UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11111338_11111340del | CA993516171 | LDLR | c.1319-176_1319-174del (n.1319-176_1319-174del) c.1061-176_1061-174del (n.1061-176_1061-174del) c.941-176_941-174del (n.941-176_941-174del) c.1315-176_1315-174del c.557-176_557-174del (n.557-176_557-174del) c.938-176_938-174del (n.938-176_938-174del) c.680-176_680-174del (n.680-176_680-174del) n.60-176_60-174del c.541-176_541-174del n.1211-176_1211-174del n.1178-176_1178-174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111339G>A | CA993516175 | LDLR | c.1319-175G>A (n.1319-175G>A) c.1061-175G>A (n.1061-175G>A) c.941-175G>A (n.941-175G>A) c.1315-175G>A c.557-175G>A (n.557-175G>A) c.938-175G>A (n.938-175G>A) c.680-175G>A (n.680-175G>A) n.60-175G>A c.541-175G>A n.1211-175G>A n.1178-175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111339G= | CA2322770592 | LDLR | c.1319-175G= (n.1319-175G=) c.1061-175G= (n.1061-175G=) c.941-175G= (n.941-175G=) c.1315-175G= c.557-175G= (n.557-175G=) c.938-175G= (n.938-175G=) c.680-175G= (n.680-175G=) n.60-175G= c.541-175G= n.1211-175G= n.1178-175G= | |
| 19 | g.11111340A= | CA2322770593 | LDLR | c.1319-174A= (n.1319-174A=) c.1061-174A= (n.1061-174A=) c.941-174A= (n.941-174A=) c.1315-174A= c.557-174A= (n.557-174A=) c.938-174A= (n.938-174A=) c.680-174A= (n.680-174A=) n.60-174A= c.541-174A= n.1211-174A= n.1178-174A= | |
| 19 | g.11111340A>G | CA2322770594 | LDLR | c.1319-174A>G (n.1319-174A>G) c.1061-174A>G (n.1061-174A>G) c.941-174A>G (n.941-174A>G) c.1315-174A>G c.557-174A>G (n.557-174A>G) c.938-174A>G (n.938-174A>G) c.680-174A>G (n.680-174A>G) n.60-174A>G c.541-174A>G n.1211-174A>G n.1178-174A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111341G>C | CA2581939197 | LDLR | c.1319-173G>C (n.1319-173G>C) c.1061-173G>C (n.1061-173G>C) c.941-173G>C (n.941-173G>C) c.1315-173G>C c.557-173G>C (n.557-173G>C) c.938-173G>C (n.938-173G>C) c.680-173G>C (n.680-173G>C) n.60-173G>C c.541-173G>C n.1211-173G>C n.1178-173G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111342G>A | CA993516176 | LDLR | c.1319-172G>A (n.1319-172G>A) c.1061-172G>A (n.1061-172G>A) c.941-172G>A (n.941-172G>A) c.1315-172G>A c.557-172G>A (n.557-172G>A) c.938-172G>A (n.938-172G>A) c.680-172G>A (n.680-172G>A) n.60-172G>A c.541-172G>A n.1211-172G>A n.1178-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111342G= | CA2322770595 | LDLR | c.1319-172G= (n.1319-172G=) c.1061-172G= (n.1061-172G=) c.941-172G= (n.941-172G=) c.1315-172G= c.557-172G= (n.557-172G=) c.938-172G= (n.938-172G=) c.680-172G= (n.680-172G=) n.60-172G= c.541-172G= n.1211-172G= n.1178-172G= | |
| 19 | g.11111346G>A | CA783240099 | LDLR | c.1319-168G>A (n.1319-168G>A) c.1061-168G>A (n.1061-168G>A) c.941-168G>A (n.941-168G>A) c.1315-168G>A c.557-168G>A (n.557-168G>A) c.938-168G>A (n.938-168G>A) c.680-168G>A (n.680-168G>A) n.60-168G>A c.541-168G>A n.1211-168G>A n.1178-168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111346G= | CA2322770596 | LDLR | c.1319-168G= (n.1319-168G=) c.1061-168G= (n.1061-168G=) c.941-168G= (n.941-168G=) c.1315-168G= c.557-168G= (n.557-168G=) c.938-168G= (n.938-168G=) c.680-168G= (n.680-168G=) n.60-168G= c.541-168G= n.1211-168G= n.1178-168G= | |
| 19 | g.11111347G>A | CA783240101 | LDLR | c.1319-167G>A (n.1319-167G>A) c.1061-167G>A (n.1061-167G>A) c.941-167G>A (n.941-167G>A) c.1315-167G>A c.557-167G>A (n.557-167G>A) c.938-167G>A (n.938-167G>A) c.680-167G>A (n.680-167G>A) n.60-167G>A c.541-167G>A n.1211-167G>A n.1178-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111347G= | CA2322770597 | LDLR | c.1319-167G= (n.1319-167G=) c.1061-167G= (n.1061-167G=) c.941-167G= (n.941-167G=) c.1315-167G= c.557-167G= (n.557-167G=) c.938-167G= (n.938-167G=) c.680-167G= (n.680-167G=) n.60-167G= c.541-167G= n.1211-167G= n.1178-167G= | |
| 19 | g.11111353A= | CA2322770598 | LDLR | c.1319-161A= (n.1319-161A=) c.1061-161A= (n.1061-161A=) c.941-161A= (n.941-161A=) c.1315-161A= c.557-161A= (n.557-161A=) c.938-161A= (n.938-161A=) c.680-161A= (n.680-161A=) n.60-161A= c.541-161A= n.1211-161A= n.1178-161A= | |
| 19 | g.11111353A>T | CA783240105 | LDLR | c.1319-161A>T (n.1319-161A>T) c.1061-161A>T (n.1061-161A>T) c.941-161A>T (n.941-161A>T) c.1315-161A>T c.557-161A>T (n.557-161A>T) c.938-161A>T (n.938-161A>T) c.680-161A>T (n.680-161A>T) n.60-161A>T c.541-161A>T n.1211-161A>T n.1178-161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111356G>A | CA783240111 | LDLR | c.1319-158G>A (n.1319-158G>A) c.1061-158G>A (n.1061-158G>A) c.941-158G>A (n.941-158G>A) c.1315-158G>A c.557-158G>A (n.557-158G>A) c.938-158G>A (n.938-158G>A) c.680-158G>A (n.680-158G>A) n.60-158G>A c.541-158G>A n.1211-158G>A n.1178-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111356G= | CA2322770599 | LDLR | c.1319-158G= (n.1319-158G=) c.1061-158G= (n.1061-158G=) c.941-158G= (n.941-158G=) c.1315-158G= c.557-158G= (n.557-158G=) c.938-158G= (n.938-158G=) c.680-158G= (n.680-158G=) n.60-158G= c.541-158G= n.1211-158G= n.1178-158G= | |
| 19 | g.11111358G>A | CA2322770600 | LDLR | c.1319-156G>A (n.1319-156G>A) c.1061-156G>A (n.1061-156G>A) c.941-156G>A (n.941-156G>A) c.1315-156G>A c.557-156G>A (n.557-156G>A) c.938-156G>A (n.938-156G>A) c.680-156G>A (n.680-156G>A) n.60-156G>A c.541-156G>A n.1211-156G>A n.1178-156G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111358G= | CA2322770601 | LDLR | c.1319-156G= (n.1319-156G=) c.1061-156G= (n.1061-156G=) c.941-156G= (n.941-156G=) c.1315-156G= c.557-156G= (n.557-156G=) c.938-156G= (n.938-156G=) c.680-156G= (n.680-156G=) n.60-156G= c.541-156G= n.1211-156G= n.1178-156G= | |
| 19 | g.11111359G= | CA2322770602 | LDLR | c.1319-155G= (n.1319-155G=) c.1061-155G= (n.1061-155G=) c.941-155G= (n.941-155G=) c.1315-155G= c.557-155G= (n.557-155G=) c.938-155G= (n.938-155G=) c.680-155G= (n.680-155G=) n.60-155G= c.541-155G= n.1211-155G= n.1178-155G= | |
| 19 | g.11111359G>T | CA305299717 | LDLR | c.1319-155G>T (n.1319-155G>T) c.1061-155G>T (n.1061-155G>T) c.941-155G>T (n.941-155G>T) c.1315-155G>T c.557-155G>T (n.557-155G>T) c.938-155G>T (n.938-155G>T) c.680-155G>T (n.680-155G>T) n.60-155G>T c.541-155G>T n.1211-155G>T n.1178-155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111361T>C | CA631765710 | LDLR | c.1319-153T>C (n.1319-153T>C) c.1061-153T>C (n.1061-153T>C) c.941-153T>C (n.941-153T>C) c.1315-153T>C c.557-153T>C (n.557-153T>C) c.938-153T>C (n.938-153T>C) c.680-153T>C (n.680-153T>C) n.60-153T>C c.541-153T>C n.1211-153T>C n.1178-153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111361T= | CA2322770603 | LDLR | c.1319-153T= (n.1319-153T=) c.1061-153T= (n.1061-153T=) c.941-153T= (n.941-153T=) c.1315-153T= c.557-153T= (n.557-153T=) c.938-153T= (n.938-153T=) c.680-153T= (n.680-153T=) n.60-153T= c.541-153T= n.1211-153T= n.1178-153T= | |
| 19 | g.11111362G>A | CA305299718 | LDLR | c.1319-152G>A (n.1319-152G>A) c.1061-152G>A (n.1061-152G>A) c.941-152G>A (n.941-152G>A) c.1315-152G>A c.557-152G>A (n.557-152G>A) c.938-152G>A (n.938-152G>A) c.680-152G>A (n.680-152G>A) n.60-152G>A c.541-152G>A n.1211-152G>A n.1178-152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111362G= | CA2322770604 | LDLR | c.1319-152G= (n.1319-152G=) c.1061-152G= (n.1061-152G=) c.941-152G= (n.941-152G=) c.1315-152G= c.557-152G= (n.557-152G=) c.938-152G= (n.938-152G=) c.680-152G= (n.680-152G=) n.60-152G= c.541-152G= n.1211-152G= n.1178-152G= | |
| 19 | g.11111362G>T | CA2582474297 | LDLR | c.1319-152G>T (n.1319-152G>T) c.1061-152G>T (n.1061-152G>T) c.941-152G>T (n.941-152G>T) c.1315-152G>T c.557-152G>T (n.557-152G>T) c.938-152G>T (n.938-152G>T) c.680-152G>T (n.680-152G>T) n.60-152G>T c.541-152G>T n.1211-152G>T n.1178-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111363A= | CA2322770606 | LDLR | c.1319-151A= (n.1319-151A=) c.1061-151A= (n.1061-151A=) c.941-151A= (n.941-151A=) c.1315-151A= c.557-151A= (n.557-151A=) c.938-151A= (n.938-151A=) c.680-151A= (n.680-151A=) n.60-151A= c.541-151A= n.1211-151A= n.1178-151A= | |
| 19 | g.11111363A>C | CA2322770605 | LDLR | c.1319-151A>C (n.1319-151A>C) c.1061-151A>C (n.1061-151A>C) c.941-151A>C (n.941-151A>C) c.1315-151A>C c.557-151A>C (n.557-151A>C) c.938-151A>C (n.938-151A>C) c.680-151A>C (n.680-151A>C) n.60-151A>C c.541-151A>C n.1211-151A>C n.1178-151A>C | dbSNP |
| 19 | g.11111363A>G | CA2582474298 | LDLR | c.1319-151A>G (n.1319-151A>G) c.1061-151A>G (n.1061-151A>G) c.941-151A>G (n.941-151A>G) c.1315-151A>G c.557-151A>G (n.557-151A>G) c.938-151A>G (n.938-151A>G) c.680-151A>G (n.680-151A>G) n.60-151A>G c.541-151A>G n.1211-151A>G n.1178-151A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111363A>T | CA2582474299 | LDLR | c.1319-151A>T (n.1319-151A>T) c.1061-151A>T (n.1061-151A>T) c.941-151A>T (n.941-151A>T) c.1315-151A>T c.557-151A>T (n.557-151A>T) c.938-151A>T (n.938-151A>T) c.680-151A>T (n.680-151A>T) n.60-151A>T c.541-151A>T n.1211-151A>T n.1178-151A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111364C>A | CA2582474300 | LDLR | c.1319-150C>A (n.1319-150C>A) c.1061-150C>A (n.1061-150C>A) c.941-150C>A (n.941-150C>A) c.1315-150C>A c.557-150C>A (n.557-150C>A) c.938-150C>A (n.938-150C>A) c.680-150C>A (n.680-150C>A) n.60-150C>A c.541-150C>A n.1211-150C>A n.1178-150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111365A>G | CA2582474301 | LDLR | c.1319-149A>G (n.1319-149A>G) c.1061-149A>G (n.1061-149A>G) c.941-149A>G (n.941-149A>G) c.1315-149A>G c.557-149A>G (n.557-149A>G) c.938-149A>G (n.938-149A>G) c.680-149A>G (n.680-149A>G) n.60-149A>G c.541-149A>G n.1211-149A>G n.1178-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111366C>A | CA2582474303 | LDLR | c.1319-148C>A (n.1319-148C>A) c.1061-148C>A (n.1061-148C>A) c.941-148C>A (n.941-148C>A) c.1315-148C>A c.557-148C>A (n.557-148C>A) c.938-148C>A (n.938-148C>A) c.680-148C>A (n.680-148C>A) n.60-148C>A c.541-148C>A n.1211-148C>A n.1178-148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111366C>T | CA2582474302 | LDLR | c.1319-148C>T (n.1319-148C>T) c.1061-148C>T (n.1061-148C>T) c.941-148C>T (n.941-148C>T) c.1315-148C>T c.557-148C>T (n.557-148C>T) c.938-148C>T (n.938-148C>T) c.680-148C>T (n.680-148C>T) n.60-148C>T c.541-148C>T n.1211-148C>T n.1178-148C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111367C>A | CA2582474304 | LDLR | c.1319-147C>A (n.1319-147C>A) c.1061-147C>A (n.1061-147C>A) c.941-147C>A (n.941-147C>A) c.1315-147C>A c.557-147C>A (n.557-147C>A) c.938-147C>A (n.938-147C>A) c.680-147C>A (n.680-147C>A) n.60-147C>A c.541-147C>A n.1211-147C>A n.1178-147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111367C= | CA2322770607 | LDLR | c.1319-147C= (n.1319-147C=) c.1061-147C= (n.1061-147C=) c.941-147C= (n.941-147C=) c.1315-147C= c.557-147C= (n.557-147C=) c.938-147C= (n.938-147C=) c.680-147C= (n.680-147C=) n.60-147C= c.541-147C= n.1211-147C= n.1178-147C= | |
| 19 | g.11111367C>G | CA783240133 | LDLR | c.1319-147C>G (n.1319-147C>G) c.1061-147C>G (n.1061-147C>G) c.941-147C>G (n.941-147C>G) c.1315-147C>G c.557-147C>G (n.557-147C>G) c.938-147C>G (n.938-147C>G) c.680-147C>G (n.680-147C>G) n.60-147C>G c.541-147C>G n.1211-147C>G n.1178-147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111367C>T | CA2582474305 | LDLR | c.1319-147C>T (n.1319-147C>T) c.1061-147C>T (n.1061-147C>T) c.941-147C>T (n.941-147C>T) c.1315-147C>T c.557-147C>T (n.557-147C>T) c.938-147C>T (n.938-147C>T) c.680-147C>T (n.680-147C>T) n.60-147C>T c.541-147C>T n.1211-147C>T n.1178-147C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111368T>G | CA2582474306 | LDLR | c.1319-146T>G (n.1319-146T>G) c.1061-146T>G (n.1061-146T>G) c.941-146T>G (n.941-146T>G) c.1315-146T>G c.557-146T>G (n.557-146T>G) c.938-146T>G (n.938-146T>G) c.680-146T>G (n.680-146T>G) n.60-146T>G c.541-146T>G n.1211-146T>G n.1178-146T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111369G>T | CA2582474307 | LDLR | c.1319-145G>T (n.1319-145G>T) c.1061-145G>T (n.1061-145G>T) c.941-145G>T (n.941-145G>T) c.1315-145G>T c.557-145G>T (n.557-145G>T) c.938-145G>T (n.938-145G>T) c.680-145G>T (n.680-145G>T) n.60-145G>T c.541-145G>T n.1211-145G>T n.1178-145G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111370G>A | CA2582474308 | LDLR | c.1319-144G>A (n.1319-144G>A) c.1061-144G>A (n.1061-144G>A) c.941-144G>A (n.941-144G>A) c.1315-144G>A c.557-144G>A (n.557-144G>A) c.938-144G>A (n.938-144G>A) c.680-144G>A (n.680-144G>A) n.60-144G>A c.541-144G>A n.1211-144G>A n.1178-144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111371C>A | CA2582474309 | LDLR | c.1319-143C>A (n.1319-143C>A) c.1061-143C>A (n.1061-143C>A) c.941-143C>A (n.941-143C>A) c.1315-143C>A c.557-143C>A (n.557-143C>A) c.938-143C>A (n.938-143C>A) c.680-143C>A (n.680-143C>A) n.60-143C>A c.541-143C>A n.1211-143C>A n.1178-143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111371C= | CA2322770608 | LDLR | c.1319-143C= (n.1319-143C=) c.1061-143C= (n.1061-143C=) c.941-143C= (n.941-143C=) c.1315-143C= c.557-143C= (n.557-143C=) c.938-143C= (n.938-143C=) c.680-143C= (n.680-143C=) n.60-143C= c.541-143C= n.1211-143C= n.1178-143C= | |
| 19 | g.11111371C>T | CA305299719 | LDLR | c.1319-143C>T (n.1319-143C>T) c.1061-143C>T (n.1061-143C>T) c.941-143C>T (n.941-143C>T) c.1315-143C>T c.557-143C>T (n.557-143C>T) c.938-143C>T (n.938-143C>T) c.680-143C>T (n.680-143C>T) n.60-143C>T c.541-143C>T n.1211-143C>T n.1178-143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111372T>C | CA783240136 | LDLR | c.1319-142T>C (n.1319-142T>C) c.1061-142T>C (n.1061-142T>C) c.941-142T>C (n.941-142T>C) c.1315-142T>C c.557-142T>C (n.557-142T>C) c.938-142T>C (n.938-142T>C) c.680-142T>C (n.680-142T>C) n.60-142T>C c.541-142T>C n.1211-142T>C n.1178-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111372T= | CA2322770609 | LDLR | c.1319-142T= (n.1319-142T=) c.1061-142T= (n.1061-142T=) c.941-142T= (n.941-142T=) c.1315-142T= c.557-142T= (n.557-142T=) c.938-142T= (n.938-142T=) c.680-142T= (n.680-142T=) n.60-142T= c.541-142T= n.1211-142T= n.1178-142T= | |
| 19 | g.11111373G>A | CA783240146 | LDLR | c.1319-141G>A (n.1319-141G>A) c.1061-141G>A (n.1061-141G>A) c.941-141G>A (n.941-141G>A) c.1315-141G>A c.557-141G>A (n.557-141G>A) c.938-141G>A (n.938-141G>A) c.680-141G>A (n.680-141G>A) n.60-141G>A c.541-141G>A n.1211-141G>A n.1178-141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111373G= | CA2322770610 | LDLR | c.1319-141G= (n.1319-141G=) c.1061-141G= (n.1061-141G=) c.941-141G= (n.941-141G=) c.1315-141G= c.557-141G= (n.557-141G=) c.938-141G= (n.938-141G=) c.680-141G= (n.680-141G=) n.60-141G= c.541-141G= n.1211-141G= n.1178-141G= | |
| 19 | g.11111373G>T | CA2582474310 | LDLR | c.1319-141G>T (n.1319-141G>T) c.1061-141G>T (n.1061-141G>T) c.941-141G>T (n.941-141G>T) c.1315-141G>T c.557-141G>T (n.557-141G>T) c.938-141G>T (n.938-141G>T) c.680-141G>T (n.680-141G>T) n.60-141G>T c.541-141G>T n.1211-141G>T n.1178-141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111374T>C | CA2582474311 | LDLR | c.1319-140T>C (n.1319-140T>C) c.1061-140T>C (n.1061-140T>C) c.941-140T>C (n.941-140T>C) c.1315-140T>C c.557-140T>C (n.557-140T>C) c.938-140T>C (n.938-140T>C) c.680-140T>C (n.680-140T>C) n.60-140T>C c.541-140T>C n.1211-140T>C n.1178-140T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111376T>A | CA305299720 | LDLR | c.1319-138T>A (n.1319-138T>A) c.1061-138T>A (n.1061-138T>A) c.941-138T>A (n.941-138T>A) c.1315-138T>A c.557-138T>A (n.557-138T>A) c.938-138T>A (n.938-138T>A) c.680-138T>A (n.680-138T>A) n.60-138T>A c.541-138T>A n.1211-138T>A n.1178-138T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111376T>G | CA2582474312 | LDLR | c.1319-138T>G (n.1319-138T>G) c.1061-138T>G (n.1061-138T>G) c.941-138T>G (n.941-138T>G) c.1315-138T>G c.557-138T>G (n.557-138T>G) c.938-138T>G (n.938-138T>G) c.680-138T>G (n.680-138T>G) n.60-138T>G c.541-138T>G n.1211-138T>G n.1178-138T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111376T= | CA2322770611 | LDLR | c.1319-138T= (n.1319-138T=) c.1061-138T= (n.1061-138T=) c.941-138T= (n.941-138T=) c.1315-138T= c.557-138T= (n.557-138T=) c.938-138T= (n.938-138T=) c.680-138T= (n.680-138T=) n.60-138T= c.541-138T= n.1211-138T= n.1178-138T= | |
| 19 | g.11111377C= | CA2322770612 | LDLR | c.1319-137C= (n.1319-137C=) c.1061-137C= (n.1061-137C=) c.941-137C= (n.941-137C=) c.1315-137C= c.557-137C= (n.557-137C=) c.938-137C= (n.938-137C=) c.680-137C= (n.680-137C=) n.60-137C= c.541-137C= n.1211-137C= n.1178-137C= | |
| 19 | g.11111377C>G | CA305299721 | LDLR | c.1319-137C>G (n.1319-137C>G) c.1061-137C>G (n.1061-137C>G) c.941-137C>G (n.941-137C>G) c.1315-137C>G c.557-137C>G (n.557-137C>G) c.938-137C>G (n.938-137C>G) c.680-137C>G (n.680-137C>G) n.60-137C>G c.541-137C>G n.1211-137C>G n.1178-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111378C>A | CA2582474313 | LDLR | c.1319-136C>A (n.1319-136C>A) c.1061-136C>A (n.1061-136C>A) c.941-136C>A (n.941-136C>A) c.1315-136C>A c.557-136C>A (n.557-136C>A) c.938-136C>A (n.938-136C>A) c.680-136C>A (n.680-136C>A) n.60-136C>A c.541-136C>A n.1211-136C>A n.1178-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111378C>T | CA2582474314 | LDLR | c.1319-136C>T (n.1319-136C>T) c.1061-136C>T (n.1061-136C>T) c.941-136C>T (n.941-136C>T) c.1315-136C>T c.557-136C>T (n.557-136C>T) c.938-136C>T (n.938-136C>T) c.680-136C>T (n.680-136C>T) n.60-136C>T c.541-136C>T n.1211-136C>T n.1178-136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111380T>C | CA2322770614 | LDLR | c.1319-134T>C (n.1319-134T>C) c.1061-134T>C (n.1061-134T>C) c.941-134T>C (n.941-134T>C) c.1315-134T>C c.557-134T>C (n.557-134T>C) c.938-134T>C (n.938-134T>C) c.680-134T>C (n.680-134T>C) n.60-134T>C c.541-134T>C n.1211-134T>C n.1178-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111380T= | CA2322770613 | LDLR | c.1319-134T= (n.1319-134T=) c.1061-134T= (n.1061-134T=) c.941-134T= (n.941-134T=) c.1315-134T= c.557-134T= (n.557-134T=) c.938-134T= (n.938-134T=) c.680-134T= (n.680-134T=) n.60-134T= c.541-134T= n.1211-134T= n.1178-134T= | |
| 19 | g.11111381G>C | CA305299722 | LDLR | c.1319-133G>C (n.1319-133G>C) c.1061-133G>C (n.1061-133G>C) c.941-133G>C (n.941-133G>C) c.1315-133G>C c.557-133G>C (n.557-133G>C) c.938-133G>C (n.938-133G>C) c.680-133G>C (n.680-133G>C) n.60-133G>C c.541-133G>C n.1211-133G>C n.1178-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111381G= | CA2322770615 | LDLR | c.1319-133G= (n.1319-133G=) c.1061-133G= (n.1061-133G=) c.941-133G= (n.941-133G=) c.1315-133G= c.557-133G= (n.557-133G=) c.938-133G= (n.938-133G=) c.680-133G= (n.680-133G=) n.60-133G= c.541-133G= n.1211-133G= n.1178-133G= | |
| 19 | g.11111381G>T | CA2582474315 | LDLR | c.1319-133G>T (n.1319-133G>T) c.1061-133G>T (n.1061-133G>T) c.941-133G>T (n.941-133G>T) c.1315-133G>T c.557-133G>T (n.557-133G>T) c.938-133G>T (n.938-133G>T) c.680-133G>T (n.680-133G>T) n.60-133G>T c.541-133G>T n.1211-133G>T n.1178-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111382A= | CA2322770616 | LDLR | c.1319-132A= (n.1319-132A=) c.1061-132A= (n.1061-132A=) c.941-132A= (n.941-132A=) c.1315-132A= c.557-132A= (n.557-132A=) c.938-132A= (n.938-132A=) c.680-132A= (n.680-132A=) n.60-132A= c.541-132A= n.1211-132A= n.1178-132A= | |
| 19 | g.11111382A>G | CA305299723 | LDLR | c.1319-132A>G (n.1319-132A>G) c.1061-132A>G (n.1061-132A>G) c.941-132A>G (n.941-132A>G) c.1315-132A>G c.557-132A>G (n.557-132A>G) c.938-132A>G (n.938-132A>G) c.680-132A>G (n.680-132A>G) n.60-132A>G c.541-132A>G n.1211-132A>G n.1178-132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111385A= | CA2322770617 | LDLR | c.1319-129A= (n.1319-129A=) c.1061-129A= (n.1061-129A=) c.941-129A= (n.941-129A=) c.1315-129A= c.557-129A= (n.557-129A=) c.938-129A= (n.938-129A=) c.680-129A= (n.680-129A=) n.60-129A= c.541-129A= n.1211-129A= n.1178-129A= | |
| 19 | g.11111385A>C | CA2322770618 | LDLR | c.1319-129A>C (n.1319-129A>C) c.1061-129A>C (n.1061-129A>C) c.941-129A>C (n.941-129A>C) c.1315-129A>C c.557-129A>C (n.557-129A>C) c.938-129A>C (n.938-129A>C) c.680-129A>C (n.680-129A>C) n.60-129A>C c.541-129A>C n.1211-129A>C n.1178-129A>C | dbSNP |
| 19 | g.11111385A>G | CA2813590865 | LDLR | c.1319-129A>G (n.1319-129A>G) c.1061-129A>G (n.1061-129A>G) c.941-129A>G (n.941-129A>G) c.1315-129A>G c.557-129A>G (n.557-129A>G) c.938-129A>G (n.938-129A>G) c.680-129A>G (n.680-129A>G) n.60-129A>G c.541-129A>G n.1211-129A>G n.1178-129A>G | |
| 19 | g.11111386C>A | CA2582474316 | LDLR | c.1319-128C>A (n.1319-128C>A) c.1061-128C>A (n.1061-128C>A) c.941-128C>A (n.941-128C>A) c.1315-128C>A c.557-128C>A (n.557-128C>A) c.938-128C>A (n.938-128C>A) c.680-128C>A (n.680-128C>A) n.60-128C>A c.541-128C>A n.1211-128C>A n.1178-128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111386C= | CA2322770619 | LDLR | c.1319-128C= (n.1319-128C=) c.1061-128C= (n.1061-128C=) c.941-128C= (n.941-128C=) c.1315-128C= c.557-128C= (n.557-128C=) c.938-128C= (n.938-128C=) c.680-128C= (n.680-128C=) n.60-128C= c.541-128C= n.1211-128C= n.1178-128C= | |
| 19 | g.11111386C>T | CA2322770620 | LDLR | c.1319-128C>T (n.1319-128C>T) c.1061-128C>T (n.1061-128C>T) c.941-128C>T (n.941-128C>T) c.1315-128C>T c.557-128C>T (n.557-128C>T) c.938-128C>T (n.938-128C>T) c.680-128C>T (n.680-128C>T) n.60-128C>T c.541-128C>T n.1211-128C>T n.1178-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111387A>G | CA2582474317 | LDLR | c.1319-127A>G (n.1319-127A>G) c.1061-127A>G (n.1061-127A>G) c.941-127A>G (n.941-127A>G) c.1315-127A>G c.557-127A>G (n.557-127A>G) c.938-127A>G (n.938-127A>G) c.680-127A>G (n.680-127A>G) n.60-127A>G c.541-127A>G n.1211-127A>G n.1178-127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111388T>C | CA2582474318 | LDLR | c.1319-126T>C (n.1319-126T>C) c.1061-126T>C (n.1061-126T>C) c.941-126T>C (n.941-126T>C) c.1315-126T>C c.557-126T>C (n.557-126T>C) c.938-126T>C (n.938-126T>C) c.680-126T>C (n.680-126T>C) n.60-126T>C c.541-126T>C n.1211-126T>C n.1178-126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111389C>A | CA2582474319 | LDLR | c.1319-125C>A (n.1319-125C>A) c.1061-125C>A (n.1061-125C>A) c.941-125C>A (n.941-125C>A) c.1315-125C>A c.557-125C>A (n.557-125C>A) c.938-125C>A (n.938-125C>A) c.680-125C>A (n.680-125C>A) n.60-125C>A c.541-125C>A n.1211-125C>A n.1178-125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111391C>A | CA2582474320 | LDLR | c.1319-123C>A (n.1319-123C>A) c.1061-123C>A (n.1061-123C>A) c.941-123C>A (n.941-123C>A) c.1315-123C>A c.557-123C>A (n.557-123C>A) c.938-123C>A (n.938-123C>A) c.680-123C>A (n.680-123C>A) n.60-123C>A c.541-123C>A n.1211-123C>A n.1178-123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111391C= | CA2322770621 | LDLR | c.1319-123C= (n.1319-123C=) c.1061-123C= (n.1061-123C=) c.941-123C= (n.941-123C=) c.1315-123C= c.557-123C= (n.557-123C=) c.938-123C= (n.938-123C=) c.680-123C= (n.680-123C=) n.60-123C= c.541-123C= n.1211-123C= n.1178-123C= | |
| 19 | g.11111391C>T | CA2322770622 | LDLR | c.1319-123C>T (n.1319-123C>T) c.1061-123C>T (n.1061-123C>T) c.941-123C>T (n.941-123C>T) c.1315-123C>T c.557-123C>T (n.557-123C>T) c.938-123C>T (n.938-123C>T) c.680-123C>T (n.680-123C>T) n.60-123C>T c.541-123C>T n.1211-123C>T n.1178-123C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111393del | CA2582474321 | LDLR | c.1319-121del (n.1319-121del) c.1061-121del (n.1061-121del) c.941-121del (n.941-121del) c.1315-121del c.557-121del (n.557-121del) c.938-121del (n.938-121del) c.680-121del (n.680-121del) n.60-121del c.541-121del n.1211-121del n.1178-121del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111392C>A | CA2582474322 | LDLR | c.1319-122C>A (n.1319-122C>A) c.1061-122C>A (n.1061-122C>A) c.941-122C>A (n.941-122C>A) c.1315-122C>A c.557-122C>A (n.557-122C>A) c.938-122C>A (n.938-122C>A) c.680-122C>A (n.680-122C>A) n.60-122C>A c.541-122C>A n.1211-122C>A n.1178-122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111393C>A | CA783240156 | LDLR | c.1319-121C>A (n.1319-121C>A) c.1061-121C>A (n.1061-121C>A) c.941-121C>A (n.941-121C>A) c.1315-121C>A c.557-121C>A (n.557-121C>A) c.938-121C>A (n.938-121C>A) c.680-121C>A (n.680-121C>A) n.60-121C>A c.541-121C>A n.1211-121C>A n.1178-121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111393C= | CA2322770624 | LDLR | c.1319-121C= (n.1319-121C=) c.1061-121C= (n.1061-121C=) c.941-121C= (n.941-121C=) c.1315-121C= c.557-121C= (n.557-121C=) c.938-121C= (n.938-121C=) c.680-121C= (n.680-121C=) n.60-121C= c.541-121C= n.1211-121C= n.1178-121C= | |
| 19 | g.11111393C>G | CA2322770623 | LDLR | c.1319-121C>G (n.1319-121C>G) c.1061-121C>G (n.1061-121C>G) c.941-121C>G (n.941-121C>G) c.1315-121C>G c.557-121C>G (n.557-121C>G) c.938-121C>G (n.938-121C>G) c.680-121C>G (n.680-121C>G) n.60-121C>G c.541-121C>G n.1211-121C>G n.1178-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111393C>T | CA783240154 | LDLR | c.1319-121C>T (n.1319-121C>T) c.1061-121C>T (n.1061-121C>T) c.941-121C>T (n.941-121C>T) c.1315-121C>T c.557-121C>T (n.557-121C>T) c.938-121C>T (n.938-121C>T) c.680-121C>T (n.680-121C>T) n.60-121C>T c.541-121C>T n.1211-121C>T n.1178-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11111394G>A | CA305299724 | LDLR | c.1319-120G>A (n.1319-120G>A) c.1061-120G>A (n.1061-120G>A) c.941-120G>A (n.941-120G>A) c.1315-120G>A c.557-120G>A (n.557-120G>A) c.938-120G>A (n.938-120G>A) c.680-120G>A (n.680-120G>A) n.60-120G>A c.541-120G>A n.1211-120G>A n.1178-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111399G>T | CA2582474325 | LDLR | c.1319-115G>T (n.1319-115G>T) c.1061-115G>T (n.1061-115G>T) c.941-115G>T (n.941-115G>T) c.1315-115G>T c.557-115G>T (n.557-115G>T) c.938-115G>T (n.938-115G>T) c.680-115G>T (n.680-115G>T) n.60-115G>T c.541-115G>T n.1211-115G>T n.1178-115G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111402G>A | CA2322770628 | LDLR | c.1319-112G>A (n.1319-112G>A) c.1061-112G>A (n.1061-112G>A) c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.1315-112G>A c.557-112G>A (n.557-112G>A) c.938-112G>A (n.938-112G>A) c.680-112G>A (n.680-112G>A) n.60-112G>A c.541-112G>A n.1211-112G>A n.1178-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111404del | CA2582474328 | LDLR | c.1319-110del (n.1319-110del) c.1061-110del (n.1061-110del) c.941-110del (n.941-110del) c.1315-110del c.557-110del (n.557-110del) c.938-110del (n.938-110del) c.680-110del (n.680-110del) n.60-110del c.541-110del n.1211-110del n.1178-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111403G>C | CA2582474331 | LDLR | c.1319-111G>C (n.1319-111G>C) c.1061-111G>C (n.1061-111G>C) c.941-111G>C (n.941-111G>C) c.1315-111G>C c.557-111G>C (n.557-111G>C) c.938-111G>C (n.938-111G>C) c.680-111G>C (n.680-111G>C) n.60-111G>C c.541-111G>C n.1211-111G>C n.1178-111G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111403G>T | CA2582474332 | LDLR | c.1319-111G>T (n.1319-111G>T) c.1061-111G>T (n.1061-111G>T) c.941-111G>T (n.941-111G>T) c.1315-111G>T c.557-111G>T (n.557-111G>T) c.938-111G>T (n.938-111G>T) c.680-111G>T (n.680-111G>T) n.60-111G>T c.541-111G>T n.1211-111G>T n.1178-111G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111404G>A | CA2582474333 | LDLR | c.1319-110G>A (n.1319-110G>A) c.1061-110G>A (n.1061-110G>A) c.941-110G>A (n.941-110G>A) c.1315-110G>A c.557-110G>A (n.557-110G>A) c.938-110G>A (n.938-110G>A) c.680-110G>A (n.680-110G>A) n.60-110G>A c.541-110G>A n.1211-110G>A n.1178-110G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111404G>T | CA2322770631 | LDLR | c.1319-110G>T (n.1319-110G>T) c.1061-110G>T (n.1061-110G>T) c.941-110G>T (n.941-110G>T) c.1315-110G>T c.557-110G>T (n.557-110G>T) c.938-110G>T (n.938-110G>T) c.680-110G>T (n.680-110G>T) n.60-110G>T c.541-110G>T n.1211-110G>T n.1178-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111410T>C | CA631765715 | LDLR | c.1319-104T>C (n.1319-104T>C) c.1061-104T>C (n.1061-104T>C) c.941-104T>C (n.941-104T>C) c.1315-104T>C c.557-104T>C (n.557-104T>C) c.938-104T>C (n.938-104T>C) c.680-104T>C (n.680-104T>C) n.60-104T>C c.541-104T>C n.1211-104T>C n.1178-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111410dup | CA2582474338 | LDLR | c.1319-104dup (n.1319-104dup) c.1061-104dup (n.1061-104dup) c.941-104dup (n.941-104dup) c.1315-104dup c.557-104dup (n.557-104dup) c.938-104dup (n.938-104dup) c.680-104dup (n.680-104dup) n.60-104dup c.541-104dup n.1211-104dup n.1178-104dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111411C= | CA2322770634 | LDLR | c.1319-103C= (n.1319-103C=) c.1061-103C= (n.1061-103C=) c.941-103C= (n.941-103C=) c.1315-103C= c.557-103C= (n.557-103C=) c.938-103C= (n.938-103C=) c.680-103C= (n.680-103C=) n.60-103C= c.541-103C= n.1211-103C= n.1178-103C= | |
| 19 | g.11111411C>T | CA783240174 | LDLR | c.1319-103C>T (n.1319-103C>T) c.1061-103C>T (n.1061-103C>T) c.941-103C>T (n.941-103C>T) c.1315-103C>T c.557-103C>T (n.557-103C>T) c.938-103C>T (n.938-103C>T) c.680-103C>T (n.680-103C>T) n.60-103C>T c.541-103C>T n.1211-103C>T n.1178-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111412C>A | CA2582474339 | LDLR | c.1319-102C>A (n.1319-102C>A) c.1061-102C>A (n.1061-102C>A) c.941-102C>A (n.941-102C>A) c.1315-102C>A c.557-102C>A (n.557-102C>A) c.938-102C>A (n.938-102C>A) c.680-102C>A (n.680-102C>A) n.60-102C>A c.541-102C>A n.1211-102C>A n.1178-102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111414G>A | CA2582474340 | LDLR | c.1319-100G>A (n.1319-100G>A) c.1061-100G>A (n.1061-100G>A) c.941-100G>A (n.941-100G>A) c.1315-100G>A c.557-100G>A (n.557-100G>A) c.938-100G>A (n.938-100G>A) c.680-100G>A (n.680-100G>A) n.60-100G>A c.541-100G>A n.1211-100G>A n.1178-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111415del | CA2582474341 | LDLR | c.1319-99del (n.1319-99del) c.1061-99del (n.1061-99del) c.941-99del (n.941-99del) c.1315-99del c.557-99del (n.557-99del) c.938-99del (n.938-99del) c.680-99del (n.680-99del) n.60-99del c.541-99del n.1211-99del n.1178-99del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111415G>A | CA2576626071 | LDLR | c.1319-99G>A (n.1319-99G>A) c.1061-99G>A (n.1061-99G>A) c.941-99G>A (n.941-99G>A) c.1315-99G>A c.557-99G>A (n.557-99G>A) c.938-99G>A (n.938-99G>A) c.680-99G>A (n.680-99G>A) n.60-99G>A c.541-99G>A n.1211-99G>A n.1178-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111415G>T | CA2576626070 | LDLR | c.1319-99G>T (n.1319-99G>T) c.1061-99G>T (n.1061-99G>T) c.941-99G>T (n.941-99G>T) c.1315-99G>T c.557-99G>T (n.557-99G>T) c.938-99G>T (n.938-99G>T) c.680-99G>T (n.680-99G>T) n.60-99G>T c.541-99G>T n.1211-99G>T n.1178-99G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111416C>A | CA2582474342 | LDLR | c.1319-98C>A (n.1319-98C>A) c.1061-98C>A (n.1061-98C>A) c.941-98C>A (n.941-98C>A) c.1315-98C>A c.557-98C>A (n.557-98C>A) c.938-98C>A (n.938-98C>A) c.680-98C>A (n.680-98C>A) n.60-98C>A c.541-98C>A n.1211-98C>A n.1178-98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111418G>A | CA2576626074 | LDLR | c.1319-96G>A (n.1319-96G>A) c.1061-96G>A (n.1061-96G>A) c.941-96G>A (n.941-96G>A) c.1315-96G>A c.557-96G>A (n.557-96G>A) c.938-96G>A (n.938-96G>A) c.680-96G>A (n.680-96G>A) n.60-96G>A c.541-96G>A n.1211-96G>A n.1178-96G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111418G>T | CA2582474343 | LDLR | c.1319-96G>T (n.1319-96G>T) c.1061-96G>T (n.1061-96G>T) c.941-96G>T (n.941-96G>T) c.1315-96G>T c.557-96G>T (n.557-96G>T) c.938-96G>T (n.938-96G>T) c.680-96G>T (n.680-96G>T) n.60-96G>T c.541-96G>T n.1211-96G>T n.1178-96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111419C>A | CA2582474344 | LDLR | c.1319-95C>A (n.1319-95C>A) c.1061-95C>A (n.1061-95C>A) c.941-95C>A (n.941-95C>A) c.1315-95C>A c.557-95C>A (n.557-95C>A) c.938-95C>A (n.938-95C>A) c.680-95C>A (n.680-95C>A) n.60-95C>A c.541-95C>A n.1211-95C>A n.1178-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111419C>T | CA2505522558 | LDLR | c.1319-95C>T (n.1319-95C>T) c.1061-95C>T (n.1061-95C>T) c.941-95C>T (n.941-95C>T) c.1315-95C>T c.557-95C>T (n.557-95C>T) c.938-95C>T (n.938-95C>T) c.680-95C>T (n.680-95C>T) n.60-95C>T c.541-95C>T n.1211-95C>T n.1178-95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111420C>A | CA2582474345 | LDLR | c.1319-94C>A (n.1319-94C>A) c.1061-94C>A (n.1061-94C>A) c.941-94C>A (n.941-94C>A) c.1315-94C>A c.557-94C>A (n.557-94C>A) c.938-94C>A (n.938-94C>A) c.680-94C>A (n.680-94C>A) n.60-94C>A c.541-94C>A n.1211-94C>A n.1178-94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111423C>A | CA2582474346 | LDLR | c.1319-91C>A (n.1319-91C>A) c.1061-91C>A (n.1061-91C>A) c.941-91C>A (n.941-91C>A) c.1315-91C>A c.557-91C>A (n.557-91C>A) c.938-91C>A (n.938-91C>A) c.680-91C>A (n.680-91C>A) n.60-91C>A c.541-91C>A n.1211-91C>A n.1178-91C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111423C= | CA2322770635 | LDLR | c.1319-91C= (n.1319-91C=) c.1061-91C= (n.1061-91C=) c.941-91C= (n.941-91C=) c.1315-91C= c.557-91C= (n.557-91C=) c.938-91C= (n.938-91C=) c.680-91C= (n.680-91C=) n.60-91C= c.541-91C= n.1211-91C= n.1178-91C= | |
| 19 | g.11111423C>T | CA631765716 | LDLR | c.1319-91C>T (n.1319-91C>T) c.1061-91C>T (n.1061-91C>T) c.941-91C>T (n.941-91C>T) c.1315-91C>T c.557-91C>T (n.557-91C>T) c.938-91C>T (n.938-91C>T) c.680-91C>T (n.680-91C>T) n.60-91C>T c.541-91C>T n.1211-91C>T n.1178-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G>A | CA783240178 | LDLR | c.1319-90G>A (n.1319-90G>A) c.1061-90G>A (n.1061-90G>A) c.941-90G>A (n.941-90G>A) c.1315-90G>A c.557-90G>A (n.557-90G>A) c.938-90G>A (n.938-90G>A) c.680-90G>A (n.680-90G>A) n.60-90G>A c.541-90G>A n.1211-90G>A n.1178-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G>C | CA783240177 | LDLR | c.1319-90G>C (n.1319-90G>C) c.1061-90G>C (n.1061-90G>C) c.941-90G>C (n.941-90G>C) c.1315-90G>C c.557-90G>C (n.557-90G>C) c.938-90G>C (n.938-90G>C) c.680-90G>C (n.680-90G>C) n.60-90G>C c.541-90G>C n.1211-90G>C n.1178-90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111424G= | CA2322770636 | LDLR | c.1319-90G= (n.1319-90G=) c.1061-90G= (n.1061-90G=) c.941-90G= (n.941-90G=) c.1315-90G= c.557-90G= (n.557-90G=) c.938-90G= (n.938-90G=) c.680-90G= (n.680-90G=) n.60-90G= c.541-90G= n.1211-90G= n.1178-90G= | |
| 19 | g.11111424G>T | CA2582474347 | LDLR | c.1319-90G>T (n.1319-90G>T) c.1061-90G>T (n.1061-90G>T) c.941-90G>T (n.941-90G>T) c.1315-90G>T c.557-90G>T (n.557-90G>T) c.938-90G>T (n.938-90G>T) c.680-90G>T (n.680-90G>T) n.60-90G>T c.541-90G>T n.1211-90G>T n.1178-90G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111426A>T | CA2576626079 | LDLR | c.1319-88A>T (n.1319-88A>T) c.1061-88A>T (n.1061-88A>T) c.941-88A>T (n.941-88A>T) c.1315-88A>T c.557-88A>T (n.557-88A>T) c.938-88A>T (n.938-88A>T) c.680-88A>T (n.680-88A>T) n.60-88A>T c.541-88A>T n.1211-88A>T n.1178-88A>T | |
| 19 | g.11111428G>A | CA783240181 | LDLR | c.1319-86G>A (n.1319-86G>A) c.1061-86G>A (n.1061-86G>A) c.941-86G>A (n.941-86G>A) c.1315-86G>A c.557-86G>A (n.557-86G>A) c.938-86G>A (n.938-86G>A) c.680-86G>A (n.680-86G>A) n.60-86G>A c.541-86G>A n.1211-86G>A n.1178-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111428G>C | CA2582474348 | LDLR | c.1319-86G>C (n.1319-86G>C) c.1061-86G>C (n.1061-86G>C) c.941-86G>C (n.941-86G>C) c.1315-86G>C c.557-86G>C (n.557-86G>C) c.938-86G>C (n.938-86G>C) c.680-86G>C (n.680-86G>C) n.60-86G>C c.541-86G>C n.1211-86G>C n.1178-86G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111428G= | CA2322770637 | LDLR | c.1319-86G= (n.1319-86G=) c.1061-86G= (n.1061-86G=) c.941-86G= (n.941-86G=) c.1315-86G= c.557-86G= (n.557-86G=) c.938-86G= (n.938-86G=) c.680-86G= (n.680-86G=) n.60-86G= c.541-86G= n.1211-86G= n.1178-86G= | |
| 19 | g.11111428G>T | CA993516195 | LDLR | c.1319-86G>T (n.1319-86G>T) c.1061-86G>T (n.1061-86G>T) c.941-86G>T (n.941-86G>T) c.1315-86G>T c.557-86G>T (n.557-86G>T) c.938-86G>T (n.938-86G>T) c.680-86G>T (n.680-86G>T) n.60-86G>T c.541-86G>T n.1211-86G>T n.1178-86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111429T>C | CA2582474349 | LDLR | c.1319-85T>C (n.1319-85T>C) c.1061-85T>C (n.1061-85T>C) c.941-85T>C (n.941-85T>C) c.1315-85T>C c.557-85T>C (n.557-85T>C) c.938-85T>C (n.938-85T>C) c.680-85T>C (n.680-85T>C) n.60-85T>C c.541-85T>C n.1211-85T>C n.1178-85T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111429T>G | CA2582474350 | LDLR | c.1319-85T>G (n.1319-85T>G) c.1061-85T>G (n.1061-85T>G) c.941-85T>G (n.941-85T>G) c.1315-85T>G c.557-85T>G (n.557-85T>G) c.938-85T>G (n.938-85T>G) c.680-85T>G (n.680-85T>G) n.60-85T>G c.541-85T>G n.1211-85T>G n.1178-85T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111430G>T | CA2582474351 | LDLR | c.1319-84G>T (n.1319-84G>T) c.1061-84G>T (n.1061-84G>T) c.941-84G>T (n.941-84G>T) c.1315-84G>T c.557-84G>T (n.557-84G>T) c.938-84G>T (n.938-84G>T) c.680-84G>T (n.680-84G>T) n.60-84G>T c.541-84G>T n.1211-84G>T n.1178-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111431T>C | CA2582474352 | LDLR | c.1319-83T>C (n.1319-83T>C) c.1061-83T>C (n.1061-83T>C) c.941-83T>C (n.941-83T>C) c.1315-83T>C c.557-83T>C (n.557-83T>C) c.938-83T>C (n.938-83T>C) c.680-83T>C (n.680-83T>C) n.60-83T>C c.541-83T>C n.1211-83T>C n.1178-83T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G>A | CA2576626081 | LDLR | c.1319-82G>A (n.1319-82G>A) c.1061-82G>A (n.1061-82G>A) c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.1315-82G>A c.557-82G>A (n.557-82G>A) c.938-82G>A (n.938-82G>A) c.680-82G>A (n.680-82G>A) n.60-82G>A c.541-82G>A n.1211-82G>A n.1178-82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G>C | CA14683420 | LDLR | c.1319-82G>C (n.1319-82G>C) c.1061-82G>C (n.1061-82G>C) c.941-82G>C (n.941-82G>C) c.1315-82G>C c.557-82G>C (n.557-82G>C) c.938-82G>C (n.938-82G>C) c.680-82G>C (n.680-82G>C) n.60-82G>C c.541-82G>C n.1211-82G>C n.1178-82G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111432G= | CA2322770638 | LDLR | c.1319-82G= (n.1319-82G=) c.1061-82G= (n.1061-82G=) c.941-82G= (n.941-82G=) c.1315-82G= c.557-82G= (n.557-82G=) c.938-82G= (n.938-82G=) c.680-82G= (n.680-82G=) n.60-82G= c.541-82G= n.1211-82G= n.1178-82G= | |
| 19 | g.11111432G>T | CA2582474353 | LDLR | c.1319-82G>T (n.1319-82G>T) c.1061-82G>T (n.1061-82G>T) c.941-82G>T (n.941-82G>T) c.1315-82G>T c.557-82G>T (n.557-82G>T) c.938-82G>T (n.938-82G>T) c.680-82G>T (n.680-82G>T) n.60-82G>T c.541-82G>T n.1211-82G>T n.1178-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111433G>C | CA305299727 | LDLR | c.1319-81G>C (n.1319-81G>C) c.1061-81G>C (n.1061-81G>C) c.941-81G>C (n.941-81G>C) c.1315-81G>C c.557-81G>C (n.557-81G>C) c.938-81G>C (n.938-81G>C) c.680-81G>C (n.680-81G>C) n.60-81G>C c.541-81G>C n.1211-81G>C n.1178-81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11111433G>T | CA2582474354 | LDLR | c.1319-81G>T (n.1319-81G>T) c.1061-81G>T (n.1061-81G>T) c.941-81G>T (n.941-81G>T) c.1315-81G>T c.557-81G>T (n.557-81G>T) c.938-81G>T (n.938-81G>T) c.680-81G>T (n.680-81G>T) n.60-81G>T c.541-81G>T n.1211-81G>T n.1178-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111434G>T | CA2582474355 | LDLR | c.1319-80G>T (n.1319-80G>T) c.1061-80G>T (n.1061-80G>T) c.941-80G>T (n.941-80G>T) c.1315-80G>T c.557-80G>T (n.557-80G>T) c.938-80G>T (n.938-80G>T) c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.60-80G>T c.541-80G>T n.1211-80G>T n.1178-80G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111435T>G | CA2576626084 | LDLR | c.1319-79T>G (n.1319-79T>G) c.1061-79T>G (n.1061-79T>G) c.941-79T>G (n.941-79T>G) c.1315-79T>G c.557-79T>G (n.557-79T>G) c.938-79T>G (n.938-79T>G) c.680-79T>G (n.680-79T>G) n.60-79T>G c.541-79T>G n.1211-79T>G n.1178-79T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438del | CA2576626083 | LDLR | c.1319-76del (n.1319-76del) c.1061-76del (n.1061-76del) c.941-76del (n.941-76del) c.1315-76del c.557-76del (n.557-76del) c.938-76del (n.938-76del) c.680-76del (n.680-76del) n.60-76del c.541-76del n.1211-76del n.1178-76del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438T>C | CA2582474357 | LDLR | c.1319-76T>C (n.1319-76T>C) c.1061-76T>C (n.1061-76T>C) c.941-76T>C (n.941-76T>C) c.1315-76T>C c.557-76T>C (n.557-76T>C) c.938-76T>C (n.938-76T>C) c.680-76T>C (n.680-76T>C) n.60-76T>C c.541-76T>C n.1211-76T>C n.1178-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111438T>G | CA2582474356 | LDLR | c.1319-76T>G (n.1319-76T>G) c.1061-76T>G (n.1061-76T>G) c.941-76T>G (n.941-76T>G) c.1315-76T>G c.557-76T>G (n.557-76T>G) c.938-76T>G (n.938-76T>G) c.680-76T>G (n.680-76T>G) n.60-76T>G c.541-76T>G n.1211-76T>G n.1178-76T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11111439G>T | CA2582474358 | LDLR | c.1319-75G>T (n.1319-75G>T) c.1061-75G>T (n.1061-75G>T) c.941-75G>T (n.941-75G>T) c.1315-75G>T c.557-75G>T (n.557-75G>T) c.938-75G>T (n.938-75G>T) c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.60-75G>T c.541-75G>T n.1211-75G>T n.1178-75G>T | gnomAD v4 |