| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11110864G>A | CA2576626063 | LDLR | c.1318+93G>A (n.1318+93G>A) c.1060+93G>A (n.1060+93G>A) c.941-650G>A (n.941-650G>A) c.1314+93G>A c.556+93G>A (n.556+93G>A) c.937+93G>A (n.937+93G>A) c.679+93G>A (n.679+93G>A) n.59+93G>A c.541-650G>A n.1210+93G>A n.1177+93G>A | |
| 19 | g.11110865T>A | CA2582474250 | LDLR | c.1318+94T>A (n.1318+94T>A) c.1060+94T>A (n.1060+94T>A) c.941-649T>A (n.941-649T>A) c.1314+94T>A c.556+94T>A (n.556+94T>A) c.937+94T>A (n.937+94T>A) c.679+94T>A (n.679+94T>A) n.59+94T>A c.541-649T>A n.1210+94T>A n.1177+94T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110865T>C | CA2576626064 | LDLR | c.1318+94T>C (n.1318+94T>C) c.1060+94T>C (n.1060+94T>C) c.941-649T>C (n.941-649T>C) c.1314+94T>C c.556+94T>C (n.556+94T>C) c.937+94T>C (n.937+94T>C) c.679+94T>C (n.679+94T>C) n.59+94T>C c.541-649T>C n.1210+94T>C n.1177+94T>C | dbSNP |
| 19 | g.11110865T>G | CA2582474251 | LDLR | c.1318+94T>G (n.1318+94T>G) c.1060+94T>G (n.1060+94T>G) c.941-649T>G (n.941-649T>G) c.1314+94T>G c.556+94T>G (n.556+94T>G) c.937+94T>G (n.937+94T>G) c.679+94T>G (n.679+94T>G) n.59+94T>G c.541-649T>G n.1210+94T>G n.1177+94T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110866G>A | CA2582474252 | LDLR | c.1318+95G>A (n.1318+95G>A) c.1060+95G>A (n.1060+95G>A) c.941-648G>A (n.941-648G>A) c.1314+95G>A c.556+95G>A (n.556+95G>A) c.937+95G>A (n.937+95G>A) c.679+95G>A (n.679+95G>A) n.59+95G>A c.541-648G>A n.1210+95G>A n.1177+95G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110867T>A | CA2322770366 | LDLR | c.1318+96T>A (n.1318+96T>A) c.1060+96T>A (n.1060+96T>A) c.941-647T>A (n.941-647T>A) c.1314+96T>A c.556+96T>A (n.556+96T>A) c.937+96T>A (n.937+96T>A) c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.59+96T>A c.541-647T>A n.1210+96T>A n.1177+96T>A | dbSNP |
| 19 | g.11110867T>G | CA2735396808 | LDLR | c.1318+96T>G (n.1318+96T>G) c.1060+96T>G (n.1060+96T>G) c.941-647T>G (n.941-647T>G) c.1314+96T>G c.556+96T>G (n.556+96T>G) c.937+96T>G (n.937+96T>G) c.679+96T>G (n.679+96T>G) n.59+96T>G c.541-647T>G n.1210+96T>G n.1177+96T>G | dbSNP |
| 19 | g.11110867T= | CA2322770365 | LDLR | c.1318+96T= (n.1318+96T=) c.1060+96T= (n.1060+96T=) c.941-647T= (n.941-647T=) c.1314+96T= c.556+96T= (n.556+96T=) c.937+96T= (n.937+96T=) c.679+96T= (n.679+96T=) n.59+96T= c.541-647T= n.1210+96T= n.1177+96T= | |
| 19 | g.11110868G>A | CA305299655 | LDLR | c.1318+97G>A (n.1318+97G>A) c.1060+97G>A (n.1060+97G>A) c.941-646G>A (n.941-646G>A) c.1314+97G>A c.556+97G>A (n.556+97G>A) c.937+97G>A (n.937+97G>A) c.679+97G>A (n.679+97G>A) n.59+97G>A c.541-646G>A n.1210+97G>A n.1177+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110868G= | CA2322770367 | LDLR | c.1318+97G= (n.1318+97G=) c.1060+97G= (n.1060+97G=) c.941-646G= (n.941-646G=) c.1314+97G= c.556+97G= (n.556+97G=) c.937+97G= (n.937+97G=) c.679+97G= (n.679+97G=) n.59+97G= c.541-646G= n.1210+97G= n.1177+97G= | |
| 19 | g.11110868G>T | CA2576626065 | LDLR | c.1318+97G>T (n.1318+97G>T) c.1060+97G>T (n.1060+97G>T) c.941-646G>T (n.941-646G>T) c.1314+97G>T c.556+97G>T (n.556+97G>T) c.937+97G>T (n.937+97G>T) c.679+97G>T (n.679+97G>T) n.59+97G>T c.541-646G>T n.1210+97G>T n.1177+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110869C>A | CA2576626066 | LDLR | c.1318+98C>A (n.1318+98C>A) c.1060+98C>A (n.1060+98C>A) c.941-645C>A (n.941-645C>A) c.1314+98C>A c.556+98C>A (n.556+98C>A) c.937+98C>A (n.937+98C>A) c.679+98C>A (n.679+98C>A) n.59+98C>A c.541-645C>A n.1210+98C>A n.1177+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110869C>T | CA2582474253 | LDLR | c.1318+98C>T (n.1318+98C>T) c.1060+98C>T (n.1060+98C>T) c.941-645C>T (n.941-645C>T) c.1314+98C>T c.556+98C>T (n.556+98C>T) c.937+98C>T (n.937+98C>T) c.679+98C>T (n.679+98C>T) n.59+98C>T c.541-645C>T n.1210+98C>T n.1177+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110870T>A | CA2576626068 | LDLR | c.1318+99T>A (n.1318+99T>A) c.1060+99T>A (n.1060+99T>A) c.941-644T>A (n.941-644T>A) c.1314+99T>A c.556+99T>A (n.556+99T>A) c.937+99T>A (n.937+99T>A) c.679+99T>A (n.679+99T>A) n.59+99T>A c.541-644T>A n.1210+99T>A n.1177+99T>A | |
| 19 | g.11110871T>A | CA2576626069 | LDLR | c.1318+100T>A (n.1318+100T>A) c.1060+100T>A (n.1060+100T>A) c.941-643T>A (n.941-643T>A) c.1314+100T>A c.556+100T>A (n.556+100T>A) c.937+100T>A (n.937+100T>A) c.679+100T>A (n.679+100T>A) n.59+100T>A c.541-643T>A n.1210+100T>A n.1177+100T>A | |
| 19 | g.11110872_11110873delinsGA | CA2322770368 | LDLR | c.1318+101_1318+102delinsGA (n.1318+101_1318+102delinsGA) c.1060+101_1060+102delinsGA (n.1060+101_1060+102delinsGA) c.941-642_941-641delinsGA (n.941-642_941-641delinsGA) c.1314+101_1314+102delinsGA c.556+101_556+102delinsGA (n.556+101_556+102delinsGA) c.937+101_937+102delinsGA (n.937+101_937+102delinsGA) c.679+101_679+102delinsGA (n.679+101_679+102delinsGA) n.59+101_59+102delinsGA c.541-642_541-641delinsGA n.1210+101_1210+102delinsGA n.1177+101_1177+102delinsGA | |
| 19 | g.11110875del | CA2322770369 | LDLR | c.1318+104del (n.1318+104del) c.1060+104del (n.1060+104del) c.941-639del (n.941-639del) c.1314+104del c.556+104del (n.556+104del) c.937+104del (n.937+104del) c.679+104del (n.679+104del) n.59+104del c.541-639del n.1210+104del n.1177+104del | dbSNP |
| 19 | g.11110874A= | CA2322770370 | LDLR | c.1318+103A= (n.1318+103A=) c.1060+103A= (n.1060+103A=) c.941-640A= (n.941-640A=) c.1314+103A= c.556+103A= (n.556+103A=) c.937+103A= (n.937+103A=) c.679+103A= (n.679+103A=) n.59+103A= c.541-640A= n.1210+103A= n.1177+103A= | |
| 19 | g.11110874A>C | CA993516071 | LDLR | c.1318+103A>C (n.1318+103A>C) c.1060+103A>C (n.1060+103A>C) c.941-640A>C (n.941-640A>C) c.1314+103A>C c.556+103A>C (n.556+103A>C) c.937+103A>C (n.937+103A>C) c.679+103A>C (n.679+103A>C) n.59+103A>C c.541-640A>C n.1210+103A>C n.1177+103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110874A>G | CA783239901 | LDLR | c.1318+103A>G (n.1318+103A>G) c.1060+103A>G (n.1060+103A>G) c.941-640A>G (n.941-640A>G) c.1314+103A>G c.556+103A>G (n.556+103A>G) c.937+103A>G (n.937+103A>G) c.679+103A>G (n.679+103A>G) n.59+103A>G c.541-640A>G n.1210+103A>G n.1177+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110875A>G | CA2582474254 | LDLR | c.1318+104A>G (n.1318+104A>G) c.1060+104A>G (n.1060+104A>G) c.941-639A>G (n.941-639A>G) c.1314+104A>G c.556+104A>G (n.556+104A>G) c.937+104A>G (n.937+104A>G) c.679+104A>G (n.679+104A>G) n.59+104A>G c.541-639A>G n.1210+104A>G n.1177+104A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110877C>A | CA2582474255 | LDLR | c.1318+106C>A (n.1318+106C>A) c.1060+106C>A (n.1060+106C>A) c.941-637C>A (n.941-637C>A) c.1314+106C>A c.556+106C>A (n.556+106C>A) c.937+106C>A (n.937+106C>A) c.679+106C>A (n.679+106C>A) n.59+106C>A c.541-637C>A n.1210+106C>A n.1177+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110878A= | CA2322770371 | LDLR | c.1318+107A= (n.1318+107A=) c.1060+107A= (n.1060+107A=) c.941-636A= (n.941-636A=) c.1314+107A= c.556+107A= (n.556+107A=) c.937+107A= (n.937+107A=) c.679+107A= (n.679+107A=) n.59+107A= c.541-636A= n.1210+107A= n.1177+107A= | |
| 19 | g.11110878A>C | CA305299656 | LDLR | c.1318+107A>C (n.1318+107A>C) c.1060+107A>C (n.1060+107A>C) c.941-636A>C (n.941-636A>C) c.1314+107A>C c.556+107A>C (n.556+107A>C) c.937+107A>C (n.937+107A>C) c.679+107A>C (n.679+107A>C) n.59+107A>C c.541-636A>C n.1210+107A>C n.1177+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110878A>T | CA2582474257 | LDLR | c.1318+107A>T (n.1318+107A>T) c.1060+107A>T (n.1060+107A>T) c.941-636A>T (n.941-636A>T) c.1314+107A>T c.556+107A>T (n.556+107A>T) c.937+107A>T (n.937+107A>T) c.679+107A>T (n.679+107A>T) n.59+107A>T c.541-636A>T n.1210+107A>T n.1177+107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110880_11110883del | CA2582474256 | LDLR | c.1318+109_1318+112del (n.1318+109_1318+112del) c.1060+109_1060+112del (n.1060+109_1060+112del) c.941-634_941-631del (n.941-634_941-631del) c.1314+109_1314+112del c.556+109_556+112del (n.556+109_556+112del) c.937+109_937+112del (n.937+109_937+112del) c.679+109_679+112del (n.679+109_679+112del) n.59+109_59+112del c.541-634_541-631del n.1210+109_1210+112del n.1177+109_1177+112del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110879G>T | CA2582474258 | LDLR | c.1318+108G>T (n.1318+108G>T) c.1060+108G>T (n.1060+108G>T) c.941-635G>T (n.941-635G>T) c.1314+108G>T c.556+108G>T (n.556+108G>T) c.937+108G>T (n.937+108G>T) c.679+108G>T (n.679+108G>T) n.59+108G>T c.541-635G>T n.1210+108G>T n.1177+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110880T>G | CA305299657 | LDLR | c.1318+109T>G (n.1318+109T>G) c.1060+109T>G (n.1060+109T>G) c.941-634T>G (n.941-634T>G) c.1314+109T>G c.556+109T>G (n.556+109T>G) c.937+109T>G (n.937+109T>G) c.679+109T>G (n.679+109T>G) n.59+109T>G c.541-634T>G n.1210+109T>G n.1177+109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110880T= | CA2322770372 | LDLR | c.1318+109T= (n.1318+109T=) c.1060+109T= (n.1060+109T=) c.941-634T= (n.941-634T=) c.1314+109T= c.556+109T= (n.556+109T=) c.937+109T= (n.937+109T=) c.679+109T= (n.679+109T=) n.59+109T= c.541-634T= n.1210+109T= n.1177+109T= | |
| 19 | g.11110882A>G | CA2582474259 | LDLR | c.1318+111A>G (n.1318+111A>G) c.1060+111A>G (n.1060+111A>G) c.941-632A>G (n.941-632A>G) c.1314+111A>G c.556+111A>G (n.556+111A>G) c.937+111A>G (n.937+111A>G) c.679+111A>G (n.679+111A>G) n.59+111A>G c.541-632A>G n.1210+111A>G n.1177+111A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110883G>A | CA305299658 | LDLR | c.1318+112G>A (n.1318+112G>A) c.1060+112G>A (n.1060+112G>A) c.941-631G>A (n.941-631G>A) c.1314+112G>A c.556+112G>A (n.556+112G>A) c.937+112G>A (n.937+112G>A) c.679+112G>A (n.679+112G>A) n.59+112G>A c.541-631G>A n.1210+112G>A n.1177+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110883G= | CA2322770373 | LDLR | c.1318+112G= (n.1318+112G=) c.1060+112G= (n.1060+112G=) c.941-631G= (n.941-631G=) c.1314+112G= c.556+112G= (n.556+112G=) c.937+112G= (n.937+112G=) c.679+112G= (n.679+112G=) n.59+112G= c.541-631G= n.1210+112G= n.1177+112G= | |
| 19 | g.11110883G>T | CA2322770374 | LDLR | c.1318+112G>T (n.1318+112G>T) c.1060+112G>T (n.1060+112G>T) c.941-631G>T (n.941-631G>T) c.1314+112G>T c.556+112G>T (n.556+112G>T) c.937+112G>T (n.937+112G>T) c.679+112G>T (n.679+112G>T) n.59+112G>T c.541-631G>T n.1210+112G>T n.1177+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110884_11110885insT | CA2582474260 | LDLR | c.1318+113_1318+114insT (n.1318+113_1318+114insT) c.1060+113_1060+114insT (n.1060+113_1060+114insT) c.941-630_941-629insT (n.941-630_941-629insT) c.1314+113_1314+114insT c.556+113_556+114insT (n.556+113_556+114insT) c.937+113_937+114insT (n.937+113_937+114insT) c.679+113_679+114insT (n.679+113_679+114insT) n.59+113_59+114insT c.541-630_541-629insT n.1210+113_1210+114insT n.1177+113_1177+114insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110885A>C | CA2582474261 | LDLR | c.1318+114A>C (n.1318+114A>C) c.1060+114A>C (n.1060+114A>C) c.941-629A>C (n.941-629A>C) c.1314+114A>C c.556+114A>C (n.556+114A>C) c.937+114A>C (n.937+114A>C) c.679+114A>C (n.679+114A>C) n.59+114A>C c.541-629A>C n.1210+114A>C n.1177+114A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110886G>T | CA2582474263 | LDLR | c.1318+115G>T (n.1318+115G>T) c.1060+115G>T (n.1060+115G>T) c.941-628G>T (n.941-628G>T) c.1314+115G>T c.556+115G>T (n.556+115G>T) c.937+115G>T (n.937+115G>T) c.679+115G>T (n.679+115G>T) n.59+115G>T c.541-628G>T n.1210+115G>T n.1177+115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110887_11110888del | CA2582474262 | LDLR | c.1318+116_1318+117del (n.1318+116_1318+117del) c.1060+116_1060+117del (n.1060+116_1060+117del) c.941-627_941-626del (n.941-627_941-626del) c.1314+116_1314+117del c.556+116_556+117del (n.556+116_556+117del) c.937+116_937+117del (n.937+116_937+117del) c.679+116_679+117del (n.679+116_679+117del) n.59+116_59+117del c.541-627_541-626del n.1210+116_1210+117del n.1177+116_1177+117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110887G>A | CA993516076 | LDLR | c.1318+116G>A (n.1318+116G>A) c.1060+116G>A (n.1060+116G>A) c.941-627G>A (n.941-627G>A) c.1314+116G>A c.556+116G>A (n.556+116G>A) c.937+116G>A (n.937+116G>A) c.679+116G>A (n.679+116G>A) n.59+116G>A c.541-627G>A n.1210+116G>A n.1177+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110887G= | CA2322770375 | LDLR | c.1318+116G= (n.1318+116G=) c.1060+116G= (n.1060+116G=) c.941-627G= (n.941-627G=) c.1314+116G= c.556+116G= (n.556+116G=) c.937+116G= (n.937+116G=) c.679+116G= (n.679+116G=) n.59+116G= c.541-627G= n.1210+116G= n.1177+116G= | |
| 19 | g.11110888G>A | CA2582474264 | LDLR | c.1318+117G>A (n.1318+117G>A) c.1060+117G>A (n.1060+117G>A) c.941-626G>A (n.941-626G>A) c.1314+117G>A c.556+117G>A (n.556+117G>A) c.937+117G>A (n.937+117G>A) c.679+117G>A (n.679+117G>A) n.59+117G>A c.541-626G>A n.1210+117G>A n.1177+117G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110888G= | CA2322770376 | LDLR | c.1318+117G= (n.1318+117G=) c.1060+117G= (n.1060+117G=) c.941-626G= (n.941-626G=) c.1314+117G= c.556+117G= (n.556+117G=) c.937+117G= (n.937+117G=) c.679+117G= (n.679+117G=) n.59+117G= c.541-626G= n.1210+117G= n.1177+117G= | |
| 19 | g.11110888G>T | CA305299659 | LDLR | c.1318+117G>T (n.1318+117G>T) c.1060+117G>T (n.1060+117G>T) c.941-626G>T (n.941-626G>T) c.1314+117G>T c.556+117G>T (n.556+117G>T) c.937+117G>T (n.937+117G>T) c.679+117G>T (n.679+117G>T) n.59+117G>T c.541-626G>T n.1210+117G>T n.1177+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110889T>G | CA2582474266 | LDLR | c.1318+118T>G (n.1318+118T>G) c.1060+118T>G (n.1060+118T>G) c.941-625T>G (n.941-625T>G) c.1314+118T>G c.556+118T>G (n.556+118T>G) c.937+118T>G (n.937+118T>G) c.679+118T>G (n.679+118T>G) n.59+118T>G c.541-625T>G n.1210+118T>G n.1177+118T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110891_11110900del | CA2582474265 | LDLR | c.1318+120_1318+129del (n.1318+120_1318+129del) c.1060+120_1060+129del (n.1060+120_1060+129del) c.941-623_941-614del (n.941-623_941-614del) c.1314+120_1314+129del c.556+120_556+129del (n.556+120_556+129del) c.937+120_937+129del (n.937+120_937+129del) c.679+120_679+129del (n.679+120_679+129del) n.59+120_59+129del c.541-623_541-614del n.1210+120_1210+129del n.1177+120_1177+129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110890T>C | CA2582474267 | LDLR | c.1318+119T>C (n.1318+119T>C) c.1060+119T>C (n.1060+119T>C) c.941-624T>C (n.941-624T>C) c.1314+119T>C c.556+119T>C (n.556+119T>C) c.937+119T>C (n.937+119T>C) c.679+119T>C (n.679+119T>C) n.59+119T>C c.541-624T>C n.1210+119T>C n.1177+119T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110891T>A | CA2582474269 | LDLR | c.1318+120T>A (n.1318+120T>A) c.1060+120T>A (n.1060+120T>A) c.941-623T>A (n.941-623T>A) c.1314+120T>A c.556+120T>A (n.556+120T>A) c.937+120T>A (n.937+120T>A) c.679+120T>A (n.679+120T>A) n.59+120T>A c.541-623T>A n.1210+120T>A n.1177+120T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110891T>C | CA2582474270 | LDLR | c.1318+120T>C (n.1318+120T>C) c.1060+120T>C (n.1060+120T>C) c.941-623T>C (n.941-623T>C) c.1314+120T>C c.556+120T>C (n.556+120T>C) c.937+120T>C (n.937+120T>C) c.679+120T>C (n.679+120T>C) n.59+120T>C c.541-623T>C n.1210+120T>C n.1177+120T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110891T>G | CA2582474271 | LDLR | c.1318+120T>G (n.1318+120T>G) c.1060+120T>G (n.1060+120T>G) c.941-623T>G (n.941-623T>G) c.1314+120T>G c.556+120T>G (n.556+120T>G) c.937+120T>G (n.937+120T>G) c.679+120T>G (n.679+120T>G) n.59+120T>G c.541-623T>G n.1210+120T>G n.1177+120T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110892_11110899del | CA2582474268 | LDLR | c.1318+121_1318+128del (n.1318+121_1318+128del) c.1060+121_1060+128del (n.1060+121_1060+128del) c.941-622_941-615del (n.941-622_941-615del) c.1314+121_1314+128del c.556+121_556+128del (n.556+121_556+128del) c.937+121_937+128del (n.937+121_937+128del) c.679+121_679+128del (n.679+121_679+128del) n.59+121_59+128del c.541-622_541-615del n.1210+121_1210+128del n.1177+121_1177+128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110892C= | CA2322770377 | LDLR | c.1318+121C= (n.1318+121C=) c.1060+121C= (n.1060+121C=) c.941-622C= (n.941-622C=) c.1314+121C= c.556+121C= (n.556+121C=) c.937+121C= (n.937+121C=) c.679+121C= (n.679+121C=) n.59+121C= c.541-622C= n.1210+121C= n.1177+121C= | |
| 19 | g.11110892C>T | CA783239912 | LDLR | c.1318+121C>T (n.1318+121C>T) c.1060+121C>T (n.1060+121C>T) c.941-622C>T (n.941-622C>T) c.1314+121C>T c.556+121C>T (n.556+121C>T) c.937+121C>T (n.937+121C>T) c.679+121C>T (n.679+121C>T) n.59+121C>T c.541-622C>T n.1210+121C>T n.1177+121C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110894T>C | CA2813590816 | LDLR | c.1318+123T>C (n.1318+123T>C) c.1060+123T>C (n.1060+123T>C) c.941-620T>C (n.941-620T>C) c.1314+123T>C c.556+123T>C (n.556+123T>C) c.937+123T>C (n.937+123T>C) c.679+123T>C (n.679+123T>C) n.59+123T>C c.541-620T>C n.1210+123T>C n.1177+123T>C | |
| 19 | g.11110896A>G | CA2582474272 | LDLR | c.1318+125A>G (n.1318+125A>G) c.1060+125A>G (n.1060+125A>G) c.941-618A>G (n.941-618A>G) c.1314+125A>G c.556+125A>G (n.556+125A>G) c.937+125A>G (n.937+125A>G) c.679+125A>G (n.679+125A>G) n.59+125A>G c.541-618A>G n.1210+125A>G n.1177+125A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110897G>A | CA2322770379 | LDLR | c.1318+126G>A (n.1318+126G>A) c.1060+126G>A (n.1060+126G>A) c.941-617G>A (n.941-617G>A) c.1314+126G>A c.556+126G>A (n.556+126G>A) c.937+126G>A (n.937+126G>A) c.679+126G>A (n.679+126G>A) n.59+126G>A c.541-617G>A n.1210+126G>A n.1177+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110897G= | CA2322770378 | LDLR | c.1318+126G= (n.1318+126G=) c.1060+126G= (n.1060+126G=) c.941-617G= (n.941-617G=) c.1314+126G= c.556+126G= (n.556+126G=) c.937+126G= (n.937+126G=) c.679+126G= (n.679+126G=) n.59+126G= c.541-617G= n.1210+126G= n.1177+126G= | |
| 19 | g.11110897G>T | CA2322770380 | LDLR | c.1318+126G>T (n.1318+126G>T) c.1060+126G>T (n.1060+126G>T) c.941-617G>T (n.941-617G>T) c.1314+126G>T c.556+126G>T (n.556+126G>T) c.937+126G>T (n.937+126G>T) c.679+126G>T (n.679+126G>T) n.59+126G>T c.541-617G>T n.1210+126G>T n.1177+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110899T>G | CA2582474273 | LDLR | c.1318+128T>G (n.1318+128T>G) c.1060+128T>G (n.1060+128T>G) c.941-615T>G (n.941-615T>G) c.1314+128T>G c.556+128T>G (n.556+128T>G) c.937+128T>G (n.937+128T>G) c.679+128T>G (n.679+128T>G) n.59+128T>G c.541-615T>G n.1210+128T>G n.1177+128T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110901C>A | CA783239913 | LDLR | c.1318+130C>A (n.1318+130C>A) c.1060+130C>A (n.1060+130C>A) c.941-613C>A (n.941-613C>A) c.1314+130C>A c.556+130C>A (n.556+130C>A) c.937+130C>A (n.937+130C>A) c.679+130C>A (n.679+130C>A) n.59+130C>A c.541-613C>A n.1210+130C>A n.1177+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110901C= | CA2322770381 | LDLR | c.1318+130C= (n.1318+130C=) c.1060+130C= (n.1060+130C=) c.941-613C= (n.941-613C=) c.1314+130C= c.556+130C= (n.556+130C=) c.937+130C= (n.937+130C=) c.679+130C= (n.679+130C=) n.59+130C= c.541-613C= n.1210+130C= n.1177+130C= | |
| 19 | g.11110901C>T | CA2322770382 | LDLR | c.1318+130C>T (n.1318+130C>T) c.1060+130C>T (n.1060+130C>T) c.941-613C>T (n.941-613C>T) c.1314+130C>T c.556+130C>T (n.556+130C>T) c.937+130C>T (n.937+130C>T) c.679+130C>T (n.679+130C>T) n.59+130C>T c.541-613C>T n.1210+130C>T n.1177+130C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110902C>A | CA2582474274 | LDLR | c.1318+131C>A (n.1318+131C>A) c.1060+131C>A (n.1060+131C>A) c.941-612C>A (n.941-612C>A) c.1314+131C>A c.556+131C>A (n.556+131C>A) c.937+131C>A (n.937+131C>A) c.679+131C>A (n.679+131C>A) n.59+131C>A c.541-612C>A n.1210+131C>A n.1177+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110902C= | CA2322770383 | LDLR | c.1318+131C= (n.1318+131C=) c.1060+131C= (n.1060+131C=) c.941-612C= (n.941-612C=) c.1314+131C= c.556+131C= (n.556+131C=) c.937+131C= (n.937+131C=) c.679+131C= (n.679+131C=) n.59+131C= c.541-612C= n.1210+131C= n.1177+131C= | |
| 19 | g.11110902C>G | CA305299660 | LDLR | c.1318+131C>G (n.1318+131C>G) c.1060+131C>G (n.1060+131C>G) c.941-612C>G (n.941-612C>G) c.1314+131C>G c.556+131C>G (n.556+131C>G) c.937+131C>G (n.937+131C>G) c.679+131C>G (n.679+131C>G) n.59+131C>G c.541-612C>G n.1210+131C>G n.1177+131C>G | dbSNP |
| 19 | g.11110902C>T | CA2582474275 | LDLR | c.1318+131C>T (n.1318+131C>T) c.1060+131C>T (n.1060+131C>T) c.941-612C>T (n.941-612C>T) c.1314+131C>T c.556+131C>T (n.556+131C>T) c.937+131C>T (n.937+131C>T) c.679+131C>T (n.679+131C>T) n.59+131C>T c.541-612C>T n.1210+131C>T n.1177+131C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110903A>C | CA2582474276 | LDLR | c.1318+132A>C (n.1318+132A>C) c.1060+132A>C (n.1060+132A>C) c.941-611A>C (n.941-611A>C) c.1314+132A>C c.556+132A>C (n.556+132A>C) c.937+132A>C (n.937+132A>C) c.679+132A>C (n.679+132A>C) n.59+132A>C c.541-611A>C n.1210+132A>C n.1177+132A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110903A>T | CA2582474277 | LDLR | c.1318+132A>T (n.1318+132A>T) c.1060+132A>T (n.1060+132A>T) c.941-611A>T (n.941-611A>T) c.1314+132A>T c.556+132A>T (n.556+132A>T) c.937+132A>T (n.937+132A>T) c.679+132A>T (n.679+132A>T) n.59+132A>T c.541-611A>T n.1210+132A>T n.1177+132A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110904C>A | CA2582474278 | LDLR | c.1318+133C>A (n.1318+133C>A) c.1060+133C>A (n.1060+133C>A) c.941-610C>A (n.941-610C>A) c.1314+133C>A c.556+133C>A (n.556+133C>A) c.937+133C>A (n.937+133C>A) c.679+133C>A (n.679+133C>A) n.59+133C>A c.541-610C>A n.1210+133C>A n.1177+133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110904C= | CA2322770384 | LDLR | c.1318+133C= (n.1318+133C=) c.1060+133C= (n.1060+133C=) c.941-610C= (n.941-610C=) c.1314+133C= c.556+133C= (n.556+133C=) c.937+133C= (n.937+133C=) c.679+133C= (n.679+133C=) n.59+133C= c.541-610C= n.1210+133C= n.1177+133C= | |
| 19 | g.11110904C>T | CA305299661 | LDLR | c.1318+133C>T (n.1318+133C>T) c.1060+133C>T (n.1060+133C>T) c.941-610C>T (n.941-610C>T) c.1314+133C>T c.556+133C>T (n.556+133C>T) c.937+133C>T (n.937+133C>T) c.679+133C>T (n.679+133C>T) n.59+133C>T c.541-610C>T n.1210+133C>T n.1177+133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110905C>A | CA2582474279 | LDLR | c.1318+134C>A (n.1318+134C>A) c.1060+134C>A (n.1060+134C>A) c.941-609C>A (n.941-609C>A) c.1314+134C>A c.556+134C>A (n.556+134C>A) c.937+134C>A (n.937+134C>A) c.679+134C>A (n.679+134C>A) n.59+134C>A c.541-609C>A n.1210+134C>A n.1177+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110907G>A | CA2582474280 | LDLR | c.1318+136G>A (n.1318+136G>A) c.1060+136G>A (n.1060+136G>A) c.941-607G>A (n.941-607G>A) c.1314+136G>A c.556+136G>A (n.556+136G>A) c.937+136G>A (n.937+136G>A) c.679+136G>A (n.679+136G>A) n.59+136G>A c.541-607G>A n.1210+136G>A n.1177+136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110907G>C | CA2582474281 | LDLR | c.1318+136G>C (n.1318+136G>C) c.1060+136G>C (n.1060+136G>C) c.941-607G>C (n.941-607G>C) c.1314+136G>C c.556+136G>C (n.556+136G>C) c.937+136G>C (n.937+136G>C) c.679+136G>C (n.679+136G>C) n.59+136G>C c.541-607G>C n.1210+136G>C n.1177+136G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110907G>T | CA2582474282 | LDLR | c.1318+136G>T (n.1318+136G>T) c.1060+136G>T (n.1060+136G>T) c.941-607G>T (n.941-607G>T) c.1314+136G>T c.556+136G>T (n.556+136G>T) c.937+136G>T (n.937+136G>T) c.679+136G>T (n.679+136G>T) n.59+136G>T c.541-607G>T n.1210+136G>T n.1177+136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110908C>A | CA2582474283 | LDLR | c.1318+137C>A (n.1318+137C>A) c.1060+137C>A (n.1060+137C>A) c.941-606C>A (n.941-606C>A) c.1314+137C>A c.556+137C>A (n.556+137C>A) c.937+137C>A (n.937+137C>A) c.679+137C>A (n.679+137C>A) n.59+137C>A c.541-606C>A n.1210+137C>A n.1177+137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110908C>T | CA2582474284 | LDLR | c.1318+137C>T (n.1318+137C>T) c.1060+137C>T (n.1060+137C>T) c.941-606C>T (n.941-606C>T) c.1314+137C>T c.556+137C>T (n.556+137C>T) c.937+137C>T (n.937+137C>T) c.679+137C>T (n.679+137C>T) n.59+137C>T c.541-606C>T n.1210+137C>T n.1177+137C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110909A= | CA2322770385 | LDLR | c.1318+138A= (n.1318+138A=) c.1060+138A= (n.1060+138A=) c.941-605A= (n.941-605A=) c.1314+138A= c.556+138A= (n.556+138A=) c.937+138A= (n.937+138A=) c.679+138A= (n.679+138A=) n.59+138A= c.541-605A= n.1210+138A= n.1177+138A= | |
| 19 | g.11110909A>C | CA2582474285 | LDLR | c.1318+138A>C (n.1318+138A>C) c.1060+138A>C (n.1060+138A>C) c.941-605A>C (n.941-605A>C) c.1314+138A>C c.556+138A>C (n.556+138A>C) c.937+138A>C (n.937+138A>C) c.679+138A>C (n.679+138A>C) n.59+138A>C c.541-605A>C n.1210+138A>C n.1177+138A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110909A>G | CA305299662 | LDLR | c.1318+138A>G (n.1318+138A>G) c.1060+138A>G (n.1060+138A>G) c.941-605A>G (n.941-605A>G) c.1314+138A>G c.556+138A>G (n.556+138A>G) c.937+138A>G (n.937+138A>G) c.679+138A>G (n.679+138A>G) n.59+138A>G c.541-605A>G n.1210+138A>G n.1177+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110910T>A | CA2582474286 | LDLR | c.1318+139T>A (n.1318+139T>A) c.1060+139T>A (n.1060+139T>A) c.941-604T>A (n.941-604T>A) c.1314+139T>A c.556+139T>A (n.556+139T>A) c.937+139T>A (n.937+139T>A) c.679+139T>A (n.679+139T>A) n.59+139T>A c.541-604T>A n.1210+139T>A n.1177+139T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110910T>G | CA2582474287 | LDLR | c.1318+139T>G (n.1318+139T>G) c.1060+139T>G (n.1060+139T>G) c.941-604T>G (n.941-604T>G) c.1314+139T>G c.556+139T>G (n.556+139T>G) c.937+139T>G (n.937+139T>G) c.679+139T>G (n.679+139T>G) n.59+139T>G c.541-604T>G n.1210+139T>G n.1177+139T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110911G>A | CA2582474289 | LDLR | c.1318+140G>A (n.1318+140G>A) c.1060+140G>A (n.1060+140G>A) c.941-603G>A (n.941-603G>A) c.1314+140G>A c.556+140G>A (n.556+140G>A) c.937+140G>A (n.937+140G>A) c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.59+140G>A c.541-603G>A n.1210+140G>A n.1177+140G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110911G>T | CA2582474288 | LDLR | c.1318+140G>T (n.1318+140G>T) c.1060+140G>T (n.1060+140G>T) c.941-603G>T (n.941-603G>T) c.1314+140G>T c.556+140G>T (n.556+140G>T) c.937+140G>T (n.937+140G>T) c.679+140G>T (n.679+140G>T) n.59+140G>T c.541-603G>T n.1210+140G>T n.1177+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110912G>T | CA2582474290 | LDLR | c.1318+141G>T (n.1318+141G>T) c.1060+141G>T (n.1060+141G>T) c.941-602G>T (n.941-602G>T) c.1314+141G>T c.556+141G>T (n.556+141G>T) c.937+141G>T (n.937+141G>T) c.679+141G>T (n.679+141G>T) n.59+141G>T c.541-602G>T n.1210+141G>T n.1177+141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110915A>G | CA2582474291 | LDLR | c.1318+144A>G (n.1318+144A>G) c.1060+144A>G (n.1060+144A>G) c.941-599A>G (n.941-599A>G) c.1314+144A>G c.556+144A>G (n.556+144A>G) c.937+144A>G (n.937+144A>G) c.679+144A>G (n.679+144A>G) n.59+144A>G c.541-599A>G n.1210+144A>G n.1177+144A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110917C= | CA2322770386 | LDLR | c.1318+146C= (n.1318+146C=) c.1060+146C= (n.1060+146C=) c.941-597C= (n.941-597C=) c.1314+146C= c.556+146C= (n.556+146C=) c.937+146C= (n.937+146C=) c.679+146C= (n.679+146C=) n.59+146C= c.541-597C= n.1210+146C= n.1177+146C= | |
| 19 | g.11110917C>T | CA2582474292 | LDLR | c.1318+146C>T (n.1318+146C>T) c.1060+146C>T (n.1060+146C>T) c.941-597C>T (n.941-597C>T) c.1314+146C>T c.556+146C>T (n.556+146C>T) c.937+146C>T (n.937+146C>T) c.679+146C>T (n.679+146C>T) n.59+146C>T c.541-597C>T n.1210+146C>T n.1177+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110918T>A | CA2582474293 | LDLR | c.1318+147T>A (n.1318+147T>A) c.1060+147T>A (n.1060+147T>A) c.941-596T>A (n.941-596T>A) c.1314+147T>A c.556+147T>A (n.556+147T>A) c.937+147T>A (n.937+147T>A) c.679+147T>A (n.679+147T>A) n.59+147T>A c.541-596T>A n.1210+147T>A n.1177+147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110918_11110919insTT | CA2322770387 | LDLR | c.1318+147_1318+148insTT (n.1318+147_1318+148insTT) c.1060+147_1060+148insTT (n.1060+147_1060+148insTT) c.941-596_941-595insTT (n.941-596_941-595insTT) c.1314+147_1314+148insTT c.556+147_556+148insTT (n.556+147_556+148insTT) c.937+147_937+148insTT (n.937+147_937+148insTT) c.679+147_679+148insTT (n.679+147_679+148insTT) n.59+147_59+148insTT c.541-596_541-595insTT n.1210+147_1210+148insTT n.1177+147_1177+148insTT | dbSNP |
| 19 | g.11110919A= | CA2322770388 | LDLR | c.1318+148A= (n.1318+148A=) c.1060+148A= (n.1060+148A=) c.941-595A= (n.941-595A=) c.1314+148A= c.556+148A= (n.556+148A=) c.937+148A= (n.937+148A=) c.679+148A= (n.679+148A=) n.59+148A= c.541-595A= n.1210+148A= n.1177+148A= | |
| 19 | g.11110919A>G | CA305299663 | LDLR | c.1318+148A>G (n.1318+148A>G) c.1060+148A>G (n.1060+148A>G) c.941-595A>G (n.941-595A>G) c.1314+148A>G c.556+148A>G (n.556+148A>G) c.937+148A>G (n.937+148A>G) c.679+148A>G (n.679+148A>G) n.59+148A>G c.541-595A>G n.1210+148A>G n.1177+148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110920T>C | CA2582474294 | LDLR | c.1318+149T>C (n.1318+149T>C) c.1060+149T>C (n.1060+149T>C) c.941-594T>C (n.941-594T>C) c.1314+149T>C c.556+149T>C (n.556+149T>C) c.937+149T>C (n.937+149T>C) c.679+149T>C (n.679+149T>C) n.59+149T>C c.541-594T>C n.1210+149T>C n.1177+149T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110921C>A | CA2582474295 | LDLR | c.1318+150C>A (n.1318+150C>A) c.1060+150C>A (n.1060+150C>A) c.941-593C>A (n.941-593C>A) c.1314+150C>A c.556+150C>A (n.556+150C>A) c.937+150C>A (n.937+150C>A) c.679+150C>A (n.679+150C>A) n.59+150C>A c.541-593C>A n.1210+150C>A n.1177+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110923T>C | CA2582474296 | LDLR | c.1318+152T>C (n.1318+152T>C) c.1060+152T>C (n.1060+152T>C) c.941-591T>C (n.941-591T>C) c.1314+152T>C c.556+152T>C (n.556+152T>C) c.937+152T>C (n.937+152T>C) c.679+152T>C (n.679+152T>C) n.59+152T>C c.541-591T>C n.1210+152T>C n.1177+152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110928_11110931del | CA2735609168 | LDLR | c.1318+157_1318+160del (n.1318+157_1318+160del) c.1060+157_1060+160del (n.1060+157_1060+160del) c.941-586_941-583del (n.941-586_941-583del) c.1314+157_1314+160del c.556+157_556+160del (n.556+157_556+160del) c.937+157_937+160del (n.937+157_937+160del) c.679+157_679+160del (n.679+157_679+160del) n.59+157_59+160del c.541-586_541-583del n.1210+157_1210+160del n.1177+157_1177+160del | dbSNP |
| 19 | g.11110926G>T | CA2735609173 | LDLR | c.1318+155G>T (n.1318+155G>T) c.1060+155G>T (n.1060+155G>T) c.941-588G>T (n.941-588G>T) c.1314+155G>T c.556+155G>T (n.556+155G>T) c.937+155G>T (n.937+155G>T) c.679+155G>T (n.679+155G>T) n.59+155G>T c.541-588G>T n.1210+155G>T n.1177+155G>T | dbSNP |
| 19 | g.11110927C>A | CA2695228148 | LDLR | c.1318+156C>A (n.1318+156C>A) c.1060+156C>A (n.1060+156C>A) c.941-587C>A (n.941-587C>A) c.1314+156C>A c.556+156C>A (n.556+156C>A) c.937+156C>A (n.937+156C>A) c.679+156C>A (n.679+156C>A) n.59+156C>A c.541-587C>A n.1210+156C>A n.1177+156C>A | |
| 19 | g.11110927_11110928delinsCT | CA2322770389 | LDLR | c.1318+156_1318+157delinsCT (n.1318+156_1318+157delinsCT) c.1060+156_1060+157delinsCT (n.1060+156_1060+157delinsCT) c.941-587_941-586delinsCT (n.941-587_941-586delinsCT) c.1314+156_1314+157delinsCT c.556+156_556+157delinsCT (n.556+156_556+157delinsCT) c.937+156_937+157delinsCT (n.937+156_937+157delinsCT) c.679+156_679+157delinsCT (n.679+156_679+157delinsCT) n.59+156_59+157delinsCT c.541-587_541-586delinsCT n.1210+156_1210+157delinsCT n.1177+156_1177+157delinsCT | |
| 19 | g.11110928del | CA631765527 | LDLR | c.1318+157del (n.1318+157del) c.1060+157del (n.1060+157del) c.941-586del (n.941-586del) c.1314+157del c.556+157del (n.556+157del) c.937+157del (n.937+157del) c.679+157del (n.679+157del) n.59+157del c.541-586del n.1210+157del n.1177+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110929G>A | CA2322770391 | LDLR | c.1318+158G>A (n.1318+158G>A) c.1060+158G>A (n.1060+158G>A) c.941-585G>A (n.941-585G>A) c.1314+158G>A c.556+158G>A (n.556+158G>A) c.937+158G>A (n.937+158G>A) c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.59+158G>A c.541-585G>A n.1210+158G>A n.1177+158G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110929G= | CA2322770390 | LDLR | c.1318+158G= (n.1318+158G=) c.1060+158G= (n.1060+158G=) c.941-585G= (n.941-585G=) c.1314+158G= c.556+158G= (n.556+158G=) c.937+158G= (n.937+158G=) c.679+158G= (n.679+158G=) n.59+158G= c.541-585G= n.1210+158G= n.1177+158G= | |
| 19 | g.11110931C>A | CA305299664 | LDLR | c.1318+160C>A (n.1318+160C>A) c.1060+160C>A (n.1060+160C>A) c.941-583C>A (n.941-583C>A) c.1314+160C>A c.556+160C>A (n.556+160C>A) c.937+160C>A (n.937+160C>A) c.679+160C>A (n.679+160C>A) n.59+160C>A c.541-583C>A n.1210+160C>A n.1177+160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110931C= | CA2322770392 | LDLR | c.1318+160C= (n.1318+160C=) c.1060+160C= (n.1060+160C=) c.941-583C= (n.941-583C=) c.1314+160C= c.556+160C= (n.556+160C=) c.937+160C= (n.937+160C=) c.679+160C= (n.679+160C=) n.59+160C= c.541-583C= n.1210+160C= n.1177+160C= | |
| 19 | g.11110931C>G | CA2322770393 | LDLR | c.1318+160C>G (n.1318+160C>G) c.1060+160C>G (n.1060+160C>G) c.941-583C>G (n.941-583C>G) c.1314+160C>G c.556+160C>G (n.556+160C>G) c.937+160C>G (n.937+160C>G) c.679+160C>G (n.679+160C>G) n.59+160C>G c.541-583C>G n.1210+160C>G n.1177+160C>G | dbSNP |
| 19 | g.11110933A= | CA2322770394 | LDLR | c.1318+162A= (n.1318+162A=) c.1060+162A= (n.1060+162A=) c.941-581A= (n.941-581A=) c.1314+162A= c.556+162A= (n.556+162A=) c.937+162A= (n.937+162A=) c.679+162A= (n.679+162A=) n.59+162A= c.541-581A= n.1210+162A= n.1177+162A= | |
| 19 | g.11110933A>C | CA783239933 | LDLR | c.1318+162A>C (n.1318+162A>C) c.1060+162A>C (n.1060+162A>C) c.941-581A>C (n.941-581A>C) c.1314+162A>C c.556+162A>C (n.556+162A>C) c.937+162A>C (n.937+162A>C) c.679+162A>C (n.679+162A>C) n.59+162A>C c.541-581A>C n.1210+162A>C n.1177+162A>C | dbSNP |
| 19 | g.11110936G>A | CA305299665 | LDLR | c.1318+165G>A (n.1318+165G>A) c.1060+165G>A (n.1060+165G>A) c.941-578G>A (n.941-578G>A) c.1314+165G>A c.556+165G>A (n.556+165G>A) c.937+165G>A (n.937+165G>A) c.679+165G>A (n.679+165G>A) n.59+165G>A c.541-578G>A n.1210+165G>A n.1177+165G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110936G= | CA2322770395 | LDLR | c.1318+165G= (n.1318+165G=) c.1060+165G= (n.1060+165G=) c.941-578G= (n.941-578G=) c.1314+165G= c.556+165G= (n.556+165G=) c.937+165G= (n.937+165G=) c.679+165G= (n.679+165G=) n.59+165G= c.541-578G= n.1210+165G= n.1177+165G= | |
| 19 | g.11110937T>G | CA2322770397 | LDLR | c.1318+166T>G (n.1318+166T>G) c.1060+166T>G (n.1060+166T>G) c.941-577T>G (n.941-577T>G) c.1314+166T>G c.556+166T>G (n.556+166T>G) c.937+166T>G (n.937+166T>G) c.679+166T>G (n.679+166T>G) n.59+166T>G c.541-577T>G n.1210+166T>G n.1177+166T>G | dbSNP |
| 19 | g.11110937T= | CA2322770396 | LDLR | c.1318+166T= (n.1318+166T=) c.1060+166T= (n.1060+166T=) c.941-577T= (n.941-577T=) c.1314+166T= c.556+166T= (n.556+166T=) c.937+166T= (n.937+166T=) c.679+166T= (n.679+166T=) n.59+166T= c.541-577T= n.1210+166T= n.1177+166T= | |
| 19 | g.11110943G>C | CA2322770399 | LDLR | c.1318+172G>C (n.1318+172G>C) c.1060+172G>C (n.1060+172G>C) c.941-571G>C (n.941-571G>C) c.1314+172G>C c.556+172G>C (n.556+172G>C) c.937+172G>C (n.937+172G>C) c.679+172G>C (n.679+172G>C) n.59+172G>C c.541-571G>C n.1210+172G>C n.1177+172G>C | dbSNP |
| 19 | g.11110943G= | CA2322770398 | LDLR | c.1318+172G= (n.1318+172G=) c.1060+172G= (n.1060+172G=) c.941-571G= (n.941-571G=) c.1314+172G= c.556+172G= (n.556+172G=) c.937+172G= (n.937+172G=) c.679+172G= (n.679+172G=) n.59+172G= c.541-571G= n.1210+172G= n.1177+172G= | |
| 19 | g.11110945C= | CA2322770400 | LDLR | c.1318+174C= (n.1318+174C=) c.1060+174C= (n.1060+174C=) c.941-569C= (n.941-569C=) c.1314+174C= c.556+174C= (n.556+174C=) c.937+174C= (n.937+174C=) c.679+174C= (n.679+174C=) n.59+174C= c.541-569C= n.1210+174C= n.1177+174C= | |
| 19 | g.11110945C>T | CA783239937 | LDLR | c.1318+174C>T (n.1318+174C>T) c.1060+174C>T (n.1060+174C>T) c.941-569C>T (n.941-569C>T) c.1314+174C>T c.556+174C>T (n.556+174C>T) c.937+174C>T (n.937+174C>T) c.679+174C>T (n.679+174C>T) n.59+174C>T c.541-569C>T n.1210+174C>T n.1177+174C>T | dbSNP |
| 19 | g.11110949G>A | CA2322770402 | LDLR | c.1318+178G>A (n.1318+178G>A) c.1060+178G>A (n.1060+178G>A) c.941-565G>A (n.941-565G>A) c.1314+178G>A c.556+178G>A (n.556+178G>A) c.937+178G>A (n.937+178G>A) c.679+178G>A (n.679+178G>A) n.59+178G>A c.541-565G>A n.1210+178G>A n.1177+178G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110949G= | CA2322770401 | LDLR | c.1318+178G= (n.1318+178G=) c.1060+178G= (n.1060+178G=) c.941-565G= (n.941-565G=) c.1314+178G= c.556+178G= (n.556+178G=) c.937+178G= (n.937+178G=) c.679+178G= (n.679+178G=) n.59+178G= c.541-565G= n.1210+178G= n.1177+178G= | |
| 19 | g.11110950G>A | CA631765528 | LDLR | c.1318+179G>A (n.1318+179G>A) c.1060+179G>A (n.1060+179G>A) c.941-564G>A (n.941-564G>A) c.1314+179G>A c.556+179G>A (n.556+179G>A) c.937+179G>A (n.937+179G>A) c.679+179G>A (n.679+179G>A) n.59+179G>A c.541-564G>A n.1210+179G>A n.1177+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110950G= | CA2322770403 | LDLR | c.1318+179G= (n.1318+179G=) c.1060+179G= (n.1060+179G=) c.941-564G= (n.941-564G=) c.1314+179G= c.556+179G= (n.556+179G=) c.937+179G= (n.937+179G=) c.679+179G= (n.679+179G=) n.59+179G= c.541-564G= n.1210+179G= n.1177+179G= | |
| 19 | g.11110953A= | CA2322770404 | LDLR | c.1318+182A= (n.1318+182A=) c.1060+182A= (n.1060+182A=) c.941-561A= (n.941-561A=) c.1314+182A= c.556+182A= (n.556+182A=) c.937+182A= (n.937+182A=) c.679+182A= (n.679+182A=) n.59+182A= c.541-561A= n.1210+182A= n.1177+182A= | |
| 19 | g.11110953A>G | CA2322770405 | LDLR | c.1318+182A>G (n.1318+182A>G) c.1060+182A>G (n.1060+182A>G) c.941-561A>G (n.941-561A>G) c.1314+182A>G c.556+182A>G (n.556+182A>G) c.937+182A>G (n.937+182A>G) c.679+182A>G (n.679+182A>G) n.59+182A>G c.541-561A>G n.1210+182A>G n.1177+182A>G | dbSNP |
| 19 | g.11110958T>C | CA305299666 | LDLR | c.1318+187T>C (n.1318+187T>C) c.1060+187T>C (n.1060+187T>C) c.941-556T>C (n.941-556T>C) c.1314+187T>C c.556+187T>C (n.556+187T>C) c.937+187T>C (n.937+187T>C) c.679+187T>C (n.679+187T>C) n.59+187T>C c.541-556T>C n.1210+187T>C n.1177+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110958T= | CA2322770406 | LDLR | c.1318+187T= (n.1318+187T=) c.1060+187T= (n.1060+187T=) c.941-556T= (n.941-556T=) c.1314+187T= c.556+187T= (n.556+187T=) c.937+187T= (n.937+187T=) c.679+187T= (n.679+187T=) n.59+187T= c.541-556T= n.1210+187T= n.1177+187T= |