>T
n.668A>T
n.651A>T
n.623A>T
n.696A>T
n.763A>T
n.474A>T
n.334A>T
n.685A>T
n.545A>T
n.528A>T
n.500A>T
n.573A>T
n.640A>T
1g.111120693T>CCA341819119DRAM2c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.114A>G
n.661A>G
n.356A>G
n.584A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.597A>G
n.457A>G
n.808A>G
n.668A>G
n.651A>G
n.623A>G
n.696A>G
n.763A>G
n.474A>G
n.334A>G
n.685A>G
n.545A>G
n.528A>G
n.500A>G
n.573A>G
n.640A>G
 gnomAD v4
1g.111120693T>GCA341819120DRAM2c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.114A>C
n.661A>C
n.356A>C
n.584A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.597A>C
n.457A>C
n.808A>C
n.668A>C
n.651A>C
n.623A>C
n.696A>C
n.763A>C
n.474A>C
n.334A>C
n.685A>C
n.545A>C
n.528A>C
n.500A>C
n.573A>C
n.640A>C
1g.111120694C>ACA341819122DRAM2c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.114-1G>T
n.661-1G>T
n.356-1G>T
n.584-1G>T
c.*27-1G>T (n.*27-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.-51-1G>T (n.-51-1G>T)
n.597-1G>T
n.457-1G>T
n.808-1G>T
n.668-1G>T
n.651-1G>T
n.623-1G>T
n.696-1G>T
n.763-1G>T
n.474-1G>T
n.334-1G>T
n.685-1G>T
n.545-1G>T
n.528-1G>T
n.500-1G>T
n.573-1G>T
n.640-1G>T
1g.111120694C=CA1188789447DRAM2c.340-1G= (n.340-1G=)
n.114-1G=
n.661-1G=
n.356-1G=
n.584-1G=
c.*27-1G= (n.*27-1G=)
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.-51-1G= (n.-51-1G=)
n.597-1G=
n.457-1G=
n.808-1G=
n.668-1G=
n.651-1G=
n.623-1G=
n.696-1G=
n.763-1G=
n.474-1G=
n.334-1G=
n.685-1G=
n.545-1G=
n.528-1G=
n.500-1G=
n.573-1G=
n.640-1G=
1g.111120694C>GCA29289101DRAM2c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.114-1G>C
n.661-1G>C
n.356-1G>C
n.584-1G>C
c.*27-1G>C (n.*27-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.-51-1G>C (n.-51-1G>C)
n.597-1G>C
n.457-1G>C
n.808-1G>C
n.668-1G>C
n.651-1G>C
n.623-1G>C
n.696-1G>C
n.763-1G>C
n.474-1G>C
n.334-1G>C
n.685-1G>C
n.545-1G>C
n.528-1G>C
n.500-1G>C
n.573-1G>C
n.640-1G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.111120694C>TCA341819121DRAM2c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.114-1G>A
n.661-1G>A
n.356-1G>A
n.584-1G>A
c.*27-1G>A (n.*27-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.-51-1G>A (n.-51-1G>A)
n.597-1G>A
n.457-1G>A
n.808-1G>A
n.668-1G>A
n.651-1G>A
n.623-1G>A
n.696-1G>A
n.763-1G>A
n.474-1G>A
n.334-1G>A
n.685-1G>A
n.545-1G>A
n.528-1G>A
n.500-1G>A
n.573-1G>A
n.640-1G>A
1g.111120695T>ACA341819125DRAM2c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.114-2A>T
n.661-2A>T
n.356-2A>T
n.584-2A>T
c.*27-2A>T (n.*27-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.-51-2A>T (n.-51-2A>T)
n.597-2A>T
n.457-2A>T
n.808-2A>T
n.668-2A>T
n.651-2A>T
n.623-2A>T
n.696-2A>T
n.763-2A>T
n.474-2A>T
n.334-2A>T
n.685-2A>T
n.545-2A>T
n.528-2A>T
n.500-2A>T
n.573-2A>T
n.640-2A>T
1g.111120695T>CCA341819123DRAM2c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.114-2A>G
n.661-2A>G
n.356-2A>G
n.584-2A>G
c.*27-2A>G (n.*27-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.-51-2A>G (n.-51-2A>G)
n.597-2A>G
n.457-2A>G
n.808-2A>G
n.668-2A>G
n.651-2A>G
n.623-2A>G
n.696-2A>G
n.763-2A>G
n.474-2A>G
n.334-2A>G
n.685-2A>G
n.545-2A>G
n.528-2A>G
n.500-2A>G
n.573-2A>G
n.640-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120695T>GCA341819124DRAM2c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.114-2A>C
n.661-2A>C
n.356-2A>C
n.584-2A>C
c.*27-2A>C (n.*27-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.-51-2A>C (n.-51-2A>C)
n.597-2A>C
n.457-2A>C
n.808-2A>C
n.668-2A>C
n.651-2A>C
n.623-2A>C
n.696-2A>C
n.763-2A>C
n.474-2A>C
n.334-2A>C
n.685-2A>C
n.545-2A>C
n.528-2A>C
n.500-2A>C
n.573-2A>C
n.640-2A>C
1g.111120695T=CA1188789448DRAM2c.340-2A= (n.340-2A=)
n.114-2A=
n.661-2A=
n.356-2A=
n.584-2A=
c.*27-2A= (n.*27-2A=)
c.70-2A= (n.70-2A=)
c.-51-2A= (n.-51-2A=)
n.597-2A=
n.457-2A=
n.808-2A=
n.668-2A=
n.651-2A=
n.623-2A=
n.696-2A=
n.763-2A=
n.474-2A=
n.334-2A=
n.685-2A=
n.545-2A=
n.528-2A=
n.500-2A=
n.573-2A=
n.640-2A=
1g.111120696G>ACA645521030DRAM2c.340-3C>T (n.340-3C>T)
n.114-3C>T
n.661-3C>T
n.356-3C>T
n.584-3C>T
c.*27-3C>T (n.*27-3C>T)
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.-51-3C>T (n.-51-3C>T)
n.597-3C>T
n.457-3C>T
n.808-3C>T
n.668-3C>T
n.651-3C>T
n.623-3C>T
n.696-3C>T
n.763-3C>T
n.474-3C>T
n.334-3C>T
n.685-3C>T
n.545-3C>T
n.528-3C>T
n.500-3C>T
n.573-3C>T
n.640-3C>T
 COSMIC
1g.111120696G>CCA2647075382DRAM2c.340-3C>G (n.340-3C>G)
n.114-3C>G
n.661-3C>G
n.356-3C>G
n.584-3C>G
c.*27-3C>G (n.*27-3C>G)
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.-51-3C>G (n.-51-3C>G)
n.597-3C>G
n.457-3C>G
n.808-3C>G
n.668-3C>G
n.651-3C>G
n.623-3C>G
n.696-3C>G
n.763-3C>G
n.474-3C>G
n.334-3C>G
n.685-3C>G
n.545-3C>G
n.528-3C>G
n.500-3C>G
n.573-3C>G
n.640-3C>G
 gnomAD v4
1g.111120696G>TCA2574026739DRAM2c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.114-3C>A
n.661-3C>A
n.356-3C>A
n.584-3C>A
c.*27-3C>A (n.*27-3C>A)
c.70-3C>A (n.70-3C>A)
c.-51-3C>A (n.-51-3C>A)
n.597-3C>A
n.457-3C>A
n.808-3C>A
n.668-3C>A
n.651-3C>A
n.623-3C>A
n.696-3C>A
n.763-3C>A
n.474-3C>A
n.334-3C>A
n.685-3C>A
n.545-3C>A
n.528-3C>A
n.500-3C>A
n.573-3C>A
n.640-3C>A
1g.111120700_111120701delCA2574026738DRAM2c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del)
n.114-4_114-3del
n.661-4_661-3del
n.356-4_356-3del
n.584-4_584-3del
c.*27-4_*27-3del (n.*27-4_*27-3del)
c.70-4_70-3del (n.70-4_70-3del)
c.-51-4_-51-3del (n.-51-4_-51-3del)
n.597-4_597-3del
n.457-4_457-3del
n.808-4_808-3del
n.668-4_668-3del
n.651-4_651-3del
n.623-4_623-3del
n.696-4_696-3del
n.763-4_763-3del
n.474-4_474-3del
n.334-4_334-3del
n.685-4_685-3del
n.545-4_545-3del
n.528-4_528-3del
n.500-4_500-3del
n.573-4_573-3del
n.640-4_640-3del
1g.111120697A>GCA2647075383DRAM2c.340-4T>C (n.340-4T>C)
n.114-4T>C
n.661-4T>C
n.356-4T>C
n.584-4T>C
c.*27-4T>C (n.*27-4T>C)
c.70-4T>C (n.70-4T>C)
c.-51-4T>C (n.-51-4T>C)
n.597-4T>C
n.457-4T>C
n.808-4T>C
n.668-4T>C
n.651-4T>C
n.623-4T>C
n.696-4T>C
n.763-4T>C
n.474-4T>C
n.334-4T>C
n.685-4T>C
n.545-4T>C
n.528-4T>C
n.500-4T>C
n.573-4T>C
n.640-4T>C
 gnomAD v4
1g.111120697A>TCA2574026740DRAM2c.340-4T>A (n.340-4T>A)
n.114-4T>A
n.661-4T>A
n.356-4T>A
n.584-4T>A
c.*27-4T>A (n.*27-4T>A)
c.70-4T>A (n.70-4T>A)
c.-51-4T>A (n.-51-4T>A)
n.597-4T>A
n.457-4T>A
n.808-4T>A
n.668-4T>A
n.651-4T>A
n.623-4T>A
n.696-4T>A
n.763-4T>A
n.474-4T>A
n.334-4T>A
n.685-4T>A
n.545-4T>A
n.528-4T>A
n.500-4T>A
n.573-4T>A
n.640-4T>A
1g.111120698G>ACA2647075384DRAM2c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.114-5C>T
n.661-5C>T
n.356-5C>T
n.584-5C>T
c.*27-5C>T (n.*27-5C>T)
c.70-5C>T (n.70-5C>T)
c.-51-5C>T (n.-51-5C>T)
n.597-5C>T
n.457-5C>T
n.808-5C>T
n.668-5C>T
n.651-5C>T
n.623-5C>T
n.696-5C>T
n.763-5C>T
n.474-5C>T
n.334-5C>T
n.685-5C>T
n.545-5C>T
n.528-5C>T
n.500-5C>T
n.573-5C>T
n.640-5C>T
 gnomAD v4
1g.111120698G>TCA2531889450DRAM2c.340-5C>A (n.340-5C>A)
n.114-5C>A
n.661-5C>A
n.356-5C>A
n.584-5C>A
c.*27-5C>A (n.*27-5C>A)
c.70-5C>A (n.70-5C>A)
c.-51-5C>A (n.-51-5C>A)
n.597-5C>A
n.457-5C>A
n.808-5C>A
n.668-5C>A
n.651-5C>A
n.623-5C>A
n.696-5C>A
n.763-5C>A
n.474-5C>A
n.334-5C>A
n.685-5C>A
n.545-5C>A
n.528-5C>A
n.500-5C>A
n.573-5C>A
n.640-5C>A
 gnomAD v4
1g.111120699A>GCA2647075385DRAM2c.340-6T>C (n.340-6T>C)
n.114-6T>C
n.661-6T>C
n.356-6T>C
n.584-6T>C
c.*27-6T>C (n.*27-6T>C)
c.70-6T>C (n.70-6T>C)
c.-51-6T>C (n.-51-6T>C)
n.597-6T>C
n.457-6T>C
n.808-6T>C
n.668-6T>C
n.651-6T>C
n.623-6T>C
n.696-6T>C
n.763-6T>C
n.474-6T>C
n.334-6T>C
n.685-6T>C
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n.528-6T>C
n.500-6T>C
n.573-6T>C
n.640-6T>C
 gnomAD v4
1g.111120700G>ACA2647075386DRAM2c.340-7C>T (n.340-7C>T)
n.114-7C>T
n.661-7C>T
n.356-7C>T
n.584-7C>T
c.*27-7C>T (n.*27-7C>T)
c.70-7C>T (n.70-7C>T)
c.-51-7C>T (n.-51-7C>T)
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n.457-7C>T
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n.668-7C>T
n.651-7C>T
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n.696-7C>T
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n.474-7C>T
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n.528-7C>T
n.500-7C>T
n.573-7C>T
n.640-7C>T
 gnomAD v4
1g.111120700G>CCA2574026741DRAM2c.340-7C>G (n.340-7C>G)
n.114-7C>G
n.661-7C>G
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c.*27-7C>G (n.*27-7C>G)
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n.640-7C>G
 gnomAD v4
1g.111120700G>TCA2647075387DRAM2c.340-7C>A (n.340-7C>A)
n.114-7C>A
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n.584-7C>A
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c.70-7C>A (n.70-7C>A)
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n.500-7C>A
n.573-7C>A
n.640-7C>A
 gnomAD v4
1g.111120701A=CA1188789449DRAM2c.340-8T= (n.340-8T=)
n.114-8T=
n.661-8T=
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n.584-8T=
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c.70-8T= (n.70-8T=)
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n.640-8T=
1g.111120701A>GCA658763254DRAM2c.340-8T>C (n.340-8T>C)
n.114-8T>C
n.661-8T>C
n.356-8T>C
n.584-8T>C
c.*27-8T>C (n.*27-8T>C)
c.70-8T>C (n.70-8T>C)
c.-51-8T>C (n.-51-8T>C)
n.597-8T>C
n.457-8T>C
n.808-8T>C
n.668-8T>C
n.651-8T>C
n.623-8T>C
n.696-8T>C
n.763-8T>C
n.474-8T>C
n.334-8T>C
n.685-8T>C
n.545-8T>C
n.528-8T>C
n.500-8T>C
n.573-8T>C
n.640-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120702T>ACA1001847DRAM2c.340-9A>T (n.340-9A>T)
n.114-9A>T
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n.584-9A>T
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n.457-9A>T
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n.651-9A>T
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n.763-9A>T
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n.685-9A>T
n.545-9A>T
n.528-9A>T
n.500-9A>T
n.573-9A>T
n.640-9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120702T>CCA1001846DRAM2c.340-9A>G (n.340-9A>G)
n.114-9A>G
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n.584-9A>G
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n.528-9A>G
n.500-9A>G
n.573-9A>G
n.640-9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120702T>GCA1001848DRAM2c.340-9A>C (n.340-9A>C)
n.114-9A>C
n.661-9A>C
n.356-9A>C
n.584-9A>C
c.*27-9A>C (n.*27-9A>C)
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n.457-9A>C
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n.545-9A>C
n.528-9A>C
n.500-9A>C
n.573-9A>C
n.640-9A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120702T=CA1143689269DRAM2c.340-9A= (n.340-9A=)
n.114-9A=
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n.584-9A=
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n.597-9A=
n.457-9A=
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n.528-9A=
n.500-9A=
n.573-9A=
n.640-9A=
1g.111120702_111120706delinsTAGAGCA1188789450DRAM2c.340-13_340-9delinsCTCTA (n.340-13_340-9delinsCTCTA)
n.114-13_114-9delinsCTCTA
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n.356-13_356-9delinsCTCTA
n.584-13_584-9delinsCTCTA
c.*27-13_*27-9delinsCTCTA (n.*27-13_*27-9delinsCTCTA)
c.70-13_70-9delinsCTCTA (n.70-13_70-9delinsCTCTA)
c.-51-13_-51-9delinsCTCTA (n.-51-13_-51-9delinsCTCTA)
n.597-13_597-9delinsCTCTA
n.457-13_457-9delinsCTCTA
n.808-13_808-9delinsCTCTA
n.668-13_668-9delinsCTCTA
n.651-13_651-9delinsCTCTA
n.623-13_623-9delinsCTCTA
n.696-13_696-9delinsCTCTA
n.763-13_763-9delinsCTCTA
n.474-13_474-9delinsCTCTA
n.334-13_334-9delinsCTCTA
n.685-13_685-9delinsCTCTA
n.545-13_545-9delinsCTCTA
n.528-13_528-9delinsCTCTA
n.500-13_500-9delinsCTCTA
n.573-13_573-9delinsCTCTA
n.640-13_640-9delinsCTCTA
1g.111120703A>GCA2647075388DRAM2c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.114-10T>C
n.661-10T>C
n.356-10T>C
n.584-10T>C
c.*27-10T>C (n.*27-10T>C)
c.70-10T>C (n.70-10T>C)
c.-51-10T>C (n.-51-10T>C)
n.597-10T>C
n.457-10T>C
n.808-10T>C
n.668-10T>C
n.651-10T>C
n.623-10T>C
n.696-10T>C
n.763-10T>C
n.474-10T>C
n.334-10T>C
n.685-10T>C
n.545-10T>C
n.528-10T>C
n.500-10T>C
n.573-10T>C
n.640-10T>C
 gnomAD v4
1g.111120706_111120709delCA1001845DRAM2c.340-13_340-10del (n.340-13_340-10del)
n.114-13_114-10del
n.661-13_661-10del
n.356-13_356-10del
n.584-13_584-10del
c.*27-13_*27-10del (n.*27-13_*27-10del)
c.70-13_70-10del (n.70-13_70-10del)
c.-51-13_-51-10del (n.-51-13_-51-10del)
n.597-13_597-10del
n.457-13_457-10del
n.808-13_808-10del
n.668-13_668-10del
n.651-13_651-10del
n.623-13_623-10del
n.696-13_696-10del
n.763-13_763-10del
n.474-13_474-10del
n.334-13_334-10del
n.685-13_685-10del
n.545-13_545-10del
n.528-13_528-10del
n.500-13_500-10del
n.573-13_573-10del
n.640-13_640-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120704G>ACA1005743643DRAM2c.340-11C>T (n.340-11C>T)
n.114-11C>T
n.661-11C>T
n.356-11C>T
n.584-11C>T
c.*27-11C>T (n.*27-11C>T)
c.70-11C>T (n.70-11C>T)
c.-51-11C>T (n.-51-11C>T)
n.597-11C>T
n.457-11C>T
n.808-11C>T
n.668-11C>T
n.651-11C>T
n.623-11C>T
n.696-11C>T
n.763-11C>T
n.474-11C>T
n.334-11C>T
n.685-11C>T
n.545-11C>T
n.528-11C>T
n.500-11C>T
n.573-11C>T
n.640-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120704G>CCA2580060802DRAM2c.340-11C>G (n.340-11C>G)
n.114-11C>G
n.661-11C>G
n.356-11C>G
n.584-11C>G
c.*27-11C>G (n.*27-11C>G)
c.70-11C>G (n.70-11C>G)
c.-51-11C>G (n.-51-11C>G)
n.597-11C>G
n.457-11C>G
n.808-11C>G
n.668-11C>G
n.651-11C>G
n.623-11C>G
n.696-11C>G
n.763-11C>G
n.474-11C>G
n.334-11C>G
n.685-11C>G
n.545-11C>G
n.528-11C>G
n.500-11C>G
n.573-11C>G
n.640-11C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.111120704G=CA1188789451DRAM2c.340-11C= (n.340-11C=)
n.114-11C=
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n.597-11C=
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n.334-11C=
n.685-11C=
n.545-11C=
n.528-11C=
n.500-11C=
n.573-11C=
n.640-11C=
1g.111120705A>GCA2647075389DRAM2c.340-12T>C (n.340-12T>C)
n.114-12T>C
n.661-12T>C
n.356-12T>C
n.584-12T>C
c.*27-12T>C (n.*27-12T>C)
c.70-12T>C (n.70-12T>C)
c.-51-12T>C (n.-51-12T>C)
n.597-12T>C
n.457-12T>C
n.808-12T>C
n.668-12T>C
n.651-12T>C
n.623-12T>C
n.696-12T>C
n.763-12T>C
n.474-12T>C
n.334-12T>C
n.685-12T>C
n.545-12T>C
n.528-12T>C
n.500-12T>C
n.573-12T>C
n.640-12T>C
 gnomAD v4
1g.111120706G>CCA1001849DRAM2c.340-13C>G (n.340-13C>G)
n.114-13C>G
n.661-13C>G
n.356-13C>G
n.584-13C>G
c.*27-13C>G (n.*27-13C>G)
c.70-13C>G (n.70-13C>G)
c.-51-13C>G (n.-51-13C>G)
n.597-13C>G
n.457-13C>G
n.808-13C>G
n.668-13C>G
n.651-13C>G
n.623-13C>G
n.696-13C>G
n.763-13C>G
n.474-13C>G
n.334-13C>G
n.685-13C>G
n.545-13C>G
n.528-13C>G
n.500-13C>G
n.573-13C>G
n.640-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120706G=CA1188789452DRAM2c.340-13C= (n.340-13C=)
n.114-13C=
n.661-13C=
n.356-13C=
n.584-13C=
c.*27-13C= (n.*27-13C=)
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n.597-13C=
n.457-13C=
n.808-13C=
n.668-13C=
n.651-13C=
n.623-13C=
n.696-13C=
n.763-13C=
n.474-13C=
n.334-13C=
n.685-13C=
n.545-13C=
n.528-13C=
n.500-13C=
n.573-13C=
n.640-13C=
1g.111120707A>GCA2538833800DRAM2c.340-14T>C (n.340-14T>C)
n.114-14T>C
n.661-14T>C
n.356-14T>C
n.584-14T>C
c.*27-14T>C (n.*27-14T>C)
c.70-14T>C (n.70-14T>C)
c.-51-14T>C (n.-51-14T>C)
n.597-14T>C
n.457-14T>C
n.808-14T>C
n.668-14T>C
n.651-14T>C
n.623-14T>C
n.696-14T>C
n.763-14T>C
n.474-14T>C
n.334-14T>C
n.685-14T>C
n.545-14T>C
n.528-14T>C
n.500-14T>C
n.573-14T>C
n.640-14T>C
 gnomAD v4
1g.111120708G>ACA1001850DRAM2c.340-15C>T (n.340-15C>T)
n.114-15C>T
n.661-15C>T
n.356-15C>T
n.584-15C>T
c.*27-15C>T (n.*27-15C>T)
c.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.-51-15C>T (n.-51-15C>T)
n.597-15C>T
n.457-15C>T
n.808-15C>T
n.668-15C>T
n.651-15C>T
n.623-15C>T
n.696-15C>T
n.763-15C>T
n.474-15C>T
n.334-15C>T
n.685-15C>T
n.545-15C>T
n.528-15C>T
n.500-15C>T
n.573-15C>T
n.640-15C>T
 dbSNP ExAC
1g.111120708G=CA1188789453DRAM2c.340-15C= (n.340-15C=)
n.114-15C=
n.661-15C=
n.356-15C=
n.584-15C=
c.*27-15C= (n.*27-15C=)
c.70-15C= (n.70-15C=)
c.-51-15C= (n.-51-15C=)
n.597-15C=
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n.584-15C>A
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n.597-15C>A
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n.808-15C>A
n.668-15C>A
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n.696-15C>A
n.763-15C>A
n.474-15C>A
n.334-15C>A
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n.545-15C>A
n.528-15C>A
n.500-15C>A
n.573-15C>A
n.640-15C>A
 gnomAD v4
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n.114-17T>C
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n.584-17T>C
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n.597-17T>C
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n.500-17T>C
n.573-17T>C
n.640-17T>C
 gnomAD v4
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n.640-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.528-22A>G
n.500-22A>G
n.573-22A>G
n.640-22A>G
 dbSNP
1g.111120715T=CA1188789455DRAM2c.340-22A= (n.340-22A=)
n.114-22A=
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c.70-22A= (n.70-22A=)
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n.640-23T>C
 gnomAD v4
1g.111120717C>ACA1001851DRAM2c.340-24G>T (n.340-24G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.763-24G>A
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n.528-24G>A
n.500-24G>A
n.573-24G>A
n.640-24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120717_111120718delCA2745043176DRAM2c.340-25_340-24del (n.340-25_340-24del)
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n.640-25_640-24del
1g.111120717_111120718insACACA2745043177DRAM2c.340-25_340-24insTGT (n.340-25_340-24insTGT)
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1g.111120717_111120718insAGACA2745043178DRAM2c.340-25_340-24insTCT (n.340-25_340-24insTCT)
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c.70-25_70-24insTCT (n.70-25_70-24insTCT)
c.-51-25_-51-24insTCT (n.-51-25_-51-24insTCT)
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n.500-25_500-24insTCT
n.573-25_573-24insTCT
n.640-25_640-24insTCT
1g.111120717_111120718insAGGCA2745043179DRAM2c.340-25_340-24insCCT (n.340-25_340-24insCCT)
n.114-25_114-24insCCT
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c.*27-25_*27-24insCCT (n.*27-25_*27-24insCCT)
c.70-25_70-24insCCT (n.70-25_70-24insCCT)
c.-51-25_-51-24insCCT (n.-51-25_-51-24insCCT)
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n.640-25_640-24insCCT
1g.111120718G>ACA1001853DRAM2c.340-25C>T (n.340-25C>T)
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n.573-25C>T
n.640-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120718G=CA1144123077DRAM2c.340-25C= (n.340-25C=)
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1g.111120719T>ACA2745043180DRAM2c.340-26A>T (n.340-26A>T)
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n.334-26A>T
n.685-26A>T
n.545-26A>T
n.528-26A>T
n.500-26A>T
n.573-26A>T
n.640-26A>T
1g.111120719T>CCA2745043181DRAM2c.340-26A>G (n.340-26A>G)
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1g.111120720C>ACA2574026742DRAM2c.340-27G>T (n.340-27G>T)
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n.763-27G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120727A>GCA2647075393DRAM2c.340-34T>C (n.340-34T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.528-39G>A
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 gnomAD v4
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c.70-41_70-39del (n.70-41_70-39del)
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n.474-41_474-39del
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n.685-41_685-39del
n.545-41_545-39del
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n.500-41_500-39del
n.573-41_573-39del
n.640-41_640-39del
1g.111120733T>CCA2647075398DRAM2c.340-40A>G (n.340-40A>G)
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 gnomAD v4
1g.111120734C>GCA2647075399DRAM2c.340-41G>C (n.340-41G>C)
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n.763-41G>C
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n.334-41G>C
n.685-41G>C
n.545-41G>C
n.528-41G>C
n.500-41G>C
n.573-41G>C
n.640-41G>C
 gnomAD v4
1g.111120736delCA2745043184DRAM2c.340-43del (n.340-43del)
n.114-43del
n.661-43del
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n.584-43del
c.*27-43del (n.*27-43del)
c.70-43del (n.70-43del)
c.-51-43del (n.-51-43del)
n.597-43del
n.457-43del
n.808-43del
n.668-43del
n.651-43del
n.623-43del
n.696-43del
n.763-43del
n.474-43del
n.334-43del
n.685-43del
n.545-43del
n.528-43del
n.500-43del
n.573-43del
n.640-43del
1g.111120736G>ACA2647075400DRAM2c.340-43C>T (n.340-43C>T)
n.114-43C>T
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c.*27-43C>T (n.*27-43C>T)
c.70-43C>T (n.70-43C>T)
c.-51-43C>T (n.-51-43C>T)
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n.528-43C>T
n.500-43C>T
n.573-43C>T
n.640-43C>T
 gnomAD v4
1g.111120736G>CCA2745043183DRAM2c.340-43C>G (n.340-43C>G)
n.114-43C>G
n.661-43C>G
n.356-43C>G
n.584-43C>G
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c.70-43C>G (n.70-43C>G)
c.-51-43C>G (n.-51-43C>G)
n.597-43C>G
n.457-43C>G
n.808-43C>G
n.668-43C>G
n.651-43C>G
n.623-43C>G
n.696-43C>G
n.763-43C>G
n.474-43C>G
n.334-43C>G
n.685-43C>G
n.545-43C>G
n.528-43C>G
n.500-43C>G
n.573-43C>G
n.640-43C>G
1g.111120736G>TCA2647075401DRAM2c.340-43C>A (n.340-43C>A)
n.114-43C>A
n.661-43C>A
n.356-43C>A
n.584-43C>A
c.*27-43C>A (n.*27-43C>A)
c.70-43C>A (n.70-43C>A)
c.-51-43C>A (n.-51-43C>A)
n.597-43C>A
n.457-43C>A
n.808-43C>A
n.668-43C>A
n.651-43C>A
n.623-43C>A
n.696-43C>A
n.763-43C>A
n.474-43C>A
n.334-43C>A
n.685-43C>A
n.545-43C>A
n.528-43C>A
n.500-43C>A
n.573-43C>A
n.640-43C>A
 gnomAD v4
1g.111120739C>ACA29289102DRAM2c.340-46G>T (n.340-46G>T)
n.114-46G>T
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n.808-46G>T
n.668-46G>T
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n.763-46G>T
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n.573-46G>T
n.640-46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.114-46G=
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n.356-46G=
n.584-46G=
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n.597-46G=
n.457-46G=
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n.685-46G=
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n.528-46G=
n.500-46G=
n.573-46G=
n.640-46G=
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n.808-47T>G
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n.696-47T>G
n.763-47T>G
n.474-47T>G
n.334-47T>G
n.685-47T>G
n.545-47T>G
n.528-47T>G
n.500-47T>G
n.573-47T>G
n.640-47T>G
 gnomAD v4
1g.111120741C>ACA2508188266DRAM2c.340-48G>T (n.340-48G>T)
n.114-48G>T
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c.70-48G>T (n.70-48G>T)
c.-51-48G>T (n.-51-48G>T)
n.597-48G>T
n.457-48G>T
n.808-48G>T
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n.696-48G>T
n.763-48G>T
n.474-48G>T
n.334-48G>T
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n.500-48G>T
n.573-48G>T
n.640-48G>T
1g.111120741C>TCA2574026744DRAM2c.340-48G>A (n.340-48G>A)
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n.356-48G>A
n.584-48G>A
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c.70-48G>A (n.70-48G>A)
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n.457-48G>A
n.808-48G>A
n.668-48G>A
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n.696-48G>A
n.763-48G>A
n.474-48G>A
n.334-48G>A
n.685-48G>A
n.545-48G>A
n.528-48G>A
n.500-48G>A
n.573-48G>A
n.640-48G>A
1g.111120743_111120748delCA2745043185DRAM2c.340-53_340-48del (n.340-53_340-48del)
n.114-53_114-48del
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n.584-53_584-48del
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c.70-53_70-48del (n.70-53_70-48del)
c.-51-53_-51-48del (n.-51-53_-51-48del)
n.597-53_597-48del
n.457-53_457-48del
n.808-53_808-48del
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n.651-53_651-48del
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n.696-53_696-48del
n.763-53_763-48del
n.474-53_474-48del
n.334-53_334-48del
n.685-53_685-48del
n.545-53_545-48del
n.528-53_528-48del
n.500-53_500-48del
n.573-53_573-48del
n.640-53_640-48del
1g.111120743T>ACA1001856DRAM2c.340-50A>T (n.340-50A>T)
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n.356-50A>T
n.584-50A>T
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n.597-50A>T
n.457-50A>T
n.808-50A>T
n.668-50A>T
n.651-50A>T
n.623-50A>T
n.696-50A>T
n.763-50A>T
n.474-50A>T
n.334-50A>T
n.685-50A>T
n.545-50A>T
n.528-50A>T
n.500-50A>T
n.573-50A>T
n.640-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120743T>CCA1001857DRAM2c.340-50A>G (n.340-50A>G)
n.114-50A>G
n.661-50A>G
n.356-50A>G
n.584-50A>G
c.*27-50A>G (n.*27-50A>G)
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n.457-50A>G
n.808-50A>G
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n.696-50A>G
n.763-50A>G
n.474-50A>G
n.334-50A>G
n.685-50A>G
n.545-50A>G
n.528-50A>G
n.500-50A>G
n.573-50A>G
n.640-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120743T>GCA2647075404DRAM2c.340-50A>C (n.340-50A>C)
n.114-50A>C
n.661-50A>C
n.356-50A>C
n.584-50A>C
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n.808-50A>C
n.668-50A>C
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n.696-50A>C
n.763-50A>C
n.474-50A>C
n.334-50A>C
n.685-50A>C
n.545-50A>C
n.528-50A>C
n.500-50A>C
n.573-50A>C
n.640-50A>C
 gnomAD v4
1g.111120743T=CA1143922553DRAM2c.340-50A= (n.340-50A=)
n.114-50A=
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n.356-50A=
n.584-50A=
c.*27-50A= (n.*27-50A=)
c.70-50A= (n.70-50A=)
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n.457-50A=
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n.696-50A=
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n.474-50A=
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1g.111120744dupCA2647075403DRAM2c.340-50dup (n.340-50dup)
n.114-50dup
n.661-50dup
n.356-50dup
n.584-50dup
c.*27-50dup (n.*27-50dup)
c.70-50dup (n.70-50dup)
c.-51-50dup (n.-51-50dup)
n.597-50dup
n.457-50dup
n.808-50dup
n.668-50dup
n.651-50dup
n.623-50dup
n.696-50dup
n.763-50dup
n.474-50dup
n.334-50dup
n.685-50dup
n.545-50dup
n.528-50dup
n.500-50dup
n.573-50dup
n.640-50dup
 gnomAD v4
1g.111120744T>ACA2574026745DRAM2c.340-51A>T (n.340-51A>T)
n.114-51A>T
n.661-51A>T
n.356-51A>T
n.584-51A>T
c.*27-51A>T (n.*27-51A>T)
c.70-51A>T (n.70-51A>T)
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n.597-51A>T
n.457-51A>T
n.808-51A>T
n.668-51A>T
n.651-51A>T
n.623-51A>T
n.696-51A>T
n.763-51A>T
n.474-51A>T
n.334-51A>T
n.685-51A>T
n.545-51A>T
n.528-51A>T
n.500-51A>T
n.573-51A>T
n.640-51A>T
1g.111120745G>ACA2647075405DRAM2c.340-52C>T (n.340-52C>T)
n.114-52C>T
n.661-52C>T
n.356-52C>T
n.584-52C>T
c.*27-52C>T (n.*27-52C>T)
c.70-52C>T (n.70-52C>T)
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n.597-52C>T
n.457-52C>T
n.808-52C>T
n.668-52C>T
n.651-52C>T
n.623-52C>T
n.696-52C>T
n.763-52C>T
n.474-52C>T
n.334-52C>T
n.685-52C>T
n.545-52C>T
n.528-52C>T
n.500-52C>T
n.573-52C>T
n.640-52C>T
 gnomAD v4
1g.111120745G>TCA2647075406DRAM2c.340-52C>A (n.340-52C>A)
n.114-52C>A
n.661-52C>A
n.356-52C>A
n.584-52C>A
c.*27-52C>A (n.*27-52C>A)
c.70-52C>A (n.70-52C>A)
c.-51-52C>A (n.-51-52C>A)
n.597-52C>A
n.457-52C>A
n.808-52C>A
n.668-52C>A
n.651-52C>A
n.623-52C>A
n.696-52C>A
n.763-52C>A
n.474-52C>A
n.334-52C>A
n.685-52C>A
n.545-52C>A
n.528-52C>A
n.500-52C>A
n.573-52C>A
n.640-52C>A
 gnomAD v4
1g.111120745_111120748delCA2745043186DRAM2c.340-55_340-52del (n.340-55_340-52del)
n.114-55_114-52del
n.661-55_661-52del
n.356-55_356-52del
n.584-55_584-52del
c.*27-55_*27-52del (n.*27-55_*27-52del)
c.70-55_70-52del (n.70-55_70-52del)
c.-51-55_-51-52del (n.-51-55_-51-52del)
n.597-55_597-52del
n.457-55_457-52del
n.808-55_808-52del
n.668-55_668-52del
n.651-55_651-52del
n.623-55_623-52del
n.696-55_696-52del
n.763-55_763-52del
n.474-55_474-52del
n.334-55_334-52del
n.685-55_685-52del
n.545-55_545-52del
n.528-55_528-52del
n.500-55_500-52del
n.573-55_573-52del
n.640-55_640-52del
1g.111120745_111120753delCA2745043187DRAM2c.340-60_340-52del (n.340-60_340-52del)
n.114-60_114-52del
n.661-60_661-52del
n.356-60_356-52del
n.584-60_584-52del
