| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA | CA2322770750 | LDLR | c.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA | |
| 19 | g.11111588_11111653del | CA10585323 | LDLR | c.1393_1444+14del c.1135_1186+14del c.1015_1066+14del c.1389_1440+14del c.631_682+14del c.1012_1063+14del c.754_805+14del n.134_185+14del c.615_666+14del n.1285_1336+14del n.1252_1303+14del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111628_11111651del | CA2573320458 | LDLR | c.1433_1444+12del c.1175_1186+12del c.1055_1066+12del c.1429_1440+12del c.671_682+12del c.1052_1063+12del c.794_805+12del n.174_185+12del c.655_666+12del n.1325_1336+12del n.1292_1303+12del | |
| 19 | g.11111640del | CA10585342 | LDLR | c.1444+1del c.1186+1del c.1066+1del c.1440+1del c.682+1del c.1063+1del c.805+1del n.185+1del c.666+1del n.1336+1del n.1303+1del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111640G>A | CA10585343 | LDLR | c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) c.1440+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.805+1G>A (n.805+1G>A) n.185+1G>A c.666+1G>A n.1336+1G>A n.1303+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111640G>C | CA404084001 | LDLR | c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) c.1440+1G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.805+1G>C (n.805+1G>C) n.185+1G>C c.666+1G>C n.1336+1G>C n.1303+1G>C | |
| 19 | g.11111640G= | CA2322770797 | LDLR | c.1444+1G= (n.1444+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) c.1440+1G= c.682+1G= (n.682+1G=) c.1063+1G= (n.1063+1G=) c.805+1G= (n.805+1G=) n.185+1G= c.666+1G= n.1336+1G= n.1303+1G= | |
| 19 | g.11111640G>T | CA023428 | LDLR | c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) c.1440+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.805+1G>T (n.805+1G>T) n.185+1G>T c.666+1G>T n.1336+1G>T n.1303+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111641T>A | CA404084005 | LDLR | c.1444+2T>A (n.1444+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) c.1440+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.805+2T>A (n.805+2T>A) n.185+2T>A c.666+2T>A n.1336+2T>A n.1303+2T>A | |
| 19 | g.11111641T>C | CA404084007 | LDLR | c.1444+2T>C (n.1444+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) c.1440+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.805+2T>C (n.805+2T>C) n.185+2T>C c.666+2T>C n.1336+2T>C n.1303+2T>C | |
| 19 | g.11111641T>G | CA032579 | LDLR | c.1444+2T>G (n.1444+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) c.1440+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.805+2T>G (n.805+2T>G) n.185+2T>G c.666+2T>G n.1336+2T>G n.1303+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11111641T= | CA2322770798 | LDLR | c.1444+2T= (n.1444+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.1066+2T= (n.1066+2T=) c.1440+2T= c.682+2T= (n.682+2T=) c.1063+2T= (n.1063+2T=) c.805+2T= (n.805+2T=) n.185+2T= c.666+2T= n.1336+2T= n.1303+2T= | |
| 19 | g.11111642G>A | CA913188983 | LDLR | c.1444+3G>A (n.1444+3G>A) c.1186+3G>A (n.1186+3G>A) c.1066+3G>A (n.1066+3G>A) c.1440+3G>A c.682+3G>A (n.682+3G>A) c.1063+3G>A (n.1063+3G>A) c.805+3G>A (n.805+3G>A) n.185+3G>A c.666+3G>A n.1336+3G>A n.1303+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111642G= | CA2322770799 | LDLR | c.1444+3G= (n.1444+3G=) c.1186+3G= (n.1186+3G=) c.1066+3G= (n.1066+3G=) c.1440+3G= c.682+3G= (n.682+3G=) c.1063+3G= (n.1063+3G=) c.805+3G= (n.805+3G=) n.185+3G= c.666+3G= n.1336+3G= n.1303+3G= | |
| 19 | g.11111643A= | CA2322770800 | LDLR | c.1444+4A= (n.1444+4A=) c.1186+4A= (n.1186+4A=) c.1066+4A= (n.1066+4A=) c.1440+4A= c.682+4A= (n.682+4A=) c.1063+4A= (n.1063+4A=) c.805+4A= (n.805+4A=) n.185+4A= c.666+4A= n.1336+4A= n.1303+4A= | |
| 19 | g.11111643A>T | CA783240817 | LDLR | c.1444+4A>T (n.1444+4A>T) c.1186+4A>T (n.1186+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) c.1440+4A>T c.682+4A>T (n.682+4A>T) c.1063+4A>T (n.1063+4A>T) c.805+4A>T (n.805+4A>T) n.185+4A>T c.666+4A>T n.1336+4A>T n.1303+4A>T | dbSNP |
| 19 | g.11111644G>A | CA10585344 | LDLR | c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) c.1440+5G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.1063+5G>A (n.1063+5G>A) c.805+5G>A (n.805+5G>A) n.185+5G>A c.666+5G>A n.1336+5G>A n.1303+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111644G>C | CA16602324 | LDLR | c.1444+5G>C (n.1444+5G>C) c.1186+5G>C (n.1186+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) c.1440+5G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.1063+5G>C (n.1063+5G>C) c.805+5G>C (n.805+5G>C) n.185+5G>C c.666+5G>C n.1336+5G>C n.1303+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111644G= | CA2322770801 | LDLR | c.1444+5G= (n.1444+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) c.1440+5G= c.682+5G= (n.682+5G=) c.1063+5G= (n.1063+5G=) c.805+5G= (n.805+5G=) n.185+5G= c.666+5G= n.1336+5G= n.1303+5G= | |
| 19 | g.11111645C= | CA2322770802 | LDLR | c.1444+6C= (n.1444+6C=) c.1186+6C= (n.1186+6C=) c.1066+6C= (n.1066+6C=) c.1440+6C= c.682+6C= (n.682+6C=) c.1063+6C= (n.1063+6C=) c.805+6C= (n.805+6C=) n.185+6C= c.666+6C= n.1336+6C= n.1303+6C= | |
| 19 | g.11111645C>G | CA2582474406 | LDLR | c.1444+6C>G (n.1444+6C>G) c.1186+6C>G (n.1186+6C>G) c.1066+6C>G (n.1066+6C>G) c.1440+6C>G c.682+6C>G (n.682+6C>G) c.1063+6C>G (n.1063+6C>G) c.805+6C>G (n.805+6C>G) n.185+6C>G c.666+6C>G n.1336+6C>G n.1303+6C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111645C>T | CA631765748 | LDLR | c.1444+6C>T (n.1444+6C>T) c.1186+6C>T (n.1186+6C>T) c.1066+6C>T (n.1066+6C>T) c.1440+6C>T c.682+6C>T (n.682+6C>T) c.1063+6C>T (n.1063+6C>T) c.805+6C>T (n.805+6C>T) n.185+6C>T c.666+6C>T n.1336+6C>T n.1303+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111647_11111708del | CA2582474405 | LDLR | c.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del) c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del) c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del) c.1440+8_1440+69del c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del) c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del) c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del) n.185+8_185+69del c.666+8_666+69del n.1336+8_1336+69del n.1303+8_1303+69del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111646A>G | CA2582474407 | LDLR | c.1444+7A>G (n.1444+7A>G) c.1186+7A>G (n.1186+7A>G) c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) c.1440+7A>G c.682+7A>G (n.682+7A>G) c.1063+7A>G (n.1063+7A>G) c.805+7A>G (n.805+7A>G) n.185+7A>G c.666+7A>G n.1336+7A>G n.1303+7A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111647C>A | CA2813590923 | LDLR | c.1444+8C>A (n.1444+8C>A) c.1186+8C>A (n.1186+8C>A) c.1066+8C>A (n.1066+8C>A) c.1440+8C>A c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.1063+8C>A (n.1063+8C>A) c.805+8C>A (n.805+8C>A) n.185+8C>A c.666+8C>A n.1336+8C>A n.1303+8C>A | |
| 19 | g.11111647C= | CA2322770803 | LDLR | c.1444+8C= (n.1444+8C=) c.1186+8C= (n.1186+8C=) c.1066+8C= (n.1066+8C=) c.1440+8C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.1063+8C= (n.1063+8C=) c.805+8C= (n.805+8C=) n.185+8C= c.666+8C= n.1336+8C= n.1303+8C= | |
| 19 | g.11111647C>G | CA658658767 | LDLR | c.1444+8C>G (n.1444+8C>G) c.1186+8C>G (n.1186+8C>G) c.1066+8C>G (n.1066+8C>G) c.1440+8C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.1063+8C>G (n.1063+8C>G) c.805+8C>G (n.805+8C>G) n.185+8C>G c.666+8C>G n.1336+8C>G n.1303+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11111647C>T | CA032704 | LDLR | c.1444+8C>T (n.1444+8C>T) c.1186+8C>T (n.1186+8C>T) c.1066+8C>T (n.1066+8C>T) c.1440+8C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.1063+8C>T (n.1063+8C>T) c.805+8C>T (n.805+8C>T) n.185+8C>T c.666+8C>T n.1336+8C>T n.1303+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111648G>A | CA032721 | LDLR | c.1444+9G>A (n.1444+9G>A) c.1186+9G>A (n.1186+9G>A) c.1066+9G>A (n.1066+9G>A) c.1440+9G>A c.682+9G>A (n.682+9G>A) c.1063+9G>A (n.1063+9G>A) c.805+9G>A (n.805+9G>A) n.185+9G>A c.666+9G>A n.1336+9G>A n.1303+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111648G>C | CA305299754 | LDLR | c.1444+9G>C (n.1444+9G>C) c.1186+9G>C (n.1186+9G>C) c.1066+9G>C (n.1066+9G>C) c.1440+9G>C c.682+9G>C (n.682+9G>C) c.1063+9G>C (n.1063+9G>C) c.805+9G>C (n.805+9G>C) n.185+9G>C c.666+9G>C n.1336+9G>C n.1303+9G>C | dbSNP |
| 19 | g.11111648G= | CA2322770804 | LDLR | c.1444+9G= (n.1444+9G=) c.1186+9G= (n.1186+9G=) c.1066+9G= (n.1066+9G=) c.1440+9G= c.682+9G= (n.682+9G=) c.1063+9G= (n.1063+9G=) c.805+9G= (n.805+9G=) n.185+9G= c.666+9G= n.1336+9G= n.1303+9G= | |
| 19 | g.11111648G>T | CA2582474408 | LDLR | c.1444+9G>T (n.1444+9G>T) c.1186+9G>T (n.1186+9G>T) c.1066+9G>T (n.1066+9G>T) c.1440+9G>T c.682+9G>T (n.682+9G>T) c.1063+9G>T (n.1063+9G>T) c.805+9G>T (n.805+9G>T) n.185+9G>T c.666+9G>T n.1336+9G>T n.1303+9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111649G>A | CA2576626092 | LDLR | c.1444+10G>A (n.1444+10G>A) c.1186+10G>A (n.1186+10G>A) c.1066+10G>A (n.1066+10G>A) c.1440+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) c.1063+10G>A (n.1063+10G>A) c.805+10G>A (n.805+10G>A) n.185+10G>A c.666+10G>A n.1336+10G>A n.1303+10G>A | |
| 19 | g.11111649G>C | CA032454 | LDLR | c.1444+10G>C (n.1444+10G>C) c.1186+10G>C (n.1186+10G>C) c.1066+10G>C (n.1066+10G>C) c.1440+10G>C c.682+10G>C (n.682+10G>C) c.1063+10G>C (n.1063+10G>C) c.805+10G>C (n.805+10G>C) n.185+10G>C c.666+10G>C n.1336+10G>C n.1303+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111649G= | CA2322770805 | LDLR | c.1444+10G= (n.1444+10G=) c.1186+10G= (n.1186+10G=) c.1066+10G= (n.1066+10G=) c.1440+10G= c.682+10G= (n.682+10G=) c.1063+10G= (n.1063+10G=) c.805+10G= (n.805+10G=) n.185+10G= c.666+10G= n.1336+10G= n.1303+10G= | |
| 19 | g.11111649G>T | CA2582474409 | LDLR | c.1444+10G>T (n.1444+10G>T) c.1186+10G>T (n.1186+10G>T) c.1066+10G>T (n.1066+10G>T) c.1440+10G>T c.682+10G>T (n.682+10G>T) c.1063+10G>T (n.1063+10G>T) c.805+10G>T (n.805+10G>T) n.185+10G>T c.666+10G>T n.1336+10G>T n.1303+10G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111650G>A | CA10585345 | LDLR | c.1444+11G>A (n.1444+11G>A) c.1186+11G>A (n.1186+11G>A) c.1066+11G>A (n.1066+11G>A) c.1440+11G>A c.682+11G>A (n.682+11G>A) c.1063+11G>A (n.1063+11G>A) c.805+11G>A (n.805+11G>A) n.185+11G>A c.666+11G>A n.1336+11G>A n.1303+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111650G= | CA2322770806 | LDLR | c.1444+11G= (n.1444+11G=) c.1186+11G= (n.1186+11G=) c.1066+11G= (n.1066+11G=) c.1440+11G= c.682+11G= (n.682+11G=) c.1063+11G= (n.1063+11G=) c.805+11G= (n.805+11G=) n.185+11G= c.666+11G= n.1336+11G= n.1303+11G= | |
| 19 | g.11111651A>G | CA2813590929 | LDLR | c.1444+12A>G (n.1444+12A>G) c.1186+12A>G (n.1186+12A>G) c.1066+12A>G (n.1066+12A>G) c.1440+12A>G c.682+12A>G (n.682+12A>G) c.1063+12A>G (n.1063+12A>G) c.805+12A>G (n.805+12A>G) n.185+12A>G c.666+12A>G n.1336+12A>G n.1303+12A>G | |
| 19 | g.11111653G>C | CA2582474410 | LDLR | c.1444+14G>C (n.1444+14G>C) c.1186+14G>C (n.1186+14G>C) c.1066+14G>C (n.1066+14G>C) c.1440+14G>C c.682+14G>C (n.682+14G>C) c.1063+14G>C (n.1063+14G>C) c.805+14G>C (n.805+14G>C) n.185+14G>C c.666+14G>C n.1336+14G>C n.1303+14G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111654G>T | CA2497030058 | LDLR | c.1444+15G>T (n.1444+15G>T) c.1186+15G>T (n.1186+15G>T) c.1066+15G>T (n.1066+15G>T) c.1440+15G>T c.682+15G>T (n.682+15G>T) c.1063+15G>T (n.1063+15G>T) c.805+15G>T (n.805+15G>T) n.185+15G>T c.666+15G>T n.1336+15G>T n.1303+15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11111655C= | CA2322770807 | LDLR | c.1444+16C= (n.1444+16C=) c.1186+16C= (n.1186+16C=) c.1066+16C= (n.1066+16C=) c.1440+16C= c.682+16C= (n.682+16C=) c.1063+16C= (n.1063+16C=) c.805+16C= (n.805+16C=) n.185+16C= c.666+16C= n.1336+16C= n.1303+16C= | |
| 19 | g.11111655C>G | CA2735341307 | LDLR | c.1444+16C>G (n.1444+16C>G) c.1186+16C>G (n.1186+16C>G) c.1066+16C>G (n.1066+16C>G) c.1440+16C>G c.682+16C>G (n.682+16C>G) c.1063+16C>G (n.1063+16C>G) c.805+16C>G (n.805+16C>G) n.185+16C>G c.666+16C>G n.1336+16C>G n.1303+16C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111655C>T | CA032467 | LDLR | c.1444+16C>T (n.1444+16C>T) c.1186+16C>T (n.1186+16C>T) c.1066+16C>T (n.1066+16C>T) c.1440+16C>T c.682+16C>T (n.682+16C>T) c.1063+16C>T (n.1063+16C>T) c.805+16C>T (n.805+16C>T) n.185+16C>T c.666+16C>T n.1336+16C>T n.1303+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111656G>A | CA305299757 | LDLR | c.1444+17G>A (n.1444+17G>A) c.1186+17G>A (n.1186+17G>A) c.1066+17G>A (n.1066+17G>A) c.1440+17G>A c.682+17G>A (n.682+17G>A) c.1063+17G>A (n.1063+17G>A) c.805+17G>A (n.805+17G>A) n.185+17G>A c.666+17G>A n.1336+17G>A n.1303+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111656G= | CA2322770808 | LDLR | c.1444+17G= (n.1444+17G=) c.1186+17G= (n.1186+17G=) c.1066+17G= (n.1066+17G=) c.1440+17G= c.682+17G= (n.682+17G=) c.1063+17G= (n.1063+17G=) c.805+17G= (n.805+17G=) n.185+17G= c.666+17G= n.1336+17G= n.1303+17G= | |
| 19 | g.11111657G>T | CA2582474411 | LDLR | c.1444+18G>T (n.1444+18G>T) c.1186+18G>T (n.1186+18G>T) c.1066+18G>T (n.1066+18G>T) c.1440+18G>T c.682+18G>T (n.682+18G>T) c.1063+18G>T (n.1063+18G>T) c.805+18G>T (n.805+18G>T) n.185+18G>T c.666+18G>T n.1336+18G>T n.1303+18G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111658C>A | CA2697556255 | LDLR | c.1444+19C>A (n.1444+19C>A) c.1186+19C>A (n.1186+19C>A) c.1066+19C>A (n.1066+19C>A) c.1440+19C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.1063+19C>A (n.1063+19C>A) c.805+19C>A (n.805+19C>A) n.185+19C>A c.666+19C>A n.1336+19C>A n.1303+19C>A | ClinVar |
| 19 | g.11111658C= | CA2322770809 | LDLR | c.1444+19C= (n.1444+19C=) c.1186+19C= (n.1186+19C=) c.1066+19C= (n.1066+19C=) c.1440+19C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.1063+19C= (n.1063+19C=) c.805+19C= (n.805+19C=) n.185+19C= c.666+19C= n.1336+19C= n.1303+19C= | |
| 19 | g.11111658C>T | CA032480 | LDLR | c.1444+19C>T (n.1444+19C>T) c.1186+19C>T (n.1186+19C>T) c.1066+19C>T (n.1066+19C>T) c.1440+19C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.1063+19C>T (n.1063+19C>T) c.805+19C>T (n.805+19C>T) n.185+19C>T c.666+19C>T n.1336+19C>T n.1303+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111659G>A | CA032493 | LDLR | c.1444+20G>A (n.1444+20G>A) c.1186+20G>A (n.1186+20G>A) c.1066+20G>A (n.1066+20G>A) c.1440+20G>A c.682+20G>A (n.682+20G>A) c.1063+20G>A (n.1063+20G>A) c.805+20G>A (n.805+20G>A) n.185+20G>A c.666+20G>A n.1336+20G>A n.1303+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111659G= | CA2322770810 | LDLR | c.1444+20G= (n.1444+20G=) c.1186+20G= (n.1186+20G=) c.1066+20G= (n.1066+20G=) c.1440+20G= c.682+20G= (n.682+20G=) c.1063+20G= (n.1063+20G=) c.805+20G= (n.805+20G=) n.185+20G= c.666+20G= n.1336+20G= n.1303+20G= | |
| 19 | g.11111659G>T | CA032505 | LDLR | c.1444+20G>T (n.1444+20G>T) c.1186+20G>T (n.1186+20G>T) c.1066+20G>T (n.1066+20G>T) c.1440+20G>T c.682+20G>T (n.682+20G>T) c.1063+20G>T (n.1063+20G>T) c.805+20G>T (n.805+20G>T) n.185+20G>T c.666+20G>T n.1336+20G>T n.1303+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111660G= | CA2322770811 | LDLR | c.1444+21G= (n.1444+21G=) c.1186+21G= (n.1186+21G=) c.1066+21G= (n.1066+21G=) c.1440+21G= c.682+21G= (n.682+21G=) c.1063+21G= (n.1063+21G=) c.805+21G= (n.805+21G=) n.185+21G= c.666+21G= n.1336+21G= n.1303+21G= | |
| 19 | g.11111660G>T | CA783240863 | LDLR | c.1444+21G>T (n.1444+21G>T) c.1186+21G>T (n.1186+21G>T) c.1066+21G>T (n.1066+21G>T) c.1440+21G>T c.682+21G>T (n.682+21G>T) c.1063+21G>T (n.1063+21G>T) c.805+21G>T (n.805+21G>T) n.185+21G>T c.666+21G>T n.1336+21G>T n.1303+21G>T | dbSNP |
| 19 | g.11111661G>A | CA305299759 | LDLR | c.1444+22G>A (n.1444+22G>A) c.1186+22G>A (n.1186+22G>A) c.1066+22G>A (n.1066+22G>A) c.1440+22G>A c.682+22G>A (n.682+22G>A) c.1063+22G>A (n.1063+22G>A) c.805+22G>A (n.805+22G>A) n.185+22G>A c.666+22G>A n.1336+22G>A n.1303+22G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111661G>C | CA2582474412 | LDLR | c.1444+22G>C (n.1444+22G>C) c.1186+22G>C (n.1186+22G>C) c.1066+22G>C (n.1066+22G>C) c.1440+22G>C c.682+22G>C (n.682+22G>C) c.1063+22G>C (n.1063+22G>C) c.805+22G>C (n.805+22G>C) n.185+22G>C c.666+22G>C n.1336+22G>C n.1303+22G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111661G= | CA2322770812 | LDLR | c.1444+22G= (n.1444+22G=) c.1186+22G= (n.1186+22G=) c.1066+22G= (n.1066+22G=) c.1440+22G= c.682+22G= (n.682+22G=) c.1063+22G= (n.1063+22G=) c.805+22G= (n.805+22G=) n.185+22G= c.666+22G= n.1336+22G= n.1303+22G= | |
