| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11111398G>A | CA305299726 | LDLR | c.1319-116G>A (n.1319-116G>A) c.1061-116G>A (n.1061-116G>A) c.941-116G>A (n.941-116G>A) c.1315-116G>A c.557-116G>A (n.557-116G>A) c.938-116G>A (n.938-116G>A) c.680-116G>A (n.680-116G>A) n.60-116G>A c.541-116G>A n.1211-116G>A n.1178-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111398G= | CA2322770626 | LDLR | c.1319-116G= (n.1319-116G=) c.1061-116G= (n.1061-116G=) c.941-116G= (n.941-116G=) c.1315-116G= c.557-116G= (n.557-116G=) c.938-116G= (n.938-116G=) c.680-116G= (n.680-116G=) n.60-116G= c.541-116G= n.1211-116G= n.1178-116G= | |
| 19 | g.11111398G>T | CA914299845 | LDLR | c.1319-116G>T (n.1319-116G>T) c.1061-116G>T (n.1061-116G>T) c.941-116G>T (n.941-116G>T) c.1315-116G>T c.557-116G>T (n.557-116G>T) c.938-116G>T (n.938-116G>T) c.680-116G>T (n.680-116G>T) n.60-116G>T c.541-116G>T n.1211-116G>T n.1178-116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111399G>A | CA2582474324 | LDLR | c.1319-115G>A (n.1319-115G>A) c.1061-115G>A (n.1061-115G>A) c.941-115G>A (n.941-115G>A) c.1315-115G>A c.557-115G>A (n.557-115G>A) c.938-115G>A (n.938-115G>A) c.680-115G>A (n.680-115G>A) n.60-115G>A c.541-115G>A n.1211-115G>A n.1178-115G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111399G>T | CA2582474325 | LDLR | c.1319-115G>T (n.1319-115G>T) c.1061-115G>T (n.1061-115G>T) c.941-115G>T (n.941-115G>T) c.1315-115G>T c.557-115G>T (n.557-115G>T) c.938-115G>T (n.938-115G>T) c.680-115G>T (n.680-115G>T) n.60-115G>T c.541-115G>T n.1211-115G>T n.1178-115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111400C>A | CA2582474326 | LDLR | c.1319-114C>A (n.1319-114C>A) c.1061-114C>A (n.1061-114C>A) c.941-114C>A (n.941-114C>A) c.1315-114C>A c.557-114C>A (n.557-114C>A) c.938-114C>A (n.938-114C>A) c.680-114C>A (n.680-114C>A) n.60-114C>A c.541-114C>A n.1211-114C>A n.1178-114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111400C>G | CA2582474327 | LDLR | c.1319-114C>G (n.1319-114C>G) c.1061-114C>G (n.1061-114C>G) c.941-114C>G (n.941-114C>G) c.1315-114C>G c.557-114C>G (n.557-114C>G) c.938-114C>G (n.938-114C>G) c.680-114C>G (n.680-114C>G) n.60-114C>G c.541-114C>G n.1211-114C>G n.1178-114C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111402G>A | CA2322770628 | LDLR | c.1319-112G>A (n.1319-112G>A) c.1061-112G>A (n.1061-112G>A) c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.1315-112G>A c.557-112G>A (n.557-112G>A) c.938-112G>A (n.938-112G>A) c.680-112G>A (n.680-112G>A) n.60-112G>A c.541-112G>A n.1211-112G>A n.1178-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111402G>C | CA2582474329 | LDLR | c.1319-112G>C (n.1319-112G>C) c.1061-112G>C (n.1061-112G>C) c.941-112G>C (n.941-112G>C) c.1315-112G>C c.557-112G>C (n.557-112G>C) c.938-112G>C (n.938-112G>C) c.680-112G>C (n.680-112G>C) n.60-112G>C c.541-112G>C n.1211-112G>C n.1178-112G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111402G= | CA2322770627 | LDLR | c.1319-112G= (n.1319-112G=) c.1061-112G= (n.1061-112G=) c.941-112G= (n.941-112G=) c.1315-112G= c.557-112G= (n.557-112G=) c.938-112G= (n.938-112G=) c.680-112G= (n.680-112G=) n.60-112G= c.541-112G= n.1211-112G= n.1178-112G= | |
| 19 | g.11111402G>T | CA2582474330 | LDLR | c.1319-112G>T (n.1319-112G>T) c.1061-112G>T (n.1061-112G>T) c.941-112G>T (n.941-112G>T) c.1315-112G>T c.557-112G>T (n.557-112G>T) c.938-112G>T (n.938-112G>T) c.680-112G>T (n.680-112G>T) n.60-112G>T c.541-112G>T n.1211-112G>T n.1178-112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111404del | CA2582474328 | LDLR | c.1319-110del (n.1319-110del) c.1061-110del (n.1061-110del) c.941-110del (n.941-110del) c.1315-110del c.557-110del (n.557-110del) c.938-110del (n.938-110del) c.680-110del (n.680-110del) n.60-110del c.541-110del n.1211-110del n.1178-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111403G>C | CA2582474331 | LDLR | c.1319-111G>C (n.1319-111G>C) c.1061-111G>C (n.1061-111G>C) c.941-111G>C (n.941-111G>C) c.1315-111G>C c.557-111G>C (n.557-111G>C) c.938-111G>C (n.938-111G>C) c.680-111G>C (n.680-111G>C) n.60-111G>C c.541-111G>C n.1211-111G>C n.1178-111G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111403G>T | CA2582474332 | LDLR | c.1319-111G>T (n.1319-111G>T) c.1061-111G>T (n.1061-111G>T) c.941-111G>T (n.941-111G>T) c.1315-111G>T c.557-111G>T (n.557-111G>T) c.938-111G>T (n.938-111G>T) c.680-111G>T (n.680-111G>T) n.60-111G>T c.541-111G>T n.1211-111G>T n.1178-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111403_11111405delinsGGC | CA2322770629 | LDLR | c.1319-111_1319-109delinsGGC (n.1319-111_1319-109delinsGGC) c.1061-111_1061-109delinsGGC (n.1061-111_1061-109delinsGGC) c.941-111_941-109delinsGGC (n.941-111_941-109delinsGGC) c.1315-111_1315-109delinsGGC c.557-111_557-109delinsGGC (n.557-111_557-109delinsGGC) c.938-111_938-109delinsGGC (n.938-111_938-109delinsGGC) c.680-111_680-109delinsGGC (n.680-111_680-109delinsGGC) n.60-111_60-109delinsGGC c.541-111_541-109delinsGGC n.1211-111_1211-109delinsGGC n.1178-111_1178-109delinsGGC | |
| 19 | g.11111404G>A | CA2582474333 | LDLR | c.1319-110G>A (n.1319-110G>A) c.1061-110G>A (n.1061-110G>A) c.941-110G>A (n.941-110G>A) c.1315-110G>A c.557-110G>A (n.557-110G>A) c.938-110G>A (n.938-110G>A) c.680-110G>A (n.680-110G>A) n.60-110G>A c.541-110G>A n.1211-110G>A n.1178-110G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111404G= | CA2322770630 | LDLR | c.1319-110G= (n.1319-110G=) c.1061-110G= (n.1061-110G=) c.941-110G= (n.941-110G=) c.1315-110G= c.557-110G= (n.557-110G=) c.938-110G= (n.938-110G=) c.680-110G= (n.680-110G=) n.60-110G= c.541-110G= n.1211-110G= n.1178-110G= | |
| 19 | g.11111404G>T | CA2322770631 | LDLR | c.1319-110G>T (n.1319-110G>T) c.1061-110G>T (n.1061-110G>T) c.941-110G>T (n.941-110G>T) c.1315-110G>T c.557-110G>T (n.557-110G>T) c.938-110G>T (n.938-110G>T) c.680-110G>T (n.680-110G>T) n.60-110G>T c.541-110G>T n.1211-110G>T n.1178-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111404_11111405del | CA783240167 | LDLR | c.1319-110_1319-109del (n.1319-110_1319-109del) c.1061-110_1061-109del (n.1061-110_1061-109del) c.941-110_941-109del (n.941-110_941-109del) c.1315-110_1315-109del c.557-110_557-109del (n.557-110_557-109del) c.938-110_938-109del (n.938-110_938-109del) c.680-110_680-109del (n.680-110_680-109del) n.60-110_60-109del c.541-110_541-109del n.1211-110_1211-109del n.1178-110_1178-109del | dbSNP |