c.*27-60_*27-52del (n.*27-60_*27-52del)
c.70-60_70-52del (n.70-60_70-52del)
c.-51-60_-51-52del (n.-51-60_-51-52del)
n.597-60_597-52del
n.457-60_457-52del
n.808-60_808-52del
n.668-60_668-52del
n.651-60_651-52del
n.623-60_623-52del
n.696-60_696-52del
n.763-60_763-52del
n.474-60_474-52del
n.334-60_334-52del
n.685-60_685-52del
n.545-60_545-52del
n.528-60_528-52del
n.500-60_500-52del
n.573-60_573-52del
n.640-60_640-52del
1g.111120746G>ACA1005743656DRAM2c.340-53C>T (n.340-53C>T)
n.114-53C>T
n.661-53C>T
n.356-53C>T
n.584-53C>T
c.*27-53C>T (n.*27-53C>T)
c.70-53C>T (n.70-53C>T)
c.-51-53C>T (n.-51-53C>T)
n.597-53C>T
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n.808-53C>T
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n.623-53C>T
n.696-53C>T
n.763-53C>T
n.474-53C>T
n.334-53C>T
n.685-53C>T
n.545-53C>T
n.528-53C>T
n.500-53C>T
n.573-53C>T
n.640-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120746G>CCA2647075407DRAM2c.340-53C>G (n.340-53C>G)
n.114-53C>G
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n.584-53C>G
c.*27-53C>G (n.*27-53C>G)
c.70-53C>G (n.70-53C>G)
c.-51-53C>G (n.-51-53C>G)
n.597-53C>G
n.457-53C>G
n.808-53C>G
n.668-53C>G
n.651-53C>G
n.623-53C>G
n.696-53C>G
n.763-53C>G
n.474-53C>G
n.334-53C>G
n.685-53C>G
n.545-53C>G
n.528-53C>G
n.500-53C>G
n.573-53C>G
n.640-53C>G
 gnomAD v4
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n.528-53C>A
n.500-53C>A
n.573-53C>A
n.640-53C>A
 gnomAD v4
1g.111120746_111120748delCA2745043188DRAM2c.340-55_340-53del (n.340-55_340-53del)
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n.640-55_640-53del
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 gnomAD v4
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n.763-54G>A
n.474-54G>A
n.334-54G>A
n.685-54G>A
n.545-54G>A
n.528-54G>A
n.500-54G>A
n.573-54G>A
n.640-54G>A
 gnomAD v4
1g.111120747_111120753delCA2745043189DRAM2c.340-60_340-54del (n.340-60_340-54del)
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n.640-60_640-54del
1g.111120748A=CA1188789466DRAM2c.340-55T= (n.340-55T=)
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1g.111120748A>CCA885481189DRAM2c.340-55T>G (n.340-55T>G)
n.114-55T>G
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n.584-55T>G
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n.763-55T>G
n.474-55T>G
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n.685-55T>G
n.545-55T>G
n.528-55T>G
n.500-55T>G
n.573-55T>G
n.640-55T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120752_111120753delCA2574026746DRAM2c.340-57_340-56del (n.340-57_340-56del)
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n.584-57_584-56del
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n.573-57_573-56del
n.640-57_640-56del
1g.111120750C>TCA2647075411DRAM2c.340-57G>A (n.340-57G>A)
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n.584-57G>A
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n.763-57G>A
n.474-57G>A
n.334-57G>A
n.685-57G>A
n.545-57G>A
n.528-57G>A
n.500-57G>A
n.573-57G>A
n.640-57G>A
 gnomAD v4
1g.111120751A=CA1188789467DRAM2c.340-58T= (n.340-58T=)
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1g.111120751A>CCA2647075413DRAM2c.340-58T>G (n.340-58T>G)
n.114-58T>G
n.661-58T>G
n.356-58T>G
n.584-58T>G
c.*27-58T>G (n.*27-58T>G)
c.70-58T>G (n.70-58T>G)
c.-51-58T>G (n.-51-58T>G)
n.597-58T>G
n.457-58T>G
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n.763-58T>G
n.474-58T>G
n.334-58T>G
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n.545-58T>G
n.528-58T>G
n.500-58T>G
n.573-58T>G
n.640-58T>G
 gnomAD v4
1g.111120751A>GCA29289103DRAM2c.340-58T>C (n.340-58T>C)
n.114-58T>C
n.661-58T>C
n.356-58T>C
n.584-58T>C
c.*27-58T>C (n.*27-58T>C)
c.70-58T>C (n.70-58T>C)
c.-51-58T>C (n.-51-58T>C)
n.597-58T>C
n.457-58T>C
n.808-58T>C
n.668-58T>C
n.651-58T>C
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n.696-58T>C
n.763-58T>C
n.474-58T>C
n.334-58T>C
n.685-58T>C
n.545-58T>C
n.528-58T>C
n.500-58T>C
n.573-58T>C
n.640-58T>C
 dbSNP
1g.111120751A>TCA2745043190DRAM2c.340-58T>A (n.340-58T>A)
n.114-58T>A
n.661-58T>A
n.356-58T>A
n.584-58T>A
c.*27-58T>A (n.*27-58T>A)
c.70-58T>A (n.70-58T>A)
c.-51-58T>A (n.-51-58T>A)
n.597-58T>A
n.457-58T>A
n.808-58T>A
n.668-58T>A
n.651-58T>A
n.623-58T>A
n.696-58T>A
n.763-58T>A
n.474-58T>A
n.334-58T>A
n.685-58T>A
n.545-58T>A
n.528-58T>A
n.500-58T>A
n.573-58T>A
n.640-58T>A
1g.111120754_111120756delCA2647075412DRAM2c.340-60_340-58del (n.340-60_340-58del)
n.114-60_114-58del
n.661-60_661-58del
n.356-60_356-58del
n.584-60_584-58del
c.*27-60_*27-58del (n.*27-60_*27-58del)
c.70-60_70-58del (n.70-60_70-58del)
c.-51-60_-51-58del (n.-51-60_-51-58del)
n.597-60_597-58del
