Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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1g.111120576T>CCA341818861DRAM2c.457A>G (p.Lys153Glu)
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1g.111120576T>GCA341818862DRAM2c.457A>C (p.Lys153Gln)
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n.574A>C
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n.768A>C
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n.813A>C
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n.662A>C
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n.690A>C
n.757A>C
1g.111120577G>ACA419621308DRAM2c.456C>T (p.Gly152=)
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1g.111120577G>CCA419621310DRAM2c.456C>G (p.Gly152=)
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n.756C>G
1g.111120577G>TCA419621311DRAM2c.456C>A (p.Gly152=)
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n.700C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.713C>A
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n.924C>A
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n.767C>A
n.739C>A
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n.801C>A
n.661C>A
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n.616C>A
n.689C>A
n.756C>A
1g.111120578C>ACA341818863DRAM2c.455G>T (p.Gly152Val)
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n.572G>T
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n.878G>T
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1g.111120578C>GCA341818864DRAM2c.455G>C (p.Gly152Ala)
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c.*142G>C (n.*142G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.712G>C
n.572G>C
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n.783G>C
n.766G>C
n.738G>C
n.811G>C
n.878G>C
n.589G>C
n.449G>C
n.800G>C
n.660G>C
n.643G>C
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n.688G>C
n.755G>C
1g.111120578C>TCA341818865DRAM2c.455G>A (p.Gly152Asp)
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c.*142G>A (n.*142G>A)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.712G>A
n.572G>A
n.923G>A
n.783G>A
n.766G>A
n.738G>A
n.811G>A
n.878G>A
n.589G>A
n.449G>A
n.800G>A
n.660G>A
n.643G>A
n.615G>A
n.688G>A
n.755G>A
1g.111120579C>ACA341818866DRAM2c.454G>T (p.Gly152Cys)
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n.711G>T
n.571G>T
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n.765G>T
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n.810G>T
n.877G>T
n.588G>T
n.448G>T
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n.659G>T
n.642G>T
n.614G>T
n.687G>T
n.754G>T
 gnomAD v4
1g.111120579C>GCA341818867DRAM2c.454G>C (p.Gly152Arg)
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c.*141G>C (n.*141G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.711G>C
n.571G>C
n.922G>C
n.782G>C
n.765G>C
n.737G>C
n.810G>C
n.877G>C
n.588G>C
n.448G>C
n.799G>C
n.659G>C
n.642G>C
n.614G>C
n.687G>C
n.754G>C
1g.111120579C>TCA341818868DRAM2c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.228G>A
n.775G>A
n.18G>A
n.22G>A
n.470G>A
n.698G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.711G>A
n.571G>A
n.922G>A
n.782G>A
n.765G>A
n.737G>A
n.810G>A
n.877G>A
n.588G>A
n.448G>A
n.799G>A
n.659G>A
n.642G>A
n.614G>A
n.687G>A
n.754G>A
1g.111120580A>CCA341818869DRAM2c.453T>G (p.His151Gln)
n.227T>G
n.774T>G
n.17T>G
n.21T>G
n.469T>G
n.697T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
c.63T>G (p.His21Gln)
n.710T>G
n.570T>G
n.921T>G
n.781T>G
n.764T>G
n.736T>G
n.809T>G
n.876T>G
n.587T>G
n.447T>G
n.798T>G
n.658T>G
n.641T>G
n.613T>G
n.686T>G
n.753T>G
1g.111120580A>GCA419621324DRAM2c.453T>C (p.His151=)
n.227T>C
n.774T>C
n.17T>C
n.21T>C
n.469T>C
n.697T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.183T>C (p.His61=)
c.63T>C (p.His21=)
n.710T>C
n.570T>C
n.921T>C
n.781T>C
n.764T>C
n.736T>C
n.809T>C
n.876T>C
n.587T>C
n.447T>C
n.798T>C
n.658T>C
n.641T>C
n.613T>C
n.686T>C
n.753T>C
1g.111120580A>TCA341818870DRAM2c.453T>A (p.His151Gln)
n.227T>A
n.774T>A
n.17T>A
n.21T>A
n.469T>A
n.697T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
c.63T>A (p.His21Gln)
n.710T>A
n.570T>A
n.921T>A
n.781T>A
n.764T>A
n.736T>A
n.809T>A
n.876T>A
n.587T>A
n.447T>A
n.798T>A
n.658T>A
n.641T>A
n.613T>A
n.686T>A
n.753T>A
1g.111120581T>ACA341818873DRAM2c.452A>T (p.His151Leu)
n.226A>T
n.773A>T
n.16A>T
n.20A>T
n.468A>T
n.696A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.62A>T (p.His21Leu)
n.709A>T
n.569A>T
n.920A>T
n.780A>T
n.763A>T
n.735A>T
n.808A>T
n.875A>T
n.586A>T
n.446A>T
n.797A>T
n.657A>T
n.640A>T
n.612A>T
n.685A>T
n.752A>T
1g.111120581T>CCA341818871DRAM2c.452A>G (p.His151Arg)
n.226A>G
n.773A>G
n.16A>G
n.20A>G
n.468A>G
n.696A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.62A>G (p.His21Arg)
n.709A>G
n.569A>G
n.920A>G
n.780A>G
n.763A>G
n.735A>G
n.808A>G
n.875A>G
n.586A>G
n.446A>G
n.797A>G
n.657A>G
n.640A>G
n.612A>G
n.685A>G
n.752A>G
1g.111120581T>GCA341818872DRAM2c.452A>C (p.His151Pro)
n.226A>C
n.773A>C
n.16A>C
n.20A>C
n.468A>C
n.696A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.62A>C (p.His21Pro)
n.709A>C
n.569A>C
n.920A>C
n.780A>C
n.763A>C
n.735A>C
n.808A>C
n.875A>C
n.586A>C
n.446A>C
n.797A>C
n.657A>C
n.640A>C
n.612A>C
n.685A>C
n.752A>C
 gnomAD v4
1g.111120582G>ACA341818874DRAM2c.451C>T (p.His151Tyr)
n.225C>T
n.772C>T
n.15C>T
n.19C>T
n.467C>T
n.695C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.708C>T
n.568C>T
n.919C>T
n.779C>T
n.762C>T
n.734C>T
n.807C>T
n.874C>T
n.585C>T
n.445C>T
n.796C>T
n.656C>T
n.639C>T
n.611C>T
n.684C>T
n.751C>T
 COSMIC
1g.111120582G>CCA341818875DRAM2c.451C>G (p.His151Asp)
n.225C>G
n.772C>G
n.15C>G
n.19C>G
n.467C>G
n.695C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.61C>G (p.His21Asp)
n.708C>G
n.568C>G
n.919C>G
n.779C>G
n.762C>G
n.734C>G
n.807C>G
n.874C>G
n.585C>G
n.445C>G
n.796C>G
n.656C>G
n.639C>G
n.611C>G
n.684C>G
n.751C>G
1g.111120582G>TCA341818876DRAM2c.451C>A (p.His151Asn)
n.225C>A
n.772C>A
n.15C>A
n.19C>A
n.467C>A
n.695C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.61C>A (p.His21Asn)
n.708C>A
n.568C>A
n.919C>A
n.779C>A
n.762C>A
n.734C>A
n.807C>A
n.874C>A
n.585C>A
n.445C>A
n.796C>A
n.656C>A
n.639C>A
n.611C>A
n.684C>A
n.751C>A
1g.111120583delCA2647075380DRAM2c.451del (p.His151MetfsTer18)
n.225del
n.772del
n.15del
n.19del
n.467del
n.695del
c.*138del (n.*138del)
c.181del (p.His61MetfsTer18)
c.61del (p.His21MetfsTer18)
n.708del
n.568del
n.919del
n.779del
n.762del
n.734del
n.807del
n.874del
n.585del
n.445del
n.796del
n.656del
n.639del
n.611del
n.684del
n.751del
 gnomAD v4
1g.111120583G>ACA419621334DRAM2c.450C>T (p.Ile150=)
n.224C>T
n.771C>T
n.14C>T
n.18C>T
n.466C>T
n.694C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.60C>T (p.Ile20=)
n.707C>T
n.567C>T
n.918C>T
n.778C>T
n.761C>T
n.733C>T
n.806C>T
n.873C>T
n.584C>T
n.444C>T
n.795C>T
n.655C>T
n.638C>T
n.610C>T
n.683C>T
n.750C>T
1g.111120583G>CCA341818877DRAM2c.450C>G (p.Ile150Met)
n.224C>G
n.771C>G
n.14C>G
n.18C>G
n.466C>G
n.694C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.707C>G
n.567C>G
n.918C>G
n.778C>G
n.761C>G
n.733C>G
n.806C>G
n.873C>G
n.584C>G
n.444C>G
n.795C>G
n.655C>G
n.638C>G
n.610C>G
n.683C>G
n.750C>G
1g.111120583G=CA1188789406DRAM2c.450C= (p.Ile150=)
n.224C=
n.771C=
n.14C=
n.18C=
n.466C=
n.694C=
c.*137C= (n.*137C=)
c.180C= (p.Ile60=)
c.60C= (p.Ile20=)
n.707C=
n.567C=
n.918C=
n.778C=
n.761C=
n.733C=
n.806C=
n.873C=
n.584C=
n.444C=
n.795C=
n.655C=
n.638C=
n.610C=
n.683C=
n.750C=
1g.111120583G>TCA419621336DRAM2c.450C>A (p.Ile150=)
n.224C>A
n.771C>A
n.14C>A
n.18C>A
n.466C>A
n.694C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.60C>A (p.Ile20=)
n.707C>A
n.567C>A
n.918C>A
n.778C>A
n.761C>A
n.733C>A
n.806C>A
n.873C>A
n.584C>A
n.444C>A
n.795C>A
n.655C>A
n.638C>A
n.610C>A
n.683C>A
n.750C>A
 dbSNP
1g.111120584A>CCA341818878DRAM2c.449T>G (p.Ile150Ser)
n.223T>G
n.770T>G
n.13T>G
n.17T>G
n.465T>G
n.693T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.706T>G
n.566T>G
n.917T>G
n.777T>G
n.760T>G
n.732T>G
n.805T>G
n.872T>G
n.583T>G
n.443T>G
n.794T>G
n.654T>G
n.637T>G
n.609T>G
n.682T>G
n.749T>G
1g.111120584A>GCA341818879DRAM2c.449T>C (p.Ile150Thr)
n.223T>C
n.770T>C
n.13T>C
n.17T>C
n.465T>C
n.693T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.706T>C
n.566T>C
n.917T>C
n.777T>C
n.760T>C
n.732T>C
n.805T>C
n.872T>C
n.583T>C
n.443T>C
n.794T>C
n.654T>C
n.637T>C
n.609T>C
n.682T>C
n.749T>C
1g.111120584A>TCA341818880DRAM2c.449T>A (p.Ile150Asn)
n.223T>A
n.770T>A
n.13T>A
n.17T>A
n.465T>A
n.693T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.706T>A
n.566T>A
n.917T>A
n.777T>A
n.760T>A
n.732T>A
n.805T>A
n.872T>A
n.583T>A
n.443T>A
n.794T>A
n.654T>A
n.637T>A
n.609T>A
n.682T>A
n.749T>A
1g.111120585T>ACA341818882DRAM2c.448A>T (p.Ile150Phe)
n.222A>T
n.769A>T
n.12A>T
n.16A>T
n.464A>T
n.692A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.705A>T
n.565A>T
n.916A>T
n.776A>T
n.759A>T
n.731A>T
n.804A>T
n.871A>T
n.582A>T
n.442A>T
n.793A>T
n.653A>T
n.636A>T
n.608A>T
n.681A>T
n.748A>T
1g.111120585T>CCA341818881DRAM2c.448A>G (p.Ile150Val)
n.222A>G
n.769A>G
n.12A>G
n.16A>G
n.464A>G
n.692A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.705A>G
n.565A>G
n.916A>G
n.776A>G
n.759A>G
n.731A>G
n.804A>G
n.871A>G
n.582A>G
n.442A>G
n.793A>G
n.653A>G
n.636A>G
n.608A>G
n.681A>G
n.748A>G
1g.111120585T>GCA1001831DRAM2c.448A>C (p.Ile150Leu)
n.222A>C
n.769A>C
n.12A>C
n.16A>C
n.464A>C
n.692A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.705A>C
n.565A>C
n.916A>C
n.776A>C
n.759A>C
n.731A>C
n.804A>C
n.871A>C
n.582A>C
n.442A>C
n.793A>C
n.653A>C
n.636A>C
n.608A>C
n.681A>C
n.748A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120585T=CA1144076685DRAM2c.448A= (p.Ile150=)
n.222A=
n.769A=
n.12A=
n.16A=
n.464A=
n.692A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.705A=
n.565A=
n.916A=
n.776A=
n.759A=
n.731A=
n.804A=
n.871A=
n.582A=
n.442A=
n.793A=
n.653A=
n.636A=
n.608A=
n.681A=
n.748A=
1g.111120586T>ACA341818883DRAM2c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.221A>T
n.768A>T
n.11A>T
n.15A>T
n.463A>T
n.691A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.704A>T
n.564A>T
n.915A>T
n.775A>T
n.758A>T
n.730A>T
n.803A>T
n.870A>T
n.581A>T
n.441A>T
n.792A>T
n.652A>T
n.635A>T
n.607A>T
n.680A>T
n.747A>T
1g.111120586T>CCA419621347DRAM2c.447A>G (p.Lys149=)
n.221A>G
n.768A>G
n.11A>G
n.15A>G
n.463A>G
n.691A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.57A>G (p.Lys19=)
n.704A>G
n.564A>G
n.915A>G
n.775A>G
n.758A>G
n.730A>G
n.803A>G
n.870A>G
n.581A>G
n.441A>G
n.792A>G
n.652A>G
n.635A>G
n.607A>G
n.680A>G
n.747A>G
1g.111120586T>GCA341818884DRAM2c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.221A>C
n.768A>C
n.11A>C
n.15A>C
n.463A>C
n.691A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.704A>C
n.564A>C
n.915A>C
n.775A>C
n.758A>C
n.730A>C
n.803A>C
n.870A>C
n.581A>C
n.441A>C
n.792A>C
n.652A>C
n.635A>C
n.607A>C
n.680A>C
n.747A>C
1g.111120587T>ACA341818885DRAM2c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.220A>T
n.767A>T
n.10A>T
n.14A>T
n.462A>T
n.690A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.703A>T
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n.679A>T
n.746A>T
1g.111120587T>CCA341818886DRAM2c.446A>G (p.Lys149Arg)
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n.767A>G
n.10A>G
n.14A>G
n.462A>G
n.690A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.703A>G
n.563A>G
n.914A>G
n.774A>G
n.757A>G
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n.679A>G
n.746A>G
 dbSNP
1g.111120587T>GCA341818887DRAM2c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.220A>C
n.767A>C
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n.690A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.703A>C
n.563A>C
n.914A>C
n.774A>C
n.757A>C
n.729A>C
n.802A>C
n.869A>C
n.580A>C
n.440A>C
n.791A>C
n.651A>C
n.634A>C
n.606A>C
n.679A>C
n.746A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120587T=CA1188789407DRAM2c.446A= (p.Lys149=)
n.220A=
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n.10A=
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n.462A=
n.690A=
c.*133A= (n.*133A=)
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c.56A= (p.Lys19=)
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n.440A=
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n.651A=
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n.679A=
n.746A=
1g.111120588T>ACA341818888DRAM2c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.219A>T
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c.*132A>T (n.*132A>T)
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n.678A>T
n.745A>T
1g.111120588T>CCA341818890DRAM2c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.219A>G
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n.9A>G
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n.461A>G
n.689A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.702A>G
n.562A>G
n.913A>G
n.773A>G
n.756A>G
n.728A>G
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n.439A>G
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n.650A>G
n.633A>G
n.605A>G
n.678A>G
n.745A>G
1g.111120588T>GCA341818889DRAM2c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.219A>C
n.766A>C
n.9A>C
n.13A>C
n.461A>C
n.689A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.702A>C
n.562A>C
n.913A>C
n.773A>C
n.756A>C
n.728A>C
n.801A>C
n.868A>C
n.579A>C
n.439A>C
n.790A>C
n.650A>C
n.633A>C
n.605A>C
n.678A>C
n.745A>C
 gnomAD v4
1g.111120589G>ACA419621353DRAM2c.444C>T (p.Pro148=)
n.218C>T
n.765C>T
n.8C>T
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c.*131C>T (n.*131C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.54C>T (p.Pro18=)
n.701C>T
n.561C>T
n.912C>T
n.772C>T
n.755C>T
n.727C>T
n.800C>T
n.867C>T
n.578C>T
n.438C>T
n.789C>T
n.649C>T
n.632C>T
n.604C>T
n.677C>T
n.744C>T
1g.111120589G>CCA419621354DRAM2c.444C>G (p.Pro148=)
n.218C>G
n.765C>G
n.8C>G
n.12C>G
n.460C>G
n.688C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.54C>G (p.Pro18=)
n.701C>G
n.561C>G
n.912C>G
n.772C>G
n.755C>G
n.727C>G
n.800C>G
n.867C>G
n.578C>G
n.438C>G
n.789C>G
n.649C>G
n.632C>G
n.604C>G
n.677C>G
n.744C>G
1g.111120589G>TCA419621356DRAM2c.444C>A (p.Pro148=)
n.218C>A
n.765C>A
n.8C>A
n.12C>A
n.460C>A
n.688C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.54C>A (p.Pro18=)
n.701C>A
n.561C>A
n.912C>A
n.772C>A
n.755C>A
n.727C>A
n.800C>A
n.867C>A
n.578C>A
n.438C>A
n.789C>A
n.649C>A
n.632C>A
n.604C>A
n.677C>A
n.744C>A
1g.111120590G>ACA341818891DRAM2c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.217C>T
n.764C>T
n.7C>T
n.11C>T
n.459C>T
n.687C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.700C>T
n.560C>T
n.911C>T
n.771C>T
n.754C>T
n.726C>T
n.799C>T
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n.577C>T
n.437C>T
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n.648C>T
n.631C>T
n.603C>T
n.676C>T
n.743C>T
1g.111120590G>CCA341818892DRAM2c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.217C>G
n.764C>G
n.7C>G
n.11C>G
n.459C>G
n.687C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.700C>G
n.560C>G
n.911C>G
n.771C>G
n.754C>G
n.726C>G
n.799C>G
n.866C>G
n.577C>G
n.437C>G
n.788C>G
n.648C>G
n.631C>G
n.603C>G
n.676C>G
n.743C>G
1g.111120590G>TCA341818893DRAM2c.443C>A (p.Pro148His)
n.217C>A
n.764C>A
n.7C>A
n.11C>A
n.459C>A
n.687C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.700C>A
n.560C>A
n.911C>A
n.771C>A
n.754C>A
n.726C>A
n.799C>A
n.866C>A
n.577C>A
n.437C>A
n.788C>A
n.648C>A
n.631C>A
n.603C>A
n.676C>A
n.743C>A
1g.111120591G>ACA341818894DRAM2c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.216C>T
n.763C>T
n.6C>T
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c.*129C>T (n.*129C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.699C>T
n.559C>T
n.910C>T
n.770C>T
n.753C>T
n.725C>T
n.798C>T
n.865C>T
n.576C>T
n.436C>T
n.787C>T
n.647C>T
n.630C>T
n.602C>T
n.675C>T
n.742C>T
1g.111120591G>CCA341818895DRAM2c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.216C>G
n.763C>G
n.6C>G
n.10C>G
n.458C>G
n.686C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.699C>G
n.559C>G
n.910C>G
n.770C>G
n.753C>G
n.725C>G
n.798C>G
n.865C>G
n.576C>G
n.436C>G
n.787C>G
n.647C>G
n.630C>G
n.602C>G
n.675C>G
n.742C>G
1g.111120591G>TCA341818896DRAM2c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.216C>A
n.763C>A
n.6C>A
n.10C>A
n.458C>A
n.686C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.699C>A
n.559C>A
n.910C>A
n.770C>A
n.753C>A
n.725C>A
n.798C>A
n.865C>A
n.576C>A
n.436C>A
n.787C>A
n.647C>A
n.630C>A
n.602C>A
n.675C>A
n.742C>A
1g.111120592C>ACA341818897DRAM2c.441G>T (p.Gln147His)
n.215G>T
n.762G>T
n.5G>T
n.9G>T
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c.*128G>T (n.*128G>T)
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n.698G>T
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n.797G>T
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n.575G>T
n.435G>T
n.786G>T
n.646G>T
n.629G>T
n.601G>T
n.674G>T
n.741G>T
1g.111120592C=CA1188789408DRAM2c.441G= (p.Gln147=)
n.215G=
n.762G=
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n.9G=
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c.*128G= (n.*128G=)
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n.435G=
n.786G=
n.646G=
n.629G=
n.601G=
n.674G=
n.741G=
1g.111120592C>GCA341818898DRAM2c.441G>C (p.Gln147His)
n.215G>C
n.762G>C
n.5G>C
n.9G>C
n.457G>C
n.685G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.698G>C
n.558G>C
n.909G>C
n.769G>C
n.752G>C
n.724G>C
n.797G>C
n.864G>C
n.575G>C
n.435G>C
n.786G>C
n.646G>C
n.629G>C
n.601G>C
n.674G>C
n.741G>C
1g.111120592C>TCA1001832DRAM2c.441G>A (p.Gln147=)
n.215G>A
n.762G>A
n.5G>A
n.9G>A
n.457G>A
n.685G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.698G>A
n.558G>A
n.909G>A
n.769G>A
n.752G>A
n.724G>A
n.797G>A
n.864G>A
n.575G>A
n.435G>A
n.786G>A
n.646G>A
n.629G>A
n.601G>A
n.674G>A
n.741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120592_111120593delinsGGCA2580060801DRAM2c.440_441delinsCC (p.Gln147Pro)
n.214_215delinsCC
n.761_762delinsCC
n.4_5delinsCC
n.8_9delinsCC
n.456_457delinsCC
n.684_685delinsCC
c.*127_*128delinsCC (n.*127_*128delinsCC)
c.170_171delinsCC (p.Gln57Pro)
c.50_51delinsCC (p.Gln17Pro)
n.697_698delinsCC
n.557_558delinsCC
n.908_909delinsCC
n.768_769delinsCC
n.751_752delinsCC
n.723_724delinsCC
n.796_797delinsCC
n.863_864delinsCC
n.574_575delinsCC
n.434_435delinsCC
n.785_786delinsCC
n.645_646delinsCC
n.628_629delinsCC
n.600_601delinsCC
n.673_674delinsCC
n.740_741delinsCC
 ClinVar
1g.111120593T>ACA341818899DRAM2c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.214A>T
n.761A>T
n.4A>T
n.8A>T
n.456A>T
n.684A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.697A>T
n.557A>T
n.908A>T
n.768A>T
n.751A>T
n.723A>T
n.796A>T
n.863A>T
n.574A>T
n.434A>T
n.785A>T
n.645A>T
n.628A>T
n.600A>T
n.673A>T
n.740A>T
1g.111120593T>CCA341818900DRAM2c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.214A>G
n.761A>G
n.4A>G
n.8A>G
n.456A>G
n.684A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.697A>G
n.557A>G
n.908A>G
n.768A>G
n.751A>G
n.723A>G
n.796A>G
n.863A>G
n.574A>G
n.434A>G
n.785A>G
n.645A>G
n.628A>G
n.600A>G
n.673A>G
n.740A>G
1g.111120593T>GCA341818901DRAM2c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.214A>C
n.761A>C
n.4A>C
n.8A>C
n.456A>C
n.684A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.697A>C
n.557A>C
n.908A>C
n.768A>C
n.751A>C
n.723A>C
n.796A>C
n.863A>C
n.574A>C
n.434A>C
n.785A>C
n.645A>C
n.628A>C
n.600A>C
n.673A>C
n.740A>C
1g.111120594G>ACA341818904DRAM2c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.213C>T
n.760C>T
n.3C>T
n.7C>T
n.455C>T
n.683C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.696C>T
n.556C>T
n.907C>T
n.767C>T
n.750C>T
n.722C>T
n.795C>T
n.862C>T
n.573C>T
n.433C>T
n.784C>T
n.644C>T
n.627C>T
n.599C>T
n.672C>T
n.739C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.111120594G>CCA341818902DRAM2c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.213C>G
n.760C>G
n.3C>G
n.7C>G
n.455C>G
n.683C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.696C>G
n.556C>G
n.907C>G
n.767C>G
n.750C>G
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n.795C>G
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n.784C>G
n.644C>G
n.627C>G
n.599C>G
n.672C>G
n.739C>G
1g.111120594G>TCA341818903DRAM2c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.213C>A
n.760C>A
n.3C>A
n.7C>A
n.455C>A
n.683C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.696C>A
n.556C>A
n.907C>A
n.767C>A
n.750C>A
n.722C>A
n.795C>A
n.862C>A
n.573C>A
n.433C>A
n.784C>A
n.644C>A
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n.599C>A
n.672C>A
n.739C>A
1g.111120595C>ACA341818905DRAM2c.438G>T (p.Met146Ile)
n.212G>T
n.759G>T
n.2G>T
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n.682G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.695G>T
n.555G>T
n.906G>T
n.766G>T
n.749G>T
n.721G>T
n.794G>T
n.861G>T
n.572G>T
n.432G>T
n.783G>T
n.643G>T
n.626G>T
n.598G>T
n.671G>T
n.738G>T
1g.111120595C>GCA341818906DRAM2c.438G>C (p.Met146Ile)
n.212G>C
n.759G>C
n.2G>C
n.6G>C
n.454G>C
n.682G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.695G>C
n.555G>C
n.906G>C
n.766G>C
n.749G>C
n.721G>C
n.794G>C
n.861G>C
n.572G>C
n.432G>C
n.783G>C
n.643G>C
n.626G>C
n.598G>C
n.671G>C
n.738G>C
1g.111120595C>TCA341818907DRAM2c.438G>A (p.Met146Ile)
n.212G>A
n.759G>A
n.2G>A
n.6G>A
n.454G>A
n.682G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.695G>A
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n.906G>A
n.766G>A
n.749G>A
n.721G>A
n.794G>A
n.861G>A
n.572G>A
n.432G>A
n.783G>A
n.643G>A
n.626G>A
n.598G>A
n.671G>A
n.738G>A
1g.111120596A=CA1188789409DRAM2c.437T= (p.Met146=)
n.211T=
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n.1T=
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c.*124T= (n.*124T=)
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n.431T=
n.782T=
n.642T=
n.625T=
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n.670T=
n.737T=
1g.111120596A>CCA1001833DRAM2c.437T>G (p.Met146Arg)
n.211T>G
n.758T>G
n.1T>G
n.5T>G
n.453T>G
n.681T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.694T>G
n.554T>G
n.905T>G
n.765T>G
n.748T>G
n.720T>G
n.793T>G
n.860T>G
n.571T>G
n.431T>G
n.782T>G
n.642T>G
n.625T>G
n.597T>G
n.670T>G
n.737T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120596A>GCA341818908DRAM2c.437T>C (p.Met146Thr)
n.211T>C
n.758T>C
n.1T>C
n.5T>C
n.453T>C
n.681T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.694T>C
n.554T>C
n.905T>C
n.765T>C
n.748T>C
n.720T>C
n.793T>C
n.860T>C
n.571T>C
n.431T>C
n.782T>C
n.642T>C
n.625T>C
n.597T>C
n.670T>C
n.737T>C
1g.111120596A>TCA341818909DRAM2c.437T>A (p.Met146Lys)
n.211T>A
n.758T>A
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c.167T>A (p.Met56Lys)
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.694T>A
n.554T>A
n.905T>A
n.765T>A
n.748T>A
n.720T>A
n.793T>A
n.860T>A
n.571T>A
n.431T>A
n.782T>A
n.642T>A
n.625T>A
n.597T>A
n.670T>A
n.737T>A
1g.111120597T>ACA341818912DRAM2c.436A>T (p.Met146Leu)
n.210A>T
n.757A>T
n.4A>T
n.452A>T
n.680A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.693A>T
n.553A>T
n.904A>T
n.764A>T
n.747A>T
n.719A>T
n.792A>T
n.859A>T
n.570A>T
n.430A>T
n.781A>T
n.641A>T
n.624A>T
n.596A>T
n.669A>T
n.736A>T
1g.111120597T>CCA341818910DRAM2c.436A>G (p.Met146Val)
n.210A>G
n.757A>G
n.4A>G
n.452A>G
n.680A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.693A>G
n.553A>G
n.904A>G
n.764A>G
n.747A>G
n.719A>G
n.792A>G
n.859A>G
n.570A>G
n.430A>G
n.781A>G
n.641A>G
n.624A>G
n.596A>G
n.669A>G
n.736A>G
1g.111120597T>GCA341818911DRAM2c.436A>C (p.Met146Leu)
n.210A>C
n.757A>C
n.4A>C
n.452A>C
n.680A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.693A>C
n.553A>C
n.904A>C
n.764A>C
n.747A>C
n.719A>C
n.792A>C
n.859A>C
n.570A>C
n.430A>C
n.781A>C
n.641A>C
n.624A>C
n.596A>C
n.669A>C
n.736A>C
1g.111120598T>ACA341818913DRAM2c.435A>T (p.Gln145His)
n.209A>T
n.756A>T
n.3A>T
n.451A>T
n.679A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.165A>T (p.Gln55His)
c.45A>T (p.Gln15His)
n.692A>T
n.552A>T
n.903A>T
n.763A>T
n.746A>T
n.718A>T
n.791A>T
n.858A>T
n.569A>T
n.429A>T
n.780A>T
n.640A>T
n.623A>T
n.595A>T
n.668A>T
n.735A>T
1g.111120598T>CCA419621383DRAM2c.435A>G (p.Gln145=)
n.209A>G
n.756A>G
n.3A>G
n.451A>G
n.679A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.165A>G (p.Gln55=)
c.45A>G (p.Gln15=)
n.692A>G
n.552A>G
n.903A>G
n.763A>G
n.746A>G
n.718A>G
n.791A>G
n.858A>G
n.569A>G
n.429A>G
n.780A>G
n.640A>G
n.623A>G
n.595A>G
n.668A>G
n.735A>G
1g.111120598T>GCA341818914DRAM2c.435A>C (p.Gln145His)
n.209A>C
n.756A>C
n.3A>C
n.451A>C
n.679A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.165A>C (p.Gln55His)
c.45A>C (p.Gln15His)
n.692A>C
n.552A>C
n.903A>C
n.763A>C
n.746A>C
n.718A>C
n.791A>C
n.858A>C
n.569A>C
n.429A>C
n.780A>C
n.640A>C
n.623A>C
n.595A>C
n.668A>C
n.735A>C
1g.111120599T>ACA341818915DRAM2c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.208A>T
n.755A>T
n.2A>T
n.450A>T
n.678A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.691A>T
n.551A>T
n.902A>T
n.762A>T
n.745A>T
n.717A>T
n.790A>T
n.857A>T
n.568A>T
n.428A>T
n.779A>T
n.639A>T
n.622A>T
n.594A>T
n.667A>T
n.734A>T
1g.111120599T>CCA341818916DRAM2c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.208A>G
n.755A>G
n.2A>G
n.450A>G
n.678A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.691A>G
n.551A>G
n.902A>G
n.762A>G
n.745A>G
n.717A>G
n.790A>G
n.857A>G
n.568A>G
n.428A>G
n.779A>G
n.639A>G
n.622A>G
n.594A>G
n.667A>G
n.734A>G
1g.111120599T>GCA341818917DRAM2c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.208A>C
n.755A>C
n.2A>C
n.450A>C
n.678A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.691A>C
n.551A>C
n.902A>C
n.762A>C
n.745A>C
n.717A>C
n.790A>C
n.857A>C
n.568A>C
n.428A>C
n.779A>C
n.639A>C
n.622A>C
n.594A>C
n.667A>C
n.734A>C
1g.111120600G>ACA341818918DRAM2c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.207C>T
n.754C>T
n.1C>T
n.449C>T
n.677C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.690C>T
n.550C>T
n.901C>T
n.761C>T
n.744C>T
n.716C>T
n.789C>T
n.856C>T
n.567C>T
n.427C>T
n.778C>T
n.638C>T
n.621C>T
n.593C>T
n.666C>T
n.733C>T
1g.111120600G>CCA341818919DRAM2c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.207C>G
n.754C>G
n.1C>G
n.449C>G
n.677C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.690C>G
n.550C>G
n.901C>G
n.761C>G
n.744C>G
n.716C>G
n.789C>G
n.856C>G
n.567C>G
n.427C>G
n.778C>G
n.638C>G
n.621C>G
n.593C>G
n.666C>G
n.733C>G
1g.111120600G=CA1188789410DRAM2c.433C= (p.Gln145=)
n.207C=
n.754C=
n.1C=
n.449C=
n.677C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.43C= (p.Gln15=)
n.690C=
n.550C=
n.901C=
n.761C=
n.744C=
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n.789C=
n.856C=
n.567C=
n.427C=
n.778C=
n.638C=
n.621C=
n.593C=
n.666C=
n.733C=
1g.111120600G>TCA1001834DRAM2c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.207C>A
n.754C>A
n.1C>A
n.449C>A
n.677C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.690C>A
n.550C>A
n.901C>A
n.761C>A
n.744C>A
n.716C>A
n.789C>A
n.856C>A
n.567C>A
n.427C>A
n.778C>A
n.638C>A
n.621C>A
n.593C>A
n.666C>A
n.733C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120601G>ACA419621396DRAM2c.432C>T (p.Tyr144=)
n.206C>T
n.753C>T
n.448C>T
n.676C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
n.689C>T
n.549C>T
n.900C>T
n.760C>T
n.743C>T
n.715C>T
n.788C>T
n.855C>T
n.566C>T
n.426C>T
n.777C>T
n.637C>T
n.620C>T
n.592C>T
n.665C>T
n.732C>T
 gnomAD v4
1g.111120601G>CCA1001835DRAM2c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.206C>G
n.753C>G
n.448C>G
n.676C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
n.689C>G
n.549C>G
n.900C>G
n.760C>G
n.743C>G
n.715C>G
n.788C>G
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n.777C>G
n.637C>G
n.620C>G
n.592C>G
n.665C>G
n.732C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120601G=CA1188789411DRAM2c.432C= (p.Tyr144=)
n.206C=
n.753C=
n.448C=
n.676C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.42C= (p.Tyr14=)
n.689C=
n.549C=
n.900C=
n.760C=
n.743C=
n.715C=
n.788C=
n.855C=
n.566C=
n.426C=
n.777C=
n.637C=
n.620C=
n.592C=
n.665C=
n.732C=
1g.111120601G>TCA341818920DRAM2c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.206C>A
n.753C>A
n.448C>A
n.676C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
n.689C>A
n.549C>A
n.900C>A
n.760C>A
n.743C>A
n.715C>A
n.788C>A
n.855C>A
n.566C>A
n.426C>A
n.777C>A
n.637C>A
n.620C>A
n.592C>A
n.665C>A
n.732C>A
 dbSNP
1g.111120602T>ACA341818921DRAM2c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.205A>T
n.752A>T
n.447A>T
n.675A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.688A>T
n.548A>T
n.899A>T
n.759A>T
n.742A>T
n.714A>T
n.787A>T
n.854A>T
n.565A>T
n.425A>T
n.776A>T
n.636A>T
n.619A>T
n.591A>T
n.664A>T
n.731A>T
1g.111120602T>CCA341818922DRAM2c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.205A>G
n.752A>G
n.447A>G
n.675A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.688A>G
n.548A>G
n.899A>G
n.759A>G
n.742A>G
n.714A>G
n.787A>G
n.854A>G
n.565A>G
n.425A>G
n.776A>G
n.636A>G
n.619A>G
n.591A>G
n.664A>G
n.731A>G
1g.111120602T>GCA341818923DRAM2c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.205A>C
n.752A>C
n.447A>C
n.675A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.688A>C
n.548A>C
n.899A>C
n.759A>C
n.742A>C
n.714A>C
n.787A>C
n.854A>C
n.565A>C
n.425A>C
n.776A>C
n.636A>C
n.619A>C
n.591A>C
n.664A>C
n.731A>C
 gnomAD v4
1g.111120603A>CCA341818924DRAM2c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.204T>G
n.751T>G
n.446T>G
n.674T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.687T>G
n.547T>G
n.898T>G
n.758T>G
n.741T>G
n.713T>G
n.786T>G
n.853T>G
n.564T>G
n.424T>G
n.775T>G
n.635T>G
n.618T>G
n.590T>G
n.663T>G
n.730T>G
1g.111120603A>GCA341818925DRAM2c.430T>C (p.Tyr144His)
n.204T>C
n.751T>C
n.446T>C
n.674T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.687T>C
n.547T>C
n.898T>C
n.758T>C
n.741T>C
n.713T>C
n.786T>C
n.853T>C
n.564T>C
n.424T>C
n.775T>C
n.635T>C
n.618T>C
n.590T>C
n.663T>C
n.730T>C
1g.111120603A>TCA341818926DRAM2c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.204T>A
n.751T>A
n.446T>A
n.674T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.687T>A
n.547T>A
n.898T>A
n.758T>A
n.741T>A
n.713T>A
n.786T>A
n.853T>A
n.564T>A
n.424T>A
n.775T>A
n.635T>A
n.618T>A
n.590T>A
n.663T>A
n.730T>A
1g.111120604G>ACA419621406DRAM2c.429C>T (p.Ser143=)
n.203C>T
n.750C>T
n.445C>T
n.673C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.686C>T
n.546C>T
n.897C>T
n.757C>T
n.740C>T
n.712C>T
n.785C>T
n.852C>T
n.563C>T
n.423C>T
n.774C>T
n.634C>T
n.617C>T
n.589C>T
n.662C>T
n.729C>T
1g.111120604G>CCA419621409DRAM2c.429C>G (p.Ser143=)
n.203C>G
n.750C>G
n.445C>G
n.673C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.159C>G (p.Ser53=)
c.39C>G (p.Ser13=)
n.686C>G
n.546C>G
n.897C>G
n.757C>G
n.740C>G
n.712C>G
n.785C>G
n.852C>G
n.563C>G
n.423C>G
n.774C>G
n.634C>G
n.617C>G
n.589C>G
n.662C>G
n.729C>G
1g.111120604G>TCA419621407DRAM2c.429C>A (p.Ser143=)
n.203C>A
n.750C>A
n.445C>A
n.673C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.159C>A (p.Ser53=)
c.39C>A (p.Ser13=)
n.686C>A
n.546C>A
n.897C>A
n.757C>A
n.740C>A
n.712C>A
n.785C>A
n.852C>A
n.563C>A
n.423C>A
n.774C>A
n.634C>A
n.617C>A
n.589C>A
n.662C>A
n.729C>A
1g.111120605G>ACA341818927DRAM2c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.202C>T
n.749C>T
n.444C>T
n.672C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
n.685C>T
n.545C>T
n.896C>T
n.756C>T
n.739C>T
n.711C>T
n.784C>T
n.851C>T
n.562C>T
n.422C>T
n.773C>T
n.633C>T
n.616C>T
n.588C>T
n.661C>T
n.728C>T
 gnomAD v4
1g.111120605G>CCA341818928DRAM2c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.202C>G
n.749C>G
n.444C>G
n.672C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
n.685C>G
n.545C>G
n.896C>G
n.756C>G
n.739C>G
n.711C>G
n.784C>G
n.851C>G
n.562C>G
n.422C>G
n.773C>G
n.633C>G
n.616C>G
n.588C>G
n.661C>G
n.728C>G
1g.111120605G>TCA341818929DRAM2c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.202C>A
n.749C>A
n.444C>A
n.672C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.685C>A
n.545C>A
n.896C>A
n.756C>A
n.739C>A
n.711C>A
n.784C>A
n.851C>A
n.562C>A
n.422C>A
n.773C>A
n.633C>A
n.616C>A
n.588C>A
n.661C>A
n.728C>A
1g.111120606A>CCA341818930DRAM2c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.201T>G
n.748T>G
n.443T>G
n.671T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.684T>G
n.544T>G
n.895T>G
n.755T>G
n.738T>G
n.710T>G
n.783T>G
n.850T>G
n.561T>G
n.421T>G
n.772T>G
n.632T>G
n.615T>G
n.587T>G
n.660T>G
n.727T>G
1g.111120606A>GCA341818932DRAM2c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.201T>C
n.748T>C
n.443T>C
n.671T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.684T>C
n.544T>C
n.895T>C
n.755T>C
n.738T>C
n.710T>C
n.783T>C
n.850T>C
n.561T>C
n.421T>C
n.772T>C
n.632T>C
n.615T>C
n.587T>C
n.660T>C
n.727T>C
1g.111120606A>TCA341818931DRAM2c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.201T>A
n.748T>A
n.443T>A
n.671T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.684T>A
n.544T>A
n.895T>A
n.755T>A
n.738T>A
n.710T>A
n.783T>A
n.850T>A
n.561T>A
n.421T>A
n.772T>A
n.632T>A
n.615T>A
n.587T>A
n.660T>A
n.727T>A
1g.111120607A=CA1188789412DRAM2c.426T= (p.Leu142=)
n.200T=
n.747T=
n.442T=
n.670T=
c.*113T= (n.*113T=)
c.156T= (p.Leu52=)
c.36T= (p.Leu12=)
n.683T=
n.543T=
n.894T=
n.754T=
n.737T=
n.709T=
n.782T=
n.849T=
n.560T=
n.420T=
n.771T=
n.631T=
n.614T=
n.586T=
n.659T=
n.726T=
1g.111120607A>CCA419621420DRAM2c.426T>G (p.Leu142=)
n.200T>G
n.747T>G
n.442T>G
n.670T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.156T>G (p.Leu52=)
c.36T>G (p.Leu12=)
n.683T>G
n.543T>G
n.894T>G
n.754T>G
n.737T>G
n.709T>G
n.782T>G
n.849T>G
n.560T>G
n.420T>G
n.771T>G
n.631T>G
n.614T>G
n.586T>G
n.659T>G
n.726T>G
 ClinVar dbSNP
1g.111120607A>GCA1001836DRAM2c.426T>C (p.Leu142=)
n.200T>C
n.747T>C
n.442T>C
n.670T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.156T>C (p.Leu52=)
c.36T>C (p.Leu12=)
n.683T>C
n.543T>C
n.894T>C
n.754T>C
n.737T>C
n.709T>C
n.782T>C
n.849T>C
n.560T>C
n.420T>C
n.771T>C
n.631T>C
n.614T>C
n.586T>C
n.659T>C
n.726T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120607A>TCA419621422DRAM2c.426T>A (p.Leu142=)
n.200T>A
n.747T>A
n.442T>A
n.670T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.156T>A (p.Leu52=)
c.36T>A (p.Leu12=)
n.683T>A
n.543T>A
n.894T>A
n.754T>A
n.737T>A
n.709T>A
n.782T>A
n.849T>A
n.560T>A
n.420T>A
n.771T>A
n.631T>A
n.614T>A
n.586T>A
n.659T>A
n.726T>A
1g.111120608A>CCA341818933DRAM2c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.199T>G
n.746T>G
n.441T>G
n.669T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.682T>G
n.542T>G
n.893T>G
n.753T>G
n.736T>G
n.708T>G
n.781T>G
n.848T>G
n.559T>G
n.419T>G
n.770T>G
n.630T>G
n.613T>G
n.585T>G
n.658T>G
n.725T>G
1g.111120608A>GCA341818934DRAM2c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.199T>C
n.746T>C
n.441T>C
n.669T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.682T>C
n.542T>C
n.893T>C
n.753T>C
n.736T>C
n.708T>C
n.781T>C
n.848T>C
n.559T>C
n.419T>C
n.770T>C
n.630T>C
n.613T>C
n.585T>C
n.658T>C
n.725T>C
1g.111120608A>TCA341818935DRAM2c.425T>A (p.Leu142His)
n.199T>A
n.746T>A
n.441T>A
n.669T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.35T>A (p.Leu12His)
n.682T>A
n.542T>A
n.893T>A
n.753T>A
n.736T>A
n.708T>A
n.781T>A
n.848T>A
n.559T>A
n.419T>A
n.770T>A
n.630T>A
n.613T>A
n.585T>A
n.658T>A
n.725T>A
1g.111120609G>ACA341818936DRAM2c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.198C>T
n.745C>T
n.440C>T
n.668C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.681C>T
n.541C>T
n.892C>T
n.752C>T
n.735C>T
n.707C>T
n.780C>T
n.847C>T
n.558C>T
n.418C>T
n.769C>T
n.629C>T
n.612C>T
n.584C>T
n.657C>T
n.724C>T
1g.111120609G>CCA341818937DRAM2c.424C>G (p.Leu142Val)
n.198C>G
n.745C>G
n.440C>G
n.668C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.681C>G
n.541C>G
n.892C>G
n.752C>G
n.735C>G
n.707C>G
n.780C>G
n.847C>G
n.558C>G
n.418C>G
n.769C>G
n.629C>G
n.612C>G
n.584C>G
n.657C>G
n.724C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120609G=CA1188789413DRAM2c.424C= (p.Leu142=)
n.198C=
n.745C=
n.440C=
n.668C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.34C= (p.Leu12=)
n.681C=
n.541C=
n.892C=
n.752C=
n.735C=
n.707C=
n.780C=
n.847C=
n.558C=
n.418C=
n.769C=
n.629C=
n.612C=
n.584C=
n.657C=
n.724C=
1g.111120609G>TCA341818938DRAM2c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.198C>A
n.745C>A
n.440C>A
n.668C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.681C>A
n.541C>A
n.892C>A
n.752C>A
n.735C>A
n.707C>A
n.780C>A
n.847C>A
n.558C>A
n.418C>A
n.769C>A
n.629C>A
n.612C>A
n.584C>A
n.657C>A
n.724C>A
1g.111120610G>ACA419621429DRAM2c.423C>T (p.Ile141=)
n.197C>T
n.744C>T
n.439C>T
n.667C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.33C>T (p.Ile11=)
n.680C>T
n.540C>T
n.891C>T
n.751C>T
n.734C>T
n.706C>T
n.779C>T
n.846C>T
n.557C>T
n.417C>T
n.768C>T
n.628C>T
n.611C>T
n.583C>T
n.656C>T
n.723C>T
 COSMIC
1g.111120610G>CCA341818939DRAM2c.423C>G (p.Ile141Met)
n.197C>G
n.744C>G
n.439C>G
n.667C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.33C>G (p.Ile11Met)
n.680C>G
n.540C>G
n.891C>G
n.751C>G
n.734C>G
n.706C>G
n.779C>G
n.846C>G
n.557C>G
n.417C>G
n.768C>G
n.628C>G
n.611C>G
n.583C>G
n.656C>G
n.723C>G
1g.111120610G=CA1188789414DRAM2c.423C= (p.Ile141=)
n.197C=
n.744C=
n.439C=
n.667C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.153C= (p.Ile51=)
c.33C= (p.Ile11=)
n.680C=
n.540C=
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n.734C=
n.706C=
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n.417C=
n.768C=
n.628C=
n.611C=
n.583C=
n.656C=
n.723C=
1g.111120610G>TCA419621432DRAM2c.423C>A (p.Ile141=)
n.197C>A
n.744C>A
n.439C>A
n.667C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.33C>A (p.Ile11=)
n.680C>A
n.540C>A
n.891C>A
n.751C>A
n.734C>A
n.706C>A
n.779C>A
n.846C>A
n.557C>A
n.417C>A
n.768C>A
n.628C>A
n.611C>A
n.583C>A
n.656C>A
n.723C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120611A>CCA341818940DRAM2c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.196T>G
n.743T>G
n.438T>G
n.666T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
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c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.679T>G
n.539T>G
n.890T>G
n.750T>G
n.733T>G
n.705T>G
n.778T>G
n.845T>G
n.556T>G
n.416T>G
n.767T>G
n.627T>G
n.610T>G
n.582T>G
n.655T>G
n.722T>G
1g.111120611A>GCA341818941DRAM2c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.196T>C
n.743T>C
n.438T>C
n.666T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.679T>C
n.539T>C
n.890T>C
n.750T>C
n.733T>C
n.705T>C
n.778T>C
n.845T>C
n.556T>C
n.416T>C
n.767T>C
n.627T>C
n.610T>C
n.582T>C
n.655T>C
n.722T>C
1g.111120611A>TCA341818942DRAM2c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.196T>A
n.743T>A
n.438T>A
n.666T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.679T>A
n.539T>A
n.890T>A
n.750T>A
n.733T>A
n.705T>A
n.778T>A
n.845T>A
n.556T>A
n.416T>A
n.767T>A
n.627T>A
n.610T>A
n.582T>A
n.655T>A
n.722T>A
1g.111120612T>ACA341818943DRAM2c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.195A>T
n.742A>T
n.437A>T
n.665A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.678A>T
n.538A>T
n.889A>T
n.749A>T
n.732A>T
n.704A>T
n.777A>T
n.844A>T
n.555A>T
n.415A>T
n.766A>T
n.626A>T
n.609A>T
n.581A>T
n.654A>T
n.721A>T
1g.111120612T>CCA341818944DRAM2c.421A>G (p.Ile141Val)
n.195A>G
n.742A>G
n.437A>G
n.665A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.678A>G
n.538A>G
n.889A>G
n.749A>G
n.732A>G
n.704A>G
n.777A>G
n.844A>G
n.555A>G
n.415A>G
n.766A>G
n.626A>G
n.609A>G
n.581A>G
n.654A>G
n.721A>G
1g.111120612T>GCA341818945DRAM2c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.195A>C
n.742A>C
n.437A>C
n.665A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
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c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.678A>C
n.538A>C
n.889A>C
n.749A>C
n.732A>C
n.704A>C
n.777A>C
n.844A>C
n.555A>C
n.415A>C
n.766A>C
n.626A>C
n.609A>C
n.581A>C
n.654A>C
n.721A>C
1g.111120613G>ACA419621446DRAM2c.420C>T (p.Thr140=)
n.194C>T
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n.436C>T
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c.*107C>T (n.*107C>T)
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c.30C>T (p.Thr10=)
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n.537C>T
n.888C>T
n.748C>T
n.731C>T
n.703C>T
n.776C>T
n.843C>T
n.554C>T
n.414C>T
n.765C>T
n.625C>T
n.608C>T
n.580C>T
n.653C>T
n.720C>T
1g.111120613G>CCA419621447DRAM2c.420C>G (p.Thr140=)
n.194C>G
n.741C>G
n.436C>G
n.664C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.30C>G (p.Thr10=)
n.677C>G
n.537C>G
n.888C>G
n.748C>G
n.731C>G
n.703C>G
n.776C>G
n.843C>G
n.554C>G
n.414C>G
n.765C>G
n.625C>G
n.608C>G
n.580C>G
n.653C>G
n.720C>G
1g.111120613G>TCA419621448DRAM2c.420C>A (p.Thr140=)
n.194C>A
n.741C>A
n.436C>A
n.664C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.150C>A (p.Thr50=)
c.30C>A (p.Thr10=)
n.677C>A
n.537C>A
n.888C>A
n.748C>A
n.731C>A
n.703C>A
n.776C>A
n.843C>A
n.554C>A
n.414C>A
n.765C>A
n.625C>A
n.608C>A
n.580C>A
n.653C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
1g.111120614G>ACA341818947DRAM2c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.193C>T
n.740C>T
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n.676C>T
n.536C>T
n.887C>T
n.747C>T
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n.413C>T
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n.624C>T
n.607C>T
n.579C>T
n.652C>T
n.719C>T
1g.111120614G>CCA16616955DRAM2c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.193C>G
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n.663C>G
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n.536C>G
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n.730C>G
n.702C>G
n.775C>G
n.842C>G
n.553C>G
n.413C>G
n.764C>G
n.624C>G
n.607C>G
n.579C>G
n.652C>G
n.719C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120614G=CA1188789415DRAM2c.419C= (p.Thr140=)
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1g.111120614G>TCA341818946DRAM2c.419C>A (p.Thr140Asn)
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c.*106C>A (n.*106C>A)
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c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.676C>A
n.536C>A
n.887C>A
n.747C>A
n.730C>A
n.702C>A
n.775C>A
n.842C>A
n.553C>A
n.413C>A
n.764C>A
n.624C>A
n.607C>A
n.579C>A
n.652C>A
n.719C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120615T>ACA341818948DRAM2c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.192A>T
n.739A>T
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n.729A>T
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n.412A>T
n.763A>T
n.623A>T
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n.578A>T
n.651A>T
n.718A>T
1g.111120615T>CCA341818949DRAM2c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.192A>G
n.739A>G
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n.675A>G
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n.623A>G
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n.578A>G
n.651A>G
n.718A>G
1g.111120615T>GCA341818950DRAM2c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.192A>C
n.739A>C
n.434A>C
n.662A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
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c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.675A>C
n.535A>C
n.886A>C
n.746A>C
n.729A>C
n.701A>C
n.774A>C
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n.552A>C
n.412A>C
n.763A>C
n.623A>C
n.606A>C
n.578A>C
n.651A>C
n.718A>C
1g.111120616C>ACA341818951DRAM2c.417G>T (p.Gln139His)
n.191G>T
n.738G>T
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n.661G>T
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n.674G>T
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n.885G>T
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n.762G>T
n.622G>T
n.605G>T
n.577G>T
n.650G>T
n.717G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120616C=CA1188789416DRAM2c.417G= (p.Gln139=)
n.191G=
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n.411G=
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n.622G=
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n.577G=
n.650G=
n.717G=
1g.111120616C>GCA341818952DRAM2c.417G>C (p.Gln139His)
n.191G>C
n.738G>C
n.433G>C
n.661G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.674G>C
n.534G>C
n.885G>C
n.745G>C
n.728G>C
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n.773G>C
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n.551G>C
n.411G>C
n.762G>C
n.622G>C
n.605G>C
n.577G>C
n.650G>C
n.717G>C
1g.111120616C>TCA419621455DRAM2c.417G>A (p.Gln139=)
n.191G>A
n.738G>A
n.433G>A
n.661G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.674G>A
n.534G>A
n.885G>A
n.745G>A
n.728G>A
n.700G>A
n.773G>A
n.840G>A
n.551G>A
n.411G>A
n.762G>A
n.622G>A
n.605G>A
n.577G>A
n.650G>A
n.717G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120617T>ACA341818953DRAM2c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.190A>T
n.737A>T
n.432A>T
n.660A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.673A>T
n.533A>T
n.884A>T
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n.772A>T
n.839A>T
n.550A>T
n.410A>T
n.761A>T
n.621A>T
n.604A>T
n.576A>T
n.649A>T
n.716A>T
1g.111120617T>CCA341818954DRAM2c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.190A>G
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n.432A>G
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c.*103A>G (n.*103A>G)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.673A>G
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n.649A>G
n.716A>G
 dbSNP
1g.111120617T>GCA341818955DRAM2c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.190A>C
n.737A>C
n.432A>C
n.660A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.673A>C
n.533A>C
n.884A>C
n.744A>C
n.727A>C
n.699A>C
n.772A>C
n.839A>C
n.550A>C
n.410A>C
n.761A>C
n.621A>C
n.604A>C
n.576A>C
n.649A>C
n.716A>C
1g.111120617T=CA1188789418DRAM2c.416A= (p.Gln139=)
n.190A=
n.737A=
n.432A=
n.660A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.146A= (p.Gln49=)
c.26A= (p.Gln9=)
n.673A=
n.533A=
n.884A=
n.744A=
n.727A=
n.699A=
n.772A=
n.839A=
n.550A=
n.410A=
n.761A=
n.621A=
n.604A=
n.576A=
n.649A=
n.716A=
1g.111120617_111120618delinsTGCA1188789417DRAM2c.415_416delinsCA (p.Gln139=)
n.189_190delinsCA
n.736_737delinsCA
n.431_432delinsCA
n.659_660delinsCA
c.*102_*103delinsCA (n.*102_*103delinsCA)
c.145_146delinsCA (p.Gln49=)
c.25_26delinsCA (p.Gln9=)
n.672_673delinsCA
n.532_533delinsCA
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n.726_727delinsCA
n.698_699delinsCA
n.771_772delinsCA
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n.189del
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n.659del
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n.743del
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n.409del
n.760del
n.620del
n.603del
n.575del
n.648del
n.715del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.714T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.111120623A>TCA341818967DRAM2c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.184T>A
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n.615T>A
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n.570T>A
n.643T>A
n.710T>A
1g.111120624A>CCA341818971DRAM2c.409T>G (p.Phe137Val)
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1g.111120624A>GCA341818970DRAM2c.409T>C (p.Phe137Leu)
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n.692T>C
n.765T>C
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n.543T>C
n.403T>C
n.754T>C
n.614T>C
n.597T>C
n.569T>C
n.642T>C
n.709T>C
 gnomAD v4
1g.111120624A>TCA341818968DRAM2c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.183T>A
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c.*96T>A (n.*96T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.666T>A
n.526T>A
n.877T>A
n.737T>A
n.720T>A
n.692T>A
n.765T>A
n.832T>A
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n.754T>A
n.614T>A
n.597T>A
n.569T>A
n.642T>A
n.709T>A
1g.111120625C>ACA341818972DRAM2c.408G>T (p.Met136Ile)
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n.613G>T
n.596G>T
n.568G>T
n.641G>T
n.708G>T
1g.111120625C>GCA341818973DRAM2c.408G>C (p.Met136Ile)
n.182G>C
n.729G>C
n.424G>C
n.652G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.18G>C (p.Met6Ile)
n.665G>C
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n.736G>C
n.719G>C
n.691G>C
n.764G>C
n.831G>C
n.542G>C
n.402G>C
n.753G>C
n.613G>C
n.596G>C
n.568G>C
n.641G>C
n.708G>C
1g.111120625C>TCA341818974DRAM2c.408G>A (p.Met136Ile)
n.182G>A
n.729G>A
n.424G>A
n.652G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.18G>A (p.Met6Ile)
n.665G>A
n.525G>A
n.876G>A
n.736G>A
n.719G>A
n.691G>A
n.764G>A
n.831G>A
n.542G>A
n.402G>A
n.753G>A
n.613G>A
n.596G>A
n.568G>A
n.641G>A
n.708G>A
1g.111120625_111120627delinsCATCA1188789420DRAM2c.406_408delinsATG (p.Met136=)
n.180_182delinsATG
n.727_729delinsATG
n.422_424delinsATG
n.650_652delinsATG
c.*93_*95delinsATG (n.*93_*95delinsATG)
c.136_138delinsATG (p.Met46=)
c.16_18delinsATG (p.Met6=)
n.663_665delinsATG
n.523_525delinsATG
n.874_876delinsATG
n.734_736delinsATG
n.717_719delinsATG
n.689_691delinsATG
n.762_764delinsATG
n.829_831delinsATG
n.540_542delinsATG
n.400_402delinsATG
n.751_753delinsATG
n.611_613delinsATG
n.594_596delinsATG
n.566_568delinsATG
n.639_641delinsATG
n.706_708delinsATG
1g.111120626A>CCA341818975DRAM2c.407T>G (p.Met136Arg)
n.181T>G
n.728T>G
n.423T>G
n.651T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.17T>G (p.Met6Arg)
n.664T>G
n.524T>G
n.875T>G
n.735T>G
n.718T>G
n.690T>G
n.763T>G
n.830T>G
n.541T>G
n.401T>G
n.752T>G
n.612T>G
n.595T>G
n.567T>G
n.640T>G
n.707T>G
 gnomAD v4
1g.111120626A>GCA341818976DRAM2c.407T>C (p.Met136Thr)
n.181T>C
n.728T>C
n.423T>C
n.651T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.17T>C (p.Met6Thr)
n.664T>C
n.524T>C
n.875T>C
n.735T>C
n.718T>C
n.690T>C
n.763T>C
n.830T>C
n.541T>C
n.401T>C
n.752T>C
n.612T>C
n.595T>C
n.567T>C
n.640T>C
n.707T>C
 gnomAD v4
1g.111120626A>TCA341818977DRAM2c.407T>A (p.Met136Lys)
n.181T>A
n.728T>A
n.423T>A
n.651T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.17T>A (p.Met6Lys)
n.664T>A
n.524T>A
n.875T>A
n.735T>A
n.718T>A
n.690T>A
n.763T>A
n.830T>A
n.541T>A
n.401T>A
n.752T>A
n.612T>A
n.595T>A
n.567T>A
n.640T>A
n.707T>A
 gnomAD v4
1g.111120631_111120632delCA1188789421DRAM2c.406_407del (p.Met136ValfsTer?)
n.180_181del
n.727_728del
n.422_423del
n.650_651del
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.136_137del (p.Met46ValfsTer?)
c.16_17del (p.Met6ValfsTer?)
n.663_664del
n.523_524del
n.874_875del
n.734_735del
n.717_718del
n.689_690del
n.762_763del
n.829_830del
n.540_541del
n.400_401del
n.751_752del
n.611_612del
n.594_595del
n.566_567del
n.639_640del
n.706_707del
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120627T>ACA341818978DRAM2c.406A>T (p.Met136Leu)
n.180A>T
n.727A>T
n.422A>T
n.650A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.16A>T (p.Met6Leu)
n.663A>T
n.523A>T
n.874A>T
n.734A>T
n.717A>T
n.689A>T
n.762A>T
n.829A>T
n.540A>T
n.400A>T
n.751A>T
n.611A>T
n.594A>T
n.566A>T
n.639A>T
n.706A>T
1g.111120627T>CCA1001839DRAM2c.406A>G (p.Met136Val)
n.180A>G
n.727A>G
n.422A>G
n.650A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.16A>G (p.Met6Val)
n.663A>G
n.523A>G
n.874A>G
n.734A>G
n.717A>G
n.689A>G
n.762A>G
n.829A>G
n.540A>G
n.400A>G
n.751A>G
n.611A>G
n.594A>G
n.566A>G
n.639A>G
n.706A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120627T>GCA341818979DRAM2c.406A>C (p.Met136Leu)
n.180A>C
n.727A>C
n.422A>C
n.650A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.16A>C (p.Met6Leu)
n.663A>C
n.523A>C
n.874A>C
n.734A>C
n.717A>C
n.689A>C
n.762A>C
n.829A>C
n.540A>C
n.400A>C
n.751A>C
n.611A>C
n.594A>C
n.566A>C
n.639A>C
n.706A>C
1g.111120627T=CA1188789422DRAM2c.406A= (p.Met136=)
n.180A=
n.727A=
n.422A=
n.650A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.136A= (p.Met46=)
c.16A= (p.Met6=)
n.663A=
n.523A=
n.874A=
n.734A=
n.717A=
n.689A=
n.762A=
n.829A=
n.540A=
n.400A=
n.751A=
n.611A=
n.594A=
n.566A=
n.639A=
n.706A=
1g.111120628A>CCA341818980DRAM2c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.179T>G
n.726T>G
n.421T>G
n.649T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.662T>G
n.522T>G
n.873T>G
n.733T>G
n.716T>G
n.688T>G
n.761T>G
n.828T>G
n.539T>G
n.399T>G
n.750T>G
n.610T>G
n.593T>G
n.565T>G
n.638T>G
n.705T>G
1g.111120628A>GCA419621505DRAM2c.405T>C (p.Tyr135=)
n.179T>C
n.726T>C
n.421T>C
n.649T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.662T>C
n.522T>C
n.873T>C
n.733T>C
n.716T>C
n.688T>C
n.761T>C
n.828T>C
n.539T>C
n.399T>C
n.750T>C
n.610T>C
n.593T>C
n.565T>C
n.638T>C
n.705T>C
 gnomAD v4
1g.111120628A>TCA341818981DRAM2c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.179T>A
n.726T>A
n.421T>A
n.649T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.662T>A
n.522T>A
n.873T>A
n.733T>A
n.716T>A
n.688T>A
n.761T>A
n.828T>A
n.539T>A
n.399T>A
n.750T>A
n.610T>A
n.593T>A
n.565T>A
n.638T>A
n.705T>A
1g.111120629T>ACA341818982DRAM2c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.178A>T
n.725A>T
n.420A>T
n.648A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.661A>T
n.521A>T
n.872A>T
n.732A>T
n.715A>T
n.687A>T
n.760A>T
n.827A>T
n.538A>T
n.398A>T
n.749A>T
n.609A>T
n.592A>T
n.564A>T
n.637A>T
n.704A>T
1g.111120629T>CCA341818983DRAM2c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.178A>G
n.725A>G
n.420A>G
n.648A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.661A>G
n.521A>G
n.872A>G
n.732A>G
n.715A>G
n.687A>G
n.760A>G
n.827A>G
n.538A>G
n.398A>G
n.749A>G
n.609A>G
n.592A>G
n.564A>G
n.637A>G
n.704A>G
1g.111120629T>GCA341818984DRAM2c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.178A>C
n.725A>C
n.420A>C
n.648A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.661A>C
n.521A>C
n.872A>C
n.732A>C
n.715A>C
n.687A>C
n.760A>C
n.827A>C
n.538A>C
n.398A>C
n.749A>C
n.609A>C
n.592A>C
n.564A>C
n.637A>C
n.704A>C
1g.111120630A=CA1188789423DRAM2c.403T= (p.Tyr135=)
n.177T=
n.724T=
n.419T=
n.647T=
c.*90T= (n.*90T=)
c.133T= (p.Tyr45=)
c.13T= (p.Tyr5=)
n.660T=
n.520T=
n.871T=
n.731T=
n.714T=
n.686T=
n.759T=
n.826T=
n.537T=
n.397T=
n.748T=
n.608T=
n.591T=
n.563T=
n.636T=
n.703T=
1g.111120630A>CCA341818985DRAM2c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.177T>G
n.724T>G
n.419T>G
n.647T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.660T>G
n.520T>G
n.871T>G
n.731T>G
n.714T>G
n.686T>G
n.759T>G
n.826T>G
n.537T>G
n.397T>G
n.748T>G
n.608T>G
n.591T>G
n.563T>G
n.636T>G
n.703T>G
1g.111120630A>GCA341818986DRAM2c.403T>C (p.Tyr135His)
n.177T>C
n.724T>C
n.419T>C
n.647T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.660T>C
n.520T>C
n.871T>C
n.731T>C
n.714T>C
n.686T>C
n.759T>C
n.826T>C
n.537T>C
n.397T>C
n.748T>C
n.608T>C
n.591T>C
n.563T>C
n.636T>C
n.703T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120630A>TCA341818987DRAM2c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.177T>A
n.724T>A
n.419T>A
n.647T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.660T>A
n.520T>A
n.871T>A
n.731T>A
n.714T>A
n.686T>A
n.759T>A
n.826T>A
n.537T>A
n.397T>A
n.748T>A
n.608T>A
n.591T>A
n.563T>A
n.636T>A
n.703T>A
1g.111120631T>ACA341818988DRAM2c.402A>T (p.Leu134Phe)
n.176A>T
n.723A>T
n.418A>T
n.646A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.12A>T (p.Leu4Phe)
n.659A>T
n.519A>T
n.870A>T
n.730A>T
n.713A>T
n.685A>T
n.758A>T
n.825A>T
n.536A>T
n.396A>T
n.747A>T
n.607A>T
n.590A>T
n.562A>T
n.635A>T
n.702A>T
1g.111120631T>CCA419621517DRAM2c.402A>G (p.Leu134=)
n.176A>G
n.723A>G
n.418A>G
n.646A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.132A>G (p.Leu44=)
c.12A>G (p.Leu4=)
n.659A>G
n.519A>G
n.870A>G
n.730A>G
n.713A>G
n.685A>G
n.758A>G
n.825A>G
n.536A>G
n.396A>G
n.747A>G
n.607A>G
n.590A>G
n.562A>G
n.635A>G
n.702A>G
 gnomAD v4
1g.111120631T>GCA341818989DRAM2c.402A>C (p.Leu134Phe)
n.176A>C
n.723A>C
n.418A>C
n.646A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.12A>C (p.Leu4Phe)
n.659A>C
n.519A>C
n.870A>C
n.730A>C
n.713A>C
n.685A>C
n.758A>C
n.825A>C
n.536A>C
n.396A>C
n.747A>C
n.607A>C
n.590A>C
n.562A>C
n.635A>C
n.702A>C
1g.111120632A>CCA341818990DRAM2c.401T>G (p.Leu134Ter)
n.175T>G
n.722T>G
n.417T>G
n.645T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.11T>G (p.Leu4Ter)
n.658T>G
n.518T>G
n.869T>G
n.729T>G
n.712T>G
n.684T>G
n.757T>G
n.824T>G
n.535T>G
n.395T>G
n.746T>G
n.606T>G
n.589T>G
n.561T>G
n.634T>G
n.701T>G
1g.111120632A>GCA341818992DRAM2c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.175T>C
n.722T>C
n.417T>C
n.645T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.658T>C
n.518T>C
n.869T>C
n.729T>C
n.712T>C
n.684T>C
n.757T>C
n.824T>C
n.535T>C
n.395T>C
n.746T>C
n.606T>C
n.589T>C
n.561T>C
n.634T>C
n.701T>C
1g.111120632A>TCA341818991DRAM2c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.175T>A
n.722T>A
n.417T>A
n.645T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.658T>A
n.518T>A
n.869T>A
n.729T>A
n.712T>A
n.684T>A
n.757T>A
n.824T>A
n.535T>A
n.395T>A
n.746T>A
n.606T>A
n.589T>A
n.561T>A
n.634T>A
n.701T>A
1g.111120633A=CA1188789424DRAM2c.400T= (p.Leu134=)
n.174T=
n.721T=
n.416T=
n.644T=
c.*87T= (n.*87T=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.10T= (p.Leu4=)
n.657T=
n.517T=
n.868T=
n.728T=
n.711T=
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n.823T=
n.534T=
n.394T=
n.745T=
n.605T=
n.588T=
n.560T=
n.633T=
n.700T=
1g.111120633A>CCA341818993DRAM2c.400T>G (p.Leu134Val)
n.174T>G
n.721T>G
n.416T>G
n.644T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.657T>G
n.517T>G
n.868T>G
n.728T>G
n.711T>G
n.683T>G
n.756T>G
n.823T>G
n.534T>G
n.394T>G
n.745T>G
n.605T>G
n.588T>G
n.560T>G
n.633T>G
n.700T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120633A>GCA419621526DRAM2c.400T>C (p.Leu134=)
n.174T>C
n.721T>C
n.416T>C
n.644T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.10T>C (p.Leu4=)
n.657T>C
n.517T>C
n.868T>C
n.728T>C
n.711T>C
n.683T>C
n.756T>C
n.823T>C
n.534T>C
n.394T>C
n.745T>C
n.605T>C
n.588T>C
n.560T>C
n.633T>C
n.700T>C
1g.111120633A>TCA341818994DRAM2c.400T>A (p.Leu134Ile)
n.174T>A
n.721T>A
n.416T>A
n.644T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.10T>A (p.Leu4Ile)
n.657T>A
n.517T>A
n.868T>A
n.728T>A
n.711T>A
n.683T>A
n.756T>A
n.823T>A
n.534T>A
n.394T>A
n.745T>A
n.605T>A
n.588T>A
n.560T>A
n.633T>A
n.700T>A
1g.111120634T>ACA419621532DRAM2c.399A>T (p.Ser133=)
n.173A>T
n.720A>T
n.415A>T
n.643A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.129A>T (p.Ser43=)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.656A>T
n.516A>T
n.867A>T
n.727A>T
n.710A>T
n.682A>T
n.755A>T
n.822A>T
n.533A>T
n.393A>T
n.744A>T
n.604A>T
n.587A>T
n.559A>T
n.632A>T
n.699A>T
1g.111120634T>CCA419621529DRAM2c.399A>G (p.Ser133=)
n.173A>G
n.720A>G
n.415A>G
n.643A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.129A>G (p.Ser43=)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.656A>G
n.516A>G
n.867A>G
n.727A>G
n.710A>G
n.682A>G
n.755A>G
n.822A>G
n.533A>G
n.393A>G
n.744A>G
n.604A>G
n.587A>G
n.559A>G
n.632A>G
n.699A>G
1g.111120634T>GCA419621531DRAM2c.399A>C (p.Ser133=)
n.173A>C
n.720A>C
n.415A>C
n.643A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.129A>C (p.Ser43=)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.656A>C
n.516A>C
n.867A>C
n.727A>C
n.710A>C
n.682A>C
n.755A>C
n.822A>C
n.533A>C
n.393A>C
n.744A>C
n.604A>C
n.587A>C
n.559A>C
n.632A>C
n.699A>C
1g.111120635G>ACA341818995DRAM2c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.172C>T
n.719C>T
n.414C>T
n.642C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.655C>T
n.515C>T
n.866C>T
n.726C>T
n.709C>T
n.681C>T
n.754C>T
n.821C>T
n.532C>T
n.392C>T
n.743C>T
n.603C>T
n.586C>T
n.558C>T
n.631C>T
n.698C>T
1g.111120635G>CCA341818996DRAM2c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.172C>G
n.719C>G
n.414C>G
n.642C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.655C>G
n.515C>G
n.866C>G
n.726C>G
n.709C>G
n.681C>G
n.754C>G
n.821C>G
n.532C>G
n.392C>G
n.743C>G
n.603C>G
n.586C>G
n.558C>G
n.631C>G
n.698C>G
1g.111120635G>TCA341818997DRAM2c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.172C>A
n.719C>A
n.414C>A
n.642C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.655C>A
n.515C>A
n.866C>A
n.726C>A
n.709C>A
n.681C>A
n.754C>A
n.821C>A
n.532C>A
n.392C>A
n.743C>A
n.603C>A
n.586C>A
n.558C>A
n.631C>A
n.698C>A
1g.111120636A>CCA341818998DRAM2c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.171T>G
n.718T>G
n.413T>G
n.641T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.654T>G
n.514T>G
n.865T>G
n.725T>G
n.708T>G
n.680T>G
n.753T>G
n.820T>G
n.531T>G
n.391T>G
n.742T>G
n.602T>G
n.585T>G
n.557T>G
n.630T>G
n.697T>G
1g.111120636A>GCA341818999DRAM2c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.171T>C
n.718T>C
n.413T>C
n.641T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.654T>C
n.514T>C
n.865T>C
n.725T>C
n.708T>C
n.680T>C
n.753T>C
n.820T>C
n.531T>C
n.391T>C
n.742T>C
n.602T>C
n.585T>C
n.557T>C
n.630T>C
n.697T>C
1g.111120636A>TCA341819000DRAM2c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.171T>A
n.718T>A
n.413T>A
n.641T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.654T>A
n.514T>A
n.865T>A
n.725T>A
n.708T>A
n.680T>A
n.753T>A
n.820T>A
n.531T>A
n.391T>A
n.742T>A
n.602T>A
n.585T>A
n.557T>A
n.630T>A
n.697T>A
1g.111120637G>ACA1001840DRAM2c.396C>T (p.Gly132=)
n.170C>T
n.717C>T
n.412C>T
n.640C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.6C>T (p.Gly2=)
n.653C>T
n.513C>T
n.864C>T
n.724C>T
n.707C>T
n.679C>T
n.752C>T
n.819C>T
n.530C>T
n.390C>T
n.741C>T
n.601C>T
n.584C>T
n.556C>T
n.629C>T
n.696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120637G>CCA419621541DRAM2c.396C>G (p.Gly132=)
n.170C>G
n.717C>G
n.412C>G
n.640C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.6C>G (p.Gly2=)
n.653C>G
n.513C>G
n.864C>G
n.724C>G
n.707C>G
n.679C>G
n.752C>G
n.819C>G
n.530C>G
n.390C>G
n.741C>G
n.601C>G
n.584C>G
n.556C>G
n.629C>G
n.696C>G
1g.111120637G=CA1148273326DRAM2c.396C= (p.Gly132=)
n.170C=
n.717C=
n.412C=
n.640C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.126C= (p.Gly42=)
c.6C= (p.Gly2=)
n.653C=
n.513C=
n.864C=
n.724C=
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n.752C=
n.819C=
n.530C=
n.390C=
n.741C=
n.601C=
n.584C=
n.556C=
n.629C=
n.696C=
1g.111120637G>TCA419621543DRAM2c.396C>A (p.Gly132=)
n.170C>A
n.717C>A
n.412C>A
n.640C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.6C>A (p.Gly2=)
n.653C>A
n.513C>A
n.864C>A
n.724C>A
n.707C>A
n.679C>A
n.752C>A
n.819C>A
n.530C>A
n.390C>A
n.741C>A
n.601C>A
n.584C>A
n.556C>A
n.629C>A
n.696C>A
1g.111120638C>ACA341819001DRAM2c.395G>T (p.Gly132Val)
n.169G>T
n.716G>T
n.411G>T
n.639G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.652G>T
n.512G>T
n.863G>T
n.723G>T
n.706G>T
n.678G>T
n.751G>T
n.818G>T
n.529G>T
n.389G>T
n.740G>T
n.600G>T
n.583G>T
n.555G>T
n.628G>T
n.695G>T
1g.111120638C=CA1188789425DRAM2c.395G= (p.Gly132=)
n.169G=
n.716G=
n.411G=
n.639G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.652G=
n.512G=
n.863G=
n.723G=
n.706G=
n.678G=
n.751G=
n.818G=
n.529G=
n.389G=
n.740G=
n.600G=
n.583G=
n.555G=
n.628G=
n.695G=
1g.111120638C>GCA341819002DRAM2c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.169G>C
n.716G>C
n.411G>C
n.639G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.652G>C
n.512G>C
n.863G>C
n.723G>C
n.706G>C
n.678G>C
n.751G>C
n.818G>C
n.529G>C
n.389G>C
n.740G>C
n.600G>C
n.583G>C
n.555G>C
n.628G>C
n.695G>C
1g.111120638C>TCA29289096DRAM2c.395G>A (p.Gly132Asp)
n.169G>A
n.716G>A
n.411G>A
n.639G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.652G>A
n.512G>A
n.863G>A
n.723G>A
n.706G>A
n.678G>A
n.751G>A
n.818G>A
n.529G>A
n.389G>A
n.740G>A
n.600G>A
n.583G>A
n.555G>A
n.628G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120639C>ACA341819005DRAM2c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.168G>T
n.715G>T
n.410G>T
n.638G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.651G>T
n.511G>T
n.862G>T
n.722G>T
n.705G>T
n.677G>T
n.750G>T
n.817G>T
n.528G>T
n.388G>T
n.739G>T
n.599G>T
n.582G>T
n.554G>T
n.627G>T
n.694G>T
 COSMIC
1g.111120639C>GCA341819004DRAM2c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.168G>C
n.715G>C
n.410G>C
n.638G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.651G>C
n.511G>C
n.862G>C
n.722G>C
n.705G>C
n.677G>C
n.750G>C
n.817G>C
n.528G>C
n.388G>C
n.739G>C
n.599G>C
n.582G>C
n.554G>C
n.627G>C
n.694G>C
 gnomAD v4
1g.111120639C>TCA341819003DRAM2c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.168G>A
n.715G>A
n.410G>A
n.638G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.651G>A
n.511G>A
n.862G>A
n.722G>A
n.705G>A
n.677G>A
n.750G>A
n.817G>A
n.528G>A
n.388G>A
n.739G>A
n.599G>A
n.582G>A
n.554G>A
n.627G>A
n.694G>A
 COSMIC
1g.111120639_111120640insTTTTTGTCA2838199648DRAM2c.393_394insACAAAAA (p.Gly132ThrfsTer?)
n.167_168insACAAAAA
n.714_715insACAAAAA
n.409_410insACAAAAA
n.637_638insACAAAAA
c.*80_*81insACAAAAA (n.*80_*81insACAAAAA)
c.123_124insACAAAAA (p.Gly42ThrfsTer?)
c.3_4insACAAAAA (p.Gly2ThrfsTer?)
n.650_651insACAAAAA
n.510_511insACAAAAA
n.861_862insACAAAAA
n.721_722insACAAAAA
n.704_705insACAAAAA
n.676_677insACAAAAA
n.749_750insACAAAAA
n.816_817insACAAAAA
n.527_528insACAAAAA
n.387_388insACAAAAA
n.738_739insACAAAAA
n.598_599insACAAAAA
n.581_582insACAAAAA
n.553_554insACAAAAA
n.626_627insACAAAAA
n.693_694insACAAAAA
1g.111120640C>ACA341819006DRAM2c.393G>T (p.Met131Ile)
n.167G>T
n.714G>T
n.409G>T
n.637G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.650G>T
n.510G>T
n.861G>T
n.721G>T
n.704G>T
n.676G>T
n.749G>T
n.816G>T
n.527G>T
n.387G>T
n.738G>T
n.598G>T
n.581G>T
n.553G>T
n.626G>T
n.693G>T
1g.111120640C>GCA341819007DRAM2c.393G>C (p.Met131Ile)
n.167G>C
n.714G>C
n.409G>C
n.637G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.650G>C
n.510G>C
n.861G>C
n.721G>C
n.704G>C
n.676G>C
n.749G>C
n.816G>C
n.527G>C
n.387G>C
n.738G>C
n.598G>C
n.581G>C
n.553G>C
n.626G>C
n.693G>C
1g.111120640C>TCA341819008DRAM2c.393G>A (p.Met131Ile)
n.167G>A
n.714G>A
n.409G>A
n.637G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.650G>A
n.510G>A
n.861G>A
n.721G>A
n.704G>A
n.676G>A
n.749G>A
n.816G>A
n.527G>A
n.387G>A
n.738G>A
n.598G>A
n.581G>A
n.553G>A
n.626G>A
n.693G>A
1g.111120641A>CCA341819009DRAM2c.392T>G (p.Met131Arg)
n.166T>G
n.713T>G
n.408T>G
n.636T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.649T>G
n.509T>G
n.860T>G
n.720T>G
n.703T>G
n.675T>G
n.748T>G
n.815T>G
n.526T>G
n.386T>G
n.737T>G
n.597T>G
n.580T>G
n.552T>G
n.625T>G
n.692T>G
1g.111120641A>GCA341819010DRAM2c.392T>C (p.Met131Thr)
n.166T>C
n.713T>C
n.408T>C
n.636T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.649T>C
n.509T>C
n.860T>C
n.720T>C
n.703T>C
n.675T>C
n.748T>C
n.815T>C
n.526T>C
n.386T>C
n.737T>C
n.597T>C
n.580T>C
n.552T>C
n.625T>C
n.692T>C
1g.111120641A>TCA341819011DRAM2c.392T>A (p.Met131Lys)
n.166T>A
n.713T>A
n.408T>A
n.636T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.649T>A
n.509T>A
n.860T>A
n.720T>A
n.703T>A
n.675T>A
n.748T>A
n.815T>A
n.526T>A
n.386T>A
n.737T>A
n.597T>A
n.580T>A
n.552T>A
n.625T>A
n.692T>A
1g.111120642T>ACA341819012DRAM2c.391A>T (p.Met131Leu)
n.165A>T
n.712A>T
n.407A>T
n.635A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.648A>T
n.508A>T
n.859A>T
n.719A>T
n.702A>T
n.674A>T
n.747A>T
n.814A>T
n.525A>T
n.385A>T
n.736A>T
n.596A>T
n.579A>T
n.551A>T
n.624A>T
n.691A>T
1g.111120642T>CCA341819013DRAM2c.391A>G (p.Met131Val)
n.165A>G
n.712A>G
n.407A>G
n.635A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.648A>G
n.508A>G
n.859A>G
n.719A>G
n.702A>G
n.674A>G
n.747A>G
n.814A>G
n.525A>G
n.385A>G
n.736A>G
n.596A>G
n.579A>G
n.551A>G
n.624A>G
n.691A>G
 gnomAD v4
1g.111120642T>GCA341819014DRAM2c.391A>C (p.Met131Leu)
n.165A>C
n.712A>C
n.407A>C
n.635A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.648A>C
n.508A>C
n.859A>C
n.719A>C
n.702A>C
n.674A>C
n.747A>C
n.814A>C
n.525A>C
n.385A>C
n.736A>C
n.596A>C
n.579A>C
n.551A>C
n.624A>C
n.691A>C
1g.111120643A=CA1188789426DRAM2c.390T= (p.Gly130=)
n.164T=
n.711T=
n.406T=
n.634T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.120T= (p.Gly40=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.647T=
n.507T=
n.858T=
n.718T=
n.701T=
n.673T=
n.746T=
n.813T=
n.524T=
n.384T=
n.735T=
n.595T=
n.578T=
n.550T=
n.623T=
n.690T=
1g.111120643A>CCA419621571DRAM2c.390T>G (p.Gly130=)
n.164T>G
n.711T>G
n.406T>G
n.634T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.120T>G (p.Gly40=)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.647T>G
n.507T>G
n.858T>G
n.718T>G
n.701T>G
n.673T>G
n.746T>G
n.813T>G
n.524T>G
n.384T>G
n.735T>G
n.595T>G
n.578T>G
n.550T>G
n.623T>G
n.690T>G
 dbSNP
1g.111120643A>GCA419621572DRAM2c.390T>C (p.Gly130=)
n.164T>C
n.711T>C
n.406T>C
n.634T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.120T>C (p.Gly40=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.647T>C
n.507T>C
n.858T>C
n.718T>C
n.701T>C
n.673T>C
n.746T>C
n.813T>C
n.524T>C
n.384T>C
n.735T>C
n.595T>C
n.578T>C
n.550T>C
n.623T>C
n.690T>C
 gnomAD v4
1g.111120643A>TCA419621575DRAM2c.390T>A (p.Gly130=)
n.164T>A
n.711T>A
n.406T>A
n.634T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.120T>A (p.Gly40=)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.647T>A
n.507T>A
n.858T>A
n.718T>A
n.701T>A
n.673T>A
n.746T>A
n.813T>A
n.524T>A
n.384T>A
n.735T>A
n.595T>A
n.578T>A
n.550T>A
n.623T>A
n.690T>A
1g.111120644C>ACA341819015DRAM2c.389G>T (p.Gly130Val)
n.163G>T
n.710G>T
n.405G>T
n.633G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.646G>T
n.506G>T
n.857G>T
n.717G>T
n.700G>T
n.672G>T
n.745G>T
n.812G>T
n.523G>T
n.383G>T
n.734G>T
n.594G>T
n.577G>T
n.549G>T
n.622G>T
n.689G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120644C=CA1188789427DRAM2c.389G= (p.Gly130=)
n.163G=
n.710G=
n.405G=
n.633G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.646G=
n.506G=
n.857G=
n.717G=
n.700G=
n.672G=
n.745G=
n.812G=
n.523G=
n.383G=
n.734G=
n.594G=
n.577G=
n.549G=
n.622G=
n.689G=
1g.111120644C>GCA341819016DRAM2c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.163G>C
n.710G>C
n.405G>C
n.633G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.646G>C
n.506G>C
n.857G>C
n.717G>C
n.700G>C
n.672G>C
n.745G>C
n.812G>C
n.523G>C
n.383G>C
n.734G>C
n.594G>C
n.577G>C
n.549G>C
n.622G>C
n.689G>C
1g.111120644C>TCA341819017DRAM2c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.163G>A
n.710G>A
n.405G>A
n.633G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.646G>A
n.506G>A
n.857G>A
n.717G>A
n.700G>A
n.672G>A
n.745G>A
n.812G>A
n.523G>A
n.383G>A
n.734G>A
n.594G>A
n.577G>A
n.549G>A
n.622G>A
n.689G>A
 gnomAD v4
1g.111120645C>ACA1001841DRAM2c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.162G>T
n.709G>T
n.404G>T
n.632G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.645G>T
n.505G>T
n.856G>T
n.716G>T
n.699G>T
n.671G>T
n.744G>T
n.811G>T
n.522G>T
n.382G>T
n.733G>T
n.593G>T
n.576G>T
n.548G>T
n.621G>T
n.688G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120645C=CA1188789428DRAM2c.388G= (p.Gly130=)
n.162G=
n.709G=
n.404G=
n.632G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.645G=
n.505G=
n.856G=
n.716G=
n.699G=
n.671G=
n.744G=
n.811G=
n.522G=
n.382G=
n.733G=
n.593G=
n.576G=
n.548G=
n.621G=
n.688G=
1g.111120645C>GCA341819019DRAM2c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.162G>C
n.709G>C
n.404G>C
n.632G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.645G>C
n.505G>C
n.856G>C
n.716G>C
n.699G>C
n.671G>C
n.744G>C
n.811G>C
n.522G>C
n.382G>C
n.733G>C
n.593G>C
n.576G>C
n.548G>C
n.621G>C
n.688G>C
1g.111120645C>TCA341819018DRAM2c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.162G>A
n.709G>A
n.404G>A
n.632G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.645G>A
n.505G>A
n.856G>A
n.716G>A
n.699G>A
n.671G>A
n.744G>A
n.811G>A
n.522G>A
n.382G>A
n.733G>A
n.593G>A
n.576G>A
n.548G>A
n.621G>A
n.688G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120646A=CA1148397466DRAM2c.387T= (p.Phe129=)
n.161T=
n.708T=
n.403T=
n.631T=
c.*74T= (n.*74T=)
c.117T= (p.Phe39=)
c.-4T= (n.-4T=)
n.644T=
n.504T=
n.855T=
n.715T=
n.698T=
n.670T=
n.743T=
n.810T=
n.521T=
n.381T=
n.732T=
n.592T=
n.575T=
n.547T=
n.620T=
n.687T=
1g.111120646A>CCA341819020DRAM2c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.161T>G
n.708T>G
n.403T>G
n.631T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.644T>G
n.504T>G
n.855T>G
n.715T>G
n.698T>G
n.670T>G
n.743T>G
n.810T>G
n.521T>G
n.381T>G
n.732T>G
n.592T>G
n.575T>G
n.547T>G
n.620T>G
n.687T>G
1g.111120646A>GCA1001842DRAM2c.387T>C (p.Phe129=)
n.161T>C
n.708T>C
n.403T>C
n.631T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.644T>C
n.504T>C
n.855T>C
n.715T>C
n.698T>C
n.670T>C
n.743T>C
n.810T>C
n.521T>C
n.381T>C
n.732T>C
n.592T>C
n.575T>C
n.547T>C
n.620T>C
n.687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120646A>TCA341819021DRAM2c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.161T>A
n.708T>A
n.403T>A
n.631T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.644T>A
n.504T>A
n.855T>A
n.715T>A
n.698T>A
n.670T>A
n.743T>A
n.810T>A
n.521T>A
n.381T>A
n.732T>A
n.592T>A
n.575T>A
n.547T>A
n.620T>A
n.687T>A
1g.111120648delCA2647075381DRAM2c.387del (p.Phe129LeufsTer?)
n.161del
n.708del
n.403del
n.631del
c.*74del (n.*74del)
c.117del (p.Phe39LeufsTer?)
c.-4del (n.-4del)
n.644del
n.504del
n.855del
n.715del
n.698del
n.670del
n.743del
n.810del
n.521del
n.381del
n.732del
n.592del
n.575del
n.547del
n.620del
n.687del
 gnomAD v4
1g.111120647A=CA1188789429DRAM2c.386T= (p.Phe129=)
n.160T=
n.707T=
n.402T=
n.630T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.116T= (p.Phe39=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.643T=
n.503T=
n.854T=
n.714T=
n.697T=
n.669T=
n.742T=
n.809T=
n.520T=
n.380T=
n.731T=
n.591T=
n.574T=
n.546T=
n.619T=
n.686T=
1g.111120647A>CCA341819022DRAM2c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.160T>G
n.707T>G
n.402T>G
n.630T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.643T>G
n.503T>G
n.854T>G
n.714T>G
n.697T>G
n.669T>G
n.742T>G
n.809T>G
n.520T>G
n.380T>G
n.731T>G
n.591T>G
n.574T>G
n.546T>G
n.619T>G
n.686T>G
 COSMIC
1g.111120647A>GCA341819023DRAM2c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.160T>C
n.707T>C
n.402T>C
n.630T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.643T>C
n.503T>C
n.854T>C
n.714T>C
n.697T>C
n.669T>C
n.742T>C
n.809T>C
n.520T>C
n.380T>C
n.731T>C
n.591T>C
n.574T>C
n.546T>C
n.619T>C
n.686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120647A>TCA341819024DRAM2c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.160T>A
n.707T>A
n.402T>A
n.630T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.643T>A
n.503T>A
n.854T>A
n.714T>A
n.697T>A
n.669T>A
n.742T>A
n.809T>A
n.520T>A
n.380T>A
n.731T>A
n.591T>A
n.574T>A
n.546T>A
n.619T>A
n.686T>A
1g.111120648A>CCA341819025DRAM2c.385T>G (p.Phe129Val)
n.159T>G
n.706T>G
n.401T>G
n.629T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.642T>G
n.502T>G
n.853T>G
n.713T>G
n.696T>G
n.668T>G
n.741T>G
n.808T>G
n.519T>G
n.379T>G
n.730T>G
n.590T>G
n.573T>G
n.545T>G
n.618T>G
n.685T>G
1g.111120648A>GCA341819026DRAM2c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.159T>C
n.706T>C
n.401T>C
n.629T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.642T>C
n.502T>C
n.853T>C
n.713T>C
n.696T>C
n.668T>C
n.741T>C
n.808T>C
n.519T>C
n.379T>C
n.730T>C
n.590T>C
n.573T>C
n.545T>C
n.618T>C
n.685T>C
1g.111120648A>TCA341819027DRAM2c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.159T>A
n.706T>A
n.401T>A
n.629T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.642T>A
n.502T>A
n.853T>A
n.713T>A
n.696T>A
n.668T>A
n.741T>A
n.808T>A
n.519T>A
n.379T>A
n.730T>A
n.590T>A
n.573T>A
n.545T>A
n.618T>A
n.685T>A
1g.111120649G>ACA419621589DRAM2c.384C>T (p.Thr128=)
n.158C>T
n.705C>T
n.400C>T
n.628C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.114C>T (p.Thr38=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.641C>T
n.501C>T
n.852C>T
n.712C>T
n.695C>T
n.667C>T
n.740C>T
n.807C>T
n.518C>T
n.378C>T
n.729C>T
n.589C>T
n.572C>T
n.544C>T
n.617C>T
n.684C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.111120649G>CCA419621591DRAM2c.384C>G (p.Thr128=)
n.158C>G
n.705C>G
n.400C>G
n.628C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.114C>G (p.Thr38=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.641C>G
n.501C>G
n.852C>G
n.712C>G
n.695C>G
n.667C>G
n.740C>G
n.807C>G
n.518C>G
n.378C>G
n.729C>G
n.589C>G
n.572C>G
n.544C>G
n.617C>G
n.684C>G
 gnomAD v4
1g.111120649G=CA1188789430DRAM2c.384C= (p.Thr128=)
n.158C=
n.705C=
n.400C=
n.628C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.114C= (p.Thr38=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.641C=
n.501C=
n.852C=
n.712C=
n.695C=
n.667C=
n.740C=
n.807C=
n.518C=
n.378C=
n.729C=
n.589C=
n.572C=
n.544C=
n.617C=
n.684C=
1g.111120649G>TCA29289097DRAM2c.384C>A (p.Thr128=)
n.158C>A
n.705C>A
n.400C>A
n.628C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.114C>A (p.Thr38=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.641C>A
n.501C>A
n.852C>A
n.712C>A
n.695C>A
n.667C>A
n.740C>A
n.807C>A
n.518C>A
n.378C>A
n.729C>A
n.589C>A
n.572C>A
n.544C>A
n.617C>A
n.684C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120650G>ACA341819028DRAM2c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.157C>T
n.704C>T
n.399C>T
n.627C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.640C>T
n.500C>T
n.851C>T
n.711C>T
n.694C>T
n.666C>T
n.739C>T
n.806C>T
n.517C>T
n.377C>T
n.728C>T
n.588C>T
n.571C>T
n.543C>T
n.616C>T
n.683C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120650G>CCA341819029DRAM2c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.157C>G
n.704C>G
n.399C>G
n.627C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.640C>G
n.500C>G
n.851C>G
n.711C>G
n.694C>G
n.666C>G
n.739C>G
n.806C>G
n.517C>G
n.377C>G
n.728C>G
n.588C>G
n.571C>G
n.543C>G
n.616C>G
n.683C>G
1g.111120650G=CA1188789431DRAM2c.383C= (p.Thr128=)
n.157C=
n.704C=
n.399C=
n.627C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.640C=
n.500C=
n.851C=
n.711C=
n.694C=
n.666C=
n.739C=
n.806C=
n.517C=
n.377C=
n.728C=
n.588C=
n.571C=
n.543C=
n.616C=
n.683C=
1g.111120650G>TCA341819030DRAM2c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.157C>A
n.704C>A
n.399C>A
n.627C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.640C>A
n.500C>A
n.851C>A
n.711C>A
n.694C>A
n.666C>A
n.739C>A
n.806C>A
n.517C>A
n.377C>A
n.728C>A
n.588C>A
n.571C>A
n.543C>A
n.616C>A
n.683C>A
1g.111120651T>ACA341819033DRAM2c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.156A>T
n.703A>T
n.398A>T
n.626A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.639A>T
n.499A>T
n.850A>T
n.710A>T
n.693A>T
n.665A>T
n.738A>T
n.805A>T
n.516A>T
n.376A>T
n.727A>T
n.587A>T
n.570A>T
n.542A>T
n.615A>T
n.682A>T
1g.111120651T>CCA341819032DRAM2c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.156A>G
n.703A>G
n.398A>G
n.626A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.639A>G
n.499A>G
n.850A>G
n.710A>G
n.693A>G
n.665A>G
n.738A>G
n.805A>G
n.516A>G
n.376A>G
n.727A>G
n.587A>G
n.570A>G
n.542A>G
n.615A>G
n.682A>G
 COSMIC
1g.111120651T>GCA341819031DRAM2c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.156A>C
n.703A>C
n.398A>C
n.626A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.639A>C
n.499A>C
n.850A>C
n.710A>C
n.693A>C
n.665A>C
n.738A>C
n.805A>C
n.516A>C
n.376A>C
n.727A>C
n.587A>C
n.570A>C
n.542A>C
n.615A>C
n.682A>C
1g.111120652A>CCA419621601DRAM2c.381T>G (p.Leu127=)
n.155T>G
n.702T>G
n.397T>G
n.625T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.111T>G (p.Leu37=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.638T>G
n.498T>G
n.849T>G
n.709T>G
n.692T>G
n.664T>G
n.737T>G
n.804T>G
n.515T>G
n.375T>G
n.726T>G
n.586T>G
n.569T>G
n.541T>G
n.614T>G
n.681T>G
1g.111120652A>GCA419621603DRAM2c.381T>C (p.Leu127=)
n.155T>C
n.702T>C
n.397T>C
n.625T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.111T>C (p.Leu37=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.638T>C
n.498T>C
n.849T>C
n.709T>C
n.692T>C
n.664T>C
n.737T>C
n.804T>C
n.515T>C
n.375T>C
n.726T>C
n.586T>C
n.569T>C
n.541T>C
n.614T>C
n.681T>C
1g.111120652A>TCA419621605DRAM2c.381T>A (p.Leu127=)
n.155T>A
n.702T>A
n.397T>A
n.625T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.111T>A (p.Leu37=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.638T>A
n.498T>A
n.849T>A
n.709T>A
n.692T>A
n.664T>A
n.737T>A
n.804T>A
n.515T>A
n.375T>A
n.726T>A
n.586T>A
n.569T>A
n.541T>A
n.614T>A
n.681T>A
1g.111120653A>CCA341819034DRAM2c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.154T>G
n.701T>G
n.396T>G
n.624T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.637T>G
n.497T>G
n.848T>G
n.708T>G
n.691T>G
n.663T>G
n.736T>G
n.803T>G
n.514T>G
n.374T>G
n.725T>G
n.585T>G
n.568T>G
n.540T>G
n.613T>G
n.680T>G
1g.111120653A>GCA341819035DRAM2c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.154T>C
n.701T>C
n.396T>C
n.624T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.637T>C
n.497T>C
n.848T>C
n.708T>C
n.691T>C
n.663T>C
n.736T>C
n.803T>C
n.514T>C
n.374T>C
n.725T>C
n.585T>C
n.568T>C
n.540T>C
n.613T>C
n.680T>C
1g.111120653A>TCA341819036DRAM2c.380T>A (p.Leu127His)
n.154T>A
n.701T>A
n.396T>A
n.624T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.637T>A
n.497T>A
n.848T>A
n.708T>A
n.691T>A
n.663T>A
n.736T>A
n.803T>A
n.514T>A
n.374T>A
n.725T>A
n.585T>A
n.568T>A
n.540T>A
n.613T>A
n.680T>A
1g.111120654G>ACA341819037DRAM2c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.153C>T
n.700C>T
n.395C>T
n.623C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.636C>T
n.496C>T
n.847C>T
n.707C>T
n.690C>T
n.662C>T
n.735C>T
n.802C>T
n.513C>T
n.373C>T
n.724C>T
n.584C>T
n.567C>T
n.539C>T
n.612C>T
n.679C>T
1g.111120654G>CCA341819038DRAM2c.379C>G (p.Leu127Val)
n.153C>G
n.700C>G
n.395C>G
n.623C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.636C>G
n.496C>G
n.847C>G
n.707C>G
n.690C>G
n.662C>G
n.735C>G
n.802C>G
n.513C>G
n.373C>G
n.724C>G
n.584C>G
n.567C>G
n.539C>G
n.612C>G
n.679C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120654G=CA1188789432DRAM2c.379C= (p.Leu127=)
n.153C=
n.700C=
n.395C=
n.623C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.636C=
n.496C=
n.847C=
n.707C=
n.690C=
n.662C=
n.735C=
n.802C=
n.513C=
n.373C=
n.724C=
n.584C=
n.567C=
n.539C=
n.612C=
n.679C=
1g.111120654G>TCA341819039DRAM2c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.153C>A
n.700C>A
n.395C>A
n.623C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.636C>A
n.496C>A
n.847C>A
n.707C>A
n.690C>A
n.662C>A
n.735C>A
n.802C>A
n.513C>A
n.373C>A
n.724C>A
n.584C>A
n.567C>A
n.539C>A
n.612C>A
n.679C>A
1g.111120655C>ACA419621621DRAM2c.378G>T (p.Val126=)
n.152G>T
n.699G>T
n.394G>T
n.622G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.635G>T
n.495G>T
n.846G>T
n.706G>T
n.689G>T
n.661G>T
n.734G>T
n.801G>T
n.512G>T
n.372G>T
n.723G>T
n.583G>T
n.566G>T
n.538G>T
n.611G>T
n.678G>T
1g.111120655C>GCA419621617DRAM2c.378G>C (p.Val126=)
n.152G>C
n.699G>C
n.394G>C
n.622G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.635G>C
n.495G>C
n.846G>C
n.706G>C
n.689G>C
n.661G>C
n.734G>C
n.801G>C
n.512G>C
n.372G>C
n.723G>C
n.583G>C
n.566G>C
n.538G>C
n.611G>C
n.678G>C
1g.111120655C>TCA419621619DRAM2c.378G>A (p.Val126=)
n.152G>A
n.699G>A
n.394G>A
n.622G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.635G>A
n.495G>A
n.846G>A
n.706G>A
n.689G>A
n.661G>A
n.734G>A
n.801G>A
n.512G>A
n.372G>A
n.723G>A
n.583G>A
n.566G>A
n.538G>A
n.611G>A
n.678G>A
1g.111120656A>CCA341819040DRAM2c.377T>G (p.Val126Gly)
n.151T>G
n.698T>G
n.393T>G
n.621T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.634T>G
n.494T>G
n.845T>G
n.705T>G
n.688T>G
n.660T>G
n.733T>G
n.800T>G
n.511T>G
n.371T>G
n.722T>G
n.582T>G
n.565T>G
n.537T>G
n.610T>G
n.677T>G
1g.111120656A>GCA341819041DRAM2c.377T>C (p.Val126Ala)
n.151T>C
n.698T>C
n.393T>C
n.621T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.634T>C
n.494T>C
n.845T>C
n.705T>C
n.688T>C
n.660T>C
n.733T>C
n.800T>C
n.511T>C
n.371T>C
n.722T>C
n.582T>C
n.565T>C
n.537T>C
n.610T>C
n.677T>C
 gnomAD v4
1g.111120656A>TCA341819042DRAM2c.377T>A (p.Val126Glu)
n.151T>A
n.698T>A
n.393T>A
n.621T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.634T>A
n.494T>A
n.845T>A
n.705T>A
n.688T>A
n.660T>A
n.733T>A
n.800T>A
n.511T>A
n.371T>A
n.722T>A
n.582T>A
n.565T>A
n.537T>A
n.610T>A
n.677T>A
1g.111120657C>ACA341819043DRAM2c.376G>T (p.Val126Leu)
n.150G>T
n.697G>T
n.392G>T
n.620G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.633G>T
n.493G>T
n.844G>T
n.704G>T
n.687G>T
n.659G>T
n.732G>T
n.799G>T
n.510G>T
n.370G>T
n.721G>T
n.581G>T
n.564G>T
n.536G>T
n.609G>T
n.676G>T
 gnomAD v4
1g.111120657C>GCA341819044DRAM2c.376G>C (p.Val126Leu)
n.150G>C
n.697G>C
n.392G>C
n.620G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.633G>C
n.493G>C
n.844G>C
n.704G>C
n.687G>C
n.659G>C
n.732G>C
n.799G>C
n.510G>C
n.370G>C
n.721G>C
n.581G>C
n.564G>C
n.536G>C
n.609G>C
n.676G>C
1g.111120657C>TCA341819045DRAM2c.376G>A (p.Val126Met)
n.150G>A
n.697G>A
n.392G>A
n.620G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.633G>A
n.493G>A
n.844G>A
n.704G>A
n.687G>A
n.659G>A
n.732G>A
n.799G>A
n.510G>A
n.370G>A
n.721G>A
n.581G>A
n.564G>A
n.536G>A
n.609G>A
n.676G>A
1g.111120658A>CCA419621629DRAM2c.375T>G (p.Ala125=)
n.149T>G
n.696T>G
n.391T>G
n.619T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.632T>G
n.492T>G
n.843T>G
n.703T>G
n.686T>G
n.658T>G
n.731T>G
n.798T>G
n.509T>G
n.369T>G
n.720T>G
n.580T>G
n.563T>G
n.535T>G
n.608T>G
n.675T>G
1g.111120658A>GCA419621631DRAM2c.375T>C (p.Ala125=)
n.149T>C
n.696T>C
n.391T>C
n.619T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.632T>C
n.492T>C
n.843T>C
n.703T>C
n.686T>C
n.658T>C
n.731T>C
n.798T>C
n.509T>C
n.369T>C
n.720T>C
n.580T>C
n.563T>C
n.535T>C
n.608T>C
n.675T>C
 gnomAD v4
1g.111120658A>TCA419621633DRAM2c.375T>A (p.Ala125=)
n.149T>A
n.696T>A
n.391T>A
n.619T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.632T>A
n.492T>A
n.843T>A
n.703T>A
n.686T>A
n.658T>A
n.731T>A
n.798T>A
n.509T>A
n.369T>A
n.720T>A
n.580T>A
n.563T>A
n.535T>A
n.608T>A
n.675T>A
1g.111120659G>ACA341819048DRAM2c.374C>T (p.Ala125Val)
n.148C>T
n.695C>T
n.390C>T
n.618C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.631C>T
n.491C>T
n.842C>T
n.702C>T
n.685C>T
n.657C>T
n.730C>T
n.797C>T
n.508C>T
n.368C>T
n.719C>T
n.579C>T
n.562C>T
n.534C>T
n.607C>T
n.674C>T
1g.111120659G>CCA341819047DRAM2c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.148C>G
n.695C>G
n.390C>G
n.618C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.631C>G
n.491C>G
n.842C>G
n.702C>G
n.685C>G
n.657C>G
n.730C>G
n.797C>G
n.508C>G
n.368C>G
n.719C>G
n.579C>G
n.562C>G
n.534C>G
n.607C>G
n.674C>G
1g.111120659G>TCA341819046DRAM2c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.148C>A
n.695C>A
n.390C>A
n.618C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.631C>A
n.491C>A
n.842C>A
n.702C>A
n.685C>A
n.657C>A
n.730C>A
n.797C>A
n.508C>A
n.368C>A
n.719C>A
n.579C>A
n.562C>A
n.534C>A
n.607C>A
n.674C>A
1g.111120660C>ACA341819049DRAM2c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.147G>T
n.694G>T
n.389G>T
n.617G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.630G>T
n.490G>T
n.841G>T
n.701G>T
n.684G>T
n.656G>T
n.729G>T
n.796G>T
n.507G>T
n.367G>T
n.718G>T
n.578G>T
n.561G>T
n.533G>T
n.606G>T
n.673G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120660C=CA1188789433DRAM2c.373G= (p.Ala125=)
n.147G=
n.694G=
n.389G=
n.617G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.630G=
n.490G=
n.841G=
n.701G=
n.684G=
n.656G=
n.729G=
n.796G=
n.507G=
n.367G=
n.718G=
n.578G=
n.561G=
n.533G=
n.606G=
n.673G=
1g.111120660C>GCA341819051DRAM2c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.147G>C
n.694G>C
n.389G>C
n.617G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.630G>C
n.490G>C
n.841G>C
n.701G>C
n.684G>C
n.656G>C
n.729G>C
n.796G>C
n.507G>C
n.367G>C
n.718G>C
n.578G>C
n.561G>C
n.533G>C
n.606G>C
n.673G>C
 dbSNP
1g.111120660C>TCA341819050DRAM2c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.147G>A
n.694G>A
n.389G>A
n.617G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.630G>A
n.490G>A
n.841G>A
n.701G>A
n.684G>A
n.656G>A
n.729G>A
n.796G>A
n.507G>A
n.367G>A
n.718G>A
n.578G>A
n.561G>A
n.533G>A
n.606G>A
n.673G>A
 gnomAD v4
1g.111120661T>ACA419621642DRAM2c.372A>T (p.Gly124=)
n.146A>T
n.693A>T
n.388A>T
n.616A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.629A>T
n.489A>T
n.840A>T
n.700A>T
n.683A>T
n.655A>T
n.728A>T
n.795A>T
n.506A>T
n.366A>T
n.717A>T
n.577A>T
n.560A>T
n.532A>T
n.605A>T
n.672A>T
1g.111120661T>CCA419621644DRAM2c.372A>G (p.Gly124=)
n.146A>G
n.693A>G
n.388A>G
n.616A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.629A>G
n.489A>G
n.840A>G
n.700A>G
n.683A>G
n.655A>G
n.728A>G
n.795A>G
n.506A>G
n.366A>G
n.717A>G
n.577A>G
n.560A>G
n.532A>G
n.605A>G
n.672A>G
 gnomAD v4
1g.111120661T>GCA419621646DRAM2c.372A>C (p.Gly124=)
n.146A>C
n.693A>C
n.388A>C
n.616A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.629A>C
n.489A>C
n.840A>C
n.700A>C
n.683A>C
n.655A>C
n.728A>C
n.795A>C
n.506A>C
n.366A>C
n.717A>C
n.577A>C
n.560A>C
n.532A>C
n.605A>C
n.672A>C
1g.111120661_111120662delinsTCCA1188789434DRAM2c.371_372delinsGA (p.Gly124=)
n.145_146delinsGA
n.692_693delinsGA
n.387_388delinsGA
n.615_616delinsGA
c.*58_*59delinsGA (n.*58_*59delinsGA)
c.101_102delinsGA (p.Gly34=)
c.-20_-19delinsGA (n.-20_-19delinsGA)
n.628_629delinsGA
n.488_489delinsGA
n.839_840delinsGA
n.699_700delinsGA
n.682_683delinsGA
n.654_655delinsGA
n.727_728delinsGA
n.794_795delinsGA
n.505_506delinsGA
n.365_366delinsGA
n.716_717delinsGA
n.576_577delinsGA
n.559_560delinsGA
n.531_532delinsGA
n.604_605delinsGA
n.671_672delinsGA
1g.111120662C>ACA341819052DRAM2c.371G>T (p.Gly124Val)
n.145G>T
n.692G>T
n.387G>T
n.615G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.628G>T
n.488G>T
n.839G>T
n.699G>T
n.682G>T
n.654G>T
n.727G>T
n.794G>T
n.505G>T
n.365G>T
n.716G>T
n.576G>T
n.559G>T
n.531G>T
n.604G>T
n.671G>T
 gnomAD v4
1g.111120662C>GCA341819054DRAM2c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.145G>C
n.692G>C
n.387G>C
n.615G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.628G>C
n.488G>C
n.839G>C
n.699G>C
n.682G>C
n.654G>C
n.727G>C
n.794G>C
n.505G>C
n.365G>C
n.716G>C
n.576G>C
n.559G>C
n.531G>C
n.604G>C
n.671G>C
1g.111120662C>TCA341819053DRAM2c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.145G>A
n.692G>A
n.387G>A
n.615G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.628G>A
n.488G>A
n.839G>A
n.699G>A
n.682G>A
n.654G>A
n.727G>A
n.794G>A
n.505G>A
n.365G>A
n.716G>A
n.576G>A
n.559G>A
n.531G>A
n.604G>A
n.671G>A
 gnomAD v4
1g.111120663delCA1188789435DRAM2c.371del (p.Gly124GlufsTer?)
n.145del
n.692del
n.387del
n.615del
c.*58del (n.*58del)
c.101del (p.Gly34GlufsTer?)
c.-20del (n.-20del)
n.628del
n.488del
n.839del
n.699del
n.682del
n.654del
n.727del
n.794del
n.505del
n.365del
n.716del
n.576del
n.559del
n.531del
n.604del
n.671del
 dbSNP gnomAD v4
1g.111120663C>ACA341819055DRAM2c.370G>T (p.Gly124Ter)
n.144G>T
n.691G>T
n.386G>T
n.614G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.627G>T
n.487G>T
n.838G>T
n.698G>T
n.681G>T
n.653G>T
n.726G>T
n.793G>T
n.504G>T
n.364G>T
n.715G>T
n.575G>T
n.558G>T
n.530G>T
n.603G>T
n.670G>T
1g.111120663C>GCA341819057DRAM2c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.144G>C
n.691G>C
n.386G>C
n.614G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.627G>C
n.487G>C
n.838G>C
n.698G>C
n.681G>C
n.653G>C
n.726G>C
n.793G>C
n.504G>C
n.364G>C
n.715G>C
n.575G>C
n.558G>C
n.530G>C
n.603G>C
n.670G>C
1g.111120663C>TCA341819056DRAM2c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.144G>A
n.691G>A
n.386G>A
n.614G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.627G>A
n.487G>A
n.838G>A
n.698G>A
n.681G>A
n.653G>A
n.726G>A
n.793G>A
n.504G>A
n.364G>A
n.715G>A
n.575G>A
n.558G>A
n.530G>A
n.603G>A
n.670G>A
1g.111120664A>CCA341819058DRAM2c.369T>G (p.Ser123Arg)
n.143T>G
n.690T>G
n.385T>G
n.613T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.99T>G (p.Ser33Arg)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.626T>G
n.486T>G
n.837T>G
n.697T>G
n.680T>G
n.652T>G
n.725T>G
n.792T>G
n.503T>G
n.363T>G
n.714T>G
n.574T>G
n.557T>G
n.529T>G
n.602T>G
n.669T>G
1g.111120664A>GCA419621656DRAM2c.369T>C (p.Ser123=)
n.143T>C
n.690T>C
n.385T>C
n.613T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.626T>C
n.486T>C
n.837T>C
n.697T>C
n.680T>C
n.652T>C
n.725T>C
n.792T>C
n.503T>C
n.363T>C
n.714T>C
n.574T>C
n.557T>C
n.529T>C
n.602T>C
n.669T>C
1g.111120664A>TCA341819059DRAM2c.369T>A (p.Ser123Arg)
n.143T>A
n.690T>A
n.385T>A
n.613T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.99T>A (p.Ser33Arg)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.626T>A
n.486T>A
n.837T>A
n.697T>A
n.680T>A
n.652T>A
n.725T>A
n.792T>A
n.503T>A
n.363T>A
n.714T>A
n.574T>A
n.557T>A
n.529T>A
n.602T>A
n.669T>A
1g.111120665C>ACA341819060DRAM2c.368G>T (p.Ser123Ile)
n.142G>T
n.689G>T
n.384G>T
n.612G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.625G>T
n.485G>T
n.836G>T
n.696G>T
n.679G>T
n.651G>T
n.724G>T
n.791G>T
n.502G>T
n.362G>T
n.713G>T
n.573G>T
n.556G>T
n.528G>T
n.601G>T
n.668G>T
1g.111120665C=CA1188789436DRAM2c.368G= (p.Ser123=)
n.142G=
n.689G=
n.384G=
n.612G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.625G=
n.485G=
n.836G=
n.696G=
n.679G=
n.651G=
n.724G=
n.791G=
n.502G=
n.362G=
n.713G=
n.573G=
n.556G=
n.528G=
n.601G=
n.668G=
1g.111120665C>GCA341819062DRAM2c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.142G>C
n.689G>C
n.384G>C
n.612G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.625G>C
n.485G>C
n.836G>C
n.696G>C
n.679G>C
n.651G>C
n.724G>C
n.791G>C
n.502G>C
n.362G>C
n.713G>C
n.573G>C
n.556G>C
n.528G>C
n.601G>C
n.668G>C
1g.111120665C>TCA341819061DRAM2c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.142G>A
n.689G>A
n.384G>A
n.612G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.625G>A
n.485G>A
n.836G>A
n.696G>A
n.679G>A
n.651G>A
n.724G>A
n.791G>A
n.502G>A
n.362G>A
n.713G>A
n.573G>A
n.556G>A
n.528G>A
n.601G>A
n.668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120666T>ACA341819063DRAM2c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.141A>T
n.688A>T
n.383A>T
n.611A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.624A>T
n.484A>T
n.835A>T
n.695A>T
n.678A>T
n.650A>T
n.723A>T
n.790A>T
n.501A>T
n.361A>T
n.712A>T
n.572A>T
n.555A>T
n.527A>T
n.600A>T
n.667A>T
1g.111120666T>CCA341819065DRAM2c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.141A>G
n.688A>G
n.383A>G
n.611A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.624A>G
n.484A>G
n.835A>G
n.695A>G
n.678A>G
n.650A>G
n.723A>G
n.790A>G
n.501A>G
n.361A>G
n.712A>G
n.572A>G
n.555A>G
n.527A>G
n.600A>G
n.667A>G
1g.111120666T>GCA341819064DRAM2c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.141A>C
n.688A>C
n.383A>C
n.611A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.624A>C
n.484A>C
n.835A>C
n.695A>C
n.678A>C
n.650A>C
n.723A>C
n.790A>C
n.501A>C
n.361A>C
n.712A>C
n.572A>C
n.555A>C
n.527A>C
n.600A>C
n.667A>C
1g.111120667T>ACA419621668DRAM2c.366A>T (p.Val122=)
n.140A>T
n.687A>T
n.382A>T
n.610A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.96A>T (p.Val32=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.623A>T
n.483A>T
n.834A>T
n.694A>T
n.677A>T
n.649A>T
n.722A>T
n.789A>T
n.500A>T
n.360A>T
n.711A>T
n.571A>T
n.554A>T
n.526A>T
n.599A>T
n.666A>T
1g.111120667T>CCA419621670DRAM2c.366A>G (p.Val122=)
n.140A>G
n.687A>G
n.382A>G
n.610A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.96A>G (p.Val32=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.623A>G
n.483A>G
n.834A>G
n.694A>G
n.677A>G
n.649A>G
n.722A>G
n.789A>G
n.500A>G
n.360A>G
n.711A>G
n.571A>G
n.554A>G
n.526A>G
n.599A>G
n.666A>G
1g.111120667T>GCA419621671DRAM2c.366A>C (p.Val122=)
n.140A>C
n.687A>C
n.382A>C
n.610A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.96A>C (p.Val32=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.623A>C
n.483A>C
n.834A>C
n.694A>C
n.677A>C
n.649A>C
n.722A>C
n.789A>C
n.500A>C
n.360A>C
n.711A>C
n.571A>C
n.554A>C
n.526A>C
n.599A>C
n.666A>C
1g.111120668A>CCA341819066DRAM2c.365T>G (p.Val122Gly)
n.139T>G
n.686T>G
n.381T>G
n.609T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.622T>G
n.482T>G
n.833T>G
n.693T>G
n.676T>G
n.648T>G
n.721T>G
n.788T>G
n.499T>G
n.359T>G
n.710T>G
n.570T>G
n.553T>G
n.525T>G
n.598T>G
n.665T>G
1g.111120668A>GCA341819068DRAM2c.365T>C (p.Val122Ala)
n.139T>C
n.686T>C
n.381T>C
n.609T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.622T>C
n.482T>C
n.833T>C
n.693T>C
n.676T>C
n.648T>C
n.721T>C
n.788T>C
n.499T>C
n.359T>C
n.710T>C
n.570T>C
n.553T>C
n.525T>C
n.598T>C
n.665T>C
1g.111120668A>TCA341819067DRAM2c.365T>A (p.Val122Glu)
n.139T>A
n.686T>A
n.381T>A
n.609T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.622T>A
n.482T>A
n.833T>A
n.693T>A
n.676T>A
n.648T>A
n.721T>A
n.788T>A
n.499T>A
n.359T>A
n.710T>A
n.570T>A
n.553T>A
n.525T>A
n.598T>A
n.665T>A
1g.111120669C>ACA341819069DRAM2c.364G>T (p.Val122Leu)
n.138G>T
n.685G>T
n.380G>T
n.608G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.621G>T
n.481G>T
n.832G>T
n.692G>T
n.675G>T
n.647G>T
n.720G>T
n.787G>T
n.498G>T
n.358G>T
n.709G>T
n.569G>T
n.552G>T
n.524G>T
n.597G>T
n.664G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111120669C=CA1188789437DRAM2c.364G= (p.Val122=)
n.138G=
n.685G=
n.380G=
n.608G=
c.*51G= (n.*51G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.621G=
n.481G=
n.832G=
n.692G=
n.675G=
n.647G=
n.720G=
n.787G=
n.498G=
n.358G=
n.709G=
n.569G=
n.552G=
n.524G=
n.597G=
n.664G=
1g.111120669C>GCA341819071DRAM2c.364G>C (p.Val122Leu)
n.138G>C
n.685G>C
n.380G>C
n.608G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.621G>C
n.481G>C
n.832G>C
n.692G>C
n.675G>C
n.647G>C
n.720G>C
n.787G>C
n.498G>C
n.358G>C
n.709G>C
n.569G>C
n.552G>C
n.524G>C
n.597G>C
n.664G>C
1g.111120669C>TCA341819070DRAM2c.364G>A (p.Val122Ile)
n.138G>A
n.685G>A
n.380G>A
n.608G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.621G>A
n.481G>A
n.832G>A
n.692G>A
n.675G>A
n.647G>A
n.720G>A
n.787G>A
n.498G>A
n.358G>A
n.709G>A
n.569G>A
n.552G>A
n.524G>A
n.597G>A
n.664G>A
1g.111120670A=CA1188789439DRAM2c.363T= (p.His121=)
n.137T=
n.684T=
n.379T=
n.607T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.93T= (p.His31=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.620T=
n.480T=
n.831T=
n.691T=
n.674T=
n.646T=
n.719T=
n.786T=
n.497T=
n.357T=
n.708T=
n.568T=
n.551T=
n.523T=
n.596T=
n.663T=
1g.111120670A>CCA341819072DRAM2c.363T>G (p.His121Gln)
n.137T>G
n.684T>G
n.379T>G
n.607T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.93T>G (p.His31Gln)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.620T>G
n.480T>G
n.831T>G
n.691T>G
n.674T>G
n.646T>G
n.719T>G
n.786T>G
n.497T>G
n.357T>G
n.708T>G
n.568T>G
n.551T>G
n.523T>G
n.596T>G
n.663T>G
1g.111120670A>GCA419621681DRAM2c.363T>C (p.His121=)
n.137T>C
n.684T>C
n.379T>C
n.607T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.93T>C (p.His31=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.620T>C
n.480T>C
n.831T>C
n.691T>C
n.674T>C
n.646T>C
n.719T>C
n.786T>C
n.497T>C
n.357T>C
n.708T>C
n.568T>C
n.551T>C
n.523T>C
n.596T>C
n.663T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111120670A>TCA341819073DRAM2c.363T>A (p.His121Gln)
n.137T>A
n.684T>A
n.379T>A
n.607T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.93T>A (p.His31Gln)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.620T>A
n.480T>A
n.831T>A
n.691T>A
n.674T>A
n.646T>A
n.719T>A
n.786T>A
n.497T>A
n.357T>A
n.708T>A
n.568T>A
n.551T>A
n.523T>A
n.596T>A
n.663T>A
1g.111120670_111120678delinsATGTGCAGCCA1188789438DRAM2c.355_363delinsGCTGCACAT (p.Ala119=)
n.129_137delinsGCTGCACAT
n.676_684delinsGCTGCACAT
n.371_379delinsGCTGCACAT
n.599_607delinsGCTGCACAT
c.*42_*50delinsGCTGCACAT (n.*42_*50delinsGCTGCACAT)
c.85_93delinsGCTGCACAT (p.Ala29=)
c.-36_-28delinsGCTGCACAT (n.-36_-28delinsGCTGCACAT)
n.612_620delinsGCTGCACAT
n.472_480delinsGCTGCACAT
n.823_831delinsGCTGCACAT
n.683_691delinsGCTGCACAT
n.666_674delinsGCTGCACAT
n.638_646delinsGCTGCACAT
n.711_719delinsGCTGCACAT
n.778_786delinsGCTGCACAT
n.489_497delinsGCTGCACAT
n.349_357delinsGCTGCACAT
n.700_708delinsGCTGCACAT
n.560_568delinsGCTGCACAT
n.543_551delinsGCTGCACAT
n.515_523delinsGCTGCACAT
n.588_596delinsGCTGCACAT
n.655_663delinsGCTGCACAT
1g.111120671T>ACA200119DRAM2c.362A>T (p.His121Leu)
n.136A>T
n.683A>T
n.378A>T
n.606A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.92A>T (p.His31Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.619A>T
n.479A>T
n.830A>T
n.690A>T
n.673A>T
n.645A>T
n.718A>T
n.785A>T
n.496A>T
n.356A>T
n.707A>T
n.567A>T
n.550A>T
n.522A>T
n.595A>T
n.662A>T
 ClinVar dbSNP
1g.111120671T>CCA341819074DRAM2c.362A>G (p.His121Arg)
n.136A>G
n.683A>G
n.378A>G
n.606A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.92A>G (p.His31Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.619A>G
n.479A>G
n.830A>G
n.690A>G
n.673A>G
n.645A>G
n.718A>G
n.785A>G
n.496A>G
n.356A>G
n.707A>G
n.567A>G
n.550A>G
n.522A>G
n.595A>G
n.662A>G
 gnomAD v4
1g.111120671T>GCA341819075DRAM2c.362A>C (p.His121Pro)
n.136A>C
n.683A>C
n.378A>C
n.606A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched