Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11111001C>ACA2643239272MTORc.*2742-1272G>T (n.*2742-1272G>T)
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dbSNP
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dbSNP
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c.*4197-1284C>A (n.*4197-1284C>A)
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n.379-1284C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.11111014_11111034delCA2643239276MTORc.*2742-1305_*2742-1285del (n.*2742-1305_*2742-1285del)
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c.7154-1305_7154-1285del (n.7154-1305_7154-1285del)
c.*2884-1305_*2884-1285del (n.*2884-1305_*2884-1285del)
c.*4197-1305_*4197-1285del (n.*4197-1305_*4197-1285del)
c.7367-1305_7367-1285del (n.7367-1305_7367-1285del)
c.1982-1305_1982-1285del (n.1982-1305_1982-1285del)
c.335-1305_335-1285del (n.335-1305_335-1285del)
n.379-1305_379-1285del
n.649+480_649+500del
c.6686-1305_6686-1285del (n.6686-1305_6686-1285del)
c.6119-1305_6119-1285del (n.6119-1305_6119-1285del)
n.7405-1305_7405-1285del
gnomAD v4
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c.*4197-1286G= (n.*4197-1286G=)
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n.379-1286G=
n.649+499G=
c.6686-1286G= (n.6686-1286G=)
c.6119-1286G= (n.6119-1286G=)
n.7405-1286G=
1g.11111015C>TCA885449207MTORc.*2742-1286G>A (n.*2742-1286G>A)
n.3285-1286G>A
c.2155-1286G>A
c.7154-1286G>A (n.7154-1286G>A)
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c.*4197-1286G>A (n.*4197-1286G>A)
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n.379-1286G>A
n.649+499G>A
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n.7405-1286G>A
dbSNP
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n.379-1292_379-1286del
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gnomAD v4
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n.7405-1289_7405-1287delinsGGT
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n.7405-1288G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111017_11111018delCA885449213MTORc.*2742-1289_*2742-1288del (n.*2742-1289_*2742-1288del)
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n.379-1289_379-1288del
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n.7405-1289_7405-1288del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7405-1289G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7405-1289G=
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n.379-1290T>G
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n.7405-1290T>G
gnomAD v4
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n.7405-1290T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111020G>ACA998592817MTORc.*2742-1291C>T (n.*2742-1291C>T)
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n.379-1291C>T
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n.7405-1291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11111025A>GCA2643239280MTORc.*2742-1296T>C (n.*2742-1296T>C)
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c.335-1296T>C (n.335-1296T>C)
n.379-1296T>C
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n.7405-1296T>C
gnomAD v4
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n.379-1297C>G
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n.7405-1297C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111026G=CA1153506552MTORc.*2742-1297C= (n.*2742-1297C=)
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n.379-1298G>T
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n.7405-1298G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111027C=CA1147647685MTORc.*2742-1298G= (n.*2742-1298G=)
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1g.11111027C>TCA1153506555MTORc.*2742-1298G>A (n.*2742-1298G>A)
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n.379-1298G>A
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n.7405-1298G>A
dbSNP
1g.11111029C=CA1153506559MTORc.*2742-1300G= (n.*2742-1300G=)
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n.7405-1300G=
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.7405-1302G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.7405-1306C>A
gnomAD v4
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n.7405-1307T>C
gnomAD v4
1g.11111037G>ACA885449228MTORc.*2742-1308C>T (n.*2742-1308C>T)
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n.7405-1308C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.11111038A>GCA17929055MTORc.*2742-1309T>C (n.*2742-1309T>C)
n.3285-1309T>C
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n.379-1309T>C
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n.7405-1309T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7405-1312C>T
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dbSNP
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n.7405-1314C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7405-1315A>G
dbSNP
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n.7405-1316C>T
gnomAD v4
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n.7405-1316C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7405-1319G>T
gnomAD v4
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n.379-1321T>A
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n.7405-1321T>A
1g.11111051T>ACA2742461065MTORc.*2742-1322A>T (n.*2742-1322A>T)
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n.379-1322A>T
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n.7405-1322A>T
1g.11111052G>ACA17929076MTORc.*2742-1323C>T (n.*2742-1323C>T)
n.3285-1323C>T
c.2155-1323C>T
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n.7405-1323C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111052G=CA1142750313MTORc.*2742-1323C= (n.*2742-1323C=)
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c.*4197-1324T>C (n.*4197-1324T>C)
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n.379-1324T>C
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n.7405-1324T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111054G>TCA2643239288MTORc.*2742-1325C>A (n.*2742-1325C>A)
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n.379-1325C>A
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n.7405-1325C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11111055C>ACA2643239289MTORc.*2742-1326G>T (n.*2742-1326G>T)
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n.379-1326G>T
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n.7405-1326G>T
gnomAD v4
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n.7405-1326G=
1g.11111055C>TCA1153506614MTORc.*2742-1326G>A (n.*2742-1326G>A)
n.3285-1326G>A
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c.*4197-1326G>A (n.*4197-1326G>A)
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n.379-1326G>A
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n.7405-1326G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.7405-1328A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.7405-1337T>C
gnomAD v4
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n.7405-1339C>T
gnomAD v4
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n.7405-1344G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11111075C>ACA2742461066MTORc.*2742-1346G>T (n.*2742-1346G>T)
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n.7405-1346G>T
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n.7405-1346G>A
dbSNP
1g.11111077A>CCA2643239294MTORc.*2742-1348T>G (n.*2742-1348T>G)
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n.7405-1348T>G
gnomAD v4
1g.11111080C>ACA2643239295MTORc.*2742-1351G>T (n.*2742-1351G>T)
n.3285-1351G>T
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n.379-1351G>T
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n.7405-1351G>T
gnomAD v4
1g.11111081C=CA1153506627MTORc.*2742-1352G= (n.*2742-1352G=)
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n.379-1352G=
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n.7405-1352G=
1g.11111081C>TCA521171506MTORc.*2742-1352G>A (n.*2742-1352G>A)
n.3285-1352G>A
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c.*4197-1352G>A (n.*4197-1352G>A)
c.7367-1352G>A (n.7367-1352G>A)
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c.335-1352G>A (n.335-1352G>A)
n.379-1352G>A
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n.7405-1352G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11111082T>CCA998592841MTORc.*2742-1353A>G (n.*2742-1353A>G)
n.3285-1353A>G
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n.379-1353A>G
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n.7405-1353A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111082T=CA1153506629MTORc.*2742-1353A= (n.*2742-1353A=)
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n.379-1353A=
n.649+432A=
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n.7405-1353A=
1g.11111085C>ACA2643239296MTORc.*2742-1356G>T (n.*2742-1356G>T)
n.3285-1356G>T
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c.*2884-1356G>T (n.*2884-1356G>T)
c.*4197-1356G>T (n.*4197-1356G>T)
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c.1982-1356G>T (n.1982-1356G>T)
c.335-1356G>T (n.335-1356G>T)
n.379-1356G>T
n.649+429G>T
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n.7405-1356G>T
gnomAD v4
1g.11111086A>GCA2643239297MTORc.*2742-1357T>C (n.*2742-1357T>C)
n.3285-1357T>C
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c.7154-1357T>C (n.7154-1357T>C)
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c.*4197-1357T>C (n.*4197-1357T>C)
c.7367-1357T>C (n.7367-1357T>C)
c.1982-1357T>C (n.1982-1357T>C)
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n.379-1357T>C
n.649+428T>C
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n.7405-1357T>C
gnomAD v4
1g.11111088A>GCA2643239298MTORc.*2742-1359T>C (n.*2742-1359T>C)
n.3285-1359T>C
c.2155-1359T>C
c.7154-1359T>C (n.7154-1359T>C)
c.*2884-1359T>C (n.*2884-1359T>C)
c.*4197-1359T>C (n.*4197-1359T>C)
c.7367-1359T>C (n.7367-1359T>C)
c.1982-1359T>C (n.1982-1359T>C)
c.335-1359T>C (n.335-1359T>C)
n.379-1359T>C
n.649+426T>C
c.6686-1359T>C (n.6686-1359T>C)
c.6119-1359T>C (n.6119-1359T>C)
n.7405-1359T>C
gnomAD v4
1g.11111090T>CCA998592847MTORc.*2742-1361A>G (n.*2742-1361A>G)
n.3285-1361A>G
c.2155-1361A>G
c.7154-1361A>G (n.7154-1361A>G)
c.*2884-1361A>G (n.*2884-1361A>G)
c.*4197-1361A>G (n.*4197-1361A>G)
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n.379-1361A>G
n.649+424A>G
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n.7405-1361A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11111090T=CA1153506631MTORc.*2742-1361A= (n.*2742-1361A=)
n.3285-1361A=
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Number of alleles fetched