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n.763-60_763-58del
n.474-60_474-58del
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n.685-60_685-58del
n.545-60_545-58del
n.528-60_528-58del
n.500-60_500-58del
n.573-60_573-58del
n.640-60_640-58del
 gnomAD v4
1g.111120752C>ACA1005743661DRAM2c.340-59G>T (n.340-59G>T)
n.114-59G>T
n.661-59G>T
n.356-59G>T
n.584-59G>T
c.*27-59G>T (n.*27-59G>T)
c.70-59G>T (n.70-59G>T)
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n.597-59G>T
n.457-59G>T
n.808-59G>T
n.668-59G>T
n.651-59G>T
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n.696-59G>T
n.763-59G>T
n.474-59G>T
n.334-59G>T
n.685-59G>T
n.545-59G>T
n.528-59G>T
n.500-59G>T
n.573-59G>T
n.640-59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120752C=CA1188789468DRAM2c.340-59G= (n.340-59G=)
n.114-59G=
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n.651-59G=
n.623-59G=
n.696-59G=
n.763-59G=
n.474-59G=
n.334-59G=
n.685-59G=
n.545-59G=
n.528-59G=
n.500-59G=
n.573-59G=
n.640-59G=
1g.111120752C>GCA2574026747DRAM2c.340-59G>C (n.340-59G>C)
n.114-59G>C
n.661-59G>C
n.356-59G>C
n.584-59G>C
c.*27-59G>C (n.*27-59G>C)
c.70-59G>C (n.70-59G>C)
c.-51-59G>C (n.-51-59G>C)
n.597-59G>C
n.457-59G>C
n.808-59G>C
n.668-59G>C
n.651-59G>C
n.623-59G>C
n.696-59G>C
n.763-59G>C
n.474-59G>C
n.334-59G>C
n.685-59G>C
n.545-59G>C
n.528-59G>C
n.500-59G>C
n.573-59G>C
n.640-59G>C
 gnomAD v4
1g.111120752C>TCA2647075414DRAM2c.340-59G>A (n.340-59G>A)
n.114-59G>A
n.661-59G>A
n.356-59G>A
n.584-59G>A
c.*27-59G>A (n.*27-59G>A)
c.70-59G>A (n.70-59G>A)
c.-51-59G>A (n.-51-59G>A)
n.597-59G>A
n.457-59G>A
n.808-59G>A
n.668-59G>A
n.651-59G>A
n.623-59G>A
n.696-59G>A
n.763-59G>A
n.474-59G>A
n.334-59G>A
n.685-59G>A
n.545-59G>A
n.528-59G>A
n.500-59G>A
n.573-59G>A
n.640-59G>A
 gnomAD v4
1g.111120754A>GCA2574026748DRAM2c.340-61T>C (n.340-61T>C)
n.114-61T>C
n.661-61T>C
n.356-61T>C
n.584-61T>C
c.*27-61T>C (n.*27-61T>C)
c.70-61T>C (n.70-61T>C)
c.-51-61T>C (n.-51-61T>C)
n.597-61T>C
n.457-61T>C
n.808-61T>C
n.668-61T>C
n.651-61T>C
n.623-61T>C
n.696-61T>C
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 gnomAD v4
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n.640-62G>C
1g.111120755C>TCA2574026749DRAM2c.340-62G>A (n.340-62G>A)
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n.640-62G>A
 gnomAD v4
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n.640-78_640-62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.334-64A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.640-65A>C
 dbSNP
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1g.111120759T>ACA2574026750DRAM2c.340-66A>T (n.340-66A>T)
n.114-66A>T
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n.651-66A>T
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n.696-66A>T
n.763-66A>T
n.474-66A>T
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1g.111120759_111120760delCA2745043195DRAM2c.340-67_340-66del (n.340-67_340-66del)
n.114-67_114-66del
n.661-67_661-66del
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c.-51-67_-51-66del (n.-51-67_-51-66del)
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n.457-67_457-66del
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n.668-67_668-66del
n.651-67_651-66del
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n.696-67_696-66del
n.763-67_763-66del
n.474-67_474-66del
n.334-67_334-66del
n.685-67_685-66del
n.545-67_545-66del
n.528-67_528-66del
n.500-67_500-66del
n.573-67_573-66del
n.640-67_640-66del
1g.111120760A>CCA2745043196DRAM2c.340-67T>G (n.340-67T>G)
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n.651-67T>G
n.623-67T>G
n.696-67T>G
n.763-67T>G
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n.334-67T>G
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n.573-67T>G
n.640-67T>G
1g.111120762A>CCA2745043197DRAM2c.340-69T>G (n.340-69T>G)
n.114-69T>G
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n.623-69T>G
n.696-69T>G
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1g.111120764G>ACA2647075416DRAM2c.340-71C>T (n.340-71C>T)
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n.474-71C>A
n.334-71C>A
n.685-71C>A
n.545-71C>A
n.528-71C>A
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n.573-71C>A
n.640-71C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.640-74G>C
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n.528-76T>C
n.500-76T>C
n.573-76T>C
n.640-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.334-78G>T
n.685-78G>T
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n.500-78G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.500-78G=
n.573-78G=
n.640-78G=

Number of alleles fetched