| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11110765_11111517del | CA404082893 | LDLR | c.1312_1322del c.1054_1064del c.941-749_944del c.1308_1318del c.550_560del c.931_941del c.673_683del n.53_63del c.541-749_544del n.1204_1214del n.1171_1181del | ClinVar |
| 19 | g.11110800del | CA2582474205 | LDLR | c.1318+29del (n.1318+29del) c.1060+29del (n.1060+29del) c.941-714del (n.941-714del) c.1314+29del c.556+29del (n.556+29del) c.937+29del (n.937+29del) c.679+29del (n.679+29del) n.59+29del c.541-714del n.1210+29del n.1177+29del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110799G>A | CA505485449 | LDLR | c.1318+28G>A (n.1318+28G>A) c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) c.941-715G>A (n.941-715G>A) c.1314+28G>A c.556+28G>A (n.556+28G>A) c.937+28G>A (n.937+28G>A) c.679+28G>A (n.679+28G>A) n.59+28G>A c.541-715G>A n.1210+28G>A n.1177+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110799G= | CA2322770334 | LDLR | c.1318+28G= (n.1318+28G=) c.1060+28G= (n.1060+28G=) c.941-715G= (n.941-715G=) c.1314+28G= c.556+28G= (n.556+28G=) c.937+28G= (n.937+28G=) c.679+28G= (n.679+28G=) n.59+28G= c.541-715G= n.1210+28G= n.1177+28G= | |
| 19 | g.11110799G>T | CA2582474207 | LDLR | c.1318+28G>T (n.1318+28G>T) c.1060+28G>T (n.1060+28G>T) c.941-715G>T (n.941-715G>T) c.1314+28G>T c.556+28G>T (n.556+28G>T) c.937+28G>T (n.937+28G>T) c.679+28G>T (n.679+28G>T) n.59+28G>T c.541-715G>T n.1210+28G>T n.1177+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110800G>A | CA2582474209 | LDLR | c.1318+29G>A (n.1318+29G>A) c.1060+29G>A (n.1060+29G>A) c.941-714G>A (n.941-714G>A) c.1314+29G>A c.556+29G>A (n.556+29G>A) c.937+29G>A (n.937+29G>A) c.679+29G>A (n.679+29G>A) n.59+29G>A c.541-714G>A n.1210+29G>A n.1177+29G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110802_11110812del | CA2582474208 | LDLR | c.1318+31_1318+41del (n.1318+31_1318+41del) c.1060+31_1060+41del (n.1060+31_1060+41del) c.941-712_941-702del (n.941-712_941-702del) c.1314+31_1314+41del c.556+31_556+41del (n.556+31_556+41del) c.937+31_937+41del (n.937+31_937+41del) c.679+31_679+41del (n.679+31_679+41del) n.59+31_59+41del c.541-712_541-702del n.1210+31_1210+41del n.1177+31_1177+41del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110801C>A | CA031591 | LDLR | c.1318+30C>A (n.1318+30C>A) c.1060+30C>A (n.1060+30C>A) c.941-713C>A (n.941-713C>A) c.1314+30C>A c.556+30C>A (n.556+30C>A) c.937+30C>A (n.937+30C>A) c.679+30C>A (n.679+30C>A) n.59+30C>A c.541-713C>A n.1210+30C>A n.1177+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110801C= | CA2322770335 | LDLR | c.1318+30C= (n.1318+30C=) c.1060+30C= (n.1060+30C=) c.941-713C= (n.941-713C=) c.1314+30C= c.556+30C= (n.556+30C=) c.937+30C= (n.937+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.59+30C= c.541-713C= n.1210+30C= n.1177+30C= | |
| 19 | g.11110801C>T | CA783239855 | LDLR | c.1318+30C>T (n.1318+30C>T) c.1060+30C>T (n.1060+30C>T) c.941-713C>T (n.941-713C>T) c.1314+30C>T c.556+30C>T (n.556+30C>T) c.937+30C>T (n.937+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.59+30C>T c.541-713C>T n.1210+30C>T n.1177+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110804C>A | CA2582474210 | LDLR | c.1318+33C>A (n.1318+33C>A) c.1060+33C>A (n.1060+33C>A) c.941-710C>A (n.941-710C>A) c.1314+33C>A c.556+33C>A (n.556+33C>A) c.937+33C>A (n.937+33C>A) c.679+33C>A (n.679+33C>A) n.59+33C>A c.541-710C>A n.1210+33C>A n.1177+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110804C= | CA2322770336 | LDLR | c.1318+33C= (n.1318+33C=) c.1060+33C= (n.1060+33C=) c.941-710C= (n.941-710C=) c.1314+33C= c.556+33C= (n.556+33C=) c.937+33C= (n.937+33C=) c.679+33C= (n.679+33C=) n.59+33C= c.541-710C= n.1210+33C= n.1177+33C= | |
| 19 | g.11110804C>G | CA031617 | LDLR | c.1318+33C>G (n.1318+33C>G) c.1060+33C>G (n.1060+33C>G) c.941-710C>G (n.941-710C>G) c.1314+33C>G c.556+33C>G (n.556+33C>G) c.937+33C>G (n.937+33C>G) c.679+33C>G (n.679+33C>G) n.59+33C>G c.541-710C>G n.1210+33C>G n.1177+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110805C= | CA2322770337 | LDLR | c.1318+34C= (n.1318+34C=) c.1060+34C= (n.1060+34C=) c.941-709C= (n.941-709C=) c.1314+34C= c.556+34C= (n.556+34C=) c.937+34C= (n.937+34C=) c.679+34C= (n.679+34C=) n.59+34C= c.541-709C= n.1210+34C= n.1177+34C= | |
| 19 | g.11110806dup | CA631765525 | LDLR | c.1318+35dup (n.1318+35dup) c.1060+35dup (n.1060+35dup) c.941-708dup (n.941-708dup) c.1314+35dup c.556+35dup (n.556+35dup) c.937+35dup (n.937+35dup) c.679+35dup (n.679+35dup) n.59+35dup c.541-708dup n.1210+35dup n.1177+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110810C= | CA2322770338 | LDLR | c.1318+39C= (n.1318+39C=) c.1060+39C= (n.1060+39C=) c.941-704C= (n.941-704C=) c.1314+39C= c.556+39C= (n.556+39C=) c.937+39C= (n.937+39C=) c.679+39C= (n.679+39C=) n.59+39C= c.541-704C= n.1210+39C= n.1177+39C= | |
| 19 | g.11110810C>G | CA10585276 | LDLR | c.1318+39C>G (n.1318+39C>G) c.1060+39C>G (n.1060+39C>G) c.941-704C>G (n.941-704C>G) c.1314+39C>G c.556+39C>G (n.556+39C>G) c.937+39C>G (n.937+39C>G) c.679+39C>G (n.679+39C>G) n.59+39C>G c.541-704C>G n.1210+39C>G n.1177+39C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11110810C>T | CA031630 | LDLR | c.1318+39C>T (n.1318+39C>T) c.1060+39C>T (n.1060+39C>T) c.941-704C>T (n.941-704C>T) c.1314+39C>T c.556+39C>T (n.556+39C>T) c.937+39C>T (n.937+39C>T) c.679+39C>T (n.679+39C>T) n.59+39C>T c.541-704C>T n.1210+39C>T n.1177+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11110811G>A | CA031645 | LDLR | c.1318+40G>A (n.1318+40G>A) c.1060+40G>A (n.1060+40G>A) c.941-703G>A (n.941-703G>A) c.1314+40G>A c.556+40G>A (n.556+40G>A) c.937+40G>A (n.937+40G>A) c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.59+40G>A c.541-703G>A n.1210+40G>A n.1177+40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110811G= | CA2322770339 | LDLR | c.1318+40G= (n.1318+40G=) c.1060+40G= (n.1060+40G=) c.941-703G= (n.941-703G=) c.1314+40G= c.556+40G= (n.556+40G=) c.937+40G= (n.937+40G=) c.679+40G= (n.679+40G=) n.59+40G= c.541-703G= n.1210+40G= n.1177+40G= | |
| 19 | g.11110811G>T | CA2582474211 | LDLR | c.1318+40G>T (n.1318+40G>T) c.1060+40G>T (n.1060+40G>T) c.941-703G>T (n.941-703G>T) c.1314+40G>T c.556+40G>T (n.556+40G>T) c.937+40G>T (n.937+40G>T) c.679+40G>T (n.679+40G>T) n.59+40G>T c.541-703G>T n.1210+40G>T n.1177+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110814T>C | CA2582474212 | LDLR | c.1318+43T>C (n.1318+43T>C) c.1060+43T>C (n.1060+43T>C) c.941-700T>C (n.941-700T>C) c.1314+43T>C c.556+43T>C (n.556+43T>C) c.937+43T>C (n.937+43T>C) c.679+43T>C (n.679+43T>C) n.59+43T>C c.541-700T>C n.1210+43T>C n.1177+43T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110815C= | CA2322770340 | LDLR | c.1318+44C= (n.1318+44C=) c.1060+44C= (n.1060+44C=) c.941-699C= (n.941-699C=) c.1314+44C= c.556+44C= (n.556+44C=) c.937+44C= (n.937+44C=) c.679+44C= (n.679+44C=) n.59+44C= c.541-699C= n.1210+44C= n.1177+44C= | |
| 19 | g.11110815C>T | CA631765526 | LDLR | c.1318+44C>T (n.1318+44C>T) c.1060+44C>T (n.1060+44C>T) c.941-699C>T (n.941-699C>T) c.1314+44C>T c.556+44C>T (n.556+44C>T) c.937+44C>T (n.937+44C>T) c.679+44C>T (n.679+44C>T) n.59+44C>T c.541-699C>T n.1210+44C>T n.1177+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110816C>A | CA2582474213 | LDLR | c.1318+45C>A (n.1318+45C>A) c.1060+45C>A (n.1060+45C>A) c.941-698C>A (n.941-698C>A) c.1314+45C>A c.556+45C>A (n.556+45C>A) c.937+45C>A (n.937+45C>A) c.679+45C>A (n.679+45C>A) n.59+45C>A c.541-698C>A n.1210+45C>A n.1177+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110816C>T | CA2582474214 | LDLR | c.1318+45C>T (n.1318+45C>T) c.1060+45C>T (n.1060+45C>T) c.941-698C>T (n.941-698C>T) c.1314+45C>T c.556+45C>T (n.556+45C>T) c.937+45C>T (n.937+45C>T) c.679+45C>T (n.679+45C>T) n.59+45C>T c.541-698C>T n.1210+45C>T n.1177+45C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110817T>C | CA2813590797 | LDLR | c.1318+46T>C (n.1318+46T>C) c.1060+46T>C (n.1060+46T>C) c.941-697T>C (n.941-697T>C) c.1314+46T>C c.556+46T>C (n.556+46T>C) c.937+46T>C (n.937+46T>C) c.679+46T>C (n.679+46T>C) n.59+46T>C c.541-697T>C n.1210+46T>C n.1177+46T>C | |
| 19 | g.11110818G>T | CA2582474215 | LDLR | c.1318+47G>T (n.1318+47G>T) c.1060+47G>T (n.1060+47G>T) c.941-696G>T (n.941-696G>T) c.1314+47G>T c.556+47G>T (n.556+47G>T) c.937+47G>T (n.937+47G>T) c.679+47G>T (n.679+47G>T) n.59+47G>T c.541-696G>T n.1210+47G>T n.1177+47G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110820C>T | CA2582474216 | LDLR | c.1318+49C>T (n.1318+49C>T) c.1060+49C>T (n.1060+49C>T) c.941-694C>T (n.941-694C>T) c.1314+49C>T c.556+49C>T (n.556+49C>T) c.937+49C>T (n.937+49C>T) c.679+49C>T (n.679+49C>T) n.59+49C>T c.541-694C>T n.1210+49C>T n.1177+49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110821A= | CA2322770341 | LDLR | c.1318+50A= (n.1318+50A=) c.1060+50A= (n.1060+50A=) c.941-693A= (n.941-693A=) c.1314+50A= c.556+50A= (n.556+50A=) c.937+50A= (n.937+50A=) c.679+50A= (n.679+50A=) n.59+50A= c.541-693A= n.1210+50A= n.1177+50A= | |
| 19 | g.11110821A>G | CA031654 | LDLR | c.1318+50A>G (n.1318+50A>G) c.1060+50A>G (n.1060+50A>G) c.941-693A>G (n.941-693A>G) c.1314+50A>G c.556+50A>G (n.556+50A>G) c.937+50A>G (n.937+50A>G) c.679+50A>G (n.679+50A>G) n.59+50A>G c.541-693A>G n.1210+50A>G n.1177+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110821A>T | CA2813590798 | LDLR | c.1318+50A>T (n.1318+50A>T) c.1060+50A>T (n.1060+50A>T) c.941-693A>T (n.941-693A>T) c.1314+50A>T c.556+50A>T (n.556+50A>T) c.937+50A>T (n.937+50A>T) c.679+50A>T (n.679+50A>T) n.59+50A>T c.541-693A>T n.1210+50A>T n.1177+50A>T | |
| 19 | g.11110823G>A | CA031667 | LDLR | c.1318+52G>A (n.1318+52G>A) c.1060+52G>A (n.1060+52G>A) c.941-691G>A (n.941-691G>A) c.1314+52G>A c.556+52G>A (n.556+52G>A) c.937+52G>A (n.937+52G>A) c.679+52G>A (n.679+52G>A) n.59+52G>A c.541-691G>A n.1210+52G>A n.1177+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110823G= | CA2322770342 | LDLR | c.1318+52G= (n.1318+52G=) c.1060+52G= (n.1060+52G=) c.941-691G= (n.941-691G=) c.1314+52G= c.556+52G= (n.556+52G=) c.937+52G= (n.937+52G=) c.679+52G= (n.679+52G=) n.59+52G= c.541-691G= n.1210+52G= n.1177+52G= | |
| 19 | g.11110823G>T | CA2572854181 | LDLR | c.1318+52G>T (n.1318+52G>T) c.1060+52G>T (n.1060+52G>T) c.941-691G>T (n.941-691G>T) c.1314+52G>T c.556+52G>T (n.556+52G>T) c.937+52G>T (n.937+52G>T) c.679+52G>T (n.679+52G>T) n.59+52G>T c.541-691G>T n.1210+52G>T n.1177+52G>T | |
| 19 | g.11110824G>A | CA305299650 | LDLR | c.1318+53G>A (n.1318+53G>A) c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) c.941-690G>A (n.941-690G>A) c.1314+53G>A c.556+53G>A (n.556+53G>A) c.937+53G>A (n.937+53G>A) c.679+53G>A (n.679+53G>A) n.59+53G>A c.541-690G>A n.1210+53G>A n.1177+53G>A | dbSNP |
| 19 | g.11110824G= | CA2322770343 | LDLR | c.1318+53G= (n.1318+53G=) c.1060+53G= (n.1060+53G=) c.941-690G= (n.941-690G=) c.1314+53G= c.556+53G= (n.556+53G=) c.937+53G= (n.937+53G=) c.679+53G= (n.679+53G=) n.59+53G= c.541-690G= n.1210+53G= n.1177+53G= | |
| 19 | g.11110824G>T | CA2582474217 | LDLR | c.1318+53G>T (n.1318+53G>T) c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) c.941-690G>T (n.941-690G>T) c.1314+53G>T c.556+53G>T (n.556+53G>T) c.937+53G>T (n.937+53G>T) c.679+53G>T (n.679+53G>T) n.59+53G>T c.541-690G>T n.1210+53G>T n.1177+53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110825C= | CA2322770344 | LDLR | c.1318+54C= (n.1318+54C=) c.1060+54C= (n.1060+54C=) c.941-689C= (n.941-689C=) c.1314+54C= c.556+54C= (n.556+54C=) c.937+54C= (n.937+54C=) c.679+54C= (n.679+54C=) n.59+54C= c.541-689C= n.1210+54C= n.1177+54C= | |
| 19 | g.11110825C>T | CA2582474218 | LDLR | c.1318+54C>T (n.1318+54C>T) c.1060+54C>T (n.1060+54C>T) c.941-689C>T (n.941-689C>T) c.1314+54C>T c.556+54C>T (n.556+54C>T) c.937+54C>T (n.937+54C>T) c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.59+54C>T c.541-689C>T n.1210+54C>T n.1177+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110827dup | CA2322770345 | LDLR | c.1318+56dup (n.1318+56dup) c.1060+56dup (n.1060+56dup) c.941-687dup (n.941-687dup) c.1314+56dup c.556+56dup (n.556+56dup) c.937+56dup (n.937+56dup) c.679+56dup (n.679+56dup) n.59+56dup c.541-687dup n.1210+56dup n.1177+56dup | dbSNP |
| 19 | g.11110827del | CA2582474219 | LDLR | c.1318+56del (n.1318+56del) c.1060+56del (n.1060+56del) c.941-687del (n.941-687del) c.1314+56del c.556+56del (n.556+56del) c.937+56del (n.937+56del) c.679+56del (n.679+56del) n.59+56del c.541-687del n.1210+56del n.1177+56del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110828C>A | CA2582474220 | LDLR | c.1318+57C>A (n.1318+57C>A) c.1060+57C>A (n.1060+57C>A) c.941-686C>A (n.941-686C>A) c.1314+57C>A c.556+57C>A (n.556+57C>A) c.937+57C>A (n.937+57C>A) c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.59+57C>A c.541-686C>A n.1210+57C>A n.1177+57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110828C>T | CA2576626050 | LDLR | c.1318+57C>T (n.1318+57C>T) c.1060+57C>T (n.1060+57C>T) c.941-686C>T (n.941-686C>T) c.1314+57C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) c.937+57C>T (n.937+57C>T) c.679+57C>T (n.679+57C>T) n.59+57C>T c.541-686C>T n.1210+57C>T n.1177+57C>T | |
| 19 | g.11110829C>A | CA2582474221 | LDLR | c.1318+58C>A (n.1318+58C>A) c.1060+58C>A (n.1060+58C>A) c.941-685C>A (n.941-685C>A) c.1314+58C>A c.556+58C>A (n.556+58C>A) c.937+58C>A (n.937+58C>A) c.679+58C>A (n.679+58C>A) n.59+58C>A c.541-685C>A n.1210+58C>A n.1177+58C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110830A= | CA2322770346 | LDLR | c.1318+59A= (n.1318+59A=) c.1060+59A= (n.1060+59A=) c.941-684A= (n.941-684A=) c.1314+59A= c.556+59A= (n.556+59A=) c.937+59A= (n.937+59A=) c.679+59A= (n.679+59A=) n.59+59A= c.541-684A= n.1210+59A= n.1177+59A= | |
| 19 | g.11110830A>C | CA10585277 | LDLR | c.1318+59A>C (n.1318+59A>C) c.1060+59A>C (n.1060+59A>C) c.941-684A>C (n.941-684A>C) c.1314+59A>C c.556+59A>C (n.556+59A>C) c.937+59A>C (n.937+59A>C) c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.59+59A>C c.541-684A>C n.1210+59A>C n.1177+59A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110830A>G | CA2582474222 | LDLR | c.1318+59A>G (n.1318+59A>G) c.1060+59A>G (n.1060+59A>G) c.941-684A>G (n.941-684A>G) c.1314+59A>G c.556+59A>G (n.556+59A>G) c.937+59A>G (n.937+59A>G) c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.59+59A>G c.541-684A>G n.1210+59A>G n.1177+59A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110831A= | CA2322770347 | LDLR | c.1318+60A= (n.1318+60A=) c.1060+60A= (n.1060+60A=) c.941-683A= (n.941-683A=) c.1314+60A= c.556+60A= (n.556+60A=) c.937+60A= (n.937+60A=) c.679+60A= (n.679+60A=) n.59+60A= c.541-683A= n.1210+60A= n.1177+60A= | |
| 19 | g.11110831A>G | CA305299651 | LDLR | c.1318+60A>G (n.1318+60A>G) c.1060+60A>G (n.1060+60A>G) c.941-683A>G (n.941-683A>G) c.1314+60A>G c.556+60A>G (n.556+60A>G) c.937+60A>G (n.937+60A>G) c.679+60A>G (n.679+60A>G) n.59+60A>G c.541-683A>G n.1210+60A>G n.1177+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110832A= | CA2322770348 | LDLR | c.1318+61A= (n.1318+61A=) c.1060+61A= (n.1060+61A=) c.941-682A= (n.941-682A=) c.1314+61A= c.556+61A= (n.556+61A=) c.937+61A= (n.937+61A=) c.679+61A= (n.679+61A=) n.59+61A= c.541-682A= n.1210+61A= n.1177+61A= | |
| 19 | g.11110832A>G | CA2322770349 | LDLR | c.1318+61A>G (n.1318+61A>G) c.1060+61A>G (n.1060+61A>G) c.941-682A>G (n.941-682A>G) c.1314+61A>G c.556+61A>G (n.556+61A>G) c.937+61A>G (n.937+61A>G) c.679+61A>G (n.679+61A>G) n.59+61A>G c.541-682A>G n.1210+61A>G n.1177+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110832A>T | CA2576626051 | LDLR | c.1318+61A>T (n.1318+61A>T) c.1060+61A>T (n.1060+61A>T) c.941-682A>T (n.941-682A>T) c.1314+61A>T c.556+61A>T (n.556+61A>T) c.937+61A>T (n.937+61A>T) c.679+61A>T (n.679+61A>T) n.59+61A>T c.541-682A>T n.1210+61A>T n.1177+61A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110833C>A | CA2582474224 | LDLR | c.1318+62C>A (n.1318+62C>A) c.1060+62C>A (n.1060+62C>A) c.941-681C>A (n.941-681C>A) c.1314+62C>A c.556+62C>A (n.556+62C>A) c.937+62C>A (n.937+62C>A) c.679+62C>A (n.679+62C>A) n.59+62C>A c.541-681C>A n.1210+62C>A n.1177+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110833C>T | CA2582474225 | LDLR | c.1318+62C>T (n.1318+62C>T) c.1060+62C>T (n.1060+62C>T) c.941-681C>T (n.941-681C>T) c.1314+62C>T c.556+62C>T (n.556+62C>T) c.937+62C>T (n.937+62C>T) c.679+62C>T (n.679+62C>T) n.59+62C>T c.541-681C>T n.1210+62C>T n.1177+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110836del | CA2582474223 | LDLR | c.1318+65del (n.1318+65del) c.1060+65del (n.1060+65del) c.941-678del (n.941-678del) c.1314+65del c.556+65del (n.556+65del) c.937+65del (n.937+65del) c.679+65del (n.679+65del) n.59+65del c.541-678del n.1210+65del n.1177+65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110833_11110834insACA | CA2813590801 | LDLR | c.1318+62_1318+63insACA (n.1318+62_1318+63insACA) c.1060+62_1060+63insACA (n.1060+62_1060+63insACA) c.941-681_941-680insACA (n.941-681_941-680insACA) c.1314+62_1314+63insACA c.556+62_556+63insACA (n.556+62_556+63insACA) c.937+62_937+63insACA (n.937+62_937+63insACA) c.679+62_679+63insACA (n.679+62_679+63insACA) n.59+62_59+63insACA c.541-681_541-680insACA n.1210+62_1210+63insACA n.1177+62_1177+63insACA | |
| 19 | g.11110834C>A | CA783239880 | LDLR | c.1318+63C>A (n.1318+63C>A) c.1060+63C>A (n.1060+63C>A) c.941-680C>A (n.941-680C>A) c.1314+63C>A c.556+63C>A (n.556+63C>A) c.937+63C>A (n.937+63C>A) c.679+63C>A (n.679+63C>A) n.59+63C>A c.541-680C>A n.1210+63C>A n.1177+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110834C= | CA2322770350 | LDLR | c.1318+63C= (n.1318+63C=) c.1060+63C= (n.1060+63C=) c.941-680C= (n.941-680C=) c.1314+63C= c.556+63C= (n.556+63C=) c.937+63C= (n.937+63C=) c.679+63C= (n.679+63C=) n.59+63C= c.541-680C= n.1210+63C= n.1177+63C= | |
| 19 | g.11110834C>G | CA993516062 | LDLR | c.1318+63C>G (n.1318+63C>G) c.1060+63C>G (n.1060+63C>G) c.941-680C>G (n.941-680C>G) c.1314+63C>G c.556+63C>G (n.556+63C>G) c.937+63C>G (n.937+63C>G) c.679+63C>G (n.679+63C>G) n.59+63C>G c.541-680C>G n.1210+63C>G n.1177+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110834C>T | CA783239890 | LDLR | c.1318+63C>T (n.1318+63C>T) c.1060+63C>T (n.1060+63C>T) c.941-680C>T (n.941-680C>T) c.1314+63C>T c.556+63C>T (n.556+63C>T) c.937+63C>T (n.937+63C>T) c.679+63C>T (n.679+63C>T) n.59+63C>T c.541-680C>T n.1210+63C>T n.1177+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110834_11110835insA | CA2813590803 | LDLR | c.1318+63_1318+64insA (n.1318+63_1318+64insA) c.1060+63_1060+64insA (n.1060+63_1060+64insA) c.941-680_941-679insA (n.941-680_941-679insA) c.1314+63_1314+64insA c.556+63_556+64insA (n.556+63_556+64insA) c.937+63_937+64insA (n.937+63_937+64insA) c.679+63_679+64insA (n.679+63_679+64insA) n.59+63_59+64insA c.541-680_541-679insA n.1210+63_1210+64insA n.1177+63_1177+64insA | |
| 19 | g.11110835C>A | CA2582474226 | LDLR | c.1318+64C>A (n.1318+64C>A) c.1060+64C>A (n.1060+64C>A) c.941-679C>A (n.941-679C>A) c.1314+64C>A c.556+64C>A (n.556+64C>A) c.937+64C>A (n.937+64C>A) c.679+64C>A (n.679+64C>A) n.59+64C>A c.541-679C>A n.1210+64C>A n.1177+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110835C>T | CA2582474227 | LDLR | c.1318+64C>T (n.1318+64C>T) c.1060+64C>T (n.1060+64C>T) c.941-679C>T (n.941-679C>T) c.1314+64C>T c.556+64C>T (n.556+64C>T) c.937+64C>T (n.937+64C>T) c.679+64C>T (n.679+64C>T) n.59+64C>T c.541-679C>T n.1210+64C>T n.1177+64C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110835_11110836insAACCAAACACACCCAA | CA2813590808 | LDLR | c.1318+64_1318+65insAACCAAACACACCCAA (n.1318+64_1318+65insAACCAAACACACCCAA) c.1060+64_1060+65insAACCAAACACACCCAA (n.1060+64_1060+65insAACCAAACACACCCAA) c.941-679_941-678insAACCAAACACACCCAA (n.941-679_941-678insAACCAAACACACCCAA) c.1314+64_1314+65insAACCAAACACACCCAA c.556+64_556+65insAACCAAACACACCCAA (n.556+64_556+65insAACCAAACACACCCAA) c.937+64_937+65insAACCAAACACACCCAA (n.937+64_937+65insAACCAAACACACCCAA) c.679+64_679+65insAACCAAACACACCCAA (n.679+64_679+65insAACCAAACACACCCAA) n.59+64_59+65insAACCAAACACACCCAA c.541-679_541-678insAACCAAACACACCCAA n.1210+64_1210+65insAACCAAACACACCCAA n.1177+64_1177+65insAACCAAACACACCCAA | |
| 19 | g.11110836C>A | CA2582474228 | LDLR | c.1318+65C>A (n.1318+65C>A) c.1060+65C>A (n.1060+65C>A) c.941-678C>A (n.941-678C>A) c.1314+65C>A c.556+65C>A (n.556+65C>A) c.937+65C>A (n.937+65C>A) c.679+65C>A (n.679+65C>A) n.59+65C>A c.541-678C>A n.1210+65C>A n.1177+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110836C= | CA2322770351 | LDLR | c.1318+65C= (n.1318+65C=) c.1060+65C= (n.1060+65C=) c.941-678C= (n.941-678C=) c.1314+65C= c.556+65C= (n.556+65C=) c.937+65C= (n.937+65C=) c.679+65C= (n.679+65C=) n.59+65C= c.541-678C= n.1210+65C= n.1177+65C= | |
| 19 | g.11110836C>T | CA2322770352 | LDLR | c.1318+65C>T (n.1318+65C>T) c.1060+65C>T (n.1060+65C>T) c.941-678C>T (n.941-678C>T) c.1314+65C>T c.556+65C>T (n.556+65C>T) c.937+65C>T (n.937+65C>T) c.679+65C>T (n.679+65C>T) n.59+65C>T c.541-678C>T n.1210+65C>T n.1177+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110836_11110837insAAC | CA2813590805 | LDLR | c.1318+65_1318+66insAAC (n.1318+65_1318+66insAAC) c.1060+65_1060+66insAAC (n.1060+65_1060+66insAAC) c.941-678_941-677insAAC (n.941-678_941-677insAAC) c.1314+65_1314+66insAAC c.556+65_556+66insAAC (n.556+65_556+66insAAC) c.937+65_937+66insAAC (n.937+65_937+66insAAC) c.679+65_679+66insAAC (n.679+65_679+66insAAC) n.59+65_59+66insAAC c.541-678_541-677insAAC n.1210+65_1210+66insAAC n.1177+65_1177+66insAAC | |
| 19 | g.11110836_11110837insAAACCAAACACACCCAAC | CA2813590807 | LDLR | c.1318+65_1318+66insAAACCAAACACACCCAAC (n.1318+65_1318+66insAAACCAAACACACCCAAC) c.1060+65_1060+66insAAACCAAACACACCCAAC (n.1060+65_1060+66insAAACCAAACACACCCAAC) c.941-678_941-677insAAACCAAACACACCCAAC (n.941-678_941-677insAAACCAAACACACCCAAC) c.1314+65_1314+66insAAACCAAACACACCCAAC c.556+65_556+66insAAACCAAACACACCCAAC (n.556+65_556+66insAAACCAAACACACCCAAC) c.937+65_937+66insAAACCAAACACACCCAAC (n.937+65_937+66insAAACCAAACACACCCAAC) c.679+65_679+66insAAACCAAACACACCCAAC (n.679+65_679+66insAAACCAAACACACCCAAC) n.59+65_59+66insAAACCAAACACACCCAAC c.541-678_541-677insAAACCAAACACACCCAAC n.1210+65_1210+66insAAACCAAACACACCCAAC n.1177+65_1177+66insAAACCAAACACACCCAAC | |
| 19 | g.11110837T>A | CA2813590810 | LDLR | c.1318+66T>A (n.1318+66T>A) c.1060+66T>A (n.1060+66T>A) c.941-677T>A (n.941-677T>A) c.1314+66T>A c.556+66T>A (n.556+66T>A) c.937+66T>A (n.937+66T>A) c.679+66T>A (n.679+66T>A) n.59+66T>A c.541-677T>A n.1210+66T>A n.1177+66T>A | |
| 19 | g.11110837T>C | CA2582474229 | LDLR | c.1318+66T>C (n.1318+66T>C) c.1060+66T>C (n.1060+66T>C) c.941-677T>C (n.941-677T>C) c.1314+66T>C c.556+66T>C (n.556+66T>C) c.937+66T>C (n.937+66T>C) c.679+66T>C (n.679+66T>C) n.59+66T>C c.541-677T>C n.1210+66T>C n.1177+66T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110838C>A | CA2582474230 | LDLR | c.1318+67C>A (n.1318+67C>A) c.1060+67C>A (n.1060+67C>A) c.941-676C>A (n.941-676C>A) c.1314+67C>A c.556+67C>A (n.556+67C>A) c.937+67C>A (n.937+67C>A) c.679+67C>A (n.679+67C>A) n.59+67C>A c.541-676C>A n.1210+67C>A n.1177+67C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110838C>T | CA2582474231 | LDLR | c.1318+67C>T (n.1318+67C>T) c.1060+67C>T (n.1060+67C>T) c.941-676C>T (n.941-676C>T) c.1314+67C>T c.556+67C>T (n.556+67C>T) c.937+67C>T (n.937+67C>T) c.679+67C>T (n.679+67C>T) n.59+67C>T c.541-676C>T n.1210+67C>T n.1177+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110839A= | CA2322770353 | LDLR | c.1318+68A= (n.1318+68A=) c.1060+68A= (n.1060+68A=) c.941-675A= (n.941-675A=) c.1314+68A= c.556+68A= (n.556+68A=) c.937+68A= (n.937+68A=) c.679+68A= (n.679+68A=) n.59+68A= c.541-675A= n.1210+68A= n.1177+68A= | |
| 19 | g.11110839A>C | CA2582474232 | LDLR | c.1318+68A>C (n.1318+68A>C) c.1060+68A>C (n.1060+68A>C) c.941-675A>C (n.941-675A>C) c.1314+68A>C c.556+68A>C (n.556+68A>C) c.937+68A>C (n.937+68A>C) c.679+68A>C (n.679+68A>C) n.59+68A>C c.541-675A>C n.1210+68A>C n.1177+68A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110839A>G | CA783239893 | LDLR | c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) c.1060+68A>G (n.1060+68A>G) c.941-675A>G (n.941-675A>G) c.1314+68A>G c.556+68A>G (n.556+68A>G) c.937+68A>G (n.937+68A>G) c.679+68A>G (n.679+68A>G) n.59+68A>G c.541-675A>G n.1210+68A>G n.1177+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110841G>C | CA993516066 | LDLR | c.1318+70G>C (n.1318+70G>C) c.1060+70G>C (n.1060+70G>C) c.941-673G>C (n.941-673G>C) c.1314+70G>C c.556+70G>C (n.556+70G>C) c.937+70G>C (n.937+70G>C) c.679+70G>C (n.679+70G>C) n.59+70G>C c.541-673G>C n.1210+70G>C n.1177+70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110841G= | CA2322770354 | LDLR | c.1318+70G= (n.1318+70G=) c.1060+70G= (n.1060+70G=) c.941-673G= (n.941-673G=) c.1314+70G= c.556+70G= (n.556+70G=) c.937+70G= (n.937+70G=) c.679+70G= (n.679+70G=) n.59+70G= c.541-673G= n.1210+70G= n.1177+70G= | |
| 19 | g.11110842C>A | CA2582474233 | LDLR | c.1318+71C>A (n.1318+71C>A) c.1060+71C>A (n.1060+71C>A) c.941-672C>A (n.941-672C>A) c.1314+71C>A c.556+71C>A (n.556+71C>A) c.937+71C>A (n.937+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.59+71C>A c.541-672C>A n.1210+71C>A n.1177+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110843C>A | CA2582474235 | LDLR | c.1318+72C>A (n.1318+72C>A) c.1060+72C>A (n.1060+72C>A) c.941-671C>A (n.941-671C>A) c.1314+72C>A c.556+72C>A (n.556+72C>A) c.937+72C>A (n.937+72C>A) c.679+72C>A (n.679+72C>A) n.59+72C>A c.541-671C>A n.1210+72C>A n.1177+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110843C>T | CA2582474234 | LDLR | c.1318+72C>T (n.1318+72C>T) c.1060+72C>T (n.1060+72C>T) c.941-671C>T (n.941-671C>T) c.1314+72C>T c.556+72C>T (n.556+72C>T) c.937+72C>T (n.937+72C>T) c.679+72C>T (n.679+72C>T) n.59+72C>T c.541-671C>T n.1210+72C>T n.1177+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110844T>A | CA2582474237 | LDLR | c.1318+73T>A (n.1318+73T>A) c.1060+73T>A (n.1060+73T>A) c.941-670T>A (n.941-670T>A) c.1314+73T>A c.556+73T>A (n.556+73T>A) c.937+73T>A (n.937+73T>A) c.679+73T>A (n.679+73T>A) n.59+73T>A c.541-670T>A n.1210+73T>A n.1177+73T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110844T>C | CA2582474236 | LDLR | c.1318+73T>C (n.1318+73T>C) c.1060+73T>C (n.1060+73T>C) c.941-670T>C (n.941-670T>C) c.1314+73T>C c.556+73T>C (n.556+73T>C) c.937+73T>C (n.937+73T>C) c.679+73T>C (n.679+73T>C) n.59+73T>C c.541-670T>C n.1210+73T>C n.1177+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110845C>A | CA2582474238 | LDLR | c.1318+74C>A (n.1318+74C>A) c.1060+74C>A (n.1060+74C>A) c.941-669C>A (n.941-669C>A) c.1314+74C>A c.556+74C>A (n.556+74C>A) c.937+74C>A (n.937+74C>A) c.679+74C>A (n.679+74C>A) n.59+74C>A c.541-669C>A n.1210+74C>A n.1177+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110847G>A | CA2576626054 | LDLR | c.1318+76G>A (n.1318+76G>A) c.1060+76G>A (n.1060+76G>A) c.941-667G>A (n.941-667G>A) c.1314+76G>A c.556+76G>A (n.556+76G>A) c.937+76G>A (n.937+76G>A) c.679+76G>A (n.679+76G>A) n.59+76G>A c.541-667G>A n.1210+76G>A n.1177+76G>A | |
| 19 | g.11110847G>T | CA2582474239 | LDLR | c.1318+76G>T (n.1318+76G>T) c.1060+76G>T (n.1060+76G>T) c.941-667G>T (n.941-667G>T) c.1314+76G>T c.556+76G>T (n.556+76G>T) c.937+76G>T (n.937+76G>T) c.679+76G>T (n.679+76G>T) n.59+76G>T c.541-667G>T n.1210+76G>T n.1177+76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110850del | CA2582474240 | LDLR | c.1318+79del (n.1318+79del) c.1060+79del (n.1060+79del) c.941-664del (n.941-664del) c.1314+79del c.556+79del (n.556+79del) c.937+79del (n.937+79del) c.679+79del (n.679+79del) n.59+79del c.541-664del n.1210+79del n.1177+79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110849T>G | CA305299652 | LDLR | c.1318+78T>G (n.1318+78T>G) c.1060+78T>G (n.1060+78T>G) c.941-665T>G (n.941-665T>G) c.1314+78T>G c.556+78T>G (n.556+78T>G) c.937+78T>G (n.937+78T>G) c.679+78T>G (n.679+78T>G) n.59+78T>G c.541-665T>G n.1210+78T>G n.1177+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110849T= | CA2322770355 | LDLR | c.1318+78T= (n.1318+78T=) c.1060+78T= (n.1060+78T=) c.941-665T= (n.941-665T=) c.1314+78T= c.556+78T= (n.556+78T=) c.937+78T= (n.937+78T=) c.679+78T= (n.679+78T=) n.59+78T= c.541-665T= n.1210+78T= n.1177+78T= | |
| 19 | g.11110850T>C | CA2582474241 | LDLR | c.1318+79T>C (n.1318+79T>C) c.1060+79T>C (n.1060+79T>C) c.941-664T>C (n.941-664T>C) c.1314+79T>C c.556+79T>C (n.556+79T>C) c.937+79T>C (n.937+79T>C) c.679+79T>C (n.679+79T>C) n.59+79T>C c.541-664T>C n.1210+79T>C n.1177+79T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110851C>A | CA2582474243 | LDLR | c.1318+80C>A (n.1318+80C>A) c.1060+80C>A (n.1060+80C>A) c.941-663C>A (n.941-663C>A) c.1314+80C>A c.556+80C>A (n.556+80C>A) c.937+80C>A (n.937+80C>A) c.679+80C>A (n.679+80C>A) n.59+80C>A c.541-663C>A n.1210+80C>A n.1177+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110851C= | CA2322770356 | LDLR | c.1318+80C= (n.1318+80C=) c.1060+80C= (n.1060+80C=) c.941-663C= (n.941-663C=) c.1314+80C= c.556+80C= (n.556+80C=) c.937+80C= (n.937+80C=) c.679+80C= (n.679+80C=) n.59+80C= c.541-663C= n.1210+80C= n.1177+80C= | |
| 19 | g.11110851C>T | CA305299653 | LDLR | c.1318+80C>T (n.1318+80C>T) c.1060+80C>T (n.1060+80C>T) c.941-663C>T (n.941-663C>T) c.1314+80C>T c.556+80C>T (n.556+80C>T) c.937+80C>T (n.937+80C>T) c.679+80C>T (n.679+80C>T) n.59+80C>T c.541-663C>T n.1210+80C>T n.1177+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110854del | CA2582474242 | LDLR | c.1318+83del (n.1318+83del) c.1060+83del (n.1060+83del) c.941-660del (n.941-660del) c.1314+83del c.556+83del (n.556+83del) c.937+83del (n.937+83del) c.679+83del (n.679+83del) n.59+83del c.541-660del n.1210+83del n.1177+83del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110852C>A | CA2582474244 | LDLR | c.1318+81C>A (n.1318+81C>A) c.1060+81C>A (n.1060+81C>A) c.941-662C>A (n.941-662C>A) c.1314+81C>A c.556+81C>A (n.556+81C>A) c.937+81C>A (n.937+81C>A) c.679+81C>A (n.679+81C>A) n.59+81C>A c.541-662C>A n.1210+81C>A n.1177+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110852C>G | CA2576626056 | LDLR | c.1318+81C>G (n.1318+81C>G) c.1060+81C>G (n.1060+81C>G) c.941-662C>G (n.941-662C>G) c.1314+81C>G c.556+81C>G (n.556+81C>G) c.937+81C>G (n.937+81C>G) c.679+81C>G (n.679+81C>G) n.59+81C>G c.541-662C>G n.1210+81C>G n.1177+81C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110852C>T | CA2576626055 | LDLR | c.1318+81C>T (n.1318+81C>T) c.1060+81C>T (n.1060+81C>T) c.941-662C>T (n.941-662C>T) c.1314+81C>T c.556+81C>T (n.556+81C>T) c.937+81C>T (n.937+81C>T) c.679+81C>T (n.679+81C>T) n.59+81C>T c.541-662C>T n.1210+81C>T n.1177+81C>T | |
| 19 | g.11110853C>A | CA2576626057 | LDLR | c.1318+82C>A (n.1318+82C>A) c.1060+82C>A (n.1060+82C>A) c.941-661C>A (n.941-661C>A) c.1314+82C>A c.556+82C>A (n.556+82C>A) c.937+82C>A (n.937+82C>A) c.679+82C>A (n.679+82C>A) n.59+82C>A c.541-661C>A n.1210+82C>A n.1177+82C>A | |
| 19 | g.11110854C>A | CA2576626059 | LDLR | c.1318+83C>A (n.1318+83C>A) c.1060+83C>A (n.1060+83C>A) c.941-660C>A (n.941-660C>A) c.1314+83C>A c.556+83C>A (n.556+83C>A) c.937+83C>A (n.937+83C>A) c.679+83C>A (n.679+83C>A) n.59+83C>A c.541-660C>A n.1210+83C>A n.1177+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110854C= | CA2322770357 | LDLR | c.1318+83C= (n.1318+83C=) c.1060+83C= (n.1060+83C=) c.941-660C= (n.941-660C=) c.1314+83C= c.556+83C= (n.556+83C=) c.937+83C= (n.937+83C=) c.679+83C= (n.679+83C=) n.59+83C= c.541-660C= n.1210+83C= n.1177+83C= | |
| 19 | g.11110854C>T | CA2322770358 | LDLR | c.1318+83C>T (n.1318+83C>T) c.1060+83C>T (n.1060+83C>T) c.941-660C>T (n.941-660C>T) c.1314+83C>T c.556+83C>T (n.556+83C>T) c.937+83C>T (n.937+83C>T) c.679+83C>T (n.679+83C>T) n.59+83C>T c.541-660C>T n.1210+83C>T n.1177+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110855A= | CA2322770359 | LDLR | c.1318+84A= (n.1318+84A=) c.1060+84A= (n.1060+84A=) c.941-659A= (n.941-659A=) c.1314+84A= c.556+84A= (n.556+84A=) c.937+84A= (n.937+84A=) c.679+84A= (n.679+84A=) n.59+84A= c.541-659A= n.1210+84A= n.1177+84A= | |
| 19 | g.11110855A>C | CA2322770360 | LDLR | c.1318+84A>C (n.1318+84A>C) c.1060+84A>C (n.1060+84A>C) c.941-659A>C (n.941-659A>C) c.1314+84A>C c.556+84A>C (n.556+84A>C) c.937+84A>C (n.937+84A>C) c.679+84A>C (n.679+84A>C) n.59+84A>C c.541-659A>C n.1210+84A>C n.1177+84A>C | dbSNP |
| 19 | g.11110857C>A | CA2582474245 | LDLR | c.1318+86C>A (n.1318+86C>A) c.1060+86C>A (n.1060+86C>A) c.941-657C>A (n.941-657C>A) c.1314+86C>A c.556+86C>A (n.556+86C>A) c.937+86C>A (n.937+86C>A) c.679+86C>A (n.679+86C>A) n.59+86C>A c.541-657C>A n.1210+86C>A n.1177+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110857C= | CA2322770361 | LDLR | c.1318+86C= (n.1318+86C=) c.1060+86C= (n.1060+86C=) c.941-657C= (n.941-657C=) c.1314+86C= c.556+86C= (n.556+86C=) c.937+86C= (n.937+86C=) c.679+86C= (n.679+86C=) n.59+86C= c.541-657C= n.1210+86C= n.1177+86C= | |
| 19 | g.11110857C>G | CA305299654 | LDLR | c.1318+86C>G (n.1318+86C>G) c.1060+86C>G (n.1060+86C>G) c.941-657C>G (n.941-657C>G) c.1314+86C>G c.556+86C>G (n.556+86C>G) c.937+86C>G (n.937+86C>G) c.679+86C>G (n.679+86C>G) n.59+86C>G c.541-657C>G n.1210+86C>G n.1177+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110859G>A | CA2582474246 | LDLR | c.1318+88G>A (n.1318+88G>A) c.1060+88G>A (n.1060+88G>A) c.941-655G>A (n.941-655G>A) c.1314+88G>A c.556+88G>A (n.556+88G>A) c.937+88G>A (n.937+88G>A) c.679+88G>A (n.679+88G>A) n.59+88G>A c.541-655G>A n.1210+88G>A n.1177+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110859G>C | CA2322770364 | LDLR | c.1318+88G>C (n.1318+88G>C) c.1060+88G>C (n.1060+88G>C) c.941-655G>C (n.941-655G>C) c.1314+88G>C c.556+88G>C (n.556+88G>C) c.937+88G>C (n.937+88G>C) c.679+88G>C (n.679+88G>C) n.59+88G>C c.541-655G>C n.1210+88G>C n.1177+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110859G= | CA2322770362 | LDLR | c.1318+88G= (n.1318+88G=) c.1060+88G= (n.1060+88G=) c.941-655G= (n.941-655G=) c.1314+88G= c.556+88G= (n.556+88G=) c.937+88G= (n.937+88G=) c.679+88G= (n.679+88G=) n.59+88G= c.541-655G= n.1210+88G= n.1177+88G= | |
| 19 | g.11110859G>T | CA2322770363 | LDLR | c.1318+88G>T (n.1318+88G>T) c.1060+88G>T (n.1060+88G>T) c.941-655G>T (n.941-655G>T) c.1314+88G>T c.556+88G>T (n.556+88G>T) c.937+88G>T (n.937+88G>T) c.679+88G>T (n.679+88G>T) n.59+88G>T c.541-655G>T n.1210+88G>T n.1177+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110861T>A | CA2576626061 | LDLR | c.1318+90T>A (n.1318+90T>A) c.1060+90T>A (n.1060+90T>A) c.941-653T>A (n.941-653T>A) c.1314+90T>A c.556+90T>A (n.556+90T>A) c.937+90T>A (n.937+90T>A) c.679+90T>A (n.679+90T>A) n.59+90T>A c.541-653T>A n.1210+90T>A n.1177+90T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110861T>G | CA2582474247 | LDLR | c.1318+90T>G (n.1318+90T>G) c.1060+90T>G (n.1060+90T>G) c.941-653T>G (n.941-653T>G) c.1314+90T>G c.556+90T>G (n.556+90T>G) c.937+90T>G (n.937+90T>G) c.679+90T>G (n.679+90T>G) n.59+90T>G c.541-653T>G n.1210+90T>G n.1177+90T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110863A>C | CA2582474248 | LDLR | c.1318+92A>C (n.1318+92A>C) c.1060+92A>C (n.1060+92A>C) c.941-651A>C (n.941-651A>C) c.1314+92A>C c.556+92A>C (n.556+92A>C) c.937+92A>C (n.937+92A>C) c.679+92A>C (n.679+92A>C) n.59+92A>C c.541-651A>C n.1210+92A>C n.1177+92A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110863A>G | CA2582474249 | LDLR | c.1318+92A>G (n.1318+92A>G) c.1060+92A>G (n.1060+92A>G) c.941-651A>G (n.941-651A>G) c.1314+92A>G c.556+92A>G (n.556+92A>G) c.937+92A>G (n.937+92A>G) c.679+92A>G (n.679+92A>G) n.59+92A>G c.541-651A>G n.1210+92A>G n.1177+92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110864G>A | CA2576626063 | LDLR | c.1318+93G>A (n.1318+93G>A) c.1060+93G>A (n.1060+93G>A) c.941-650G>A (n.941-650G>A) c.1314+93G>A c.556+93G>A (n.556+93G>A) c.937+93G>A (n.937+93G>A) c.679+93G>A (n.679+93G>A) n.59+93G>A c.541-650G>A n.1210+93G>A n.1177+93G>A | |
| 19 | g.11110865T>A | CA2582474250 | LDLR | c.1318+94T>A (n.1318+94T>A) c.1060+94T>A (n.1060+94T>A) c.941-649T>A (n.941-649T>A) c.1314+94T>A c.556+94T>A (n.556+94T>A) c.937+94T>A (n.937+94T>A) c.679+94T>A (n.679+94T>A) n.59+94T>A c.541-649T>A n.1210+94T>A n.1177+94T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110865T>C | CA2576626064 | LDLR | c.1318+94T>C (n.1318+94T>C) c.1060+94T>C (n.1060+94T>C) c.941-649T>C (n.941-649T>C) c.1314+94T>C c.556+94T>C (n.556+94T>C) c.937+94T>C (n.937+94T>C) c.679+94T>C (n.679+94T>C) n.59+94T>C c.541-649T>C n.1210+94T>C n.1177+94T>C | dbSNP |
| 19 | g.11110865T>G | CA2582474251 | LDLR | c.1318+94T>G (n.1318+94T>G) c.1060+94T>G (n.1060+94T>G) c.941-649T>G (n.941-649T>G) c.1314+94T>G c.556+94T>G (n.556+94T>G) c.937+94T>G (n.937+94T>G) c.679+94T>G (n.679+94T>G) n.59+94T>G c.541-649T>G n.1210+94T>G n.1177+94T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110866G>A | CA2582474252 | LDLR | c.1318+95G>A (n.1318+95G>A) c.1060+95G>A (n.1060+95G>A) c.941-648G>A (n.941-648G>A) c.1314+95G>A c.556+95G>A (n.556+95G>A) c.937+95G>A (n.937+95G>A) c.679+95G>A (n.679+95G>A) n.59+95G>A c.541-648G>A n.1210+95G>A n.1177+95G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110867T>A | CA2322770366 | LDLR | c.1318+96T>A (n.1318+96T>A) c.1060+96T>A (n.1060+96T>A) c.941-647T>A (n.941-647T>A) c.1314+96T>A c.556+96T>A (n.556+96T>A) c.937+96T>A (n.937+96T>A) c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.59+96T>A c.541-647T>A n.1210+96T>A n.1177+96T>A | dbSNP |
| 19 | g.11110867T>G | CA2735396808 | LDLR | c.1318+96T>G (n.1318+96T>G) c.1060+96T>G (n.1060+96T>G) c.941-647T>G (n.941-647T>G) c.1314+96T>G c.556+96T>G (n.556+96T>G) c.937+96T>G (n.937+96T>G) c.679+96T>G (n.679+96T>G) n.59+96T>G c.541-647T>G n.1210+96T>G n.1177+96T>G | dbSNP |
| 19 | g.11110867T= | CA2322770365 | LDLR | c.1318+96T= (n.1318+96T=) c.1060+96T= (n.1060+96T=) c.941-647T= (n.941-647T=) c.1314+96T= c.556+96T= (n.556+96T=) c.937+96T= (n.937+96T=) c.679+96T= (n.679+96T=) n.59+96T= c.541-647T= n.1210+96T= n.1177+96T= | |
| 19 | g.11110868G>A | CA305299655 | LDLR | c.1318+97G>A (n.1318+97G>A) c.1060+97G>A (n.1060+97G>A) c.941-646G>A (n.941-646G>A) c.1314+97G>A c.556+97G>A (n.556+97G>A) c.937+97G>A (n.937+97G>A) c.679+97G>A (n.679+97G>A) n.59+97G>A c.541-646G>A n.1210+97G>A n.1177+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110868G= | CA2322770367 | LDLR | c.1318+97G= (n.1318+97G=) c.1060+97G= (n.1060+97G=) c.941-646G= (n.941-646G=) c.1314+97G= c.556+97G= (n.556+97G=) c.937+97G= (n.937+97G=) c.679+97G= (n.679+97G=) n.59+97G= c.541-646G= n.1210+97G= n.1177+97G= | |
| 19 | g.11110868G>T | CA2576626065 | LDLR | c.1318+97G>T (n.1318+97G>T) c.1060+97G>T (n.1060+97G>T) c.941-646G>T (n.941-646G>T) c.1314+97G>T c.556+97G>T (n.556+97G>T) c.937+97G>T (n.937+97G>T) c.679+97G>T (n.679+97G>T) n.59+97G>T c.541-646G>T n.1210+97G>T n.1177+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110869C>A | CA2576626066 | LDLR | c.1318+98C>A (n.1318+98C>A) c.1060+98C>A (n.1060+98C>A) c.941-645C>A (n.941-645C>A) c.1314+98C>A c.556+98C>A (n.556+98C>A) c.937+98C>A (n.937+98C>A) c.679+98C>A (n.679+98C>A) n.59+98C>A c.541-645C>A n.1210+98C>A n.1177+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110869C>T | CA2582474253 | LDLR | c.1318+98C>T (n.1318+98C>T) c.1060+98C>T (n.1060+98C>T) c.941-645C>T (n.941-645C>T) c.1314+98C>T c.556+98C>T (n.556+98C>T) c.937+98C>T (n.937+98C>T) c.679+98C>T (n.679+98C>T) n.59+98C>T c.541-645C>T n.1210+98C>T n.1177+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110870T>A | CA2576626068 | LDLR | c.1318+99T>A (n.1318+99T>A) c.1060+99T>A (n.1060+99T>A) c.941-644T>A (n.941-644T>A) c.1314+99T>A c.556+99T>A (n.556+99T>A) c.937+99T>A (n.937+99T>A) c.679+99T>A (n.679+99T>A) n.59+99T>A c.541-644T>A n.1210+99T>A n.1177+99T>A | |
| 19 | g.11110871T>A | CA2576626069 | LDLR | c.1318+100T>A (n.1318+100T>A) c.1060+100T>A (n.1060+100T>A) c.941-643T>A (n.941-643T>A) c.1314+100T>A c.556+100T>A (n.556+100T>A) c.937+100T>A (n.937+100T>A) c.679+100T>A (n.679+100T>A) n.59+100T>A c.541-643T>A n.1210+100T>A n.1177+100T>A | |
| 19 | g.11110872_11110873delinsGA | CA2322770368 | LDLR | c.1318+101_1318+102delinsGA (n.1318+101_1318+102delinsGA) c.1060+101_1060+102delinsGA (n.1060+101_1060+102delinsGA) c.941-642_941-641delinsGA (n.941-642_941-641delinsGA) c.1314+101_1314+102delinsGA c.556+101_556+102delinsGA (n.556+101_556+102delinsGA) c.937+101_937+102delinsGA (n.937+101_937+102delinsGA) c.679+101_679+102delinsGA (n.679+101_679+102delinsGA) n.59+101_59+102delinsGA c.541-642_541-641delinsGA n.1210+101_1210+102delinsGA n.1177+101_1177+102delinsGA | |
| 19 | g.11110875del | CA2322770369 | LDLR | c.1318+104del (n.1318+104del) c.1060+104del (n.1060+104del) c.941-639del (n.941-639del) c.1314+104del c.556+104del (n.556+104del) c.937+104del (n.937+104del) c.679+104del (n.679+104del) n.59+104del c.541-639del n.1210+104del n.1177+104del | dbSNP |
| 19 | g.11110874A= | CA2322770370 | LDLR | c.1318+103A= (n.1318+103A=) c.1060+103A= (n.1060+103A=) c.941-640A= (n.941-640A=) c.1314+103A= c.556+103A= (n.556+103A=) c.937+103A= (n.937+103A=) c.679+103A= (n.679+103A=) n.59+103A= c.541-640A= n.1210+103A= n.1177+103A= | |
| 19 | g.11110874A>C | CA993516071 | LDLR | c.1318+103A>C (n.1318+103A>C) c.1060+103A>C (n.1060+103A>C) c.941-640A>C (n.941-640A>C) c.1314+103A>C c.556+103A>C (n.556+103A>C) c.937+103A>C (n.937+103A>C) c.679+103A>C (n.679+103A>C) n.59+103A>C c.541-640A>C n.1210+103A>C n.1177+103A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110874A>G | CA783239901 | LDLR | c.1318+103A>G (n.1318+103A>G) c.1060+103A>G (n.1060+103A>G) c.941-640A>G (n.941-640A>G) c.1314+103A>G c.556+103A>G (n.556+103A>G) c.937+103A>G (n.937+103A>G) c.679+103A>G (n.679+103A>G) n.59+103A>G c.541-640A>G n.1210+103A>G n.1177+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110875A>G | CA2582474254 | LDLR | c.1318+104A>G (n.1318+104A>G) c.1060+104A>G (n.1060+104A>G) c.941-639A>G (n.941-639A>G) c.1314+104A>G c.556+104A>G (n.556+104A>G) c.937+104A>G (n.937+104A>G) c.679+104A>G (n.679+104A>G) n.59+104A>G c.541-639A>G n.1210+104A>G n.1177+104A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110877C>A | CA2582474255 | LDLR | c.1318+106C>A (n.1318+106C>A) c.1060+106C>A (n.1060+106C>A) c.941-637C>A (n.941-637C>A) c.1314+106C>A c.556+106C>A (n.556+106C>A) c.937+106C>A (n.937+106C>A) c.679+106C>A (n.679+106C>A) n.59+106C>A c.541-637C>A n.1210+106C>A n.1177+106C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110878A= | CA2322770371 | LDLR | c.1318+107A= (n.1318+107A=) c.1060+107A= (n.1060+107A=) c.941-636A= (n.941-636A=) c.1314+107A= c.556+107A= (n.556+107A=) c.937+107A= (n.937+107A=) c.679+107A= (n.679+107A=) n.59+107A= c.541-636A= n.1210+107A= n.1177+107A= | |
| 19 | g.11110878A>C | CA305299656 | LDLR | c.1318+107A>C (n.1318+107A>C) c.1060+107A>C (n.1060+107A>C) c.941-636A>C (n.941-636A>C) c.1314+107A>C c.556+107A>C (n.556+107A>C) c.937+107A>C (n.937+107A>C) c.679+107A>C (n.679+107A>C) n.59+107A>C c.541-636A>C n.1210+107A>C n.1177+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110878A>T | CA2582474257 | LDLR | c.1318+107A>T (n.1318+107A>T) c.1060+107A>T (n.1060+107A>T) c.941-636A>T (n.941-636A>T) c.1314+107A>T c.556+107A>T (n.556+107A>T) c.937+107A>T (n.937+107A>T) c.679+107A>T (n.679+107A>T) n.59+107A>T c.541-636A>T n.1210+107A>T n.1177+107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110880_11110883del | CA2582474256 | LDLR | c.1318+109_1318+112del (n.1318+109_1318+112del) c.1060+109_1060+112del (n.1060+109_1060+112del) c.941-634_941-631del (n.941-634_941-631del) c.1314+109_1314+112del c.556+109_556+112del (n.556+109_556+112del) c.937+109_937+112del (n.937+109_937+112del) c.679+109_679+112del (n.679+109_679+112del) n.59+109_59+112del c.541-634_541-631del n.1210+109_1210+112del n.1177+109_1177+112del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110879G>T | CA2582474258 | LDLR | c.1318+108G>T (n.1318+108G>T) c.1060+108G>T (n.1060+108G>T) c.941-635G>T (n.941-635G>T) c.1314+108G>T c.556+108G>T (n.556+108G>T) c.937+108G>T (n.937+108G>T) c.679+108G>T (n.679+108G>T) n.59+108G>T c.541-635G>T n.1210+108G>T n.1177+108G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110880T>G | CA305299657 | LDLR | c.1318+109T>G (n.1318+109T>G) c.1060+109T>G (n.1060+109T>G) c.941-634T>G (n.941-634T>G) c.1314+109T>G c.556+109T>G (n.556+109T>G) c.937+109T>G (n.937+109T>G) c.679+109T>G (n.679+109T>G) n.59+109T>G c.541-634T>G n.1210+109T>G n.1177+109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110880T= | CA2322770372 | LDLR | c.1318+109T= (n.1318+109T=) c.1060+109T= (n.1060+109T=) c.941-634T= (n.941-634T=) c.1314+109T= c.556+109T= (n.556+109T=) c.937+109T= (n.937+109T=) c.679+109T= (n.679+109T=) n.59+109T= c.541-634T= n.1210+109T= n.1177+109T= | |
| 19 | g.11110882A>G | CA2582474259 | LDLR | c.1318+111A>G (n.1318+111A>G) c.1060+111A>G (n.1060+111A>G) c.941-632A>G (n.941-632A>G) c.1314+111A>G c.556+111A>G (n.556+111A>G) c.937+111A>G (n.937+111A>G) c.679+111A>G (n.679+111A>G) n.59+111A>G c.541-632A>G n.1210+111A>G n.1177+111A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110883G>A | CA305299658 | LDLR | c.1318+112G>A (n.1318+112G>A) c.1060+112G>A (n.1060+112G>A) c.941-631G>A (n.941-631G>A) c.1314+112G>A c.556+112G>A (n.556+112G>A) c.937+112G>A (n.937+112G>A) c.679+112G>A (n.679+112G>A) n.59+112G>A c.541-631G>A n.1210+112G>A n.1177+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11110883G= | CA2322770373 | LDLR | c.1318+112G= (n.1318+112G=) c.1060+112G= (n.1060+112G=) c.941-631G= (n.941-631G=) c.1314+112G= c.556+112G= (n.556+112G=) c.937+112G= (n.937+112G=) c.679+112G= (n.679+112G=) n.59+112G= c.541-631G= n.1210+112G= n.1177+112G= | |
| 19 | g.11110883G>T | CA2322770374 | LDLR | c.1318+112G>T (n.1318+112G>T) c.1060+112G>T (n.1060+112G>T) c.941-631G>T (n.941-631G>T) c.1314+112G>T c.556+112G>T (n.556+112G>T) c.937+112G>T (n.937+112G>T) c.679+112G>T (n.679+112G>T) n.59+112G>T c.541-631G>T n.1210+112G>T n.1177+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11110885A>C | CA2582474261 | LDLR | c.1318+114A>C (n.1318+114A>C) c.1060+114A>C (n.1060+114A>C) c.941-629A>C (n.941-629A>C) c.1314+114A>C c.556+114A>C (n.556+114A>C) c.937+114A>C (n.937+114A>C) c.679+114A>C (n.679+114A>C) n.59+114A>C c.541-629A>C n.1210+114A>C n.1177+114A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110886G>T | CA2582474263 | LDLR | c.1318+115G>T (n.1318+115G>T) c.1060+115G>T (n.1060+115G>T) c.941-628G>T (n.941-628G>T) c.1314+115G>T c.556+115G>T (n.556+115G>T) c.937+115G>T (n.937+115G>T) c.679+115G>T (n.679+115G>T) n.59+115G>T c.541-628G>T n.1210+115G>T n.1177+115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110887_11110888del | CA2582474262 | LDLR | c.1318+116_1318+117del (n.1318+116_1318+117del) c.1060+116_1060+117del (n.1060+116_1060+117del) c.941-627_941-626del (n.941-627_941-626del) c.1314+116_1314+117del c.556+116_556+117del (n.556+116_556+117del) c.937+116_937+117del (n.937+116_937+117del) c.679+116_679+117del (n.679+116_679+117del) n.59+116_59+117del c.541-627_541-626del n.1210+116_1210+117del n.1177+116_1177+117del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110887G>A | CA993516076 | LDLR | c.1318+116G>A (n.1318+116G>A) c.1060+116G>A (n.1060+116G>A) c.941-627G>A (n.941-627G>A) c.1314+116G>A c.556+116G>A (n.556+116G>A) c.937+116G>A (n.937+116G>A) c.679+116G>A (n.679+116G>A) n.59+116G>A c.541-627G>A n.1210+116G>A n.1177+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11110888G>A | CA2582474264 | LDLR | c.1318+117G>A (n.1318+117G>A) c.1060+117G>A (n.1060+117G>A) c.941-626G>A (n.941-626G>A) c.1314+117G>A c.556+117G>A (n.556+117G>A) c.937+117G>A (n.937+117G>A) c.679+117G>A (n.679+117G>A) n.59+117G>A c.541-626G>A n.1210+117G>A n.1177+117G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110888G= | CA2322770376 | LDLR | c.1318+117G= (n.1318+117G=) c.1060+117G= (n.1060+117G=) c.941-626G= (n.941-626G=) c.1314+117G= c.556+117G= (n.556+117G=) c.937+117G= (n.937+117G=) c.679+117G= (n.679+117G=) n.59+117G= c.541-626G= n.1210+117G= n.1177+117G= | |
| 19 | g.11110888G>T | CA305299659 | LDLR | c.1318+117G>T (n.1318+117G>T) c.1060+117G>T (n.1060+117G>T) c.941-626G>T (n.941-626G>T) c.1314+117G>T c.556+117G>T (n.556+117G>T) c.937+117G>T (n.937+117G>T) c.679+117G>T (n.679+117G>T) n.59+117G>T c.541-626G>T n.1210+117G>T n.1177+117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11110891_11110900del | CA2582474265 | LDLR | c.1318+120_1318+129del (n.1318+120_1318+129del) c.1060+120_1060+129del (n.1060+120_1060+129del) c.941-623_941-614del (n.941-623_941-614del) c.1314+120_1314+129del c.556+120_556+129del (n.556+120_556+129del) c.937+120_937+129del (n.937+120_937+129del) c.679+120_679+129del (n.679+120_679+129del) n.59+120_59+129del c.541-623_541-614del n.1210+120_1210+129del n.1177+120_1177+129del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110890T>C | CA2582474267 | LDLR | c.1318+119T>C (n.1318+119T>C) c.1060+119T>C (n.1060+119T>C) c.941-624T>C (n.941-624T>C) c.1314+119T>C c.556+119T>C (n.556+119T>C) c.937+119T>C (n.937+119T>C) c.679+119T>C (n.679+119T>C) n.59+119T>C c.541-624T>C n.1210+119T>C n.1177+119T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11110891T>C | CA2582474270 | LDLR | c.1318+120T>C (n.1318+120T>C) c.1060+120T>C (n.1060+120T>C) c.941-623T>C (n.941-623T>C) c.1314+120T>C c.556+120T>C (n.556+120T>C) c.937+120T>C (n.937+120T>C) c.679+120T>C (n.679+120T>C) n.59+120T>C c.541-623T>C n.1210+120T>C n.1177+120T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110891T>G | CA2582474271 | LDLR | c.1318+120T>G (n.1318+120T>G) c.1060+120T>G (n.1060+120T>G) c.941-623T>G (n.941-623T>G) c.1314+120T>G c.556+120T>G (n.556+120T>G) c.937+120T>G (n.937+120T>G) c.679+120T>G (n.679+120T>G) n.59+120T>G c.541-623T>G n.1210+120T>G n.1177+120T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110892_11110899del | CA2582474268 | LDLR | c.1318+121_1318+128del (n.1318+121_1318+128del) c.1060+121_1060+128del (n.1060+121_1060+128del) c.941-622_941-615del (n.941-622_941-615del) c.1314+121_1314+128del c.556+121_556+128del (n.556+121_556+128del) c.937+121_937+128del (n.937+121_937+128del) c.679+121_679+128del (n.679+121_679+128del) n.59+121_59+128del c.541-622_541-615del n.1210+121_1210+128del n.1177+121_1177+128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110892C= | CA2322770377 | LDLR | c.1318+121C= (n.1318+121C=) c.1060+121C= (n.1060+121C=) c.941-622C= (n.941-622C=) c.1314+121C= c.556+121C= (n.556+121C=) c.937+121C= (n.937+121C=) c.679+121C= (n.679+121C=) n.59+121C= c.541-622C= n.1210+121C= n.1177+121C= | |
| 19 | g.11110892C>T | CA783239912 | LDLR | c.1318+121C>T (n.1318+121C>T) c.1060+121C>T (n.1060+121C>T) c.941-622C>T (n.941-622C>T) c.1314+121C>T c.556+121C>T (n.556+121C>T) c.937+121C>T (n.937+121C>T) c.679+121C>T (n.679+121C>T) n.59+121C>T c.541-622C>T n.1210+121C>T n.1177+121C>T | dbSNP |
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| 19 | g.11110896A>G | CA2582474272 | LDLR | c.1318+125A>G (n.1318+125A>G) c.1060+125A>G (n.1060+125A>G) c.941-618A>G (n.941-618A>G) c.1314+125A>G c.556+125A>G (n.556+125A>G) c.937+125A>G (n.937+125A>G) c.679+125A>G (n.679+125A>G) n.59+125A>G c.541-618A>G n.1210+125A>G n.1177+125A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11110897G>A | CA2322770379 | LDLR | c.1318+126G>A (n.1318+126G>A) c.1060+126G>A (n.1060+126G>A) c.941-617G>A (n.941-617G>A) c.1314+126G>A c.556+126G>A (n.556+126G>A) c.937+126G>A (n.937+126G>A) c.679+126G>A (n.679+126G>A) n.59+126G>A c.541-617G>A n.1210+126G>A n.1177+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11110897G= | CA2322770378 | LDLR | c.1318+126G= (n.1318+126G=) c.1060+126G= (n.1060+126G=) c.941-617G= (n.941-617G=) c.1314+126G= c.556+126G= (n.556+126G=) c.937+126G= (n.937+126G=) c.679+126G= (n.679+126G=) n.59+126G= c.541-617G= n.1210+126G= n.1177+126G= | |
| 19 | g.11110897G>T | CA2322770380 | LDLR | c.1318+126G>T (n.1318+126G>T) c.1060+126G>T (n.1060+126G>T) c.941-617G>T (n.941-617G>T) c.1314+126G>T c.556+126G>T (n.556+126G>T) c.937+126G>T (n.937+126G>T) c.679+126G>T (n.679+126G>T) n.59+126G>T c.541-617G>T n.1210+126G>T n.1177+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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