Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11111565_11111585del | CA2573050593 | LDLR | c.1370_1390del (p.Leu457_Cys463del) c.1112_1132del (p.Leu371_Cys377del) c.992_1012del (p.Leu331_Cys337del) c.1366_1386del c.608_628del (p.Leu203_Cys209del) c.989_1009del (p.Leu330_Cys336del) c.731_751del (p.Leu244_Cys250del) n.111_131del c.592_612del n.1262_1282del n.1229_1249del | |
19 | g.11111565T>A | CA404083448 | LDLR | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1366T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.111T>A c.592T>A n.1262T>A n.1229T>A | |
19 | g.11111565T>C | CA16609810 | LDLR | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1366T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.111T>C c.592T>C n.1262T>C n.1229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111565T>G | CA404083443 | LDLR | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1366T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.111T>G c.592T>G n.1262T>G n.1229T>G | |
19 | g.11111565T= | CA2322770729 | LDLR | c.1370T= (p.Leu457=) c.1112T= (p.Leu371=) c.992T= (p.Leu331=) c.1366T= c.608T= (p.Leu203=) c.989T= (p.Leu330=) c.731T= (p.Leu244=) n.111T= c.592T= n.1262T= n.1229T= | |
19 | g.11111566G>A | CA505485564 | LDLR | c.1371G>A (p.Leu457=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1367G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.990G>A (p.Leu330=) c.732G>A (p.Leu244=) n.112G>A c.593G>A n.1263G>A n.1230G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111566G>C | CA505485565 | LDLR | c.1371G>C (p.Leu457=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1367G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.990G>C (p.Leu330=) c.732G>C (p.Leu244=) n.112G>C c.593G>C n.1263G>C n.1230G>C | dbSNP |
19 | g.11111566G>T | CA505485563 | LDLR | c.1371G>T (p.Leu457=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1367G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.990G>T (p.Leu330=) c.732G>T (p.Leu244=) n.112G>T c.593G>T n.1263G>T n.1230G>T | |
19 | g.11111566_11111567insTGGG | CA10585309 | LDLR | c.1371_1372insTGGG (p.Glu458TrpfsTer10) c.1113_1114insTGGG (p.Glu372TrpfsTer10) c.993_994insTGGG (p.Glu332TrpfsTer10) c.1367_1368insTGGG c.609_610insTGGG (p.Glu204TrpfsTer10) c.990_991insTGGG (p.Glu331TrpfsTer10) c.732_733insTGGG (p.Glu245TrpfsTer10) n.112_113insTGGG c.593_594insTGGG n.1263_1264insTGGG n.1230_1231insTGGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111567G>A | CA404083458 | LDLR | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1368G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.113G>A c.594G>A n.1264G>A n.1231G>A | |
19 | g.11111567G>C | CA404083470 | LDLR | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1368G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.113G>C c.594G>C n.1264G>C n.1231G>C | ClinVar |
19 | g.11111567G= | CA2322770730 | LDLR | c.1372G= (p.Glu458=) c.1114G= (p.Glu372=) c.994G= (p.Glu332=) c.1368G= c.610G= (p.Glu204=) c.991G= (p.Glu331=) c.733G= (p.Glu245=) n.113G= c.594G= n.1264G= n.1231G= | |
19 | g.11111567G>T | CA404083474 | LDLR | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1368G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.113G>T c.594G>T n.1264G>T n.1231G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111567_11111576delinsGAGGGTGGCT | CA2322770731 | LDLR | c.1372_1381delinsGAGGGTGGCT (p.Glu458=) c.1114_1123delinsGAGGGTGGCT (p.Glu372=) c.994_1003delinsGAGGGTGGCT (p.Glu332=) c.1368_1377delinsGAGGGTGGCT c.610_619delinsGAGGGTGGCT (p.Glu204=) c.991_1000delinsGAGGGTGGCT (p.Glu331=) c.733_742delinsGAGGGTGGCT (p.Glu245=) n.113_122delinsGAGGGTGGCT c.594_603delinsGAGGGTGGCT n.1264_1273delinsGAGGGTGGCT n.1231_1240delinsGAGGGTGGCT | |
19 | g.11111567_11111568insC | CA2695228151 | LDLR | c.1372_1373insC (p.Glu458AlafsTer9) c.1114_1115insC (p.Glu372AlafsTer9) c.994_995insC (p.Glu332AlafsTer9) c.1368_1369insC c.610_611insC (p.Glu204AlafsTer9) c.991_992insC (p.Glu331AlafsTer9) c.733_734insC (p.Glu245AlafsTer9) n.113_114insC c.594_595insC n.1264_1265insC n.1231_1232insC | |
19 | g.11111568A= | CA2322770732 | LDLR | c.1373A= (p.Glu458=) c.1115A= (p.Glu372=) c.995A= (p.Glu332=) c.1369A= c.611A= (p.Glu204=) c.992A= (p.Glu331=) c.734A= (p.Glu245=) n.114A= c.595A= n.1265A= n.1232A= | |
19 | g.11111568A>C | CA404083478 | LDLR | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1369A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.114A>C c.595A>C n.1265A>C n.1232A>C | |
19 | g.11111568A>G | CA404083480 | LDLR | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1369A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.114A>G c.595A>G n.1265A>G n.1232A>G | |
19 | g.11111568A>T | CA404083484 | LDLR | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1369A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.114A>T c.595A>T n.1265A>T n.1232A>T | |
19 | g.11111568_11111576delinsCACTGA | CA10585310 | LDLR | c.1373_1381delinsCACTGA (p.Glu458_Tyr461delinsAlaLeuAsn) c.1115_1123delinsCACTGA (p.Glu372_Tyr375delinsAlaLeuAsn) c.995_1003delinsCACTGA (p.Glu332_Tyr335delinsAlaLeuAsn) c.1369_1377delinsCACTGA c.611_619delinsCACTGA (p.Glu204_Tyr207delinsAlaLeuAsn) c.992_1000delinsCACTGA (p.Glu331_Tyr334delinsAlaLeuAsn) c.734_742delinsCACTGA (p.Glu245_Tyr248delinsAlaLeuAsn) n.114_122delinsCACTGA c.595_603delinsCACTGA n.1265_1273delinsCACTGA n.1232_1240delinsCACTGA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111569G>A | CA505485569 | LDLR | c.1374G>A (p.Glu458=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.996G>A (p.Glu332=) c.1370G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.993G>A (p.Glu331=) c.735G>A (p.Glu245=) n.115G>A c.596G>A n.1266G>A n.1233G>A | |
19 | g.11111569G>C | CA404083496 | LDLR | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1370G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.115G>C c.596G>C n.1266G>C n.1233G>C | |
19 | g.11111569G>T | CA404083493 | LDLR | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1370G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.115G>T c.596G>T n.1266G>T n.1233G>T | |
19 | g.11111571dup | CA2573155734 | LDLR | c.1376dup (p.Gly460TrpfsTer7) c.1118dup (p.Gly374TrpfsTer7) c.998dup (p.Gly334TrpfsTer7) c.1372dup c.614dup (p.Gly206TrpfsTer7) c.995dup (p.Gly333TrpfsTer7) c.737dup (p.Gly247TrpfsTer7) n.117dup c.598dup n.1268dup n.1235dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111571_11111574dup | CA10576299 | LDLR | c.1376_1379dup (p.Tyr461TrpfsTer7) c.1118_1121dup (p.Tyr375TrpfsTer7) c.998_1001dup (p.Tyr335TrpfsTer7) c.1372_1375dup c.614_617dup (p.Tyr207TrpfsTer7) c.995_998dup (p.Tyr334TrpfsTer7) c.737_740dup (p.Tyr248TrpfsTer7) n.117_120dup c.598_601dup n.1268_1271dup n.1235_1238dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111571_11111574del | CA2573050594 | LDLR | c.1376_1379del (p.Gly459AlafsTer?) c.1118_1121del (p.Gly373AlafsTer?) c.998_1001del (p.Gly333AlafsTer?) c.1372_1375del c.614_617del (p.Gly205AlafsTer?) c.995_998del (p.Gly332AlafsTer?) c.737_740del (p.Gly246AlafsTer?) n.117_120del c.598_601del n.1268_1271del n.1235_1238del | |
19 | g.11111570G>A | CA404083500 | LDLR | c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1371G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.116G>A c.597G>A n.1267G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111570G>C | CA404083503 | LDLR | c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1371G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.116G>C c.597G>C n.1267G>C n.1234G>C | |
19 | g.11111570G= | CA2322770733 | LDLR | c.1375G= (p.Gly459=) c.1117G= (p.Gly373=) c.997G= (p.Gly333=) c.1371G= c.613G= (p.Gly205=) c.994G= (p.Gly332=) c.736G= (p.Gly246=) n.116G= c.597G= n.1267G= n.1234G= | |
19 | g.11111570G>T | CA10585311 | LDLR | c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1371G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.116G>T c.597G>T n.1267G>T n.1234G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111571G>A | CA10585312 | LDLR | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1372G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.117G>A c.598G>A n.1268G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111571G>C | CA404083511 | LDLR | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1372G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.117G>C c.598G>C n.1268G>C n.1235G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111571G= | CA2322770734 | LDLR | c.1376G= (p.Gly459=) c.1118G= (p.Gly373=) c.998G= (p.Gly333=) c.1372G= c.614G= (p.Gly205=) c.995G= (p.Gly332=) c.737G= (p.Gly246=) n.117G= c.598G= n.1268G= n.1235G= | |
19 | g.11111571G>T | CA10585313 | LDLR | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1372G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.117G>T c.598G>T n.1268G>T n.1235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111572T>A | CA505485575 | LDLR | c.1377T>A (p.Gly459=) c.1119T>A (p.Gly373=) c.999T>A (p.Gly333=) c.1373T>A c.615T>A (p.Gly205=) c.996T>A (p.Gly332=) c.738T>A (p.Gly246=) n.118T>A c.599T>A n.1269T>A n.1236T>A | |
19 | g.11111572T>C | CA032167 | LDLR | c.1377T>C (p.Gly459=) c.1119T>C (p.Gly373=) c.999T>C (p.Gly333=) c.1373T>C c.615T>C (p.Gly205=) c.996T>C (p.Gly332=) c.738T>C (p.Gly246=) n.118T>C c.599T>C n.1269T>C n.1236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111572T>G | CA505485573 | LDLR | c.1377T>G (p.Gly459=) c.1119T>G (p.Gly373=) c.999T>G (p.Gly333=) c.1373T>G c.615T>G (p.Gly205=) c.996T>G (p.Gly332=) c.738T>G (p.Gly246=) n.118T>G c.599T>G n.1269T>G n.1236T>G | dbSNP |
19 | g.11111572T= | CA2322770735 | LDLR | c.1377T= (p.Gly459=) c.1119T= (p.Gly373=) c.999T= (p.Gly333=) c.1373T= c.615T= (p.Gly205=) c.996T= (p.Gly332=) c.738T= (p.Gly246=) n.118T= c.599T= n.1269T= n.1236T= | |
19 | g.11111573_11111576dup | CA10585315 | LDLR | c.1378_1381dup (p.Tyr461TrpfsTer7) c.1120_1123dup (p.Tyr375TrpfsTer7) c.1000_1003dup (p.Tyr335TrpfsTer7) c.1374_1377dup c.616_619dup (p.Tyr207TrpfsTer7) c.997_1000dup (p.Tyr334TrpfsTer7) c.739_742dup (p.Tyr248TrpfsTer7) n.119_122dup c.600_603dup n.1270_1273dup n.1237_1240dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111573G>A | CA404083532 | LDLR | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1374G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.119G>A c.600G>A n.1270G>A n.1237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111573G>C | CA404083536 | LDLR | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1374G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.119G>C c.600G>C n.1270G>C n.1237G>C | |
19 | g.11111573G= | CA2322770737 | LDLR | c.1378G= (p.Gly460=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1374G= c.616G= (p.Gly206=) c.997G= (p.Gly333=) c.739G= (p.Gly247=) n.119G= c.600G= n.1270G= n.1237G= | |
19 | g.11111573G>T | CA404083538 | LDLR | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1374G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.119G>T c.600G>T n.1270G>T n.1237G>T | |
19 | g.11111573_11111574delinsGG | CA2322770736 | LDLR | c.1378_1379delinsGG (p.Gly460=) c.1120_1121delinsGG (p.Gly374=) c.1000_1001delinsGG (p.Gly334=) c.1374_1375delinsGG c.616_617delinsGG (p.Gly206=) c.997_998delinsGG (p.Gly333=) c.739_740delinsGG (p.Gly247=) n.119_120delinsGG c.600_601delinsGG n.1270_1271delinsGG n.1237_1238delinsGG | |
19 | g.11111573_11111574delinsTC | CA10585314 | LDLR | c.1378_1379delinsTC (p.Gly460Ser) c.1120_1121delinsTC (p.Gly374Ser) c.1000_1001delinsTC (p.Gly334Ser) c.1374_1375delinsTC c.616_617delinsTC (p.Gly206Ser) c.997_998delinsTC (p.Gly333Ser) c.739_740delinsTC (p.Gly247Ser) n.119_120delinsTC c.600_601delinsTC n.1270_1271delinsTC n.1237_1238delinsTC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111574del | CA2838232704 | LDLR | c.1379del (p.Gly460AlafsTer?) c.1121del (p.Gly374AlafsTer?) c.1001del (p.Gly334AlafsTer?) c.1375del c.617del (p.Gly206AlafsTer?) c.998del (p.Gly333AlafsTer?) c.740del (p.Gly247AlafsTer?) n.120del c.601del n.1271del n.1238del | |
19 | g.11111574G>A | CA404083544 | LDLR | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1375G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.120G>A c.601G>A n.1271G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111574G>C | CA404083549 | LDLR | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1375G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.120G>C c.601G>C n.1271G>C n.1238G>C | |
19 | g.11111574G= | CA2322770738 | LDLR | c.1379G= (p.Gly460=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1001G= (p.Gly334=) c.1375G= c.617G= (p.Gly206=) c.998G= (p.Gly333=) c.740G= (p.Gly247=) n.120G= c.601G= n.1271G= n.1238G= | |
19 | g.11111574G>T | CA404083546 | LDLR | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1375G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.120G>T c.601G>T n.1271G>T n.1238G>T | |
19 | g.11111575C>A | CA505485579 | LDLR | c.1380C>A (p.Gly460=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.1376C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.999C>A (p.Gly333=) c.741C>A (p.Gly247=) n.121C>A c.602C>A n.1272C>A n.1239C>A | |
19 | g.11111575C= | CA2322770739 | LDLR | c.1380C= (p.Gly460=) c.1122C= (p.Gly374=) c.1002C= (p.Gly334=) c.1376C= c.618C= (p.Gly206=) c.999C= (p.Gly333=) c.741C= (p.Gly247=) n.121C= c.602C= n.1272C= n.1239C= | |
19 | g.11111575C>G | CA505485580 | LDLR | c.1380C>G (p.Gly460=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.1376C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.999C>G (p.Gly333=) c.741C>G (p.Gly247=) n.121C>G c.602C>G n.1272C>G n.1239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111575C>T | CA505485581 | LDLR | c.1380C>T (p.Gly460=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.1376C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.999C>T (p.Gly333=) c.741C>T (p.Gly247=) n.121C>T c.602C>T n.1272C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111576T>A | CA404083553 | LDLR | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.1377T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.122T>A c.603T>A n.1273T>A n.1240T>A | |
19 | g.11111576T>C | CA404083555 | LDLR | c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.1377T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.742T>C (p.Tyr248His) n.122T>C c.603T>C n.1273T>C n.1240T>C | |
19 | g.11111576T>G | CA404083558 | LDLR | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.1377T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.122T>G c.603T>G n.1273T>G n.1240T>G | ClinVar |
19 | g.11111576T= | CA2322770740 | LDLR | c.1381T= (p.Tyr461=) c.1123T= (p.Tyr375=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.1377T= c.619T= (p.Tyr207=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.742T= (p.Tyr248=) n.122T= c.603T= n.1273T= n.1240T= | |
19 | g.11111576_11111577insC | CA10585316 | LDLR | c.1381_1382insC (p.Tyr461SerfsTer6) c.1123_1124insC (p.Tyr375SerfsTer6) c.1003_1004insC (p.Tyr335SerfsTer6) c.1377_1378insC c.619_620insC (p.Tyr207SerfsTer6) c.1000_1001insC (p.Tyr334SerfsTer6) c.742_743insC (p.Tyr248SerfsTer6) n.122_123insC c.603_604insC n.1273_1274insC n.1240_1241insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111576_11111577insGA | CA2695228152 | LDLR | c.1381_1382insGA (p.Tyr461Ter) c.1123_1124insGA (p.Tyr375Ter) c.1003_1004insGA (p.Tyr335Ter) c.1377_1378insGA c.619_620insGA (p.Tyr207Ter) c.1000_1001insGA (p.Tyr334Ter) c.742_743insGA (p.Tyr248Ter) n.122_123insGA c.603_604insGA n.1273_1274insGA n.1240_1241insGA | |
19 | g.11111577A= | CA2322770741 | LDLR | c.1382A= (p.Tyr461=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.1378A= c.620A= (p.Tyr207=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.743A= (p.Tyr248=) n.123A= c.604A= n.1274A= n.1241A= | |
19 | g.11111577A>C | CA10585317 | LDLR | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.1378A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.123A>C c.604A>C n.1274A>C n.1241A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111577A>G | CA10585318 | LDLR | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.1378A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.123A>G c.604A>G n.1274A>G n.1241A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111577A>T | CA404083564 | LDLR | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.1378A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.123A>T c.604A>T n.1274A>T n.1241A>T | |
19 | g.11111578C>A | CA404083573 | LDLR | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.1379C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.124C>A c.605C>A n.1275C>A n.1242C>A | |
19 | g.11111578C= | CA2322770742 | LDLR | c.1383C= (p.Tyr461=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.1005C= (p.Tyr335=) c.1379C= c.621C= (p.Tyr207=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.744C= (p.Tyr248=) n.124C= c.605C= n.1275C= n.1242C= | |
19 | g.11111578C>G | CA404083577 | LDLR | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.1379C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.124C>G c.605C>G n.1275C>G n.1242C>G | |
19 | g.11111578C>T | CA505485584 | LDLR | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.1379C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.744C>T (p.Tyr248=) n.124C>T c.605C>T n.1275C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11111578dup | CA2497030056 | LDLR | c.1383dup (p.Lys462GlnfsTer5) c.1125dup (p.Lys376GlnfsTer5) c.1005dup (p.Lys336GlnfsTer5) c.1379dup c.621dup (p.Lys208GlnfsTer5) c.1002dup (p.Lys335GlnfsTer5) c.744dup (p.Lys249GlnfsTer5) n.124dup c.605dup n.1275dup n.1242dup | |
19 | g.11111579A>C | CA404083584 | LDLR | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1380A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.125A>C c.606A>C n.1276A>C n.1243A>C | |
19 | g.11111579A>G | CA404083594 | LDLR | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1380A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.125A>G c.606A>G n.1276A>G n.1243A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111579A>T | CA404083595 | LDLR | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1380A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.125A>T c.606A>T n.1276A>T n.1243A>T | |
19 | g.11111580A= | CA2322770743 | LDLR | c.1385A= (p.Lys462=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1381A= c.623A= (p.Lys208=) c.1004A= (p.Lys335=) c.746A= (p.Lys249=) n.126A= c.607A= n.1277A= n.1244A= | |
19 | g.11111580A>C | CA404083596 | LDLR | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1381A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.126A>C c.607A>C n.1277A>C n.1244A>C | |
19 | g.11111580A>G | CA404083599 | LDLR | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1381A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.126A>G c.607A>G n.1277A>G n.1244A>G | |
19 | g.11111580A>T | CA404083602 | LDLR | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1381A>T c.623A>T (p.Lys208Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.746A>T (p.Lys249Met) n.126A>T c.607A>T n.1277A>T n.1244A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111581G>A | CA505485587 | LDLR | c.1386G>A (p.Lys462=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1382G>A c.624G>A (p.Lys208=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.747G>A (p.Lys249=) n.127G>A c.608G>A n.1278G>A n.1245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111581G>C | CA404083607 | LDLR | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1382G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) n.127G>C c.608G>C n.1278G>C n.1245G>C | |
19 | g.11111581G= | CA2322770744 | LDLR | c.1386G= (p.Lys462=) c.1128G= (p.Lys376=) c.1008G= (p.Lys336=) c.1382G= c.624G= (p.Lys208=) c.1005G= (p.Lys335=) c.747G= (p.Lys249=) n.127G= c.608G= n.1278G= n.1245G= | |
19 | g.11111581G>T | CA404083605 | LDLR | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1382G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) n.127G>T c.608G>T n.1278G>T n.1245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111582T>A | CA404083611 | LDLR | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1383T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) n.128T>A c.609T>A n.1279T>A n.1246T>A | |
19 | g.11111582T>C | CA032183 | LDLR | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1383T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) n.128T>C c.609T>C n.1279T>C n.1246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11111582T>G | CA10585319 | LDLR | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1383T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) n.128T>G c.609T>G n.1279T>G n.1246T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111582T= | CA2322770746 | LDLR | c.1387T= (p.Cys463=) c.1129T= (p.Cys377=) c.1009T= (p.Cys337=) c.1383T= c.625T= (p.Cys209=) c.1006T= (p.Cys336=) c.748T= (p.Cys250=) n.128T= c.609T= n.1279T= n.1246T= | |
19 | g.11111582dup | CA2322770745 | LDLR | c.1387dup (p.Cys463LeufsTer4) c.1129dup (p.Cys377LeufsTer4) c.1009dup (p.Cys337LeufsTer4) c.1383dup c.625dup (p.Cys209LeufsTer4) c.1006dup (p.Cys336LeufsTer4) c.748dup (p.Cys250LeufsTer4) n.128dup c.609dup n.1279dup n.1246dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111582_11111583delinsTG | CA2322770747 | LDLR | c.1387_1388delinsTG (p.Cys463=) c.1129_1130delinsTG (p.Cys377=) c.1009_1010delinsTG (p.Cys337=) c.1383_1384delinsTG c.625_626delinsTG (p.Cys209=) c.1006_1007delinsTG (p.Cys336=) c.748_749delinsTG (p.Cys250=) n.128_129delinsTG c.609_610delinsTG n.1279_1280delinsTG n.1246_1247delinsTG | |
19 | g.11111583del | CA645373247 | LDLR | c.1388del (p.Cys463SerfsTer?) c.1130del (p.Cys377SerfsTer?) c.1010del (p.Cys337SerfsTer?) c.1384del c.626del (p.Cys209SerfsTer?) c.1007del (p.Cys336SerfsTer?) c.749del (p.Cys250SerfsTer?) n.129del c.610del n.1280del n.1247del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111583G>A | CA10585320 | LDLR | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.1384G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.129G>A c.610G>A n.1280G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111583G>C | CA10585321 | LDLR | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.1384G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) n.129G>C c.610G>C n.1280G>C n.1247G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111583G= | CA2322770748 | LDLR | c.1388G= (p.Cys463=) c.1130G= (p.Cys377=) c.1010G= (p.Cys337=) c.1384G= c.626G= (p.Cys209=) c.1007G= (p.Cys336=) c.749G= (p.Cys250=) n.129G= c.610G= n.1280G= n.1247G= | |
19 | g.11111583G>T | CA404083621 | LDLR | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.1384G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) n.129G>T c.610G>T n.1280G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111583_11111584delinsCT | CA2497030183 | LDLR | c.1388_1389delinsCT (p.Cys463Ser) c.1130_1131delinsCT (p.Cys377Ser) c.1010_1011delinsCT (p.Cys337Ser) c.1384_1385delinsCT c.626_627delinsCT (p.Cys209Ser) c.1007_1008delinsCT (p.Cys336Ser) c.749_750delinsCT (p.Cys250Ser) n.129_130delinsCT c.610_611delinsCT n.1280_1281delinsCT n.1247_1248delinsCT | |
19 | g.11111584C>A | CA404083626 | LDLR | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.1385C>A c.627C>A (p.Cys209Ter) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) n.130C>A c.611C>A n.1281C>A n.1248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111584C= | CA2322770749 | LDLR | c.1389C= (p.Cys463=) c.1131C= (p.Cys377=) c.1011C= (p.Cys337=) c.1385C= c.627C= (p.Cys209=) c.1008C= (p.Cys336=) c.750C= (p.Cys250=) n.130C= c.611C= n.1281C= n.1248C= | |
19 | g.11111584C>G | CA404083628 | LDLR | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.1385C>G c.627C>G (p.Cys209Trp) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) n.130C>G c.611C>G n.1281C>G n.1248C>G | |
19 | g.11111584C>T | CA505485593 | LDLR | c.1389C>T (p.Cys463=) c.1131C>T (p.Cys377=) c.1011C>T (p.Cys337=) c.1385C>T c.627C>T (p.Cys209=) c.1008C>T (p.Cys336=) c.750C>T (p.Cys250=) n.130C>T c.611C>T n.1281C>T n.1248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111585C>A | CA404083632 | LDLR | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1386C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.131C>A c.612C>A n.1282C>A n.1249C>A | |
19 | g.11111585C= | CA2322770751 | LDLR | c.1390C= (p.Gln464=) c.1132C= (p.Gln378=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1386C= c.628C= (p.Gln210=) c.1009C= (p.Gln337=) c.751C= (p.Gln251=) n.131C= c.612C= n.1282C= n.1249C= | |
19 | g.11111585C>G | CA404083630 | LDLR | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1386C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.131C>G c.612C>G n.1282C>G n.1249C>G | |
19 | g.11111585C>T | CA10585322 | LDLR | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1386C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.131C>T c.612C>T n.1282C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111585_11111651delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA | CA2322770750 | LDLR | c.1390_1444+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1132_1186+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1012_1066+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1386_1440+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.628_682+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.1009_1063+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.751_805+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA n.131_185+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA c.612_666+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA n.1282_1336+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA n.1249_1303+12delinsCAGTGTGAGGAAGGCTTCCAGCTGGACCCCCACACGAAGGCCTGCAAGGCTGTGGGTGAGCACGGGA | |
19 | g.11111586A= | CA2322770752 | LDLR | c.1391A= (p.Gln464=) c.1133A= (p.Gln378=) c.1013A= (p.Gln338=) c.1387A= c.629A= (p.Gln210=) c.1010A= (p.Gln337=) c.752A= (p.Gln251=) n.132A= c.613A= n.1283A= n.1250A= | |
19 | g.11111586A>C | CA023422 | LDLR | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1387A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.132A>C c.613A>C n.1283A>C n.1250A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111586A>G | CA404083640 | LDLR | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1387A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.132A>G c.613A>G n.1283A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111586A>T | CA404083641 | LDLR | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1387A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.132A>T c.613A>T n.1283A>T n.1250A>T | |
19 | g.11111588_11111653del | CA10585323 | LDLR | c.1393_1444+14del c.1135_1186+14del c.1015_1066+14del c.1389_1440+14del c.631_682+14del c.1012_1063+14del c.754_805+14del n.134_185+14del c.615_666+14del n.1285_1336+14del n.1252_1303+14del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111587G>A | CA505485597 | LDLR | c.1392G>A (p.Gln464=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1388G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.753G>A (p.Gln251=) n.133G>A c.614G>A n.1284G>A n.1251G>A | ClinVar COSMIC |
19 | g.11111587G>C | CA404083642 | LDLR | c.1392G>C (p.Gln464His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1388G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.753G>C (p.Gln251His) n.133G>C c.614G>C n.1284G>C n.1251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111587G= | CA2322770753 | LDLR | c.1392G= (p.Gln464=) c.1134G= (p.Gln378=) c.1014G= (p.Gln338=) c.1388G= c.630G= (p.Gln210=) c.1011G= (p.Gln337=) c.753G= (p.Gln251=) n.133G= c.614G= n.1284G= n.1251G= | |
19 | g.11111587G>T | CA404083643 | LDLR | c.1392G>T (p.Gln464His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1388G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.753G>T (p.Gln251His) n.133G>T c.614G>T n.1284G>T n.1251G>T | |
19 | g.11111588T>A | CA404083647 | LDLR | c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1389T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.134T>A c.615T>A n.1285T>A n.1252T>A | |
19 | g.11111588T>C | CA10585324 | LDLR | c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1389T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.134T>C c.615T>C n.1285T>C n.1252T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111588T>G | CA16602323 | LDLR | c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1389T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.134T>G c.615T>G n.1285T>G n.1252T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111588T= | CA2322770754 | LDLR | c.1393T= (p.Cys465=) c.1135T= (p.Cys379=) c.1015T= (p.Cys339=) c.1389T= c.631T= (p.Cys211=) c.1012T= (p.Cys338=) c.754T= (p.Cys252=) n.134T= c.615T= n.1285T= n.1252T= | |
19 | g.11111589G>A | CA10585325 | LDLR | c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1390G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.135G>A c.616G>A n.1286G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111589G>C | CA404083660 | LDLR | c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1390G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.135G>C c.616G>C n.1286G>C n.1253G>C | |
19 | g.11111589G= | CA2322770755 | LDLR | c.1394G= (p.Cys465=) c.1136G= (p.Cys379=) c.1016G= (p.Cys339=) c.1390G= c.632G= (p.Cys211=) c.1013G= (p.Cys338=) c.755G= (p.Cys252=) n.135G= c.616G= n.1286G= n.1253G= | |
19 | g.11111589G>T | CA404083662 | LDLR | c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1390G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.135G>T c.616G>T n.1286G>T n.1253G>T | |
19 | g.11111590T>A | CA404083668 | LDLR | c.1395T>A (p.Cys465Ter) c.1137T>A (p.Cys379Ter) c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1391T>A c.633T>A (p.Cys211Ter) c.1014T>A (p.Cys338Ter) c.756T>A (p.Cys252Ter) n.136T>A c.617T>A n.1287T>A n.1254T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111590T>C | CA505485601 | LDLR | c.1395T>C (p.Cys465=) c.1137T>C (p.Cys379=) c.1017T>C (p.Cys339=) c.1391T>C c.633T>C (p.Cys211=) c.1014T>C (p.Cys338=) c.756T>C (p.Cys252=) n.136T>C c.617T>C n.1287T>C n.1254T>C | |
19 | g.11111590T>G | CA404083671 | LDLR | c.1395T>G (p.Cys465Trp) c.1137T>G (p.Cys379Trp) c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1391T>G c.633T>G (p.Cys211Trp) c.1014T>G (p.Cys338Trp) c.756T>G (p.Cys252Trp) n.136T>G c.617T>G n.1287T>G n.1254T>G | |
19 | g.11111591G>A | CA305299740 | LDLR | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1392G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.137G>A c.618G>A n.1288G>A n.1255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111591G>C | CA404083676 | LDLR | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1392G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.137G>C c.618G>C n.1288G>C n.1255G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111591G= | CA2322770756 | LDLR | c.1396G= (p.Glu466=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1392G= c.634G= (p.Glu212=) c.1015G= (p.Glu339=) c.757G= (p.Glu253=) n.137G= c.618G= n.1288G= n.1255G= | |
19 | g.11111591G>T | CA404083678 | LDLR | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1392G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.137G>T c.618G>T n.1288G>T n.1255G>T | |
19 | g.11111592A= | CA2322770757 | LDLR | c.1397A= (p.Glu466=) c.1139A= (p.Glu380=) c.1019A= (p.Glu340=) c.1393A= c.635A= (p.Glu212=) c.1016A= (p.Glu339=) c.758A= (p.Glu253=) n.138A= c.619A= n.1289A= n.1256A= | |
19 | g.11111592A>C | CA404083681 | LDLR | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1393A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.138A>C c.619A>C n.1289A>C n.1256A>C | |
19 | g.11111592A>G | CA404083684 | LDLR | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1393A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.138A>G c.619A>G n.1289A>G n.1256A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11111592A>T | CA404083687 | LDLR | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1393A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.138A>T c.619A>T n.1289A>T n.1256A>T | |
19 | g.11111593G>A | CA505485604 | LDLR | c.1398G>A (p.Glu466=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.1394G>A c.636G>A (p.Glu212=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.759G>A (p.Glu253=) n.139G>A c.620G>A n.1290G>A n.1257G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111593G>C | CA404083690 | LDLR | c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1394G>C c.636G>C (p.Glu212Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.139G>C c.620G>C n.1290G>C n.1257G>C | |
19 | g.11111593G= | CA2322770758 | LDLR | c.1398G= (p.Glu466=) c.1140G= (p.Glu380=) c.1020G= (p.Glu340=) c.1394G= c.636G= (p.Glu212=) c.1017G= (p.Glu339=) c.759G= (p.Glu253=) n.139G= c.620G= n.1290G= n.1257G= | |
19 | g.11111593G>T | CA404083693 | LDLR | c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1394G>T c.636G>T (p.Glu212Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.139G>T c.620G>T n.1290G>T n.1257G>T | |
19 | g.11111594G>A | CA404083695 | LDLR | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1395G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.140G>A c.621G>A n.1291G>A n.1258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111594G>C | CA404083699 | LDLR | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1395G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.140G>C c.621G>C n.1291G>C n.1258G>C | |
19 | g.11111594G= | CA2322770759 | LDLR | c.1399G= (p.Glu467=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1021G= (p.Glu341=) c.1395G= c.637G= (p.Glu213=) c.1018G= (p.Glu340=) c.760G= (p.Glu254=) n.140G= c.621G= n.1291G= n.1258G= | |
19 | g.11111594G>T | CA404083701 | LDLR | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1395G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.140G>T c.621G>T n.1291G>T n.1258G>T | |
19 | g.11111595A>C | CA404083708 | LDLR | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1396A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.141A>C c.622A>C n.1292A>C n.1259A>C | |
19 | g.11111595A>G | CA404083710 | LDLR | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1396A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.141A>G c.622A>G n.1292A>G n.1259A>G | |
19 | g.11111595A>T | CA404083713 | LDLR | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1396A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.141A>T c.622A>T n.1292A>T n.1259A>T | |
19 | g.11111596A= | CA2322770760 | LDLR | c.1401A= (p.Glu467=) c.1143A= (p.Glu381=) c.1023A= (p.Glu341=) c.1397A= c.639A= (p.Glu213=) c.1020A= (p.Glu340=) c.762A= (p.Glu254=) n.142A= c.623A= n.1293A= n.1260A= | |
19 | g.11111596A>C | CA404083725 | LDLR | c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1397A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.142A>C c.623A>C n.1293A>C n.1260A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111596A>G | CA505485607 | LDLR | c.1401A>G (p.Glu467=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.1023A>G (p.Glu341=) c.1397A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.762A>G (p.Glu254=) n.142A>G c.623A>G n.1293A>G n.1260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111596A>T | CA404083721 | LDLR | c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1397A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.142A>T c.623A>T n.1293A>T n.1260A>T | |
19 | g.11111597G>A | CA404083729 | LDLR | c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.1398G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.143G>A c.624G>A n.1294G>A n.1261G>A | |
19 | g.11111597G>C | CA032211 | LDLR | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1398G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.143G>C c.624G>C n.1294G>C n.1261G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111597G= | CA2322770761 | LDLR | c.1402G= (p.Gly468=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1024G= (p.Gly342=) c.1398G= c.640G= (p.Gly214=) c.1021G= (p.Gly341=) c.763G= (p.Gly255=) n.143G= c.624G= n.1294G= n.1261G= | |
19 | g.11111597G>T | CA404083730 | LDLR | c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.1398G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.143G>T c.624G>T n.1294G>T n.1261G>T | |
19 | g.11111598G>A | CA404083731 | LDLR | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.1399G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.144G>A c.625G>A n.1295G>A n.1262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111598G>C | CA032226 | LDLR | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1399G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.144G>C c.625G>C n.1295G>C n.1262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111598G= | CA2322770762 | LDLR | c.1403G= (p.Gly468=) c.1145G= (p.Gly382=) c.1025G= (p.Gly342=) c.1399G= c.641G= (p.Gly214=) c.1022G= (p.Gly341=) c.764G= (p.Gly255=) n.144G= c.625G= n.1295G= n.1262G= | |
19 | g.11111598G>T | CA10585326 | LDLR | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1399G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.144G>T c.625G>T n.1295G>T n.1262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111599C>A | CA505485610 | LDLR | c.1404C>A (p.Gly468=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.1400C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.1023C>A (p.Gly341=) c.765C>A (p.Gly255=) n.145C>A c.626C>A n.1296C>A n.1263C>A | |
19 | g.11111599C= | CA2322770763 | LDLR | c.1404C= (p.Gly468=) c.1146C= (p.Gly382=) c.1026C= (p.Gly342=) c.1400C= c.642C= (p.Gly214=) c.1023C= (p.Gly341=) c.765C= (p.Gly255=) n.145C= c.626C= n.1296C= n.1263C= | |
19 | g.11111599C>G | CA505485612 | LDLR | c.1404C>G (p.Gly468=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.1400C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.1023C>G (p.Gly341=) c.765C>G (p.Gly255=) n.145C>G c.626C>G n.1296C>G n.1263C>G | |
19 | g.11111599C>T | CA505485611 | LDLR | c.1404C>T (p.Gly468=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.1400C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.1023C>T (p.Gly341=) c.765C>T (p.Gly255=) n.145C>T c.626C>T n.1296C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111600T>A | CA404083733 | LDLR | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1401T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) n.146T>A c.627T>A n.1297T>A n.1264T>A | |
19 | g.11111600T>C | CA404083738 | LDLR | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1401T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) n.146T>C c.627T>C n.1297T>C n.1264T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111600T>G | CA404083735 | LDLR | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1401T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.766T>G (p.Phe256Val) n.146T>G c.627T>G n.1297T>G n.1264T>G | |
19 | g.11111601T>A | CA404083746 | LDLR | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1402T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.147T>A c.628T>A n.1298T>A n.1265T>A | |
19 | g.11111601T>C | CA404083749 | LDLR | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1402T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) n.147T>C c.628T>C n.1298T>C n.1265T>C | |
19 | g.11111601T>G | CA404083752 | LDLR | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1402T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) n.147T>G c.628T>G n.1298T>G n.1265T>G | |
19 | g.11111601_11111610delinsTCCAGCTGGA | CA2322770764 | LDLR | c.1406_1415delinsTCCAGCTGGA (p.Phe469=) c.1148_1157delinsTCCAGCTGGA (p.Phe383=) c.1028_1037delinsTCCAGCTGGA (p.Phe343=) c.1402_1411delinsTCCAGCTGGA c.644_653delinsTCCAGCTGGA (p.Phe215=) c.1025_1034delinsTCCAGCTGGA (p.Phe342=) c.767_776delinsTCCAGCTGGA (p.Phe256=) n.147_156delinsTCCAGCTGGA c.628_637delinsTCCAGCTGGA n.1298_1307delinsTCCAGCTGGA n.1265_1274delinsTCCAGCTGGA | |
19 | g.11111602C>A | CA404083754 | LDLR | c.1407C>A (p.Phe469Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1403C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) n.148C>A c.629C>A n.1299C>A n.1266C>A | |
19 | g.11111602C>G | CA404083766 | LDLR | c.1407C>G (p.Phe469Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1403C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) n.148C>G c.629C>G n.1299C>G n.1266C>G | |
19 | g.11111602C>T | CA505485614 | LDLR | c.1407C>T (p.Phe469=) c.1149C>T (p.Phe383=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1403C>T c.645C>T (p.Phe215=) c.1026C>T (p.Phe342=) c.768C>T (p.Phe256=) n.148C>T c.629C>T n.1299C>T n.1266C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111604_11111612del | CA10585329 | LDLR | c.1409_1417del (p.Gln470_Asp472del) c.1151_1159del (p.Gln384_Asp386del) c.1031_1039del (p.Gln344_Asp346del) c.1405_1413del c.647_655del (p.Gln216_Asp218del) c.1028_1036del (p.Gln343_Asp345del) c.770_778del (p.Gln257_Asp259del) n.150_158del c.631_639del n.1301_1309del n.1268_1276del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111603C>A | CA404083773 | LDLR | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1404C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) n.149C>A c.630C>A n.1300C>A n.1267C>A | |
19 | g.11111603C= | CA2322770765 | LDLR | c.1408C= (p.Gln470=) c.1150C= (p.Gln384=) c.1030C= (p.Gln344=) c.1404C= c.646C= (p.Gln216=) c.1027C= (p.Gln343=) c.769C= (p.Gln257=) n.149C= c.630C= n.1300C= n.1267C= | |
19 | g.11111603C>G | CA404083775 | LDLR | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1404C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) n.149C>G c.630C>G n.1300C>G n.1267C>G | |
19 | g.11111603C>T | CA10585327 | LDLR | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1404C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) n.149C>T c.630C>T n.1300C>T n.1267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111603_11111611delinsTAGCTGGAG | CA2695228154 | LDLR | c.1408_1416delinsTAGCTGGAG (p.Gln470Ter) c.1150_1158delinsTAGCTGGAG (p.Gln384Ter) c.1030_1038delinsTAGCTGGAG (p.Gln344Ter) c.1404_1412delinsTAGCTGGAG c.646_654delinsTAGCTGGAG (p.Gln216Ter) c.1027_1035delinsTAGCTGGAG (p.Gln343Ter) c.769_777delinsTAGCTGGAG (p.Gln257Ter) n.149_157delinsTAGCTGGAG c.630_638delinsTAGCTGGAG n.1300_1308delinsTAGCTGGAG n.1267_1275delinsTAGCTGGAG | |
19 | g.11111604A= | CA2322770766 | LDLR | c.1409A= (p.Gln470=) c.1151A= (p.Gln384=) c.1031A= (p.Gln344=) c.1405A= c.647A= (p.Gln216=) c.1028A= (p.Gln343=) c.770A= (p.Gln257=) n.150A= c.631A= n.1301A= n.1268A= | |
19 | g.11111604A>C | CA10585328 | LDLR | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1405A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) n.150A>C c.631A>C n.1301A>C n.1268A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111604A>G | CA404083780 | LDLR | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1405A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) n.150A>G c.631A>G n.1301A>G n.1268A>G | |
19 | g.11111604A>T | CA404083783 | LDLR | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1405A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) n.150A>T c.631A>T n.1301A>T n.1268A>T | |
19 | g.11111604_11111612delinsTAGCTGGAG | CA2573050595 | LDLR | c.1409_1417delinsTAGCTGGAG (p.Gln470_Pro473delinsLeuAlaGlyAla) c.1151_1159delinsTAGCTGGAG (p.Gln384_Pro387delinsLeuAlaGlyAla) c.1031_1039delinsTAGCTGGAG (p.Gln344_Pro347delinsLeuAlaGlyAla) c.1405_1413delinsTAGCTGGAG c.647_655delinsTAGCTGGAG (p.Gln216_Pro219delinsLeuAlaGlyAla) c.1028_1036delinsTAGCTGGAG (p.Gln343_Pro346delinsLeuAlaGlyAla) c.770_778delinsTAGCTGGAG (p.Gln257_Pro260delinsLeuAlaGlyAla) n.150_158delinsTAGCTGGAG c.631_639delinsTAGCTGGAG n.1301_1309delinsTAGCTGGAG n.1268_1276delinsTAGCTGGAG | |
19 | g.11111605G>A | CA505485616 | LDLR | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.1406G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.771G>A (p.Gln257=) n.151G>A c.632G>A n.1302G>A n.1269G>A | |
19 | g.11111605G>C | CA404083787 | LDLR | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.1406G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.771G>C (p.Gln257His) n.151G>C c.632G>C n.1302G>C n.1269G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111605G>T | CA404083788 | LDLR | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.1406G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.771G>T (p.Gln257His) n.151G>T c.632G>T n.1302G>T n.1269G>T | |
19 | g.11111606C>A | CA404083791 | LDLR | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1407C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.772C>A (p.Leu258Met) n.152C>A c.633C>A n.1303C>A n.1270C>A | |
19 | g.11111606C= | CA2322770767 | LDLR | c.1411C= (p.Leu471=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1407C= c.649C= (p.Leu217=) c.1030C= (p.Leu344=) c.772C= (p.Leu258=) n.152C= c.633C= n.1303C= n.1270C= | |
19 | g.11111606C>G | CA10585330 | LDLR | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1407C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.152C>G c.633C>G n.1303C>G n.1270C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111606C>T | CA505485617 | LDLR | c.1411C>T (p.Leu471=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1407C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.772C>T (p.Leu258=) n.152C>T c.633C>T n.1303C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111607T>A | CA404083795 | LDLR | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1408T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.153T>A c.634T>A n.1304T>A n.1271T>A | |
19 | g.11111607T>C | CA404083801 | LDLR | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1408T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.153T>C c.634T>C n.1304T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111607T>G | CA10585331 | LDLR | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1408T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.153T>G c.634T>G n.1304T>G n.1271T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111607T= | CA2322770768 | LDLR | c.1412T= (p.Leu471=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1034T= (p.Leu345=) c.1408T= c.650T= (p.Leu217=) c.1031T= (p.Leu344=) c.773T= (p.Leu258=) n.153T= c.634T= n.1304T= n.1271T= | |
19 | g.11111608G>A | CA505485620 | LDLR | c.1413G>A (p.Leu471=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1409G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.774G>A (p.Leu258=) n.154G>A c.635G>A n.1305G>A n.1272G>A | |
19 | g.11111608G>C | CA505485622 | LDLR | c.1413G>C (p.Leu471=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1409G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.774G>C (p.Leu258=) n.154G>C c.635G>C n.1305G>C n.1272G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111608G= | CA2322770769 | LDLR | c.1413G= (p.Leu471=) c.1155G= (p.Leu385=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1409G= c.651G= (p.Leu217=) c.1032G= (p.Leu344=) c.774G= (p.Leu258=) n.154G= c.635G= n.1305G= n.1272G= | |
19 | g.11111608G>T | CA505485621 | LDLR | c.1413G>T (p.Leu471=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1409G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.774G>T (p.Leu258=) n.154G>T c.635G>T n.1305G>T n.1272G>T | |
19 | g.11111609G>A | CA404083805 | LDLR | c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1410G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.155G>A c.636G>A n.1306G>A n.1273G>A | |
19 | g.11111609G>C | CA404083807 | LDLR | c.1414G>C (p.Asp472His) c.1156G>C (p.Asp386His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1410G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.775G>C (p.Asp259His) n.155G>C c.636G>C n.1306G>C n.1273G>C | dbSNP |
19 | g.11111609G= | CA2322770770 | LDLR | c.1414G= (p.Asp472=) c.1156G= (p.Asp386=) c.1036G= (p.Asp346=) c.1410G= c.652G= (p.Asp218=) c.1033G= (p.Asp345=) c.775G= (p.Asp259=) n.155G= c.636G= n.1306G= n.1273G= | |
19 | g.11111609G>T | CA404083811 | LDLR | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1410G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.155G>T c.636G>T n.1306G>T n.1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111610A>C | CA404083813 | LDLR | c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1411A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.156A>C c.637A>C n.1307A>C n.1274A>C | |
19 | g.11111610A>G | CA404083817 | LDLR | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1411A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.156A>G c.637A>G n.1307A>G n.1274A>G | |
19 | g.11111610A>T | CA404083819 | LDLR | c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1411A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.156A>T c.637A>T n.1307A>T n.1274A>T | |
19 | g.11111610_11111611delinsAC | CA2322770771 | LDLR | c.1415_1416delinsAC (p.Asp472=) c.1157_1158delinsAC (p.Asp386=) c.1037_1038delinsAC (p.Asp346=) c.1411_1412delinsAC c.653_654delinsAC (p.Asp218=) c.1034_1035delinsAC (p.Asp345=) c.776_777delinsAC (p.Asp259=) n.156_157delinsAC c.637_638delinsAC n.1307_1308delinsAC n.1274_1275delinsAC | |
19 | g.11111611C>A | CA404083825 | LDLR | c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.1412C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) n.157C>A c.638C>A n.1308C>A n.1275C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111611C= | CA2322770772 | LDLR | c.1416C= (p.Asp472=) c.1158C= (p.Asp386=) c.1038C= (p.Asp346=) c.1412C= c.654C= (p.Asp218=) c.1035C= (p.Asp345=) c.777C= (p.Asp259=) n.157C= c.638C= n.1308C= n.1275C= | |
19 | g.11111611C>G | CA10585332 | LDLR | c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.1412C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) n.157C>G c.638C>G n.1308C>G n.1275C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111611C>T | CA505485626 | LDLR | c.1416C>T (p.Asp472=) c.1158C>T (p.Asp386=) c.1038C>T (p.Asp346=) c.1412C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.1035C>T (p.Asp345=) c.777C>T (p.Asp259=) n.157C>T c.638C>T n.1308C>T n.1275C>T | |
19 | g.11111615dup | CA645373249 | LDLR | c.1420dup (p.His474ProfsTer?) c.1162dup (p.His388ProfsTer?) c.1042dup (p.His348ProfsTer?) c.1416dup c.658dup (p.His220ProfsTer?) c.1039dup (p.His347ProfsTer?) c.781dup (p.His261ProfsTer?) n.161dup c.642dup n.1312dup n.1279dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111611_11111615dup | CA645373248 | LDLR | c.1416_1420dup (p.His474ProfsTer27) c.1158_1162dup (p.His388ProfsTer27) c.1038_1042dup (p.His348ProfsTer27) c.1412_1416dup c.654_658dup (p.His220ProfsTer27) c.1035_1039dup (p.His347ProfsTer27) c.777_781dup (p.His261ProfsTer27) n.157_161dup c.638_642dup n.1308_1312dup n.1275_1279dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111615del | CA10576300 | LDLR | c.1420del (p.His474ThrfsTer25) c.1162del (p.His388ThrfsTer25) c.1042del (p.His348ThrfsTer25) c.1416del c.658del (p.His220ThrfsTer25) c.1039del (p.His347ThrfsTer25) c.781del (p.His261ThrfsTer25) n.161del c.642del n.1312del n.1279del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111612C>A | CA404083828 | LDLR | c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1413C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.158C>A c.639C>A n.1309C>A n.1276C>A | |
19 | g.11111612C>G | CA404083832 | LDLR | c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1413C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.158C>G c.639C>G n.1309C>G n.1276C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111612C>T | CA404083836 | LDLR | c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1413C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.158C>T c.639C>T n.1309C>T n.1276C>T | |
19 | g.11111613C>A | CA404083838 | LDLR | c.1418C>A (p.Pro473His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.1414C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.779C>A (p.Pro260His) n.159C>A c.640C>A n.1310C>A n.1277C>A | ClinVar |
19 | g.11111613C= | CA2322770773 | LDLR | c.1418C= (p.Pro473=) c.1160C= (p.Pro387=) c.1040C= (p.Pro347=) c.1414C= c.656C= (p.Pro219=) c.1037C= (p.Pro346=) c.779C= (p.Pro260=) n.159C= c.640C= n.1310C= n.1277C= | |
19 | g.11111613C>G | CA404083841 | LDLR | c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1414C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.159C>G c.640C>G n.1310C>G n.1277C>G | |
19 | g.11111613C>T | CA032264 | LDLR | c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1414C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.159C>T c.640C>T n.1310C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111615_11111626del | CA2573050596 | LDLR | c.1420_1431del (p.His474_Ala477del) c.1162_1173del (p.His388_Ala391del) c.1042_1053del (p.His348_Ala351del) c.1416_1427del c.658_669del (p.His220_Ala223del) c.1039_1050del (p.His347_Ala350del) c.781_792del (p.His261_Ala264del) n.161_172del c.642_653del n.1312_1323del n.1279_1290del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111614C>A | CA505485628 | LDLR | c.1419C>A (p.Pro473=) c.1161C>A (p.Pro387=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.1415C>A c.657C>A (p.Pro219=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.780C>A (p.Pro260=) n.160C>A c.641C>A n.1311C>A n.1278C>A | |
19 | g.11111614C>G | CA505485630 | LDLR | c.1419C>G (p.Pro473=) c.1161C>G (p.Pro387=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.1415C>G c.657C>G (p.Pro219=) c.1038C>G (p.Pro346=) c.780C>G (p.Pro260=) n.160C>G c.641C>G n.1311C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111614C>T | CA505485632 | LDLR | c.1419C>T (p.Pro473=) c.1161C>T (p.Pro387=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.1415C>T c.657C>T (p.Pro219=) c.1038C>T (p.Pro346=) c.780C>T (p.Pro260=) n.160C>T c.641C>T n.1311C>T n.1278C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111615C>A | CA032291 | LDLR | c.1420C>A (p.His474Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) c.1416C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.781C>A (p.His261Asn) n.161C>A c.642C>A n.1312C>A n.1279C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111615C= | CA2322770774 | LDLR | c.1420C= (p.His474=) c.1162C= (p.His388=) c.1042C= (p.His348=) c.1416C= c.658C= (p.His220=) c.1039C= (p.His347=) c.781C= (p.His261=) n.161C= c.642C= n.1312C= n.1279C= | |
19 | g.11111615C>G | CA404083848 | LDLR | c.1420C>G (p.His474Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) c.1416C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.781C>G (p.His261Asp) n.161C>G c.642C>G n.1312C>G n.1279C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111615C>T | CA404083850 | LDLR | c.1420C>T (p.His474Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.1416C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) n.161C>T c.642C>T n.1312C>T n.1279C>T | |
19 | g.11111616A= | CA2322770775 | LDLR | c.1421A= (p.His474=) c.1163A= (p.His388=) c.1043A= (p.His348=) c.1417A= c.659A= (p.His220=) c.1040A= (p.His347=) c.782A= (p.His261=) n.162A= c.643A= n.1313A= n.1280A= | |
19 | g.11111616A>C | CA404083856 | LDLR | c.1421A>C (p.His474Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) c.1417A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.782A>C (p.His261Pro) n.162A>C c.643A>C n.1313A>C n.1280A>C | dbSNP |
19 | g.11111616A>G | CA404083860 | LDLR | c.1421A>G (p.His474Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) c.1417A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.782A>G (p.His261Arg) n.162A>G c.643A>G n.1313A>G n.1280A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111616A>T | CA404083863 | LDLR | c.1421A>T (p.His474Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) c.1417A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.782A>T (p.His261Leu) n.162A>T c.643A>T n.1313A>T n.1280A>T | |
19 | g.11111616_11111628del | CA2497030143 | LDLR | c.1421_1433del (p.His474ProfsTer21) c.1163_1175del (p.His388ProfsTer21) c.1043_1055del (p.His348ProfsTer21) c.1417_1429del c.659_671del (p.His220ProfsTer21) c.1040_1052del (p.His347ProfsTer21) c.782_794del (p.His261ProfsTer21) n.162_174del c.643_655del n.1313_1325del n.1280_1292del | |
19 | g.11111617del | CA2580096408 | LDLR | c.1422del (p.His474GlnfsTer25) c.1164del (p.His388GlnfsTer25) c.1044del (p.His348GlnfsTer25) c.1418del c.660del (p.His220GlnfsTer25) c.1041del (p.His347GlnfsTer25) c.783del (p.His261GlnfsTer25) n.163del c.644del n.1314del n.1281del | ClinVar |
19 | g.11111617C>A | CA404083866 | LDLR | c.1422C>A (p.His474Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) c.1418C>A c.660C>A (p.His220Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.783C>A (p.His261Gln) n.163C>A c.644C>A n.1314C>A n.1281C>A | |
19 | g.11111617C= | CA2322770776 | LDLR | c.1422C= (p.His474=) c.1164C= (p.His388=) c.1044C= (p.His348=) c.1418C= c.660C= (p.His220=) c.1041C= (p.His347=) c.783C= (p.His261=) n.163C= c.644C= n.1314C= n.1281C= | |
19 | g.11111617C>G | CA404083868 | LDLR | c.1422C>G (p.His474Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.1418C>G c.660C>G (p.His220Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.783C>G (p.His261Gln) n.163C>G c.644C>G n.1314C>G n.1281C>G | |
19 | g.11111617C>T | CA505485634 | LDLR | c.1422C>T (p.His474=) c.1164C>T (p.His388=) c.1044C>T (p.His348=) c.1418C>T c.660C>T (p.His220=) c.1041C>T (p.His347=) c.783C>T (p.His261=) n.163C>T c.644C>T n.1314C>T n.1281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111618del | CA1139532993 | LDLR | c.1423del (p.Thr475ArgfsTer24) c.1165del (p.Thr389ArgfsTer24) c.1045del (p.Thr349ArgfsTer24) c.1419del c.661del (p.Thr221ArgfsTer24) c.1042del (p.Thr348ArgfsTer24) c.784del (p.Thr262ArgfsTer24) n.164del c.645del n.1315del n.1282del | |
19 | g.11111618A>C | CA404083870 | LDLR | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1419A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.164A>C c.645A>C n.1315A>C n.1282A>C | |
19 | g.11111618A>G | CA404083872 | LDLR | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1419A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.164A>G c.645A>G n.1315A>G n.1282A>G | ClinVar |
19 | g.11111618A>T | CA404083873 | LDLR | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1419A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.164A>T c.645A>T n.1315A>T n.1282A>T | |
19 | g.11111619C>A | CA404083874 | LDLR | c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1420C>A c.662C>A (p.Thr221Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.165C>A c.646C>A n.1316C>A n.1283C>A | ClinVar |
19 | g.11111619C= | CA2322770777 | LDLR | c.1424C= (p.Thr475=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1046C= (p.Thr349=) c.1420C= c.662C= (p.Thr221=) c.1043C= (p.Thr348=) c.785C= (p.Thr262=) n.165C= c.646C= n.1316C= n.1283C= | |
19 | g.11111619C>G | CA404083876 | LDLR | c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1420C>G c.662C>G (p.Thr221Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.165C>G c.646C>G n.1316C>G n.1283C>G | ClinVar |
19 | g.11111619C>T | CA023424 | LDLR | c.1424C>T (p.Thr475Met) c.1166C>T (p.Thr389Met) c.1046C>T (p.Thr349Met) c.1420C>T c.662C>T (p.Thr221Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.785C>T (p.Thr262Met) n.165C>T c.646C>T n.1316C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111620del | CA2573155735 | LDLR | c.1425del (p.Lys476ArgfsTer23) c.1167del (p.Lys390ArgfsTer23) c.1047del (p.Lys350ArgfsTer23) c.1421del c.663del (p.Lys222ArgfsTer23) c.1044del (p.Lys349ArgfsTer23) c.786del (p.Lys263ArgfsTer23) n.166del c.647del n.1317del n.1284del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111620G>A | CA032357 | LDLR | c.1425G>A (p.Thr475=) c.1167G>A (p.Thr389=) c.1047G>A (p.Thr349=) c.1421G>A c.663G>A (p.Thr221=) c.1044G>A (p.Thr348=) c.786G>A (p.Thr262=) n.166G>A c.647G>A n.1317G>A n.1284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111620G>C | CA505485638 | LDLR | c.1425G>C (p.Thr475=) c.1167G>C (p.Thr389=) c.1047G>C (p.Thr349=) c.1421G>C c.663G>C (p.Thr221=) c.1044G>C (p.Thr348=) c.786G>C (p.Thr262=) n.166G>C c.647G>C n.1317G>C n.1284G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111620G= | CA2322770778 | LDLR | c.1425G= (p.Thr475=) c.1167G= (p.Thr389=) c.1047G= (p.Thr349=) c.1421G= c.663G= (p.Thr221=) c.1044G= (p.Thr348=) c.786G= (p.Thr262=) n.166G= c.647G= n.1317G= n.1284G= | |
19 | g.11111620G>T | CA505485640 | LDLR | c.1425G>T (p.Thr475=) c.1167G>T (p.Thr389=) c.1047G>T (p.Thr349=) c.1421G>T c.663G>T (p.Thr221=) c.1044G>T (p.Thr348=) c.786G>T (p.Thr262=) n.166G>T c.647G>T n.1317G>T n.1284G>T | |
19 | g.11111621A= | CA2322770779 | LDLR | c.1426A= (p.Lys476=) c.1168A= (p.Lys390=) c.1048A= (p.Lys350=) c.1422A= c.664A= (p.Lys222=) c.1045A= (p.Lys349=) c.787A= (p.Lys263=) n.167A= c.648A= n.1318A= n.1285A= | |
19 | g.11111621A>C | CA404083885 | LDLR | c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1422A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.167A>C c.648A>C n.1318A>C n.1285A>C | |
19 | g.11111621A>G | CA404083880 | LDLR | c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1422A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.167A>G c.648A>G n.1318A>G n.1285A>G | |
19 | g.11111621A>T | CA10585333 | LDLR | c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1422A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.167A>T c.648A>T n.1318A>T n.1285A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111622del | CA2017999290 | LDLR | c.1427del (p.Lys476ArgfsTer23) c.1169del (p.Lys390ArgfsTer23) c.1049del (p.Lys350ArgfsTer23) c.1423del c.665del (p.Lys222ArgfsTer23) c.1046del (p.Lys349ArgfsTer23) c.788del (p.Lys263ArgfsTer23) n.168del c.649del n.1319del n.1286del | ClinVar |
19 | g.11111622A= | CA2322770780 | LDLR | c.1427A= (p.Lys476=) c.1169A= (p.Lys390=) c.1049A= (p.Lys350=) c.1423A= c.665A= (p.Lys222=) c.1046A= (p.Lys349=) c.788A= (p.Lys263=) n.168A= c.649A= n.1319A= n.1286A= | |
19 | g.11111622A>C | CA404083888 | LDLR | c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1423A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.168A>C c.649A>C n.1319A>C n.1286A>C | |
19 | g.11111622A>G | CA404083889 | LDLR | c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1423A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.168A>G c.649A>G n.1319A>G n.1286A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111622A>T | CA404083890 | LDLR | c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1423A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.788A>T (p.Lys263Met) n.168A>T c.649A>T n.1319A>T n.1286A>T | |
19 | g.11111623G>A | CA505485642 | LDLR | c.1428G>A (p.Lys476=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1424G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.789G>A (p.Lys263=) n.169G>A c.650G>A n.1320G>A n.1287G>A | |
19 | g.11111623G>C | CA404083893 | LDLR | c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1424G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.169G>C c.650G>C n.1320G>C n.1287G>C | |
19 | g.11111623G>T | CA404083895 | LDLR | c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1424G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.169G>T c.650G>T n.1320G>T n.1287G>T | |
19 | g.11111624del | CA2497030057 | LDLR | c.1429del (p.Ala477ProfsTer22) c.1171del (p.Ala391ProfsTer22) c.1051del (p.Ala351ProfsTer22) c.1425del c.667del (p.Ala223ProfsTer22) c.1048del (p.Ala350ProfsTer22) c.790del (p.Ala264ProfsTer22) n.170del c.651del n.1321del n.1288del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111624G>A | CA023426 | LDLR | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1425G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.170G>A c.651G>A n.1321G>A n.1288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111624G>C | CA404083899 | LDLR | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1425G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.170G>C c.651G>C n.1321G>C n.1288G>C | ClinVar |
19 | g.11111624G= | CA2322770781 | LDLR | c.1429G= (p.Ala477=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1425G= c.667G= (p.Ala223=) c.1048G= (p.Ala350=) c.790G= (p.Ala264=) n.170G= c.651G= n.1321G= n.1288G= | |
19 | g.11111624G>T | CA404083901 | LDLR | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1425G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.170G>T c.651G>T n.1321G>T n.1288G>T | |
19 | g.11111624_11111625delinsGC | CA2322770782 | LDLR | c.1429_1430delinsGC (p.Ala477=) c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=) c.1051_1052delinsGC (p.Ala351=) c.1425_1426delinsGC c.667_668delinsGC (p.Ala223=) c.1048_1049delinsGC (p.Ala350=) c.790_791delinsGC (p.Ala264=) n.170_171delinsGC c.651_652delinsGC n.1321_1322delinsGC n.1288_1289delinsGC | |
19 | g.11111625C>A | CA404083904 | LDLR | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1426C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.171C>A c.652C>A n.1322C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111625C>G | CA404083912 | LDLR | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1426C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.171C>G c.652C>G n.1322C>G n.1289C>G | |
19 | g.11111625C>T | CA404083909 | LDLR | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1426C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.791C>T (p.Ala264Val) n.171C>T c.652C>T n.1322C>T n.1289C>T | |
19 | g.11111626del | CA10585334 | LDLR | c.1431del (p.Cys478AlafsTer21) c.1173del (p.Cys392AlafsTer21) c.1053del (p.Cys352AlafsTer21) c.1427del c.669del (p.Cys224AlafsTer21) c.1050del (p.Cys351AlafsTer21) c.792del (p.Cys265AlafsTer21) n.172del c.653del n.1323del n.1290del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111626C>A | CA505485644 | LDLR | c.1431C>A (p.Ala477=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1053C>A (p.Ala351=) c.1427C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.792C>A (p.Ala264=) n.172C>A c.653C>A n.1323C>A n.1290C>A | |
19 | g.11111626C= | CA2322770783 | LDLR | c.1431C= (p.Ala477=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1053C= (p.Ala351=) c.1427C= c.669C= (p.Ala223=) c.1050C= (p.Ala350=) c.792C= (p.Ala264=) n.172C= c.653C= n.1323C= n.1290C= | |
19 | g.11111626C>G | CA505485645 | LDLR | c.1431C>G (p.Ala477=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1053C>G (p.Ala351=) c.1427C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.792C>G (p.Ala264=) n.172C>G c.653C>G n.1323C>G n.1290C>G | |
19 | g.11111626C>T | CA505485646 | LDLR | c.1431C>T (p.Ala477=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1053C>T (p.Ala351=) c.1427C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.792C>T (p.Ala264=) n.172C>T c.653C>T n.1323C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111627T>A | CA404083917 | LDLR | c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1054T>A (p.Cys352Ser) c.1428T>A c.670T>A (p.Cys224Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) n.173T>A c.654T>A n.1324T>A n.1291T>A | ClinVar |
19 | g.11111627T>C | CA10585335 | LDLR | c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1054T>C (p.Cys352Arg) c.1428T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) n.173T>C c.654T>C n.1324T>C n.1291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111627T>G | CA404083949 | LDLR | c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1054T>G (p.Cys352Gly) c.1428T>G c.670T>G (p.Cys224Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) n.173T>G c.654T>G n.1324T>G n.1291T>G | |
19 | g.11111627T= | CA2322770784 | LDLR | c.1432T= (p.Cys478=) c.1174T= (p.Cys392=) c.1054T= (p.Cys352=) c.1428T= c.670T= (p.Cys224=) c.1051T= (p.Cys351=) c.793T= (p.Cys265=) n.173T= c.654T= n.1324T= n.1291T= | |
19 | g.11111627dup | CA10585336 | LDLR | c.1432dup (p.Cys478LeufsTer?) c.1174dup (p.Cys392LeufsTer?) c.1054dup (p.Cys352LeufsTer?) c.1428dup c.670dup (p.Cys224LeufsTer?) c.1051dup (p.Cys351LeufsTer?) c.793dup (p.Cys265LeufsTer?) n.173dup c.654dup n.1324dup n.1291dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111628G>A | CA16616209 | LDLR | c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1055G>A (p.Cys352Tyr) c.1429G>A c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.174G>A c.655G>A n.1325G>A n.1292G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111628G>C | CA404083952 | LDLR | c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1055G>C (p.Cys352Ser) c.1429G>C c.671G>C (p.Cys224Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) n.174G>C c.655G>C n.1325G>C n.1292G>C | |
19 | g.11111628G= | CA2322770785 | LDLR | c.1433G= (p.Cys478=) c.1175G= (p.Cys392=) c.1055G= (p.Cys352=) c.1429G= c.671G= (p.Cys224=) c.1052G= (p.Cys351=) c.794G= (p.Cys265=) n.174G= c.655G= n.1325G= n.1292G= | |
19 | g.11111628G>T | CA404083950 | LDLR | c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1055G>T (p.Cys352Phe) c.1429G>T c.671G>T (p.Cys224Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) n.174G>T c.655G>T n.1325G>T n.1292G>T | |
19 | g.11111630_11111634dup | CA2573155736 | LDLR | c.1435_1439dup (p.Val481ArgfsTer20) c.1177_1181dup (p.Val395ArgfsTer20) c.1057_1061dup (p.Val355ArgfsTer20) c.1431_1435dup c.673_677dup (p.Val227ArgfsTer20) c.1054_1058dup (p.Val354ArgfsTer20) c.796_800dup (p.Val268ArgfsTer20) n.176_180dup c.657_661dup n.1327_1331dup n.1294_1298dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111628_11111651del | CA2573320458 | LDLR | c.1433_1444+12del c.1175_1186+12del c.1055_1066+12del c.1429_1440+12del c.671_682+12del c.1052_1063+12del c.794_805+12del n.174_185+12del c.655_666+12del n.1325_1336+12del n.1292_1303+12del | |
19 | g.11111629C>A | CA032391 | LDLR | c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1056C>A (p.Cys352Ter) c.1430C>A c.672C>A (p.Cys224Ter) c.1053C>A (p.Cys351Ter) c.795C>A (p.Cys265Ter) n.175C>A c.656C>A n.1326C>A n.1293C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111629C= | CA2322770786 | LDLR | c.1434C= (p.Cys478=) c.1176C= (p.Cys392=) c.1056C= (p.Cys352=) c.1430C= c.672C= (p.Cys224=) c.1053C= (p.Cys351=) c.795C= (p.Cys265=) n.175C= c.656C= n.1326C= n.1293C= | |
19 | g.11111629C>G | CA404083954 | LDLR | c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1056C>G (p.Cys352Trp) c.1430C>G c.672C>G (p.Cys224Trp) c.1053C>G (p.Cys351Trp) c.795C>G (p.Cys265Trp) n.175C>G c.656C>G n.1326C>G n.1293C>G | |
19 | g.11111629C>T | CA505485647 | LDLR | c.1434C>T (p.Cys478=) c.1176C>T (p.Cys392=) c.1056C>T (p.Cys352=) c.1430C>T c.672C>T (p.Cys224=) c.1053C>T (p.Cys351=) c.795C>T (p.Cys265=) n.175C>T c.656C>T n.1326C>T n.1293C>T | ClinVar |
19 | g.11111629_11111630delinsCA | CA2322770787 | LDLR | c.1434_1435delinsCA (p.Cys478=) c.1176_1177delinsCA (p.Cys392=) c.1056_1057delinsCA (p.Cys352=) c.1430_1431delinsCA c.672_673delinsCA (p.Cys224=) c.1053_1054delinsCA (p.Cys351=) c.795_796delinsCA (p.Cys265=) n.175_176delinsCA c.656_657delinsCA n.1326_1327delinsCA n.1293_1294delinsCA | |
19 | g.11111630A= | CA2322770788 | LDLR | c.1435A= (p.Lys479=) c.1177A= (p.Lys393=) c.1057A= (p.Lys353=) c.1431A= c.673A= (p.Lys225=) c.1054A= (p.Lys352=) c.796A= (p.Lys266=) n.176A= c.657A= n.1327A= n.1294A= | |
19 | g.11111630A>C | CA16609811 | LDLR | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1431A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.176A>C c.657A>C n.1327A>C n.1294A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111630A>G | CA404083956 | LDLR | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1431A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.176A>G c.657A>G n.1327A>G n.1294A>G | ClinVar |
19 | g.11111630A>T | CA404083958 | LDLR | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1431A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.176A>T c.657A>T n.1327A>T n.1294A>T | |
19 | g.11111631del | CA10585337 | LDLR | c.1436del (p.Lys479ArgfsTer20) c.1178del (p.Lys393ArgfsTer20) c.1058del (p.Lys353ArgfsTer20) c.1432del c.674del (p.Lys225ArgfsTer20) c.1055del (p.Lys352ArgfsTer20) c.797del (p.Lys266ArgfsTer20) n.177del c.658del n.1328del n.1295del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111631A>C | CA404083961 | LDLR | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1432A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.177A>C c.658A>C n.1328A>C n.1295A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111631A>G | CA404083963 | LDLR | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1432A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.177A>G c.658A>G n.1328A>G n.1295A>G | |
19 | g.11111631A>T | CA404083964 | LDLR | c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.1432A>T c.674A>T (p.Lys225Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.177A>T c.658A>T n.1328A>T n.1295A>T | |
19 | g.11111632G>A | CA505485648 | LDLR | c.1437G>A (p.Lys479=) c.1179G>A (p.Lys393=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.1433G>A c.675G>A (p.Lys225=) c.1056G>A (p.Lys352=) c.798G>A (p.Lys266=) n.178G>A c.659G>A n.1329G>A n.1296G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111632G>C | CA10585338 | LDLR | c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.1433G>C c.675G>C (p.Lys225Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.178G>C c.659G>C n.1329G>C n.1296G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111632G= | CA2322770789 | LDLR | c.1437G= (p.Lys479=) c.1179G= (p.Lys393=) c.1059G= (p.Lys353=) c.1433G= c.675G= (p.Lys225=) c.1056G= (p.Lys352=) c.798G= (p.Lys266=) n.178G= c.659G= n.1329G= n.1296G= | |
19 | g.11111632G>T | CA404083967 | LDLR | c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.1433G>T c.675G>T (p.Lys225Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.178G>T c.659G>T n.1329G>T n.1296G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111633G>A | CA404083969 | LDLR | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1434G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.179G>A c.660G>A n.1330G>A n.1297G>A | |
19 | g.11111633G>C | CA404083972 | LDLR | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1434G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.179G>C c.660G>C n.1330G>C n.1297G>C | |
19 | g.11111633G= | CA2322770790 | LDLR | c.1438G= (p.Ala480=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1060G= (p.Ala354=) c.1434G= c.676G= (p.Ala226=) c.1057G= (p.Ala353=) c.799G= (p.Ala267=) n.179G= c.660G= n.1330G= n.1297G= | |
19 | g.11111633G>T | CA404083971 | LDLR | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1434G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.179G>T c.660G>T n.1330G>T n.1297G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111634C>A | CA404083975 | LDLR | c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.1435C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.180C>A c.661C>A n.1331C>A n.1298C>A | |
19 | g.11111634C= | CA2322770793 | LDLR | c.1439C= (p.Ala480=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1061C= (p.Ala354=) c.1435C= c.677C= (p.Ala226=) c.1058C= (p.Ala353=) c.800C= (p.Ala267=) n.180C= c.661C= n.1331C= n.1298C= | |
19 | g.11111634C>G | CA404083978 | LDLR | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1435C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.180C>G c.661C>G n.1331C>G n.1298C>G | |
19 | g.11111634C>T | CA032411 | LDLR | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1435C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.180C>T c.661C>T n.1331C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111634_11111635delinsCT | CA2322770792 | LDLR | c.1439_1440delinsCT (p.Ala480=) c.1181_1182delinsCT (p.Ala394=) c.1061_1062delinsCT (p.Ala354=) c.1435_1436delinsCT c.677_678delinsCT (p.Ala226=) c.1058_1059delinsCT (p.Ala353=) c.800_801delinsCT (p.Ala267=) n.180_181delinsCT c.661_662delinsCT n.1331_1332delinsCT n.1298_1299delinsCT | |
19 | g.11111634_11111636delinsCTG | CA2322770791 | LDLR | c.1439_1441delinsCTG (p.Ala480=) c.1181_1183delinsCTG (p.Ala394=) c.1061_1063delinsCTG (p.Ala354=) c.1435_1437delinsCTG c.677_679delinsCTG (p.Ala226=) c.1058_1060delinsCTG (p.Ala353=) c.800_802delinsCTG (p.Ala267=) n.180_182delinsCTG c.661_663delinsCTG n.1331_1333delinsCTG n.1298_1300delinsCTG | |
19 | g.11111635del | CA10585339 | LDLR | c.1440del (p.Val481TrpfsTer18) c.1182del (p.Val395TrpfsTer18) c.1062del (p.Val355TrpfsTer18) c.1436del c.678del (p.Val227TrpfsTer18) c.1059del (p.Val354TrpfsTer18) c.801del (p.Val268TrpfsTer18) n.181del c.662del n.1332del n.1299del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111635T>A | CA505485649 | LDLR | c.1440T>A (p.Ala480=) c.1182T>A (p.Ala394=) c.1062T>A (p.Ala354=) c.1436T>A c.678T>A (p.Ala226=) c.1059T>A (p.Ala353=) c.801T>A (p.Ala267=) n.181T>A c.662T>A n.1332T>A n.1299T>A | |
19 | g.11111635T>C | CA505485650 | LDLR | c.1440T>C (p.Ala480=) c.1182T>C (p.Ala394=) c.1062T>C (p.Ala354=) c.1436T>C c.678T>C (p.Ala226=) c.1059T>C (p.Ala353=) c.801T>C (p.Ala267=) n.181T>C c.662T>C n.1332T>C n.1299T>C | |
19 | g.11111635T>G | CA505485652 | LDLR | c.1440T>G (p.Ala480=) c.1182T>G (p.Ala394=) c.1062T>G (p.Ala354=) c.1436T>G c.678T>G (p.Ala226=) c.1059T>G (p.Ala353=) c.801T>G (p.Ala267=) n.181T>G c.662T>G n.1332T>G n.1299T>G | |
19 | g.11111637_11111638del | CA16609812 | LDLR | c.1442_1443del (p.Val481GlyfsTer?) c.1184_1185del (p.Val395GlyfsTer?) c.1064_1065del (p.Val355GlyfsTer?) c.1438_1439del c.680_681del (p.Val227GlyfsTer?) c.1061_1062del (p.Val354GlyfsTer?) c.803_804del (p.Val268GlyfsTer?) n.183_184del c.664_665del n.1334_1335del n.1301_1302del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111636del | CA2695202627 | LDLR | c.1441del (p.Val481TrpfsTer18) c.1183del (p.Val395TrpfsTer18) c.1063del (p.Val355TrpfsTer18) c.1437del c.679del (p.Val227TrpfsTer18) c.1060del (p.Val354TrpfsTer18) c.802del (p.Val268TrpfsTer18) n.182del c.663del n.1333del n.1300del | |
19 | g.11111636G>A | CA404083982 | LDLR | c.1441G>A (p.Val481Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1437G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.182G>A c.663G>A n.1333G>A n.1300G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11111636G>C | CA404083983 | LDLR | c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1437G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.182G>C c.663G>C n.1333G>C n.1300G>C | |
19 | g.11111636G>T | CA404083986 | LDLR | c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1437G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.182G>T c.663G>T n.1333G>T n.1300G>T | |
19 | g.11111636_11111637insC | CA2695228156 | LDLR | c.1441_1442insC (p.Val481AlafsTer?) c.1183_1184insC (p.Val395AlafsTer?) c.1063_1064insC (p.Val355AlafsTer?) c.1437_1438insC c.679_680insC (p.Val227AlafsTer?) c.1060_1061insC (p.Val354AlafsTer?) c.802_803insC (p.Val268AlafsTer?) n.182_183insC c.663_664insC n.1333_1334insC n.1300_1301insC | |
19 | g.11111637T>A | CA404083988 | LDLR | c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1438T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.183T>A c.664T>A n.1334T>A n.1301T>A | |
19 | g.11111637T>C | CA404083990 | LDLR | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1438T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.183T>C c.664T>C n.1334T>C n.1301T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111637T>G | CA404083992 | LDLR | c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1438T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.183T>G c.664T>G n.1334T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111637_11111638delinsTG | CA2322770794 | LDLR | c.1442_1443delinsTG (p.Val481=) c.1184_1185delinsTG (p.Val395=) c.1064_1065delinsTG (p.Val355=) c.1438_1439delinsTG c.680_681delinsTG (p.Val227=) c.1061_1062delinsTG (p.Val354=) c.803_804delinsTG (p.Val268=) n.183_184delinsTG c.664_665delinsTG n.1334_1335delinsTG n.1301_1302delinsTG | |
19 | g.11111638G>A | CA505485654 | LDLR | c.1443G>A (p.Val481=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1439G>A c.681G>A (p.Val227=) c.1062G>A (p.Val354=) c.804G>A (p.Val268=) n.184G>A c.665G>A n.1335G>A n.1302G>A | |
19 | g.11111638G>C | CA10585340 | LDLR | c.1443G>C (p.Val481=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1439G>C c.681G>C (p.Val227=) c.1062G>C (p.Val354=) c.804G>C (p.Val268=) n.184G>C c.665G>C n.1335G>C n.1302G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111638G= | CA2322770795 | LDLR | c.1443G= (p.Val481=) c.1185G= (p.Val395=) c.1065G= (p.Val355=) c.1439G= c.681G= (p.Val227=) c.1062G= (p.Val354=) c.804G= (p.Val268=) n.184G= c.665G= n.1335G= n.1302G= | |
19 | g.11111638G>T | CA505485653 | LDLR | c.1443G>T (p.Val481=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1439G>T c.681G>T (p.Val227=) c.1062G>T (p.Val354=) c.804G>T (p.Val268=) n.184G>T c.665G>T n.1335G>T n.1302G>T | |
19 | g.11111640del | CA10585342 | LDLR | c.1444+1del c.1186+1del c.1066+1del c.1440+1del c.682+1del c.1063+1del c.805+1del n.185+1del c.666+1del n.1336+1del n.1303+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111639G>A | CA10585341 | LDLR | c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1440G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) n.185G>A c.666G>A n.1336G>A n.1303G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111639G>C | CA404083996 | LDLR | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1440G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.185G>C c.666G>C n.1336G>C n.1303G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111639G= | CA2322770796 | LDLR | c.1444G= (p.Gly482=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1066G= (p.Gly356=) c.1440G= c.682G= (p.Gly228=) c.1063G= (p.Gly355=) c.805G= (p.Gly269=) n.185G= c.666G= n.1336G= n.1303G= | |
19 | g.11111639G>T | CA404083998 | LDLR | c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1440G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) n.185G>T c.666G>T n.1336G>T n.1303G>T | |
19 | g.11111640G>A | CA10585343 | LDLR | c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) c.1440+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.1063+1G>A (n.1063+1G>A) c.805+1G>A (n.805+1G>A) n.185+1G>A c.666+1G>A n.1336+1G>A n.1303+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111640G>C | CA404084001 | LDLR | c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1066+1G>C (n.1066+1G>C) c.1440+1G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.1063+1G>C (n.1063+1G>C) c.805+1G>C (n.805+1G>C) n.185+1G>C c.666+1G>C n.1336+1G>C n.1303+1G>C | |
19 | g.11111640G= | CA2322770797 | LDLR | c.1444+1G= (n.1444+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1066+1G= (n.1066+1G=) c.1440+1G= c.682+1G= (n.682+1G=) c.1063+1G= (n.1063+1G=) c.805+1G= (n.805+1G=) n.185+1G= c.666+1G= n.1336+1G= n.1303+1G= | |
19 | g.11111640G>T | CA023428 | LDLR | c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1066+1G>T (n.1066+1G>T) c.1440+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.1063+1G>T (n.1063+1G>T) c.805+1G>T (n.805+1G>T) n.185+1G>T c.666+1G>T n.1336+1G>T n.1303+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111641T>A | CA404084005 | LDLR | c.1444+2T>A (n.1444+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1066+2T>A (n.1066+2T>A) c.1440+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.1063+2T>A (n.1063+2T>A) c.805+2T>A (n.805+2T>A) n.185+2T>A c.666+2T>A n.1336+2T>A n.1303+2T>A | |
19 | g.11111641T>C | CA404084007 | LDLR | c.1444+2T>C (n.1444+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1066+2T>C (n.1066+2T>C) c.1440+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.1063+2T>C (n.1063+2T>C) c.805+2T>C (n.805+2T>C) n.185+2T>C c.666+2T>C n.1336+2T>C n.1303+2T>C | |
19 | g.11111641T>G | CA032579 | LDLR | c.1444+2T>G (n.1444+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1066+2T>G (n.1066+2T>G) c.1440+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.1063+2T>G (n.1063+2T>G) c.805+2T>G (n.805+2T>G) n.185+2T>G c.666+2T>G n.1336+2T>G n.1303+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11111641T= | CA2322770798 | LDLR | c.1444+2T= (n.1444+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.1066+2T= (n.1066+2T=) c.1440+2T= c.682+2T= (n.682+2T=) c.1063+2T= (n.1063+2T=) c.805+2T= (n.805+2T=) n.185+2T= c.666+2T= n.1336+2T= n.1303+2T= | |
19 | g.11111642G>A | CA913188983 | LDLR | c.1444+3G>A (n.1444+3G>A) c.1186+3G>A (n.1186+3G>A) c.1066+3G>A (n.1066+3G>A) c.1440+3G>A c.682+3G>A (n.682+3G>A) c.1063+3G>A (n.1063+3G>A) c.805+3G>A (n.805+3G>A) n.185+3G>A c.666+3G>A n.1336+3G>A n.1303+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111642G= | CA2322770799 | LDLR | c.1444+3G= (n.1444+3G=) c.1186+3G= (n.1186+3G=) c.1066+3G= (n.1066+3G=) c.1440+3G= c.682+3G= (n.682+3G=) c.1063+3G= (n.1063+3G=) c.805+3G= (n.805+3G=) n.185+3G= c.666+3G= n.1336+3G= n.1303+3G= | |
19 | g.11111642G>T | CA2838232708 | LDLR | c.1444+3G>T (n.1444+3G>T) c.1186+3G>T (n.1186+3G>T) c.1066+3G>T (n.1066+3G>T) c.1440+3G>T c.682+3G>T (n.682+3G>T) c.1063+3G>T (n.1063+3G>T) c.805+3G>T (n.805+3G>T) n.185+3G>T c.666+3G>T n.1336+3G>T n.1303+3G>T | |
19 | g.11111643A= | CA2322770800 | LDLR | c.1444+4A= (n.1444+4A=) c.1186+4A= (n.1186+4A=) c.1066+4A= (n.1066+4A=) c.1440+4A= c.682+4A= (n.682+4A=) c.1063+4A= (n.1063+4A=) c.805+4A= (n.805+4A=) n.185+4A= c.666+4A= n.1336+4A= n.1303+4A= | |
19 | g.11111643A>T | CA783240817 | LDLR | c.1444+4A>T (n.1444+4A>T) c.1186+4A>T (n.1186+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) c.1440+4A>T c.682+4A>T (n.682+4A>T) c.1063+4A>T (n.1063+4A>T) c.805+4A>T (n.805+4A>T) n.185+4A>T c.666+4A>T n.1336+4A>T n.1303+4A>T | dbSNP |
19 | g.11111644G>A | CA10585344 | LDLR | c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) c.1440+5G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.1063+5G>A (n.1063+5G>A) c.805+5G>A (n.805+5G>A) n.185+5G>A c.666+5G>A n.1336+5G>A n.1303+5G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111644G>C | CA16602324 | LDLR | c.1444+5G>C (n.1444+5G>C) c.1186+5G>C (n.1186+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) c.1440+5G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.1063+5G>C (n.1063+5G>C) c.805+5G>C (n.805+5G>C) n.185+5G>C c.666+5G>C n.1336+5G>C n.1303+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111644G= | CA2322770801 | LDLR | c.1444+5G= (n.1444+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) c.1440+5G= c.682+5G= (n.682+5G=) c.1063+5G= (n.1063+5G=) c.805+5G= (n.805+5G=) n.185+5G= c.666+5G= n.1336+5G= n.1303+5G= | |
19 | g.11111645C= | CA2322770802 | LDLR | c.1444+6C= (n.1444+6C=) c.1186+6C= (n.1186+6C=) c.1066+6C= (n.1066+6C=) c.1440+6C= c.682+6C= (n.682+6C=) c.1063+6C= (n.1063+6C=) c.805+6C= (n.805+6C=) n.185+6C= c.666+6C= n.1336+6C= n.1303+6C= | |
19 | g.11111645C>G | CA2582474406 | LDLR | c.1444+6C>G (n.1444+6C>G) c.1186+6C>G (n.1186+6C>G) c.1066+6C>G (n.1066+6C>G) c.1440+6C>G c.682+6C>G (n.682+6C>G) c.1063+6C>G (n.1063+6C>G) c.805+6C>G (n.805+6C>G) n.185+6C>G c.666+6C>G n.1336+6C>G n.1303+6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111645C>T | CA631765748 | LDLR | c.1444+6C>T (n.1444+6C>T) c.1186+6C>T (n.1186+6C>T) c.1066+6C>T (n.1066+6C>T) c.1440+6C>T c.682+6C>T (n.682+6C>T) c.1063+6C>T (n.1063+6C>T) c.805+6C>T (n.805+6C>T) n.185+6C>T c.666+6C>T n.1336+6C>T n.1303+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111647_11111708del | CA2582474405 | LDLR | c.1444+8_1444+69del (n.1444+8_1444+69del) c.1186+8_1186+69del (n.1186+8_1186+69del) c.1066+8_1066+69del (n.1066+8_1066+69del) c.1440+8_1440+69del c.682+8_682+69del (n.682+8_682+69del) c.1063+8_1063+69del (n.1063+8_1063+69del) c.805+8_805+69del (n.805+8_805+69del) n.185+8_185+69del c.666+8_666+69del n.1336+8_1336+69del n.1303+8_1303+69del | gnomAD v4 |
19 | g.11111646A>G | CA2582474407 | LDLR | c.1444+7A>G (n.1444+7A>G) c.1186+7A>G (n.1186+7A>G) c.1066+7A>G (n.1066+7A>G) c.1440+7A>G c.682+7A>G (n.682+7A>G) c.1063+7A>G (n.1063+7A>G) c.805+7A>G (n.805+7A>G) n.185+7A>G c.666+7A>G n.1336+7A>G n.1303+7A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111647C>A | CA2813590923 | LDLR | c.1444+8C>A (n.1444+8C>A) c.1186+8C>A (n.1186+8C>A) c.1066+8C>A (n.1066+8C>A) c.1440+8C>A c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.1063+8C>A (n.1063+8C>A) c.805+8C>A (n.805+8C>A) n.185+8C>A c.666+8C>A n.1336+8C>A n.1303+8C>A | |
19 | g.11111647C= | CA2322770803 | LDLR | c.1444+8C= (n.1444+8C=) c.1186+8C= (n.1186+8C=) c.1066+8C= (n.1066+8C=) c.1440+8C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.1063+8C= (n.1063+8C=) c.805+8C= (n.805+8C=) n.185+8C= c.666+8C= n.1336+8C= n.1303+8C= | |
19 | g.11111647C>G | CA658658767 | LDLR | c.1444+8C>G (n.1444+8C>G) c.1186+8C>G (n.1186+8C>G) c.1066+8C>G (n.1066+8C>G) c.1440+8C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.1063+8C>G (n.1063+8C>G) c.805+8C>G (n.805+8C>G) n.185+8C>G c.666+8C>G n.1336+8C>G n.1303+8C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111647C>T | CA032704 | LDLR | c.1444+8C>T (n.1444+8C>T) c.1186+8C>T (n.1186+8C>T) c.1066+8C>T (n.1066+8C>T) c.1440+8C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.1063+8C>T (n.1063+8C>T) c.805+8C>T (n.805+8C>T) n.185+8C>T c.666+8C>T n.1336+8C>T n.1303+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111648G>A | CA032721 | LDLR | c.1444+9G>A (n.1444+9G>A) c.1186+9G>A (n.1186+9G>A) c.1066+9G>A (n.1066+9G>A) c.1440+9G>A c.682+9G>A (n.682+9G>A) c.1063+9G>A (n.1063+9G>A) c.805+9G>A (n.805+9G>A) n.185+9G>A c.666+9G>A n.1336+9G>A n.1303+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111648G>C | CA305299754 | LDLR | c.1444+9G>C (n.1444+9G>C) c.1186+9G>C (n.1186+9G>C) c.1066+9G>C (n.1066+9G>C) c.1440+9G>C c.682+9G>C (n.682+9G>C) c.1063+9G>C (n.1063+9G>C) c.805+9G>C (n.805+9G>C) n.185+9G>C c.666+9G>C n.1336+9G>C n.1303+9G>C | dbSNP |
19 | g.11111648G= | CA2322770804 | LDLR | c.1444+9G= (n.1444+9G=) c.1186+9G= (n.1186+9G=) c.1066+9G= (n.1066+9G=) c.1440+9G= c.682+9G= (n.682+9G=) c.1063+9G= (n.1063+9G=) c.805+9G= (n.805+9G=) n.185+9G= c.666+9G= n.1336+9G= n.1303+9G= | |
19 | g.11111648G>T | CA2582474408 | LDLR | c.1444+9G>T (n.1444+9G>T) c.1186+9G>T (n.1186+9G>T) c.1066+9G>T (n.1066+9G>T) c.1440+9G>T c.682+9G>T (n.682+9G>T) c.1063+9G>T (n.1063+9G>T) c.805+9G>T (n.805+9G>T) n.185+9G>T c.666+9G>T n.1336+9G>T n.1303+9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111650del | CA2838232702 | LDLR | c.1444+11del (n.1444+11del) c.1186+11del (n.1186+11del) c.1066+11del (n.1066+11del) c.1440+11del c.682+11del (n.682+11del) c.1063+11del (n.1063+11del) c.805+11del (n.805+11del) n.185+11del c.666+11del n.1336+11del n.1303+11del | |
19 | g.11111649G>A | CA2576626092 | LDLR | c.1444+10G>A (n.1444+10G>A) c.1186+10G>A (n.1186+10G>A) c.1066+10G>A (n.1066+10G>A) c.1440+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) c.1063+10G>A (n.1063+10G>A) c.805+10G>A (n.805+10G>A) n.185+10G>A c.666+10G>A n.1336+10G>A n.1303+10G>A | |
19 | g.11111649G>C | CA032454 | LDLR | c.1444+10G>C (n.1444+10G>C) c.1186+10G>C (n.1186+10G>C) c.1066+10G>C (n.1066+10G>C) c.1440+10G>C c.682+10G>C (n.682+10G>C) c.1063+10G>C (n.1063+10G>C) c.805+10G>C (n.805+10G>C) n.185+10G>C c.666+10G>C n.1336+10G>C n.1303+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111649G= | CA2322770805 | LDLR | c.1444+10G= (n.1444+10G=) c.1186+10G= (n.1186+10G=) c.1066+10G= (n.1066+10G=) c.1440+10G= c.682+10G= (n.682+10G=) c.1063+10G= (n.1063+10G=) c.805+10G= (n.805+10G=) n.185+10G= c.666+10G= n.1336+10G= n.1303+10G= | |
19 | g.11111649G>T | CA2582474409 | LDLR | c.1444+10G>T (n.1444+10G>T) c.1186+10G>T (n.1186+10G>T) c.1066+10G>T (n.1066+10G>T) c.1440+10G>T c.682+10G>T (n.682+10G>T) c.1063+10G>T (n.1063+10G>T) c.805+10G>T (n.805+10G>T) n.185+10G>T c.666+10G>T n.1336+10G>T n.1303+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111650G>A | CA10585345 | LDLR | c.1444+11G>A (n.1444+11G>A) c.1186+11G>A (n.1186+11G>A) c.1066+11G>A (n.1066+11G>A) c.1440+11G>A c.682+11G>A (n.682+11G>A) c.1063+11G>A (n.1063+11G>A) c.805+11G>A (n.805+11G>A) n.185+11G>A c.666+11G>A n.1336+11G>A n.1303+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111650G= | CA2322770806 | LDLR | c.1444+11G= (n.1444+11G=) c.1186+11G= (n.1186+11G=) c.1066+11G= (n.1066+11G=) c.1440+11G= c.682+11G= (n.682+11G=) c.1063+11G= (n.1063+11G=) c.805+11G= (n.805+11G=) n.185+11G= c.666+11G= n.1336+11G= n.1303+11G= | |
19 | g.11111650G>T | CA2839541794 | LDLR | c.1444+11G>T (n.1444+11G>T) c.1186+11G>T (n.1186+11G>T) c.1066+11G>T (n.1066+11G>T) c.1440+11G>T c.682+11G>T (n.682+11G>T) c.1063+11G>T (n.1063+11G>T) c.805+11G>T (n.805+11G>T) n.185+11G>T c.666+11G>T n.1336+11G>T n.1303+11G>T | |
19 | g.11111651A>G | CA2813590929 | LDLR | c.1444+12A>G (n.1444+12A>G) c.1186+12A>G (n.1186+12A>G) c.1066+12A>G (n.1066+12A>G) c.1440+12A>G c.682+12A>G (n.682+12A>G) c.1063+12A>G (n.1063+12A>G) c.805+12A>G (n.805+12A>G) n.185+12A>G c.666+12A>G n.1336+12A>G n.1303+12A>G | |
19 | g.11111653G>C | CA2582474410 | LDLR | c.1444+14G>C (n.1444+14G>C) c.1186+14G>C (n.1186+14G>C) c.1066+14G>C (n.1066+14G>C) c.1440+14G>C c.682+14G>C (n.682+14G>C) c.1063+14G>C (n.1063+14G>C) c.805+14G>C (n.805+14G>C) n.185+14G>C c.666+14G>C n.1336+14G>C n.1303+14G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111654G>A | CA2839541795 | LDLR | c.1444+15G>A (n.1444+15G>A) c.1186+15G>A (n.1186+15G>A) c.1066+15G>A (n.1066+15G>A) c.1440+15G>A c.682+15G>A (n.682+15G>A) c.1063+15G>A (n.1063+15G>A) c.805+15G>A (n.805+15G>A) n.185+15G>A c.666+15G>A n.1336+15G>A n.1303+15G>A | |
19 | g.11111654G>T | CA2497030058 | LDLR | c.1444+15G>T (n.1444+15G>T) c.1186+15G>T (n.1186+15G>T) c.1066+15G>T (n.1066+15G>T) c.1440+15G>T c.682+15G>T (n.682+15G>T) c.1063+15G>T (n.1063+15G>T) c.805+15G>T (n.805+15G>T) n.185+15G>T c.666+15G>T n.1336+15G>T n.1303+15G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11111655C= | CA2322770807 | LDLR | c.1444+16C= (n.1444+16C=) c.1186+16C= (n.1186+16C=) c.1066+16C= (n.1066+16C=) c.1440+16C= c.682+16C= (n.682+16C=) c.1063+16C= (n.1063+16C=) c.805+16C= (n.805+16C=) n.185+16C= c.666+16C= n.1336+16C= n.1303+16C= | |
19 | g.11111655C>G | CA2735341307 | LDLR | c.1444+16C>G (n.1444+16C>G) c.1186+16C>G (n.1186+16C>G) c.1066+16C>G (n.1066+16C>G) c.1440+16C>G c.682+16C>G (n.682+16C>G) c.1063+16C>G (n.1063+16C>G) c.805+16C>G (n.805+16C>G) n.185+16C>G c.666+16C>G n.1336+16C>G n.1303+16C>G | dbSNP |
19 | g.11111655C>T | CA032467 | LDLR | c.1444+16C>T (n.1444+16C>T) c.1186+16C>T (n.1186+16C>T) c.1066+16C>T (n.1066+16C>T) c.1440+16C>T c.682+16C>T (n.682+16C>T) c.1063+16C>T (n.1063+16C>T) c.805+16C>T (n.805+16C>T) n.185+16C>T c.666+16C>T n.1336+16C>T n.1303+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111656G>A | CA305299757 | LDLR | c.1444+17G>A (n.1444+17G>A) c.1186+17G>A (n.1186+17G>A) c.1066+17G>A (n.1066+17G>A) c.1440+17G>A c.682+17G>A (n.682+17G>A) c.1063+17G>A (n.1063+17G>A) c.805+17G>A (n.805+17G>A) n.185+17G>A c.666+17G>A n.1336+17G>A n.1303+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111656G= | CA2322770808 | LDLR | c.1444+17G= (n.1444+17G=) c.1186+17G= (n.1186+17G=) c.1066+17G= (n.1066+17G=) c.1440+17G= c.682+17G= (n.682+17G=) c.1063+17G= (n.1063+17G=) c.805+17G= (n.805+17G=) n.185+17G= c.666+17G= n.1336+17G= n.1303+17G= | |
19 | g.11111656G>T | CA2838232709 | LDLR | c.1444+17G>T (n.1444+17G>T) c.1186+17G>T (n.1186+17G>T) c.1066+17G>T (n.1066+17G>T) c.1440+17G>T c.682+17G>T (n.682+17G>T) c.1063+17G>T (n.1063+17G>T) c.805+17G>T (n.805+17G>T) n.185+17G>T c.666+17G>T n.1336+17G>T n.1303+17G>T | |
19 | g.11111657G>T | CA2582474411 | LDLR | c.1444+18G>T (n.1444+18G>T) c.1186+18G>T (n.1186+18G>T) c.1066+18G>T (n.1066+18G>T) c.1440+18G>T c.682+18G>T (n.682+18G>T) c.1063+18G>T (n.1063+18G>T) c.805+18G>T (n.805+18G>T) n.185+18G>T c.666+18G>T n.1336+18G>T n.1303+18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111658C>A | CA2697556255 | LDLR | c.1444+19C>A (n.1444+19C>A) c.1186+19C>A (n.1186+19C>A) c.1066+19C>A (n.1066+19C>A) c.1440+19C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.1063+19C>A (n.1063+19C>A) c.805+19C>A (n.805+19C>A) n.185+19C>A c.666+19C>A n.1336+19C>A n.1303+19C>A | ClinVar |
19 | g.11111658C= | CA2322770809 | LDLR | c.1444+19C= (n.1444+19C=) c.1186+19C= (n.1186+19C=) c.1066+19C= (n.1066+19C=) c.1440+19C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.1063+19C= (n.1063+19C=) c.805+19C= (n.805+19C=) n.185+19C= c.666+19C= n.1336+19C= n.1303+19C= | |
19 | g.11111658C>T | CA032480 | LDLR | c.1444+19C>T (n.1444+19C>T) c.1186+19C>T (n.1186+19C>T) c.1066+19C>T (n.1066+19C>T) c.1440+19C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.1063+19C>T (n.1063+19C>T) c.805+19C>T (n.805+19C>T) n.185+19C>T c.666+19C>T n.1336+19C>T n.1303+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111659G>A | CA032493 | LDLR | c.1444+20G>A (n.1444+20G>A) c.1186+20G>A (n.1186+20G>A) c.1066+20G>A (n.1066+20G>A) c.1440+20G>A c.682+20G>A (n.682+20G>A) c.1063+20G>A (n.1063+20G>A) c.805+20G>A (n.805+20G>A) n.185+20G>A c.666+20G>A n.1336+20G>A n.1303+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111659G= | CA2322770810 | LDLR | c.1444+20G= (n.1444+20G=) c.1186+20G= (n.1186+20G=) c.1066+20G= (n.1066+20G=) c.1440+20G= c.682+20G= (n.682+20G=) c.1063+20G= (n.1063+20G=) c.805+20G= (n.805+20G=) n.185+20G= c.666+20G= n.1336+20G= n.1303+20G= | |
19 | g.11111659G>T | CA032505 | LDLR | c.1444+20G>T (n.1444+20G>T) c.1186+20G>T (n.1186+20G>T) c.1066+20G>T (n.1066+20G>T) c.1440+20G>T c.682+20G>T (n.682+20G>T) c.1063+20G>T (n.1063+20G>T) c.805+20G>T (n.805+20G>T) n.185+20G>T c.666+20G>T n.1336+20G>T n.1303+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111660G= | CA2322770811 | LDLR | c.1444+21G= (n.1444+21G=) c.1186+21G= (n.1186+21G=) c.1066+21G= (n.1066+21G=) c.1440+21G= c.682+21G= (n.682+21G=) c.1063+21G= (n.1063+21G=) c.805+21G= (n.805+21G=) n.185+21G= c.666+21G= n.1336+21G= n.1303+21G= | |
19 | g.11111660G>T | CA783240863 | LDLR | c.1444+21G>T (n.1444+21G>T) c.1186+21G>T (n.1186+21G>T) c.1066+21G>T (n.1066+21G>T) c.1440+21G>T c.682+21G>T (n.682+21G>T) c.1063+21G>T (n.1063+21G>T) c.805+21G>T (n.805+21G>T) n.185+21G>T c.666+21G>T n.1336+21G>T n.1303+21G>T | dbSNP |
19 | g.11111668_11111701del | CA2840306373 | LDLR | c.1444+29_1444+62del (n.1444+29_1444+62del) c.1186+29_1186+62del (n.1186+29_1186+62del) c.1066+29_1066+62del (n.1066+29_1066+62del) c.1440+29_1440+62del c.682+29_682+62del (n.682+29_682+62del) c.1063+29_1063+62del (n.1063+29_1063+62del) c.805+29_805+62del (n.805+29_805+62del) n.185+29_185+62del c.666+29_666+62del n.1336+29_1336+62del n.1303+29_1303+62del | |
19 | g.11111661G>A | CA305299759 | LDLR | c.1444+22G>A (n.1444+22G>A) c.1186+22G>A (n.1186+22G>A) c.1066+22G>A (n.1066+22G>A) c.1440+22G>A c.682+22G>A (n.682+22G>A) c.1063+22G>A (n.1063+22G>A) c.805+22G>A (n.805+22G>A) n.185+22G>A c.666+22G>A n.1336+22G>A n.1303+22G>A | dbSNP |
19 | g.11111661G>C | CA2582474412 | LDLR | c.1444+22G>C (n.1444+22G>C) c.1186+22G>C (n.1186+22G>C) c.1066+22G>C (n.1066+22G>C) c.1440+22G>C c.682+22G>C (n.682+22G>C) c.1063+22G>C (n.1063+22G>C) c.805+22G>C (n.805+22G>C) n.185+22G>C c.666+22G>C n.1336+22G>C n.1303+22G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111661G= | CA2322770812 | LDLR | c.1444+22G= (n.1444+22G=) c.1186+22G= (n.1186+22G=) c.1066+22G= (n.1066+22G=) c.1440+22G= c.682+22G= (n.682+22G=) c.1063+22G= (n.1063+22G=) c.805+22G= (n.805+22G=) n.185+22G= c.666+22G= n.1336+22G= n.1303+22G= | |
19 | g.11111662T>G | CA2322770814 | LDLR | c.1444+23T>G (n.1444+23T>G) c.1186+23T>G (n.1186+23T>G) c.1066+23T>G (n.1066+23T>G) c.1440+23T>G c.682+23T>G (n.682+23T>G) c.1063+23T>G (n.1063+23T>G) c.805+23T>G (n.805+23T>G) n.185+23T>G c.666+23T>G n.1336+23T>G n.1303+23T>G | dbSNP |
19 | g.11111662T= | CA2322770813 | LDLR | c.1444+23T= (n.1444+23T=) c.1186+23T= (n.1186+23T=) c.1066+23T= (n.1066+23T=) c.1440+23T= c.682+23T= (n.682+23T=) c.1063+23T= (n.1063+23T=) c.805+23T= (n.805+23T=) n.185+23T= c.666+23T= n.1336+23T= n.1303+23T= | |
19 | g.11111664_11111682del | CA2576626093 | LDLR | c.1444+25_1444+43del (n.1444+25_1444+43del) c.1186+25_1186+43del (n.1186+25_1186+43del) c.1066+25_1066+43del (n.1066+25_1066+43del) c.1440+25_1440+43del c.682+25_682+43del (n.682+25_682+43del) c.1063+25_1063+43del (n.1063+25_1063+43del) c.805+25_805+43del (n.805+25_805+43del) n.185+25_185+43del c.666+25_666+43del n.1336+25_1336+43del n.1303+25_1303+43del | |
19 | g.11111663G>A | CA2322770816 | LDLR | c.1444+24G>A (n.1444+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.1066+24G>A (n.1066+24G>A) c.1440+24G>A c.682+24G>A (n.682+24G>A) c.1063+24G>A (n.1063+24G>A) c.805+24G>A (n.805+24G>A) n.185+24G>A c.666+24G>A n.1336+24G>A n.1303+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111663G>C | CA2581939199 | LDLR | c.1444+24G>C (n.1444+24G>C) c.1186+24G>C (n.1186+24G>C) c.1066+24G>C (n.1066+24G>C) c.1440+24G>C c.682+24G>C (n.682+24G>C) c.1063+24G>C (n.1063+24G>C) c.805+24G>C (n.805+24G>C) n.185+24G>C c.666+24G>C n.1336+24G>C n.1303+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111663G= | CA2322770815 | LDLR | c.1444+24G= (n.1444+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.1066+24G= (n.1066+24G=) c.1440+24G= c.682+24G= (n.682+24G=) c.1063+24G= (n.1063+24G=) c.805+24G= (n.805+24G=) n.185+24G= c.666+24G= n.1336+24G= n.1303+24G= | |
19 | g.11111663G>T | CA783240868 | LDLR | c.1444+24G>T (n.1444+24G>T) c.1186+24G>T (n.1186+24G>T) c.1066+24G>T (n.1066+24G>T) c.1440+24G>T c.682+24G>T (n.682+24G>T) c.1063+24G>T (n.1063+24G>T) c.805+24G>T (n.805+24G>T) n.185+24G>T c.666+24G>T n.1336+24G>T n.1303+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111664G>A | CA2582474413 | LDLR | c.1444+25G>A (n.1444+25G>A) c.1186+25G>A (n.1186+25G>A) c.1066+25G>A (n.1066+25G>A) c.1440+25G>A c.682+25G>A (n.682+25G>A) c.1063+25G>A (n.1063+25G>A) c.805+25G>A (n.805+25G>A) n.185+25G>A c.666+25G>A n.1336+25G>A n.1303+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111664G>T | CA2582474414 | LDLR | c.1444+25G>T (n.1444+25G>T) c.1186+25G>T (n.1186+25G>T) c.1066+25G>T (n.1066+25G>T) c.1440+25G>T c.682+25G>T (n.682+25G>T) c.1063+25G>T (n.1063+25G>T) c.805+25G>T (n.805+25G>T) n.185+25G>T c.666+25G>T n.1336+25G>T n.1303+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111665G>A | CA032516 | LDLR | c.1444+26G>A (n.1444+26G>A) c.1186+26G>A (n.1186+26G>A) c.1066+26G>A (n.1066+26G>A) c.1440+26G>A c.682+26G>A (n.682+26G>A) c.1063+26G>A (n.1063+26G>A) c.805+26G>A (n.805+26G>A) n.185+26G>A c.666+26G>A n.1336+26G>A n.1303+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111665G= | CA2322770817 | LDLR | c.1444+26G= (n.1444+26G=) c.1186+26G= (n.1186+26G=) c.1066+26G= (n.1066+26G=) c.1440+26G= c.682+26G= (n.682+26G=) c.1063+26G= (n.1063+26G=) c.805+26G= (n.805+26G=) n.185+26G= c.666+26G= n.1336+26G= n.1303+26G= | |
19 | g.11111665G>T | CA2813590932 | LDLR | c.1444+26G>T (n.1444+26G>T) c.1186+26G>T (n.1186+26G>T) c.1066+26G>T (n.1066+26G>T) c.1440+26G>T c.682+26G>T (n.682+26G>T) c.1063+26G>T (n.1063+26G>T) c.805+26G>T (n.805+26G>T) n.185+26G>T c.666+26G>T n.1336+26G>T n.1303+26G>T |