| 19 | g.11111405C>A | CA2582474334 | LDLR | c.1319-109C>A (n.1319-109C>A) c.1061-109C>A (n.1061-109C>A) c.941-109C>A (n.941-109C>A) c.1315-109C>A c.557-109C>A (n.557-109C>A) c.938-109C>A (n.938-109C>A) c.680-109C>A (n.680-109C>A) n.60-109C>A c.541-109C>A n.1211-109C>A n.1178-109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111405C>T | CA2582474335 | LDLR | c.1319-109C>T (n.1319-109C>T) c.1061-109C>T (n.1061-109C>T) c.941-109C>T (n.941-109C>T) c.1315-109C>T c.557-109C>T (n.557-109C>T) c.938-109C>T (n.938-109C>T) c.680-109C>T (n.680-109C>T) n.60-109C>T c.541-109C>T n.1211-109C>T n.1178-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111406T>G | CA2582474336 | LDLR | c.1319-108T>G (n.1319-108T>G) c.1061-108T>G (n.1061-108T>G) c.941-108T>G (n.941-108T>G) c.1315-108T>G c.557-108T>G (n.557-108T>G) c.938-108T>G (n.938-108T>G) c.680-108T>G (n.680-108T>G) n.60-108T>G c.541-108T>G n.1211-108T>G n.1178-108T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111407G>A | CA783240169 | LDLR | c.1319-107G>A (n.1319-107G>A) c.1061-107G>A (n.1061-107G>A) c.941-107G>A (n.941-107G>A) c.1315-107G>A c.557-107G>A (n.557-107G>A) c.938-107G>A (n.938-107G>A) c.680-107G>A (n.680-107G>A) n.60-107G>A c.541-107G>A n.1211-107G>A n.1178-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111407G= | CA2322770632 | LDLR | c.1319-107G= (n.1319-107G=) c.1061-107G= (n.1061-107G=) c.941-107G= (n.941-107G=) c.1315-107G= c.557-107G= (n.557-107G=) c.938-107G= (n.938-107G=) c.680-107G= (n.680-107G=) n.60-107G= c.541-107G= n.1211-107G= n.1178-107G= | |
| 19 | g.11111409C>A | CA2582474337 | LDLR | c.1319-105C>A (n.1319-105C>A) c.1061-105C>A (n.1061-105C>A) c.941-105C>A (n.941-105C>A) c.1315-105C>A c.557-105C>A (n.557-105C>A) c.938-105C>A (n.938-105C>A) c.680-105C>A (n.680-105C>A) n.60-105C>A c.541-105C>A n.1211-105C>A n.1178-105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111410T>C | CA631765715 | LDLR | c.1319-104T>C (n.1319-104T>C) c.1061-104T>C (n.1061-104T>C) c.941-104T>C (n.941-104T>C) c.1315-104T>C c.557-104T>C (n.557-104T>C) c.938-104T>C (n.938-104T>C) c.680-104T>C (n.680-104T>C) n.60-104T>C c.541-104T>C n.1211-104T>C n.1178-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111410T= | CA2322770633 | LDLR | c.1319-104T= (n.1319-104T=) c.1061-104T= (n.1061-104T=) c.941-104T= (n.941-104T=) c.1315-104T= c.557-104T= (n.557-104T=) c.938-104T= (n.938-104T=) c.680-104T= (n.680-104T=) n.60-104T= c.541-104T= n.1211-104T= n.1178-104T= | |
| 19 | g.11111410dup | CA2582474338 | LDLR | c.1319-104dup (n.1319-104dup) c.1061-104dup (n.1061-104dup) c.941-104dup (n.941-104dup) c.1315-104dup c.557-104dup (n.557-104dup) c.938-104dup (n.938-104dup) c.680-104dup (n.680-104dup) n.60-104dup c.541-104dup n.1211-104dup n.1178-104dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111411C= | CA2322770634 | LDLR | c.1319-103C= (n.1319-103C=) c.1061-103C= (n.1061-103C=) c.941-103C= (n.941-103C=) c.1315-103C= c.557-103C= (n.557-103C=) c.938-103C= (n.938-103C=) c.680-103C= (n.680-103C=) n.60-103C= c.541-103C= n.1211-103C= n.1178-103C= | |
| 19 | g.11111411C>T | CA783240174 | LDLR | c.1319-103C>T (n.1319-103C>T) c.1061-103C>T (n.1061-103C>T) c.941-103C>T (n.941-103C>T) c.1315-103C>T c.557-103C>T (n.557-103C>T) c.938-103C>T (n.938-103C>T) c.680-103C>T (n.680-103C>T) n.60-103C>T c.541-103C>T n.1211-103C>T n.1178-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111412C>A | CA2582474339 | LDLR | c.1319-102C>A (n.1319-102C>A) c.1061-102C>A (n.1061-102C>A) c.941-102C>A (n.941-102C>A) c.1315-102C>A c.557-102C>A (n.557-102C>A) c.938-102C>A (n.938-102C>A) c.680-102C>A (n.680-102C>A) n.60-102C>A c.541-102C>A n.1211-102C>A n.1178-102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111414G>A | CA2582474340 | LDLR | c.1319-100G>A (n.1319-100G>A) c.1061-100G>A (n.1061-100G>A) c.941-100G>A (n.941-100G>A) c.1315-100G>A c.557-100G>A (n.557-100G>A) c.938-100G>A (n.938-100G>A) c.680-100G>A (n.680-100G>A) n.60-100G>A c.541-100G>A n.1211-100G>A n.1178-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111415del | CA2582474341 | LDLR | c.1319-99del (n.1319-99del) c.1061-99del (n.1061-99del) c.941-99del (n.941-99del) c.1315-99del c.557-99del (n.557-99del) c.938-99del (n.938-99del) c.680-99del (n.680-99del) n.60-99del c.541-99del n.1211-99del n.1178-99del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111415G>A | CA2576626071 | LDLR | c.1319-99G>A (n.1319-99G>A) c.1061-99G>A (n.1061-99G>A) c.941-99G>A (n.941-99G>A) c.1315-99G>A c.557-99G>A (n.557-99G>A) c.938-99G>A (n.938-99G>A) c.680-99G>A (n.680-99G>A) n.60-99G>A c.541-99G>A n.1211-99G>A n.1178-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111415G>T | CA2576626070 | LDLR | c.1319-99G>T (n.1319-99G>T) c.1061-99G>T (n.1061-99G>T) c.941-99G>T (n.941-99G>T) c.1315-99G>T c.557-99G>T (n.557-99G>T) c.938-99G>T (n.938-99G>T) c.680-99G>T (n.680-99G>T) n.60-99G>T c.541-99G>T n.1211-99G>T n.1178-99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111416C>A | CA2582474342 | LDLR | c.1319-98C>A (n.1319-98C>A) c.1061-98C>A (n.1061-98C>A) c.941-98C>A (n.941-98C>A) c.1315-98C>A c.557-98C>A (n.557-98C>A) c.938-98C>A (n.938-98C>A) c.680-98C>A (n.680-98C>A) n.60-98C>A c.541-98C>A n.1211-98C>A n.1178-98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111418G>A | CA2576626074 | LDLR | c.1319-96G>A (n.1319-96G>A) c.1061-96G>A (n.1061-96G>A) c.941-96G>A (n.941-96G>A) c.1315-96G>A c.557-96G>A (n.557-96G>A) c.938-96G>A (n.938-96G>A) c.680-96G>A (n.680-96G>A) n.60-96G>A c.541-96G>A n.1211-96G>A n.1178-96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111418G>T | CA2582474343 | LDLR | c.1319-96G>T (n.1319-96G>T) c.1061-96G>T (n.1061-96G>T) c.941-96G>T (n.941-96G>T) c.1315-96G>T c.557-96G>T (n.557-96G>T) c.938-96G>T (n.938-96G>T) c.680-96G>T (n.680-96G>T) n.60-96G>T c.541-96G>T n.1211-96G>T n.1178-96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111419C>A | CA2582474344 | LDLR | c.1319-95C>A (n.1319-95C>A) c.1061-95C>A (n.1061-95C>A) c.941-95C>A (n.941-95C>A) c.1315-95C>A c.557-95C>A (n.557-95C>A) c.938-95C>A (n.938-95C>A) c.680-95C>A (n.680-95C>A) n.60-95C>A c.541-95C>A n.1211-95C>A n.1178-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111419C>T | CA2505522558 | LDLR | c.1319-95C>T (n.1319-95C>T) c.1061-95C>T (n.1061-95C>T) c.941-95C>T (n.941-95C>T) c.1315-95C>T c.557-95C>T (n.557-95C>T) c.938-95C>T (n.938-95C>T) c.680-95C>T (n.680-95C>T) n.60-95C>T c.541-95C>T n.1211-95C>T n.1178-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111420C>A | CA2582474345 | LDLR | c.1319-94C>A (n.1319-94C>A) c.1061-94C>A (n.1061-94C>A) c.941-94C>A (n.941-94C>A) c.1315-94C>A c.557-94C>A (n.557-94C>A) c.938-94C>A (n.938-94C>A) c.680-94C>A (n.680-94C>A) n.60-94C>A c.541-94C>A n.1211-94C>A n.1178-94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111423C>A | CA2582474346 | LDLR | c.1319-91C>A (n.1319-91C>A) c.1061-91C>A (n.1061-91C>A) c.941-91C>A (n.941-91C>A) c.1315-91C>A c.557-91C>A (n.557-91C>A) c.938-91C>A (n.938-91C>A) c.680-91C>A (n.680-91C>A) n.60-91C>A c.541-91C>A n.1211-91C>A n.1178-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111423C= | CA2322770635 | LDLR | c.1319-91C= (n.1319-91C=) c.1061-91C= (n.1061-91C=) c.941-91C= (n.941-91C=) c.1315-91C= c.557-91C= (n.557-91C=) c.938-91C= (n.938-91C=) c.680-91C= (n.680-91C=) n.60-91C= c.541-91C= n.1211-91C= n.1178-91C= | |
| 19 | g.11111423C>T | CA631765716 | LDLR | c.1319-91C>T (n.1319-91C>T) c.1061-91C>T (n.1061-91C>T) c.941-91C>T (n.941-91C>T) c.1315-91C>T c.557-91C>T (n.557-91C>T) c.938-91C>T (n.938-91C>T) c.680-91C>T (n.680-91C>T) n.60-91C>T c.541-91C>T n.1211-91C>T n.1178-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G>A | CA783240178 | LDLR | c.1319-90G>A (n.1319-90G>A) c.1061-90G>A (n.1061-90G>A) c.941-90G>A (n.941-90G>A) c.1315-90G>A c.557-90G>A (n.557-90G>A) c.938-90G>A (n.938-90G>A) c.680-90G>A (n.680-90G>A) n.60-90G>A c.541-90G>A n.1211-90G>A n.1178-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G>C | CA783240177 | LDLR | c.1319-90G>C (n.1319-90G>C) c.1061-90G>C (n.1061-90G>C) c.941-90G>C (n.941-90G>C) c.1315-90G>C c.557-90G>C (n.557-90G>C) c.938-90G>C (n.938-90G>C) c.680-90G>C (n.680-90G>C) n.60-90G>C c.541-90G>C n.1211-90G>C n.1178-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G= | CA2322770636 | LDLR | c.1319-90G= (n.1319-90G=) c.1061-90G= (n.1061-90G=) c.941-90G= (n.941-90G=) c.1315-90G= c.557-90G= (n.557-90G=) c.938-90G= (n.938-90G=) c.680-90G= (n.680-90G=) n.60-90G= c.541-90G= n.1211-90G= n.1178-90G= | |
| 19 | g.11111424G>T | CA2582474347 | LDLR | c.1319-90G>T (n.1319-90G>T) c.1061-90G>T (n.1061-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) c.1315-90G>T c.557-90G>T (n.557-90G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.680-90G>T (n.680-90G>T) n.60-90G>T c.541-90G>T n.1211-90G>T n.1178-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111426A>T | CA2576626079 | LDLR | c.1319-88A>T (n.1319-88A>T) c.1061-88A>T (n.1061-88A>T) c.941-88A>T (n.941-88A>T) c.1315-88A>T c.557-88A>T (n.557-88A>T) c.938-88A>T (n.938-88A>T) c.680-88A>T (n.680-88A>T) n.60-88A>T c.541-88A>T n.1211-88A>T n.1178-88A>T | |
| 19 | g.11111428G>A | CA783240181 | LDLR | c.1319-86G>A (n.1319-86G>A) c.1061-86G>A (n.1061-86G>A) c.941-86G>A (n.941-86G>A) c.1315-86G>A c.557-86G>A (n.557-86G>A) c.938-86G>A (n.938-86G>A) c.680-86G>A (n.680-86G>A) n.60-86G>A c.541-86G>A n.1211-86G>A n.1178-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111428G>C | CA2582474348 | LDLR | c.1319-86G>C (n.1319-86G>C) c.1061-86G>C (n.1061-86G>C) c.941-86G>C (n.941-86G>C) c.1315-86G>C c.557-86G>C (n.557-86G>C) c.938-86G>C (n.938-86G>C) c.680-86G>C (n.680-86G>C) n.60-86G>C c.541-86G>C n.1211-86G>C n.1178-86G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111428G= | CA2322770637 | LDLR | c.1319-86G= (n.1319-86G=) c.1061-86G= (n.1061-86G=) c.941-86G= (n.941-86G=) c.1315-86G= c.557-86G= (n.557-86G=) c.938-86G= (n.938-86G=) c.680-86G= (n.680-86G=) n.60-86G= c.541-86G= n.1211-86G= n.1178-86G= | |
| 19 | g.11111428G>T | CA993516195 | LDLR | c.1319-86G>T (n.1319-86G>T) c.1061-86G>T (n.1061-86G>T) c.941-86G>T (n.941-86G>T) c.1315-86G>T c.557-86G>T (n.557-86G>T) c.938-86G>T (n.938-86G>T) c.680-86G>T (n.680-86G>T) n.60-86G>T c.541-86G>T n.1211-86G>T n.1178-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111429T>C | CA2582474349 | LDLR | c.1319-85T>C (n.1319-85T>C) c.1061-85T>C (n.1061-85T>C) c.941-85T>C (n.941-85T>C) c.1315-85T>C c.557-85T>C (n.557-85T>C) c.938-85T>C (n.938-85T>C) c.680-85T>C (n.680-85T>C) n.60-85T>C c.541-85T>C n.1211-85T>C n.1178-85T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111429T>G | CA2582474350 | LDLR | c.1319-85T>G (n.1319-85T>G) c.1061-85T>G (n.1061-85T>G) c.941-85T>G (n.941-85T>G) c.1315-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.938-85T>G (n.938-85T>G) c.680-85T>G (n.680-85T>G) n.60-85T>G c.541-85T>G n.1211-85T>G n.1178-85T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111430G>T | CA2582474351 | LDLR | c.1319-84G>T (n.1319-84G>T) c.1061-84G>T (n.1061-84G>T) c.941-84G>T (n.941-84G>T) c.1315-84G>T c.557-84G>T (n.557-84G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.680-84G>T (n.680-84G>T) n.60-84G>T c.541-84G>T n.1211-84G>T n.1178-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111431T>C | CA2582474352 | LDLR | c.1319-83T>C (n.1319-83T>C) c.1061-83T>C (n.1061-83T>C) c.941-83T>C (n.941-83T>C) c.1315-83T>C c.557-83T>C (n.557-83T>C) c.938-83T>C (n.938-83T>C) c.680-83T>C (n.680-83T>C) n.60-83T>C c.541-83T>C n.1211-83T>C n.1178-83T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G>A | CA2576626081 | LDLR | c.1319-82G>A (n.1319-82G>A) c.1061-82G>A (n.1061-82G>A) c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.1315-82G>A c.557-82G>A (n.557-82G>A) c.938-82G>A (n.938-82G>A) c.680-82G>A (n.680-82G>A) n.60-82G>A c.541-82G>A n.1211-82G>A n.1178-82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G>C | CA14683420 | LDLR | c.1319-82G>C (n.1319-82G>C) c.1061-82G>C (n.1061-82G>C) c.941-82G>C (n.941-82G>C) c.1315-82G>C c.557-82G>C (n.557-82G>C) c.938-82G>C (n.938-82G>C) c.680-82G>C (n.680-82G>C) n.60-82G>C c.541-82G>C n.1211-82G>C n.1178-82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G= | CA2322770638 | LDLR | c.1319-82G= (n.1319-82G=) c.1061-82G= (n.1061-82G=) c.941-82G= (n.941-82G=) c.1315-82G= c.557-82G= (n.557-82G=) c.938-82G= (n.938-82G=) c.680-82G= (n.680-82G=) n.60-82G= c.541-82G= n.1211-82G= n.1178-82G= | |
| 19 | g.11111432G>T | CA2582474353 | LDLR | c.1319-82G>T (n.1319-82G>T) c.1061-82G>T (n.1061-82G>T) c.941-82G>T (n.941-82G>T) c.1315-82G>T c.557-82G>T (n.557-82G>T) c.938-82G>T (n.938-82G>T) c.680-82G>T (n.680-82G>T) n.60-82G>T c.541-82G>T n.1211-82G>T n.1178-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111433G>C | CA305299727 | LDLR | c.1319-81G>C (n.1319-81G>C) c.1061-81G>C (n.1061-81G>C) c.941-81G>C (n.941-81G>C) c.1315-81G>C c.557-81G>C (n.557-81G>C) c.938-81G>C (n.938-81G>C) c.680-81G>C (n.680-81G>C) n.60-81G>C c.541-81G>C n.1211-81G>C n.1178-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111433G= | CA2322770639 | LDLR | c.1319-81G= (n.1319-81G=) c.1061-81G= (n.1061-81G=) c.941-81G= (n.941-81G=) c.1315-81G= c.557-81G= (n.557-81G=) c.938-81G= (n.938-81G=) c.680-81G= (n.680-81G=) n.60-81G= c.541-81G= n.1211-81G= n.1178-81G= | |
| 19 | g.11111433G>T | CA2582474354 | LDLR | c.1319-81G>T (n.1319-81G>T) c.1061-81G>T (n.1061-81G>T) c.941-81G>T (n.941-81G>T) c.1315-81G>T c.557-81G>T (n.557-81G>T) c.938-81G>T (n.938-81G>T) c.680-81G>T (n.680-81G>T) n.60-81G>T c.541-81G>T n.1211-81G>T n.1178-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111434G>T | CA2582474355 | LDLR | c.1319-80G>T (n.1319-80G>T) c.1061-80G>T (n.1061-80G>T) c.941-80G>T (n.941-80G>T) c.1315-80G>T c.557-80G>T (n.557-80G>T) c.938-80G>T (n.938-80G>T) c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.60-80G>T c.541-80G>T n.1211-80G>T n.1178-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111435T>G | CA2576626084 | LDLR | c.1319-79T>G (n.1319-79T>G) c.1061-79T>G (n.1061-79T>G) c.941-79T>G (n.941-79T>G) c.1315-79T>G c.557-79T>G (n.557-79T>G) c.938-79T>G (n.938-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) n.60-79T>G c.541-79T>G n.1211-79T>G n.1178-79T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438del | CA2576626083 | LDLR | c.1319-76del (n.1319-76del) c.1061-76del (n.1061-76del) c.941-76del (n.941-76del) c.1315-76del c.557-76del (n.557-76del) c.938-76del (n.938-76del) c.680-76del (n.680-76del) n.60-76del c.541-76del n.1211-76del n.1178-76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438T>C | CA2582474357 | LDLR | c.1319-76T>C (n.1319-76T>C) c.1061-76T>C (n.1061-76T>C) c.941-76T>C (n.941-76T>C) c.1315-76T>C c.557-76T>C (n.557-76T>C) c.938-76T>C (n.938-76T>C) c.680-76T>C (n.680-76T>C) n.60-76T>C c.541-76T>C n.1211-76T>C n.1178-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438T>G | CA2582474356 | LDLR | c.1319-76T>G (n.1319-76T>G) c.1061-76T>G (n.1061-76T>G) c.941-76T>G (n.941-76T>G) c.1315-76T>G c.557-76T>G (n.557-76T>G) c.938-76T>G (n.938-76T>G) c.680-76T>G (n.680-76T>G) n.60-76T>G c.541-76T>G n.1211-76T>G n.1178-76T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111439G>T | CA2582474358 | LDLR | c.1319-75G>T (n.1319-75G>T) c.1061-75G>T (n.1061-75G>T) c.941-75G>T (n.941-75G>T) c.1315-75G>T c.557-75G>T (n.557-75G>T) c.938-75G>T (n.938-75G>T) c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.60-75G>T c.541-75G>T n.1211-75G>T n.1178-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G>A | CA631765719 | LDLR | c.1319-74G>A (n.1319-74G>A) c.1061-74G>A (n.1061-74G>A) c.941-74G>A (n.941-74G>A) c.1315-74G>A c.557-74G>A (n.557-74G>A) c.938-74G>A (n.938-74G>A) c.680-74G>A (n.680-74G>A) n.60-74G>A c.541-74G>A n.1211-74G>A n.1178-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G>C | CA2576626086 | LDLR | c.1319-74G>C (n.1319-74G>C) c.1061-74G>C (n.1061-74G>C) c.941-74G>C (n.941-74G>C) c.1315-74G>C c.557-74G>C (n.557-74G>C) c.938-74G>C (n.938-74G>C) c.680-74G>C (n.680-74G>C) n.60-74G>C c.541-74G>C n.1211-74G>C n.1178-74G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111440G= | CA2322770640 | LDLR | c.1319-74G= (n.1319-74G=) c.1061-74G= (n.1061-74G=) c.941-74G= (n.941-74G=) c.1315-74G= c.557-74G= (n.557-74G=) c.938-74G= (n.938-74G=) c.680-74G= (n.680-74G=) n.60-74G= c.541-74G= n.1211-74G= n.1178-74G= | |
| 19 | g.11111440G>T | CA2582474359 | LDLR | c.1319-74G>T (n.1319-74G>T) c.1061-74G>T (n.1061-74G>T) c.941-74G>T (n.941-74G>T) c.1315-74G>T c.557-74G>T (n.557-74G>T) c.938-74G>T (n.938-74G>T) c.680-74G>T (n.680-74G>T) n.60-74G>T c.541-74G>T n.1211-74G>T n.1178-74G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111441C>A | CA2576626087 | LDLR | c.1319-73C>A (n.1319-73C>A) c.1061-73C>A (n.1061-73C>A) c.941-73C>A (n.941-73C>A) c.1315-73C>A c.557-73C>A (n.557-73C>A) c.938-73C>A (n.938-73C>A) c.680-73C>A (n.680-73C>A) n.60-73C>A c.541-73C>A n.1211-73C>A n.1178-73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111441C= | CA2322770641 | LDLR | c.1319-73C= (n.1319-73C=) c.1061-73C= (n.1061-73C=) c.941-73C= (n.941-73C=) c.1315-73C= c.557-73C= (n.557-73C=) c.938-73C= (n.938-73C=) c.680-73C= (n.680-73C=) n.60-73C= c.541-73C= n.1211-73C= n.1178-73C= | |
| 19 | g.11111441C>T | CA2322770642 | LDLR | c.1319-73C>T (n.1319-73C>T) c.1061-73C>T (n.1061-73C>T) c.941-73C>T (n.941-73C>T) c.1315-73C>T c.557-73C>T (n.557-73C>T) c.938-73C>T (n.938-73C>T) c.680-73C>T (n.680-73C>T) n.60-73C>T c.541-73C>T n.1211-73C>T n.1178-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C>A | CA2582474360 | LDLR | c.1319-72C>A (n.1319-72C>A) c.1061-72C>A (n.1061-72C>A) c.941-72C>A (n.941-72C>A) c.1315-72C>A c.557-72C>A (n.557-72C>A) c.938-72C>A (n.938-72C>A) c.680-72C>A (n.680-72C>A) n.60-72C>A c.541-72C>A n.1211-72C>A n.1178-72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C= | CA2322770643 | LDLR | c.1319-72C= (n.1319-72C=) c.1061-72C= (n.1061-72C=) c.941-72C= (n.941-72C=) c.1315-72C= c.557-72C= (n.557-72C=) c.938-72C= (n.938-72C=) c.680-72C= (n.680-72C=) n.60-72C= c.541-72C= n.1211-72C= n.1178-72C= | |
| 19 | g.11111442C>G | CA2582474361 | LDLR | c.1319-72C>G (n.1319-72C>G) c.1061-72C>G (n.1061-72C>G) c.941-72C>G (n.941-72C>G) c.1315-72C>G c.557-72C>G (n.557-72C>G) c.938-72C>G (n.938-72C>G) c.680-72C>G (n.680-72C>G) n.60-72C>G c.541-72C>G n.1211-72C>G n.1178-72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111442C>T | CA2322770644 | LDLR | c.1319-72C>T (n.1319-72C>T) c.1061-72C>T (n.1061-72C>T) c.941-72C>T (n.941-72C>T) c.1315-72C>T c.557-72C>T (n.557-72C>T) c.938-72C>T (n.938-72C>T) c.680-72C>T (n.680-72C>T) n.60-72C>T c.541-72C>T n.1211-72C>T n.1178-72C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111443T>C | CA2582474362 | LDLR | c.1319-71T>C (n.1319-71T>C) c.1061-71T>C (n.1061-71T>C) c.941-71T>C (n.941-71T>C) c.1315-71T>C c.557-71T>C (n.557-71T>C) c.938-71T>C (n.938-71T>C) c.680-71T>C (n.680-71T>C) n.60-71T>C c.541-71T>C n.1211-71T>C n.1178-71T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111444G>A | CA2582474363 | LDLR | c.1319-70G>A (n.1319-70G>A) c.1061-70G>A (n.1061-70G>A) c.941-70G>A (n.941-70G>A) c.1315-70G>A c.557-70G>A (n.557-70G>A) c.938-70G>A (n.938-70G>A) c.680-70G>A (n.680-70G>A) n.60-70G>A c.541-70G>A n.1211-70G>A n.1178-70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111444G>T | CA2582474364 | LDLR | c.1319-70G>T (n.1319-70G>T) c.1061-70G>T (n.1061-70G>T) c.941-70G>T (n.941-70G>T) c.1315-70G>T c.557-70G>T (n.557-70G>T) c.938-70G>T (n.938-70G>T) c.680-70G>T (n.680-70G>T) n.60-70G>T c.541-70G>T n.1211-70G>T n.1178-70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111445_11111446del | CA2576626088 | LDLR | c.1319-69_1319-68del (n.1319-69_1319-68del) c.1061-69_1061-68del (n.1061-69_1061-68del) c.941-69_941-68del (n.941-69_941-68del) c.1315-69_1315-68del c.557-69_557-68del (n.557-69_557-68del) c.938-69_938-68del (n.938-69_938-68del) c.680-69_680-68del (n.680-69_680-68del) n.60-69_60-68del c.541-69_541-68del n.1211-69_1211-68del n.1178-69_1178-68del | |
| 19 | g.11111445G>A | CA2322770646 | LDLR | c.1319-69G>A (n.1319-69G>A) c.1061-69G>A (n.1061-69G>A) c.941-69G>A (n.941-69G>A) c.1315-69G>A c.557-69G>A (n.557-69G>A) c.938-69G>A (n.938-69G>A) c.680-69G>A (n.680-69G>A) n.60-69G>A c.541-69G>A n.1211-69G>A n.1178-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111445G= | CA2322770645 | LDLR | c.1319-69G= (n.1319-69G=) c.1061-69G= (n.1061-69G=) c.941-69G= (n.941-69G=) c.1315-69G= c.557-69G= (n.557-69G=) c.938-69G= (n.938-69G=) c.680-69G= (n.680-69G=) n.60-69G= c.541-69G= n.1211-69G= n.1178-69G= | |
| 19 | g.11111446G>T | CA2582474365 | LDLR | c.1319-68G>T (n.1319-68G>T) c.1061-68G>T (n.1061-68G>T) c.941-68G>T (n.941-68G>T) c.1315-68G>T c.557-68G>T (n.557-68G>T) c.938-68G>T (n.938-68G>T) c.680-68G>T (n.680-68G>T) n.60-68G>T c.541-68G>T n.1211-68G>T n.1178-68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111447C>A | CA2582474366 | LDLR | c.1319-67C>A (n.1319-67C>A) c.1061-67C>A (n.1061-67C>A) c.941-67C>A (n.941-67C>A) c.1315-67C>A c.557-67C>A (n.557-67C>A) c.938-67C>A (n.938-67C>A) c.680-67C>A (n.680-67C>A) n.60-67C>A c.541-67C>A n.1211-67C>A n.1178-67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111447C>T | CA2581939198 | LDLR | c.1319-67C>T (n.1319-67C>T) c.1061-67C>T (n.1061-67C>T) c.941-67C>T (n.941-67C>T) c.1315-67C>T c.557-67C>T (n.557-67C>T) c.938-67C>T (n.938-67C>T) c.680-67C>T (n.680-67C>T) n.60-67C>T c.541-67C>T n.1211-67C>T n.1178-67C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111448C>A | CA2582474368 | LDLR | c.1319-66C>A (n.1319-66C>A) c.1061-66C>A (n.1061-66C>A) c.941-66C>A (n.941-66C>A) c.1315-66C>A c.557-66C>A (n.557-66C>A) c.938-66C>A (n.938-66C>A) c.680-66C>A (n.680-66C>A) n.60-66C>A c.541-66C>A n.1211-66C>A n.1178-66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111448C= | CA2322770647 | LDLR | c.1319-66C= (n.1319-66C=) c.1061-66C= (n.1061-66C=) c.941-66C= (n.941-66C=) c.1315-66C= c.557-66C= (n.557-66C=) c.938-66C= (n.938-66C=) c.680-66C= (n.680-66C=) n.60-66C= c.541-66C= n.1211-66C= n.1178-66C= | |
| 19 | g.11111448C>G | CA305299728 | LDLR | c.1319-66C>G (n.1319-66C>G) c.1061-66C>G (n.1061-66C>G) c.941-66C>G (n.941-66C>G) c.1315-66C>G c.557-66C>G (n.557-66C>G) c.938-66C>G (n.938-66C>G) c.680-66C>G (n.680-66C>G) n.60-66C>G c.541-66C>G n.1211-66C>G n.1178-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111448C>T | CA2582474367 | LDLR | c.1319-66C>T (n.1319-66C>T) c.1061-66C>T (n.1061-66C>T) c.941-66C>T (n.941-66C>T) c.1315-66C>T c.557-66C>T (n.557-66C>T) c.938-66C>T (n.938-66C>T) c.680-66C>T (n.680-66C>T) n.60-66C>T c.541-66C>T n.1211-66C>T n.1178-66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111449C= | CA2322770648 | LDLR | c.1319-65C= (n.1319-65C=) c.1061-65C= (n.1061-65C=) c.941-65C= (n.941-65C=) c.1315-65C= c.557-65C= (n.557-65C=) c.938-65C= (n.938-65C=) c.680-65C= (n.680-65C=) n.60-65C= c.541-65C= n.1211-65C= n.1178-65C= | |
| 19 | g.11111449C>G | CA2322770649 | LDLR | c.1319-65C>G (n.1319-65C>G) c.1061-65C>G (n.1061-65C>G) c.941-65C>G (n.941-65C>G) c.1315-65C>G c.557-65C>G (n.557-65C>G) c.938-65C>G (n.938-65C>G) c.680-65C>G (n.680-65C>G) n.60-65C>G c.541-65C>G n.1211-65C>G n.1178-65C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111449C>T | CA2582474369 | LDLR | c.1319-65C>T (n.1319-65C>T) c.1061-65C>T (n.1061-65C>T) c.941-65C>T (n.941-65C>T) c.1315-65C>T c.557-65C>T (n.557-65C>T) c.938-65C>T (n.938-65C>T) c.680-65C>T (n.680-65C>T) n.60-65C>T c.541-65C>T n.1211-65C>T n.1178-65C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111450C>T | CA2582474370 | LDLR | c.1319-64C>T (n.1319-64C>T) c.1061-64C>T (n.1061-64C>T) c.941-64C>T (n.941-64C>T) c.1315-64C>T c.557-64C>T (n.557-64C>T) c.938-64C>T (n.938-64C>T) c.680-64C>T (n.680-64C>T) n.60-64C>T c.541-64C>T n.1211-64C>T n.1178-64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111451A= | CA2322770650 | LDLR | c.1319-63A= (n.1319-63A=) c.1061-63A= (n.1061-63A=) c.941-63A= (n.941-63A=) c.1315-63A= c.557-63A= (n.557-63A=) c.938-63A= (n.938-63A=) c.680-63A= (n.680-63A=) n.60-63A= c.541-63A= n.1211-63A= n.1178-63A= | |
| 19 | g.11111451A>G | CA993516198 | LDLR | c.1319-63A>G (n.1319-63A>G) c.1061-63A>G (n.1061-63A>G) c.941-63A>G (n.941-63A>G) c.1315-63A>G c.557-63A>G (n.557-63A>G) c.938-63A>G (n.938-63A>G) c.680-63A>G (n.680-63A>G) n.60-63A>G c.541-63A>G n.1211-63A>G n.1178-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111452T>C | CA2582474371 | LDLR | c.1319-62T>C (n.1319-62T>C) c.1061-62T>C (n.1061-62T>C) c.941-62T>C (n.941-62T>C) c.1315-62T>C c.557-62T>C (n.557-62T>C) c.938-62T>C (n.938-62T>C) c.680-62T>C (n.680-62T>C) n.60-62T>C c.541-62T>C n.1211-62T>C n.1178-62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111453C>A | CA2582474372 | LDLR | c.1319-61C>A (n.1319-61C>A) c.1061-61C>A (n.1061-61C>A) c.941-61C>A (n.941-61C>A) c.1315-61C>A c.557-61C>A (n.557-61C>A) c.938-61C>A (n.938-61C>A) c.680-61C>A (n.680-61C>A) n.60-61C>A c.541-61C>A n.1211-61C>A n.1178-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111453C= | CA2322770651 | LDLR | c.1319-61C= (n.1319-61C=) c.1061-61C= (n.1061-61C=) c.941-61C= (n.941-61C=) c.1315-61C= c.557-61C= (n.557-61C=) c.938-61C= (n.938-61C=) c.680-61C= (n.680-61C=) n.60-61C= c.541-61C= n.1211-61C= n.1178-61C= | |
| 19 | g.11111453C>G | CA2582474373 | LDLR | c.1319-61C>G (n.1319-61C>G) c.1061-61C>G (n.1061-61C>G) c.941-61C>G (n.941-61C>G) c.1315-61C>G c.557-61C>G (n.557-61C>G) c.938-61C>G (n.938-61C>G) c.680-61C>G (n.680-61C>G) n.60-61C>G c.541-61C>G n.1211-61C>G n.1178-61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111453C>T | CA305299729 | LDLR | c.1319-61C>T (n.1319-61C>T) c.1061-61C>T (n.1061-61C>T) c.941-61C>T (n.941-61C>T) c.1315-61C>T c.557-61C>T (n.557-61C>T) c.938-61C>T (n.938-61C>T) c.680-61C>T (n.680-61C>T) n.60-61C>T c.541-61C>T n.1211-61C>T n.1178-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111454G>A | CA783240192 | LDLR | c.1319-60G>A (n.1319-60G>A) c.1061-60G>A (n.1061-60G>A) c.941-60G>A (n.941-60G>A) c.1315-60G>A c.557-60G>A (n.557-60G>A) c.938-60G>A (n.938-60G>A) c.680-60G>A (n.680-60G>A) n.60-60G>A c.541-60G>A n.1211-60G>A n.1178-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111454G>C | CA2582474374 | LDLR | c.1319-60G>C (n.1319-60G>C) c.1061-60G>C (n.1061-60G>C) c.941-60G>C (n.941-60G>C) c.1315-60G>C c.557-60G>C (n.557-60G>C) c.938-60G>C (n.938-60G>C) c.680-60G>C (n.680-60G>C) n.60-60G>C c.541-60G>C n.1211-60G>C n.1178-60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111454G= | CA2322770652 | LDLR | c.1319-60G= (n.1319-60G=) c.1061-60G= (n.1061-60G=) c.941-60G= (n.941-60G=) c.1315-60G= c.557-60G= (n.557-60G=) c.938-60G= (n.938-60G=) c.680-60G= (n.680-60G=) n.60-60G= c.541-60G= n.1211-60G= n.1178-60G= | |
| 19 | g.11111454G>T | CA2582474375 | LDLR | c.1319-60G>T (n.1319-60G>T) c.1061-60G>T (n.1061-60G>T) c.941-60G>T (n.941-60G>T) c.1315-60G>T c.557-60G>T (n.557-60G>T) c.938-60G>T (n.938-60G>T) c.680-60G>T (n.680-60G>T) n.60-60G>T c.541-60G>T n.1211-60G>T n.1178-60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111455C>A | CA2582474376 | LDLR | c.1319-59C>A (n.1319-59C>A) c.1061-59C>A (n.1061-59C>A) c.941-59C>A (n.941-59C>A) c.1315-59C>A c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.938-59C>A (n.938-59C>A) c.680-59C>A (n.680-59C>A) n.60-59C>A c.541-59C>A n.1211-59C>A n.1178-59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111456T>C | CA2582474377 | LDLR | c.1319-58T>C (n.1319-58T>C) c.1061-58T>C (n.1061-58T>C) c.941-58T>C (n.941-58T>C) c.1315-58T>C c.557-58T>C (n.557-58T>C) c.938-58T>C (n.938-58T>C) c.680-58T>C (n.680-58T>C) n.60-58T>C c.541-58T>C n.1211-58T>C n.1178-58T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111457C>A | CA2582474378 | LDLR | c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) c.1061-57C>A (n.1061-57C>A) c.941-57C>A (n.941-57C>A) c.1315-57C>A c.557-57C>A (n.557-57C>A) c.938-57C>A (n.938-57C>A) c.680-57C>A (n.680-57C>A) n.60-57C>A c.541-57C>A n.1211-57C>A n.1178-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111457C>G | CA2582474379 | LDLR | c.1319-57C>G (n.1319-57C>G) c.1061-57C>G (n.1061-57C>G) c.941-57C>G (n.941-57C>G) c.1315-57C>G c.557-57C>G (n.557-57C>G) c.938-57C>G (n.938-57C>G) c.680-57C>G (n.680-57C>G) n.60-57C>G c.541-57C>G n.1211-57C>G n.1178-57C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111458C= | CA2322770653 | LDLR | c.1319-56C= (n.1319-56C=) c.1061-56C= (n.1061-56C=) c.941-56C= (n.941-56C=) c.1315-56C= c.557-56C= (n.557-56C=) c.938-56C= (n.938-56C=) c.680-56C= (n.680-56C=) n.60-56C= c.541-56C= n.1211-56C= n.1178-56C= | |
| 19 | g.11111458C>T | CA305299730 | LDLR | c.1319-56C>T (n.1319-56C>T) c.1061-56C>T (n.1061-56C>T) c.941-56C>T (n.941-56C>T) c.1315-56C>T c.557-56C>T (n.557-56C>T) c.938-56C>T (n.938-56C>T) c.680-56C>T (n.680-56C>T) n.60-56C>T c.541-56C>T n.1211-56C>T n.1178-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111459G>A | CA305299731 | LDLR | c.1319-55G>A (n.1319-55G>A) c.1061-55G>A (n.1061-55G>A) c.941-55G>A (n.941-55G>A) c.1315-55G>A c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.938-55G>A (n.938-55G>A) c.680-55G>A (n.680-55G>A) n.60-55G>A c.541-55G>A n.1211-55G>A n.1178-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111459G>C | CA2322770655 | LDLR | c.1319-55G>C (n.1319-55G>C) c.1061-55G>C (n.1061-55G>C) c.941-55G>C (n.941-55G>C) c.1315-55G>C c.557-55G>C (n.557-55G>C) c.938-55G>C (n.938-55G>C) c.680-55G>C (n.680-55G>C) n.60-55G>C c.541-55G>C n.1211-55G>C n.1178-55G>C | dbSNP |
| 19 | g.11111459G= | CA2322770654 | LDLR | c.1319-55G= (n.1319-55G=) c.1061-55G= (n.1061-55G=) c.941-55G= (n.941-55G=) c.1315-55G= c.557-55G= (n.557-55G=) c.938-55G= (n.938-55G=) c.680-55G= (n.680-55G=) n.60-55G= c.541-55G= n.1211-55G= n.1178-55G= | |
| 19 | g.11111459G>T | CA783240194 | LDLR | c.1319-55G>T (n.1319-55G>T) c.1061-55G>T (n.1061-55G>T) c.941-55G>T (n.941-55G>T) c.1315-55G>T c.557-55G>T (n.557-55G>T) c.938-55G>T (n.938-55G>T) c.680-55G>T (n.680-55G>T) n.60-55G>T c.541-55G>T n.1211-55G>T n.1178-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111461C>A | CA2582474380 | LDLR | c.1319-53C>A (n.1319-53C>A) c.1061-53C>A (n.1061-53C>A) c.941-53C>A (n.941-53C>A) c.1315-53C>A c.557-53C>A (n.557-53C>A) c.938-53C>A (n.938-53C>A) c.680-53C>A (n.680-53C>A) n.60-53C>A c.541-53C>A n.1211-53C>A n.1178-53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111461C= | CA2322770656 | LDLR | c.1319-53C= (n.1319-53C=) c.1061-53C= (n.1061-53C=) c.941-53C= (n.941-53C=) c.1315-53C= c.557-53C= (n.557-53C=) c.938-53C= (n.938-53C=) c.680-53C= (n.680-53C=) n.60-53C= c.541-53C= n.1211-53C= n.1178-53C= | |
| 19 | g.11111461C>T | CA2322770657 | LDLR | c.1319-53C>T (n.1319-53C>T) c.1061-53C>T (n.1061-53C>T) c.941-53C>T (n.941-53C>T) c.1315-53C>T c.557-53C>T (n.557-53C>T) c.938-53C>T (n.938-53C>T) c.680-53C>T (n.680-53C>T) n.60-53C>T c.541-53C>T n.1211-53C>T n.1178-53C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111463C= | CA2322770658 | LDLR | c.1319-51C= (n.1319-51C=) c.1061-51C= (n.1061-51C=) c.941-51C= (n.941-51C=) c.1315-51C= c.557-51C= (n.557-51C=) c.938-51C= (n.938-51C=) c.680-51C= (n.680-51C=) n.60-51C= c.541-51C= n.1211-51C= n.1178-51C= | |
| 19 | g.11111463C>G | CA2322770659 | LDLR | c.1319-51C>G (n.1319-51C>G) c.1061-51C>G (n.1061-51C>G) c.941-51C>G (n.941-51C>G) c.1315-51C>G c.557-51C>G (n.557-51C>G) c.938-51C>G (n.938-51C>G) c.680-51C>G (n.680-51C>G) n.60-51C>G c.541-51C>G n.1211-51C>G n.1178-51C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111463C>T | CA2322770660 | LDLR | c.1319-51C>T (n.1319-51C>T) c.1061-51C>T (n.1061-51C>T) c.941-51C>T (n.941-51C>T) c.1315-51C>T c.557-51C>T (n.557-51C>T) c.938-51C>T (n.938-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) n.60-51C>T c.541-51C>T n.1211-51C>T n.1178-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111466G>A | CA2582474382 | LDLR | c.1319-48G>A (n.1319-48G>A) c.1061-48G>A (n.1061-48G>A) c.941-48G>A (n.941-48G>A) c.1315-48G>A c.557-48G>A (n.557-48G>A) c.938-48G>A (n.938-48G>A) c.680-48G>A (n.680-48G>A) n.60-48G>A c.541-48G>A n.1211-48G>A n.1178-48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111466G>T | CA2582474383 | LDLR | c.1319-48G>T (n.1319-48G>T) c.1061-48G>T (n.1061-48G>T) c.941-48G>T (n.941-48G>T) c.1315-48G>T c.557-48G>T (n.557-48G>T) c.938-48G>T (n.938-48G>T) c.680-48G>T (n.680-48G>T) n.60-48G>T c.541-48G>T n.1211-48G>T n.1178-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111466dup | CA2582474381 | LDLR | c.1319-48dup (n.1319-48dup) c.1061-48dup (n.1061-48dup) c.941-48dup (n.941-48dup) c.1315-48dup c.557-48dup (n.557-48dup) c.938-48dup (n.938-48dup) c.680-48dup (n.680-48dup) n.60-48dup c.541-48dup n.1211-48dup n.1178-48dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111467C>A | CA2582474384 | LDLR | c.1319-47C>A (n.1319-47C>A) c.1061-47C>A (n.1061-47C>A) c.941-47C>A (n.941-47C>A) c.1315-47C>A c.557-47C>A (n.557-47C>A) c.938-47C>A (n.938-47C>A) c.680-47C>A (n.680-47C>A) n.60-47C>A c.541-47C>A n.1211-47C>A n.1178-47C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111467C= | CA2322770661 | LDLR | c.1319-47C= (n.1319-47C=) c.1061-47C= (n.1061-47C=) c.941-47C= (n.941-47C=) c.1315-47C= c.557-47C= (n.557-47C=) c.938-47C= (n.938-47C=) c.680-47C= (n.680-47C=) n.60-47C= c.541-47C= n.1211-47C= n.1178-47C= | |
| 19 | g.11111467C>T | CA993516203 | LDLR | c.1319-47C>T (n.1319-47C>T) c.1061-47C>T (n.1061-47C>T) c.941-47C>T (n.941-47C>T) c.1315-47C>T c.557-47C>T (n.557-47C>T) c.938-47C>T (n.938-47C>T) c.680-47C>T (n.680-47C>T) n.60-47C>T c.541-47C>T n.1211-47C>T n.1178-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111468C>A | CA2582474385 | LDLR | c.1319-46C>A (n.1319-46C>A) c.1061-46C>A (n.1061-46C>A) c.941-46C>A (n.941-46C>A) c.1315-46C>A c.557-46C>A (n.557-46C>A) c.938-46C>A (n.938-46C>A) c.680-46C>A (n.680-46C>A) n.60-46C>A c.541-46C>A n.1211-46C>A n.1178-46C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111468C= | CA2322770662 | LDLR | c.1319-46C= (n.1319-46C=) c.1061-46C= (n.1061-46C=) c.941-46C= (n.941-46C=) c.1315-46C= c.557-46C= (n.557-46C=) c.938-46C= (n.938-46C=) c.680-46C= (n.680-46C=) n.60-46C= c.541-46C= n.1211-46C= n.1178-46C= | |
| 19 | g.11111468C>G | CA305299732 | LDLR | c.1319-46C>G (n.1319-46C>G) c.1061-46C>G (n.1061-46C>G) c.941-46C>G (n.941-46C>G) c.1315-46C>G c.557-46C>G (n.557-46C>G) c.938-46C>G (n.938-46C>G) c.680-46C>G (n.680-46C>G) n.60-46C>G c.541-46C>G n.1211-46C>G n.1178-46C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111469A= | CA2322770663 | LDLR | c.1319-45A= (n.1319-45A=) c.1061-45A= (n.1061-45A=) c.941-45A= (n.941-45A=) c.1315-45A= c.557-45A= (n.557-45A=) c.938-45A= (n.938-45A=) c.680-45A= (n.680-45A=) n.60-45A= c.541-45A= n.1211-45A= n.1178-45A= | |
| 19 | g.11111469A>G | CA031808 | LDLR | c.1319-45A>G (n.1319-45A>G) c.1061-45A>G (n.1061-45A>G) c.941-45A>G (n.941-45A>G) c.1315-45A>G c.557-45A>G (n.557-45A>G) c.938-45A>G (n.938-45A>G) c.680-45A>G (n.680-45A>G) n.60-45A>G c.541-45A>G n.1211-45A>G n.1178-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111470T>C | CA631765722 | LDLR | c.1319-44T>C (n.1319-44T>C) c.1061-44T>C (n.1061-44T>C) c.941-44T>C (n.941-44T>C) c.1315-44T>C c.557-44T>C (n.557-44T>C) c.938-44T>C (n.938-44T>C) c.680-44T>C (n.680-44T>C) n.60-44T>C c.541-44T>C n.1211-44T>C n.1178-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111470T= | CA2322770664 | LDLR | c.1319-44T= (n.1319-44T=) c.1061-44T= (n.1061-44T=) c.941-44T= (n.941-44T=) c.1315-44T= c.557-44T= (n.557-44T=) c.938-44T= (n.938-44T=) c.680-44T= (n.680-44T=) n.60-44T= c.541-44T= n.1211-44T= n.1178-44T= | |
| 19 | g.11111471T>G | CA2582474386 | LDLR | c.1319-43T>G (n.1319-43T>G) c.1061-43T>G (n.1061-43T>G) c.941-43T>G (n.941-43T>G) c.1315-43T>G c.557-43T>G (n.557-43T>G) c.938-43T>G (n.938-43T>G) c.680-43T>G (n.680-43T>G) n.60-43T>G c.541-43T>G n.1211-43T>G n.1178-43T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111472G>T | CA2576626090 | LDLR | c.1319-42G>T (n.1319-42G>T) c.1061-42G>T (n.1061-42G>T) c.941-42G>T (n.941-42G>T) c.1315-42G>T c.557-42G>T (n.557-42G>T) c.938-42G>T (n.938-42G>T) c.680-42G>T (n.680-42G>T) n.60-42G>T c.541-42G>T n.1211-42G>T n.1178-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111473G>A | CA2735343072 | LDLR | c.1319-41G>A (n.1319-41G>A) c.1061-41G>A (n.1061-41G>A) c.941-41G>A (n.941-41G>A) c.1315-41G>A c.557-41G>A (n.557-41G>A) c.938-41G>A (n.938-41G>A) c.680-41G>A (n.680-41G>A) n.60-41G>A c.541-41G>A n.1211-41G>A n.1178-41G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111473G>C | CA031800 | LDLR | c.1319-41G>C (n.1319-41G>C) c.1061-41G>C (n.1061-41G>C) c.941-41G>C (n.941-41G>C) c.1315-41G>C c.557-41G>C (n.557-41G>C) c.938-41G>C (n.938-41G>C) c.680-41G>C (n.680-41G>C) n.60-41G>C c.541-41G>C n.1211-41G>C n.1178-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111473G= | CA2322770665 | LDLR | c.1319-41G= (n.1319-41G=) c.1061-41G= (n.1061-41G=) c.941-41G= (n.941-41G=) c.1315-41G= c.557-41G= (n.557-41G=) c.938-41G= (n.938-41G=) c.680-41G= (n.680-41G=) n.60-41G= c.541-41G= n.1211-41G= n.1178-41G= | |
| 19 | g.11111473G>T | CA2576626091 | LDLR | c.1319-41G>T (n.1319-41G>T) c.1061-41G>T (n.1061-41G>T) c.941-41G>T (n.941-41G>T) c.1315-41G>T c.557-41G>T (n.557-41G>T) c.938-41G>T (n.938-41G>T) c.680-41G>T (n.680-41G>T) n.60-41G>T c.541-41G>T n.1211-41G>T n.1178-41G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111474G>A | CA031784 | LDLR | c.1319-40G>A (n.1319-40G>A) c.1061-40G>A (n.1061-40G>A) c.941-40G>A (n.941-40G>A) c.1315-40G>A c.557-40G>A (n.557-40G>A) c.938-40G>A (n.938-40G>A) c.680-40G>A (n.680-40G>A) n.60-40G>A c.541-40G>A n.1211-40G>A n.1178-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111474G= | CA2322770666 | LDLR | c.1319-40G= (n.1319-40G=) c.1061-40G= (n.1061-40G=) c.941-40G= (n.941-40G=) c.1315-40G= c.557-40G= (n.557-40G=) c.938-40G= (n.938-40G=) c.680-40G= (n.680-40G=) n.60-40G= c.541-40G= n.1211-40G= n.1178-40G= | |
| 19 | g.11111474G>T | CA2582474387 | LDLR | c.1319-40G>T (n.1319-40G>T) c.1061-40G>T (n.1061-40G>T) c.941-40G>T (n.941-40G>T) c.1315-40G>T c.557-40G>T (n.557-40G>T) c.938-40G>T (n.938-40G>T) c.680-40G>T (n.680-40G>T) n.60-40G>T c.541-40G>T n.1211-40G>T n.1178-40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111475G>A | CA2582474388 | LDLR | c.1319-39G>A (n.1319-39G>A) c.1061-39G>A (n.1061-39G>A) c.941-39G>A (n.941-39G>A) c.1315-39G>A c.557-39G>A (n.557-39G>A) c.938-39G>A (n.938-39G>A) c.680-39G>A (n.680-39G>A) n.60-39G>A c.541-39G>A n.1211-39G>A n.1178-39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111475G>T | CA2582474389 | LDLR | c.1319-39G>T (n.1319-39G>T) c.1061-39G>T (n.1061-39G>T) c.941-39G>T (n.941-39G>T) c.1315-39G>T c.557-39G>T (n.557-39G>T) c.938-39G>T (n.938-39G>T) c.680-39G>T (n.680-39G>T) n.60-39G>T c.541-39G>T n.1211-39G>T n.1178-39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111476A>G | CA2582474390 | LDLR | c.1319-38A>G (n.1319-38A>G) c.1061-38A>G (n.1061-38A>G) c.941-38A>G (n.941-38A>G) c.1315-38A>G c.557-38A>G (n.557-38A>G) c.938-38A>G (n.938-38A>G) c.680-38A>G (n.680-38A>G) n.60-38A>G c.541-38A>G n.1211-38A>G n.1178-38A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111477A= | CA2322770667 | LDLR | c.1319-37A= (n.1319-37A=) c.1061-37A= (n.1061-37A=) c.941-37A= (n.941-37A=) c.1315-37A= c.557-37A= (n.557-37A=) c.938-37A= (n.938-37A=) c.680-37A= (n.680-37A=) n.60-37A= c.541-37A= n.1211-37A= n.1178-37A= | |
| 19 | g.11111477A>G | CA631765723 | LDLR | c.1319-37A>G (n.1319-37A>G) c.1061-37A>G (n.1061-37A>G) c.941-37A>G (n.941-37A>G) c.1315-37A>G c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.938-37A>G (n.938-37A>G) c.680-37A>G (n.680-37A>G) n.60-37A>G c.541-37A>G n.1211-37A>G n.1178-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111478G>C | CA2735609382 | LDLR | c.1319-36G>C (n.1319-36G>C) c.1061-36G>C (n.1061-36G>C) c.941-36G>C (n.941-36G>C) c.1315-36G>C c.557-36G>C (n.557-36G>C) c.938-36G>C (n.938-36G>C) c.680-36G>C (n.680-36G>C) n.60-36G>C c.541-36G>C n.1211-36G>C n.1178-36G>C | dbSNP |
| 19 | g.11111478G>T | CA2582474391 | LDLR | c.1319-36G>T (n.1319-36G>T) c.1061-36G>T (n.1061-36G>T) c.941-36G>T (n.941-36G>T) c.1315-36G>T c.557-36G>T (n.557-36G>T) c.938-36G>T (n.938-36G>T) c.680-36G>T (n.680-36G>T) n.60-36G>T c.541-36G>T n.1211-36G>T n.1178-36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111479A>G | CA2582474392 | LDLR | c.1319-35A>G (n.1319-35A>G) c.1061-35A>G (n.1061-35A>G) c.941-35A>G (n.941-35A>G) c.1315-35A>G c.557-35A>G (n.557-35A>G) c.938-35A>G (n.938-35A>G) c.680-35A>G (n.680-35A>G) n.60-35A>G c.541-35A>G n.1211-35A>G n.1178-35A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111480G= | CA2322770668 | LDLR | c.1319-34G= (n.1319-34G=) c.1061-34G= (n.1061-34G=) c.941-34G= (n.941-34G=) c.1315-34G= c.557-34G= (n.557-34G=) c.938-34G= (n.938-34G=) c.680-34G= (n.680-34G=) n.60-34G= c.541-34G= n.1211-34G= n.1178-34G= | |
| 19 | g.11111480G>T | CA031777 | LDLR | c.1319-34G>T (n.1319-34G>T) c.1061-34G>T (n.1061-34G>T) c.941-34G>T (n.941-34G>T) c.1315-34G>T c.557-34G>T (n.557-34G>T) c.938-34G>T (n.938-34G>T) c.680-34G>T (n.680-34G>T) n.60-34G>T c.541-34G>T n.1211-34G>T n.1178-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111481C>T | CA2582474393 | LDLR | c.1319-33C>T (n.1319-33C>T) c.1061-33C>T (n.1061-33C>T) c.941-33C>T (n.941-33C>T) c.1315-33C>T c.557-33C>T (n.557-33C>T) c.938-33C>T (n.938-33C>T) c.680-33C>T (n.680-33C>T) n.60-33C>T c.541-33C>T n.1211-33C>T n.1178-33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111482C>G | CA2582474394 | LDLR | c.1319-32C>G (n.1319-32C>G) c.1061-32C>G (n.1061-32C>G) c.941-32C>G (n.941-32C>G) c.1315-32C>G c.557-32C>G (n.557-32C>G) c.938-32C>G (n.938-32C>G) c.680-32C>G (n.680-32C>G) n.60-32C>G c.541-32C>G n.1211-32C>G n.1178-32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111483T>C | CA2322770670 | LDLR | c.1319-31T>C (n.1319-31T>C) c.1061-31T>C (n.1061-31T>C) c.941-31T>C (n.941-31T>C) c.1315-31T>C c.557-31T>C (n.557-31T>C) c.938-31T>C (n.938-31T>C) c.680-31T>C (n.680-31T>C) n.60-31T>C c.541-31T>C n.1211-31T>C n.1178-31T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111483T= | CA2322770669 | LDLR | c.1319-31T= (n.1319-31T=) c.1061-31T= (n.1061-31T=) c.941-31T= (n.941-31T=) c.1315-31T= c.557-31T= (n.557-31T=) c.938-31T= (n.938-31T=) c.680-31T= (n.680-31T=) n.60-31T= c.541-31T= n.1211-31T= n.1178-31T= | |
| 19 | g.11111485C= | CA2322770671 | LDLR | c.1319-29C= (n.1319-29C=) c.1061-29C= (n.1061-29C=) c.941-29C= (n.941-29C=) c.1315-29C= c.557-29C= (n.557-29C=) c.938-29C= (n.938-29C=) c.680-29C= (n.680-29C=) n.60-29C= c.541-29C= n.1211-29C= n.1178-29C= | |
| 19 | g.11111485C>G | CA2582474395 | LDLR | c.1319-29C>G (n.1319-29C>G) c.1061-29C>G (n.1061-29C>G) c.941-29C>G (n.941-29C>G) c.1315-29C>G c.557-29C>G (n.557-29C>G) c.938-29C>G (n.938-29C>G) c.680-29C>G (n.680-29C>G) n.60-29C>G c.541-29C>G n.1211-29C>G n.1178-29C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111485C>T | CA031758 | LDLR | c.1319-29C>T (n.1319-29C>T) c.1061-29C>T (n.1061-29C>T) c.941-29C>T (n.941-29C>T) c.1315-29C>T c.557-29C>T (n.557-29C>T) c.938-29C>T (n.938-29C>T) c.680-29C>T (n.680-29C>T) n.60-29C>T c.541-29C>T n.1211-29C>T n.1178-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111486C= | CA2322770672 | LDLR | c.1319-28C= (n.1319-28C=) c.1061-28C= (n.1061-28C=) c.941-28C= (n.941-28C=) c.1315-28C= c.557-28C= (n.557-28C=) c.938-28C= (n.938-28C=) c.680-28C= (n.680-28C=) n.60-28C= c.541-28C= n.1211-28C= n.1178-28C= | |
| 19 | g.11111486C>G | CA2322770673 | LDLR | c.1319-28C>G (n.1319-28C>G) c.1061-28C>G (n.1061-28C>G) c.941-28C>G (n.941-28C>G) c.1315-28C>G c.557-28C>G (n.557-28C>G) c.938-28C>G (n.938-28C>G) c.680-28C>G (n.680-28C>G) n.60-28C>G c.541-28C>G n.1211-28C>G n.1178-28C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111487C>T | CA2582474396 | LDLR | c.1319-27C>T (n.1319-27C>T) c.1061-27C>T (n.1061-27C>T) c.941-27C>T (n.941-27C>T) c.1315-27C>T c.557-27C>T (n.557-27C>T) c.938-27C>T (n.938-27C>T) c.680-27C>T (n.680-27C>T) n.60-27C>T c.541-27C>T n.1211-27C>T n.1178-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111488A= | CA2322770674 | LDLR | c.1319-26A= (n.1319-26A=) c.1061-26A= (n.1061-26A=) c.941-26A= (n.941-26A=) c.1315-26A= c.557-26A= (n.557-26A=) c.938-26A= (n.938-26A=) c.680-26A= (n.680-26A=) n.60-26A= c.541-26A= n.1211-26A= n.1178-26A= | |
| 19 | g.11111488A>C | CA2322770675 | LDLR | c.1319-26A>C (n.1319-26A>C) c.1061-26A>C (n.1061-26A>C) c.941-26A>C (n.941-26A>C) c.1315-26A>C c.557-26A>C (n.557-26A>C) c.938-26A>C (n.938-26A>C) c.680-26A>C (n.680-26A>C) n.60-26A>C c.541-26A>C n.1211-26A>C n.1178-26A>C | dbSNP |
| 19 | g.11111488A>G | CA2582474397 | LDLR | c.1319-26A>G (n.1319-26A>G) c.1061-26A>G (n.1061-26A>G) c.941-26A>G (n.941-26A>G) c.1315-26A>G c.557-26A>G (n.557-26A>G) c.938-26A>G (n.938-26A>G) c.680-26A>G (n.680-26A>G) n.60-26A>G c.541-26A>G n.1211-26A>G n.1178-26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111492A= | CA2322770676 | LDLR | c.1319-22A= (n.1319-22A=) c.1061-22A= (n.1061-22A=) c.941-22A= (n.941-22A=) c.1315-22A= c.557-22A= (n.557-22A=) c.938-22A= (n.938-22A=) c.680-22A= (n.680-22A=) n.60-22A= c.541-22A= n.1211-22A= n.1178-22A= | |
| 19 | g.11111492A>G | CA031749 | LDLR | c.1319-22A>G (n.1319-22A>G) c.1061-22A>G (n.1061-22A>G) c.941-22A>G (n.941-22A>G) c.1315-22A>G c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.938-22A>G (n.938-22A>G) c.680-22A>G (n.680-22A>G) n.60-22A>G c.541-22A>G n.1211-22A>G n.1178-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111493G>A | CA631765727 | LDLR | c.1319-21G>A (n.1319-21G>A) c.1061-21G>A (n.1061-21G>A) c.941-21G>A (n.941-21G>A) c.1315-21G>A c.557-21G>A (n.557-21G>A) c.938-21G>A (n.938-21G>A) c.680-21G>A (n.680-21G>A) n.60-21G>A c.541-21G>A n.1211-21G>A n.1178-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111493G= | CA2322770677 | LDLR | c.1319-21G= (n.1319-21G=) c.1061-21G= (n.1061-21G=) c.941-21G= (n.941-21G=) c.1315-21G= c.557-21G= (n.557-21G=) c.938-21G= (n.938-21G=) c.680-21G= (n.680-21G=) n.60-21G= c.541-21G= n.1211-21G= n.1178-21G= | |
| 19 | g.11111494C>T | CA2582474398 | LDLR | c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) c.1061-20C>T (n.1061-20C>T) c.941-20C>T (n.941-20C>T) c.1315-20C>T c.557-20C>T (n.557-20C>T) c.938-20C>T (n.938-20C>T) c.680-20C>T (n.680-20C>T) n.60-20C>T c.541-20C>T n.1211-20C>T n.1178-20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111495C= | CA2322770678 | LDLR | c.1319-19C= (n.1319-19C=) c.1061-19C= (n.1061-19C=) c.941-19C= (n.941-19C=) c.1315-19C= c.557-19C= (n.557-19C=) c.938-19C= (n.938-19C=) c.680-19C= (n.680-19C=) n.60-19C= c.541-19C= n.1211-19C= n.1178-19C= | |
| 19 | g.11111495C>T | CA031728 | LDLR | c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) c.1061-19C>T (n.1061-19C>T) c.941-19C>T (n.941-19C>T) c.1315-19C>T c.557-19C>T (n.557-19C>T) c.938-19C>T (n.938-19C>T) c.680-19C>T (n.680-19C>T) n.60-19C>T c.541-19C>T n.1211-19C>T n.1178-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111497C= | CA2322770680 | LDLR | c.1319-17C= (n.1319-17C=) c.1061-17C= (n.1061-17C=) c.941-17C= (n.941-17C=) c.1315-17C= c.557-17C= (n.557-17C=) c.938-17C= (n.938-17C=) c.680-17C= (n.680-17C=) n.60-17C= c.541-17C= n.1211-17C= n.1178-17C= | |
| 19 | g.11111497C>T | CA631765729 | LDLR | c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) c.1061-17C>T (n.1061-17C>T) c.941-17C>T (n.941-17C>T) c.1315-17C>T c.557-17C>T (n.557-17C>T) c.938-17C>T (n.938-17C>T) c.680-17C>T (n.680-17C>T) n.60-17C>T c.541-17C>T n.1211-17C>T n.1178-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111497_11111499delinsCTT | CA2322770679 | LDLR | c.1319-17_1319-15delinsCTT (n.1319-17_1319-15delinsCTT) c.1061-17_1061-15delinsCTT (n.1061-17_1061-15delinsCTT) c.941-17_941-15delinsCTT (n.941-17_941-15delinsCTT) c.1315-17_1315-15delinsCTT c.557-17_557-15delinsCTT (n.557-17_557-15delinsCTT) c.938-17_938-15delinsCTT (n.938-17_938-15delinsCTT) c.680-17_680-15delinsCTT (n.680-17_680-15delinsCTT) n.60-17_60-15delinsCTT c.541-17_541-15delinsCTT n.1211-17_1211-15delinsCTT n.1178-17_1178-15delinsCTT | |
| 19 | g.11111499_11111500del | CA2322770681 | LDLR | c.1319-15_1319-14del (n.1319-15_1319-14del) c.1061-15_1061-14del (n.1061-15_1061-14del) c.941-15_941-14del (n.941-15_941-14del) c.1315-15_1315-14del c.557-15_557-14del (n.557-15_557-14del) c.938-15_938-14del (n.938-15_938-14del) c.680-15_680-14del (n.680-15_680-14del) n.60-15_60-14del c.541-15_541-14del n.1211-15_1211-14del n.1178-15_1178-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |