Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11110651_11110772dupCA658824570LDLRc.1199-1_1318+1dup
c.941-1_1060+1dup
c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup)
c.1195-1_1314+1dup
c.437-1_556+1dup
c.818-1_937+1dup
c.560-1_679+1dup
c.541-863_541-742dup
n.1091-1_1210+1dup
n.1058-1_1177+1dup
 ClinVar
19g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAGCA916084119LDLRc.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8)
c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8)
c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG)
c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8)
c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8)
c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8)
n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG
n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG
n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG
19g.11110764_11110771dupCA10585266LDLRc.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18)
c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18)
c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup)
c.1307_1314dup
c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18)
c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18)
c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18)
n.52_59dup
c.541-750_541-743dup
n.1203_1210dup
n.1170_1177dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110764_11110771delCA2580610740LDLRc.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3)
c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3)
c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del)
c.1307_1314del
c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3)
c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3)
c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3)
n.52_59del
c.541-750_541-743del
n.1203_1210del
n.1170_1177del
19g.11110766_11110776delCA2573050590LDLRc.1313_1318+5del
c.1055_1060+5del
c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del)
c.1309_1314+5del
c.551_556+5del
c.932_937+5del
c.674_679+5del
n.54_59+5del
c.541-748_541-738del
n.1205_1210+5del
n.1172_1177+5del
19g.11110764_11110767delinsATGCCA2322770307LDLRc.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=)
c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=)
c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC)
c.1307_1310delinsATGC
c.549_552delinsATGC (p.Arg183=)
c.930_933delinsATGC (p.Arg310=)
c.672_675delinsATGC (p.Arg224=)
n.52_55delinsATGC
c.541-750_541-747delinsATGC
n.1203_1206delinsATGC
n.1170_1173delinsATGC
19g.11110764_11110772delinsATGCGAAGGCA2322770306LDLRc.1311_1318+1delinsATGCGAAGG
c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG
c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG)
c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG
c.549_556+1delinsATGCGAAGG
c.930_937+1delinsATGCGAAGG
c.672_679+1delinsATGCGAAGG
n.52_59+1delinsATGCGAAGG
c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG
n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG
n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG
19g.11110765T>ACA10585267LDLRc.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.941-749T>A (n.941-749T>A)
c.1308T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.53T>A
c.541-749T>A
n.1204T>A
n.1171T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110765T>CCA10585268LDLRc.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.941-749T>C (n.941-749T>C)
c.1308T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.53T>C
c.541-749T>C
n.1204T>C
n.1171T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110765T>GCA404082890LDLRc.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.941-749T>G (n.941-749T>G)
c.1308T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.53T>G
c.541-749T>G
n.1204T>G
n.1171T>G
19g.11110765T=CA2322770308LDLRc.1312T= (p.Cys438=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.941-749T= (n.941-749T=)
c.1308T=
c.550T= (p.Cys184=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.53T=
c.541-749T=
n.1204T=
n.1171T=
19g.11110765_11110767delCA1139666267LDLRc.1312_1314del (p.Cys438del)
c.1054_1056del (p.Cys352del)
c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del)
c.1308_1310del
c.550_552del (p.Cys184del)
c.931_933del (p.Cys311del)
c.673_675del (p.Cys225del)
n.53_55del
c.541-749_541-747del
n.1204_1206del
n.1171_1173del
 ClinVar dbSNP
19g.11110767_11110774delCA10585272LDLRc.1314_1318+3del
c.1056_1060+3del
c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del)
c.1310_1314+3del
c.552_556+3del
c.933_937+3del
c.675_679+3del
n.55_59+3del
c.541-747_541-740del
n.1206_1210+3del
n.1173_1177+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110765_11111517delCA404082893LDLRc.1312_1322del
c.1054_1064del
c.941-749_944del
c.1308_1318del
c.550_560del
c.931_941del
c.673_683del
n.53_63del
c.541-749_544del
n.1204_1214del
n.1171_1181del
 ClinVar
19g.11110766G>ACA023408LDLRc.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.941-748G>A (n.941-748G>A)
c.1309G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.54G>A
c.541-748G>A
n.1205G>A
n.1172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110766G>CCA404082898LDLRc.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.941-748G>C (n.941-748G>C)
c.1309G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.54G>C
c.541-748G>C
n.1205G>C
n.1172G>C
19g.11110766G=CA2322770309LDLRc.1313G= (p.Cys438=)
c.1055G= (p.Cys352=)
c.941-748G= (n.941-748G=)
c.1309G=
c.551G= (p.Cys184=)
c.932G= (p.Cys311=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.54G=
c.541-748G=
n.1205G=
n.1172G=
19g.11110766G>TCA10585269LDLRc.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.941-748G>T (n.941-748G>T)
c.1309G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.54G>T
c.541-748G>T
n.1205G>T
n.1172G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C>ACA10585270LDLRc.1314C>A (p.Cys438Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
c.941-747C>A (n.941-747C>A)
c.1310C>A
c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.55C>A
c.541-747C>A
n.1206C>A
n.1173C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C=CA2322770310LDLRc.1314C= (p.Cys438=)
c.1056C= (p.Cys352=)
c.941-747C= (n.941-747C=)
c.1310C=
c.552C= (p.Cys184=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.675C= (p.Cys225=)
n.55C=
c.541-747C=
n.1206C=
n.1173C=
19g.11110767C>GCA10585271LDLRc.1314C>G (p.Cys438Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
c.941-747C>G (n.941-747C>G)
c.1310C>G
c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.55C>G
c.541-747C>G
n.1206C>G
n.1173C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110767C>TCA031425LDLRc.1314C>T (p.Cys438=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
c.941-747C>T (n.941-747C>T)
c.1310C>T
c.552C>T (p.Cys184=)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.55C>T
c.541-747C>T
n.1206C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110768G>ACA023410LDLRc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.941-746G>A (n.941-746G>A)
c.1311G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.56G>A
c.541-746G>A
n.1207G>A
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110768G>CCA404082912LDLRc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.941-746G>C (n.941-746G>C)
c.1311G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.56G>C
c.541-746G>C
n.1207G>C
n.1174G>C
 gnomAD v4
19g.11110768G=CA2322770311LDLRc.1315G= (p.Glu439=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.941-746G= (n.941-746G=)
c.1311G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.56G=
c.541-746G=
n.1207G=
n.1174G=
19g.11110768G>TCA404082910LDLRc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.941-746G>T (n.941-746G>T)
c.1311G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.56G>T
c.541-746G>T
n.1207G>T
n.1174G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110769A>CCA404082915LDLRc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.941-745A>C (n.941-745A>C)
c.1312A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.57A>C
c.541-745A>C
n.1208A>C
n.1175A>C
19g.11110769A>GCA404082918LDLRc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.941-745A>G (n.941-745A>G)
c.1312A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.57A>G
c.541-745A>G
n.1208A>G
n.1175A>G
19g.11110769A>TCA404082920LDLRc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.941-745A>T (n.941-745A>T)
c.1312A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.57A>T
c.541-745A>T
n.1208A>T
n.1175A>T
19g.11110770A=CA2322770312LDLRc.1317A= (p.Glu439=)
c.1059A= (p.Glu353=)
c.941-744A= (n.941-744A=)
c.1313A=
c.555A= (p.Glu185=)
c.936A= (p.Glu312=)
c.678A= (p.Glu226=)
n.58A=
c.541-744A=
n.1209A=
n.1176A=
19g.11110770A>CCA404082922LDLRc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.941-744A>C (n.941-744A>C)
c.1313A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.58A>C
c.541-744A>C
n.1209A>C
n.1176A>C
 dbSNP
19g.11110770A>GCA505485440LDLRc.1317A>G (p.Glu439=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.941-744A>G (n.941-744A>G)
c.1313A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.678A>G (p.Glu226=)
n.58A>G
c.541-744A>G
n.1209A>G
n.1176A>G
19g.11110770A>TCA404082924LDLRc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.941-744A>T (n.941-744A>T)
c.1313A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.58A>T
c.541-744A>T
n.1209A>T
n.1176A>T
19g.11110771G>ACA404082927LDLRc.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.941-743G>A (n.941-743G>A)
c.1314G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
n.59G>A
c.541-743G>A
n.1210G>A
n.1177G>A
 ClinVar
19g.11110771G>CCA404082928LDLRc.1318G>C (p.Asp440His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.941-743G>C (n.941-743G>C)
c.1314G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.679G>C (p.Asp227His)
n.59G>C
c.541-743G>C
n.1210G>C
n.1177G>C
19g.11110771G>TCA404082930LDLRc.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.941-743G>T (n.941-743G>T)
c.1314G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
n.59G>T
c.541-743G>T
n.1210G>T
n.1177G>T
 gnomAD v4
19g.11110772_11110774delCA2695228145LDLRc.1318+1_1318+3del
c.1060+1_1060+3del
c.941-742_941-740del (n.941-742_941-740del)
c.1314+1_1314+3del
c.556+1_556+3del
c.937+1_937+3del
c.679+1_679+3del
n.59+1_59+3del
c.541-742_541-740del
n.1210+1_1210+3del
n.1177+1_1177+3del
19g.11110772G>ACA10585273LDLRc.1318+1G>A (n.1318+1G>A)
c.1060+1G>A (n.1060+1G>A)
c.941-742G>A (n.941-742G>A)
c.1314+1G>A
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
c.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.59+1G>A
c.541-742G>A
n.1210+1G>A
n.1177+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.11110772G>CCA404082934LDLRc.1318+1G>C (n.1318+1G>C)
c.1060+1G>C (n.1060+1G>C)
c.941-742G>C (n.941-742G>C)
c.1314+1G>C
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
c.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.59+1G>C
c.541-742G>C
n.1210+1G>C
n.1177+1G>C
19g.11110772G=CA2322770314LDLRc.1318+1G= (n.1318+1G=)
c.1060+1G= (n.1060+1G=)
c.941-742G= (n.941-742G=)
c.1314+1G=
c.556+1G= (n.556+1G=)
c.937+1G= (n.937+1G=)
c.679+1G= (n.679+1G=)
n.59+1G=
c.541-742G=
n.1210+1G=
n.1177+1G=
19g.11110772G>TCA10585274LDLRc.1318+1G>T (n.1318+1G>T)
c.1060+1G>T (n.1060+1G>T)
c.941-742G>T (n.941-742G>T)
c.1314+1G>T
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
c.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.59+1G>T
c.541-742G>T
n.1210+1G>T
n.1177+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110772_11110773delinsGTCA2322770313LDLRc.1318+1_1318+2delinsGT (n.1318+1_1318+2delinsGT)
c.1060+1_1060+2delinsGT (n.1060+1_1060+2delinsGT)
c.941-742_941-741delinsGT (n.941-742_941-741delinsGT)
c.1314+1_1314+2delinsGT
c.556+1_556+2delinsGT (n.556+1_556+2delinsGT)
c.937+1_937+2delinsGT (n.937+1_937+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.59+1_59+2delinsGT
c.541-742_541-741delinsGT
n.1210+1_1210+2delinsGT
n.1177+1_1177+2delinsGT
19g.11110773delCA631765519LDLRc.1318+2del (n.1318+2del)
c.1060+2del (n.1060+2del)
c.941-741del (n.941-741del)
c.1314+2del
c.556+2del (n.556+2del)
c.937+2del (n.937+2del)
c.679+2del (n.679+2del)
n.59+2del
c.541-741del
n.1210+2del
n.1177+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110773T>ACA404082943LDLRc.1318+2T>A (n.1318+2T>A)
c.1060+2T>A (n.1060+2T>A)
c.941-741T>A (n.941-741T>A)
c.1314+2T>A
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
c.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.59+2T>A
c.541-741T>A
n.1210+2T>A
n.1177+2T>A
19g.11110773T>CCA404082940LDLRc.1318+2T>C (n.1318+2T>C)
c.1060+2T>C (n.1060+2T>C)
c.941-741T>C (n.941-741T>C)
c.1314+2T>C
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
c.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.59+2T>C
c.541-741T>C
n.1210+2T>C
n.1177+2T>C
19g.11110773T>GCA031575LDLRc.1318+2T>G (n.1318+2T>G)
c.1060+2T>G (n.1060+2T>G)
c.941-741T>G (n.941-741T>G)
c.1314+2T>G
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
c.937+2T>G (n.937+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.59+2T>G
c.541-741T>G
n.1210+2T>G
n.1177+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110773T=CA2322770315LDLRc.1318+2T= (n.1318+2T=)
c.1060+2T= (n.1060+2T=)
c.941-741T= (n.941-741T=)
c.1314+2T=
c.556+2T= (n.556+2T=)
c.937+2T= (n.937+2T=)
c.679+2T= (n.679+2T=)
n.59+2T=
c.541-741T=
n.1210+2T=
n.1177+2T=
19g.11110776T>GCA631765521LDLRc.1318+5T>G (n.1318+5T>G)
c.1060+5T>G (n.1060+5T>G)
c.941-738T>G (n.941-738T>G)
c.1314+5T>G
c.556+5T>G (n.556+5T>G)
c.937+5T>G (n.937+5T>G)
c.679+5T>G (n.679+5T>G)
n.59+5T>G
c.541-738T>G
n.1210+5T>G
n.1177+5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110776T=CA2322770316LDLRc.1318+5T= (n.1318+5T=)
c.1060+5T= (n.1060+5T=)
c.941-738T= (n.941-738T=)
c.1314+5T=
c.556+5T= (n.556+5T=)
c.937+5T= (n.937+5T=)
c.679+5T= (n.679+5T=)
n.59+5T=
c.541-738T=
n.1210+5T=
n.1177+5T=
19g.11110778C>ACA2322770317LDLRc.1318+7C>A (n.1318+7C>A)
c.1060+7C>A (n.1060+7C>A)
c.941-736C>A (n.941-736C>A)
c.1314+7C>A
c.556+7C>A (n.556+7C>A)
c.937+7C>A (n.937+7C>A)
c.679+7C>A (n.679+7C>A)
n.59+7C>A
c.541-736C>A
n.1210+7C>A
n.1177+7C>A
 dbSNP
19g.11110778C=CA9204949LDLRc.1318+7C= (n.1318+7C=)
c.1060+7C= (n.1060+7C=)
c.941-736C= (n.941-736C=)
c.1314+7C=
c.556+7C= (n.556+7C=)
c.937+7C= (n.937+7C=)
c.679+7C= (n.679+7C=)
n.59+7C=
c.541-736C=
n.1210+7C=
n.1177+7C=
19g.11110778C>GCA2322770318LDLRc.1318+7C>G (n.1318+7C>G)
c.1060+7C>G (n.1060+7C>G)
c.941-736C>G (n.941-736C>G)
c.1314+7C>G
c.556+7C>G (n.556+7C>G)
c.937+7C>G (n.937+7C>G)
c.679+7C>G (n.679+7C>G)
n.59+7C>G
c.541-736C>G
n.1210+7C>G
n.1177+7C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110778C>TCA305299649LDLRc.1318+7C>T (n.1318+7C>T)
c.1060+7C>T (n.1060+7C>T)
c.941-736C>T (n.941-736C>T)
c.1314+7C>T
c.556+7C>T (n.556+7C>T)
c.937+7C>T (n.937+7C>T)
c.679+7C>T (n.679+7C>T)
n.59+7C>T
c.541-736C>T
n.1210+7C>T
n.1177+7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110779C=CA2322770319LDLRc.1318+8C= (n.1318+8C=)
c.1060+8C= (n.1060+8C=)
c.941-735C= (n.941-735C=)
c.1314+8C=
c.556+8C= (n.556+8C=)
c.937+8C= (n.937+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.59+8C=
c.541-735C=
n.1210+8C=
n.1177+8C=
19g.11110779C>TCA783239795LDLRc.1318+8C>T (n.1318+8C>T)
c.1060+8C>T (n.1060+8C>T)
c.941-735C>T (n.941-735C>T)
c.1314+8C>T
c.556+8C>T (n.556+8C>T)
c.937+8C>T (n.937+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.59+8C>T
c.541-735C>T
n.1210+8C>T
n.1177+8C>T
 dbSNP
19g.11110780C=CA2322770320LDLRc.1318+9C= (n.1318+9C=)
c.1060+9C= (n.1060+9C=)
c.941-734C= (n.941-734C=)
c.1314+9C=
c.556+9C= (n.556+9C=)
c.937+9C= (n.937+9C=)
c.679+9C= (n.679+9C=)
n.59+9C=
c.541-734C=
n.1210+9C=
n.1177+9C=
19g.11110780C>GCA2582474197LDLRc.1318+9C>G (n.1318+9C>G)
c.1060+9C>G (n.1060+9C>G)
c.941-734C>G (n.941-734C>G)
c.1314+9C>G
c.556+9C>G (n.556+9C>G)
c.937+9C>G (n.937+9C>G)
c.679+9C>G (n.679+9C>G)
n.59+9C>G
c.541-734C>G
n.1210+9C>G
n.1177+9C>G
 gnomAD v4
19g.11110780C>TCA031713LDLRc.1318+9C>T (n.1318+9C>T)
c.1060+9C>T (n.1060+9C>T)
c.941-734C>T (n.941-734C>T)
c.1314+9C>T
c.556+9C>T (n.556+9C>T)
c.937+9C>T (n.937+9C>T)
c.679+9C>T (n.679+9C>T)
n.59+9C>T
c.541-734C>T
n.1210+9C>T
n.1177+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110781G>ACA031450LDLRc.1318+10G>A (n.1318+10G>A)
c.1060+10G>A (n.1060+10G>A)
c.941-733G>A (n.941-733G>A)
c.1314+10G>A
c.556+10G>A (n.556+10G>A)
c.937+10G>A (n.937+10G>A)
c.679+10G>A (n.679+10G>A)
n.59+10G>A
c.541-733G>A
n.1210+10G>A
n.1177+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110781G>CCA031460LDLRc.1318+10G>C (n.1318+10G>C)
c.1060+10G>C (n.1060+10G>C)
c.941-733G>C (n.941-733G>C)
c.1314+10G>C
c.556+10G>C (n.556+10G>C)
c.937+10G>C (n.937+10G>C)
c.679+10G>C (n.679+10G>C)
n.59+10G>C
c.541-733G>C
n.1210+10G>C
n.1177+10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110781G=CA2322770323LDLRc.1318+10G= (n.1318+10G=)
c.1060+10G= (n.1060+10G=)
c.941-733G= (n.941-733G=)
c.1314+10G=
c.556+10G= (n.556+10G=)
c.937+10G= (n.937+10G=)
c.679+10G= (n.679+10G=)
n.59+10G=
c.541-733G=
n.1210+10G=
n.1177+10G=
19g.11110781G>TCA2322770322LDLRc.1318+10G>T (n.1318+10G>T)
c.1060+10G>T (n.1060+10G>T)
c.941-733G>T (n.941-733G>T)
c.1314+10G>T
c.556+10G>T (n.556+10G>T)
c.937+10G>T (n.937+10G>T)
c.679+10G>T (n.679+10G>T)
n.59+10G>T
c.541-733G>T
n.1210+10G>T
n.1177+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110781_11110782delinsCACA1139666268LDLRc.1318+10_1318+11delinsCA (n.1318+10_1318+11delinsCA)
c.1060+10_1060+11delinsCA (n.1060+10_1060+11delinsCA)
c.941-733_941-732delinsCA (n.941-733_941-732delinsCA)
c.1314+10_1314+11delinsCA
c.556+10_556+11delinsCA (n.556+10_556+11delinsCA)
c.937+10_937+11delinsCA (n.937+10_937+11delinsCA)
c.679+10_679+11delinsCA (n.679+10_679+11delinsCA)
n.59+10_59+11delinsCA
c.541-733_541-732delinsCA
n.1210+10_1210+11delinsCA
n.1177+10_1177+11delinsCA
 ClinVar dbSNP
19g.11110781_11110782delinsCCCA2573155727LDLRc.1318+10_1318+11delinsCC (n.1318+10_1318+11delinsCC)
c.1060+10_1060+11delinsCC (n.1060+10_1060+11delinsCC)
c.941-733_941-732delinsCC (n.941-733_941-732delinsCC)
c.1314+10_1314+11delinsCC
c.556+10_556+11delinsCC (n.556+10_556+11delinsCC)
c.937+10_937+11delinsCC (n.937+10_937+11delinsCC)
c.679+10_679+11delinsCC (n.679+10_679+11delinsCC)
n.59+10_59+11delinsCC
c.541-733_541-732delinsCC
n.1210+10_1210+11delinsCC
n.1177+10_1177+11delinsCC
 ClinVar
19g.11110781_11110782delinsGGCA2322770321LDLRc.1318+10_1318+11delinsGG (n.1318+10_1318+11delinsGG)
c.1060+10_1060+11delinsGG (n.1060+10_1060+11delinsGG)
c.941-733_941-732delinsGG (n.941-733_941-732delinsGG)
c.1314+10_1314+11delinsGG
c.556+10_556+11delinsGG (n.556+10_556+11delinsGG)
c.937+10_937+11delinsGG (n.937+10_937+11delinsGG)
c.679+10_679+11delinsGG (n.679+10_679+11delinsGG)
n.59+10_59+11delinsGG
c.541-733_541-732delinsGG
n.1210+10_1210+11delinsGG
n.1177+10_1177+11delinsGG
19g.11110783delCA2582474198LDLRc.1318+12del (n.1318+12del)
c.1060+12del (n.1060+12del)
c.941-731del (n.941-731del)
c.1314+12del
c.556+12del (n.556+12del)
c.937+12del (n.937+12del)
c.679+12del (n.679+12del)
n.59+12del
c.541-731del
n.1210+12del
n.1177+12del
 gnomAD v4
19g.11110782G>ACA031481LDLRc.1318+11G>A (n.1318+11G>A)
c.1060+11G>A (n.1060+11G>A)
c.941-732G>A (n.941-732G>A)
c.1314+11G>A
c.556+11G>A (n.556+11G>A)
c.937+11G>A (n.937+11G>A)
c.679+11G>A (n.679+11G>A)
n.59+11G>A
c.541-732G>A
n.1210+11G>A
n.1177+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110782G>CCA031491LDLRc.1318+11G>C (n.1318+11G>C)
c.1060+11G>C (n.1060+11G>C)
c.941-732G>C (n.941-732G>C)
c.1314+11G>C
c.556+11G>C (n.556+11G>C)
c.937+11G>C (n.937+11G>C)
c.679+11G>C (n.679+11G>C)
n.59+11G>C
c.541-732G>C
n.1210+11G>C
n.1177+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110782G=CA2322770324LDLRc.1318+11G= (n.1318+11G=)
c.1060+11G= (n.1060+11G=)
c.941-732G= (n.941-732G=)
c.1314+11G=
c.556+11G= (n.556+11G=)
c.937+11G= (n.937+11G=)
c.679+11G= (n.679+11G=)
n.59+11G=
c.541-732G=
n.1210+11G=
n.1177+11G=
19g.11110782G>TCA2582474199LDLRc.1318+11G>T (n.1318+11G>T)
c.1060+11G>T (n.1060+11G>T)
c.941-732G>T (n.941-732G>T)
c.1314+11G>T
c.556+11G>T (n.556+11G>T)
c.937+11G>T (n.937+11G>T)
c.679+11G>T (n.679+11G>T)
n.59+11G>T
c.541-732G>T
n.1210+11G>T
n.1177+11G>T
 gnomAD v4
19g.11110783G>ACA783239810LDLRc.1318+12G>A (n.1318+12G>A)
c.1060+12G>A (n.1060+12G>A)
c.941-731G>A (n.941-731G>A)
c.1314+12G>A
c.556+12G>A (n.556+12G>A)
c.937+12G>A (n.937+12G>A)
c.679+12G>A (n.679+12G>A)
n.59+12G>A
c.541-731G>A
n.1210+12G>A
n.1177+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110783G=CA2322770325LDLRc.1318+12G= (n.1318+12G=)
c.1060+12G= (n.1060+12G=)
c.941-731G= (n.941-731G=)
c.1314+12G=
c.556+12G= (n.556+12G=)
c.937+12G= (n.937+12G=)
c.679+12G= (n.679+12G=)
n.59+12G=
c.541-731G=
n.1210+12G=
n.1177+12G=
19g.11110783G>TCA631765523LDLRc.1318+12G>T (n.1318+12G>T)
c.1060+12G>T (n.1060+12G>T)
c.941-731G>T (n.941-731G>T)
c.1314+12G>T
c.556+12G>T (n.556+12G>T)
c.937+12G>T (n.937+12G>T)
c.679+12G>T (n.679+12G>T)
n.59+12G>T
c.541-731G>T
n.1210+12G>T
n.1177+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110784T=CA2322770326LDLRc.1318+13T= (n.1318+13T=)
c.1060+13T= (n.1060+13T=)
c.941-730T= (n.941-730T=)
c.1314+13T=
c.556+13T= (n.556+13T=)
c.937+13T= (n.937+13T=)
c.679+13T= (n.679+13T=)
n.59+13T=
c.541-730T=
n.1210+13T=
n.1177+13T=
19g.11110785G>TCA2582474200LDLRc.1318+14G>T (n.1318+14G>T)
c.1060+14G>T (n.1060+14G>T)
c.941-729G>T (n.941-729G>T)
c.1314+14G>T
c.556+14G>T (n.556+14G>T)
c.937+14G>T (n.937+14G>T)
c.679+14G>T (n.679+14G>T)
n.59+14G>T
c.541-729G>T
n.1210+14G>T
n.1177+14G>T
 gnomAD v4
19g.11110787dupCA10585275LDLRc.1318+16dup (n.1318+16dup)
c.1060+16dup (n.1060+16dup)
c.941-727dup (n.941-727dup)
c.1314+16dup
c.556+16dup (n.556+16dup)
c.937+16dup (n.937+16dup)
c.679+16dup (n.679+16dup)
n.59+16dup
c.541-727dup
n.1210+16dup
n.1177+16dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110786G>TCA2582474201LDLRc.1318+15G>T (n.1318+15G>T)
c.1060+15G>T (n.1060+15G>T)
c.941-728G>T (n.941-728G>T)
c.1314+15G>T
c.556+15G>T (n.556+15G>T)
c.937+15G>T (n.937+15G>T)
c.679+15G>T (n.679+15G>T)
n.59+15G>T
c.541-728G>T
n.1210+15G>T
n.1177+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11110787G>ACA031509LDLRc.1318+16G>A (n.1318+16G>A)
c.1060+16G>A (n.1060+16G>A)
c.941-727G>A (n.941-727G>A)
c.1314+16G>A
c.556+16G>A (n.556+16G>A)
c.937+16G>A (n.937+16G>A)
c.679+16G>A (n.679+16G>A)
n.59+16G>A
c.541-727G>A
n.1210+16G>A
n.1177+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110787G=CA2322770327LDLRc.1318+16G= (n.1318+16G=)
c.1060+16G= (n.1060+16G=)
c.941-727G= (n.941-727G=)
c.1314+16G=
c.556+16G= (n.556+16G=)
c.937+16G= (n.937+16G=)
c.679+16G= (n.679+16G=)
n.59+16G=
c.541-727G=
n.1210+16G=
n.1177+16G=
19g.11110787G>TCA2739276488LDLRc.1318+16G>T (n.1318+16G>T)
c.1060+16G>T (n.1060+16G>T)
c.941-727G>T (n.941-727G>T)
c.1314+16G>T
c.556+16G>T (n.556+16G>T)
c.937+16G>T (n.937+16G>T)
c.679+16G>T (n.679+16G>T)
n.59+16G>T
c.541-727G>T
n.1210+16G>T
n.1177+16G>T
 ClinVar
19g.11110789C>ACA031522LDLRc.1318+18C>A (n.1318+18C>A)
c.1060+18C>A (n.1060+18C>A)
c.941-725C>A (n.941-725C>A)
c.1314+18C>A
c.556+18C>A (n.556+18C>A)
c.937+18C>A (n.937+18C>A)
c.679+18C>A (n.679+18C>A)
n.59+18C>A
c.541-725C>A
n.1210+18C>A
n.1177+18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110789C=CA2322770329LDLRc.1318+18C= (n.1318+18C=)
c.1060+18C= (n.1060+18C=)
c.941-725C= (n.941-725C=)
c.1314+18C=
c.556+18C= (n.556+18C=)
c.937+18C= (n.937+18C=)
c.679+18C= (n.679+18C=)
n.59+18C=
c.541-725C=
n.1210+18C=
n.1177+18C=
19g.11110789C>TCA2322770328LDLRc.1318+18C>T (n.1318+18C>T)
c.1060+18C>T (n.1060+18C>T)
c.941-725C>T (n.941-725C>T)
c.1314+18C>T
c.556+18C>T (n.556+18C>T)
c.937+18C>T (n.937+18C>T)
c.679+18C>T (n.679+18C>T)
n.59+18C>T
c.541-725C>T
n.1210+18C>T
n.1177+18C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110790T>CCA783239828LDLRc.1318+19T>C (n.1318+19T>C)
c.1060+19T>C (n.1060+19T>C)
c.941-724T>C (n.941-724T>C)
c.1314+19T>C
c.556+19T>C (n.556+19T>C)
c.937+19T>C (n.937+19T>C)
c.679+19T>C (n.679+19T>C)
n.59+19T>C
c.541-724T>C
n.1210+19T>C
n.1177+19T>C
 dbSNP
19g.11110790T>GCA631765524LDLRc.1318+19T>G (n.1318+19T>G)
c.1060+19T>G (n.1060+19T>G)
c.941-724T>G (n.941-724T>G)
c.1314+19T>G
c.556+19T>G (n.556+19T>G)
c.937+19T>G (n.937+19T>G)
c.679+19T>G (n.679+19T>G)
n.59+19T>G
c.541-724T>G
n.1210+19T>G
n.1177+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110790T=CA2322770330LDLRc.1318+19T= (n.1318+19T=)
c.1060+19T= (n.1060+19T=)
c.941-724T= (n.941-724T=)
c.1314+19T=
c.556+19T= (n.556+19T=)
c.937+19T= (n.937+19T=)
c.679+19T= (n.679+19T=)
n.59+19T=
c.541-724T=
n.1210+19T=
n.1177+19T=
19g.11110794C>ACA2582474202LDLRc.1318+23C>A (n.1318+23C>A)
c.1060+23C>A (n.1060+23C>A)
c.941-720C>A (n.941-720C>A)
c.1314+23C>A
c.556+23C>A (n.556+23C>A)
c.937+23C>A (n.937+23C>A)
c.679+23C>A (n.679+23C>A)
n.59+23C>A
c.541-720C>A
n.1210+23C>A
n.1177+23C>A
 gnomAD v4
19g.11110794C>TCA2582474203LDLRc.1318+23C>T (n.1318+23C>T)
c.1060+23C>T (n.1060+23C>T)
c.941-720C>T (n.941-720C>T)
c.1314+23C>T
c.556+23C>T (n.556+23C>T)
c.937+23C>T (n.937+23C>T)
c.679+23C>T (n.679+23C>T)
n.59+23C>T
c.541-720C>T
n.1210+23C>T
n.1177+23C>T
 gnomAD v4
19g.11110795C>ACA031534LDLRc.1318+24C>A (n.1318+24C>A)
c.1060+24C>A (n.1060+24C>A)
c.941-719C>A (n.941-719C>A)
c.1314+24C>A
c.556+24C>A (n.556+24C>A)
c.937+24C>A (n.937+24C>A)
c.679+24C>A (n.679+24C>A)
n.59+24C>A
c.541-719C>A
n.1210+24C>A
n.1177+24C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110795C=CA2322770331LDLRc.1318+24C= (n.1318+24C=)
c.1060+24C= (n.1060+24C=)
c.941-719C= (n.941-719C=)
c.1314+24C=
c.556+24C= (n.556+24C=)
c.937+24C= (n.937+24C=)
c.679+24C= (n.679+24C=)
n.59+24C=
c.541-719C=
n.1210+24C=
n.1177+24C=
19g.11110795C>TCA2582474204LDLRc.1318+24C>T (n.1318+24C>T)
c.1060+24C>T (n.1060+24C>T)
c.941-719C>T (n.941-719C>T)
c.1314+24C>T
c.556+24C>T (n.556+24C>T)
c.937+24C>T (n.937+24C>T)
c.679+24C>T (n.679+24C>T)
n.59+24C>T
c.541-719C>T
n.1210+24C>T
n.1177+24C>T
 gnomAD v4
19g.11110796C>ACA2558195830LDLRc.1318+25C>A (n.1318+25C>A)
c.1060+25C>A (n.1060+25C>A)
c.941-718C>A (n.941-718C>A)
c.1314+25C>A
c.556+25C>A (n.556+25C>A)
c.937+25C>A (n.937+25C>A)
c.679+25C>A (n.679+25C>A)
n.59+25C>A
c.541-718C>A
n.1210+25C>A
n.1177+25C>A
 gnomAD v4
19g.11110796C=CA2322770332LDLRc.1318+25C= (n.1318+25C=)
c.1060+25C= (n.1060+25C=)
c.941-718C= (n.941-718C=)
c.1314+25C=
c.556+25C= (n.556+25C=)
c.937+25C= (n.937+25C=)
c.679+25C= (n.679+25C=)
n.59+25C=
c.541-718C=
n.1210+25C=
n.1177+25C=
19g.11110796C>TCA993516031LDLRc.1318+25C>T (n.1318+25C>T)
c.1060+25C>T (n.1060+25C>T)
c.941-718C>T (n.941-718C>T)
c.1314+25C>T
c.556+25C>T (n.556+25C>T)
c.937+25C>T (n.937+25C>T)
c.679+25C>T (n.679+25C>T)
n.59+25C>T
c.541-718C>T
n.1210+25C>T
n.1177+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110797T>CCA031553LDLRc.1318+26T>C (n.1318+26T>C)
c.1060+26T>C (n.1060+26T>C)
c.941-717T>C (n.941-717T>C)
c.1314+26T>C
c.556+26T>C (n.556+26T>C)
c.937+26T>C (n.937+26T>C)
c.679+26T>C (n.679+26T>C)
n.59+26T>C
c.541-717T>C
n.1210+26T>C
n.1177+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110797T>GCA031567LDLRc.1318+26T>G (n.1318+26T>G)
c.1060+26T>G (n.1060+26T>G)
c.941-717T>G (n.941-717T>G)
c.1314+26T>G
c.556+26T>G (n.556+26T>G)
c.937+26T>G (n.937+26T>G)
c.679+26T>G (n.679+26T>G)
n.59+26T>G
c.541-717T>G
n.1210+26T>G
n.1177+26T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110797T=CA2322770333LDLRc.1318+26T= (n.1318+26T=)
c.1060+26T= (n.1060+26T=)
c.941-717T= (n.941-717T=)
c.1314+26T=
c.556+26T= (n.556+26T=)
c.937+26T= (n.937+26T=)
c.679+26T= (n.679+26T=)
n.59+26T=
c.541-717T=
n.1210+26T=
n.1177+26T=
19g.11110798G>ACA2582474206LDLRc.1318+27G>A (n.1318+27G>A)
c.1060+27G>A (n.1060+27G>A)
c.941-716G>A (n.941-716G>A)
c.1314+27G>A
c.556+27G>A (n.556+27G>A)
c.937+27G>A (n.937+27G>A)
c.679+27G>A (n.679+27G>A)
n.59+27G>A
c.541-716G>A
n.1210+27G>A
n.1177+27G>A
 gnomAD v4
19g.11110800delCA2582474205LDLRc.1318+29del (n.1318+29del)
c.1060+29del (n.1060+29del)
c.941-714del (n.941-714del)
c.1314+29del
c.556+29del (n.556+29del)
c.937+29del (n.937+29del)
c.679+29del (n.679+29del)
n.59+29del
c.541-714del
n.1210+29del
n.1177+29del
 gnomAD v4
19g.11110799G>ACA505485449LDLRc.1318+28G>A (n.1318+28G>A)
c.1060+28G>A (n.1060+28G>A)
c.941-715G>A (n.941-715G>A)
c.1314+28G>A
c.556+28G>A (n.556+28G>A)
c.937+28G>A (n.937+28G>A)
c.679+28G>A (n.679+28G>A)
n.59+28G>A
c.541-715G>A
n.1210+28G>A
n.1177+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110799G=CA2322770334LDLRc.1318+28G= (n.1318+28G=)
c.1060+28G= (n.1060+28G=)
c.941-715G= (n.941-715G=)
c.1314+28G=
c.556+28G= (n.556+28G=)
c.937+28G= (n.937+28G=)
c.679+28G= (n.679+28G=)
n.59+28G=
c.541-715G=
n.1210+28G=
n.1177+28G=
19g.11110799G>TCA2582474207LDLRc.1318+28G>T (n.1318+28G>T)
c.1060+28G>T (n.1060+28G>T)
c.941-715G>T (n.941-715G>T)
c.1314+28G>T
c.556+28G>T (n.556+28G>T)
c.937+28G>T (n.937+28G>T)
c.679+28G>T (n.679+28G>T)
n.59+28G>T
c.541-715G>T
n.1210+28G>T
n.1177+28G>T
 gnomAD v4
19g.11110800G>ACA2582474209LDLRc.1318+29G>A (n.1318+29G>A)
c.1060+29G>A (n.1060+29G>A)
c.941-714G>A (n.941-714G>A)
c.1314+29G>A
c.556+29G>A (n.556+29G>A)
c.937+29G>A (n.937+29G>A)
c.679+29G>A (n.679+29G>A)
n.59+29G>A
c.541-714G>A
n.1210+29G>A
n.1177+29G>A
 gnomAD v4
19g.11110802_11110812delCA2582474208LDLRc.1318+31_1318+41del (n.1318+31_1318+41del)
c.1060+31_1060+41del (n.1060+31_1060+41del)
c.941-712_941-702del (n.941-712_941-702del)
c.1314+31_1314+41del
c.556+31_556+41del (n.556+31_556+41del)
c.937+31_937+41del (n.937+31_937+41del)
c.679+31_679+41del (n.679+31_679+41del)
n.59+31_59+41del
c.541-712_541-702del
n.1210+31_1210+41del
n.1177+31_1177+41del
 gnomAD v4
19g.11110801C>ACA031591LDLRc.1318+30C>A (n.1318+30C>A)
c.1060+30C>A (n.1060+30C>A)
c.941-713C>A (n.941-713C>A)
c.1314+30C>A
c.556+30C>A (n.556+30C>A)
c.937+30C>A (n.937+30C>A)
c.679+30C>A (n.679+30C>A)
n.59+30C>A
c.541-713C>A
n.1210+30C>A
n.1177+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110801C=CA2322770335LDLRc.1318+30C= (n.1318+30C=)
c.1060+30C= (n.1060+30C=)
c.941-713C= (n.941-713C=)
c.1314+30C=
c.556+30C= (n.556+30C=)
c.937+30C= (n.937+30C=)
c.679+30C= (n.679+30C=)
n.59+30C=
c.541-713C=
n.1210+30C=
n.1177+30C=
19g.11110801C>TCA783239855LDLRc.1318+30C>T (n.1318+30C>T)
c.1060+30C>T (n.1060+30C>T)
c.941-713C>T (n.941-713C>T)
c.1314+30C>T
c.556+30C>T (n.556+30C>T)
c.937+30C>T (n.937+30C>T)
c.679+30C>T (n.679+30C>T)
n.59+30C>T
c.541-713C>T
n.1210+30C>T
n.1177+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110804C>ACA2582474210LDLRc.1318+33C>A (n.1318+33C>A)
c.1060+33C>A (n.1060+33C>A)
c.941-710C>A (n.941-710C>A)
c.1314+33C>A
c.556+33C>A (n.556+33C>A)
c.937+33C>A (n.937+33C>A)
c.679+33C>A (n.679+33C>A)
n.59+33C>A
c.541-710C>A
n.1210+33C>A
n.1177+33C>A
 gnomAD v4
19g.11110804C=CA2322770336LDLRc.1318+33C= (n.1318+33C=)
c.1060+33C= (n.1060+33C=)
c.941-710C= (n.941-710C=)
c.1314+33C=
c.556+33C= (n.556+33C=)
c.937+33C= (n.937+33C=)
c.679+33C= (n.679+33C=)
n.59+33C=
c.541-710C=
n.1210+33C=
n.1177+33C=
19g.11110804C>GCA031617LDLRc.1318+33C>G (n.1318+33C>G)
c.1060+33C>G (n.1060+33C>G)
c.941-710C>G (n.941-710C>G)
c.1314+33C>G
c.556+33C>G (n.556+33C>G)
c.937+33C>G (n.937+33C>G)
c.679+33C>G (n.679+33C>G)
n.59+33C>G
c.541-710C>G
n.1210+33C>G
n.1177+33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110805C=CA2322770337LDLRc.1318+34C= (n.1318+34C=)
c.1060+34C= (n.1060+34C=)
c.941-709C= (n.941-709C=)
c.1314+34C=
c.556+34C= (n.556+34C=)
c.937+34C= (n.937+34C=)
c.679+34C= (n.679+34C=)
n.59+34C=
c.541-709C=
n.1210+34C=
n.1177+34C=
19g.11110806dupCA631765525LDLRc.1318+35dup (n.1318+35dup)
c.1060+35dup (n.1060+35dup)
c.941-708dup (n.941-708dup)
c.1314+35dup
c.556+35dup (n.556+35dup)
c.937+35dup (n.937+35dup)
c.679+35dup (n.679+35dup)
n.59+35dup
c.541-708dup
n.1210+35dup
n.1177+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110810C=CA2322770338LDLRc.1318+39C= (n.1318+39C=)
c.1060+39C= (n.1060+39C=)
c.941-704C= (n.941-704C=)
c.1314+39C=
c.556+39C= (n.556+39C=)
c.937+39C= (n.937+39C=)
c.679+39C= (n.679+39C=)
n.59+39C=
c.541-704C=
n.1210+39C=
n.1177+39C=
19g.11110810C>GCA10585276LDLRc.1318+39C>G (n.1318+39C>G)
c.1060+39C>G (n.1060+39C>G)
c.941-704C>G (n.941-704C>G)
c.1314+39C>G
c.556+39C>G (n.556+39C>G)
c.937+39C>G (n.937+39C>G)
c.679+39C>G (n.679+39C>G)
n.59+39C>G
c.541-704C>G
n.1210+39C>G
n.1177+39C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110810C>TCA031630LDLRc.1318+39C>T (n.1318+39C>T)
c.1060+39C>T (n.1060+39C>T)
c.941-704C>T (n.941-704C>T)
c.1314+39C>T
c.556+39C>T (n.556+39C>T)
c.937+39C>T (n.937+39C>T)
c.679+39C>T (n.679+39C>T)
n.59+39C>T
c.541-704C>T
n.1210+39C>T
n.1177+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110811G>ACA031645LDLRc.1318+40G>A (n.1318+40G>A)
c.1060+40G>A (n.1060+40G>A)
c.941-703G>A (n.941-703G>A)
c.1314+40G>A
c.556+40G>A (n.556+40G>A)
c.937+40G>A (n.937+40G>A)
c.679+40G>A (n.679+40G>A)
n.59+40G>A
c.541-703G>A
n.1210+40G>A
n.1177+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110811G=CA2322770339LDLRc.1318+40G= (n.1318+40G=)
c.1060+40G= (n.1060+40G=)
c.941-703G= (n.941-703G=)
c.1314+40G=
c.556+40G= (n.556+40G=)
c.937+40G= (n.937+40G=)
c.679+40G= (n.679+40G=)
n.59+40G=
c.541-703G=
n.1210+40G=
n.1177+40G=
19g.11110811G>TCA2582474211LDLRc.1318+40G>T (n.1318+40G>T)
c.1060+40G>T (n.1060+40G>T)
c.941-703G>T (n.941-703G>T)
c.1314+40G>T
c.556+40G>T (n.556+40G>T)
c.937+40G>T (n.937+40G>T)
c.679+40G>T (n.679+40G>T)
n.59+40G>T
c.541-703G>T
n.1210+40G>T
n.1177+40G>T
 gnomAD v4
19g.11110814T>CCA2582474212LDLRc.1318+43T>C (n.1318+43T>C)
c.1060+43T>C (n.1060+43T>C)
c.941-700T>C (n.941-700T>C)
c.1314+43T>C
c.556+43T>C (n.556+43T>C)
c.937+43T>C (n.937+43T>C)
c.679+43T>C (n.679+43T>C)
n.59+43T>C
c.541-700T>C
n.1210+43T>C
n.1177+43T>C
 gnomAD v4
19g.11110815C=CA2322770340LDLRc.1318+44C= (n.1318+44C=)
c.1060+44C= (n.1060+44C=)
c.941-699C= (n.941-699C=)
c.1314+44C=
c.556+44C= (n.556+44C=)
c.937+44C= (n.937+44C=)
c.679+44C= (n.679+44C=)
n.59+44C=
c.541-699C=
n.1210+44C=
n.1177+44C=
19g.11110815C>TCA631765526LDLRc.1318+44C>T (n.1318+44C>T)
c.1060+44C>T (n.1060+44C>T)
c.941-699C>T (n.941-699C>T)
c.1314+44C>T
c.556+44C>T (n.556+44C>T)
c.937+44C>T (n.937+44C>T)
c.679+44C>T (n.679+44C>T)
n.59+44C>T
c.541-699C>T
n.1210+44C>T
n.1177+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110816C>ACA2582474213LDLRc.1318+45C>A (n.1318+45C>A)
c.1060+45C>A (n.1060+45C>A)
c.941-698C>A (n.941-698C>A)
c.1314+45C>A
c.556+45C>A (n.556+45C>A)
c.937+45C>A (n.937+45C>A)
c.679+45C>A (n.679+45C>A)
n.59+45C>A
c.541-698C>A
n.1210+45C>A
n.1177+45C>A
 gnomAD v4
19g.11110816C>TCA2582474214LDLRc.1318+45C>T (n.1318+45C>T)
c.1060+45C>T (n.1060+45C>T)
c.941-698C>T (n.941-698C>T)
c.1314+45C>T
c.556+45C>T (n.556+45C>T)
c.937+45C>T (n.937+45C>T)
c.679+45C>T (n.679+45C>T)
n.59+45C>T
c.541-698C>T
n.1210+45C>T
n.1177+45C>T
 gnomAD v4
19g.11110817T>CCA2813590797LDLRc.1318+46T>C (n.1318+46T>C)
c.1060+46T>C (n.1060+46T>C)
c.941-697T>C (n.941-697T>C)
c.1314+46T>C
c.556+46T>C (n.556+46T>C)
c.937+46T>C (n.937+46T>C)
c.679+46T>C (n.679+46T>C)
n.59+46T>C
c.541-697T>C
n.1210+46T>C
n.1177+46T>C
19g.11110818G>TCA2582474215LDLRc.1318+47G>T (n.1318+47G>T)
c.1060+47G>T (n.1060+47G>T)
c.941-696G>T (n.941-696G>T)
c.1314+47G>T
c.556+47G>T (n.556+47G>T)
c.937+47G>T (n.937+47G>T)
c.679+47G>T (n.679+47G>T)
n.59+47G>T
c.541-696G>T
n.1210+47G>T
n.1177+47G>T
 gnomAD v4
19g.11110820C>TCA2582474216LDLRc.1318+49C>T (n.1318+49C>T)
c.1060+49C>T (n.1060+49C>T)
c.941-694C>T (n.941-694C>T)
c.1314+49C>T
c.556+49C>T (n.556+49C>T)
c.937+49C>T (n.937+49C>T)
c.679+49C>T (n.679+49C>T)
n.59+49C>T
c.541-694C>T
n.1210+49C>T
n.1177+49C>T
 gnomAD v4
19g.11110821A=CA2322770341LDLRc.1318+50A= (n.1318+50A=)
c.1060+50A= (n.1060+50A=)
c.941-693A= (n.941-693A=)
c.1314+50A=
c.556+50A= (n.556+50A=)
c.937+50A= (n.937+50A=)
c.679+50A= (n.679+50A=)
n.59+50A=
c.541-693A=
n.1210+50A=
n.1177+50A=
19g.11110821A>GCA031654LDLRc.1318+50A>G (n.1318+50A>G)
c.1060+50A>G (n.1060+50A>G)
c.941-693A>G (n.941-693A>G)
c.1314+50A>G
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c.937+50A>G (n.937+50A>G)
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n.59+50A>G
c.541-693A>G
n.1210+50A>G
n.1177+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110821A>TCA2813590798LDLRc.1318+50A>T (n.1318+50A>T)
c.1060+50A>T (n.1060+50A>T)
c.941-693A>T (n.941-693A>T)
c.1314+50A>T
c.556+50A>T (n.556+50A>T)
c.937+50A>T (n.937+50A>T)
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n.59+50A>T
c.541-693A>T
n.1210+50A>T
n.1177+50A>T
19g.11110823G>ACA031667LDLRc.1318+52G>A (n.1318+52G>A)
c.1060+52G>A (n.1060+52G>A)
c.941-691G>A (n.941-691G>A)
c.1314+52G>A
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n.59+52G>A
c.541-691G>A
n.1210+52G>A
n.1177+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110823G=CA2322770342LDLRc.1318+52G= (n.1318+52G=)
c.1060+52G= (n.1060+52G=)
c.941-691G= (n.941-691G=)
c.1314+52G=
c.556+52G= (n.556+52G=)
c.937+52G= (n.937+52G=)
c.679+52G= (n.679+52G=)
n.59+52G=
c.541-691G=
n.1210+52G=
n.1177+52G=
19g.11110823G>TCA2572854181LDLRc.1318+52G>T (n.1318+52G>T)
c.1060+52G>T (n.1060+52G>T)
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c.1314+52G>T
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n.59+52G>T
c.541-691G>T
n.1210+52G>T
n.1177+52G>T
19g.11110824G>ACA305299650LDLRc.1318+53G>A (n.1318+53G>A)
c.1060+53G>A (n.1060+53G>A)
c.941-690G>A (n.941-690G>A)
c.1314+53G>A
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c.937+53G>A (n.937+53G>A)
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n.59+53G>A
c.541-690G>A
n.1210+53G>A
n.1177+53G>A
 dbSNP
19g.11110824G=CA2322770343LDLRc.1318+53G= (n.1318+53G=)
c.1060+53G= (n.1060+53G=)
c.941-690G= (n.941-690G=)
c.1314+53G=
c.556+53G= (n.556+53G=)
c.937+53G= (n.937+53G=)
c.679+53G= (n.679+53G=)
n.59+53G=
c.541-690G=
n.1210+53G=
n.1177+53G=
19g.11110824G>TCA2582474217LDLRc.1318+53G>T (n.1318+53G>T)
c.1060+53G>T (n.1060+53G>T)
c.941-690G>T (n.941-690G>T)
c.1314+53G>T
c.556+53G>T (n.556+53G>T)
c.937+53G>T (n.937+53G>T)
c.679+53G>T (n.679+53G>T)
n.59+53G>T
c.541-690G>T
n.1210+53G>T
n.1177+53G>T
 gnomAD v4
19g.11110825C=CA2322770344LDLRc.1318+54C= (n.1318+54C=)
c.1060+54C= (n.1060+54C=)
c.941-689C= (n.941-689C=)
c.1314+54C=
c.556+54C= (n.556+54C=)
c.937+54C= (n.937+54C=)
c.679+54C= (n.679+54C=)
n.59+54C=
c.541-689C=
n.1210+54C=
n.1177+54C=
19g.11110825C>TCA2582474218LDLRc.1318+54C>T (n.1318+54C>T)
c.1060+54C>T (n.1060+54C>T)
c.941-689C>T (n.941-689C>T)
c.1314+54C>T
c.556+54C>T (n.556+54C>T)
c.937+54C>T (n.937+54C>T)
c.679+54C>T (n.679+54C>T)
n.59+54C>T
c.541-689C>T
n.1210+54C>T
n.1177+54C>T
 gnomAD v4
19g.11110827dupCA2322770345LDLRc.1318+56dup (n.1318+56dup)
c.1060+56dup (n.1060+56dup)
c.941-687dup (n.941-687dup)
c.1314+56dup
c.556+56dup (n.556+56dup)
c.937+56dup (n.937+56dup)
c.679+56dup (n.679+56dup)
n.59+56dup
c.541-687dup
n.1210+56dup
n.1177+56dup
 dbSNP
19g.11110827delCA2582474219LDLRc.1318+56del (n.1318+56del)
c.1060+56del (n.1060+56del)
c.941-687del (n.941-687del)
c.1314+56del
c.556+56del (n.556+56del)
c.937+56del (n.937+56del)
c.679+56del (n.679+56del)
n.59+56del
c.541-687del
n.1210+56del
n.1177+56del
 gnomAD v4
19g.11110828C>ACA2582474220LDLRc.1318+57C>A (n.1318+57C>A)
c.1060+57C>A (n.1060+57C>A)
c.941-686C>A (n.941-686C>A)
c.1314+57C>A
c.556+57C>A (n.556+57C>A)
c.937+57C>A (n.937+57C>A)
c.679+57C>A (n.679+57C>A)
n.59+57C>A
c.541-686C>A
n.1210+57C>A
n.1177+57C>A
 gnomAD v4
19g.11110828C>TCA2576626050LDLRc.1318+57C>T (n.1318+57C>T)
c.1060+57C>T (n.1060+57C>T)
c.941-686C>T (n.941-686C>T)
c.1314+57C>T
c.556+57C>T (n.556+57C>T)
c.937+57C>T (n.937+57C>T)
c.679+57C>T (n.679+57C>T)
n.59+57C>T
c.541-686C>T
n.1210+57C>T
n.1177+57C>T
19g.11110829C>ACA2582474221LDLRc.1318+58C>A (n.1318+58C>A)
c.1060+58C>A (n.1060+58C>A)
c.941-685C>A (n.941-685C>A)
c.1314+58C>A
c.556+58C>A (n.556+58C>A)
c.937+58C>A (n.937+58C>A)
c.679+58C>A (n.679+58C>A)
n.59+58C>A
c.541-685C>A
n.1210+58C>A
n.1177+58C>A
 gnomAD v4
19g.11110830A=CA2322770346LDLRc.1318+59A= (n.1318+59A=)
c.1060+59A= (n.1060+59A=)
c.941-684A= (n.941-684A=)
c.1314+59A=
c.556+59A= (n.556+59A=)
c.937+59A= (n.937+59A=)
c.679+59A= (n.679+59A=)
n.59+59A=
c.541-684A=
n.1210+59A=
n.1177+59A=
19g.11110830A>CCA10585277LDLRc.1318+59A>C (n.1318+59A>C)
c.1060+59A>C (n.1060+59A>C)
c.941-684A>C (n.941-684A>C)
c.1314+59A>C
c.556+59A>C (n.556+59A>C)
c.937+59A>C (n.937+59A>C)
c.679+59A>C (n.679+59A>C)
n.59+59A>C
c.541-684A>C
n.1210+59A>C
n.1177+59A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110830A>GCA2582474222LDLRc.1318+59A>G (n.1318+59A>G)
c.1060+59A>G (n.1060+59A>G)
c.941-684A>G (n.941-684A>G)
c.1314+59A>G
c.556+59A>G (n.556+59A>G)
c.937+59A>G (n.937+59A>G)
c.679+59A>G (n.679+59A>G)
n.59+59A>G
c.541-684A>G
n.1210+59A>G
n.1177+59A>G
 gnomAD v4
19g.11110831A=CA2322770347LDLRc.1318+60A= (n.1318+60A=)
c.1060+60A= (n.1060+60A=)
c.941-683A= (n.941-683A=)
c.1314+60A=
c.556+60A= (n.556+60A=)
c.937+60A= (n.937+60A=)
c.679+60A= (n.679+60A=)
n.59+60A=
c.541-683A=
n.1210+60A=
n.1177+60A=
19g.11110831A>GCA305299651LDLRc.1318+60A>G (n.1318+60A>G)
c.1060+60A>G (n.1060+60A>G)
c.941-683A>G (n.941-683A>G)
c.1314+60A>G
c.556+60A>G (n.556+60A>G)
c.937+60A>G (n.937+60A>G)
c.679+60A>G (n.679+60A>G)
n.59+60A>G
c.541-683A>G
n.1210+60A>G
n.1177+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110832A=CA2322770348LDLRc.1318+61A= (n.1318+61A=)
c.1060+61A= (n.1060+61A=)
c.941-682A= (n.941-682A=)
c.1314+61A=
c.556+61A= (n.556+61A=)
c.937+61A= (n.937+61A=)
c.679+61A= (n.679+61A=)
n.59+61A=
c.541-682A=
n.1210+61A=
n.1177+61A=
19g.11110832A>GCA2322770349LDLRc.1318+61A>G (n.1318+61A>G)
c.1060+61A>G (n.1060+61A>G)
c.941-682A>G (n.941-682A>G)
c.1314+61A>G
c.556+61A>G (n.556+61A>G)
c.937+61A>G (n.937+61A>G)
c.679+61A>G (n.679+61A>G)
n.59+61A>G
c.541-682A>G
n.1210+61A>G
n.1177+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110832A>TCA2576626051LDLRc.1318+61A>T (n.1318+61A>T)
c.1060+61A>T (n.1060+61A>T)
c.941-682A>T (n.941-682A>T)
c.1314+61A>T
c.556+61A>T (n.556+61A>T)
c.937+61A>T (n.937+61A>T)
c.679+61A>T (n.679+61A>T)
n.59+61A>T
c.541-682A>T
n.1210+61A>T
n.1177+61A>T
 gnomAD v4
19g.11110833C>ACA2582474224LDLRc.1318+62C>A (n.1318+62C>A)
c.1060+62C>A (n.1060+62C>A)
c.941-681C>A (n.941-681C>A)
c.1314+62C>A
c.556+62C>A (n.556+62C>A)
c.937+62C>A (n.937+62C>A)
c.679+62C>A (n.679+62C>A)
n.59+62C>A
c.541-681C>A
n.1210+62C>A
n.1177+62C>A
 gnomAD v4
19g.11110833C>TCA2582474225LDLRc.1318+62C>T (n.1318+62C>T)
c.1060+62C>T (n.1060+62C>T)
c.941-681C>T (n.941-681C>T)
c.1314+62C>T
c.556+62C>T (n.556+62C>T)
c.937+62C>T (n.937+62C>T)
c.679+62C>T (n.679+62C>T)
n.59+62C>T
c.541-681C>T
n.1210+62C>T
n.1177+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110836delCA2582474223LDLRc.1318+65del (n.1318+65del)
c.1060+65del (n.1060+65del)
c.941-678del (n.941-678del)
c.1314+65del
c.556+65del (n.556+65del)
c.937+65del (n.937+65del)
c.679+65del (n.679+65del)
n.59+65del
c.541-678del
n.1210+65del
n.1177+65del
 gnomAD v4
19g.11110833_11110834insACACA2813590801LDLRc.1318+62_1318+63insACA (n.1318+62_1318+63insACA)
c.1060+62_1060+63insACA (n.1060+62_1060+63insACA)
c.941-681_941-680insACA (n.941-681_941-680insACA)
c.1314+62_1314+63insACA
c.556+62_556+63insACA (n.556+62_556+63insACA)
c.937+62_937+63insACA (n.937+62_937+63insACA)
c.679+62_679+63insACA (n.679+62_679+63insACA)
n.59+62_59+63insACA
c.541-681_541-680insACA
n.1210+62_1210+63insACA
n.1177+62_1177+63insACA
19g.11110834C>ACA783239880LDLRc.1318+63C>A (n.1318+63C>A)
c.1060+63C>A (n.1060+63C>A)
c.941-680C>A (n.941-680C>A)
c.1314+63C>A
c.556+63C>A (n.556+63C>A)
c.937+63C>A (n.937+63C>A)
c.679+63C>A (n.679+63C>A)
n.59+63C>A
c.541-680C>A
n.1210+63C>A
n.1177+63C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110834C=CA2322770350LDLRc.1318+63C= (n.1318+63C=)
c.1060+63C= (n.1060+63C=)
c.941-680C= (n.941-680C=)
c.1314+63C=
c.556+63C= (n.556+63C=)
c.937+63C= (n.937+63C=)
c.679+63C= (n.679+63C=)
n.59+63C=
c.541-680C=
n.1210+63C=
n.1177+63C=
19g.11110834C>GCA993516062LDLRc.1318+63C>G (n.1318+63C>G)
c.1060+63C>G (n.1060+63C>G)
c.941-680C>G (n.941-680C>G)
c.1314+63C>G
c.556+63C>G (n.556+63C>G)
c.937+63C>G (n.937+63C>G)
c.679+63C>G (n.679+63C>G)
n.59+63C>G
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n.1210+63C>G
n.1177+63C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110834C>TCA783239890LDLRc.1318+63C>T (n.1318+63C>T)
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n.59+63C>T
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n.1210+63C>T
n.1177+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110834_11110835insACA2813590803LDLRc.1318+63_1318+64insA (n.1318+63_1318+64insA)
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n.59+63_59+64insA
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19g.11110835C>ACA2582474226LDLRc.1318+64C>A (n.1318+64C>A)
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 gnomAD v4
19g.11110835C>TCA2582474227LDLRc.1318+64C>T (n.1318+64C>T)
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 gnomAD v4
19g.11110835_11110836insAACCAAACACACCCAACA2813590808LDLRc.1318+64_1318+65insAACCAAACACACCCAA (n.1318+64_1318+65insAACCAAACACACCCAA)
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19g.11110836C>ACA2582474228LDLRc.1318+65C>A (n.1318+65C>A)
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n.59+65C>A
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n.1177+65C>A
 gnomAD v4
19g.11110836C=CA2322770351LDLRc.1318+65C= (n.1318+65C=)
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n.1177+65C=
19g.11110836C>TCA2322770352LDLRc.1318+65C>T (n.1318+65C>T)
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n.59+65C>T
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 dbSNP gnomAD v4
19g.11110836_11110837insAACCA2813590805LDLRc.1318+65_1318+66insAAC (n.1318+65_1318+66insAAC)
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19g.11110836_11110837insAAACCAAACACACCCAACCA2813590807LDLRc.1318+65_1318+66insAAACCAAACACACCCAAC (n.1318+65_1318+66insAAACCAAACACACCCAAC)
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19g.11110837T>ACA2813590810LDLRc.1318+66T>A (n.1318+66T>A)
c.1060+66T>A (n.1060+66T>A)
c.941-677T>A (n.941-677T>A)
c.1314+66T>A
c.556+66T>A (n.556+66T>A)
c.937+66T>A (n.937+66T>A)
c.679+66T>A (n.679+66T>A)
n.59+66T>A
c.541-677T>A
n.1210+66T>A
n.1177+66T>A
19g.11110837T>CCA2582474229LDLRc.1318+66T>C (n.1318+66T>C)
c.1060+66T>C (n.1060+66T>C)
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c.1314+66T>C
c.556+66T>C (n.556+66T>C)
c.937+66T>C (n.937+66T>C)
c.679+66T>C (n.679+66T>C)
n.59+66T>C
c.541-677T>C
n.1210+66T>C
n.1177+66T>C
 gnomAD v4
19g.11110838C>ACA2582474230LDLRc.1318+67C>A (n.1318+67C>A)
c.1060+67C>A (n.1060+67C>A)
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c.1314+67C>A
c.556+67C>A (n.556+67C>A)
c.937+67C>A (n.937+67C>A)
c.679+67C>A (n.679+67C>A)
n.59+67C>A
c.541-676C>A
n.1210+67C>A
n.1177+67C>A
 gnomAD v4
19g.11110838C>TCA2582474231LDLRc.1318+67C>T (n.1318+67C>T)
c.1060+67C>T (n.1060+67C>T)
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c.1314+67C>T
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n.59+67C>T
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 gnomAD v4
19g.11110839A=CA2322770353LDLRc.1318+68A= (n.1318+68A=)
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19g.11110839A>CCA2582474232LDLRc.1318+68A>C (n.1318+68A>C)
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c.941-675A>C (n.941-675A>C)
c.1314+68A>C
c.556+68A>C (n.556+68A>C)
c.937+68A>C (n.937+68A>C)
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n.59+68A>C
c.541-675A>C
n.1210+68A>C
n.1177+68A>C
 gnomAD v4
19g.11110839A>GCA783239893LDLRc.1318+68A>G (n.1318+68A>G)
c.1060+68A>G (n.1060+68A>G)
c.941-675A>G (n.941-675A>G)
c.1314+68A>G
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n.59+68A>G
c.541-675A>G
n.1210+68A>G
n.1177+68A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110841G>CCA993516066LDLRc.1318+70G>C (n.1318+70G>C)
c.1060+70G>C (n.1060+70G>C)
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n.59+70G>C
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n.1177+70G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110841G=CA2322770354LDLRc.1318+70G= (n.1318+70G=)
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c.556+70G= (n.556+70G=)
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n.1177+70G=
19g.11110842C>ACA2582474233LDLRc.1318+71C>A (n.1318+71C>A)
c.1060+71C>A (n.1060+71C>A)
c.941-672C>A (n.941-672C>A)
c.1314+71C>A
c.556+71C>A (n.556+71C>A)
c.937+71C>A (n.937+71C>A)
c.679+71C>A (n.679+71C>A)
n.59+71C>A
c.541-672C>A
n.1210+71C>A
n.1177+71C>A
 gnomAD v4
19g.11110843C>ACA2582474235LDLRc.1318+72C>A (n.1318+72C>A)
c.1060+72C>A (n.1060+72C>A)
c.941-671C>A (n.941-671C>A)
c.1314+72C>A
c.556+72C>A (n.556+72C>A)
c.937+72C>A (n.937+72C>A)
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n.59+72C>A
c.541-671C>A
n.1210+72C>A
n.1177+72C>A
 gnomAD v4
19g.11110843C>TCA2582474234LDLRc.1318+72C>T (n.1318+72C>T)
c.1060+72C>T (n.1060+72C>T)
c.941-671C>T (n.941-671C>T)
c.1314+72C>T
c.556+72C>T (n.556+72C>T)
c.937+72C>T (n.937+72C>T)
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n.59+72C>T
c.541-671C>T
n.1210+72C>T
n.1177+72C>T
 gnomAD v4
19g.11110844T>ACA2582474237LDLRc.1318+73T>A (n.1318+73T>A)
c.1060+73T>A (n.1060+73T>A)
c.941-670T>A (n.941-670T>A)
c.1314+73T>A
c.556+73T>A (n.556+73T>A)
c.937+73T>A (n.937+73T>A)
c.679+73T>A (n.679+73T>A)
n.59+73T>A
c.541-670T>A
n.1210+73T>A
n.1177+73T>A
 gnomAD v4
19g.11110844T>CCA2582474236LDLRc.1318+73T>C (n.1318+73T>C)
c.1060+73T>C (n.1060+73T>C)
c.941-670T>C (n.941-670T>C)
c.1314+73T>C
c.556+73T>C (n.556+73T>C)
c.937+73T>C (n.937+73T>C)
c.679+73T>C (n.679+73T>C)
n.59+73T>C
c.541-670T>C
n.1210+73T>C
n.1177+73T>C
 gnomAD v4
19g.11110845C>ACA2582474238LDLRc.1318+74C>A (n.1318+74C>A)
c.1060+74C>A (n.1060+74C>A)
c.941-669C>A (n.941-669C>A)
c.1314+74C>A
c.556+74C>A (n.556+74C>A)
c.937+74C>A (n.937+74C>A)
c.679+74C>A (n.679+74C>A)
n.59+74C>A
c.541-669C>A
n.1210+74C>A
n.1177+74C>A
 gnomAD v4
19g.11110847G>ACA2576626054LDLRc.1318+76G>A (n.1318+76G>A)
c.1060+76G>A (n.1060+76G>A)
c.941-667G>A (n.941-667G>A)
c.1314+76G>A
c.556+76G>A (n.556+76G>A)
c.937+76G>A (n.937+76G>A)
c.679+76G>A (n.679+76G>A)
n.59+76G>A
c.541-667G>A
n.1210+76G>A
n.1177+76G>A
19g.11110847G>TCA2582474239LDLRc.1318+76G>T (n.1318+76G>T)
c.1060+76G>T (n.1060+76G>T)
c.941-667G>T (n.941-667G>T)
c.1314+76G>T
c.556+76G>T (n.556+76G>T)
c.937+76G>T (n.937+76G>T)
c.679+76G>T (n.679+76G>T)
n.59+76G>T
c.541-667G>T
n.1210+76G>T
n.1177+76G>T
 gnomAD v4
19g.11110850delCA2582474240LDLRc.1318+79del (n.1318+79del)
c.1060+79del (n.1060+79del)
c.941-664del (n.941-664del)
c.1314+79del
c.556+79del (n.556+79del)
c.937+79del (n.937+79del)
c.679+79del (n.679+79del)
n.59+79del
c.541-664del
n.1210+79del
n.1177+79del
 gnomAD v4
19g.11110849T>GCA305299652LDLRc.1318+78T>G (n.1318+78T>G)
c.1060+78T>G (n.1060+78T>G)
c.941-665T>G (n.941-665T>G)
c.1314+78T>G
c.556+78T>G (n.556+78T>G)
c.937+78T>G (n.937+78T>G)
c.679+78T>G (n.679+78T>G)
n.59+78T>G
c.541-665T>G
n.1210+78T>G
n.1177+78T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110849T=CA2322770355LDLRc.1318+78T= (n.1318+78T=)
c.1060+78T= (n.1060+78T=)
c.941-665T= (n.941-665T=)
c.1314+78T=
c.556+78T= (n.556+78T=)
c.937+78T= (n.937+78T=)
c.679+78T= (n.679+78T=)
n.59+78T=
c.541-665T=
n.1210+78T=
n.1177+78T=
19g.11110850T>CCA2582474241LDLRc.1318+79T>C (n.1318+79T>C)
c.1060+79T>C (n.1060+79T>C)
c.941-664T>C (n.941-664T>C)
c.1314+79T>C
c.556+79T>C (n.556+79T>C)
c.937+79T>C (n.937+79T>C)
c.679+79T>C (n.679+79T>C)
n.59+79T>C
c.541-664T>C
n.1210+79T>C
n.1177+79T>C
 gnomAD v4
19g.11110851C>ACA2582474243LDLRc.1318+80C>A (n.1318+80C>A)
c.1060+80C>A (n.1060+80C>A)
c.941-663C>A (n.941-663C>A)
c.1314+80C>A
c.556+80C>A (n.556+80C>A)
c.937+80C>A (n.937+80C>A)
c.679+80C>A (n.679+80C>A)
n.59+80C>A
c.541-663C>A
n.1210+80C>A
n.1177+80C>A
 gnomAD v4
19g.11110851C=CA2322770356LDLRc.1318+80C= (n.1318+80C=)
c.1060+80C= (n.1060+80C=)
c.941-663C= (n.941-663C=)
c.1314+80C=
c.556+80C= (n.556+80C=)
c.937+80C= (n.937+80C=)
c.679+80C= (n.679+80C=)
n.59+80C=
c.541-663C=
n.1210+80C=
n.1177+80C=
19g.11110851C>TCA305299653LDLRc.1318+80C>T (n.1318+80C>T)
c.1060+80C>T (n.1060+80C>T)
c.941-663C>T (n.941-663C>T)
c.1314+80C>T
c.556+80C>T (n.556+80C>T)
c.937+80C>T (n.937+80C>T)
c.679+80C>T (n.679+80C>T)
n.59+80C>T
c.541-663C>T
n.1210+80C>T
n.1177+80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110854delCA2582474242LDLRc.1318+83del (n.1318+83del)
c.1060+83del (n.1060+83del)
c.941-660del (n.941-660del)
c.1314+83del
c.556+83del (n.556+83del)
c.937+83del (n.937+83del)
c.679+83del (n.679+83del)
n.59+83del
c.541-660del
n.1210+83del
n.1177+83del
 gnomAD v4
19g.11110852C>ACA2582474244LDLRc.1318+81C>A (n.1318+81C>A)
c.1060+81C>A (n.1060+81C>A)
c.941-662C>A (n.941-662C>A)
c.1314+81C>A
c.556+81C>A (n.556+81C>A)
c.937+81C>A (n.937+81C>A)
c.679+81C>A (n.679+81C>A)
n.59+81C>A
c.541-662C>A
n.1210+81C>A
n.1177+81C>A
 gnomAD v4
19g.11110852C>GCA2576626056LDLRc.1318+81C>G (n.1318+81C>G)
c.1060+81C>G (n.1060+81C>G)
c.941-662C>G (n.941-662C>G)
c.1314+81C>G
c.556+81C>G (n.556+81C>G)
c.937+81C>G (n.937+81C>G)
c.679+81C>G (n.679+81C>G)
n.59+81C>G
c.541-662C>G
n.1210+81C>G
n.1177+81C>G
 gnomAD v4
19g.11110852C>TCA2576626055LDLRc.1318+81C>T (n.1318+81C>T)
c.1060+81C>T (n.1060+81C>T)
c.941-662C>T (n.941-662C>T)
c.1314+81C>T
c.556+81C>T (n.556+81C>T)
c.937+81C>T (n.937+81C>T)
c.679+81C>T (n.679+81C>T)
n.59+81C>T
c.541-662C>T
n.1210+81C>T
n.1177+81C>T
19g.11110853C>ACA2576626057LDLRc.1318+82C>A (n.1318+82C>A)
c.1060+82C>A (n.1060+82C>A)
c.941-661C>A (n.941-661C>A)
c.1314+82C>A
c.556+82C>A (n.556+82C>A)
c.937+82C>A (n.937+82C>A)
c.679+82C>A (n.679+82C>A)
n.59+82C>A
c.541-661C>A
n.1210+82C>A
n.1177+82C>A
19g.11110854C>ACA2576626059LDLRc.1318+83C>A (n.1318+83C>A)
c.1060+83C>A (n.1060+83C>A)
c.941-660C>A (n.941-660C>A)
c.1314+83C>A
c.556+83C>A (n.556+83C>A)
c.937+83C>A (n.937+83C>A)
c.679+83C>A (n.679+83C>A)
n.59+83C>A
c.541-660C>A
n.1210+83C>A
n.1177+83C>A
 gnomAD v4
19g.11110854C=CA2322770357LDLRc.1318+83C= (n.1318+83C=)
c.1060+83C= (n.1060+83C=)
c.941-660C= (n.941-660C=)
c.1314+83C=
c.556+83C= (n.556+83C=)
c.937+83C= (n.937+83C=)
c.679+83C= (n.679+83C=)
n.59+83C=
c.541-660C=
n.1210+83C=
n.1177+83C=
19g.11110854C>TCA2322770358LDLRc.1318+83C>T (n.1318+83C>T)
c.1060+83C>T (n.1060+83C>T)
c.941-660C>T (n.941-660C>T)
c.1314+83C>T
c.556+83C>T (n.556+83C>T)
c.937+83C>T (n.937+83C>T)
c.679+83C>T (n.679+83C>T)
n.59+83C>T
c.541-660C>T
n.1210+83C>T
n.1177+83C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110855A=CA2322770359LDLRc.1318+84A= (n.1318+84A=)
c.1060+84A= (n.1060+84A=)
c.941-659A= (n.941-659A=)
c.1314+84A=
c.556+84A= (n.556+84A=)
c.937+84A= (n.937+84A=)
c.679+84A= (n.679+84A=)
n.59+84A=
c.541-659A=
n.1210+84A=
n.1177+84A=
19g.11110855A>CCA2322770360LDLRc.1318+84A>C (n.1318+84A>C)
c.1060+84A>C (n.1060+84A>C)
c.941-659A>C (n.941-659A>C)
c.1314+84A>C
c.556+84A>C (n.556+84A>C)
c.937+84A>C (n.937+84A>C)
c.679+84A>C (n.679+84A>C)
n.59+84A>C
c.541-659A>C
n.1210+84A>C
n.1177+84A>C
 dbSNP
19g.11110857C>ACA2582474245LDLRc.1318+86C>A (n.1318+86C>A)
c.1060+86C>A (n.1060+86C>A)
c.941-657C>A (n.941-657C>A)
c.1314+86C>A
c.556+86C>A (n.556+86C>A)
c.937+86C>A (n.937+86C>A)
c.679+86C>A (n.679+86C>A)
n.59+86C>A
c.541-657C>A
n.1210+86C>A
n.1177+86C>A
 gnomAD v4
19g.11110857C=CA2322770361LDLRc.1318+86C= (n.1318+86C=)
c.1060+86C= (n.1060+86C=)
c.941-657C= (n.941-657C=)
c.1314+86C=
c.556+86C= (n.556+86C=)
c.937+86C= (n.937+86C=)
c.679+86C= (n.679+86C=)
n.59+86C=
c.541-657C=
n.1210+86C=
n.1177+86C=
19g.11110857C>GCA305299654LDLRc.1318+86C>G (n.1318+86C>G)
c.1060+86C>G (n.1060+86C>G)
c.941-657C>G (n.941-657C>G)
c.1314+86C>G
c.556+86C>G (n.556+86C>G)
c.937+86C>G (n.937+86C>G)
c.679+86C>G (n.679+86C>G)
n.59+86C>G
c.541-657C>G
n.1210+86C>G
n.1177+86C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110859G>ACA2582474246LDLRc.1318+88G>A (n.1318+88G>A)
c.1060+88G>A (n.1060+88G>A)
c.941-655G>A (n.941-655G>A)
c.1314+88G>A
c.556+88G>A (n.556+88G>A)
c.937+88G>A (n.937+88G>A)
c.679+88G>A (n.679+88G>A)
n.59+88G>A
c.541-655G>A
n.1210+88G>A
n.1177+88G>A
 gnomAD v4
19g.11110859G>CCA2322770364LDLRc.1318+88G>C (n.1318+88G>C)
c.1060+88G>C (n.1060+88G>C)
c.941-655G>C (n.941-655G>C)
c.1314+88G>C
c.556+88G>C (n.556+88G>C)
c.937+88G>C (n.937+88G>C)
c.679+88G>C (n.679+88G>C)
n.59+88G>C
c.541-655G>C
n.1210+88G>C
n.1177+88G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110859G=CA2322770362LDLRc.1318+88G= (n.1318+88G=)
c.1060+88G= (n.1060+88G=)
c.941-655G= (n.941-655G=)
c.1314+88G=
c.556+88G= (n.556+88G=)
c.937+88G= (n.937+88G=)
c.679+88G= (n.679+88G=)
n.59+88G=
c.541-655G=
n.1210+88G=
n.1177+88G=
19g.11110859G>TCA2322770363LDLRc.1318+88G>T (n.1318+88G>T)
c.1060+88G>T (n.1060+88G>T)
c.941-655G>T (n.941-655G>T)
c.1314+88G>T
c.556+88G>T (n.556+88G>T)
c.937+88G>T (n.937+88G>T)
c.679+88G>T (n.679+88G>T)
n.59+88G>T
c.541-655G>T
n.1210+88G>T
n.1177+88G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110861T>ACA2576626061LDLRc.1318+90T>A (n.1318+90T>A)
c.1060+90T>A (n.1060+90T>A)
c.941-653T>A (n.941-653T>A)
c.1314+90T>A
c.556+90T>A (n.556+90T>A)
c.937+90T>A (n.937+90T>A)
c.679+90T>A (n.679+90T>A)
n.59+90T>A
c.541-653T>A
n.1210+90T>A
n.1177+90T>A
 gnomAD v4
19g.11110861T>GCA2582474247LDLRc.1318+90T>G (n.1318+90T>G)
c.1060+90T>G (n.1060+90T>G)
c.941-653T>G (n.941-653T>G)
c.1314+90T>G
c.556+90T>G (n.556+90T>G)
c.937+90T>G (n.937+90T>G)
c.679+90T>G (n.679+90T>G)
n.59+90T>G
c.541-653T>G
n.1210+90T>G
n.1177+90T>G
 gnomAD v4
19g.11110863A>CCA2582474248LDLRc.1318+92A>C (n.1318+92A>C)
c.1060+92A>C (n.1060+92A>C)
c.941-651A>C (n.941-651A>C)
c.1314+92A>C
c.556+92A>C (n.556+92A>C)
c.937+92A>C (n.937+92A>C)
c.679+92A>C (n.679+92A>C)
n.59+92A>C
c.541-651A>C
n.1210+92A>C
n.1177+92A>C
 gnomAD v4
19g.11110863A>GCA2582474249LDLRc.1318+92A>G (n.1318+92A>G)
c.1060+92A>G (n.1060+92A>G)
c.941-651A>G (n.941-651A>G)
c.1314+92A>G
c.556+92A>G (n.556+92A>G)
c.937+92A>G (n.937+92A>G)
c.679+92A>G (n.679+92A>G)
n.59+92A>G
c.541-651A>G
n.1210+92A>G
n.1177+92A>G
 gnomAD v4
19g.11110864G>ACA2576626063LDLRc.1318+93G>A (n.1318+93G>A)
c.1060+93G>A (n.1060+93G>A)
c.941-650G>A (n.941-650G>A)
c.1314+93G>A
c.556+93G>A (n.556+93G>A)
c.937+93G>A (n.937+93G>A)
c.679+93G>A (n.679+93G>A)
n.59+93G>A
c.541-650G>A
n.1210+93G>A
n.1177+93G>A
19g.11110865T>ACA2582474250LDLRc.1318+94T>A (n.1318+94T>A)
c.1060+94T>A (n.1060+94T>A)
c.941-649T>A (n.941-649T>A)
c.1314+94T>A
c.556+94T>A (n.556+94T>A)
c.937+94T>A (n.937+94T>A)
c.679+94T>A (n.679+94T>A)
n.59+94T>A
c.541-649T>A
n.1210+94T>A
n.1177+94T>A
 gnomAD v4
19g.11110865T>CCA2576626064LDLRc.1318+94T>C (n.1318+94T>C)
c.1060+94T>C (n.1060+94T>C)
c.941-649T>C (n.941-649T>C)
c.1314+94T>C
c.556+94T>C (n.556+94T>C)
c.937+94T>C (n.937+94T>C)
c.679+94T>C (n.679+94T>C)
n.59+94T>C
c.541-649T>C
n.1210+94T>C
n.1177+94T>C
 dbSNP
19g.11110865T>GCA2582474251LDLRc.1318+94T>G (n.1318+94T>G)
c.1060+94T>G (n.1060+94T>G)
c.941-649T>G (n.941-649T>G)
c.1314+94T>G
c.556+94T>G (n.556+94T>G)
c.937+94T>G (n.937+94T>G)
c.679+94T>G (n.679+94T>G)
n.59+94T>G
c.541-649T>G
n.1210+94T>G
n.1177+94T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched