| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11111757G>A | CA631765919 | LDLR | c.1444+118G>A (n.1444+118G>A) c.1186+118G>A (n.1186+118G>A) c.1066+118G>A (n.1066+118G>A) c.1440+118G>A c.682+118G>A (n.682+118G>A) c.1063+118G>A (n.1063+118G>A) c.805+118G>A (n.805+118G>A) n.185+118G>A c.666+118G>A n.1336+118G>A n.1303+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111757G>C | CA2582474475 | LDLR | c.1444+118G>C (n.1444+118G>C) c.1186+118G>C (n.1186+118G>C) c.1066+118G>C (n.1066+118G>C) c.1440+118G>C c.682+118G>C (n.682+118G>C) c.1063+118G>C (n.1063+118G>C) c.805+118G>C (n.805+118G>C) n.185+118G>C c.666+118G>C n.1336+118G>C n.1303+118G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111757G= | CA2322770879 | LDLR | c.1444+118G= (n.1444+118G=) c.1186+118G= (n.1186+118G=) c.1066+118G= (n.1066+118G=) c.1440+118G= c.682+118G= (n.682+118G=) c.1063+118G= (n.1063+118G=) c.805+118G= (n.805+118G=) n.185+118G= c.666+118G= n.1336+118G= n.1303+118G= | |
| 19 | g.11111757G>T | CA2582474474 | LDLR | c.1444+118G>T (n.1444+118G>T) c.1186+118G>T (n.1186+118G>T) c.1066+118G>T (n.1066+118G>T) c.1440+118G>T c.682+118G>T (n.682+118G>T) c.1063+118G>T (n.1063+118G>T) c.805+118G>T (n.805+118G>T) n.185+118G>T c.666+118G>T n.1336+118G>T n.1303+118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111758C>A | CA2582474476 | LDLR | c.1444+119C>A (n.1444+119C>A) c.1186+119C>A (n.1186+119C>A) c.1066+119C>A (n.1066+119C>A) c.1440+119C>A c.682+119C>A (n.682+119C>A) c.1063+119C>A (n.1063+119C>A) c.805+119C>A (n.805+119C>A) n.185+119C>A c.666+119C>A n.1336+119C>A n.1303+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111758C>T | CA2582474477 | LDLR | c.1444+119C>T (n.1444+119C>T) c.1186+119C>T (n.1186+119C>T) c.1066+119C>T (n.1066+119C>T) c.1440+119C>T c.682+119C>T (n.682+119C>T) c.1063+119C>T (n.1063+119C>T) c.805+119C>T (n.805+119C>T) n.185+119C>T c.666+119C>T n.1336+119C>T n.1303+119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111759T>A | CA2735609714 | LDLR | c.1444+120T>A (n.1444+120T>A) c.1186+120T>A (n.1186+120T>A) c.1066+120T>A (n.1066+120T>A) c.1440+120T>A c.682+120T>A (n.682+120T>A) c.1063+120T>A (n.1063+120T>A) c.805+120T>A (n.805+120T>A) n.185+120T>A c.666+120T>A n.1336+120T>A n.1303+120T>A | dbSNP |
| 19 | g.11111759T>C | CA2582474478 | LDLR | c.1444+120T>C (n.1444+120T>C) c.1186+120T>C (n.1186+120T>C) c.1066+120T>C (n.1066+120T>C) c.1440+120T>C c.682+120T>C (n.682+120T>C) c.1063+120T>C (n.1063+120T>C) c.805+120T>C (n.805+120T>C) n.185+120T>C c.666+120T>C n.1336+120T>C n.1303+120T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111759T>G | CA2582474479 | LDLR | c.1444+120T>G (n.1444+120T>G) c.1186+120T>G (n.1186+120T>G) c.1066+120T>G (n.1066+120T>G) c.1440+120T>G c.682+120T>G (n.682+120T>G) c.1063+120T>G (n.1063+120T>G) c.805+120T>G (n.805+120T>G) n.185+120T>G c.666+120T>G n.1336+120T>G n.1303+120T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111760C>A | CA2582474480 | LDLR | c.1444+121C>A (n.1444+121C>A) c.1186+121C>A (n.1186+121C>A) c.1066+121C>A (n.1066+121C>A) c.1440+121C>A c.682+121C>A (n.682+121C>A) c.1063+121C>A (n.1063+121C>A) c.805+121C>A (n.805+121C>A) n.185+121C>A c.666+121C>A n.1336+121C>A n.1303+121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111761C>T | CA2735609728 | LDLR | c.1444+122C>T (n.1444+122C>T) c.1186+122C>T (n.1186+122C>T) c.1066+122C>T (n.1066+122C>T) c.1440+122C>T c.682+122C>T (n.682+122C>T) c.1063+122C>T (n.1063+122C>T) c.805+122C>T (n.805+122C>T) n.185+122C>T c.666+122C>T n.1336+122C>T n.1303+122C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111762T>A | CA2582474481 | LDLR | c.1444+123T>A (n.1444+123T>A) c.1186+123T>A (n.1186+123T>A) c.1066+123T>A (n.1066+123T>A) c.1440+123T>A c.682+123T>A (n.682+123T>A) c.1063+123T>A (n.1063+123T>A) c.805+123T>A (n.805+123T>A) n.185+123T>A c.666+123T>A n.1336+123T>A n.1303+123T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111762T>C | CA2582474482 | LDLR | c.1444+123T>C (n.1444+123T>C) c.1186+123T>C (n.1186+123T>C) c.1066+123T>C (n.1066+123T>C) c.1440+123T>C c.682+123T>C (n.682+123T>C) c.1063+123T>C (n.1063+123T>C) c.805+123T>C (n.805+123T>C) n.185+123T>C c.666+123T>C n.1336+123T>C n.1303+123T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111763G>A | CA2582474483 | LDLR | c.1444+124G>A (n.1444+124G>A) c.1186+124G>A (n.1186+124G>A) c.1066+124G>A (n.1066+124G>A) c.1440+124G>A c.682+124G>A (n.682+124G>A) c.1063+124G>A (n.1063+124G>A) c.805+124G>A (n.805+124G>A) n.185+124G>A c.666+124G>A n.1336+124G>A n.1303+124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111763G>C | CA305299783 | LDLR | c.1444+124G>C (n.1444+124G>C) c.1186+124G>C (n.1186+124G>C) c.1066+124G>C (n.1066+124G>C) c.1440+124G>C c.682+124G>C (n.682+124G>C) c.1063+124G>C (n.1063+124G>C) c.805+124G>C (n.805+124G>C) n.185+124G>C c.666+124G>C n.1336+124G>C n.1303+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111763G= | CA2322770880 | LDLR | c.1444+124G= (n.1444+124G=) c.1186+124G= (n.1186+124G=) c.1066+124G= (n.1066+124G=) c.1440+124G= c.682+124G= (n.682+124G=) c.1063+124G= (n.1063+124G=) c.805+124G= (n.805+124G=) n.185+124G= c.666+124G= n.1336+124G= n.1303+124G= | |
| 19 | g.11111763G>T | CA2582474484 | LDLR | c.1444+124G>T (n.1444+124G>T) c.1186+124G>T (n.1186+124G>T) c.1066+124G>T (n.1066+124G>T) c.1440+124G>T c.682+124G>T (n.682+124G>T) c.1063+124G>T (n.1063+124G>T) c.805+124G>T (n.805+124G>T) n.185+124G>T c.666+124G>T n.1336+124G>T n.1303+124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111764A>G | CA2582474485 | LDLR | c.1444+125A>G (n.1444+125A>G) c.1186+125A>G (n.1186+125A>G) c.1066+125A>G (n.1066+125A>G) c.1440+125A>G c.682+125A>G (n.682+125A>G) c.1063+125A>G (n.1063+125A>G) c.805+125A>G (n.805+125A>G) n.185+125A>G c.666+125A>G n.1336+125A>G n.1303+125A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111765G>A | CA2582474486 | LDLR | c.1444+126G>A (n.1444+126G>A) c.1186+126G>A (n.1186+126G>A) c.1066+126G>A (n.1066+126G>A) c.1440+126G>A c.682+126G>A (n.682+126G>A) c.1063+126G>A (n.1063+126G>A) c.805+126G>A (n.805+126G>A) n.185+126G>A c.666+126G>A n.1336+126G>A n.1303+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111765G= | CA2322770881 | LDLR | c.1444+126G= (n.1444+126G=) c.1186+126G= (n.1186+126G=) c.1066+126G= (n.1066+126G=) c.1440+126G= c.682+126G= (n.682+126G=) c.1063+126G= (n.1063+126G=) c.805+126G= (n.805+126G=) n.185+126G= c.666+126G= n.1336+126G= n.1303+126G= | |
| 19 | g.11111765G>T | CA305299784 | LDLR | c.1444+126G>T (n.1444+126G>T) c.1186+126G>T (n.1186+126G>T) c.1066+126G>T (n.1066+126G>T) c.1440+126G>T c.682+126G>T (n.682+126G>T) c.1063+126G>T (n.1063+126G>T) c.805+126G>T (n.805+126G>T) n.185+126G>T c.666+126G>T n.1336+126G>T n.1303+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111767G>A | CA2582474487 | LDLR | c.1444+128G>A (n.1444+128G>A) c.1186+128G>A (n.1186+128G>A) c.1066+128G>A (n.1066+128G>A) c.1440+128G>A c.682+128G>A (n.682+128G>A) c.1063+128G>A (n.1063+128G>A) c.805+128G>A (n.805+128G>A) n.185+128G>A c.666+128G>A n.1336+128G>A n.1303+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111767G>T | CA2582474488 | LDLR | c.1444+128G>T (n.1444+128G>T) c.1186+128G>T (n.1186+128G>T) c.1066+128G>T (n.1066+128G>T) c.1440+128G>T c.682+128G>T (n.682+128G>T) c.1063+128G>T (n.1063+128G>T) c.805+128G>T (n.805+128G>T) n.185+128G>T c.666+128G>T n.1336+128G>T n.1303+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111768C>A | CA2582474490 | LDLR | c.1444+129C>A (n.1444+129C>A) c.1186+129C>A (n.1186+129C>A) c.1066+129C>A (n.1066+129C>A) c.1440+129C>A c.682+129C>A (n.682+129C>A) c.1063+129C>A (n.1063+129C>A) c.805+129C>A (n.805+129C>A) n.185+129C>A c.666+129C>A n.1336+129C>A n.1303+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111768C= | CA2322770882 | LDLR | c.1444+129C= (n.1444+129C=) c.1186+129C= (n.1186+129C=) c.1066+129C= (n.1066+129C=) c.1440+129C= c.682+129C= (n.682+129C=) c.1063+129C= (n.1063+129C=) c.805+129C= (n.805+129C=) n.185+129C= c.666+129C= n.1336+129C= n.1303+129C= | |
| 19 | g.11111768C>G | CA2322770883 | LDLR | c.1444+129C>G (n.1444+129C>G) c.1186+129C>G (n.1186+129C>G) c.1066+129C>G (n.1066+129C>G) c.1440+129C>G c.682+129C>G (n.682+129C>G) c.1063+129C>G (n.1063+129C>G) c.805+129C>G (n.805+129C>G) n.185+129C>G c.666+129C>G n.1336+129C>G n.1303+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111768C>T | CA2582474489 | LDLR | c.1444+129C>T (n.1444+129C>T) c.1186+129C>T (n.1186+129C>T) c.1066+129C>T (n.1066+129C>T) c.1440+129C>T c.682+129C>T (n.682+129C>T) c.1063+129C>T (n.1063+129C>T) c.805+129C>T (n.805+129C>T) n.185+129C>T c.666+129C>T n.1336+129C>T n.1303+129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111769T>C | CA2582474491 | LDLR | c.1444+130T>C (n.1444+130T>C) c.1186+130T>C (n.1186+130T>C) c.1066+130T>C (n.1066+130T>C) c.1440+130T>C c.682+130T>C (n.682+130T>C) c.1063+130T>C (n.1063+130T>C) c.805+130T>C (n.805+130T>C) n.185+130T>C c.666+130T>C n.1336+130T>C n.1303+130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111770C>A | CA2582474492 | LDLR | c.1444+131C>A (n.1444+131C>A) c.1186+131C>A (n.1186+131C>A) c.1066+131C>A (n.1066+131C>A) c.1440+131C>A c.682+131C>A (n.682+131C>A) c.1063+131C>A (n.1063+131C>A) c.805+131C>A (n.805+131C>A) n.185+131C>A c.666+131C>A n.1336+131C>A n.1303+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111771T>C | CA2582474493 | LDLR | c.1444+132T>C (n.1444+132T>C) c.1186+132T>C (n.1186+132T>C) c.1066+132T>C (n.1066+132T>C) c.1440+132T>C c.682+132T>C (n.682+132T>C) c.1063+132T>C (n.1063+132T>C) c.805+132T>C (n.805+132T>C) n.185+132T>C c.666+132T>C n.1336+132T>C n.1303+132T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111771T>G | CA2582474494 | LDLR | c.1444+132T>G (n.1444+132T>G) c.1186+132T>G (n.1186+132T>G) c.1066+132T>G (n.1066+132T>G) c.1440+132T>G c.682+132T>G (n.682+132T>G) c.1063+132T>G (n.1063+132T>G) c.805+132T>G (n.805+132T>G) n.185+132T>G c.666+132T>G n.1336+132T>G n.1303+132T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111772G>A | CA2322770884 | LDLR | c.1444+133G>A (n.1444+133G>A) c.1186+133G>A (n.1186+133G>A) c.1066+133G>A (n.1066+133G>A) c.1440+133G>A c.682+133G>A (n.682+133G>A) c.1063+133G>A (n.1063+133G>A) c.805+133G>A (n.805+133G>A) n.185+133G>A c.666+133G>A n.1336+133G>A n.1303+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111772G= | CA2322770885 | LDLR | c.1444+133G= (n.1444+133G=) c.1186+133G= (n.1186+133G=) c.1066+133G= (n.1066+133G=) c.1440+133G= c.682+133G= (n.682+133G=) c.1063+133G= (n.1063+133G=) c.805+133G= (n.805+133G=) n.185+133G= c.666+133G= n.1336+133G= n.1303+133G= | |
| 19 | g.11111772G>T | CA2582474495 | LDLR | c.1444+133G>T (n.1444+133G>T) c.1186+133G>T (n.1186+133G>T) c.1066+133G>T (n.1066+133G>T) c.1440+133G>T c.682+133G>T (n.682+133G>T) c.1063+133G>T (n.1063+133G>T) c.805+133G>T (n.805+133G>T) n.185+133G>T c.666+133G>T n.1336+133G>T n.1303+133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111773G>A | CA2582474496 | LDLR | c.1444+134G>A (n.1444+134G>A) c.1186+134G>A (n.1186+134G>A) c.1066+134G>A (n.1066+134G>A) c.1440+134G>A c.682+134G>A (n.682+134G>A) c.1063+134G>A (n.1063+134G>A) c.805+134G>A (n.805+134G>A) n.185+134G>A c.666+134G>A n.1336+134G>A n.1303+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111774C>A | CA305299785 | LDLR | c.1444+135C>A (n.1444+135C>A) c.1186+135C>A (n.1186+135C>A) c.1066+135C>A (n.1066+135C>A) c.1440+135C>A c.682+135C>A (n.682+135C>A) c.1063+135C>A (n.1063+135C>A) c.805+135C>A (n.805+135C>A) n.185+135C>A c.666+135C>A n.1336+135C>A n.1303+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111774C= | CA2322770886 | LDLR | c.1444+135C= (n.1444+135C=) c.1186+135C= (n.1186+135C=) c.1066+135C= (n.1066+135C=) c.1440+135C= c.682+135C= (n.682+135C=) c.1063+135C= (n.1063+135C=) c.805+135C= (n.805+135C=) n.185+135C= c.666+135C= n.1336+135C= n.1303+135C= | |
| 19 | g.11111774C>T | CA783240947 | LDLR | c.1444+135C>T (n.1444+135C>T) c.1186+135C>T (n.1186+135C>T) c.1066+135C>T (n.1066+135C>T) c.1440+135C>T c.682+135C>T (n.682+135C>T) c.1063+135C>T (n.1063+135C>T) c.805+135C>T (n.805+135C>T) n.185+135C>T c.666+135C>T n.1336+135C>T n.1303+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111775A= | CA2322770887 | LDLR | c.1444+136A= (n.1444+136A=) c.1186+136A= (n.1186+136A=) c.1066+136A= (n.1066+136A=) c.1440+136A= c.682+136A= (n.682+136A=) c.1063+136A= (n.1063+136A=) c.805+136A= (n.805+136A=) n.185+136A= c.666+136A= n.1336+136A= n.1303+136A= | |
| 19 | g.11111775A>G | CA2322770888 | LDLR | c.1444+136A>G (n.1444+136A>G) c.1186+136A>G (n.1186+136A>G) c.1066+136A>G (n.1066+136A>G) c.1440+136A>G c.682+136A>G (n.682+136A>G) c.1063+136A>G (n.1063+136A>G) c.805+136A>G (n.805+136A>G) n.185+136A>G c.666+136A>G n.1336+136A>G n.1303+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776G>A | CA2582474497 | LDLR | c.1444+137G>A (n.1444+137G>A) c.1186+137G>A (n.1186+137G>A) c.1066+137G>A (n.1066+137G>A) c.1440+137G>A c.682+137G>A (n.682+137G>A) c.1063+137G>A (n.1063+137G>A) c.805+137G>A (n.805+137G>A) n.185+137G>A c.666+137G>A n.1336+137G>A n.1303+137G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776G>T | CA2582474498 | LDLR | c.1444+137G>T (n.1444+137G>T) c.1186+137G>T (n.1186+137G>T) c.1066+137G>T (n.1066+137G>T) c.1440+137G>T c.682+137G>T (n.682+137G>T) c.1063+137G>T (n.1063+137G>T) c.805+137G>T (n.805+137G>T) n.185+137G>T c.666+137G>T n.1336+137G>T n.1303+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776_11111777insACTCCCCTGCCA | CA2582474501 | LDLR | c.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCA (n.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCA) c.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCA (n.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCA) c.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCA (n.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCA) c.1440+137_1440+138insACTCCCCTGCCA c.682+137_682+138insACTCCCCTGCCA (n.682+137_682+138insACTCCCCTGCCA) c.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCA (n.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCA) c.805+137_805+138insACTCCCCTGCCA (n.805+137_805+138insACTCCCCTGCCA) n.185+137_185+138insACTCCCCTGCCA c.666+137_666+138insACTCCCCTGCCA n.1336+137_1336+138insACTCCCCTGCCA n.1303+137_1303+138insACTCCCCTGCCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776_11111777insACTCCCCTGCCAGA | CA2582474502 | LDLR | c.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1440+137_1440+138insACTCCCCTGCCAGA c.682+137_682+138insACTCCCCTGCCAGA (n.682+137_682+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCAGA) c.805+137_805+138insACTCCCCTGCCAGA (n.805+137_805+138insACTCCCCTGCCAGA) n.185+137_185+138insACTCCCCTGCCAGA c.666+137_666+138insACTCCCCTGCCAGA n.1336+137_1336+138insACTCCCCTGCCAGA n.1303+137_1303+138insACTCCCCTGCCAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111777G>A | CA2582474500 | LDLR | c.1444+138G>A (n.1444+138G>A) c.1186+138G>A (n.1186+138G>A) c.1066+138G>A (n.1066+138G>A) c.1440+138G>A c.682+138G>A (n.682+138G>A) c.1063+138G>A (n.1063+138G>A) c.805+138G>A (n.805+138G>A) n.185+138G>A c.666+138G>A n.1336+138G>A n.1303+138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111777G>T | CA2582474499 | LDLR | c.1444+138G>T (n.1444+138G>T) c.1186+138G>T (n.1186+138G>T) c.1066+138G>T (n.1066+138G>T) c.1440+138G>T c.682+138G>T (n.682+138G>T) c.1063+138G>T (n.1063+138G>T) c.805+138G>T (n.805+138G>T) n.185+138G>T c.666+138G>T n.1336+138G>T n.1303+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111778G>T | CA2582474503 | LDLR | c.1444+139G>T (n.1444+139G>T) c.1186+139G>T (n.1186+139G>T) c.1066+139G>T (n.1066+139G>T) c.1440+139G>T c.682+139G>T (n.682+139G>T) c.1063+139G>T (n.1063+139G>T) c.805+139G>T (n.805+139G>T) n.185+139G>T c.666+139G>T n.1336+139G>T n.1303+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111779G>A | CA2322770890 | LDLR | c.1444+140G>A (n.1444+140G>A) c.1186+140G>A (n.1186+140G>A) c.1066+140G>A (n.1066+140G>A) c.1440+140G>A c.682+140G>A (n.682+140G>A) c.1063+140G>A (n.1063+140G>A) c.805+140G>A (n.805+140G>A) n.185+140G>A c.666+140G>A n.1336+140G>A n.1303+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111779G= | CA2322770889 | LDLR | c.1444+140G= (n.1444+140G=) c.1186+140G= (n.1186+140G=) c.1066+140G= (n.1066+140G=) c.1440+140G= c.682+140G= (n.682+140G=) c.1063+140G= (n.1063+140G=) c.805+140G= (n.805+140G=) n.185+140G= c.666+140G= n.1336+140G= n.1303+140G= | |
| 19 | g.11111780A>G | CA2582474504 | LDLR | c.1444+141A>G (n.1444+141A>G) c.1186+141A>G (n.1186+141A>G) c.1066+141A>G (n.1066+141A>G) c.1440+141A>G c.682+141A>G (n.682+141A>G) c.1063+141A>G (n.1063+141A>G) c.805+141A>G (n.805+141A>G) n.185+141A>G c.666+141A>G n.1336+141A>G n.1303+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111781G>A | CA305299786 | LDLR | c.1444+142G>A (n.1444+142G>A) c.1186+142G>A (n.1186+142G>A) c.1066+142G>A (n.1066+142G>A) c.1440+142G>A c.682+142G>A (n.682+142G>A) c.1063+142G>A (n.1063+142G>A) c.805+142G>A (n.805+142G>A) n.185+142G>A c.666+142G>A n.1336+142G>A n.1303+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111781G= | CA2322770891 | LDLR | c.1444+142G= (n.1444+142G=) c.1186+142G= (n.1186+142G=) c.1066+142G= (n.1066+142G=) c.1440+142G= c.682+142G= (n.682+142G=) c.1063+142G= (n.1063+142G=) c.805+142G= (n.805+142G=) n.185+142G= c.666+142G= n.1336+142G= n.1303+142G= | |
| 19 | g.11111782T>A | CA783240952 | LDLR | c.1444+143T>A (n.1444+143T>A) c.1186+143T>A (n.1186+143T>A) c.1066+143T>A (n.1066+143T>A) c.1440+143T>A c.682+143T>A (n.682+143T>A) c.1063+143T>A (n.1063+143T>A) c.805+143T>A (n.805+143T>A) n.185+143T>A c.666+143T>A n.1336+143T>A n.1303+143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111782T>C | CA2582474505 | LDLR | c.1444+143T>C (n.1444+143T>C) c.1186+143T>C (n.1186+143T>C) c.1066+143T>C (n.1066+143T>C) c.1440+143T>C c.682+143T>C (n.682+143T>C) c.1063+143T>C (n.1063+143T>C) c.805+143T>C (n.805+143T>C) n.185+143T>C c.666+143T>C n.1336+143T>C n.1303+143T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111782T= | CA2322770892 | LDLR | c.1444+143T= (n.1444+143T=) c.1186+143T= (n.1186+143T=) c.1066+143T= (n.1066+143T=) c.1440+143T= c.682+143T= (n.682+143T=) c.1063+143T= (n.1063+143T=) c.805+143T= (n.805+143T=) n.185+143T= c.666+143T= n.1336+143T= n.1303+143T= | |
| 19 | g.11111783C>A | CA2582474506 | LDLR | c.1444+144C>A (n.1444+144C>A) c.1186+144C>A (n.1186+144C>A) c.1066+144C>A (n.1066+144C>A) c.1440+144C>A c.682+144C>A (n.682+144C>A) c.1063+144C>A (n.1063+144C>A) c.805+144C>A (n.805+144C>A) n.185+144C>A c.666+144C>A n.1336+144C>A n.1303+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111784T>C | CA2582474507 | LDLR | c.1444+145T>C (n.1444+145T>C) c.1186+145T>C (n.1186+145T>C) c.1066+145T>C (n.1066+145T>C) c.1440+145T>C c.682+145T>C (n.682+145T>C) c.1063+145T>C (n.1063+145T>C) c.805+145T>C (n.805+145T>C) n.185+145T>C c.666+145T>C n.1336+145T>C n.1303+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111785G>A | CA631765921 | LDLR | c.1444+146G>A (n.1444+146G>A) c.1186+146G>A (n.1186+146G>A) c.1066+146G>A (n.1066+146G>A) c.1440+146G>A c.682+146G>A (n.682+146G>A) c.1063+146G>A (n.1063+146G>A) c.805+146G>A (n.805+146G>A) n.185+146G>A c.666+146G>A n.1336+146G>A n.1303+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111785G= | CA2322770893 | LDLR | c.1444+146G= (n.1444+146G=) c.1186+146G= (n.1186+146G=) c.1066+146G= (n.1066+146G=) c.1440+146G= c.682+146G= (n.682+146G=) c.1063+146G= (n.1063+146G=) c.805+146G= (n.805+146G=) n.185+146G= c.666+146G= n.1336+146G= n.1303+146G= | |
| 19 | g.11111785G>T | CA2582474508 | LDLR | c.1444+146G>T (n.1444+146G>T) c.1186+146G>T (n.1186+146G>T) c.1066+146G>T (n.1066+146G>T) c.1440+146G>T c.682+146G>T (n.682+146G>T) c.1063+146G>T (n.1063+146G>T) c.805+146G>T (n.805+146G>T) n.185+146G>T c.666+146G>T n.1336+146G>T n.1303+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111786C>A | CA2582474509 | LDLR | c.1444+147C>A (n.1444+147C>A) c.1186+147C>A (n.1186+147C>A) c.1066+147C>A (n.1066+147C>A) c.1440+147C>A c.682+147C>A (n.682+147C>A) c.1063+147C>A (n.1063+147C>A) c.805+147C>A (n.805+147C>A) n.185+147C>A c.666+147C>A n.1336+147C>A n.1303+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111786C>T | CA2582474510 | LDLR | c.1444+147C>T (n.1444+147C>T) c.1186+147C>T (n.1186+147C>T) c.1066+147C>T (n.1066+147C>T) c.1440+147C>T c.682+147C>T (n.682+147C>T) c.1063+147C>T (n.1063+147C>T) c.805+147C>T (n.805+147C>T) n.185+147C>T c.666+147C>T n.1336+147C>T n.1303+147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111787C>A | CA2582474511 | LDLR | c.1444+148C>A (n.1444+148C>A) c.1186+148C>A (n.1186+148C>A) c.1066+148C>A (n.1066+148C>A) c.1440+148C>A c.682+148C>A (n.682+148C>A) c.1063+148C>A (n.1063+148C>A) c.805+148C>A (n.805+148C>A) n.185+148C>A c.666+148C>A n.1336+148C>A n.1303+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111787C= | CA2322770894 | LDLR | c.1444+148C= (n.1444+148C=) c.1186+148C= (n.1186+148C=) c.1066+148C= (n.1066+148C=) c.1440+148C= c.682+148C= (n.682+148C=) c.1063+148C= (n.1063+148C=) c.805+148C= (n.805+148C=) n.185+148C= c.666+148C= n.1336+148C= n.1303+148C= | |
| 19 | g.11111787C>T | CA305299787 | LDLR | c.1444+148C>T (n.1444+148C>T) c.1186+148C>T (n.1186+148C>T) c.1066+148C>T (n.1066+148C>T) c.1440+148C>T c.682+148C>T (n.682+148C>T) c.1063+148C>T (n.1063+148C>T) c.805+148C>T (n.805+148C>T) n.185+148C>T c.666+148C>T n.1336+148C>T n.1303+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111788G>A | CA783240976 | LDLR | c.1444+149G>A (n.1444+149G>A) c.1186+149G>A (n.1186+149G>A) c.1066+149G>A (n.1066+149G>A) c.1440+149G>A c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.1063+149G>A (n.1063+149G>A) c.805+149G>A (n.805+149G>A) n.185+149G>A c.666+149G>A n.1336+149G>A n.1303+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111788G= | CA2322770895 | LDLR | c.1444+149G= (n.1444+149G=) c.1186+149G= (n.1186+149G=) c.1066+149G= (n.1066+149G=) c.1440+149G= c.682+149G= (n.682+149G=) c.1063+149G= (n.1063+149G=) c.805+149G= (n.805+149G=) n.185+149G= c.666+149G= n.1336+149G= n.1303+149G= | |
| 19 | g.11111788G>T | CA305299788 | LDLR | c.1444+149G>T (n.1444+149G>T) c.1186+149G>T (n.1186+149G>T) c.1066+149G>T (n.1066+149G>T) c.1440+149G>T c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.1063+149G>T (n.1063+149G>T) c.805+149G>T (n.805+149G>T) n.185+149G>T c.666+149G>T n.1336+149G>T n.1303+149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111789C= | CA2322770896 | LDLR | c.1444+150C= (n.1444+150C=) c.1186+150C= (n.1186+150C=) c.1066+150C= (n.1066+150C=) c.1440+150C= c.682+150C= (n.682+150C=) c.1063+150C= (n.1063+150C=) c.805+150C= (n.805+150C=) n.185+150C= c.666+150C= n.1336+150C= n.1303+150C= | |
| 19 | g.11111789C>T | CA783241004 | LDLR | c.1444+150C>T (n.1444+150C>T) c.1186+150C>T (n.1186+150C>T) c.1066+150C>T (n.1066+150C>T) c.1440+150C>T c.682+150C>T (n.682+150C>T) c.1063+150C>T (n.1063+150C>T) c.805+150C>T (n.805+150C>T) n.185+150C>T c.666+150C>T n.1336+150C>T n.1303+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111790C>A | CA2582474512 | LDLR | c.1444+151C>A (n.1444+151C>A) c.1186+151C>A (n.1186+151C>A) c.1066+151C>A (n.1066+151C>A) c.1440+151C>A c.682+151C>A (n.682+151C>A) c.1063+151C>A (n.1063+151C>A) c.805+151C>A (n.805+151C>A) n.185+151C>A c.666+151C>A n.1336+151C>A n.1303+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>A | CA2582474513 | LDLR | c.1444+152C>A (n.1444+152C>A) c.1186+152C>A (n.1186+152C>A) c.1066+152C>A (n.1066+152C>A) c.1440+152C>A c.682+152C>A (n.682+152C>A) c.1063+152C>A (n.1063+152C>A) c.805+152C>A (n.805+152C>A) n.185+152C>A c.666+152C>A n.1336+152C>A n.1303+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>G | CA2582474514 | LDLR | c.1444+152C>G (n.1444+152C>G) c.1186+152C>G (n.1186+152C>G) c.1066+152C>G (n.1066+152C>G) c.1440+152C>G c.682+152C>G (n.682+152C>G) c.1063+152C>G (n.1063+152C>G) c.805+152C>G (n.805+152C>G) n.185+152C>G c.666+152C>G n.1336+152C>G n.1303+152C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>T | CA2582474515 | LDLR | c.1444+152C>T (n.1444+152C>T) c.1186+152C>T (n.1186+152C>T) c.1066+152C>T (n.1066+152C>T) c.1440+152C>T c.682+152C>T (n.682+152C>T) c.1063+152C>T (n.1063+152C>T) c.805+152C>T (n.805+152C>T) n.185+152C>T c.666+152C>T n.1336+152C>T n.1303+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111792del | CA2582474516 | LDLR | c.1444+153del (n.1444+153del) c.1186+153del (n.1186+153del) c.1066+153del (n.1066+153del) c.1440+153del c.682+153del (n.682+153del) c.1063+153del (n.1063+153del) c.805+153del (n.805+153del) n.185+153del c.666+153del n.1336+153del n.1303+153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111793G>A | CA305299789 | LDLR | c.1444+154G>A (n.1444+154G>A) c.1186+154G>A (n.1186+154G>A) c.1066+154G>A (n.1066+154G>A) c.1440+154G>A c.682+154G>A (n.682+154G>A) c.1063+154G>A (n.1063+154G>A) c.805+154G>A (n.805+154G>A) n.185+154G>A c.666+154G>A n.1336+154G>A n.1303+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111793G= | CA2322770897 | LDLR | c.1444+154G= (n.1444+154G=) c.1186+154G= (n.1186+154G=) c.1066+154G= (n.1066+154G=) c.1440+154G= c.682+154G= (n.682+154G=) c.1063+154G= (n.1063+154G=) c.805+154G= (n.805+154G=) n.185+154G= c.666+154G= n.1336+154G= n.1303+154G= | |
| 19 | g.11111793G>T | CA783241012 | LDLR | c.1444+154G>T (n.1444+154G>T) c.1186+154G>T (n.1186+154G>T) c.1066+154G>T (n.1066+154G>T) c.1440+154G>T c.682+154G>T (n.682+154G>T) c.1063+154G>T (n.1063+154G>T) c.805+154G>T (n.805+154G>T) n.185+154G>T c.666+154G>T n.1336+154G>T n.1303+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111797G>A | CA2322770899 | LDLR | c.1444+158G>A (n.1444+158G>A) c.1186+158G>A (n.1186+158G>A) c.1066+158G>A (n.1066+158G>A) c.1440+158G>A c.682+158G>A (n.682+158G>A) c.1063+158G>A (n.1063+158G>A) c.805+158G>A (n.805+158G>A) n.185+158G>A c.666+158G>A n.1336+158G>A n.1303+158G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111797G= | CA2322770898 | LDLR | c.1444+158G= (n.1444+158G=) c.1186+158G= (n.1186+158G=) c.1066+158G= (n.1066+158G=) c.1440+158G= c.682+158G= (n.682+158G=) c.1063+158G= (n.1063+158G=) c.805+158G= (n.805+158G=) n.185+158G= c.666+158G= n.1336+158G= n.1303+158G= | |
| 19 | g.11111800C>A | CA783241014 | LDLR | c.1444+161C>A (n.1444+161C>A) c.1186+161C>A (n.1186+161C>A) c.1066+161C>A (n.1066+161C>A) c.1440+161C>A c.682+161C>A (n.682+161C>A) c.1063+161C>A (n.1063+161C>A) c.805+161C>A (n.805+161C>A) n.185+161C>A c.666+161C>A n.1336+161C>A n.1303+161C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111800C= | CA2322770900 | LDLR | c.1444+161C= (n.1444+161C=) c.1186+161C= (n.1186+161C=) c.1066+161C= (n.1066+161C=) c.1440+161C= c.682+161C= (n.682+161C=) c.1063+161C= (n.1063+161C=) c.805+161C= (n.805+161C=) n.185+161C= c.666+161C= n.1336+161C= n.1303+161C= | |
| 19 | g.11111802T= | CA2322770901 | LDLR | c.1444+163T= (n.1444+163T=) c.1186+163T= (n.1186+163T=) c.1066+163T= (n.1066+163T=) c.1440+163T= c.682+163T= (n.682+163T=) c.1063+163T= (n.1063+163T=) c.805+163T= (n.805+163T=) n.185+163T= c.666+163T= n.1336+163T= n.1303+163T= | |
| 19 | g.11111802_11111803insA | CA783241015 | LDLR | c.1444+163_1444+164insA (n.1444+163_1444+164insA) c.1186+163_1186+164insA (n.1186+163_1186+164insA) c.1066+163_1066+164insA (n.1066+163_1066+164insA) c.1440+163_1440+164insA c.682+163_682+164insA (n.682+163_682+164insA) c.1063+163_1063+164insA (n.1063+163_1063+164insA) c.805+163_805+164insA (n.805+163_805+164insA) n.185+163_185+164insA c.666+163_666+164insA n.1336+163_1336+164insA n.1303+163_1303+164insA | dbSNP |
| 19 | g.11111806C= | CA2322770902 | LDLR | c.1444+167C= (n.1444+167C=) c.1186+167C= (n.1186+167C=) c.1066+167C= (n.1066+167C=) c.1440+167C= c.682+167C= (n.682+167C=) c.1063+167C= (n.1063+167C=) c.805+167C= (n.805+167C=) n.185+167C= c.666+167C= n.1336+167C= n.1303+167C= | |
| 19 | g.11111806C>T | CA305299790 | LDLR | c.1444+167C>T (n.1444+167C>T) c.1186+167C>T (n.1186+167C>T) c.1066+167C>T (n.1066+167C>T) c.1440+167C>T c.682+167C>T (n.682+167C>T) c.1063+167C>T (n.1063+167C>T) c.805+167C>T (n.805+167C>T) n.185+167C>T c.666+167C>T n.1336+167C>T n.1303+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111811C>A | CA305299791 | LDLR | c.1444+172C>A (n.1444+172C>A) c.1186+172C>A (n.1186+172C>A) c.1066+172C>A (n.1066+172C>A) c.1440+172C>A c.682+172C>A (n.682+172C>A) c.1063+172C>A (n.1063+172C>A) c.805+172C>A (n.805+172C>A) n.185+172C>A c.666+172C>A n.1336+172C>A n.1303+172C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111811C= | CA2322770903 | LDLR | c.1444+172C= (n.1444+172C=) c.1186+172C= (n.1186+172C=) c.1066+172C= (n.1066+172C=) c.1440+172C= c.682+172C= (n.682+172C=) c.1063+172C= (n.1063+172C=) c.805+172C= (n.805+172C=) n.185+172C= c.666+172C= n.1336+172C= n.1303+172C= | |
| 19 | g.11111812A= | CA2322770904 | LDLR | c.1444+173A= (n.1444+173A=) c.1186+173A= (n.1186+173A=) c.1066+173A= (n.1066+173A=) c.1440+173A= c.682+173A= (n.682+173A=) c.1063+173A= (n.1063+173A=) c.805+173A= (n.805+173A=) n.185+173A= c.666+173A= n.1336+173A= n.1303+173A= | |
| 19 | g.11111812A>T | CA631765931 | LDLR | c.1444+173A>T (n.1444+173A>T) c.1186+173A>T (n.1186+173A>T) c.1066+173A>T (n.1066+173A>T) c.1440+173A>T c.682+173A>T (n.682+173A>T) c.1063+173A>T (n.1063+173A>T) c.805+173A>T (n.805+173A>T) n.185+173A>T c.666+173A>T n.1336+173A>T n.1303+173A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111814G>A | CA783241016 | LDLR | c.1444+175G>A (n.1444+175G>A) c.1186+175G>A (n.1186+175G>A) c.1066+175G>A (n.1066+175G>A) c.1440+175G>A c.682+175G>A (n.682+175G>A) c.1063+175G>A (n.1063+175G>A) c.805+175G>A (n.805+175G>A) n.185+175G>A c.666+175G>A n.1336+175G>A n.1303+175G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111814G= | CA2322770905 | LDLR | c.1444+175G= (n.1444+175G=) c.1186+175G= (n.1186+175G=) c.1066+175G= (n.1066+175G=) c.1440+175G= c.682+175G= (n.682+175G=) c.1063+175G= (n.1063+175G=) c.805+175G= (n.805+175G=) n.185+175G= c.666+175G= n.1336+175G= n.1303+175G= | |
| 19 | g.11111817G>A | CA783241017 | LDLR | c.1444+178G>A (n.1444+178G>A) c.1186+178G>A (n.1186+178G>A) c.1066+178G>A (n.1066+178G>A) c.1440+178G>A c.682+178G>A (n.682+178G>A) c.1063+178G>A (n.1063+178G>A) c.805+178G>A (n.805+178G>A) n.185+178G>A c.666+178G>A n.1336+178G>A n.1303+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111817G= | CA2322770906 | LDLR | c.1444+178G= (n.1444+178G=) c.1186+178G= (n.1186+178G=) c.1066+178G= (n.1066+178G=) c.1440+178G= c.682+178G= (n.682+178G=) c.1063+178G= (n.1063+178G=) c.805+178G= (n.805+178G=) n.185+178G= c.666+178G= n.1336+178G= n.1303+178G= | |
| 19 | g.11111820G= | CA2322770907 | LDLR | c.1444+181G= (n.1444+181G=) c.1186+181G= (n.1186+181G=) c.1066+181G= (n.1066+181G=) c.1440+181G= c.682+181G= (n.682+181G=) c.1063+181G= (n.1063+181G=) c.805+181G= (n.805+181G=) n.185+181G= c.666+181G= n.1336+181G= n.1303+181G= | |
| 19 | g.11111821C= | CA2322770908 | LDLR | c.1444+182C= (n.1444+182C=) c.1186+182C= (n.1186+182C=) c.1066+182C= (n.1066+182C=) c.1440+182C= c.682+182C= (n.682+182C=) c.1063+182C= (n.1063+182C=) c.805+182C= (n.805+182C=) n.185+182C= c.666+182C= n.1336+182C= n.1303+182C= | |
| 19 | g.11111821C>T | CA305299793 | LDLR | c.1444+182C>T (n.1444+182C>T) c.1186+182C>T (n.1186+182C>T) c.1066+182C>T (n.1066+182C>T) c.1440+182C>T c.682+182C>T (n.682+182C>T) c.1063+182C>T (n.1063+182C>T) c.805+182C>T (n.805+182C>T) n.185+182C>T c.666+182C>T n.1336+182C>T n.1303+182C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111822dup | CA305299792 | LDLR | c.1444+183dup (n.1444+183dup) c.1186+183dup (n.1186+183dup) c.1066+183dup (n.1066+183dup) c.1440+183dup c.682+183dup (n.682+183dup) c.1063+183dup (n.1063+183dup) c.805+183dup (n.805+183dup) n.185+183dup c.666+183dup n.1336+183dup n.1303+183dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111823T>A | CA631765939 | LDLR | c.1444+184T>A (n.1444+184T>A) c.1186+184T>A (n.1186+184T>A) c.1066+184T>A (n.1066+184T>A) c.1440+184T>A c.682+184T>A (n.682+184T>A) c.1063+184T>A (n.1063+184T>A) c.805+184T>A (n.805+184T>A) n.185+184T>A c.666+184T>A n.1336+184T>A n.1303+184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111823T= | CA2322770909 | LDLR | c.1444+184T= (n.1444+184T=) c.1186+184T= (n.1186+184T=) c.1066+184T= (n.1066+184T=) c.1440+184T= c.682+184T= (n.682+184T=) c.1063+184T= (n.1063+184T=) c.805+184T= (n.805+184T=) n.185+184T= c.666+184T= n.1336+184T= n.1303+184T= | |
| 19 | g.11111825C= | CA2322770910 | LDLR | c.1444+186C= (n.1444+186C=) c.1186+186C= (n.1186+186C=) c.1066+186C= (n.1066+186C=) c.1440+186C= c.682+186C= (n.682+186C=) c.1063+186C= (n.1063+186C=) c.805+186C= (n.805+186C=) n.185+186C= c.666+186C= n.1336+186C= n.1303+186C= | |
| 19 | g.11111825C>T | CA783241024 | LDLR | c.1444+186C>T (n.1444+186C>T) c.1186+186C>T (n.1186+186C>T) c.1066+186C>T (n.1066+186C>T) c.1440+186C>T c.682+186C>T (n.682+186C>T) c.1063+186C>T (n.1063+186C>T) c.805+186C>T (n.805+186C>T) n.185+186C>T c.666+186C>T n.1336+186C>T n.1303+186C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111826A>G | CA2735609731 | LDLR | c.1444+187A>G (n.1444+187A>G) c.1186+187A>G (n.1186+187A>G) c.1066+187A>G (n.1066+187A>G) c.1440+187A>G c.682+187A>G (n.682+187A>G) c.1063+187A>G (n.1063+187A>G) c.805+187A>G (n.805+187A>G) n.185+187A>G c.666+187A>G n.1336+187A>G n.1303+187A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111829T= | CA2322770911 | LDLR | c.1444+190T= (n.1444+190T=) c.1186+190T= (n.1186+190T=) c.1066+190T= (n.1066+190T=) c.1440+190T= c.682+190T= (n.682+190T=) c.1063+190T= (n.1063+190T=) c.805+190T= (n.805+190T=) n.185+190T= c.666+190T= n.1336+190T= n.1303+190T= | |
| 19 | g.11111830dup | CA783241029 | LDLR | c.1444+191dup (n.1444+191dup) c.1186+191dup (n.1186+191dup) c.1066+191dup (n.1066+191dup) c.1440+191dup c.682+191dup (n.682+191dup) c.1063+191dup (n.1063+191dup) c.805+191dup (n.805+191dup) n.185+191dup c.666+191dup n.1336+191dup n.1303+191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111835A= | CA2322770912 | LDLR | c.1444+196A= (n.1444+196A=) c.1186+196A= (n.1186+196A=) c.1066+196A= (n.1066+196A=) c.1440+196A= c.682+196A= (n.682+196A=) c.1063+196A= (n.1063+196A=) c.805+196A= (n.805+196A=) n.185+196A= c.666+196A= n.1336+196A= n.1303+196A= | |
| 19 | g.11111835A>G | CA631765941 | LDLR | c.1444+196A>G (n.1444+196A>G) c.1186+196A>G (n.1186+196A>G) c.1066+196A>G (n.1066+196A>G) c.1440+196A>G c.682+196A>G (n.682+196A>G) c.1063+196A>G (n.1063+196A>G) c.805+196A>G (n.805+196A>G) n.185+196A>G c.666+196A>G n.1336+196A>G n.1303+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111838T>G | CA2735609739 | LDLR | c.1444+199T>G (n.1444+199T>G) c.1186+199T>G (n.1186+199T>G) c.1066+199T>G (n.1066+199T>G) c.1440+199T>G c.682+199T>G (n.682+199T>G) c.1063+199T>G (n.1063+199T>G) c.805+199T>G (n.805+199T>G) n.185+199T>G c.666+199T>G n.1336+199T>G n.1303+199T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111841T>G | CA783241031 | LDLR | c.1444+202T>G (n.1444+202T>G) c.1186+202T>G (n.1186+202T>G) c.1066+202T>G (n.1066+202T>G) c.1440+202T>G c.682+202T>G (n.682+202T>G) c.1063+202T>G (n.1063+202T>G) c.805+202T>G (n.805+202T>G) n.185+202T>G c.666+202T>G n.1336+202T>G n.1303+202T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111841T= | CA2322770913 | LDLR | c.1444+202T= (n.1444+202T=) c.1186+202T= (n.1186+202T=) c.1066+202T= (n.1066+202T=) c.1440+202T= c.682+202T= (n.682+202T=) c.1063+202T= (n.1063+202T=) c.805+202T= (n.805+202T=) n.185+202T= c.666+202T= n.1336+202T= n.1303+202T= | |
| 19 | g.11111846A>C | CA2813590973 | LDLR | c.1444+207A>C (n.1444+207A>C) c.1186+207A>C (n.1186+207A>C) c.1066+207A>C (n.1066+207A>C) c.1440+207A>C c.682+207A>C (n.682+207A>C) c.1063+207A>C (n.1063+207A>C) c.805+207A>C (n.805+207A>C) n.185+207A>C c.666+207A>C n.1336+207A>C n.1303+207A>C | |
| 19 | g.11111846A>G | CA2813590974 | LDLR | c.1444+207A>G (n.1444+207A>G) c.1186+207A>G (n.1186+207A>G) c.1066+207A>G (n.1066+207A>G) c.1440+207A>G c.682+207A>G (n.682+207A>G) c.1063+207A>G (n.1063+207A>G) c.805+207A>G (n.805+207A>G) n.185+207A>G c.666+207A>G n.1336+207A>G n.1303+207A>G | |
| 19 | g.11111850C>A | CA2570501636 | LDLR | c.1444+211C>A (n.1444+211C>A) c.1186+211C>A (n.1186+211C>A) c.1066+211C>A (n.1066+211C>A) c.1440+211C>A c.682+211C>A (n.682+211C>A) c.1063+211C>A (n.1063+211C>A) c.805+211C>A (n.805+211C>A) n.185+211C>A c.666+211C>A n.1336+211C>A n.1303+211C>A | |
| 19 | g.11111853G>A | CA2322770914 | LDLR | c.1444+214G>A (n.1444+214G>A) c.1186+214G>A (n.1186+214G>A) c.1066+214G>A (n.1066+214G>A) c.1440+214G>A c.682+214G>A (n.682+214G>A) c.1063+214G>A (n.1063+214G>A) c.805+214G>A (n.805+214G>A) n.185+214G>A c.666+214G>A n.1336+214G>A n.1303+214G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111853G= | CA2322770915 | LDLR | c.1444+214G= (n.1444+214G=) c.1186+214G= (n.1186+214G=) c.1066+214G= (n.1066+214G=) c.1440+214G= c.682+214G= (n.682+214G=) c.1063+214G= (n.1063+214G=) c.805+214G= (n.805+214G=) n.185+214G= c.666+214G= n.1336+214G= n.1303+214G= | |
| 19 | g.11111855T>C | CA783241032 | LDLR | c.1444+216T>C (n.1444+216T>C) c.1186+216T>C (n.1186+216T>C) c.1066+216T>C (n.1066+216T>C) c.1440+216T>C c.682+216T>C (n.682+216T>C) c.1063+216T>C (n.1063+216T>C) c.805+216T>C (n.805+216T>C) n.185+216T>C c.666+216T>C n.1336+216T>C n.1303+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111855T= | CA2322770916 | LDLR | c.1444+216T= (n.1444+216T=) c.1186+216T= (n.1186+216T=) c.1066+216T= (n.1066+216T=) c.1440+216T= c.682+216T= (n.682+216T=) c.1063+216T= (n.1063+216T=) c.805+216T= (n.805+216T=) n.185+216T= c.666+216T= n.1336+216T= n.1303+216T= |