| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11110902C>A | CA2582474274 | LDLR | c.1318+131C>A (n.1318+131C>A) c.1060+131C>A (n.1060+131C>A) c.941-612C>A (n.941-612C>A) c.1314+131C>A c.556+131C>A (n.556+131C>A) c.937+131C>A (n.937+131C>A) c.679+131C>A (n.679+131C>A) n.59+131C>A c.541-612C>A n.1210+131C>A n.1177+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110902C= | CA2322770383 | LDLR | c.1318+131C= (n.1318+131C=) c.1060+131C= (n.1060+131C=) c.941-612C= (n.941-612C=) c.1314+131C= c.556+131C= (n.556+131C=) c.937+131C= (n.937+131C=) c.679+131C= (n.679+131C=) n.59+131C= c.541-612C= n.1210+131C= n.1177+131C= | |
| 19 | g.11110902C>G | CA305299660 | LDLR | c.1318+131C>G (n.1318+131C>G) c.1060+131C>G (n.1060+131C>G) c.941-612C>G (n.941-612C>G) c.1314+131C>G c.556+131C>G (n.556+131C>G) c.937+131C>G (n.937+131C>G) c.679+131C>G (n.679+131C>G) n.59+131C>G c.541-612C>G n.1210+131C>G n.1177+131C>G | dbSNP |
| 19 | g.11110902C>T | CA2582474275 | LDLR | c.1318+131C>T (n.1318+131C>T) c.1060+131C>T (n.1060+131C>T) c.941-612C>T (n.941-612C>T) c.1314+131C>T c.556+131C>T (n.556+131C>T) c.937+131C>T (n.937+131C>T) c.679+131C>T (n.679+131C>T) n.59+131C>T c.541-612C>T n.1210+131C>T n.1177+131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110903A>C | CA2582474276 | LDLR | c.1318+132A>C (n.1318+132A>C) c.1060+132A>C (n.1060+132A>C) c.941-611A>C (n.941-611A>C) c.1314+132A>C c.556+132A>C (n.556+132A>C) c.937+132A>C (n.937+132A>C) c.679+132A>C (n.679+132A>C) n.59+132A>C c.541-611A>C n.1210+132A>C n.1177+132A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110903A>T | CA2582474277 | LDLR | c.1318+132A>T (n.1318+132A>T) c.1060+132A>T (n.1060+132A>T) c.941-611A>T (n.941-611A>T) c.1314+132A>T c.556+132A>T (n.556+132A>T) c.937+132A>T (n.937+132A>T) c.679+132A>T (n.679+132A>T) n.59+132A>T c.541-611A>T n.1210+132A>T n.1177+132A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110904C>A | CA2582474278 | LDLR | c.1318+133C>A (n.1318+133C>A) c.1060+133C>A (n.1060+133C>A) c.941-610C>A (n.941-610C>A) c.1314+133C>A c.556+133C>A (n.556+133C>A) c.937+133C>A (n.937+133C>A) c.679+133C>A (n.679+133C>A) n.59+133C>A c.541-610C>A n.1210+133C>A n.1177+133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110904C= | CA2322770384 | LDLR | c.1318+133C= (n.1318+133C=) c.1060+133C= (n.1060+133C=) c.941-610C= (n.941-610C=) c.1314+133C= c.556+133C= (n.556+133C=) c.937+133C= (n.937+133C=) c.679+133C= (n.679+133C=) n.59+133C= c.541-610C= n.1210+133C= n.1177+133C= | |
| 19 | g.11110904C>T | CA305299661 | LDLR | c.1318+133C>T (n.1318+133C>T) c.1060+133C>T (n.1060+133C>T) c.941-610C>T (n.941-610C>T) c.1314+133C>T c.556+133C>T (n.556+133C>T) c.937+133C>T (n.937+133C>T) c.679+133C>T (n.679+133C>T) n.59+133C>T c.541-610C>T n.1210+133C>T n.1177+133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110905C>A | CA2582474279 | LDLR | c.1318+134C>A (n.1318+134C>A) c.1060+134C>A (n.1060+134C>A) c.941-609C>A (n.941-609C>A) c.1314+134C>A c.556+134C>A (n.556+134C>A) c.937+134C>A (n.937+134C>A) c.679+134C>A (n.679+134C>A) n.59+134C>A c.541-609C>A n.1210+134C>A n.1177+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110907G>A | CA2582474280 | LDLR | c.1318+136G>A (n.1318+136G>A) c.1060+136G>A (n.1060+136G>A) c.941-607G>A (n.941-607G>A) c.1314+136G>A c.556+136G>A (n.556+136G>A) c.937+136G>A (n.937+136G>A) c.679+136G>A (n.679+136G>A) n.59+136G>A c.541-607G>A n.1210+136G>A n.1177+136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110907G>C | CA2582474281 | LDLR | c.1318+136G>C (n.1318+136G>C) c.1060+136G>C (n.1060+136G>C) c.941-607G>C (n.941-607G>C) c.1314+136G>C c.556+136G>C (n.556+136G>C) c.937+136G>C (n.937+136G>C) c.679+136G>C (n.679+136G>C) n.59+136G>C c.541-607G>C n.1210+136G>C n.1177+136G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110907G>T | CA2582474282 | LDLR | c.1318+136G>T (n.1318+136G>T) c.1060+136G>T (n.1060+136G>T) c.941-607G>T (n.941-607G>T) c.1314+136G>T c.556+136G>T (n.556+136G>T) c.937+136G>T (n.937+136G>T) c.679+136G>T (n.679+136G>T) n.59+136G>T c.541-607G>T n.1210+136G>T n.1177+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110908C>A | CA2582474283 | LDLR | c.1318+137C>A (n.1318+137C>A) c.1060+137C>A (n.1060+137C>A) c.941-606C>A (n.941-606C>A) c.1314+137C>A c.556+137C>A (n.556+137C>A) c.937+137C>A (n.937+137C>A) c.679+137C>A (n.679+137C>A) n.59+137C>A c.541-606C>A n.1210+137C>A n.1177+137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110908C>T | CA2582474284 | LDLR | c.1318+137C>T (n.1318+137C>T) c.1060+137C>T (n.1060+137C>T) c.941-606C>T (n.941-606C>T) c.1314+137C>T c.556+137C>T (n.556+137C>T) c.937+137C>T (n.937+137C>T) c.679+137C>T (n.679+137C>T) n.59+137C>T c.541-606C>T n.1210+137C>T n.1177+137C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110909A= | CA2322770385 | LDLR | c.1318+138A= (n.1318+138A=) c.1060+138A= (n.1060+138A=) c.941-605A= (n.941-605A=) c.1314+138A= c.556+138A= (n.556+138A=) c.937+138A= (n.937+138A=) c.679+138A= (n.679+138A=) n.59+138A= c.541-605A= n.1210+138A= n.1177+138A= | |
| 19 | g.11110909A>C | CA2582474285 | LDLR | c.1318+138A>C (n.1318+138A>C) c.1060+138A>C (n.1060+138A>C) c.941-605A>C (n.941-605A>C) c.1314+138A>C c.556+138A>C (n.556+138A>C) c.937+138A>C (n.937+138A>C) c.679+138A>C (n.679+138A>C) n.59+138A>C c.541-605A>C n.1210+138A>C n.1177+138A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110909A>G | CA305299662 | LDLR | c.1318+138A>G (n.1318+138A>G) c.1060+138A>G (n.1060+138A>G) c.941-605A>G (n.941-605A>G) c.1314+138A>G c.556+138A>G (n.556+138A>G) c.937+138A>G (n.937+138A>G) c.679+138A>G (n.679+138A>G) n.59+138A>G c.541-605A>G n.1210+138A>G n.1177+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110910T>A | CA2582474286 | LDLR | c.1318+139T>A (n.1318+139T>A) c.1060+139T>A (n.1060+139T>A) c.941-604T>A (n.941-604T>A) c.1314+139T>A c.556+139T>A (n.556+139T>A) c.937+139T>A (n.937+139T>A) c.679+139T>A (n.679+139T>A) n.59+139T>A c.541-604T>A n.1210+139T>A n.1177+139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110910T>G | CA2582474287 | LDLR | c.1318+139T>G (n.1318+139T>G) c.1060+139T>G (n.1060+139T>G) c.941-604T>G (n.941-604T>G) c.1314+139T>G c.556+139T>G (n.556+139T>G) c.937+139T>G (n.937+139T>G) c.679+139T>G (n.679+139T>G) n.59+139T>G c.541-604T>G n.1210+139T>G n.1177+139T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110911G>A | CA2582474289 | LDLR | c.1318+140G>A (n.1318+140G>A) c.1060+140G>A (n.1060+140G>A) c.941-603G>A (n.941-603G>A) c.1314+140G>A c.556+140G>A (n.556+140G>A) c.937+140G>A (n.937+140G>A) c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.59+140G>A c.541-603G>A n.1210+140G>A n.1177+140G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110911G>T | CA2582474288 | LDLR | c.1318+140G>T (n.1318+140G>T) c.1060+140G>T (n.1060+140G>T) c.941-603G>T (n.941-603G>T) c.1314+140G>T c.556+140G>T (n.556+140G>T) c.937+140G>T (n.937+140G>T) c.679+140G>T (n.679+140G>T) n.59+140G>T c.541-603G>T n.1210+140G>T n.1177+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110912G>T | CA2582474290 | LDLR | c.1318+141G>T (n.1318+141G>T) c.1060+141G>T (n.1060+141G>T) c.941-602G>T (n.941-602G>T) c.1314+141G>T c.556+141G>T (n.556+141G>T) c.937+141G>T (n.937+141G>T) c.679+141G>T (n.679+141G>T) n.59+141G>T c.541-602G>T n.1210+141G>T n.1177+141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110915A>G | CA2582474291 | LDLR | c.1318+144A>G (n.1318+144A>G) c.1060+144A>G (n.1060+144A>G) c.941-599A>G (n.941-599A>G) c.1314+144A>G c.556+144A>G (n.556+144A>G) c.937+144A>G (n.937+144A>G) c.679+144A>G (n.679+144A>G) n.59+144A>G c.541-599A>G n.1210+144A>G n.1177+144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110917C= | CA2322770386 | LDLR | c.1318+146C= (n.1318+146C=) c.1060+146C= (n.1060+146C=) c.941-597C= (n.941-597C=) c.1314+146C= c.556+146C= (n.556+146C=) c.937+146C= (n.937+146C=) c.679+146C= (n.679+146C=) n.59+146C= c.541-597C= n.1210+146C= n.1177+146C= | |
| 19 | g.11110917C>T | CA2582474292 | LDLR | c.1318+146C>T (n.1318+146C>T) c.1060+146C>T (n.1060+146C>T) c.941-597C>T (n.941-597C>T) c.1314+146C>T c.556+146C>T (n.556+146C>T) c.937+146C>T (n.937+146C>T) c.679+146C>T (n.679+146C>T) n.59+146C>T c.541-597C>T n.1210+146C>T n.1177+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110918T>A | CA2582474293 | LDLR | c.1318+147T>A (n.1318+147T>A) c.1060+147T>A (n.1060+147T>A) c.941-596T>A (n.941-596T>A) c.1314+147T>A c.556+147T>A (n.556+147T>A) c.937+147T>A (n.937+147T>A) c.679+147T>A (n.679+147T>A) n.59+147T>A c.541-596T>A n.1210+147T>A n.1177+147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110918_11110919insTT | CA2322770387 | LDLR | c.1318+147_1318+148insTT (n.1318+147_1318+148insTT) c.1060+147_1060+148insTT (n.1060+147_1060+148insTT) c.941-596_941-595insTT (n.941-596_941-595insTT) c.1314+147_1314+148insTT c.556+147_556+148insTT (n.556+147_556+148insTT) c.937+147_937+148insTT (n.937+147_937+148insTT) c.679+147_679+148insTT (n.679+147_679+148insTT) n.59+147_59+148insTT c.541-596_541-595insTT n.1210+147_1210+148insTT n.1177+147_1177+148insTT | dbSNP |
| 19 | g.11110919A= | CA2322770388 | LDLR | c.1318+148A= (n.1318+148A=) c.1060+148A= (n.1060+148A=) c.941-595A= (n.941-595A=) c.1314+148A= c.556+148A= (n.556+148A=) c.937+148A= (n.937+148A=) c.679+148A= (n.679+148A=) n.59+148A= c.541-595A= n.1210+148A= n.1177+148A= | |
| 19 | g.11110919A>G | CA305299663 | LDLR | c.1318+148A>G (n.1318+148A>G) c.1060+148A>G (n.1060+148A>G) c.941-595A>G (n.941-595A>G) c.1314+148A>G c.556+148A>G (n.556+148A>G) c.937+148A>G (n.937+148A>G) c.679+148A>G (n.679+148A>G) n.59+148A>G c.541-595A>G n.1210+148A>G n.1177+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110920T>C | CA2582474294 | LDLR | c.1318+149T>C (n.1318+149T>C) c.1060+149T>C (n.1060+149T>C) c.941-594T>C (n.941-594T>C) c.1314+149T>C c.556+149T>C (n.556+149T>C) c.937+149T>C (n.937+149T>C) c.679+149T>C (n.679+149T>C) n.59+149T>C c.541-594T>C n.1210+149T>C n.1177+149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110921C>A | CA2582474295 | LDLR | c.1318+150C>A (n.1318+150C>A) c.1060+150C>A (n.1060+150C>A) c.941-593C>A (n.941-593C>A) c.1314+150C>A c.556+150C>A (n.556+150C>A) c.937+150C>A (n.937+150C>A) c.679+150C>A (n.679+150C>A) n.59+150C>A c.541-593C>A n.1210+150C>A n.1177+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110923T>C | CA2582474296 | LDLR | c.1318+152T>C (n.1318+152T>C) c.1060+152T>C (n.1060+152T>C) c.941-591T>C (n.941-591T>C) c.1314+152T>C c.556+152T>C (n.556+152T>C) c.937+152T>C (n.937+152T>C) c.679+152T>C (n.679+152T>C) n.59+152T>C c.541-591T>C n.1210+152T>C n.1177+152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110928_11110931del | CA2735609168 | LDLR | c.1318+157_1318+160del (n.1318+157_1318+160del) c.1060+157_1060+160del (n.1060+157_1060+160del) c.941-586_941-583del (n.941-586_941-583del) c.1314+157_1314+160del c.556+157_556+160del (n.556+157_556+160del) c.937+157_937+160del (n.937+157_937+160del) c.679+157_679+160del (n.679+157_679+160del) n.59+157_59+160del c.541-586_541-583del n.1210+157_1210+160del n.1177+157_1177+160del | dbSNP |
| 19 | g.11110926G>T | CA2735609173 | LDLR | c.1318+155G>T (n.1318+155G>T) c.1060+155G>T (n.1060+155G>T) c.941-588G>T (n.941-588G>T) c.1314+155G>T c.556+155G>T (n.556+155G>T) c.937+155G>T (n.937+155G>T) c.679+155G>T (n.679+155G>T) n.59+155G>T c.541-588G>T n.1210+155G>T n.1177+155G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110927C>A | CA2695228148 | LDLR | c.1318+156C>A (n.1318+156C>A) c.1060+156C>A (n.1060+156C>A) c.941-587C>A (n.941-587C>A) c.1314+156C>A c.556+156C>A (n.556+156C>A) c.937+156C>A (n.937+156C>A) c.679+156C>A (n.679+156C>A) n.59+156C>A c.541-587C>A n.1210+156C>A n.1177+156C>A | |
| 19 | g.11110927_11110928delinsCT | CA2322770389 | LDLR | c.1318+156_1318+157delinsCT (n.1318+156_1318+157delinsCT) c.1060+156_1060+157delinsCT (n.1060+156_1060+157delinsCT) c.941-587_941-586delinsCT (n.941-587_941-586delinsCT) c.1314+156_1314+157delinsCT c.556+156_556+157delinsCT (n.556+156_556+157delinsCT) c.937+156_937+157delinsCT (n.937+156_937+157delinsCT) c.679+156_679+157delinsCT (n.679+156_679+157delinsCT) n.59+156_59+157delinsCT c.541-587_541-586delinsCT n.1210+156_1210+157delinsCT n.1177+156_1177+157delinsCT | |
| 19 | g.11110928del | CA631765527 | LDLR | c.1318+157del (n.1318+157del) c.1060+157del (n.1060+157del) c.941-586del (n.941-586del) c.1314+157del c.556+157del (n.556+157del) c.937+157del (n.937+157del) c.679+157del (n.679+157del) n.59+157del c.541-586del n.1210+157del n.1177+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110929G>A | CA2322770391 | LDLR | c.1318+158G>A (n.1318+158G>A) c.1060+158G>A (n.1060+158G>A) c.941-585G>A (n.941-585G>A) c.1314+158G>A c.556+158G>A (n.556+158G>A) c.937+158G>A (n.937+158G>A) c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.59+158G>A c.541-585G>A n.1210+158G>A n.1177+158G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110929G= | CA2322770390 | LDLR | c.1318+158G= (n.1318+158G=) c.1060+158G= (n.1060+158G=) c.941-585G= (n.941-585G=) c.1314+158G= c.556+158G= (n.556+158G=) c.937+158G= (n.937+158G=) c.679+158G= (n.679+158G=) n.59+158G= c.541-585G= n.1210+158G= n.1177+158G= | |
| 19 | g.11110931C>A | CA305299664 | LDLR | c.1318+160C>A (n.1318+160C>A) c.1060+160C>A (n.1060+160C>A) c.941-583C>A (n.941-583C>A) c.1314+160C>A c.556+160C>A (n.556+160C>A) c.937+160C>A (n.937+160C>A) c.679+160C>A (n.679+160C>A) n.59+160C>A c.541-583C>A n.1210+160C>A n.1177+160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110931C= | CA2322770392 | LDLR | c.1318+160C= (n.1318+160C=) c.1060+160C= (n.1060+160C=) c.941-583C= (n.941-583C=) c.1314+160C= c.556+160C= (n.556+160C=) c.937+160C= (n.937+160C=) c.679+160C= (n.679+160C=) n.59+160C= c.541-583C= n.1210+160C= n.1177+160C= | |
| 19 | g.11110931C>G | CA2322770393 | LDLR | c.1318+160C>G (n.1318+160C>G) c.1060+160C>G (n.1060+160C>G) c.941-583C>G (n.941-583C>G) c.1314+160C>G c.556+160C>G (n.556+160C>G) c.937+160C>G (n.937+160C>G) c.679+160C>G (n.679+160C>G) n.59+160C>G c.541-583C>G n.1210+160C>G n.1177+160C>G | dbSNP |
| 19 | g.11110933A= | CA2322770394 | LDLR | c.1318+162A= (n.1318+162A=) c.1060+162A= (n.1060+162A=) c.941-581A= (n.941-581A=) c.1314+162A= c.556+162A= (n.556+162A=) c.937+162A= (n.937+162A=) c.679+162A= (n.679+162A=) n.59+162A= c.541-581A= n.1210+162A= n.1177+162A= | |
| 19 | g.11110933A>C | CA783239933 | LDLR | c.1318+162A>C (n.1318+162A>C) c.1060+162A>C (n.1060+162A>C) c.941-581A>C (n.941-581A>C) c.1314+162A>C c.556+162A>C (n.556+162A>C) c.937+162A>C (n.937+162A>C) c.679+162A>C (n.679+162A>C) n.59+162A>C c.541-581A>C n.1210+162A>C n.1177+162A>C | dbSNP |
| 19 | g.11110936G>A | CA305299665 | LDLR | c.1318+165G>A (n.1318+165G>A) c.1060+165G>A (n.1060+165G>A) c.941-578G>A (n.941-578G>A) c.1314+165G>A c.556+165G>A (n.556+165G>A) c.937+165G>A (n.937+165G>A) c.679+165G>A (n.679+165G>A) n.59+165G>A c.541-578G>A n.1210+165G>A n.1177+165G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110936G= | CA2322770395 | LDLR | c.1318+165G= (n.1318+165G=) c.1060+165G= (n.1060+165G=) c.941-578G= (n.941-578G=) c.1314+165G= c.556+165G= (n.556+165G=) c.937+165G= (n.937+165G=) c.679+165G= (n.679+165G=) n.59+165G= c.541-578G= n.1210+165G= n.1177+165G= | |
| 19 | g.11110937T>G | CA2322770397 | LDLR | c.1318+166T>G (n.1318+166T>G) c.1060+166T>G (n.1060+166T>G) c.941-577T>G (n.941-577T>G) c.1314+166T>G c.556+166T>G (n.556+166T>G) c.937+166T>G (n.937+166T>G) c.679+166T>G (n.679+166T>G) n.59+166T>G c.541-577T>G n.1210+166T>G n.1177+166T>G | dbSNP |
| 19 | g.11110937T= | CA2322770396 | LDLR | c.1318+166T= (n.1318+166T=) c.1060+166T= (n.1060+166T=) c.941-577T= (n.941-577T=) c.1314+166T= c.556+166T= (n.556+166T=) c.937+166T= (n.937+166T=) c.679+166T= (n.679+166T=) n.59+166T= c.541-577T= n.1210+166T= n.1177+166T= | |
| 19 | g.11110943G>C | CA2322770399 | LDLR | c.1318+172G>C (n.1318+172G>C) c.1060+172G>C (n.1060+172G>C) c.941-571G>C (n.941-571G>C) c.1314+172G>C c.556+172G>C (n.556+172G>C) c.937+172G>C (n.937+172G>C) c.679+172G>C (n.679+172G>C) n.59+172G>C c.541-571G>C n.1210+172G>C n.1177+172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11110943G= | CA2322770398 | LDLR | c.1318+172G= (n.1318+172G=) c.1060+172G= (n.1060+172G=) c.941-571G= (n.941-571G=) c.1314+172G= c.556+172G= (n.556+172G=) c.937+172G= (n.937+172G=) c.679+172G= (n.679+172G=) n.59+172G= c.541-571G= n.1210+172G= n.1177+172G= | |
| 19 | g.11110945C= | CA2322770400 | LDLR | c.1318+174C= (n.1318+174C=) c.1060+174C= (n.1060+174C=) c.941-569C= (n.941-569C=) c.1314+174C= c.556+174C= (n.556+174C=) c.937+174C= (n.937+174C=) c.679+174C= (n.679+174C=) n.59+174C= c.541-569C= n.1210+174C= n.1177+174C= | |
| 19 | g.11110945C>T | CA783239937 | LDLR | c.1318+174C>T (n.1318+174C>T) c.1060+174C>T (n.1060+174C>T) c.941-569C>T (n.941-569C>T) c.1314+174C>T c.556+174C>T (n.556+174C>T) c.937+174C>T (n.937+174C>T) c.679+174C>T (n.679+174C>T) n.59+174C>T c.541-569C>T n.1210+174C>T n.1177+174C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110949G>A | CA2322770402 | LDLR | c.1318+178G>A (n.1318+178G>A) c.1060+178G>A (n.1060+178G>A) c.941-565G>A (n.941-565G>A) c.1314+178G>A c.556+178G>A (n.556+178G>A) c.937+178G>A (n.937+178G>A) c.679+178G>A (n.679+178G>A) n.59+178G>A c.541-565G>A n.1210+178G>A n.1177+178G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110949G= | CA2322770401 | LDLR | c.1318+178G= (n.1318+178G=) c.1060+178G= (n.1060+178G=) c.941-565G= (n.941-565G=) c.1314+178G= c.556+178G= (n.556+178G=) c.937+178G= (n.937+178G=) c.679+178G= (n.679+178G=) n.59+178G= c.541-565G= n.1210+178G= n.1177+178G= | |
| 19 | g.11110950G>A | CA631765528 | LDLR | c.1318+179G>A (n.1318+179G>A) c.1060+179G>A (n.1060+179G>A) c.941-564G>A (n.941-564G>A) c.1314+179G>A c.556+179G>A (n.556+179G>A) c.937+179G>A (n.937+179G>A) c.679+179G>A (n.679+179G>A) n.59+179G>A c.541-564G>A n.1210+179G>A n.1177+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110950G= | CA2322770403 | LDLR | c.1318+179G= (n.1318+179G=) c.1060+179G= (n.1060+179G=) c.941-564G= (n.941-564G=) c.1314+179G= c.556+179G= (n.556+179G=) c.937+179G= (n.937+179G=) c.679+179G= (n.679+179G=) n.59+179G= c.541-564G= n.1210+179G= n.1177+179G= | |
| 19 | g.11110953A= | CA2322770404 | LDLR | c.1318+182A= (n.1318+182A=) c.1060+182A= (n.1060+182A=) c.941-561A= (n.941-561A=) c.1314+182A= c.556+182A= (n.556+182A=) c.937+182A= (n.937+182A=) c.679+182A= (n.679+182A=) n.59+182A= c.541-561A= n.1210+182A= n.1177+182A= | |
| 19 | g.11110953A>G | CA2322770405 | LDLR | c.1318+182A>G (n.1318+182A>G) c.1060+182A>G (n.1060+182A>G) c.941-561A>G (n.941-561A>G) c.1314+182A>G c.556+182A>G (n.556+182A>G) c.937+182A>G (n.937+182A>G) c.679+182A>G (n.679+182A>G) n.59+182A>G c.541-561A>G n.1210+182A>G n.1177+182A>G | dbSNP |
| 19 | g.11110958T>C | CA305299666 | LDLR | c.1318+187T>C (n.1318+187T>C) c.1060+187T>C (n.1060+187T>C) c.941-556T>C (n.941-556T>C) c.1314+187T>C c.556+187T>C (n.556+187T>C) c.937+187T>C (n.937+187T>C) c.679+187T>C (n.679+187T>C) n.59+187T>C c.541-556T>C n.1210+187T>C n.1177+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110958T= | CA2322770406 | LDLR | c.1318+187T= (n.1318+187T=) c.1060+187T= (n.1060+187T=) c.941-556T= (n.941-556T=) c.1314+187T= c.556+187T= (n.556+187T=) c.937+187T= (n.937+187T=) c.679+187T= (n.679+187T=) n.59+187T= c.541-556T= n.1210+187T= n.1177+187T= | |
| 19 | g.11110966A= | CA2322770407 | LDLR | c.1318+195A= (n.1318+195A=) c.1060+195A= (n.1060+195A=) c.941-548A= (n.941-548A=) c.1314+195A= c.556+195A= (n.556+195A=) c.937+195A= (n.937+195A=) c.679+195A= (n.679+195A=) n.59+195A= c.541-548A= n.1210+195A= n.1177+195A= | |
| 19 | g.11110966A>G | CA783239942 | LDLR | c.1318+195A>G (n.1318+195A>G) c.1060+195A>G (n.1060+195A>G) c.941-548A>G (n.941-548A>G) c.1314+195A>G c.556+195A>G (n.556+195A>G) c.937+195A>G (n.937+195A>G) c.679+195A>G (n.679+195A>G) n.59+195A>G c.541-548A>G n.1210+195A>G n.1177+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110967A= | CA2322770408 | LDLR | c.1318+196A= (n.1318+196A=) c.1060+196A= (n.1060+196A=) c.941-547A= (n.941-547A=) c.1314+196A= c.556+196A= (n.556+196A=) c.937+196A= (n.937+196A=) c.679+196A= (n.679+196A=) n.59+196A= c.541-547A= n.1210+196A= n.1177+196A= | |
| 19 | g.11110967A>C | CA305299667 | LDLR | c.1318+196A>C (n.1318+196A>C) c.1060+196A>C (n.1060+196A>C) c.941-547A>C (n.941-547A>C) c.1314+196A>C c.556+196A>C (n.556+196A>C) c.937+196A>C (n.937+196A>C) c.679+196A>C (n.679+196A>C) n.59+196A>C c.541-547A>C n.1210+196A>C n.1177+196A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110969T>A | CA2322770410 | LDLR | c.1318+198T>A (n.1318+198T>A) c.1060+198T>A (n.1060+198T>A) c.941-545T>A (n.941-545T>A) c.1314+198T>A c.556+198T>A (n.556+198T>A) c.937+198T>A (n.937+198T>A) c.679+198T>A (n.679+198T>A) n.59+198T>A c.541-545T>A n.1210+198T>A n.1177+198T>A | dbSNP |
| 19 | g.11110969T= | CA2322770409 | LDLR | c.1318+198T= (n.1318+198T=) c.1060+198T= (n.1060+198T=) c.941-545T= (n.941-545T=) c.1314+198T= c.556+198T= (n.556+198T=) c.937+198T= (n.937+198T=) c.679+198T= (n.679+198T=) n.59+198T= c.541-545T= n.1210+198T= n.1177+198T= | |
| 19 | g.11110971T>A | CA2813590821 | LDLR | c.1318+200T>A (n.1318+200T>A) c.1060+200T>A (n.1060+200T>A) c.941-543T>A (n.941-543T>A) c.1314+200T>A c.556+200T>A (n.556+200T>A) c.937+200T>A (n.937+200T>A) c.679+200T>A (n.679+200T>A) n.59+200T>A c.541-543T>A n.1210+200T>A n.1177+200T>A | |
| 19 | g.11110975G= | CA2322770411 | LDLR | c.1318+204G= (n.1318+204G=) c.1060+204G= (n.1060+204G=) c.941-539G= (n.941-539G=) c.1314+204G= c.556+204G= (n.556+204G=) c.937+204G= (n.937+204G=) c.679+204G= (n.679+204G=) n.59+204G= c.541-539G= n.1210+204G= n.1177+204G= | |
| 19 | g.11110975G>T | CA2322770412 | LDLR | c.1318+204G>T (n.1318+204G>T) c.1060+204G>T (n.1060+204G>T) c.941-539G>T (n.941-539G>T) c.1314+204G>T c.556+204G>T (n.556+204G>T) c.937+204G>T (n.937+204G>T) c.679+204G>T (n.679+204G>T) n.59+204G>T c.541-539G>T n.1210+204G>T n.1177+204G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110977C= | CA2322770413 | LDLR | c.1318+206C= (n.1318+206C=) c.1060+206C= (n.1060+206C=) c.941-537C= (n.941-537C=) c.1314+206C= c.556+206C= (n.556+206C=) c.937+206C= (n.937+206C=) c.679+206C= (n.679+206C=) n.59+206C= c.541-537C= n.1210+206C= n.1177+206C= | |
| 19 | g.11110977C>T | CA783239946 | LDLR | c.1318+206C>T (n.1318+206C>T) c.1060+206C>T (n.1060+206C>T) c.941-537C>T (n.941-537C>T) c.1314+206C>T c.556+206C>T (n.556+206C>T) c.937+206C>T (n.937+206C>T) c.679+206C>T (n.679+206C>T) n.59+206C>T c.541-537C>T n.1210+206C>T n.1177+206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110978G>A | CA305299668 | LDLR | c.1318+207G>A (n.1318+207G>A) c.1060+207G>A (n.1060+207G>A) c.941-536G>A (n.941-536G>A) c.1314+207G>A c.556+207G>A (n.556+207G>A) c.937+207G>A (n.937+207G>A) c.679+207G>A (n.679+207G>A) n.59+207G>A c.541-536G>A n.1210+207G>A n.1177+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110978G>C | CA631765529 | LDLR | c.1318+207G>C (n.1318+207G>C) c.1060+207G>C (n.1060+207G>C) c.941-536G>C (n.941-536G>C) c.1314+207G>C c.556+207G>C (n.556+207G>C) c.937+207G>C (n.937+207G>C) c.679+207G>C (n.679+207G>C) n.59+207G>C c.541-536G>C n.1210+207G>C n.1177+207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110978G= | CA2322770414 | LDLR | c.1318+207G= (n.1318+207G=) c.1060+207G= (n.1060+207G=) c.941-536G= (n.941-536G=) c.1314+207G= c.556+207G= (n.556+207G=) c.937+207G= (n.937+207G=) c.679+207G= (n.679+207G=) n.59+207G= c.541-536G= n.1210+207G= n.1177+207G= | |
| 19 | g.11110980G>T | CA2581939194 | LDLR | c.1318+209G>T (n.1318+209G>T) c.1060+209G>T (n.1060+209G>T) c.941-534G>T (n.941-534G>T) c.1314+209G>T c.556+209G>T (n.556+209G>T) c.937+209G>T (n.937+209G>T) c.679+209G>T (n.679+209G>T) n.59+209G>T c.541-534G>T n.1210+209G>T n.1177+209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110981T>C | CA2322770416 | LDLR | c.1318+210T>C (n.1318+210T>C) c.1060+210T>C (n.1060+210T>C) c.941-533T>C (n.941-533T>C) c.1314+210T>C c.556+210T>C (n.556+210T>C) c.937+210T>C (n.937+210T>C) c.679+210T>C (n.679+210T>C) n.59+210T>C c.541-533T>C n.1210+210T>C n.1177+210T>C | dbSNP |
| 19 | g.11110981T>G | CA993516085 | LDLR | c.1318+210T>G (n.1318+210T>G) c.1060+210T>G (n.1060+210T>G) c.941-533T>G (n.941-533T>G) c.1314+210T>G c.556+210T>G (n.556+210T>G) c.937+210T>G (n.937+210T>G) c.679+210T>G (n.679+210T>G) n.59+210T>G c.541-533T>G n.1210+210T>G n.1177+210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110981T= | CA2322770415 | LDLR | c.1318+210T= (n.1318+210T=) c.1060+210T= (n.1060+210T=) c.941-533T= (n.941-533T=) c.1314+210T= c.556+210T= (n.556+210T=) c.937+210T= (n.937+210T=) c.679+210T= (n.679+210T=) n.59+210T= c.541-533T= n.1210+210T= n.1177+210T= | |
| 19 | g.11110982G= | CA2322770417 | LDLR | c.1318+211G= (n.1318+211G=) c.1060+211G= (n.1060+211G=) c.941-532G= (n.941-532G=) c.1314+211G= c.556+211G= (n.556+211G=) c.937+211G= (n.937+211G=) c.679+211G= (n.679+211G=) n.59+211G= c.541-532G= n.1210+211G= n.1177+211G= | |
| 19 | g.11110982G>T | CA2322770418 | LDLR | c.1318+211G>T (n.1318+211G>T) c.1060+211G>T (n.1060+211G>T) c.941-532G>T (n.941-532G>T) c.1314+211G>T c.556+211G>T (n.556+211G>T) c.937+211G>T (n.937+211G>T) c.679+211G>T (n.679+211G>T) n.59+211G>T c.541-532G>T n.1210+211G>T n.1177+211G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110983C= | CA2322770419 | LDLR | c.1318+212C= (n.1318+212C=) c.1060+212C= (n.1060+212C=) c.941-531C= (n.941-531C=) c.1314+212C= c.556+212C= (n.556+212C=) c.937+212C= (n.937+212C=) c.679+212C= (n.679+212C=) n.59+212C= c.541-531C= n.1210+212C= n.1177+212C= | |
| 19 | g.11110983C>T | CA305299669 | LDLR | c.1318+212C>T (n.1318+212C>T) c.1060+212C>T (n.1060+212C>T) c.941-531C>T (n.941-531C>T) c.1314+212C>T c.556+212C>T (n.556+212C>T) c.937+212C>T (n.937+212C>T) c.679+212C>T (n.679+212C>T) n.59+212C>T c.541-531C>T n.1210+212C>T n.1177+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110984G>A | CA305299670 | LDLR | c.1318+213G>A (n.1318+213G>A) c.1060+213G>A (n.1060+213G>A) c.941-530G>A (n.941-530G>A) c.1314+213G>A c.556+213G>A (n.556+213G>A) c.937+213G>A (n.937+213G>A) c.679+213G>A (n.679+213G>A) n.59+213G>A c.541-530G>A n.1210+213G>A n.1177+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110984G= | CA2322770420 | LDLR | c.1318+213G= (n.1318+213G=) c.1060+213G= (n.1060+213G=) c.941-530G= (n.941-530G=) c.1314+213G= c.556+213G= (n.556+213G=) c.937+213G= (n.937+213G=) c.679+213G= (n.679+213G=) n.59+213G= c.541-530G= n.1210+213G= n.1177+213G= | |
| 19 | g.11110989C>A | CA305299671 | LDLR | c.1318+218C>A (n.1318+218C>A) c.1060+218C>A (n.1060+218C>A) c.941-525C>A (n.941-525C>A) c.1314+218C>A c.556+218C>A (n.556+218C>A) c.937+218C>A (n.937+218C>A) c.679+218C>A (n.679+218C>A) n.59+218C>A c.541-525C>A n.1210+218C>A n.1177+218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110989C= | CA2322770421 | LDLR | c.1318+218C= (n.1318+218C=) c.1060+218C= (n.1060+218C=) c.941-525C= (n.941-525C=) c.1314+218C= c.556+218C= (n.556+218C=) c.937+218C= (n.937+218C=) c.679+218C= (n.679+218C=) n.59+218C= c.541-525C= n.1210+218C= n.1177+218C= | |
| 19 | g.11110990C= | CA2322770422 | LDLR | c.1318+219C= (n.1318+219C=) c.1060+219C= (n.1060+219C=) c.941-524C= (n.941-524C=) c.1314+219C= c.556+219C= (n.556+219C=) c.937+219C= (n.937+219C=) c.679+219C= (n.679+219C=) n.59+219C= c.541-524C= n.1210+219C= n.1177+219C= | |
| 19 | g.11110990C>T | CA2322770423 | LDLR | c.1318+219C>T (n.1318+219C>T) c.1060+219C>T (n.1060+219C>T) c.941-524C>T (n.941-524C>T) c.1314+219C>T c.556+219C>T (n.556+219C>T) c.937+219C>T (n.937+219C>T) c.679+219C>T (n.679+219C>T) n.59+219C>T c.541-524C>T n.1210+219C>T n.1177+219C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110993G>A | CA305299672 | LDLR | c.1318+222G>A (n.1318+222G>A) c.1060+222G>A (n.1060+222G>A) c.941-521G>A (n.941-521G>A) c.1314+222G>A c.556+222G>A (n.556+222G>A) c.937+222G>A (n.937+222G>A) c.679+222G>A (n.679+222G>A) n.59+222G>A c.541-521G>A n.1210+222G>A n.1177+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110993G= | CA2322770424 | LDLR | c.1318+222G= (n.1318+222G=) c.1060+222G= (n.1060+222G=) c.941-521G= (n.941-521G=) c.1314+222G= c.556+222G= (n.556+222G=) c.937+222G= (n.937+222G=) c.679+222G= (n.679+222G=) n.59+222G= c.541-521G= n.1210+222G= n.1177+222G= | |
| 19 | g.11110994T>G | CA783239954 | LDLR | c.1318+223T>G (n.1318+223T>G) c.1060+223T>G (n.1060+223T>G) c.941-520T>G (n.941-520T>G) c.1314+223T>G c.556+223T>G (n.556+223T>G) c.937+223T>G (n.937+223T>G) c.679+223T>G (n.679+223T>G) n.59+223T>G c.541-520T>G n.1210+223T>G n.1177+223T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110994T= | CA2322770425 | LDLR | c.1318+223T= (n.1318+223T=) c.1060+223T= (n.1060+223T=) c.941-520T= (n.941-520T=) c.1314+223T= c.556+223T= (n.556+223T=) c.937+223T= (n.937+223T=) c.679+223T= (n.679+223T=) n.59+223T= c.541-520T= n.1210+223T= n.1177+223T= | |
| 19 | g.11110995A= | CA2322770426 | LDLR | c.1318+224A= (n.1318+224A=) c.1060+224A= (n.1060+224A=) c.941-519A= (n.941-519A=) c.1314+224A= c.556+224A= (n.556+224A=) c.937+224A= (n.937+224A=) c.679+224A= (n.679+224A=) n.59+224A= c.541-519A= n.1210+224A= n.1177+224A= | |
| 19 | g.11110995A>G | CA305299673 | LDLR | c.1318+224A>G (n.1318+224A>G) c.1060+224A>G (n.1060+224A>G) c.941-519A>G (n.941-519A>G) c.1314+224A>G c.556+224A>G (n.556+224A>G) c.937+224A>G (n.937+224A>G) c.679+224A>G (n.679+224A>G) n.59+224A>G c.541-519A>G n.1210+224A>G n.1177+224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110998C= | CA2322770427 | LDLR | c.1318+227C= (n.1318+227C=) c.1060+227C= (n.1060+227C=) c.941-516C= (n.941-516C=) c.1314+227C= c.556+227C= (n.556+227C=) c.937+227C= (n.937+227C=) c.679+227C= (n.679+227C=) n.59+227C= c.541-516C= n.1210+227C= n.1177+227C= | |
| 19 | g.11110999C= | CA2322770428 | LDLR | c.1318+228C= (n.1318+228C=) c.1060+228C= (n.1060+228C=) c.941-515C= (n.941-515C=) c.1314+228C= c.556+228C= (n.556+228C=) c.937+228C= (n.937+228C=) c.679+228C= (n.679+228C=) n.59+228C= c.541-515C= n.1210+228C= n.1177+228C= | |
| 19 | g.11110999C>T | CA2322770429 | LDLR | c.1318+228C>T (n.1318+228C>T) c.1060+228C>T (n.1060+228C>T) c.941-515C>T (n.941-515C>T) c.1314+228C>T c.556+228C>T (n.556+228C>T) c.937+228C>T (n.937+228C>T) c.679+228C>T (n.679+228C>T) n.59+228C>T c.541-515C>T n.1210+228C>T n.1177+228C>T | dbSNP |
| 19 | g.11111001_11111006dup | CA783239956 | LDLR | c.1318+230_1318+235dup (n.1318+230_1318+235dup) c.1060+230_1060+235dup (n.1060+230_1060+235dup) c.941-513_941-508dup (n.941-513_941-508dup) c.1314+230_1314+235dup c.556+230_556+235dup (n.556+230_556+235dup) c.937+230_937+235dup (n.937+230_937+235dup) c.679+230_679+235dup (n.679+230_679+235dup) n.59+230_59+235dup c.541-513_541-508dup n.1210+230_1210+235dup n.1177+230_1177+235dup | dbSNP |