Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11110651_11110772dupCA658824570LDLRc.1199-1_1318+1dup
c.941-1_1060+1dup
c.941-863_941-742dup (n.941-863_941-742dup)
c.1195-1_1314+1dup
c.437-1_556+1dup
c.818-1_937+1dup
c.560-1_679+1dup
c.541-863_541-742dup
n.1091-1_1210+1dup
n.1058-1_1177+1dup
 ClinVar
19g.11110652_11110701delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAATCA2322770212LDLRc.1199_1248delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly400=)
c.941_990delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly314=)
c.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (n.941-862_941-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT)
c.1195_1244delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
c.437_486delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly146=)
c.818_867delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly273=)
c.560_609delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT (p.Gly187=)
c.541-862_541-813delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
n.1091_1140delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
n.1058_1107delinsGGACCAACGAATGCTTGGACAACAACGGCGGCTGTTCCCACGTCTGCAAT
19g.11110657_11110705delCA10585221LDLRc.1204_1252del (p.Asn402LeufsTer?)
c.946_994del (p.Asn316LeufsTer?)
c.941-857_941-809del (n.941-857_941-809del)
c.1200_1248del
c.442_490del (p.Asn148LeufsTer?)
c.823_871del (p.Asn275LeufsTer?)
c.565_613del (p.Asn189LeufsTer?)
c.541-857_541-809del
n.1096_1144del
n.1063_1111del
 ClinVar dbSNP
19g.11110665_11110685dupCA2582474196LDLRc.1212_1232dup (p.Cys411_Ser412insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.954_974dup (p.Cys325_Ser326insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.941-849_941-829dup (n.941-849_941-829dup)
c.1208_1228dup
c.450_470dup (p.Cys157_Ser158insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.831_851dup (p.Cys284_Ser285insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.573_593dup (p.Cys198_Ser199insLeuAspAsnAsnGlyGlyCys)
c.541-849_541-829dup
n.1104_1124dup
n.1071_1091dup
 gnomAD v4
19g.11110664_11110665delCA2695238656LDLRc.1211_1212del (p.Cys404PhefsTer13)
c.953_954del (p.Cys318PhefsTer13)
c.941-850_941-849del (n.941-850_941-849del)
c.1207_1208del
c.449_450del (p.Cys150PhefsTer13)
c.830_831del (p.Cys277PhefsTer13)
c.572_573del (p.Cys191PhefsTer13)
c.541-850_541-849del
n.1103_1104del
n.1070_1071del
19g.11110665C>ACA404082618LDLRc.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.941-849C>A (n.941-849C>A)
c.1208C>A
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
c.541-849C>A
n.1104C>A
n.1071C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110665C=CA2322770223LDLRc.1212C= (p.Cys404=)
c.954C= (p.Cys318=)
c.941-849C= (n.941-849C=)
c.1208C=
c.450C= (p.Cys150=)
c.831C= (p.Cys277=)
c.573C= (p.Cys191=)
c.541-849C=
n.1104C=
n.1071C=
19g.11110665C>GCA404082619LDLRc.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.941-849C>G (n.941-849C>G)
c.1208C>G
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
c.541-849C>G
n.1104C>G
n.1071C>G
19g.11110665C>TCA505485318LDLRc.1212C>T (p.Cys404=)
c.954C>T (p.Cys318=)
c.941-849C>T (n.941-849C>T)
c.1208C>T
c.450C>T (p.Cys150=)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.573C>T (p.Cys191=)
c.541-849C>T
n.1104C>T
n.1071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110666T>ACA404082620LDLRc.1213T>A (p.Leu405Met)
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.941-848T>A (n.941-848T>A)
c.1209T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.541-848T>A
n.1105T>A
n.1072T>A
19g.11110666T>CCA505485321LDLRc.1213T>C (p.Leu405=)
c.955T>C (p.Leu319=)
c.941-848T>C (n.941-848T>C)
c.1209T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.541-848T>C
n.1105T>C
n.1072T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11110666T>GCA404082621LDLRc.1213T>G (p.Leu405Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.941-848T>G (n.941-848T>G)
c.1209T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.541-848T>G
n.1105T>G
n.1072T>G
19g.11110667T>ACA404082622LDLRc.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.941-847T>A (n.941-847T>A)
c.1210T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.541-847T>A
n.1106T>A
n.1073T>A
19g.11110667T>CCA404082623LDLRc.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.941-847T>C (n.941-847T>C)
c.1210T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.541-847T>C
n.1106T>C
n.1073T>C
19g.11110667T>GCA404082624LDLRc.1214T>G (p.Leu405Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.941-847T>G (n.941-847T>G)
c.1210T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.541-847T>G
n.1106T>G
n.1073T>G
19g.11110668G>ACA505485322LDLRc.1215G>A (p.Leu405=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.941-846G>A (n.941-846G>A)
c.1211G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.541-846G>A
n.1107G>A
n.1074G>A
19g.11110668G>CCA404082625LDLRc.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.941-846G>C (n.941-846G>C)
c.1211G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.541-846G>C
n.1107G>C
n.1074G>C
19g.11110668G=CA2322770224LDLRc.1215G= (p.Leu405=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.941-846G= (n.941-846G=)
c.1211G=
c.453G= (p.Leu151=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.541-846G=
n.1107G=
n.1074G=
19g.11110668G>TCA404082626LDLRc.1215G>T (p.Leu405Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.941-846G>T (n.941-846G>T)
c.1211G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.541-846G>T
n.1107G>T
n.1074G>T
 dbSNP
19g.11110669G>ACA404082627LDLRc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.941-845G>A (n.941-845G>A)
c.1212G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.541-845G>A
n.1108G>A
n.1075G>A
19g.11110669G>CCA404082628LDLRc.1216G>C (p.Asp406His)
c.958G>C (p.Asp320His)
c.941-845G>C (n.941-845G>C)
c.1212G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.541-845G>C
n.1108G>C
n.1075G>C
 gnomAD v4
19g.11110669G>TCA404082629LDLRc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.941-845G>T (n.941-845G>T)
c.1212G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.541-845G>T
n.1108G>T
n.1075G>T
19g.11110669_11110672delinsGACACA2322770225LDLRc.1216_1219delinsGACA (p.Asp406=)
c.958_961delinsGACA (p.Asp320=)
c.941-845_941-842delinsGACA (n.941-845_941-842delinsGACA)
c.1212_1215delinsGACA
c.454_457delinsGACA (p.Asp152=)
c.835_838delinsGACA (p.Asp279=)
c.577_580delinsGACA (p.Asp193=)
c.541-845_541-842delinsGACA
n.1108_1111delinsGACA
n.1075_1078delinsGACA
19g.11110670A>CCA404082632LDLRc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.941-844A>C (n.941-844A>C)
c.1213A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.541-844A>C
n.1109A>C
n.1076A>C
19g.11110670A>GCA404082630LDLRc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.941-844A>G (n.941-844A>G)
c.1213A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.541-844A>G
n.1109A>G
n.1076A>G
19g.11110670A>TCA404082631LDLRc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.941-844A>T (n.941-844A>T)
c.1213A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.541-844A>T
n.1109A>T
n.1076A>T
 gnomAD v4
19g.11110675_11110677delCA10585229LDLRc.1222_1224del (p.Asn408del)
c.964_966del (p.Asn322del)
c.941-839_941-837del (n.941-839_941-837del)
c.1218_1220del
c.460_462del (p.Asn154del)
c.841_843del (p.Asn281del)
c.583_585del (p.Asn195del)
c.541-839_541-837del
n.1114_1116del
n.1081_1083del
 ClinVar dbSNP
19g.11110671delCA2695198129LDLRc.1218del (p.Asp406GlufsTer?)
c.960del (p.Asp320GlufsTer?)
c.941-843del (n.941-843del)
c.1214del
c.456del (p.Asp152GlufsTer?)
c.837del (p.Asp279GlufsTer?)
c.579del (p.Asp193GlufsTer?)
c.541-843del
n.1110del
n.1077del
 ClinVar
19g.11110671C>ACA404082633LDLRc.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.941-843C>A (n.941-843C>A)
c.1214C>A
c.456C>A (p.Asp152Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.541-843C>A
n.1110C>A
n.1077C>A
19g.11110671C=CA2322770228LDLRc.1218C= (p.Asp406=)
c.960C= (p.Asp320=)
c.941-843C= (n.941-843C=)
c.1214C=
c.456C= (p.Asp152=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.541-843C=
n.1110C=
n.1077C=
19g.11110671C>GCA404082634LDLRc.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.941-843C>G (n.941-843C>G)
c.1214C>G
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.541-843C>G
n.1110C>G
n.1077C>G
19g.11110671C>TCA505485325LDLRc.1218C>T (p.Asp406=)
c.960C>T (p.Asp320=)
c.941-843C>T (n.941-843C>T)
c.1214C>T
c.456C>T (p.Asp152=)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.541-843C>T
n.1110C>T
n.1077C>T
 dbSNP
19g.11110671_11110672delinsCACA2322770226LDLRc.1218_1219delinsCA (p.Asp406=)
c.960_961delinsCA (p.Asp320=)
c.941-843_941-842delinsCA (n.941-843_941-842delinsCA)
c.1214_1215delinsCA
c.456_457delinsCA (p.Asp152=)
c.837_838delinsCA (p.Asp279=)
c.579_580delinsCA (p.Asp193=)
c.541-843_541-842delinsCA
n.1110_1111delinsCA
n.1077_1078delinsCA
19g.11110671_11110673delinsCAACA2322770227LDLRc.1218_1220delinsCAA (p.Asp406=)
c.960_962delinsCAA (p.Asp320=)
c.941-843_941-841delinsCAA (n.941-843_941-841delinsCAA)
c.1214_1216delinsCAA
c.456_458delinsCAA (p.Asp152=)
c.837_839delinsCAA (p.Asp279=)
c.579_581delinsCAA (p.Asp193=)
c.541-843_541-841delinsCAA
n.1110_1112delinsCAA
n.1077_1079delinsCAA
19g.11110672A>CCA404082635LDLRc.1219A>C (p.Asn407His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.941-842A>C (n.941-842A>C)
c.1215A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.541-842A>C
n.1111A>C
n.1078A>C
19g.11110672A>GCA404082636LDLRc.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.941-842A>G (n.941-842A>G)
c.1215A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.541-842A>G
n.1111A>G
n.1078A>G
19g.11110672A>TCA404082637LDLRc.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.941-842A>T (n.941-842A>T)
c.1215A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.541-842A>T
n.1111A>T
n.1078A>T
19g.11110672_11110673delCA10585228LDLRc.1219_1220del (p.Asn407GlnfsTer10)
c.961_962del (p.Asn321GlnfsTer10)
c.941-842_941-841del (n.941-842_941-841del)
c.1215_1216del
c.457_458del (p.Asn153GlnfsTer10)
c.838_839del (p.Asn280GlnfsTer10)
c.580_581del (p.Asn194GlnfsTer10)
c.541-842_541-841del
n.1111_1112del
n.1078_1079del
 ClinVar dbSNP
19g.11110673delCA645509273LDLRc.1220del (p.Asn407ThrfsTer?)
c.962del (p.Asn321ThrfsTer?)
c.941-841del (n.941-841del)
c.1216del
c.458del (p.Asn153ThrfsTer?)
c.839del (p.Asn280ThrfsTer?)
c.581del (p.Asn194ThrfsTer?)
c.541-841del
n.1112del
n.1079del
 ClinVar dbSNP
19g.11110673A=CA2322770229LDLRc.1220A= (p.Asn407=)
c.962A= (p.Asn321=)
c.941-841A= (n.941-841A=)
c.1216A=
c.458A= (p.Asn153=)
c.839A= (p.Asn280=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.541-841A=
n.1112A=
n.1079A=
19g.11110673A>CCA404082638LDLRc.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.941-841A>C (n.941-841A>C)
c.1216A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.541-841A>C
n.1112A>C
n.1079A>C
19g.11110673A>GCA404082639LDLRc.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.941-841A>G (n.941-841A>G)
c.1216A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.541-841A>G
n.1112A>G
n.1079A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110673A>TCA404082640LDLRc.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.941-841A>T (n.941-841A>T)
c.1216A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.541-841A>T
n.1112A>T
n.1079A>T
19g.11110674C>ACA404082641LDLRc.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.941-840C>A (n.941-840C>A)
c.1217C>A
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.541-840C>A
n.1113C>A
n.1080C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110674C=CA2322770230LDLRc.1221C= (p.Asn407=)
c.963C= (p.Asn321=)
c.941-840C= (n.941-840C=)
c.1217C=
c.459C= (p.Asn153=)
c.840C= (p.Asn280=)
c.582C= (p.Asn194=)
c.541-840C=
n.1113C=
n.1080C=
19g.11110674C>GCA404082642LDLRc.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.941-840C>G (n.941-840C>G)
c.1217C>G
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.541-840C>G
n.1113C>G
n.1080C>G
19g.11110674C>TCA505485328LDLRc.1221C>T (p.Asn407=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.941-840C>T (n.941-840C>T)
c.1217C>T
c.459C>T (p.Asn153=)
c.840C>T (p.Asn280=)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.541-840C>T
n.1113C>T
n.1080C>T
 gnomAD v4
19g.11110675A>CCA404082644LDLRc.1222A>C (p.Asn408His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.941-839A>C (n.941-839A>C)
c.1218A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.541-839A>C
n.1114A>C
n.1081A>C
19g.11110675A>GCA404082643LDLRc.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.941-839A>G (n.941-839A>G)
c.1218A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.541-839A>G
n.1114A>G
n.1081A>G
19g.11110675A>TCA404082645LDLRc.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.941-839A>T (n.941-839A>T)
c.1218A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.541-839A>T
n.1114A>T
n.1081A>T
19g.11110676A=CA2322770232LDLRc.1223A= (p.Asn408=)
c.965A= (p.Asn322=)
c.941-838A= (n.941-838A=)
c.1219A=
c.461A= (p.Asn154=)
c.842A= (p.Asn281=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.541-838A=
n.1115A=
n.1082A=
19g.11110676A>CCA404082647LDLRc.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.941-838A>C (n.941-838A>C)
c.1219A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.541-838A>C
n.1115A>C
n.1082A>C
19g.11110676A>GCA404082646LDLRc.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.941-838A>G (n.941-838A>G)
c.1219A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.541-838A>G
n.1115A>G
n.1082A>G
19g.11110676A>TCA10585230LDLRc.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.941-838A>T (n.941-838A>T)
c.1219A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.541-838A>T
n.1115A>T
n.1082A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110676_11110677delinsACCA2322770231LDLRc.1223_1224delinsAC (p.Asn408=)
c.965_966delinsAC (p.Asn322=)
c.941-838_941-837delinsAC (n.941-838_941-837delinsAC)
c.1219_1220delinsAC
c.461_462delinsAC (p.Asn154=)
c.842_843delinsAC (p.Asn281=)
c.584_585delinsAC (p.Asn195=)
c.541-838_541-837delinsAC
n.1115_1116delinsAC
n.1082_1083delinsAC
19g.11110677delCA916080197LDLRc.1224del (p.Asn408LysfsTer?)
c.966del (p.Asn322LysfsTer?)
c.941-837del (n.941-837del)
c.1220del
c.462del (p.Asn154LysfsTer?)
c.843del (p.Asn281LysfsTer?)
c.585del (p.Asn195LysfsTer?)
c.541-837del
n.1116del
n.1083del
 ClinVar dbSNP
19g.11110677C>ACA030916LDLRc.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.941-837C>A (n.941-837C>A)
c.1220C>A
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.541-837C>A
n.1116C>A
n.1083C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110677C=CA2322770233LDLRc.1224C= (p.Asn408=)
c.966C= (p.Asn322=)
c.941-837C= (n.941-837C=)
c.1220C=
c.462C= (p.Asn154=)
c.843C= (p.Asn281=)
c.585C= (p.Asn195=)
c.541-837C=
n.1116C=
n.1083C=
19g.11110677C>GCA404082648LDLRc.1224C>G (p.Asn408Lys)
c.966C>G (p.Asn322Lys)
c.941-837C>G (n.941-837C>G)
c.1220C>G
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.541-837C>G
n.1116C>G
n.1083C>G
 gnomAD v4
19g.11110677C>TCA030935LDLRc.1224C>T (p.Asn408=)
c.966C>T (p.Asn322=)
c.941-837C>T (n.941-837C>T)
c.1220C>T
c.462C>T (p.Asn154=)
c.843C>T (p.Asn281=)
c.585C>T (p.Asn195=)
c.541-837C>T
n.1116C>T
n.1083C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110677_11110678delinsCGCA2322770234LDLRc.1224_1225delinsCG (p.Asn408=)
c.966_967delinsCG (p.Asn322=)
c.941-837_941-836delinsCG (n.941-837_941-836delinsCG)
c.1220_1221delinsCG
c.462_463delinsCG (p.Asn154=)
c.843_844delinsCG (p.Asn281=)
c.585_586delinsCG (p.Asn195=)
c.541-837_541-836delinsCG
n.1116_1117delinsCG
n.1083_1084delinsCG
19g.11110678G>ACA023798LDLRc.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.941-836G>A (n.941-836G>A)
c.1221G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.541-836G>A
n.1117G>A
n.1084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110678G>CCA404082649LDLRc.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.941-836G>C (n.941-836G>C)
c.1221G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.541-836G>C
n.1117G>C
n.1084G>C
 ClinVar
19g.11110678G=CA2322770235LDLRc.1225G= (p.Gly409=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.941-836G= (n.941-836G=)
c.1221G=
c.463G= (p.Gly155=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.541-836G=
n.1117G=
n.1084G=
19g.11110678G>TCA16602321LDLRc.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.941-836G>T (n.941-836G>T)
c.1221G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.541-836G>T
n.1117G>T
n.1084G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110679delCA10585231LDLRc.1226del (p.Gly409AlafsTer?)
c.968del (p.Gly323AlafsTer?)
c.941-835del (n.941-835del)
c.1222del
c.464del (p.Gly155AlafsTer?)
c.845del (p.Gly282AlafsTer?)
c.587del (p.Gly196AlafsTer?)
c.541-835del
n.1118del
n.1085del
 ClinVar dbSNP
19g.11110679G>ACA404082650LDLRc.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.941-835G>A (n.941-835G>A)
c.1222G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.541-835G>A
n.1118G>A
n.1085G>A
19g.11110679G>CCA404082651LDLRc.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.941-835G>C (n.941-835G>C)
c.1222G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.541-835G>C
n.1118G>C
n.1085G>C
19g.11110679G>TCA404082652LDLRc.1226G>T (p.Gly409Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.941-835G>T (n.941-835G>T)
c.1222G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.541-835G>T
n.1118G>T
n.1085G>T
19g.11110679_11110680delinsGCCA2322770236LDLRc.1226_1227delinsGC (p.Gly409=)
c.968_969delinsGC (p.Gly323=)
c.941-835_941-834delinsGC (n.941-835_941-834delinsGC)
c.1222_1223delinsGC
c.464_465delinsGC (p.Gly155=)
c.845_846delinsGC (p.Gly282=)
c.587_588delinsGC (p.Gly196=)
c.541-835_541-834delinsGC
n.1118_1119delinsGC
n.1085_1086delinsGC
19g.11110680delCA10585232LDLRc.1227del (p.Gly410AlafsTer?)
c.969del (p.Gly324AlafsTer?)
c.941-834del (n.941-834del)
c.1223del
c.465del (p.Gly156AlafsTer?)
c.846del (p.Gly283AlafsTer?)
c.588del (p.Gly197AlafsTer?)
c.541-834del
n.1119del
n.1086del
 ClinVar dbSNP
19g.11110680C>ACA505485329LDLRc.1227C>A (p.Gly409=)
c.969C>A (p.Gly323=)
c.941-834C>A (n.941-834C>A)
c.1223C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.541-834C>A
n.1119C>A
n.1086C>A
19g.11110680C=CA2322770237LDLRc.1227C= (p.Gly409=)
c.969C= (p.Gly323=)
c.941-834C= (n.941-834C=)
c.1223C=
c.465C= (p.Gly155=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.588C= (p.Gly196=)
c.541-834C=
n.1119C=
n.1086C=
19g.11110680C>GCA505485330LDLRc.1227C>G (p.Gly409=)
c.969C>G (p.Gly323=)
c.941-834C>G (n.941-834C>G)
c.1223C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.541-834C>G
n.1119C>G
n.1086C>G
19g.11110680C>TCA030962LDLRc.1227C>T (p.Gly409=)
c.969C>T (p.Gly323=)
c.941-834C>T (n.941-834C>T)
c.1223C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.541-834C>T
n.1119C>T
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110680_11110681delinsCGCA2322770238LDLRc.1227_1228delinsCG (p.Gly409=)
c.969_970delinsCG (p.Gly323=)
c.941-834_941-833delinsCG (n.941-834_941-833delinsCG)
c.1223_1224delinsCG
c.465_466delinsCG (p.Gly155=)
c.846_847delinsCG (p.Gly282=)
c.588_589delinsCG (p.Gly196=)
c.541-834_541-833delinsCG
n.1119_1120delinsCG
n.1086_1087delinsCG
19g.11110681G>ACA023801LDLRc.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.941-833G>A (n.941-833G>A)
c.1224G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.541-833G>A
n.1120G>A
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110681G>CCA404082653LDLRc.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.941-833G>C (n.941-833G>C)
c.1224G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.541-833G>C
n.1120G>C
n.1087G>C
19g.11110681G=CA2322770239LDLRc.1228G= (p.Gly410=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.941-833G= (n.941-833G=)
c.1224G=
c.466G= (p.Gly156=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.589G= (p.Gly197=)
c.541-833G=
n.1120G=
n.1087G=
19g.11110681G>TCA404082654LDLRc.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.941-833G>T (n.941-833G>T)
c.1224G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.541-833G>T
n.1120G>T
n.1087G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110682delCA10585233LDLRc.1229del (p.Gly410AlafsTer?)
c.971del (p.Gly324AlafsTer?)
c.941-832del (n.941-832del)
c.1225del
c.467del (p.Gly156AlafsTer?)
c.848del (p.Gly283AlafsTer?)
c.590del (p.Gly197AlafsTer?)
c.541-832del
n.1121del
n.1088del
 ClinVar dbSNP
19g.11110682G>ACA404082655LDLRc.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.941-832G>A (n.941-832G>A)
c.1225G>A
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.541-832G>A
n.1121G>A
n.1088G>A
19g.11110682G>CCA404082656LDLRc.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.941-832G>C (n.941-832G>C)
c.1225G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.541-832G>C
n.1121G>C
n.1088G>C
19g.11110682G>TCA404082657LDLRc.1229G>T (p.Gly410Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.941-832G>T (n.941-832G>T)
c.1225G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.541-832G>T
n.1121G>T
n.1088G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11110682_11110694delinsGCTGTTCCCACGTCA2322770240LDLRc.1229_1241delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly410=)
c.971_983delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly324=)
c.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT (n.941-832_941-820delinsGCTGTTCCCACGT)
c.1225_1237delinsGCTGTTCCCACGT
c.467_479delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly156=)
c.848_860delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly283=)
c.590_602delinsGCTGTTCCCACGT (p.Gly197=)
c.541-832_541-820delinsGCTGTTCCCACGT
n.1121_1133delinsGCTGTTCCCACGT
n.1088_1100delinsGCTGTTCCCACGT
19g.11110683C>ACA505485331LDLRc.1230C>A (p.Gly410=)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.941-831C>A (n.941-831C>A)
c.1226C>A
c.468C>A (p.Gly156=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.591C>A (p.Gly197=)
c.541-831C>A
n.1122C>A
n.1089C>A
19g.11110683C>GCA505485332LDLRc.1230C>G (p.Gly410=)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.941-831C>G (n.941-831C>G)
c.1226C>G
c.468C>G (p.Gly156=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.591C>G (p.Gly197=)
c.541-831C>G
n.1122C>G
n.1089C>G
19g.11110683C>TCA505485333LDLRc.1230C>T (p.Gly410=)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.941-831C>T (n.941-831C>T)
c.1226C>T
c.468C>T (p.Gly156=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.591C>T (p.Gly197=)
c.541-831C>T
n.1122C>T
n.1089C>T
 ClinVar
19g.11110686_11110697delCA1139666265LDLRc.1233_1244del (p.Ser412_Cys415del)
c.975_986del (p.Ser326_Cys329del)
c.941-828_941-817del (n.941-828_941-817del)
c.1229_1240del
c.471_482del (p.Ser158_Cys161del)
c.852_863del (p.Ser285_Cys288del)
c.594_605del (p.Ser199_Cys202del)
c.541-828_541-817del
n.1125_1136del
n.1092_1103del
 ClinVar dbSNP
19g.11110684T>ACA404082658LDLRc.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.941-830T>A (n.941-830T>A)
c.1227T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.541-830T>A
n.1123T>A
n.1090T>A
19g.11110684T>CCA404082659LDLRc.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.941-830T>C (n.941-830T>C)
c.1227T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.541-830T>C
n.1123T>C
n.1090T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110684T>GCA404082660LDLRc.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.941-830T>G (n.941-830T>G)
c.1227T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.541-830T>G
n.1123T>G
n.1090T>G
19g.11110684T=CA2322770241LDLRc.1231T= (p.Cys411=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.941-830T= (n.941-830T=)
c.1227T=
c.469T= (p.Cys157=)
c.850T= (p.Cys284=)
c.592T= (p.Cys198=)
c.541-830T=
n.1123T=
n.1090T=
19g.11110685G>ACA10585234LDLRc.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.941-829G>A (n.941-829G>A)
c.1228G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.541-829G>A
n.1124G>A
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110685G>CCA404082661LDLRc.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.941-829G>C (n.941-829G>C)
c.1228G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.541-829G>C
n.1124G>C
n.1091G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110685G=CA2322770242LDLRc.1232G= (p.Cys411=)
c.974G= (p.Cys325=)
c.941-829G= (n.941-829G=)
c.1228G=
c.470G= (p.Cys157=)
c.851G= (p.Cys284=)
c.593G= (p.Cys198=)
c.541-829G=
n.1124G=
n.1091G=
19g.11110685G>TCA404082662LDLRc.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.941-829G>T (n.941-829G>T)
c.1228G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.541-829G>T
n.1124G>T
n.1091G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110686T>ACA404082664LDLRc.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.941-828T>A (n.941-828T>A)
c.1229T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.852T>A (p.Cys284Ter)
c.594T>A (p.Cys198Ter)
c.541-828T>A
n.1125T>A
n.1092T>A
19g.11110686T>CCA505485334LDLRc.1233T>C (p.Cys411=)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.941-828T>C (n.941-828T>C)
c.1229T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
c.852T>C (p.Cys284=)
c.594T>C (p.Cys198=)
c.541-828T>C
n.1125T>C
n.1092T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11110686T>GCA404082663LDLRc.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.941-828T>G (n.941-828T>G)
c.1229T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.852T>G (p.Cys284Trp)
c.594T>G (p.Cys198Trp)
c.541-828T>G
n.1125T>G
n.1092T>G
19g.11110687T>ACA404082665LDLRc.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.941-827T>A (n.941-827T>A)
c.1230T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.541-827T>A
n.1126T>A
n.1093T>A
19g.11110687T>CCA404082666LDLRc.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.941-827T>C (n.941-827T>C)
c.1230T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.541-827T>C
n.1126T>C
n.1093T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110687T>GCA404082667LDLRc.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.941-827T>G (n.941-827T>G)
c.1230T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.541-827T>G
n.1126T>G
n.1093T>G
19g.11110687T=CA2322770243LDLRc.1234T= (p.Ser412=)
c.976T= (p.Ser326=)
c.941-827T= (n.941-827T=)
c.1230T=
c.472T= (p.Ser158=)
c.853T= (p.Ser285=)
c.595T= (p.Ser199=)
c.541-827T=
n.1126T=
n.1093T=
19g.11110687_11110688delinsTCCA2322770244LDLRc.1234_1235delinsTC (p.Ser412=)
c.976_977delinsTC (p.Ser326=)
c.941-827_941-826delinsTC (n.941-827_941-826delinsTC)
c.1230_1231delinsTC
c.472_473delinsTC (p.Ser158=)
c.853_854delinsTC (p.Ser285=)
c.595_596delinsTC (p.Ser199=)
c.541-827_541-826delinsTC
n.1126_1127delinsTC
n.1093_1094delinsTC
19g.11110688C>ACA404082668LDLRc.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.941-826C>A (n.941-826C>A)
c.1231C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.541-826C>A
n.1127C>A
n.1094C>A
19g.11110688C=CA2322770245LDLRc.1235C= (p.Ser412=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.941-826C= (n.941-826C=)
c.1231C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.854C= (p.Ser285=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.541-826C=
n.1127C=
n.1094C=
19g.11110688C>GCA10585235LDLRc.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.941-826C>G (n.941-826C>G)
c.1231C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.541-826C>G
n.1127C>G
n.1094C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110688C>TCA10585236LDLRc.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.941-826C>T (n.941-826C>T)
c.1231C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.541-826C>T
n.1127C>T
n.1094C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110690delCA913188959LDLRc.1237del (p.His413ThrfsTer?)
c.979del (p.His327ThrfsTer?)
c.941-824del (n.941-824del)
c.1233del
c.475del (p.His159ThrfsTer?)
c.856del (p.His286ThrfsTer?)
c.598del (p.His200ThrfsTer?)
c.541-824del
n.1129del
n.1096del
 ClinVar dbSNP
19g.11110689C>ACA505485335LDLRc.1236C>A (p.Ser412=)
c.978C>A (p.Ser326=)
c.941-825C>A (n.941-825C>A)
c.1232C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
c.855C>A (p.Ser285=)
c.597C>A (p.Ser199=)
c.541-825C>A
n.1128C>A
n.1095C>A
19g.11110689C=CA2322770246LDLRc.1236C= (p.Ser412=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.941-825C= (n.941-825C=)
c.1232C=
c.474C= (p.Ser158=)
c.855C= (p.Ser285=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.541-825C=
n.1128C=
n.1095C=
19g.11110689C>GCA505485336LDLRc.1236C>G (p.Ser412=)
c.978C>G (p.Ser326=)
c.941-825C>G (n.941-825C>G)
c.1232C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
c.855C>G (p.Ser285=)
c.597C>G (p.Ser199=)
c.541-825C>G
n.1128C>G
n.1095C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110689C>TCA505485337LDLRc.1236C>T (p.Ser412=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.941-825C>T (n.941-825C>T)
c.1232C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
c.855C>T (p.Ser285=)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.541-825C>T
n.1128C>T
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110690C>ACA404082670LDLRc.1237C>A (p.His413Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.941-824C>A (n.941-824C>A)
c.1233C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.541-824C>A
n.1129C>A
n.1096C>A
19g.11110690C=CA2322770247LDLRc.1237C= (p.His413=)
c.979C= (p.His327=)
c.941-824C= (n.941-824C=)
c.1233C=
c.475C= (p.His159=)
c.856C= (p.His286=)
c.598C= (p.His200=)
c.541-824C=
n.1129C=
n.1096C=
19g.11110690C>GCA404082669LDLRc.1237C>G (p.His413Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.941-824C>G (n.941-824C>G)
c.1233C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.541-824C>G
n.1129C>G
n.1096C>G
 gnomAD v4
19g.11110690C>TCA030996LDLRc.1237C>T (p.His413Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.941-824C>T (n.941-824C>T)
c.1233C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.541-824C>T
n.1129C>T
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110691A=CA2322770248LDLRc.1238A= (p.His413=)
c.980A= (p.His327=)
c.941-823A= (n.941-823A=)
c.1234A=
c.476A= (p.His159=)
c.857A= (p.His286=)
c.599A= (p.His200=)
c.541-823A=
n.1130A=
n.1097A=
19g.11110691A>CCA404082671LDLRc.1238A>C (p.His413Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.941-823A>C (n.941-823A>C)
c.1234A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.541-823A>C
n.1130A>C
n.1097A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110691A>GCA404082672LDLRc.1238A>G (p.His413Arg)
c.980A>G (p.His327Arg)
c.941-823A>G (n.941-823A>G)
c.1234A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.541-823A>G
n.1130A>G
n.1097A>G
19g.11110691A>TCA404082673LDLRc.1238A>T (p.His413Leu)
c.980A>T (p.His327Leu)
c.941-823A>T (n.941-823A>T)
c.1234A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.541-823A>T
n.1130A>T
n.1097A>T
19g.11110691dupCA10585237LDLRc.1238dup (p.His413GlnfsTer5)
c.980dup (p.His327GlnfsTer5)
c.941-823dup (n.941-823dup)
c.1234dup
c.476dup (p.His159GlnfsTer5)
c.857dup (p.His286GlnfsTer5)
c.599dup (p.His200GlnfsTer5)
c.541-823dup
n.1130dup
n.1097dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110692C>ACA16609808LDLRc.1239C>A (p.His413Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.941-822C>A (n.941-822C>A)
c.1235C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.541-822C>A
n.1131C>A
n.1098C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110692C=CA2322770249LDLRc.1239C= (p.His413=)
c.981C= (p.His327=)
c.941-822C= (n.941-822C=)
c.1235C=
c.477C= (p.His159=)
c.858C= (p.His286=)
c.600C= (p.His200=)
c.541-822C=
n.1131C=
n.1098C=
19g.11110692C>GCA404082674LDLRc.1239C>G (p.His413Gln)
c.981C>G (p.His327Gln)
c.941-822C>G (n.941-822C>G)
c.1235C>G
c.477C>G (p.His159Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.541-822C>G
n.1131C>G
n.1098C>G
19g.11110692C>TCA505485338LDLRc.1239C>T (p.His413=)
c.981C>T (p.His327=)
c.941-822C>T (n.941-822C>T)
c.1235C>T
c.477C>T (p.His159=)
c.858C>T (p.His286=)
c.600C>T (p.His200=)
c.541-822C>T
n.1131C>T
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11110693G>ACA031015LDLRc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.941-821G>A (n.941-821G>A)
c.1236G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.541-821G>A
n.1132G>A
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110693G>CCA404082676LDLRc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.941-821G>C (n.941-821G>C)
c.1236G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.541-821G>C
n.1132G>C
n.1099G>C
19g.11110693G=CA2322770250LDLRc.1240G= (p.Val414=)
c.982G= (p.Val328=)
c.941-821G= (n.941-821G=)
c.1236G=
c.478G= (p.Val160=)
c.859G= (p.Val287=)
c.601G= (p.Val201=)
c.541-821G=
n.1132G=
n.1099G=
19g.11110693G>TCA404082675LDLRc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.941-821G>T (n.941-821G>T)
c.1236G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
c.541-821G>T
n.1132G>T
n.1099G>T
19g.11110694T>ACA404082677LDLRc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.941-820T>A (n.941-820T>A)
c.1237T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
c.541-820T>A
n.1133T>A
n.1100T>A
19g.11110694T>CCA404082678LDLRc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.941-820T>C (n.941-820T>C)
c.1237T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.541-820T>C
n.1133T>C
n.1100T>C
19g.11110694T>GCA404082679LDLRc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.941-820T>G (n.941-820T>G)
c.1237T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.541-820T>G
n.1133T>G
n.1100T>G
19g.11110695C>ACA505485340LDLRc.1242C>A (p.Val414=)
c.984C>A (p.Val328=)
c.941-819C>A (n.941-819C>A)
c.1238C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.861C>A (p.Val287=)
c.603C>A (p.Val201=)
c.541-819C>A
n.1134C>A
n.1101C>A
19g.11110695C=CA2322770251LDLRc.1242C= (p.Val414=)
c.984C= (p.Val328=)
c.941-819C= (n.941-819C=)
c.1238C=
c.480C= (p.Val160=)
c.861C= (p.Val287=)
c.603C= (p.Val201=)
c.541-819C=
n.1134C=
n.1101C=
19g.11110695C>GCA031032LDLRc.1242C>G (p.Val414=)
c.984C>G (p.Val328=)
c.941-819C>G (n.941-819C>G)
c.1238C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.861C>G (p.Val287=)
c.603C>G (p.Val201=)
c.541-819C>G
n.1134C>G
n.1101C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110695C>TCA505485339LDLRc.1242C>T (p.Val414=)
c.984C>T (p.Val328=)
c.941-819C>T (n.941-819C>T)
c.1238C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.861C>T (p.Val287=)
c.603C>T (p.Val201=)
c.541-819C>T
n.1134C>T
n.1101C>T
19g.11110696T>ACA404082680LDLRc.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.941-818T>A (n.941-818T>A)
c.1239T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.541-818T>A
n.1135T>A
n.1102T>A
19g.11110696T>CCA16602322LDLRc.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.941-818T>C (n.941-818T>C)
c.1239T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.541-818T>C
n.1135T>C
n.1102T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110696T>GCA10585238LDLRc.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.941-818T>G (n.941-818T>G)
c.1239T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.541-818T>G
n.1135T>G
n.1102T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110696T=CA2322770252LDLRc.1243T= (p.Cys415=)
c.985T= (p.Cys329=)
c.941-818T= (n.941-818T=)
c.1239T=
c.481T= (p.Cys161=)
c.862T= (p.Cys288=)
c.604T= (p.Cys202=)
c.541-818T=
n.1135T=
n.1102T=
19g.11110697G>ACA031041LDLRc.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.941-817G>A (n.941-817G>A)
c.1240G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.541-817G>A
n.1136G>A
n.1103G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110697G>CCA404082681LDLRc.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.941-817G>C (n.941-817G>C)
c.1240G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.541-817G>C
n.1136G>C
n.1103G>C
19g.11110697G=CA2322770253LDLRc.1244G= (p.Cys415=)
c.986G= (p.Cys329=)
c.941-817G= (n.941-817G=)
c.1240G=
c.482G= (p.Cys161=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.605G= (p.Cys202=)
c.541-817G=
n.1136G=
n.1103G=
19g.11110697G>TCA10585239LDLRc.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.941-817G>T (n.941-817G>T)
c.1240G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.541-817G>T
n.1136G>T
n.1103G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11110698C>ACA404082682LDLRc.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
c.941-816C>A (n.941-816C>A)
c.1241C>A
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.541-816C>A
n.1137C>A
n.1104C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110698C=CA2322770254LDLRc.1245C= (p.Cys415=)
c.987C= (p.Cys329=)
c.941-816C= (n.941-816C=)
c.1241C=
c.483C= (p.Cys161=)
c.864C= (p.Cys288=)
c.606C= (p.Cys202=)
c.541-816C=
n.1137C=
n.1104C=
19g.11110698C>GCA404082683LDLRc.1245C>G (p.Cys415Trp)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
c.941-816C>G (n.941-816C>G)
c.1241C>G
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.541-816C>G
n.1137C>G
n.1104C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110698C>TCA505485341LDLRc.1245C>T (p.Cys415=)
c.987C>T (p.Cys329=)
c.941-816C>T (n.941-816C>T)
c.1241C>T
c.483C>T (p.Cys161=)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.606C>T (p.Cys202=)
c.541-816C>T
n.1137C>T
n.1104C>T
 ClinVar
19g.11110699A=CA2322770255LDLRc.1246A= (p.Asn416=)
c.988A= (p.Asn330=)
c.941-815A= (n.941-815A=)
c.1242A=
c.484A= (p.Asn162=)
c.865A= (p.Asn289=)
c.607A= (p.Asn203=)
c.541-815A=
n.1138A=
n.1105A=
19g.11110699A>CCA023805LDLRc.1246A>C (p.Asn416His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.941-815A>C (n.941-815A>C)
c.1242A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
c.865A>C (p.Asn289His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.541-815A>C
n.1138A>C
n.1105A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110699A>GCA404082685LDLRc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.941-815A>G (n.941-815A>G)
c.1242A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.541-815A>G
n.1138A>G
n.1105A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110699A>TCA404082684LDLRc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.941-815A>T (n.941-815A>T)
c.1242A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.541-815A>T
n.1138A>T
n.1105A>T
19g.11110700A=CA2322770256LDLRc.1247A= (p.Asn416=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.941-814A= (n.941-814A=)
c.1243A=
c.485A= (p.Asn162=)
c.866A= (p.Asn289=)
c.608A= (p.Asn203=)
c.541-814A=
n.1139A=
n.1106A=
19g.11110700A>CCA404082686LDLRc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.941-814A>C (n.941-814A>C)
c.1243A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.541-814A>C
n.1139A>C
n.1106A>C
19g.11110700A>GCA305299618LDLRc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.941-814A>G (n.941-814A>G)
c.1243A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.541-814A>G
n.1139A>G
n.1106A>G
 dbSNP
19g.11110700A>TCA404082687LDLRc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.941-814A>T (n.941-814A>T)
c.1243A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.541-814A>T
n.1139A>T
n.1106A>T
19g.11110701T>ACA404082688LDLRc.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.941-813T>A (n.941-813T>A)
c.1244T>A
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.541-813T>A
n.1140T>A
n.1107T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110701T>CCA505485342LDLRc.1248T>C (p.Asn416=)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.941-813T>C (n.941-813T>C)
c.1244T>C
c.486T>C (p.Asn162=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.541-813T>C
n.1140T>C
n.1107T>C
 dbSNP
19g.11110701T>GCA404082689LDLRc.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.941-813T>G (n.941-813T>G)
c.1244T>G
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.541-813T>G
n.1140T>G
n.1107T>G
19g.11110701T=CA2322770257LDLRc.1248T= (p.Asn416=)
c.990T= (p.Asn330=)
c.941-813T= (n.941-813T=)
c.1244T=
c.486T= (p.Asn162=)
c.867T= (p.Asn289=)
c.609T= (p.Asn203=)
c.541-813T=
n.1140T=
n.1107T=
19g.11110701_11110702insACA2695228138LDLRc.1248_1249insA (p.Asp417ArgfsTer3)
c.990_991insA (p.Asp331ArgfsTer3)
c.941-813_941-812insA (n.941-813_941-812insA)
c.1244_1245insA
c.486_487insA (p.Asp163ArgfsTer3)
c.867_868insA (p.Asp290ArgfsTer3)
c.609_610insA (p.Asp204ArgfsTer3)
c.541-813_541-812insA
n.1140_1141insA
n.1107_1108insA
19g.11110702G>ACA404082690LDLRc.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.941-812G>A (n.941-812G>A)
c.1245G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.541-812G>A
n.1141G>A
n.1108G>A
19g.11110702G>CCA404082692LDLRc.1249G>C (p.Asp417His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.941-812G>C (n.941-812G>C)
c.1245G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.541-812G>C
n.1141G>C
n.1108G>C
19g.11110702G>TCA404082691LDLRc.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.941-812G>T (n.941-812G>T)
c.1245G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.541-812G>T
n.1141G>T
n.1108G>T
19g.11110703A>CCA404082693LDLRc.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.941-811A>C (n.941-811A>C)
c.1246A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.541-811A>C
n.1142A>C
n.1109A>C
19g.11110703A>GCA404082694LDLRc.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.941-811A>G (n.941-811A>G)
c.1246A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.541-811A>G
n.1142A>G
n.1109A>G
19g.11110703A>TCA404082695LDLRc.1250A>T (p.Asp417Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.941-811A>T (n.941-811A>T)
c.1246A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.541-811A>T
n.1142A>T
n.1109A>T
19g.11110704C>ACA404082696LDLRc.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.941-810C>A (n.941-810C>A)
c.1247C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.541-810C>A
n.1143C>A
n.1110C>A
19g.11110704C=CA2322770258LDLRc.1251C= (p.Asp417=)
c.993C= (p.Asp331=)
c.941-810C= (n.941-810C=)
c.1247C=
c.489C= (p.Asp163=)
c.870C= (p.Asp290=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.541-810C=
n.1143C=
n.1110C=
19g.11110704C>GCA404082697LDLRc.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.941-810C>G (n.941-810C>G)
c.1247C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.541-810C>G
n.1143C>G
n.1110C>G
19g.11110704C>TCA031066LDLRc.1251C>T (p.Asp417=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.941-810C>T (n.941-810C>T)
c.1247C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
c.870C>T (p.Asp290=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.541-810C>T
n.1143C>T
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110705C>ACA404082698LDLRc.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.941-809C>A (n.941-809C>A)
c.1248C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.541-809C>A
n.1144C>A
n.1111C>A
19g.11110705C>GCA404082699LDLRc.1252C>G (p.Leu418Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.941-809C>G (n.941-809C>G)
c.1248C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.541-809C>G
n.1144C>G
n.1111C>G
 gnomAD v4
19g.11110705C>TCA404082700LDLRc.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.941-809C>T (n.941-809C>T)
c.1248C>T
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.541-809C>T
n.1144C>T
n.1111C>T
19g.11110706T>ACA404082701LDLRc.1253T>A (p.Leu418His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.941-808T>A (n.941-808T>A)
c.1249T>A
c.491T>A (p.Leu164His)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.541-808T>A
n.1145T>A
n.1112T>A
19g.11110706T>CCA404082702LDLRc.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.941-808T>C (n.941-808T>C)
c.1249T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.541-808T>C
n.1145T>C
n.1112T>C
19g.11110706T>GCA404082703LDLRc.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.941-808T>G (n.941-808T>G)
c.1249T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.541-808T>G
n.1145T>G
n.1112T>G
19g.11110706_11110720delinsTTAAGATCGGCTACGCA2322770259LDLRc.1253_1267delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu418=)
c.995_1009delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu332=)
c.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG (n.941-808_941-794delinsTTAAGATCGGCTACG)
c.1249_1263delinsTTAAGATCGGCTACG
c.491_505delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu164=)
c.872_886delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu291=)
c.614_628delinsTTAAGATCGGCTACG (p.Leu205=)
c.541-808_541-794delinsTTAAGATCGGCTACG
n.1145_1159delinsTTAAGATCGGCTACG
n.1112_1126delinsTTAAGATCGGCTACG
19g.11110707T>ACA505485356LDLRc.1254T>A (p.Leu418=)
c.996T>A (p.Leu332=)
c.941-807T>A (n.941-807T>A)
c.1250T>A
c.492T>A (p.Leu164=)
c.873T>A (p.Leu291=)
c.615T>A (p.Leu205=)
c.541-807T>A
n.1146T>A
n.1113T>A
19g.11110707T>CCA505485357LDLRc.1254T>C (p.Leu418=)
c.996T>C (p.Leu332=)
c.941-807T>C (n.941-807T>C)
c.1250T>C
c.492T>C (p.Leu164=)
c.873T>C (p.Leu291=)
c.615T>C (p.Leu205=)
c.541-807T>C
n.1146T>C
n.1113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110707T>GCA505485359LDLRc.1254T>G (p.Leu418=)
c.996T>G (p.Leu332=)
c.941-807T>G (n.941-807T>G)
c.1250T>G
c.492T>G (p.Leu164=)
c.873T>G (p.Leu291=)
c.615T>G (p.Leu205=)
c.541-807T>G
n.1146T>G
n.1113T>G
19g.11110707T=CA2322770260LDLRc.1254T= (p.Leu418=)
c.996T= (p.Leu332=)
c.941-807T= (n.941-807T=)
c.1250T=
c.492T= (p.Leu164=)
c.873T= (p.Leu291=)
c.615T= (p.Leu205=)
c.541-807T=
n.1146T=
n.1113T=
19g.11110707_11110720delinsGCACA891843768LDLRc.1254_1267delinsGCA (p.Lys419GlnfsTer21)
c.996_1009delinsGCA (p.Lys333GlnfsTer21)
c.941-807_941-794delinsGCA (n.941-807_941-794delinsGCA)
c.1250_1263delinsGCA
c.492_505delinsGCA (p.Lys165GlnfsTer21)
c.873_886delinsGCA (p.Lys292GlnfsTer21)
c.615_628delinsGCA (p.Lys206GlnfsTer21)
c.541-807_541-794delinsGCA
n.1146_1159delinsGCA
n.1113_1126delinsGCA
 ClinVar dbSNP
19g.11110708A>CCA404082706LDLRc.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.941-806A>C (n.941-806A>C)
c.1251A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.541-806A>C
n.1147A>C
n.1114A>C
19g.11110708A>GCA404082704LDLRc.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.941-806A>G (n.941-806A>G)
c.1251A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.541-806A>G
n.1147A>G
n.1114A>G
19g.11110708A>TCA404082705LDLRc.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.941-806A>T (n.941-806A>T)
c.1251A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.541-806A>T
n.1147A>T
n.1114A>T
19g.11110709A>CCA404082707LDLRc.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.941-805A>C (n.941-805A>C)
c.1252A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.541-805A>C
n.1148A>C
n.1115A>C
 gnomAD v4
19g.11110709A>GCA404082708LDLRc.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.941-805A>G (n.941-805A>G)
c.1252A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.541-805A>G
n.1148A>G
n.1115A>G
19g.11110709A>TCA404082709LDLRc.1256A>T (p.Lys419Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
c.941-805A>T (n.941-805A>T)
c.1252A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.541-805A>T
n.1148A>T
n.1115A>T
19g.11110710G>ACA505485361LDLRc.1257G>A (p.Lys419=)
c.999G>A (p.Lys333=)
c.941-804G>A (n.941-804G>A)
c.1253G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.618G>A (p.Lys206=)
c.541-804G>A
n.1149G>A
n.1116G>A
19g.11110710G>CCA404082710LDLRc.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.941-804G>C (n.941-804G>C)
c.1253G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.541-804G>C
n.1149G>C
n.1116G>C
 gnomAD v4
19g.11110710G>TCA404082711LDLRc.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.941-804G>T (n.941-804G>T)
c.1253G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.541-804G>T
n.1149G>T
n.1116G>T
19g.11110711A=CA2322770261LDLRc.1258A= (p.Ile420=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.941-803A= (n.941-803A=)
c.1254A=
c.496A= (p.Ile166=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.619A= (p.Ile207=)
c.541-803A=
n.1150A=
n.1117A=
19g.11110711A>CCA404082712LDLRc.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.941-803A>C (n.941-803A>C)
c.1254A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.541-803A>C
n.1150A>C
n.1117A>C
19g.11110711A>GCA404082713LDLRc.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.941-803A>G (n.941-803A>G)
c.1254A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.541-803A>G
n.1150A>G
n.1117A>G
 dbSNP
19g.11110711A>TCA404082714LDLRc.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.941-803A>T (n.941-803A>T)
c.1254A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.541-803A>T
n.1150A>T
n.1117A>T
19g.11110712T>ACA404082715LDLRc.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.941-802T>A (n.941-802T>A)
c.1255T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.541-802T>A
n.1151T>A
n.1118T>A
19g.11110712T>CCA404082716LDLRc.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.941-802T>C (n.941-802T>C)
c.1255T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.541-802T>C
n.1151T>C
n.1118T>C
19g.11110712T>GCA404082717LDLRc.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.941-802T>G (n.941-802T>G)
c.1255T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.541-802T>G
n.1151T>G
n.1118T>G
19g.11110713C>ACA505485364LDLRc.1260C>A (p.Ile420=)
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.941-801C>A (n.941-801C>A)
c.1256C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.621C>A (p.Ile207=)
n.1C>A
c.541-801C>A
n.1152C>A
n.1119C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110713C=CA2322770262LDLRc.1260C= (p.Ile420=)
c.1002C= (p.Ile334=)
c.941-801C= (n.941-801C=)
c.1256C=
c.498C= (p.Ile166=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.621C= (p.Ile207=)
n.1C=
c.541-801C=
n.1152C=
n.1119C=
19g.11110713C>GCA404082718LDLRc.1260C>G (p.Ile420Met)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.941-801C>G (n.941-801C>G)
c.1256C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
n.1C>G
c.541-801C>G
n.1152C>G
n.1119C>G
19g.11110713C>TCA031080LDLRc.1260C>T (p.Ile420=)
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.941-801C>T (n.941-801C>T)
c.1256C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.621C>T (p.Ile207=)
n.1C>T
c.541-801C>T
n.1152C>T
n.1119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110714G>ACA023402LDLRc.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.941-800G>A (n.941-800G>A)
c.1257G>A
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.2G>A
c.541-800G>A
n.1153G>A
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110714G>CCA031125LDLRc.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.941-800G>C (n.941-800G>C)
c.1257G>C
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.2G>C
c.541-800G>C
n.1153G>C
n.1120G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110714G=CA2322770263LDLRc.1261G= (p.Gly421=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.941-800G= (n.941-800G=)
c.1257G=
c.499G= (p.Gly167=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.2G=
c.541-800G=
n.1153G=
n.1120G=
19g.11110714G>TCA404082719LDLRc.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.941-800G>T (n.941-800G>T)
c.1257G>T
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
n.2G>T
c.541-800G>T
n.1153G>T
n.1120G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110715G>ACA358775LDLRc.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.941-799G>A (n.941-799G>A)
c.1258G>A
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
n.3G>A
c.541-799G>A
n.1154G>A
n.1121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110715G>CCA404082720LDLRc.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.941-799G>C (n.941-799G>C)
c.1258G>C
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.3G>C
c.541-799G>C
n.1154G>C
n.1121G>C
19g.11110715G=CA2322770264LDLRc.1262G= (p.Gly421=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.941-799G= (n.941-799G=)
c.1258G=
c.500G= (p.Gly167=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.623G= (p.Gly208=)
n.3G=
c.541-799G=
n.1154G=
n.1121G=
19g.11110715G>TCA10585240LDLRc.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.941-799G>T (n.941-799G>T)
c.1258G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.3G>T
c.541-799G>T
n.1154G>T
n.1121G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110716delCA2697556248LDLRc.1263del (p.Tyr422ThrfsTer?)
c.1005del (p.Tyr336ThrfsTer?)
c.941-798del (n.941-798del)
c.1259del
c.501del (p.Tyr168ThrfsTer?)
c.882del (p.Tyr295ThrfsTer?)
c.624del (p.Tyr209ThrfsTer?)
n.4del
c.541-798del
n.1155del
n.1122del
 ClinVar
19g.11110716C>ACA505485367LDLRc.1263C>A (p.Gly421=)
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.941-798C>A (n.941-798C>A)
c.1259C>A
c.501C>A (p.Gly167=)
c.882C>A (p.Gly294=)
c.624C>A (p.Gly208=)
n.4C>A
c.541-798C>A
n.1155C>A
n.1122C>A
19g.11110716C=CA2322770265LDLRc.1263C= (p.Gly421=)
c.1005C= (p.Gly335=)
c.941-798C= (n.941-798C=)
c.1259C=
c.501C= (p.Gly167=)
c.882C= (p.Gly294=)
c.624C= (p.Gly208=)
n.4C=
c.541-798C=
n.1155C=
n.1122C=
19g.11110716C>GCA505485368LDLRc.1263C>G (p.Gly421=)
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.941-798C>G (n.941-798C>G)
c.1259C>G
c.501C>G (p.Gly167=)
c.882C>G (p.Gly294=)
c.624C>G (p.Gly208=)
n.4C>G
c.541-798C>G
n.1155C>G
n.1122C>G
19g.11110716C>TCA505485370LDLRc.1263C>T (p.Gly421=)
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.941-798C>T (n.941-798C>T)
c.1259C>T
c.501C>T (p.Gly167=)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.624C>T (p.Gly208=)
n.4C>T
c.541-798C>T
n.1155C>T
n.1122C>T
 dbSNP
19g.11110717T>ACA404082721LDLRc.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.941-797T>A (n.941-797T>A)
c.1260T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.5T>A
c.541-797T>A
n.1156T>A
n.1123T>A
19g.11110717T>CCA031143LDLRc.1264T>C (p.Tyr422His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.941-797T>C (n.941-797T>C)
c.1260T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.5T>C
c.541-797T>C
n.1156T>C
n.1123T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110717T>GCA404082722LDLRc.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.941-797T>G (n.941-797T>G)
c.1260T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.5T>G
c.541-797T>G
n.1156T>G
n.1123T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110717T=CA2322770266LDLRc.1264T= (p.Tyr422=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
c.941-797T= (n.941-797T=)
c.1260T=
c.502T= (p.Tyr168=)
c.883T= (p.Tyr295=)
c.625T= (p.Tyr209=)
n.5T=
c.541-797T=
n.1156T=
n.1123T=
19g.11110718A=CA2322770271LDLRc.1265A= (p.Tyr422=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.941-796A= (n.941-796A=)
c.1261A=
c.503A= (p.Tyr168=)
c.884A= (p.Tyr295=)
c.626A= (p.Tyr209=)
n.6A=
c.541-796A=
n.1157A=
n.1124A=
19g.11110718A>CCA404082723LDLRc.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.941-796A>C (n.941-796A>C)
c.1261A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.6A>C
c.541-796A>C
n.1157A>C
n.1124A>C
19g.11110718A>GCA10585241LDLRc.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.941-796A>G (n.941-796A>G)
c.1261A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.6A>G
c.541-796A>G
n.1157A>G
n.1124A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110718A>TCA404082724LDLRc.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.941-796A>T (n.941-796A>T)
c.1261A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.6A>T
c.541-796A>T
n.1157A>T
n.1124A>T
19g.11110718_11110719delinsACCA2322770270LDLRc.1265_1266delinsAC (p.Tyr422=)
c.1007_1008delinsAC (p.Tyr336=)
c.941-796_941-795delinsAC (n.941-796_941-795delinsAC)
c.1261_1262delinsAC
c.503_504delinsAC (p.Tyr168=)
c.884_885delinsAC (p.Tyr295=)
c.626_627delinsAC (p.Tyr209=)
n.6_7delinsAC
c.541-796_541-795delinsAC
n.1157_1158delinsAC
n.1124_1125delinsAC
19g.11110718_11110721delCA2695228139LDLRc.1265_1268del (p.Tyr422CysfsTer?)
c.1007_1010del (p.Tyr336CysfsTer?)
c.941-796_941-793del (n.941-796_941-793del)
c.1261_1264del
c.503_506del (p.Tyr168CysfsTer?)
c.884_887del (p.Tyr295CysfsTer?)
c.626_629del (p.Tyr209CysfsTer?)
n.6_9del
c.541-796_541-793del
n.1157_1160del
n.1124_1127del
19g.11110718_11110724delinsACGAGTGCA2322770268LDLRc.1265_1271delinsACGAGTG (p.Tyr422=)
c.1007_1013delinsACGAGTG (p.Tyr336=)
c.941-796_941-790delinsACGAGTG (n.941-796_941-790delinsACGAGTG)
c.1261_1267delinsACGAGTG
c.503_509delinsACGAGTG (p.Tyr168=)
c.884_890delinsACGAGTG (p.Tyr295=)
c.626_632delinsACGAGTG (p.Tyr209=)
n.6_12delinsACGAGTG
c.541-796_541-790delinsACGAGTG
n.1157_1163delinsACGAGTG
n.1124_1130delinsACGAGTG
19g.11110718_11110733delinsACGAGTGCCTGTGCCCCA2322770267LDLRc.1265_1280delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr422=)
c.1007_1022delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr336=)
c.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC (n.941-796_941-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC)
c.1261_1276delinsACGAGTGCCTGTGCCC
c.503_518delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr168=)
c.884_899delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr295=)
c.626_641delinsACGAGTGCCTGTGCCC (p.Tyr209=)
n.6_21delinsACGAGTGCCTGTGCCC
c.541-796_541-781delinsACGAGTGCCTGTGCCC
n.1157_1172delinsACGAGTGCCTGTGCCC
n.1124_1139delinsACGAGTGCCTGTGCCC
19g.11110718_11110742delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTTCA2322770269LDLRc.1265_1289delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr422=)
c.1007_1031delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr336=)
c.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (n.941-796_941-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT)
c.1261_1285delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
c.503_527delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr168=)
c.884_908delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr295=)
c.626_650delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT (p.Tyr209=)
n.6_30delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
c.541-796_541-772delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
n.1157_1181delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
n.1124_1148delinsACGAGTGCCTGTGCCCCGACGGCTT
19g.11110719delCA10585243LDLRc.1266del (p.Tyr422Ter)
c.1008del (p.Tyr336Ter)
c.941-795del (n.941-795del)
c.1262del
c.504del (p.Tyr168Ter)
c.885del (p.Tyr295Ter)
c.627del (p.Tyr209Ter)
n.7del
c.541-795del
n.1158del
n.1125del
 ClinVar dbSNP
19g.11110719C>ACA10585242LDLRc.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.941-795C>A (n.941-795C>A)
c.1262C>A
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.7C>A
c.541-795C>A
n.1158C>A
n.1125C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110719C=CA2322770272LDLRc.1266C= (p.Tyr422=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.941-795C= (n.941-795C=)
c.1262C=
c.504C= (p.Tyr168=)
c.885C= (p.Tyr295=)
c.627C= (p.Tyr209=)
n.7C=
c.541-795C=
n.1158C=
n.1125C=
19g.11110719C>GCA404082725LDLRc.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.941-795C>G (n.941-795C>G)
c.1262C>G
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.7C>G
c.541-795C>G
n.1158C>G
n.1125C>G
19g.11110719C>TCA031160LDLRc.1266C>T (p.Tyr422=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.941-795C>T (n.941-795C>T)
c.1262C>T
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.7C>T
c.541-795C>T
n.1158C>T
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110720_11110725delCA645373262LDLRc.1267_1272del (p.Glu423_Cys424del)
c.1009_1014del (p.Glu337_Cys338del)
c.941-794_941-789del (n.941-794_941-789del)
c.1263_1268del
c.505_510del (p.Glu169_Cys170del)
c.886_891del (p.Glu296_Cys297del)
c.628_633del (p.Glu210_Cys211del)
n.8_13del
c.541-794_541-789del
n.1159_1164del
n.1126_1131del
 ClinVar dbSNP
19g.11110722_11110736delCA891843769LDLRc.1269_1283del (p.Glu423_Pro427del)
c.1011_1025del (p.Glu337_Pro341del)
c.941-792_941-778del (n.941-792_941-778del)
c.1265_1279del
c.507_521del (p.Glu169_Pro173del)
c.888_902del (p.Glu296_Pro300del)
c.630_644del (p.Glu210_Pro214del)
n.10_24del
c.541-792_541-778del
n.1161_1175del
n.1128_1142del
 ClinVar dbSNP
19g.11110720_11110743delCA10585244LDLRc.1267_1290del (p.Glu423_Phe430del)
c.1009_1032del (p.Glu337_Phe344del)
c.941-794_941-771del (n.941-794_941-771del)
c.1263_1286del
c.505_528del (p.Glu169_Phe176del)
c.886_909del (p.Glu296_Phe303del)
c.628_651del (p.Glu210_Phe217del)
n.8_31del
c.541-794_541-771del
n.1159_1182del
n.1126_1149del
 ClinVar dbSNP
19g.11110720G>ACA031180LDLRc.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.941-794G>A (n.941-794G>A)
c.1263G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.8G>A
c.541-794G>A
n.1159G>A
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110720G>CCA404082726LDLRc.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.941-794G>C (n.941-794G>C)
c.1263G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.8G>C
c.541-794G>C
n.1159G>C
n.1126G>C
19g.11110720G=CA2322770273LDLRc.1267G= (p.Glu423=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.941-794G= (n.941-794G=)
c.1263G=
c.505G= (p.Glu169=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.628G= (p.Glu210=)
n.8G=
c.541-794G=
n.1159G=
n.1126G=
19g.11110720G>TCA404082727LDLRc.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.941-794G>T (n.941-794G>T)
c.1263G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.8G>T
c.541-794G>T
n.1159G>T
n.1126G>T
19g.11110721_11110724dupCA1139666266LDLRc.1268_1271dup (p.Cys424Ter)
c.1010_1013dup (p.Cys338Ter)
c.941-793_941-790dup (n.941-793_941-790dup)
c.1264_1267dup
c.506_509dup (p.Cys170Ter)
c.887_890dup (p.Cys297Ter)
c.629_632dup (p.Cys211Ter)
n.9_12dup
c.541-793_541-790dup
n.1160_1163dup
n.1127_1130dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110721A=CA2322770274LDLRc.1268A= (p.Glu423=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.941-793A= (n.941-793A=)
c.1264A=
c.506A= (p.Glu169=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.629A= (p.Glu210=)
n.9A=
c.541-793A=
n.1160A=
n.1127A=
19g.11110721A>CCA404082728LDLRc.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.941-793A>C (n.941-793A>C)
c.1264A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.9A>C
c.541-793A>C
n.1160A>C
n.1127A>C
19g.11110721A>GCA404082729LDLRc.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.941-793A>G (n.941-793A>G)
c.1264A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.9A>G
c.541-793A>G
n.1160A>G
n.1127A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110721A>TCA404082730LDLRc.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.941-793A>T (n.941-793A>T)
c.1264A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.9A>T
c.541-793A>T
n.1160A>T
n.1127A>T
19g.11110722G>ACA505485375LDLRc.1269G>A (p.Glu423=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.941-792G>A (n.941-792G>A)
c.1265G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.630G>A (p.Glu210=)
n.10G>A
c.541-792G>A
n.1161G>A
n.1128G>A
 gnomAD v4
19g.11110722G>CCA404082731LDLRc.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.941-792G>C (n.941-792G>C)
c.1265G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.10G>C
c.541-792G>C
n.1161G>C
n.1128G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110722G=CA2322770275LDLRc.1269G= (p.Glu423=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.941-792G= (n.941-792G=)
c.1265G=
c.507G= (p.Glu169=)
c.888G= (p.Glu296=)
c.630G= (p.Glu210=)
n.10G=
c.541-792G=
n.1161G=
n.1128G=
19g.11110722G>TCA404082732LDLRc.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.941-792G>T (n.941-792G>T)
c.1265G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.10G>T
c.541-792G>T
n.1161G>T
n.1128G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110723T>ACA10585245LDLRc.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.941-791T>A (n.941-791T>A)
c.1266T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
n.11T>A
c.541-791T>A
n.1162T>A
n.1129T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110723T>CCA10585246LDLRc.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.941-791T>C (n.941-791T>C)
c.1266T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
n.11T>C
c.541-791T>C
n.1162T>C
n.1129T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110723T>GCA10585247LDLRc.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.941-791T>G (n.941-791T>G)
c.1266T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
n.11T>G
c.541-791T>G
n.1162T>G
n.1129T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110723T=CA2322770276LDLRc.1270T= (p.Cys424=)
c.1012T= (p.Cys338=)
c.941-791T= (n.941-791T=)
c.1266T=
c.508T= (p.Cys170=)
c.889T= (p.Cys297=)
c.631T= (p.Cys211=)
n.11T=
c.541-791T=
n.1162T=
n.1129T=
19g.11110724G>ACA10585248LDLRc.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.941-790G>A (n.941-790G>A)
c.1267G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.12G>A
c.541-790G>A
n.1163G>A
n.1130G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110724G>CCA404082734LDLRc.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.941-790G>C (n.941-790G>C)
c.1267G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.12G>C
c.541-790G>C
n.1163G>C
n.1130G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110724G=CA2322770277LDLRc.1271G= (p.Cys424=)
c.1013G= (p.Cys338=)
c.941-790G= (n.941-790G=)
c.1267G=
c.509G= (p.Cys170=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.632G= (p.Cys211=)
n.12G=
c.541-790G=
n.1163G=
n.1130G=
19g.11110724G>TCA404082733LDLRc.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.941-790G>T (n.941-790G>T)
c.1267G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.12G>T
c.541-790G>T
n.1163G>T
n.1130G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110725C>ACA10585249LDLRc.1272C>A (p.Cys424Ter)
c.1014C>A (p.Cys338Ter)
c.941-789C>A (n.941-789C>A)
c.1268C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.633C>A (p.Cys211Ter)
n.13C>A
c.541-789C>A
n.1164C>A
n.1131C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110725C=CA2322770278LDLRc.1272C= (p.Cys424=)
c.1014C= (p.Cys338=)
c.941-789C= (n.941-789C=)
c.1268C=
c.510C= (p.Cys170=)
c.891C= (p.Cys297=)
c.633C= (p.Cys211=)
n.13C=
c.541-789C=
n.1164C=
n.1131C=
19g.11110725C>GCA404082735LDLRc.1272C>G (p.Cys424Trp)
c.1014C>G (p.Cys338Trp)
c.941-789C>G (n.941-789C>G)
c.1268C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.633C>G (p.Cys211Trp)
n.13C>G
c.541-789C>G
n.1164C>G
n.1131C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110725C>TCA505485377LDLRc.1272C>T (p.Cys424=)
c.1014C>T (p.Cys338=)
c.941-789C>T (n.941-789C>T)
c.1268C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.633C>T (p.Cys211=)
n.13C>T
c.541-789C>T
n.1164C>T
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110726C>ACA404082736LDLRc.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.941-788C>A (n.941-788C>A)
c.1269C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.14C>A
c.541-788C>A
n.1165C>A
n.1132C>A
19g.11110726C>GCA404082737LDLRc.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.941-788C>G (n.941-788C>G)
c.1269C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.14C>G
c.541-788C>G
n.1165C>G
n.1132C>G
19g.11110726C>TCA505485378LDLRc.1273C>T (p.Leu425=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.941-788C>T (n.941-788C>T)
c.1269C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.14C>T
c.541-788C>T
n.1165C>T
n.1132C>T
19g.11110727T>ACA404082738LDLRc.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.941-787T>A (n.941-787T>A)
c.1270T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.15T>A
c.541-787T>A
n.1166T>A
n.1133T>A
19g.11110727T>CCA10585250LDLRc.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.941-787T>C (n.941-787T>C)
c.1270T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.15T>C
c.541-787T>C
n.1166T>C
n.1133T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110727T>GCA404082739LDLRc.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.941-787T>G (n.941-787T>G)
c.1270T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.15T>G
c.541-787T>G
n.1166T>G
n.1133T>G
19g.11110727T=CA2322770279LDLRc.1274T= (p.Leu425=)
c.1016T= (p.Leu339=)
c.941-787T= (n.941-787T=)
c.1270T=
c.512T= (p.Leu171=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.635T= (p.Leu212=)
n.15T=
c.541-787T=
n.1166T=
n.1133T=
19g.11110728delCA645617881LDLRc.1275del (p.Cys426AlafsTer?)
c.1017del (p.Cys340AlafsTer?)
c.941-786del (n.941-786del)
c.1271del
c.513del (p.Cys172AlafsTer?)
c.894del (p.Cys299AlafsTer?)
c.636del (p.Cys213AlafsTer?)
n.16del
c.541-786del
n.1167del
n.1134del
 COSMIC
19g.11110728G>ACA505485380LDLRc.1275G>A (p.Leu425=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.941-786G>A (n.941-786G>A)
c.1271G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.16G>A
c.541-786G>A
n.1167G>A
n.1134G>A
 gnomAD v4
19g.11110728G>CCA505485382LDLRc.1275G>C (p.Leu425=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
c.941-786G>C (n.941-786G>C)
c.1271G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.16G>C
c.541-786G>C
n.1167G>C
n.1134G>C
19g.11110728G>TCA505485381LDLRc.1275G>T (p.Leu425=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
c.941-786G>T (n.941-786G>T)
c.1271G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.16G>T
c.541-786G>T
n.1167G>T
n.1134G>T
19g.11110728dupCA10585251LDLRc.1275dup (p.Cys426ValfsTer18)
c.1017dup (p.Cys340ValfsTer18)
c.941-786dup (n.941-786dup)
c.1271dup
c.513dup (p.Cys172ValfsTer18)
c.894dup (p.Cys299ValfsTer18)
c.636dup (p.Cys213ValfsTer18)
n.16dup
c.541-786dup
n.1167dup
n.1134dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110729T>ACA404082742LDLRc.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.941-785T>A (n.941-785T>A)
c.1272T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.17T>A
c.541-785T>A
n.1168T>A
n.1135T>A
19g.11110729T>CCA404082741LDLRc.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.941-785T>C (n.941-785T>C)
c.1272T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.17T>C
c.541-785T>C
n.1168T>C
n.1135T>C
19g.11110729T>GCA404082740LDLRc.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.941-785T>G (n.941-785T>G)
c.1272T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.17T>G
c.541-785T>G
n.1168T>G
n.1135T>G
19g.11110730G>ACA10585252LDLRc.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.941-784G>A (n.941-784G>A)
c.1273G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.18G>A
c.541-784G>A
n.1169G>A
n.1136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110730G>CCA404082743LDLRc.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.941-784G>C (n.941-784G>C)
c.1273G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.18G>C
c.541-784G>C
n.1169G>C
n.1136G>C
19g.11110730G=CA2322770280LDLRc.1277G= (p.Cys426=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.941-784G= (n.941-784G=)
c.1273G=
c.515G= (p.Cys172=)
c.896G= (p.Cys299=)
c.638G= (p.Cys213=)
n.18G=
c.541-784G=
n.1169G=
n.1136G=
19g.11110730G>TCA031192LDLRc.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.941-784G>T (n.941-784G>T)
c.1273G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.18G>T
c.541-784G>T
n.1169G>T
n.1136G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110730_11110731delinsGCCA2322770281LDLRc.1277_1278delinsGC (p.Cys426=)
c.1019_1020delinsGC (p.Cys340=)
c.941-784_941-783delinsGC (n.941-784_941-783delinsGC)
c.1273_1274delinsGC
c.515_516delinsGC (p.Cys172=)
c.896_897delinsGC (p.Cys299=)
c.638_639delinsGC (p.Cys213=)
n.18_19delinsGC
c.541-784_541-783delinsGC
n.1169_1170delinsGC
n.1136_1137delinsGC
19g.11110730_11110731delinsTGCA10585253LDLRc.1277_1278delinsTG (p.Cys426Leu)
c.1019_1020delinsTG (p.Cys340Leu)
c.941-784_941-783delinsTG (n.941-784_941-783delinsTG)
c.1273_1274delinsTG
c.515_516delinsTG (p.Cys172Leu)
c.896_897delinsTG (p.Cys299Leu)
c.638_639delinsTG (p.Cys213Leu)
n.18_19delinsTG
c.541-784_541-783delinsTG
n.1169_1170delinsTG
n.1136_1137delinsTG
 ClinVar dbSNP
19g.11110731C>ACA404082744LDLRc.1278C>A (p.Cys426Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.941-783C>A (n.941-783C>A)
c.1274C>A
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.19C>A
c.541-783C>A
n.1170C>A
n.1137C>A
 ClinVar
19g.11110731C=CA2322770282LDLRc.1278C= (p.Cys426=)
c.1020C= (p.Cys340=)
c.941-783C= (n.941-783C=)
c.1274C=
c.516C= (p.Cys172=)
c.897C= (p.Cys299=)
c.639C= (p.Cys213=)
n.19C=
c.541-783C=
n.1170C=
n.1137C=
19g.11110731C>GCA031209LDLRc.1278C>G (p.Cys426Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.941-783C>G (n.941-783C>G)
c.1274C>G
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.19C>G
c.541-783C>G
n.1170C>G
n.1137C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110731C>TCA505485387LDLRc.1278C>T (p.Cys426=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.941-783C>T (n.941-783C>T)
c.1274C>T
c.516C>T (p.Cys172=)
c.897C>T (p.Cys299=)
c.639C>T (p.Cys213=)
n.19C>T
c.541-783C>T
n.1170C>T
n.1137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110734delCA915951669LDLRc.1281del (p.Asp428ThrfsTer28)
c.1023del (p.Asp342ThrfsTer28)
c.941-780del (n.941-780del)
c.1277del
c.519del (p.Asp174ThrfsTer28)
c.900del (p.Asp301ThrfsTer28)
c.642del (p.Asp215ThrfsTer28)
n.22del
c.541-780del
n.1173del
n.1140del
 ClinVar dbSNP
19g.11110732C>ACA404082745LDLRc.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.941-782C>A (n.941-782C>A)
c.1275C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.20C>A
c.541-782C>A
n.1171C>A
n.1138C>A
19g.11110732C>GCA404082747LDLRc.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.941-782C>G (n.941-782C>G)
c.1275C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.20C>G
c.541-782C>G
n.1171C>G
n.1138C>G
19g.11110732C>TCA404082746LDLRc.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.941-782C>T (n.941-782C>T)
c.1275C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.20C>T
c.541-782C>T
n.1171C>T
n.1138C>T
19g.11110733C>ACA404082748LDLRc.1280C>A (p.Pro427His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.941-781C>A (n.941-781C>A)
c.1276C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.21C>A
c.541-781C>A
n.1172C>A
n.1139C>A
 gnomAD v4
19g.11110733C=CA2322770283LDLRc.1280C= (p.Pro427=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.941-781C= (n.941-781C=)
c.1276C=
c.518C= (p.Pro173=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.21C=
c.541-781C=
n.1172C=
n.1139C=
19g.11110733C>GCA10585254LDLRc.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.941-781C>G (n.941-781C>G)
c.1276C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.21C>G
c.541-781C>G
n.1172C>G
n.1139C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110733C>TCA404082749LDLRc.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.941-781C>T (n.941-781C>T)
c.1276C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.21C>T
c.541-781C>T
n.1172C>T
n.1139C>T
19g.11110734C>ACA505485388LDLRc.1281C>A (p.Pro427=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.941-780C>A (n.941-780C>A)
c.1277C>A
c.519C>A (p.Pro173=)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.22C>A
c.541-780C>A
n.1173C>A
n.1140C>A
19g.11110734C=CA2322770284LDLRc.1281C= (p.Pro427=)
c.1023C= (p.Pro341=)
c.941-780C= (n.941-780C=)
c.1277C=
c.519C= (p.Pro173=)
c.900C= (p.Pro300=)
c.642C= (p.Pro214=)
n.22C=
c.541-780C=
n.1173C=
n.1140C=
19g.11110734C>GCA505485389LDLRc.1281C>G (p.Pro427=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.941-780C>G (n.941-780C>G)
c.1277C>G
c.519C>G (p.Pro173=)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.22C>G
c.541-780C>G
n.1173C>G
n.1140C>G
 ClinVar
19g.11110734C>TCA031222LDLRc.1281C>T (p.Pro427=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.941-780C>T (n.941-780C>T)
c.1277C>T
c.519C>T (p.Pro173=)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.22C>T
c.541-780C>T
n.1173C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110735G>ACA023404LDLRc.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.941-779G>A (n.941-779G>A)
c.1278G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.23G>A
c.541-779G>A
n.1174G>A
n.1141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110735G>CCA404082750LDLRc.1282G>C (p.Asp428His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.941-779G>C (n.941-779G>C)
c.1278G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.23G>C
c.541-779G>C
n.1174G>C
n.1141G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110735G=CA2322770285LDLRc.1282G= (p.Asp428=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.941-779G= (n.941-779G=)
c.1278G=
c.520G= (p.Asp174=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.23G=
c.541-779G=
n.1174G=
n.1141G=
19g.11110735G>TCA10585255LDLRc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.941-779G>T (n.941-779G>T)
c.1278G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.23G>T
c.541-779G>T
n.1174G>T
n.1141G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110736A>CCA404082752LDLRc.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.941-778A>C (n.941-778A>C)
c.1279A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.24A>C
c.541-778A>C
n.1175A>C
n.1142A>C
19g.11110736A>GCA404082753LDLRc.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.941-778A>G (n.941-778A>G)
c.1279A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.24A>G
c.541-778A>G
n.1175A>G
n.1142A>G
19g.11110736A>TCA404082754LDLRc.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.941-778A>T (n.941-778A>T)
c.1279A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.24A>T
c.541-778A>T
n.1175A>T
n.1142A>T
19g.11110737C>ACA404082755LDLRc.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.941-777C>A (n.941-777C>A)
c.1280C>A
c.522C>A (p.Asp174Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.645C>A (p.Asp215Glu)
n.25C>A
c.541-777C>A
n.1176C>A
n.1143C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110737C=CA2322770286LDLRc.1284C= (p.Asp428=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.941-777C= (n.941-777C=)
c.1280C=
c.522C= (p.Asp174=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.645C= (p.Asp215=)
n.25C=
c.541-777C=
n.1176C=
n.1143C=
19g.11110737C>GCA10585256LDLRc.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.941-777C>G (n.941-777C>G)
c.1280C>G
c.522C>G (p.Asp174Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.645C>G (p.Asp215Glu)
n.25C>G
c.541-777C>G
n.1176C>G
n.1143C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110737C>TCA031265LDLRc.1284C>T (p.Asp428=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.941-777C>T (n.941-777C>T)
c.1280C>T
c.522C>T (p.Asp174=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.645C>T (p.Asp215=)
n.25C>T
c.541-777C>T
n.1176C>T
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110738G>ACA023406LDLRc.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.941-776G>A (n.941-776G>A)
c.1281G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.26G>A
c.541-776G>A
n.1177G>A
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110738G>CCA404082756LDLRc.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.941-776G>C (n.941-776G>C)
c.1281G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.26G>C
c.541-776G>C
n.1177G>C
n.1144G>C
19g.11110738G=CA2322770287LDLRc.1285G= (p.Gly429=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.941-776G= (n.941-776G=)
c.1281G=
c.523G= (p.Gly175=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.26G=
c.541-776G=
n.1177G=
n.1144G=
19g.11110738G>TCA10585257LDLRc.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.941-776G>T (n.941-776G>T)
c.1281G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.26G>T
c.541-776G>T
n.1177G>T
n.1144G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110739_11110746delCA2573320435LDLRc.1286_1293del (p.Gly429AlafsTer12)
c.1028_1035del (p.Gly343AlafsTer12)
c.941-775_941-768del (n.941-775_941-768del)
c.1282_1289del
c.524_531del (p.Gly175AlafsTer12)
c.905_912del (p.Gly302AlafsTer12)
c.647_654del (p.Gly216AlafsTer12)
n.27_34del
c.541-775_541-768del
n.1178_1185del
n.1145_1152del
19g.11110739G>ACA10585258LDLRc.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.941-775G>A (n.941-775G>A)
c.1282G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.27G>A
c.541-775G>A
n.1178G>A
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110739G>CCA404082757LDLRc.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.941-775G>C (n.941-775G>C)
c.1282G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.27G>C
c.541-775G>C
n.1178G>C
n.1145G>C
19g.11110739G=CA2322770288LDLRc.1286G= (p.Gly429=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.941-775G= (n.941-775G=)
c.1282G=
c.524G= (p.Gly175=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.27G=
c.541-775G=
n.1178G=
n.1145G=
19g.11110739G>TCA404082758LDLRc.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.941-775G>T (n.941-775G>T)
c.1282G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.27G>T
c.541-775G>T
n.1178G>T
n.1145G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110740C>ACA505485396LDLRc.1287C>A (p.Gly429=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.941-774C>A (n.941-774C>A)
c.1283C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.28C>A
c.541-774C>A
n.1179C>A
n.1146C>A
19g.11110740C>GCA505485397LDLRc.1287C>G (p.Gly429=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.941-774C>G (n.941-774C>G)
c.1283C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.28C>G
c.541-774C>G
n.1179C>G
n.1146C>G
 ClinVar
19g.11110740C>TCA505485398LDLRc.1287C>T (p.Gly429=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.941-774C>T (n.941-774C>T)
c.1283C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.28C>T
c.541-774C>T
n.1179C>T
n.1146C>T
19g.11110740_11110741delinsCTCA2322770289LDLRc.1287_1288delinsCT (p.Gly429=)
c.1029_1030delinsCT (p.Gly343=)
c.941-774_941-773delinsCT (n.941-774_941-773delinsCT)
c.1283_1284delinsCT
c.525_526delinsCT (p.Gly175=)
c.906_907delinsCT (p.Gly302=)
c.648_649delinsCT (p.Gly216=)
n.28_29delinsCT
c.541-774_541-773delinsCT
n.1179_1180delinsCT
n.1146_1147delinsCT
19g.11110741T>ACA404082759LDLRc.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.941-773T>A (n.941-773T>A)
c.1284T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.29T>A
c.541-773T>A
n.1180T>A
n.1147T>A
19g.11110741T>CCA404082760LDLRc.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.941-773T>C (n.941-773T>C)
c.1284T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.29T>C
c.541-773T>C
n.1180T>C
n.1147T>C
19g.11110741T>GCA404082761LDLRc.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.941-773T>G (n.941-773T>G)
c.1284T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.29T>G
c.541-773T>G
n.1180T>G
n.1147T>G
19g.11110742delCA10585259LDLRc.1289del (p.Phe430SerfsTer26)
c.1031del (p.Phe344SerfsTer26)
c.941-772del (n.941-772del)
c.1285del
c.527del (p.Phe176SerfsTer26)
c.908del (p.Phe303SerfsTer26)
c.650del (p.Phe217SerfsTer26)
n.30del
c.541-772del
n.1181del
n.1148del
 ClinVar dbSNP
19g.11110742T>ACA404082764LDLRc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.941-772T>A (n.941-772T>A)
c.1285T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.30T>A
c.541-772T>A
n.1181T>A
n.1148T>A
 gnomAD v4
19g.11110742T>CCA404082765LDLRc.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.941-772T>C (n.941-772T>C)
c.1285T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.30T>C
c.541-772T>C
n.1181T>C
n.1148T>C
19g.11110742T>GCA404082768LDLRc.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.941-772T>G (n.941-772T>G)
c.1285T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.30T>G
c.541-772T>G
n.1181T>G
n.1148T>G
19g.11110743C>ACA404082772LDLRc.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.941-771C>A (n.941-771C>A)
c.1286C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.31C>A
c.541-771C>A
n.1182C>A
n.1149C>A
19g.11110743C>GCA404082770LDLRc.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.941-771C>G (n.941-771C>G)
c.1286C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.31C>G
c.541-771C>G
n.1182C>G
n.1149C>G
19g.11110743C>TCA505485402LDLRc.1290C>T (p.Phe430=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.941-771C>T (n.941-771C>T)
c.1286C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.651C>T (p.Phe217=)
n.31C>T
c.541-771C>T
n.1182C>T
n.1149C>T
 gnomAD v4
19g.11110744C>ACA404082775LDLRc.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.941-770C>A (n.941-770C>A)
c.1287C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.32C>A
c.541-770C>A
n.1183C>A
n.1150C>A
19g.11110744C=CA2322770290LDLRc.1291C= (p.Gln431=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.941-770C= (n.941-770C=)
c.1287C=
c.529C= (p.Gln177=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.32C=
c.541-770C=
n.1183C=
n.1150C=
19g.11110744C>GCA404082777LDLRc.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.941-770C>G (n.941-770C>G)
c.1287C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.32C>G
c.541-770C>G
n.1183C>G
n.1150C>G
19g.11110744C>TCA10576295LDLRc.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.941-770C>T (n.941-770C>T)
c.1287C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.32C>T
c.541-770C>T
n.1183C>T
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110745A=CA2322770291LDLRc.1292A= (p.Gln431=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.941-769A= (n.941-769A=)
c.1288A=
c.530A= (p.Gln177=)
c.911A= (p.Gln304=)
c.653A= (p.Gln218=)
n.33A=
c.541-769A=
n.1184A=
n.1151A=
19g.11110745A>CCA404082780LDLRc.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.941-769A>C (n.941-769A>C)
c.1288A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.33A>C
c.541-769A>C
n.1184A>C
n.1151A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110745A>GCA404082783LDLRc.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.941-769A>G (n.941-769A>G)
c.1288A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.33A>G
c.541-769A>G
n.1184A>G
n.1151A>G
19g.11110745A>TCA404082785LDLRc.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.941-769A>T (n.941-769A>T)
c.1288A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.33A>T
c.541-769A>T
n.1184A>T
n.1151A>T
19g.11110745dupCA10585260LDLRc.1292dup (p.Leu432AlafsTer12)
c.1034dup (p.Leu346AlafsTer12)
c.941-769dup (n.941-769dup)
c.1288dup
c.530dup (p.Leu178AlafsTer12)
c.911dup (p.Leu305AlafsTer12)
c.653dup (p.Leu219AlafsTer12)
n.33dup
c.541-769dup
n.1184dup
n.1151dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110746G>ACA505485404LDLRc.1293G>A (p.Gln431=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.941-768G>A (n.941-768G>A)
c.1289G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.654G>A (p.Gln218=)
n.34G>A
c.541-768G>A
n.1185G>A
n.1152G>A
19g.11110746G>CCA404082787LDLRc.1293G>C (p.Gln431His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.941-768G>C (n.941-768G>C)
c.1289G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.34G>C
c.541-768G>C
n.1185G>C
n.1152G>C
19g.11110746G>TCA404082788LDLRc.1293G>T (p.Gln431His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.941-768G>T (n.941-768G>T)
c.1289G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.34G>T
c.541-768G>T
n.1185G>T
n.1152G>T
19g.11110747C>ACA404082791LDLRc.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.941-767C>A (n.941-767C>A)
c.1290C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.35C>A
c.541-767C>A
n.1186C>A
n.1153C>A
19g.11110747C=CA2322770292LDLRc.1294C= (p.Leu432=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.941-767C= (n.941-767C=)
c.1290C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.35C=
c.541-767C=
n.1186C=
n.1153C=
19g.11110747C>GCA404082793LDLRc.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.941-767C>G (n.941-767C>G)
c.1290C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.35C>G
c.541-767C>G
n.1186C>G
n.1153C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11110747C>TCA505485405LDLRc.1294C>T (p.Leu432=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.941-767C>T (n.941-767C>T)
c.1290C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.35C>T
c.541-767C>T
n.1186C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110748delCA2695228144LDLRc.1295del (p.Leu432ArgfsTer24)
c.1037del (p.Leu346ArgfsTer24)
c.941-766del (n.941-766del)
c.1291del
c.533del (p.Leu178ArgfsTer24)
c.914del (p.Leu305ArgfsTer24)
c.656del (p.Leu219ArgfsTer24)
n.36del
c.541-766del
n.1187del
n.1154del
19g.11110748T>ACA404082796LDLRc.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.941-766T>A (n.941-766T>A)
c.1291T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.36T>A
c.541-766T>A
n.1187T>A
n.1154T>A
19g.11110748T>CCA404082798LDLRc.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.941-766T>C (n.941-766T>C)
c.1291T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.36T>C
c.541-766T>C
n.1187T>C
n.1154T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110748T>GCA404082800LDLRc.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.941-766T>G (n.941-766T>G)
c.1291T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.36T>G
c.541-766T>G
n.1187T>G
n.1154T>G
19g.11110748T=CA2322770293LDLRc.1295T= (p.Leu432=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.941-766T= (n.941-766T=)
c.1291T=
c.533T= (p.Leu178=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.36T=
c.541-766T=
n.1187T=
n.1154T=
19g.11110748dupCA2573054704LDLRc.1295dup (p.Val433GlyfsTer11)
c.1037dup (p.Val347GlyfsTer11)
c.941-766dup (n.941-766dup)
c.1291dup
c.533dup (p.Val179GlyfsTer11)
c.914dup (p.Val306GlyfsTer11)
c.656dup (p.Val220GlyfsTer11)
n.36dup
c.541-766dup
n.1187dup
n.1154dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110749G>ACA031297LDLRc.1296G>A (p.Leu432=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.941-765G>A (n.941-765G>A)
c.1292G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.37G>A
c.541-765G>A
n.1188G>A
n.1155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110749G>CCA505485407LDLRc.1296G>C (p.Leu432=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.941-765G>C (n.941-765G>C)
c.1292G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.37G>C
c.541-765G>C
n.1188G>C
n.1155G>C
19g.11110749G=CA2322770294LDLRc.1296G= (p.Leu432=)
c.1038G= (p.Leu346=)
c.941-765G= (n.941-765G=)
c.1292G=
c.534G= (p.Leu178=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.657G= (p.Leu219=)
n.37G=
c.541-765G=
n.1188G=
n.1155G=
19g.11110749G>TCA505485408LDLRc.1296G>T (p.Leu432=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.941-765G>T (n.941-765G>T)
c.1292G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.37G>T
c.541-765G>T
n.1188G>T
n.1155G>T
19g.11110750G>ACA404082806LDLRc.1297G>A (p.Val433Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.941-764G>A (n.941-764G>A)
c.1293G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.38G>A
c.541-764G>A
n.1189G>A
n.1156G>A
19g.11110750G>CCA404082804LDLRc.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.941-764G>C (n.941-764G>C)
c.1293G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.38G>C
c.541-764G>C
n.1189G>C
n.1156G>C
19g.11110750G>TCA404082807LDLRc.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.941-764G>T (n.941-764G>T)
c.1293G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.38G>T
c.541-764G>T
n.1189G>T
n.1156G>T
19g.11110750_11110751insACA2697556250LDLRc.1297_1298insA (p.Val433AspfsTer11)
c.1039_1040insA (p.Val347AspfsTer11)
c.941-764_941-763insA (n.941-764_941-763insA)
c.1293_1294insA
c.535_536insA (p.Val179AspfsTer11)
c.916_917insA (p.Val306AspfsTer11)
c.658_659insA (p.Val220AspfsTer11)
n.38_39insA
c.541-764_541-763insA
n.1189_1190insA
n.1156_1157insA
 ClinVar
19g.11110751T>ACA404082810LDLRc.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.941-763T>A (n.941-763T>A)
c.1294T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.39T>A
c.541-763T>A
n.1190T>A
n.1157T>A
19g.11110751T>CCA404082815LDLRc.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.941-763T>C (n.941-763T>C)
c.1294T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.39T>C
c.541-763T>C
n.1190T>C
n.1157T>C
 gnomAD v4
19g.11110751T>GCA404082812LDLRc.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.941-763T>G (n.941-763T>G)
c.1294T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.39T>G
c.541-763T>G
n.1190T>G
n.1157T>G
19g.11110751_11110752delinsTGCA2322770295LDLRc.1298_1299delinsTG (p.Val433=)
c.1040_1041delinsTG (p.Val347=)
c.941-763_941-762delinsTG (n.941-763_941-762delinsTG)
c.1294_1295delinsTG
c.536_537delinsTG (p.Val179=)
c.917_918delinsTG (p.Val306=)
c.659_660delinsTG (p.Val220=)
n.39_40delinsTG
c.541-763_541-762delinsTG
n.1190_1191delinsTG
n.1157_1158delinsTG
19g.11110752G>ACA505485414LDLRc.1299G>A (p.Val433=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.941-762G>A (n.941-762G>A)
c.1295G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.40G>A
c.541-762G>A
n.1191G>A
n.1158G>A
 dbSNP
19g.11110752G>CCA505485413LDLRc.1299G>C (p.Val433=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.941-762G>C (n.941-762G>C)
c.1295G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.40G>C
c.541-762G>C
n.1191G>C
n.1158G>C
19g.11110752G=CA2322770296LDLRc.1299G= (p.Val433=)
c.1041G= (p.Val347=)
c.941-762G= (n.941-762G=)
c.1295G=
c.537G= (p.Val179=)
c.918G= (p.Val306=)
c.660G= (p.Val220=)
n.40G=
c.541-762G=
n.1191G=
n.1158G=
19g.11110752G>TCA505485412LDLRc.1299G>T (p.Val433=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.941-762G>T (n.941-762G>T)
c.1295G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.40G>T
c.541-762G>T
n.1191G>T
n.1158G>T
19g.11110753delCA10585262LDLRc.1300del (p.Ala434ProfsTer22)
c.1042del (p.Ala348ProfsTer22)
c.941-761del (n.941-761del)
c.1296del
c.538del (p.Ala180ProfsTer22)
c.919del (p.Ala307ProfsTer22)
c.661del (p.Ala221ProfsTer22)
n.41del
c.541-761del
n.1192del
n.1159del
 ClinVar dbSNP
19g.11110752_11110753insACA2695238668LDLRc.1299_1300insA (p.Ala434SerfsTer10)
c.1041_1042insA (p.Ala348SerfsTer10)
c.941-762_941-761insA (n.941-762_941-761insA)
c.1295_1296insA
c.537_538insA (p.Ala180SerfsTer10)
c.918_919insA (p.Ala307SerfsTer10)
c.660_661insA (p.Ala221SerfsTer10)
n.40_41insA
c.541-762_541-761insA
n.1191_1192insA
n.1158_1159insA
19g.11110753G>ACA031328LDLRc.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.941-761G>A (n.941-761G>A)
c.1296G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.41G>A
c.541-761G>A
n.1192G>A
n.1159G>A
 dbSNP ExAC
19g.11110753G>CCA404082821LDLRc.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.941-761G>C (n.941-761G>C)
c.1296G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.41G>C
c.541-761G>C
n.1192G>C
n.1159G>C
19g.11110753G=CA2322770297LDLRc.1300G= (p.Ala434=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.941-761G= (n.941-761G=)
c.1296G=
c.538G= (p.Ala180=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.41G=
c.541-761G=
n.1192G=
n.1159G=
19g.11110753G>TCA404082823LDLRc.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.941-761G>T (n.941-761G>T)
c.1296G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.41G>T
c.541-761G>T
n.1192G>T
n.1159G>T
19g.11110753_11110754delinsGCCA2322770298LDLRc.1300_1301delinsGC (p.Ala434=)
c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
c.941-761_941-760delinsGC (n.941-761_941-760delinsGC)
c.1296_1297delinsGC
c.538_539delinsGC (p.Ala180=)
c.919_920delinsGC (p.Ala307=)
c.661_662delinsGC (p.Ala221=)
n.41_42delinsGC
c.541-761_541-760delinsGC
n.1192_1193delinsGC
n.1159_1160delinsGC
19g.11110753_11110754insACA10585261LDLRc.1300_1301insA (p.Ala434AspfsTer10)
c.1042_1043insA (p.Ala348AspfsTer10)
c.941-761_941-760insA (n.941-761_941-760insA)
c.1296_1297insA
c.538_539insA (p.Ala180AspfsTer10)
c.919_920insA (p.Ala307AspfsTer10)
c.661_662insA (p.Ala221AspfsTer10)
n.41_42insA
c.541-761_541-760insA
n.1192_1193insA
n.1159_1160insA
 ClinVar dbSNP
19g.11110754C>ACA404082829LDLRc.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.941-760C>A (n.941-760C>A)
c.1297C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.42C>A
c.541-760C>A
n.1193C>A
n.1160C>A
19g.11110754C>GCA404082831LDLRc.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.941-760C>G (n.941-760C>G)
c.1297C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.42C>G
c.541-760C>G
n.1193C>G
n.1160C>G
19g.11110754C>TCA404082834LDLRc.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.941-760C>T (n.941-760C>T)
c.1297C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.42C>T
c.541-760C>T
n.1193C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11110756dupCA10585264LDLRc.1303dup (p.Gln435ProfsTer9)
c.1045dup (p.Gln349ProfsTer9)
c.941-758dup (n.941-758dup)
c.1299dup
c.541dup (p.Gln181ProfsTer9)
c.922dup (p.Gln308ProfsTer9)
c.664dup (p.Gln222ProfsTer9)
n.44dup
c.541-758dup
n.1195dup
n.1162dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110756delCA10585263LDLRc.1303del (p.Gln435SerfsTer21)
c.1045del (p.Gln349SerfsTer21)
c.941-758del (n.941-758del)
c.1299del
c.541del (p.Gln181SerfsTer21)
c.922del (p.Gln308SerfsTer21)
c.664del (p.Gln222SerfsTer21)
n.44del
c.541-758del
n.1195del
n.1162del
 ClinVar dbSNP
19g.11110755C>ACA505485419LDLRc.1302C>A (p.Ala434=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.941-759C>A (n.941-759C>A)
c.1298C>A
c.540C>A (p.Ala180=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.43C>A
c.541-759C>A
n.1194C>A
n.1161C>A
19g.11110755C>GCA505485420LDLRc.1302C>G (p.Ala434=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.941-759C>G (n.941-759C>G)
c.1298C>G
c.540C>G (p.Ala180=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.663C>G (p.Ala221=)
n.43C>G
c.541-759C>G
n.1194C>G
n.1161C>G
19g.11110755C>TCA505485421LDLRc.1302C>T (p.Ala434=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.941-759C>T (n.941-759C>T)
c.1298C>T
c.540C>T (p.Ala180=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.43C>T
c.541-759C>T
n.1194C>T
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11110756C>ACA404082838LDLRc.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.941-758C>A (n.941-758C>A)
c.1299C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.44C>A
c.541-758C>A
n.1195C>A
n.1162C>A
19g.11110756C=CA2322770299LDLRc.1303C= (p.Gln435=)
c.1045C= (p.Gln349=)
c.941-758C= (n.941-758C=)
c.1299C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.664C= (p.Gln222=)
n.44C=
c.541-758C=
n.1195C=
n.1162C=
19g.11110756C>GCA404082841LDLRc.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.941-758C>G (n.941-758C>G)
c.1299C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.44C>G
c.541-758C>G
n.1195C>G
n.1162C>G
19g.11110756C>TCA031354LDLRc.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.941-758C>T (n.941-758C>T)
c.1299C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.44C>T
c.541-758C>T
n.1195C>T
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.11110756_11110757delinsCACA2322770300LDLRc.1303_1304delinsCA (p.Gln435=)
c.1045_1046delinsCA (p.Gln349=)
c.941-758_941-757delinsCA (n.941-758_941-757delinsCA)
c.1299_1300delinsCA
c.541_542delinsCA (p.Gln181=)
c.922_923delinsCA (p.Gln308=)
c.664_665delinsCA (p.Gln222=)
n.44_45delinsCA
c.541-758_541-757delinsCA
n.1195_1196delinsCA
n.1162_1163delinsCA
19g.11110757delCA10585265LDLRc.1304del (p.Gln435ArgfsTer21)
c.1046del (p.Gln349ArgfsTer21)
c.941-757del (n.941-757del)
c.1300del
c.542del (p.Gln181ArgfsTer21)
c.923del (p.Gln308ArgfsTer21)
c.665del (p.Gln222ArgfsTer21)
n.45del
c.541-757del
n.1196del
n.1163del
 ClinVar dbSNP
19g.11110757A=CA2322770301LDLRc.1304A= (p.Gln435=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.941-757A= (n.941-757A=)
c.1300A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.923A= (p.Gln308=)
c.665A= (p.Gln222=)
n.45A=
c.541-757A=
n.1196A=
n.1163A=
19g.11110757A>CCA404082852LDLRc.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.941-757A>C (n.941-757A>C)
c.1300A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.45A>C
c.541-757A>C
n.1196A>C
n.1163A>C
19g.11110757A>GCA404082845LDLRc.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.941-757A>G (n.941-757A>G)
c.1300A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.45A>G
c.541-757A>G
n.1196A>G
n.1163A>G
19g.11110757A>TCA404082849LDLRc.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.941-757A>T (n.941-757A>T)
c.1300A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.45A>T
c.541-757A>T
n.1196A>T
n.1163A>T
19g.11110757dupCA658653711LDLRc.1304dup (p.Arg436AlafsTer8)
c.1046dup (p.Arg350AlafsTer8)
c.941-757dup (n.941-757dup)
c.1300dup
c.542dup (p.Arg182AlafsTer8)
c.923dup (p.Arg309AlafsTer8)
c.665dup (p.Arg223AlafsTer8)
n.45dup
c.541-757dup
n.1196dup
n.1163dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110758G>ACA305299646LDLRc.1305G>A (p.Gln435=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.941-756G>A (n.941-756G>A)
c.1301G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.46G>A
c.541-756G>A
n.1197G>A
n.1164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110758G>CCA404082855LDLRc.1305G>C (p.Gln435His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.941-756G>C (n.941-756G>C)
c.1301G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.46G>C
c.541-756G>C
n.1197G>C
n.1164G>C
19g.11110758G=CA2322770302LDLRc.1305G= (p.Gln435=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.941-756G= (n.941-756G=)
c.1301G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.666G= (p.Gln222=)
n.46G=
c.541-756G=
n.1197G=
n.1164G=
19g.11110758G>TCA404082857LDLRc.1305G>T (p.Gln435His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.941-756G>T (n.941-756G>T)
c.1301G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.46G>T
c.541-756G>T
n.1197G>T
n.1164G>T
19g.11110771_11110772insATGCGAAGATGCGAAGCA916084119LDLRc.1318_1318+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile441AlafsTer8)
c.1060_1060+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile355AlafsTer8)
c.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG (n.941-743_941-742insATGCGAAGATGCGAAG)
c.1314_1314+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.556_556+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile187AlafsTer8)
c.937_937+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile314AlafsTer8)
c.679_679+1insATGCGAAGATGCGAAG (p.Ile228AlafsTer8)
n.59_59+1insATGCGAAGATGCGAAG
c.541-743_541-742insATGCGAAGATGCGAAG
n.1210_1210+1insATGCGAAGATGCGAAG
n.1177_1177+1insATGCGAAGATGCGAAG
19g.11110764_11110771dupCA10585266LDLRc.1311_1318dup (p.Ile441AlafsTer18)
c.1053_1060dup (p.Ile355AlafsTer18)
c.941-750_941-743dup (n.941-750_941-743dup)
c.1307_1314dup
c.549_556dup (p.Ile187AlafsTer18)
c.930_937dup (p.Ile314AlafsTer18)
c.672_679dup (p.Ile228AlafsTer18)
n.52_59dup
c.541-750_541-743dup
n.1203_1210dup
n.1170_1177dup
 ClinVar dbSNP
19g.11110764_11110771delCA2580610740LDLRc.1311_1318del (p.Cys438TyrfsTer3)
c.1053_1060del (p.Cys352TyrfsTer3)
c.941-750_941-743del (n.941-750_941-743del)
c.1307_1314del
c.549_556del (p.Cys184TyrfsTer3)
c.930_937del (p.Cys311TyrfsTer3)
c.672_679del (p.Cys225TyrfsTer3)
n.52_59del
c.541-750_541-743del
n.1203_1210del
n.1170_1177del
19g.11110759C>ACA505485424LDLRc.1306C>A (p.Arg436=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.941-755C>A (n.941-755C>A)
c.1302C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
c.925C>A (p.Arg309=)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.47C>A
c.541-755C>A
n.1198C>A
n.1165C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110759C=CA2322770303LDLRc.1306C= (p.Arg436=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.941-755C= (n.941-755C=)
c.1302C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.925C= (p.Arg309=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.47C=
c.541-755C=
n.1198C=
n.1165C=
19g.11110759C>GCA404082860LDLRc.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.941-755C>G (n.941-755C>G)
c.1302C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.47C>G
c.541-755C>G
n.1198C>G
n.1165C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11110759C>TCA031387LDLRc.1306C>T (p.Arg436Ter)
c.1048C>T (p.Arg350Ter)
c.941-755C>T (n.941-755C>T)
c.1302C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
c.925C>T (p.Arg309Ter)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
n.47C>T
c.541-755C>T
n.1198C>T
n.1165C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110760G>ACA305299648LDLRc.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.941-754G>A (n.941-754G>A)
c.1303G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.48G>A
c.541-754G>A
n.1199G>A
n.1166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110760G>CCA10576296LDLRc.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.941-754G>C (n.941-754G>C)
c.1303G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.48G>C
c.541-754G>C
n.1199G>C
n.1166G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110760G=CA2322770304LDLRc.1307G= (p.Arg436=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.941-754G= (n.941-754G=)
c.1303G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.668G= (p.Arg223=)
n.48G=
c.541-754G=
n.1199G=
n.1166G=
19g.11110760G>TCA404082867LDLRc.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.941-754G>T (n.941-754G>T)
c.1303G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.48G>T
c.541-754G>T
n.1199G>T
n.1166G>T
19g.11110761A=CA2322770305LDLRc.1308A= (p.Arg436=)
c.1050A= (p.Arg350=)
c.941-753A= (n.941-753A=)
c.1304A=
c.546A= (p.Arg182=)
c.927A= (p.Arg309=)
c.669A= (p.Arg223=)
n.49A=
c.541-753A=
n.1200A=
n.1167A=
19g.11110761A>CCA505485428LDLRc.1308A>C (p.Arg436=)
c.1050A>C (p.Arg350=)
c.941-753A>C (n.941-753A>C)
c.1304A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
c.927A>C (p.Arg309=)
c.669A>C (p.Arg223=)
n.49A>C
c.541-753A>C
n.1200A>C
n.1167A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110761A>GCA505485429LDLRc.1308A>G (p.Arg436=)
c.1050A>G (p.Arg350=)
c.941-753A>G (n.941-753A>G)
c.1304A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.669A>G (p.Arg223=)
n.49A>G
c.541-753A>G
n.1200A>G
n.1167A>G
 ClinVar
19g.11110761A>TCA505485430LDLRc.1308A>T (p.Arg436=)
c.1050A>T (p.Arg350=)
c.941-753A>T (n.941-753A>T)
c.1304A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
c.927A>T (p.Arg309=)
c.669A>T (p.Arg223=)
n.49A>T
c.541-753A>T
n.1200A>T
n.1167A>T
19g.11110762A>CCA505485432LDLRc.1309A>C (p.Arg437=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.941-752A>C (n.941-752A>C)
c.1305A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.50A>C
c.541-752A>C
n.1201A>C
n.1168A>C
19g.11110762A>GCA404082870LDLRc.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.941-752A>G (n.941-752A>G)
c.1305A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.50A>G
c.541-752A>G
n.1201A>G
n.1168A>G
19g.11110762A>TCA404082872LDLRc.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.941-752A>T (n.941-752A>T)
c.1305A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
n.50A>T
c.541-752A>T
n.1201A>T
n.1168A>T
19g.11110763G>ACA404082878LDLRc.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.941-751G>A (n.941-751G>A)
c.1306G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.51G>A
c.541-751G>A
n.1202G>A
n.1169G>A
19g.11110763G>CCA404082879LDLRc.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.941-751G>C (n.941-751G>C)
c.1306G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.51G>C
c.541-751G>C
n.1202G>C
n.1169G>C
19g.11110763G>TCA404082876LDLRc.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.941-751G>T (n.941-751G>T)
c.1306G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
n.51G>T
c.541-751G>T
n.1202G>T
n.1169G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11110766_11110776delCA2573050590LDLRc.1313_1318+5del
c.1055_1060+5del
c.941-748_941-738del (n.941-748_941-738del)
c.1309_1314+5del
c.551_556+5del
c.932_937+5del
c.674_679+5del
n.54_59+5del
c.541-748_541-738del
n.1205_1210+5del
n.1172_1177+5del
19g.11110764A>CCA404082882LDLRc.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.941-750A>C (n.941-750A>C)
c.1307A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
n.52A>C
c.541-750A>C
n.1203A>C
n.1170A>C
19g.11110764A>GCA505485436LDLRc.1311A>G (p.Arg437=)
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.941-750A>G (n.941-750A>G)
c.1307A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.672A>G (p.Arg224=)
n.52A>G
c.541-750A>G
n.1203A>G
n.1170A>G
 ClinVar
19g.11110764A>TCA404082884LDLRc.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.941-750A>T (n.941-750A>T)
c.1307A>T
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
n.52A>T
c.541-750A>T
n.1203A>T
n.1170A>T
19g.11110764_11110767delinsATGCCA2322770307LDLRc.1311_1314delinsATGC (p.Arg437=)
c.1053_1056delinsATGC (p.Arg351=)
c.941-750_941-747delinsATGC (n.941-750_941-747delinsATGC)
c.1307_1310delinsATGC
c.549_552delinsATGC (p.Arg183=)
c.930_933delinsATGC (p.Arg310=)
c.672_675delinsATGC (p.Arg224=)
n.52_55delinsATGC
c.541-750_541-747delinsATGC
n.1203_1206delinsATGC
n.1170_1173delinsATGC
19g.11110764_11110772delinsATGCGAAGGCA2322770306LDLRc.1311_1318+1delinsATGCGAAGG
c.1053_1060+1delinsATGCGAAGG
c.941-750_941-742delinsATGCGAAGG (n.941-750_941-742delinsATGCGAAGG)
c.1307_1314+1delinsATGCGAAGG
c.549_556+1delinsATGCGAAGG
c.930_937+1delinsATGCGAAGG
c.672_679+1delinsATGCGAAGG
n.52_59+1delinsATGCGAAGG
c.541-750_541-742delinsATGCGAAGG
n.1203_1210+1delinsATGCGAAGG
n.1170_1177+1delinsATGCGAAGG
19g.11110765T>ACA10585267LDLRc.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.941-749T>A (n.941-749T>A)
c.1308T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.53T>A
c.541-749T>A
n.1204T>A
n.1171T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11110765T>CCA10585268LDLRc.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.941-749T>C (n.941-749T>C)
c.1308T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.53T>C
c.541-749T>C
n.1204T>C
n.1171T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11110765T>GCA404082890LDLRc.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.941-749T>G (n.941-749T>G)
c.1308T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.53T>G
c.541-749T>G
n.1204T>G
n.1171T>G
19g.11110765T=CA2322770308LDLRc.1312T= (p.Cys438=)
c.1054T= (p.Cys352=)
c.941-749T= (n.941-749T=)
c.1308T=
c.550T= (p.Cys184=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.673T= (p.Cys225=)
n.53T=
c.541-749T=
n.1204T=
n.1171T=
19g.11110765_11110767delCA1139666267LDLRc.1312_1314del (p.Cys438del)
c.1054_1056del (p.Cys352del)
c.941-749_941-747del (n.941-749_941-747del)
c.1308_1310del
c.550_552del (p.Cys184del)
c.931_933del (p.Cys311del)
c.673_675del (p.Cys225del)
n.53_55del
c.541-749_541-747del
n.1204_1206del
n.1171_1173del
 ClinVar dbSNP
19g.11110767_11110774delCA10585272LDLRc.1314_1318+3del
c.1056_1060+3del
c.941-747_941-740del (n.941-747_941-740del)
c.1310_1314+3del
c.552_556+3del
c.933_937+3del
c.675_679+3del
n.55_59+3del
c.541-747_541-740del
n.1206_1210+3del
n.1173_1177+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110765_11111517delCA404082893LDLRc.1312_1322del
c.1054_1064del
c.941-749_944del
c.1308_1318del
c.550_560del
c.931_941del
c.673_683del
n.53_63del
c.541-749_544del
n.1204_1214del
n.1171_1181del
 ClinVar

Number of alleles fetched