Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
19 | g.11111424G>A | CA783240178 | LDLR | c.1319-90G>A (n.1319-90G>A) c.1061-90G>A (n.1061-90G>A) c.941-90G>A (n.941-90G>A) c.1315-90G>A c.557-90G>A (n.557-90G>A) c.938-90G>A (n.938-90G>A) c.680-90G>A (n.680-90G>A) n.60-90G>A c.541-90G>A n.1211-90G>A n.1178-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111424G>C | CA783240177 | LDLR | c.1319-90G>C (n.1319-90G>C) c.1061-90G>C (n.1061-90G>C) c.941-90G>C (n.941-90G>C) c.1315-90G>C c.557-90G>C (n.557-90G>C) c.938-90G>C (n.938-90G>C) c.680-90G>C (n.680-90G>C) n.60-90G>C c.541-90G>C n.1211-90G>C n.1178-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111424G= | CA2322770636 | LDLR | c.1319-90G= (n.1319-90G=) c.1061-90G= (n.1061-90G=) c.941-90G= (n.941-90G=) c.1315-90G= c.557-90G= (n.557-90G=) c.938-90G= (n.938-90G=) c.680-90G= (n.680-90G=) n.60-90G= c.541-90G= n.1211-90G= n.1178-90G= | |
19 | g.11111424G>T | CA2582474347 | LDLR | c.1319-90G>T (n.1319-90G>T) c.1061-90G>T (n.1061-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) c.1315-90G>T c.557-90G>T (n.557-90G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.680-90G>T (n.680-90G>T) n.60-90G>T c.541-90G>T n.1211-90G>T n.1178-90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111426A>T | CA2576626079 | LDLR | c.1319-88A>T (n.1319-88A>T) c.1061-88A>T (n.1061-88A>T) c.941-88A>T (n.941-88A>T) c.1315-88A>T c.557-88A>T (n.557-88A>T) c.938-88A>T (n.938-88A>T) c.680-88A>T (n.680-88A>T) n.60-88A>T c.541-88A>T n.1211-88A>T n.1178-88A>T | |
19 | g.11111428G>A | CA783240181 | LDLR | c.1319-86G>A (n.1319-86G>A) c.1061-86G>A (n.1061-86G>A) c.941-86G>A (n.941-86G>A) c.1315-86G>A c.557-86G>A (n.557-86G>A) c.938-86G>A (n.938-86G>A) c.680-86G>A (n.680-86G>A) n.60-86G>A c.541-86G>A n.1211-86G>A n.1178-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111428G>C | CA2582474348 | LDLR | c.1319-86G>C (n.1319-86G>C) c.1061-86G>C (n.1061-86G>C) c.941-86G>C (n.941-86G>C) c.1315-86G>C c.557-86G>C (n.557-86G>C) c.938-86G>C (n.938-86G>C) c.680-86G>C (n.680-86G>C) n.60-86G>C c.541-86G>C n.1211-86G>C n.1178-86G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111428G= | CA2322770637 | LDLR | c.1319-86G= (n.1319-86G=) c.1061-86G= (n.1061-86G=) c.941-86G= (n.941-86G=) c.1315-86G= c.557-86G= (n.557-86G=) c.938-86G= (n.938-86G=) c.680-86G= (n.680-86G=) n.60-86G= c.541-86G= n.1211-86G= n.1178-86G= | |
19 | g.11111428G>T | CA993516195 | LDLR | c.1319-86G>T (n.1319-86G>T) c.1061-86G>T (n.1061-86G>T) c.941-86G>T (n.941-86G>T) c.1315-86G>T c.557-86G>T (n.557-86G>T) c.938-86G>T (n.938-86G>T) c.680-86G>T (n.680-86G>T) n.60-86G>T c.541-86G>T n.1211-86G>T n.1178-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111429T>C | CA2582474349 | LDLR | c.1319-85T>C (n.1319-85T>C) c.1061-85T>C (n.1061-85T>C) c.941-85T>C (n.941-85T>C) c.1315-85T>C c.557-85T>C (n.557-85T>C) c.938-85T>C (n.938-85T>C) c.680-85T>C (n.680-85T>C) n.60-85T>C c.541-85T>C n.1211-85T>C n.1178-85T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111429T>G | CA2582474350 | LDLR | c.1319-85T>G (n.1319-85T>G) c.1061-85T>G (n.1061-85T>G) c.941-85T>G (n.941-85T>G) c.1315-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.938-85T>G (n.938-85T>G) c.680-85T>G (n.680-85T>G) n.60-85T>G c.541-85T>G n.1211-85T>G n.1178-85T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111430G>T | CA2582474351 | LDLR | c.1319-84G>T (n.1319-84G>T) c.1061-84G>T (n.1061-84G>T) c.941-84G>T (n.941-84G>T) c.1315-84G>T c.557-84G>T (n.557-84G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.680-84G>T (n.680-84G>T) n.60-84G>T c.541-84G>T n.1211-84G>T n.1178-84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111431T>C | CA2582474352 | LDLR | c.1319-83T>C (n.1319-83T>C) c.1061-83T>C (n.1061-83T>C) c.941-83T>C (n.941-83T>C) c.1315-83T>C c.557-83T>C (n.557-83T>C) c.938-83T>C (n.938-83T>C) c.680-83T>C (n.680-83T>C) n.60-83T>C c.541-83T>C n.1211-83T>C n.1178-83T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111432G>A | CA2576626081 | LDLR | c.1319-82G>A (n.1319-82G>A) c.1061-82G>A (n.1061-82G>A) c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.1315-82G>A c.557-82G>A (n.557-82G>A) c.938-82G>A (n.938-82G>A) c.680-82G>A (n.680-82G>A) n.60-82G>A c.541-82G>A n.1211-82G>A n.1178-82G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111432G>C | CA14683420 | LDLR | c.1319-82G>C (n.1319-82G>C) c.1061-82G>C (n.1061-82G>C) c.941-82G>C (n.941-82G>C) c.1315-82G>C c.557-82G>C (n.557-82G>C) c.938-82G>C (n.938-82G>C) c.680-82G>C (n.680-82G>C) n.60-82G>C c.541-82G>C n.1211-82G>C n.1178-82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111432G= | CA2322770638 | LDLR | c.1319-82G= (n.1319-82G=) c.1061-82G= (n.1061-82G=) c.941-82G= (n.941-82G=) c.1315-82G= c.557-82G= (n.557-82G=) c.938-82G= (n.938-82G=) c.680-82G= (n.680-82G=) n.60-82G= c.541-82G= n.1211-82G= n.1178-82G= | |
19 | g.11111432G>T | CA2582474353 | LDLR | c.1319-82G>T (n.1319-82G>T) c.1061-82G>T (n.1061-82G>T) c.941-82G>T (n.941-82G>T) c.1315-82G>T c.557-82G>T (n.557-82G>T) c.938-82G>T (n.938-82G>T) c.680-82G>T (n.680-82G>T) n.60-82G>T c.541-82G>T n.1211-82G>T n.1178-82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111433G>C | CA305299727 | LDLR | c.1319-81G>C (n.1319-81G>C) c.1061-81G>C (n.1061-81G>C) c.941-81G>C (n.941-81G>C) c.1315-81G>C c.557-81G>C (n.557-81G>C) c.938-81G>C (n.938-81G>C) c.680-81G>C (n.680-81G>C) n.60-81G>C c.541-81G>C n.1211-81G>C n.1178-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111433G= | CA2322770639 | LDLR | c.1319-81G= (n.1319-81G=) c.1061-81G= (n.1061-81G=) c.941-81G= (n.941-81G=) c.1315-81G= c.557-81G= (n.557-81G=) c.938-81G= (n.938-81G=) c.680-81G= (n.680-81G=) n.60-81G= c.541-81G= n.1211-81G= n.1178-81G= | |
19 | g.11111433G>T | CA2582474354 | LDLR | c.1319-81G>T (n.1319-81G>T) c.1061-81G>T (n.1061-81G>T) c.941-81G>T (n.941-81G>T) c.1315-81G>T c.557-81G>T (n.557-81G>T) c.938-81G>T (n.938-81G>T) c.680-81G>T (n.680-81G>T) n.60-81G>T c.541-81G>T n.1211-81G>T n.1178-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111434G>T | CA2582474355 | LDLR | c.1319-80G>T (n.1319-80G>T) c.1061-80G>T (n.1061-80G>T) c.941-80G>T (n.941-80G>T) c.1315-80G>T c.557-80G>T (n.557-80G>T) c.938-80G>T (n.938-80G>T) c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.60-80G>T c.541-80G>T n.1211-80G>T n.1178-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111435T>G | CA2576626084 | LDLR | c.1319-79T>G (n.1319-79T>G) c.1061-79T>G (n.1061-79T>G) c.941-79T>G (n.941-79T>G) c.1315-79T>G c.557-79T>G (n.557-79T>G) c.938-79T>G (n.938-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) n.60-79T>G c.541-79T>G n.1211-79T>G n.1178-79T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111438del | CA2576626083 | LDLR | c.1319-76del (n.1319-76del) c.1061-76del (n.1061-76del) c.941-76del (n.941-76del) c.1315-76del c.557-76del (n.557-76del) c.938-76del (n.938-76del) c.680-76del (n.680-76del) n.60-76del c.541-76del n.1211-76del n.1178-76del | gnomAD v4 |
19 | g.11111438T>C | CA2582474357 | LDLR | c.1319-76T>C (n.1319-76T>C) c.1061-76T>C (n.1061-76T>C) c.941-76T>C (n.941-76T>C) c.1315-76T>C c.557-76T>C (n.557-76T>C) c.938-76T>C (n.938-76T>C) c.680-76T>C (n.680-76T>C) n.60-76T>C c.541-76T>C n.1211-76T>C n.1178-76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111438T>G | CA2582474356 | LDLR | c.1319-76T>G (n.1319-76T>G) c.1061-76T>G (n.1061-76T>G) c.941-76T>G (n.941-76T>G) c.1315-76T>G c.557-76T>G (n.557-76T>G) c.938-76T>G (n.938-76T>G) c.680-76T>G (n.680-76T>G) n.60-76T>G c.541-76T>G n.1211-76T>G n.1178-76T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111439G>T | CA2582474358 | LDLR | c.1319-75G>T (n.1319-75G>T) c.1061-75G>T (n.1061-75G>T) c.941-75G>T (n.941-75G>T) c.1315-75G>T c.557-75G>T (n.557-75G>T) c.938-75G>T (n.938-75G>T) c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.60-75G>T c.541-75G>T n.1211-75G>T n.1178-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111440G>A | CA631765719 | LDLR | c.1319-74G>A (n.1319-74G>A) c.1061-74G>A (n.1061-74G>A) c.941-74G>A (n.941-74G>A) c.1315-74G>A c.557-74G>A (n.557-74G>A) c.938-74G>A (n.938-74G>A) c.680-74G>A (n.680-74G>A) n.60-74G>A c.541-74G>A n.1211-74G>A n.1178-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111440G>C | CA2576626086 | LDLR | c.1319-74G>C (n.1319-74G>C) c.1061-74G>C (n.1061-74G>C) c.941-74G>C (n.941-74G>C) c.1315-74G>C c.557-74G>C (n.557-74G>C) c.938-74G>C (n.938-74G>C) c.680-74G>C (n.680-74G>C) n.60-74G>C c.541-74G>C n.1211-74G>C n.1178-74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111440G= | CA2322770640 | LDLR | c.1319-74G= (n.1319-74G=) c.1061-74G= (n.1061-74G=) c.941-74G= (n.941-74G=) c.1315-74G= c.557-74G= (n.557-74G=) c.938-74G= (n.938-74G=) c.680-74G= (n.680-74G=) n.60-74G= c.541-74G= n.1211-74G= n.1178-74G= | |
19 | g.11111440G>T | CA2582474359 | LDLR | c.1319-74G>T (n.1319-74G>T) c.1061-74G>T (n.1061-74G>T) c.941-74G>T (n.941-74G>T) c.1315-74G>T c.557-74G>T (n.557-74G>T) c.938-74G>T (n.938-74G>T) c.680-74G>T (n.680-74G>T) n.60-74G>T c.541-74G>T n.1211-74G>T n.1178-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111441C>A | CA2576626087 | LDLR | c.1319-73C>A (n.1319-73C>A) c.1061-73C>A (n.1061-73C>A) c.941-73C>A (n.941-73C>A) c.1315-73C>A c.557-73C>A (n.557-73C>A) c.938-73C>A (n.938-73C>A) c.680-73C>A (n.680-73C>A) n.60-73C>A c.541-73C>A n.1211-73C>A n.1178-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111441C= | CA2322770641 | LDLR | c.1319-73C= (n.1319-73C=) c.1061-73C= (n.1061-73C=) c.941-73C= (n.941-73C=) c.1315-73C= c.557-73C= (n.557-73C=) c.938-73C= (n.938-73C=) c.680-73C= (n.680-73C=) n.60-73C= c.541-73C= n.1211-73C= n.1178-73C= | |
19 | g.11111441C>T | CA2322770642 | LDLR | c.1319-73C>T (n.1319-73C>T) c.1061-73C>T (n.1061-73C>T) c.941-73C>T (n.941-73C>T) c.1315-73C>T c.557-73C>T (n.557-73C>T) c.938-73C>T (n.938-73C>T) c.680-73C>T (n.680-73C>T) n.60-73C>T c.541-73C>T n.1211-73C>T n.1178-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111442C>A | CA2582474360 | LDLR | c.1319-72C>A (n.1319-72C>A) c.1061-72C>A (n.1061-72C>A) c.941-72C>A (n.941-72C>A) c.1315-72C>A c.557-72C>A (n.557-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.680-72C>A (n.680-72C>A) n.60-72C>A c.541-72C>A n.1211-72C>A n.1178-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111442C= | CA2322770643 | LDLR | c.1319-72C= (n.1319-72C=) c.1061-72C= (n.1061-72C=) c.941-72C= (n.941-72C=) c.1315-72C= c.557-72C= (n.557-72C=) c.938-72C= (n.938-72C=) c.680-72C= (n.680-72C=) n.60-72C= c.541-72C= n.1211-72C= n.1178-72C= | |
19 | g.11111442C>G | CA2582474361 | LDLR | c.1319-72C>G (n.1319-72C>G) c.1061-72C>G (n.1061-72C>G) c.941-72C>G (n.941-72C>G) c.1315-72C>G c.557-72C>G (n.557-72C>G) c.938-72C>G (n.938-72C>G) c.680-72C>G (n.680-72C>G) n.60-72C>G c.541-72C>G n.1211-72C>G n.1178-72C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111442C>T | CA2322770644 | LDLR | c.1319-72C>T (n.1319-72C>T) c.1061-72C>T (n.1061-72C>T) c.941-72C>T (n.941-72C>T) c.1315-72C>T c.557-72C>T (n.557-72C>T) c.938-72C>T (n.938-72C>T) c.680-72C>T (n.680-72C>T) n.60-72C>T c.541-72C>T n.1211-72C>T n.1178-72C>T | dbSNP |
19 | g.11111443T>C | CA2582474362 | LDLR | c.1319-71T>C (n.1319-71T>C) c.1061-71T>C (n.1061-71T>C) c.941-71T>C (n.941-71T>C) c.1315-71T>C c.557-71T>C (n.557-71T>C) c.938-71T>C (n.938-71T>C) c.680-71T>C (n.680-71T>C) n.60-71T>C c.541-71T>C n.1211-71T>C n.1178-71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111444G>A | CA2582474363 | LDLR | c.1319-70G>A (n.1319-70G>A) c.1061-70G>A (n.1061-70G>A) c.941-70G>A (n.941-70G>A) c.1315-70G>A c.557-70G>A (n.557-70G>A) c.938-70G>A (n.938-70G>A) c.680-70G>A (n.680-70G>A) n.60-70G>A c.541-70G>A n.1211-70G>A n.1178-70G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111444G>T | CA2582474364 | LDLR | c.1319-70G>T (n.1319-70G>T) c.1061-70G>T (n.1061-70G>T) c.941-70G>T (n.941-70G>T) c.1315-70G>T c.557-70G>T (n.557-70G>T) c.938-70G>T (n.938-70G>T) c.680-70G>T (n.680-70G>T) n.60-70G>T c.541-70G>T n.1211-70G>T n.1178-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111445_11111446del | CA2576626088 | LDLR | c.1319-69_1319-68del (n.1319-69_1319-68del) c.1061-69_1061-68del (n.1061-69_1061-68del) c.941-69_941-68del (n.941-69_941-68del) c.1315-69_1315-68del c.557-69_557-68del (n.557-69_557-68del) c.938-69_938-68del (n.938-69_938-68del) c.680-69_680-68del (n.680-69_680-68del) n.60-69_60-68del c.541-69_541-68del n.1211-69_1211-68del n.1178-69_1178-68del | |
19 | g.11111445G>A | CA2322770646 | LDLR | c.1319-69G>A (n.1319-69G>A) c.1061-69G>A (n.1061-69G>A) c.941-69G>A (n.941-69G>A) c.1315-69G>A c.557-69G>A (n.557-69G>A) c.938-69G>A (n.938-69G>A) c.680-69G>A (n.680-69G>A) n.60-69G>A c.541-69G>A n.1211-69G>A n.1178-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111445G= | CA2322770645 | LDLR | c.1319-69G= (n.1319-69G=) c.1061-69G= (n.1061-69G=) c.941-69G= (n.941-69G=) c.1315-69G= c.557-69G= (n.557-69G=) c.938-69G= (n.938-69G=) c.680-69G= (n.680-69G=) n.60-69G= c.541-69G= n.1211-69G= n.1178-69G= | |
19 | g.11111446G>T | CA2582474365 | LDLR | c.1319-68G>T (n.1319-68G>T) c.1061-68G>T (n.1061-68G>T) c.941-68G>T (n.941-68G>T) c.1315-68G>T c.557-68G>T (n.557-68G>T) c.938-68G>T (n.938-68G>T) c.680-68G>T (n.680-68G>T) n.60-68G>T c.541-68G>T n.1211-68G>T n.1178-68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111447C>A | CA2582474366 | LDLR | c.1319-67C>A (n.1319-67C>A) c.1061-67C>A (n.1061-67C>A) c.941-67C>A (n.941-67C>A) c.1315-67C>A c.557-67C>A (n.557-67C>A) c.938-67C>A (n.938-67C>A) c.680-67C>A (n.680-67C>A) n.60-67C>A c.541-67C>A n.1211-67C>A n.1178-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111447C>T | CA2581939198 | LDLR | c.1319-67C>T (n.1319-67C>T) c.1061-67C>T (n.1061-67C>T) c.941-67C>T (n.941-67C>T) c.1315-67C>T c.557-67C>T (n.557-67C>T) c.938-67C>T (n.938-67C>T) c.680-67C>T (n.680-67C>T) n.60-67C>T c.541-67C>T n.1211-67C>T n.1178-67C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111448C>A | CA2582474368 | LDLR | c.1319-66C>A (n.1319-66C>A) c.1061-66C>A (n.1061-66C>A) c.941-66C>A (n.941-66C>A) c.1315-66C>A c.557-66C>A (n.557-66C>A) c.938-66C>A (n.938-66C>A) c.680-66C>A (n.680-66C>A) n.60-66C>A c.541-66C>A n.1211-66C>A n.1178-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111448C= | CA2322770647 | LDLR | c.1319-66C= (n.1319-66C=) c.1061-66C= (n.1061-66C=) c.941-66C= (n.941-66C=) c.1315-66C= c.557-66C= (n.557-66C=) c.938-66C= (n.938-66C=) c.680-66C= (n.680-66C=) n.60-66C= c.541-66C= n.1211-66C= n.1178-66C= | |
19 | g.11111448C>G | CA305299728 | LDLR | c.1319-66C>G (n.1319-66C>G) c.1061-66C>G (n.1061-66C>G) c.941-66C>G (n.941-66C>G) c.1315-66C>G c.557-66C>G (n.557-66C>G) c.938-66C>G (n.938-66C>G) c.680-66C>G (n.680-66C>G) n.60-66C>G c.541-66C>G n.1211-66C>G n.1178-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111448C>T | CA2582474367 | LDLR | c.1319-66C>T (n.1319-66C>T) c.1061-66C>T (n.1061-66C>T) c.941-66C>T (n.941-66C>T) c.1315-66C>T c.557-66C>T (n.557-66C>T) c.938-66C>T (n.938-66C>T) c.680-66C>T (n.680-66C>T) n.60-66C>T c.541-66C>T n.1211-66C>T n.1178-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111449C= | CA2322770648 | LDLR | c.1319-65C= (n.1319-65C=) c.1061-65C= (n.1061-65C=) c.941-65C= (n.941-65C=) c.1315-65C= c.557-65C= (n.557-65C=) c.938-65C= (n.938-65C=) c.680-65C= (n.680-65C=) n.60-65C= c.541-65C= n.1211-65C= n.1178-65C= | |
19 | g.11111449C>G | CA2322770649 | LDLR | c.1319-65C>G (n.1319-65C>G) c.1061-65C>G (n.1061-65C>G) c.941-65C>G (n.941-65C>G) c.1315-65C>G c.557-65C>G (n.557-65C>G) c.938-65C>G (n.938-65C>G) c.680-65C>G (n.680-65C>G) n.60-65C>G c.541-65C>G n.1211-65C>G n.1178-65C>G | dbSNP |
19 | g.11111449C>T | CA2582474369 | LDLR | c.1319-65C>T (n.1319-65C>T) c.1061-65C>T (n.1061-65C>T) c.941-65C>T (n.941-65C>T) c.1315-65C>T c.557-65C>T (n.557-65C>T) c.938-65C>T (n.938-65C>T) c.680-65C>T (n.680-65C>T) n.60-65C>T c.541-65C>T n.1211-65C>T n.1178-65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111450C>T | CA2582474370 | LDLR | c.1319-64C>T (n.1319-64C>T) c.1061-64C>T (n.1061-64C>T) c.941-64C>T (n.941-64C>T) c.1315-64C>T c.557-64C>T (n.557-64C>T) c.938-64C>T (n.938-64C>T) c.680-64C>T (n.680-64C>T) n.60-64C>T c.541-64C>T n.1211-64C>T n.1178-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111451A= | CA2322770650 | LDLR | c.1319-63A= (n.1319-63A=) c.1061-63A= (n.1061-63A=) c.941-63A= (n.941-63A=) c.1315-63A= c.557-63A= (n.557-63A=) c.938-63A= (n.938-63A=) c.680-63A= (n.680-63A=) n.60-63A= c.541-63A= n.1211-63A= n.1178-63A= | |
19 | g.11111451A>G | CA993516198 | LDLR | c.1319-63A>G (n.1319-63A>G) c.1061-63A>G (n.1061-63A>G) c.941-63A>G (n.941-63A>G) c.1315-63A>G c.557-63A>G (n.557-63A>G) c.938-63A>G (n.938-63A>G) c.680-63A>G (n.680-63A>G) n.60-63A>G c.541-63A>G n.1211-63A>G n.1178-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111452T>C | CA2582474371 | LDLR | c.1319-62T>C (n.1319-62T>C) c.1061-62T>C (n.1061-62T>C) c.941-62T>C (n.941-62T>C) c.1315-62T>C c.557-62T>C (n.557-62T>C) c.938-62T>C (n.938-62T>C) c.680-62T>C (n.680-62T>C) n.60-62T>C c.541-62T>C n.1211-62T>C n.1178-62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111453C>A | CA2582474372 | LDLR | c.1319-61C>A (n.1319-61C>A) c.1061-61C>A (n.1061-61C>A) c.941-61C>A (n.941-61C>A) c.1315-61C>A c.557-61C>A (n.557-61C>A) c.938-61C>A (n.938-61C>A) c.680-61C>A (n.680-61C>A) n.60-61C>A c.541-61C>A n.1211-61C>A n.1178-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111453C= | CA2322770651 | LDLR | c.1319-61C= (n.1319-61C=) c.1061-61C= (n.1061-61C=) c.941-61C= (n.941-61C=) c.1315-61C= c.557-61C= (n.557-61C=) c.938-61C= (n.938-61C=) c.680-61C= (n.680-61C=) n.60-61C= c.541-61C= n.1211-61C= n.1178-61C= | |
19 | g.11111453C>G | CA2582474373 | LDLR | c.1319-61C>G (n.1319-61C>G) c.1061-61C>G (n.1061-61C>G) c.941-61C>G (n.941-61C>G) c.1315-61C>G c.557-61C>G (n.557-61C>G) c.938-61C>G (n.938-61C>G) c.680-61C>G (n.680-61C>G) n.60-61C>G c.541-61C>G n.1211-61C>G n.1178-61C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111453C>T | CA305299729 | LDLR | c.1319-61C>T (n.1319-61C>T) c.1061-61C>T (n.1061-61C>T) c.941-61C>T (n.941-61C>T) c.1315-61C>T c.557-61C>T (n.557-61C>T) c.938-61C>T (n.938-61C>T) c.680-61C>T (n.680-61C>T) n.60-61C>T c.541-61C>T n.1211-61C>T n.1178-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111454G>A | CA783240192 | LDLR | c.1319-60G>A (n.1319-60G>A) c.1061-60G>A (n.1061-60G>A) c.941-60G>A (n.941-60G>A) c.1315-60G>A c.557-60G>A (n.557-60G>A) c.938-60G>A (n.938-60G>A) c.680-60G>A (n.680-60G>A) n.60-60G>A c.541-60G>A n.1211-60G>A n.1178-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111454G>C | CA2582474374 | LDLR | c.1319-60G>C (n.1319-60G>C) c.1061-60G>C (n.1061-60G>C) c.941-60G>C (n.941-60G>C) c.1315-60G>C c.557-60G>C (n.557-60G>C) c.938-60G>C (n.938-60G>C) c.680-60G>C (n.680-60G>C) n.60-60G>C c.541-60G>C n.1211-60G>C n.1178-60G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111454G= | CA2322770652 | LDLR | c.1319-60G= (n.1319-60G=) c.1061-60G= (n.1061-60G=) c.941-60G= (n.941-60G=) c.1315-60G= c.557-60G= (n.557-60G=) c.938-60G= (n.938-60G=) c.680-60G= (n.680-60G=) n.60-60G= c.541-60G= n.1211-60G= n.1178-60G= | |
19 | g.11111454G>T | CA2582474375 | LDLR | c.1319-60G>T (n.1319-60G>T) c.1061-60G>T (n.1061-60G>T) c.941-60G>T (n.941-60G>T) c.1315-60G>T c.557-60G>T (n.557-60G>T) c.938-60G>T (n.938-60G>T) c.680-60G>T (n.680-60G>T) n.60-60G>T c.541-60G>T n.1211-60G>T n.1178-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111455C>A | CA2582474376 | LDLR | c.1319-59C>A (n.1319-59C>A) c.1061-59C>A (n.1061-59C>A) c.941-59C>A (n.941-59C>A) c.1315-59C>A c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.938-59C>A (n.938-59C>A) c.680-59C>A (n.680-59C>A) n.60-59C>A c.541-59C>A n.1211-59C>A n.1178-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111456T>C | CA2582474377 | LDLR | c.1319-58T>C (n.1319-58T>C) c.1061-58T>C (n.1061-58T>C) c.941-58T>C (n.941-58T>C) c.1315-58T>C c.557-58T>C (n.557-58T>C) c.938-58T>C (n.938-58T>C) c.680-58T>C (n.680-58T>C) n.60-58T>C c.541-58T>C n.1211-58T>C n.1178-58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111457C>A | CA2582474378 | LDLR | c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) c.1061-57C>A (n.1061-57C>A) c.941-57C>A (n.941-57C>A) c.1315-57C>A c.557-57C>A (n.557-57C>A) c.938-57C>A (n.938-57C>A) c.680-57C>A (n.680-57C>A) n.60-57C>A c.541-57C>A n.1211-57C>A n.1178-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111457C>G | CA2582474379 | LDLR | c.1319-57C>G (n.1319-57C>G) c.1061-57C>G (n.1061-57C>G) c.941-57C>G (n.941-57C>G) c.1315-57C>G c.557-57C>G (n.557-57C>G) c.938-57C>G (n.938-57C>G) c.680-57C>G (n.680-57C>G) n.60-57C>G c.541-57C>G n.1211-57C>G n.1178-57C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111458C= | CA2322770653 | LDLR | c.1319-56C= (n.1319-56C=) c.1061-56C= (n.1061-56C=) c.941-56C= (n.941-56C=) c.1315-56C= c.557-56C= (n.557-56C=) c.938-56C= (n.938-56C=) c.680-56C= (n.680-56C=) n.60-56C= c.541-56C= n.1211-56C= n.1178-56C= | |
19 | g.11111458C>T | CA305299730 | LDLR | c.1319-56C>T (n.1319-56C>T) c.1061-56C>T (n.1061-56C>T) c.941-56C>T (n.941-56C>T) c.1315-56C>T c.557-56C>T (n.557-56C>T) c.938-56C>T (n.938-56C>T) c.680-56C>T (n.680-56C>T) n.60-56C>T c.541-56C>T n.1211-56C>T n.1178-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111459G>A | CA305299731 | LDLR | c.1319-55G>A (n.1319-55G>A) c.1061-55G>A (n.1061-55G>A) c.941-55G>A (n.941-55G>A) c.1315-55G>A c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.938-55G>A (n.938-55G>A) c.680-55G>A (n.680-55G>A) n.60-55G>A c.541-55G>A n.1211-55G>A n.1178-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111459G>C | CA2322770655 | LDLR | c.1319-55G>C (n.1319-55G>C) c.1061-55G>C (n.1061-55G>C) c.941-55G>C (n.941-55G>C) c.1315-55G>C c.557-55G>C (n.557-55G>C) c.938-55G>C (n.938-55G>C) c.680-55G>C (n.680-55G>C) n.60-55G>C c.541-55G>C n.1211-55G>C n.1178-55G>C | dbSNP |
19 | g.11111459G= | CA2322770654 | LDLR | c.1319-55G= (n.1319-55G=) c.1061-55G= (n.1061-55G=) c.941-55G= (n.941-55G=) c.1315-55G= c.557-55G= (n.557-55G=) c.938-55G= (n.938-55G=) c.680-55G= (n.680-55G=) n.60-55G= c.541-55G= n.1211-55G= n.1178-55G= | |
19 | g.11111459G>T | CA783240194 | LDLR | c.1319-55G>T (n.1319-55G>T) c.1061-55G>T (n.1061-55G>T) c.941-55G>T (n.941-55G>T) c.1315-55G>T c.557-55G>T (n.557-55G>T) c.938-55G>T (n.938-55G>T) c.680-55G>T (n.680-55G>T) n.60-55G>T c.541-55G>T n.1211-55G>T n.1178-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111461C>A | CA2582474380 | LDLR | c.1319-53C>A (n.1319-53C>A) c.1061-53C>A (n.1061-53C>A) c.941-53C>A (n.941-53C>A) c.1315-53C>A c.557-53C>A (n.557-53C>A) c.938-53C>A (n.938-53C>A) c.680-53C>A (n.680-53C>A) n.60-53C>A c.541-53C>A n.1211-53C>A n.1178-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111461C= | CA2322770656 | LDLR | c.1319-53C= (n.1319-53C=) c.1061-53C= (n.1061-53C=) c.941-53C= (n.941-53C=) c.1315-53C= c.557-53C= (n.557-53C=) c.938-53C= (n.938-53C=) c.680-53C= (n.680-53C=) n.60-53C= c.541-53C= n.1211-53C= n.1178-53C= | |
19 | g.11111461C>T | CA2322770657 | LDLR | c.1319-53C>T (n.1319-53C>T) c.1061-53C>T (n.1061-53C>T) c.941-53C>T (n.941-53C>T) c.1315-53C>T c.557-53C>T (n.557-53C>T) c.938-53C>T (n.938-53C>T) c.680-53C>T (n.680-53C>T) n.60-53C>T c.541-53C>T n.1211-53C>T n.1178-53C>T | dbSNP |
19 | g.11111463C= | CA2322770658 | LDLR | c.1319-51C= (n.1319-51C=) c.1061-51C= (n.1061-51C=) c.941-51C= (n.941-51C=) c.1315-51C= c.557-51C= (n.557-51C=) c.938-51C= (n.938-51C=) c.680-51C= (n.680-51C=) n.60-51C= c.541-51C= n.1211-51C= n.1178-51C= | |
19 | g.11111463C>G | CA2322770659 | LDLR | c.1319-51C>G (n.1319-51C>G) c.1061-51C>G (n.1061-51C>G) c.941-51C>G (n.941-51C>G) c.1315-51C>G c.557-51C>G (n.557-51C>G) c.938-51C>G (n.938-51C>G) c.680-51C>G (n.680-51C>G) n.60-51C>G c.541-51C>G n.1211-51C>G n.1178-51C>G | dbSNP |
19 | g.11111463C>T | CA2322770660 | LDLR | c.1319-51C>T (n.1319-51C>T) c.1061-51C>T (n.1061-51C>T) c.941-51C>T (n.941-51C>T) c.1315-51C>T c.557-51C>T (n.557-51C>T) c.938-51C>T (n.938-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) n.60-51C>T c.541-51C>T n.1211-51C>T n.1178-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111466G>A | CA2582474382 | LDLR | c.1319-48G>A (n.1319-48G>A) c.1061-48G>A (n.1061-48G>A) c.941-48G>A (n.941-48G>A) c.1315-48G>A c.557-48G>A (n.557-48G>A) c.938-48G>A (n.938-48G>A) c.680-48G>A (n.680-48G>A) n.60-48G>A c.541-48G>A n.1211-48G>A n.1178-48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111466G>T | CA2582474383 | LDLR | c.1319-48G>T (n.1319-48G>T) c.1061-48G>T (n.1061-48G>T) c.941-48G>T (n.941-48G>T) c.1315-48G>T c.557-48G>T (n.557-48G>T) c.938-48G>T (n.938-48G>T) c.680-48G>T (n.680-48G>T) n.60-48G>T c.541-48G>T n.1211-48G>T n.1178-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111466dup | CA2582474381 | LDLR | c.1319-48dup (n.1319-48dup) c.1061-48dup (n.1061-48dup) c.941-48dup (n.941-48dup) c.1315-48dup c.557-48dup (n.557-48dup) c.938-48dup (n.938-48dup) c.680-48dup (n.680-48dup) n.60-48dup c.541-48dup n.1211-48dup n.1178-48dup | gnomAD v4 |
19 | g.11111467C>A | CA2582474384 | LDLR | c.1319-47C>A (n.1319-47C>A) c.1061-47C>A (n.1061-47C>A) c.941-47C>A (n.941-47C>A) c.1315-47C>A c.557-47C>A (n.557-47C>A) c.938-47C>A (n.938-47C>A) c.680-47C>A (n.680-47C>A) n.60-47C>A c.541-47C>A n.1211-47C>A n.1178-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111467C= | CA2322770661 | LDLR | c.1319-47C= (n.1319-47C=) c.1061-47C= (n.1061-47C=) c.941-47C= (n.941-47C=) c.1315-47C= c.557-47C= (n.557-47C=) c.938-47C= (n.938-47C=) c.680-47C= (n.680-47C=) n.60-47C= c.541-47C= n.1211-47C= n.1178-47C= | |
19 | g.11111467C>T | CA993516203 | LDLR | c.1319-47C>T (n.1319-47C>T) c.1061-47C>T (n.1061-47C>T) c.941-47C>T (n.941-47C>T) c.1315-47C>T c.557-47C>T (n.557-47C>T) c.938-47C>T (n.938-47C>T) c.680-47C>T (n.680-47C>T) n.60-47C>T c.541-47C>T n.1211-47C>T n.1178-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111468C>A | CA2582474385 | LDLR | c.1319-46C>A (n.1319-46C>A) c.1061-46C>A (n.1061-46C>A) c.941-46C>A (n.941-46C>A) c.1315-46C>A c.557-46C>A (n.557-46C>A) c.938-46C>A (n.938-46C>A) c.680-46C>A (n.680-46C>A) n.60-46C>A c.541-46C>A n.1211-46C>A n.1178-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111468C= | CA2322770662 | LDLR | c.1319-46C= (n.1319-46C=) c.1061-46C= (n.1061-46C=) c.941-46C= (n.941-46C=) c.1315-46C= c.557-46C= (n.557-46C=) c.938-46C= (n.938-46C=) c.680-46C= (n.680-46C=) n.60-46C= c.541-46C= n.1211-46C= n.1178-46C= | |
19 | g.11111468C>G | CA305299732 | LDLR | c.1319-46C>G (n.1319-46C>G) c.1061-46C>G (n.1061-46C>G) c.941-46C>G (n.941-46C>G) c.1315-46C>G c.557-46C>G (n.557-46C>G) c.938-46C>G (n.938-46C>G) c.680-46C>G (n.680-46C>G) n.60-46C>G c.541-46C>G n.1211-46C>G n.1178-46C>G | dbSNP |
19 | g.11111469A= | CA2322770663 | LDLR | c.1319-45A= (n.1319-45A=) c.1061-45A= (n.1061-45A=) c.941-45A= (n.941-45A=) c.1315-45A= c.557-45A= (n.557-45A=) c.938-45A= (n.938-45A=) c.680-45A= (n.680-45A=) n.60-45A= c.541-45A= n.1211-45A= n.1178-45A= | |
19 | g.11111469A>G | CA031808 | LDLR | c.1319-45A>G (n.1319-45A>G) c.1061-45A>G (n.1061-45A>G) c.941-45A>G (n.941-45A>G) c.1315-45A>G c.557-45A>G (n.557-45A>G) c.938-45A>G (n.938-45A>G) c.680-45A>G (n.680-45A>G) n.60-45A>G c.541-45A>G n.1211-45A>G n.1178-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111470T>C | CA631765722 | LDLR | c.1319-44T>C (n.1319-44T>C) c.1061-44T>C (n.1061-44T>C) c.941-44T>C (n.941-44T>C) c.1315-44T>C c.557-44T>C (n.557-44T>C) c.938-44T>C (n.938-44T>C) c.680-44T>C (n.680-44T>C) n.60-44T>C c.541-44T>C n.1211-44T>C n.1178-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111470T= | CA2322770664 | LDLR | c.1319-44T= (n.1319-44T=) c.1061-44T= (n.1061-44T=) c.941-44T= (n.941-44T=) c.1315-44T= c.557-44T= (n.557-44T=) c.938-44T= (n.938-44T=) c.680-44T= (n.680-44T=) n.60-44T= c.541-44T= n.1211-44T= n.1178-44T= | |
19 | g.11111471T>G | CA2582474386 | LDLR | c.1319-43T>G (n.1319-43T>G) c.1061-43T>G (n.1061-43T>G) c.941-43T>G (n.941-43T>G) c.1315-43T>G c.557-43T>G (n.557-43T>G) c.938-43T>G (n.938-43T>G) c.680-43T>G (n.680-43T>G) n.60-43T>G c.541-43T>G n.1211-43T>G n.1178-43T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111472G>T | CA2576626090 | LDLR | c.1319-42G>T (n.1319-42G>T) c.1061-42G>T (n.1061-42G>T) c.941-42G>T (n.941-42G>T) c.1315-42G>T c.557-42G>T (n.557-42G>T) c.938-42G>T (n.938-42G>T) c.680-42G>T (n.680-42G>T) n.60-42G>T c.541-42G>T n.1211-42G>T n.1178-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111473G>A | CA2735343072 | LDLR | c.1319-41G>A (n.1319-41G>A) c.1061-41G>A (n.1061-41G>A) c.941-41G>A (n.941-41G>A) c.1315-41G>A c.557-41G>A (n.557-41G>A) c.938-41G>A (n.938-41G>A) c.680-41G>A (n.680-41G>A) n.60-41G>A c.541-41G>A n.1211-41G>A n.1178-41G>A | dbSNP |
19 | g.11111473G>C | CA031800 | LDLR | c.1319-41G>C (n.1319-41G>C) c.1061-41G>C (n.1061-41G>C) c.941-41G>C (n.941-41G>C) c.1315-41G>C c.557-41G>C (n.557-41G>C) c.938-41G>C (n.938-41G>C) c.680-41G>C (n.680-41G>C) n.60-41G>C c.541-41G>C n.1211-41G>C n.1178-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111473G= | CA2322770665 | LDLR | c.1319-41G= (n.1319-41G=) c.1061-41G= (n.1061-41G=) c.941-41G= (n.941-41G=) c.1315-41G= c.557-41G= (n.557-41G=) c.938-41G= (n.938-41G=) c.680-41G= (n.680-41G=) n.60-41G= c.541-41G= n.1211-41G= n.1178-41G= | |
19 | g.11111473G>T | CA2576626091 | LDLR | c.1319-41G>T (n.1319-41G>T) c.1061-41G>T (n.1061-41G>T) c.941-41G>T (n.941-41G>T) c.1315-41G>T c.557-41G>T (n.557-41G>T) c.938-41G>T (n.938-41G>T) c.680-41G>T (n.680-41G>T) n.60-41G>T c.541-41G>T n.1211-41G>T n.1178-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111474G>A | CA031784 | LDLR | c.1319-40G>A (n.1319-40G>A) c.1061-40G>A (n.1061-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) c.1315-40G>A c.557-40G>A (n.557-40G>A) c.938-40G>A (n.938-40G>A) c.680-40G>A (n.680-40G>A) n.60-40G>A c.541-40G>A n.1211-40G>A n.1178-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111474G= | CA2322770666 | LDLR | c.1319-40G= (n.1319-40G=) c.1061-40G= (n.1061-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) c.1315-40G= c.557-40G= (n.557-40G=) c.938-40G= (n.938-40G=) c.680-40G= (n.680-40G=) n.60-40G= c.541-40G= n.1211-40G= n.1178-40G= | |
19 | g.11111474G>T | CA2582474387 | LDLR | c.1319-40G>T (n.1319-40G>T) c.1061-40G>T (n.1061-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) c.1315-40G>T c.557-40G>T (n.557-40G>T) c.938-40G>T (n.938-40G>T) c.680-40G>T (n.680-40G>T) n.60-40G>T c.541-40G>T n.1211-40G>T n.1178-40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111475G>A | CA2582474388 | LDLR | c.1319-39G>A (n.1319-39G>A) c.1061-39G>A (n.1061-39G>A) c.941-39G>A (n.941-39G>A) c.1315-39G>A c.557-39G>A (n.557-39G>A) c.938-39G>A (n.938-39G>A) c.680-39G>A (n.680-39G>A) n.60-39G>A c.541-39G>A n.1211-39G>A n.1178-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111475G>T | CA2582474389 | LDLR | c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) c.1061-39G>T (n.1061-39G>T) c.941-39G>T (n.941-39G>T) c.1315-39G>T c.557-39G>T (n.557-39G>T) c.938-39G>T (n.938-39G>T) c.680-39G>T (n.680-39G>T) n.60-39G>T c.541-39G>T n.1211-39G>T n.1178-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111476A>G | CA2582474390 | LDLR | c.1319-38A>G (n.1319-38A>G) c.1061-38A>G (n.1061-38A>G) c.941-38A>G (n.941-38A>G) c.1315-38A>G c.557-38A>G (n.557-38A>G) c.938-38A>G (n.938-38A>G) c.680-38A>G (n.680-38A>G) n.60-38A>G c.541-38A>G n.1211-38A>G n.1178-38A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111477A= | CA2322770667 | LDLR | c.1319-37A= (n.1319-37A=) c.1061-37A= (n.1061-37A=) c.941-37A= (n.941-37A=) c.1315-37A= c.557-37A= (n.557-37A=) c.938-37A= (n.938-37A=) c.680-37A= (n.680-37A=) n.60-37A= c.541-37A= n.1211-37A= n.1178-37A= | |
19 | g.11111477A>G | CA631765723 | LDLR | c.1319-37A>G (n.1319-37A>G) c.1061-37A>G (n.1061-37A>G) c.941-37A>G (n.941-37A>G) c.1315-37A>G c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.938-37A>G (n.938-37A>G) c.680-37A>G (n.680-37A>G) n.60-37A>G c.541-37A>G n.1211-37A>G n.1178-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111478G>C | CA2735609382 | LDLR | c.1319-36G>C (n.1319-36G>C) c.1061-36G>C (n.1061-36G>C) c.941-36G>C (n.941-36G>C) c.1315-36G>C c.557-36G>C (n.557-36G>C) c.938-36G>C (n.938-36G>C) c.680-36G>C (n.680-36G>C) n.60-36G>C c.541-36G>C n.1211-36G>C n.1178-36G>C | dbSNP |
19 | g.11111478G>T | CA2582474391 | LDLR | c.1319-36G>T (n.1319-36G>T) c.1061-36G>T (n.1061-36G>T) c.941-36G>T (n.941-36G>T) c.1315-36G>T c.557-36G>T (n.557-36G>T) c.938-36G>T (n.938-36G>T) c.680-36G>T (n.680-36G>T) n.60-36G>T c.541-36G>T n.1211-36G>T n.1178-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111479A>G | CA2582474392 | LDLR | c.1319-35A>G (n.1319-35A>G) c.1061-35A>G (n.1061-35A>G) c.941-35A>G (n.941-35A>G) c.1315-35A>G c.557-35A>G (n.557-35A>G) c.938-35A>G (n.938-35A>G) c.680-35A>G (n.680-35A>G) n.60-35A>G c.541-35A>G n.1211-35A>G n.1178-35A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111480G= | CA2322770668 | LDLR | c.1319-34G= (n.1319-34G=) c.1061-34G= (n.1061-34G=) c.941-34G= (n.941-34G=) c.1315-34G= c.557-34G= (n.557-34G=) c.938-34G= (n.938-34G=) c.680-34G= (n.680-34G=) n.60-34G= c.541-34G= n.1211-34G= n.1178-34G= | |
19 | g.11111480G>T | CA031777 | LDLR | c.1319-34G>T (n.1319-34G>T) c.1061-34G>T (n.1061-34G>T) c.941-34G>T (n.941-34G>T) c.1315-34G>T c.557-34G>T (n.557-34G>T) c.938-34G>T (n.938-34G>T) c.680-34G>T (n.680-34G>T) n.60-34G>T c.541-34G>T n.1211-34G>T n.1178-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111481C>T | CA2582474393 | LDLR | c.1319-33C>T (n.1319-33C>T) c.1061-33C>T (n.1061-33C>T) c.941-33C>T (n.941-33C>T) c.1315-33C>T c.557-33C>T (n.557-33C>T) c.938-33C>T (n.938-33C>T) c.680-33C>T (n.680-33C>T) n.60-33C>T c.541-33C>T n.1211-33C>T n.1178-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111482C>G | CA2582474394 | LDLR | c.1319-32C>G (n.1319-32C>G) c.1061-32C>G (n.1061-32C>G) c.941-32C>G (n.941-32C>G) c.1315-32C>G c.557-32C>G (n.557-32C>G) c.938-32C>G (n.938-32C>G) c.680-32C>G (n.680-32C>G) n.60-32C>G c.541-32C>G n.1211-32C>G n.1178-32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111483T>C | CA2322770670 | LDLR | c.1319-31T>C (n.1319-31T>C) c.1061-31T>C (n.1061-31T>C) c.941-31T>C (n.941-31T>C) c.1315-31T>C c.557-31T>C (n.557-31T>C) c.938-31T>C (n.938-31T>C) c.680-31T>C (n.680-31T>C) n.60-31T>C c.541-31T>C n.1211-31T>C n.1178-31T>C | dbSNP |
19 | g.11111483T= | CA2322770669 | LDLR | c.1319-31T= (n.1319-31T=) c.1061-31T= (n.1061-31T=) c.941-31T= (n.941-31T=) c.1315-31T= c.557-31T= (n.557-31T=) c.938-31T= (n.938-31T=) c.680-31T= (n.680-31T=) n.60-31T= c.541-31T= n.1211-31T= n.1178-31T= | |
19 | g.11111485C= | CA2322770671 | LDLR | c.1319-29C= (n.1319-29C=) c.1061-29C= (n.1061-29C=) c.941-29C= (n.941-29C=) c.1315-29C= c.557-29C= (n.557-29C=) c.938-29C= (n.938-29C=) c.680-29C= (n.680-29C=) n.60-29C= c.541-29C= n.1211-29C= n.1178-29C= | |
19 | g.11111485C>G | CA2582474395 | LDLR | c.1319-29C>G (n.1319-29C>G) c.1061-29C>G (n.1061-29C>G) c.941-29C>G (n.941-29C>G) c.1315-29C>G c.557-29C>G (n.557-29C>G) c.938-29C>G (n.938-29C>G) c.680-29C>G (n.680-29C>G) n.60-29C>G c.541-29C>G n.1211-29C>G n.1178-29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111485C>T | CA031758 | LDLR | c.1319-29C>T (n.1319-29C>T) c.1061-29C>T (n.1061-29C>T) c.941-29C>T (n.941-29C>T) c.1315-29C>T c.557-29C>T (n.557-29C>T) c.938-29C>T (n.938-29C>T) c.680-29C>T (n.680-29C>T) n.60-29C>T c.541-29C>T n.1211-29C>T n.1178-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111486C= | CA2322770672 | LDLR | c.1319-28C= (n.1319-28C=) c.1061-28C= (n.1061-28C=) c.941-28C= (n.941-28C=) c.1315-28C= c.557-28C= (n.557-28C=) c.938-28C= (n.938-28C=) c.680-28C= (n.680-28C=) n.60-28C= c.541-28C= n.1211-28C= n.1178-28C= | |
19 | g.11111486C>G | CA2322770673 | LDLR | c.1319-28C>G (n.1319-28C>G) c.1061-28C>G (n.1061-28C>G) c.941-28C>G (n.941-28C>G) c.1315-28C>G c.557-28C>G (n.557-28C>G) c.938-28C>G (n.938-28C>G) c.680-28C>G (n.680-28C>G) n.60-28C>G c.541-28C>G n.1211-28C>G n.1178-28C>G | dbSNP |
19 | g.11111487C>T | CA2582474396 | LDLR | c.1319-27C>T (n.1319-27C>T) c.1061-27C>T (n.1061-27C>T) c.941-27C>T (n.941-27C>T) c.1315-27C>T c.557-27C>T (n.557-27C>T) c.938-27C>T (n.938-27C>T) c.680-27C>T (n.680-27C>T) n.60-27C>T c.541-27C>T n.1211-27C>T n.1178-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111488A= | CA2322770674 | LDLR | c.1319-26A= (n.1319-26A=) c.1061-26A= (n.1061-26A=) c.941-26A= (n.941-26A=) c.1315-26A= c.557-26A= (n.557-26A=) c.938-26A= (n.938-26A=) c.680-26A= (n.680-26A=) n.60-26A= c.541-26A= n.1211-26A= n.1178-26A= | |
19 | g.11111488A>C | CA2322770675 | LDLR | c.1319-26A>C (n.1319-26A>C) c.1061-26A>C (n.1061-26A>C) c.941-26A>C (n.941-26A>C) c.1315-26A>C c.557-26A>C (n.557-26A>C) c.938-26A>C (n.938-26A>C) c.680-26A>C (n.680-26A>C) n.60-26A>C c.541-26A>C n.1211-26A>C n.1178-26A>C | dbSNP |
19 | g.11111488A>G | CA2582474397 | LDLR | c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.1061-26A>G (n.1061-26A>G) c.941-26A>G (n.941-26A>G) c.1315-26A>G c.557-26A>G (n.557-26A>G) c.938-26A>G (n.938-26A>G) c.680-26A>G (n.680-26A>G) n.60-26A>G c.541-26A>G n.1211-26A>G n.1178-26A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11111492A= | CA2322770676 | LDLR | c.1319-22A= (n.1319-22A=) c.1061-22A= (n.1061-22A=) c.941-22A= (n.941-22A=) c.1315-22A= c.557-22A= (n.557-22A=) c.938-22A= (n.938-22A=) c.680-22A= (n.680-22A=) n.60-22A= c.541-22A= n.1211-22A= n.1178-22A= | |
19 | g.11111492A>G | CA031749 | LDLR | c.1319-22A>G (n.1319-22A>G) c.1061-22A>G (n.1061-22A>G) c.941-22A>G (n.941-22A>G) c.1315-22A>G c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.938-22A>G (n.938-22A>G) c.680-22A>G (n.680-22A>G) n.60-22A>G c.541-22A>G n.1211-22A>G n.1178-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111493G>A | CA631765727 | LDLR | c.1319-21G>A (n.1319-21G>A) c.1061-21G>A (n.1061-21G>A) c.941-21G>A (n.941-21G>A) c.1315-21G>A c.557-21G>A (n.557-21G>A) c.938-21G>A (n.938-21G>A) c.680-21G>A (n.680-21G>A) n.60-21G>A c.541-21G>A n.1211-21G>A n.1178-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111493G= | CA2322770677 | LDLR | c.1319-21G= (n.1319-21G=) c.1061-21G= (n.1061-21G=) c.941-21G= (n.941-21G=) c.1315-21G= c.557-21G= (n.557-21G=) c.938-21G= (n.938-21G=) c.680-21G= (n.680-21G=) n.60-21G= c.541-21G= n.1211-21G= n.1178-21G= | |
19 | g.11111494C>T | CA2582474398 | LDLR | c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) c.941-20C>T (n.941-20C>T) c.1315-20C>T c.557-20C>T (n.557-20C>T) c.938-20C>T (n.938-20C>T) c.680-20C>T (n.680-20C>T) n.60-20C>T c.541-20C>T n.1211-20C>T n.1178-20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11111495C= | CA2322770678 | LDLR | c.1319-19C= (n.1319-19C=) c.1061-19C= (n.1061-19C=) c.941-19C= (n.941-19C=) c.1315-19C= c.557-19C= (n.557-19C=) c.938-19C= (n.938-19C=) c.680-19C= (n.680-19C=) n.60-19C= c.541-19C= n.1211-19C= n.1178-19C= | |
19 | g.11111495C>T | CA031728 | LDLR | c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) c.1061-19C>T (n.1061-19C>T) c.941-19C>T (n.941-19C>T) c.1315-19C>T c.557-19C>T (n.557-19C>T) c.938-19C>T (n.938-19C>T) c.680-19C>T (n.680-19C>T) n.60-19C>T c.541-19C>T n.1211-19C>T n.1178-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111497C= | CA2322770680 | LDLR | c.1319-17C= (n.1319-17C=) c.1061-17C= (n.1061-17C=) c.941-17C= (n.941-17C=) c.1315-17C= c.557-17C= (n.557-17C=) c.938-17C= (n.938-17C=) c.680-17C= (n.680-17C=) n.60-17C= c.541-17C= n.1211-17C= n.1178-17C= | |
19 | g.11111497C>T | CA631765729 | LDLR | c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) c.1061-17C>T (n.1061-17C>T) c.941-17C>T (n.941-17C>T) c.1315-17C>T c.557-17C>T (n.557-17C>T) c.938-17C>T (n.938-17C>T) c.680-17C>T (n.680-17C>T) n.60-17C>T c.541-17C>T n.1211-17C>T n.1178-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111497_11111499delinsCTT | CA2322770679 | LDLR | c.1319-17_1319-15delinsCTT (n.1319-17_1319-15delinsCTT) c.1061-17_1061-15delinsCTT (n.1061-17_1061-15delinsCTT) c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT) c.1315-17_1315-15delinsCTT c.557-17_557-15delinsCTT (n.557-17_557-15delinsCTT) c.938-17_938-15delinsCTT (n.938-17_938-15delinsCTT) c.680-17_680-15delinsCTT (n.680-17_680-15delinsCTT) n.60-17_60-15delinsCTT c.541-17_541-15delinsCTT n.1211-17_1211-15delinsCTT n.1178-17_1178-15delinsCTT | |
19 | g.11111499_11111500del | CA2322770681 | LDLR | c.1319-15_1319-14del (n.1319-15_1319-14del) c.1061-15_1061-14del (n.1061-15_1061-14del) c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del) c.1315-15_1315-14del c.557-15_557-14del (n.557-15_557-14del) c.938-15_938-14del (n.938-15_938-14del) c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del) n.60-15_60-14del c.541-15_541-14del n.1211-15_1211-14del n.1178-15_1178-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111499_11111501delinsTTC | CA2322770682 | LDLR | c.1319-15_1319-13delinsTTC (n.1319-15_1319-13delinsTTC) c.1061-15_1061-13delinsTTC (n.1061-15_1061-13delinsTTC) c.941-15_941-13delinsTTC (n.941-15_941-13delinsTTC) c.1315-15_1315-13delinsTTC c.557-15_557-13delinsTTC (n.557-15_557-13delinsTTC) c.938-15_938-13delinsTTC (n.938-15_938-13delinsTTC) c.680-15_680-13delinsTTC (n.680-15_680-13delinsTTC) n.60-15_60-13delinsTTC c.541-15_541-13delinsTTC n.1211-15_1211-13delinsTTC n.1178-15_1178-13delinsTTC | |
19 | g.11111507_11111508del | CA783240217 | LDLR | c.1319-7_1319-6del (n.1319-7_1319-6del) c.1061-7_1061-6del (n.1061-7_1061-6del) c.941-7_941-6del (n.941-7_941-6del) c.1315-7_1315-6del c.557-7_557-6del (n.557-7_557-6del) c.938-7_938-6del (n.938-7_938-6del) c.680-7_680-6del (n.680-7_680-6del) n.60-7_60-6del c.541-7_541-6del n.1211-7_1211-6del n.1178-7_1178-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111505_11111508del | CA2582474399 | LDLR | c.1319-9_1319-6del (n.1319-9_1319-6del) c.1061-9_1061-6del (n.1061-9_1061-6del) c.941-9_941-6del (n.941-9_941-6del) c.1315-9_1315-6del c.557-9_557-6del (n.557-9_557-6del) c.938-9_938-6del (n.938-9_938-6del) c.680-9_680-6del (n.680-9_680-6del) n.60-9_60-6del c.541-9_541-6del n.1211-9_1211-6del n.1178-9_1178-6del | gnomAD v4 |
19 | g.11111503C= | CA2322770683 | LDLR | c.1319-11C= (n.1319-11C=) c.1061-11C= (n.1061-11C=) c.941-11C= (n.941-11C=) c.1315-11C= c.557-11C= (n.557-11C=) c.938-11C= (n.938-11C=) c.680-11C= (n.680-11C=) n.60-11C= c.541-11C= n.1211-11C= n.1178-11C= | |
19 | g.11111503C>G | CA2813590881 | LDLR | c.1319-11C>G (n.1319-11C>G) c.1061-11C>G (n.1061-11C>G) c.941-11C>G (n.941-11C>G) c.1315-11C>G c.557-11C>G (n.557-11C>G) c.938-11C>G (n.938-11C>G) c.680-11C>G (n.680-11C>G) n.60-11C>G c.541-11C>G n.1211-11C>G n.1178-11C>G | |
19 | g.11111503C>T | CA631765731 | LDLR | c.1319-11C>T (n.1319-11C>T) c.1061-11C>T (n.1061-11C>T) c.941-11C>T (n.941-11C>T) c.1315-11C>T c.557-11C>T (n.557-11C>T) c.938-11C>T (n.938-11C>T) c.680-11C>T (n.680-11C>T) n.60-11C>T c.541-11C>T n.1211-11C>T n.1178-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111504T>C | CA2322770685 | LDLR | c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) c.1061-10T>C (n.1061-10T>C) c.941-10T>C (n.941-10T>C) c.1315-10T>C c.557-10T>C (n.557-10T>C) c.938-10T>C (n.938-10T>C) c.680-10T>C (n.680-10T>C) n.60-10T>C c.541-10T>C n.1211-10T>C n.1178-10T>C | dbSNP |
19 | g.11111504T= | CA2322770684 | LDLR | c.1319-10T= (n.1319-10T=) c.1061-10T= (n.1061-10T=) c.941-10T= (n.941-10T=) c.1315-10T= c.557-10T= (n.557-10T=) c.938-10T= (n.938-10T=) c.680-10T= (n.680-10T=) n.60-10T= c.541-10T= n.1211-10T= n.1178-10T= | |
19 | g.11111505C= | CA2322770686 | LDLR | c.1319-9C= (n.1319-9C=) c.1061-9C= (n.1061-9C=) c.941-9C= (n.941-9C=) c.1315-9C= c.557-9C= (n.557-9C=) c.938-9C= (n.938-9C=) c.680-9C= (n.680-9C=) n.60-9C= c.541-9C= n.1211-9C= n.1178-9C= | |
19 | g.11111505C>G | CA783240233 | LDLR | c.1319-9C>G (n.1319-9C>G) c.1061-9C>G (n.1061-9C>G) c.941-9C>G (n.941-9C>G) c.1315-9C>G c.557-9C>G (n.557-9C>G) c.938-9C>G (n.938-9C>G) c.680-9C>G (n.680-9C>G) n.60-9C>G c.541-9C>G n.1211-9C>G n.1178-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111505C>T | CA031840 | LDLR | c.1319-9C>T (n.1319-9C>T) c.1061-9C>T (n.1061-9C>T) c.941-9C>T (n.941-9C>T) c.1315-9C>T c.557-9C>T (n.557-9C>T) c.938-9C>T (n.938-9C>T) c.680-9C>T (n.680-9C>T) n.60-9C>T c.541-9C>T n.1211-9C>T n.1178-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111506del | CA2582474400 | LDLR | c.1319-8del (n.1319-8del) c.1061-8del (n.1061-8del) c.941-8del (n.941-8del) c.1315-8del c.557-8del (n.557-8del) c.938-8del (n.938-8del) c.680-8del (n.680-8del) n.60-8del c.541-8del n.1211-8del n.1178-8del | gnomAD v4 |
19 | g.11111506T>A | CA645509274 | LDLR | c.1319-8T>A (n.1319-8T>A) c.1061-8T>A (n.1061-8T>A) c.941-8T>A (n.941-8T>A) c.1315-8T>A c.557-8T>A (n.557-8T>A) c.938-8T>A (n.938-8T>A) c.680-8T>A (n.680-8T>A) n.60-8T>A c.541-8T>A n.1211-8T>A n.1178-8T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111506T>C | CA023412 | LDLR | c.1319-8T>C (n.1319-8T>C) c.1061-8T>C (n.1061-8T>C) c.941-8T>C (n.941-8T>C) c.1315-8T>C c.557-8T>C (n.557-8T>C) c.938-8T>C (n.938-8T>C) c.680-8T>C (n.680-8T>C) n.60-8T>C c.541-8T>C n.1211-8T>C n.1178-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111506T>G | CA2573050591 | LDLR | c.1319-8T>G (n.1319-8T>G) c.1061-8T>G (n.1061-8T>G) c.941-8T>G (n.941-8T>G) c.1315-8T>G c.557-8T>G (n.557-8T>G) c.938-8T>G (n.938-8T>G) c.680-8T>G (n.680-8T>G) n.60-8T>G c.541-8T>G n.1211-8T>G n.1178-8T>G | |
19 | g.11111506T= | CA2322770687 | LDLR | c.1319-8T= (n.1319-8T=) c.1061-8T= (n.1061-8T=) c.941-8T= (n.941-8T=) c.1315-8T= c.557-8T= (n.557-8T=) c.938-8T= (n.938-8T=) c.680-8T= (n.680-8T=) n.60-8T= c.541-8T= n.1211-8T= n.1178-8T= | |
19 | g.11111507C>A | CA2582474401 | LDLR | c.1319-7C>A (n.1319-7C>A) c.1061-7C>A (n.1061-7C>A) c.941-7C>A (n.941-7C>A) c.1315-7C>A c.557-7C>A (n.557-7C>A) c.938-7C>A (n.938-7C>A) c.680-7C>A (n.680-7C>A) n.60-7C>A c.541-7C>A n.1211-7C>A n.1178-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11111508T>C | CA2582474402 | LDLR | c.1319-6T>C (n.1319-6T>C) c.1061-6T>C (n.1061-6T>C) c.941-6T>C (n.941-6T>C) c.1315-6T>C c.557-6T>C (n.557-6T>C) c.938-6T>C (n.938-6T>C) c.680-6T>C (n.680-6T>C) n.60-6T>C c.541-6T>C n.1211-6T>C n.1178-6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111512A= | CA2322770688 | LDLR | c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.1061-2A= (n.1061-2A=) c.941-2A= (n.941-2A=) c.1315-2A= c.557-2A= (n.557-2A=) c.938-2A= (n.938-2A=) c.680-2A= (n.680-2A=) n.60-2A= c.541-2A= n.1211-2A= n.1178-2A= | |
19 | g.11111512A>C | CA404083036 | LDLR | c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1061-2A>C (n.1061-2A>C) c.941-2A>C (n.941-2A>C) c.1315-2A>C c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.938-2A>C (n.938-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) n.60-2A>C c.541-2A>C n.1211-2A>C n.1178-2A>C | |
19 | g.11111512A>G | CA10585278 | LDLR | c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1061-2A>G (n.1061-2A>G) c.941-2A>G (n.941-2A>G) c.1315-2A>G c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) n.60-2A>G c.541-2A>G n.1211-2A>G n.1178-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111512A>T | CA404083039 | LDLR | c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.1061-2A>T (n.1061-2A>T) c.941-2A>T (n.941-2A>T) c.1315-2A>T c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) n.60-2A>T c.541-2A>T n.1211-2A>T n.1178-2A>T | ClinVar |
19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
19 | g.11111513G>A | CA10585279 | LDLR | c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.1061-1G>A (n.1061-1G>A) c.941-1G>A (n.941-1G>A) c.1315-1G>A c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) n.60-1G>A c.541-1G>A n.1211-1G>A n.1178-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111513G>C | CA10585280 | LDLR | c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.1061-1G>C (n.1061-1G>C) c.941-1G>C (n.941-1G>C) c.1315-1G>C c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) n.60-1G>C c.541-1G>C n.1211-1G>C n.1178-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111513G= | CA2322770689 | LDLR | c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.1061-1G= (n.1061-1G=) c.941-1G= (n.941-1G=) c.1315-1G= c.557-1G= (n.557-1G=) c.938-1G= (n.938-1G=) c.680-1G= (n.680-1G=) n.60-1G= c.541-1G= n.1211-1G= n.1178-1G= | |
19 | g.11111513G>T | CA404083046 | LDLR | c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.1061-1G>T (n.1061-1G>T) c.941-1G>T (n.941-1G>T) c.1315-1G>T c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) n.60-1G>T c.541-1G>T n.1211-1G>T n.1178-1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111514A= | CA2322770690 | LDLR | c.1319A= (p.Asp440=) c.1061A= (p.Asp354=) c.941A= (p.Asp314=) c.1315A= c.557A= (p.Asp186=) c.938A= (p.Asp313=) c.680A= (p.Asp227=) n.60A= c.541A= n.1211A= n.1178A= | |
19 | g.11111514A>C | CA10585281 | LDLR | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1315A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) n.60A>C c.541A>C n.1211A>C n.1178A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111514A>G | CA031858 | LDLR | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1315A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) n.60A>G c.541A>G n.1211A>G n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111514A>T | CA10585282 | LDLR | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.1315A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.680A>T (p.Asp227Val) n.60A>T c.541A>T n.1211A>T n.1178A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111515T>A | CA404083060 | LDLR | c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.1316T>A c.558T>A (p.Asp186Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) n.61T>A c.542T>A n.1212T>A n.1179T>A | |
19 | g.11111515T>C | CA505485521 | LDLR | c.1320T>C (p.Asp440=) c.1062T>C (p.Asp354=) c.942T>C (p.Asp314=) c.1316T>C c.558T>C (p.Asp186=) c.939T>C (p.Asp313=) c.681T>C (p.Asp227=) n.61T>C c.542T>C n.1212T>C n.1179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11111515T>G | CA404083063 | LDLR | c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.1316T>G c.558T>G (p.Asp186Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) n.61T>G c.542T>G n.1212T>G n.1179T>G | |
19 | g.11111515dup | CA10585284 | LDLR | c.1320dup (p.Ile441TyrfsTer3) c.1062dup (p.Ile355TyrfsTer3) c.942dup (p.Ile315TyrfsTer3) c.1316dup c.558dup (p.Ile187TyrfsTer3) c.939dup (p.Ile314TyrfsTer3) c.681dup (p.Ile228TyrfsTer3) n.61dup c.542dup n.1212dup n.1179dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111516A= | CA2322770691 | LDLR | c.1321A= (p.Ile441=) c.1063A= (p.Ile355=) c.943A= (p.Ile315=) c.1317A= c.559A= (p.Ile187=) c.940A= (p.Ile314=) c.682A= (p.Ile228=) n.62A= c.543A= n.1213A= n.1180A= | |
19 | g.11111516A>C | CA404083065 | LDLR | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.1317A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.62A>C c.543A>C n.1213A>C n.1180A>C | |
19 | g.11111516A>G | CA10585285 | LDLR | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.1317A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.682A>G (p.Ile228Val) n.62A>G c.543A>G n.1213A>G n.1180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111516A>T | CA404083069 | LDLR | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.1317A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.62A>T c.543A>T n.1213A>T n.1180A>T | |
19 | g.11111517T>A | CA404083086 | LDLR | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.1318T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.63T>A c.544T>A n.1214T>A n.1181T>A | |
19 | g.11111517T>C | CA404083089 | LDLR | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.1318T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.63T>C c.544T>C n.1214T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11111517T>G | CA404083092 | LDLR | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.1318T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.63T>G c.544T>G n.1214T>G n.1181T>G | |
19 | g.11111517dup | CA645509275 | LDLR | c.1322dup (p.Asp442ArgfsTer2) c.1064dup (p.Asp356ArgfsTer2) c.944dup (p.Asp316ArgfsTer2) c.1318dup c.560dup (p.Asp188ArgfsTer2) c.941dup (p.Asp315ArgfsTer2) c.683dup (p.Asp229ArgfsTer2) n.63dup c.544dup n.1214dup n.1181dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111518C>A | CA505485523 | LDLR | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.945C>A (p.Ile315=) c.1319C>A c.561C>A (p.Ile187=) c.942C>A (p.Ile314=) c.684C>A (p.Ile228=) n.64C>A c.545C>A n.1215C>A n.1182C>A | |
19 | g.11111518C= | CA2322770692 | LDLR | c.1323C= (p.Ile441=) c.1065C= (p.Ile355=) c.945C= (p.Ile315=) c.1319C= c.561C= (p.Ile187=) c.942C= (p.Ile314=) c.684C= (p.Ile228=) n.64C= c.545C= n.1215C= n.1182C= | |
19 | g.11111518C>G | CA16609809 | LDLR | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.945C>G (p.Ile315Met) c.1319C>G c.561C>G (p.Ile187Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.684C>G (p.Ile228Met) n.64C>G c.545C>G n.1215C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11111518C>T | CA505485524 | LDLR | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.945C>T (p.Ile315=) c.1319C>T c.561C>T (p.Ile187=) c.942C>T (p.Ile314=) c.684C>T (p.Ile228=) n.64C>T c.545C>T n.1215C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111520_11111521insAGAGTGTCAGGATCCCGA | CA2580096382 | LDLR | c.1325_1326insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile441_Asp442insGluGluCysGlnAspPro) c.1067_1068insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile355_Asp356insGluGluCysGlnAspPro) c.947_948insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile315_Asp316insGluGluCysGlnAspPro) c.1321_1322insAGAGTGTCAGGATCCCGA c.563_564insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile187_Asp188insGluGluCysGlnAspPro) c.944_945insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile314_Asp315insGluGluCysGlnAspPro) c.686_687insAGAGTGTCAGGATCCCGA (p.Ile228_Asp229insGluGluCysGlnAspPro) n.66_67insAGAGTGTCAGGATCCCGA c.547_548insAGAGTGTCAGGATCCCGA n.1217_1218insAGAGTGTCAGGATCCCGA n.1184_1185insAGAGTGTCAGGATCCCGA | ClinVar |
19 | g.11111519G>A | CA031880 | LDLR | c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1320G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.65G>A c.546G>A n.1216G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111519G>C | CA10585286 | LDLR | c.1324G>C (p.Asp442His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.946G>C (p.Asp316His) c.1320G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.943G>C (p.Asp315His) c.685G>C (p.Asp229His) n.65G>C c.546G>C n.1216G>C n.1183G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111519G= | CA2322770693 | LDLR | c.1324G= (p.Asp442=) c.1066G= (p.Asp356=) c.946G= (p.Asp316=) c.1320G= c.562G= (p.Asp188=) c.943G= (p.Asp315=) c.685G= (p.Asp229=) n.65G= c.546G= n.1216G= n.1183G= | |
19 | g.11111519G>T | CA10576297 | LDLR | c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1320G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.65G>T c.546G>T n.1216G>T n.1183G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111519_11111520delinsGA | CA2322770694 | LDLR | c.1324_1325delinsGA (p.Asp442=) c.1066_1067delinsGA (p.Asp356=) c.946_947delinsGA (p.Asp316=) c.1320_1321delinsGA c.562_563delinsGA (p.Asp188=) c.943_944delinsGA (p.Asp315=) c.685_686delinsGA (p.Asp229=) n.65_66delinsGA c.546_547delinsGA n.1216_1217delinsGA n.1183_1184delinsGA | |
19 | g.11111520del | CA10585288 | LDLR | c.1325del (p.Asp442ValfsTer14) c.1067del (p.Asp356ValfsTer14) c.947del (p.Asp316ValfsTer14) c.1321del c.563del (p.Asp188ValfsTer14) c.944del (p.Asp315ValfsTer14) c.686del (p.Asp229ValfsTer14) n.66del c.547del n.1217del n.1184del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111520A= | CA2322770695 | LDLR | c.1325A= (p.Asp442=) c.1067A= (p.Asp356=) c.947A= (p.Asp316=) c.1321A= c.563A= (p.Asp188=) c.944A= (p.Asp315=) c.686A= (p.Asp229=) n.66A= c.547A= n.1217A= n.1184A= | |
19 | g.11111520A>C | CA10585287 | LDLR | c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1321A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.66A>C c.547A>C n.1217A>C n.1184A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111520A>G | CA404083109 | LDLR | c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1321A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.66A>G c.547A>G n.1217A>G n.1184A>G | |
19 | g.11111520A>T | CA404083112 | LDLR | c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.1321A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.66A>T c.547A>T n.1217A>T n.1184A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111520_11111521delinsAT | CA2322770696 | LDLR | c.1325_1326delinsAT (p.Asp442=) c.1067_1068delinsAT (p.Asp356=) c.947_948delinsAT (p.Asp316=) c.1321_1322delinsAT c.563_564delinsAT (p.Asp188=) c.944_945delinsAT (p.Asp315=) c.686_687delinsAT (p.Asp229=) n.66_67delinsAT c.547_548delinsAT n.1217_1218delinsAT n.1184_1185delinsAT | |
19 | g.11111520_11111521insAGAG | CA2582474403 | LDLR | c.1325_1326insAGAG (p.Asp442GlufsTer3) c.1067_1068insAGAG (p.Asp356GlufsTer3) c.947_948insAGAG (p.Asp316GlufsTer3) c.1321_1322insAGAG c.563_564insAGAG (p.Asp188GlufsTer3) c.944_945insAGAG (p.Asp315GlufsTer3) c.686_687insAGAG (p.Asp229GlufsTer3) n.66_67insAGAG c.547_548insAGAG n.1217_1218insAGAG n.1184_1185insAGAG | gnomAD v4 |
19 | g.11111521T>A | CA404083119 | LDLR | c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.1322T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) n.67T>A c.548T>A n.1218T>A n.1185T>A | |
19 | g.11111521T>C | CA505485527 | LDLR | c.1326T>C (p.Asp442=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.948T>C (p.Asp316=) c.1322T>C c.564T>C (p.Asp188=) c.945T>C (p.Asp315=) c.687T>C (p.Asp229=) n.67T>C c.548T>C n.1218T>C n.1185T>C | ClinVar |
19 | g.11111521T>G | CA404083122 | LDLR | c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.1322T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) n.67T>G c.548T>G n.1218T>G n.1185T>G | |
19 | g.11111521T= | CA2322770697 | LDLR | c.1326T= (p.Asp442=) c.1068T= (p.Asp356=) c.948T= (p.Asp316=) c.1322T= c.564T= (p.Asp188=) c.945T= (p.Asp315=) c.687T= (p.Asp229=) n.67T= c.548T= n.1218T= n.1185T= | |
19 | g.11111521delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC | CA10585289 | LDLR | c.1326delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile441_Asp442insGluGluCysGlnAspPro) c.1068delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile355_Asp356insGluGluCysGlnAspPro) c.948delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile315_Asp316insGluGluCysGlnAspPro) c.1322delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC c.564delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile187_Asp188insGluGluCysGlnAspPro) c.945delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile314_Asp315insGluGluCysGlnAspPro) c.687delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC (p.Ile228_Asp229insGluGluCysGlnAspPro) n.67delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC c.548delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC n.1218delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC n.1185delinsAGAGTGTCAGGATCCCGAC | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111523_11111526dup | CA10585292 | LDLR | c.1328_1331dup (p.Cys444Ter) c.1070_1073dup (p.Cys358Ter) c.950_953dup (p.Cys318Ter) c.1324_1327dup c.566_569dup (p.Cys190Ter) c.947_950dup (p.Cys317Ter) c.689_692dup (p.Cys231Ter) n.69_72dup c.550_553dup n.1220_1223dup n.1187_1190dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522G>A | CA10585290 | LDLR | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1323G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.68G>A c.549G>A n.1219G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11111522G>C | CA404083133 | LDLR | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1323G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.68G>C c.549G>C n.1219G>C n.1186G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522G= | CA2322770699 | LDLR | c.1327G= (p.Glu443=) c.1069G= (p.Glu357=) c.949G= (p.Glu317=) c.1323G= c.565G= (p.Glu189=) c.946G= (p.Glu316=) c.688G= (p.Glu230=) n.68G= c.549G= n.1219G= n.1186G= | |
19 | g.11111522G>T | CA404083136 | LDLR | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1323G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.68G>T c.549G>T n.1219G>T n.1186G>T | |
19 | g.11111522_11111523insTCAGGATCCCGACG | CA2582474404 | LDLR | c.1327_1328insTCAGGATCCCGACG (p.Glu443ValfsTer18) c.1069_1070insTCAGGATCCCGACG (p.Glu357ValfsTer18) c.949_950insTCAGGATCCCGACG (p.Glu317ValfsTer18) c.1323_1324insTCAGGATCCCGACG c.565_566insTCAGGATCCCGACG (p.Glu189ValfsTer18) c.946_947insTCAGGATCCCGACG (p.Glu316ValfsTer18) c.688_689insTCAGGATCCCGACG (p.Glu230ValfsTer18) n.68_69insTCAGGATCCCGACG c.549_550insTCAGGATCCCGACG n.1219_1220insTCAGGATCCCGACG n.1186_1187insTCAGGATCCCGACG | gnomAD v4 |
19 | g.11111522_11111523delinsGA | CA2322770698 | LDLR | c.1327_1328delinsGA (p.Glu443=) c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=) c.949_950delinsGA (p.Glu317=) c.1323_1324delinsGA c.565_566delinsGA (p.Glu189=) c.946_947delinsGA (p.Glu316=) c.688_689delinsGA (p.Glu230=) n.68_69delinsGA c.549_550delinsGA n.1219_1220delinsGA n.1186_1187delinsGA | |
19 | g.11111523_11111524dup | CA2499225316 | LDLR | c.1328_1329dup (p.Cys444SerfsTer13) c.1070_1071dup (p.Cys358SerfsTer13) c.950_951dup (p.Cys318SerfsTer13) c.1324_1325dup c.566_567dup (p.Cys190SerfsTer13) c.947_948dup (p.Cys317SerfsTer13) c.689_690dup (p.Cys231SerfsTer13) n.69_70dup c.550_551dup n.1220_1221dup n.1187_1188dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522_11111539dup | CA10585291 | LDLR | c.1327_1344dup (p.Asp448_Thr449insGluCysGlnAspProAsp) c.1069_1086dup (p.Asp362_Thr363insGluCysGlnAspProAsp) c.949_966dup (p.Asp322_Thr323insGluCysGlnAspProAsp) c.1323_1340dup c.565_582dup (p.Asp194_Thr195insGluCysGlnAspProAsp) c.946_963dup (p.Asp321_Thr322insGluCysGlnAspProAsp) c.688_705dup (p.Asp235_Thr236insGluCysGlnAspProAsp) n.68_85dup c.549_566dup n.1219_1236dup n.1186_1203dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111522_11111540dup | CA2695238674 | LDLR | c.1327_1345dup (p.Thr449ArgfsTer24) c.1069_1087dup (p.Thr363ArgfsTer24) c.949_967dup (p.Thr323ArgfsTer24) c.1323_1341dup c.565_583dup (p.Thr195ArgfsTer24) c.946_964dup (p.Thr322ArgfsTer24) c.688_706dup (p.Thr236ArgfsTer24) n.68_86dup c.549_567dup n.1219_1237dup n.1186_1204dup | |
19 | g.11111523del | CA645509276 | LDLR | c.1328del (p.Glu443GlyfsTer13) c.1070del (p.Glu357GlyfsTer13) c.950del (p.Glu317GlyfsTer13) c.1324del c.566del (p.Glu189GlyfsTer13) c.947del (p.Glu316GlyfsTer13) c.689del (p.Glu230GlyfsTer13) n.69del c.550del n.1220del n.1187del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11111523A= | CA2322770700 | LDLR | c.1328A= (p.Glu443=) c.1070A= (p.Glu357=) c.950A= (p.Glu317=) c.1324A= c.566A= (p.Glu189=) c.947A= (p.Glu316=) c.689A= (p.Glu230=) n.69A= c.550A= n.1220A= n.1187A= | |
19 | g.11111523A>C | CA404083143 | LDLR | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1324A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.69A>C c.550A>C n.1220A>C n.1187A>C | |
19 | g.11111523A>G | CA031903 | LDLR | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1324A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.69A>G c.550A>G n.1220A>G n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11111523A>T | CA404083139 | LDLR | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1324A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.69A>T c.550A>T n.1220A>T n.1187A>T | ClinVar |
19 | g.11111524G>A | CA505485529 | LDLR | c.1329G>A (p.Glu443=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.951G>A (p.Glu317=) c.1325G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.948G>A (p.Glu316=) c.690G>A (p.Glu230=) n.70G>A c.551G>A n.1221G>A n.1188G>A | dbSNP |
19 | g.11111524G>C | CA404083145 | LDLR | c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1325G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.70G>C c.551G>C n.1221G>C n.1188G>C | |
19 | g.11111524G= | CA2322770701 | LDLR | c.1329G= (p.Glu443=) c.1071G= (p.Glu357=) c.951G= (p.Glu317=) c.1325G= c.567G= (p.Glu189=) c.948G= (p.Glu316=) c.690G= (p.Glu230=) n.70G= c.551G= n.1221G= n.1188G= | |
19 | g.11111524G>T | CA404083147 | LDLR | c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1325G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.70G>T c.551G>T n.1221G>T n.1188G>T |