| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11109359A>C | CA338378758 | MTOR | c.*2834T>G (n.*2834T>G) n.3377T>G c.2247T>G c.7246T>G (p.Leu2416Val) c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.*4289T>G (n.*4289T>G) c.7459T>G (p.Leu2487Val) c.2074T>G (p.Leu692Val) c.427T>G (p.Leu143Val) n.471T>G n.742T>G c.6778T>G (p.Leu2260Val) c.6211T>G (p.Leu2071Val) n.7497T>G | dbSNP |
| 1 | g.11109359A>G | CA415916568 | MTOR | c.*2834T>C (n.*2834T>C) n.3377T>C c.2247T>C c.7246T>C (p.Leu2416=) c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.*4289T>C (n.*4289T>C) c.7459T>C (p.Leu2487=) c.2074T>C (p.Leu692=) c.427T>C (p.Leu143=) n.471T>C n.742T>C c.6778T>C (p.Leu2260=) c.6211T>C (p.Leu2071=) n.7497T>C | |
| 1 | g.11109359A>T | CA338378760 | MTOR | c.*2834T>A (n.*2834T>A) n.3377T>A c.2247T>A c.7246T>A (p.Leu2416Met) c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.*4289T>A (n.*4289T>A) c.7459T>A (p.Leu2487Met) c.2074T>A (p.Leu692Met) c.427T>A (p.Leu143Met) n.471T>A n.742T>A c.6778T>A (p.Leu2260Met) c.6211T>A (p.Leu2071Met) n.7497T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109360A>C | CA415916569 | MTOR | c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.3376T>G c.2246T>G c.7245T>G (p.Gly2415=) c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.*4288T>G (n.*4288T>G) c.7458T>G (p.Gly2486=) c.2073T>G (p.Gly691=) c.426T>G (p.Gly142=) n.470T>G n.741T>G c.6777T>G (p.Gly2259=) c.6210T>G (p.Gly2070=) n.7496T>G | dbSNP |
| 1 | g.11109360A>G | CA415916570 | MTOR | c.*2833T>C (n.*2833T>C) n.3376T>C c.2246T>C c.7245T>C (p.Gly2415=) c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.*4288T>C (n.*4288T>C) c.7458T>C (p.Gly2486=) c.2073T>C (p.Gly691=) c.426T>C (p.Gly142=) n.470T>C n.741T>C c.6777T>C (p.Gly2259=) c.6210T>C (p.Gly2070=) n.7496T>C | |
| 1 | g.11109360A>T | CA415916571 | MTOR | c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.3376T>A c.2246T>A c.7245T>A (p.Gly2415=) c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.*4288T>A (n.*4288T>A) c.7458T>A (p.Gly2486=) c.2073T>A (p.Gly691=) c.426T>A (p.Gly142=) n.470T>A n.741T>A c.6777T>A (p.Gly2259=) c.6210T>A (p.Gly2070=) n.7496T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109361C>A | CA338378762 | MTOR | c.*2832G>T (n.*2832G>T) n.3375G>T c.2245G>T c.7244G>T (p.Gly2415Val) c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.*4287G>T (n.*4287G>T) c.7457G>T (p.Gly2486Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.425G>T (p.Gly142Val) n.469G>T n.740G>T c.6776G>T (p.Gly2259Val) c.6209G>T (p.Gly2070Val) n.7495G>T | |
| 1 | g.11109361C>G | CA338378764 | MTOR | c.*2832G>C (n.*2832G>C) n.3375G>C c.2245G>C c.7244G>C (p.Gly2415Ala) c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.*4287G>C (n.*4287G>C) c.7457G>C (p.Gly2486Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.469G>C n.740G>C c.6776G>C (p.Gly2259Ala) c.6209G>C (p.Gly2070Ala) n.7495G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109361C>T | CA338378765 | MTOR | c.*2832G>A (n.*2832G>A) n.3375G>A c.2245G>A c.7244G>A (p.Gly2415Asp) c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.*4287G>A (n.*4287G>A) c.7457G>A (p.Gly2486Asp) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.469G>A n.740G>A c.6776G>A (p.Gly2259Asp) c.6209G>A (p.Gly2070Asp) n.7495G>A | |
| 1 | g.11109362C>A | CA338378771 | MTOR | c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.3374G>T c.2244G>T c.7243G>T (p.Gly2415Cys) c.*2973G>T (n.*2973G>T) c.*4286G>T (n.*4286G>T) c.7456G>T (p.Gly2486Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.468G>T n.739G>T c.6775G>T (p.Gly2259Cys) c.6208G>T (p.Gly2070Cys) n.7494G>T | |
| 1 | g.11109362C>G | CA338378769 | MTOR | c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.3374G>C c.2244G>C c.7243G>C (p.Gly2415Arg) c.*2973G>C (n.*2973G>C) c.*4286G>C (n.*4286G>C) c.7456G>C (p.Gly2486Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.468G>C n.739G>C c.6775G>C (p.Gly2259Arg) c.6208G>C (p.Gly2070Arg) n.7494G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109362C>T | CA338378768 | MTOR | c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.3374G>A c.2244G>A c.7243G>A (p.Gly2415Ser) c.*2973G>A (n.*2973G>A) c.*4286G>A (n.*4286G>A) c.7456G>A (p.Gly2486Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.468G>A n.739G>A c.6775G>A (p.Gly2259Ser) c.6208G>A (p.Gly2070Ser) n.7494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109363G>A | CA588812 | MTOR | c.*2830C>T (n.*2830C>T) n.3373C>T c.2243C>T c.7242C>T (p.Asp2414=) c.*2972C>T (n.*2972C>T) c.*4285C>T (n.*4285C>T) c.7455C>T (p.Asp2485=) c.2070C>T (p.Asp690=) c.423C>T (p.Asp141=) n.467C>T n.738C>T c.6774C>T (p.Asp2258=) c.6207C>T (p.Asp2069=) n.7493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109363G>C | CA338378772 | MTOR | c.*2830C>G (n.*2830C>G) n.3373C>G c.2243C>G c.7242C>G (p.Asp2414Glu) c.*2972C>G (n.*2972C>G) c.*4285C>G (n.*4285C>G) c.7455C>G (p.Asp2485Glu) c.2070C>G (p.Asp690Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.467C>G n.738C>G c.6774C>G (p.Asp2258Glu) c.6207C>G (p.Asp2069Glu) n.7493C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109363G= | CA1140610156 | MTOR | c.*2830C= (n.*2830C=) n.3373C= c.2243C= c.7242C= (p.Asp2414=) c.*2972C= (n.*2972C=) c.*4285C= (n.*4285C=) c.7455C= (p.Asp2485=) c.2070C= (p.Asp690=) c.423C= (p.Asp141=) n.467C= n.738C= c.6774C= (p.Asp2258=) c.6207C= (p.Asp2069=) n.7493C= | |
| 1 | g.11109363G>T | CA338378773 | MTOR | c.*2830C>A (n.*2830C>A) n.3373C>A c.2243C>A c.7242C>A (p.Asp2414Glu) c.*2972C>A (n.*2972C>A) c.*4285C>A (n.*4285C>A) c.7455C>A (p.Asp2485Glu) c.2070C>A (p.Asp690Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.467C>A n.738C>A c.6774C>A (p.Asp2258Glu) c.6207C>A (p.Asp2069Glu) n.7493C>A | |
| 1 | g.11109364T>A | CA338378774 | MTOR | c.*2829A>T (n.*2829A>T) n.3372A>T c.2242A>T c.7241A>T (p.Asp2414Val) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.*4284A>T (n.*4284A>T) c.7454A>T (p.Asp2485Val) c.2069A>T (p.Asp690Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.466A>T n.737A>T c.6773A>T (p.Asp2258Val) c.6206A>T (p.Asp2069Val) n.7492A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109364T>C | CA338378776 | MTOR | c.*2829A>G (n.*2829A>G) n.3372A>G c.2242A>G c.7241A>G (p.Asp2414Gly) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.*4284A>G (n.*4284A>G) c.7454A>G (p.Asp2485Gly) c.2069A>G (p.Asp690Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.466A>G n.737A>G c.6773A>G (p.Asp2258Gly) c.6206A>G (p.Asp2069Gly) n.7492A>G | |
| 1 | g.11109364T>G | CA338378778 | MTOR | c.*2829A>C (n.*2829A>C) n.3372A>C c.2242A>C c.7241A>C (p.Asp2414Ala) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.*4284A>C (n.*4284A>C) c.7454A>C (p.Asp2485Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.466A>C n.737A>C c.6773A>C (p.Asp2258Ala) c.6206A>C (p.Asp2069Ala) n.7492A>C | |
| 1 | g.11109365C>A | CA338378781 | MTOR | c.*2828G>T (n.*2828G>T) n.3371G>T c.2241G>T c.7240G>T (p.Asp2414Tyr) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.*4283G>T (n.*4283G>T) c.7453G>T (p.Asp2485Tyr) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.465G>T n.736G>T c.6772G>T (p.Asp2258Tyr) c.6205G>T (p.Asp2069Tyr) n.7491G>T | |
| 1 | g.11109365C>G | CA338378783 | MTOR | c.*2828G>C (n.*2828G>C) n.3371G>C c.2241G>C c.7240G>C (p.Asp2414His) c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.*4283G>C (n.*4283G>C) c.7453G>C (p.Asp2485His) c.2068G>C (p.Asp690His) c.421G>C (p.Asp141His) n.465G>C n.736G>C c.6772G>C (p.Asp2258His) c.6205G>C (p.Asp2069His) n.7491G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109365C>T | CA338378784 | MTOR | c.*2828G>A (n.*2828G>A) n.3371G>A c.2241G>A c.7240G>A (p.Asp2414Asn) c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.*4283G>A (n.*4283G>A) c.7453G>A (p.Asp2485Asn) c.2068G>A (p.Asp690Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.465G>A n.736G>A c.6772G>A (p.Asp2258Asn) c.6205G>A (p.Asp2069Asn) n.7491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109366T>A | CA415916574 | MTOR | c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.3370A>T c.2240A>T c.7239A>T (p.Gly2413=) c.*2969A>T (n.*2969A>T) c.*4282A>T (n.*4282A>T) c.7452A>T (p.Gly2484=) c.2067A>T (p.Gly689=) c.420A>T (p.Gly140=) n.464A>T n.735A>T c.6771A>T (p.Gly2257=) c.6204A>T (p.Gly2068=) n.7490A>T | |
| 1 | g.11109366T>C | CA415916573 | MTOR | c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.3370A>G c.2240A>G c.7239A>G (p.Gly2413=) c.*2969A>G (n.*2969A>G) c.*4282A>G (n.*4282A>G) c.7452A>G (p.Gly2484=) c.2067A>G (p.Gly689=) c.420A>G (p.Gly140=) n.464A>G n.735A>G c.6771A>G (p.Gly2257=) c.6204A>G (p.Gly2068=) n.7490A>G | |
| 1 | g.11109366T>G | CA415916572 | MTOR | c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.3370A>C c.2240A>C c.7239A>C (p.Gly2413=) c.*2969A>C (n.*2969A>C) c.*4282A>C (n.*4282A>C) c.7452A>C (p.Gly2484=) c.2067A>C (p.Gly689=) c.420A>C (p.Gly140=) n.464A>C n.735A>C c.6771A>C (p.Gly2257=) c.6204A>C (p.Gly2068=) n.7490A>C | |
| 1 | g.11109367C>A | CA338378787 | MTOR | c.*2826G>T (n.*2826G>T) n.3369G>T c.2239G>T c.7238G>T (p.Gly2413Val) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.*4281G>T (n.*4281G>T) c.7451G>T (p.Gly2484Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.463G>T n.734G>T c.6770G>T (p.Gly2257Val) c.6203G>T (p.Gly2068Val) n.7489G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109367C>G | CA338378789 | MTOR | c.*2826G>C (n.*2826G>C) n.3369G>C c.2239G>C c.7238G>C (p.Gly2413Ala) c.*2968G>C (n.*2968G>C) c.*4281G>C (n.*4281G>C) c.7451G>C (p.Gly2484Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.463G>C n.734G>C c.6770G>C (p.Gly2257Ala) c.6203G>C (p.Gly2068Ala) n.7489G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109367C>T | CA338378790 | MTOR | c.*2826G>A (n.*2826G>A) n.3369G>A c.2239G>A c.7238G>A (p.Gly2413Glu) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.*4281G>A (n.*4281G>A) c.7451G>A (p.Gly2484Glu) c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.463G>A n.734G>A c.6770G>A (p.Gly2257Glu) c.6203G>A (p.Gly2068Glu) n.7489G>A | |
| 1 | g.11109368C>A | CA338378796 | MTOR | c.*2825G>T (n.*2825G>T) n.3368G>T c.2238G>T c.7237G>T (p.Gly2413Ter) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*4280G>T (n.*4280G>T) c.7450G>T (p.Gly2484Ter) c.2065G>T (p.Gly689Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.462G>T n.733G>T c.6769G>T (p.Gly2257Ter) c.6202G>T (p.Gly2068Ter) n.7488G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109368C>G | CA338378795 | MTOR | c.*2825G>C (n.*2825G>C) n.3368G>C c.2238G>C c.7237G>C (p.Gly2413Arg) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*4280G>C (n.*4280G>C) c.7450G>C (p.Gly2484Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.462G>C n.733G>C c.6769G>C (p.Gly2257Arg) c.6202G>C (p.Gly2068Arg) n.7488G>C | |
| 1 | g.11109368C>T | CA338378793 | MTOR | c.*2825G>A (n.*2825G>A) n.3368G>A c.2238G>A c.7237G>A (p.Gly2413Arg) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*4280G>A (n.*4280G>A) c.7450G>A (p.Gly2484Arg) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.462G>A n.733G>A c.6769G>A (p.Gly2257Arg) c.6202G>A (p.Gly2068Arg) n.7488G>A | |
| 1 | g.11109369A>C | CA338378798 | MTOR | c.*2824T>G (n.*2824T>G) n.3367T>G c.2237T>G c.7236T>G (p.Ile2412Met) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*4279T>G (n.*4279T>G) c.7449T>G (p.Ile2483Met) c.2064T>G (p.Ile688Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.461T>G n.732T>G c.6768T>G (p.Ile2256Met) c.6201T>G (p.Ile2067Met) n.7487T>G | |
| 1 | g.11109369A>G | CA415916576 | MTOR | c.*2824T>C (n.*2824T>C) n.3367T>C c.2237T>C c.7236T>C (p.Ile2412=) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*4279T>C (n.*4279T>C) c.7449T>C (p.Ile2483=) c.2064T>C (p.Ile688=) c.417T>C (p.Ile139=) n.461T>C n.732T>C c.6768T>C (p.Ile2256=) c.6201T>C (p.Ile2067=) n.7487T>C | |
| 1 | g.11109369A>T | CA415916575 | MTOR | c.*2824T>A (n.*2824T>A) n.3367T>A c.2237T>A c.7236T>A (p.Ile2412=) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*4279T>A (n.*4279T>A) c.7449T>A (p.Ile2483=) c.2064T>A (p.Ile688=) c.417T>A (p.Ile139=) n.461T>A n.732T>A c.6768T>A (p.Ile2256=) c.6201T>A (p.Ile2067=) n.7487T>A | |
| 1 | g.11109370A= | CA1153502631 | MTOR | c.*2823T= (n.*2823T=) n.3366T= c.2236T= c.7235T= (p.Ile2412=) c.*2965T= (n.*2965T=) c.*4278T= (n.*4278T=) c.7448T= (p.Ile2483=) c.2063T= (p.Ile688=) c.416T= (p.Ile139=) n.460T= n.731T= c.6767T= (p.Ile2256=) c.6200T= (p.Ile2067=) n.7486T= | |
| 1 | g.11109370A>C | CA338378800 | MTOR | c.*2823T>G (n.*2823T>G) n.3366T>G c.2236T>G c.7235T>G (p.Ile2412Ser) c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.*4278T>G (n.*4278T>G) c.7448T>G (p.Ile2483Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.460T>G n.731T>G c.6767T>G (p.Ile2256Ser) c.6200T>G (p.Ile2067Ser) n.7486T>G | |
| 1 | g.11109370A>G | CA17927947 | MTOR | c.*2823T>C (n.*2823T>C) n.3366T>C c.2236T>C c.7235T>C (p.Ile2412Thr) c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.*4278T>C (n.*4278T>C) c.7448T>C (p.Ile2483Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.460T>C n.731T>C c.6767T>C (p.Ile2256Thr) c.6200T>C (p.Ile2067Thr) n.7486T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109370A>T | CA338378802 | MTOR | c.*2823T>A (n.*2823T>A) n.3366T>A c.2236T>A c.7235T>A (p.Ile2412Asn) c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.*4278T>A (n.*4278T>A) c.7448T>A (p.Ile2483Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.460T>A n.731T>A c.6767T>A (p.Ile2256Asn) c.6200T>A (p.Ile2067Asn) n.7486T>A | |
| 1 | g.11109371C>A | CA338378804 | MTOR | c.*2823-1G>T (n.*2823-1G>T) n.3366-1G>T c.2236-1G>T c.7235-1G>T (n.7235-1G>T) c.*2965-1G>T (n.*2965-1G>T) c.*4278-1G>T (n.*4278-1G>T) c.7448-1G>T (n.7448-1G>T) c.2063-1G>T (n.2063-1G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) n.460-1G>T n.731-1G>T c.6767-1G>T (n.6767-1G>T) c.6200-1G>T (n.6200-1G>T) n.7486-1G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11109371C>G | CA338378808 | MTOR | c.*2823-1G>C (n.*2823-1G>C) n.3366-1G>C c.2236-1G>C c.7235-1G>C (n.7235-1G>C) c.*2965-1G>C (n.*2965-1G>C) c.*4278-1G>C (n.*4278-1G>C) c.7448-1G>C (n.7448-1G>C) c.2063-1G>C (n.2063-1G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) n.460-1G>C n.731-1G>C c.6767-1G>C (n.6767-1G>C) c.6200-1G>C (n.6200-1G>C) n.7486-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109371C>T | CA338378806 | MTOR | c.*2823-1G>A (n.*2823-1G>A) n.3366-1G>A c.2236-1G>A c.7235-1G>A (n.7235-1G>A) c.*2965-1G>A (n.*2965-1G>A) c.*4278-1G>A (n.*4278-1G>A) c.7448-1G>A (n.7448-1G>A) c.2063-1G>A (n.2063-1G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) n.460-1G>A n.731-1G>A c.6767-1G>A (n.6767-1G>A) c.6200-1G>A (n.6200-1G>A) n.7486-1G>A | |
| 1 | g.11109372T>A | CA338378810 | MTOR | c.*2823-2A>T (n.*2823-2A>T) n.3366-2A>T c.2236-2A>T c.7235-2A>T (n.7235-2A>T) c.*2965-2A>T (n.*2965-2A>T) c.*4278-2A>T (n.*4278-2A>T) c.7448-2A>T (n.7448-2A>T) c.2063-2A>T (n.2063-2A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) n.460-2A>T n.731-2A>T c.6767-2A>T (n.6767-2A>T) c.6200-2A>T (n.6200-2A>T) n.7486-2A>T | |
| 1 | g.11109372T>C | CA338378812 | MTOR | c.*2823-2A>G (n.*2823-2A>G) n.3366-2A>G c.2236-2A>G c.7235-2A>G (n.7235-2A>G) c.*2965-2A>G (n.*2965-2A>G) c.*4278-2A>G (n.*4278-2A>G) c.7448-2A>G (n.7448-2A>G) c.2063-2A>G (n.2063-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) n.460-2A>G n.731-2A>G c.6767-2A>G (n.6767-2A>G) c.6200-2A>G (n.6200-2A>G) n.7486-2A>G | |
| 1 | g.11109372T>G | CA338378815 | MTOR | c.*2823-2A>C (n.*2823-2A>C) n.3366-2A>C c.2236-2A>C c.7235-2A>C (n.7235-2A>C) c.*2965-2A>C (n.*2965-2A>C) c.*4278-2A>C (n.*4278-2A>C) c.7448-2A>C (n.7448-2A>C) c.2063-2A>C (n.2063-2A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) n.460-2A>C n.731-2A>C c.6767-2A>C (n.6767-2A>C) c.6200-2A>C (n.6200-2A>C) n.7486-2A>C | |
| 1 | g.11109373G>A | CA2695325997 | MTOR | c.*2823-3C>T (n.*2823-3C>T) n.3366-3C>T c.2236-3C>T c.7235-3C>T (n.7235-3C>T) c.*2965-3C>T (n.*2965-3C>T) c.*4278-3C>T (n.*4278-3C>T) c.7448-3C>T (n.7448-3C>T) c.2063-3C>T (n.2063-3C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) n.460-3C>T n.731-3C>T c.6767-3C>T (n.6767-3C>T) c.6200-3C>T (n.6200-3C>T) n.7486-3C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109373G>C | CA2695325998 | MTOR | c.*2823-3C>G (n.*2823-3C>G) n.3366-3C>G c.2236-3C>G c.7235-3C>G (n.7235-3C>G) c.*2965-3C>G (n.*2965-3C>G) c.*4278-3C>G (n.*4278-3C>G) c.7448-3C>G (n.7448-3C>G) c.2063-3C>G (n.2063-3C>G) c.416-3C>G (n.416-3C>G) n.460-3C>G n.731-3C>G c.6767-3C>G (n.6767-3C>G) c.6200-3C>G (n.6200-3C>G) n.7486-3C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109374G>A | CA2643239303 | MTOR | c.*2823-4C>T (n.*2823-4C>T) n.3366-4C>T c.2236-4C>T c.7235-4C>T (n.7235-4C>T) c.*2965-4C>T (n.*2965-4C>T) c.*4278-4C>T (n.*4278-4C>T) c.7448-4C>T (n.7448-4C>T) c.2063-4C>T (n.2063-4C>T) c.416-4C>T (n.416-4C>T) n.460-4C>T n.731-4C>T c.6767-4C>T (n.6767-4C>T) c.6200-4C>T (n.6200-4C>T) n.7486-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109374G>C | CA2695326578 | MTOR | c.*2823-4C>G (n.*2823-4C>G) n.3366-4C>G c.2236-4C>G c.7235-4C>G (n.7235-4C>G) c.*2965-4C>G (n.*2965-4C>G) c.*4278-4C>G (n.*4278-4C>G) c.7448-4C>G (n.7448-4C>G) c.2063-4C>G (n.2063-4C>G) c.416-4C>G (n.416-4C>G) n.460-4C>G n.731-4C>G c.6767-4C>G (n.6767-4C>G) c.6200-4C>G (n.6200-4C>G) n.7486-4C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109374G>T | CA2695326004 | MTOR | c.*2823-4C>A (n.*2823-4C>A) n.3366-4C>A c.2236-4C>A c.7235-4C>A (n.7235-4C>A) c.*2965-4C>A (n.*2965-4C>A) c.*4278-4C>A (n.*4278-4C>A) c.7448-4C>A (n.7448-4C>A) c.2063-4C>A (n.2063-4C>A) c.416-4C>A (n.416-4C>A) n.460-4C>A n.731-4C>A c.6767-4C>A (n.6767-4C>A) c.6200-4C>A (n.6200-4C>A) n.7486-4C>A | dbSNP |
| 1 | g.11109375A>T | CA2695326579 | MTOR | c.*2823-5T>A (n.*2823-5T>A) n.3366-5T>A c.2236-5T>A c.7235-5T>A (n.7235-5T>A) c.*2965-5T>A (n.*2965-5T>A) c.*4278-5T>A (n.*4278-5T>A) c.7448-5T>A (n.7448-5T>A) c.2063-5T>A (n.2063-5T>A) c.416-5T>A (n.416-5T>A) n.460-5T>A n.731-5T>A c.6767-5T>A (n.6767-5T>A) c.6200-5T>A (n.6200-5T>A) n.7486-5T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109377T>A | CA2695242788 | MTOR | c.*2823-7A>T (n.*2823-7A>T) n.3366-7A>T c.2236-7A>T c.7235-7A>T (n.7235-7A>T) c.*2965-7A>T (n.*2965-7A>T) c.*4278-7A>T (n.*4278-7A>T) c.7448-7A>T (n.7448-7A>T) c.2063-7A>T (n.2063-7A>T) c.416-7A>T (n.416-7A>T) n.460-7A>T n.731-7A>T c.6767-7A>T (n.6767-7A>T) c.6200-7A>T (n.6200-7A>T) n.7486-7A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109377T>C | CA588813 | MTOR | c.*2823-7A>G (n.*2823-7A>G) n.3366-7A>G c.2236-7A>G c.7235-7A>G (n.7235-7A>G) c.*2965-7A>G (n.*2965-7A>G) c.*4278-7A>G (n.*4278-7A>G) c.7448-7A>G (n.7448-7A>G) c.2063-7A>G (n.2063-7A>G) c.416-7A>G (n.416-7A>G) n.460-7A>G n.731-7A>G c.6767-7A>G (n.6767-7A>G) c.6200-7A>G (n.6200-7A>G) n.7486-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109377T= | CA1143575270 | MTOR | c.*2823-7A= (n.*2823-7A=) n.3366-7A= c.2236-7A= c.7235-7A= (n.7235-7A=) c.*2965-7A= (n.*2965-7A=) c.*4278-7A= (n.*4278-7A=) c.7448-7A= (n.7448-7A=) c.2063-7A= (n.2063-7A=) c.416-7A= (n.416-7A=) n.460-7A= n.731-7A= c.6767-7A= (n.6767-7A=) c.6200-7A= (n.6200-7A=) n.7486-7A= | |
| 1 | g.11109379C= | CA1153502636 | MTOR | c.*2823-9G= (n.*2823-9G=) n.3366-9G= c.2236-9G= c.7235-9G= (n.7235-9G=) c.*2965-9G= (n.*2965-9G=) c.*4278-9G= (n.*4278-9G=) c.7448-9G= (n.7448-9G=) c.2063-9G= (n.2063-9G=) c.416-9G= (n.416-9G=) n.460-9G= n.731-9G= c.6767-9G= (n.6767-9G=) c.6200-9G= (n.6200-9G=) n.7486-9G= | |
| 1 | g.11109379C>G | CA2695260554 | MTOR | c.*2823-9G>C (n.*2823-9G>C) n.3366-9G>C c.2236-9G>C c.7235-9G>C (n.7235-9G>C) c.*2965-9G>C (n.*2965-9G>C) c.*4278-9G>C (n.*4278-9G>C) c.7448-9G>C (n.7448-9G>C) c.2063-9G>C (n.2063-9G>C) c.416-9G>C (n.416-9G>C) n.460-9G>C n.731-9G>C c.6767-9G>C (n.6767-9G>C) c.6200-9G>C (n.6200-9G>C) n.7486-9G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109379C>T | CA521170981 | MTOR | c.*2823-9G>A (n.*2823-9G>A) n.3366-9G>A c.2236-9G>A c.7235-9G>A (n.7235-9G>A) c.*2965-9G>A (n.*2965-9G>A) c.*4278-9G>A (n.*4278-9G>A) c.7448-9G>A (n.7448-9G>A) c.2063-9G>A (n.2063-9G>A) c.416-9G>A (n.416-9G>A) n.460-9G>A n.731-9G>A c.6767-9G>A (n.6767-9G>A) c.6200-9G>A (n.6200-9G>A) n.7486-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109380A= | CA1153502641 | MTOR | c.*2823-10T= (n.*2823-10T=) n.3366-10T= c.2236-10T= c.7235-10T= (n.7235-10T=) c.*2965-10T= (n.*2965-10T=) c.*4278-10T= (n.*4278-10T=) c.7448-10T= (n.7448-10T=) c.2063-10T= (n.2063-10T=) c.416-10T= (n.416-10T=) n.460-10T= n.731-10T= c.6767-10T= (n.6767-10T=) c.6200-10T= (n.6200-10T=) n.7486-10T= | |
| 1 | g.11109380A>C | CA17927978 | MTOR | c.*2823-10T>G (n.*2823-10T>G) n.3366-10T>G c.2236-10T>G c.7235-10T>G (n.7235-10T>G) c.*2965-10T>G (n.*2965-10T>G) c.*4278-10T>G (n.*4278-10T>G) c.7448-10T>G (n.7448-10T>G) c.2063-10T>G (n.2063-10T>G) c.416-10T>G (n.416-10T>G) n.460-10T>G n.731-10T>G c.6767-10T>G (n.6767-10T>G) c.6200-10T>G (n.6200-10T>G) n.7486-10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109380A>G | CA1153502671 | MTOR | c.*2823-10T>C (n.*2823-10T>C) n.3366-10T>C c.2236-10T>C c.7235-10T>C (n.7235-10T>C) c.*2965-10T>C (n.*2965-10T>C) c.*4278-10T>C (n.*4278-10T>C) c.7448-10T>C (n.7448-10T>C) c.2063-10T>C (n.2063-10T>C) c.416-10T>C (n.416-10T>C) n.460-10T>C n.731-10T>C c.6767-10T>C (n.6767-10T>C) c.6200-10T>C (n.6200-10T>C) n.7486-10T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109381C>A | CA2695326580 | MTOR | c.*2823-11G>T (n.*2823-11G>T) n.3366-11G>T c.2236-11G>T c.7235-11G>T (n.7235-11G>T) c.*2965-11G>T (n.*2965-11G>T) c.*4278-11G>T (n.*4278-11G>T) c.7448-11G>T (n.7448-11G>T) c.2063-11G>T (n.2063-11G>T) c.416-11G>T (n.416-11G>T) n.460-11G>T n.731-11G>T c.6767-11G>T (n.6767-11G>T) c.6200-11G>T (n.6200-11G>T) n.7486-11G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109381C>G | CA2695326582 | MTOR | c.*2823-11G>C (n.*2823-11G>C) n.3366-11G>C c.2236-11G>C c.7235-11G>C (n.7235-11G>C) c.*2965-11G>C (n.*2965-11G>C) c.*4278-11G>C (n.*4278-11G>C) c.7448-11G>C (n.7448-11G>C) c.2063-11G>C (n.2063-11G>C) c.416-11G>C (n.416-11G>C) n.460-11G>C n.731-11G>C c.6767-11G>C (n.6767-11G>C) c.6200-11G>C (n.6200-11G>C) n.7486-11G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109382A>C | CA2643239304 | MTOR | c.*2823-12T>G (n.*2823-12T>G) n.3366-12T>G c.2236-12T>G c.7235-12T>G (n.7235-12T>G) c.*2965-12T>G (n.*2965-12T>G) c.*4278-12T>G (n.*4278-12T>G) c.7448-12T>G (n.7448-12T>G) c.2063-12T>G (n.2063-12T>G) c.416-12T>G (n.416-12T>G) n.460-12T>G n.731-12T>G c.6767-12T>G (n.6767-12T>G) c.6200-12T>G (n.6200-12T>G) n.7486-12T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109383A= | CA1153502679 | MTOR | c.*2823-13T= (n.*2823-13T=) n.3366-13T= c.2236-13T= c.7235-13T= (n.7235-13T=) c.*2965-13T= (n.*2965-13T=) c.*4278-13T= (n.*4278-13T=) c.7448-13T= (n.7448-13T=) c.2063-13T= (n.2063-13T=) c.416-13T= (n.416-13T=) n.460-13T= n.731-13T= c.6767-13T= (n.6767-13T=) c.6200-13T= (n.6200-13T=) n.7486-13T= | |
| 1 | g.11109383A>G | CA588814 | MTOR | c.*2823-13T>C (n.*2823-13T>C) n.3366-13T>C c.2236-13T>C c.7235-13T>C (n.7235-13T>C) c.*2965-13T>C (n.*2965-13T>C) c.*4278-13T>C (n.*4278-13T>C) c.7448-13T>C (n.7448-13T>C) c.2063-13T>C (n.2063-13T>C) c.416-13T>C (n.416-13T>C) n.460-13T>C n.731-13T>C c.6767-13T>C (n.6767-13T>C) c.6200-13T>C (n.6200-13T>C) n.7486-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109384A= | CA1153502680 | MTOR | c.*2823-14T= (n.*2823-14T=) n.3366-14T= c.2236-14T= c.7235-14T= (n.7235-14T=) c.*2965-14T= (n.*2965-14T=) c.*4278-14T= (n.*4278-14T=) c.7448-14T= (n.7448-14T=) c.2063-14T= (n.2063-14T=) c.416-14T= (n.416-14T=) n.460-14T= n.731-14T= c.6767-14T= (n.6767-14T=) c.6200-14T= (n.6200-14T=) n.7486-14T= | |
| 1 | g.11109384A>C | CA1153502719 | MTOR | c.*2823-14T>G (n.*2823-14T>G) n.3366-14T>G c.2236-14T>G c.7235-14T>G (n.7235-14T>G) c.*2965-14T>G (n.*2965-14T>G) c.*4278-14T>G (n.*4278-14T>G) c.7448-14T>G (n.7448-14T>G) c.2063-14T>G (n.2063-14T>G) c.416-14T>G (n.416-14T>G) n.460-14T>G n.731-14T>G c.6767-14T>G (n.6767-14T>G) c.6200-14T>G (n.6200-14T>G) n.7486-14T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109386G>A | CA645654020 | MTOR | c.*2823-16C>T (n.*2823-16C>T) n.3366-16C>T c.2236-16C>T c.7235-16C>T (n.7235-16C>T) c.*2965-16C>T (n.*2965-16C>T) c.*4278-16C>T (n.*4278-16C>T) c.7448-16C>T (n.7448-16C>T) c.2063-16C>T (n.2063-16C>T) c.416-16C>T (n.416-16C>T) n.460-16C>T n.731-16C>T c.6767-16C>T (n.6767-16C>T) c.6200-16C>T (n.6200-16C>T) n.7486-16C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11109386G>C | CA2695246368 | MTOR | c.*2823-16C>G (n.*2823-16C>G) n.3366-16C>G c.2236-16C>G c.7235-16C>G (n.7235-16C>G) c.*2965-16C>G (n.*2965-16C>G) c.*4278-16C>G (n.*4278-16C>G) c.7448-16C>G (n.7448-16C>G) c.2063-16C>G (n.2063-16C>G) c.416-16C>G (n.416-16C>G) n.460-16C>G n.731-16C>G c.6767-16C>G (n.6767-16C>G) c.6200-16C>G (n.6200-16C>G) n.7486-16C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109386G= | CA1153502726 | MTOR | c.*2823-16C= (n.*2823-16C=) n.3366-16C= c.2236-16C= c.7235-16C= (n.7235-16C=) c.*2965-16C= (n.*2965-16C=) c.*4278-16C= (n.*4278-16C=) c.7448-16C= (n.7448-16C=) c.2063-16C= (n.2063-16C=) c.416-16C= (n.416-16C=) n.460-16C= n.731-16C= c.6767-16C= (n.6767-16C=) c.6200-16C= (n.6200-16C=) n.7486-16C= | |
| 1 | g.11109386G>T | CA588815 | MTOR | c.*2823-16C>A (n.*2823-16C>A) n.3366-16C>A c.2236-16C>A c.7235-16C>A (n.7235-16C>A) c.*2965-16C>A (n.*2965-16C>A) c.*4278-16C>A (n.*4278-16C>A) c.7448-16C>A (n.7448-16C>A) c.2063-16C>A (n.2063-16C>A) c.416-16C>A (n.416-16C>A) n.460-16C>A n.731-16C>A c.6767-16C>A (n.6767-16C>A) c.6200-16C>A (n.6200-16C>A) n.7486-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109387T>A | CA2695246369 | MTOR | c.*2823-17A>T (n.*2823-17A>T) n.3366-17A>T c.2236-17A>T c.7235-17A>T (n.7235-17A>T) c.*2965-17A>T (n.*2965-17A>T) c.*4278-17A>T (n.*4278-17A>T) c.7448-17A>T (n.7448-17A>T) c.2063-17A>T (n.2063-17A>T) c.416-17A>T (n.416-17A>T) n.460-17A>T n.731-17A>T c.6767-17A>T (n.6767-17A>T) c.6200-17A>T (n.6200-17A>T) n.7486-17A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109387T>C | CA588816 | MTOR | c.*2823-17A>G (n.*2823-17A>G) n.3366-17A>G c.2236-17A>G c.7235-17A>G (n.7235-17A>G) c.*2965-17A>G (n.*2965-17A>G) c.*4278-17A>G (n.*4278-17A>G) c.7448-17A>G (n.7448-17A>G) c.2063-17A>G (n.2063-17A>G) c.416-17A>G (n.416-17A>G) n.460-17A>G n.731-17A>G c.6767-17A>G (n.6767-17A>G) c.6200-17A>G (n.6200-17A>G) n.7486-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109387T= | CA1153502733 | MTOR | c.*2823-17A= (n.*2823-17A=) n.3366-17A= c.2236-17A= c.7235-17A= (n.7235-17A=) c.*2965-17A= (n.*2965-17A=) c.*4278-17A= (n.*4278-17A=) c.7448-17A= (n.7448-17A=) c.2063-17A= (n.2063-17A=) c.416-17A= (n.416-17A=) n.460-17A= n.731-17A= c.6767-17A= (n.6767-17A=) c.6200-17A= (n.6200-17A=) n.7486-17A= | |
| 1 | g.11109388A>G | CA2695326608 | MTOR | c.*2823-18T>C (n.*2823-18T>C) n.3366-18T>C c.2236-18T>C c.7235-18T>C (n.7235-18T>C) c.*2965-18T>C (n.*2965-18T>C) c.*4278-18T>C (n.*4278-18T>C) c.7448-18T>C (n.7448-18T>C) c.2063-18T>C (n.2063-18T>C) c.416-18T>C (n.416-18T>C) n.460-18T>C n.731-18T>C c.6767-18T>C (n.6767-18T>C) c.6200-18T>C (n.6200-18T>C) n.7486-18T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109389G>C | CA2643238890 | MTOR | c.*2823-19C>G (n.*2823-19C>G) n.3366-19C>G c.2236-19C>G c.7235-19C>G (n.7235-19C>G) c.*2965-19C>G (n.*2965-19C>G) c.*4278-19C>G (n.*4278-19C>G) c.7448-19C>G (n.7448-19C>G) c.2063-19C>G (n.2063-19C>G) c.416-19C>G (n.416-19C>G) n.460-19C>G n.731-19C>G c.6767-19C>G (n.6767-19C>G) c.6200-19C>G (n.6200-19C>G) n.7486-19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109389_11109390delinsGA | CA1153502738 | MTOR | c.*2823-20_*2823-19delinsTC (n.*2823-20_*2823-19delinsTC) n.3366-20_3366-19delinsTC c.2236-20_2236-19delinsTC c.7235-20_7235-19delinsTC (n.7235-20_7235-19delinsTC) c.*2965-20_*2965-19delinsTC (n.*2965-20_*2965-19delinsTC) c.*4278-20_*4278-19delinsTC (n.*4278-20_*4278-19delinsTC) c.7448-20_7448-19delinsTC (n.7448-20_7448-19delinsTC) c.2063-20_2063-19delinsTC (n.2063-20_2063-19delinsTC) c.416-20_416-19delinsTC (n.416-20_416-19delinsTC) n.460-20_460-19delinsTC n.731-20_731-19delinsTC c.6767-20_6767-19delinsTC (n.6767-20_6767-19delinsTC) c.6200-20_6200-19delinsTC (n.6200-20_6200-19delinsTC) n.7486-20_7486-19delinsTC | |
| 1 | g.11109390A= | CA1153502746 | MTOR | c.*2823-20T= (n.*2823-20T=) n.3366-20T= c.2236-20T= c.7235-20T= (n.7235-20T=) c.*2965-20T= (n.*2965-20T=) c.*4278-20T= (n.*4278-20T=) c.7448-20T= (n.7448-20T=) c.2063-20T= (n.2063-20T=) c.416-20T= (n.416-20T=) n.460-20T= n.731-20T= c.6767-20T= (n.6767-20T=) c.6200-20T= (n.6200-20T=) n.7486-20T= | |
| 1 | g.11109390A>G | CA588818 | MTOR | c.*2823-20T>C (n.*2823-20T>C) n.3366-20T>C c.2236-20T>C c.7235-20T>C (n.7235-20T>C) c.*2965-20T>C (n.*2965-20T>C) c.*4278-20T>C (n.*4278-20T>C) c.7448-20T>C (n.7448-20T>C) c.2063-20T>C (n.2063-20T>C) c.416-20T>C (n.416-20T>C) n.460-20T>C n.731-20T>C c.6767-20T>C (n.6767-20T>C) c.6200-20T>C (n.6200-20T>C) n.7486-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109390A>T | CA2695247108 | MTOR | c.*2823-20T>A (n.*2823-20T>A) n.3366-20T>A c.2236-20T>A c.7235-20T>A (n.7235-20T>A) c.*2965-20T>A (n.*2965-20T>A) c.*4278-20T>A (n.*4278-20T>A) c.7448-20T>A (n.7448-20T>A) c.2063-20T>A (n.2063-20T>A) c.416-20T>A (n.416-20T>A) n.460-20T>A n.731-20T>A c.6767-20T>A (n.6767-20T>A) c.6200-20T>A (n.6200-20T>A) n.7486-20T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109392del | CA588817 | MTOR | c.*2823-20del (n.*2823-20del) n.3366-20del c.2236-20del c.7235-20del (n.7235-20del) c.*2965-20del (n.*2965-20del) c.*4278-20del (n.*4278-20del) c.7448-20del (n.7448-20del) c.2063-20del (n.2063-20del) c.416-20del (n.416-20del) n.460-20del n.731-20del c.6767-20del (n.6767-20del) c.6200-20del (n.6200-20del) n.7486-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109393T>A | CA2695326659 | MTOR | c.*2823-23A>T (n.*2823-23A>T) n.3366-23A>T c.2236-23A>T c.7235-23A>T (n.7235-23A>T) c.*2965-23A>T (n.*2965-23A>T) c.*4278-23A>T (n.*4278-23A>T) c.7448-23A>T (n.7448-23A>T) c.2063-23A>T (n.2063-23A>T) c.416-23A>T (n.416-23A>T) n.460-23A>T n.731-23A>T c.6767-23A>T (n.6767-23A>T) c.6200-23A>T (n.6200-23A>T) n.7486-23A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109396C>A | CA2695242789 | MTOR | c.*2823-26G>T (n.*2823-26G>T) n.3366-26G>T c.2236-26G>T c.7235-26G>T (n.7235-26G>T) c.*2965-26G>T (n.*2965-26G>T) c.*4278-26G>T (n.*4278-26G>T) c.7448-26G>T (n.7448-26G>T) c.2063-26G>T (n.2063-26G>T) c.416-26G>T (n.416-26G>T) n.460-26G>T n.731-26G>T c.6767-26G>T (n.6767-26G>T) c.6200-26G>T (n.6200-26G>T) n.7486-26G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109396C= | CA1143584178 | MTOR | c.*2823-26G= (n.*2823-26G=) n.3366-26G= c.2236-26G= c.7235-26G= (n.7235-26G=) c.*2965-26G= (n.*2965-26G=) c.*4278-26G= (n.*4278-26G=) c.7448-26G= (n.7448-26G=) c.2063-26G= (n.2063-26G=) c.416-26G= (n.416-26G=) n.460-26G= n.731-26G= c.6767-26G= (n.6767-26G=) c.6200-26G= (n.6200-26G=) n.7486-26G= | |
| 1 | g.11109396C>G | CA2695242790 | MTOR | c.*2823-26G>C (n.*2823-26G>C) n.3366-26G>C c.2236-26G>C c.7235-26G>C (n.7235-26G>C) c.*2965-26G>C (n.*2965-26G>C) c.*4278-26G>C (n.*4278-26G>C) c.7448-26G>C (n.7448-26G>C) c.2063-26G>C (n.2063-26G>C) c.416-26G>C (n.416-26G>C) n.460-26G>C n.731-26G>C c.6767-26G>C (n.6767-26G>C) c.6200-26G>C (n.6200-26G>C) n.7486-26G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109396C>T | CA17928008 | MTOR | c.*2823-26G>A (n.*2823-26G>A) n.3366-26G>A c.2236-26G>A c.7235-26G>A (n.7235-26G>A) c.*2965-26G>A (n.*2965-26G>A) c.*4278-26G>A (n.*4278-26G>A) c.7448-26G>A (n.7448-26G>A) c.2063-26G>A (n.2063-26G>A) c.416-26G>A (n.416-26G>A) n.460-26G>A n.731-26G>A c.6767-26G>A (n.6767-26G>A) c.6200-26G>A (n.6200-26G>A) n.7486-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109396_11109398del | CA2695326680 | MTOR | c.*2823-28_*2823-26del (n.*2823-28_*2823-26del) n.3366-28_3366-26del c.2236-28_2236-26del c.7235-28_7235-26del (n.7235-28_7235-26del) c.*2965-28_*2965-26del (n.*2965-28_*2965-26del) c.*4278-28_*4278-26del (n.*4278-28_*4278-26del) c.7448-28_7448-26del (n.7448-28_7448-26del) c.2063-28_2063-26del (n.2063-28_2063-26del) c.416-28_416-26del (n.416-28_416-26del) n.460-28_460-26del n.731-28_731-26del c.6767-28_6767-26del (n.6767-28_6767-26del) c.6200-28_6200-26del (n.6200-28_6200-26del) n.7486-28_7486-26del | dbSNP |
| 1 | g.11109396_11109398delinsCTG | CA1153502792 | MTOR | c.*2823-28_*2823-26delinsCAG (n.*2823-28_*2823-26delinsCAG) n.3366-28_3366-26delinsCAG c.2236-28_2236-26delinsCAG c.7235-28_7235-26delinsCAG (n.7235-28_7235-26delinsCAG) c.*2965-28_*2965-26delinsCAG (n.*2965-28_*2965-26delinsCAG) c.*4278-28_*4278-26delinsCAG (n.*4278-28_*4278-26delinsCAG) c.7448-28_7448-26delinsCAG (n.7448-28_7448-26delinsCAG) c.2063-28_2063-26delinsCAG (n.2063-28_2063-26delinsCAG) c.416-28_416-26delinsCAG (n.416-28_416-26delinsCAG) n.460-28_460-26delinsCAG n.731-28_731-26delinsCAG c.6767-28_6767-26delinsCAG (n.6767-28_6767-26delinsCAG) c.6200-28_6200-26delinsCAG (n.6200-28_6200-26delinsCAG) n.7486-28_7486-26delinsCAG | |
| 1 | g.11109397T>A | CA885448518 | MTOR | c.*2823-27A>T (n.*2823-27A>T) n.3366-27A>T c.2236-27A>T c.7235-27A>T (n.7235-27A>T) c.*2965-27A>T (n.*2965-27A>T) c.*4278-27A>T (n.*4278-27A>T) c.7448-27A>T (n.7448-27A>T) c.2063-27A>T (n.2063-27A>T) c.416-27A>T (n.416-27A>T) n.460-27A>T n.731-27A>T c.6767-27A>T (n.6767-27A>T) c.6200-27A>T (n.6200-27A>T) n.7486-27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109397T= | CA1153502795 | MTOR | c.*2823-27A= (n.*2823-27A=) n.3366-27A= c.2236-27A= c.7235-27A= (n.7235-27A=) c.*2965-27A= (n.*2965-27A=) c.*4278-27A= (n.*4278-27A=) c.7448-27A= (n.7448-27A=) c.2063-27A= (n.2063-27A=) c.416-27A= (n.416-27A=) n.460-27A= n.731-27A= c.6767-27A= (n.6767-27A=) c.6200-27A= (n.6200-27A=) n.7486-27A= | |
| 1 | g.11109398_11109399del | CA588819 | MTOR | c.*2823-28_*2823-27del (n.*2823-28_*2823-27del) n.3366-28_3366-27del c.2236-28_2236-27del c.7235-28_7235-27del (n.7235-28_7235-27del) c.*2965-28_*2965-27del (n.*2965-28_*2965-27del) c.*4278-28_*4278-27del (n.*4278-28_*4278-27del) c.7448-28_7448-27del (n.7448-28_7448-27del) c.2063-28_2063-27del (n.2063-28_2063-27del) c.416-28_416-27del (n.416-28_416-27del) n.460-28_460-27del n.731-28_731-27del c.6767-28_6767-27del (n.6767-28_6767-27del) c.6200-28_6200-27del (n.6200-28_6200-27del) n.7486-28_7486-27del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11109398G>A | CA521170997 | MTOR | c.*2823-28C>T (n.*2823-28C>T) n.3366-28C>T c.2236-28C>T c.7235-28C>T (n.7235-28C>T) c.*2965-28C>T (n.*2965-28C>T) c.*4278-28C>T (n.*4278-28C>T) c.7448-28C>T (n.7448-28C>T) c.2063-28C>T (n.2063-28C>T) c.416-28C>T (n.416-28C>T) n.460-28C>T n.731-28C>T c.6767-28C>T (n.6767-28C>T) c.6200-28C>T (n.6200-28C>T) n.7486-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109398G>C | CA2643238891 | MTOR | c.*2823-28C>G (n.*2823-28C>G) n.3366-28C>G c.2236-28C>G c.7235-28C>G (n.7235-28C>G) c.*2965-28C>G (n.*2965-28C>G) c.*4278-28C>G (n.*4278-28C>G) c.7448-28C>G (n.7448-28C>G) c.2063-28C>G (n.2063-28C>G) c.416-28C>G (n.416-28C>G) n.460-28C>G n.731-28C>G c.6767-28C>G (n.6767-28C>G) c.6200-28C>G (n.6200-28C>G) n.7486-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109398G= | CA1153502796 | MTOR | c.*2823-28C= (n.*2823-28C=) n.3366-28C= c.2236-28C= c.7235-28C= (n.7235-28C=) c.*2965-28C= (n.*2965-28C=) c.*4278-28C= (n.*4278-28C=) c.7448-28C= (n.7448-28C=) c.2063-28C= (n.2063-28C=) c.416-28C= (n.416-28C=) n.460-28C= n.731-28C= c.6767-28C= (n.6767-28C=) c.6200-28C= (n.6200-28C=) n.7486-28C= | |
| 1 | g.11109398G>T | CA2643238892 | MTOR | c.*2823-28C>A (n.*2823-28C>A) n.3366-28C>A c.2236-28C>A c.7235-28C>A (n.7235-28C>A) c.*2965-28C>A (n.*2965-28C>A) c.*4278-28C>A (n.*4278-28C>A) c.7448-28C>A (n.7448-28C>A) c.2063-28C>A (n.2063-28C>A) c.416-28C>A (n.416-28C>A) n.460-28C>A n.731-28C>A c.6767-28C>A (n.6767-28C>A) c.6200-28C>A (n.6200-28C>A) n.7486-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109399dup | CA2643238893 | MTOR | c.*2823-29dup (n.*2823-29dup) n.3366-29dup c.2236-29dup c.7235-29dup (n.7235-29dup) c.*2965-29dup (n.*2965-29dup) c.*4278-29dup (n.*4278-29dup) c.7448-29dup (n.7448-29dup) c.2063-29dup (n.2063-29dup) c.416-29dup (n.416-29dup) n.460-29dup n.731-29dup c.6767-29dup (n.6767-29dup) c.6200-29dup (n.6200-29dup) n.7486-29dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109400A>G | CA2695326719 | MTOR | c.*2823-30T>C (n.*2823-30T>C) n.3366-30T>C c.2236-30T>C c.7235-30T>C (n.7235-30T>C) c.*2965-30T>C (n.*2965-30T>C) c.*4278-30T>C (n.*4278-30T>C) c.7448-30T>C (n.7448-30T>C) c.2063-30T>C (n.2063-30T>C) c.416-30T>C (n.416-30T>C) n.460-30T>C n.731-30T>C c.6767-30T>C (n.6767-30T>C) c.6200-30T>C (n.6200-30T>C) n.7486-30T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109401A= | CA1153502798 | MTOR | c.*2823-31T= (n.*2823-31T=) n.3366-31T= c.2236-31T= c.7235-31T= (n.7235-31T=) c.*2965-31T= (n.*2965-31T=) c.*4278-31T= (n.*4278-31T=) c.7448-31T= (n.7448-31T=) c.2063-31T= (n.2063-31T=) c.416-31T= (n.416-31T=) n.460-31T= n.731-31T= c.6767-31T= (n.6767-31T=) c.6200-31T= (n.6200-31T=) n.7486-31T= | |
| 1 | g.11109401A>G | CA17928024 | MTOR | c.*2823-31T>C (n.*2823-31T>C) n.3366-31T>C c.2236-31T>C c.7235-31T>C (n.7235-31T>C) c.*2965-31T>C (n.*2965-31T>C) c.*4278-31T>C (n.*4278-31T>C) c.7448-31T>C (n.7448-31T>C) c.2063-31T>C (n.2063-31T>C) c.416-31T>C (n.416-31T>C) n.460-31T>C n.731-31T>C c.6767-31T>C (n.6767-31T>C) c.6200-31T>C (n.6200-31T>C) n.7486-31T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109402G>A | CA2695289918 | MTOR | c.*2823-32C>T (n.*2823-32C>T) n.3366-32C>T c.2236-32C>T c.7235-32C>T (n.7235-32C>T) c.*2965-32C>T (n.*2965-32C>T) c.*4278-32C>T (n.*4278-32C>T) c.7448-32C>T (n.7448-32C>T) c.2063-32C>T (n.2063-32C>T) c.416-32C>T (n.416-32C>T) n.460-32C>T n.731-32C>T c.6767-32C>T (n.6767-32C>T) c.6200-32C>T (n.6200-32C>T) n.7486-32C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109402G>C | CA2695289917 | MTOR | c.*2823-32C>G (n.*2823-32C>G) n.3366-32C>G c.2236-32C>G c.7235-32C>G (n.7235-32C>G) c.*2965-32C>G (n.*2965-32C>G) c.*4278-32C>G (n.*4278-32C>G) c.7448-32C>G (n.7448-32C>G) c.2063-32C>G (n.2063-32C>G) c.416-32C>G (n.416-32C>G) n.460-32C>G n.731-32C>G c.6767-32C>G (n.6767-32C>G) c.6200-32C>G (n.6200-32C>G) n.7486-32C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109402G= | CA1153502799 | MTOR | c.*2823-32C= (n.*2823-32C=) n.3366-32C= c.2236-32C= c.7235-32C= (n.7235-32C=) c.*2965-32C= (n.*2965-32C=) c.*4278-32C= (n.*4278-32C=) c.7448-32C= (n.7448-32C=) c.2063-32C= (n.2063-32C=) c.416-32C= (n.416-32C=) n.460-32C= n.731-32C= c.6767-32C= (n.6767-32C=) c.6200-32C= (n.6200-32C=) n.7486-32C= | |
| 1 | g.11109402G>T | CA1153502800 | MTOR | c.*2823-32C>A (n.*2823-32C>A) n.3366-32C>A c.2236-32C>A c.7235-32C>A (n.7235-32C>A) c.*2965-32C>A (n.*2965-32C>A) c.*4278-32C>A (n.*4278-32C>A) c.7448-32C>A (n.7448-32C>A) c.2063-32C>A (n.2063-32C>A) c.416-32C>A (n.416-32C>A) n.460-32C>A n.731-32C>A c.6767-32C>A (n.6767-32C>A) c.6200-32C>A (n.6200-32C>A) n.7486-32C>A | dbSNP |
| 1 | g.11109403A= | CA1153502801 | MTOR | c.*2823-33T= (n.*2823-33T=) n.3366-33T= c.2236-33T= c.7235-33T= (n.7235-33T=) c.*2965-33T= (n.*2965-33T=) c.*4278-33T= (n.*4278-33T=) c.7448-33T= (n.7448-33T=) c.2063-33T= (n.2063-33T=) c.416-33T= (n.416-33T=) n.460-33T= n.731-33T= c.6767-33T= (n.6767-33T=) c.6200-33T= (n.6200-33T=) n.7486-33T= | |
| 1 | g.11109403A>G | CA885448524 | MTOR | c.*2823-33T>C (n.*2823-33T>C) n.3366-33T>C c.2236-33T>C c.7235-33T>C (n.7235-33T>C) c.*2965-33T>C (n.*2965-33T>C) c.*4278-33T>C (n.*4278-33T>C) c.7448-33T>C (n.7448-33T>C) c.2063-33T>C (n.2063-33T>C) c.416-33T>C (n.416-33T>C) n.460-33T>C n.731-33T>C c.6767-33T>C (n.6767-33T>C) c.6200-33T>C (n.6200-33T>C) n.7486-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109405T>A | CA2695271461 | MTOR | c.*2823-35A>T (n.*2823-35A>T) n.3366-35A>T c.2236-35A>T c.7235-35A>T (n.7235-35A>T) c.*2965-35A>T (n.*2965-35A>T) c.*4278-35A>T (n.*4278-35A>T) c.7448-35A>T (n.7448-35A>T) c.2063-35A>T (n.2063-35A>T) c.416-35A>T (n.416-35A>T) n.460-35A>T n.731-35A>T c.6767-35A>T (n.6767-35A>T) c.6200-35A>T (n.6200-35A>T) n.7486-35A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109405T>C | CA521170998 | MTOR | c.*2823-35A>G (n.*2823-35A>G) n.3366-35A>G c.2236-35A>G c.7235-35A>G (n.7235-35A>G) c.*2965-35A>G (n.*2965-35A>G) c.*4278-35A>G (n.*4278-35A>G) c.7448-35A>G (n.7448-35A>G) c.2063-35A>G (n.2063-35A>G) c.416-35A>G (n.416-35A>G) n.460-35A>G n.731-35A>G c.6767-35A>G (n.6767-35A>G) c.6200-35A>G (n.6200-35A>G) n.7486-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109405T= | CA1153502805 | MTOR | c.*2823-35A= (n.*2823-35A=) n.3366-35A= c.2236-35A= c.7235-35A= (n.7235-35A=) c.*2965-35A= (n.*2965-35A=) c.*4278-35A= (n.*4278-35A=) c.7448-35A= (n.7448-35A=) c.2063-35A= (n.2063-35A=) c.416-35A= (n.416-35A=) n.460-35A= n.731-35A= c.6767-35A= (n.6767-35A=) c.6200-35A= (n.6200-35A=) n.7486-35A= | |
| 1 | g.11109406G>A | CA17928026 | MTOR | c.*2823-36C>T (n.*2823-36C>T) n.3366-36C>T c.2236-36C>T c.7235-36C>T (n.7235-36C>T) c.*2965-36C>T (n.*2965-36C>T) c.*4278-36C>T (n.*4278-36C>T) c.7448-36C>T (n.7448-36C>T) c.2063-36C>T (n.2063-36C>T) c.416-36C>T (n.416-36C>T) n.460-36C>T n.731-36C>T c.6767-36C>T (n.6767-36C>T) c.6200-36C>T (n.6200-36C>T) n.7486-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109406G= | CA1143996212 | MTOR | c.*2823-36C= (n.*2823-36C=) n.3366-36C= c.2236-36C= c.7235-36C= (n.7235-36C=) c.*2965-36C= (n.*2965-36C=) c.*4278-36C= (n.*4278-36C=) c.7448-36C= (n.7448-36C=) c.2063-36C= (n.2063-36C=) c.416-36C= (n.416-36C=) n.460-36C= n.731-36C= c.6767-36C= (n.6767-36C=) c.6200-36C= (n.6200-36C=) n.7486-36C= | |
| 1 | g.11109407_11109410dup | CA1153502814 | MTOR | c.*2823-39_*2823-36dup (n.*2823-39_*2823-36dup) n.3366-39_3366-36dup c.2236-39_2236-36dup c.7235-39_7235-36dup (n.7235-39_7235-36dup) c.*2965-39_*2965-36dup (n.*2965-39_*2965-36dup) c.*4278-39_*4278-36dup (n.*4278-39_*4278-36dup) c.7448-39_7448-36dup (n.7448-39_7448-36dup) c.2063-39_2063-36dup (n.2063-39_2063-36dup) c.416-39_416-36dup (n.416-39_416-36dup) n.460-39_460-36dup n.731-39_731-36dup c.6767-39_6767-36dup (n.6767-39_6767-36dup) c.6200-39_6200-36dup (n.6200-39_6200-36dup) n.7486-39_7486-36dup | dbSNP |
| 1 | g.11109407G>A | CA2695326741 | MTOR | c.*2823-37C>T (n.*2823-37C>T) n.3366-37C>T c.2236-37C>T c.7235-37C>T (n.7235-37C>T) c.*2965-37C>T (n.*2965-37C>T) c.*4278-37C>T (n.*4278-37C>T) c.7448-37C>T (n.7448-37C>T) c.2063-37C>T (n.2063-37C>T) c.416-37C>T (n.416-37C>T) n.460-37C>T n.731-37C>T c.6767-37C>T (n.6767-37C>T) c.6200-37C>T (n.6200-37C>T) n.7486-37C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109408G>A | CA521171001 | MTOR | c.*2823-38C>T (n.*2823-38C>T) n.3366-38C>T c.2236-38C>T c.7235-38C>T (n.7235-38C>T) c.*2965-38C>T (n.*2965-38C>T) c.*4278-38C>T (n.*4278-38C>T) c.7448-38C>T (n.7448-38C>T) c.2063-38C>T (n.2063-38C>T) c.416-38C>T (n.416-38C>T) n.460-38C>T n.731-38C>T c.6767-38C>T (n.6767-38C>T) c.6200-38C>T (n.6200-38C>T) n.7486-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109408G>C | CA2695268009 | MTOR | c.*2823-38C>G (n.*2823-38C>G) n.3366-38C>G c.2236-38C>G c.7235-38C>G (n.7235-38C>G) c.*2965-38C>G (n.*2965-38C>G) c.*4278-38C>G (n.*4278-38C>G) c.7448-38C>G (n.7448-38C>G) c.2063-38C>G (n.2063-38C>G) c.416-38C>G (n.416-38C>G) n.460-38C>G n.731-38C>G c.6767-38C>G (n.6767-38C>G) c.6200-38C>G (n.6200-38C>G) n.7486-38C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109408G= | CA1153502824 | MTOR | c.*2823-38C= (n.*2823-38C=) n.3366-38C= c.2236-38C= c.7235-38C= (n.7235-38C=) c.*2965-38C= (n.*2965-38C=) c.*4278-38C= (n.*4278-38C=) c.7448-38C= (n.7448-38C=) c.2063-38C= (n.2063-38C=) c.416-38C= (n.416-38C=) n.460-38C= n.731-38C= c.6767-38C= (n.6767-38C=) c.6200-38C= (n.6200-38C=) n.7486-38C= | |
| 1 | g.11109409A= | CA1153502828 | MTOR | c.*2823-39T= (n.*2823-39T=) n.3366-39T= c.2236-39T= c.7235-39T= (n.7235-39T=) c.*2965-39T= (n.*2965-39T=) c.*4278-39T= (n.*4278-39T=) c.7448-39T= (n.7448-39T=) c.2063-39T= (n.2063-39T=) c.416-39T= (n.416-39T=) n.460-39T= n.731-39T= c.6767-39T= (n.6767-39T=) c.6200-39T= (n.6200-39T=) n.7486-39T= | |
| 1 | g.11109409A>G | CA588820 | MTOR | c.*2823-39T>C (n.*2823-39T>C) n.3366-39T>C c.2236-39T>C c.7235-39T>C (n.7235-39T>C) c.*2965-39T>C (n.*2965-39T>C) c.*4278-39T>C (n.*4278-39T>C) c.7448-39T>C (n.7448-39T>C) c.2063-39T>C (n.2063-39T>C) c.416-39T>C (n.416-39T>C) n.460-39T>C n.731-39T>C c.6767-39T>C (n.6767-39T>C) c.6200-39T>C (n.6200-39T>C) n.7486-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109410G>A | CA588822 | MTOR | c.*2823-40C>T (n.*2823-40C>T) n.3366-40C>T c.2236-40C>T c.7235-40C>T (n.7235-40C>T) c.*2965-40C>T (n.*2965-40C>T) c.*4278-40C>T (n.*4278-40C>T) c.7448-40C>T (n.7448-40C>T) c.2063-40C>T (n.2063-40C>T) c.416-40C>T (n.416-40C>T) n.460-40C>T n.731-40C>T c.6767-40C>T (n.6767-40C>T) c.6200-40C>T (n.6200-40C>T) n.7486-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109410G= | CA1153502833 | MTOR | c.*2823-40C= (n.*2823-40C=) n.3366-40C= c.2236-40C= c.7235-40C= (n.7235-40C=) c.*2965-40C= (n.*2965-40C=) c.*4278-40C= (n.*4278-40C=) c.7448-40C= (n.7448-40C=) c.2063-40C= (n.2063-40C=) c.416-40C= (n.416-40C=) n.460-40C= n.731-40C= c.6767-40C= (n.6767-40C=) c.6200-40C= (n.6200-40C=) n.7486-40C= | |
| 1 | g.11109410G>T | CA2574210590 | MTOR | c.*2823-40C>A (n.*2823-40C>A) n.3366-40C>A c.2236-40C>A c.7235-40C>A (n.7235-40C>A) c.*2965-40C>A (n.*2965-40C>A) c.*4278-40C>A (n.*4278-40C>A) c.7448-40C>A (n.7448-40C>A) c.2063-40C>A (n.2063-40C>A) c.416-40C>A (n.416-40C>A) n.460-40C>A n.731-40C>A c.6767-40C>A (n.6767-40C>A) c.6200-40C>A (n.6200-40C>A) n.7486-40C>A | |
| 1 | g.11109411C>A | CA2695289921 | MTOR | c.*2823-41G>T (n.*2823-41G>T) n.3366-41G>T c.2236-41G>T c.7235-41G>T (n.7235-41G>T) c.*2965-41G>T (n.*2965-41G>T) c.*4278-41G>T (n.*4278-41G>T) c.7448-41G>T (n.7448-41G>T) c.2063-41G>T (n.2063-41G>T) c.416-41G>T (n.416-41G>T) n.460-41G>T n.731-41G>T c.6767-41G>T (n.6767-41G>T) c.6200-41G>T (n.6200-41G>T) n.7486-41G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109411C= | CA1143757068 | MTOR | c.*2823-41G= (n.*2823-41G=) n.3366-41G= c.2236-41G= c.7235-41G= (n.7235-41G=) c.*2965-41G= (n.*2965-41G=) c.*4278-41G= (n.*4278-41G=) c.7448-41G= (n.7448-41G=) c.2063-41G= (n.2063-41G=) c.416-41G= (n.416-41G=) n.460-41G= n.731-41G= c.6767-41G= (n.6767-41G=) c.6200-41G= (n.6200-41G=) n.7486-41G= | |
| 1 | g.11109411C>G | CA2695289919 | MTOR | c.*2823-41G>C (n.*2823-41G>C) n.3366-41G>C c.2236-41G>C c.7235-41G>C (n.7235-41G>C) c.*2965-41G>C (n.*2965-41G>C) c.*4278-41G>C (n.*4278-41G>C) c.7448-41G>C (n.7448-41G>C) c.2063-41G>C (n.2063-41G>C) c.416-41G>C (n.416-41G>C) n.460-41G>C n.731-41G>C c.6767-41G>C (n.6767-41G>C) c.6200-41G>C (n.6200-41G>C) n.7486-41G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109411C>T | CA1153502837 | MTOR | c.*2823-41G>A (n.*2823-41G>A) n.3366-41G>A c.2236-41G>A c.7235-41G>A (n.7235-41G>A) c.*2965-41G>A (n.*2965-41G>A) c.*4278-41G>A (n.*4278-41G>A) c.7448-41G>A (n.7448-41G>A) c.2063-41G>A (n.2063-41G>A) c.416-41G>A (n.416-41G>A) n.460-41G>A n.731-41G>A c.6767-41G>A (n.6767-41G>A) c.6200-41G>A (n.6200-41G>A) n.7486-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109411dup | CA588821 | MTOR | c.*2823-41dup (n.*2823-41dup) n.3366-41dup c.2236-41dup c.7235-41dup (n.7235-41dup) c.*2965-41dup (n.*2965-41dup) c.*4278-41dup (n.*4278-41dup) c.7448-41dup (n.7448-41dup) c.2063-41dup (n.2063-41dup) c.416-41dup (n.416-41dup) n.460-41dup n.731-41dup c.6767-41dup (n.6767-41dup) c.6200-41dup (n.6200-41dup) n.7486-41dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109412A= | CA1142257621 | MTOR | c.*2823-42T= (n.*2823-42T=) n.3366-42T= c.2236-42T= c.7235-42T= (n.7235-42T=) c.*2965-42T= (n.*2965-42T=) c.*4278-42T= (n.*4278-42T=) c.7448-42T= (n.7448-42T=) c.2063-42T= (n.2063-42T=) c.416-42T= (n.416-42T=) n.460-42T= n.731-42T= c.6767-42T= (n.6767-42T=) c.6200-42T= (n.6200-42T=) n.7486-42T= | |
| 1 | g.11109412A>G | CA588823 | MTOR | c.*2823-42T>C (n.*2823-42T>C) n.3366-42T>C c.2236-42T>C c.7235-42T>C (n.7235-42T>C) c.*2965-42T>C (n.*2965-42T>C) c.*4278-42T>C (n.*4278-42T>C) c.7448-42T>C (n.7448-42T>C) c.2063-42T>C (n.2063-42T>C) c.416-42T>C (n.416-42T>C) n.460-42T>C n.731-42T>C c.6767-42T>C (n.6767-42T>C) c.6200-42T>C (n.6200-42T>C) n.7486-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109413A>G | CA2695326847 | MTOR | c.*2823-43T>C (n.*2823-43T>C) n.3366-43T>C c.2236-43T>C c.7235-43T>C (n.7235-43T>C) c.*2965-43T>C (n.*2965-43T>C) c.*4278-43T>C (n.*4278-43T>C) c.7448-43T>C (n.7448-43T>C) c.2063-43T>C (n.2063-43T>C) c.416-43T>C (n.416-43T>C) n.460-43T>C n.731-43T>C c.6767-43T>C (n.6767-43T>C) c.6200-43T>C (n.6200-43T>C) n.7486-43T>C | dbSNP |
| 1 | g.11109414T>A | CA2695326850 | MTOR | c.*2823-44A>T (n.*2823-44A>T) n.3366-44A>T c.2236-44A>T c.7235-44A>T (n.7235-44A>T) c.*2965-44A>T (n.*2965-44A>T) c.*4278-44A>T (n.*4278-44A>T) c.7448-44A>T (n.7448-44A>T) c.2063-44A>T (n.2063-44A>T) c.416-44A>T (n.416-44A>T) n.460-44A>T n.731-44A>T c.6767-44A>T (n.6767-44A>T) c.6200-44A>T (n.6200-44A>T) n.7486-44A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109414T>C | CA2574210591 | MTOR | c.*2823-44A>G (n.*2823-44A>G) n.3366-44A>G c.2236-44A>G c.7235-44A>G (n.7235-44A>G) c.*2965-44A>G (n.*2965-44A>G) c.*4278-44A>G (n.*4278-44A>G) c.7448-44A>G (n.7448-44A>G) c.2063-44A>G (n.2063-44A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) n.460-44A>G n.731-44A>G c.6767-44A>G (n.6767-44A>G) c.6200-44A>G (n.6200-44A>G) n.7486-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109415A>G | CA2643238894 | MTOR | c.*2823-45T>C (n.*2823-45T>C) n.3366-45T>C c.2236-45T>C c.7235-45T>C (n.7235-45T>C) c.*2965-45T>C (n.*2965-45T>C) c.*4278-45T>C (n.*4278-45T>C) c.7448-45T>C (n.7448-45T>C) c.2063-45T>C (n.2063-45T>C) c.416-45T>C (n.416-45T>C) n.460-45T>C n.731-45T>C c.6767-45T>C (n.6767-45T>C) c.6200-45T>C (n.6200-45T>C) n.7486-45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109415A>T | CA2695326859 | MTOR | c.*2823-45T>A (n.*2823-45T>A) n.3366-45T>A c.2236-45T>A c.7235-45T>A (n.7235-45T>A) c.*2965-45T>A (n.*2965-45T>A) c.*4278-45T>A (n.*4278-45T>A) c.7448-45T>A (n.7448-45T>A) c.2063-45T>A (n.2063-45T>A) c.416-45T>A (n.416-45T>A) n.460-45T>A n.731-45T>A c.6767-45T>A (n.6767-45T>A) c.6200-45T>A (n.6200-45T>A) n.7486-45T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109416C= | CA1153502842 | MTOR | c.*2823-46G= (n.*2823-46G=) n.3366-46G= c.2236-46G= c.7235-46G= (n.7235-46G=) c.*2965-46G= (n.*2965-46G=) c.*4278-46G= (n.*4278-46G=) c.7448-46G= (n.7448-46G=) c.2063-46G= (n.2063-46G=) c.416-46G= (n.416-46G=) n.460-46G= n.731-46G= c.6767-46G= (n.6767-46G=) c.6200-46G= (n.6200-46G=) n.7486-46G= | |
| 1 | g.11109416C>G | CA521171011 | MTOR | c.*2823-46G>C (n.*2823-46G>C) n.3366-46G>C c.2236-46G>C c.7235-46G>C (n.7235-46G>C) c.*2965-46G>C (n.*2965-46G>C) c.*4278-46G>C (n.*4278-46G>C) c.7448-46G>C (n.7448-46G>C) c.2063-46G>C (n.2063-46G>C) c.416-46G>C (n.416-46G>C) n.460-46G>C n.731-46G>C c.6767-46G>C (n.6767-46G>C) c.6200-46G>C (n.6200-46G>C) n.7486-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109417A>T | CA2695327180 | MTOR | c.*2823-47T>A (n.*2823-47T>A) n.3366-47T>A c.2236-47T>A c.7235-47T>A (n.7235-47T>A) c.*2965-47T>A (n.*2965-47T>A) c.*4278-47T>A (n.*4278-47T>A) c.7448-47T>A (n.7448-47T>A) c.2063-47T>A (n.2063-47T>A) c.416-47T>A (n.416-47T>A) n.460-47T>A n.731-47T>A c.6767-47T>A (n.6767-47T>A) c.6200-47T>A (n.6200-47T>A) n.7486-47T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109418A= | CA1143787704 | MTOR | c.*2823-48T= (n.*2823-48T=) n.3366-48T= c.2236-48T= c.7235-48T= (n.7235-48T=) c.*2965-48T= (n.*2965-48T=) c.*4278-48T= (n.*4278-48T=) c.7448-48T= (n.7448-48T=) c.2063-48T= (n.2063-48T=) c.416-48T= (n.416-48T=) n.460-48T= n.731-48T= c.6767-48T= (n.6767-48T=) c.6200-48T= (n.6200-48T=) n.7486-48T= | |
| 1 | g.11109418A>C | CA2695243167 | MTOR | c.*2823-48T>G (n.*2823-48T>G) n.3366-48T>G c.2236-48T>G c.7235-48T>G (n.7235-48T>G) c.*2965-48T>G (n.*2965-48T>G) c.*4278-48T>G (n.*4278-48T>G) c.7448-48T>G (n.7448-48T>G) c.2063-48T>G (n.2063-48T>G) c.416-48T>G (n.416-48T>G) n.460-48T>G n.731-48T>G c.6767-48T>G (n.6767-48T>G) c.6200-48T>G (n.6200-48T>G) n.7486-48T>G | dbSNP |
| 1 | g.11109418A>G | CA588824 | MTOR | c.*2823-48T>C (n.*2823-48T>C) n.3366-48T>C c.2236-48T>C c.7235-48T>C (n.7235-48T>C) c.*2965-48T>C (n.*2965-48T>C) c.*4278-48T>C (n.*4278-48T>C) c.7448-48T>C (n.7448-48T>C) c.2063-48T>C (n.2063-48T>C) c.416-48T>C (n.416-48T>C) n.460-48T>C n.731-48T>C c.6767-48T>C (n.6767-48T>C) c.6200-48T>C (n.6200-48T>C) n.7486-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109418A>T | CA2695243170 | MTOR | c.*2823-48T>A (n.*2823-48T>A) n.3366-48T>A c.2236-48T>A c.7235-48T>A (n.7235-48T>A) c.*2965-48T>A (n.*2965-48T>A) c.*4278-48T>A (n.*4278-48T>A) c.7448-48T>A (n.7448-48T>A) c.2063-48T>A (n.2063-48T>A) c.416-48T>A (n.416-48T>A) n.460-48T>A n.731-48T>A c.6767-48T>A (n.6767-48T>A) c.6200-48T>A (n.6200-48T>A) n.7486-48T>A | dbSNP |
| 1 | g.11109419C= | CA1153502860 | MTOR | c.*2823-49G= (n.*2823-49G=) n.3366-49G= c.2236-49G= c.7235-49G= (n.7235-49G=) c.*2965-49G= (n.*2965-49G=) c.*4278-49G= (n.*4278-49G=) c.7448-49G= (n.7448-49G=) c.2063-49G= (n.2063-49G=) c.416-49G= (n.416-49G=) n.460-49G= n.731-49G= c.6767-49G= (n.6767-49G=) c.6200-49G= (n.6200-49G=) n.7486-49G= | |
| 1 | g.11109419C>G | CA2695267167 | MTOR | c.*2823-49G>C (n.*2823-49G>C) n.3366-49G>C c.2236-49G>C c.7235-49G>C (n.7235-49G>C) c.*2965-49G>C (n.*2965-49G>C) c.*4278-49G>C (n.*4278-49G>C) c.7448-49G>C (n.7448-49G>C) c.2063-49G>C (n.2063-49G>C) c.416-49G>C (n.416-49G>C) n.460-49G>C n.731-49G>C c.6767-49G>C (n.6767-49G>C) c.6200-49G>C (n.6200-49G>C) n.7486-49G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109419C>T | CA521171018 | MTOR | c.*2823-49G>A (n.*2823-49G>A) n.3366-49G>A c.2236-49G>A c.7235-49G>A (n.7235-49G>A) c.*2965-49G>A (n.*2965-49G>A) c.*4278-49G>A (n.*4278-49G>A) c.7448-49G>A (n.7448-49G>A) c.2063-49G>A (n.2063-49G>A) c.416-49G>A (n.416-49G>A) n.460-49G>A n.731-49G>A c.6767-49G>A (n.6767-49G>A) c.6200-49G>A (n.6200-49G>A) n.7486-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109420A>T | CA2643238896 | MTOR | c.*2823-50T>A (n.*2823-50T>A) n.3366-50T>A c.2236-50T>A c.7235-50T>A (n.7235-50T>A) c.*2965-50T>A (n.*2965-50T>A) c.*4278-50T>A (n.*4278-50T>A) c.7448-50T>A (n.7448-50T>A) c.2063-50T>A (n.2063-50T>A) c.416-50T>A (n.416-50T>A) n.460-50T>A n.731-50T>A c.6767-50T>A (n.6767-50T>A) c.6200-50T>A (n.6200-50T>A) n.7486-50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109420_11109461del | CA2643238895 | MTOR | c.*2823-91_*2823-50del (n.*2823-91_*2823-50del) n.3366-91_3366-50del c.2236-91_2236-50del c.7235-91_7235-50del (n.7235-91_7235-50del) c.*2965-91_*2965-50del (n.*2965-91_*2965-50del) c.*4278-91_*4278-50del (n.*4278-91_*4278-50del) c.7448-91_7448-50del (n.7448-91_7448-50del) c.2063-91_2063-50del (n.2063-91_2063-50del) c.416-91_416-50del (n.416-91_416-50del) n.460-91_460-50del n.731-91_731-50del c.6767-91_6767-50del (n.6767-91_6767-50del) c.6200-91_6200-50del (n.6200-91_6200-50del) n.7486-91_7486-50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109421G>A | CA1153502863 | MTOR | c.*2823-51C>T (n.*2823-51C>T) n.3366-51C>T c.2236-51C>T c.7235-51C>T (n.7235-51C>T) c.*2965-51C>T (n.*2965-51C>T) c.*4278-51C>T (n.*4278-51C>T) c.7448-51C>T (n.7448-51C>T) c.2063-51C>T (n.2063-51C>T) c.416-51C>T (n.416-51C>T) n.460-51C>T n.731-51C>T c.6767-51C>T (n.6767-51C>T) c.6200-51C>T (n.6200-51C>T) n.7486-51C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109421G>C | CA998592059 | MTOR | c.*2823-51C>G (n.*2823-51C>G) n.3366-51C>G c.2236-51C>G c.7235-51C>G (n.7235-51C>G) c.*2965-51C>G (n.*2965-51C>G) c.*4278-51C>G (n.*4278-51C>G) c.7448-51C>G (n.7448-51C>G) c.2063-51C>G (n.2063-51C>G) c.416-51C>G (n.416-51C>G) n.460-51C>G n.731-51C>G c.6767-51C>G (n.6767-51C>G) c.6200-51C>G (n.6200-51C>G) n.7486-51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109421G= | CA1153502862 | MTOR | c.*2823-51C= (n.*2823-51C=) n.3366-51C= c.2236-51C= c.7235-51C= (n.7235-51C=) c.*2965-51C= (n.*2965-51C=) c.*4278-51C= (n.*4278-51C=) c.7448-51C= (n.7448-51C=) c.2063-51C= (n.2063-51C=) c.416-51C= (n.416-51C=) n.460-51C= n.731-51C= c.6767-51C= (n.6767-51C=) c.6200-51C= (n.6200-51C=) n.7486-51C= | |
| 1 | g.11109422G>A | CA17928070 | MTOR | c.*2823-52C>T (n.*2823-52C>T) n.3366-52C>T c.2236-52C>T c.7235-52C>T (n.7235-52C>T) c.*2965-52C>T (n.*2965-52C>T) c.*4278-52C>T (n.*4278-52C>T) c.7448-52C>T (n.7448-52C>T) c.2063-52C>T (n.2063-52C>T) c.416-52C>T (n.416-52C>T) n.460-52C>T n.731-52C>T c.6767-52C>T (n.6767-52C>T) c.6200-52C>T (n.6200-52C>T) n.7486-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109422G= | CA1153502867 | MTOR | c.*2823-52C= (n.*2823-52C=) n.3366-52C= c.2236-52C= c.7235-52C= (n.7235-52C=) c.*2965-52C= (n.*2965-52C=) c.*4278-52C= (n.*4278-52C=) c.7448-52C= (n.7448-52C=) c.2063-52C= (n.2063-52C=) c.416-52C= (n.416-52C=) n.460-52C= n.731-52C= c.6767-52C= (n.6767-52C=) c.6200-52C= (n.6200-52C=) n.7486-52C= | |
| 1 | g.11109422G>T | CA2643238897 | MTOR | c.*2823-52C>A (n.*2823-52C>A) n.3366-52C>A c.2236-52C>A c.7235-52C>A (n.7235-52C>A) c.*2965-52C>A (n.*2965-52C>A) c.*4278-52C>A (n.*4278-52C>A) c.7448-52C>A (n.7448-52C>A) c.2063-52C>A (n.2063-52C>A) c.416-52C>A (n.416-52C>A) n.460-52C>A n.731-52C>A c.6767-52C>A (n.6767-52C>A) c.6200-52C>A (n.6200-52C>A) n.7486-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109423T>A | CA2695327181 | MTOR | c.*2823-53A>T (n.*2823-53A>T) n.3366-53A>T c.2236-53A>T c.7235-53A>T (n.7235-53A>T) c.*2965-53A>T (n.*2965-53A>T) c.*4278-53A>T (n.*4278-53A>T) c.7448-53A>T (n.7448-53A>T) c.2063-53A>T (n.2063-53A>T) c.416-53A>T (n.416-53A>T) n.460-53A>T n.731-53A>T c.6767-53A>T (n.6767-53A>T) c.6200-53A>T (n.6200-53A>T) n.7486-53A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109423T>C | CA2643238898 | MTOR | c.*2823-53A>G (n.*2823-53A>G) n.3366-53A>G c.2236-53A>G c.7235-53A>G (n.7235-53A>G) c.*2965-53A>G (n.*2965-53A>G) c.*4278-53A>G (n.*4278-53A>G) c.7448-53A>G (n.7448-53A>G) c.2063-53A>G (n.2063-53A>G) c.416-53A>G (n.416-53A>G) n.460-53A>G n.731-53A>G c.6767-53A>G (n.6767-53A>G) c.6200-53A>G (n.6200-53A>G) n.7486-53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109424T>G | CA2695327183 | MTOR | c.*2823-54A>C (n.*2823-54A>C) n.3366-54A>C c.2236-54A>C c.7235-54A>C (n.7235-54A>C) c.*2965-54A>C (n.*2965-54A>C) c.*4278-54A>C (n.*4278-54A>C) c.7448-54A>C (n.7448-54A>C) c.2063-54A>C (n.2063-54A>C) c.416-54A>C (n.416-54A>C) n.460-54A>C n.731-54A>C c.6767-54A>C (n.6767-54A>C) c.6200-54A>C (n.6200-54A>C) n.7486-54A>C | dbSNP |
| 1 | g.11109425C= | CA1153502868 | MTOR | c.*2823-55G= (n.*2823-55G=) n.3366-55G= c.2236-55G= c.7235-55G= (n.7235-55G=) c.*2965-55G= (n.*2965-55G=) c.*4278-55G= (n.*4278-55G=) c.7448-55G= (n.7448-55G=) c.2063-55G= (n.2063-55G=) c.416-55G= (n.416-55G=) n.460-55G= n.731-55G= c.6767-55G= (n.6767-55G=) c.6200-55G= (n.6200-55G=) n.7486-55G= | |
| 1 | g.11109425C>G | CA2695281745 | MTOR | c.*2823-55G>C (n.*2823-55G>C) n.3366-55G>C c.2236-55G>C c.7235-55G>C (n.7235-55G>C) c.*2965-55G>C (n.*2965-55G>C) c.*4278-55G>C (n.*4278-55G>C) c.7448-55G>C (n.7448-55G>C) c.2063-55G>C (n.2063-55G>C) c.416-55G>C (n.416-55G>C) n.460-55G>C n.731-55G>C c.6767-55G>C (n.6767-55G>C) c.6200-55G>C (n.6200-55G>C) n.7486-55G>C | dbSNP |
| 1 | g.11109425C>T | CA1153502869 | MTOR | c.*2823-55G>A (n.*2823-55G>A) n.3366-55G>A c.2236-55G>A c.7235-55G>A (n.7235-55G>A) c.*2965-55G>A (n.*2965-55G>A) c.*4278-55G>A (n.*4278-55G>A) c.7448-55G>A (n.7448-55G>A) c.2063-55G>A (n.2063-55G>A) c.416-55G>A (n.416-55G>A) n.460-55G>A n.731-55G>A c.6767-55G>A (n.6767-55G>A) c.6200-55G>A (n.6200-55G>A) n.7486-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109427A= | CA1153502872 | MTOR | c.*2823-57T= (n.*2823-57T=) n.3366-57T= c.2236-57T= c.7235-57T= (n.7235-57T=) c.*2965-57T= (n.*2965-57T=) c.*4278-57T= (n.*4278-57T=) c.7448-57T= (n.7448-57T=) c.2063-57T= (n.2063-57T=) c.416-57T= (n.416-57T=) n.460-57T= n.731-57T= c.6767-57T= (n.6767-57T=) c.6200-57T= (n.6200-57T=) n.7486-57T= | |
| 1 | g.11109427A>C | CA2695278353 | MTOR | c.*2823-57T>G (n.*2823-57T>G) n.3366-57T>G c.2236-57T>G c.7235-57T>G (n.7235-57T>G) c.*2965-57T>G (n.*2965-57T>G) c.*4278-57T>G (n.*4278-57T>G) c.7448-57T>G (n.7448-57T>G) c.2063-57T>G (n.2063-57T>G) c.416-57T>G (n.416-57T>G) n.460-57T>G n.731-57T>G c.6767-57T>G (n.6767-57T>G) c.6200-57T>G (n.6200-57T>G) n.7486-57T>G | dbSNP |
| 1 | g.11109427A>G | CA885448539 | MTOR | c.*2823-57T>C (n.*2823-57T>C) n.3366-57T>C c.2236-57T>C c.7235-57T>C (n.7235-57T>C) c.*2965-57T>C (n.*2965-57T>C) c.*4278-57T>C (n.*4278-57T>C) c.7448-57T>C (n.7448-57T>C) c.2063-57T>C (n.2063-57T>C) c.416-57T>C (n.416-57T>C) n.460-57T>C n.731-57T>C c.6767-57T>C (n.6767-57T>C) c.6200-57T>C (n.6200-57T>C) n.7486-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109428T>C | CA1153502883 | MTOR | c.*2823-58A>G (n.*2823-58A>G) n.3366-58A>G c.2236-58A>G c.7235-58A>G (n.7235-58A>G) c.*2965-58A>G (n.*2965-58A>G) c.*4278-58A>G (n.*4278-58A>G) c.7448-58A>G (n.7448-58A>G) c.2063-58A>G (n.2063-58A>G) c.416-58A>G (n.416-58A>G) n.460-58A>G n.731-58A>G c.6767-58A>G (n.6767-58A>G) c.6200-58A>G (n.6200-58A>G) n.7486-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109428T>G | CA17928074 | MTOR | c.*2823-58A>C (n.*2823-58A>C) n.3366-58A>C c.2236-58A>C c.7235-58A>C (n.7235-58A>C) c.*2965-58A>C (n.*2965-58A>C) c.*4278-58A>C (n.*4278-58A>C) c.7448-58A>C (n.7448-58A>C) c.2063-58A>C (n.2063-58A>C) c.416-58A>C (n.416-58A>C) n.460-58A>C n.731-58A>C c.6767-58A>C (n.6767-58A>C) c.6200-58A>C (n.6200-58A>C) n.7486-58A>C | dbSNP |
| 1 | g.11109428T= | CA1153502880 | MTOR | c.*2823-58A= (n.*2823-58A=) n.3366-58A= c.2236-58A= c.7235-58A= (n.7235-58A=) c.*2965-58A= (n.*2965-58A=) c.*4278-58A= (n.*4278-58A=) c.7448-58A= (n.7448-58A=) c.2063-58A= (n.2063-58A=) c.416-58A= (n.416-58A=) n.460-58A= n.731-58A= c.6767-58A= (n.6767-58A=) c.6200-58A= (n.6200-58A=) n.7486-58A= | |
| 1 | g.11109428_11109429delinsTG | CA1153502882 | MTOR | c.*2823-59_*2823-58delinsCA (n.*2823-59_*2823-58delinsCA) n.3366-59_3366-58delinsCA c.2236-59_2236-58delinsCA c.7235-59_7235-58delinsCA (n.7235-59_7235-58delinsCA) c.*2965-59_*2965-58delinsCA (n.*2965-59_*2965-58delinsCA) c.*4278-59_*4278-58delinsCA (n.*4278-59_*4278-58delinsCA) c.7448-59_7448-58delinsCA (n.7448-59_7448-58delinsCA) c.2063-59_2063-58delinsCA (n.2063-59_2063-58delinsCA) c.416-59_416-58delinsCA (n.416-59_416-58delinsCA) n.460-59_460-58delinsCA n.731-59_731-58delinsCA c.6767-59_6767-58delinsCA (n.6767-59_6767-58delinsCA) c.6200-59_6200-58delinsCA (n.6200-59_6200-58delinsCA) n.7486-59_7486-58delinsCA | |
| 1 | g.11109429G>A | CA2695327193 | MTOR | c.*2823-59C>T (n.*2823-59C>T) n.3366-59C>T c.2236-59C>T c.7235-59C>T (n.7235-59C>T) c.*2965-59C>T (n.*2965-59C>T) c.*4278-59C>T (n.*4278-59C>T) c.7448-59C>T (n.7448-59C>T) c.2063-59C>T (n.2063-59C>T) c.416-59C>T (n.416-59C>T) n.460-59C>T n.731-59C>T c.6767-59C>T (n.6767-59C>T) c.6200-59C>T (n.6200-59C>T) n.7486-59C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109429G>T | CA2643238899 | MTOR | c.*2823-59C>A (n.*2823-59C>A) n.3366-59C>A c.2236-59C>A c.7235-59C>A (n.7235-59C>A) c.*2965-59C>A (n.*2965-59C>A) c.*4278-59C>A (n.*4278-59C>A) c.7448-59C>A (n.7448-59C>A) c.2063-59C>A (n.2063-59C>A) c.416-59C>A (n.416-59C>A) n.460-59C>A n.731-59C>A c.6767-59C>A (n.6767-59C>A) c.6200-59C>A (n.6200-59C>A) n.7486-59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109431del | CA998592065 | MTOR | c.*2823-59del (n.*2823-59del) n.3366-59del c.2236-59del c.7235-59del (n.7235-59del) c.*2965-59del (n.*2965-59del) c.*4278-59del (n.*4278-59del) c.7448-59del (n.7448-59del) c.2063-59del (n.2063-59del) c.416-59del (n.416-59del) n.460-59del n.731-59del c.6767-59del (n.6767-59del) c.6200-59del (n.6200-59del) n.7486-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109430G>A | CA2695327227 | MTOR | c.*2823-60C>T (n.*2823-60C>T) n.3366-60C>T c.2236-60C>T c.7235-60C>T (n.7235-60C>T) c.*2965-60C>T (n.*2965-60C>T) c.*4278-60C>T (n.*4278-60C>T) c.7448-60C>T (n.7448-60C>T) c.2063-60C>T (n.2063-60C>T) c.416-60C>T (n.416-60C>T) n.460-60C>T n.731-60C>T c.6767-60C>T (n.6767-60C>T) c.6200-60C>T (n.6200-60C>T) n.7486-60C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109431G>A | CA2695327256 | MTOR | c.*2823-61C>T (n.*2823-61C>T) n.3366-61C>T c.2236-61C>T c.7235-61C>T (n.7235-61C>T) c.*2965-61C>T (n.*2965-61C>T) c.*4278-61C>T (n.*4278-61C>T) c.7448-61C>T (n.7448-61C>T) c.2063-61C>T (n.2063-61C>T) c.416-61C>T (n.416-61C>T) n.460-61C>T n.731-61C>T c.6767-61C>T (n.6767-61C>T) c.6200-61C>T (n.6200-61C>T) n.7486-61C>T | dbSNP |
| 1 | g.11109431G>C | CA2695327260 | MTOR | c.*2823-61C>G (n.*2823-61C>G) n.3366-61C>G c.2236-61C>G c.7235-61C>G (n.7235-61C>G) c.*2965-61C>G (n.*2965-61C>G) c.*4278-61C>G (n.*4278-61C>G) c.7448-61C>G (n.7448-61C>G) c.2063-61C>G (n.2063-61C>G) c.416-61C>G (n.416-61C>G) n.460-61C>G n.731-61C>G c.6767-61C>G (n.6767-61C>G) c.6200-61C>G (n.6200-61C>G) n.7486-61C>G | dbSNP |
| 1 | g.11109433G>A | CA2643238900 | MTOR | c.*2823-63C>T (n.*2823-63C>T) n.3366-63C>T c.2236-63C>T c.7235-63C>T (n.7235-63C>T) c.*2965-63C>T (n.*2965-63C>T) c.*4278-63C>T (n.*4278-63C>T) c.7448-63C>T (n.7448-63C>T) c.2063-63C>T (n.2063-63C>T) c.416-63C>T (n.416-63C>T) n.460-63C>T n.731-63C>T c.6767-63C>T (n.6767-63C>T) c.6200-63C>T (n.6200-63C>T) n.7486-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109433G>T | CA2574210592 | MTOR | c.*2823-63C>A (n.*2823-63C>A) n.3366-63C>A c.2236-63C>A c.7235-63C>A (n.7235-63C>A) c.*2965-63C>A (n.*2965-63C>A) c.*4278-63C>A (n.*4278-63C>A) c.7448-63C>A (n.7448-63C>A) c.2063-63C>A (n.2063-63C>A) c.416-63C>A (n.416-63C>A) n.460-63C>A n.731-63C>A c.6767-63C>A (n.6767-63C>A) c.6200-63C>A (n.6200-63C>A) n.7486-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109434C>A | CA2695248651 | MTOR | c.*2823-64G>T (n.*2823-64G>T) n.3366-64G>T c.2236-64G>T c.7235-64G>T (n.7235-64G>T) c.*2965-64G>T (n.*2965-64G>T) c.*4278-64G>T (n.*4278-64G>T) c.7448-64G>T (n.7448-64G>T) c.2063-64G>T (n.2063-64G>T) c.416-64G>T (n.416-64G>T) n.460-64G>T n.731-64G>T c.6767-64G>T (n.6767-64G>T) c.6200-64G>T (n.6200-64G>T) n.7486-64G>T | dbSNP |
| 1 | g.11109434C= | CA1153502890 | MTOR | c.*2823-64G= (n.*2823-64G=) n.3366-64G= c.2236-64G= c.7235-64G= (n.7235-64G=) c.*2965-64G= (n.*2965-64G=) c.*4278-64G= (n.*4278-64G=) c.7448-64G= (n.7448-64G=) c.2063-64G= (n.2063-64G=) c.416-64G= (n.416-64G=) n.460-64G= n.731-64G= c.6767-64G= (n.6767-64G=) c.6200-64G= (n.6200-64G=) n.7486-64G= | |
| 1 | g.11109434C>T | CA17928079 | MTOR | c.*2823-64G>A (n.*2823-64G>A) n.3366-64G>A c.2236-64G>A c.7235-64G>A (n.7235-64G>A) c.*2965-64G>A (n.*2965-64G>A) c.*4278-64G>A (n.*4278-64G>A) c.7448-64G>A (n.7448-64G>A) c.2063-64G>A (n.2063-64G>A) c.416-64G>A (n.416-64G>A) n.460-64G>A n.731-64G>A c.6767-64G>A (n.6767-64G>A) c.6200-64G>A (n.6200-64G>A) n.7486-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109435C= | CA1153502894 | MTOR | c.*2823-65G= (n.*2823-65G=) n.3366-65G= c.2236-65G= c.7235-65G= (n.7235-65G=) c.*2965-65G= (n.*2965-65G=) c.*4278-65G= (n.*4278-65G=) c.7448-65G= (n.7448-65G=) c.2063-65G= (n.2063-65G=) c.416-65G= (n.416-65G=) n.460-65G= n.731-65G= c.6767-65G= (n.6767-65G=) c.6200-65G= (n.6200-65G=) n.7486-65G= | |
| 1 | g.11109435C>T | CA17928084 | MTOR | c.*2823-65G>A (n.*2823-65G>A) n.3366-65G>A c.2236-65G>A c.7235-65G>A (n.7235-65G>A) c.*2965-65G>A (n.*2965-65G>A) c.*4278-65G>A (n.*4278-65G>A) c.7448-65G>A (n.7448-65G>A) c.2063-65G>A (n.2063-65G>A) c.416-65G>A (n.416-65G>A) n.460-65G>A n.731-65G>A c.6767-65G>A (n.6767-65G>A) c.6200-65G>A (n.6200-65G>A) n.7486-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109436C>T | CA2695327858 | MTOR | c.*2823-66G>A (n.*2823-66G>A) n.3366-66G>A c.2236-66G>A c.7235-66G>A (n.7235-66G>A) c.*2965-66G>A (n.*2965-66G>A) c.*4278-66G>A (n.*4278-66G>A) c.7448-66G>A (n.7448-66G>A) c.2063-66G>A (n.2063-66G>A) c.416-66G>A (n.416-66G>A) n.460-66G>A n.731-66G>A c.6767-66G>A (n.6767-66G>A) c.6200-66G>A (n.6200-66G>A) n.7486-66G>A | dbSNP |
| 1 | g.11109437T>C | CA1153502901 | MTOR | c.*2823-67A>G (n.*2823-67A>G) n.3366-67A>G c.2236-67A>G c.7235-67A>G (n.7235-67A>G) c.*2965-67A>G (n.*2965-67A>G) c.*4278-67A>G (n.*4278-67A>G) c.7448-67A>G (n.7448-67A>G) c.2063-67A>G (n.2063-67A>G) c.416-67A>G (n.416-67A>G) n.460-67A>G n.731-67A>G c.6767-67A>G (n.6767-67A>G) c.6200-67A>G (n.6200-67A>G) n.7486-67A>G | dbSNP |
| 1 | g.11109437T= | CA1153502897 | MTOR | c.*2823-67A= (n.*2823-67A=) n.3366-67A= c.2236-67A= c.7235-67A= (n.7235-67A=) c.*2965-67A= (n.*2965-67A=) c.*4278-67A= (n.*4278-67A=) c.7448-67A= (n.7448-67A=) c.2063-67A= (n.2063-67A=) c.416-67A= (n.416-67A=) n.460-67A= n.731-67A= c.6767-67A= (n.6767-67A=) c.6200-67A= (n.6200-67A=) n.7486-67A= | |
| 1 | g.11109438G>A | CA885448544 | MTOR | c.*2823-68C>T (n.*2823-68C>T) n.3366-68C>T c.2236-68C>T c.7235-68C>T (n.7235-68C>T) c.*2965-68C>T (n.*2965-68C>T) c.*4278-68C>T (n.*4278-68C>T) c.7448-68C>T (n.7448-68C>T) c.2063-68C>T (n.2063-68C>T) c.416-68C>T (n.416-68C>T) n.460-68C>T n.731-68C>T c.6767-68C>T (n.6767-68C>T) c.6200-68C>T (n.6200-68C>T) n.7486-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11109438G= | CA1153502907 | MTOR | c.*2823-68C= (n.*2823-68C=) n.3366-68C= c.2236-68C= c.7235-68C= (n.7235-68C=) c.*2965-68C= (n.*2965-68C=) c.*4278-68C= (n.*4278-68C=) c.7448-68C= (n.7448-68C=) c.2063-68C= (n.2063-68C=) c.416-68C= (n.416-68C=) n.460-68C= n.731-68C= c.6767-68C= (n.6767-68C=) c.6200-68C= (n.6200-68C=) n.7486-68C= | |
| 1 | g.11109438G>T | CA2643238901 | MTOR | c.*2823-68C>A (n.*2823-68C>A) n.3366-68C>A c.2236-68C>A c.7235-68C>A (n.7235-68C>A) c.*2965-68C>A (n.*2965-68C>A) c.*4278-68C>A (n.*4278-68C>A) c.7448-68C>A (n.7448-68C>A) c.2063-68C>A (n.2063-68C>A) c.416-68C>A (n.416-68C>A) n.460-68C>A n.731-68C>A c.6767-68C>A (n.6767-68C>A) c.6200-68C>A (n.6200-68C>A) n.7486-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109439T>C | CA2643238902 | MTOR | c.*2823-69A>G (n.*2823-69A>G) n.3366-69A>G c.2236-69A>G c.7235-69A>G (n.7235-69A>G) c.*2965-69A>G (n.*2965-69A>G) c.*4278-69A>G (n.*4278-69A>G) c.7448-69A>G (n.7448-69A>G) c.2063-69A>G (n.2063-69A>G) c.416-69A>G (n.416-69A>G) n.460-69A>G n.731-69A>G c.6767-69A>G (n.6767-69A>G) c.6200-69A>G (n.6200-69A>G) n.7486-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109443del | CA2695327890 | MTOR | c.*2823-69del (n.*2823-69del) n.3366-69del c.2236-69del c.7235-69del (n.7235-69del) c.*2965-69del (n.*2965-69del) c.*4278-69del (n.*4278-69del) c.7448-69del (n.7448-69del) c.2063-69del (n.2063-69del) c.416-69del (n.416-69del) n.460-69del n.731-69del c.6767-69del (n.6767-69del) c.6200-69del (n.6200-69del) n.7486-69del | dbSNP |
| 1 | g.11109440T>A | CA2695327925 | MTOR | c.*2823-70A>T (n.*2823-70A>T) n.3366-70A>T c.2236-70A>T c.7235-70A>T (n.7235-70A>T) c.*2965-70A>T (n.*2965-70A>T) c.*4278-70A>T (n.*4278-70A>T) c.7448-70A>T (n.7448-70A>T) c.2063-70A>T (n.2063-70A>T) c.416-70A>T (n.416-70A>T) n.460-70A>T n.731-70A>T c.6767-70A>T (n.6767-70A>T) c.6200-70A>T (n.6200-70A>T) n.7486-70A>T | dbSNP |
| 1 | g.11109443T>C | CA885448547 | MTOR | c.*2823-73A>G (n.*2823-73A>G) n.3366-73A>G c.2236-73A>G c.7235-73A>G (n.7235-73A>G) c.*2965-73A>G (n.*2965-73A>G) c.*4278-73A>G (n.*4278-73A>G) c.7448-73A>G (n.7448-73A>G) c.2063-73A>G (n.2063-73A>G) c.416-73A>G (n.416-73A>G) n.460-73A>G n.731-73A>G c.6767-73A>G (n.6767-73A>G) c.6200-73A>G (n.6200-73A>G) n.7486-73A>G | dbSNP |
| 1 | g.11109443T= | CA1153502923 | MTOR | c.*2823-73A= (n.*2823-73A=) n.3366-73A= c.2236-73A= c.7235-73A= (n.7235-73A=) c.*2965-73A= (n.*2965-73A=) c.*4278-73A= (n.*4278-73A=) c.7448-73A= (n.7448-73A=) c.2063-73A= (n.2063-73A=) c.416-73A= (n.416-73A=) n.460-73A= n.731-73A= c.6767-73A= (n.6767-73A=) c.6200-73A= (n.6200-73A=) n.7486-73A= | |
| 1 | g.11109446C>T | CA2574210593 | MTOR | c.*2823-76G>A (n.*2823-76G>A) n.3366-76G>A c.2236-76G>A c.7235-76G>A (n.7235-76G>A) c.*2965-76G>A (n.*2965-76G>A) c.*4278-76G>A (n.*4278-76G>A) c.7448-76G>A (n.7448-76G>A) c.2063-76G>A (n.2063-76G>A) c.416-76G>A (n.416-76G>A) n.460-76G>A n.731-76G>A c.6767-76G>A (n.6767-76G>A) c.6200-76G>A (n.6200-76G>A) n.7486-76G>A | |
| 1 | g.11109448A>G | CA2643238903 | MTOR | c.*2823-78T>C (n.*2823-78T>C) n.3366-78T>C c.2236-78T>C c.7235-78T>C (n.7235-78T>C) c.*2965-78T>C (n.*2965-78T>C) c.*4278-78T>C (n.*4278-78T>C) c.7448-78T>C (n.7448-78T>C) c.2063-78T>C (n.2063-78T>C) c.416-78T>C (n.416-78T>C) n.460-78T>C n.731-78T>C c.6767-78T>C (n.6767-78T>C) c.6200-78T>C (n.6200-78T>C) n.7486-78T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109452T>A | CA2643238904 | MTOR | c.*2823-82A>T (n.*2823-82A>T) n.3366-82A>T c.2236-82A>T c.7235-82A>T (n.7235-82A>T) c.*2965-82A>T (n.*2965-82A>T) c.*4278-82A>T (n.*4278-82A>T) c.7448-82A>T (n.7448-82A>T) c.2063-82A>T (n.2063-82A>T) c.416-82A>T (n.416-82A>T) n.460-82A>T n.731-82A>T c.6767-82A>T (n.6767-82A>T) c.6200-82A>T (n.6200-82A>T) n.7486-82A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109455A>T | CA2742461022 | MTOR | c.*2823-85T>A (n.*2823-85T>A) n.3366-85T>A c.2236-85T>A c.7235-85T>A (n.7235-85T>A) c.*2965-85T>A (n.*2965-85T>A) c.*4278-85T>A (n.*4278-85T>A) c.7448-85T>A (n.7448-85T>A) c.2063-85T>A (n.2063-85T>A) c.416-85T>A (n.416-85T>A) n.460-85T>A n.731-85T>A c.6767-85T>A (n.6767-85T>A) c.6200-85T>A (n.6200-85T>A) n.7486-85T>A | |
| 1 | g.11109457T>G | CA2643238905 | MTOR | c.*2823-87A>C (n.*2823-87A>C) n.3366-87A>C c.2236-87A>C c.7235-87A>C (n.7235-87A>C) c.*2965-87A>C (n.*2965-87A>C) c.*4278-87A>C (n.*4278-87A>C) c.7448-87A>C (n.7448-87A>C) c.2063-87A>C (n.2063-87A>C) c.416-87A>C (n.416-87A>C) n.460-87A>C n.731-87A>C c.6767-87A>C (n.6767-87A>C) c.6200-87A>C (n.6200-87A>C) n.7486-87A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109458T>G | CA2643238906 | MTOR | c.*2823-88A>C (n.*2823-88A>C) n.3366-88A>C c.2236-88A>C c.7235-88A>C (n.7235-88A>C) c.*2965-88A>C (n.*2965-88A>C) c.*4278-88A>C (n.*4278-88A>C) c.7448-88A>C (n.7448-88A>C) c.2063-88A>C (n.2063-88A>C) c.416-88A>C (n.416-88A>C) n.460-88A>C n.731-88A>C c.6767-88A>C (n.6767-88A>C) c.6200-88A>C (n.6200-88A>C) n.7486-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11109459T>C | CA2643238907 | MTOR | c.*2823-89A>G (n.*2823-89A>G) n.3366-89A>G c.2236-89A>G c.7235-89A>G (n.7235-89A>G) c.*2965-89A>G (n.*2965-89A>G) c.*4278-89A>G (n.*4278-89A>G) c.7448-89A>G (n.7448-89A>G) c.2063-89A>G (n.2063-89A>G) c.416-89A>G (n.416-89A>G) n.460-89A>G n.731-89A>G c.6767-89A>G (n.6767-89A>G) c.6200-89A>G (n.6200-89A>G) n.7486-89A>G | gnomAD v4 |