| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11111055A= | CA2322770459 | LDLR | c.1318+284A= (n.1318+284A=) c.1060+284A= (n.1060+284A=) c.941-459A= (n.941-459A=) c.1314+284A= c.556+284A= (n.556+284A=) c.937+284A= (n.937+284A=) c.679+284A= (n.679+284A=) n.59+284A= c.541-459A= n.1210+284A= n.1177+284A= | |
| 19 | g.11111055A>G | CA2322770460 | LDLR | c.1318+284A>G (n.1318+284A>G) c.1060+284A>G (n.1060+284A>G) c.941-459A>G (n.941-459A>G) c.1314+284A>G c.556+284A>G (n.556+284A>G) c.937+284A>G (n.937+284A>G) c.679+284A>G (n.679+284A>G) n.59+284A>G c.541-459A>G n.1210+284A>G n.1177+284A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111057C>A | CA2813590829 | LDLR | c.1318+286C>A (n.1318+286C>A) c.1060+286C>A (n.1060+286C>A) c.941-457C>A (n.941-457C>A) c.1314+286C>A c.556+286C>A (n.556+286C>A) c.937+286C>A (n.937+286C>A) c.679+286C>A (n.679+286C>A) n.59+286C>A c.541-457C>A n.1210+286C>A n.1177+286C>A | |
| 19 | g.11111057C= | CA2322770461 | LDLR | c.1318+286C= (n.1318+286C=) c.1060+286C= (n.1060+286C=) c.941-457C= (n.941-457C=) c.1314+286C= c.556+286C= (n.556+286C=) c.937+286C= (n.937+286C=) c.679+286C= (n.679+286C=) n.59+286C= c.541-457C= n.1210+286C= n.1177+286C= | |
| 19 | g.11111057C>G | CA631765531 | LDLR | c.1318+286C>G (n.1318+286C>G) c.1060+286C>G (n.1060+286C>G) c.941-457C>G (n.941-457C>G) c.1314+286C>G c.556+286C>G (n.556+286C>G) c.937+286C>G (n.937+286C>G) c.679+286C>G (n.679+286C>G) n.59+286C>G c.541-457C>G n.1210+286C>G n.1177+286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111058C>A | CA2735609205 | LDLR | c.1318+287C>A (n.1318+287C>A) c.1060+287C>A (n.1060+287C>A) c.941-456C>A (n.941-456C>A) c.1314+287C>A c.556+287C>A (n.556+287C>A) c.937+287C>A (n.937+287C>A) c.679+287C>A (n.679+287C>A) n.59+287C>A c.541-456C>A n.1210+287C>A n.1177+287C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111058C>T | CA2538481981 | LDLR | c.1318+287C>T (n.1318+287C>T) c.1060+287C>T (n.1060+287C>T) c.941-456C>T (n.941-456C>T) c.1314+287C>T c.556+287C>T (n.556+287C>T) c.937+287C>T (n.937+287C>T) c.679+287C>T (n.679+287C>T) n.59+287C>T c.541-456C>T n.1210+287C>T n.1177+287C>T | |
| 19 | g.11111059T>G | CA2547798358 | LDLR | c.1318+288T>G (n.1318+288T>G) c.1060+288T>G (n.1060+288T>G) c.941-455T>G (n.941-455T>G) c.1314+288T>G c.556+288T>G (n.556+288T>G) c.937+288T>G (n.937+288T>G) c.679+288T>G (n.679+288T>G) n.59+288T>G c.541-455T>G n.1210+288T>G n.1177+288T>G | |
| 19 | g.11111061_11111062delinsAC | CA2322770462 | LDLR | c.1318+290_1318+291delinsAC (n.1318+290_1318+291delinsAC) c.1060+290_1060+291delinsAC (n.1060+290_1060+291delinsAC) c.941-453_941-452delinsAC (n.941-453_941-452delinsAC) c.1314+290_1314+291delinsAC c.556+290_556+291delinsAC (n.556+290_556+291delinsAC) c.937+290_937+291delinsAC (n.937+290_937+291delinsAC) c.679+290_679+291delinsAC (n.679+290_679+291delinsAC) n.59+290_59+291delinsAC c.541-453_541-452delinsAC n.1210+290_1210+291delinsAC n.1177+290_1177+291delinsAC | |
| 19 | g.11111062C= | CA2322770463 | LDLR | c.1318+291C= (n.1318+291C=) c.1060+291C= (n.1060+291C=) c.941-452C= (n.941-452C=) c.1314+291C= c.556+291C= (n.556+291C=) c.937+291C= (n.937+291C=) c.679+291C= (n.679+291C=) n.59+291C= c.541-452C= n.1210+291C= n.1177+291C= | |
| 19 | g.11111062C>G | CA305299685 | LDLR | c.1318+291C>G (n.1318+291C>G) c.1060+291C>G (n.1060+291C>G) c.941-452C>G (n.941-452C>G) c.1314+291C>G c.556+291C>G (n.556+291C>G) c.937+291C>G (n.937+291C>G) c.679+291C>G (n.679+291C>G) n.59+291C>G c.541-452C>G n.1210+291C>G n.1177+291C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111063del | CA783239972 | LDLR | c.1318+292del (n.1318+292del) c.1060+292del (n.1060+292del) c.941-451del (n.941-451del) c.1314+292del c.556+292del (n.556+292del) c.937+292del (n.937+292del) c.679+292del (n.679+292del) n.59+292del c.541-451del n.1210+292del n.1177+292del | dbSNP |
| 19 | g.11111067A= | CA2322770464 | LDLR | c.1318+296A= (n.1318+296A=) c.1060+296A= (n.1060+296A=) c.941-447A= (n.941-447A=) c.1314+296A= c.556+296A= (n.556+296A=) c.937+296A= (n.937+296A=) c.679+296A= (n.679+296A=) n.59+296A= c.541-447A= n.1210+296A= n.1177+296A= | |
| 19 | g.11111067A>G | CA305299686 | LDLR | c.1318+296A>G (n.1318+296A>G) c.1060+296A>G (n.1060+296A>G) c.941-447A>G (n.941-447A>G) c.1314+296A>G c.556+296A>G (n.556+296A>G) c.937+296A>G (n.937+296A>G) c.679+296A>G (n.679+296A>G) n.59+296A>G c.541-447A>G n.1210+296A>G n.1177+296A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111068T>C | CA305299687 | LDLR | c.1318+297T>C (n.1318+297T>C) c.1060+297T>C (n.1060+297T>C) c.941-446T>C (n.941-446T>C) c.1314+297T>C c.556+297T>C (n.556+297T>C) c.937+297T>C (n.937+297T>C) c.679+297T>C (n.679+297T>C) n.59+297T>C c.541-446T>C n.1210+297T>C n.1177+297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111068T= | CA2322770465 | LDLR | c.1318+297T= (n.1318+297T=) c.1060+297T= (n.1060+297T=) c.941-446T= (n.941-446T=) c.1314+297T= c.556+297T= (n.556+297T=) c.937+297T= (n.937+297T=) c.679+297T= (n.679+297T=) n.59+297T= c.541-446T= n.1210+297T= n.1177+297T= | |
| 19 | g.11111070G>A | CA993516112 | LDLR | c.1318+299G>A (n.1318+299G>A) c.1060+299G>A (n.1060+299G>A) c.941-444G>A (n.941-444G>A) c.1314+299G>A c.556+299G>A (n.556+299G>A) c.937+299G>A (n.937+299G>A) c.679+299G>A (n.679+299G>A) n.59+299G>A c.541-444G>A n.1210+299G>A n.1177+299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111070G>C | CA305299688 | LDLR | c.1318+299G>C (n.1318+299G>C) c.1060+299G>C (n.1060+299G>C) c.941-444G>C (n.941-444G>C) c.1314+299G>C c.556+299G>C (n.556+299G>C) c.937+299G>C (n.937+299G>C) c.679+299G>C (n.679+299G>C) n.59+299G>C c.541-444G>C n.1210+299G>C n.1177+299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111070G= | CA2322770466 | LDLR | c.1318+299G= (n.1318+299G=) c.1060+299G= (n.1060+299G=) c.941-444G= (n.941-444G=) c.1314+299G= c.556+299G= (n.556+299G=) c.937+299G= (n.937+299G=) c.679+299G= (n.679+299G=) n.59+299G= c.541-444G= n.1210+299G= n.1177+299G= | |
| 19 | g.11111071A>T | CA993516114 | LDLR | c.1318+300A>T (n.1318+300A>T) c.1060+300A>T (n.1060+300A>T) c.941-443A>T (n.941-443A>T) c.1314+300A>T c.556+300A>T (n.556+300A>T) c.937+300A>T (n.937+300A>T) c.679+300A>T (n.679+300A>T) n.59+300A>T c.541-443A>T n.1210+300A>T n.1177+300A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111075A= | CA2322770467 | LDLR | c.1318+304A= (n.1318+304A=) c.1060+304A= (n.1060+304A=) c.941-439A= (n.941-439A=) c.1314+304A= c.556+304A= (n.556+304A=) c.937+304A= (n.937+304A=) c.679+304A= (n.679+304A=) n.59+304A= c.541-439A= n.1210+304A= n.1177+304A= | |
| 19 | g.11111076C= | CA2322770468 | LDLR | c.1318+305C= (n.1318+305C=) c.1060+305C= (n.1060+305C=) c.941-438C= (n.941-438C=) c.1314+305C= c.556+305C= (n.556+305C=) c.937+305C= (n.937+305C=) c.679+305C= (n.679+305C=) n.59+305C= c.541-438C= n.1210+305C= n.1177+305C= | |
| 19 | g.11111076C>T | CA783239976 | LDLR | c.1318+305C>T (n.1318+305C>T) c.1060+305C>T (n.1060+305C>T) c.941-438C>T (n.941-438C>T) c.1314+305C>T c.556+305C>T (n.556+305C>T) c.937+305C>T (n.937+305C>T) c.679+305C>T (n.679+305C>T) n.59+305C>T c.541-438C>T n.1210+305C>T n.1177+305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111079dup | CA783239975 | LDLR | c.1318+308dup (n.1318+308dup) c.1060+308dup (n.1060+308dup) c.941-435dup (n.941-435dup) c.1314+308dup c.556+308dup (n.556+308dup) c.937+308dup (n.937+308dup) c.679+308dup (n.679+308dup) n.59+308dup c.541-435dup n.1210+308dup n.1177+308dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111077C>A | CA2322770470 | LDLR | c.1318+306C>A (n.1318+306C>A) c.1060+306C>A (n.1060+306C>A) c.941-437C>A (n.941-437C>A) c.1314+306C>A c.556+306C>A (n.556+306C>A) c.937+306C>A (n.937+306C>A) c.679+306C>A (n.679+306C>A) n.59+306C>A c.541-437C>A n.1210+306C>A n.1177+306C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111077C= | CA2322770469 | LDLR | c.1318+306C= (n.1318+306C=) c.1060+306C= (n.1060+306C=) c.941-437C= (n.941-437C=) c.1314+306C= c.556+306C= (n.556+306C=) c.937+306C= (n.937+306C=) c.679+306C= (n.679+306C=) n.59+306C= c.541-437C= n.1210+306C= n.1177+306C= | |
| 19 | g.11111077C>T | CA2322770471 | LDLR | c.1318+306C>T (n.1318+306C>T) c.1060+306C>T (n.1060+306C>T) c.941-437C>T (n.941-437C>T) c.1314+306C>T c.556+306C>T (n.556+306C>T) c.937+306C>T (n.937+306C>T) c.679+306C>T (n.679+306C>T) n.59+306C>T c.541-437C>T n.1210+306C>T n.1177+306C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111078C= | CA2322770472 | LDLR | c.1318+307C= (n.1318+307C=) c.1060+307C= (n.1060+307C=) c.941-436C= (n.941-436C=) c.1314+307C= c.556+307C= (n.556+307C=) c.937+307C= (n.937+307C=) c.679+307C= (n.679+307C=) n.59+307C= c.541-436C= n.1210+307C= n.1177+307C= | |
| 19 | g.11111078C>T | CA305299689 | LDLR | c.1318+307C>T (n.1318+307C>T) c.1060+307C>T (n.1060+307C>T) c.941-436C>T (n.941-436C>T) c.1314+307C>T c.556+307C>T (n.556+307C>T) c.937+307C>T (n.937+307C>T) c.679+307C>T (n.679+307C>T) n.59+307C>T c.541-436C>T n.1210+307C>T n.1177+307C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111079C= | CA2322770473 | LDLR | c.1318+308C= (n.1318+308C=) c.1060+308C= (n.1060+308C=) c.941-435C= (n.941-435C=) c.1314+308C= c.556+308C= (n.556+308C=) c.937+308C= (n.937+308C=) c.679+308C= (n.679+308C=) n.59+308C= c.541-435C= n.1210+308C= n.1177+308C= | |
| 19 | g.11111079C>G | CA993516116 | LDLR | c.1318+308C>G (n.1318+308C>G) c.1060+308C>G (n.1060+308C>G) c.941-435C>G (n.941-435C>G) c.1314+308C>G c.556+308C>G (n.556+308C>G) c.937+308C>G (n.937+308C>G) c.679+308C>G (n.679+308C>G) n.59+308C>G c.541-435C>G n.1210+308C>G n.1177+308C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111079C>T | CA305299690 | LDLR | c.1318+308C>T (n.1318+308C>T) c.1060+308C>T (n.1060+308C>T) c.941-435C>T (n.941-435C>T) c.1314+308C>T c.556+308C>T (n.556+308C>T) c.937+308C>T (n.937+308C>T) c.679+308C>T (n.679+308C>T) n.59+308C>T c.541-435C>T n.1210+308C>T n.1177+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111080G>A | CA305299691 | LDLR | c.1318+309G>A (n.1318+309G>A) c.1060+309G>A (n.1060+309G>A) c.941-434G>A (n.941-434G>A) c.1314+309G>A c.556+309G>A (n.556+309G>A) c.937+309G>A (n.937+309G>A) c.679+309G>A (n.679+309G>A) n.59+309G>A c.541-434G>A n.1210+309G>A n.1177+309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111080G>C | CA783239983 | LDLR | c.1318+309G>C (n.1318+309G>C) c.1060+309G>C (n.1060+309G>C) c.941-434G>C (n.941-434G>C) c.1314+309G>C c.556+309G>C (n.556+309G>C) c.937+309G>C (n.937+309G>C) c.679+309G>C (n.679+309G>C) n.59+309G>C c.541-434G>C n.1210+309G>C n.1177+309G>C | dbSNP |
| 19 | g.11111080G= | CA2322770474 | LDLR | c.1318+309G= (n.1318+309G=) c.1060+309G= (n.1060+309G=) c.941-434G= (n.941-434G=) c.1314+309G= c.556+309G= (n.556+309G=) c.937+309G= (n.937+309G=) c.679+309G= (n.679+309G=) n.59+309G= c.541-434G= n.1210+309G= n.1177+309G= | |
| 19 | g.11111085T>C | CA2322770476 | LDLR | c.1318+314T>C (n.1318+314T>C) c.1060+314T>C (n.1060+314T>C) c.941-429T>C (n.941-429T>C) c.1314+314T>C c.556+314T>C (n.556+314T>C) c.937+314T>C (n.937+314T>C) c.679+314T>C (n.679+314T>C) n.59+314T>C c.541-429T>C n.1210+314T>C n.1177+314T>C | dbSNP |
| 19 | g.11111085T= | CA2322770475 | LDLR | c.1318+314T= (n.1318+314T=) c.1060+314T= (n.1060+314T=) c.941-429T= (n.941-429T=) c.1314+314T= c.556+314T= (n.556+314T=) c.937+314T= (n.937+314T=) c.679+314T= (n.679+314T=) n.59+314T= c.541-429T= n.1210+314T= n.1177+314T= | |
| 19 | g.11111087C>A | CA2548563601 | LDLR | c.1318+316C>A (n.1318+316C>A) c.1060+316C>A (n.1060+316C>A) c.941-427C>A (n.941-427C>A) c.1314+316C>A c.556+316C>A (n.556+316C>A) c.937+316C>A (n.937+316C>A) c.679+316C>A (n.679+316C>A) n.59+316C>A c.541-427C>A n.1210+316C>A n.1177+316C>A | |
| 19 | g.11111087C= | CA2322770477 | LDLR | c.1318+316C= (n.1318+316C=) c.1060+316C= (n.1060+316C=) c.941-427C= (n.941-427C=) c.1314+316C= c.556+316C= (n.556+316C=) c.937+316C= (n.937+316C=) c.679+316C= (n.679+316C=) n.59+316C= c.541-427C= n.1210+316C= n.1177+316C= | |
| 19 | g.11111087C>G | CA305299692 | LDLR | c.1318+316C>G (n.1318+316C>G) c.1060+316C>G (n.1060+316C>G) c.941-427C>G (n.941-427C>G) c.1314+316C>G c.556+316C>G (n.556+316C>G) c.937+316C>G (n.937+316C>G) c.679+316C>G (n.679+316C>G) n.59+316C>G c.541-427C>G n.1210+316C>G n.1177+316C>G | dbSNP |
| 19 | g.11111087C>T | CA2322770478 | LDLR | c.1318+316C>T (n.1318+316C>T) c.1060+316C>T (n.1060+316C>T) c.941-427C>T (n.941-427C>T) c.1314+316C>T c.556+316C>T (n.556+316C>T) c.937+316C>T (n.937+316C>T) c.679+316C>T (n.679+316C>T) n.59+316C>T c.541-427C>T n.1210+316C>T n.1177+316C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111090A= | CA2322770479 | LDLR | c.1318+319A= (n.1318+319A=) c.1060+319A= (n.1060+319A=) c.941-424A= (n.941-424A=) c.1314+319A= c.556+319A= (n.556+319A=) c.937+319A= (n.937+319A=) c.679+319A= (n.679+319A=) n.59+319A= c.541-424A= n.1210+319A= n.1177+319A= | |
| 19 | g.11111090A>G | CA2322770480 | LDLR | c.1318+319A>G (n.1318+319A>G) c.1060+319A>G (n.1060+319A>G) c.941-424A>G (n.941-424A>G) c.1314+319A>G c.556+319A>G (n.556+319A>G) c.937+319A>G (n.937+319A>G) c.679+319A>G (n.679+319A>G) n.59+319A>G c.541-424A>G n.1210+319A>G n.1177+319A>G | dbSNP |
| 19 | g.11111094T>C | CA305299693 | LDLR | c.1318+323T>C (n.1318+323T>C) c.1060+323T>C (n.1060+323T>C) c.941-420T>C (n.941-420T>C) c.1314+323T>C c.556+323T>C (n.556+323T>C) c.937+323T>C (n.937+323T>C) c.679+323T>C (n.679+323T>C) n.59+323T>C c.541-420T>C n.1210+323T>C n.1177+323T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111094T= | CA2322770481 | LDLR | c.1318+323T= (n.1318+323T=) c.1060+323T= (n.1060+323T=) c.941-420T= (n.941-420T=) c.1314+323T= c.556+323T= (n.556+323T=) c.937+323T= (n.937+323T=) c.679+323T= (n.679+323T=) n.59+323T= c.541-420T= n.1210+323T= n.1177+323T= | |
| 19 | g.11111096C= | CA2322770482 | LDLR | c.1318+325C= (n.1318+325C=) c.1060+325C= (n.1060+325C=) c.941-418C= (n.941-418C=) c.1314+325C= c.556+325C= (n.556+325C=) c.937+325C= (n.937+325C=) c.679+325C= (n.679+325C=) n.59+325C= c.541-418C= n.1210+325C= n.1177+325C= | |
| 19 | g.11111096C>G | CA993516118 | LDLR | c.1318+325C>G (n.1318+325C>G) c.1060+325C>G (n.1060+325C>G) c.941-418C>G (n.941-418C>G) c.1314+325C>G c.556+325C>G (n.556+325C>G) c.937+325C>G (n.937+325C>G) c.679+325C>G (n.679+325C>G) n.59+325C>G c.541-418C>G n.1210+325C>G n.1177+325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111100dup | CA2813590831 | LDLR | c.1318+329dup (n.1318+329dup) c.1060+329dup (n.1060+329dup) c.941-414dup (n.941-414dup) c.1314+329dup c.556+329dup (n.556+329dup) c.937+329dup (n.937+329dup) c.679+329dup (n.679+329dup) n.59+329dup c.541-414dup n.1210+329dup n.1177+329dup | |
| 19 | g.11111099_11111100dup | CA993516119 | LDLR | c.1318+328_1318+329dup (n.1318+328_1318+329dup) c.1060+328_1060+329dup (n.1060+328_1060+329dup) c.941-415_941-414dup (n.941-415_941-414dup) c.1314+328_1314+329dup c.556+328_556+329dup (n.556+328_556+329dup) c.937+328_937+329dup (n.937+328_937+329dup) c.679+328_679+329dup (n.679+328_679+329dup) n.59+328_59+329dup c.541-415_541-414dup n.1210+328_1210+329dup n.1177+328_1177+329dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111099A= | CA2322770483 | LDLR | c.1318+328A= (n.1318+328A=) c.1060+328A= (n.1060+328A=) c.941-415A= (n.941-415A=) c.1314+328A= c.556+328A= (n.556+328A=) c.937+328A= (n.937+328A=) c.679+328A= (n.679+328A=) n.59+328A= c.541-415A= n.1210+328A= n.1177+328A= | |
| 19 | g.11111099A>C | CA2322770484 | LDLR | c.1318+328A>C (n.1318+328A>C) c.1060+328A>C (n.1060+328A>C) c.941-415A>C (n.941-415A>C) c.1314+328A>C c.556+328A>C (n.556+328A>C) c.937+328A>C (n.937+328A>C) c.679+328A>C (n.679+328A>C) n.59+328A>C c.541-415A>C n.1210+328A>C n.1177+328A>C | dbSNP |
| 19 | g.11111101T>C | CA993516120 | LDLR | c.1318+330T>C (n.1318+330T>C) c.1060+330T>C (n.1060+330T>C) c.941-413T>C (n.941-413T>C) c.1314+330T>C c.556+330T>C (n.556+330T>C) c.937+330T>C (n.937+330T>C) c.679+330T>C (n.679+330T>C) n.59+330T>C c.541-413T>C n.1210+330T>C n.1177+330T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111103A>T | CA2813590832 | LDLR | c.1318+332A>T (n.1318+332A>T) c.1060+332A>T (n.1060+332A>T) c.941-411A>T (n.941-411A>T) c.1314+332A>T c.556+332A>T (n.556+332A>T) c.937+332A>T (n.937+332A>T) c.679+332A>T (n.679+332A>T) n.59+332A>T c.541-411A>T n.1210+332A>T n.1177+332A>T | |
| 19 | g.11111104G>A | CA2572852621 | LDLR | c.1318+333G>A (n.1318+333G>A) c.1060+333G>A (n.1060+333G>A) c.941-410G>A (n.941-410G>A) c.1314+333G>A c.556+333G>A (n.556+333G>A) c.937+333G>A (n.937+333G>A) c.679+333G>A (n.679+333G>A) n.59+333G>A c.541-410G>A n.1210+333G>A n.1177+333G>A | |
| 19 | g.11111104G>C | CA783239987 | LDLR | c.1318+333G>C (n.1318+333G>C) c.1060+333G>C (n.1060+333G>C) c.941-410G>C (n.941-410G>C) c.1314+333G>C c.556+333G>C (n.556+333G>C) c.937+333G>C (n.937+333G>C) c.679+333G>C (n.679+333G>C) n.59+333G>C c.541-410G>C n.1210+333G>C n.1177+333G>C | dbSNP |
| 19 | g.11111104G= | CA2322770485 | LDLR | c.1318+333G= (n.1318+333G=) c.1060+333G= (n.1060+333G=) c.941-410G= (n.941-410G=) c.1314+333G= c.556+333G= (n.556+333G=) c.937+333G= (n.937+333G=) c.679+333G= (n.679+333G=) n.59+333G= c.541-410G= n.1210+333G= n.1177+333G= | |
| 19 | g.11111105C= | CA2322770486 | LDLR | c.1318+334C= (n.1318+334C=) c.1060+334C= (n.1060+334C=) c.941-409C= (n.941-409C=) c.1314+334C= c.556+334C= (n.556+334C=) c.937+334C= (n.937+334C=) c.679+334C= (n.679+334C=) n.59+334C= c.541-409C= n.1210+334C= n.1177+334C= | |
| 19 | g.11111105C>T | CA993516121 | LDLR | c.1318+334C>T (n.1318+334C>T) c.1060+334C>T (n.1060+334C>T) c.941-409C>T (n.941-409C>T) c.1314+334C>T c.556+334C>T (n.556+334C>T) c.937+334C>T (n.937+334C>T) c.679+334C>T (n.679+334C>T) n.59+334C>T c.541-409C>T n.1210+334C>T n.1177+334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111106C= | CA2322770487 | LDLR | c.1318+335C= (n.1318+335C=) c.1060+335C= (n.1060+335C=) c.941-408C= (n.941-408C=) c.1314+335C= c.556+335C= (n.556+335C=) c.937+335C= (n.937+335C=) c.679+335C= (n.679+335C=) n.59+335C= c.541-408C= n.1210+335C= n.1177+335C= | |
| 19 | g.11111106C>T | CA305299694 | LDLR | c.1318+335C>T (n.1318+335C>T) c.1060+335C>T (n.1060+335C>T) c.941-408C>T (n.941-408C>T) c.1314+335C>T c.556+335C>T (n.556+335C>T) c.937+335C>T (n.937+335C>T) c.679+335C>T (n.679+335C>T) n.59+335C>T c.541-408C>T n.1210+335C>T n.1177+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111107G>A | CA631765532 | LDLR | c.1318+336G>A (n.1318+336G>A) c.1060+336G>A (n.1060+336G>A) c.941-407G>A (n.941-407G>A) c.1314+336G>A c.556+336G>A (n.556+336G>A) c.937+336G>A (n.937+336G>A) c.679+336G>A (n.679+336G>A) n.59+336G>A c.541-407G>A n.1210+336G>A n.1177+336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111107G= | CA2322770488 | LDLR | c.1318+336G= (n.1318+336G=) c.1060+336G= (n.1060+336G=) c.941-407G= (n.941-407G=) c.1314+336G= c.556+336G= (n.556+336G=) c.937+336G= (n.937+336G=) c.679+336G= (n.679+336G=) n.59+336G= c.541-407G= n.1210+336G= n.1177+336G= | |
| 19 | g.11111110C= | CA2322770489 | LDLR | c.1318+339C= (n.1318+339C=) c.1060+339C= (n.1060+339C=) c.941-404C= (n.941-404C=) c.1314+339C= c.556+339C= (n.556+339C=) c.937+339C= (n.937+339C=) c.679+339C= (n.679+339C=) n.59+339C= c.541-404C= n.1210+339C= n.1177+339C= | |
| 19 | g.11111110_11111111insATG | CA2322770490 | LDLR | c.1318+339_1318+340insATG (n.1318+339_1318+340insATG) c.1060+339_1060+340insATG (n.1060+339_1060+340insATG) c.941-404_941-403insATG (n.941-404_941-403insATG) c.1314+339_1314+340insATG c.556+339_556+340insATG (n.556+339_556+340insATG) c.937+339_937+340insATG (n.937+339_937+340insATG) c.679+339_679+340insATG (n.679+339_679+340insATG) n.59+339_59+340insATG c.541-404_541-403insATG n.1210+339_1210+340insATG n.1177+339_1177+340insATG | dbSNP |
| 19 | g.11111111T>G | CA2322770492 | LDLR | c.1318+340T>G (n.1318+340T>G) c.1060+340T>G (n.1060+340T>G) c.941-403T>G (n.941-403T>G) c.1314+340T>G c.556+340T>G (n.556+340T>G) c.937+340T>G (n.937+340T>G) c.679+340T>G (n.679+340T>G) n.59+340T>G c.541-403T>G n.1210+340T>G n.1177+340T>G | dbSNP |
| 19 | g.11111111T= | CA2322770491 | LDLR | c.1318+340T= (n.1318+340T=) c.1060+340T= (n.1060+340T=) c.941-403T= (n.941-403T=) c.1314+340T= c.556+340T= (n.556+340T=) c.937+340T= (n.937+340T=) c.679+340T= (n.679+340T=) n.59+340T= c.541-403T= n.1210+340T= n.1177+340T= | |
| 19 | g.11111116G>A | CA783239988 | LDLR | c.1318+345G>A (n.1318+345G>A) c.1060+345G>A (n.1060+345G>A) c.941-398G>A (n.941-398G>A) c.1314+345G>A c.556+345G>A (n.556+345G>A) c.937+345G>A (n.937+345G>A) c.679+345G>A (n.679+345G>A) n.59+345G>A c.541-398G>A n.1210+345G>A n.1177+345G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111116G= | CA2322770493 | LDLR | c.1318+345G= (n.1318+345G=) c.1060+345G= (n.1060+345G=) c.941-398G= (n.941-398G=) c.1314+345G= c.556+345G= (n.556+345G=) c.937+345G= (n.937+345G=) c.679+345G= (n.679+345G=) n.59+345G= c.541-398G= n.1210+345G= n.1177+345G= | |
| 19 | g.11111117G= | CA2322770494 | LDLR | c.1318+346G= (n.1318+346G=) c.1060+346G= (n.1060+346G=) c.941-397G= (n.941-397G=) c.1314+346G= c.556+346G= (n.556+346G=) c.937+346G= (n.937+346G=) c.679+346G= (n.679+346G=) n.59+346G= c.541-397G= n.1210+346G= n.1177+346G= | |
| 19 | g.11111117G>T | CA2322770495 | LDLR | c.1318+346G>T (n.1318+346G>T) c.1060+346G>T (n.1060+346G>T) c.941-397G>T (n.941-397G>T) c.1314+346G>T c.556+346G>T (n.556+346G>T) c.937+346G>T (n.937+346G>T) c.679+346G>T (n.679+346G>T) n.59+346G>T c.541-397G>T n.1210+346G>T n.1177+346G>T | dbSNP |
| 19 | g.11111118T>C | CA783239989 | LDLR | c.1318+347T>C (n.1318+347T>C) c.1060+347T>C (n.1060+347T>C) c.941-396T>C (n.941-396T>C) c.1314+347T>C c.556+347T>C (n.556+347T>C) c.937+347T>C (n.937+347T>C) c.679+347T>C (n.679+347T>C) n.59+347T>C c.541-396T>C n.1210+347T>C n.1177+347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111118T= | CA2322770496 | LDLR | c.1318+347T= (n.1318+347T=) c.1060+347T= (n.1060+347T=) c.941-396T= (n.941-396T=) c.1314+347T= c.556+347T= (n.556+347T=) c.937+347T= (n.937+347T=) c.679+347T= (n.679+347T=) n.59+347T= c.541-396T= n.1210+347T= n.1177+347T= | |
| 19 | g.11111121A= | CA2322770497 | LDLR | c.1318+350A= (n.1318+350A=) c.1060+350A= (n.1060+350A=) c.941-393A= (n.941-393A=) c.1314+350A= c.556+350A= (n.556+350A=) c.937+350A= (n.937+350A=) c.679+350A= (n.679+350A=) n.59+350A= c.541-393A= n.1210+350A= n.1177+350A= | |
| 19 | g.11111122dup | CA783239990 | LDLR | c.1318+351dup (n.1318+351dup) c.1060+351dup (n.1060+351dup) c.941-392dup (n.941-392dup) c.1314+351dup c.556+351dup (n.556+351dup) c.937+351dup (n.937+351dup) c.679+351dup (n.679+351dup) n.59+351dup c.541-392dup n.1210+351dup n.1177+351dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111125C>A | CA2322770499 | LDLR | c.1318+354C>A (n.1318+354C>A) c.1060+354C>A (n.1060+354C>A) c.941-389C>A (n.941-389C>A) c.1314+354C>A c.556+354C>A (n.556+354C>A) c.937+354C>A (n.937+354C>A) c.679+354C>A (n.679+354C>A) n.59+354C>A c.541-389C>A n.1210+354C>A n.1177+354C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111125C= | CA2322770498 | LDLR | c.1318+354C= (n.1318+354C=) c.1060+354C= (n.1060+354C=) c.941-389C= (n.941-389C=) c.1314+354C= c.556+354C= (n.556+354C=) c.937+354C= (n.937+354C=) c.679+354C= (n.679+354C=) n.59+354C= c.541-389C= n.1210+354C= n.1177+354C= | |
| 19 | g.11111127A= | CA2322770500 | LDLR | c.1318+356A= (n.1318+356A=) c.1060+356A= (n.1060+356A=) c.941-387A= (n.941-387A=) c.1314+356A= c.556+356A= (n.556+356A=) c.937+356A= (n.937+356A=) c.679+356A= (n.679+356A=) n.59+356A= c.541-387A= n.1210+356A= n.1177+356A= | |
| 19 | g.11111127A>G | CA631765533 | LDLR | c.1318+356A>G (n.1318+356A>G) c.1060+356A>G (n.1060+356A>G) c.941-387A>G (n.941-387A>G) c.1314+356A>G c.556+356A>G (n.556+356A>G) c.937+356A>G (n.937+356A>G) c.679+356A>G (n.679+356A>G) n.59+356A>G c.541-387A>G n.1210+356A>G n.1177+356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111130A>G | CA2581939195 | LDLR | c.1318+359A>G (n.1318+359A>G) c.1060+359A>G (n.1060+359A>G) c.941-384A>G (n.941-384A>G) c.1314+359A>G c.556+359A>G (n.556+359A>G) c.937+359A>G (n.937+359A>G) c.679+359A>G (n.679+359A>G) n.59+359A>G c.541-384A>G n.1210+359A>G n.1177+359A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11111140C>A | CA2322770502 | LDLR | c.1318+369C>A (n.1318+369C>A) c.1060+369C>A (n.1060+369C>A) c.941-374C>A (n.941-374C>A) c.1314+369C>A c.556+369C>A (n.556+369C>A) c.937+369C>A (n.937+369C>A) c.679+369C>A (n.679+369C>A) n.59+369C>A c.541-374C>A n.1210+369C>A n.1177+369C>A | dbSNP |
| 19 | g.11111140C= | CA2322770501 | LDLR | c.1318+369C= (n.1318+369C=) c.1060+369C= (n.1060+369C=) c.941-374C= (n.941-374C=) c.1314+369C= c.556+369C= (n.556+369C=) c.937+369C= (n.937+369C=) c.679+369C= (n.679+369C=) n.59+369C= c.541-374C= n.1210+369C= n.1177+369C= | |
| 19 | g.11111140C>T | CA2322770503 | LDLR | c.1318+369C>T (n.1318+369C>T) c.1060+369C>T (n.1060+369C>T) c.941-374C>T (n.941-374C>T) c.1314+369C>T c.556+369C>T (n.556+369C>T) c.937+369C>T (n.937+369C>T) c.679+369C>T (n.679+369C>T) n.59+369C>T c.541-374C>T n.1210+369C>T n.1177+369C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111144G>A | CA783239992 | LDLR | c.1319-370G>A (n.1319-370G>A) c.1061-370G>A (n.1061-370G>A) c.941-370G>A (n.941-370G>A) c.1315-370G>A c.557-370G>A (n.557-370G>A) c.938-370G>A (n.938-370G>A) c.680-370G>A (n.680-370G>A) n.60-370G>A c.541-370G>A n.1211-370G>A n.1178-370G>A | dbSNP |
| 19 | g.11111144G= | CA2322770504 | LDLR | c.1319-370G= (n.1319-370G=) c.1061-370G= (n.1061-370G=) c.941-370G= (n.941-370G=) c.1315-370G= c.557-370G= (n.557-370G=) c.938-370G= (n.938-370G=) c.680-370G= (n.680-370G=) n.60-370G= c.541-370G= n.1211-370G= n.1178-370G= | |
| 19 | g.11111153G>A | CA2322770506 | LDLR | c.1319-361G>A (n.1319-361G>A) c.1061-361G>A (n.1061-361G>A) c.941-361G>A (n.941-361G>A) c.1315-361G>A c.557-361G>A (n.557-361G>A) c.938-361G>A (n.938-361G>A) c.680-361G>A (n.680-361G>A) n.60-361G>A c.541-361G>A n.1211-361G>A n.1178-361G>A | dbSNP |
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