| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11111647_11111708del | CA2582474405 | LDLR | c.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del) c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del) c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del) c.1440+8_1440+69del c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del) c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del) c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del) n.185+8_185+69del c.666+8_666+69del n.1336+8_1336+69del n.1303+8_1303+69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111693_11111702delinsTGGTGGGGGA | CA2322770842 | LDLR | c.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA (n.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA) c.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA (n.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA) c.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA (n.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA) c.1440+54_1440+63delinsTGGTGGGGGA c.682+54_682+63delinsTGGTGGGGGA (n.682+54_682+63delinsTGGTGGGGGA) c.1063+54_1063+63delinsTGGTGGGGGA (n.1063+54_1063+63delinsTGGTGGGGGA) c.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA (n.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA) n.185+54_185+63delinsTGGTGGGGGA c.666+54_666+63delinsTGGTGGGGGA n.1336+54_1336+63delinsTGGTGGGGGA n.1303+54_1303+63delinsTGGTGGGGGA | |
| 19 | g.11111694G>A | CA2582474426 | LDLR | c.1444+55G>A (n.1444+55G>A) c.1186+55G>A (n.1186+55G>A) c.1066+55G>A (n.1066+55G>A) c.1440+55G>A c.682+55G>A (n.682+55G>A) c.1063+55G>A (n.1063+55G>A) c.805+55G>A (n.805+55G>A) n.185+55G>A c.666+55G>A n.1336+55G>A n.1303+55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111694G>T | CA2582474427 | LDLR | c.1444+55G>T (n.1444+55G>T) c.1186+55G>T (n.1186+55G>T) c.1066+55G>T (n.1066+55G>T) c.1440+55G>T c.682+55G>T (n.682+55G>T) c.1063+55G>T (n.1063+55G>T) c.805+55G>T (n.805+55G>T) n.185+55G>T c.666+55G>T n.1336+55G>T n.1303+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111695_11111703del | CA631765758 | LDLR | c.1444+56_1444+64del (n.1444+56_1444+64del) c.1186+56_1186+64del (n.1186+56_1186+64del) c.1066+56_1066+64del (n.1066+56_1066+64del) c.1440+56_1440+64del c.682+56_682+64del (n.682+56_682+64del) c.1063+56_1063+64del (n.1063+56_1063+64del) c.805+56_805+64del (n.805+56_805+64del) n.185+56_185+64del c.666+56_666+64del n.1336+56_1336+64del n.1303+56_1303+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111695G>A | CA2510104262 | LDLR | c.1444+56G>A (n.1444+56G>A) c.1186+56G>A (n.1186+56G>A) c.1066+56G>A (n.1066+56G>A) c.1440+56G>A c.682+56G>A (n.682+56G>A) c.1063+56G>A (n.1063+56G>A) c.805+56G>A (n.805+56G>A) n.185+56G>A c.666+56G>A n.1336+56G>A n.1303+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111695G>T | CA2582474428 | LDLR | c.1444+56G>T (n.1444+56G>T) c.1186+56G>T (n.1186+56G>T) c.1066+56G>T (n.1066+56G>T) c.1440+56G>T c.682+56G>T (n.682+56G>T) c.1063+56G>T (n.1063+56G>T) c.805+56G>T (n.805+56G>T) n.185+56G>T c.666+56G>T n.1336+56G>T n.1303+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111696T>G | CA2322770844 | LDLR | c.1444+57T>G (n.1444+57T>G) c.1186+57T>G (n.1186+57T>G) c.1066+57T>G (n.1066+57T>G) c.1440+57T>G c.682+57T>G (n.682+57T>G) c.1063+57T>G (n.1063+57T>G) c.805+57T>G (n.805+57T>G) n.185+57T>G c.666+57T>G n.1336+57T>G n.1303+57T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111696T= | CA2322770843 | LDLR | c.1444+57T= (n.1444+57T=) c.1186+57T= (n.1186+57T=) c.1066+57T= (n.1066+57T=) c.1440+57T= c.682+57T= (n.682+57T=) c.1063+57T= (n.1063+57T=) c.805+57T= (n.805+57T=) n.185+57T= c.666+57T= n.1336+57T= n.1303+57T= | |
| 19 | g.11111697G>A | CA305299768 | LDLR | c.1444+58G>A (n.1444+58G>A) c.1186+58G>A (n.1186+58G>A) c.1066+58G>A (n.1066+58G>A) c.1440+58G>A c.682+58G>A (n.682+58G>A) c.1063+58G>A (n.1063+58G>A) c.805+58G>A (n.805+58G>A) n.185+58G>A c.666+58G>A n.1336+58G>A n.1303+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111697G>C | CA2582474429 | LDLR | c.1444+58G>C (n.1444+58G>C) c.1186+58G>C (n.1186+58G>C) c.1066+58G>C (n.1066+58G>C) c.1440+58G>C c.682+58G>C (n.682+58G>C) c.1063+58G>C (n.1063+58G>C) c.805+58G>C (n.805+58G>C) n.185+58G>C c.666+58G>C n.1336+58G>C n.1303+58G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111697G= | CA2322770845 | LDLR | c.1444+58G= (n.1444+58G=) c.1186+58G= (n.1186+58G=) c.1066+58G= (n.1066+58G=) c.1440+58G= c.682+58G= (n.682+58G=) c.1063+58G= (n.1063+58G=) c.805+58G= (n.805+58G=) n.185+58G= c.666+58G= n.1336+58G= n.1303+58G= | |
| 19 | g.11111697G>T | CA305299770 | LDLR | c.1444+58G>T (n.1444+58G>T) c.1186+58G>T (n.1186+58G>T) c.1066+58G>T (n.1066+58G>T) c.1440+58G>T c.682+58G>T (n.682+58G>T) c.1063+58G>T (n.1063+58G>T) c.805+58G>T (n.805+58G>T) n.185+58G>T c.666+58G>T n.1336+58G>T n.1303+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111701del | CA2576626098 | LDLR | c.1444+62del (n.1444+62del) c.1186+62del (n.1186+62del) c.1066+62del (n.1066+62del) c.1440+62del c.682+62del (n.682+62del) c.1063+62del (n.1063+62del) c.805+62del (n.805+62del) n.185+62del c.666+62del n.1336+62del n.1303+62del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111698G>A | CA2813590946 | LDLR | c.1444+59G>A (n.1444+59G>A) c.1186+59G>A (n.1186+59G>A) c.1066+59G>A (n.1066+59G>A) c.1440+59G>A c.682+59G>A (n.682+59G>A) c.1063+59G>A (n.1063+59G>A) c.805+59G>A (n.805+59G>A) n.185+59G>A c.666+59G>A n.1336+59G>A n.1303+59G>A | |
| 19 | g.11111698G= | CA2322770846 | LDLR | c.1444+59G= (n.1444+59G=) c.1186+59G= (n.1186+59G=) c.1066+59G= (n.1066+59G=) c.1440+59G= c.682+59G= (n.682+59G=) c.1063+59G= (n.1063+59G=) c.805+59G= (n.805+59G=) n.185+59G= c.666+59G= n.1336+59G= n.1303+59G= | |
| 19 | g.11111698G>T | CA305299771 | LDLR | c.1444+59G>T (n.1444+59G>T) c.1186+59G>T (n.1186+59G>T) c.1066+59G>T (n.1066+59G>T) c.1440+59G>T c.682+59G>T (n.682+59G>T) c.1063+59G>T (n.1063+59G>T) c.805+59G>T (n.805+59G>T) n.185+59G>T c.666+59G>T n.1336+59G>T n.1303+59G>T | dbSNP |
| 19 | g.11111699G>A | CA2322770848 | LDLR | c.1444+60G>A (n.1444+60G>A) c.1186+60G>A (n.1186+60G>A) c.1066+60G>A (n.1066+60G>A) c.1440+60G>A c.682+60G>A (n.682+60G>A) c.1063+60G>A (n.1063+60G>A) c.805+60G>A (n.805+60G>A) n.185+60G>A c.666+60G>A n.1336+60G>A n.1303+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111699G>C | CA2582474430 | LDLR | c.1444+60G>C (n.1444+60G>C) c.1186+60G>C (n.1186+60G>C) c.1066+60G>C (n.1066+60G>C) c.1440+60G>C c.682+60G>C (n.682+60G>C) c.1063+60G>C (n.1063+60G>C) c.805+60G>C (n.805+60G>C) n.185+60G>C c.666+60G>C n.1336+60G>C n.1303+60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111699G= | CA2322770847 | LDLR | c.1444+60G= (n.1444+60G=) c.1186+60G= (n.1186+60G=) c.1066+60G= (n.1066+60G=) c.1440+60G= c.682+60G= (n.682+60G=) c.1063+60G= (n.1063+60G=) c.805+60G= (n.805+60G=) n.185+60G= c.666+60G= n.1336+60G= n.1303+60G= | |
| 19 | g.11111699G>T | CA2508658319 | LDLR | c.1444+60G>T (n.1444+60G>T) c.1186+60G>T (n.1186+60G>T) c.1066+60G>T (n.1066+60G>T) c.1440+60G>T c.682+60G>T (n.682+60G>T) c.1063+60G>T (n.1063+60G>T) c.805+60G>T (n.805+60G>T) n.185+60G>T c.666+60G>T n.1336+60G>T n.1303+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111700G>A | CA783240929 | LDLR | c.1444+61G>A (n.1444+61G>A) c.1186+61G>A (n.1186+61G>A) c.1066+61G>A (n.1066+61G>A) c.1440+61G>A c.682+61G>A (n.682+61G>A) c.1063+61G>A (n.1063+61G>A) c.805+61G>A (n.805+61G>A) n.185+61G>A c.666+61G>A n.1336+61G>A n.1303+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111700G= | CA2322770849 | LDLR | c.1444+61G= (n.1444+61G=) c.1186+61G= (n.1186+61G=) c.1066+61G= (n.1066+61G=) c.1440+61G= c.682+61G= (n.682+61G=) c.1063+61G= (n.1063+61G=) c.805+61G= (n.805+61G=) n.185+61G= c.666+61G= n.1336+61G= n.1303+61G= | |
| 19 | g.11111700G>T | CA2582474431 | LDLR | c.1444+61G>T (n.1444+61G>T) c.1186+61G>T (n.1186+61G>T) c.1066+61G>T (n.1066+61G>T) c.1440+61G>T c.682+61G>T (n.682+61G>T) c.1063+61G>T (n.1063+61G>T) c.805+61G>T (n.805+61G>T) n.185+61G>T c.666+61G>T n.1336+61G>T n.1303+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111701G>A | CA2582474432 | LDLR | c.1444+62G>A (n.1444+62G>A) c.1186+62G>A (n.1186+62G>A) c.1066+62G>A (n.1066+62G>A) c.1440+62G>A c.682+62G>A (n.682+62G>A) c.1063+62G>A (n.1063+62G>A) c.805+62G>A (n.805+62G>A) n.185+62G>A c.666+62G>A n.1336+62G>A n.1303+62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111702A= | CA2322770851 | LDLR | c.1444+63A= (n.1444+63A=) c.1186+63A= (n.1186+63A=) c.1066+63A= (n.1066+63A=) c.1440+63A= c.682+63A= (n.682+63A=) c.1063+63A= (n.1063+63A=) c.805+63A= (n.805+63A=) n.185+63A= c.666+63A= n.1336+63A= n.1303+63A= | |
| 19 | g.11111702A>G | CA2322770850 | LDLR | c.1444+63A>G (n.1444+63A>G) c.1186+63A>G (n.1186+63A>G) c.1066+63A>G (n.1066+63A>G) c.1440+63A>G c.682+63A>G (n.682+63A>G) c.1063+63A>G (n.1063+63A>G) c.805+63A>G (n.805+63A>G) n.185+63A>G c.666+63A>G n.1336+63A>G n.1303+63A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111702A>T | CA2582474433 | LDLR | c.1444+63A>T (n.1444+63A>T) c.1186+63A>T (n.1186+63A>T) c.1066+63A>T (n.1066+63A>T) c.1440+63A>T c.682+63A>T (n.682+63A>T) c.1063+63A>T (n.1063+63A>T) c.805+63A>T (n.805+63A>T) n.185+63A>T c.666+63A>T n.1336+63A>T n.1303+63A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111703G>A | CA2582474434 | LDLR | c.1444+64G>A (n.1444+64G>A) c.1186+64G>A (n.1186+64G>A) c.1066+64G>A (n.1066+64G>A) c.1440+64G>A c.682+64G>A (n.682+64G>A) c.1063+64G>A (n.1063+64G>A) c.805+64G>A (n.805+64G>A) n.185+64G>A c.666+64G>A n.1336+64G>A n.1303+64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111704T>C | CA2582474435 | LDLR | c.1444+65T>C (n.1444+65T>C) c.1186+65T>C (n.1186+65T>C) c.1066+65T>C (n.1066+65T>C) c.1440+65T>C c.682+65T>C (n.682+65T>C) c.1063+65T>C (n.1063+65T>C) c.805+65T>C (n.805+65T>C) n.185+65T>C c.666+65T>C n.1336+65T>C n.1303+65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111704T>G | CA2322770853 | LDLR | c.1444+65T>G (n.1444+65T>G) c.1186+65T>G (n.1186+65T>G) c.1066+65T>G (n.1066+65T>G) c.1440+65T>G c.682+65T>G (n.682+65T>G) c.1063+65T>G (n.1063+65T>G) c.805+65T>G (n.805+65T>G) n.185+65T>G c.666+65T>G n.1336+65T>G n.1303+65T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111704T= | CA2322770852 | LDLR | c.1444+65T= (n.1444+65T=) c.1186+65T= (n.1186+65T=) c.1066+65T= (n.1066+65T=) c.1440+65T= c.682+65T= (n.682+65T=) c.1063+65T= (n.1063+65T=) c.805+65T= (n.805+65T=) n.185+65T= c.666+65T= n.1336+65T= n.1303+65T= | |
| 19 | g.11111706T>C | CA2582474436 | LDLR | c.1444+67T>C (n.1444+67T>C) c.1186+67T>C (n.1186+67T>C) c.1066+67T>C (n.1066+67T>C) c.1440+67T>C c.682+67T>C (n.682+67T>C) c.1063+67T>C (n.1063+67T>C) c.805+67T>C (n.805+67T>C) n.185+67T>C c.666+67T>C n.1336+67T>C n.1303+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111707C>A | CA2576626100 | LDLR | c.1444+68C>A (n.1444+68C>A) c.1186+68C>A (n.1186+68C>A) c.1066+68C>A (n.1066+68C>A) c.1440+68C>A c.682+68C>A (n.682+68C>A) c.1063+68C>A (n.1063+68C>A) c.805+68C>A (n.805+68C>A) n.185+68C>A c.666+68C>A n.1336+68C>A n.1303+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111707C>T | CA2582474437 | LDLR | c.1444+68C>T (n.1444+68C>T) c.1186+68C>T (n.1186+68C>T) c.1066+68C>T (n.1066+68C>T) c.1440+68C>T c.682+68C>T (n.682+68C>T) c.1063+68C>T (n.1063+68C>T) c.805+68C>T (n.805+68C>T) n.185+68C>T c.666+68C>T n.1336+68C>T n.1303+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111708A= | CA2322770854 | LDLR | c.1444+69A= (n.1444+69A=) c.1186+69A= (n.1186+69A=) c.1066+69A= (n.1066+69A=) c.1440+69A= c.682+69A= (n.682+69A=) c.1063+69A= (n.1063+69A=) c.805+69A= (n.805+69A=) n.185+69A= c.666+69A= n.1336+69A= n.1303+69A= | |
| 19 | g.11111708A>C | CA993516328 | LDLR | c.1444+69A>C (n.1444+69A>C) c.1186+69A>C (n.1186+69A>C) c.1066+69A>C (n.1066+69A>C) c.1440+69A>C c.682+69A>C (n.682+69A>C) c.1063+69A>C (n.1063+69A>C) c.805+69A>C (n.805+69A>C) n.185+69A>C c.666+69A>C n.1336+69A>C n.1303+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111709T>A | CA2576626101 | LDLR | c.1444+70T>A (n.1444+70T>A) c.1186+70T>A (n.1186+70T>A) c.1066+70T>A (n.1066+70T>A) c.1440+70T>A c.682+70T>A (n.682+70T>A) c.1063+70T>A (n.1063+70T>A) c.805+70T>A (n.805+70T>A) n.185+70T>A c.666+70T>A n.1336+70T>A n.1303+70T>A | |
| 19 | g.11111709T>C | CA2582474438 | LDLR | c.1444+70T>C (n.1444+70T>C) c.1186+70T>C (n.1186+70T>C) c.1066+70T>C (n.1066+70T>C) c.1440+70T>C c.682+70T>C (n.682+70T>C) c.1063+70T>C (n.1063+70T>C) c.805+70T>C (n.805+70T>C) n.185+70T>C c.666+70T>C n.1336+70T>C n.1303+70T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111710C>A | CA2576626103 | LDLR | c.1444+71C>A (n.1444+71C>A) c.1186+71C>A (n.1186+71C>A) c.1066+71C>A (n.1066+71C>A) c.1440+71C>A c.682+71C>A (n.682+71C>A) c.1063+71C>A (n.1063+71C>A) c.805+71C>A (n.805+71C>A) n.185+71C>A c.666+71C>A n.1336+71C>A n.1303+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111710C>G | CA2582474439 | LDLR | c.1444+71C>G (n.1444+71C>G) c.1186+71C>G (n.1186+71C>G) c.1066+71C>G (n.1066+71C>G) c.1440+71C>G c.682+71C>G (n.682+71C>G) c.1063+71C>G (n.1063+71C>G) c.805+71C>G (n.805+71C>G) n.185+71C>G c.666+71C>G n.1336+71C>G n.1303+71C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111711C>A | CA2582474440 | LDLR | c.1444+72C>A (n.1444+72C>A) c.1186+72C>A (n.1186+72C>A) c.1066+72C>A (n.1066+72C>A) c.1440+72C>A c.682+72C>A (n.682+72C>A) c.1063+72C>A (n.1063+72C>A) c.805+72C>A (n.805+72C>A) n.185+72C>A c.666+72C>A n.1336+72C>A n.1303+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111711C= | CA2322770855 | LDLR | c.1444+72C= (n.1444+72C=) c.1186+72C= (n.1186+72C=) c.1066+72C= (n.1066+72C=) c.1440+72C= c.682+72C= (n.682+72C=) c.1063+72C= (n.1063+72C=) c.805+72C= (n.805+72C=) n.185+72C= c.666+72C= n.1336+72C= n.1303+72C= | |
| 19 | g.11111711C>T | CA305299773 | LDLR | c.1444+72C>T (n.1444+72C>T) c.1186+72C>T (n.1186+72C>T) c.1066+72C>T (n.1066+72C>T) c.1440+72C>T c.682+72C>T (n.682+72C>T) c.1063+72C>T (n.1063+72C>T) c.805+72C>T (n.805+72C>T) n.185+72C>T c.666+72C>T n.1336+72C>T n.1303+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111712T>C | CA2582474441 | LDLR | c.1444+73T>C (n.1444+73T>C) c.1186+73T>C (n.1186+73T>C) c.1066+73T>C (n.1066+73T>C) c.1440+73T>C c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.1063+73T>C (n.1063+73T>C) c.805+73T>C (n.805+73T>C) n.185+73T>C c.666+73T>C n.1336+73T>C n.1303+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111713C>A | CA2582474442 | LDLR | c.1444+74C>A (n.1444+74C>A) c.1186+74C>A (n.1186+74C>A) c.1066+74C>A (n.1066+74C>A) c.1440+74C>A c.682+74C>A (n.682+74C>A) c.1063+74C>A (n.1063+74C>A) c.805+74C>A (n.805+74C>A) n.185+74C>A c.666+74C>A n.1336+74C>A n.1303+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111714T>C | CA2576626105 | LDLR | c.1444+75T>C (n.1444+75T>C) c.1186+75T>C (n.1186+75T>C) c.1066+75T>C (n.1066+75T>C) c.1440+75T>C c.682+75T>C (n.682+75T>C) c.1063+75T>C (n.1063+75T>C) c.805+75T>C (n.805+75T>C) n.185+75T>C c.666+75T>C n.1336+75T>C n.1303+75T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111715G>T | CA2582474443 | LDLR | c.1444+76G>T (n.1444+76G>T) c.1186+76G>T (n.1186+76G>T) c.1066+76G>T (n.1066+76G>T) c.1440+76G>T c.682+76G>T (n.682+76G>T) c.1063+76G>T (n.1063+76G>T) c.805+76G>T (n.805+76G>T) n.185+76G>T c.666+76G>T n.1336+76G>T n.1303+76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111717A= | CA2322770856 | LDLR | c.1444+78A= (n.1444+78A=) c.1186+78A= (n.1186+78A=) c.1066+78A= (n.1066+78A=) c.1440+78A= c.682+78A= (n.682+78A=) c.1063+78A= (n.1063+78A=) c.805+78A= (n.805+78A=) n.185+78A= c.666+78A= n.1336+78A= n.1303+78A= | |
| 19 | g.11111717A>T | CA2322770857 | LDLR | c.1444+78A>T (n.1444+78A>T) c.1186+78A>T (n.1186+78A>T) c.1066+78A>T (n.1066+78A>T) c.1440+78A>T c.682+78A>T (n.682+78A>T) c.1063+78A>T (n.1063+78A>T) c.805+78A>T (n.805+78A>T) n.185+78A>T c.666+78A>T n.1336+78A>T n.1303+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111718C>A | CA2582474444 | LDLR | c.1444+79C>A (n.1444+79C>A) c.1186+79C>A (n.1186+79C>A) c.1066+79C>A (n.1066+79C>A) c.1440+79C>A c.682+79C>A (n.682+79C>A) c.1063+79C>A (n.1063+79C>A) c.805+79C>A (n.805+79C>A) n.185+79C>A c.666+79C>A n.1336+79C>A n.1303+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111721T>C | CA2322770859 | LDLR | c.1444+82T>C (n.1444+82T>C) c.1186+82T>C (n.1186+82T>C) c.1066+82T>C (n.1066+82T>C) c.1440+82T>C c.682+82T>C (n.682+82T>C) c.1063+82T>C (n.1063+82T>C) c.805+82T>C (n.805+82T>C) n.185+82T>C c.666+82T>C n.1336+82T>C n.1303+82T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111721T>G | CA2576626106 | LDLR | c.1444+82T>G (n.1444+82T>G) c.1186+82T>G (n.1186+82T>G) c.1066+82T>G (n.1066+82T>G) c.1440+82T>G c.682+82T>G (n.682+82T>G) c.1063+82T>G (n.1063+82T>G) c.805+82T>G (n.805+82T>G) n.185+82T>G c.666+82T>G n.1336+82T>G n.1303+82T>G | |
| 19 | g.11111721T= | CA2322770858 | LDLR | c.1444+82T= (n.1444+82T=) c.1186+82T= (n.1186+82T=) c.1066+82T= (n.1066+82T=) c.1440+82T= c.682+82T= (n.682+82T=) c.1063+82T= (n.1063+82T=) c.805+82T= (n.805+82T=) n.185+82T= c.666+82T= n.1336+82T= n.1303+82T= | |
| 19 | g.11111722G>A | CA2582474445 | LDLR | c.1444+83G>A (n.1444+83G>A) c.1186+83G>A (n.1186+83G>A) c.1066+83G>A (n.1066+83G>A) c.1440+83G>A c.682+83G>A (n.682+83G>A) c.1063+83G>A (n.1063+83G>A) c.805+83G>A (n.805+83G>A) n.185+83G>A c.666+83G>A n.1336+83G>A n.1303+83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111722G>C | CA2576626108 | LDLR | c.1444+83G>C (n.1444+83G>C) c.1186+83G>C (n.1186+83G>C) c.1066+83G>C (n.1066+83G>C) c.1440+83G>C c.682+83G>C (n.682+83G>C) c.1063+83G>C (n.1063+83G>C) c.805+83G>C (n.805+83G>C) n.185+83G>C c.666+83G>C n.1336+83G>C n.1303+83G>C | |
| 19 | g.11111722G>T | CA2582474446 | LDLR | c.1444+83G>T (n.1444+83G>T) c.1186+83G>T (n.1186+83G>T) c.1066+83G>T (n.1066+83G>T) c.1440+83G>T c.682+83G>T (n.682+83G>T) c.1063+83G>T (n.1063+83G>T) c.805+83G>T (n.805+83G>T) n.185+83G>T c.666+83G>T n.1336+83G>T n.1303+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111723C>A | CA2582474447 | LDLR | c.1444+84C>A (n.1444+84C>A) c.1186+84C>A (n.1186+84C>A) c.1066+84C>A (n.1066+84C>A) c.1440+84C>A c.682+84C>A (n.682+84C>A) c.1063+84C>A (n.1063+84C>A) c.805+84C>A (n.805+84C>A) n.185+84C>A c.666+84C>A n.1336+84C>A n.1303+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111723C>T | CA2582474448 | LDLR | c.1444+84C>T (n.1444+84C>T) c.1186+84C>T (n.1186+84C>T) c.1066+84C>T (n.1066+84C>T) c.1440+84C>T c.682+84C>T (n.682+84C>T) c.1063+84C>T (n.1063+84C>T) c.805+84C>T (n.805+84C>T) n.185+84C>T c.666+84C>T n.1336+84C>T n.1303+84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111725C>A | CA2576626109 | LDLR | c.1444+86C>A (n.1444+86C>A) c.1186+86C>A (n.1186+86C>A) c.1066+86C>A (n.1066+86C>A) c.1440+86C>A c.682+86C>A (n.682+86C>A) c.1063+86C>A (n.1063+86C>A) c.805+86C>A (n.805+86C>A) n.185+86C>A c.666+86C>A n.1336+86C>A n.1303+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111725C>T | CA2576626110 | LDLR | c.1444+86C>T (n.1444+86C>T) c.1186+86C>T (n.1186+86C>T) c.1066+86C>T (n.1066+86C>T) c.1440+86C>T c.682+86C>T (n.682+86C>T) c.1063+86C>T (n.1063+86C>T) c.805+86C>T (n.805+86C>T) n.185+86C>T c.666+86C>T n.1336+86C>T n.1303+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111726A>G | CA2576626111 | LDLR | c.1444+87A>G (n.1444+87A>G) c.1186+87A>G (n.1186+87A>G) c.1066+87A>G (n.1066+87A>G) c.1440+87A>G c.682+87A>G (n.682+87A>G) c.1063+87A>G (n.1063+87A>G) c.805+87A>G (n.805+87A>G) n.185+87A>G c.666+87A>G n.1336+87A>G n.1303+87A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111727G>A | CA2576626113 | LDLR | c.1444+88G>A (n.1444+88G>A) c.1186+88G>A (n.1186+88G>A) c.1066+88G>A (n.1066+88G>A) c.1440+88G>A c.682+88G>A (n.682+88G>A) c.1063+88G>A (n.1063+88G>A) c.805+88G>A (n.805+88G>A) n.185+88G>A c.666+88G>A n.1336+88G>A n.1303+88G>A | |
| 19 | g.11111727G>C | CA2576626114 | LDLR | c.1444+88G>C (n.1444+88G>C) c.1186+88G>C (n.1186+88G>C) c.1066+88G>C (n.1066+88G>C) c.1440+88G>C c.682+88G>C (n.682+88G>C) c.1063+88G>C (n.1063+88G>C) c.805+88G>C (n.805+88G>C) n.185+88G>C c.666+88G>C n.1336+88G>C n.1303+88G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111728A= | CA2322770860 | LDLR | c.1444+89A= (n.1444+89A=) c.1186+89A= (n.1186+89A=) c.1066+89A= (n.1066+89A=) c.1440+89A= c.682+89A= (n.682+89A=) c.1063+89A= (n.1063+89A=) c.805+89A= (n.805+89A=) n.185+89A= c.666+89A= n.1336+89A= n.1303+89A= | |
| 19 | g.11111728A>T | CA2322770861 | LDLR | c.1444+89A>T (n.1444+89A>T) c.1186+89A>T (n.1186+89A>T) c.1066+89A>T (n.1066+89A>T) c.1440+89A>T c.682+89A>T (n.682+89A>T) c.1063+89A>T (n.1063+89A>T) c.805+89A>T (n.805+89A>T) n.185+89A>T c.666+89A>T n.1336+89A>T n.1303+89A>T | dbSNP |
| 19 | g.11111729C>A | CA2582474449 | LDLR | c.1444+90C>A (n.1444+90C>A) c.1186+90C>A (n.1186+90C>A) c.1066+90C>A (n.1066+90C>A) c.1440+90C>A c.682+90C>A (n.682+90C>A) c.1063+90C>A (n.1063+90C>A) c.805+90C>A (n.805+90C>A) n.185+90C>A c.666+90C>A n.1336+90C>A n.1303+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111729C>T | CA2582474450 | LDLR | c.1444+90C>T (n.1444+90C>T) c.1186+90C>T (n.1186+90C>T) c.1066+90C>T (n.1066+90C>T) c.1440+90C>T c.682+90C>T (n.682+90C>T) c.1063+90C>T (n.1063+90C>T) c.805+90C>T (n.805+90C>T) n.185+90C>T c.666+90C>T n.1336+90C>T n.1303+90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111730T>A | CA2322770863 | LDLR | c.1444+91T>A (n.1444+91T>A) c.1186+91T>A (n.1186+91T>A) c.1066+91T>A (n.1066+91T>A) c.1440+91T>A c.682+91T>A (n.682+91T>A) c.1063+91T>A (n.1063+91T>A) c.805+91T>A (n.805+91T>A) n.185+91T>A c.666+91T>A n.1336+91T>A n.1303+91T>A | dbSNP |
| 19 | g.11111730T= | CA2322770862 | LDLR | c.1444+91T= (n.1444+91T=) c.1186+91T= (n.1186+91T=) c.1066+91T= (n.1066+91T=) c.1440+91T= c.682+91T= (n.682+91T=) c.1063+91T= (n.1063+91T=) c.805+91T= (n.805+91T=) n.185+91T= c.666+91T= n.1336+91T= n.1303+91T= | |
| 19 | g.11111731C>A | CA2582474451 | LDLR | c.1444+92C>A (n.1444+92C>A) c.1186+92C>A (n.1186+92C>A) c.1066+92C>A (n.1066+92C>A) c.1440+92C>A c.682+92C>A (n.682+92C>A) c.1063+92C>A (n.1063+92C>A) c.805+92C>A (n.805+92C>A) n.185+92C>A c.666+92C>A n.1336+92C>A n.1303+92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111731_11111733delinsCAT | CA2322770864 | LDLR | c.1444+92_1444+94delinsCAT (n.1444+92_1444+94delinsCAT) c.1186+92_1186+94delinsCAT (n.1186+92_1186+94delinsCAT) c.1066+92_1066+94delinsCAT (n.1066+92_1066+94delinsCAT) c.1440+92_1440+94delinsCAT c.682+92_682+94delinsCAT (n.682+92_682+94delinsCAT) c.1063+92_1063+94delinsCAT (n.1063+92_1063+94delinsCAT) c.805+92_805+94delinsCAT (n.805+92_805+94delinsCAT) n.185+92_185+94delinsCAT c.666+92_666+94delinsCAT n.1336+92_1336+94delinsCAT n.1303+92_1303+94delinsCAT | |
| 19 | g.11111732A>C | CA2576626115 | LDLR | c.1444+93A>C (n.1444+93A>C) c.1186+93A>C (n.1186+93A>C) c.1066+93A>C (n.1066+93A>C) c.1440+93A>C c.682+93A>C (n.682+93A>C) c.1063+93A>C (n.1063+93A>C) c.805+93A>C (n.805+93A>C) n.185+93A>C c.666+93A>C n.1336+93A>C n.1303+93A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111732A>G | CA2582474452 | LDLR | c.1444+93A>G (n.1444+93A>G) c.1186+93A>G (n.1186+93A>G) c.1066+93A>G (n.1066+93A>G) c.1440+93A>G c.682+93A>G (n.682+93A>G) c.1063+93A>G (n.1063+93A>G) c.805+93A>G (n.805+93A>G) n.185+93A>G c.666+93A>G n.1336+93A>G n.1303+93A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111734_11111735del | CA2322770865 | LDLR | c.1444+95_1444+96del (n.1444+95_1444+96del) c.1186+95_1186+96del (n.1186+95_1186+96del) c.1066+95_1066+96del (n.1066+95_1066+96del) c.1440+95_1440+96del c.682+95_682+96del (n.682+95_682+96del) c.1063+95_1063+96del (n.1063+95_1063+96del) c.805+95_805+96del (n.805+95_805+96del) n.185+95_185+96del c.666+95_666+96del n.1336+95_1336+96del n.1303+95_1303+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111733T>C | CA631765911 | LDLR | c.1444+94T>C (n.1444+94T>C) c.1186+94T>C (n.1186+94T>C) c.1066+94T>C (n.1066+94T>C) c.1440+94T>C c.682+94T>C (n.682+94T>C) c.1063+94T>C (n.1063+94T>C) c.805+94T>C (n.805+94T>C) n.185+94T>C c.666+94T>C n.1336+94T>C n.1303+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111733T= | CA2322770866 | LDLR | c.1444+94T= (n.1444+94T=) c.1186+94T= (n.1186+94T=) c.1066+94T= (n.1066+94T=) c.1440+94T= c.682+94T= (n.682+94T=) c.1063+94T= (n.1063+94T=) c.805+94T= (n.805+94T=) n.185+94T= c.666+94T= n.1336+94T= n.1303+94T= | |
| 19 | g.11111734A>G | CA2576626118 | LDLR | c.1444+95A>G (n.1444+95A>G) c.1186+95A>G (n.1186+95A>G) c.1066+95A>G (n.1066+95A>G) c.1440+95A>G c.682+95A>G (n.682+95A>G) c.1063+95A>G (n.1063+95A>G) c.805+95A>G (n.805+95A>G) n.185+95A>G c.666+95A>G n.1336+95A>G n.1303+95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111735T>G | CA2582474453 | LDLR | c.1444+96T>G (n.1444+96T>G) c.1186+96T>G (n.1186+96T>G) c.1066+96T>G (n.1066+96T>G) c.1440+96T>G c.682+96T>G (n.682+96T>G) c.1063+96T>G (n.1063+96T>G) c.805+96T>G (n.805+96T>G) n.185+96T>G c.666+96T>G n.1336+96T>G n.1303+96T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111736C>A | CA783240936 | LDLR | c.1444+97C>A (n.1444+97C>A) c.1186+97C>A (n.1186+97C>A) c.1066+97C>A (n.1066+97C>A) c.1440+97C>A c.682+97C>A (n.682+97C>A) c.1063+97C>A (n.1063+97C>A) c.805+97C>A (n.805+97C>A) n.185+97C>A c.666+97C>A n.1336+97C>A n.1303+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111736C= | CA2322770867 | LDLR | c.1444+97C= (n.1444+97C=) c.1186+97C= (n.1186+97C=) c.1066+97C= (n.1066+97C=) c.1440+97C= c.682+97C= (n.682+97C=) c.1063+97C= (n.1063+97C=) c.805+97C= (n.805+97C=) n.185+97C= c.666+97C= n.1336+97C= n.1303+97C= | |
| 19 | g.11111736C>G | CA2576626120 | LDLR | c.1444+97C>G (n.1444+97C>G) c.1186+97C>G (n.1186+97C>G) c.1066+97C>G (n.1066+97C>G) c.1440+97C>G c.682+97C>G (n.682+97C>G) c.1063+97C>G (n.1063+97C>G) c.805+97C>G (n.805+97C>G) n.185+97C>G c.666+97C>G n.1336+97C>G n.1303+97C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111736C>T | CA305299774 | LDLR | c.1444+97C>T (n.1444+97C>T) c.1186+97C>T (n.1186+97C>T) c.1066+97C>T (n.1066+97C>T) c.1440+97C>T c.682+97C>T (n.682+97C>T) c.1063+97C>T (n.1063+97C>T) c.805+97C>T (n.805+97C>T) n.185+97C>T c.666+97C>T n.1336+97C>T n.1303+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111737C>A | CA2582474454 | LDLR | c.1444+98C>A (n.1444+98C>A) c.1186+98C>A (n.1186+98C>A) c.1066+98C>A (n.1066+98C>A) c.1440+98C>A c.682+98C>A (n.682+98C>A) c.1063+98C>A (n.1063+98C>A) c.805+98C>A (n.805+98C>A) n.185+98C>A c.666+98C>A n.1336+98C>A n.1303+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111737C= | CA2322770868 | LDLR | c.1444+98C= (n.1444+98C=) c.1186+98C= (n.1186+98C=) c.1066+98C= (n.1066+98C=) c.1440+98C= c.682+98C= (n.682+98C=) c.1063+98C= (n.1063+98C=) c.805+98C= (n.805+98C=) n.185+98C= c.666+98C= n.1336+98C= n.1303+98C= | |
| 19 | g.11111737C>T | CA305299776 | LDLR | c.1444+98C>T (n.1444+98C>T) c.1186+98C>T (n.1186+98C>T) c.1066+98C>T (n.1066+98C>T) c.1440+98C>T c.682+98C>T (n.682+98C>T) c.1063+98C>T (n.1063+98C>T) c.805+98C>T (n.805+98C>T) n.185+98C>T c.666+98C>T n.1336+98C>T n.1303+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111738C>A | CA2582474455 | LDLR | c.1444+99C>A (n.1444+99C>A) c.1186+99C>A (n.1186+99C>A) c.1066+99C>A (n.1066+99C>A) c.1440+99C>A c.682+99C>A (n.682+99C>A) c.1063+99C>A (n.1063+99C>A) c.805+99C>A (n.805+99C>A) n.185+99C>A c.666+99C>A n.1336+99C>A n.1303+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111738C= | CA2322770869 | LDLR | c.1444+99C= (n.1444+99C=) c.1186+99C= (n.1186+99C=) c.1066+99C= (n.1066+99C=) c.1440+99C= c.682+99C= (n.682+99C=) c.1063+99C= (n.1063+99C=) c.805+99C= (n.805+99C=) n.185+99C= c.666+99C= n.1336+99C= n.1303+99C= | |
| 19 | g.11111738C>G | CA2582474456 | LDLR | c.1444+99C>G (n.1444+99C>G) c.1186+99C>G (n.1186+99C>G) c.1066+99C>G (n.1066+99C>G) c.1440+99C>G c.682+99C>G (n.682+99C>G) c.1063+99C>G (n.1063+99C>G) c.805+99C>G (n.805+99C>G) n.185+99C>G c.666+99C>G n.1336+99C>G n.1303+99C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111738C>T | CA993516331 | LDLR | c.1444+99C>T (n.1444+99C>T) c.1186+99C>T (n.1186+99C>T) c.1066+99C>T (n.1066+99C>T) c.1440+99C>T c.682+99C>T (n.682+99C>T) c.1063+99C>T (n.1063+99C>T) c.805+99C>T (n.805+99C>T) n.185+99C>T c.666+99C>T n.1336+99C>T n.1303+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111739C>A | CA2582474457 | LDLR | c.1444+100C>A (n.1444+100C>A) c.1186+100C>A (n.1186+100C>A) c.1066+100C>A (n.1066+100C>A) c.1440+100C>A c.682+100C>A (n.682+100C>A) c.1063+100C>A (n.1063+100C>A) c.805+100C>A (n.805+100C>A) n.185+100C>A c.666+100C>A n.1336+100C>A n.1303+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111739C>T | CA2582474458 | LDLR | c.1444+100C>T (n.1444+100C>T) c.1186+100C>T (n.1186+100C>T) c.1066+100C>T (n.1066+100C>T) c.1440+100C>T c.682+100C>T (n.682+100C>T) c.1063+100C>T (n.1063+100C>T) c.805+100C>T (n.805+100C>T) n.185+100C>T c.666+100C>T n.1336+100C>T n.1303+100C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111740T>C | CA2582474459 | LDLR | c.1444+101T>C (n.1444+101T>C) c.1186+101T>C (n.1186+101T>C) c.1066+101T>C (n.1066+101T>C) c.1440+101T>C c.682+101T>C (n.682+101T>C) c.1063+101T>C (n.1063+101T>C) c.805+101T>C (n.805+101T>C) n.185+101T>C c.666+101T>C n.1336+101T>C n.1303+101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111741G>A | CA2813590956 | LDLR | c.1444+102G>A (n.1444+102G>A) c.1186+102G>A (n.1186+102G>A) c.1066+102G>A (n.1066+102G>A) c.1440+102G>A c.682+102G>A (n.682+102G>A) c.1063+102G>A (n.1063+102G>A) c.805+102G>A (n.805+102G>A) n.185+102G>A c.666+102G>A n.1336+102G>A n.1303+102G>A | |
| 19 | g.11111741G>T | CA2582474460 | LDLR | c.1444+102G>T (n.1444+102G>T) c.1186+102G>T (n.1186+102G>T) c.1066+102G>T (n.1066+102G>T) c.1440+102G>T c.682+102G>T (n.682+102G>T) c.1063+102G>T (n.1063+102G>T) c.805+102G>T (n.805+102G>T) n.185+102G>T c.666+102G>T n.1336+102G>T n.1303+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111742A= | CA2322770870 | LDLR | c.1444+103A= (n.1444+103A=) c.1186+103A= (n.1186+103A=) c.1066+103A= (n.1066+103A=) c.1440+103A= c.682+103A= (n.682+103A=) c.1063+103A= (n.1063+103A=) c.805+103A= (n.805+103A=) n.185+103A= c.666+103A= n.1336+103A= n.1303+103A= | |
| 19 | g.11111742A>G | CA305299777 | LDLR | c.1444+103A>G (n.1444+103A>G) c.1186+103A>G (n.1186+103A>G) c.1066+103A>G (n.1066+103A>G) c.1440+103A>G c.682+103A>G (n.682+103A>G) c.1063+103A>G (n.1063+103A>G) c.805+103A>G (n.805+103A>G) n.185+103A>G c.666+103A>G n.1336+103A>G n.1303+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111742A>T | CA2582474461 | LDLR | c.1444+103A>T (n.1444+103A>T) c.1186+103A>T (n.1186+103A>T) c.1066+103A>T (n.1066+103A>T) c.1440+103A>T c.682+103A>T (n.682+103A>T) c.1063+103A>T (n.1063+103A>T) c.805+103A>T (n.805+103A>T) n.185+103A>T c.666+103A>T n.1336+103A>T n.1303+103A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111742_11111743delinsAC | CA2322770871 | LDLR | c.1444+103_1444+104delinsAC (n.1444+103_1444+104delinsAC) c.1186+103_1186+104delinsAC (n.1186+103_1186+104delinsAC) c.1066+103_1066+104delinsAC (n.1066+103_1066+104delinsAC) c.1440+103_1440+104delinsAC c.682+103_682+104delinsAC (n.682+103_682+104delinsAC) c.1063+103_1063+104delinsAC (n.1063+103_1063+104delinsAC) c.805+103_805+104delinsAC (n.805+103_805+104delinsAC) n.185+103_185+104delinsAC c.666+103_666+104delinsAC n.1336+103_1336+104delinsAC n.1303+103_1303+104delinsAC | |
| 19 | g.11111743C>A | CA2582474462 | LDLR | c.1444+104C>A (n.1444+104C>A) c.1186+104C>A (n.1186+104C>A) c.1066+104C>A (n.1066+104C>A) c.1440+104C>A c.682+104C>A (n.682+104C>A) c.1063+104C>A (n.1063+104C>A) c.805+104C>A (n.805+104C>A) n.185+104C>A c.666+104C>A n.1336+104C>A n.1303+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111743C>T | CA2582474463 | LDLR | c.1444+104C>T (n.1444+104C>T) c.1186+104C>T (n.1186+104C>T) c.1066+104C>T (n.1066+104C>T) c.1440+104C>T c.682+104C>T (n.682+104C>T) c.1063+104C>T (n.1063+104C>T) c.805+104C>T (n.805+104C>T) n.185+104C>T c.666+104C>T n.1336+104C>T n.1303+104C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111744dup | CA305299779 | LDLR | c.1444+105dup (n.1444+105dup) c.1186+105dup (n.1186+105dup) c.1066+105dup (n.1066+105dup) c.1440+105dup c.682+105dup (n.682+105dup) c.1063+105dup (n.1063+105dup) c.805+105dup (n.805+105dup) n.185+105dup c.666+105dup n.1336+105dup n.1303+105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111744del | CA993516333 | LDLR | c.1444+105del (n.1444+105del) c.1186+105del (n.1186+105del) c.1066+105del (n.1066+105del) c.1440+105del c.682+105del (n.682+105del) c.1063+105del (n.1063+105del) c.805+105del (n.805+105del) n.185+105del c.666+105del n.1336+105del n.1303+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111744C>A | CA2582474464 | LDLR | c.1444+105C>A (n.1444+105C>A) c.1186+105C>A (n.1186+105C>A) c.1066+105C>A (n.1066+105C>A) c.1440+105C>A c.682+105C>A (n.682+105C>A) c.1063+105C>A (n.1063+105C>A) c.805+105C>A (n.805+105C>A) n.185+105C>A c.666+105C>A n.1336+105C>A n.1303+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111744C= | CA2322770872 | LDLR | c.1444+105C= (n.1444+105C=) c.1186+105C= (n.1186+105C=) c.1066+105C= (n.1066+105C=) c.1440+105C= c.682+105C= (n.682+105C=) c.1063+105C= (n.1063+105C=) c.805+105C= (n.805+105C=) n.185+105C= c.666+105C= n.1336+105C= n.1303+105C= | |
| 19 | g.11111744C>G | CA2322770873 | LDLR | c.1444+105C>G (n.1444+105C>G) c.1186+105C>G (n.1186+105C>G) c.1066+105C>G (n.1066+105C>G) c.1440+105C>G c.682+105C>G (n.682+105C>G) c.1063+105C>G (n.1063+105C>G) c.805+105C>G (n.805+105C>G) n.185+105C>G c.666+105C>G n.1336+105C>G n.1303+105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111744C>T | CA2322770874 | LDLR | c.1444+105C>T (n.1444+105C>T) c.1186+105C>T (n.1186+105C>T) c.1066+105C>T (n.1066+105C>T) c.1440+105C>T c.682+105C>T (n.682+105C>T) c.1063+105C>T (n.1063+105C>T) c.805+105C>T (n.805+105C>T) n.185+105C>T c.666+105C>T n.1336+105C>T n.1303+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111745G>A | CA305299781 | LDLR | c.1444+106G>A (n.1444+106G>A) c.1186+106G>A (n.1186+106G>A) c.1066+106G>A (n.1066+106G>A) c.1440+106G>A c.682+106G>A (n.682+106G>A) c.1063+106G>A (n.1063+106G>A) c.805+106G>A (n.805+106G>A) n.185+106G>A c.666+106G>A n.1336+106G>A n.1303+106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111745G>C | CA993516335 | LDLR | c.1444+106G>C (n.1444+106G>C) c.1186+106G>C (n.1186+106G>C) c.1066+106G>C (n.1066+106G>C) c.1440+106G>C c.682+106G>C (n.682+106G>C) c.1063+106G>C (n.1063+106G>C) c.805+106G>C (n.805+106G>C) n.185+106G>C c.666+106G>C n.1336+106G>C n.1303+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111745G= | CA2322770875 | LDLR | c.1444+106G= (n.1444+106G=) c.1186+106G= (n.1186+106G=) c.1066+106G= (n.1066+106G=) c.1440+106G= c.682+106G= (n.682+106G=) c.1063+106G= (n.1063+106G=) c.805+106G= (n.805+106G=) n.185+106G= c.666+106G= n.1336+106G= n.1303+106G= | |
| 19 | g.11111745G>T | CA305299780 | LDLR | c.1444+106G>T (n.1444+106G>T) c.1186+106G>T (n.1186+106G>T) c.1066+106G>T (n.1066+106G>T) c.1440+106G>T c.682+106G>T (n.682+106G>T) c.1063+106G>T (n.1063+106G>T) c.805+106G>T (n.805+106G>T) n.185+106G>T c.666+106G>T n.1336+106G>T n.1303+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111746G>A | CA2582474465 | LDLR | c.1444+107G>A (n.1444+107G>A) c.1186+107G>A (n.1186+107G>A) c.1066+107G>A (n.1066+107G>A) c.1440+107G>A c.682+107G>A (n.682+107G>A) c.1063+107G>A (n.1063+107G>A) c.805+107G>A (n.805+107G>A) n.185+107G>A c.666+107G>A n.1336+107G>A n.1303+107G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111747G>A | CA2510103027 | LDLR | c.1444+108G>A (n.1444+108G>A) c.1186+108G>A (n.1186+108G>A) c.1066+108G>A (n.1066+108G>A) c.1440+108G>A c.682+108G>A (n.682+108G>A) c.1063+108G>A (n.1063+108G>A) c.805+108G>A (n.805+108G>A) n.185+108G>A c.666+108G>A n.1336+108G>A n.1303+108G>A | |
| 19 | g.11111747G>C | CA2322770877 | LDLR | c.1444+108G>C (n.1444+108G>C) c.1186+108G>C (n.1186+108G>C) c.1066+108G>C (n.1066+108G>C) c.1440+108G>C c.682+108G>C (n.682+108G>C) c.1063+108G>C (n.1063+108G>C) c.805+108G>C (n.805+108G>C) n.185+108G>C c.666+108G>C n.1336+108G>C n.1303+108G>C | dbSNP |
| 19 | g.11111747G= | CA2322770876 | LDLR | c.1444+108G= (n.1444+108G=) c.1186+108G= (n.1186+108G=) c.1066+108G= (n.1066+108G=) c.1440+108G= c.682+108G= (n.682+108G=) c.1063+108G= (n.1063+108G=) c.805+108G= (n.805+108G=) n.185+108G= c.666+108G= n.1336+108G= n.1303+108G= | |
| 19 | g.11111747G>T | CA657201219 | LDLR | c.1444+108G>T (n.1444+108G>T) c.1186+108G>T (n.1186+108G>T) c.1066+108G>T (n.1066+108G>T) c.1440+108G>T c.682+108G>T (n.682+108G>T) c.1063+108G>T (n.1063+108G>T) c.805+108G>T (n.805+108G>T) n.185+108G>T c.666+108G>T n.1336+108G>T n.1303+108G>T | COSMIC |
| 19 | g.11111748A>G | CA2582474466 | LDLR | c.1444+109A>G (n.1444+109A>G) c.1186+109A>G (n.1186+109A>G) c.1066+109A>G (n.1066+109A>G) c.1440+109A>G c.682+109A>G (n.682+109A>G) c.1063+109A>G (n.1063+109A>G) c.805+109A>G (n.805+109A>G) n.185+109A>G c.666+109A>G n.1336+109A>G n.1303+109A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111748A>T | CA657201221 | LDLR | c.1444+109A>T (n.1444+109A>T) c.1186+109A>T (n.1186+109A>T) c.1066+109A>T (n.1066+109A>T) c.1440+109A>T c.682+109A>T (n.682+109A>T) c.1063+109A>T (n.1063+109A>T) c.805+109A>T (n.805+109A>T) n.185+109A>T c.666+109A>T n.1336+109A>T n.1303+109A>T | COSMIC |
| 19 | g.11111749G>A | CA2582474467 | LDLR | c.1444+110G>A (n.1444+110G>A) c.1186+110G>A (n.1186+110G>A) c.1066+110G>A (n.1066+110G>A) c.1440+110G>A c.682+110G>A (n.682+110G>A) c.1063+110G>A (n.1063+110G>A) c.805+110G>A (n.805+110G>A) n.185+110G>A c.666+110G>A n.1336+110G>A n.1303+110G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111749G= | CA2322770878 | LDLR | c.1444+110G= (n.1444+110G=) c.1186+110G= (n.1186+110G=) c.1066+110G= (n.1066+110G=) c.1440+110G= c.682+110G= (n.682+110G=) c.1063+110G= (n.1063+110G=) c.805+110G= (n.805+110G=) n.185+110G= c.666+110G= n.1336+110G= n.1303+110G= | |
| 19 | g.11111749G>T | CA305299782 | LDLR | c.1444+110G>T (n.1444+110G>T) c.1186+110G>T (n.1186+110G>T) c.1066+110G>T (n.1066+110G>T) c.1440+110G>T c.682+110G>T (n.682+110G>T) c.1063+110G>T (n.1063+110G>T) c.805+110G>T (n.805+110G>T) n.185+110G>T c.666+110G>T n.1336+110G>T n.1303+110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111750G>T | CA2582474468 | LDLR | c.1444+111G>T (n.1444+111G>T) c.1186+111G>T (n.1186+111G>T) c.1066+111G>T (n.1066+111G>T) c.1440+111G>T c.682+111G>T (n.682+111G>T) c.1063+111G>T (n.1063+111G>T) c.805+111G>T (n.805+111G>T) n.185+111G>T c.666+111G>T n.1336+111G>T n.1303+111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111751C>A | CA2582474469 | LDLR | c.1444+112C>A (n.1444+112C>A) c.1186+112C>A (n.1186+112C>A) c.1066+112C>A (n.1066+112C>A) c.1440+112C>A c.682+112C>A (n.682+112C>A) c.1063+112C>A (n.1063+112C>A) c.805+112C>A (n.805+112C>A) n.185+112C>A c.666+112C>A n.1336+112C>A n.1303+112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111751C>T | CA2582474470 | LDLR | c.1444+112C>T (n.1444+112C>T) c.1186+112C>T (n.1186+112C>T) c.1066+112C>T (n.1066+112C>T) c.1440+112C>T c.682+112C>T (n.682+112C>T) c.1063+112C>T (n.1063+112C>T) c.805+112C>T (n.805+112C>T) n.185+112C>T c.666+112C>T n.1336+112C>T n.1303+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111752T>C | CA2582474471 | LDLR | c.1444+113T>C (n.1444+113T>C) c.1186+113T>C (n.1186+113T>C) c.1066+113T>C (n.1066+113T>C) c.1440+113T>C c.682+113T>C (n.682+113T>C) c.1063+113T>C (n.1063+113T>C) c.805+113T>C (n.805+113T>C) n.185+113T>C c.666+113T>C n.1336+113T>C n.1303+113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111753G>A | CA2582474472 | LDLR | c.1444+114G>A (n.1444+114G>A) c.1186+114G>A (n.1186+114G>A) c.1066+114G>A (n.1066+114G>A) c.1440+114G>A c.682+114G>A (n.682+114G>A) c.1063+114G>A (n.1063+114G>A) c.805+114G>A (n.805+114G>A) n.185+114G>A c.666+114G>A n.1336+114G>A n.1303+114G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111753G>T | CA2582474473 | LDLR | c.1444+114G>T (n.1444+114G>T) c.1186+114G>T (n.1186+114G>T) c.1066+114G>T (n.1066+114G>T) c.1440+114G>T c.682+114G>T (n.682+114G>T) c.1063+114G>T (n.1063+114G>T) c.805+114G>T (n.805+114G>T) n.185+114G>T c.666+114G>T n.1336+114G>T n.1303+114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111757G>A | CA631765919 | LDLR | c.1444+118G>A (n.1444+118G>A) c.1186+118G>A (n.1186+118G>A) c.1066+118G>A (n.1066+118G>A) c.1440+118G>A c.682+118G>A (n.682+118G>A) c.1063+118G>A (n.1063+118G>A) c.805+118G>A (n.805+118G>A) n.185+118G>A c.666+118G>A n.1336+118G>A n.1303+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111757G>C | CA2582474475 | LDLR | c.1444+118G>C (n.1444+118G>C) c.1186+118G>C (n.1186+118G>C) c.1066+118G>C (n.1066+118G>C) c.1440+118G>C c.682+118G>C (n.682+118G>C) c.1063+118G>C (n.1063+118G>C) c.805+118G>C (n.805+118G>C) n.185+118G>C c.666+118G>C n.1336+118G>C n.1303+118G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111757G= | CA2322770879 | LDLR | c.1444+118G= (n.1444+118G=) c.1186+118G= (n.1186+118G=) c.1066+118G= (n.1066+118G=) c.1440+118G= c.682+118G= (n.682+118G=) c.1063+118G= (n.1063+118G=) c.805+118G= (n.805+118G=) n.185+118G= c.666+118G= n.1336+118G= n.1303+118G= | |
| 19 | g.11111757G>T | CA2582474474 | LDLR | c.1444+118G>T (n.1444+118G>T) c.1186+118G>T (n.1186+118G>T) c.1066+118G>T (n.1066+118G>T) c.1440+118G>T c.682+118G>T (n.682+118G>T) c.1063+118G>T (n.1063+118G>T) c.805+118G>T (n.805+118G>T) n.185+118G>T c.666+118G>T n.1336+118G>T n.1303+118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111758C>A | CA2582474476 | LDLR | c.1444+119C>A (n.1444+119C>A) c.1186+119C>A (n.1186+119C>A) c.1066+119C>A (n.1066+119C>A) c.1440+119C>A c.682+119C>A (n.682+119C>A) c.1063+119C>A (n.1063+119C>A) c.805+119C>A (n.805+119C>A) n.185+119C>A c.666+119C>A n.1336+119C>A n.1303+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111758C>T | CA2582474477 | LDLR | c.1444+119C>T (n.1444+119C>T) c.1186+119C>T (n.1186+119C>T) c.1066+119C>T (n.1066+119C>T) c.1440+119C>T c.682+119C>T (n.682+119C>T) c.1063+119C>T (n.1063+119C>T) c.805+119C>T (n.805+119C>T) n.185+119C>T c.666+119C>T n.1336+119C>T n.1303+119C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111759T>A | CA2735609714 | LDLR | c.1444+120T>A (n.1444+120T>A) c.1186+120T>A (n.1186+120T>A) c.1066+120T>A (n.1066+120T>A) c.1440+120T>A c.682+120T>A (n.682+120T>A) c.1063+120T>A (n.1063+120T>A) c.805+120T>A (n.805+120T>A) n.185+120T>A c.666+120T>A n.1336+120T>A n.1303+120T>A | dbSNP |
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| 19 | g.11111759T>G | CA2582474479 | LDLR | c.1444+120T>G (n.1444+120T>G) c.1186+120T>G (n.1186+120T>G) c.1066+120T>G (n.1066+120T>G) c.1440+120T>G c.682+120T>G (n.682+120T>G) c.1063+120T>G (n.1063+120T>G) c.805+120T>G (n.805+120T>G) n.185+120T>G c.666+120T>G n.1336+120T>G n.1303+120T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111760C>A | CA2582474480 | LDLR | c.1444+121C>A (n.1444+121C>A) c.1186+121C>A (n.1186+121C>A) c.1066+121C>A (n.1066+121C>A) c.1440+121C>A c.682+121C>A (n.682+121C>A) c.1063+121C>A (n.1063+121C>A) c.805+121C>A (n.805+121C>A) n.185+121C>A c.666+121C>A n.1336+121C>A n.1303+121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111761C>T | CA2735609728 | LDLR | c.1444+122C>T (n.1444+122C>T) c.1186+122C>T (n.1186+122C>T) c.1066+122C>T (n.1066+122C>T) c.1440+122C>T c.682+122C>T (n.682+122C>T) c.1063+122C>T (n.1063+122C>T) c.805+122C>T (n.805+122C>T) n.185+122C>T c.666+122C>T n.1336+122C>T n.1303+122C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11111762T>C | CA2582474482 | LDLR | c.1444+123T>C (n.1444+123T>C) c.1186+123T>C (n.1186+123T>C) c.1066+123T>C (n.1066+123T>C) c.1440+123T>C c.682+123T>C (n.682+123T>C) c.1063+123T>C (n.1063+123T>C) c.805+123T>C (n.805+123T>C) n.185+123T>C c.666+123T>C n.1336+123T>C n.1303+123T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111763G>A | CA2582474483 | LDLR | c.1444+124G>A (n.1444+124G>A) c.1186+124G>A (n.1186+124G>A) c.1066+124G>A (n.1066+124G>A) c.1440+124G>A c.682+124G>A (n.682+124G>A) c.1063+124G>A (n.1063+124G>A) c.805+124G>A (n.805+124G>A) n.185+124G>A c.666+124G>A n.1336+124G>A n.1303+124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111763G>C | CA305299783 | LDLR | c.1444+124G>C (n.1444+124G>C) c.1186+124G>C (n.1186+124G>C) c.1066+124G>C (n.1066+124G>C) c.1440+124G>C c.682+124G>C (n.682+124G>C) c.1063+124G>C (n.1063+124G>C) c.805+124G>C (n.805+124G>C) n.185+124G>C c.666+124G>C n.1336+124G>C n.1303+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111763G= | CA2322770880 | LDLR | c.1444+124G= (n.1444+124G=) c.1186+124G= (n.1186+124G=) c.1066+124G= (n.1066+124G=) c.1440+124G= c.682+124G= (n.682+124G=) c.1063+124G= (n.1063+124G=) c.805+124G= (n.805+124G=) n.185+124G= c.666+124G= n.1336+124G= n.1303+124G= | |
| 19 | g.11111763G>T | CA2582474484 | LDLR | c.1444+124G>T (n.1444+124G>T) c.1186+124G>T (n.1186+124G>T) c.1066+124G>T (n.1066+124G>T) c.1440+124G>T c.682+124G>T (n.682+124G>T) c.1063+124G>T (n.1063+124G>T) c.805+124G>T (n.805+124G>T) n.185+124G>T c.666+124G>T n.1336+124G>T n.1303+124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111764A>G | CA2582474485 | LDLR | c.1444+125A>G (n.1444+125A>G) c.1186+125A>G (n.1186+125A>G) c.1066+125A>G (n.1066+125A>G) c.1440+125A>G c.682+125A>G (n.682+125A>G) c.1063+125A>G (n.1063+125A>G) c.805+125A>G (n.805+125A>G) n.185+125A>G c.666+125A>G n.1336+125A>G n.1303+125A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111765G>A | CA2582474486 | LDLR | c.1444+126G>A (n.1444+126G>A) c.1186+126G>A (n.1186+126G>A) c.1066+126G>A (n.1066+126G>A) c.1440+126G>A c.682+126G>A (n.682+126G>A) c.1063+126G>A (n.1063+126G>A) c.805+126G>A (n.805+126G>A) n.185+126G>A c.666+126G>A n.1336+126G>A n.1303+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111765G= | CA2322770881 | LDLR | c.1444+126G= (n.1444+126G=) c.1186+126G= (n.1186+126G=) c.1066+126G= (n.1066+126G=) c.1440+126G= c.682+126G= (n.682+126G=) c.1063+126G= (n.1063+126G=) c.805+126G= (n.805+126G=) n.185+126G= c.666+126G= n.1336+126G= n.1303+126G= | |
| 19 | g.11111765G>T | CA305299784 | LDLR | c.1444+126G>T (n.1444+126G>T) c.1186+126G>T (n.1186+126G>T) c.1066+126G>T (n.1066+126G>T) c.1440+126G>T c.682+126G>T (n.682+126G>T) c.1063+126G>T (n.1063+126G>T) c.805+126G>T (n.805+126G>T) n.185+126G>T c.666+126G>T n.1336+126G>T n.1303+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111767G>A | CA2582474487 | LDLR | c.1444+128G>A (n.1444+128G>A) c.1186+128G>A (n.1186+128G>A) c.1066+128G>A (n.1066+128G>A) c.1440+128G>A c.682+128G>A (n.682+128G>A) c.1063+128G>A (n.1063+128G>A) c.805+128G>A (n.805+128G>A) n.185+128G>A c.666+128G>A n.1336+128G>A n.1303+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111767G>T | CA2582474488 | LDLR | c.1444+128G>T (n.1444+128G>T) c.1186+128G>T (n.1186+128G>T) c.1066+128G>T (n.1066+128G>T) c.1440+128G>T c.682+128G>T (n.682+128G>T) c.1063+128G>T (n.1063+128G>T) c.805+128G>T (n.805+128G>T) n.185+128G>T c.666+128G>T n.1336+128G>T n.1303+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111768C>A | CA2582474490 | LDLR | c.1444+129C>A (n.1444+129C>A) c.1186+129C>A (n.1186+129C>A) c.1066+129C>A (n.1066+129C>A) c.1440+129C>A c.682+129C>A (n.682+129C>A) c.1063+129C>A (n.1063+129C>A) c.805+129C>A (n.805+129C>A) n.185+129C>A c.666+129C>A n.1336+129C>A n.1303+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111768C= | CA2322770882 | LDLR | c.1444+129C= (n.1444+129C=) c.1186+129C= (n.1186+129C=) c.1066+129C= (n.1066+129C=) c.1440+129C= c.682+129C= (n.682+129C=) c.1063+129C= (n.1063+129C=) c.805+129C= (n.805+129C=) n.185+129C= c.666+129C= n.1336+129C= n.1303+129C= | |
| 19 | g.11111768C>G | CA2322770883 | LDLR | c.1444+129C>G (n.1444+129C>G) c.1186+129C>G (n.1186+129C>G) c.1066+129C>G (n.1066+129C>G) c.1440+129C>G c.682+129C>G (n.682+129C>G) c.1063+129C>G (n.1063+129C>G) c.805+129C>G (n.805+129C>G) n.185+129C>G c.666+129C>G n.1336+129C>G n.1303+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111768C>T | CA2582474489 | LDLR | c.1444+129C>T (n.1444+129C>T) c.1186+129C>T (n.1186+129C>T) c.1066+129C>T (n.1066+129C>T) c.1440+129C>T c.682+129C>T (n.682+129C>T) c.1063+129C>T (n.1063+129C>T) c.805+129C>T (n.805+129C>T) n.185+129C>T c.666+129C>T n.1336+129C>T n.1303+129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111769T>C | CA2582474491 | LDLR | c.1444+130T>C (n.1444+130T>C) c.1186+130T>C (n.1186+130T>C) c.1066+130T>C (n.1066+130T>C) c.1440+130T>C c.682+130T>C (n.682+130T>C) c.1063+130T>C (n.1063+130T>C) c.805+130T>C (n.805+130T>C) n.185+130T>C c.666+130T>C n.1336+130T>C n.1303+130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111770C>A | CA2582474492 | LDLR | c.1444+131C>A (n.1444+131C>A) c.1186+131C>A (n.1186+131C>A) c.1066+131C>A (n.1066+131C>A) c.1440+131C>A c.682+131C>A (n.682+131C>A) c.1063+131C>A (n.1063+131C>A) c.805+131C>A (n.805+131C>A) n.185+131C>A c.666+131C>A n.1336+131C>A n.1303+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111771T>C | CA2582474493 | LDLR | c.1444+132T>C (n.1444+132T>C) c.1186+132T>C (n.1186+132T>C) c.1066+132T>C (n.1066+132T>C) c.1440+132T>C c.682+132T>C (n.682+132T>C) c.1063+132T>C (n.1063+132T>C) c.805+132T>C (n.805+132T>C) n.185+132T>C c.666+132T>C n.1336+132T>C n.1303+132T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111771T>G | CA2582474494 | LDLR | c.1444+132T>G (n.1444+132T>G) c.1186+132T>G (n.1186+132T>G) c.1066+132T>G (n.1066+132T>G) c.1440+132T>G c.682+132T>G (n.682+132T>G) c.1063+132T>G (n.1063+132T>G) c.805+132T>G (n.805+132T>G) n.185+132T>G c.666+132T>G n.1336+132T>G n.1303+132T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111772G>A | CA2322770884 | LDLR | c.1444+133G>A (n.1444+133G>A) c.1186+133G>A (n.1186+133G>A) c.1066+133G>A (n.1066+133G>A) c.1440+133G>A c.682+133G>A (n.682+133G>A) c.1063+133G>A (n.1063+133G>A) c.805+133G>A (n.805+133G>A) n.185+133G>A c.666+133G>A n.1336+133G>A n.1303+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111772G= | CA2322770885 | LDLR | c.1444+133G= (n.1444+133G=) c.1186+133G= (n.1186+133G=) c.1066+133G= (n.1066+133G=) c.1440+133G= c.682+133G= (n.682+133G=) c.1063+133G= (n.1063+133G=) c.805+133G= (n.805+133G=) n.185+133G= c.666+133G= n.1336+133G= n.1303+133G= | |
| 19 | g.11111772G>T | CA2582474495 | LDLR | c.1444+133G>T (n.1444+133G>T) c.1186+133G>T (n.1186+133G>T) c.1066+133G>T (n.1066+133G>T) c.1440+133G>T c.682+133G>T (n.682+133G>T) c.1063+133G>T (n.1063+133G>T) c.805+133G>T (n.805+133G>T) n.185+133G>T c.666+133G>T n.1336+133G>T n.1303+133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111773G>A | CA2582474496 | LDLR | c.1444+134G>A (n.1444+134G>A) c.1186+134G>A (n.1186+134G>A) c.1066+134G>A (n.1066+134G>A) c.1440+134G>A c.682+134G>A (n.682+134G>A) c.1063+134G>A (n.1063+134G>A) c.805+134G>A (n.805+134G>A) n.185+134G>A c.666+134G>A n.1336+134G>A n.1303+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111774C>A | CA305299785 | LDLR | c.1444+135C>A (n.1444+135C>A) c.1186+135C>A (n.1186+135C>A) c.1066+135C>A (n.1066+135C>A) c.1440+135C>A c.682+135C>A (n.682+135C>A) c.1063+135C>A (n.1063+135C>A) c.805+135C>A (n.805+135C>A) n.185+135C>A c.666+135C>A n.1336+135C>A n.1303+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111774C= | CA2322770886 | LDLR | c.1444+135C= (n.1444+135C=) c.1186+135C= (n.1186+135C=) c.1066+135C= (n.1066+135C=) c.1440+135C= c.682+135C= (n.682+135C=) c.1063+135C= (n.1063+135C=) c.805+135C= (n.805+135C=) n.185+135C= c.666+135C= n.1336+135C= n.1303+135C= | |
| 19 | g.11111774C>T | CA783240947 | LDLR | c.1444+135C>T (n.1444+135C>T) c.1186+135C>T (n.1186+135C>T) c.1066+135C>T (n.1066+135C>T) c.1440+135C>T c.682+135C>T (n.682+135C>T) c.1063+135C>T (n.1063+135C>T) c.805+135C>T (n.805+135C>T) n.185+135C>T c.666+135C>T n.1336+135C>T n.1303+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111775A= | CA2322770887 | LDLR | c.1444+136A= (n.1444+136A=) c.1186+136A= (n.1186+136A=) c.1066+136A= (n.1066+136A=) c.1440+136A= c.682+136A= (n.682+136A=) c.1063+136A= (n.1063+136A=) c.805+136A= (n.805+136A=) n.185+136A= c.666+136A= n.1336+136A= n.1303+136A= | |
| 19 | g.11111775A>G | CA2322770888 | LDLR | c.1444+136A>G (n.1444+136A>G) c.1186+136A>G (n.1186+136A>G) c.1066+136A>G (n.1066+136A>G) c.1440+136A>G c.682+136A>G (n.682+136A>G) c.1063+136A>G (n.1063+136A>G) c.805+136A>G (n.805+136A>G) n.185+136A>G c.666+136A>G n.1336+136A>G n.1303+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776G>A | CA2582474497 | LDLR | c.1444+137G>A (n.1444+137G>A) c.1186+137G>A (n.1186+137G>A) c.1066+137G>A (n.1066+137G>A) c.1440+137G>A c.682+137G>A (n.682+137G>A) c.1063+137G>A (n.1063+137G>A) c.805+137G>A (n.805+137G>A) n.185+137G>A c.666+137G>A n.1336+137G>A n.1303+137G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776G>T | CA2582474498 | LDLR | c.1444+137G>T (n.1444+137G>T) c.1186+137G>T (n.1186+137G>T) c.1066+137G>T (n.1066+137G>T) c.1440+137G>T c.682+137G>T (n.682+137G>T) c.1063+137G>T (n.1063+137G>T) c.805+137G>T (n.805+137G>T) n.185+137G>T c.666+137G>T n.1336+137G>T n.1303+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776_11111777insACTCCCCTGCCA | CA2582474501 | LDLR | c.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCA (n.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCA) c.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCA (n.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCA) c.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCA (n.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCA) c.1440+137_1440+138insACTCCCCTGCCA c.682+137_682+138insACTCCCCTGCCA (n.682+137_682+138insACTCCCCTGCCA) c.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCA (n.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCA) c.805+137_805+138insACTCCCCTGCCA (n.805+137_805+138insACTCCCCTGCCA) n.185+137_185+138insACTCCCCTGCCA c.666+137_666+138insACTCCCCTGCCA n.1336+137_1336+138insACTCCCCTGCCA n.1303+137_1303+138insACTCCCCTGCCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111776_11111777insACTCCCCTGCCAGA | CA2582474502 | LDLR | c.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1444+137_1444+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1186+137_1186+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1066+137_1066+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1440+137_1440+138insACTCCCCTGCCAGA c.682+137_682+138insACTCCCCTGCCAGA (n.682+137_682+138insACTCCCCTGCCAGA) c.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCAGA (n.1063+137_1063+138insACTCCCCTGCCAGA) c.805+137_805+138insACTCCCCTGCCAGA (n.805+137_805+138insACTCCCCTGCCAGA) n.185+137_185+138insACTCCCCTGCCAGA c.666+137_666+138insACTCCCCTGCCAGA n.1336+137_1336+138insACTCCCCTGCCAGA n.1303+137_1303+138insACTCCCCTGCCAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111777G>A | CA2582474500 | LDLR | c.1444+138G>A (n.1444+138G>A) c.1186+138G>A (n.1186+138G>A) c.1066+138G>A (n.1066+138G>A) c.1440+138G>A c.682+138G>A (n.682+138G>A) c.1063+138G>A (n.1063+138G>A) c.805+138G>A (n.805+138G>A) n.185+138G>A c.666+138G>A n.1336+138G>A n.1303+138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111777G>T | CA2582474499 | LDLR | c.1444+138G>T (n.1444+138G>T) c.1186+138G>T (n.1186+138G>T) c.1066+138G>T (n.1066+138G>T) c.1440+138G>T c.682+138G>T (n.682+138G>T) c.1063+138G>T (n.1063+138G>T) c.805+138G>T (n.805+138G>T) n.185+138G>T c.666+138G>T n.1336+138G>T n.1303+138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111778G>T | CA2582474503 | LDLR | c.1444+139G>T (n.1444+139G>T) c.1186+139G>T (n.1186+139G>T) c.1066+139G>T (n.1066+139G>T) c.1440+139G>T c.682+139G>T (n.682+139G>T) c.1063+139G>T (n.1063+139G>T) c.805+139G>T (n.805+139G>T) n.185+139G>T c.666+139G>T n.1336+139G>T n.1303+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111779G>A | CA2322770890 | LDLR | c.1444+140G>A (n.1444+140G>A) c.1186+140G>A (n.1186+140G>A) c.1066+140G>A (n.1066+140G>A) c.1440+140G>A c.682+140G>A (n.682+140G>A) c.1063+140G>A (n.1063+140G>A) c.805+140G>A (n.805+140G>A) n.185+140G>A c.666+140G>A n.1336+140G>A n.1303+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111779G= | CA2322770889 | LDLR | c.1444+140G= (n.1444+140G=) c.1186+140G= (n.1186+140G=) c.1066+140G= (n.1066+140G=) c.1440+140G= c.682+140G= (n.682+140G=) c.1063+140G= (n.1063+140G=) c.805+140G= (n.805+140G=) n.185+140G= c.666+140G= n.1336+140G= n.1303+140G= | |
| 19 | g.11111780A>G | CA2582474504 | LDLR | c.1444+141A>G (n.1444+141A>G) c.1186+141A>G (n.1186+141A>G) c.1066+141A>G (n.1066+141A>G) c.1440+141A>G c.682+141A>G (n.682+141A>G) c.1063+141A>G (n.1063+141A>G) c.805+141A>G (n.805+141A>G) n.185+141A>G c.666+141A>G n.1336+141A>G n.1303+141A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111781G>A | CA305299786 | LDLR | c.1444+142G>A (n.1444+142G>A) c.1186+142G>A (n.1186+142G>A) c.1066+142G>A (n.1066+142G>A) c.1440+142G>A c.682+142G>A (n.682+142G>A) c.1063+142G>A (n.1063+142G>A) c.805+142G>A (n.805+142G>A) n.185+142G>A c.666+142G>A n.1336+142G>A n.1303+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111781G= | CA2322770891 | LDLR | c.1444+142G= (n.1444+142G=) c.1186+142G= (n.1186+142G=) c.1066+142G= (n.1066+142G=) c.1440+142G= c.682+142G= (n.682+142G=) c.1063+142G= (n.1063+142G=) c.805+142G= (n.805+142G=) n.185+142G= c.666+142G= n.1336+142G= n.1303+142G= | |
| 19 | g.11111782T>A | CA783240952 | LDLR | c.1444+143T>A (n.1444+143T>A) c.1186+143T>A (n.1186+143T>A) c.1066+143T>A (n.1066+143T>A) c.1440+143T>A c.682+143T>A (n.682+143T>A) c.1063+143T>A (n.1063+143T>A) c.805+143T>A (n.805+143T>A) n.185+143T>A c.666+143T>A n.1336+143T>A n.1303+143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111782T>C | CA2582474505 | LDLR | c.1444+143T>C (n.1444+143T>C) c.1186+143T>C (n.1186+143T>C) c.1066+143T>C (n.1066+143T>C) c.1440+143T>C c.682+143T>C (n.682+143T>C) c.1063+143T>C (n.1063+143T>C) c.805+143T>C (n.805+143T>C) n.185+143T>C c.666+143T>C n.1336+143T>C n.1303+143T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111782T= | CA2322770892 | LDLR | c.1444+143T= (n.1444+143T=) c.1186+143T= (n.1186+143T=) c.1066+143T= (n.1066+143T=) c.1440+143T= c.682+143T= (n.682+143T=) c.1063+143T= (n.1063+143T=) c.805+143T= (n.805+143T=) n.185+143T= c.666+143T= n.1336+143T= n.1303+143T= | |
| 19 | g.11111783C>A | CA2582474506 | LDLR | c.1444+144C>A (n.1444+144C>A) c.1186+144C>A (n.1186+144C>A) c.1066+144C>A (n.1066+144C>A) c.1440+144C>A c.682+144C>A (n.682+144C>A) c.1063+144C>A (n.1063+144C>A) c.805+144C>A (n.805+144C>A) n.185+144C>A c.666+144C>A n.1336+144C>A n.1303+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111784T>C | CA2582474507 | LDLR | c.1444+145T>C (n.1444+145T>C) c.1186+145T>C (n.1186+145T>C) c.1066+145T>C (n.1066+145T>C) c.1440+145T>C c.682+145T>C (n.682+145T>C) c.1063+145T>C (n.1063+145T>C) c.805+145T>C (n.805+145T>C) n.185+145T>C c.666+145T>C n.1336+145T>C n.1303+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111785G>A | CA631765921 | LDLR | c.1444+146G>A (n.1444+146G>A) c.1186+146G>A (n.1186+146G>A) c.1066+146G>A (n.1066+146G>A) c.1440+146G>A c.682+146G>A (n.682+146G>A) c.1063+146G>A (n.1063+146G>A) c.805+146G>A (n.805+146G>A) n.185+146G>A c.666+146G>A n.1336+146G>A n.1303+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111785G= | CA2322770893 | LDLR | c.1444+146G= (n.1444+146G=) c.1186+146G= (n.1186+146G=) c.1066+146G= (n.1066+146G=) c.1440+146G= c.682+146G= (n.682+146G=) c.1063+146G= (n.1063+146G=) c.805+146G= (n.805+146G=) n.185+146G= c.666+146G= n.1336+146G= n.1303+146G= | |
| 19 | g.11111785G>T | CA2582474508 | LDLR | c.1444+146G>T (n.1444+146G>T) c.1186+146G>T (n.1186+146G>T) c.1066+146G>T (n.1066+146G>T) c.1440+146G>T c.682+146G>T (n.682+146G>T) c.1063+146G>T (n.1063+146G>T) c.805+146G>T (n.805+146G>T) n.185+146G>T c.666+146G>T n.1336+146G>T n.1303+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111786C>A | CA2582474509 | LDLR | c.1444+147C>A (n.1444+147C>A) c.1186+147C>A (n.1186+147C>A) c.1066+147C>A (n.1066+147C>A) c.1440+147C>A c.682+147C>A (n.682+147C>A) c.1063+147C>A (n.1063+147C>A) c.805+147C>A (n.805+147C>A) n.185+147C>A c.666+147C>A n.1336+147C>A n.1303+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111786C>T | CA2582474510 | LDLR | c.1444+147C>T (n.1444+147C>T) c.1186+147C>T (n.1186+147C>T) c.1066+147C>T (n.1066+147C>T) c.1440+147C>T c.682+147C>T (n.682+147C>T) c.1063+147C>T (n.1063+147C>T) c.805+147C>T (n.805+147C>T) n.185+147C>T c.666+147C>T n.1336+147C>T n.1303+147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111787C>A | CA2582474511 | LDLR | c.1444+148C>A (n.1444+148C>A) c.1186+148C>A (n.1186+148C>A) c.1066+148C>A (n.1066+148C>A) c.1440+148C>A c.682+148C>A (n.682+148C>A) c.1063+148C>A (n.1063+148C>A) c.805+148C>A (n.805+148C>A) n.185+148C>A c.666+148C>A n.1336+148C>A n.1303+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111787C= | CA2322770894 | LDLR | c.1444+148C= (n.1444+148C=) c.1186+148C= (n.1186+148C=) c.1066+148C= (n.1066+148C=) c.1440+148C= c.682+148C= (n.682+148C=) c.1063+148C= (n.1063+148C=) c.805+148C= (n.805+148C=) n.185+148C= c.666+148C= n.1336+148C= n.1303+148C= | |
| 19 | g.11111787C>T | CA305299787 | LDLR | c.1444+148C>T (n.1444+148C>T) c.1186+148C>T (n.1186+148C>T) c.1066+148C>T (n.1066+148C>T) c.1440+148C>T c.682+148C>T (n.682+148C>T) c.1063+148C>T (n.1063+148C>T) c.805+148C>T (n.805+148C>T) n.185+148C>T c.666+148C>T n.1336+148C>T n.1303+148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111788G>A | CA783240976 | LDLR | c.1444+149G>A (n.1444+149G>A) c.1186+149G>A (n.1186+149G>A) c.1066+149G>A (n.1066+149G>A) c.1440+149G>A c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.1063+149G>A (n.1063+149G>A) c.805+149G>A (n.805+149G>A) n.185+149G>A c.666+149G>A n.1336+149G>A n.1303+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111788G= | CA2322770895 | LDLR | c.1444+149G= (n.1444+149G=) c.1186+149G= (n.1186+149G=) c.1066+149G= (n.1066+149G=) c.1440+149G= c.682+149G= (n.682+149G=) c.1063+149G= (n.1063+149G=) c.805+149G= (n.805+149G=) n.185+149G= c.666+149G= n.1336+149G= n.1303+149G= | |
| 19 | g.11111788G>T | CA305299788 | LDLR | c.1444+149G>T (n.1444+149G>T) c.1186+149G>T (n.1186+149G>T) c.1066+149G>T (n.1066+149G>T) c.1440+149G>T c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.1063+149G>T (n.1063+149G>T) c.805+149G>T (n.805+149G>T) n.185+149G>T c.666+149G>T n.1336+149G>T n.1303+149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111789C= | CA2322770896 | LDLR | c.1444+150C= (n.1444+150C=) c.1186+150C= (n.1186+150C=) c.1066+150C= (n.1066+150C=) c.1440+150C= c.682+150C= (n.682+150C=) c.1063+150C= (n.1063+150C=) c.805+150C= (n.805+150C=) n.185+150C= c.666+150C= n.1336+150C= n.1303+150C= | |
| 19 | g.11111789C>T | CA783241004 | LDLR | c.1444+150C>T (n.1444+150C>T) c.1186+150C>T (n.1186+150C>T) c.1066+150C>T (n.1066+150C>T) c.1440+150C>T c.682+150C>T (n.682+150C>T) c.1063+150C>T (n.1063+150C>T) c.805+150C>T (n.805+150C>T) n.185+150C>T c.666+150C>T n.1336+150C>T n.1303+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111790C>A | CA2582474512 | LDLR | c.1444+151C>A (n.1444+151C>A) c.1186+151C>A (n.1186+151C>A) c.1066+151C>A (n.1066+151C>A) c.1440+151C>A c.682+151C>A (n.682+151C>A) c.1063+151C>A (n.1063+151C>A) c.805+151C>A (n.805+151C>A) n.185+151C>A c.666+151C>A n.1336+151C>A n.1303+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>A | CA2582474513 | LDLR | c.1444+152C>A (n.1444+152C>A) c.1186+152C>A (n.1186+152C>A) c.1066+152C>A (n.1066+152C>A) c.1440+152C>A c.682+152C>A (n.682+152C>A) c.1063+152C>A (n.1063+152C>A) c.805+152C>A (n.805+152C>A) n.185+152C>A c.666+152C>A n.1336+152C>A n.1303+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>G | CA2582474514 | LDLR | c.1444+152C>G (n.1444+152C>G) c.1186+152C>G (n.1186+152C>G) c.1066+152C>G (n.1066+152C>G) c.1440+152C>G c.682+152C>G (n.682+152C>G) c.1063+152C>G (n.1063+152C>G) c.805+152C>G (n.805+152C>G) n.185+152C>G c.666+152C>G n.1336+152C>G n.1303+152C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111791C>T | CA2582474515 | LDLR | c.1444+152C>T (n.1444+152C>T) c.1186+152C>T (n.1186+152C>T) c.1066+152C>T (n.1066+152C>T) c.1440+152C>T c.682+152C>T (n.682+152C>T) c.1063+152C>T (n.1063+152C>T) c.805+152C>T (n.805+152C>T) n.185+152C>T c.666+152C>T n.1336+152C>T n.1303+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111792del | CA2582474516 | LDLR | c.1444+153del (n.1444+153del) c.1186+153del (n.1186+153del) c.1066+153del (n.1066+153del) c.1440+153del c.682+153del (n.682+153del) c.1063+153del (n.1063+153del) c.805+153del (n.805+153del) n.185+153del c.666+153del n.1336+153del n.1303+153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111793G>A | CA305299789 | LDLR | c.1444+154G>A (n.1444+154G>A) c.1186+154G>A (n.1186+154G>A) c.1066+154G>A (n.1066+154G>A) c.1440+154G>A c.682+154G>A (n.682+154G>A) c.1063+154G>A (n.1063+154G>A) c.805+154G>A (n.805+154G>A) n.185+154G>A c.666+154G>A n.1336+154G>A n.1303+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111793G>T | CA783241012 | LDLR | c.1444+154G>T (n.1444+154G>T) c.1186+154G>T (n.1186+154G>T) c.1066+154G>T (n.1066+154G>T) c.1440+154G>T c.682+154G>T (n.682+154G>T) c.1063+154G>T (n.1063+154G>T) c.805+154G>T (n.805+154G>T) n.185+154G>T c.666+154G>T n.1336+154G>T n.1303+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |