Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGACA2322770750LDLRc.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA
19g.11111588_11111653delCA10585323LDLRc.1393_1444+14del
c.1135_1186+14del
c.1015_1066+14del
c.1389_1440+14del
c.631_682+14del
c.1012_1063+14del
c.754_805+14del
n.134_185+14del
c.615_666+14del
n.1285_1336+14del
n.1252_1303+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11111615_11111626delCA2573050596LDLRc.1420_1431del (p.His474_Ala477del)
c.1162_1173del (p.His388_Ala391del)
c.1042_1053del (p.His348_Ala351del)
c.1416_1427del
c.658_669del (p.His220_Ala223del)
c.1039_1050del (p.His347_Ala350del)
c.781_792del (p.His261_Ala264del)
n.161_172del
c.642_653del
n.1312_1323del
n.1279_1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111616_11111628delCA2497030143LDLRc.1421_1433del (p.His474ProfsTer21)
c.1163_1175del (p.His388ProfsTer21)
c.1043_1055del (p.His348ProfsTer21)
c.1417_1429del
c.659_671del (p.His220ProfsTer21)
c.1040_1052del (p.His347ProfsTer21)
c.782_794del (p.His261ProfsTer21)
n.162_174del
c.643_655del
n.1313_1325del
n.1280_1292del
19g.11111622delCA2017999290LDLRc.1427del (p.Lys476ArgfsTer23)
c.1169del (p.Lys390ArgfsTer23)
c.1049del (p.Lys350ArgfsTer23)
c.1423del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer23)
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer23)
c.788del (p.Lys263ArgfsTer23)
n.168del
c.649del
n.1319del
n.1286del
 ClinVar
19g.11111622A=CA2322770780LDLRc.1427A= (p.Lys476=)
c.1169A= (p.Lys390=)
c.1049A= (p.Lys350=)
c.1423A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.788A= (p.Lys263=)
n.168A=
c.649A=
n.1319A=
n.1286A=
19g.11111622A>CCA404083888LDLRc.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1423A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.168A>C
c.649A>C
n.1319A>C
n.1286A>C
19g.11111622A>GCA404083889LDLRc.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1423A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.168A>G
c.649A>G
n.1319A>G
n.1286A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111622A>TCA404083890LDLRc.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1423A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.168A>T
c.649A>T
n.1319A>T
n.1286A>T
19g.11111623G>ACA505485642LDLRc.1428G>A (p.Lys476=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.1424G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.169G>A
c.650G>A
n.1320G>A
n.1287G>A
19g.11111623G>CCA404083893LDLRc.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1424G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.169G>C
c.650G>C
n.1320G>C
n.1287G>C
19g.11111623G>TCA404083895LDLRc.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1424G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.169G>T
c.650G>T
n.1320G>T
n.1287G>T
19g.11111624delCA2497030057LDLRc.1429del (p.Ala477ProfsTer22)
c.1171del (p.Ala391ProfsTer22)
c.1051del (p.Ala351ProfsTer22)
c.1425del
c.667del (p.Ala223ProfsTer22)
c.1048del (p.Ala350ProfsTer22)
c.790del (p.Ala264ProfsTer22)
n.170del
c.651del
n.1321del
n.1288del
 ClinVar dbSNP
19g.11111624G>ACA023426LDLRc.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1425G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.170G>A
c.651G>A
n.1321G>A
n.1288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111624G>CCA404083899LDLRc.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1425G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.170G>C
c.651G>C
n.1321G>C
n.1288G>C
 ClinVar
19g.11111624G=CA2322770781LDLRc.1429G= (p.Ala477=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1425G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.170G=
c.651G=
n.1321G=
n.1288G=
19g.11111624G>TCA404083901LDLRc.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1425G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.170G>T
c.651G>T
n.1321G>T
n.1288G>T
19g.11111624_11111625delinsGCCA2322770782LDLRc.1429_1430delinsGC (p.Ala477=)
c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=)
c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=)
c.1425_1426delinsGC
c.667_668delinsGC (p.Ala223=)
c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=)
c.790_791delinsGC (p.Ala264=)
n.170_171delinsGC
c.651_652delinsGC
n.1321_1322delinsGC
n.1288_1289delinsGC
19g.11111625C>ACA404083904LDLRc.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.1426C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.171C>A
c.652C>A
n.1322C>A
n.1289C>A
 gnomAD v4
19g.11111625C>GCA404083912LDLRc.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1426C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.171C>G
c.652C>G
n.1322C>G
n.1289C>G
19g.11111625C>TCA404083909LDLRc.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1426C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.171C>T
c.652C>T
n.1322C>T
n.1289C>T
19g.11111626delCA10585334LDLRc.1431del (p.Cys478AlafsTer21)
c.1173del (p.Cys392AlafsTer21)
c.1053del (p.Cys352AlafsTer21)
c.1427del
c.669del (p.Cys224AlafsTer21)
c.1050del (p.Cys351AlafsTer21)
c.792del (p.Cys265AlafsTer21)
n.172del
c.653del
n.1323del
n.1290del
 ClinVar dbSNP
19g.11111626C>ACA505485644LDLRc.1431C>A (p.Ala477=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.1427C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.172C>A
c.653C>A
n.1323C>A
n.1290C>A
19g.11111626C=CA2322770783LDLRc.1431C= (p.Ala477=)
c.1173C= (p.Ala391=)
c.1053C= (p.Ala351=)
c.1427C=
c.669C= (p.Ala223=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.172C=
c.653C=
n.1323C=
n.1290C=
19g.11111626C>GCA505485645LDLRc.1431C>G (p.Ala477=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.1427C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.172C>G
c.653C>G
n.1323C>G
n.1290C>G
19g.11111626C>TCA505485646LDLRc.1431C>T (p.Ala477=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.1427C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.172C>T
c.653C>T
n.1323C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111627T>ACA404083917LDLRc.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.1428T>A
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
n.173T>A
c.654T>A
n.1324T>A
n.1291T>A
 ClinVar
19g.11111627T>CCA10585335LDLRc.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.1428T>C
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
n.173T>C
c.654T>C
n.1324T>C
n.1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111627T>GCA404083949LDLRc.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.1428T>G
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
n.173T>G
c.654T>G
n.1324T>G
n.1291T>G
19g.11111627T=CA2322770784LDLRc.1432T= (p.Cys478=)
c.1174T= (p.Cys392=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.1428T=
c.670T= (p.Cys224=)
c.1051T= (p.Cys351=)
c.793T= (p.Cys265=)
n.173T=
c.654T=
n.1324T=
n.1291T=
19g.11111627dupCA10585336LDLRc.1432dup (p.Cys478LeufsTer?)
c.1174dup (p.Cys392LeufsTer?)
c.1054dup (p.Cys352LeufsTer?)
c.1428dup
c.670dup (p.Cys224LeufsTer?)
c.1051dup (p.Cys351LeufsTer?)
c.793dup (p.Cys265LeufsTer?)
n.173dup
c.654dup
n.1324dup
n.1291dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>ACA16616209LDLRc.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.1429G>A
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
n.174G>A
c.655G>A
n.1325G>A
n.1292G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111628G>CCA404083952LDLRc.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.1429G>C
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
n.174G>C
c.655G>C
n.1325G>C
n.1292G>C
19g.11111628G=CA2322770785LDLRc.1433G= (p.Cys478=)
c.1175G= (p.Cys392=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.1429G=
c.671G= (p.Cys224=)
c.1052G= (p.Cys351=)
c.794G= (p.Cys265=)
n.174G=
c.655G=
n.1325G=
n.1292G=
19g.11111628G>TCA404083950LDLRc.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.1429G>T
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
n.174G>T
c.655G>T
n.1325G>T
n.1292G>T
19g.11111630_11111634dupCA2573155736LDLRc.1435_1439dup (p.Val481ArgfsTer20)
c.1177_1181dup (p.Val395ArgfsTer20)
c.1057_1061dup (p.Val355ArgfsTer20)
c.1431_1435dup
c.673_677dup (p.Val227ArgfsTer20)
c.1054_1058dup (p.Val354ArgfsTer20)
c.796_800dup (p.Val268ArgfsTer20)
n.176_180dup
c.657_661dup
n.1327_1331dup
n.1294_1298dup
 ClinVar dbSNP
19g.11111628_11111651delCA2573320458LDLRc.1433_1444+12del
c.1175_1186+12del
c.1055_1066+12del
c.1429_1440+12del
c.671_682+12del
c.1052_1063+12del
c.794_805+12del
n.174_185+12del
c.655_666+12del
n.1325_1336+12del
n.1292_1303+12del
19g.11111629C>ACA032391LDLRc.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.1430C>A
c.672C>A (p.Cys224Ter)
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
n.175C>A
c.656C>A
n.1326C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111629C=CA2322770786LDLRc.1434C= (p.Cys478=)
c.1176C= (p.Cys392=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.1430C=
c.672C= (p.Cys224=)
c.1053C= (p.Cys351=)
c.795C= (p.Cys265=)
n.175C=
c.656C=
n.1326C=
n.1293C=
19g.11111629C>GCA404083954LDLRc.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.1430C>G
c.672C>G (p.Cys224Trp)
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
c.795C>G (p.Cys265Trp)
n.175C>G
c.656C>G
n.1326C>G
n.1293C>G
19g.11111629C>TCA505485647LDLRc.1434C>T (p.Cys478=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.1430C>T
c.672C>T (p.Cys224=)
c.1053C>T (p.Cys351=)
c.795C>T (p.Cys265=)
n.175C>T
c.656C>T
n.1326C>T
n.1293C>T
 ClinVar
19g.11111629_11111630delinsCACA2322770787LDLRc.1434_1435delinsCA (p.Cys478=)
c.1176_1177delinsCA (p.Cys392=)
c.1056_1057delinsCA (p.Cys352=)
c.1430_1431delinsCA
c.672_673delinsCA (p.Cys224=)
c.1053_1054delinsCA (p.Cys351=)
c.795_796delinsCA (p.Cys265=)
n.175_176delinsCA
c.656_657delinsCA
n.1326_1327delinsCA
n.1293_1294delinsCA
19g.11111630A=CA2322770788LDLRc.1435A= (p.Lys479=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1431A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.1054A= (p.Lys352=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.176A=
c.657A=
n.1327A=
n.1294A=
19g.11111630A>CCA16609811LDLRc.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1431A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.176A>C
c.657A>C
n.1327A>C
n.1294A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111630A>GCA404083956LDLRc.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1431A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.176A>G
c.657A>G
n.1327A>G
n.1294A>G
 ClinVar
19g.11111630A>TCA404083958LDLRc.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1431A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.176A>T
c.657A>T
n.1327A>T
n.1294A>T
19g.11111631delCA10585337LDLRc.1436del (p.Lys479ArgfsTer20)
c.1178del (p.Lys393ArgfsTer20)
c.1058del (p.Lys353ArgfsTer20)
c.1432del
c.674del (p.Lys225ArgfsTer20)
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer20)
c.797del (p.Lys266ArgfsTer20)
n.177del
c.658del
n.1328del
n.1295del
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>CCA404083961LDLRc.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1432A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.177A>C
c.658A>C
n.1328A>C
n.1295A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111631A>GCA404083963LDLRc.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1432A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.177A>G
c.658A>G
n.1328A>G
n.1295A>G
19g.11111631A>TCA404083964LDLRc.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1432A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.177A>T
c.658A>T
n.1328A>T
n.1295A>T
19g.11111632G>ACA505485648LDLRc.1437G>A (p.Lys479=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
c.1433G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.178G>A
c.659G>A
n.1329G>A
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G>CCA10585338LDLRc.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1433G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.178G>C
c.659G>C
n.1329G>C
n.1296G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111632G=CA2322770789LDLRc.1437G= (p.Lys479=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.1059G= (p.Lys353=)
c.1433G=
c.675G= (p.Lys225=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.798G= (p.Lys266=)
n.178G=
c.659G=
n.1329G=
n.1296G=
19g.11111632G>TCA404083967LDLRc.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1433G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.178G>T
c.659G>T
n.1329G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111633G>ACA404083969LDLRc.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1434G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.179G>A
c.660G>A
n.1330G>A
n.1297G>A
19g.11111633G>CCA404083972LDLRc.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1434G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.179G>C
c.660G>C
n.1330G>C
n.1297G>C
19g.11111633G=CA2322770790LDLRc.1438G= (p.Ala480=)
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.1434G=
c.676G= (p.Ala226=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.179G=
c.660G=
n.1330G=
n.1297G=
19g.11111633G>TCA404083971LDLRc.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1434G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.179G>T
c.660G>T
n.1330G>T
n.1297G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11111634C>ACA404083975LDLRc.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1435C>A
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.180C>A
c.661C>A
n.1331C>A
n.1298C>A
19g.11111634C=CA2322770793LDLRc.1439C= (p.Ala480=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.1435C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.1058C= (p.Ala353=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.180C=
c.661C=
n.1331C=
n.1298C=
19g.11111634C>GCA404083978LDLRc.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1435C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.180C>G
c.661C>G
n.1331C>G
n.1298C>G
19g.11111634C>TCA032411LDLRc.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1435C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.180C>T
c.661C>T
n.1331C>T
n.1298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111634_11111635delinsCTCA2322770792LDLRc.1439_1440delinsCT (p.Ala480=)
c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=)
c.1061_1062delinsCT (p.Ala354=)
c.1435_1436delinsCT
c.677_678delinsCT (p.Ala226=)
c.1058_1059delinsCT (p.Ala353=)
c.800_801delinsCT (p.Ala267=)
n.180_181delinsCT
c.661_662delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1298_1299delinsCT
19g.11111634_11111636delinsCTGCA2322770791LDLRc.1439_1441delinsCTG (p.Ala480=)
c.1181_1183delinsCTG (p.Ala394=)
c.1061_1063delinsCTG (p.Ala354=)
c.1435_1437delinsCTG
c.677_679delinsCTG (p.Ala226=)
c.1058_1060delinsCTG (p.Ala353=)
c.800_802delinsCTG (p.Ala267=)
n.180_182delinsCTG
c.661_663delinsCTG
n.1331_1333delinsCTG
n.1298_1300delinsCTG
19g.11111635delCA10585339LDLRc.1440del (p.Val481TrpfsTer18)
c.1182del (p.Val395TrpfsTer18)
c.1062del (p.Val355TrpfsTer18)
c.1436del
c.678del (p.Val227TrpfsTer18)
c.1059del (p.Val354TrpfsTer18)
c.801del (p.Val268TrpfsTer18)
n.181del
c.662del
n.1332del
n.1299del
 ClinVar dbSNP
19g.11111635T>ACA505485649LDLRc.1440T>A (p.Ala480=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
c.1436T>A
c.678T>A (p.Ala226=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.181T>A
c.662T>A
n.1332T>A
n.1299T>A
19g.11111635T>CCA505485650LDLRc.1440T>C (p.Ala480=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
c.1436T>C
c.678T>C (p.Ala226=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.181T>C
c.662T>C
n.1332T>C
n.1299T>C
19g.11111635T>GCA505485652LDLRc.1440T>G (p.Ala480=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
c.1436T>G
c.678T>G (p.Ala226=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.181T>G
c.662T>G
n.1332T>G
n.1299T>G
19g.11111637_11111638delCA16609812LDLRc.1442_1443del (p.Val481GlyfsTer?)
c.1184_1185del (p.Val395GlyfsTer?)
c.1064_1065del (p.Val355GlyfsTer?)
c.1438_1439del
c.680_681del (p.Val227GlyfsTer?)
c.1061_1062del (p.Val354GlyfsTer?)
c.803_804del (p.Val268GlyfsTer?)
n.183_184del
c.664_665del
n.1334_1335del
n.1301_1302del
 ClinVar dbSNP
19g.11111636delCA2695202627LDLRc.1441del (p.Val481TrpfsTer18)
c.1183del (p.Val395TrpfsTer18)
c.1063del (p.Val355TrpfsTer18)
c.1437del
c.679del (p.Val227TrpfsTer18)
c.1060del (p.Val354TrpfsTer18)
c.802del (p.Val268TrpfsTer18)
n.182del
c.663del
n.1333del
n.1300del
19g.11111636G>ACA404083982LDLRc.1441G>A (p.Val481Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1437G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.182G>A
c.663G>A
n.1333G>A
n.1300G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11111636G>CCA404083983LDLRc.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1437G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.182G>C
c.663G>C
n.1333G>C
n.1300G>C
19g.11111636G>TCA404083986LDLRc.1441G>T (p.Val481Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1437G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.182G>T
c.663G>T
n.1333G>T
n.1300G>T
19g.11111636_11111637insCCA2695228156LDLRc.1441_1442insC (p.Val481AlafsTer?)
c.1183_1184insC (p.Val395AlafsTer?)
c.1063_1064insC (p.Val355AlafsTer?)
c.1437_1438insC
c.679_680insC (p.Val227AlafsTer?)
c.1060_1061insC (p.Val354AlafsTer?)
c.802_803insC (p.Val268AlafsTer?)
n.182_183insC
c.663_664insC
n.1333_1334insC
n.1300_1301insC
19g.11111637T>ACA404083988LDLRc.1442T>A (p.Val481Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1438T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.183T>A
c.664T>A
n.1334T>A
n.1301T>A
19g.11111637T>CCA404083990LDLRc.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1438T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.183T>C
c.664T>C
n.1334T>C
n.1301T>C
 gnomAD v4
19g.11111637T>GCA404083992LDLRc.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1438T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.183T>G
c.664T>G
n.1334T>G
n.1301T>G
 gnomAD v4
19g.11111637_11111638delinsTGCA2322770794LDLRc.1442_1443delinsTG (p.Val481=)
c.1184_1185delinsTG (p.Val395=)
c.1064_1065delinsTG (p.Val355=)
c.1438_1439delinsTG
c.680_681delinsTG (p.Val227=)
c.1061_1062delinsTG (p.Val354=)
c.803_804delinsTG (p.Val268=)
n.183_184delinsTG
c.664_665delinsTG
n.1334_1335delinsTG
n.1301_1302delinsTG
19g.11111638G>ACA505485654LDLRc.1443G>A (p.Val481=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1439G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.184G>A
c.665G>A
n.1335G>A
n.1302G>A
19g.11111638G>CCA10585340LDLRc.1443G>C (p.Val481=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1439G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.184G>C
c.665G>C
n.1335G>C
n.1302G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111638G=CA2322770795LDLRc.1443G= (p.Val481=)
c.1185G= (p.Val395=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.1439G=
c.681G= (p.Val227=)
c.1062G= (p.Val354=)
c.804G= (p.Val268=)
n.184G=
c.665G=
n.1335G=
n.1302G=
19g.11111638G>TCA505485653LDLRc.1443G>T (p.Val481=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1439G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.184G>T
c.665G>T
n.1335G>T
n.1302G>T
19g.11111640delCA10585342LDLRc.1444+1del
c.1186+1del
c.1066+1del
c.1440+1del
c.682+1del
c.1063+1del
c.805+1del
n.185+1del
c.666+1del
n.1336+1del
n.1303+1del
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>ACA10585341LDLRc.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1440G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.185G>A
c.666G>A
n.1336G>A
n.1303G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G>CCA404083996LDLRc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1440G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.185G>C
c.666G>C
n.1336G>C
n.1303G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11111639G=CA2322770796LDLRc.1444G= (p.Gly482=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1440G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.805G= (p.Gly269=)
n.185G=
c.666G=
n.1336G=
n.1303G=
19g.11111639G>TCA404083998LDLRc.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1440G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.185G>T
c.666G>T
n.1336G>T
n.1303G>T
19g.11111640G>ACA10585343LDLRc.1444+1G>A (n.1444+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.1066+1G>A (n.1066+1G>A)
c.1440+1G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.1063+1G>A (n.1063+1G>A)
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
n.185+1G>A
c.666+1G>A
n.1336+1G>A
n.1303+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111640G>CCA404084001LDLRc.1444+1G>C (n.1444+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.1066+1G>C (n.1066+1G>C)
c.1440+1G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.1063+1G>C (n.1063+1G>C)
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
n.185+1G>C
c.666+1G>C
n.1336+1G>C
n.1303+1G>C
19g.11111640G=CA2322770797LDLRc.1444+1G= (n.1444+1G=)
c.1186+1G= (n.1186+1G=)
c.1066+1G= (n.1066+1G=)
c.1440+1G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
c.1063+1G= (n.1063+1G=)
c.805+1G= (n.805+1G=)
n.185+1G=
c.666+1G=
n.1336+1G=
n.1303+1G=
19g.11111640G>TCA023428LDLRc.1444+1G>T (n.1444+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.1066+1G>T (n.1066+1G>T)
c.1440+1G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.1063+1G>T (n.1063+1G>T)
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
n.185+1G>T
c.666+1G>T
n.1336+1G>T
n.1303+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111641T>ACA404084005LDLRc.1444+2T>A (n.1444+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.1066+2T>A (n.1066+2T>A)
c.1440+2T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.1063+2T>A (n.1063+2T>A)
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
n.185+2T>A
c.666+2T>A
n.1336+2T>A
n.1303+2T>A
19g.11111641T>CCA404084007LDLRc.1444+2T>C (n.1444+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.1066+2T>C (n.1066+2T>C)
c.1440+2T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.1063+2T>C (n.1063+2T>C)
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
n.185+2T>C
c.666+2T>C
n.1336+2T>C
n.1303+2T>C
19g.11111641T>GCA032579LDLRc.1444+2T>G (n.1444+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.1066+2T>G (n.1066+2T>G)
c.1440+2T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.1063+2T>G (n.1063+2T>G)
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
n.185+2T>G
c.666+2T>G
n.1336+2T>G
n.1303+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11111641T=CA2322770798LDLRc.1444+2T= (n.1444+2T=)
c.1186+2T= (n.1186+2T=)
c.1066+2T= (n.1066+2T=)
c.1440+2T=
c.682+2T= (n.682+2T=)
c.1063+2T= (n.1063+2T=)
c.805+2T= (n.805+2T=)
n.185+2T=
c.666+2T=
n.1336+2T=
n.1303+2T=
19g.11111642G>ACA913188983LDLRc.1444+3G>A (n.1444+3G>A)
c.1186+3G>A (n.1186+3G>A)
c.1066+3G>A (n.1066+3G>A)
c.1440+3G>A
c.682+3G>A (n.682+3G>A)
c.1063+3G>A (n.1063+3G>A)
c.805+3G>A (n.805+3G>A)
n.185+3G>A
c.666+3G>A
n.1336+3G>A
n.1303+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11111642G=CA2322770799LDLRc.1444+3G= (n.1444+3G=)
c.1186+3G= (n.1186+3G=)
c.1066+3G= (n.1066+3G=)
c.1440+3G=
c.682+3G= (n.682+3G=)
c.1063+3G= (n.1063+3G=)
c.805+3G= (n.805+3G=)
n.185+3G=
c.666+3G=
n.1336+3G=
n.1303+3G=
19g.11111643A=CA2322770800LDLRc.1444+4A= (n.1444+4A=)
c.1186+4A= (n.1186+4A=)
c.1066+4A= (n.1066+4A=)
c.1440+4A=
c.682+4A= (n.682+4A=)
c.1063+4A= (n.1063+4A=)
c.805+4A= (n.805+4A=)
n.185+4A=
c.666+4A=
n.1336+4A=
n.1303+4A=
19g.11111643A>TCA783240817LDLRc.1444+4A>T (n.1444+4A>T)
c.1186+4A>T (n.1186+4A>T)
c.1066+4A>T (n.1066+4A>T)
c.1440+4A>T
c.682+4A>T (n.682+4A>T)
c.1063+4A>T (n.1063+4A>T)
c.805+4A>T (n.805+4A>T)
n.185+4A>T
c.666+4A>T
n.1336+4A>T
n.1303+4A>T
 dbSNP
19g.11111644G>ACA10585344LDLRc.1444+5G>A (n.1444+5G>A)
c.1186+5G>A (n.1186+5G>A)
c.1066+5G>A (n.1066+5G>A)
c.1440+5G>A
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
c.1063+5G>A (n.1063+5G>A)
c.805+5G>A (n.805+5G>A)
n.185+5G>A
c.666+5G>A
n.1336+5G>A
n.1303+5G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11111644G>CCA16602324LDLRc.1444+5G>C (n.1444+5G>C)
c.1186+5G>C (n.1186+5G>C)
c.1066+5G>C (n.1066+5G>C)
c.1440+5G>C
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
c.1063+5G>C (n.1063+5G>C)
c.805+5G>C (n.805+5G>C)
n.185+5G>C
c.666+5G>C
n.1336+5G>C
n.1303+5G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111644G=CA2322770801LDLRc.1444+5G= (n.1444+5G=)
c.1186+5G= (n.1186+5G=)
c.1066+5G= (n.1066+5G=)
c.1440+5G=
c.682+5G= (n.682+5G=)
c.1063+5G= (n.1063+5G=)
c.805+5G= (n.805+5G=)
n.185+5G=
c.666+5G=
n.1336+5G=
n.1303+5G=
19g.11111645C=CA2322770802LDLRc.1444+6C= (n.1444+6C=)
c.1186+6C= (n.1186+6C=)
c.1066+6C= (n.1066+6C=)
c.1440+6C=
c.682+6C= (n.682+6C=)
c.1063+6C= (n.1063+6C=)
c.805+6C= (n.805+6C=)
n.185+6C=
c.666+6C=
n.1336+6C=
n.1303+6C=
19g.11111645C>GCA2582474406LDLRc.1444+6C>G (n.1444+6C>G)
c.1186+6C>G (n.1186+6C>G)
c.1066+6C>G (n.1066+6C>G)
c.1440+6C>G
c.682+6C>G (n.682+6C>G)
c.1063+6C>G (n.1063+6C>G)
c.805+6C>G (n.805+6C>G)
n.185+6C>G
c.666+6C>G
n.1336+6C>G
n.1303+6C>G
 gnomAD v4
19g.11111645C>TCA631765748LDLRc.1444+6C>T (n.1444+6C>T)
c.1186+6C>T (n.1186+6C>T)
c.1066+6C>T (n.1066+6C>T)
c.1440+6C>T
c.682+6C>T (n.682+6C>T)
c.1063+6C>T (n.1063+6C>T)
c.805+6C>T (n.805+6C>T)
n.185+6C>T
c.666+6C>T
n.1336+6C>T
n.1303+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111647_11111708delCA2582474405LDLRc.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del)
c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del)
c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del)
c.1440+8_1440+69del
c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del)
c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del)
c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del)
n.185+8_185+69del
c.666+8_666+69del
n.1336+8_1336+69del
n.1303+8_1303+69del
 gnomAD v4
19g.11111646A>GCA2582474407LDLRc.1444+7A>G (n.1444+7A>G)
c.1186+7A>G (n.1186+7A>G)
c.1066+7A>G (n.1066+7A>G)
c.1440+7A>G
c.682+7A>G (n.682+7A>G)
c.1063+7A>G (n.1063+7A>G)
c.805+7A>G (n.805+7A>G)
n.185+7A>G
c.666+7A>G
n.1336+7A>G
n.1303+7A>G
 gnomAD v4
19g.11111647C>ACA2813590923LDLRc.1444+8C>A (n.1444+8C>A)
c.1186+8C>A (n.1186+8C>A)
c.1066+8C>A (n.1066+8C>A)
c.1440+8C>A
c.682+8C>A (n.682+8C>A)
c.1063+8C>A (n.1063+8C>A)
c.805+8C>A (n.805+8C>A)
n.185+8C>A
c.666+8C>A
n.1336+8C>A
n.1303+8C>A
19g.11111647C=CA2322770803LDLRc.1444+8C= (n.1444+8C=)
c.1186+8C= (n.1186+8C=)
c.1066+8C= (n.1066+8C=)
c.1440+8C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
c.1063+8C= (n.1063+8C=)
c.805+8C= (n.805+8C=)
n.185+8C=
c.666+8C=
n.1336+8C=
n.1303+8C=
19g.11111647C>GCA658658767LDLRc.1444+8C>G (n.1444+8C>G)
c.1186+8C>G (n.1186+8C>G)
c.1066+8C>G (n.1066+8C>G)
c.1440+8C>G
c.682+8C>G (n.682+8C>G)
c.1063+8C>G (n.1063+8C>G)
c.805+8C>G (n.805+8C>G)
n.185+8C>G
c.666+8C>G
n.1336+8C>G
n.1303+8C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11111647C>TCA032704LDLRc.1444+8C>T (n.1444+8C>T)
c.1186+8C>T (n.1186+8C>T)
c.1066+8C>T (n.1066+8C>T)
c.1440+8C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
c.1063+8C>T (n.1063+8C>T)
c.805+8C>T (n.805+8C>T)
n.185+8C>T
c.666+8C>T
n.1336+8C>T
n.1303+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111648G>ACA032721LDLRc.1444+9G>A (n.1444+9G>A)
c.1186+9G>A (n.1186+9G>A)
c.1066+9G>A (n.1066+9G>A)
c.1440+9G>A
c.682+9G>A (n.682+9G>A)
c.1063+9G>A (n.1063+9G>A)
c.805+9G>A (n.805+9G>A)
n.185+9G>A
c.666+9G>A
n.1336+9G>A
n.1303+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111648G>CCA305299754LDLRc.1444+9G>C (n.1444+9G>C)
c.1186+9G>C (n.1186+9G>C)
c.1066+9G>C (n.1066+9G>C)
c.1440+9G>C
c.682+9G>C (n.682+9G>C)
c.1063+9G>C (n.1063+9G>C)
c.805+9G>C (n.805+9G>C)
n.185+9G>C
c.666+9G>C
n.1336+9G>C
n.1303+9G>C
 dbSNP
19g.11111648G=CA2322770804LDLRc.1444+9G= (n.1444+9G=)
c.1186+9G= (n.1186+9G=)
c.1066+9G= (n.1066+9G=)
c.1440+9G=
c.682+9G= (n.682+9G=)
c.1063+9G= (n.1063+9G=)
c.805+9G= (n.805+9G=)
n.185+9G=
c.666+9G=
n.1336+9G=
n.1303+9G=
19g.11111648G>TCA2582474408LDLRc.1444+9G>T (n.1444+9G>T)
c.1186+9G>T (n.1186+9G>T)
c.1066+9G>T (n.1066+9G>T)
c.1440+9G>T
c.682+9G>T (n.682+9G>T)
c.1063+9G>T (n.1063+9G>T)
c.805+9G>T (n.805+9G>T)
n.185+9G>T
c.666+9G>T
n.1336+9G>T
n.1303+9G>T
 gnomAD v4
19g.11111649G>ACA2576626092LDLRc.1444+10G>A (n.1444+10G>A)
c.1186+10G>A (n.1186+10G>A)
c.1066+10G>A (n.1066+10G>A)
c.1440+10G>A
c.682+10G>A (n.682+10G>A)
c.1063+10G>A (n.1063+10G>A)
c.805+10G>A (n.805+10G>A)
n.185+10G>A
c.666+10G>A
n.1336+10G>A
n.1303+10G>A
19g.11111649G>CCA032454LDLRc.1444+10G>C (n.1444+10G>C)
c.1186+10G>C (n.1186+10G>C)
c.1066+10G>C (n.1066+10G>C)
c.1440+10G>C
c.682+10G>C (n.682+10G>C)
c.1063+10G>C (n.1063+10G>C)
c.805+10G>C (n.805+10G>C)
n.185+10G>C
c.666+10G>C
n.1336+10G>C
n.1303+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111649G=CA2322770805LDLRc.1444+10G= (n.1444+10G=)
c.1186+10G= (n.1186+10G=)
c.1066+10G= (n.1066+10G=)
c.1440+10G=
c.682+10G= (n.682+10G=)
c.1063+10G= (n.1063+10G=)
c.805+10G= (n.805+10G=)
n.185+10G=
c.666+10G=
n.1336+10G=
n.1303+10G=
19g.11111649G>TCA2582474409LDLRc.1444+10G>T (n.1444+10G>T)
c.1186+10G>T (n.1186+10G>T)
c.1066+10G>T (n.1066+10G>T)
c.1440+10G>T
c.682+10G>T (n.682+10G>T)
c.1063+10G>T (n.1063+10G>T)
c.805+10G>T (n.805+10G>T)
n.185+10G>T
c.666+10G>T
n.1336+10G>T
n.1303+10G>T
 gnomAD v4
19g.11111650G>ACA10585345LDLRc.1444+11G>A (n.1444+11G>A)
c.1186+11G>A (n.1186+11G>A)
c.1066+11G>A (n.1066+11G>A)
c.1440+11G>A
c.682+11G>A (n.682+11G>A)
c.1063+11G>A (n.1063+11G>A)
c.805+11G>A (n.805+11G>A)
n.185+11G>A
c.666+11G>A
n.1336+11G>A
n.1303+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111650G=CA2322770806LDLRc.1444+11G= (n.1444+11G=)
c.1186+11G= (n.1186+11G=)
c.1066+11G= (n.1066+11G=)
c.1440+11G=
c.682+11G= (n.682+11G=)
c.1063+11G= (n.1063+11G=)
c.805+11G= (n.805+11G=)
n.185+11G=
c.666+11G=
n.1336+11G=
n.1303+11G=
19g.11111651A>GCA2813590929LDLRc.1444+12A>G (n.1444+12A>G)
c.1186+12A>G (n.1186+12A>G)
c.1066+12A>G (n.1066+12A>G)
c.1440+12A>G
c.682+12A>G (n.682+12A>G)
c.1063+12A>G (n.1063+12A>G)
c.805+12A>G (n.805+12A>G)
n.185+12A>G
c.666+12A>G
n.1336+12A>G
n.1303+12A>G
19g.11111653G>CCA2582474410LDLRc.1444+14G>C (n.1444+14G>C)
c.1186+14G>C (n.1186+14G>C)
c.1066+14G>C (n.1066+14G>C)
c.1440+14G>C
c.682+14G>C (n.682+14G>C)
c.1063+14G>C (n.1063+14G>C)
c.805+14G>C (n.805+14G>C)
n.185+14G>C
c.666+14G>C
n.1336+14G>C
n.1303+14G>C
 gnomAD v4
19g.11111654G>TCA2497030058LDLRc.1444+15G>T (n.1444+15G>T)
c.1186+15G>T (n.1186+15G>T)
c.1066+15G>T (n.1066+15G>T)
c.1440+15G>T
c.682+15G>T (n.682+15G>T)
c.1063+15G>T (n.1063+15G>T)
c.805+15G>T (n.805+15G>T)
n.185+15G>T
c.666+15G>T
n.1336+15G>T
n.1303+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11111655C=CA2322770807LDLRc.1444+16C= (n.1444+16C=)
c.1186+16C= (n.1186+16C=)
c.1066+16C= (n.1066+16C=)
c.1440+16C=
c.682+16C= (n.682+16C=)
c.1063+16C= (n.1063+16C=)
c.805+16C= (n.805+16C=)
n.185+16C=
c.666+16C=
n.1336+16C=
n.1303+16C=
19g.11111655C>GCA2735341307LDLRc.1444+16C>G (n.1444+16C>G)
c.1186+16C>G (n.1186+16C>G)
c.1066+16C>G (n.1066+16C>G)
c.1440+16C>G
c.682+16C>G (n.682+16C>G)
c.1063+16C>G (n.1063+16C>G)
c.805+16C>G (n.805+16C>G)
n.185+16C>G
c.666+16C>G
n.1336+16C>G
n.1303+16C>G
 dbSNP
19g.11111655C>TCA032467LDLRc.1444+16C>T (n.1444+16C>T)
c.1186+16C>T (n.1186+16C>T)
c.1066+16C>T (n.1066+16C>T)
c.1440+16C>T
c.682+16C>T (n.682+16C>T)
c.1063+16C>T (n.1063+16C>T)
c.805+16C>T (n.805+16C>T)
n.185+16C>T
c.666+16C>T
n.1336+16C>T
n.1303+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111656G>ACA305299757LDLRc.1444+17G>A (n.1444+17G>A)
c.1186+17G>A (n.1186+17G>A)
c.1066+17G>A (n.1066+17G>A)
c.1440+17G>A
c.682+17G>A (n.682+17G>A)
c.1063+17G>A (n.1063+17G>A)
c.805+17G>A (n.805+17G>A)
n.185+17G>A
c.666+17G>A
n.1336+17G>A
n.1303+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111656G=CA2322770808LDLRc.1444+17G= (n.1444+17G=)
c.1186+17G= (n.1186+17G=)
c.1066+17G= (n.1066+17G=)
c.1440+17G=
c.682+17G= (n.682+17G=)
c.1063+17G= (n.1063+17G=)
c.805+17G= (n.805+17G=)
n.185+17G=
c.666+17G=
n.1336+17G=
n.1303+17G=
19g.11111657G>TCA2582474411LDLRc.1444+18G>T (n.1444+18G>T)
c.1186+18G>T (n.1186+18G>T)
c.1066+18G>T (n.1066+18G>T)
c.1440+18G>T
c.682+18G>T (n.682+18G>T)
c.1063+18G>T (n.1063+18G>T)
c.805+18G>T (n.805+18G>T)
n.185+18G>T
c.666+18G>T
n.1336+18G>T
n.1303+18G>T
 gnomAD v4
19g.11111658C>ACA2697556255LDLRc.1444+19C>A (n.1444+19C>A)
c.1186+19C>A (n.1186+19C>A)
c.1066+19C>A (n.1066+19C>A)
c.1440+19C>A
c.682+19C>A (n.682+19C>A)
c.1063+19C>A (n.1063+19C>A)
c.805+19C>A (n.805+19C>A)
n.185+19C>A
c.666+19C>A
n.1336+19C>A
n.1303+19C>A
 ClinVar
19g.11111658C=CA2322770809LDLRc.1444+19C= (n.1444+19C=)
c.1186+19C= (n.1186+19C=)
c.1066+19C= (n.1066+19C=)
c.1440+19C=
c.682+19C= (n.682+19C=)
c.1063+19C= (n.1063+19C=)
c.805+19C= (n.805+19C=)
n.185+19C=
c.666+19C=
n.1336+19C=
n.1303+19C=
19g.11111658C>TCA032480LDLRc.1444+19C>T (n.1444+19C>T)
c.1186+19C>T (n.1186+19C>T)
c.1066+19C>T (n.1066+19C>T)
c.1440+19C>T
c.682+19C>T (n.682+19C>T)
c.1063+19C>T (n.1063+19C>T)
c.805+19C>T (n.805+19C>T)
n.185+19C>T
c.666+19C>T
n.1336+19C>T
n.1303+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111659G>ACA032493LDLRc.1444+20G>A (n.1444+20G>A)
c.1186+20G>A (n.1186+20G>A)
c.1066+20G>A (n.1066+20G>A)
c.1440+20G>A
c.682+20G>A (n.682+20G>A)
c.1063+20G>A (n.1063+20G>A)
c.805+20G>A (n.805+20G>A)
n.185+20G>A
c.666+20G>A
n.1336+20G>A
n.1303+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111659G=CA2322770810LDLRc.1444+20G= (n.1444+20G=)
c.1186+20G= (n.1186+20G=)
c.1066+20G= (n.1066+20G=)
c.1440+20G=
c.682+20G= (n.682+20G=)
c.1063+20G= (n.1063+20G=)
c.805+20G= (n.805+20G=)
n.185+20G=
c.666+20G=
n.1336+20G=
n.1303+20G=
19g.11111659G>TCA032505LDLRc.1444+20G>T (n.1444+20G>T)
c.1186+20G>T (n.1186+20G>T)
c.1066+20G>T (n.1066+20G>T)
c.1440+20G>T
c.682+20G>T (n.682+20G>T)
c.1063+20G>T (n.1063+20G>T)
c.805+20G>T (n.805+20G>T)
n.185+20G>T
c.666+20G>T
n.1336+20G>T
n.1303+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111660G=CA2322770811LDLRc.1444+21G= (n.1444+21G=)
c.1186+21G= (n.1186+21G=)
c.1066+21G= (n.1066+21G=)
c.1440+21G=
c.682+21G= (n.682+21G=)
c.1063+21G= (n.1063+21G=)
c.805+21G= (n.805+21G=)
n.185+21G=
c.666+21G=
n.1336+21G=
n.1303+21G=
19g.11111660G>TCA783240863LDLRc.1444+21G>T (n.1444+21G>T)
c.1186+21G>T (n.1186+21G>T)
c.1066+21G>T (n.1066+21G>T)
c.1440+21G>T
c.682+21G>T (n.682+21G>T)
c.1063+21G>T (n.1063+21G>T)
c.805+21G>T (n.805+21G>T)
n.185+21G>T
c.666+21G>T
n.1336+21G>T
n.1303+21G>T
 dbSNP
19g.11111661G>ACA305299759LDLRc.1444+22G>A (n.1444+22G>A)
c.1186+22G>A (n.1186+22G>A)
c.1066+22G>A (n.1066+22G>A)
c.1440+22G>A
c.682+22G>A (n.682+22G>A)
c.1063+22G>A (n.1063+22G>A)
c.805+22G>A (n.805+22G>A)
n.185+22G>A
c.666+22G>A
n.1336+22G>A
n.1303+22G>A
 dbSNP
19g.11111661G>CCA2582474412LDLRc.1444+22G>C (n.1444+22G>C)
c.1186+22G>C (n.1186+22G>C)
c.1066+22G>C (n.1066+22G>C)
c.1440+22G>C
c.682+22G>C (n.682+22G>C)
c.1063+22G>C (n.1063+22G>C)
c.805+22G>C (n.805+22G>C)
n.185+22G>C
c.666+22G>C
n.1336+22G>C
n.1303+22G>C
 gnomAD v4
19g.11111661G=CA2322770812LDLRc.1444+22G= (n.1444+22G=)
c.1186+22G= (n.1186+22G=)
c.1066+22G= (n.1066+22G=)
c.1440+22G=
c.682+22G= (n.682+22G=)
c.1063+22G= (n.1063+22G=)
c.805+22G= (n.805+22G=)
n.185+22G=
c.666+22G=
n.1336+22G=
n.1303+22G=
19g.11111662T>GCA2322770814LDLRc.1444+23T>G (n.1444+23T>G)
c.1186+23T>G (n.1186+23T>G)
c.1066+23T>G (n.1066+23T>G)
c.1440+23T>G
c.682+23T>G (n.682+23T>G)
c.1063+23T>G (n.1063+23T>G)
c.805+23T>G (n.805+23T>G)
n.185+23T>G
c.666+23T>G
n.1336+23T>G
n.1303+23T>G
 dbSNP
19g.11111662T=CA2322770813LDLRc.1444+23T= (n.1444+23T=)
c.1186+23T= (n.1186+23T=)
c.1066+23T= (n.1066+23T=)
c.1440+23T=
c.682+23T= (n.682+23T=)
c.1063+23T= (n.1063+23T=)
c.805+23T= (n.805+23T=)
n.185+23T=
c.666+23T=
n.1336+23T=
n.1303+23T=
19g.11111664_11111682delCA2576626093LDLRc.1444+25_1444+43del (n.1444+25_1444+43del)
c.1186+25_1186+43del (n.1186+25_1186+43del)
c.1066+25_1066+43del (n.1066+25_1066+43del)
c.1440+25_1440+43del
c.682+25_682+43del (n.682+25_682+43del)
c.1063+25_1063+43del (n.1063+25_1063+43del)
c.805+25_805+43del (n.805+25_805+43del)
n.185+25_185+43del
c.666+25_666+43del
n.1336+25_1336+43del
n.1303+25_1303+43del
19g.11111663G>ACA2322770816LDLRc.1444+24G>A (n.1444+24G>A)
c.1186+24G>A (n.1186+24G>A)
c.1066+24G>A (n.1066+24G>A)
c.1440+24G>A
c.682+24G>A (n.682+24G>A)
c.1063+24G>A (n.1063+24G>A)
c.805+24G>A (n.805+24G>A)
n.185+24G>A
c.666+24G>A
n.1336+24G>A
n.1303+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111663G>CCA2581939199LDLRc.1444+24G>C (n.1444+24G>C)
c.1186+24G>C (n.1186+24G>C)
c.1066+24G>C (n.1066+24G>C)
c.1440+24G>C
c.682+24G>C (n.682+24G>C)
c.1063+24G>C (n.1063+24G>C)
c.805+24G>C (n.805+24G>C)
n.185+24G>C
c.666+24G>C
n.1336+24G>C
n.1303+24G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111663G=CA2322770815LDLRc.1444+24G= (n.1444+24G=)
c.1186+24G= (n.1186+24G=)
c.1066+24G= (n.1066+24G=)
c.1440+24G=
c.682+24G= (n.682+24G=)
c.1063+24G= (n.1063+24G=)
c.805+24G= (n.805+24G=)
n.185+24G=
c.666+24G=
n.1336+24G=
n.1303+24G=
19g.11111663G>TCA783240868LDLRc.1444+24G>T (n.1444+24G>T)
c.1186+24G>T (n.1186+24G>T)
c.1066+24G>T (n.1066+24G>T)
c.1440+24G>T
c.682+24G>T (n.682+24G>T)
c.1063+24G>T (n.1063+24G>T)
c.805+24G>T (n.805+24G>T)
n.185+24G>T
c.666+24G>T
n.1336+24G>T
n.1303+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111664G>ACA2582474413LDLRc.1444+25G>A (n.1444+25G>A)
c.1186+25G>A (n.1186+25G>A)
c.1066+25G>A (n.1066+25G>A)
c.1440+25G>A
c.682+25G>A (n.682+25G>A)
c.1063+25G>A (n.1063+25G>A)
c.805+25G>A (n.805+25G>A)
n.185+25G>A
c.666+25G>A
n.1336+25G>A
n.1303+25G>A
 gnomAD v4
19g.11111664G>TCA2582474414LDLRc.1444+25G>T (n.1444+25G>T)
c.1186+25G>T (n.1186+25G>T)
c.1066+25G>T (n.1066+25G>T)
c.1440+25G>T
c.682+25G>T (n.682+25G>T)
c.1063+25G>T (n.1063+25G>T)
c.805+25G>T (n.805+25G>T)
n.185+25G>T
c.666+25G>T
n.1336+25G>T
n.1303+25G>T
 gnomAD v4
19g.11111665G>ACA032516LDLRc.1444+26G>A (n.1444+26G>A)
c.1186+26G>A (n.1186+26G>A)
c.1066+26G>A (n.1066+26G>A)
c.1440+26G>A
c.682+26G>A (n.682+26G>A)
c.1063+26G>A (n.1063+26G>A)
c.805+26G>A (n.805+26G>A)
n.185+26G>A
c.666+26G>A
n.1336+26G>A
n.1303+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111665G=CA2322770817LDLRc.1444+26G= (n.1444+26G=)
c.1186+26G= (n.1186+26G=)
c.1066+26G= (n.1066+26G=)
c.1440+26G=
c.682+26G= (n.682+26G=)
c.1063+26G= (n.1063+26G=)
c.805+26G= (n.805+26G=)
n.185+26G=
c.666+26G=
n.1336+26G=
n.1303+26G=
19g.11111665G>TCA2813590932LDLRc.1444+26G>T (n.1444+26G>T)
c.1186+26G>T (n.1186+26G>T)
c.1066+26G>T (n.1066+26G>T)
c.1440+26G>T
c.682+26G>T (n.682+26G>T)
c.1063+26G>T (n.1063+26G>T)
c.805+26G>T (n.805+26G>T)
n.185+26G>T
c.666+26G>T
n.1336+26G>T
n.1303+26G>T
19g.11111666G>ACA2582474415LDLRc.1444+27G>A (n.1444+27G>A)
c.1186+27G>A (n.1186+27G>A)
c.1066+27G>A (n.1066+27G>A)
c.1440+27G>A
c.682+27G>A (n.682+27G>A)
c.1063+27G>A (n.1063+27G>A)
c.805+27G>A (n.805+27G>A)
n.185+27G>A
c.666+27G>A
n.1336+27G>A
n.1303+27G>A
 gnomAD v4
19g.11111667G>ACA032531LDLRc.1444+28G>A (n.1444+28G>A)
c.1186+28G>A (n.1186+28G>A)
c.1066+28G>A (n.1066+28G>A)
c.1440+28G>A
c.682+28G>A (n.682+28G>A)
c.1063+28G>A (n.1063+28G>A)
c.805+28G>A (n.805+28G>A)
n.185+28G>A
c.666+28G>A
n.1336+28G>A
n.1303+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111667G=CA2322770818LDLRc.1444+28G= (n.1444+28G=)
c.1186+28G= (n.1186+28G=)
c.1066+28G= (n.1066+28G=)
c.1440+28G=
c.682+28G= (n.682+28G=)
c.1063+28G= (n.1063+28G=)
c.805+28G= (n.805+28G=)
n.185+28G=
c.666+28G=
n.1336+28G=
n.1303+28G=
19g.11111667G>TCA2582474416LDLRc.1444+28G>T (n.1444+28G>T)
c.1186+28G>T (n.1186+28G>T)
c.1066+28G>T (n.1066+28G>T)
c.1440+28G>T
c.682+28G>T (n.682+28G>T)
c.1063+28G>T (n.1063+28G>T)
c.805+28G>T (n.805+28G>T)
n.185+28G>T
c.666+28G>T
n.1336+28G>T
n.1303+28G>T
 gnomAD v4
19g.11111667_11111668delinsGCCA2322770819LDLRc.1444+28_1444+29delinsGC (n.1444+28_1444+29delinsGC)
c.1186+28_1186+29delinsGC (n.1186+28_1186+29delinsGC)
c.1066+28_1066+29delinsGC (n.1066+28_1066+29delinsGC)
c.1440+28_1440+29delinsGC
c.682+28_682+29delinsGC (n.682+28_682+29delinsGC)
c.1063+28_1063+29delinsGC (n.1063+28_1063+29delinsGC)
c.805+28_805+29delinsGC (n.805+28_805+29delinsGC)
n.185+28_185+29delinsGC
c.666+28_666+29delinsGC
n.1336+28_1336+29delinsGC
n.1303+28_1303+29delinsGC
19g.11111668delCA305299762LDLRc.1444+29del (n.1444+29del)
c.1186+29del (n.1186+29del)
c.1066+29del (n.1066+29del)
c.1440+29del
c.682+29del (n.682+29del)
c.1063+29del (n.1063+29del)
c.805+29del (n.805+29del)
n.185+29del
c.666+29del
n.1336+29del
n.1303+29del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111668C>ACA032545LDLRc.1444+29C>A (n.1444+29C>A)
c.1186+29C>A (n.1186+29C>A)
c.1066+29C>A (n.1066+29C>A)
c.1440+29C>A
c.682+29C>A (n.682+29C>A)
c.1063+29C>A (n.1063+29C>A)
c.805+29C>A (n.805+29C>A)
n.185+29C>A
c.666+29C>A
n.1336+29C>A
n.1303+29C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111668C=CA2322770820LDLRc.1444+29C= (n.1444+29C=)
c.1186+29C= (n.1186+29C=)
c.1066+29C= (n.1066+29C=)
c.1440+29C=
c.682+29C= (n.682+29C=)
c.1063+29C= (n.1063+29C=)
c.805+29C= (n.805+29C=)
n.185+29C=
c.666+29C=
n.1336+29C=
n.1303+29C=
19g.11111668C>TCA032560LDLRc.1444+29C>T (n.1444+29C>T)
c.1186+29C>T (n.1186+29C>T)
c.1066+29C>T (n.1066+29C>T)
c.1440+29C>T
c.682+29C>T (n.682+29C>T)
c.1063+29C>T (n.1063+29C>T)
c.805+29C>T (n.805+29C>T)
n.185+29C>T
c.666+29C>T
n.1336+29C>T
n.1303+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11111669G>ACA032609LDLRc.1444+30G>A (n.1444+30G>A)
c.1186+30G>A (n.1186+30G>A)
c.1066+30G>A (n.1066+30G>A)
c.1440+30G>A
c.682+30G>A (n.682+30G>A)
c.1063+30G>A (n.1063+30G>A)
c.805+30G>A (n.805+30G>A)
n.185+30G>A
c.666+30G>A
n.1336+30G>A
n.1303+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111669G=CA2322770821LDLRc.1444+30G= (n.1444+30G=)
c.1186+30G= (n.1186+30G=)
c.1066+30G= (n.1066+30G=)
c.1440+30G=
c.682+30G= (n.682+30G=)
c.1063+30G= (n.1063+30G=)
c.805+30G= (n.805+30G=)
n.185+30G=
c.666+30G=
n.1336+30G=
n.1303+30G=
19g.11111670G>ACA032621LDLRc.1444+31G>A (n.1444+31G>A)
c.1186+31G>A (n.1186+31G>A)
c.1066+31G>A (n.1066+31G>A)
c.1440+31G>A
c.682+31G>A (n.682+31G>A)
c.1063+31G>A (n.1063+31G>A)
c.805+31G>A (n.805+31G>A)
n.185+31G>A
c.666+31G>A
n.1336+31G>A
n.1303+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111670G=CA2322770822LDLRc.1444+31G= (n.1444+31G=)
c.1186+31G= (n.1186+31G=)
c.1066+31G= (n.1066+31G=)
c.1440+31G=
c.682+31G= (n.682+31G=)
c.1063+31G= (n.1063+31G=)
c.805+31G= (n.805+31G=)
n.185+31G=
c.666+31G=
n.1336+31G=
n.1303+31G=
19g.11111671C=CA2322770823LDLRc.1444+32C= (n.1444+32C=)
c.1186+32C= (n.1186+32C=)
c.1066+32C= (n.1066+32C=)
c.1440+32C=
c.682+32C= (n.682+32C=)
c.1063+32C= (n.1063+32C=)
c.805+32C= (n.805+32C=)
n.185+32C=
c.666+32C=
n.1336+32C=
n.1303+32C=
19g.11111671C>GCA2735396834LDLRc.1444+32C>G (n.1444+32C>G)
c.1186+32C>G (n.1186+32C>G)
c.1066+32C>G (n.1066+32C>G)
c.1440+32C>G
c.682+32C>G (n.682+32C>G)
c.1063+32C>G (n.1063+32C>G)
c.805+32C>G (n.805+32C>G)
n.185+32C>G
c.666+32C>G
n.1336+32C>G
n.1303+32C>G
 dbSNP
19g.11111671C>TCA2322770824LDLRc.1444+32C>T (n.1444+32C>T)
c.1186+32C>T (n.1186+32C>T)
c.1066+32C>T (n.1066+32C>T)
c.1440+32C>T
c.682+32C>T (n.682+32C>T)
c.1063+32C>T (n.1063+32C>T)
c.805+32C>T (n.805+32C>T)
n.185+32C>T
c.666+32C>T
n.1336+32C>T
n.1303+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111672C>ACA2576626095LDLRc.1444+33C>A (n.1444+33C>A)
c.1186+33C>A (n.1186+33C>A)
c.1066+33C>A (n.1066+33C>A)
c.1440+33C>A
c.682+33C>A (n.682+33C>A)
c.1063+33C>A (n.1063+33C>A)
c.805+33C>A (n.805+33C>A)
n.185+33C>A
c.666+33C>A
n.1336+33C>A
n.1303+33C>A
 gnomAD v4
19g.11111673T>CCA2582474417LDLRc.1444+34T>C (n.1444+34T>C)
c.1186+34T>C (n.1186+34T>C)
c.1066+34T>C (n.1066+34T>C)
c.1440+34T>C
c.682+34T>C (n.682+34T>C)
c.1063+34T>C (n.1063+34T>C)
c.805+34T>C (n.805+34T>C)
n.185+34T>C
c.666+34T>C
n.1336+34T>C
n.1303+34T>C
 gnomAD v4
19g.11111674C=CA2322770825LDLRc.1444+35C= (n.1444+35C=)
c.1186+35C= (n.1186+35C=)
c.1066+35C= (n.1066+35C=)
c.1440+35C=
c.682+35C= (n.682+35C=)
c.1063+35C= (n.1063+35C=)
c.805+35C= (n.805+35C=)
n.185+35C=
c.666+35C=
n.1336+35C=
n.1303+35C=
19g.11111674C>TCA2322770826LDLRc.1444+35C>T (n.1444+35C>T)
c.1186+35C>T (n.1186+35C>T)
c.1066+35C>T (n.1066+35C>T)
c.1440+35C>T
c.682+35C>T (n.682+35C>T)
c.1063+35C>T (n.1063+35C>T)
c.805+35C>T (n.805+35C>T)
n.185+35C>T
c.666+35C>T
n.1336+35C>T
n.1303+35C>T
 dbSNP
19g.11111675A=CA2322770827LDLRc.1444+36A= (n.1444+36A=)
c.1186+36A= (n.1186+36A=)
c.1066+36A= (n.1066+36A=)
c.1440+36A=
c.682+36A= (n.682+36A=)
c.1063+36A= (n.1063+36A=)
c.805+36A= (n.805+36A=)
n.185+36A=
c.666+36A=
n.1336+36A=
n.1303+36A=
19g.11111675A>GCA783240892LDLRc.1444+36A>G (n.1444+36A>G)
c.1186+36A>G (n.1186+36A>G)
c.1066+36A>G (n.1066+36A>G)
c.1440+36A>G
c.682+36A>G (n.682+36A>G)
c.1063+36A>G (n.1063+36A>G)
c.805+36A>G (n.805+36A>G)
n.185+36A>G
c.666+36A>G
n.1336+36A>G
n.1303+36A>G
 dbSNP
19g.11111676C>ACA2582474418LDLRc.1444+37C>A (n.1444+37C>A)
c.1186+37C>A (n.1186+37C>A)
c.1066+37C>A (n.1066+37C>A)
c.1440+37C>A
c.682+37C>A (n.682+37C>A)
c.1063+37C>A (n.1063+37C>A)
c.805+37C>A (n.805+37C>A)
n.185+37C>A
c.666+37C>A
n.1336+37C>A
n.1303+37C>A
 gnomAD v4
19g.11111676C=CA2322770828LDLRc.1444+37C= (n.1444+37C=)
c.1186+37C= (n.1186+37C=)
c.1066+37C= (n.1066+37C=)
c.1440+37C=
c.682+37C= (n.682+37C=)
c.1063+37C= (n.1063+37C=)
c.805+37C= (n.805+37C=)
n.185+37C=
c.666+37C=
n.1336+37C=
n.1303+37C=
19g.11111676C>TCA305299765LDLRc.1444+37C>T (n.1444+37C>T)
c.1186+37C>T (n.1186+37C>T)
c.1066+37C>T (n.1066+37C>T)
c.1440+37C>T
c.682+37C>T (n.682+37C>T)
c.1063+37C>T (n.1063+37C>T)
c.805+37C>T (n.805+37C>T)
n.185+37C>T
c.666+37C>T
n.1336+37C>T
n.1303+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111677C=CA2322770829LDLRc.1444+38C= (n.1444+38C=)
c.1186+38C= (n.1186+38C=)
c.1066+38C= (n.1066+38C=)
c.1440+38C=
c.682+38C= (n.682+38C=)
c.1063+38C= (n.1063+38C=)
c.805+38C= (n.805+38C=)
n.185+38C=
c.666+38C=
n.1336+38C=
n.1303+38C=
19g.11111677C>TCA2322770830LDLRc.1444+38C>T (n.1444+38C>T)
c.1186+38C>T (n.1186+38C>T)
c.1066+38C>T (n.1066+38C>T)
c.1440+38C>T
c.682+38C>T (n.682+38C>T)
c.1063+38C>T (n.1063+38C>T)
c.805+38C>T (n.805+38C>T)
n.185+38C>T
c.666+38C>T
n.1336+38C>T
n.1303+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111678C>ACA2582474419LDLRc.1444+39C>A (n.1444+39C>A)
c.1186+39C>A (n.1186+39C>A)
c.1066+39C>A (n.1066+39C>A)
c.1440+39C>A
c.682+39C>A (n.682+39C>A)
c.1063+39C>A (n.1063+39C>A)
c.805+39C>A (n.805+39C>A)
n.185+39C>A
c.666+39C>A
n.1336+39C>A
n.1303+39C>A
 gnomAD v4
19g.11111678C=CA2322770831LDLRc.1444+39C= (n.1444+39C=)
c.1186+39C= (n.1186+39C=)
c.1066+39C= (n.1066+39C=)
c.1440+39C=
c.682+39C= (n.682+39C=)
c.1063+39C= (n.1063+39C=)
c.805+39C= (n.805+39C=)
n.185+39C=
c.666+39C=
n.1336+39C=
n.1303+39C=
19g.11111678C>TCA032633LDLRc.1444+39C>T (n.1444+39C>T)
c.1186+39C>T (n.1186+39C>T)
c.1066+39C>T (n.1066+39C>T)
c.1440+39C>T
c.682+39C>T (n.682+39C>T)
c.1063+39C>T (n.1063+39C>T)
c.805+39C>T (n.805+39C>T)
n.185+39C>T
c.666+39C>T
n.1336+39C>T
n.1303+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111679C>ACA2582474420LDLRc.1444+40C>A (n.1444+40C>A)
c.1186+40C>A (n.1186+40C>A)
c.1066+40C>A (n.1066+40C>A)
c.1440+40C>A
c.682+40C>A (n.682+40C>A)
c.1063+40C>A (n.1063+40C>A)
c.805+40C>A (n.805+40C>A)
n.185+40C>A
c.666+40C>A
n.1336+40C>A
n.1303+40C>A
 gnomAD v4
19g.11111679C=CA2322770832LDLRc.1444+40C= (n.1444+40C=)
c.1186+40C= (n.1186+40C=)
c.1066+40C= (n.1066+40C=)
c.1440+40C=
c.682+40C= (n.682+40C=)
c.1063+40C= (n.1063+40C=)
c.805+40C= (n.805+40C=)
n.185+40C=
c.666+40C=
n.1336+40C=
n.1303+40C=
19g.11111679C>GCA032648LDLRc.1444+40C>G (n.1444+40C>G)
c.1186+40C>G (n.1186+40C>G)
c.1066+40C>G (n.1066+40C>G)
c.1440+40C>G
c.682+40C>G (n.682+40C>G)
c.1063+40C>G (n.1063+40C>G)
c.805+40C>G (n.805+40C>G)
n.185+40C>G
c.666+40C>G
n.1336+40C>G
n.1303+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111679C>TCA032662LDLRc.1444+40C>T (n.1444+40C>T)
c.1186+40C>T (n.1186+40C>T)
c.1066+40C>T (n.1066+40C>T)
c.1440+40C>T
c.682+40C>T (n.682+40C>T)
c.1063+40C>T (n.1063+40C>T)
c.805+40C>T (n.805+40C>T)
n.185+40C>T
c.666+40C>T
n.1336+40C>T
n.1303+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111680T>ACA032674LDLRc.1444+41T>A (n.1444+41T>A)
c.1186+41T>A (n.1186+41T>A)
c.1066+41T>A (n.1066+41T>A)
c.1440+41T>A
c.682+41T>A (n.682+41T>A)
c.1063+41T>A (n.1063+41T>A)
c.805+41T>A (n.805+41T>A)
n.185+41T>A
c.666+41T>A
n.1336+41T>A
n.1303+41T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111680T=CA2322770833LDLRc.1444+41T= (n.1444+41T=)
c.1186+41T= (n.1186+41T=)
c.1066+41T= (n.1066+41T=)
c.1440+41T=
c.682+41T= (n.682+41T=)
c.1063+41T= (n.1063+41T=)
c.805+41T= (n.805+41T=)
n.185+41T=
c.666+41T=
n.1336+41T=
n.1303+41T=
19g.11111681T>GCA631765753LDLRc.1444+42T>G (n.1444+42T>G)
c.1186+42T>G (n.1186+42T>G)
c.1066+42T>G (n.1066+42T>G)
c.1440+42T>G
c.682+42T>G (n.682+42T>G)
c.1063+42T>G (n.1063+42T>G)
c.805+42T>G (n.805+42T>G)
n.185+42T>G
c.666+42T>G
n.1336+42T>G
n.1303+42T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111681T=CA2322770834LDLRc.1444+42T= (n.1444+42T=)
c.1186+42T= (n.1186+42T=)
c.1066+42T= (n.1066+42T=)
c.1440+42T=
c.682+42T= (n.682+42T=)
c.1063+42T= (n.1063+42T=)
c.805+42T= (n.805+42T=)
n.185+42T=
c.666+42T=
n.1336+42T=
n.1303+42T=
19g.11111683C>ACA2582474421LDLRc.1444+44C>A (n.1444+44C>A)
c.1186+44C>A (n.1186+44C>A)
c.1066+44C>A (n.1066+44C>A)
c.1440+44C>A
c.682+44C>A (n.682+44C>A)
c.1063+44C>A (n.1063+44C>A)
c.805+44C>A (n.805+44C>A)
n.185+44C>A
c.666+44C>A
n.1336+44C>A
n.1303+44C>A
 gnomAD v4
19g.11111683C=CA2322770835LDLRc.1444+44C= (n.1444+44C=)
c.1186+44C= (n.1186+44C=)
c.1066+44C= (n.1066+44C=)
c.1440+44C=
c.682+44C= (n.682+44C=)
c.1063+44C= (n.1063+44C=)
c.805+44C= (n.805+44C=)
n.185+44C=
c.666+44C=
n.1336+44C=
n.1303+44C=
19g.11111683C>TCA032691LDLRc.1444+44C>T (n.1444+44C>T)
c.1186+44C>T (n.1186+44C>T)
c.1066+44C>T (n.1066+44C>T)
c.1440+44C>T
c.682+44C>T (n.682+44C>T)
c.1063+44C>T (n.1063+44C>T)
c.805+44C>T (n.805+44C>T)
n.185+44C>T
c.666+44C>T
n.1336+44C>T
n.1303+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111684A>GCA2576626096LDLRc.1444+45A>G (n.1444+45A>G)
c.1186+45A>G (n.1186+45A>G)
c.1066+45A>G (n.1066+45A>G)
c.1440+45A>G
c.682+45A>G (n.682+45A>G)
c.1063+45A>G (n.1063+45A>G)
c.805+45A>G (n.805+45A>G)
n.185+45A>G
c.666+45A>G
n.1336+45A>G
n.1303+45A>G
 gnomAD v4
19g.11111684A>TCA2582474422LDLRc.1444+45A>T (n.1444+45A>T)
c.1186+45A>T (n.1186+45A>T)
c.1066+45A>T (n.1066+45A>T)
c.1440+45A>T
c.682+45A>T (n.682+45A>T)
c.1063+45A>T (n.1063+45A>T)
c.805+45A>T (n.805+45A>T)
n.185+45A>T
c.666+45A>T
n.1336+45A>T
n.1303+45A>T
 gnomAD v4
19g.11111685G>ACA631765754LDLRc.1444+46G>A (n.1444+46G>A)
c.1186+46G>A (n.1186+46G>A)
c.1066+46G>A (n.1066+46G>A)
c.1440+46G>A
c.682+46G>A (n.682+46G>A)
c.1063+46G>A (n.1063+46G>A)
c.805+46G>A (n.805+46G>A)
n.185+46G>A
c.666+46G>A
n.1336+46G>A
n.1303+46G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11111685G=CA2322770836LDLRc.1444+46G= (n.1444+46G=)
c.1186+46G= (n.1186+46G=)
c.1066+46G= (n.1066+46G=)
c.1440+46G=
c.682+46G= (n.682+46G=)
c.1063+46G= (n.1063+46G=)
c.805+46G= (n.805+46G=)
n.185+46G=
c.666+46G=
n.1336+46G=
n.1303+46G=
19g.11111685G>TCA2582474423LDLRc.1444+46G>T (n.1444+46G>T)
c.1186+46G>T (n.1186+46G>T)
c.1066+46G>T (n.1066+46G>T)
c.1440+46G>T
c.682+46G>T (n.682+46G>T)
c.1063+46G>T (n.1063+46G>T)
c.805+46G>T (n.805+46G>T)
n.185+46G>T
c.666+46G>T
n.1336+46G>T
n.1303+46G>T
 gnomAD v4
19g.11111687C>ACA2582474424LDLRc.1444+48C>A (n.1444+48C>A)
c.1186+48C>A (n.1186+48C>A)
c.1066+48C>A (n.1066+48C>A)
c.1440+48C>A
c.682+48C>A (n.682+48C>A)
c.1063+48C>A (n.1063+48C>A)
c.805+48C>A (n.805+48C>A)
n.185+48C>A
c.666+48C>A
n.1336+48C>A
n.1303+48C>A
 gnomAD v4
19g.11111689G>ACA631765755LDLRc.1444+50G>A (n.1444+50G>A)
c.1186+50G>A (n.1186+50G>A)
c.1066+50G>A (n.1066+50G>A)
c.1440+50G>A
c.682+50G>A (n.682+50G>A)
c.1063+50G>A (n.1063+50G>A)
c.805+50G>A (n.805+50G>A)
n.185+50G>A
c.666+50G>A
n.1336+50G>A
n.1303+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111689G=CA2322770837LDLRc.1444+50G= (n.1444+50G=)
c.1186+50G= (n.1186+50G=)
c.1066+50G= (n.1066+50G=)
c.1440+50G=
c.682+50G= (n.682+50G=)
c.1063+50G= (n.1063+50G=)
c.805+50G= (n.805+50G=)
n.185+50G=
c.666+50G=
n.1336+50G=
n.1303+50G=
19g.11111690C>ACA2582474425LDLRc.1444+51C>A (n.1444+51C>A)
c.1186+51C>A (n.1186+51C>A)
c.1066+51C>A (n.1066+51C>A)
c.1440+51C>A
c.682+51C>A (n.682+51C>A)
c.1063+51C>A (n.1063+51C>A)
c.805+51C>A (n.805+51C>A)
n.185+51C>A
c.666+51C>A
n.1336+51C>A
n.1303+51C>A
 gnomAD v4
19g.11111690C=CA2322770838LDLRc.1444+51C= (n.1444+51C=)
c.1186+51C= (n.1186+51C=)
c.1066+51C= (n.1066+51C=)
c.1440+51C=
c.682+51C= (n.682+51C=)
c.1063+51C= (n.1063+51C=)
c.805+51C= (n.805+51C=)
n.185+51C=
c.666+51C=
n.1336+51C=
n.1303+51C=
19g.11111690C>TCA631765757LDLRc.1444+51C>T (n.1444+51C>T)
c.1186+51C>T (n.1186+51C>T)
c.1066+51C>T (n.1066+51C>T)
c.1440+51C>T
c.682+51C>T (n.682+51C>T)
c.1063+51C>T (n.1063+51C>T)
c.805+51C>T (n.805+51C>T)
n.185+51C>T
c.666+51C>T
n.1336+51C>T
n.1303+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111692G>ACA2322770840LDLRc.1444+53G>A (n.1444+53G>A)
c.1186+53G>A (n.1186+53G>A)
c.1066+53G>A (n.1066+53G>A)
c.1440+53G>A
c.682+53G>A (n.682+53G>A)
c.1063+53G>A (n.1063+53G>A)
c.805+53G>A (n.805+53G>A)
n.185+53G>A
c.666+53G>A
n.1336+53G>A
n.1303+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111692G>CCA2322770839LDLRc.1444+53G>C (n.1444+53G>C)
c.1186+53G>C (n.1186+53G>C)
c.1066+53G>C (n.1066+53G>C)
c.1440+53G>C
c.682+53G>C (n.682+53G>C)
c.1063+53G>C (n.1063+53G>C)
c.805+53G>C (n.805+53G>C)
n.185+53G>C
c.666+53G>C
n.1336+53G>C
n.1303+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111692G=CA2322770841LDLRc.1444+53G= (n.1444+53G=)
c.1186+53G= (n.1186+53G=)
c.1066+53G= (n.1066+53G=)
c.1440+53G=
c.682+53G= (n.682+53G=)
c.1063+53G= (n.1063+53G=)
c.805+53G= (n.805+53G=)
n.185+53G=
c.666+53G=
n.1336+53G=
n.1303+53G=
19g.11111693_11111702delinsTGGTGGGGGACA2322770842LDLRc.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA (n.1444+54_1444+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA (n.1186+54_1186+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA (n.1066+54_1066+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1440+54_1440+63delinsTGGTGGGGGA
c.682+54_682+63delinsTGGTGGGGGA (n.682+54_682+63delinsTGGTGGGGGA)
c.1063+54_1063+63delinsTGGTGGGGGA (n.1063+54_1063+63delinsTGGTGGGGGA)
c.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA (n.805+54_805+63delinsTGGTGGGGGA)
n.185+54_185+63delinsTGGTGGGGGA
c.666+54_666+63delinsTGGTGGGGGA
n.1336+54_1336+63delinsTGGTGGGGGA
n.1303+54_1303+63delinsTGGTGGGGGA
19g.11111694G>ACA2582474426LDLRc.1444+55G>A (n.1444+55G>A)
c.1186+55G>A (n.1186+55G>A)
c.1066+55G>A (n.1066+55G>A)
c.1440+55G>A
c.682+55G>A (n.682+55G>A)
c.1063+55G>A (n.1063+55G>A)
c.805+55G>A (n.805+55G>A)
n.185+55G>A
c.666+55G>A
n.1336+55G>A
n.1303+55G>A
 gnomAD v4
19g.11111694G>TCA2582474427LDLRc.1444+55G>T (n.1444+55G>T)
c.1186+55G>T (n.1186+55G>T)
c.1066+55G>T (n.1066+55G>T)
c.1440+55G>T
c.682+55G>T (n.682+55G>T)
c.1063+55G>T (n.1063+55G>T)
c.805+55G>T (n.805+55G>T)
n.185+55G>T
c.666+55G>T
n.1336+55G>T
n.1303+55G>T
 gnomAD v4
19g.11111695_11111703delCA631765758LDLRc.1444+56_1444+64del (n.1444+56_1444+64del)
c.1186+56_1186+64del (n.1186+56_1186+64del)
c.1066+56_1066+64del (n.1066+56_1066+64del)
c.1440+56_1440+64del
c.682+56_682+64del (n.682+56_682+64del)
c.1063+56_1063+64del (n.1063+56_1063+64del)
c.805+56_805+64del (n.805+56_805+64del)
n.185+56_185+64del
c.666+56_666+64del
n.1336+56_1336+64del
n.1303+56_1303+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11111695G>ACA2510104262LDLRc.1444+56G>A (n.1444+56G>A)
c.1186+56G>A (n.1186+56G>A)
c.1066+56G>A (n.1066+56G>A)
c.1440+56G>A
c.682+56G>A (n.682+56G>A)
c.1063+56G>A (n.1063+56G>A)
c.805+56G>A (n.805+56G>A)
n.185+56G>A
c.666+56G>A
n.1336+56G>A
n.1303+56G>A
 gnomAD v4
19g.11111695G>TCA2582474428LDLRc.1444+56G>T (n.1444+56G>T)
c.1186+56G>T (n.1186+56G>T)
c.1066+56G>T (n.1066+56G>T)
c.1440+56G>T
c.682+56G>T (n.682+56G>T)
c.1063+56G>T (n.1063+56G>T)
c.805+56G>T (n.805+56G>T)
n.185+56G>T
c.666+56G>T
n.1336+56G>T
n.1303+56G>T
 gnomAD v4
19g.11111696T>GCA2322770844LDLRc.1444+57T>G (n.1444+57T>G)
c.1186+57T>G (n.1186+57T>G)
c.1066+57T>G (n.1066+57T>G)
c.1440+57T>G
c.682+57T>G (n.682+57T>G)
c.1063+57T>G (n.1063+57T>G)
c.805+57T>G (n.805+57T>G)
n.185+57T>G
c.666+57T>G
n.1336+57T>G
n.1303+57T>G
 dbSNP
19g.11111696T=CA2322770843LDLRc.1444+57T= (n.1444+57T=)
c.1186+57T= (n.1186+57T=)
c.1066+57T= (n.1066+57T=)
c.1440+57T=
c.682+57T= (n.682+57T=)
c.1063+57T= (n.1063+57T=)
c.805+57T= (n.805+57T=)
n.185+57T=
c.666+57T=
n.1336+57T=
n.1303+57T=
19g.11111697G>ACA305299768LDLRc.1444+58G>A (n.1444+58G>A)
c.1186+58G>A (n.1186+58G>A)
c.1066+58G>A (n.1066+58G>A)
c.1440+58G>A
c.682+58G>A (n.682+58G>A)
c.1063+58G>A (n.1063+58G>A)
c.805+58G>A (n.805+58G>A)
n.185+58G>A
c.666+58G>A
n.1336+58G>A
n.1303+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111697G>CCA2582474429LDLRc.1444+58G>C (n.1444+58G>C)
c.1186+58G>C (n.1186+58G>C)
c.1066+58G>C (n.1066+58G>C)
c.1440+58G>C
c.682+58G>C (n.682+58G>C)
c.1063+58G>C (n.1063+58G>C)
c.805+58G>C (n.805+58G>C)
n.185+58G>C
c.666+58G>C
n.1336+58G>C
n.1303+58G>C
 gnomAD v4
19g.11111697G=CA2322770845LDLRc.1444+58G= (n.1444+58G=)
c.1186+58G= (n.1186+58G=)
c.1066+58G= (n.1066+58G=)
c.1440+58G=
c.682+58G= (n.682+58G=)
c.1063+58G= (n.1063+58G=)
c.805+58G= (n.805+58G=)
n.185+58G=
c.666+58G=
n.1336+58G=
n.1303+58G=
19g.11111697G>TCA305299770LDLRc.1444+58G>T (n.1444+58G>T)
c.1186+58G>T (n.1186+58G>T)
c.1066+58G>T (n.1066+58G>T)
c.1440+58G>T
c.682+58G>T (n.682+58G>T)
c.1063+58G>T (n.1063+58G>T)
c.805+58G>T (n.805+58G>T)
n.185+58G>T
c.666+58G>T
n.1336+58G>T
n.1303+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111701delCA2576626098LDLRc.1444+62del (n.1444+62del)
c.1186+62del (n.1186+62del)
c.1066+62del (n.1066+62del)
c.1440+62del
c.682+62del (n.682+62del)
c.1063+62del (n.1063+62del)
c.805+62del (n.805+62del)
n.185+62del
c.666+62del
n.1336+62del
n.1303+62del
 gnomAD v4
19g.11111698G>ACA2813590946LDLRc.1444+59G>A (n.1444+59G>A)
c.1186+59G>A (n.1186+59G>A)
c.1066+59G>A (n.1066+59G>A)
c.1440+59G>A
c.682+59G>A (n.682+59G>A)
c.1063+59G>A (n.1063+59G>A)
c.805+59G>A (n.805+59G>A)
n.185+59G>A
c.666+59G>A
n.1336+59G>A
n.1303+59G>A
19g.11111698G=CA2322770846LDLRc.1444+59G= (n.1444+59G=)
c.1186+59G= (n.1186+59G=)
c.1066+59G= (n.1066+59G=)
c.1440+59G=
c.682+59G= (n.682+59G=)
c.1063+59G= (n.1063+59G=)
c.805+59G= (n.805+59G=)
n.185+59G=
c.666+59G=
n.1336+59G=
n.1303+59G=
19g.11111698G>TCA305299771LDLRc.1444+59G>T (n.1444+59G>T)
c.1186+59G>T (n.1186+59G>T)
c.1066+59G>T (n.1066+59G>T)
c.1440+59G>T
c.682+59G>T (n.682+59G>T)
c.1063+59G>T (n.1063+59G>T)
c.805+59G>T (n.805+59G>T)
n.185+59G>T
c.666+59G>T
n.1336+59G>T
n.1303+59G>T
 dbSNP
19g.11111699G>ACA2322770848LDLRc.1444+60G>A (n.1444+60G>A)
c.1186+60G>A (n.1186+60G>A)
c.1066+60G>A (n.1066+60G>A)
c.1440+60G>A
c.682+60G>A (n.682+60G>A)
c.1063+60G>A (n.1063+60G>A)
c.805+60G>A (n.805+60G>A)
n.185+60G>A
c.666+60G>A
n.1336+60G>A
n.1303+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111699G>CCA2582474430LDLRc.1444+60G>C (n.1444+60G>C)
c.1186+60G>C (n.1186+60G>C)
c.1066+60G>C (n.1066+60G>C)
c.1440+60G>C
c.682+60G>C (n.682+60G>C)
c.1063+60G>C (n.1063+60G>C)
c.805+60G>C (n.805+60G>C)
n.185+60G>C
c.666+60G>C
n.1336+60G>C
n.1303+60G>C
 gnomAD v4
19g.11111699G=CA2322770847LDLRc.1444+60G= (n.1444+60G=)
c.1186+60G= (n.1186+60G=)
c.1066+60G= (n.1066+60G=)
c.1440+60G=
c.682+60G= (n.682+60G=)
c.1063+60G= (n.1063+60G=)
c.805+60G= (n.805+60G=)
n.185+60G=
c.666+60G=
n.1336+60G=
n.1303+60G=
19g.11111699G>TCA2508658319LDLRc.1444+60G>T (n.1444+60G>T)
c.1186+60G>T (n.1186+60G>T)
c.1066+60G>T (n.1066+60G>T)
c.1440+60G>T
c.682+60G>T (n.682+60G>T)
c.1063+60G>T (n.1063+60G>T)
c.805+60G>T (n.805+60G>T)
n.185+60G>T
c.666+60G>T
n.1336+60G>T
n.1303+60G>T
 gnomAD v4
19g.11111700G>ACA783240929LDLRc.1444+61G>A (n.1444+61G>A)
c.1186+61G>A (n.1186+61G>A)
c.1066+61G>A (n.1066+61G>A)
c.1440+61G>A
c.682+61G>A (n.682+61G>A)
c.1063+61G>A (n.1063+61G>A)
c.805+61G>A (n.805+61G>A)
n.185+61G>A
c.666+61G>A
n.1336+61G>A
n.1303+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111700G=CA2322770849LDLRc.1444+61G= (n.1444+61G=)
c.1186+61G= (n.1186+61G=)
c.1066+61G= (n.1066+61G=)
c.1440+61G=
c.682+61G= (n.682+61G=)
c.1063+61G= (n.1063+61G=)
c.805+61G= (n.805+61G=)
n.185+61G=
c.666+61G=
n.1336+61G=
n.1303+61G=
19g.11111700G>TCA2582474431LDLRc.1444+61G>T (n.1444+61G>T)
c.1186+61G>T (n.1186+61G>T)
c.1066+61G>T (n.1066+61G>T)
c.1440+61G>T
c.682+61G>T (n.682+61G>T)
c.1063+61G>T (n.1063+61G>T)
c.805+61G>T (n.805+61G>T)
n.185+61G>T
c.666+61G>T
n.1336+61G>T
n.1303+61G>T
 gnomAD v4
19g.11111701G>ACA2582474432LDLRc.1444+62G>A (n.1444+62G>A)
c.1186+62G>A (n.1186+62G>A)
c.1066+62G>A (n.1066+62G>A)
c.1440+62G>A
c.682+62G>A (n.682+62G>A)
c.1063+62G>A (n.1063+62G>A)
c.805+62G>A (n.805+62G>A)
n.185+62G>A
c.666+62G>A
n.1336+62G>A
n.1303+62G>A
 gnomAD v4
19g.11111702A=CA2322770851LDLRc.1444+63A= (n.1444+63A=)
c.1186+63A= (n.1186+63A=)
c.1066+63A= (n.1066+63A=)
c.1440+63A=
c.682+63A= (n.682+63A=)
c.1063+63A= (n.1063+63A=)
c.805+63A= (n.805+63A=)
n.185+63A=
c.666+63A=
n.1336+63A=
n.1303+63A=
19g.11111702A>GCA2322770850LDLRc.1444+63A>G (n.1444+63A>G)
c.1186+63A>G (n.1186+63A>G)
c.1066+63A>G (n.1066+63A>G)
c.1440+63A>G
c.682+63A>G (n.682+63A>G)
c.1063+63A>G (n.1063+63A>G)
c.805+63A>G (n.805+63A>G)
n.185+63A>G
c.666+63A>G
n.1336+63A>G
n.1303+63A>G
 dbSNP
19g.11111702A>TCA2582474433LDLRc.1444+63A>T (n.1444+63A>T)
c.1186+63A>T (n.1186+63A>T)
c.1066+63A>T (n.1066+63A>T)
c.1440+63A>T
c.682+63A>T (n.682+63A>T)
c.1063+63A>T (n.1063+63A>T)
c.805+63A>T (n.805+63A>T)
n.185+63A>T
c.666+63A>T
n.1336+63A>T
n.1303+63A>T
 gnomAD v4
19g.11111703G>ACA2582474434LDLRc.1444+64G>A (n.1444+64G>A)
c.1186+64G>A (n.1186+64G>A)
c.1066+64G>A (n.1066+64G>A)
c.1440+64G>A
c.682+64G>A (n.682+64G>A)
c.1063+64G>A (n.1063+64G>A)
c.805+64G>A (n.805+64G>A)
n.185+64G>A
c.666+64G>A
n.1336+64G>A
n.1303+64G>A
 gnomAD v4
19g.11111704T>CCA2582474435LDLRc.1444+65T>C (n.1444+65T>C)
c.1186+65T>C (n.1186+65T>C)
c.1066+65T>C (n.1066+65T>C)
c.1440+65T>C
c.682+65T>C (n.682+65T>C)
c.1063+65T>C (n.1063+65T>C)
c.805+65T>C (n.805+65T>C)
n.185+65T>C
c.666+65T>C
n.1336+65T>C
n.1303+65T>C
 gnomAD v4
19g.11111704T>GCA2322770853LDLRc.1444+65T>G (n.1444+65T>G)
c.1186+65T>G (n.1186+65T>G)
c.1066+65T>G (n.1066+65T>G)
c.1440+65T>G
c.682+65T>G (n.682+65T>G)
c.1063+65T>G (n.1063+65T>G)
c.805+65T>G (n.805+65T>G)
n.185+65T>G
c.666+65T>G
n.1336+65T>G
n.1303+65T>G
 dbSNP
19g.11111704T=CA2322770852LDLRc.1444+65T= (n.1444+65T=)
c.1186+65T= (n.1186+65T=)
c.1066+65T= (n.1066+65T=)
c.1440+65T=
c.682+65T= (n.682+65T=)
c.1063+65T= (n.1063+65T=)
c.805+65T= (n.805+65T=)
n.185+65T=
c.666+65T=
n.1336+65T=
n.1303+65T=
19g.11111706T>CCA2582474436LDLRc.1444+67T>C (n.1444+67T>C)
c.1186+67T>C (n.1186+67T>C)
c.1066+67T>C (n.1066+67T>C)
c.1440+67T>C
c.682+67T>C (n.682+67T>C)
c.1063+67T>C (n.1063+67T>C)
c.805+67T>C (n.805+67T>C)
n.185+67T>C
c.666+67T>C
n.1336+67T>C
n.1303+67T>C
 gnomAD v4
19g.11111707C>ACA2576626100LDLRc.1444+68C>A (n.1444+68C>A)
c.1186+68C>A (n.1186+68C>A)
c.1066+68C>A (n.1066+68C>A)
c.1440+68C>A
c.682+68C>A (n.682+68C>A)
c.1063+68C>A (n.1063+68C>A)
c.805+68C>A (n.805+68C>A)
n.185+68C>A
c.666+68C>A
n.1336+68C>A
n.1303+68C>A
 gnomAD v4
19g.11111707C>TCA2582474437LDLRc.1444+68C>T (n.1444+68C>T)
c.1186+68C>T (n.1186+68C>T)
c.1066+68C>T (n.1066+68C>T)
c.1440+68C>T
c.682+68C>T (n.682+68C>T)
c.1063+68C>T (n.1063+68C>T)
c.805+68C>T (n.805+68C>T)
n.185+68C>T
c.666+68C>T
n.1336+68C>T
n.1303+68C>T
 gnomAD v4
19g.11111708A=CA2322770854LDLRc.1444+69A= (n.1444+69A=)
c.1186+69A= (n.1186+69A=)
c.1066+69A= (n.1066+69A=)
c.1440+69A=
c.682+69A= (n.682+69A=)
c.1063+69A= (n.1063+69A=)
c.805+69A= (n.805+69A=)
n.185+69A=
c.666+69A=
n.1336+69A=
n.1303+69A=
19g.11111708A>CCA993516328LDLRc.1444+69A>C (n.1444+69A>C)
c.1186+69A>C (n.1186+69A>C)
c.1066+69A>C (n.1066+69A>C)
c.1440+69A>C
c.682+69A>C (n.682+69A>C)
c.1063+69A>C (n.1063+69A>C)
c.805+69A>C (n.805+69A>C)
n.185+69A>C
c.666+69A>C
n.1336+69A>C
n.1303+69A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111709T>ACA2576626101LDLRc.1444+70T>A (n.1444+70T>A)
c.1186+70T>A (n.1186+70T>A)
c.1066+70T>A (n.1066+70T>A)
c.1440+70T>A
c.682+70T>A (n.682+70T>A)
c.1063+70T>A (n.1063+70T>A)
c.805+70T>A (n.805+70T>A)
n.185+70T>A
c.666+70T>A
n.1336+70T>A
n.1303+70T>A
19g.11111709T>CCA2582474438LDLRc.1444+70T>C (n.1444+70T>C)
c.1186+70T>C (n.1186+70T>C)
c.1066+70T>C (n.1066+70T>C)
c.1440+70T>C
c.682+70T>C (n.682+70T>C)
c.1063+70T>C (n.1063+70T>C)
c.805+70T>C (n.805+70T>C)
n.185+70T>C
c.666+70T>C
n.1336+70T>C
n.1303+70T>C
 gnomAD v4
19g.11111710C>ACA2576626103LDLRc.1444+71C>A (n.1444+71C>A)
c.1186+71C>A (n.1186+71C>A)
c.1066+71C>A (n.1066+71C>A)
c.1440+71C>A
c.682+71C>A (n.682+71C>A)
c.1063+71C>A (n.1063+71C>A)
c.805+71C>A (n.805+71C>A)
n.185+71C>A
c.666+71C>A
n.1336+71C>A
n.1303+71C>A
 gnomAD v4
19g.11111710C>GCA2582474439LDLRc.1444+71C>G (n.1444+71C>G)
c.1186+71C>G (n.1186+71C>G)
c.1066+71C>G (n.1066+71C>G)
c.1440+71C>G
c.682+71C>G (n.682+71C>G)
c.1063+71C>G (n.1063+71C>G)
c.805+71C>G (n.805+71C>G)
n.185+71C>G
c.666+71C>G
n.1336+71C>G
n.1303+71C>G
 gnomAD v4
19g.11111711C>ACA2582474440LDLRc.1444+72C>A (n.1444+72C>A)
c.1186+72C>A (n.1186+72C>A)
c.1066+72C>A (n.1066+72C>A)
c.1440+72C>A
c.682+72C>A (n.682+72C>A)
c.1063+72C>A (n.1063+72C>A)
c.805+72C>A (n.805+72C>A)
n.185+72C>A
c.666+72C>A
n.1336+72C>A
n.1303+72C>A
 gnomAD v4
19g.11111711C=CA2322770855LDLRc.1444+72C= (n.1444+72C=)
c.1186+72C= (n.1186+72C=)
c.1066+72C= (n.1066+72C=)
c.1440+72C=
c.682+72C= (n.682+72C=)
c.1063+72C= (n.1063+72C=)
c.805+72C= (n.805+72C=)
n.185+72C=
c.666+72C=
n.1336+72C=
n.1303+72C=
19g.11111711C>TCA305299773LDLRc.1444+72C>T (n.1444+72C>T)
c.1186+72C>T (n.1186+72C>T)
c.1066+72C>T (n.1066+72C>T)
c.1440+72C>T
c.682+72C>T (n.682+72C>T)
c.1063+72C>T (n.1063+72C>T)
c.805+72C>T (n.805+72C>T)
n.185+72C>T
c.666+72C>T
n.1336+72C>T
n.1303+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11111712T>CCA2582474441LDLRc.1444+73T>C (n.1444+73T>C)
c.1186+73T>C (n.1186+73T>C)
c.1066+73T>C (n.1066+73T>C)
c.1440+73T>C
c.682+73T>C (n.682+73T>C)
c.1063+73T>C (n.1063+73T>C)
c.805+73T>C (n.805+73T>C)
n.185+73T>C
c.666+73T>C
n.1336+73T>C
n.1303+73T>C
 gnomAD v4
19g.11111713C>ACA2582474442LDLRc.1444+74C>A (n.1444+74C>A)
c.1186+74C>A (n.1186+74C>A)
c.1066+74C>A (n.1066+74C>A)
c.1440+74C>A
c.682+74C>A (n.682+74C>A)
c.1063+74C>A (n.1063+74C>A)
c.805+74C>A (n.805+74C>A)
n.185+74C>A
c.666+74C>A
n.1336+74C>A
n.1303+74C>A
 gnomAD v4
19g.11111714T>CCA2576626105LDLRc.1444+75T>C (n.1444+75T>C)
c.1186+75T>C (n.1186+75T>C)
c.1066+75T>C (n.1066+75T>C)
c.1440+75T>C
c.682+75T>C (n.682+75T>C)
c.1063+75T>C (n.1063+75T>C)
c.805+75T>C (n.805+75T>C)
n.185+75T>C
c.666+75T>C
n.1336+75T>C
n.1303+75T>C
 gnomAD v4
19g.11111715G>TCA2582474443LDLRc.1444+76G>T (n.1444+76G>T)
c.1186+76G>T (n.1186+76G>T)
c.1066+76G>T (n.1066+76G>T)
c.1440+76G>T
c.682+76G>T (n.682+76G>T)
c.1063+76G>T (n.1063+76G>T)
c.805+76G>T (n.805+76G>T)
n.185+76G>T
c.666+76G>T
n.1336+76G>T
n.1303+76G>T
 gnomAD v4
19g.11111717A=CA2322770856LDLRc.1444+78A= (n.1444+78A=)
c.1186+78A= (n.1186+78A=)
c.1066+78A= (n.1066+78A=)
c.1440+78A=
c.682+78A= (n.682+78A=)
c.1063+78A= (n.1063+78A=)
c.805+78A= (n.805+78A=)
n.185+78A=
c.666+78A=
n.1336+78A=
n.1303+78A=
19g.11111717A>TCA2322770857LDLRc.1444+78A>T (n.1444+78A>T)
c.1186+78A>T (n.1186+78A>T)
c.1066+78A>T (n.1066+78A>T)
c.1440+78A>T
c.682+78A>T (n.682+78A>T)
c.1063+78A>T (n.1063+78A>T)
c.805+78A>T (n.805+78A>T)
n.185+78A>T
c.666+78A>T
n.1336+78A>T
n.1303+78A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11111718C>ACA2582474444LDLRc.1444+79C>A (n.1444+79C>A)
c.1186+79C>A (n.1186+79C>A)
c.1066+79C>A (n.1066+79C>A)
c.1440+79C>A
c.682+79C>A (n.682+79C>A)
c.1063+79C>A (n.1063+79C>A)
c.805+79C>A (n.805+79C>A)
n.185+79C>A
c.666+79C>A
n.1336+79C>A
n.1303+79C>A
 gnomAD v4
19g.11111721T>CCA2322770859LDLRc.1444+82T>C (n.1444+82T>C)
c.1186+82T>C (n.1186+82T>C)
c.1066+82T>C (n.1066+82T>C)
c.1440+82T>C
c.682+82T>C (n.682+82T>C)
c.1063+82T>C (n.1063+82T>C)
c.805+82T>C (n.805+82T>C)
n.185+82T>C
c.666+82T>C
n.1336+82T>C
n.1303+82T>C
 dbSNP
19g.11111721T>GCA2576626106LDLRc.1444+82T>G (n.1444+82T>G)
c.1186+82T>G (n.1186+82T>G)
c.1066+82T>G (n.1066+82T>G)
c.1440+82T>G
c.682+82T>G (n.682+82T>G)
c.1063+82T>G (n.1063+82T>G)
c.805+82T>G (n.805+82T>G)
n.185+82T>G
c.666+82T>G
n.1336+82T>G
n.1303+82T>G
19g.11111721T=CA2322770858LDLRc.1444+82T= (n.1444+82T=)
c.1186+82T= (n.1186+82T=)
c.1066+82T= (n.1066+82T=)
c.1440+82T=
c.682+82T= (n.682+82T=)
c.1063+82T= (n.1063+82T=)
c.805+82T= (n.805+82T=)
n.185+82T=
c.666+82T=
n.1336+82T=
n.1303+82T=
19g.11111722G>ACA2582474445LDLRc.1444+83G>A (n.1444+83G>A)
c.1186+83G>A (n.1186+83G>A)
c.1066+83G>A (n.1066+83G>A)
c.1440+83G>A
c.682+83G>A (n.682+83G>A)
c.1063+83G>A (n.1063+83G>A)
c.805+83G>A (n.805+83G>A)
n.185+83G>A
c.666+83G>A
n.1336+83G>A
n.1303+83G>A
 gnomAD v4
19g.11111722G>CCA2576626108LDLRc.1444+83G>C (n.1444+83G>C)
c.1186+83G>C (n.1186+83G>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched