Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
19 | g.11111482C>A | CA2839075325 | LDLR | c.1319-32C>A (n.1319-32C>A) c.1061-32C>A (n.1061-32C>A) c.941-32C>A (n.941-32C>A) c.1315-32C>A c.557-32C>A (n.557-32C>A) c.938-32C>A (n.938-32C>A) c.680-32C>A (n.680-32C>A) n.60-32C>A c.541-32C>A n.1211-32C>A n.1178-32C>A | |
19 | g.11111482C>G | CA2582474394 | LDLR | c.1319-32C>G (n.1319-32C>G) c.1061-32C>G (n.1061-32C>G) c.941-32C>G (n.941-32C>G) c.1315-32C>G c.557-32C>G (n.557-32C>G) c.938-32C>G (n.938-32C>G) c.680-32C>G (n.680-32C>G) n.60-32C>G c.541-32C>G n.1211-32C>G n.1178-32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111483T>C | CA2322770670 | LDLR | c.1319-31T>C (n.1319-31T>C) c.1061-31T>C (n.1061-31T>C) c.941-31T>C (n.941-31T>C) c.1315-31T>C c.557-31T>C (n.557-31T>C) c.938-31T>C (n.938-31T>C) c.680-31T>C (n.680-31T>C) n.60-31T>C c.541-31T>C n.1211-31T>C n.1178-31T>C | dbSNP |
19 | g.11111483T= | CA2322770669 | LDLR | c.1319-31T= (n.1319-31T=) c.1061-31T= (n.1061-31T=) c.941-31T= (n.941-31T=) c.1315-31T= c.557-31T= (n.557-31T=) c.938-31T= (n.938-31T=) c.680-31T= (n.680-31T=) n.60-31T= c.541-31T= n.1211-31T= n.1178-31T= | |
19 | g.11111484C>A | CA2840306368 | LDLR | c.1319-30C>A (n.1319-30C>A) c.1061-30C>A (n.1061-30C>A) c.941-30C>A (n.941-30C>A) c.1315-30C>A c.557-30C>A (n.557-30C>A) c.938-30C>A (n.938-30C>A) c.680-30C>A (n.680-30C>A) n.60-30C>A c.541-30C>A n.1211-30C>A n.1178-30C>A | |
19 | g.11111485C= | CA2322770671 | LDLR | c.1319-29C= (n.1319-29C=) c.1061-29C= (n.1061-29C=) c.941-29C= (n.941-29C=) c.1315-29C= c.557-29C= (n.557-29C=) c.938-29C= (n.938-29C=) c.680-29C= (n.680-29C=) n.60-29C= c.541-29C= n.1211-29C= n.1178-29C= | |
19 | g.11111485C>G | CA2582474395 | LDLR | c.1319-29C>G (n.1319-29C>G) c.1061-29C>G (n.1061-29C>G) c.941-29C>G (n.941-29C>G) c.1315-29C>G c.557-29C>G (n.557-29C>G) c.938-29C>G (n.938-29C>G) c.680-29C>G (n.680-29C>G) n.60-29C>G c.541-29C>G n.1211-29C>G n.1178-29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111485C>T | CA031758 | LDLR | c.1319-29C>T (n.1319-29C>T) c.1061-29C>T (n.1061-29C>T) c.941-29C>T (n.941-29C>T) c.1315-29C>T c.557-29C>T (n.557-29C>T) c.938-29C>T (n.938-29C>T) c.680-29C>T (n.680-29C>T) n.60-29C>T c.541-29C>T n.1211-29C>T n.1178-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111486C>A | CA2840306369 | LDLR | c.1319-28C>A (n.1319-28C>A) c.1061-28C>A (n.1061-28C>A) c.941-28C>A (n.941-28C>A) c.1315-28C>A c.557-28C>A (n.557-28C>A) c.938-28C>A (n.938-28C>A) c.680-28C>A (n.680-28C>A) n.60-28C>A c.541-28C>A n.1211-28C>A n.1178-28C>A | |
19 | g.11111486C= | CA2322770672 | LDLR | c.1319-28C= (n.1319-28C=) c.1061-28C= (n.1061-28C=) c.941-28C= (n.941-28C=) c.1315-28C= c.557-28C= (n.557-28C=) c.938-28C= (n.938-28C=) c.680-28C= (n.680-28C=) n.60-28C= c.541-28C= n.1211-28C= n.1178-28C= | |
19 | g.11111486C>G | CA2322770673 | LDLR | c.1319-28C>G (n.1319-28C>G) c.1061-28C>G (n.1061-28C>G) c.941-28C>G (n.941-28C>G) c.1315-28C>G c.557-28C>G (n.557-28C>G) c.938-28C>G (n.938-28C>G) c.680-28C>G (n.680-28C>G) n.60-28C>G c.541-28C>G n.1211-28C>G n.1178-28C>G | dbSNP |
19 | g.11111487C>T | CA2582474396 | LDLR | c.1319-27C>T (n.1319-27C>T) c.1061-27C>T (n.1061-27C>T) c.941-27C>T (n.941-27C>T) c.1315-27C>T c.557-27C>T (n.557-27C>T) c.938-27C>T (n.938-27C>T) c.680-27C>T (n.680-27C>T) n.60-27C>T c.541-27C>T n.1211-27C>T n.1178-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111488A= | CA2322770674 | LDLR | c.1319-26A= (n.1319-26A=) c.1061-26A= (n.1061-26A=) c.941-26A= (n.941-26A=) c.1315-26A= c.557-26A= (n.557-26A=) c.938-26A= (n.938-26A=) c.680-26A= (n.680-26A=) n.60-26A= c.541-26A= n.1211-26A= n.1178-26A= | |
19 | g.11111488A>C | CA2322770675 | LDLR | c.1319-26A>C (n.1319-26A>C) c.1061-26A>C (n.1061-26A>C) c.941-26A>C (n.941-26A>C) c.1315-26A>C c.557-26A>C (n.557-26A>C) c.938-26A>C (n.938-26A>C) c.680-26A>C (n.680-26A>C) n.60-26A>C c.541-26A>C n.1211-26A>C n.1178-26A>C | dbSNP |
19 | g.11111488A>G | CA2582474397 | LDLR | c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.1061-26A>G (n.1061-26A>G) c.941-26A>G (n.941-26A>G) c.1315-26A>G c.557-26A>G (n.557-26A>G) c.938-26A>G (n.938-26A>G) c.680-26A>G (n.680-26A>G) n.60-26A>G c.541-26A>G n.1211-26A>G n.1178-26A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111490C>A | CA2838232707 | LDLR | c.1319-24C>A (n.1319-24C>A) c.1061-24C>A (n.1061-24C>A) c.941-24C>A (n.941-24C>A) c.1315-24C>A c.557-24C>A (n.557-24C>A) c.938-24C>A (n.938-24C>A) c.680-24C>A (n.680-24C>A) n.60-24C>A c.541-24C>A n.1211-24C>A n.1178-24C>A | |
19 | g.11111492A= | CA2322770676 | LDLR | c.1319-22A= (n.1319-22A=) c.1061-22A= (n.1061-22A=) c.941-22A= (n.941-22A=) c.1315-22A= c.557-22A= (n.557-22A=) c.938-22A= (n.938-22A=) c.680-22A= (n.680-22A=) n.60-22A= c.541-22A= n.1211-22A= n.1178-22A= | |
19 | g.11111492A>G | CA031749 | LDLR | c.1319-22A>G (n.1319-22A>G) c.1061-22A>G (n.1061-22A>G) c.941-22A>G (n.941-22A>G) c.1315-22A>G c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.938-22A>G (n.938-22A>G) c.680-22A>G (n.680-22A>G) n.60-22A>G c.541-22A>G n.1211-22A>G n.1178-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111493G>A | CA631765727 | LDLR | c.1319-21G>A (n.1319-21G>A) c.1061-21G>A (n.1061-21G>A) c.941-21G>A (n.941-21G>A) c.1315-21G>A c.557-21G>A (n.557-21G>A) c.938-21G>A (n.938-21G>A) c.680-21G>A (n.680-21G>A) n.60-21G>A c.541-21G>A n.1211-21G>A n.1178-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111493G= | CA2322770677 | LDLR | c.1319-21G= (n.1319-21G=) c.1061-21G= (n.1061-21G=) c.941-21G= (n.941-21G=) c.1315-21G= c.557-21G= (n.557-21G=) c.938-21G= (n.938-21G=) c.680-21G= (n.680-21G=) n.60-21G= c.541-21G= n.1211-21G= n.1178-21G= | |
19 | g.11111493G>T | CA2840306370 | LDLR | c.1319-21G>T (n.1319-21G>T) c.1061-21G>T (n.1061-21G>T) c.941-21G>T (n.941-21G>T) c.1315-21G>T c.557-21G>T (n.557-21G>T) c.938-21G>T (n.938-21G>T) c.680-21G>T (n.680-21G>T) n.60-21G>T c.541-21G>T n.1211-21G>T n.1178-21G>T | |
19 | g.11111494C>A | CA2840306371 | LDLR | c.1319-20C>A (n.1319-20C>A) c.1061-20C>A (n.1061-20C>A) c.941-20C>A (n.941-20C>A) c.1315-20C>A c.557-20C>A (n.557-20C>A) c.938-20C>A (n.938-20C>A) c.680-20C>A (n.680-20C>A) n.60-20C>A c.541-20C>A n.1211-20C>A n.1178-20C>A | |
19 | g.11111494C>T | CA2582474398 | LDLR | c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) c.941-20C>T (n.941-20C>T) c.1315-20C>T c.557-20C>T (n.557-20C>T) c.938-20C>T (n.938-20C>T) c.680-20C>T (n.680-20C>T) n.60-20C>T c.541-20C>T n.1211-20C>T n.1178-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111495C= | CA2322770678 | LDLR | c.1319-19C= (n.1319-19C=) c.1061-19C= (n.1061-19C=) c.941-19C= (n.941-19C=) c.1315-19C= c.557-19C= (n.557-19C=) c.938-19C= (n.938-19C=) c.680-19C= (n.680-19C=) n.60-19C= c.541-19C= n.1211-19C= n.1178-19C= | |
19 | g.11111495C>T | CA031728 | LDLR | c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) c.1061-19C>T (n.1061-19C>T) c.941-19C>T (n.941-19C>T) c.1315-19C>T c.557-19C>T (n.557-19C>T) c.938-19C>T (n.938-19C>T) c.680-19C>T (n.680-19C>T) n.60-19C>T c.541-19C>T n.1211-19C>T n.1178-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111497C= | CA2322770680 | LDLR | c.1319-17C= (n.1319-17C=) c.1061-17C= (n.1061-17C=) c.941-17C= (n.941-17C=) c.1315-17C= c.557-17C= (n.557-17C=) c.938-17C= (n.938-17C=) c.680-17C= (n.680-17C=) n.60-17C= c.541-17C= n.1211-17C= n.1178-17C= | |
19 | g.11111497C>T | CA631765729 | LDLR | c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) c.1061-17C>T (n.1061-17C>T) c.941-17C>T (n.941-17C>T) c.1315-17C>T c.557-17C>T (n.557-17C>T) c.938-17C>T (n.938-17C>T) c.680-17C>T (n.680-17C>T) n.60-17C>T c.541-17C>T n.1211-17C>T n.1178-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111497_11111499delinsCTT | CA2322770679 | LDLR | c.1319-17_1319-15delinsCTT (n.1319-17_1319-15delinsCTT) c.1061-17_1061-15delinsCTT (n.1061-17_1061-15delinsCTT) c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT) c.1315-17_1315-15delinsCTT c.557-17_557-15delinsCTT (n.557-17_557-15delinsCTT) c.938-17_938-15delinsCTT (n.938-17_938-15delinsCTT) c.680-17_680-15delinsCTT (n.680-17_680-15delinsCTT) n.60-17_60-15delinsCTT c.541-17_541-15delinsCTT n.1211-17_1211-15delinsCTT n.1178-17_1178-15delinsCTT | |
19 | g.11111499_11111500del | CA2322770681 | LDLR | c.1319-15_1319-14del (n.1319-15_1319-14del) c.1061-15_1061-14del (n.1061-15_1061-14del) c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del) c.1315-15_1315-14del c.557-15_557-14del (n.557-15_557-14del) c.938-15_938-14del (n.938-15_938-14del) c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del) n.60-15_60-14del c.541-15_541-14del n.1211-15_1211-14del n.1178-15_1178-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111499_11111501delinsTTC | CA2322770682 | LDLR | c.1319-15_1319-13delinsTTC (n.1319-15_1319-13delinsTTC) c.1061-15_1061-13delinsTTC (n.1061-15_1061-13delinsTTC) c.941-15_941-13delinsTTC (n.941-15_941-13delinsTTC) c.1315-15_1315-13delinsTTC c.557-15_557-13delinsTTC (n.557-15_557-13delinsTTC) c.938-15_938-13delinsTTC (n.938-15_938-13delinsTTC) c.680-15_680-13delinsTTC (n.680-15_680-13delinsTTC) n.60-15_60-13delinsTTC c.541-15_541-13delinsTTC n.1211-15_1211-13delinsTTC n.1178-15_1178-13delinsTTC | |
19 | g.11111507_11111508del | CA783240217 | LDLR | c.1319-7_1319-6del (n.1319-7_1319-6del) c.1061-7_1061-6del (n.1061-7_1061-6del) c.941-7_941-6del (n.941-7_941-6del) c.1315-7_1315-6del c.557-7_557-6del (n.557-7_557-6del) c.938-7_938-6del (n.938-7_938-6del) c.680-7_680-6del (n.680-7_680-6del) n.60-7_60-6del c.541-7_541-6del n.1211-7_1211-6del n.1178-7_1178-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111505_11111508del | CA2582474399 | LDLR | c.1319-9_1319-6del (n.1319-9_1319-6del) c.1061-9_1061-6del (n.1061-9_1061-6del) c.941-9_941-6del (n.941-9_941-6del) c.1315-9_1315-6del c.557-9_557-6del (n.557-9_557-6del) c.938-9_938-6del (n.938-9_938-6del) c.680-9_680-6del (n.680-9_680-6del) n.60-9_60-6del c.541-9_541-6del n.1211-9_1211-6del n.1178-9_1178-6del | gnomAD v4 |
19 | g.11111503C= | CA2322770683 | LDLR | c.1319-11C= (n.1319-11C=) c.1061-11C= (n.1061-11C=) c.941-11C= (n.941-11C=) c.1315-11C= c.557-11C= (n.557-11C=) c.938-11C= (n.938-11C=) c.680-11C= (n.680-11C=) n.60-11C= c.541-11C= n.1211-11C= n.1178-11C= | |
19 | g.11111503C>G | CA2813590881 | LDLR | c.1319-11C>G (n.1319-11C>G) c.1061-11C>G (n.1061-11C>G) c.941-11C>G (n.941-11C>G) c.1315-11C>G c.557-11C>G (n.557-11C>G) c.938-11C>G (n.938-11C>G) c.680-11C>G (n.680-11C>G) n.60-11C>G c.541-11C>G n.1211-11C>G n.1178-11C>G | |
19 | g.11111503C>T | CA631765731 | LDLR | c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) c.1061-11C>T (n.1061-11C>T) c.941-11C>T (n.941-11C>T) c.1315-11C>T c.557-11C>T (n.557-11C>T) c.938-11C>T (n.938-11C>T) c.680-11C>T (n.680-11C>T) n.60-11C>T c.541-11C>T n.1211-11C>T n.1178-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111504T>C | CA2322770685 | LDLR | c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) c.1061-10T>C (n.1061-10T>C) c.941-10T>C (n.941-10T>C) c.1315-10T>C c.557-10T>C (n.557-10T>C) c.938-10T>C (n.938-10T>C) c.680-10T>C (n.680-10T>C) n.60-10T>C c.541-10T>C n.1211-10T>C n.1178-10T>C | dbSNP |
19 | g.11111504T= | CA2322770684 | LDLR | c.1319-10T= (n.1319-10T=) c.1061-10T= (n.1061-10T=) c.941-10T= (n.941-10T=) c.1315-10T= c.557-10T= (n.557-10T=) c.938-10T= (n.938-10T=) c.680-10T= (n.680-10T=) n.60-10T= c.541-10T= n.1211-10T= n.1178-10T= | |
19 | g.11111505C= | CA2322770686 | LDLR | c.1319-9C= (n.1319-9C=) c.1061-9C= (n.1061-9C=) c.941-9C= (n.941-9C=) c.1315-9C= c.557-9C= (n.557-9C=) c.938-9C= (n.938-9C=) c.680-9C= (n.680-9C=) n.60-9C= c.541-9C= n.1211-9C= n.1178-9C= | |
19 | g.11111505C>G | CA783240233 | LDLR | c.1319-9C>G (n.1319-9C>G) c.1061-9C>G (n.1061-9C>G) c.941-9C>G (n.941-9C>G) c.1315-9C>G c.557-9C>G (n.557-9C>G) c.938-9C>G (n.938-9C>G) c.680-9C>G (n.680-9C>G) n.60-9C>G c.541-9C>G n.1211-9C>G n.1178-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111505C>T | CA031840 | LDLR | c.1319-9C>T (n.1319-9C>T) c.1061-9C>T (n.1061-9C>T) c.941-9C>T (n.941-9C>T) c.1315-9C>T c.557-9C>T (n.557-9C>T) c.938-9C>T (n.938-9C>T) c.680-9C>T (n.680-9C>T) n.60-9C>T c.541-9C>T n.1211-9C>T n.1178-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111506del | CA2582474400 | LDLR | c.1319-8del (n.1319-8del) c.1061-8del (n.1061-8del) c.941-8del (n.941-8del) c.1315-8del c.557-8del (n.557-8del) c.938-8del (n.938-8del) c.680-8del (n.680-8del) n.60-8del c.541-8del n.1211-8del n.1178-8del | gnomAD v4 |
19 | g.11111506T>A | CA645509274 | LDLR | c.1319-8T>A (n.1319-8T>A) c.1061-8T>A (n.1061-8T>A) c.941-8T>A (n.941-8T>A) c.1315-8T>A c.557-8T>A (n.557-8T>A) c.938-8T>A (n.938-8T>A) c.680-8T>A (n.680-8T>A) n.60-8T>A c.541-8T>A n.1211-8T>A n.1178-8T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111506T>C | CA023412 | LDLR | c.1319-8T>C (n.1319-8T>C) c.1061-8T>C (n.1061-8T>C) c.941-8T>C (n.941-8T>C) c.1315-8T>C c.557-8T>C (n.557-8T>C) c.938-8T>C (n.938-8T>C) c.680-8T>C (n.680-8T>C) n.60-8T>C c.541-8T>C n.1211-8T>C n.1178-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111506T>G | CA2573050591 | LDLR | c.1319-8T>G (n.1319-8T>G) c.1061-8T>G (n.1061-8T>G) c.941-8T>G (n.941-8T>G) c.1315-8T>G c.557-8T>G (n.557-8T>G) c.938-8T>G (n.938-8T>G) c.680-8T>G (n.680-8T>G) n.60-8T>G c.541-8T>G n.1211-8T>G n.1178-8T>G | |
19 | g.11111506T= | CA2322770687 | LDLR | c.1319-8T= (n.1319-8T=) c.1061-8T= (n.1061-8T=) c.941-8T= (n.941-8T=) c.1315-8T= c.557-8T= (n.557-8T=) c.938-8T= (n.938-8T=) c.680-8T= (n.680-8T=) n.60-8T= c.541-8T= n.1211-8T= n.1178-8T= | |
19 | g.11111507C>A | CA2582474401 | LDLR | c.1319-7C>A (n.1319-7C>A) c.1061-7C>A (n.1061-7C>A) c.941-7C>A (n.941-7C>A) c.1315-7C>A c.557-7C>A (n.557-7C>A) c.938-7C>A (n.938-7C>A) c.680-7C>A (n.680-7C>A) n.60-7C>A c.541-7C>A n.1211-7C>A n.1178-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111508T>A | CA2839541793 | LDLR | c.1319-6T>A (n.1319-6T>A) c.1061-6T>A (n.1061-6T>A) c.941-6T>A (n.941-6T>A) c.1315-6T>A c.557-6T>A (n.557-6T>A) c.938-6T>A (n.938-6T>A) c.680-6T>A (n.680-6T>A) n.60-6T>A c.541-6T>A n.1211-6T>A n.1178-6T>A | |
19 | g.11111508T>C | CA2582474402 | LDLR | c.1319-6T>C (n.1319-6T>C) c.1061-6T>C (n.1061-6T>C) c.941-6T>C (n.941-6T>C) c.1315-6T>C c.557-6T>C (n.557-6T>C) c.938-6T>C (n.938-6T>C) c.680-6T>C (n.680-6T>C) n.60-6T>C c.541-6T>C n.1211-6T>C n.1178-6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111512A= | CA2322770688 | LDLR | c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.1061-2A= (n.1061-2A=) c.941-2A= (n.941-2A=) c.1315-2A= c.557-2A= (n.557-2A=) c.938-2A= (n.938-2A=) c.680-2A= (n.680-2A=) n.60-2A= c.541-2A= n.1211-2A= n.1178-2A= | |
19 | g.11111512A>C | CA404083036 | LDLR | c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.1315-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.938-2A>C (n.938-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) n.60-2A>C c.541-2A>C n.1211-2A>C n.1178-2A>C | |
19 | g.11111512A>G | CA10585278 | LDLR | c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.1315-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) n.60-2A>G c.541-2A>G n.1211-2A>G n.1178-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111512A>T | CA404083039 | LDLR | c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.1315-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) n.60-2A>T c.541-2A>T n.1211-2A>T n.1178-2A>T | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11111513G>A | CA10585279 | LDLR | c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.1315-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) n.60-1G>A c.541-1G>A n.1211-1G>A n.1178-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111513G>C | CA10585280 | LDLR | c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.1315-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) n.60-1G>C c.541-1G>C n.1211-1G>C n.1178-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111513G= | CA2322770689 | LDLR | c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.1061-1G= (n.1061-1G=) c.941-1G= (n.941-1G=) c.1315-1G= c.557-1G= (n.557-1G=) c.938-1G= (n.938-1G=) c.680-1G= (n.680-1G=) n.60-1G= c.541-1G= n.1211-1G= n.1178-1G= | |
19 | g.11111513G>T | CA404083046 | LDLR | c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) c.941-1G>T (n.941-1G>T) c.1315-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) n.60-1G>T c.541-1G>T n.1211-1G>T n.1178-1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111514A= | CA2322770690 | LDLR | c.1319A= (p.Asp440=) c.1061A= (p.Asp354=) c.941A= (p.Asp314=) c.1315A= c.557A= (p.Asp186=) c.938A= (p.Asp313=) c.680A= (p.Asp227=) n.60A= c.541A= n.1211A= n.1178A= | |
19 | g.11111514A>C | CA10585281 | LDLR | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1315A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) n.60A>C c.541A>C n.1211A>C n.1178A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111514A>G | CA031858 | LDLR | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1315A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) n.60A>G c.541A>G n.1211A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111514A>T | CA10585282 | LDLR | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.1315A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.680A>T (p.Asp227Val) n.60A>T c.541A>T n.1211A>T n.1178A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111515T>A | CA404083060 | LDLR | c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.1316T>A c.558T>A (p.Asp186Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) n.61T>A c.542T>A n.1212T>A n.1179T>A | |
19 | g.11111515T>C | CA505485521 | LDLR | c.1320T>C (p.Asp440=) c.1062T>C (p.Asp354=) c.942T>C (p.Asp314=) c.1316T>C c.558T>C (p.Asp186=) c.939T>C (p.Asp313=) c.681T>C (p.Asp227=) n.61T>C c.542T>C n.1212T>C n.1179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111515T>G | CA404083063 | LDLR | c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.1316T>G c.558T>G (p.Asp186Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) n.61T>G c.542T>G n.1212T>G n.1179T>G | |
19 | g.11111515dup | CA10585284 | LDLR | c.1320dup (p.Ile441TyrfsTer3) c.1062dup (p.Ile355TyrfsTer3) c.942dup (p.Ile315TyrfsTer3) c.1316dup c.558dup (p.Ile187TyrfsTer3) c.939dup (p.Ile314TyrfsTer3) c.681dup (p.Ile228TyrfsTer3) n.61dup c.542dup n.1212dup n.1179dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111516del | CA2838032756 | LDLR | c.1321del (p.Ile441SerfsTer15) c.1063del (p.Ile355SerfsTer15) c.943del (p.Ile315SerfsTer15) c.1317del c.559del (p.Ile187SerfsTer15) c.940del (p.Ile314SerfsTer15) c.682del (p.Ile228SerfsTer15) n.62del c.543del n.1213del n.1180del | |
19 | g.11111516A= | CA2322770691 | LDLR | c.1321A= (p.Ile441=) c.1063A= (p.Ile355=) c.943A= (p.Ile315=) c.1317A= c.559A= (p.Ile187=) c.940A= (p.Ile314=) c.682A= (p.Ile228=) n.62A= c.543A= n.1213A= n.1180A= | |
19 | g.11111516A>C | CA404083065 | LDLR | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1317A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.62A>C c.543A>C n.1213A>C n.1180A>C | |
19 | g.11111516A>G | CA10585285 | LDLR | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1317A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.62A>G c.543A>G n.1213A>G n.1180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111516A>T | CA404083069 | LDLR | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1317A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.62A>T c.543A>T n.1213A>T n.1180A>T | |
19 | g.11111517T>A | CA404083086 | LDLR | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1318T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.63T>A c.544T>A n.1214T>A n.1181T>A | |
19 | g.11111517T>C | CA404083089 | LDLR | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1318T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.63T>C c.544T>C n.1214T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111517T>G | CA404083092 | LDLR | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1318T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.63T>G c.544T>G n.1214T>G n.1181T>G | |
19 | g.11111517dup | CA645509275 | LDLR | c.1322dup (p.Asp442ArgfsTer2) c.1064dup (p.Asp356ArgfsTer2) c.944dup (p.Asp316ArgfsTer2) c.1318dup c.560dup (p.Asp188ArgfsTer2) c.941dup (p.Asp315ArgfsTer2) c.683dup (p.Asp229ArgfsTer2) n.63dup c.544dup n.1214dup n.1181dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111518C>A | CA505485523 | LDLR | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.945C>A (p.Ile315=) c.1319C>A c.561C>A (p.Ile187=) c.942C>A (p.Ile314=) c.684C>A (p.Ile228=) n.64C>A c.545C>A n.1215C>A n.1182C>A | |
19 | g.11111518C= | CA2322770692 | LDLR | c.1323C= (p.Ile441=) c.1065C= (p.Ile355=) c.945C= (p.Ile315=) c.1319C= c.561C= (p.Ile187=) c.942C= (p.Ile314=) c.684C= (p.Ile228=) n.64C= c.545C= n.1215C= n.1182C= | |
19 | g.11111518C>G | CA16609809 | LDLR | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.1319C>G c.561C>G (p.Ile187Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.684C>G (p.Ile228Met) n.64C>G c.545C>G n.1215C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111518C>T | CA505485524 | LDLR | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.945C>T (p.Ile315=) c.1319C>T c.561C>T (p.Ile187=) c.942C>T (p.Ile314=) c.684C>T (p.Ile228=) n.64C>T c.545C>T n.1215C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111520_11111521insAGAGTGTCAGGATCCCGA | CA2580096382 | LDLR | c.1325_1326insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile441_Asp442insGluGluCysGlnAspPro) c.1067_1068insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile355_Asp356insGluGluCysGlnAspPro) c.947_948insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile315_Asp316insGluGluCysGlnAspPro) c.1321_1322insAGAGTGTCAGGATCCCGA c.563_564insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile187_Asp188insGluGluCysGlnAspPro) c.944_945insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile314_Asp315insGluGluCysGlnAspPro) c.686_687insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile228_Asp229insGluGluCysGlnAspPro) n.66_67insAGAGTGTCAGGATCCCGA c.547_548insAGAGTGTCAGGATCCCGA n.1217_1218insAGAGTGTCAGGATCCCGA n.1184_1185insAGAGTGTCAGGATCCCGA | ClinVar |
19 | g.11111519G>A | CA031880 | LDLR | c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1320G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.65G>A c.546G>A n.1216G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111519G>C | CA10585286 | LDLR | c.1324G>C (p.Asp442His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.946G>C (p.Asp316His) c.1320G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.943G>C (p.Asp315His) c.685G>C (p.Asp229His) n.65G>C c.546G>C n.1216G>C n.1183G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111519G= | CA2322770693 | LDLR | c.1324G= (p.Asp442=) c.1066G= (p.Asp356=) c.946G= (p.Asp316=) c.1320G= c.562G= (p.Asp188=) c.943G= (p.Asp315=) c.685G= (p.Asp229=) n.65G= c.546G= n.1216G= n.1183G= | |
19 | g.11111519G>T | CA10576297 | LDLR | c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1320G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.65G>T c.546G>T n.1216G>T n.1183G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111519_11111520delinsGA | CA2322770694 | LDLR | c.1324_1325delinsGA (p.Asp442=) c.1066_1067delinsGA (p.Asp356=) c.946_947delinsGA (p.Asp316=) c.1320_1321delinsGA c.562_563delinsGA (p.Asp188=) c.943_944delinsGA (p.Asp315=) c.685_686delinsGA (p.Asp229=) n.65_66delinsGA c.546_547delinsGA n.1216_1217delinsGA n.1183_1184delinsGA | |
19 | g.11111520del | CA10585288 | LDLR | c.1325del (p.Asp442ValfsTer14) c.1067del (p.Asp356ValfsTer14) c.947del (p.Asp316ValfsTer14) c.1321del c.563del (p.Asp188ValfsTer14) c.944del (p.Asp315ValfsTer14) c.686del (p.Asp229ValfsTer14) n.66del c.547del n.1217del n.1184del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111520A= | CA2322770695 | LDLR | c.1325A= (p.Asp442=) c.1067A= (p.Asp356=) c.947A= (p.Asp316=) c.1321A= c.563A= (p.Asp188=) c.944A= (p.Asp315=) c.686A= (p.Asp229=) n.66A= c.547A= n.1217A= n.1184A= | |
19 | g.11111520A>C | CA10585287 | LDLR | c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1321A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.66A>C c.547A>C n.1217A>C n.1184A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111520A>G | CA404083109 | LDLR | c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1321A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.66A>G c.547A>G n.1217A>G n.1184A>G | |
19 | g.11111520A>T | CA404083112 | LDLR | c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.1321A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.66A>T c.547A>T n.1217A>T n.1184A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111520_11111521delinsAT | CA2322770696 | LDLR | c.1325_1326delinsAT (p.Asp442=) c.1067_1068delinsAT (p.Asp356=) c.947_948delinsAT (p.Asp316=) c.1321_1322delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asp188=) c.944_945delinsAT (p.Asp315=) c.686_687delinsAT (p.Asp229=) n.66_67delinsAT c.547_548delinsAT n.1217_1218delinsAT n.1184_1185delinsAT | |
19 | g.11111520_11111521insAGAG | CA2582474403 | LDLR | c.1325_1326insAGAG (p.Asp442GlufsTer3) c.1067_1068insAGAG (p.Asp356GlufsTer3) c.947_948insAGAG (p.Asp316GlufsTer3) c.1321_1322insAGAG c.563_564insAGAG (p.Asp188GlufsTer3) c.944_945insAGAG (p.Asp315GlufsTer3) c.686_687insAGAG (p.Asp229GlufsTer3) n.66_67insAGAG c.547_548insAGAG n.1217_1218insAGAG n.1184_1185insAGAG | gnomAD v4 |
19 | g.11111521T>A | CA404083119 | LDLR | c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.1322T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) n.67T>A c.548T>A n.1218T>A n.1185T>A | |
19 | g.11111521T>C | CA505485527 | LDLR | c.1326T>C (p.Asp442=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.948T>C (p.Asp316=) c.1322T>C c.564T>C (p.Asp188=) c.945T>C (p.Asp315=) c.687T>C (p.Asp229=) n.67T>C c.548T>C n.1218T>C n.1185T>C | ClinVar |
19 | g.11111521T>G | CA404083122 | LDLR | c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.1322T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) n.67T>G c.548T>G n.1218T>G n.1185T>G | |
19 | g.11111521T= | CA2322770697 | LDLR | c.1326T= (p.Asp442=) c.1068T= (p.Asp356=) c.948T= (p.Asp316=) c.1322T= c.564T= (p.Asp188=) c.945T= (p.Asp315=) c.687T= (p.Asp229=) n.67T= c.548T= n.1218T= n.1185T= | |
19 | g.11111521delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC | CA10585289 | LDLR | c.1326delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile441_Asp442insGluGluCysGlnAspPro) c.1068delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile355_Asp356insGluGluCysGlnAspPro) c.948delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile315_Asp316insGluGluCysGlnAspPro) c.1322delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC c.564delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile187_Asp188insGluGluCysGlnAspPro) c.945delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile314_Asp315insGluGluCysGlnAspPro) c.687delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile228_Asp229insGluGluCysGlnAspPro) n.67delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC c.548delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC n.1218delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC n.1185delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111523_11111526dup | CA10585292 | LDLR | c.1328_1331dup (p.Cys444Ter) c.1070_1073dup (p.Cys358Ter) c.950_953dup (p.Cys318Ter) c.1324_1327dup c.566_569dup (p.Cys190Ter) c.947_950dup (p.Cys317Ter) c.689_692dup (p.Cys231Ter) n.69_72dup c.550_553dup n.1220_1223dup n.1187_1190dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522G>A | CA10585290 | LDLR | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1323G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.68G>A c.549G>A n.1219G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111522G>C | CA404083133 | LDLR | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1323G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.68G>C c.549G>C n.1219G>C n.1186G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522G= | CA2322770699 | LDLR | c.1327G= (p.Glu443=) c.1069G= (p.Glu357=) c.949G= (p.Glu317=) c.1323G= c.565G= (p.Glu189=) c.946G= (p.Glu316=) c.688G= (p.Glu230=) n.68G= c.549G= n.1219G= n.1186G= | |
19 | g.11111522G>T | CA404083136 | LDLR | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1323G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.68G>T c.549G>T n.1219G>T n.1186G>T | |
19 | g.11111522_11111523insTCAGGATCCCGACG | CA2582474404 | LDLR | c.1327_1328insTCAGGATCCCGACG (p.Glu443ValfsTer18) c.1069_1070insTCAGGATCCCGACG (p.Glu357ValfsTer18) c.949_950insTCAGGATCCCGACG (p.Glu317ValfsTer18) c.1323_1324insTCAGGATCCCGACG c.565_566insTCAGGATCCCGACG (p.Glu189ValfsTer18) c.946_947insTCAGGATCCCGACG (p.Glu316ValfsTer18) c.688_689insTCAGGATCCCGACG (p.Glu230ValfsTer18) n.68_69insTCAGGATCCCGACG c.549_550insTCAGGATCCCGACG n.1219_1220insTCAGGATCCCGACG n.1186_1187insTCAGGATCCCGACG | gnomAD v4 |
19 | g.11111522_11111523delinsGA | CA2322770698 | LDLR | c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) c.949_950delinsGA (p.Glu317=) c.1323_1324delinsGA c.565_566delinsGA (p.Glu189=) c.946_947delinsGA (p.Glu316=) c.688_689delinsGA (p.Glu230=) n.68_69delinsGA c.549_550delinsGA n.1219_1220delinsGA n.1186_1187delinsGA | |
19 | g.11111523_11111524dup | CA2499225316 | LDLR | c.1328_1329dup (p.Cys444SerfsTer13) c.1070_1071dup (p.Cys358SerfsTer13) c.950_951dup (p.Cys318SerfsTer13) c.1324_1325dup c.566_567dup (p.Cys190SerfsTer13) c.947_948dup (p.Cys317SerfsTer13) c.689_690dup (p.Cys231SerfsTer13) n.69_70dup c.550_551dup n.1220_1221dup n.1187_1188dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522_11111539dup | CA10585291 | LDLR | c.1327_1344dup (p.Asp448_Thr449insGluCysGlnAspProAsp) c.1069_1086dup (p.Asp362_Thr363insGluCysGlnAspProAsp) c.949_966dup (p.Asp322_Thr323insGluCysGlnAspProAsp) c.1323_1340dup c.565_582dup (p.Asp194_Thr195insGluCysGlnAspProAsp) c.946_963dup (p.Asp321_Thr322insGluCysGlnAspProAsp) c.688_705dup (p.Asp235_Thr236insGluCysGlnAspProAsp) n.68_85dup c.549_566dup n.1219_1236dup n.1186_1203dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522_11111540dup | CA2695238674 | LDLR | c.1327_1345dup (p.Thr449ArgfsTer24) c.1069_1087dup (p.Thr363ArgfsTer24) c.949_967dup (p.Thr323ArgfsTer24) c.1323_1341dup c.565_583dup (p.Thr195ArgfsTer24) c.946_964dup (p.Thr322ArgfsTer24) c.688_706dup (p.Thr236ArgfsTer24) n.68_86dup c.549_567dup n.1219_1237dup n.1186_1204dup | |
19 | g.11111523del | CA645509276 | LDLR | c.1328del (p.Glu443GlyfsTer13) c.1070del (p.Glu357GlyfsTer13) c.950del (p.Glu317GlyfsTer13) c.1324del c.566del (p.Glu189GlyfsTer13) c.947del (p.Glu316GlyfsTer13) c.689del (p.Glu230GlyfsTer13) n.69del c.550del n.1220del n.1187del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111523A= | CA2322770700 | LDLR | c.1328A= (p.Glu443=) c.1070A= (p.Glu357=) c.950A= (p.Glu317=) c.1324A= c.566A= (p.Glu189=) c.947A= (p.Glu316=) c.689A= (p.Glu230=) n.69A= c.550A= n.1220A= n.1187A= | |
19 | g.11111523A>C | CA404083143 | LDLR | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1324A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.69A>C c.550A>C n.1220A>C n.1187A>C | |
19 | g.11111523A>G | CA031903 | LDLR | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1324A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.69A>G c.550A>G n.1220A>G n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11111523A>T | CA404083139 | LDLR | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1324A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.69A>T c.550A>T n.1220A>T n.1187A>T | ClinVar |
19 | g.11111524G>A | CA505485529 | LDLR | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.951G>A (p.Glu317=) c.1325G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.948G>A (p.Glu316=) c.690G>A (p.Glu230=) n.70G>A c.551G>A n.1221G>A n.1188G>A | dbSNP |
19 | g.11111524G>C | CA404083145 | LDLR | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1325G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.70G>C c.551G>C n.1221G>C n.1188G>C | |
19 | g.11111524G= | CA2322770701 | LDLR | c.1329G= (p.Glu443=) c.1071G= (p.Glu357=) c.951G= (p.Glu317=) c.1325G= c.567G= (p.Glu189=) c.948G= (p.Glu316=) c.690G= (p.Glu230=) n.70G= c.551G= n.1221G= n.1188G= | |
19 | g.11111524G>T | CA404083147 | LDLR | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1325G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.70G>T c.551G>T n.1221G>T n.1188G>T | |
19 | g.11111525T>A | CA404083149 | LDLR | c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1326T>A c.568T>A (p.Cys190Ser) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.71T>A c.552T>A n.1222T>A n.1189T>A | |
19 | g.11111525T>C | CA10585293 | LDLR | c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1326T>C c.568T>C (p.Cys190Arg) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.71T>C c.552T>C n.1222T>C n.1189T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111525T>G | CA404083152 | LDLR | c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1326T>G c.568T>G (p.Cys190Gly) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.71T>G c.552T>G n.1222T>G n.1189T>G | ClinVar |
19 | g.11111525T= | CA2322770702 | LDLR | c.1330T= (p.Cys444=) c.1072T= (p.Cys358=) c.952T= (p.Cys318=) c.1326T= c.568T= (p.Cys190=) c.949T= (p.Cys317=) c.691T= (p.Cys231=) n.71T= c.552T= n.1222T= n.1189T= | |
19 | g.11111526G>A | CA10576298 | LDLR | c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1327G>A c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.72G>A c.553G>A n.1223G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111526G>C | CA404083156 | LDLR | c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1327G>C c.569G>C (p.Cys190Ser) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.72G>C c.553G>C n.1223G>C n.1190G>C | |
19 | g.11111526G= | CA2322770703 | LDLR | c.1331G= (p.Cys444=) c.1073G= (p.Cys358=) c.953G= (p.Cys318=) c.1327G= c.569G= (p.Cys190=) c.950G= (p.Cys317=) c.692G= (p.Cys231=) n.72G= c.553G= n.1223G= n.1190G= | |
19 | g.11111526G>T | CA404083154 | LDLR | c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1327G>T c.569G>T (p.Cys190Phe) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.72G>T c.553G>T n.1223G>T n.1190G>T | |
19 | g.11111526_11111532delinsGTCAGGA | CA2322770704 | LDLR | c.1331_1337delinsGTCAGGA (p.Cys444=) c.1073_1079delinsGTCAGGA (p.Cys358=) c.953_959delinsGTCAGGA (p.Cys318=) c.1327_1333delinsGTCAGGA c.569_575delinsGTCAGGA (p.Cys190=) c.950_956delinsGTCAGGA (p.Cys317=) c.692_698delinsGTCAGGA (p.Cys231=) n.72_78delinsGTCAGGA c.553_559delinsGTCAGGA n.1223_1229delinsGTCAGGA n.1190_1196delinsGTCAGGA | |
19 | g.11111527T>A | CA404083159 | LDLR | c.1332T>A (p.Cys444Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.1328T>A c.570T>A (p.Cys190Ter) c.951T>A (p.Cys317Ter) c.693T>A (p.Cys231Ter) n.73T>A c.554T>A n.1224T>A n.1191T>A | |
19 | g.11111527T>C | CA031921 | LDLR | c.1332T>C (p.Cys444=) c.1074T>C (p.Cys358=) c.954T>C (p.Cys318=) c.1328T>C c.570T>C (p.Cys190=) c.951T>C (p.Cys317=) c.693T>C (p.Cys231=) n.73T>C c.554T>C n.1224T>C n.1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111527T>G | CA404083163 | LDLR | c.1332T>G (p.Cys444Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.1328T>G c.570T>G (p.Cys190Trp) c.951T>G (p.Cys317Trp) c.693T>G (p.Cys231Trp) n.73T>G c.554T>G n.1224T>G n.1191T>G | |
19 | g.11111527T= | CA2322770705 | LDLR | c.1332T= (p.Cys444=) c.1074T= (p.Cys358=) c.954T= (p.Cys318=) c.1328T= c.570T= (p.Cys190=) c.951T= (p.Cys317=) c.693T= (p.Cys231=) n.73T= c.554T= n.1224T= n.1191T= | |
19 | g.11111529_11111534del | CA10585295 | LDLR | c.1334_1339del (p.Gln445_Asp446del) c.1076_1081del (p.Gln359_Asp360del) c.956_961del (p.Gln319_Asp320del) c.1330_1335del c.572_577del (p.Gln191_Asp192del) c.953_958del (p.Gln318_Asp319del) c.695_700del (p.Gln232_Asp233del) n.75_80del c.556_561del n.1226_1231del n.1193_1198del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111528C>A | CA404083166 | LDLR | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1329C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.74C>A c.555C>A n.1225C>A n.1192C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11111528C= | CA2322770706 | LDLR | c.1333C= (p.Gln445=) c.1075C= (p.Gln359=) c.955C= (p.Gln319=) c.1329C= c.571C= (p.Gln191=) c.952C= (p.Gln318=) c.694C= (p.Gln232=) n.74C= c.555C= n.1225C= n.1192C= | |
19 | g.11111528C>G | CA404083167 | LDLR | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1329C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.74C>G c.555C>G n.1225C>G n.1192C>G | |
19 | g.11111528C>T | CA10585294 | LDLR | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1329C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.74C>T c.555C>T n.1225C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111529A>C | CA404083173 | LDLR | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1330A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.75A>C c.556A>C n.1226A>C n.1193A>C | |
19 | g.11111529A>G | CA404083178 | LDLR | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1330A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.75A>G c.556A>G n.1226A>G n.1193A>G | |
19 | g.11111529A>T | CA404083175 | LDLR | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1330A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.75A>T c.556A>T n.1226A>T n.1193A>T | |
19 | g.11111530G>A | CA505485536 | LDLR | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1077G>A (p.Gln359=) c.957G>A (p.Gln319=) c.1331G>A c.573G>A (p.Gln191=) c.954G>A (p.Gln318=) c.696G>A (p.Gln232=) n.76G>A c.557G>A n.1227G>A n.1194G>A | |
19 | g.11111530G>C | CA404083181 | LDLR | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.957G>C (p.Gln319His) c.1331G>C c.573G>C (p.Gln191His) c.954G>C (p.Gln318His) c.696G>C (p.Gln232His) n.76G>C c.557G>C n.1227G>C n.1194G>C | |
19 | g.11111530G>T | CA404083184 | LDLR | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.957G>T (p.Gln319His) c.1331G>T c.573G>T (p.Gln191His) c.954G>T (p.Gln318His) c.696G>T (p.Gln232His) n.76G>T c.557G>T n.1227G>T n.1194G>T | |
19 | g.11111531G>A | CA404083187 | LDLR | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1332G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) n.77G>A c.558G>A n.1228G>A n.1195G>A | |
19 | g.11111531G>C | CA031936 | LDLR | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1332G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.955G>C (p.Asp319His) c.697G>C (p.Asp233His) n.77G>C c.558G>C n.1228G>C n.1195G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111531G= | CA2322770707 | LDLR | c.1336G= (p.Asp446=) c.1078G= (p.Asp360=) c.958G= (p.Asp320=) c.1332G= c.574G= (p.Asp192=) c.955G= (p.Asp319=) c.697G= (p.Asp233=) n.77G= c.558G= n.1228G= n.1195G= | |
19 | g.11111531G>T | CA404083192 | LDLR | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1332G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.77G>T c.558G>T n.1228G>T n.1195G>T | |
19 | g.11111532A>C | CA404083196 | LDLR | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1333A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) n.78A>C c.559A>C n.1229A>C n.1196A>C | |
19 | g.11111532A>G | CA404083198 | LDLR | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1333A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) n.78A>G c.559A>G n.1229A>G n.1196A>G | |
19 | g.11111532A>T | CA404083200 | LDLR | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1333A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.698A>T (p.Asp233Val) n.78A>T c.559A>T n.1229A>T n.1196A>T | |
19 | g.11111533T>A | CA404083204 | LDLR | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1334T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.699T>A (p.Asp233Glu) n.79T>A c.560T>A n.1230T>A n.1197T>A | |
19 | g.11111533T>C | CA505485538 | LDLR | c.1338T>C (p.Asp446=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1334T>C c.576T>C (p.Asp192=) c.957T>C (p.Asp319=) c.699T>C (p.Asp233=) n.79T>C c.560T>C n.1230T>C n.1197T>C | |
19 | g.11111533T>G | CA031958 | LDLR | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1334T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.699T>G (p.Asp233Glu) n.79T>G c.560T>G n.1230T>G n.1197T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111533T= | CA2322770708 | LDLR | c.1338T= (p.Asp446=) c.1080T= (p.Asp360=) c.960T= (p.Asp320=) c.1334T= c.576T= (p.Asp192=) c.957T= (p.Asp319=) c.699T= (p.Asp233=) n.79T= c.560T= n.1230T= n.1197T= | |
19 | g.11111534C>A | CA404083208 | LDLR | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1335C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.80C>A c.561C>A n.1231C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111534C= | CA2322770709 | LDLR | c.1339C= (p.Pro447=) c.1081C= (p.Pro361=) c.961C= (p.Pro321=) c.1335C= c.577C= (p.Pro193=) c.958C= (p.Pro320=) c.700C= (p.Pro234=) n.80C= c.561C= n.1231C= n.1198C= | |
19 | g.11111534C>G | CA404083215 | LDLR | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1335C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.80C>G c.561C>G n.1231C>G n.1198C>G | |
19 | g.11111534C>T | CA404083213 | LDLR | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1335C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.80C>T c.561C>T n.1231C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111535C>A | CA404083219 | LDLR | c.1340C>A (p.Pro447His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.962C>A (p.Pro321His) c.1336C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.959C>A (p.Pro320His) c.701C>A (p.Pro234His) n.81C>A c.562C>A n.1232C>A n.1199C>A | |
19 | g.11111535C>G | CA404083225 | LDLR | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1336C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.81C>G c.562C>G n.1232C>G n.1199C>G | |
19 | g.11111535C>T | CA404083222 | LDLR | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1336C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.81C>T c.562C>T n.1232C>T n.1199C>T | COSMIC |
19 | g.11111536C>A | CA505485539 | LDLR | c.1341C>A (p.Pro447=) c.1083C>A (p.Pro361=) c.963C>A (p.Pro321=) c.1337C>A c.579C>A (p.Pro193=) c.960C>A (p.Pro320=) c.702C>A (p.Pro234=) n.82C>A c.563C>A n.1233C>A n.1200C>A | |
19 | g.11111536C= | CA2322770710 | LDLR | c.1341C= (p.Pro447=) c.1083C= (p.Pro361=) c.963C= (p.Pro321=) c.1337C= c.579C= (p.Pro193=) c.960C= (p.Pro320=) c.702C= (p.Pro234=) n.82C= c.563C= n.1233C= n.1200C= | |
19 | g.11111536C>G | CA031985 | LDLR | c.1341C>G (p.Pro447=) c.1083C>G (p.Pro361=) c.963C>G (p.Pro321=) c.1337C>G c.579C>G (p.Pro193=) c.960C>G (p.Pro320=) c.702C>G (p.Pro234=) n.82C>G c.563C>G n.1233C>G n.1200C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11111536C>T | CA032007 | LDLR | c.1341C>T (p.Pro447=) c.1083C>T (p.Pro361=) c.963C>T (p.Pro321=) c.1337C>T c.579C>T (p.Pro193=) c.960C>T (p.Pro320=) c.702C>T (p.Pro234=) n.82C>T c.563C>T n.1233C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111537G>A | CA404083234 | LDLR | c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.1338G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.83G>A c.564G>A n.1234G>A n.1201G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11111537G>C | CA404083237 | LDLR | c.1342G>C (p.Asp448His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.964G>C (p.Asp322His) c.1338G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.961G>C (p.Asp321His) c.703G>C (p.Asp235His) n.83G>C c.564G>C n.1234G>C n.1201G>C | |
19 | g.11111537G= | CA2322770712 | LDLR | c.1342G= (p.Asp448=) c.1084G= (p.Asp362=) c.964G= (p.Asp322=) c.1338G= c.580G= (p.Asp194=) c.961G= (p.Asp321=) c.703G= (p.Asp235=) n.83G= c.564G= n.1234G= n.1201G= | |
19 | g.11111537G>T | CA404083238 | LDLR | c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.1338G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.83G>T c.564G>T n.1234G>T n.1201G>T | |
19 | g.11111537_11111538delinsGA | CA2322770711 | LDLR | c.1342_1343delinsGA (p.Asp448=) c.1084_1085delinsGA (p.Asp362=) c.964_965delinsGA (p.Asp322=) c.1338_1339delinsGA c.580_581delinsGA (p.Asp194=) c.961_962delinsGA (p.Asp321=) c.703_704delinsGA (p.Asp235=) n.83_84delinsGA c.564_565delinsGA n.1234_1235delinsGA n.1201_1202delinsGA | |
19 | g.11111538del | CA10585296 | LDLR | c.1343del (p.Asp448AlafsTer8) c.1085del (p.Asp362AlafsTer8) c.965del (p.Asp322AlafsTer8) c.1339del c.581del (p.Asp194AlafsTer8) c.962del (p.Asp321AlafsTer8) c.704del (p.Asp235AlafsTer8) n.84del c.565del n.1235del n.1202del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111538A= | CA2322770713 | LDLR | c.1343A= (p.Asp448=) c.1085A= (p.Asp362=) c.965A= (p.Asp322=) c.1339A= c.581A= (p.Asp194=) c.962A= (p.Asp321=) c.704A= (p.Asp235=) n.84A= c.565A= n.1235A= n.1202A= | |
19 | g.11111538A>C | CA023415 | LDLR | c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.1339A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.84A>C c.565A>C n.1235A>C n.1202A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111538A>G | CA404083252 | LDLR | c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.1339A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.84A>G c.565A>G n.1235A>G n.1202A>G | |
19 | g.11111538A>T | CA032033 | LDLR | c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.1339A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.84A>T c.565A>T n.1235A>T n.1202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111539C>A | CA404083260 | LDLR | c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.1340C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.705C>A (p.Asp235Glu) n.85C>A c.566C>A n.1236C>A n.1203C>A | |
19 | g.11111539C>G | CA404083263 | LDLR | c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.1340C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.705C>G (p.Asp235Glu) n.85C>G c.566C>G n.1236C>G n.1203C>G | |
19 | g.11111539C>T | CA505485541 | LDLR | c.1344C>T (p.Asp448=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.966C>T (p.Asp322=) c.1340C>T c.582C>T (p.Asp194=) c.963C>T (p.Asp321=) c.705C>T (p.Asp235=) n.85C>T c.566C>T n.1236C>T n.1203C>T | ClinVar |
19 | g.11111540A= | CA2322770714 | LDLR | c.1345A= (p.Thr449=) c.1087A= (p.Thr363=) c.967A= (p.Thr323=) c.1341A= c.583A= (p.Thr195=) c.964A= (p.Thr322=) c.706A= (p.Thr236=) n.86A= c.567A= n.1237A= n.1204A= | |
19 | g.11111540A>C | CA404083273 | LDLR | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1341A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.86A>C c.567A>C n.1237A>C n.1204A>C | dbSNP |
19 | g.11111540A>G | CA404083270 | LDLR | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1341A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.86A>G c.567A>G n.1237A>G n.1204A>G | |
19 | g.11111540A>T | CA404083267 | LDLR | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1341A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.86A>T c.567A>T n.1237A>T n.1204A>T | |
19 | g.11111541C>A | CA10585297 | LDLR | c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.1342C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.87C>A c.568C>A n.1238C>A n.1205C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111541C= | CA2322770715 | LDLR | c.1346C= (p.Thr449=) c.1088C= (p.Thr363=) c.968C= (p.Thr323=) c.1342C= c.584C= (p.Thr195=) c.965C= (p.Thr322=) c.707C= (p.Thr236=) n.87C= c.568C= n.1238C= n.1205C= | |
19 | g.11111541C>G | CA404083279 | LDLR | c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.1342C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.87C>G c.568C>G n.1238C>G n.1205C>G | |
19 | g.11111541C>T | CA032045 | LDLR | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1342C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.87C>T c.568C>T n.1238C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111542C>A | CA505485542 | LDLR | c.1347C>A (p.Thr449=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.969C>A (p.Thr323=) c.1343C>A c.585C>A (p.Thr195=) c.966C>A (p.Thr322=) c.708C>A (p.Thr236=) n.88C>A c.569C>A n.1239C>A n.1206C>A | |
19 | g.11111542C>G | CA505485543 | LDLR | c.1347C>G (p.Thr449=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.969C>G (p.Thr323=) c.1343C>G c.585C>G (p.Thr195=) c.966C>G (p.Thr322=) c.708C>G (p.Thr236=) n.88C>G c.569C>G n.1239C>G n.1206C>G | |
19 | g.11111542C>T | CA505485544 | LDLR | c.1347C>T (p.Thr449=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.969C>T (p.Thr323=) c.1343C>T c.585C>T (p.Thr195=) c.966C>T (p.Thr322=) c.708C>T (p.Thr236=) n.88C>T c.569C>T n.1239C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111543del | CA2695228149 | LDLR | c.1348del (p.Cys450AlafsTer6) c.1090del (p.Cys364AlafsTer6) c.970del (p.Cys324AlafsTer6) c.1344del c.586del (p.Cys196AlafsTer6) c.967del (p.Cys323AlafsTer6) c.709del (p.Cys237AlafsTer6) n.89del c.570del n.1240del n.1207del | |
19 | g.11111543T>A | CA404083282 | LDLR | c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.1344T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) n.89T>A c.570T>A n.1240T>A n.1207T>A | |
19 | g.11111543T>C | CA10585298 | LDLR | c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.1344T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.89T>C c.570T>C n.1240T>C n.1207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111543T>G | CA404083288 | LDLR | c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.1344T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.89T>G c.570T>G n.1240T>G n.1207T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11111543T= | CA2322770716 | LDLR | c.1348T= (p.Cys450=) c.1090T= (p.Cys364=) c.970T= (p.Cys324=) c.1344T= c.586T= (p.Cys196=) c.967T= (p.Cys323=) c.709T= (p.Cys237=) n.89T= c.570T= n.1240T= n.1207T= | |
19 | g.11111544G>A | CA10654848 | LDLR | c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.1345G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.90G>A c.571G>A n.1241G>A n.1208G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111544G>C | CA10585299 | LDLR | c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.1345G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.90G>C c.571G>C n.1241G>C n.1208G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111544G= | CA2322770717 | LDLR | c.1349G= (p.Cys450=) c.1091G= (p.Cys364=) c.971G= (p.Cys324=) c.1345G= c.587G= (p.Cys196=) c.968G= (p.Cys323=) c.710G= (p.Cys237=) n.90G= c.571G= n.1241G= n.1208G= | |
19 | g.11111544G>T | CA10585300 | LDLR | c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.1345G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) n.90G>T c.571G>T n.1241G>T n.1208G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111545C>A | CA404083302 | LDLR | c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.972C>A (p.Cys324Ter) c.1346C>A c.588C>A (p.Cys196Ter) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.711C>A (p.Cys237Ter) n.91C>A c.572C>A n.1242C>A n.1209C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111545C= | CA2322770718 | LDLR | c.1350C= (p.Cys450=) c.1092C= (p.Cys364=) c.972C= (p.Cys324=) c.1346C= c.588C= (p.Cys196=) c.969C= (p.Cys323=) c.711C= (p.Cys237=) n.91C= c.572C= n.1242C= n.1209C= | |
19 | g.11111545C>G | CA404083303 | LDLR | c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.1346C>G c.588C>G (p.Cys196Trp) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.711C>G (p.Cys237Trp) n.91C>G c.572C>G n.1242C>G n.1209C>G | |
19 | g.11111545C>T | CA505485545 | LDLR | c.1350C>T (p.Cys450=) c.1092C>T (p.Cys364=) c.972C>T (p.Cys324=) c.1346C>T c.588C>T (p.Cys196=) c.969C>T (p.Cys323=) c.711C>T (p.Cys237=) n.91C>T c.572C>T n.1242C>T n.1209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111546A>C | CA404083314 | LDLR | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.1347A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.92A>C c.573A>C n.1243A>C n.1210A>C | |
19 | g.11111546A>G | CA404083311 | LDLR | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.1347A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.92A>G c.573A>G n.1243A>G n.1210A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11111546A>T | CA404083308 | LDLR | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.1347A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.92A>T c.573A>T n.1243A>T n.1210A>T | |
19 | g.11111547G>A | CA404083318 | LDLR | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.1348G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.93G>A c.574G>A n.1244G>A n.1211G>A | |
19 | g.11111547G>C | CA404083320 | LDLR | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.1348G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.93G>C c.574G>C n.1244G>C n.1211G>C | |
19 | g.11111547G>T | CA404083323 | LDLR | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.1348G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.93G>T c.574G>T n.1244G>T n.1211G>T | |
19 | g.11111548C>A | CA404083330 | LDLR | c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.1349C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) n.94C>A c.575C>A n.1245C>A n.1212C>A | |
19 | g.11111548C>G | CA404083333 | LDLR | c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.1349C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) n.94C>G c.575C>G n.1245C>G n.1212C>G | |
19 | g.11111548C>T | CA505485546 | LDLR | c.1353C>T (p.Ser451=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.975C>T (p.Ser325=) c.1349C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.972C>T (p.Ser324=) c.714C>T (p.Ser238=) n.94C>T c.575C>T n.1245C>T n.1212C>T | |
19 | g.11111549C>A | CA404083342 | LDLR | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1350C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.95C>A c.576C>A n.1246C>A n.1213C>A | |
19 | g.11111549C= | CA2322770720 | LDLR | c.1354C= (p.Gln452=) c.1096C= (p.Gln366=) c.976C= (p.Gln326=) c.1350C= c.592C= (p.Gln198=) c.973C= (p.Gln325=) c.715C= (p.Gln239=) n.95C= c.576C= n.1246C= n.1213C= | |
19 | g.11111549C>G | CA404083338 | LDLR | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1350C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.95C>G c.576C>G n.1246C>G n.1213C>G | |
19 | g.11111549C>T | CA10585301 | LDLR | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1350C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.95C>T c.576C>T n.1246C>T n.1213C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111549_11111561delinsCAGCTCTGCGTGA | CA2322770719 | LDLR | c.1354_1366delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln452=) c.1096_1108delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln366=) c.976_988delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln326=) c.1350_1362delinsCAGCTCTGCGTGA c.592_604delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln198=) c.973_985delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln325=) c.715_727delinsCAGCTCTGCGTGA (p.Gln239=) n.95_107delinsCAGCTCTGCGTGA c.576_588delinsCAGCTCTGCGTGA n.1246_1258delinsCAGCTCTGCGTGA n.1213_1225delinsCAGCTCTGCGTGA | |
19 | g.11111550A= | CA2322770721 | LDLR | c.1355A= (p.Gln452=) c.1097A= (p.Gln366=) c.977A= (p.Gln326=) c.1351A= c.593A= (p.Gln198=) c.974A= (p.Gln325=) c.716A= (p.Gln239=) n.96A= c.577A= n.1247A= n.1214A= | |
19 | g.11111550A>C | CA10585302 | LDLR | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1351A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.96A>C c.577A>C n.1247A>C n.1214A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111550A>G | CA032068 | LDLR | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1351A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.96A>G c.577A>G n.1247A>G n.1214A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111550A>T | CA404083350 | LDLR | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1351A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.96A>T c.577A>T n.1247A>T n.1214A>T | |
19 | g.11111551_11111562del | CA10583776 | LDLR | c.1356_1367del (p.Gln452_Asn456delinsHis) c.1098_1109del (p.Gln366_Asn370delinsHis) c.978_989del (p.Gln326_Asn330delinsHis) c.1352_1363del c.594_605del (p.Gln198_Asn202delinsHis) c.975_986del (p.Gln325_Asn329delinsHis) c.717_728del (p.Gln239_Asn243delinsHis) n.97_108del c.578_589del n.1248_1259del n.1215_1226del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111551G>A | CA505485547 | LDLR | c.1356G>A (p.Gln452=) c.1098G>A (p.Gln366=) c.978G>A (p.Gln326=) c.1352G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.975G>A (p.Gln325=) c.717G>A (p.Gln239=) n.97G>A c.578G>A n.1248G>A n.1215G>A | |
19 | g.11111551G>C | CA404083356 | LDLR | c.1356G>C (p.Gln452His) c.1098G>C (p.Gln366His) c.978G>C (p.Gln326His) c.1352G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.975G>C (p.Gln325His) c.717G>C (p.Gln239His) n.97G>C c.578G>C n.1248G>C n.1215G>C | |
19 | g.11111551G>T | CA404083357 | LDLR | c.1356G>T (p.Gln452His) c.1098G>T (p.Gln366His) c.978G>T (p.Gln326His) c.1352G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.975G>T (p.Gln325His) c.717G>T (p.Gln239His) n.97G>T c.578G>T n.1248G>T n.1215G>T | |
19 | g.11111551_11111557delinsGCTCTGC | CA2322770722 | LDLR | c.1356_1362delinsGCTCTGC (p.Gln452=) c.1098_1104delinsGCTCTGC (p.Gln366=) c.978_984delinsGCTCTGC (p.Gln326=) c.1352_1358delinsGCTCTGC c.594_600delinsGCTCTGC (p.Gln198=) c.975_981delinsGCTCTGC (p.Gln325=) c.717_723delinsGCTCTGC (p.Gln239=) n.97_103delinsGCTCTGC c.578_584delinsGCTCTGC n.1248_1254delinsGCTCTGC n.1215_1221delinsGCTCTGC | |
19 | g.11111552C>A | CA404083362 | LDLR | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1353C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.98C>A c.579C>A n.1249C>A n.1216C>A | |
19 | g.11111552C>G | CA404083370 | LDLR | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1353C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.98C>G c.579C>G n.1249C>G n.1216C>G | |
19 | g.11111552C>T | CA404083366 | LDLR | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1353C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.98C>T c.579C>T n.1249C>T n.1216C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111552_11111557delinsGT | CA10585303 | LDLR | c.1357_1362delinsGT (p.Leu453ValfsTer2) c.1099_1104delinsGT (p.Leu367ValfsTer2) c.979_984delinsGT (p.Leu327ValfsTer2) c.1353_1358delinsGT c.595_600delinsGT (p.Leu199ValfsTer2) c.976_981delinsGT (p.Leu326ValfsTer2) c.718_723delinsGT (p.Leu240ValfsTer2) n.98_103delinsGT c.579_584delinsGT n.1249_1254delinsGT n.1216_1221delinsGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111553T>A | CA404083373 | LDLR | c.1358T>A (p.Leu453His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.980T>A (p.Leu327His) c.1354T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.977T>A (p.Leu326His) c.719T>A (p.Leu240His) n.99T>A c.580T>A n.1250T>A n.1217T>A | |
19 | g.11111553T>C | CA404083376 | LDLR | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1354T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.99T>C c.580T>C n.1250T>C n.1217T>C | |
19 | g.11111553T>G | CA404083378 | LDLR | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1354T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.99T>G c.580T>G n.1250T>G n.1217T>G | |
19 | g.11111554C>A | CA505485548 | LDLR | c.1359C>A (p.Leu453=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.981C>A (p.Leu327=) c.1355C>A c.597C>A (p.Leu199=) c.978C>A (p.Leu326=) c.720C>A (p.Leu240=) n.100C>A c.581C>A n.1251C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111554C>G | CA505485549 | LDLR | c.1359C>G (p.Leu453=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.981C>G (p.Leu327=) c.1355C>G c.597C>G (p.Leu199=) c.978C>G (p.Leu326=) c.720C>G (p.Leu240=) n.100C>G c.581C>G n.1251C>G n.1218C>G | |
19 | g.11111554C>T | CA505485551 | LDLR | c.1359C>T (p.Leu453=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.981C>T (p.Leu327=) c.1355C>T c.597C>T (p.Leu199=) c.978C>T (p.Leu326=) c.720C>T (p.Leu240=) n.100C>T c.581C>T n.1251C>T n.1218C>T | ClinVar |
19 | g.11111555T>A | CA404083384 | LDLR | c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1356T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.101T>A c.582T>A n.1252T>A n.1219T>A | ClinVar |
19 | g.11111555T>C | CA10654849 | LDLR | c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1356T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.101T>C c.582T>C n.1252T>C n.1219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111555T>G | CA10585304 | LDLR | c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1356T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.101T>G c.582T>G n.1252T>G n.1219T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111555T= | CA2322770723 | LDLR | c.1360T= (p.Cys454=) c.1102T= (p.Cys368=) c.982T= (p.Cys328=) c.1356T= c.598T= (p.Cys200=) c.979T= (p.Cys327=) c.721T= (p.Cys241=) n.101T= c.582T= n.1252T= n.1219T= | |
19 | g.11111556G>A | CA032090 | LDLR | c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1357G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.102G>A c.583G>A n.1253G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111556G>C | CA10585305 | LDLR | c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1357G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.102G>C c.583G>C n.1253G>C n.1220G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111556G= | CA2322770724 | LDLR | c.1361G= (p.Cys454=) c.1103G= (p.Cys368=) c.983G= (p.Cys328=) c.1357G= c.599G= (p.Cys200=) c.980G= (p.Cys327=) c.722G= (p.Cys241=) n.102G= c.583G= n.1253G= n.1220G= | |
19 | g.11111556G>T | CA404083395 | LDLR | c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.1357G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.102G>T c.583G>T n.1253G>T n.1220G>T | dbSNP |
19 | g.11111557C>A | CA10585306 | LDLR | c.1362C>A (p.Cys454Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.984C>A (p.Cys328Ter) c.1358C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) n.103C>A c.584C>A n.1254C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111557C= | CA2322770725 | LDLR | c.1362C= (p.Cys454=) c.1104C= (p.Cys368=) c.984C= (p.Cys328=) c.1358C= c.600C= (p.Cys200=) c.981C= (p.Cys327=) c.723C= (p.Cys241=) n.103C= c.584C= n.1254C= n.1221C= | |
19 | g.11111557C>G | CA404083401 | LDLR | c.1362C>G (p.Cys454Trp) c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.984C>G (p.Cys328Trp) c.1358C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) n.103C>G c.584C>G n.1254C>G n.1221C>G | |
19 | g.11111557C>T | CA032111 | LDLR | c.1362C>T (p.Cys454=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.984C>T (p.Cys328=) c.1358C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.981C>T (p.Cys327=) c.723C>T (p.Cys241=) n.103C>T c.584C>T n.1254C>T n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111558G>A | CA023419 | LDLR | c.1363G>A (p.Val455Met) c.1105G>A (p.Val369Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.1359G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.982G>A (p.Val328Met) c.724G>A (p.Val242Met) n.104G>A c.585G>A n.1255G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111558G>C | CA404083411 | LDLR | c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1359G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) n.104G>C c.585G>C n.1255G>C n.1222G>C | dbSNP |
19 | g.11111558G= | CA2322770726 | LDLR | c.1363G= (p.Val455=) c.1105G= (p.Val369=) c.985G= (p.Val329=) c.1359G= c.601G= (p.Val201=) c.982G= (p.Val328=) c.724G= (p.Val242=) n.104G= c.585G= n.1255G= n.1222G= | |
19 | g.11111558G>T | CA404083408 | LDLR | c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.1359G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) n.104G>T c.585G>T n.1255G>T n.1222G>T | |
19 | g.11111559T>A | CA404083413 | LDLR | c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.1360T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) n.105T>A c.586T>A n.1256T>A n.1223T>A | |
19 | g.11111559T>C | CA404083414 | LDLR | c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.1360T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) n.105T>C c.586T>C n.1256T>C n.1223T>C | |
19 | g.11111559T>G | CA404083415 | LDLR | c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1360T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.105T>G c.586T>G n.1256T>G n.1223T>G | |
19 | g.11111560G>A | CA505485556 | LDLR | c.1365G>A (p.Val455=) c.1107G>A (p.Val369=) c.987G>A (p.Val329=) c.1361G>A c.603G>A (p.Val201=) c.984G>A (p.Val328=) c.726G>A (p.Val242=) n.106G>A c.587G>A n.1257G>A n.1224G>A | |
19 | g.11111560G>C | CA505485558 | LDLR | c.1365G>C (p.Val455=) c.1107G>C (p.Val369=) c.987G>C (p.Val329=) c.1361G>C c.603G>C (p.Val201=) c.984G>C (p.Val328=) c.726G>C (p.Val242=) n.106G>C c.587G>C n.1257G>C n.1224G>C | |
19 | g.11111560G>T | CA505485559 | LDLR | c.1365G>T (p.Val455=) c.1107G>T (p.Val369=) c.987G>T (p.Val329=) c.1361G>T c.603G>T (p.Val201=) c.984G>T (p.Val328=) c.726G>T (p.Val242=) n.106G>T c.587G>T n.1257G>T n.1224G>T | |
19 | g.11111560_11111564dup | CA2573050592 | LDLR | c.1365_1369dup (p.Leu457ArgfsTer?) c.1107_1111dup (p.Leu371ArgfsTer?) c.987_991dup (p.Leu331ArgfsTer?) c.1361_1365dup c.603_607dup (p.Leu203ArgfsTer?) c.984_988dup (p.Leu330ArgfsTer?) c.726_730dup (p.Leu244ArgfsTer?) n.106_110dup c.587_591dup n.1257_1261dup n.1224_1228dup | |
19 | g.11111561A>C | CA404083416 | LDLR | c.1366A>C (p.Asn456His) c.1108A>C (p.Asn370His) c.988A>C (p.Asn330His) c.1362A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.985A>C (p.Asn329His) c.727A>C (p.Asn243His) n.107A>C c.588A>C n.1258A>C n.1225A>C | |
19 | g.11111561A>G | CA404083418 | LDLR | c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1362A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) n.107A>G c.588A>G n.1258A>G n.1225A>G | |
19 | g.11111561A>T | CA404083420 | LDLR | c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1362A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.107A>T c.588A>T n.1258A>T n.1225A>T | |
19 | g.11111562dup | CA2840306372 | LDLR | c.1367dup (p.Asn456LysfsTer11) c.1109dup (p.Asn370LysfsTer11) c.989dup (p.Asn330LysfsTer11) c.1363dup c.605dup (p.Asn202LysfsTer11) c.986dup (p.Asn329LysfsTer11) c.728dup (p.Asn243LysfsTer11) n.108dup c.589dup n.1259dup n.1226dup | |
19 | g.11111562A= | CA2322770727 | LDLR | c.1367A= (p.Asn456=) c.1109A= (p.Asn370=) c.989A= (p.Asn330=) c.1363A= c.605A= (p.Asn202=) c.986A= (p.Asn329=) c.728A= (p.Asn243=) n.108A= c.589A= n.1259A= n.1226A= | |
19 | g.11111562A>C | CA10585307 | LDLR | c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1363A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) n.108A>C c.589A>C n.1259A>C n.1226A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111562A>G | CA404083426 | LDLR | c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1363A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) n.108A>G c.589A>G n.1259A>G n.1226A>G | |
19 | g.11111562A>T | CA404083429 | LDLR | c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1363A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) n.108A>T c.589A>T n.1259A>T n.1226A>T | ClinVar |
19 | g.11111563C>A | CA404083431 | LDLR | c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.1110C>A (p.Asn370Lys) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.1364C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) n.109C>A c.590C>A n.1260C>A n.1227C>A | |
19 | g.11111563C= | CA2322770728 | LDLR | c.1368C= (p.Asn456=) c.1110C= (p.Asn370=) c.990C= (p.Asn330=) c.1364C= c.606C= (p.Asn202=) c.987C= (p.Asn329=) c.729C= (p.Asn243=) n.109C= c.590C= n.1260C= n.1227C= | |
19 | g.11111563C>G | CA10585308 | LDLR | c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.1110C>G (p.Asn370Lys) c.990C>G (p.Asn330Lys) c.1364C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) n.109C>G c.590C>G n.1260C>G n.1227C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111563C>T | CA505485561 | LDLR | c.1368C>T (p.Asn456=) c.1110C>T (p.Asn370=) c.990C>T (p.Asn330=) c.1364C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.987C>T (p.Asn329=) c.729C>T (p.Asn243=) n.109C>T c.590C>T n.1260C>T n.1227C>T | |