| 19 | g.11111662T>G | CA2322770814 | LDLR | c.1444+23T>G (n.1444+23T>G) c.1186+23T>G (n.1186+23T>G) c.1066+23T>G (n.1066+23T>G) c.1440+23T>G c.682+23T>G (n.682+23T>G) c.1063+23T>G (n.1063+23T>G) c.805+23T>G (n.805+23T>G) n.185+23T>G c.666+23T>G n.1336+23T>G n.1303+23T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111662T= | CA2322770813 | LDLR | c.1444+23T= (n.1444+23T=) c.1186+23T= (n.1186+23T=) c.1066+23T= (n.1066+23T=) c.1440+23T= c.682+23T= (n.682+23T=) c.1063+23T= (n.1063+23T=) c.805+23T= (n.805+23T=) n.185+23T= c.666+23T= n.1336+23T= n.1303+23T= | |
| 19 | g.11111664_11111682del | CA2576626093 | LDLR | c.1444+25_1444+43del (n.1444+25_1444+43del) c.1186+25_1186+43del (n.1186+25_1186+43del) c.1066+25_1066+43del (n.1066+25_1066+43del) c.1440+25_1440+43del c.682+25_682+43del (n.682+25_682+43del) c.1063+25_1063+43del (n.1063+25_1063+43del) c.805+25_805+43del (n.805+25_805+43del) n.185+25_185+43del c.666+25_666+43del n.1336+25_1336+43del n.1303+25_1303+43del | |
| 19 | g.11111663G>A | CA2322770816 | LDLR | c.1444+24G>A (n.1444+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.1066+24G>A (n.1066+24G>A) c.1440+24G>A c.682+24G>A (n.682+24G>A) c.1063+24G>A (n.1063+24G>A) c.805+24G>A (n.805+24G>A) n.185+24G>A c.666+24G>A n.1336+24G>A n.1303+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111663G>C | CA2581939199 | LDLR | c.1444+24G>C (n.1444+24G>C) c.1186+24G>C (n.1186+24G>C) c.1066+24G>C (n.1066+24G>C) c.1440+24G>C c.682+24G>C (n.682+24G>C) c.1063+24G>C (n.1063+24G>C) c.805+24G>C (n.805+24G>C) n.185+24G>C c.666+24G>C n.1336+24G>C n.1303+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111663G= | CA2322770815 | LDLR | c.1444+24G= (n.1444+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.1066+24G= (n.1066+24G=) c.1440+24G= c.682+24G= (n.682+24G=) c.1063+24G= (n.1063+24G=) c.805+24G= (n.805+24G=) n.185+24G= c.666+24G= n.1336+24G= n.1303+24G= | |
| 19 | g.11111663G>T | CA783240868 | LDLR | c.1444+24G>T (n.1444+24G>T) c.1186+24G>T (n.1186+24G>T) c.1066+24G>T (n.1066+24G>T) c.1440+24G>T c.682+24G>T (n.682+24G>T) c.1063+24G>T (n.1063+24G>T) c.805+24G>T (n.805+24G>T) n.185+24G>T c.666+24G>T n.1336+24G>T n.1303+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111664G>A | CA2582474413 | LDLR | c.1444+25G>A (n.1444+25G>A) c.1186+25G>A (n.1186+25G>A) c.1066+25G>A (n.1066+25G>A) c.1440+25G>A c.682+25G>A (n.682+25G>A) c.1063+25G>A (n.1063+25G>A) c.805+25G>A (n.805+25G>A) n.185+25G>A c.666+25G>A n.1336+25G>A n.1303+25G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111664G>T | CA2582474414 | LDLR | c.1444+25G>T (n.1444+25G>T) c.1186+25G>T (n.1186+25G>T) c.1066+25G>T (n.1066+25G>T) c.1440+25G>T c.682+25G>T (n.682+25G>T) c.1063+25G>T (n.1063+25G>T) c.805+25G>T (n.805+25G>T) n.185+25G>T c.666+25G>T n.1336+25G>T n.1303+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111665G>A | CA032516 | LDLR | c.1444+26G>A (n.1444+26G>A) c.1186+26G>A (n.1186+26G>A) c.1066+26G>A (n.1066+26G>A) c.1440+26G>A c.682+26G>A (n.682+26G>A) c.1063+26G>A (n.1063+26G>A) c.805+26G>A (n.805+26G>A) n.185+26G>A c.666+26G>A n.1336+26G>A n.1303+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111665G= | CA2322770817 | LDLR | c.1444+26G= (n.1444+26G=) c.1186+26G= (n.1186+26G=) c.1066+26G= (n.1066+26G=) c.1440+26G= c.682+26G= (n.682+26G=) c.1063+26G= (n.1063+26G=) c.805+26G= (n.805+26G=) n.185+26G= c.666+26G= n.1336+26G= n.1303+26G= | |
| 19 | g.11111665G>T | CA2813590932 | LDLR | c.1444+26G>T (n.1444+26G>T) c.1186+26G>T (n.1186+26G>T) c.1066+26G>T (n.1066+26G>T) c.1440+26G>T c.682+26G>T (n.682+26G>T) c.1063+26G>T (n.1063+26G>T) c.805+26G>T (n.805+26G>T) n.185+26G>T c.666+26G>T n.1336+26G>T n.1303+26G>T | |
| 19 | g.11111666G>A | CA2582474415 | LDLR | c.1444+27G>A (n.1444+27G>A) c.1186+27G>A (n.1186+27G>A) c.1066+27G>A (n.1066+27G>A) c.1440+27G>A c.682+27G>A (n.682+27G>A) c.1063+27G>A (n.1063+27G>A) c.805+27G>A (n.805+27G>A) n.185+27G>A c.666+27G>A n.1336+27G>A n.1303+27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111667G>A | CA032531 | LDLR | c.1444+28G>A (n.1444+28G>A) c.1186+28G>A (n.1186+28G>A) c.1066+28G>A (n.1066+28G>A) c.1440+28G>A c.682+28G>A (n.682+28G>A) c.1063+28G>A (n.1063+28G>A) c.805+28G>A (n.805+28G>A) n.185+28G>A c.666+28G>A n.1336+28G>A n.1303+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111667G= | CA2322770818 | LDLR | c.1444+28G= (n.1444+28G=) c.1186+28G= (n.1186+28G=) c.1066+28G= (n.1066+28G=) c.1440+28G= c.682+28G= (n.682+28G=) c.1063+28G= (n.1063+28G=) c.805+28G= (n.805+28G=) n.185+28G= c.666+28G= n.1336+28G= n.1303+28G= | |
| 19 | g.11111667G>T | CA2582474416 | LDLR | c.1444+28G>T (n.1444+28G>T) c.1186+28G>T (n.1186+28G>T) c.1066+28G>T (n.1066+28G>T) c.1440+28G>T c.682+28G>T (n.682+28G>T) c.1063+28G>T (n.1063+28G>T) c.805+28G>T (n.805+28G>T) n.185+28G>T c.666+28G>T n.1336+28G>T n.1303+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111667_11111668delinsGC | CA2322770819 | LDLR | c.1444+28_1444+29delinsGC (n.1444+28_1444+29delinsGC) c.1186+28_1186+29delinsGC (n.1186+28_1186+29delinsGC) c.1066+28_1066+29delinsGC (n.1066+28_1066+29delinsGC) c.1440+28_1440+29delinsGC c.682+28_682+29delinsGC (n.682+28_682+29delinsGC) c.1063+28_1063+29delinsGC (n.1063+28_1063+29delinsGC) c.805+28_805+29delinsGC (n.805+28_805+29delinsGC) n.185+28_185+29delinsGC c.666+28_666+29delinsGC n.1336+28_1336+29delinsGC n.1303+28_1303+29delinsGC | |
| 19 | g.11111668del | CA305299762 | LDLR | c.1444+29del (n.1444+29del) c.1186+29del (n.1186+29del) c.1066+29del (n.1066+29del) c.1440+29del c.682+29del (n.682+29del) c.1063+29del (n.1063+29del) c.805+29del (n.805+29del) n.185+29del c.666+29del n.1336+29del n.1303+29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111668C>A | CA032545 | LDLR | c.1444+29C>A (n.1444+29C>A) c.1186+29C>A (n.1186+29C>A) c.1066+29C>A (n.1066+29C>A) c.1440+29C>A c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.1063+29C>A (n.1063+29C>A) c.805+29C>A (n.805+29C>A) n.185+29C>A c.666+29C>A n.1336+29C>A n.1303+29C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111668C= | CA2322770820 | LDLR | c.1444+29C= (n.1444+29C=) c.1186+29C= (n.1186+29C=) c.1066+29C= (n.1066+29C=) c.1440+29C= c.682+29C= (n.682+29C=) c.1063+29C= (n.1063+29C=) c.805+29C= (n.805+29C=) n.185+29C= c.666+29C= n.1336+29C= n.1303+29C= | |
| 19 | g.11111668C>T | CA032560 | LDLR | c.1444+29C>T (n.1444+29C>T) c.1186+29C>T (n.1186+29C>T) c.1066+29C>T (n.1066+29C>T) c.1440+29C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.1063+29C>T (n.1063+29C>T) c.805+29C>T (n.805+29C>T) n.185+29C>T c.666+29C>T n.1336+29C>T n.1303+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11111669G>A | CA032609 | LDLR | c.1444+30G>A (n.1444+30G>A) c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.1066+30G>A (n.1066+30G>A) c.1440+30G>A c.682+30G>A (n.682+30G>A) c.1063+30G>A (n.1063+30G>A) c.805+30G>A (n.805+30G>A) n.185+30G>A c.666+30G>A n.1336+30G>A n.1303+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111669G= | CA2322770821 | LDLR | c.1444+30G= (n.1444+30G=) c.1186+30G= (n.1186+30G=) c.1066+30G= (n.1066+30G=) c.1440+30G= c.682+30G= (n.682+30G=) c.1063+30G= (n.1063+30G=) c.805+30G= (n.805+30G=) n.185+30G= c.666+30G= n.1336+30G= n.1303+30G= | |
| 19 | g.11111670G>A | CA032621 | LDLR | c.1444+31G>A (n.1444+31G>A) c.1186+31G>A (n.1186+31G>A) c.1066+31G>A (n.1066+31G>A) c.1440+31G>A c.682+31G>A (n.682+31G>A) c.1063+31G>A (n.1063+31G>A) c.805+31G>A (n.805+31G>A) n.185+31G>A c.666+31G>A n.1336+31G>A n.1303+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111670G= | CA2322770822 | LDLR | c.1444+31G= (n.1444+31G=) c.1186+31G= (n.1186+31G=) c.1066+31G= (n.1066+31G=) c.1440+31G= c.682+31G= (n.682+31G=) c.1063+31G= (n.1063+31G=) c.805+31G= (n.805+31G=) n.185+31G= c.666+31G= n.1336+31G= n.1303+31G= | |
| 19 | g.11111671C= | CA2322770823 | LDLR | c.1444+32C= (n.1444+32C=) c.1186+32C= (n.1186+32C=) c.1066+32C= (n.1066+32C=) c.1440+32C= c.682+32C= (n.682+32C=) c.1063+32C= (n.1063+32C=) c.805+32C= (n.805+32C=) n.185+32C= c.666+32C= n.1336+32C= n.1303+32C= | |
| 19 | g.11111671C>G | CA2735396834 | LDLR | c.1444+32C>G (n.1444+32C>G) c.1186+32C>G (n.1186+32C>G) c.1066+32C>G (n.1066+32C>G) c.1440+32C>G c.682+32C>G (n.682+32C>G) c.1063+32C>G (n.1063+32C>G) c.805+32C>G (n.805+32C>G) n.185+32C>G c.666+32C>G n.1336+32C>G n.1303+32C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111671C>T | CA2322770824 | LDLR | c.1444+32C>T (n.1444+32C>T) c.1186+32C>T (n.1186+32C>T) c.1066+32C>T (n.1066+32C>T) c.1440+32C>T c.682+32C>T (n.682+32C>T) c.1063+32C>T (n.1063+32C>T) c.805+32C>T (n.805+32C>T) n.185+32C>T c.666+32C>T n.1336+32C>T n.1303+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111672C>A | CA2576626095 | LDLR | c.1444+33C>A (n.1444+33C>A) c.1186+33C>A (n.1186+33C>A) c.1066+33C>A (n.1066+33C>A) c.1440+33C>A c.682+33C>A (n.682+33C>A) c.1063+33C>A (n.1063+33C>A) c.805+33C>A (n.805+33C>A) n.185+33C>A c.666+33C>A n.1336+33C>A n.1303+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111673T>C | CA2582474417 | LDLR | c.1444+34T>C (n.1444+34T>C) c.1186+34T>C (n.1186+34T>C) c.1066+34T>C (n.1066+34T>C) c.1440+34T>C c.682+34T>C (n.682+34T>C) c.1063+34T>C (n.1063+34T>C) c.805+34T>C (n.805+34T>C) n.185+34T>C c.666+34T>C n.1336+34T>C n.1303+34T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111674C= | CA2322770825 | LDLR | c.1444+35C= (n.1444+35C=) c.1186+35C= (n.1186+35C=) c.1066+35C= (n.1066+35C=) c.1440+35C= c.682+35C= (n.682+35C=) c.1063+35C= (n.1063+35C=) c.805+35C= (n.805+35C=) n.185+35C= c.666+35C= n.1336+35C= n.1303+35C= | |
| 19 | g.11111674C>T | CA2322770826 | LDLR | c.1444+35C>T (n.1444+35C>T) c.1186+35C>T (n.1186+35C>T) c.1066+35C>T (n.1066+35C>T) c.1440+35C>T c.682+35C>T (n.682+35C>T) c.1063+35C>T (n.1063+35C>T) c.805+35C>T (n.805+35C>T) n.185+35C>T c.666+35C>T n.1336+35C>T n.1303+35C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111675A= | CA2322770827 | LDLR | c.1444+36A= (n.1444+36A=) c.1186+36A= (n.1186+36A=) c.1066+36A= (n.1066+36A=) c.1440+36A= c.682+36A= (n.682+36A=) c.1063+36A= (n.1063+36A=) c.805+36A= (n.805+36A=) n.185+36A= c.666+36A= n.1336+36A= n.1303+36A= | |
| 19 | g.11111675A>G | CA783240892 | LDLR | c.1444+36A>G (n.1444+36A>G) c.1186+36A>G (n.1186+36A>G) c.1066+36A>G (n.1066+36A>G) c.1440+36A>G c.682+36A>G (n.682+36A>G) c.1063+36A>G (n.1063+36A>G) c.805+36A>G (n.805+36A>G) n.185+36A>G c.666+36A>G n.1336+36A>G n.1303+36A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111676C>A | CA2582474418 | LDLR | c.1444+37C>A (n.1444+37C>A) c.1186+37C>A (n.1186+37C>A) c.1066+37C>A (n.1066+37C>A) c.1440+37C>A c.682+37C>A (n.682+37C>A) c.1063+37C>A (n.1063+37C>A) c.805+37C>A (n.805+37C>A) n.185+37C>A c.666+37C>A n.1336+37C>A n.1303+37C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111676C= | CA2322770828 | LDLR | c.1444+37C= (n.1444+37C=) c.1186+37C= (n.1186+37C=) c.1066+37C= (n.1066+37C=) c.1440+37C= c.682+37C= (n.682+37C=) c.1063+37C= (n.1063+37C=) c.805+37C= (n.805+37C=) n.185+37C= c.666+37C= n.1336+37C= n.1303+37C= | |
| 19 | g.11111676C>T | CA305299765 | LDLR | c.1444+37C>T (n.1444+37C>T) c.1186+37C>T (n.1186+37C>T) c.1066+37C>T (n.1066+37C>T) c.1440+37C>T c.682+37C>T (n.682+37C>T) c.1063+37C>T (n.1063+37C>T) c.805+37C>T (n.805+37C>T) n.185+37C>T c.666+37C>T n.1336+37C>T n.1303+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111677C= | CA2322770829 | LDLR | c.1444+38C= (n.1444+38C=) c.1186+38C= (n.1186+38C=) c.1066+38C= (n.1066+38C=) c.1440+38C= c.682+38C= (n.682+38C=) c.1063+38C= (n.1063+38C=) c.805+38C= (n.805+38C=) n.185+38C= c.666+38C= n.1336+38C= n.1303+38C= | |
| 19 | g.11111677C>T | CA2322770830 | LDLR | c.1444+38C>T (n.1444+38C>T) c.1186+38C>T (n.1186+38C>T) c.1066+38C>T (n.1066+38C>T) c.1440+38C>T c.682+38C>T (n.682+38C>T) c.1063+38C>T (n.1063+38C>T) c.805+38C>T (n.805+38C>T) n.185+38C>T c.666+38C>T n.1336+38C>T n.1303+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111678C>A | CA2582474419 | LDLR | c.1444+39C>A (n.1444+39C>A) c.1186+39C>A (n.1186+39C>A) c.1066+39C>A (n.1066+39C>A) c.1440+39C>A c.682+39C>A (n.682+39C>A) c.1063+39C>A (n.1063+39C>A) c.805+39C>A (n.805+39C>A) n.185+39C>A c.666+39C>A n.1336+39C>A n.1303+39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111678C= | CA2322770831 | LDLR | c.1444+39C= (n.1444+39C=) c.1186+39C= (n.1186+39C=) c.1066+39C= (n.1066+39C=) c.1440+39C= c.682+39C= (n.682+39C=) c.1063+39C= (n.1063+39C=) c.805+39C= (n.805+39C=) n.185+39C= c.666+39C= n.1336+39C= n.1303+39C= | |
| 19 | g.11111678C>T | CA032633 | LDLR | c.1444+39C>T (n.1444+39C>T) c.1186+39C>T (n.1186+39C>T) c.1066+39C>T (n.1066+39C>T) c.1440+39C>T c.682+39C>T (n.682+39C>T) c.1063+39C>T (n.1063+39C>T) c.805+39C>T (n.805+39C>T) n.185+39C>T c.666+39C>T n.1336+39C>T n.1303+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111679C>A | CA2582474420 | LDLR | c.1444+40C>A (n.1444+40C>A) c.1186+40C>A (n.1186+40C>A) c.1066+40C>A (n.1066+40C>A) c.1440+40C>A c.682+40C>A (n.682+40C>A) c.1063+40C>A (n.1063+40C>A) c.805+40C>A (n.805+40C>A) n.185+40C>A c.666+40C>A n.1336+40C>A n.1303+40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111679C= | CA2322770832 | LDLR | c.1444+40C= (n.1444+40C=) c.1186+40C= (n.1186+40C=) c.1066+40C= (n.1066+40C=) c.1440+40C= c.682+40C= (n.682+40C=) c.1063+40C= (n.1063+40C=) c.805+40C= (n.805+40C=) n.185+40C= c.666+40C= n.1336+40C= n.1303+40C= | |
| 19 | g.11111679C>G | CA032648 | LDLR | c.1444+40C>G (n.1444+40C>G) c.1186+40C>G (n.1186+40C>G) c.1066+40C>G (n.1066+40C>G) c.1440+40C>G c.682+40C>G (n.682+40C>G) c.1063+40C>G (n.1063+40C>G) c.805+40C>G (n.805+40C>G) n.185+40C>G c.666+40C>G n.1336+40C>G n.1303+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111679C>T | CA032662 | LDLR | c.1444+40C>T (n.1444+40C>T) c.1186+40C>T (n.1186+40C>T) c.1066+40C>T (n.1066+40C>T) c.1440+40C>T c.682+40C>T (n.682+40C>T) c.1063+40C>T (n.1063+40C>T) c.805+40C>T (n.805+40C>T) n.185+40C>T c.666+40C>T n.1336+40C>T n.1303+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111680T>A | CA032674 | LDLR | c.1444+41T>A (n.1444+41T>A) c.1186+41T>A (n.1186+41T>A) c.1066+41T>A (n.1066+41T>A) c.1440+41T>A c.682+41T>A (n.682+41T>A) c.1063+41T>A (n.1063+41T>A) c.805+41T>A (n.805+41T>A) n.185+41T>A c.666+41T>A n.1336+41T>A n.1303+41T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111680T= | CA2322770833 | LDLR | c.1444+41T= (n.1444+41T=) c.1186+41T= (n.1186+41T=) c.1066+41T= (n.1066+41T=) c.1440+41T= c.682+41T= (n.682+41T=) c.1063+41T= (n.1063+41T=) c.805+41T= (n.805+41T=) n.185+41T= c.666+41T= n.1336+41T= n.1303+41T= | |
| 19 | g.11111681T>G | CA631765753 | LDLR | c.1444+42T>G (n.1444+42T>G) c.1186+42T>G (n.1186+42T>G) c.1066+42T>G (n.1066+42T>G) c.1440+42T>G c.682+42T>G (n.682+42T>G) c.1063+42T>G (n.1063+42T>G) c.805+42T>G (n.805+42T>G) n.185+42T>G c.666+42T>G n.1336+42T>G n.1303+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111681T= | CA2322770834 | LDLR | c.1444+42T= (n.1444+42T=) c.1186+42T= (n.1186+42T=) c.1066+42T= (n.1066+42T=) c.1440+42T= c.682+42T= (n.682+42T=) c.1063+42T= (n.1063+42T=) c.805+42T= (n.805+42T=) n.185+42T= c.666+42T= n.1336+42T= n.1303+42T= | |
| 19 | g.11111683C>A | CA2582474421 | LDLR | c.1444+44C>A (n.1444+44C>A) c.1186+44C>A (n.1186+44C>A) c.1066+44C>A (n.1066+44C>A) c.1440+44C>A c.682+44C>A (n.682+44C>A) c.1063+44C>A (n.1063+44C>A) c.805+44C>A (n.805+44C>A) n.185+44C>A c.666+44C>A n.1336+44C>A n.1303+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111683C= | CA2322770835 | LDLR | c.1444+44C= (n.1444+44C=) c.1186+44C= (n.1186+44C=) c.1066+44C= (n.1066+44C=) c.1440+44C= c.682+44C= (n.682+44C=) c.1063+44C= (n.1063+44C=) c.805+44C= (n.805+44C=) n.185+44C= c.666+44C= n.1336+44C= n.1303+44C= | |
| 19 | g.11111683C>T | CA032691 | LDLR | c.1444+44C>T (n.1444+44C>T) c.1186+44C>T (n.1186+44C>T) c.1066+44C>T (n.1066+44C>T) c.1440+44C>T c.682+44C>T (n.682+44C>T) c.1063+44C>T (n.1063+44C>T) c.805+44C>T (n.805+44C>T) n.185+44C>T c.666+44C>T n.1336+44C>T n.1303+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111684A>G | CA2576626096 | LDLR | c.1444+45A>G (n.1444+45A>G) c.1186+45A>G (n.1186+45A>G) c.1066+45A>G (n.1066+45A>G) c.1440+45A>G c.682+45A>G (n.682+45A>G) c.1063+45A>G (n.1063+45A>G) c.805+45A>G (n.805+45A>G) n.185+45A>G c.666+45A>G n.1336+45A>G n.1303+45A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111684A>T | CA2582474422 | LDLR | c.1444+45A>T (n.1444+45A>T) c.1186+45A>T (n.1186+45A>T) c.1066+45A>T (n.1066+45A>T) c.1440+45A>T c.682+45A>T (n.682+45A>T) c.1063+45A>T (n.1063+45A>T) c.805+45A>T (n.805+45A>T) n.185+45A>T c.666+45A>T n.1336+45A>T n.1303+45A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111685G>A | CA631765754 | LDLR | c.1444+46G>A (n.1444+46G>A) c.1186+46G>A (n.1186+46G>A) c.1066+46G>A (n.1066+46G>A) c.1440+46G>A c.682+46G>A (n.682+46G>A) c.1063+46G>A (n.1063+46G>A) c.805+46G>A (n.805+46G>A) n.185+46G>A c.666+46G>A n.1336+46G>A n.1303+46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11111685G= | CA2322770836 | LDLR | c.1444+46G= (n.1444+46G=) c.1186+46G= (n.1186+46G=) c.1066+46G= (n.1066+46G=) c.1440+46G= c.682+46G= (n.682+46G=) c.1063+46G= (n.1063+46G=) c.805+46G= (n.805+46G=) n.185+46G= c.666+46G= n.1336+46G= n.1303+46G= | |
| 19 | g.11111685G>T | CA2582474423 | LDLR | c.1444+46G>T (n.1444+46G>T) c.1186+46G>T (n.1186+46G>T) c.1066+46G>T (n.1066+46G>T) c.1440+46G>T c.682+46G>T (n.682+46G>T) c.1063+46G>T (n.1063+46G>T) c.805+46G>T (n.805+46G>T) n.185+46G>T c.666+46G>T n.1336+46G>T n.1303+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111687C>A | CA2582474424 | LDLR | c.1444+48C>A (n.1444+48C>A) c.1186+48C>A (n.1186+48C>A) c.1066+48C>A (n.1066+48C>A) c.1440+48C>A c.682+48C>A (n.682+48C>A) c.1063+48C>A (n.1063+48C>A) c.805+48C>A (n.805+48C>A) n.185+48C>A c.666+48C>A n.1336+48C>A n.1303+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111689G>A | CA631765755 | LDLR | c.1444+50G>A (n.1444+50G>A) c.1186+50G>A (n.1186+50G>A) c.1066+50G>A (n.1066+50G>A) c.1440+50G>A c.682+50G>A (n.682+50G>A) c.1063+50G>A (n.1063+50G>A) c.805+50G>A (n.805+50G>A) n.185+50G>A c.666+50G>A n.1336+50G>A n.1303+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111689G= | CA2322770837 | LDLR | c.1444+50G= (n.1444+50G=) c.1186+50G= (n.1186+50G=) c.1066+50G= (n.1066+50G=) c.1440+50G= c.682+50G= (n.682+50G=) c.1063+50G= (n.1063+50G=) c.805+50G= (n.805+50G=) n.185+50G= c.666+50G= n.1336+50G= n.1303+50G= | |
| 19 | g.11111690C>A | CA2582474425 | LDLR | c.1444+51C>A (n.1444+51C>A) c.1186+51C>A (n.1186+51C>A) c.1066+51C>A (n.1066+51C>A) c.1440+51C>A c.682+51C>A (n.682+51C>A) c.1063+51C>A (n.1063+51C>A) c.805+51C>A (n.805+51C>A) n.185+51C>A c.666+51C>A n.1336+51C>A n.1303+51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111690C= | CA2322770838 | LDLR | c.1444+51C= (n.1444+51C=) c.1186+51C= (n.1186+51C=) c.1066+51C= (n.1066+51C=) c.1440+51C= c.682+51C= (n.682+51C=) c.1063+51C= (n.1063+51C=) c.805+51C= (n.805+51C=) n.185+51C= c.666+51C= n.1336+51C= n.1303+51C= | |
| 19 | g.11111690C>T | CA631765757 | LDLR | c.1444+51C>T (n.1444+51C>T) c.1186+51C>T (n.1186+51C>T) c.1066+51C>T (n.1066+51C>T) c.1440+51C>T c.682+51C>T (n.682+51C>T) c.1063+51C>T (n.1063+51C>T) c.805+51C>T (n.805+51C>T) n.185+51C>T c.666+51C>T n.1336+51C>T n.1303+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111692G>A | CA2322770840 | LDLR | c.1444+53G>A (n.1444+53G>A) c.1186+53G>A (n.1186+53G>A) c.1066+53G>A (n.1066+53G>A) c.1440+53G>A c.682+53G>A (n.682+53G>A) c.1063+53G>A (n.1063+53G>A) c.805+53G>A (n.805+53G>A) n.185+53G>A c.666+53G>A n.1336+53G>A n.1303+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111692G>C | CA2322770839 | LDLR | c.1444+53G>C (n.1444+53G>C) c.1186+53G>C (n.1186+53G>C) c.1066+53G>C (n.1066+53G>C) c.1440+53G>C c.682+53G>C (n.682+53G>C) c.1063+53G>C (n.1063+53G>C) c.805+53G>C (n.805+53G>C) n.185+53G>C c.666+53G>C n.1336+53G>C n.1303+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111692G= | CA2322770841 | LDLR | c.1444+53G= (n.1444+53G=) c.1186+53G= (n.1186+53G=) c.1066+53G= (n.1066+53G=) c.1440+53G= c.682+53G= (n.682+53G=) c.1063+53G= (n.1063+53G=) c.805+53G= (n.805+53G=) n.185+53G= c.666+53G= n.1336+53G= n.1303+53G= | |
| 19 | g.11111693_11111702delinsTGGTGGGGGA | CA2322770842 | LDLR | c.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA (n.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA) c.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA (n.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA) c.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA (n.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA) c.1440+54_1440+63delinsTGGTGGGGGA c.682+54_682+63delinsTGGTGGGGGA (n.682+54_682+63delinsTGGTGGGGGA) c.1063+54_1063+63delinsTGGTGGGGGA (n.1063+54_1063+63delinsTGGTGGGGGA) c.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA (n.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA) n.185+54_185+63delinsTGGTGGGGGA c.666+54_666+63delinsTGGTGGGGGA n.1336+54_1336+63delinsTGGTGGGGGA n.1303+54_1303+63delinsTGGTGGGGGA | |
| 19 | g.11111694G>A | CA2582474426 | LDLR | c.1444+55G>A (n.1444+55G>A) c.1186+55G>A (n.1186+55G>A) c.1066+55G>A (n.1066+55G>A) c.1440+55G>A c.682+55G>A (n.682+55G>A) c.1063+55G>A (n.1063+55G>A) c.805+55G>A (n.805+55G>A) n.185+55G>A c.666+55G>A n.1336+55G>A n.1303+55G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111694G>T | CA2582474427 | LDLR | c.1444+55G>T (n.1444+55G>T) c.1186+55G>T (n.1186+55G>T) c.1066+55G>T (n.1066+55G>T) c.1440+55G>T c.682+55G>T (n.682+55G>T) c.1063+55G>T (n.1063+55G>T) c.805+55G>T (n.805+55G>T) n.185+55G>T c.666+55G>T n.1336+55G>T n.1303+55G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111695_11111703del | CA631765758 | LDLR | c.1444+56_1444+64del (n.1444+56_1444+64del) c.1186+56_1186+64del (n.1186+56_1186+64del) c.1066+56_1066+64del (n.1066+56_1066+64del) c.1440+56_1440+64del c.682+56_682+64del (n.682+56_682+64del) c.1063+56_1063+64del (n.1063+56_1063+64del) c.805+56_805+64del (n.805+56_805+64del) n.185+56_185+64del c.666+56_666+64del n.1336+56_1336+64del n.1303+56_1303+64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111695G>A | CA2510104262 | LDLR | c.1444+56G>A (n.1444+56G>A) c.1186+56G>A (n.1186+56G>A) c.1066+56G>A (n.1066+56G>A) c.1440+56G>A c.682+56G>A (n.682+56G>A) c.1063+56G>A (n.1063+56G>A) c.805+56G>A (n.805+56G>A) n.185+56G>A c.666+56G>A n.1336+56G>A n.1303+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111695G>T | CA2582474428 | LDLR | c.1444+56G>T (n.1444+56G>T) c.1186+56G>T (n.1186+56G>T) c.1066+56G>T (n.1066+56G>T) c.1440+56G>T c.682+56G>T (n.682+56G>T) c.1063+56G>T (n.1063+56G>T) c.805+56G>T (n.805+56G>T) n.185+56G>T c.666+56G>T n.1336+56G>T n.1303+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111696T>G | CA2322770844 | LDLR | c.1444+57T>G (n.1444+57T>G) c.1186+57T>G (n.1186+57T>G) c.1066+57T>G (n.1066+57T>G) c.1440+57T>G c.682+57T>G (n.682+57T>G) c.1063+57T>G (n.1063+57T>G) c.805+57T>G (n.805+57T>G) n.185+57T>G c.666+57T>G n.1336+57T>G n.1303+57T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111696T= | CA2322770843 | LDLR | c.1444+57T= (n.1444+57T=) c.1186+57T= (n.1186+57T=) c.1066+57T= (n.1066+57T=) c.1440+57T= c.682+57T= (n.682+57T=) c.1063+57T= (n.1063+57T=) c.805+57T= (n.805+57T=) n.185+57T= c.666+57T= n.1336+57T= n.1303+57T= | |
| 19 | g.11111697G>A | CA305299768 | LDLR | c.1444+58G>A (n.1444+58G>A) c.1186+58G>A (n.1186+58G>A) c.1066+58G>A (n.1066+58G>A) c.1440+58G>A c.682+58G>A (n.682+58G>A) c.1063+58G>A (n.1063+58G>A) c.805+58G>A (n.805+58G>A) n.185+58G>A c.666+58G>A n.1336+58G>A n.1303+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111697G>C | CA2582474429 | LDLR | c.1444+58G>C (n.1444+58G>C) c.1186+58G>C (n.1186+58G>C) c.1066+58G>C (n.1066+58G>C) c.1440+58G>C c.682+58G>C (n.682+58G>C) c.1063+58G>C (n.1063+58G>C) c.805+58G>C (n.805+58G>C) n.185+58G>C c.666+58G>C n.1336+58G>C n.1303+58G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111697G= | CA2322770845 | LDLR | c.1444+58G= (n.1444+58G=) c.1186+58G= (n.1186+58G=) c.1066+58G= (n.1066+58G=) c.1440+58G= c.682+58G= (n.682+58G=) c.1063+58G= (n.1063+58G=) c.805+58G= (n.805+58G=) n.185+58G= c.666+58G= n.1336+58G= n.1303+58G= | |
| 19 | g.11111697G>T | CA305299770 | LDLR | c.1444+58G>T (n.1444+58G>T) c.1186+58G>T (n.1186+58G>T) c.1066+58G>T (n.1066+58G>T) c.1440+58G>T c.682+58G>T (n.682+58G>T) c.1063+58G>T (n.1063+58G>T) c.805+58G>T (n.805+58G>T) n.185+58G>T c.666+58G>T n.1336+58G>T n.1303+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111701del | CA2576626098 | LDLR | c.1444+62del (n.1444+62del) c.1186+62del (n.1186+62del) c.1066+62del (n.1066+62del) c.1440+62del c.682+62del (n.682+62del) c.1063+62del (n.1063+62del) c.805+62del (n.805+62del) n.185+62del c.666+62del n.1336+62del n.1303+62del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111698G>A | CA2813590946 | LDLR | c.1444+59G>A (n.1444+59G>A) c.1186+59G>A (n.1186+59G>A) c.1066+59G>A (n.1066+59G>A) c.1440+59G>A c.682+59G>A (n.682+59G>A) c.1063+59G>A (n.1063+59G>A) c.805+59G>A (n.805+59G>A) n.185+59G>A c.666+59G>A n.1336+59G>A n.1303+59G>A | |
| 19 | g.11111698G= | CA2322770846 | LDLR | c.1444+59G= (n.1444+59G=) c.1186+59G= (n.1186+59G=) c.1066+59G= (n.1066+59G=) c.1440+59G= c.682+59G= (n.682+59G=) c.1063+59G= (n.1063+59G=) c.805+59G= (n.805+59G=) n.185+59G= c.666+59G= n.1336+59G= n.1303+59G= | |
| 19 | g.11111698G>T | CA305299771 | LDLR | c.1444+59G>T (n.1444+59G>T) c.1186+59G>T (n.1186+59G>T) c.1066+59G>T (n.1066+59G>T) c.1440+59G>T c.682+59G>T (n.682+59G>T) c.1063+59G>T (n.1063+59G>T) c.805+59G>T (n.805+59G>T) n.185+59G>T c.666+59G>T n.1336+59G>T n.1303+59G>T | dbSNP |
| 19 | g.11111699G>A | CA2322770848 | LDLR | c.1444+60G>A (n.1444+60G>A) c.1186+60G>A (n.1186+60G>A) c.1066+60G>A (n.1066+60G>A) c.1440+60G>A c.682+60G>A (n.682+60G>A) c.1063+60G>A (n.1063+60G>A) c.805+60G>A (n.805+60G>A) n.185+60G>A c.666+60G>A n.1336+60G>A n.1303+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111699G>C | CA2582474430 | LDLR | c.1444+60G>C (n.1444+60G>C) c.1186+60G>C (n.1186+60G>C) c.1066+60G>C (n.1066+60G>C) c.1440+60G>C c.682+60G>C (n.682+60G>C) c.1063+60G>C (n.1063+60G>C) c.805+60G>C (n.805+60G>C) n.185+60G>C c.666+60G>C n.1336+60G>C n.1303+60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111699G= | CA2322770847 | LDLR | c.1444+60G= (n.1444+60G=) c.1186+60G= (n.1186+60G=) c.1066+60G= (n.1066+60G=) c.1440+60G= c.682+60G= (n.682+60G=) c.1063+60G= (n.1063+60G=) c.805+60G= (n.805+60G=) n.185+60G= c.666+60G= n.1336+60G= n.1303+60G= | |
| 19 | g.11111699G>T | CA2508658319 | LDLR | c.1444+60G>T (n.1444+60G>T) c.1186+60G>T (n.1186+60G>T) c.1066+60G>T (n.1066+60G>T) c.1440+60G>T c.682+60G>T (n.682+60G>T) c.1063+60G>T (n.1063+60G>T) c.805+60G>T (n.805+60G>T) n.185+60G>T c.666+60G>T n.1336+60G>T n.1303+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111700G>A | CA783240929 | LDLR | c.1444+61G>A (n.1444+61G>A) c.1186+61G>A (n.1186+61G>A) c.1066+61G>A (n.1066+61G>A) c.1440+61G>A c.682+61G>A (n.682+61G>A) c.1063+61G>A (n.1063+61G>A) c.805+61G>A (n.805+61G>A) n.185+61G>A c.666+61G>A n.1336+61G>A n.1303+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111700G= | CA2322770849 | LDLR | c.1444+61G= (n.1444+61G=) c.1186+61G= (n.1186+61G=) c.1066+61G= (n.1066+61G=) c.1440+61G= c.682+61G= (n.682+61G=) c.1063+61G= (n.1063+61G=) c.805+61G= (n.805+61G=) n.185+61G= c.666+61G= n.1336+61G= n.1303+61G= | |
| 19 | g.11111700G>T | CA2582474431 | LDLR | c.1444+61G>T (n.1444+61G>T) c.1186+61G>T (n.1186+61G>T) c.1066+61G>T (n.1066+61G>T) c.1440+61G>T c.682+61G>T (n.682+61G>T) c.1063+61G>T (n.1063+61G>T) c.805+61G>T (n.805+61G>T) n.185+61G>T c.666+61G>T n.1336+61G>T n.1303+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111701G>A | CA2582474432 | LDLR | c.1444+62G>A (n.1444+62G>A) c.1186+62G>A (n.1186+62G>A) c.1066+62G>A (n.1066+62G>A) c.1440+62G>A c.682+62G>A (n.682+62G>A) c.1063+62G>A (n.1063+62G>A) c.805+62G>A (n.805+62G>A) n.185+62G>A c.666+62G>A n.1336+62G>A n.1303+62G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111702A= | CA2322770851 | LDLR | c.1444+63A= (n.1444+63A=) c.1186+63A= (n.1186+63A=) c.1066+63A= (n.1066+63A=) c.1440+63A= c.682+63A= (n.682+63A=) c.1063+63A= (n.1063+63A=) c.805+63A= (n.805+63A=) n.185+63A= c.666+63A= n.1336+63A= n.1303+63A= | |
| 19 | g.11111702A>G | CA2322770850 | LDLR | c.1444+63A>G (n.1444+63A>G) c.1186+63A>G (n.1186+63A>G) c.1066+63A>G (n.1066+63A>G) c.1440+63A>G c.682+63A>G (n.682+63A>G) c.1063+63A>G (n.1063+63A>G) c.805+63A>G (n.805+63A>G) n.185+63A>G c.666+63A>G n.1336+63A>G n.1303+63A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111702A>T | CA2582474433 | LDLR | c.1444+63A>T (n.1444+63A>T) c.1186+63A>T (n.1186+63A>T) c.1066+63A>T (n.1066+63A>T) c.1440+63A>T c.682+63A>T (n.682+63A>T) c.1063+63A>T (n.1063+63A>T) c.805+63A>T (n.805+63A>T) n.185+63A>T c.666+63A>T n.1336+63A>T n.1303+63A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111703G>A | CA2582474434 | LDLR | c.1444+64G>A (n.1444+64G>A) c.1186+64G>A (n.1186+64G>A) c.1066+64G>A (n.1066+64G>A) c.1440+64G>A c.682+64G>A (n.682+64G>A) c.1063+64G>A (n.1063+64G>A) c.805+64G>A (n.805+64G>A) n.185+64G>A c.666+64G>A n.1336+64G>A n.1303+64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111704T>C | CA2582474435 | LDLR | c.1444+65T>C (n.1444+65T>C) c.1186+65T>C (n.1186+65T>C) c.1066+65T>C (n.1066+65T>C) c.1440+65T>C c.682+65T>C (n.682+65T>C) c.1063+65T>C (n.1063+65T>C) c.805+65T>C (n.805+65T>C) n.185+65T>C c.666+65T>C n.1336+65T>C n.1303+65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111704T>G | CA2322770853 | LDLR | c.1444+65T>G (n.1444+65T>G) c.1186+65T>G (n.1186+65T>G) c.1066+65T>G (n.1066+65T>G) c.1440+65T>G c.682+65T>G (n.682+65T>G) c.1063+65T>G (n.1063+65T>G) c.805+65T>G (n.805+65T>G) n.185+65T>G c.666+65T>G n.1336+65T>G n.1303+65T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111704T= | CA2322770852 | LDLR | c.1444+65T= (n.1444+65T=) c.1186+65T= (n.1186+65T=) c.1066+65T= (n.1066+65T=) c.1440+65T= c.682+65T= (n.682+65T=) c.1063+65T= (n.1063+65T=) c.805+65T= (n.805+65T=) n.185+65T= c.666+65T= n.1336+65T= n.1303+65T= | |
| 19 | g.11111706T>C | CA2582474436 | LDLR | c.1444+67T>C (n.1444+67T>C) c.1186+67T>C (n.1186+67T>C) c.1066+67T>C (n.1066+67T>C) c.1440+67T>C c.682+67T>C (n.682+67T>C) c.1063+67T>C (n.1063+67T>C) c.805+67T>C (n.805+67T>C) n.185+67T>C c.666+67T>C n.1336+67T>C n.1303+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111707C>A | CA2576626100 | LDLR | c.1444+68C>A (n.1444+68C>A) c.1186+68C>A (n.1186+68C>A) c.1066+68C>A (n.1066+68C>A) c.1440+68C>A c.682+68C>A (n.682+68C>A) c.1063+68C>A (n.1063+68C>A) c.805+68C>A (n.805+68C>A) n.185+68C>A c.666+68C>A n.1336+68C>A n.1303+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111707C>T | CA2582474437 | LDLR | c.1444+68C>T (n.1444+68C>T) c.1186+68C>T (n.1186+68C>T) c.1066+68C>T (n.1066+68C>T) c.1440+68C>T c.682+68C>T (n.682+68C>T) c.1063+68C>T (n.1063+68C>T) c.805+68C>T (n.805+68C>T) n.185+68C>T c.666+68C>T n.1336+68C>T n.1303+68C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111708A= | CA2322770854 | LDLR | c.1444+69A= (n.1444+69A=) c.1186+69A= (n.1186+69A=) c.1066+69A= (n.1066+69A=) c.1440+69A= c.682+69A= (n.682+69A=) c.1063+69A= (n.1063+69A=) c.805+69A= (n.805+69A=) n.185+69A= c.666+69A= n.1336+69A= n.1303+69A= | |
| 19 | g.11111708A>C | CA993516328 | LDLR | c.1444+69A>C (n.1444+69A>C) c.1186+69A>C (n.1186+69A>C) c.1066+69A>C (n.1066+69A>C) c.1440+69A>C c.682+69A>C (n.682+69A>C) c.1063+69A>C (n.1063+69A>C) c.805+69A>C (n.805+69A>C) n.185+69A>C c.666+69A>C n.1336+69A>C n.1303+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111709T>A | CA2576626101 | LDLR | c.1444+70T>A (n.1444+70T>A) c.1186+70T>A (n.1186+70T>A) c.1066+70T>A (n.1066+70T>A) c.1440+70T>A c.682+70T>A (n.682+70T>A) c.1063+70T>A (n.1063+70T>A) c.805+70T>A (n.805+70T>A) n.185+70T>A c.666+70T>A n.1336+70T>A n.1303+70T>A | |
| 19 | g.11111709T>C | CA2582474438 | LDLR | c.1444+70T>C (n.1444+70T>C) c.1186+70T>C (n.1186+70T>C) c.1066+70T>C (n.1066+70T>C) c.1440+70T>C c.682+70T>C (n.682+70T>C) c.1063+70T>C (n.1063+70T>C) c.805+70T>C (n.805+70T>C) n.185+70T>C c.666+70T>C n.1336+70T>C n.1303+70T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111710C>A | CA2576626103 | LDLR | c.1444+71C>A (n.1444+71C>A) c.1186+71C>A (n.1186+71C>A) c.1066+71C>A (n.1066+71C>A) c.1440+71C>A c.682+71C>A (n.682+71C>A) c.1063+71C>A (n.1063+71C>A) c.805+71C>A (n.805+71C>A) n.185+71C>A c.666+71C>A n.1336+71C>A n.1303+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111710C>G | CA2582474439 | LDLR | c.1444+71C>G (n.1444+71C>G) c.1186+71C>G (n.1186+71C>G) c.1066+71C>G (n.1066+71C>G) c.1440+71C>G c.682+71C>G (n.682+71C>G) c.1063+71C>G (n.1063+71C>G) c.805+71C>G (n.805+71C>G) n.185+71C>G c.666+71C>G n.1336+71C>G n.1303+71C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111711C>A | CA2582474440 | LDLR | c.1444+72C>A (n.1444+72C>A) c.1186+72C>A (n.1186+72C>A) c.1066+72C>A (n.1066+72C>A) c.1440+72C>A c.682+72C>A (n.682+72C>A) c.1063+72C>A (n.1063+72C>A) c.805+72C>A (n.805+72C>A) n.185+72C>A c.666+72C>A n.1336+72C>A n.1303+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111711C= | CA2322770855 | LDLR | c.1444+72C= (n.1444+72C=) c.1186+72C= (n.1186+72C=) c.1066+72C= (n.1066+72C=) c.1440+72C= c.682+72C= (n.682+72C=) c.1063+72C= (n.1063+72C=) c.805+72C= (n.805+72C=) n.185+72C= c.666+72C= n.1336+72C= n.1303+72C= | |
| 19 | g.11111711C>T | CA305299773 | LDLR | c.1444+72C>T (n.1444+72C>T) c.1186+72C>T (n.1186+72C>T) c.1066+72C>T (n.1066+72C>T) c.1440+72C>T c.682+72C>T (n.682+72C>T) c.1063+72C>T (n.1063+72C>T) c.805+72C>T (n.805+72C>T) n.185+72C>T c.666+72C>T n.1336+72C>T n.1303+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111712T>C | CA2582474441 | LDLR | c.1444+73T>C (n.1444+73T>C) c.1186+73T>C (n.1186+73T>C) c.1066+73T>C (n.1066+73T>C) c.1440+73T>C c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.1063+73T>C (n.1063+73T>C) c.805+73T>C (n.805+73T>C) n.185+73T>C c.666+73T>C n.1336+73T>C n.1303+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111713C>A | CA2582474442 | LDLR | c.1444+74C>A (n.1444+74C>A) c.1186+74C>A (n.1186+74C>A) c.1066+74C>A (n.1066+74C>A) c.1440+74C>A c.682+74C>A (n.682+74C>A) c.1063+74C>A (n.1063+74C>A) c.805+74C>A (n.805+74C>A) n.185+74C>A c.666+74C>A n.1336+74C>A n.1303+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111714T>C | CA2576626105 | LDLR | c.1444+75T>C (n.1444+75T>C) c.1186+75T>C (n.1186+75T>C) c.1066+75T>C (n.1066+75T>C) c.1440+75T>C c.682+75T>C (n.682+75T>C) c.1063+75T>C (n.1063+75T>C) c.805+75T>C (n.805+75T>C) n.185+75T>C c.666+75T>C n.1336+75T>C n.1303+75T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111715G>T | CA2582474443 | LDLR | c.1444+76G>T (n.1444+76G>T) c.1186+76G>T (n.1186+76G>T) c.1066+76G>T (n.1066+76G>T) c.1440+76G>T c.682+76G>T (n.682+76G>T) c.1063+76G>T (n.1063+76G>T) c.805+76G>T (n.805+76G>T) n.185+76G>T c.666+76G>T n.1336+76G>T n.1303+76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111717A= | CA2322770856 | LDLR | c.1444+78A= (n.1444+78A=) c.1186+78A= (n.1186+78A=) c.1066+78A= (n.1066+78A=) c.1440+78A= c.682+78A= (n.682+78A=) c.1063+78A= (n.1063+78A=) c.805+78A= (n.805+78A=) n.185+78A= c.666+78A= n.1336+78A= n.1303+78A= | |
| 19 | g.11111717A>T | CA2322770857 | LDLR | c.1444+78A>T (n.1444+78A>T) c.1186+78A>T (n.1186+78A>T) c.1066+78A>T (n.1066+78A>T) c.1440+78A>T c.682+78A>T (n.682+78A>T) c.1063+78A>T (n.1063+78A>T) c.805+78A>T (n.805+78A>T) n.185+78A>T c.666+78A>T n.1336+78A>T n.1303+78A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111718C>A | CA2582474444 | LDLR | c.1444+79C>A (n.1444+79C>A) c.1186+79C>A (n.1186+79C>A) c.1066+79C>A (n.1066+79C>A) c.1440+79C>A c.682+79C>A (n.682+79C>A) c.1063+79C>A (n.1063+79C>A) c.805+79C>A (n.805+79C>A) n.185+79C>A c.666+79C>A n.1336+79C>A n.1303+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111721T>C | CA2322770859 | LDLR | c.1444+82T>C (n.1444+82T>C) c.1186+82T>C (n.1186+82T>C) c.1066+82T>C (n.1066+82T>C) c.1440+82T>C c.682+82T>C (n.682+82T>C) c.1063+82T>C (n.1063+82T>C) c.805+82T>C (n.805+82T>C) n.185+82T>C c.666+82T>C n.1336+82T>C n.1303+82T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111721T>G | CA2576626106 | LDLR | c.1444+82T>G (n.1444+82T>G) c.1186+82T>G (n.1186+82T>G) c.1066+82T>G (n.1066+82T>G) c.1440+82T>G c.682+82T>G (n.682+82T>G) c.1063+82T>G (n.1063+82T>G) c.805+82T>G (n.805+82T>G) n.185+82T>G c.666+82T>G n.1336+82T>G n.1303+82T>G | |
| 19 | g.11111721T= | CA2322770858 | LDLR | c.1444+82T= (n.1444+82T=) c.1186+82T= (n.1186+82T=) c.1066+82T= (n.1066+82T=) c.1440+82T= c.682+82T= (n.682+82T=) c.1063+82T= (n.1063+82T=) c.805+82T= (n.805+82T=) n.185+82T= c.666+82T= n.1336+82T= n.1303+82T= | |
| 19 | g.11111722G>A | CA2582474445 | LDLR | c.1444+83G>A (n.1444+83G>A) c.1186+83G>A (n.1186+83G>A) c.1066+83G>A (n.1066+83G>A) c.1440+83G>A c.682+83G>A (n.682+83G>A) c.1063+83G>A (n.1063+83G>A) c.805+83G>A (n.805+83G>A) n.185+83G>A c.666+83G>A n.1336+83G>A n.1303+83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111722G>C | CA2576626108 | LDLR | c.1444+83G>C (n.1444+83G>C) c.1186+83G>C (n.1186+83G>C) c.1066+83G>C (n.1066+83G>C) c.1440+83G>C c.682+83G>C (n.682+83G>C) c.1063+83G>C (n.1063+83G>C) c.805+83G>C (n.805+83G>C) n.185+83G>C c.666+83G>C n.1336+83G>C n.1303+83G>C | |
| 19 | g.11111722G>T | CA2582474446 | LDLR | c.1444+83G>T (n.1444+83G>T) c.1186+83G>T (n.1186+83G>T) c.1066+83G>T (n.1066+83G>T) c.1440+83G>T c.682+83G>T (n.682+83G>T) c.1063+83G>T (n.1063+83G>T) c.805+83G>T (n.805+83G>T) n.185+83G>T c.666+83G>T n.1336+83G>T n.1303+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111723C>A | CA2582474447 | LDLR | c.1444+84C>A (n.1444+84C>A) c.1186+84C>A (n.1186+84C>A) c.1066+84C>A (n.1066+84C>A) c.1440+84C>A c.682+84C>A (n.682+84C>A) c.1063+84C>A (n.1063+84C>A) c.805+84C>A (n.805+84C>A) n.185+84C>A c.666+84C>A n.1336+84C>A n.1303+84C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111723C>T | CA2582474448 | LDLR | c.1444+84C>T (n.1444+84C>T) c.1186+84C>T (n.1186+84C>T) c.1066+84C>T (n.1066+84C>T) c.1440+84C>T c.682+84C>T (n.682+84C>T) c.1063+84C>T (n.1063+84C>T) c.805+84C>T (n.805+84C>T) n.185+84C>T c.666+84C>T n.1336+84C>T n.1303+84C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111725C>A | CA2576626109 | LDLR | c.1444+86C>A (n.1444+86C>A) c.1186+86C>A (n.1186+86C>A) c.1066+86C>A (n.1066+86C>A) c.1440+86C>A c.682+86C>A (n.682+86C>A) c.1063+86C>A (n.1063+86C>A) c.805+86C>A (n.805+86C>A) n.185+86C>A c.666+86C>A n.1336+86C>A n.1303+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111725C>T | CA2576626110 | LDLR | c.1444+86C>T (n.1444+86C>T) c.1186+86C>T (n.1186+86C>T) c.1066+86C>T (n.1066+86C>T) c.1440+86C>T c.682+86C>T (n.682+86C>T) c.1063+86C>T (n.1063+86C>T) c.805+86C>T (n.805+86C>T) n.185+86C>T c.666+86C>T n.1336+86C>T n.1303+86C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111726A>G | CA2576626111 | LDLR | c.1444+87A>G (n.1444+87A>G) c.1186+87A>G (n.1186+87A>G) c.1066+87A>G (n.1066+87A>G) c.1440+87A>G c.682+87A>G (n.682+87A>G) c.1063+87A>G (n.1063+87A>G) c.805+87A>G (n.805+87A>G) n.185+87A>G c.666+87A>G n.1336+87A>G n.1303+87A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111727G>A | CA2576626113 | LDLR | c.1444+88G>A (n.1444+88G>A) c.1186+88G>A (n.1186+88G>A) c.1066+88G>A (n.1066+88G>A) c.1440+88G>A c.682+88G>A (n.682+88G>A) c.1063+88G>A (n.1063+88G>A) c.805+88G>A (n.805+88G>A) n.185+88G>A c.666+88G>A n.1336+88G>A n.1303+88G>A | |
| 19 | g.11111727G>C | CA2576626114 | LDLR | c.1444+88G>C (n.1444+88G>C) c.1186+88G>C (n.1186+88G>C) c.1066+88G>C (n.1066+88G>C) c.1440+88G>C c.682+88G>C (n.682+88G>C) c.1063+88G>C (n.1063+88G>C) c.805+88G>C (n.805+88G>C) n.185+88G>C c.666+88G>C n.1336+88G>C n.1303+88G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111728A= | CA2322770860 | LDLR | c.1444+89A= (n.1444+89A=) c.1186+89A= (n.1186+89A=) c.1066+89A= (n.1066+89A=) c.1440+89A= c.682+89A= (n.682+89A=) c.1063+89A= (n.1063+89A=) c.805+89A= (n.805+89A=) n.185+89A= c.666+89A= n.1336+89A= n.1303+89A= | |
| 19 | g.11111728A>T | CA2322770861 | LDLR | c.1444+89A>T (n.1444+89A>T) c.1186+89A>T (n.1186+89A>T) c.1066+89A>T (n.1066+89A>T) c.1440+89A>T c.682+89A>T (n.682+89A>T) c.1063+89A>T (n.1063+89A>T) c.805+89A>T (n.805+89A>T) n.185+89A>T c.666+89A>T n.1336+89A>T n.1303+89A>T | dbSNP |
| 19 | g.11111729C>A | CA2582474449 | LDLR | c.1444+90C>A (n.1444+90C>A) c.1186+90C>A (n.1186+90C>A) c.1066+90C>A (n.1066+90C>A) c.1440+90C>A c.682+90C>A (n.682+90C>A) c.1063+90C>A (n.1063+90C>A) c.805+90C>A (n.805+90C>A) n.185+90C>A c.666+90C>A n.1336+90C>A n.1303+90C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111729C>T | CA2582474450 | LDLR | c.1444+90C>T (n.1444+90C>T) c.1186+90C>T (n.1186+90C>T) c.1066+90C>T (n.1066+90C>T) c.1440+90C>T c.682+90C>T (n.682+90C>T) c.1063+90C>T (n.1063+90C>T) c.805+90C>T (n.805+90C>T) n.185+90C>T c.666+90C>T n.1336+90C>T n.1303+90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111730T>A | CA2322770863 | LDLR | c.1444+91T>A (n.1444+91T>A) c.1186+91T>A (n.1186+91T>A) c.1066+91T>A (n.1066+91T>A) c.1440+91T>A c.682+91T>A (n.682+91T>A) c.1063+91T>A (n.1063+91T>A) c.805+91T>A (n.805+91T>A) n.185+91T>A c.666+91T>A n.1336+91T>A n.1303+91T>A | dbSNP |
| 19 | g.11111730T= | CA2322770862 | LDLR | c.1444+91T= (n.1444+91T=) c.1186+91T= (n.1186+91T=) c.1066+91T= (n.1066+91T=) c.1440+91T= c.682+91T= (n.682+91T=) c.1063+91T= (n.1063+91T=) c.805+91T= (n.805+91T=) n.185+91T= c.666+91T= n.1336+91T= n.1303+91T= | |
| 19 | g.11111731C>A | CA2582474451 | LDLR | c.1444+92C>A (n.1444+92C>A) c.1186+92C>A (n.1186+92C>A) c.1066+92C>A (n.1066+92C>A) c.1440+92C>A c.682+92C>A (n.682+92C>A) c.1063+92C>A (n.1063+92C>A) c.805+92C>A (n.805+92C>A) n.185+92C>A c.666+92C>A n.1336+92C>A n.1303+92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111731_11111733delinsCAT | CA2322770864 | LDLR | c.1444+92_1444+94delinsCAT (n.1444+92_1444+94delinsCAT) c.1186+92_1186+94delinsCAT (n.1186+92_1186+94delinsCAT) c.1066+92_1066+94delinsCAT (n.1066+92_1066+94delinsCAT) c.1440+92_1440+94delinsCAT c.682+92_682+94delinsCAT (n.682+92_682+94delinsCAT) c.1063+92_1063+94delinsCAT (n.1063+92_1063+94delinsCAT) c.805+92_805+94delinsCAT (n.805+92_805+94delinsCAT) n.185+92_185+94delinsCAT c.666+92_666+94delinsCAT n.1336+92_1336+94delinsCAT n.1303+92_1303+94delinsCAT | |
| 19 | g.11111732A>C | CA2576626115 | LDLR | c.1444+93A>C (n.1444+93A>C) c.1186+93A>C (n.1186+93A>C) c.1066+93A>C (n.1066+93A>C) c.1440+93A>C c.682+93A>C (n.682+93A>C) c.1063+93A>C (n.1063+93A>C) c.805+93A>C (n.805+93A>C) n.185+93A>C c.666+93A>C n.1336+93A>C n.1303+93A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111732A>G | CA2582474452 | LDLR | c.1444+93A>G (n.1444+93A>G) c.1186+93A>G (n.1186+93A>G) c.1066+93A>G (n.1066+93A>G) c.1440+93A>G c.682+93A>G (n.682+93A>G) c.1063+93A>G (n.1063+93A>G) c.805+93A>G (n.805+93A>G) n.185+93A>G c.666+93A>G n.1336+93A>G n.1303+93A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111734_11111735del | CA2322770865 | LDLR | c.1444+95_1444+96del (n.1444+95_1444+96del) c.1186+95_1186+96del (n.1186+95_1186+96del) c.1066+95_1066+96del (n.1066+95_1066+96del) c.1440+95_1440+96del c.682+95_682+96del (n.682+95_682+96del) c.1063+95_1063+96del (n.1063+95_1063+96del) c.805+95_805+96del (n.805+95_805+96del) n.185+95_185+96del c.666+95_666+96del n.1336+95_1336+96del n.1303+95_1303+96del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111733T>C | CA631765911 | LDLR | c.1444+94T>C (n.1444+94T>C) c.1186+94T>C (n.1186+94T>C) c.1066+94T>C (n.1066+94T>C) c.1440+94T>C c.682+94T>C (n.682+94T>C) c.1063+94T>C (n.1063+94T>C) c.805+94T>C (n.805+94T>C) n.185+94T>C c.666+94T>C n.1336+94T>C n.1303+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111733T= | CA2322770866 | LDLR | c.1444+94T= (n.1444+94T=) c.1186+94T= (n.1186+94T=) c.1066+94T= (n.1066+94T=) c.1440+94T= c.682+94T= (n.682+94T=) c.1063+94T= (n.1063+94T=) c.805+94T= (n.805+94T=) n.185+94T= c.666+94T= n.1336+94T= n.1303+94T= | |
| 19 | g.11111734A>G | CA2576626118 | LDLR | c.1444+95A>G (n.1444+95A>G) c.1186+95A>G (n.1186+95A>G) c.1066+95A>G (n.1066+95A>G) c.1440+95A>G c.682+95A>G (n.682+95A>G) c.1063+95A>G (n.1063+95A>G) c.805+95A>G (n.805+95A>G) n.185+95A>G c.666+95A>G n.1336+95A>G n.1303+95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111735T>G | CA2582474453 | LDLR | c.1444+96T>G (n.1444+96T>G) c.1186+96T>G (n.1186+96T>G) c.1066+96T>G (n.1066+96T>G) c.1440+96T>G c.682+96T>G (n.682+96T>G) c.1063+96T>G (n.1063+96T>G) c.805+96T>G (n.805+96T>G) n.185+96T>G c.666+96T>G n.1336+96T>G n.1303+96T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111736C>A | CA783240936 | LDLR | c.1444+97C>A (n.1444+97C>A) c.1186+97C>A (n.1186+97C>A) c.1066+97C>A (n.1066+97C>A) c.1440+97C>A c.682+97C>A (n.682+97C>A) c.1063+97C>A (n.1063+97C>A) c.805+97C>A (n.805+97C>A) n.185+97C>A c.666+97C>A n.1336+97C>A n.1303+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111736C= | CA2322770867 | LDLR | c.1444+97C= (n.1444+97C=) c.1186+97C= (n.1186+97C=) c.1066+97C= (n.1066+97C=) c.1440+97C= c.682+97C= (n.682+97C=) c.1063+97C= (n.1063+97C=) c.805+97C= (n.805+97C=) n.185+97C= c.666+97C= n.1336+97C= n.1303+97C= | |
| 19 | g.11111736C>G | CA2576626120 | LDLR | c.1444+97C>G (n.1444+97C>G) c.1186+97C>G (n.1186+97C>G) c.1066+97C>G (n.1066+97C>G) c.1440+97C>G c.682+97C>G (n.682+97C>G) c.1063+97C>G (n.1063+97C>G) c.805+97C>G (n.805+97C>G) n.185+97C>G c.666+97C>G n.1336+97C>G n.1303+97C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111736C>T | CA305299774 | LDLR | c.1444+97C>T (n.1444+97C>T) c.1186+97C>T (n.1186+97C>T) c.1066+97C>T (n.1066+97C>T) c.1440+97C>T c.682+97C>T (n.682+97C>T) c.1063+97C>T (n.1063+97C>T) c.805+97C>T (n.805+97C>T) n.185+97C>T c.666+97C>T n.1336+97C>T n.1303+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111737C>A | CA2582474454 | LDLR | c.1444+98C>A (n.1444+98C>A) c.1186+98C>A (n.1186+98C>A) c.1066+98C>A (n.1066+98C>A) c.1440+98C>A c.682+98C>A (n.682+98C>A) c.1063+98C>A (n.1063+98C>A) c.805+98C>A (n.805+98C>A) n.185+98C>A c.666+98C>A n.1336+98C>A n.1303+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111737C= | CA2322770868 | LDLR | c.1444+98C= (n.1444+98C=) c.1186+98C= (n.1186+98C=) c.1066+98C= (n.1066+98C=) c.1440+98C= c.682+98C= (n.682+98C=) c.1063+98C= (n.1063+98C=) c.805+98C= (n.805+98C=) n.185+98C= c.666+98C= n.1336+98C= n.1303+98C= | |
| 19 | g.11111737C>T | CA305299776 | LDLR | c.1444+98C>T (n.1444+98C>T) c.1186+98C>T (n.1186+98C>T) c.1066+98C>T (n.1066+98C>T) c.1440+98C>T c.682+98C>T (n.682+98C>T) c.1063+98C>T (n.1063+98C>T) c.805+98C>T (n.805+98C>T) n.185+98C>T c.666+98C>T n.1336+98C>T n.1303+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111738C>A | CA2582474455 | LDLR | c.1444+99C>A (n.1444+99C>A) c.1186+99C>A (n.1186+99C>A) c.1066+99C>A (n.1066+99C>A) c.1440+99C>A c.682+99C>A (n.682+99C>A) c.1063+99C>A (n.1063+99C>A) c.805+99C>A (n.805+99C>A) n.185+99C>A c.666+99C>A n.1336+99C>A n.1303+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111738C= | CA2322770869 | LDLR | c.1444+99C= (n.1444+99C=) c.1186+99C= (n.1186+99C=) c.1066+99C= (n.1066+99C=) c.1440+99C= c.682+99C= (n.682+99C=) c.1063+99C= (n.1063+99C=) c.805+99C= (n.805+99C=) n.185+99C= c.666+99C= n.1336+99C= n.1303+99C= | |
| 19 | g.11111738C>G | CA2582474456 | LDLR | c.1444+99C>G (n.1444+99C>G) c.1186+99C>G (n.1186+99C>G) c.1066+99C>G (n.1066+99C>G) c.1440+99C>G c.682+99C>G (n.682+99C>G) c.1063+99C>G (n.1063+99C>G) c.805+99C>G (n.805+99C>G) n.185+99C>G c.666+99C>G n.1336+99C>G n.1303+99C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111738C>T | CA993516331 | LDLR | c.1444+99C>T (n.1444+99C>T) c.1186+99C>T (n.1186+99C>T) c.1066+99C>T (n.1066+99C>T) c.1440+99C>T c.682+99C>T (n.682+99C>T) c.1063+99C>T (n.1063+99C>T) c.805+99C>T (n.805+99C>T) n.185+99C>T c.666+99C>T n.1336+99C>T n.1303+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111739C>A | CA2582474457 | LDLR | c.1444+100C>A (n.1444+100C>A) c.1186+100C>A (n.1186+100C>A) c.1066+100C>A (n.1066+100C>A) c.1440+100C>A c.682+100C>A (n.682+100C>A) c.1063+100C>A (n.1063+100C>A) c.805+100C>A (n.805+100C>A) n.185+100C>A c.666+100C>A n.1336+100C>A n.1303+100C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111739C>T | CA2582474458 | LDLR | c.1444+100C>T (n.1444+100C>T) c.1186+100C>T (n.1186+100C>T) c.1066+100C>T (n.1066+100C>T) c.1440+100C>T c.682+100C>T (n.682+100C>T) c.1063+100C>T (n.1063+100C>T) c.805+100C>T (n.805+100C>T) n.185+100C>T c.666+100C>T n.1336+100C>T n.1303+100C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111740T>C | CA2582474459 | LDLR | c.1444+101T>C (n.1444+101T>C) c.1186+101T>C (n.1186+101T>C) c.1066+101T>C (n.1066+101T>C) c.1440+101T>C c.682+101T>C (n.682+101T>C) c.1063+101T>C (n.1063+101T>C) c.805+101T>C (n.805+101T>C) n.185+101T>C c.666+101T>C n.1336+101T>C n.1303+101T>C | gnomAD v4 |