| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.111119225G>T | CA2674832957 | WDR36 | c.1904+105G>T (n.1904+105G>T) c.2072+105G>T (n.2072+105G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119226G>A | CA124932850 | WDR36 | c.1904+106G>A (n.1904+106G>A) c.2072+106G>A (n.2072+106G>A) | dbSNP |
| 5 | g.111119226G= | CA1572628413 | WDR36 | c.1904+106G= (n.1904+106G=) c.2072+106G= (n.2072+106G=) | |
| 5 | g.111119228_111119229del | CA2674832958 | WDR36 | c.1904+108_1904+109del (n.1904+108_1904+109del) c.2072+108_2072+109del (n.2072+108_2072+109del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119230T>C | CA801863820 | WDR36 | c.1904+110T>C (n.1904+110T>C) c.2072+110T>C (n.2072+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119230T>G | CA561884033 | WDR36 | c.1904+110T>G (n.1904+110T>G) c.2072+110T>G (n.2072+110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119230T= | CA1572628414 | WDR36 | c.1904+110T= (n.1904+110T=) c.2072+110T= (n.2072+110T=) | |
| 5 | g.111119231G>A | CA1572628416 | WDR36 | c.1904+111G>A (n.1904+111G>A) c.2072+111G>A (n.2072+111G>A) | dbSNP |
| 5 | g.111119231G= | CA1572628415 | WDR36 | c.1904+111G= (n.1904+111G=) c.2072+111G= (n.2072+111G=) | |
| 5 | g.111119232T>A | CA2674832959 | WDR36 | c.1904+112T>A (n.1904+112T>A) c.2072+112T>A (n.2072+112T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119232T>C | CA2674832960 | WDR36 | c.1904+112T>C (n.1904+112T>C) c.2072+112T>C (n.2072+112T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119233C>A | CA2674832961 | WDR36 | c.1904+113C>A (n.1904+113C>A) c.2072+113C>A (n.2072+113C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119234A= | CA1572628417 | WDR36 | c.1904+114A= (n.1904+114A=) c.2072+114A= (n.2072+114A=) | |
| 5 | g.111119234A>C | CA1572628418 | WDR36 | c.1904+114A>C (n.1904+114A>C) c.2072+114A>C (n.2072+114A>C) | dbSNP |
| 5 | g.111119235C>A | CA561884035 | WDR36 | c.1904+115C>A (n.1904+115C>A) c.2072+115C>A (n.2072+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119235C= | CA1572628419 | WDR36 | c.1904+115C= (n.1904+115C=) c.2072+115C= (n.2072+115C=) | |
| 5 | g.111119237A>G | CA2674832962 | WDR36 | c.1904+117A>G (n.1904+117A>G) c.2072+117A>G (n.2072+117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119238G>A | CA801863824 | WDR36 | c.1904+118G>A (n.1904+118G>A) c.2072+118G>A (n.2072+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119238G>C | CA2767910317 | WDR36 | c.1904+118G>C (n.1904+118G>C) c.2072+118G>C (n.2072+118G>C) | |
| 5 | g.111119238G= | CA1572628420 | WDR36 | c.1904+118G= (n.1904+118G=) c.2072+118G= (n.2072+118G=) | |
| 5 | g.111119238G>T | CA2674832963 | WDR36 | c.1904+118G>T (n.1904+118G>T) c.2072+118G>T (n.2072+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119240T>A | CA2674832964 | WDR36 | c.1904+120T>A (n.1904+120T>A) c.2072+120T>A (n.2072+120T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119240T>G | CA1572628422 | WDR36 | c.1904+120T>G (n.1904+120T>G) c.2072+120T>G (n.2072+120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111119240T= | CA1572628421 | WDR36 | c.1904+120T= (n.1904+120T=) c.2072+120T= (n.2072+120T=) | |
| 5 | g.111119243C>A | CA2674832965 | WDR36 | c.1904+123C>A (n.1904+123C>A) c.2072+123C>A (n.2072+123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119243C= | CA1572628423 | WDR36 | c.1904+123C= (n.1904+123C=) c.2072+123C= (n.2072+123C=) | |
| 5 | g.111119243C>T | CA1572628424 | WDR36 | c.1904+123C>T (n.1904+123C>T) c.2072+123C>T (n.2072+123C>T) | dbSNP |
| 5 | g.111119244A= | CA1572628425 | WDR36 | c.1904+124A= (n.1904+124A=) c.2072+124A= (n.2072+124A=) | |
| 5 | g.111119244A>G | CA124932863 | WDR36 | c.1904+124A>G (n.1904+124A>G) c.2072+124A>G (n.2072+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111119245C>A | CA2674832966 | WDR36 | c.1904+125C>A (n.1904+125C>A) c.2072+125C>A (n.2072+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119245C= | CA1572628426 | WDR36 | c.1904+125C= (n.1904+125C=) c.2072+125C= (n.2072+125C=) | |
| 5 | g.111119245C>G | CA124932883 | WDR36 | c.1904+125C>G (n.1904+125C>G) c.2072+125C>G (n.2072+125C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119245C>T | CA124932886 | WDR36 | c.1904+125C>T (n.1904+125C>T) c.2072+125C>T (n.2072+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119246del | CA2674832967 | WDR36 | c.1904+126del (n.1904+126del) c.2072+126del (n.2072+126del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119247G>A | CA2674832968 | WDR36 | c.1904+127G>A (n.1904+127G>A) c.2072+127G>A (n.2072+127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119247G>C | CA2674832969 | WDR36 | c.1904+127G>C (n.1904+127G>C) c.2072+127G>C (n.2072+127G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119248A= | CA1572628428 | WDR36 | c.1904+128A= (n.1904+128A=) c.2072+128A= (n.2072+128A=) | |
| 5 | g.111119248A>G | CA1572628429 | WDR36 | c.1904+128A>G (n.1904+128A>G) c.2072+128A>G (n.2072+128A>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119248_111119252delinsATACT | CA1572628427 | WDR36 | c.1904+128_1904+132delinsATACT (n.1904+128_1904+132delinsATACT) c.2072+128_2072+132delinsATACT (n.2072+128_2072+132delinsATACT) | |
| 5 | g.111119251_111119254del | CA124932887 | WDR36 | c.1904+131_1904+134del (n.1904+131_1904+134del) c.2072+131_2072+134del (n.2072+131_2072+134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119250A= | CA1572628430 | WDR36 | c.1904+130A= (n.1904+130A=) c.2072+130A= (n.2072+130A=) | |
| 5 | g.111119250A>G | CA124932889 | WDR36 | c.1904+130A>G (n.1904+130A>G) c.2072+130A>G (n.2072+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111119252T>G | CA801863838 | WDR36 | c.1904+132T>G (n.1904+132T>G) c.2072+132T>G (n.2072+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119252T= | CA1572628431 | WDR36 | c.1904+132T= (n.1904+132T=) c.2072+132T= (n.2072+132T=) | |
| 5 | g.111119257T>A | CA2674832970 | WDR36 | c.1904+137T>A (n.1904+137T>A) c.2072+137T>A (n.2072+137T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119258C>A | CA2674832971 | WDR36 | c.1904+138C>A (n.1904+138C>A) c.2072+138C>A (n.2072+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119258C= | CA1572628432 | WDR36 | c.1904+138C= (n.1904+138C=) c.2072+138C= (n.2072+138C=) | |
| 5 | g.111119258C>T | CA124932893 | WDR36 | c.1904+138C>T (n.1904+138C>T) c.2072+138C>T (n.2072+138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119259A= | CA1572628433 | WDR36 | c.1904+139A= (n.1904+139A=) c.2072+139A= (n.2072+139A=) | |
| 5 | g.111119259A>T | CA1572628434 | WDR36 | c.1904+139A>T (n.1904+139A>T) c.2072+139A>T (n.2072+139A>T) | dbSNP |
| 5 | g.111119260C>A | CA2674832972 | WDR36 | c.1904+140C>A (n.1904+140C>A) c.2072+140C>A (n.2072+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119260C= | CA1572628435 | WDR36 | c.1904+140C= (n.1904+140C=) c.2072+140C= (n.2072+140C=) | |
| 5 | g.111119260C>T | CA801863845 | WDR36 | c.1904+140C>T (n.1904+140C>T) c.2072+140C>T (n.2072+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119260_111119262delinsCTG | CA1572628436 | WDR36 | c.1904+140_1904+142delinsCTG (n.1904+140_1904+142delinsCTG) c.2072+140_2072+142delinsCTG (n.2072+140_2072+142delinsCTG) | |
| 5 | g.111119261T>C | CA1572628438 | WDR36 | c.1904+141T>C (n.1904+141T>C) c.2072+141T>C (n.2072+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111119261T= | CA1572628437 | WDR36 | c.1904+141T= (n.1904+141T=) c.2072+141T= (n.2072+141T=) | |
| 5 | g.111119262_111119263del | CA124932902 | WDR36 | c.1904+142_1904+143del (n.1904+142_1904+143del) c.2072+142_2072+143del (n.2072+142_2072+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119262G>A | CA561884039 | WDR36 | c.1904+142G>A (n.1904+142G>A) c.2072+142G>A (n.2072+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119262G>C | CA1572628440 | WDR36 | c.1904+142G>C (n.1904+142G>C) c.2072+142G>C (n.2072+142G>C) | dbSNP |
| 5 | g.111119262G= | CA1572628439 | WDR36 | c.1904+142G= (n.1904+142G=) c.2072+142G= (n.2072+142G=) | |
| 5 | g.111119264A= | CA1572628441 | WDR36 | c.1904+144A= (n.1904+144A=) c.2072+144A= (n.2072+144A=) | |
| 5 | g.111119264A>C | CA124932919 | WDR36 | c.1904+144A>C (n.1904+144A>C) c.2072+144A>C (n.2072+144A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111119264A>G | CA1572628442 | WDR36 | c.1904+144A>G (n.1904+144A>G) c.2072+144A>G (n.2072+144A>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119266G>A | CA561884041 | WDR36 | c.1904+146G>A (n.1904+146G>A) c.2072+146G>A (n.2072+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119266G= | CA1572628443 | WDR36 | c.1904+146G= (n.1904+146G=) c.2072+146G= (n.2072+146G=) | |
| 5 | g.111119266G>T | CA2674832973 | WDR36 | c.1904+146G>T (n.1904+146G>T) c.2072+146G>T (n.2072+146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119268C>A | CA2674832974 | WDR36 | c.1904+148C>A (n.1904+148C>A) c.2072+148C>A (n.2072+148C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119268C>T | CA2674832975 | WDR36 | c.1904+148C>T (n.1904+148C>T) c.2072+148C>T (n.2072+148C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119268_111119270delinsCTG | CA1572628444 | WDR36 | c.1904+148_1904+150delinsCTG (n.1904+148_1904+150delinsCTG) c.2072+148_2072+150delinsCTG (n.2072+148_2072+150delinsCTG) | |
| 5 | g.111119269T>C | CA1080096011 | WDR36 | c.1904+149T>C (n.1904+149T>C) c.2072+149T>C (n.2072+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119269T= | CA1572628445 | WDR36 | c.1904+149T= (n.1904+149T=) c.2072+149T= (n.2072+149T=) | |
| 5 | g.111119269dup | CA2674832976 | WDR36 | c.1904+149dup (n.1904+149dup) c.2072+149dup (n.2072+149dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119269_111119270del | CA1572628446 | WDR36 | c.1904+149_1904+150del (n.1904+149_1904+150del) c.2072+149_2072+150del (n.2072+149_2072+150del) | dbSNP |
| 5 | g.111119270G>C | CA2526090439 | WDR36 | c.1904+150G>C (n.1904+150G>C) c.2072+150G>C (n.2072+150G>C) | |
| 5 | g.111119270G>T | CA2674832977 | WDR36 | c.1904+150G>T (n.1904+150G>T) c.2072+150G>T (n.2072+150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119271A>G | CA2674832978 | WDR36 | c.1904+151A>G (n.1904+151A>G) c.2072+151A>G (n.2072+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119279A>C | CA2709830072 | WDR36 | c.1904+159A>C (n.1904+159A>C) c.2072+159A>C (n.2072+159A>C) | dbSNP |
| 5 | g.111119280A>G | CA2767910318 | WDR36 | c.1904+160A>G (n.1904+160A>G) c.2072+160A>G (n.2072+160A>G) | |
| 5 | g.111119283T>G | CA801863869 | WDR36 | c.1904+163T>G (n.1904+163T>G) c.2072+163T>G (n.2072+163T>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119283T= | CA1572628447 | WDR36 | c.1904+163T= (n.1904+163T=) c.2072+163T= (n.2072+163T=) | |
| 5 | g.111119284C>A | CA124932927 | WDR36 | c.1904+164C>A (n.1904+164C>A) c.2072+164C>A (n.2072+164C>A) | dbSNP |
| 5 | g.111119284C= | CA1572628448 | WDR36 | c.1904+164C= (n.1904+164C=) c.2072+164C= (n.2072+164C=) | |
| 5 | g.111119284C>T | CA1080096014 | WDR36 | c.1904+164C>T (n.1904+164C>T) c.2072+164C>T (n.2072+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119285T>G | CA124932945 | WDR36 | c.1904+165T>G (n.1904+165T>G) c.2072+165T>G (n.2072+165T>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119285T= | CA1572628449 | WDR36 | c.1904+165T= (n.1904+165T=) c.2072+165T= (n.2072+165T=) | |
| 5 | g.111119290G>C | CA1572628451 | WDR36 | c.1904+170G>C (n.1904+170G>C) c.2072+170G>C (n.2072+170G>C) | dbSNP |
| 5 | g.111119290G= | CA1572628450 | WDR36 | c.1904+170G= (n.1904+170G=) c.2072+170G= (n.2072+170G=) | |
| 5 | g.111119293A= | CA1572628452 | WDR36 | c.1904+173A= (n.1904+173A=) c.2072+173A= (n.2072+173A=) | |
| 5 | g.111119293A>G | CA124932961 | WDR36 | c.1904+173A>G (n.1904+173A>G) c.2072+173A>G (n.2072+173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119296G>A | CA124932982 | WDR36 | c.1904+176G>A (n.1904+176G>A) c.2072+176G>A (n.2072+176G>A) | dbSNP |
| 5 | g.111119296G= | CA1572628453 | WDR36 | c.1904+176G= (n.1904+176G=) c.2072+176G= (n.2072+176G=) | |
| 5 | g.111119301C= | CA1572628454 | WDR36 | c.1904+181C= (n.1904+181C=) c.2072+181C= (n.2072+181C=) | |
| 5 | g.111119301C>T | CA801863877 | WDR36 | c.1904+181C>T (n.1904+181C>T) c.2072+181C>T (n.2072+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119306T>G | CA1572628456 | WDR36 | c.1904+186T>G (n.1904+186T>G) c.2072+186T>G (n.2072+186T>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119306T= | CA1572628455 | WDR36 | c.1904+186T= (n.1904+186T=) c.2072+186T= (n.2072+186T=) | |
| 5 | g.111119312_111119313insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGTAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT | CA2501094272 | WDR36 | c.1904+192_1904+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGTAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT (n.1904+192_1904+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGTAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT) c.2072+192_2072+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGTAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT (n.2072+192_2072+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGTAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT) | |
| 5 | g.111119312_111119313insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGCAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT | CA2520868017 | WDR36 | c.1904+192_1904+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGCAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT (n.1904+192_1904+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGCAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT) c.2072+192_2072+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGCAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT (n.2072+192_2072+193insTGCCATAACGAGGGTGAAACATGACGTAAAATACTGTAAGGTATGCCACAATATCTCTGATACTGACGTCTGTTCCATCTGCTCTGATCCGCGCAGAGACGCCTCTGTGGTGTGTGT) | |
| 5 | g.111119314G>A | CA801863881 | WDR36 | c.1904+194G>A (n.1904+194G>A) c.2072+194G>A (n.2072+194G>A) | dbSNP |
| 5 | g.111119314G= | CA1572628457 | WDR36 | c.1904+194G= (n.1904+194G=) c.2072+194G= (n.2072+194G=) | |
| 5 | g.111119314G>T | CA561884044 | WDR36 | c.1904+194G>T (n.1904+194G>T) c.2072+194G>T (n.2072+194G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119316A= | CA1572628458 | WDR36 | c.1904+196A= (n.1904+196A=) c.2072+196A= (n.2072+196A=) | |
| 5 | g.111119316A>G | CA1080096022 | WDR36 | c.1904+196A>G (n.1904+196A>G) c.2072+196A>G (n.2072+196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119318A= | CA1572628459 | WDR36 | c.1904+198A= (n.1904+198A=) c.2072+198A= (n.2072+198A=) | |
| 5 | g.111119318A>G | CA124933013 | WDR36 | c.1904+198A>G (n.1904+198A>G) c.2072+198A>G (n.2072+198A>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119319T>C | CA2767910319 | WDR36 | c.1904+199T>C (n.1904+199T>C) c.2072+199T>C (n.2072+199T>C) | |
| 5 | g.111119323A= | CA1572628460 | WDR36 | c.1904+203A= (n.1904+203A=) c.2072+203A= (n.2072+203A=) | |
| 5 | g.111119323A>C | CA801863883 | WDR36 | c.1904+203A>C (n.1904+203A>C) c.2072+203A>C (n.2072+203A>C) | dbSNP |
| 5 | g.111119323A>G | CA1572628461 | WDR36 | c.1904+203A>G (n.1904+203A>G) c.2072+203A>G (n.2072+203A>G) | dbSNP |
| 5 | g.111119324A= | CA1572628462 | WDR36 | c.1904+204A= (n.1904+204A=) c.2072+204A= (n.2072+204A=) | |
| 5 | g.111119324A>G | CA1572628463 | WDR36 | c.1904+204A>G (n.1904+204A>G) c.2072+204A>G (n.2072+204A>G) | dbSNP |