| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11110915T>C | CA1153506308 | MTOR | c.*2742-1186A>G (n.*2742-1186A>G) n.3285-1186A>G c.2155-1186A>G c.7154-1186A>G (n.7154-1186A>G) c.*2884-1186A>G (n.*2884-1186A>G) c.*4197-1186A>G (n.*4197-1186A>G) c.7367-1186A>G (n.7367-1186A>G) c.1982-1186A>G (n.1982-1186A>G) c.335-1186A>G (n.335-1186A>G) n.379-1186A>G n.649+599A>G c.6686-1186A>G (n.6686-1186A>G) c.6119-1186A>G (n.6119-1186A>G) n.7405-1186A>G | dbSNP |
| 1 | g.11110915T= | CA1153506305 | MTOR | c.*2742-1186A= (n.*2742-1186A=) n.3285-1186A= c.2155-1186A= c.7154-1186A= (n.7154-1186A=) c.*2884-1186A= (n.*2884-1186A=) c.*4197-1186A= (n.*4197-1186A=) c.7367-1186A= (n.7367-1186A=) c.1982-1186A= (n.1982-1186A=) c.335-1186A= (n.335-1186A=) n.379-1186A= n.649+599A= c.6686-1186A= (n.6686-1186A=) c.6119-1186A= (n.6119-1186A=) n.7405-1186A= | |
| 1 | g.11110918G>A | CA885449172 | MTOR | c.*2742-1189C>T (n.*2742-1189C>T) n.3285-1189C>T c.2155-1189C>T c.7154-1189C>T (n.7154-1189C>T) c.*2884-1189C>T (n.*2884-1189C>T) c.*4197-1189C>T (n.*4197-1189C>T) c.7367-1189C>T (n.7367-1189C>T) c.1982-1189C>T (n.1982-1189C>T) c.335-1189C>T (n.335-1189C>T) n.379-1189C>T n.649+596C>T c.6686-1189C>T (n.6686-1189C>T) c.6119-1189C>T (n.6119-1189C>T) n.7405-1189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110918G= | CA1153506338 | MTOR | c.*2742-1189C= (n.*2742-1189C=) n.3285-1189C= c.2155-1189C= c.7154-1189C= (n.7154-1189C=) c.*2884-1189C= (n.*2884-1189C=) c.*4197-1189C= (n.*4197-1189C=) c.7367-1189C= (n.7367-1189C=) c.1982-1189C= (n.1982-1189C=) c.335-1189C= (n.335-1189C=) n.379-1189C= n.649+596C= c.6686-1189C= (n.6686-1189C=) c.6119-1189C= (n.6119-1189C=) n.7405-1189C= | |
| 1 | g.11110919C= | CA1153506340 | MTOR | c.*2742-1190G= (n.*2742-1190G=) n.3285-1190G= c.2155-1190G= c.7154-1190G= (n.7154-1190G=) c.*2884-1190G= (n.*2884-1190G=) c.*4197-1190G= (n.*4197-1190G=) c.7367-1190G= (n.7367-1190G=) c.1982-1190G= (n.1982-1190G=) c.335-1190G= (n.335-1190G=) n.379-1190G= n.649+595G= c.6686-1190G= (n.6686-1190G=) c.6119-1190G= (n.6119-1190G=) n.7405-1190G= | |
| 1 | g.11110919C>G | CA885449173 | MTOR | c.*2742-1190G>C (n.*2742-1190G>C) n.3285-1190G>C c.2155-1190G>C c.7154-1190G>C (n.7154-1190G>C) c.*2884-1190G>C (n.*2884-1190G>C) c.*4197-1190G>C (n.*4197-1190G>C) c.7367-1190G>C (n.7367-1190G>C) c.1982-1190G>C (n.1982-1190G>C) c.335-1190G>C (n.335-1190G>C) n.379-1190G>C n.649+595G>C c.6686-1190G>C (n.6686-1190G>C) c.6119-1190G>C (n.6119-1190G>C) n.7405-1190G>C | dbSNP |
| 1 | g.11110920T>A | CA17928959 | MTOR | c.*2742-1191A>T (n.*2742-1191A>T) n.3285-1191A>T c.2155-1191A>T c.7154-1191A>T (n.7154-1191A>T) c.*2884-1191A>T (n.*2884-1191A>T) c.*4197-1191A>T (n.*4197-1191A>T) c.7367-1191A>T (n.7367-1191A>T) c.1982-1191A>T (n.1982-1191A>T) c.335-1191A>T (n.335-1191A>T) n.379-1191A>T n.649+594A>T c.6686-1191A>T (n.6686-1191A>T) c.6119-1191A>T (n.6119-1191A>T) n.7405-1191A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110920T= | CA1153506342 | MTOR | c.*2742-1191A= (n.*2742-1191A=) n.3285-1191A= c.2155-1191A= c.7154-1191A= (n.7154-1191A=) c.*2884-1191A= (n.*2884-1191A=) c.*4197-1191A= (n.*4197-1191A=) c.7367-1191A= (n.7367-1191A=) c.1982-1191A= (n.1982-1191A=) c.335-1191A= (n.335-1191A=) n.379-1191A= n.649+594A= c.6686-1191A= (n.6686-1191A=) c.6119-1191A= (n.6119-1191A=) n.7405-1191A= | |
| 1 | g.11110922C= | CA1153506344 | MTOR | c.*2742-1193G= (n.*2742-1193G=) n.3285-1193G= c.2155-1193G= c.7154-1193G= (n.7154-1193G=) c.*2884-1193G= (n.*2884-1193G=) c.*4197-1193G= (n.*4197-1193G=) c.7367-1193G= (n.7367-1193G=) c.1982-1193G= (n.1982-1193G=) c.335-1193G= (n.335-1193G=) n.379-1193G= n.649+592G= c.6686-1193G= (n.6686-1193G=) c.6119-1193G= (n.6119-1193G=) n.7405-1193G= | |
| 1 | g.11110922C>T | CA1153506346 | MTOR | c.*2742-1193G>A (n.*2742-1193G>A) n.3285-1193G>A c.2155-1193G>A c.7154-1193G>A (n.7154-1193G>A) c.*2884-1193G>A (n.*2884-1193G>A) c.*4197-1193G>A (n.*4197-1193G>A) c.7367-1193G>A (n.7367-1193G>A) c.1982-1193G>A (n.1982-1193G>A) c.335-1193G>A (n.335-1193G>A) n.379-1193G>A n.649+592G>A c.6686-1193G>A (n.6686-1193G>A) c.6119-1193G>A (n.6119-1193G>A) n.7405-1193G>A | dbSNP |
| 1 | g.11110923A= | CA1153506353 | MTOR | c.*2742-1194T= (n.*2742-1194T=) n.3285-1194T= c.2155-1194T= c.7154-1194T= (n.7154-1194T=) c.*2884-1194T= (n.*2884-1194T=) c.*4197-1194T= (n.*4197-1194T=) c.7367-1194T= (n.7367-1194T=) c.1982-1194T= (n.1982-1194T=) c.335-1194T= (n.335-1194T=) n.379-1194T= n.649+591T= c.6686-1194T= (n.6686-1194T=) c.6119-1194T= (n.6119-1194T=) n.7405-1194T= | |
| 1 | g.11110923A>G | CA17928961 | MTOR | c.*2742-1194T>C (n.*2742-1194T>C) n.3285-1194T>C c.2155-1194T>C c.7154-1194T>C (n.7154-1194T>C) c.*2884-1194T>C (n.*2884-1194T>C) c.*4197-1194T>C (n.*4197-1194T>C) c.7367-1194T>C (n.7367-1194T>C) c.1982-1194T>C (n.1982-1194T>C) c.335-1194T>C (n.335-1194T>C) n.379-1194T>C n.649+591T>C c.6686-1194T>C (n.6686-1194T>C) c.6119-1194T>C (n.6119-1194T>C) n.7405-1194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110926C= | CA1153506383 | MTOR | c.*2742-1197G= (n.*2742-1197G=) n.3285-1197G= c.2155-1197G= c.7154-1197G= (n.7154-1197G=) c.*2884-1197G= (n.*2884-1197G=) c.*4197-1197G= (n.*4197-1197G=) c.7367-1197G= (n.7367-1197G=) c.1982-1197G= (n.1982-1197G=) c.335-1197G= (n.335-1197G=) n.379-1197G= n.649+588G= c.6686-1197G= (n.6686-1197G=) c.6119-1197G= (n.6119-1197G=) n.7405-1197G= | |
| 1 | g.11110926C>G | CA17928974 | MTOR | c.*2742-1197G>C (n.*2742-1197G>C) n.3285-1197G>C c.2155-1197G>C c.7154-1197G>C (n.7154-1197G>C) c.*2884-1197G>C (n.*2884-1197G>C) c.*4197-1197G>C (n.*4197-1197G>C) c.7367-1197G>C (n.7367-1197G>C) c.1982-1197G>C (n.1982-1197G>C) c.335-1197G>C (n.335-1197G>C) n.379-1197G>C n.649+588G>C c.6686-1197G>C (n.6686-1197G>C) c.6119-1197G>C (n.6119-1197G>C) n.7405-1197G>C | dbSNP |
| 1 | g.11110936T>A | CA1153506393 | MTOR | c.*2742-1207A>T (n.*2742-1207A>T) n.3285-1207A>T c.2155-1207A>T c.7154-1207A>T (n.7154-1207A>T) c.*2884-1207A>T (n.*2884-1207A>T) c.*4197-1207A>T (n.*4197-1207A>T) c.7367-1207A>T (n.7367-1207A>T) c.1982-1207A>T (n.1982-1207A>T) c.335-1207A>T (n.335-1207A>T) n.379-1207A>T n.649+578A>T c.6686-1207A>T (n.6686-1207A>T) c.6119-1207A>T (n.6119-1207A>T) n.7405-1207A>T | dbSNP |
| 1 | g.11110936T>C | CA885449177 | MTOR | c.*2742-1207A>G (n.*2742-1207A>G) n.3285-1207A>G c.2155-1207A>G c.7154-1207A>G (n.7154-1207A>G) c.*2884-1207A>G (n.*2884-1207A>G) c.*4197-1207A>G (n.*4197-1207A>G) c.7367-1207A>G (n.7367-1207A>G) c.1982-1207A>G (n.1982-1207A>G) c.335-1207A>G (n.335-1207A>G) n.379-1207A>G n.649+578A>G c.6686-1207A>G (n.6686-1207A>G) c.6119-1207A>G (n.6119-1207A>G) n.7405-1207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110936T= | CA1153506392 | MTOR | c.*2742-1207A= (n.*2742-1207A=) n.3285-1207A= c.2155-1207A= c.7154-1207A= (n.7154-1207A=) c.*2884-1207A= (n.*2884-1207A=) c.*4197-1207A= (n.*4197-1207A=) c.7367-1207A= (n.7367-1207A=) c.1982-1207A= (n.1982-1207A=) c.335-1207A= (n.335-1207A=) n.379-1207A= n.649+578A= c.6686-1207A= (n.6686-1207A=) c.6119-1207A= (n.6119-1207A=) n.7405-1207A= | |
| 1 | g.11110937A= | CA1153506397 | MTOR | c.*2742-1208T= (n.*2742-1208T=) n.3285-1208T= c.2155-1208T= c.7154-1208T= (n.7154-1208T=) c.*2884-1208T= (n.*2884-1208T=) c.*4197-1208T= (n.*4197-1208T=) c.7367-1208T= (n.7367-1208T=) c.1982-1208T= (n.1982-1208T=) c.335-1208T= (n.335-1208T=) n.379-1208T= n.649+577T= c.6686-1208T= (n.6686-1208T=) c.6119-1208T= (n.6119-1208T=) n.7405-1208T= | |
| 1 | g.11110937A>C | CA885449178 | MTOR | c.*2742-1208T>G (n.*2742-1208T>G) n.3285-1208T>G c.2155-1208T>G c.7154-1208T>G (n.7154-1208T>G) c.*2884-1208T>G (n.*2884-1208T>G) c.*4197-1208T>G (n.*4197-1208T>G) c.7367-1208T>G (n.7367-1208T>G) c.1982-1208T>G (n.1982-1208T>G) c.335-1208T>G (n.335-1208T>G) n.379-1208T>G n.649+577T>G c.6686-1208T>G (n.6686-1208T>G) c.6119-1208T>G (n.6119-1208T>G) n.7405-1208T>G | dbSNP |
| 1 | g.11110938G>C | CA1153506401 | MTOR | c.*2742-1209C>G (n.*2742-1209C>G) n.3285-1209C>G c.2155-1209C>G c.7154-1209C>G (n.7154-1209C>G) c.*2884-1209C>G (n.*2884-1209C>G) c.*4197-1209C>G (n.*4197-1209C>G) c.7367-1209C>G (n.7367-1209C>G) c.1982-1209C>G (n.1982-1209C>G) c.335-1209C>G (n.335-1209C>G) n.379-1209C>G n.649+576C>G c.6686-1209C>G (n.6686-1209C>G) c.6119-1209C>G (n.6119-1209C>G) n.7405-1209C>G | dbSNP |
| 1 | g.11110938G= | CA1153506400 | MTOR | c.*2742-1209C= (n.*2742-1209C=) n.3285-1209C= c.2155-1209C= c.7154-1209C= (n.7154-1209C=) c.*2884-1209C= (n.*2884-1209C=) c.*4197-1209C= (n.*4197-1209C=) c.7367-1209C= (n.7367-1209C=) c.1982-1209C= (n.1982-1209C=) c.335-1209C= (n.335-1209C=) n.379-1209C= n.649+576C= c.6686-1209C= (n.6686-1209C=) c.6119-1209C= (n.6119-1209C=) n.7405-1209C= | |
| 1 | g.11110940C>T | CA2592752954 | MTOR | c.*2742-1211G>A (n.*2742-1211G>A) n.3285-1211G>A c.2155-1211G>A c.7154-1211G>A (n.7154-1211G>A) c.*2884-1211G>A (n.*2884-1211G>A) c.*4197-1211G>A (n.*4197-1211G>A) c.7367-1211G>A (n.7367-1211G>A) c.1982-1211G>A (n.1982-1211G>A) c.335-1211G>A (n.335-1211G>A) n.379-1211G>A n.649+574G>A c.6686-1211G>A (n.6686-1211G>A) c.6119-1211G>A (n.6119-1211G>A) n.7405-1211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110944T>G | CA998592783 | MTOR | c.*2742-1215A>C (n.*2742-1215A>C) n.3285-1215A>C c.2155-1215A>C c.7154-1215A>C (n.7154-1215A>C) c.*2884-1215A>C (n.*2884-1215A>C) c.*4197-1215A>C (n.*4197-1215A>C) c.7367-1215A>C (n.7367-1215A>C) c.1982-1215A>C (n.1982-1215A>C) c.335-1215A>C (n.335-1215A>C) n.379-1215A>C n.649+570A>C c.6686-1215A>C (n.6686-1215A>C) c.6119-1215A>C (n.6119-1215A>C) n.7405-1215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110945G>C | CA17928987 | MTOR | c.*2742-1216C>G (n.*2742-1216C>G) n.3285-1216C>G c.2155-1216C>G c.7154-1216C>G (n.7154-1216C>G) c.*2884-1216C>G (n.*2884-1216C>G) c.*4197-1216C>G (n.*4197-1216C>G) c.7367-1216C>G (n.7367-1216C>G) c.1982-1216C>G (n.1982-1216C>G) c.335-1216C>G (n.335-1216C>G) n.379-1216C>G n.649+569C>G c.6686-1216C>G (n.6686-1216C>G) c.6119-1216C>G (n.6119-1216C>G) n.7405-1216C>G | dbSNP |
| 1 | g.11110945G= | CA1153506404 | MTOR | c.*2742-1216C= (n.*2742-1216C=) n.3285-1216C= c.2155-1216C= c.7154-1216C= (n.7154-1216C=) c.*2884-1216C= (n.*2884-1216C=) c.*4197-1216C= (n.*4197-1216C=) c.7367-1216C= (n.7367-1216C=) c.1982-1216C= (n.1982-1216C=) c.335-1216C= (n.335-1216C=) n.379-1216C= n.649+569C= c.6686-1216C= (n.6686-1216C=) c.6119-1216C= (n.6119-1216C=) n.7405-1216C= | |
| 1 | g.11110948A>G | CA2742461060 | MTOR | c.*2742-1219T>C (n.*2742-1219T>C) n.3285-1219T>C c.2155-1219T>C c.7154-1219T>C (n.7154-1219T>C) c.*2884-1219T>C (n.*2884-1219T>C) c.*4197-1219T>C (n.*4197-1219T>C) c.7367-1219T>C (n.7367-1219T>C) c.1982-1219T>C (n.1982-1219T>C) c.335-1219T>C (n.335-1219T>C) n.379-1219T>C n.649+566T>C c.6686-1219T>C (n.6686-1219T>C) c.6119-1219T>C (n.6119-1219T>C) n.7405-1219T>C | |
| 1 | g.11110950T>C | CA885449184 | MTOR | c.*2742-1221A>G (n.*2742-1221A>G) n.3285-1221A>G c.2155-1221A>G c.7154-1221A>G (n.7154-1221A>G) c.*2884-1221A>G (n.*2884-1221A>G) c.*4197-1221A>G (n.*4197-1221A>G) c.7367-1221A>G (n.7367-1221A>G) c.1982-1221A>G (n.1982-1221A>G) c.335-1221A>G (n.335-1221A>G) n.379-1221A>G n.649+564A>G c.6686-1221A>G (n.6686-1221A>G) c.6119-1221A>G (n.6119-1221A>G) n.7405-1221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110950T= | CA1153506410 | MTOR | c.*2742-1221A= (n.*2742-1221A=) n.3285-1221A= c.2155-1221A= c.7154-1221A= (n.7154-1221A=) c.*2884-1221A= (n.*2884-1221A=) c.*4197-1221A= (n.*4197-1221A=) c.7367-1221A= (n.7367-1221A=) c.1982-1221A= (n.1982-1221A=) c.335-1221A= (n.335-1221A=) n.379-1221A= n.649+564A= c.6686-1221A= (n.6686-1221A=) c.6119-1221A= (n.6119-1221A=) n.7405-1221A= | |
| 1 | g.11110952G>A | CA17928991 | MTOR | c.*2742-1223C>T (n.*2742-1223C>T) n.3285-1223C>T c.2155-1223C>T c.7154-1223C>T (n.7154-1223C>T) c.*2884-1223C>T (n.*2884-1223C>T) c.*4197-1223C>T (n.*4197-1223C>T) c.7367-1223C>T (n.7367-1223C>T) c.1982-1223C>T (n.1982-1223C>T) c.335-1223C>T (n.335-1223C>T) n.379-1223C>T n.649+562C>T c.6686-1223C>T (n.6686-1223C>T) c.6119-1223C>T (n.6119-1223C>T) n.7405-1223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110952G= | CA1153506412 | MTOR | c.*2742-1223C= (n.*2742-1223C=) n.3285-1223C= c.2155-1223C= c.7154-1223C= (n.7154-1223C=) c.*2884-1223C= (n.*2884-1223C=) c.*4197-1223C= (n.*4197-1223C=) c.7367-1223C= (n.7367-1223C=) c.1982-1223C= (n.1982-1223C=) c.335-1223C= (n.335-1223C=) n.379-1223C= n.649+562C= c.6686-1223C= (n.6686-1223C=) c.6119-1223C= (n.6119-1223C=) n.7405-1223C= | |
| 1 | g.11110956G>A | CA521171496 | MTOR | c.*2742-1227C>T (n.*2742-1227C>T) n.3285-1227C>T c.2155-1227C>T c.7154-1227C>T (n.7154-1227C>T) c.*2884-1227C>T (n.*2884-1227C>T) c.*4197-1227C>T (n.*4197-1227C>T) c.7367-1227C>T (n.7367-1227C>T) c.1982-1227C>T (n.1982-1227C>T) c.335-1227C>T (n.335-1227C>T) n.379-1227C>T n.649+558C>T c.6686-1227C>T (n.6686-1227C>T) c.6119-1227C>T (n.6119-1227C>T) n.7405-1227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110956G= | CA1153506413 | MTOR | c.*2742-1227C= (n.*2742-1227C=) n.3285-1227C= c.2155-1227C= c.7154-1227C= (n.7154-1227C=) c.*2884-1227C= (n.*2884-1227C=) c.*4197-1227C= (n.*4197-1227C=) c.7367-1227C= (n.7367-1227C=) c.1982-1227C= (n.1982-1227C=) c.335-1227C= (n.335-1227C=) n.379-1227C= n.649+558C= c.6686-1227C= (n.6686-1227C=) c.6119-1227C= (n.6119-1227C=) n.7405-1227C= | |
| 1 | g.11110957G>C | CA1153506414 | MTOR | c.*2742-1228C>G (n.*2742-1228C>G) n.3285-1228C>G c.2155-1228C>G c.7154-1228C>G (n.7154-1228C>G) c.*2884-1228C>G (n.*2884-1228C>G) c.*4197-1228C>G (n.*4197-1228C>G) c.7367-1228C>G (n.7367-1228C>G) c.1982-1228C>G (n.1982-1228C>G) c.335-1228C>G (n.335-1228C>G) n.379-1228C>G n.649+557C>G c.6686-1228C>G (n.6686-1228C>G) c.6119-1228C>G (n.6119-1228C>G) n.7405-1228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110957G= | CA1153506415 | MTOR | c.*2742-1228C= (n.*2742-1228C=) n.3285-1228C= c.2155-1228C= c.7154-1228C= (n.7154-1228C=) c.*2884-1228C= (n.*2884-1228C=) c.*4197-1228C= (n.*4197-1228C=) c.7367-1228C= (n.7367-1228C=) c.1982-1228C= (n.1982-1228C=) c.335-1228C= (n.335-1228C=) n.379-1228C= n.649+557C= c.6686-1228C= (n.6686-1228C=) c.6119-1228C= (n.6119-1228C=) n.7405-1228C= | |
| 1 | g.11110962T>G | CA1153506418 | MTOR | c.*2742-1233A>C (n.*2742-1233A>C) n.3285-1233A>C c.2155-1233A>C c.7154-1233A>C (n.7154-1233A>C) c.*2884-1233A>C (n.*2884-1233A>C) c.*4197-1233A>C (n.*4197-1233A>C) c.7367-1233A>C (n.7367-1233A>C) c.1982-1233A>C (n.1982-1233A>C) c.335-1233A>C (n.335-1233A>C) n.379-1233A>C n.649+552A>C c.6686-1233A>C (n.6686-1233A>C) c.6119-1233A>C (n.6119-1233A>C) n.7405-1233A>C | dbSNP |
| 1 | g.11110962T= | CA1153506417 | MTOR | c.*2742-1233A= (n.*2742-1233A=) n.3285-1233A= c.2155-1233A= c.7154-1233A= (n.7154-1233A=) c.*2884-1233A= (n.*2884-1233A=) c.*4197-1233A= (n.*4197-1233A=) c.7367-1233A= (n.7367-1233A=) c.1982-1233A= (n.1982-1233A=) c.335-1233A= (n.335-1233A=) n.379-1233A= n.649+552A= c.6686-1233A= (n.6686-1233A=) c.6119-1233A= (n.6119-1233A=) n.7405-1233A= | |
| 1 | g.11110964G>A | CA885449186 | MTOR | c.*2742-1235C>T (n.*2742-1235C>T) n.3285-1235C>T c.2155-1235C>T c.7154-1235C>T (n.7154-1235C>T) c.*2884-1235C>T (n.*2884-1235C>T) c.*4197-1235C>T (n.*4197-1235C>T) c.7367-1235C>T (n.7367-1235C>T) c.1982-1235C>T (n.1982-1235C>T) c.335-1235C>T (n.335-1235C>T) n.379-1235C>T n.649+550C>T c.6686-1235C>T (n.6686-1235C>T) c.6119-1235C>T (n.6119-1235C>T) n.7405-1235C>T | dbSNP |
| 1 | g.11110964G= | CA1153506420 | MTOR | c.*2742-1235C= (n.*2742-1235C=) n.3285-1235C= c.2155-1235C= c.7154-1235C= (n.7154-1235C=) c.*2884-1235C= (n.*2884-1235C=) c.*4197-1235C= (n.*4197-1235C=) c.7367-1235C= (n.7367-1235C=) c.1982-1235C= (n.1982-1235C=) c.335-1235C= (n.335-1235C=) n.379-1235C= n.649+550C= c.6686-1235C= (n.6686-1235C=) c.6119-1235C= (n.6119-1235C=) n.7405-1235C= | |
| 1 | g.11110966C= | CA1153506421 | MTOR | c.*2742-1237G= (n.*2742-1237G=) n.3285-1237G= c.2155-1237G= c.7154-1237G= (n.7154-1237G=) c.*2884-1237G= (n.*2884-1237G=) c.*4197-1237G= (n.*4197-1237G=) c.7367-1237G= (n.7367-1237G=) c.1982-1237G= (n.1982-1237G=) c.335-1237G= (n.335-1237G=) n.379-1237G= n.649+548G= c.6686-1237G= (n.6686-1237G=) c.6119-1237G= (n.6119-1237G=) n.7405-1237G= | |
| 1 | g.11110966C>G | CA1153506422 | MTOR | c.*2742-1237G>C (n.*2742-1237G>C) n.3285-1237G>C c.2155-1237G>C c.7154-1237G>C (n.7154-1237G>C) c.*2884-1237G>C (n.*2884-1237G>C) c.*4197-1237G>C (n.*4197-1237G>C) c.7367-1237G>C (n.7367-1237G>C) c.1982-1237G>C (n.1982-1237G>C) c.335-1237G>C (n.335-1237G>C) n.379-1237G>C n.649+548G>C c.6686-1237G>C (n.6686-1237G>C) c.6119-1237G>C (n.6119-1237G>C) n.7405-1237G>C | dbSNP |
| 1 | g.11110967C>T | CA2527180978 | MTOR | c.*2742-1238G>A (n.*2742-1238G>A) n.3285-1238G>A c.2155-1238G>A c.7154-1238G>A (n.7154-1238G>A) c.*2884-1238G>A (n.*2884-1238G>A) c.*4197-1238G>A (n.*4197-1238G>A) c.7367-1238G>A (n.7367-1238G>A) c.1982-1238G>A (n.1982-1238G>A) c.335-1238G>A (n.335-1238G>A) n.379-1238G>A n.649+547G>A c.6686-1238G>A (n.6686-1238G>A) c.6119-1238G>A (n.6119-1238G>A) n.7405-1238G>A | |
| 1 | g.11110970G>A | CA2742461061 | MTOR | c.*2742-1241C>T (n.*2742-1241C>T) n.3285-1241C>T c.2155-1241C>T c.7154-1241C>T (n.7154-1241C>T) c.*2884-1241C>T (n.*2884-1241C>T) c.*4197-1241C>T (n.*4197-1241C>T) c.7367-1241C>T (n.7367-1241C>T) c.1982-1241C>T (n.1982-1241C>T) c.335-1241C>T (n.335-1241C>T) n.379-1241C>T n.649+544C>T c.6686-1241C>T (n.6686-1241C>T) c.6119-1241C>T (n.6119-1241C>T) n.7405-1241C>T | |
| 1 | g.11110980C= | CA1153506425 | MTOR | c.*2742-1251G= (n.*2742-1251G=) n.3285-1251G= c.2155-1251G= c.7154-1251G= (n.7154-1251G=) c.*2884-1251G= (n.*2884-1251G=) c.*4197-1251G= (n.*4197-1251G=) c.7367-1251G= (n.7367-1251G=) c.1982-1251G= (n.1982-1251G=) c.335-1251G= (n.335-1251G=) n.379-1251G= n.649+534G= c.6686-1251G= (n.6686-1251G=) c.6119-1251G= (n.6119-1251G=) n.7405-1251G= | |
| 1 | g.11110980C>G | CA17928995 | MTOR | c.*2742-1251G>C (n.*2742-1251G>C) n.3285-1251G>C c.2155-1251G>C c.7154-1251G>C (n.7154-1251G>C) c.*2884-1251G>C (n.*2884-1251G>C) c.*4197-1251G>C (n.*4197-1251G>C) c.7367-1251G>C (n.7367-1251G>C) c.1982-1251G>C (n.1982-1251G>C) c.335-1251G>C (n.335-1251G>C) n.379-1251G>C n.649+534G>C c.6686-1251G>C (n.6686-1251G>C) c.6119-1251G>C (n.6119-1251G>C) n.7405-1251G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11110981C>A | CA2643239263 | MTOR | c.*2742-1252G>T (n.*2742-1252G>T) n.3285-1252G>T c.2155-1252G>T c.7154-1252G>T (n.7154-1252G>T) c.*2884-1252G>T (n.*2884-1252G>T) c.*4197-1252G>T (n.*4197-1252G>T) c.7367-1252G>T (n.7367-1252G>T) c.1982-1252G>T (n.1982-1252G>T) c.335-1252G>T (n.335-1252G>T) n.379-1252G>T n.649+533G>T c.6686-1252G>T (n.6686-1252G>T) c.6119-1252G>T (n.6119-1252G>T) n.7405-1252G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110981_11110983del | CA2643239262 | MTOR | c.*2742-1254_*2742-1252del (n.*2742-1254_*2742-1252del) n.3285-1254_3285-1252del c.2155-1254_2155-1252del c.7154-1254_7154-1252del (n.7154-1254_7154-1252del) c.*2884-1254_*2884-1252del (n.*2884-1254_*2884-1252del) c.*4197-1254_*4197-1252del (n.*4197-1254_*4197-1252del) c.7367-1254_7367-1252del (n.7367-1254_7367-1252del) c.1982-1254_1982-1252del (n.1982-1254_1982-1252del) c.335-1254_335-1252del (n.335-1254_335-1252del) n.379-1254_379-1252del n.649+531_649+533del c.6686-1254_6686-1252del (n.6686-1254_6686-1252del) c.6119-1254_6119-1252del (n.6119-1254_6119-1252del) n.7405-1254_7405-1252del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110982A>C | CA2643239264 | MTOR | c.*2742-1253T>G (n.*2742-1253T>G) n.3285-1253T>G c.2155-1253T>G c.7154-1253T>G (n.7154-1253T>G) c.*2884-1253T>G (n.*2884-1253T>G) c.*4197-1253T>G (n.*4197-1253T>G) c.7367-1253T>G (n.7367-1253T>G) c.1982-1253T>G (n.1982-1253T>G) c.335-1253T>G (n.335-1253T>G) n.379-1253T>G n.649+532T>G c.6686-1253T>G (n.6686-1253T>G) c.6119-1253T>G (n.6119-1253T>G) n.7405-1253T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110982_11110983delinsAG | CA1153506426 | MTOR | c.*2742-1254_*2742-1253delinsCT (n.*2742-1254_*2742-1253delinsCT) n.3285-1254_3285-1253delinsCT c.2155-1254_2155-1253delinsCT c.7154-1254_7154-1253delinsCT (n.7154-1254_7154-1253delinsCT) c.*2884-1254_*2884-1253delinsCT (n.*2884-1254_*2884-1253delinsCT) c.*4197-1254_*4197-1253delinsCT (n.*4197-1254_*4197-1253delinsCT) c.7367-1254_7367-1253delinsCT (n.7367-1254_7367-1253delinsCT) c.1982-1254_1982-1253delinsCT (n.1982-1254_1982-1253delinsCT) c.335-1254_335-1253delinsCT (n.335-1254_335-1253delinsCT) n.379-1254_379-1253delinsCT n.649+531_649+532delinsCT c.6686-1254_6686-1253delinsCT (n.6686-1254_6686-1253delinsCT) c.6119-1254_6119-1253delinsCT (n.6119-1254_6119-1253delinsCT) n.7405-1254_7405-1253delinsCT | |
| 1 | g.11110983del | CA885449189 | MTOR | c.*2742-1254del (n.*2742-1254del) n.3285-1254del c.2155-1254del c.7154-1254del (n.7154-1254del) c.*2884-1254del (n.*2884-1254del) c.*4197-1254del (n.*4197-1254del) c.7367-1254del (n.7367-1254del) c.1982-1254del (n.1982-1254del) c.335-1254del (n.335-1254del) n.379-1254del n.649+531del c.6686-1254del (n.6686-1254del) c.6119-1254del (n.6119-1254del) n.7405-1254del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110983G>A | CA17929005 | MTOR | c.*2742-1254C>T (n.*2742-1254C>T) n.3285-1254C>T c.2155-1254C>T c.7154-1254C>T (n.7154-1254C>T) c.*2884-1254C>T (n.*2884-1254C>T) c.*4197-1254C>T (n.*4197-1254C>T) c.7367-1254C>T (n.7367-1254C>T) c.1982-1254C>T (n.1982-1254C>T) c.335-1254C>T (n.335-1254C>T) n.379-1254C>T n.649+531C>T c.6686-1254C>T (n.6686-1254C>T) c.6119-1254C>T (n.6119-1254C>T) n.7405-1254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110983G= | CA1153506446 | MTOR | c.*2742-1254C= (n.*2742-1254C=) n.3285-1254C= c.2155-1254C= c.7154-1254C= (n.7154-1254C=) c.*2884-1254C= (n.*2884-1254C=) c.*4197-1254C= (n.*4197-1254C=) c.7367-1254C= (n.7367-1254C=) c.1982-1254C= (n.1982-1254C=) c.335-1254C= (n.335-1254C=) n.379-1254C= n.649+531C= c.6686-1254C= (n.6686-1254C=) c.6119-1254C= (n.6119-1254C=) n.7405-1254C= | |
| 1 | g.11110983G>T | CA2643239265 | MTOR | c.*2742-1254C>A (n.*2742-1254C>A) n.3285-1254C>A c.2155-1254C>A c.7154-1254C>A (n.7154-1254C>A) c.*2884-1254C>A (n.*2884-1254C>A) c.*4197-1254C>A (n.*4197-1254C>A) c.7367-1254C>A (n.7367-1254C>A) c.1982-1254C>A (n.1982-1254C>A) c.335-1254C>A (n.335-1254C>A) n.379-1254C>A n.649+531C>A c.6686-1254C>A (n.6686-1254C>A) c.6119-1254C>A (n.6119-1254C>A) n.7405-1254C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110985A= | CA1153506462 | MTOR | c.*2742-1256T= (n.*2742-1256T=) n.3285-1256T= c.2155-1256T= c.7154-1256T= (n.7154-1256T=) c.*2884-1256T= (n.*2884-1256T=) c.*4197-1256T= (n.*4197-1256T=) c.7367-1256T= (n.7367-1256T=) c.1982-1256T= (n.1982-1256T=) c.335-1256T= (n.335-1256T=) n.379-1256T= n.649+529T= c.6686-1256T= (n.6686-1256T=) c.6119-1256T= (n.6119-1256T=) n.7405-1256T= | |
| 1 | g.11110985A>T | CA998592796 | MTOR | c.*2742-1256T>A (n.*2742-1256T>A) n.3285-1256T>A c.2155-1256T>A c.7154-1256T>A (n.7154-1256T>A) c.*2884-1256T>A (n.*2884-1256T>A) c.*4197-1256T>A (n.*4197-1256T>A) c.7367-1256T>A (n.7367-1256T>A) c.1982-1256T>A (n.1982-1256T>A) c.335-1256T>A (n.335-1256T>A) n.379-1256T>A n.649+529T>A c.6686-1256T>A (n.6686-1256T>A) c.6119-1256T>A (n.6119-1256T>A) n.7405-1256T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110986A= | CA1153506467 | MTOR | c.*2742-1257T= (n.*2742-1257T=) n.3285-1257T= c.2155-1257T= c.7154-1257T= (n.7154-1257T=) c.*2884-1257T= (n.*2884-1257T=) c.*4197-1257T= (n.*4197-1257T=) c.7367-1257T= (n.7367-1257T=) c.1982-1257T= (n.1982-1257T=) c.335-1257T= (n.335-1257T=) n.379-1257T= n.649+528T= c.6686-1257T= (n.6686-1257T=) c.6119-1257T= (n.6119-1257T=) n.7405-1257T= | |
| 1 | g.11110986A>T | CA1153506470 | MTOR | c.*2742-1257T>A (n.*2742-1257T>A) n.3285-1257T>A c.2155-1257T>A c.7154-1257T>A (n.7154-1257T>A) c.*2884-1257T>A (n.*2884-1257T>A) c.*4197-1257T>A (n.*4197-1257T>A) c.7367-1257T>A (n.7367-1257T>A) c.1982-1257T>A (n.1982-1257T>A) c.335-1257T>A (n.335-1257T>A) n.379-1257T>A n.649+528T>A c.6686-1257T>A (n.6686-1257T>A) c.6119-1257T>A (n.6119-1257T>A) n.7405-1257T>A | dbSNP |
| 1 | g.11110987G>A | CA2643239266 | MTOR | c.*2742-1258C>T (n.*2742-1258C>T) n.3285-1258C>T c.2155-1258C>T c.7154-1258C>T (n.7154-1258C>T) c.*2884-1258C>T (n.*2884-1258C>T) c.*4197-1258C>T (n.*4197-1258C>T) c.7367-1258C>T (n.7367-1258C>T) c.1982-1258C>T (n.1982-1258C>T) c.335-1258C>T (n.335-1258C>T) n.379-1258C>T n.649+527C>T c.6686-1258C>T (n.6686-1258C>T) c.6119-1258C>T (n.6119-1258C>T) n.7405-1258C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110989C>A | CA2643239267 | MTOR | c.*2742-1260G>T (n.*2742-1260G>T) n.3285-1260G>T c.2155-1260G>T c.7154-1260G>T (n.7154-1260G>T) c.*2884-1260G>T (n.*2884-1260G>T) c.*4197-1260G>T (n.*4197-1260G>T) c.7367-1260G>T (n.7367-1260G>T) c.1982-1260G>T (n.1982-1260G>T) c.335-1260G>T (n.335-1260G>T) n.379-1260G>T n.649+525G>T c.6686-1260G>T (n.6686-1260G>T) c.6119-1260G>T (n.6119-1260G>T) n.7405-1260G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110991C= | CA1153506490 | MTOR | c.*2742-1262G= (n.*2742-1262G=) n.3285-1262G= c.2155-1262G= c.7154-1262G= (n.7154-1262G=) c.*2884-1262G= (n.*2884-1262G=) c.*4197-1262G= (n.*4197-1262G=) c.7367-1262G= (n.7367-1262G=) c.1982-1262G= (n.1982-1262G=) c.335-1262G= (n.335-1262G=) n.379-1262G= n.649+523G= c.6686-1262G= (n.6686-1262G=) c.6119-1262G= (n.6119-1262G=) n.7405-1262G= | |
| 1 | g.11110991C>T | CA1153506495 | MTOR | c.*2742-1262G>A (n.*2742-1262G>A) n.3285-1262G>A c.2155-1262G>A c.7154-1262G>A (n.7154-1262G>A) c.*2884-1262G>A (n.*2884-1262G>A) c.*4197-1262G>A (n.*4197-1262G>A) c.7367-1262G>A (n.7367-1262G>A) c.1982-1262G>A (n.1982-1262G>A) c.335-1262G>A (n.335-1262G>A) n.379-1262G>A n.649+523G>A c.6686-1262G>A (n.6686-1262G>A) c.6119-1262G>A (n.6119-1262G>A) n.7405-1262G>A | dbSNP |
| 1 | g.11110992A= | CA1153506500 | MTOR | c.*2742-1263T= (n.*2742-1263T=) n.3285-1263T= c.2155-1263T= c.7154-1263T= (n.7154-1263T=) c.*2884-1263T= (n.*2884-1263T=) c.*4197-1263T= (n.*4197-1263T=) c.7367-1263T= (n.7367-1263T=) c.1982-1263T= (n.1982-1263T=) c.335-1263T= (n.335-1263T=) n.379-1263T= n.649+522T= c.6686-1263T= (n.6686-1263T=) c.6119-1263T= (n.6119-1263T=) n.7405-1263T= | |
| 1 | g.11110992A>G | CA17929023 | MTOR | c.*2742-1263T>C (n.*2742-1263T>C) n.3285-1263T>C c.2155-1263T>C c.7154-1263T>C (n.7154-1263T>C) c.*2884-1263T>C (n.*2884-1263T>C) c.*4197-1263T>C (n.*4197-1263T>C) c.7367-1263T>C (n.7367-1263T>C) c.1982-1263T>C (n.1982-1263T>C) c.335-1263T>C (n.335-1263T>C) n.379-1263T>C n.649+522T>C c.6686-1263T>C (n.6686-1263T>C) c.6119-1263T>C (n.6119-1263T>C) n.7405-1263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11110993G>A | CA2643239268 | MTOR | c.*2742-1264C>T (n.*2742-1264C>T) n.3285-1264C>T c.2155-1264C>T c.7154-1264C>T (n.7154-1264C>T) c.*2884-1264C>T (n.*2884-1264C>T) c.*4197-1264C>T (n.*4197-1264C>T) c.7367-1264C>T (n.7367-1264C>T) c.1982-1264C>T (n.1982-1264C>T) c.335-1264C>T (n.335-1264C>T) n.379-1264C>T n.649+521C>T c.6686-1264C>T (n.6686-1264C>T) c.6119-1264C>T (n.6119-1264C>T) n.7405-1264C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110994C>A | CA2643239269 | MTOR | c.*2742-1265G>T (n.*2742-1265G>T) n.3285-1265G>T c.2155-1265G>T c.7154-1265G>T (n.7154-1265G>T) c.*2884-1265G>T (n.*2884-1265G>T) c.*4197-1265G>T (n.*4197-1265G>T) c.7367-1265G>T (n.7367-1265G>T) c.1982-1265G>T (n.1982-1265G>T) c.335-1265G>T (n.335-1265G>T) n.379-1265G>T n.649+520G>T c.6686-1265G>T (n.6686-1265G>T) c.6119-1265G>T (n.6119-1265G>T) n.7405-1265G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110994C>T | CA2643239270 | MTOR | c.*2742-1265G>A (n.*2742-1265G>A) n.3285-1265G>A c.2155-1265G>A c.7154-1265G>A (n.7154-1265G>A) c.*2884-1265G>A (n.*2884-1265G>A) c.*4197-1265G>A (n.*4197-1265G>A) c.7367-1265G>A (n.7367-1265G>A) c.1982-1265G>A (n.1982-1265G>A) c.335-1265G>A (n.335-1265G>A) n.379-1265G>A n.649+520G>A c.6686-1265G>A (n.6686-1265G>A) c.6119-1265G>A (n.6119-1265G>A) n.7405-1265G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11110998C>T | CA2643239271 | MTOR | c.*2742-1269G>A (n.*2742-1269G>A) n.3285-1269G>A c.2155-1269G>A c.7154-1269G>A (n.7154-1269G>A) c.*2884-1269G>A (n.*2884-1269G>A) c.*4197-1269G>A (n.*4197-1269G>A) c.7367-1269G>A (n.7367-1269G>A) c.1982-1269G>A (n.1982-1269G>A) c.335-1269G>A (n.335-1269G>A) n.379-1269G>A n.649+516G>A c.6686-1269G>A (n.6686-1269G>A) c.6119-1269G>A (n.6119-1269G>A) n.7405-1269G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111001C>A | CA2643239272 | MTOR | c.*2742-1272G>T (n.*2742-1272G>T) n.3285-1272G>T c.2155-1272G>T c.7154-1272G>T (n.7154-1272G>T) c.*2884-1272G>T (n.*2884-1272G>T) c.*4197-1272G>T (n.*4197-1272G>T) c.7367-1272G>T (n.7367-1272G>T) c.1982-1272G>T (n.1982-1272G>T) c.335-1272G>T (n.335-1272G>T) n.379-1272G>T n.649+513G>T c.6686-1272G>T (n.6686-1272G>T) c.6119-1272G>T (n.6119-1272G>T) n.7405-1272G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111001C= | CA1153506502 | MTOR | c.*2742-1272G= (n.*2742-1272G=) n.3285-1272G= c.2155-1272G= c.7154-1272G= (n.7154-1272G=) c.*2884-1272G= (n.*2884-1272G=) c.*4197-1272G= (n.*4197-1272G=) c.7367-1272G= (n.7367-1272G=) c.1982-1272G= (n.1982-1272G=) c.335-1272G= (n.335-1272G=) n.379-1272G= n.649+513G= c.6686-1272G= (n.6686-1272G=) c.6119-1272G= (n.6119-1272G=) n.7405-1272G= | |
| 1 | g.11111001C>T | CA17929030 | MTOR | c.*2742-1272G>A (n.*2742-1272G>A) n.3285-1272G>A c.2155-1272G>A c.7154-1272G>A (n.7154-1272G>A) c.*2884-1272G>A (n.*2884-1272G>A) c.*4197-1272G>A (n.*4197-1272G>A) c.7367-1272G>A (n.7367-1272G>A) c.1982-1272G>A (n.1982-1272G>A) c.335-1272G>A (n.335-1272G>A) n.379-1272G>A n.649+513G>A c.6686-1272G>A (n.6686-1272G>A) c.6119-1272G>A (n.6119-1272G>A) n.7405-1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111002G>A | CA998592801 | MTOR | c.*2742-1273C>T (n.*2742-1273C>T) n.3285-1273C>T c.2155-1273C>T c.7154-1273C>T (n.7154-1273C>T) c.*2884-1273C>T (n.*2884-1273C>T) c.*4197-1273C>T (n.*4197-1273C>T) c.7367-1273C>T (n.7367-1273C>T) c.1982-1273C>T (n.1982-1273C>T) c.335-1273C>T (n.335-1273C>T) n.379-1273C>T n.649+512C>T c.6686-1273C>T (n.6686-1273C>T) c.6119-1273C>T (n.6119-1273C>T) n.7405-1273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111002G>C | CA2643239273 | MTOR | c.*2742-1273C>G (n.*2742-1273C>G) n.3285-1273C>G c.2155-1273C>G c.7154-1273C>G (n.7154-1273C>G) c.*2884-1273C>G (n.*2884-1273C>G) c.*4197-1273C>G (n.*4197-1273C>G) c.7367-1273C>G (n.7367-1273C>G) c.1982-1273C>G (n.1982-1273C>G) c.335-1273C>G (n.335-1273C>G) n.379-1273C>G n.649+512C>G c.6686-1273C>G (n.6686-1273C>G) c.6119-1273C>G (n.6119-1273C>G) n.7405-1273C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111002G= | CA1153506505 | MTOR | c.*2742-1273C= (n.*2742-1273C=) n.3285-1273C= c.2155-1273C= c.7154-1273C= (n.7154-1273C=) c.*2884-1273C= (n.*2884-1273C=) c.*4197-1273C= (n.*4197-1273C=) c.7367-1273C= (n.7367-1273C=) c.1982-1273C= (n.1982-1273C=) c.335-1273C= (n.335-1273C=) n.379-1273C= n.649+512C= c.6686-1273C= (n.6686-1273C=) c.6119-1273C= (n.6119-1273C=) n.7405-1273C= | |
| 1 | g.11111002G>T | CA998592804 | MTOR | c.*2742-1273C>A (n.*2742-1273C>A) n.3285-1273C>A c.2155-1273C>A c.7154-1273C>A (n.7154-1273C>A) c.*2884-1273C>A (n.*2884-1273C>A) c.*4197-1273C>A (n.*4197-1273C>A) c.7367-1273C>A (n.7367-1273C>A) c.1982-1273C>A (n.1982-1273C>A) c.335-1273C>A (n.335-1273C>A) n.379-1273C>A n.649+512C>A c.6686-1273C>A (n.6686-1273C>A) c.6119-1273C>A (n.6119-1273C>A) n.7405-1273C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111004T>C | CA998592807 | MTOR | c.*2742-1275A>G (n.*2742-1275A>G) n.3285-1275A>G c.2155-1275A>G c.7154-1275A>G (n.7154-1275A>G) c.*2884-1275A>G (n.*2884-1275A>G) c.*4197-1275A>G (n.*4197-1275A>G) c.7367-1275A>G (n.7367-1275A>G) c.1982-1275A>G (n.1982-1275A>G) c.335-1275A>G (n.335-1275A>G) n.379-1275A>G n.649+510A>G c.6686-1275A>G (n.6686-1275A>G) c.6119-1275A>G (n.6119-1275A>G) n.7405-1275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111004T= | CA1153506507 | MTOR | c.*2742-1275A= (n.*2742-1275A=) n.3285-1275A= c.2155-1275A= c.7154-1275A= (n.7154-1275A=) c.*2884-1275A= (n.*2884-1275A=) c.*4197-1275A= (n.*4197-1275A=) c.7367-1275A= (n.7367-1275A=) c.1982-1275A= (n.1982-1275A=) c.335-1275A= (n.335-1275A=) n.379-1275A= n.649+510A= c.6686-1275A= (n.6686-1275A=) c.6119-1275A= (n.6119-1275A=) n.7405-1275A= | |
| 1 | g.11111005T>G | CA1153506510 | MTOR | c.*2742-1276A>C (n.*2742-1276A>C) n.3285-1276A>C c.2155-1276A>C c.7154-1276A>C (n.7154-1276A>C) c.*2884-1276A>C (n.*2884-1276A>C) c.*4197-1276A>C (n.*4197-1276A>C) c.7367-1276A>C (n.7367-1276A>C) c.1982-1276A>C (n.1982-1276A>C) c.335-1276A>C (n.335-1276A>C) n.379-1276A>C n.649+509A>C c.6686-1276A>C (n.6686-1276A>C) c.6119-1276A>C (n.6119-1276A>C) n.7405-1276A>C | dbSNP |
| 1 | g.11111005T= | CA1153506508 | MTOR | c.*2742-1276A= (n.*2742-1276A=) n.3285-1276A= c.2155-1276A= c.7154-1276A= (n.7154-1276A=) c.*2884-1276A= (n.*2884-1276A=) c.*4197-1276A= (n.*4197-1276A=) c.7367-1276A= (n.7367-1276A=) c.1982-1276A= (n.1982-1276A=) c.335-1276A= (n.335-1276A=) n.379-1276A= n.649+509A= c.6686-1276A= (n.6686-1276A=) c.6119-1276A= (n.6119-1276A=) n.7405-1276A= | |
| 1 | g.11111008G>A | CA2643239274 | MTOR | c.*2742-1279C>T (n.*2742-1279C>T) n.3285-1279C>T c.2155-1279C>T c.7154-1279C>T (n.7154-1279C>T) c.*2884-1279C>T (n.*2884-1279C>T) c.*4197-1279C>T (n.*4197-1279C>T) c.7367-1279C>T (n.7367-1279C>T) c.1982-1279C>T (n.1982-1279C>T) c.335-1279C>T (n.335-1279C>T) n.379-1279C>T n.649+506C>T c.6686-1279C>T (n.6686-1279C>T) c.6119-1279C>T (n.6119-1279C>T) n.7405-1279C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111009A= | CA1153506514 | MTOR | c.*2742-1280T= (n.*2742-1280T=) n.3285-1280T= c.2155-1280T= c.7154-1280T= (n.7154-1280T=) c.*2884-1280T= (n.*2884-1280T=) c.*4197-1280T= (n.*4197-1280T=) c.7367-1280T= (n.7367-1280T=) c.1982-1280T= (n.1982-1280T=) c.335-1280T= (n.335-1280T=) n.379-1280T= n.649+505T= c.6686-1280T= (n.6686-1280T=) c.6119-1280T= (n.6119-1280T=) n.7405-1280T= | |
| 1 | g.11111009A>C | CA1153506515 | MTOR | c.*2742-1280T>G (n.*2742-1280T>G) n.3285-1280T>G c.2155-1280T>G c.7154-1280T>G (n.7154-1280T>G) c.*2884-1280T>G (n.*2884-1280T>G) c.*4197-1280T>G (n.*4197-1280T>G) c.7367-1280T>G (n.7367-1280T>G) c.1982-1280T>G (n.1982-1280T>G) c.335-1280T>G (n.335-1280T>G) n.379-1280T>G n.649+505T>G c.6686-1280T>G (n.6686-1280T>G) c.6119-1280T>G (n.6119-1280T>G) n.7405-1280T>G | dbSNP |
| 1 | g.11111013G>C | CA17929037 | MTOR | c.*2742-1284C>G (n.*2742-1284C>G) n.3285-1284C>G c.2155-1284C>G c.7154-1284C>G (n.7154-1284C>G) c.*2884-1284C>G (n.*2884-1284C>G) c.*4197-1284C>G (n.*4197-1284C>G) c.7367-1284C>G (n.7367-1284C>G) c.1982-1284C>G (n.1982-1284C>G) c.335-1284C>G (n.335-1284C>G) n.379-1284C>G n.649+501C>G c.6686-1284C>G (n.6686-1284C>G) c.6119-1284C>G (n.6119-1284C>G) n.7405-1284C>G | dbSNP |
| 1 | g.11111013G= | CA1153506517 | MTOR | c.*2742-1284C= (n.*2742-1284C=) n.3285-1284C= c.2155-1284C= c.7154-1284C= (n.7154-1284C=) c.*2884-1284C= (n.*2884-1284C=) c.*4197-1284C= (n.*4197-1284C=) c.7367-1284C= (n.7367-1284C=) c.1982-1284C= (n.1982-1284C=) c.335-1284C= (n.335-1284C=) n.379-1284C= n.649+501C= c.6686-1284C= (n.6686-1284C=) c.6119-1284C= (n.6119-1284C=) n.7405-1284C= | |
| 1 | g.11111013G>T | CA2643239275 | MTOR | c.*2742-1284C>A (n.*2742-1284C>A) n.3285-1284C>A c.2155-1284C>A c.7154-1284C>A (n.7154-1284C>A) c.*2884-1284C>A (n.*2884-1284C>A) c.*4197-1284C>A (n.*4197-1284C>A) c.7367-1284C>A (n.7367-1284C>A) c.1982-1284C>A (n.1982-1284C>A) c.335-1284C>A (n.335-1284C>A) n.379-1284C>A n.649+501C>A c.6686-1284C>A (n.6686-1284C>A) c.6119-1284C>A (n.6119-1284C>A) n.7405-1284C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111014C>A | CA2643239277 | MTOR | c.*2742-1285G>T (n.*2742-1285G>T) n.3285-1285G>T c.2155-1285G>T c.7154-1285G>T (n.7154-1285G>T) c.*2884-1285G>T (n.*2884-1285G>T) c.*4197-1285G>T (n.*4197-1285G>T) c.7367-1285G>T (n.7367-1285G>T) c.1982-1285G>T (n.1982-1285G>T) c.335-1285G>T (n.335-1285G>T) n.379-1285G>T n.649+500G>T c.6686-1285G>T (n.6686-1285G>T) c.6119-1285G>T (n.6119-1285G>T) n.7405-1285G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111014_11111034del | CA2643239276 | MTOR | c.*2742-1305_*2742-1285del (n.*2742-1305_*2742-1285del) n.3285-1305_3285-1285del c.2155-1305_2155-1285del c.7154-1305_7154-1285del (n.7154-1305_7154-1285del) c.*2884-1305_*2884-1285del (n.*2884-1305_*2884-1285del) c.*4197-1305_*4197-1285del (n.*4197-1305_*4197-1285del) c.7367-1305_7367-1285del (n.7367-1305_7367-1285del) c.1982-1305_1982-1285del (n.1982-1305_1982-1285del) c.335-1305_335-1285del (n.335-1305_335-1285del) n.379-1305_379-1285del n.649+480_649+500del c.6686-1305_6686-1285del (n.6686-1305_6686-1285del) c.6119-1305_6119-1285del (n.6119-1305_6119-1285del) n.7405-1305_7405-1285del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111015C= | CA1153506520 | MTOR | c.*2742-1286G= (n.*2742-1286G=) n.3285-1286G= c.2155-1286G= c.7154-1286G= (n.7154-1286G=) c.*2884-1286G= (n.*2884-1286G=) c.*4197-1286G= (n.*4197-1286G=) c.7367-1286G= (n.7367-1286G=) c.1982-1286G= (n.1982-1286G=) c.335-1286G= (n.335-1286G=) n.379-1286G= n.649+499G= c.6686-1286G= (n.6686-1286G=) c.6119-1286G= (n.6119-1286G=) n.7405-1286G= | |
| 1 | g.11111015C>T | CA885449207 | MTOR | c.*2742-1286G>A (n.*2742-1286G>A) n.3285-1286G>A c.2155-1286G>A c.7154-1286G>A (n.7154-1286G>A) c.*2884-1286G>A (n.*2884-1286G>A) c.*4197-1286G>A (n.*4197-1286G>A) c.7367-1286G>A (n.7367-1286G>A) c.1982-1286G>A (n.1982-1286G>A) c.335-1286G>A (n.335-1286G>A) n.379-1286G>A n.649+499G>A c.6686-1286G>A (n.6686-1286G>A) c.6119-1286G>A (n.6119-1286G>A) n.7405-1286G>A | dbSNP |
| 1 | g.11111015_11111021del | CA2643239278 | MTOR | c.*2742-1292_*2742-1286del (n.*2742-1292_*2742-1286del) n.3285-1292_3285-1286del c.2155-1292_2155-1286del c.7154-1292_7154-1286del (n.7154-1292_7154-1286del) c.*2884-1292_*2884-1286del (n.*2884-1292_*2884-1286del) c.*4197-1292_*4197-1286del (n.*4197-1292_*4197-1286del) c.7367-1292_7367-1286del (n.7367-1292_7367-1286del) c.1982-1292_1982-1286del (n.1982-1292_1982-1286del) c.335-1292_335-1286del (n.335-1292_335-1286del) n.379-1292_379-1286del n.649+493_649+499del c.6686-1292_6686-1286del (n.6686-1292_6686-1286del) c.6119-1292_6119-1286del (n.6119-1292_6119-1286del) n.7405-1292_7405-1286del | gnomAD v4 |