19 | g.11111565_11111585del | CA2573050593 | LDLR | c.1370_1390del (p.Leu457_Cys463del) c.1112_1132del (p.Leu371_Cys377del) c.992_1012del (p.Leu331_Cys337del) c.1366_1386del c.608_628del (p.Leu203_Cys209del) c.989_1009del (p.Leu330_Cys336del) c.731_751del (p.Leu244_Cys250del) n.111_131del c.592_612del n.1262_1282del n.1229_1249del | |
19 | g.11111564C>A | CA404083437 | LDLR | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1365C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.988C>A (p.Leu330Met) c.730C>A (p.Leu244Met) n.110C>A c.591C>A n.1261C>A n.1228C>A | |
19 | g.11111564C>G | CA404083439 | LDLR | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1365C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.110C>G c.591C>G n.1261C>G n.1228C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111564C>T | CA505485562 | LDLR | c.1369C>T (p.Leu457=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.991C>T (p.Leu331=) c.1365C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.988C>T (p.Leu330=) c.730C>T (p.Leu244=) n.110C>T c.591C>T n.1261C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111565T>A | CA404083448 | LDLR | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1366T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.111T>A c.592T>A n.1262T>A n.1229T>A | |
19 | g.11111565T>C | CA16609810 | LDLR | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1366T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.111T>C c.592T>C n.1262T>C n.1229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111565T>G | CA404083443 | LDLR | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1366T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.111T>G c.592T>G n.1262T>G n.1229T>G | |
19 | g.11111565T= | CA2322770729 | LDLR | c.1370T= (p.Leu457=) c.1112T= (p.Leu371=) c.992T= (p.Leu331=) c.1366T= c.608T= (p.Leu203=) c.989T= (p.Leu330=) c.731T= (p.Leu244=) n.111T= c.592T= n.1262T= n.1229T= | |
19 | g.11111566G>A | CA505485564 | LDLR | c.1371G>A (p.Leu457=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1367G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.990G>A (p.Leu330=) c.732G>A (p.Leu244=) n.112G>A c.593G>A n.1263G>A n.1230G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111566G>C | CA505485565 | LDLR | c.1371G>C (p.Leu457=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.993G>C (p.Leu331=) c.1367G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.990G>C (p.Leu330=) c.732G>C (p.Leu244=) n.112G>C c.593G>C n.1263G>C n.1230G>C | dbSNP |
19 | g.11111566G>T | CA505485563 | LDLR | c.1371G>T (p.Leu457=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.993G>T (p.Leu331=) c.1367G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.990G>T (p.Leu330=) c.732G>T (p.Leu244=) n.112G>T c.593G>T n.1263G>T n.1230G>T | |
19 | g.11111566_11111567insTGGG | CA10585309 | LDLR | c.1371_1372insTGGG (p.Glu458TrpfsTer10) c.1113_1114insTGGG (p.Glu372TrpfsTer10) c.993_994insTGGG (p.Glu332TrpfsTer10) c.1367_1368insTGGG c.609_610insTGGG (p.Glu204TrpfsTer10) c.990_991insTGGG (p.Glu331TrpfsTer10) c.732_733insTGGG (p.Glu245TrpfsTer10) n.112_113insTGGG c.593_594insTGGG n.1263_1264insTGGG n.1230_1231insTGGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111567G>A | CA404083458 | LDLR | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1368G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.113G>A c.594G>A n.1264G>A n.1231G>A | |
19 | g.11111567G>C | CA404083470 | LDLR | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1368G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.113G>C c.594G>C n.1264G>C n.1231G>C | ClinVar |
19 | g.11111567G= | CA2322770730 | LDLR | c.1372G= (p.Glu458=) c.1114G= (p.Glu372=) c.994G= (p.Glu332=) c.1368G= c.610G= (p.Glu204=) c.991G= (p.Glu331=) c.733G= (p.Glu245=) n.113G= c.594G= n.1264G= n.1231G= | |
19 | g.11111567G>T | CA404083474 | LDLR | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1368G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.113G>T c.594G>T n.1264G>T n.1231G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111567_11111576delinsGAGGGTGGCT | CA2322770731 | LDLR | c.1372_1381delinsGAGGGTGGCT (p.Glu458=) c.1114_1123delinsGAGGGTGGCT (p.Glu372=) c.994_1003delinsGAGGGTGGCT (p.Glu332=) c.1368_1377delinsGAGGGTGGCT c.610_619delinsGAGGGTGGCT (p.Glu204=) c.991_1000delinsGAGGGTGGCT (p.Glu331=) c.733_742delinsGAGGGTGGCT (p.Glu245=) n.113_122delinsGAGGGTGGCT c.594_603delinsGAGGGTGGCT n.1264_1273delinsGAGGGTGGCT n.1231_1240delinsGAGGGTGGCT | |
19 | g.11111567_11111568insC | CA2695228151 | LDLR | c.1372_1373insC (p.Glu458AlafsTer9) c.1114_1115insC (p.Glu372AlafsTer9) c.994_995insC (p.Glu332AlafsTer9) c.1368_1369insC c.610_611insC (p.Glu204AlafsTer9) c.991_992insC (p.Glu331AlafsTer9) c.733_734insC (p.Glu245AlafsTer9) n.113_114insC c.594_595insC n.1264_1265insC n.1231_1232insC | |
19 | g.11111568A= | CA2322770732 | LDLR | c.1373A= (p.Glu458=) c.1115A= (p.Glu372=) c.995A= (p.Glu332=) c.1369A= c.611A= (p.Glu204=) c.992A= (p.Glu331=) c.734A= (p.Glu245=) n.114A= c.595A= n.1265A= n.1232A= | |
19 | g.11111568A>C | CA404083478 | LDLR | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1369A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.114A>C c.595A>C n.1265A>C n.1232A>C | |
19 | g.11111568A>G | CA404083480 | LDLR | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1369A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.114A>G c.595A>G n.1265A>G n.1232A>G | |
19 | g.11111568A>T | CA404083484 | LDLR | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1369A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.114A>T c.595A>T n.1265A>T n.1232A>T | |
19 | g.11111568_11111576delinsCACTGA | CA10585310 | LDLR | c.1373_1381delinsCACTGA (p.Glu458_Tyr461delinsAlaLeuAsn) c.1115_1123delinsCACTGA (p.Glu372_Tyr375delinsAlaLeuAsn) c.995_1003delinsCACTGA (p.Glu332_Tyr335delinsAlaLeuAsn) c.1369_1377delinsCACTGA c.611_619delinsCACTGA (p.Glu204_Tyr207delinsAlaLeuAsn) c.992_1000delinsCACTGA (p.Glu331_Tyr334delinsAlaLeuAsn) c.734_742delinsCACTGA (p.Glu245_Tyr248delinsAlaLeuAsn) n.114_122delinsCACTGA c.595_603delinsCACTGA n.1265_1273delinsCACTGA n.1232_1240delinsCACTGA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111569G>A | CA505485569 | LDLR | c.1374G>A (p.Glu458=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.996G>A (p.Glu332=) c.1370G>A c.612G>A (p.Glu204=) c.993G>A (p.Glu331=) c.735G>A (p.Glu245=) n.115G>A c.596G>A n.1266G>A n.1233G>A | |
19 | g.11111569G>C | CA404083496 | LDLR | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1370G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.115G>C c.596G>C n.1266G>C n.1233G>C | |
19 | g.11111569G>T | CA404083493 | LDLR | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1370G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.115G>T c.596G>T n.1266G>T n.1233G>T | |
19 | g.11111571dup | CA2573155734 | LDLR | c.1376dup (p.Gly460TrpfsTer7) c.1118dup (p.Gly374TrpfsTer7) c.998dup (p.Gly334TrpfsTer7) c.1372dup c.614dup (p.Gly206TrpfsTer7) c.995dup (p.Gly333TrpfsTer7) c.737dup (p.Gly247TrpfsTer7) n.117dup c.598dup n.1268dup n.1235dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111571_11111574dup | CA10576299 | LDLR | c.1376_1379dup (p.Tyr461TrpfsTer7) c.1118_1121dup (p.Tyr375TrpfsTer7) c.998_1001dup (p.Tyr335TrpfsTer7) c.1372_1375dup c.614_617dup (p.Tyr207TrpfsTer7) c.995_998dup (p.Tyr334TrpfsTer7) c.737_740dup (p.Tyr248TrpfsTer7) n.117_120dup c.598_601dup n.1268_1271dup n.1235_1238dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111571_11111574del | CA2573050594 | LDLR | c.1376_1379del (p.Gly459AlafsTer?) c.1118_1121del (p.Gly373AlafsTer?) c.998_1001del (p.Gly333AlafsTer?) c.1372_1375del c.614_617del (p.Gly205AlafsTer?) c.995_998del (p.Gly332AlafsTer?) c.737_740del (p.Gly246AlafsTer?) n.117_120del c.598_601del n.1268_1271del n.1235_1238del | |
19 | g.11111570G>A | CA404083500 | LDLR | c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1371G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.116G>A c.597G>A n.1267G>A n.1234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111570G>C | CA404083503 | LDLR | c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1371G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.116G>C c.597G>C n.1267G>C n.1234G>C | |
19 | g.11111570G= | CA2322770733 | LDLR | c.1375G= (p.Gly459=) c.1117G= (p.Gly373=) c.997G= (p.Gly333=) c.1371G= c.613G= (p.Gly205=) c.994G= (p.Gly332=) c.736G= (p.Gly246=) n.116G= c.597G= n.1267G= n.1234G= | |
19 | g.11111570G>T | CA10585311 | LDLR | c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1371G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.116G>T c.597G>T n.1267G>T n.1234G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111571G>A | CA10585312 | LDLR | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1372G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.117G>A c.598G>A n.1268G>A n.1235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111571G>C | CA404083511 | LDLR | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1372G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.117G>C c.598G>C n.1268G>C n.1235G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111571G= | CA2322770734 | LDLR | c.1376G= (p.Gly459=) c.1118G= (p.Gly373=) c.998G= (p.Gly333=) c.1372G= c.614G= (p.Gly205=) c.995G= (p.Gly332=) c.737G= (p.Gly246=) n.117G= c.598G= n.1268G= n.1235G= | |
19 | g.11111571G>T | CA10585313 | LDLR | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1372G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.117G>T c.598G>T n.1268G>T n.1235G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111572T>A | CA505485575 | LDLR | c.1377T>A (p.Gly459=) c.1119T>A (p.Gly373=) c.999T>A (p.Gly333=) c.1373T>A c.615T>A (p.Gly205=) c.996T>A (p.Gly332=) c.738T>A (p.Gly246=) n.118T>A c.599T>A n.1269T>A n.1236T>A | |
19 | g.11111572T>C | CA032167 | LDLR | c.1377T>C (p.Gly459=) c.1119T>C (p.Gly373=) c.999T>C (p.Gly333=) c.1373T>C c.615T>C (p.Gly205=) c.996T>C (p.Gly332=) c.738T>C (p.Gly246=) n.118T>C c.599T>C n.1269T>C n.1236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111572T>G | CA505485573 | LDLR | c.1377T>G (p.Gly459=) c.1119T>G (p.Gly373=) c.999T>G (p.Gly333=) c.1373T>G c.615T>G (p.Gly205=) c.996T>G (p.Gly332=) c.738T>G (p.Gly246=) n.118T>G c.599T>G n.1269T>G n.1236T>G | dbSNP |
19 | g.11111572T= | CA2322770735 | LDLR | c.1377T= (p.Gly459=) c.1119T= (p.Gly373=) c.999T= (p.Gly333=) c.1373T= c.615T= (p.Gly205=) c.996T= (p.Gly332=) c.738T= (p.Gly246=) n.118T= c.599T= n.1269T= n.1236T= | |
19 | g.11111573_11111576dup | CA10585315 | LDLR | c.1378_1381dup (p.Tyr461TrpfsTer7) c.1120_1123dup (p.Tyr375TrpfsTer7) c.1000_1003dup (p.Tyr335TrpfsTer7) c.1374_1377dup c.616_619dup (p.Tyr207TrpfsTer7) c.997_1000dup (p.Tyr334TrpfsTer7) c.739_742dup (p.Tyr248TrpfsTer7) n.119_122dup c.600_603dup n.1270_1273dup n.1237_1240dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111573G>A | CA404083532 | LDLR | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.1374G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) n.119G>A c.600G>A n.1270G>A n.1237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111573G>C | CA404083536 | LDLR | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1374G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.119G>C c.600G>C n.1270G>C n.1237G>C | |
19 | g.11111573G= | CA2322770737 | LDLR | c.1378G= (p.Gly460=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1374G= c.616G= (p.Gly206=) c.997G= (p.Gly333=) c.739G= (p.Gly247=) n.119G= c.600G= n.1270G= n.1237G= | |
19 | g.11111573G>T | CA404083538 | LDLR | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.1374G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) n.119G>T c.600G>T n.1270G>T n.1237G>T | |
19 | g.11111573_11111574delinsGG | CA2322770736 | LDLR | c.1378_1379delinsGG (p.Gly460=) c.1120_1121delinsGG (p.Gly374=) c.1000_1001delinsGG (p.Gly334=) c.1374_1375delinsGG c.616_617delinsGG (p.Gly206=) c.997_998delinsGG (p.Gly333=) c.739_740delinsGG (p.Gly247=) n.119_120delinsGG c.600_601delinsGG n.1270_1271delinsGG n.1237_1238delinsGG | |
19 | g.11111573_11111574delinsTC | CA10585314 | LDLR | c.1378_1379delinsTC (p.Gly460Ser) c.1120_1121delinsTC (p.Gly374Ser) c.1000_1001delinsTC (p.Gly334Ser) c.1374_1375delinsTC c.616_617delinsTC (p.Gly206Ser) c.997_998delinsTC (p.Gly333Ser) c.739_740delinsTC (p.Gly247Ser) n.119_120delinsTC c.600_601delinsTC n.1270_1271delinsTC n.1237_1238delinsTC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111574del | CA2838232704 | LDLR | c.1379del (p.Gly460AlafsTer?) c.1121del (p.Gly374AlafsTer?) c.1001del (p.Gly334AlafsTer?) c.1375del c.617del (p.Gly206AlafsTer?) c.998del (p.Gly333AlafsTer?) c.740del (p.Gly247AlafsTer?) n.120del c.601del n.1271del n.1238del | |
19 | g.11111574G>A | CA404083544 | LDLR | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.1375G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) n.120G>A c.601G>A n.1271G>A n.1238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111574G>C | CA404083549 | LDLR | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1375G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.120G>C c.601G>C n.1271G>C n.1238G>C | |
19 | g.11111574G= | CA2322770738 | LDLR | c.1379G= (p.Gly460=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1001G= (p.Gly334=) c.1375G= c.617G= (p.Gly206=) c.998G= (p.Gly333=) c.740G= (p.Gly247=) n.120G= c.601G= n.1271G= n.1238G= | |
19 | g.11111574G>T | CA404083546 | LDLR | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1375G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.120G>T c.601G>T n.1271G>T n.1238G>T | |
19 | g.11111575C>A | CA505485579 | LDLR | c.1380C>A (p.Gly460=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.1376C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.999C>A (p.Gly333=) c.741C>A (p.Gly247=) n.121C>A c.602C>A n.1272C>A n.1239C>A | |
19 | g.11111575C= | CA2322770739 | LDLR | c.1380C= (p.Gly460=) c.1122C= (p.Gly374=) c.1002C= (p.Gly334=) c.1376C= c.618C= (p.Gly206=) c.999C= (p.Gly333=) c.741C= (p.Gly247=) n.121C= c.602C= n.1272C= n.1239C= | |
19 | g.11111575C>G | CA505485580 | LDLR | c.1380C>G (p.Gly460=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.1376C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.999C>G (p.Gly333=) c.741C>G (p.Gly247=) n.121C>G c.602C>G n.1272C>G n.1239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111575C>T | CA505485581 | LDLR | c.1380C>T (p.Gly460=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.1376C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.999C>T (p.Gly333=) c.741C>T (p.Gly247=) n.121C>T c.602C>T n.1272C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111576T>A | CA404083553 | LDLR | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.1377T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.122T>A c.603T>A n.1273T>A n.1240T>A | |
19 | g.11111576T>C | CA404083555 | LDLR | c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.1377T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.742T>C (p.Tyr248His) n.122T>C c.603T>C n.1273T>C n.1240T>C | |
19 | g.11111576T>G | CA404083558 | LDLR | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.1377T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.122T>G c.603T>G n.1273T>G n.1240T>G | ClinVar |
19 | g.11111576T= | CA2322770740 | LDLR | c.1381T= (p.Tyr461=) c.1123T= (p.Tyr375=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.1377T= c.619T= (p.Tyr207=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.742T= (p.Tyr248=) n.122T= c.603T= n.1273T= n.1240T= | |
19 | g.11111576_11111577insC | CA10585316 | LDLR | c.1381_1382insC (p.Tyr461SerfsTer6) c.1123_1124insC (p.Tyr375SerfsTer6) c.1003_1004insC (p.Tyr335SerfsTer6) c.1377_1378insC c.619_620insC (p.Tyr207SerfsTer6) c.1000_1001insC (p.Tyr334SerfsTer6) c.742_743insC (p.Tyr248SerfsTer6) n.122_123insC c.603_604insC n.1273_1274insC n.1240_1241insC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111576_11111577insGA | CA2695228152 | LDLR | c.1381_1382insGA (p.Tyr461Ter) c.1123_1124insGA (p.Tyr375Ter) c.1003_1004insGA (p.Tyr335Ter) c.1377_1378insGA c.619_620insGA (p.Tyr207Ter) c.1000_1001insGA (p.Tyr334Ter) c.742_743insGA (p.Tyr248Ter) n.122_123insGA c.603_604insGA n.1273_1274insGA n.1240_1241insGA | |
19 | g.11111577A= | CA2322770741 | LDLR | c.1382A= (p.Tyr461=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.1378A= c.620A= (p.Tyr207=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.743A= (p.Tyr248=) n.123A= c.604A= n.1274A= n.1241A= | |
19 | g.11111577A>C | CA10585317 | LDLR | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.1378A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.123A>C c.604A>C n.1274A>C n.1241A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111577A>G | CA10585318 | LDLR | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.1378A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.123A>G c.604A>G n.1274A>G n.1241A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111577A>T | CA404083564 | LDLR | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.1378A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.123A>T c.604A>T n.1274A>T n.1241A>T | |
19 | g.11111578C>A | CA404083573 | LDLR | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.1379C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.124C>A c.605C>A n.1275C>A n.1242C>A | |
19 | g.11111578C= | CA2322770742 | LDLR | c.1383C= (p.Tyr461=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.1005C= (p.Tyr335=) c.1379C= c.621C= (p.Tyr207=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.744C= (p.Tyr248=) n.124C= c.605C= n.1275C= n.1242C= | |
19 | g.11111578C>G | CA404083577 | LDLR | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.1379C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.124C>G c.605C>G n.1275C>G n.1242C>G | |
19 | g.11111578C>T | CA505485584 | LDLR | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.1379C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.744C>T (p.Tyr248=) n.124C>T c.605C>T n.1275C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11111578dup | CA2497030056 | LDLR | c.1383dup (p.Lys462GlnfsTer5) c.1125dup (p.Lys376GlnfsTer5) c.1005dup (p.Lys336GlnfsTer5) c.1379dup c.621dup (p.Lys208GlnfsTer5) c.1002dup (p.Lys335GlnfsTer5) c.744dup (p.Lys249GlnfsTer5) n.124dup c.605dup n.1275dup n.1242dup | |
19 | g.11111579A>C | CA404083584 | LDLR | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1380A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.125A>C c.606A>C n.1276A>C n.1243A>C | |
19 | g.11111579A>G | CA404083594 | LDLR | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1380A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.125A>G c.606A>G n.1276A>G n.1243A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111579A>T | CA404083595 | LDLR | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1380A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.125A>T c.606A>T n.1276A>T n.1243A>T | |
19 | g.11111580A= | CA2322770743 | LDLR | c.1385A= (p.Lys462=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1381A= c.623A= (p.Lys208=) c.1004A= (p.Lys335=) c.746A= (p.Lys249=) n.126A= c.607A= n.1277A= n.1244A= | |
19 | g.11111580A>C | CA404083596 | LDLR | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1381A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.126A>C c.607A>C n.1277A>C n.1244A>C | |
19 | g.11111580A>G | CA404083599 | LDLR | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1381A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.126A>G c.607A>G n.1277A>G n.1244A>G | |
19 | g.11111580A>T | CA404083602 | LDLR | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1381A>T c.623A>T (p.Lys208Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.746A>T (p.Lys249Met) n.126A>T c.607A>T n.1277A>T n.1244A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111581G>A | CA505485587 | LDLR | c.1386G>A (p.Lys462=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1382G>A c.624G>A (p.Lys208=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.747G>A (p.Lys249=) n.127G>A c.608G>A n.1278G>A n.1245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111581G>C | CA404083607 | LDLR | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1382G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) n.127G>C c.608G>C n.1278G>C n.1245G>C | |
19 | g.11111581G= | CA2322770744 | LDLR | c.1386G= (p.Lys462=) c.1128G= (p.Lys376=) c.1008G= (p.Lys336=) c.1382G= c.624G= (p.Lys208=) c.1005G= (p.Lys335=) c.747G= (p.Lys249=) n.127G= c.608G= n.1278G= n.1245G= | |
19 | g.11111581G>T | CA404083605 | LDLR | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1382G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) n.127G>T c.608G>T n.1278G>T n.1245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111582T>A | CA404083611 | LDLR | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1383T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) n.128T>A c.609T>A n.1279T>A n.1246T>A | |
19 | g.11111582T>C | CA032183 | LDLR | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1383T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) n.128T>C c.609T>C n.1279T>C n.1246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11111582T>G | CA10585319 | LDLR | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1383T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) n.128T>G c.609T>G n.1279T>G n.1246T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111582T= | CA2322770746 | LDLR | c.1387T= (p.Cys463=) c.1129T= (p.Cys377=) c.1009T= (p.Cys337=) c.1383T= c.625T= (p.Cys209=) c.1006T= (p.Cys336=) c.748T= (p.Cys250=) n.128T= c.609T= n.1279T= n.1246T= | |
19 | g.11111582dup | CA2322770745 | LDLR | c.1387dup (p.Cys463LeufsTer4) c.1129dup (p.Cys377LeufsTer4) c.1009dup (p.Cys337LeufsTer4) c.1383dup c.625dup (p.Cys209LeufsTer4) c.1006dup (p.Cys336LeufsTer4) c.748dup (p.Cys250LeufsTer4) n.128dup c.609dup n.1279dup n.1246dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111582_11111583delinsTG | CA2322770747 | LDLR | c.1387_1388delinsTG (p.Cys463=) c.1129_1130delinsTG (p.Cys377=) c.1009_1010delinsTG (p.Cys337=) c.1383_1384delinsTG c.625_626delinsTG (p.Cys209=) c.1006_1007delinsTG (p.Cys336=) c.748_749delinsTG (p.Cys250=) n.128_129delinsTG c.609_610delinsTG n.1279_1280delinsTG n.1246_1247delinsTG |