Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11109318A=CA1153502586MTORc.*2875T= (n.*2875T=)
n.3418T=
c.2288T=
c.7287T= (p.Ile2429=)
c.*3017T= (n.*3017T=)
c.*4330T= (n.*4330T=)
c.7500T= (p.Ile2500=)
c.2115T= (p.Ile705=)
c.468T= (p.Ile156=)
n.512T=
n.783T=
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n.7538T=
1g.11109318A>CCA16602890MTORc.*2875T>G (n.*2875T>G)
n.3418T>G
c.2288T>G
c.7287T>G (p.Ile2429Met)
c.*3017T>G (n.*3017T>G)
c.*4330T>G (n.*4330T>G)
c.7500T>G (p.Ile2500Met)
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n.512T>G
n.783T>G
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n.7538T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.11109318A>GCA415916535MTORc.*2875T>C (n.*2875T>C)
n.3418T>C
c.2288T>C
c.7287T>C (p.Ile2429=)
c.*3017T>C (n.*3017T>C)
c.*4330T>C (n.*4330T>C)
c.7500T>C (p.Ile2500=)
c.2115T>C (p.Ile705=)
c.468T>C (p.Ile156=)
n.512T>C
n.783T>C
c.6819T>C (p.Ile2273=)
c.6252T>C (p.Ile2084=)
n.7538T>C
1g.11109318A>TCA415916536MTORc.*2875T>A (n.*2875T>A)
n.3418T>A
c.2288T>A
c.7287T>A (p.Ile2429=)
c.*3017T>A (n.*3017T>A)
c.*4330T>A (n.*4330T>A)
c.7500T>A (p.Ile2500=)
c.2115T>A (p.Ile705=)
c.468T>A (p.Ile156=)
n.512T>A
n.783T>A
c.6819T>A (p.Ile2273=)
c.6252T>A (p.Ile2084=)
n.7538T>A
 dbSNP
1g.11109319delCA2695323690MTORc.*2875del (n.*2875del)
n.3418del
c.2288del
c.7287del (p.Ile2430LeufsTer?)
c.*3017del (n.*3017del)
c.*4330del (n.*4330del)
c.7500del (p.Ile2501LeufsTer?)
c.2115del (p.Ile706LeufsTer?)
c.468del (p.Ile157LeufsTer?)
n.512del
n.783del
c.6819del (p.Ile2274LeufsTer?)
c.6252del (p.Ile2085LeufsTer?)
n.7538del
 dbSNP
1g.11109319A>CCA338378604MTORc.*2874T>G (n.*2874T>G)
n.3417T>G
c.2287T>G
c.7286T>G (p.Ile2429Ser)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.*4329T>G (n.*4329T>G)
c.7499T>G (p.Ile2500Ser)
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.511T>G
n.782T>G
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c.6251T>G (p.Ile2084Ser)
n.7537T>G
1g.11109319A>GCA338378600MTORc.*2874T>C (n.*2874T>C)
n.3417T>C
c.2287T>C
c.7286T>C (p.Ile2429Thr)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.*4329T>C (n.*4329T>C)
c.7499T>C (p.Ile2500Thr)
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.511T>C
n.782T>C
c.6818T>C (p.Ile2273Thr)
c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
n.7537T>C
1g.11109319A>TCA338378602MTORc.*2874T>A (n.*2874T>A)
n.3417T>A
c.2287T>A
c.7286T>A (p.Ile2429Asn)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.*4329T>A (n.*4329T>A)
c.7499T>A (p.Ile2500Asn)
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.511T>A
n.782T>A
c.6818T>A (p.Ile2273Asn)
c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
n.7537T>A
 dbSNP COSMIC
1g.11109320T>ACA16602891MTORc.*2873A>T (n.*2873A>T)
n.3416A>T
c.2286A>T
c.7285A>T (p.Ile2429Phe)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.*4328A>T (n.*4328A>T)
c.7498A>T (p.Ile2500Phe)
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.510A>T
n.781A>T
c.6817A>T (p.Ile2273Phe)
c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
n.7536A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.11109320T>CCA338378607MTORc.*2873A>G (n.*2873A>G)
n.3416A>G
c.2286A>G
c.7285A>G (p.Ile2429Val)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.*4328A>G (n.*4328A>G)
c.7498A>G (p.Ile2500Val)
c.2113A>G (p.Ile705Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.510A>G
n.781A>G
c.6817A>G (p.Ile2273Val)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
n.7536A>G
1g.11109320T>GCA338378609MTORc.*2873A>C (n.*2873A>C)
n.3416A>C
c.2286A>C
c.7285A>C (p.Ile2429Leu)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.*4328A>C (n.*4328A>C)
c.7498A>C (p.Ile2500Leu)
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.510A>C
n.781A>C
c.6817A>C (p.Ile2273Leu)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
n.7536A>C
1g.11109320T=CA1153502592MTORc.*2873A= (n.*2873A=)
n.3416A=
c.2286A=
c.7285A= (p.Ile2429=)
c.*3015A= (n.*3015A=)
c.*4328A= (n.*4328A=)
c.7498A= (p.Ile2500=)
c.2113A= (p.Ile705=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.510A=
n.781A=
c.6817A= (p.Ile2273=)
c.6250A= (p.Ile2084=)
n.7536A=
1g.11109321C>ACA338378610MTORc.*2872G>T (n.*2872G>T)
n.3415G>T
c.2285G>T
c.7284G>T (p.Gln2428His)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.*4327G>T (n.*4327G>T)
c.7497G>T (p.Gln2499His)
c.2112G>T (p.Gln704His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.509G>T
n.780G>T
c.6816G>T (p.Gln2272His)
c.6249G>T (p.Gln2083His)
n.7535G>T
 dbSNP
1g.11109321C=CA1153502601MTORc.*2872G= (n.*2872G=)
n.3415G=
c.2285G=
c.7284G= (p.Gln2428=)
c.*3014G= (n.*3014G=)
c.*4327G= (n.*4327G=)
c.7497G= (p.Gln2499=)
c.2112G= (p.Gln704=)
c.465G= (p.Gln155=)
n.509G=
n.780G=
c.6816G= (p.Gln2272=)
c.6249G= (p.Gln2083=)
n.7535G=
1g.11109321C>GCA338378612MTORc.*2872G>C (n.*2872G>C)
n.3415G>C
c.2285G>C
c.7284G>C (p.Gln2428His)
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
c.*4327G>C (n.*4327G>C)
c.7497G>C (p.Gln2499His)
c.2112G>C (p.Gln704His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.509G>C
n.780G>C
c.6816G>C (p.Gln2272His)
c.6249G>C (p.Gln2083His)
n.7535G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11109321C>TCA415916538MTORc.*2872G>A (n.*2872G>A)
n.3415G>A
c.2285G>A
c.7284G>A (p.Gln2428=)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.*4327G>A (n.*4327G>A)
c.7497G>A (p.Gln2499=)
c.2112G>A (p.Gln704=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.509G>A
n.780G>A
c.6816G>A (p.Gln2272=)
c.6249G>A (p.Gln2083=)
n.7535G>A
 dbSNP
1g.11109322T>ACA338378616MTORc.*2871A>T (n.*2871A>T)
n.3414A>T
c.2284A>T
c.7283A>T (p.Gln2428Leu)
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.*4326A>T (n.*4326A>T)
c.7496A>T (p.Gln2499Leu)
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.508A>T
n.779A>T
c.6815A>T (p.Gln2272Leu)
c.6248A>T (p.Gln2083Leu)
n.7534A>T
1g.11109322T>CCA588810MTORc.*2871A>G (n.*2871A>G)
n.3414A>G
c.2284A>G
c.7283A>G (p.Gln2428Arg)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.*4326A>G (n.*4326A>G)
c.7496A>G (p.Gln2499Arg)
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.508A>G
n.779A>G
c.6815A>G (p.Gln2272Arg)
c.6248A>G (p.Gln2083Arg)
n.7534A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109322T>GCA338378614MTORc.*2871A>C (n.*2871A>C)
n.3414A>C
c.2284A>C
c.7283A>C (p.Gln2428Pro)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.*4326A>C (n.*4326A>C)
c.7496A>C (p.Gln2499Pro)
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.508A>C
n.779A>C
c.6815A>C (p.Gln2272Pro)
c.6248A>C (p.Gln2083Pro)
n.7534A>C
1g.11109322T=CA1141909080MTORc.*2871A= (n.*2871A=)
n.3414A=
c.2284A=
c.7283A= (p.Gln2428=)
c.*3013A= (n.*3013A=)
c.*4326A= (n.*4326A=)
c.7496A= (p.Gln2499=)
c.2111A= (p.Gln704=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.508A=
n.779A=
c.6815A= (p.Gln2272=)
c.6248A= (p.Gln2083=)
n.7534A=
1g.11109323G>ACA338378618MTORc.*2870C>T (n.*2870C>T)
n.3413C>T
c.2283C>T
c.7282C>T (p.Gln2428Ter)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.*4325C>T (n.*4325C>T)
c.7495C>T (p.Gln2499Ter)
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.507C>T
n.778C>T
c.6814C>T (p.Gln2272Ter)
c.6247C>T (p.Gln2083Ter)
n.7533C>T
 dbSNP
1g.11109323G>CCA338378619MTORc.*2870C>G (n.*2870C>G)
n.3413C>G
c.2283C>G
c.7282C>G (p.Gln2428Glu)
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
c.*4325C>G (n.*4325C>G)
c.7495C>G (p.Gln2499Glu)
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.507C>G
n.778C>G
c.6814C>G (p.Gln2272Glu)
c.6247C>G (p.Gln2083Glu)
n.7533C>G
 dbSNP
1g.11109323G>TCA338378621MTORc.*2870C>A (n.*2870C>A)
n.3413C>A
c.2283C>A
c.7282C>A (p.Gln2428Lys)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.*4325C>A (n.*4325C>A)
c.7495C>A (p.Gln2499Lys)
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.507C>A
n.778C>A
c.6814C>A (p.Gln2272Lys)
c.6247C>A (p.Gln2083Lys)
n.7533C>A
1g.11109324G>ACA415916541MTORc.*2869C>T (n.*2869C>T)
n.3412C>T
c.2282C>T
c.7281C>T (p.Ile2427=)
c.*3011C>T (n.*3011C>T)
c.*4324C>T (n.*4324C>T)
c.7494C>T (p.Ile2498=)
c.2109C>T (p.Ile703=)
c.462C>T (p.Ile154=)
n.506C>T
n.777C>T
c.6813C>T (p.Ile2271=)
c.6246C>T (p.Ile2082=)
n.7532C>T
 dbSNP
1g.11109324G>CCA338378622MTORc.*2869C>G (n.*2869C>G)
n.3412C>G
c.2282C>G
c.7281C>G (p.Ile2427Met)
c.*3011C>G (n.*3011C>G)
c.*4324C>G (n.*4324C>G)
c.7494C>G (p.Ile2498Met)
c.2109C>G (p.Ile703Met)
c.462C>G (p.Ile154Met)
n.506C>G
n.777C>G
c.6813C>G (p.Ile2271Met)
c.6246C>G (p.Ile2082Met)
n.7532C>G
 dbSNP
1g.11109324G>TCA415916542MTORc.*2869C>A (n.*2869C>A)
n.3412C>A
c.2282C>A
c.7281C>A (p.Ile2427=)
c.*3011C>A (n.*3011C>A)
c.*4324C>A (n.*4324C>A)
c.7494C>A (p.Ile2498=)
c.2109C>A (p.Ile703=)
c.462C>A (p.Ile154=)
n.506C>A
n.777C>A
c.6813C>A (p.Ile2271=)
c.6246C>A (p.Ile2082=)
n.7532C>A
 dbSNP
1g.11109325A>CCA338378624MTORc.*2868T>G (n.*2868T>G)
n.3411T>G
c.2281T>G
c.7280T>G (p.Ile2427Ser)
c.*3010T>G (n.*3010T>G)
c.*4323T>G (n.*4323T>G)
c.7493T>G (p.Ile2498Ser)
c.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.505T>G
n.776T>G
c.6812T>G (p.Ile2271Ser)
c.6245T>G (p.Ile2082Ser)
n.7531T>G
1g.11109325A>GCA338378626MTORc.*2868T>C (n.*2868T>C)
n.3411T>C
c.2281T>C
c.7280T>C (p.Ile2427Thr)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
c.*4323T>C (n.*4323T>C)
c.7493T>C (p.Ile2498Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.505T>C
n.776T>C
c.6812T>C (p.Ile2271Thr)
c.6245T>C (p.Ile2082Thr)
n.7531T>C
1g.11109325A>TCA338378628MTORc.*2868T>A (n.*2868T>A)
n.3411T>A
c.2281T>A
c.7280T>A (p.Ile2427Asn)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
c.*4323T>A (n.*4323T>A)
c.7493T>A (p.Ile2498Asn)
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.505T>A
n.776T>A
c.6812T>A (p.Ile2271Asn)
c.6245T>A (p.Ile2082Asn)
n.7531T>A
 dbSNP
1g.11109326T>ACA338378629MTORc.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.3410A>T
c.2280A>T
c.7279A>T (p.Ile2427Phe)
c.*3009A>T (n.*3009A>T)
c.*4322A>T (n.*4322A>T)
c.7492A>T (p.Ile2498Phe)
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.504A>T
n.775A>T
c.6811A>T (p.Ile2271Phe)
c.6244A>T (p.Ile2082Phe)
n.7530A>T
1g.11109326T>CCA588811MTORc.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.3410A>G
c.2280A>G
c.7279A>G (p.Ile2427Val)
c.*3009A>G (n.*3009A>G)
c.*4322A>G (n.*4322A>G)
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c.2107A>G (p.Ile703Val)
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n.504A>G
n.775A>G
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n.7530A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109326T>GCA338378632MTORc.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.3410A>C
c.2280A>C
c.7279A>C (p.Ile2427Leu)
c.*3009A>C (n.*3009A>C)
c.*4322A>C (n.*4322A>C)
c.7492A>C (p.Ile2498Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.504A>C
n.775A>C
c.6811A>C (p.Ile2271Leu)
c.6244A>C (p.Ile2082Leu)
n.7530A>C
1g.11109326T=CA1153502610MTORc.*2867A= (n.*2867A=)
n.3410A=
c.2280A=
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c.*3009A= (n.*3009A=)
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n.504A=
n.775A=
c.6811A= (p.Ile2271=)
c.6244A= (p.Ile2082=)
n.7530A=
1g.11109327A>CCA415916543MTORc.*2866T>G (n.*2866T>G)
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n.7529T>G
1g.11109327A>GCA415916544MTORc.*2866T>C (n.*2866T>C)
n.3409T>C
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c.*4321T>C (n.*4321T>C)
c.7491T>C (p.Ala2497=)
c.2106T>C (p.Ala702=)
c.459T>C (p.Ala153=)
n.503T>C
n.774T>C
c.6810T>C (p.Ala2270=)
c.6243T>C (p.Ala2081=)
n.7529T>C
1g.11109327A>TCA415916545MTORc.*2866T>A (n.*2866T>A)
n.3409T>A
c.2279T>A
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c.*4321T>A (n.*4321T>A)
c.7491T>A (p.Ala2497=)
c.2106T>A (p.Ala702=)
c.459T>A (p.Ala153=)
n.503T>A
n.774T>A
c.6810T>A (p.Ala2270=)
c.6243T>A (p.Ala2081=)
n.7529T>A
 dbSNP
1g.11109328G>ACA338378634MTORc.*2865C>T (n.*2865C>T)
n.3408C>T
c.2278C>T
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n.7528C>T
 dbSNP
1g.11109328G>CCA338378636MTORc.*2865C>G (n.*2865C>G)
n.3408C>G
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n.7528C>G
 dbSNP
1g.11109328G>TCA338378638MTORc.*2865C>A (n.*2865C>A)
n.3408C>A
c.2278C>A
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c.7490C>A (p.Ala2497Asp)
c.2105C>A (p.Ala702Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.502C>A
n.773C>A
c.6809C>A (p.Ala2270Asp)
c.6242C>A (p.Ala2081Asp)
n.7528C>A
 dbSNP
1g.11109329C>ACA338378640MTORc.*2864G>T (n.*2864G>T)
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n.7527G>T
 dbSNP
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n.3407G>C
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n.7527G>C
 dbSNP
1g.11109329C>TCA338378643MTORc.*2864G>A (n.*2864G>A)
n.3407G>A
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n.7527G>A
1g.11109330T>ACA338378647MTORc.*2863A>T (n.*2863A>T)
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n.7526A>T
 dbSNP
1g.11109330T>CCA415916549MTORc.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.3406A>G
c.2276A>G
c.7275A>G (p.Lys2425=)
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c.7488A>G (p.Lys2496=)
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n.500A>G
n.771A>G
c.6807A>G (p.Lys2269=)
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n.7526A>G
 dbSNP
1g.11109330T>GCA338378648MTORc.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.3406A>C
c.2276A>C
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c.*4318A>C (n.*4318A>C)
c.7488A>C (p.Lys2496Asn)
c.2103A>C (p.Lys701Asn)
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n.500A>C
n.771A>C
c.6807A>C (p.Lys2269Asn)
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n.7526A>C
1g.11109331T>ACA338378649MTORc.*2862A>T (n.*2862A>T)
n.3405A>T
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c.*4317A>T (n.*4317A>T)
c.7487A>T (p.Lys2496Ile)
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n.499A>T
n.770A>T
c.6806A>T (p.Lys2269Ile)
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n.7525A>T
1g.11109331T>CCA338378651MTORc.*2862A>G (n.*2862A>G)
n.3405A>G
c.2275A>G
c.7274A>G (p.Lys2425Arg)
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n.499A>G
n.770A>G
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n.7525A>G
1g.11109331T>GCA338378653MTORc.*2862A>C (n.*2862A>C)
n.3405A>C
c.2275A>C
c.7274A>C (p.Lys2425Thr)
c.*3004A>C (n.*3004A>C)
c.*4317A>C (n.*4317A>C)
c.7487A>C (p.Lys2496Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
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n.499A>C
n.770A>C
c.6806A>C (p.Lys2269Thr)
c.6239A>C (p.Lys2080Thr)
n.7525A>C
1g.11109332T>ACA338378655MTORc.*2861A>T (n.*2861A>T)
n.3404A>T
c.2274A>T
c.7273A>T (p.Lys2425Ter)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
c.*4316A>T (n.*4316A>T)
c.7486A>T (p.Lys2496Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.498A>T
n.769A>T
c.6805A>T (p.Lys2269Ter)
c.6238A>T (p.Lys2080Ter)
n.7524A>T
1g.11109332T>CCA338378656MTORc.*2861A>G (n.*2861A>G)
n.3404A>G
c.2274A>G
c.7273A>G (p.Lys2425Glu)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
c.*4316A>G (n.*4316A>G)
c.7486A>G (p.Lys2496Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
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n.498A>G
n.769A>G
c.6805A>G (p.Lys2269Glu)
c.6238A>G (p.Lys2080Glu)
n.7524A>G
1g.11109332T>GCA338378658MTORc.*2861A>C (n.*2861A>C)
n.3404A>C
c.2274A>C
c.7273A>C (p.Lys2425Gln)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
c.*4316A>C (n.*4316A>C)
c.7486A>C (p.Lys2496Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.498A>C
n.769A>C
c.6805A>C (p.Lys2269Gln)
c.6238A>C (p.Lys2080Gln)
n.7524A>C
1g.11109333C>ACA338378660MTORc.*2860G>T (n.*2860G>T)
n.3403G>T
c.2273G>T
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c.*4315G>T (n.*4315G>T)
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c.2100G>T (p.Lys700Asn)
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n.497G>T
n.768G>T
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c.6237G>T (p.Lys2079Asn)
n.7523G>T
 gnomAD v4
1g.11109333C>GCA338378661MTORc.*2860G>C (n.*2860G>C)
n.3403G>C
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c.7485G>C (p.Lys2495Asn)
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n.497G>C
n.768G>C
c.6804G>C (p.Lys2268Asn)
c.6237G>C (p.Lys2079Asn)
n.7523G>C
 dbSNP
1g.11109333C>TCA415916550MTORc.*2860G>A (n.*2860G>A)
n.3403G>A
c.2273G>A
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c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.*4315G>A (n.*4315G>A)
c.7485G>A (p.Lys2495=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.497G>A
n.768G>A
c.6804G>A (p.Lys2268=)
c.6237G>A (p.Lys2079=)
n.7523G>A
 dbSNP
1g.11109334T>ACA338378663MTORc.*2859A>T (n.*2859A>T)
n.3402A>T
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c.*4314A>T (n.*4314A>T)
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n.496A>T
n.767A>T
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n.7522A>T
 dbSNP
1g.11109334T>CCA338378664MTORc.*2859A>G (n.*2859A>G)
n.3402A>G
c.2272A>G
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n.496A>G
n.767A>G
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n.7522A>G
1g.11109334T>GCA338378666MTORc.*2859A>C (n.*2859A>C)
n.3402A>C
c.2272A>C
c.7271A>C (p.Lys2424Thr)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
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c.7484A>C (p.Lys2495Thr)
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c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.496A>C
n.767A>C
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n.7522A>C
1g.11109335T>ACA338378668MTORc.*2858A>T (n.*2858A>T)
n.3401A>T
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c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.495A>T
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c.6802A>T (p.Lys2268Ter)
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n.7521A>T
 dbSNP
1g.11109335T>CCA338378671MTORc.*2858A>G (n.*2858A>G)
n.3401A>G
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c.*3000A>G (n.*3000A>G)
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c.7483A>G (p.Lys2495Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.495A>G
n.766A>G
c.6802A>G (p.Lys2268Glu)
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n.7521A>G
1g.11109335T>GCA338378669MTORc.*2858A>C (n.*2858A>C)
n.3401A>C
c.2271A>C
c.7270A>C (p.Lys2424Gln)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.*4313A>C (n.*4313A>C)
c.7483A>C (p.Lys2495Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.495A>C
n.766A>C
c.6802A>C (p.Lys2268Gln)
c.6235A>C (p.Lys2079Gln)
n.7521A>C
1g.11109336A>CCA338378675MTORc.*2857T>G (n.*2857T>G)
n.3400T>G
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c.7482T>G (p.Asn2494Lys)
c.2097T>G (p.Asn699Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.494T>G
n.765T>G
c.6801T>G (p.Asn2267Lys)
c.6234T>G (p.Asn2078Lys)
n.7520T>G
1g.11109336A>GCA415916551MTORc.*2857T>C (n.*2857T>C)
n.3400T>C
c.2270T>C
c.7269T>C (p.Asn2423=)
c.*2999T>C (n.*2999T>C)
c.*4312T>C (n.*4312T>C)
c.7482T>C (p.Asn2494=)
c.2097T>C (p.Asn699=)
c.450T>C (p.Asn150=)
n.494T>C
n.765T>C
c.6801T>C (p.Asn2267=)
c.6234T>C (p.Asn2078=)
n.7520T>C
1g.11109336A>TCA338378676MTORc.*2857T>A (n.*2857T>A)
n.3400T>A
c.2270T>A
c.7269T>A (p.Asn2423Lys)
c.*2999T>A (n.*2999T>A)
c.*4312T>A (n.*4312T>A)
c.7482T>A (p.Asn2494Lys)
c.2097T>A (p.Asn699Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.494T>A
n.765T>A
c.6801T>A (p.Asn2267Lys)
c.6234T>A (p.Asn2078Lys)
n.7520T>A
1g.11109337T>ACA338378678MTORc.*2856A>T (n.*2856A>T)
n.3399A>T
c.2269A>T
c.7268A>T (p.Asn2423Ile)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.*4311A>T (n.*4311A>T)
c.7481A>T (p.Asn2494Ile)
c.2096A>T (p.Asn699Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.493A>T
n.764A>T
c.6800A>T (p.Asn2267Ile)
c.6233A>T (p.Asn2078Ile)
n.7519A>T
1g.11109337T>CCA338378679MTORc.*2856A>G (n.*2856A>G)
n.3399A>G
c.2269A>G
c.7268A>G (p.Asn2423Ser)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.*4311A>G (n.*4311A>G)
c.7481A>G (p.Asn2494Ser)
c.2096A>G (p.Asn699Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.493A>G
n.764A>G
c.6800A>G (p.Asn2267Ser)
c.6233A>G (p.Asn2078Ser)
n.7519A>G
 dbSNP
1g.11109337T>GCA338378682MTORc.*2856A>C (n.*2856A>C)
n.3399A>C
c.2269A>C
c.7268A>C (p.Asn2423Thr)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.*4311A>C (n.*4311A>C)
c.7481A>C (p.Asn2494Thr)
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.493A>C
n.764A>C
c.6800A>C (p.Asn2267Thr)
c.6233A>C (p.Asn2078Thr)
n.7519A>C
1g.11109338T>ACA338378683MTORc.*2855A>T (n.*2855A>T)
n.3398A>T
c.2268A>T
c.7267A>T (p.Asn2423Tyr)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
c.*4310A>T (n.*4310A>T)
c.7480A>T (p.Asn2494Tyr)
c.2095A>T (p.Asn699Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.492A>T
n.763A>T
c.6799A>T (p.Asn2267Tyr)
c.6232A>T (p.Asn2078Tyr)
n.7518A>T
1g.11109338T>CCA338378684MTORc.*2855A>G (n.*2855A>G)
n.3398A>G
c.2268A>G
c.7267A>G (p.Asn2423Asp)
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
c.*4310A>G (n.*4310A>G)
c.7480A>G (p.Asn2494Asp)
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.492A>G
n.763A>G
c.6799A>G (p.Asn2267Asp)
c.6232A>G (p.Asn2078Asp)
n.7518A>G
1g.11109338T>GCA338378686MTORc.*2855A>C (n.*2855A>C)
n.3398A>C
c.2268A>C
c.7267A>C (p.Asn2423His)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.*4310A>C (n.*4310A>C)
c.7480A>C (p.Asn2494His)
c.2095A>C (p.Asn699His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.492A>C
n.763A>C
c.6799A>C (p.Asn2267His)
c.6232A>C (p.Asn2078His)
n.7518A>C
1g.11109339T>ACA415916552MTORc.*2854A>T (n.*2854A>T)
n.3397A>T
c.2267A>T
c.7266A>T (p.Leu2422=)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.*4309A>T (n.*4309A>T)
c.7479A>T (p.Leu2493=)
c.2094A>T (p.Leu698=)
c.447A>T (p.Leu149=)
n.491A>T
n.762A>T
c.6798A>T (p.Leu2266=)
c.6231A>T (p.Leu2077=)
n.7517A>T
1g.11109339T>CCA415916553MTORc.*2854A>G (n.*2854A>G)
n.3397A>G
c.2267A>G
c.7266A>G (p.Leu2422=)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.*4309A>G (n.*4309A>G)
c.7479A>G (p.Leu2493=)
c.2094A>G (p.Leu698=)
c.447A>G (p.Leu149=)
n.491A>G
n.762A>G
c.6798A>G (p.Leu2266=)
c.6231A>G (p.Leu2077=)
n.7517A>G
1g.11109339T>GCA415916554MTORc.*2854A>C (n.*2854A>C)
n.3397A>C
c.2267A>C
c.7266A>C (p.Leu2422=)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.*4309A>C (n.*4309A>C)
c.7479A>C (p.Leu2493=)
c.2094A>C (p.Leu698=)
c.447A>C (p.Leu149=)
n.491A>C
n.762A>C
c.6798A>C (p.Leu2266=)
c.6231A>C (p.Leu2077=)
n.7517A>C
1g.11109340A>CCA338378688MTORc.*2853T>G (n.*2853T>G)
n.3396T>G
c.2266T>G
c.7265T>G (p.Leu2422Arg)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
c.*4308T>G (n.*4308T>G)
c.7478T>G (p.Leu2493Arg)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
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n.490T>G
n.761T>G
c.6797T>G (p.Leu2266Arg)
c.6230T>G (p.Leu2077Arg)
n.7516T>G
1g.11109340A>GCA338378690MTORc.*2853T>C (n.*2853T>C)
n.3396T>C
c.2266T>C
c.7265T>C (p.Leu2422Pro)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
c.*4308T>C (n.*4308T>C)
c.7478T>C (p.Leu2493Pro)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.490T>C
n.761T>C
c.6797T>C (p.Leu2266Pro)
c.6230T>C (p.Leu2077Pro)
n.7516T>C
 dbSNP
1g.11109340A>TCA338378692MTORc.*2853T>A (n.*2853T>A)
n.3396T>A
c.2266T>A
c.7265T>A (p.Leu2422Gln)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
c.*4308T>A (n.*4308T>A)
c.7478T>A (p.Leu2493Gln)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.490T>A
n.761T>A
c.6797T>A (p.Leu2266Gln)
c.6230T>A (p.Leu2077Gln)
n.7516T>A
 dbSNP
1g.11109341G>ACA415916555MTORc.*2852C>T (n.*2852C>T)
n.3395C>T
c.2265C>T
c.7264C>T (p.Leu2422=)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
c.*4307C>T (n.*4307C>T)
c.7477C>T (p.Leu2493=)
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.489C>T
n.760C>T
c.6796C>T (p.Leu2266=)
c.6229C>T (p.Leu2077=)
n.7515C>T
 dbSNP
1g.11109341G>CCA338378694MTORc.*2852C>G (n.*2852C>G)
n.3395C>G
c.2265C>G
c.7264C>G (p.Leu2422Val)
c.*2994C>G (n.*2994C>G)
c.*4307C>G (n.*4307C>G)
c.7477C>G (p.Leu2493Val)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.489C>G
n.760C>G
c.6796C>G (p.Leu2266Val)
c.6229C>G (p.Leu2077Val)
n.7515C>G
1g.11109341G>TCA338378695MTORc.*2852C>A (n.*2852C>A)
n.3395C>A
c.2265C>A
c.7264C>A (p.Leu2422Ile)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
c.*4307C>A (n.*4307C>A)
c.7477C>A (p.Leu2493Ile)
c.2092C>A (p.Leu698Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.489C>A
n.760C>A
c.6796C>A (p.Leu2266Ile)
c.6229C>A (p.Leu2077Ile)
n.7515C>A
 dbSNP
1g.11109342G>ACA415916556MTORc.*2851C>T (n.*2851C>T)
n.3394C>T
c.2264C>T
c.7263C>T (p.Ala2421=)
c.*2993C>T (n.*2993C>T)
c.*4306C>T (n.*4306C>T)
c.7476C>T (p.Ala2492=)
c.2091C>T (p.Ala697=)
c.444C>T (p.Ala148=)
n.488C>T
n.759C>T
c.6795C>T (p.Ala2265=)
c.6228C>T (p.Ala2076=)
n.7514C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109342G>CCA415916558MTORc.*2851C>G (n.*2851C>G)
n.3394C>G
c.2264C>G
c.7263C>G (p.Ala2421=)
c.*2993C>G (n.*2993C>G)
c.*4306C>G (n.*4306C>G)
c.7476C>G (p.Ala2492=)
c.2091C>G (p.Ala697=)
c.444C>G (p.Ala148=)
n.488C>G
n.759C>G
c.6795C>G (p.Ala2265=)
c.6228C>G (p.Ala2076=)
n.7514C>G
 dbSNP
1g.11109342G>TCA415916557MTORc.*2851C>A (n.*2851C>A)
n.3394C>A
c.2264C>A
c.7263C>A (p.Ala2421=)
c.*2993C>A (n.*2993C>A)
c.*4306C>A (n.*4306C>A)
c.7476C>A (p.Ala2492=)
c.2091C>A (p.Ala697=)
c.444C>A (p.Ala148=)
n.488C>A
n.759C>A
c.6795C>A (p.Ala2265=)
c.6228C>A (p.Ala2076=)
n.7514C>A
 dbSNP
1g.11109343G>ACA17927928MTORc.*2850C>T (n.*2850C>T)
n.3393C>T
c.2263C>T
c.7262C>T (p.Ala2421Val)
c.*2992C>T (n.*2992C>T)
c.*4305C>T (n.*4305C>T)
c.7475C>T (p.Ala2492Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.487C>T
n.758C>T
c.6794C>T (p.Ala2265Val)
c.6227C>T (p.Ala2076Val)
n.7513C>T
 dbSNP
1g.11109343G>CCA338378700MTORc.*2850C>G (n.*2850C>G)
n.3393C>G
c.2263C>G
c.7262C>G (p.Ala2421Gly)
c.*2992C>G (n.*2992C>G)
c.*4305C>G (n.*4305C>G)
c.7475C>G (p.Ala2492Gly)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.487C>G
n.758C>G
c.6794C>G (p.Ala2265Gly)
c.6227C>G (p.Ala2076Gly)
n.7513C>G
 dbSNP
1g.11109343G=CA1153502611MTORc.*2850C= (n.*2850C=)
n.3393C=
c.2263C=
c.7262C= (p.Ala2421=)
c.*2992C= (n.*2992C=)
c.*4305C= (n.*4305C=)
c.7475C= (p.Ala2492=)
c.2090C= (p.Ala697=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.487C=
n.758C=
c.6794C= (p.Ala2265=)
c.6227C= (p.Ala2076=)
n.7513C=
1g.11109343G>TCA338378698MTORc.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.3393C>A
c.2263C>A
c.7262C>A (p.Ala2421Asp)
c.*2992C>A (n.*2992C>A)
c.*4305C>A (n.*4305C>A)
c.7475C>A (p.Ala2492Asp)
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.487C>A
n.758C>A
c.6794C>A (p.Ala2265Asp)
c.6227C>A (p.Ala2076Asp)
n.7513C>A
 dbSNP
1g.11109344C>ACA338378702MTORc.*2849G>T (n.*2849G>T)
n.3392G>T
c.2262G>T
c.7261G>T (p.Ala2421Ser)
c.*2991G>T (n.*2991G>T)
c.*4304G>T (n.*4304G>T)
c.7474G>T (p.Ala2492Ser)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.486G>T
n.757G>T
c.6793G>T (p.Ala2265Ser)
c.6226G>T (p.Ala2076Ser)
n.7512G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109344C=CA1153502615MTORc.*2849G= (n.*2849G=)
n.3392G=
c.2262G=
c.7261G= (p.Ala2421=)
c.*2991G= (n.*2991G=)
c.*4304G= (n.*4304G=)
c.7474G= (p.Ala2492=)
c.2089G= (p.Ala697=)
c.442G= (p.Ala148=)
n.486G=
n.757G=
c.6793G= (p.Ala2265=)
c.6226G= (p.Ala2076=)
n.7512G=
1g.11109344C>GCA338378704MTORc.*2849G>C (n.*2849G>C)
n.3392G>C
c.2262G>C
c.7261G>C (p.Ala2421Pro)
c.*2991G>C (n.*2991G>C)
c.*4304G>C (n.*4304G>C)
c.7474G>C (p.Ala2492Pro)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.486G>C
n.757G>C
c.6793G>C (p.Ala2265Pro)
c.6226G>C (p.Ala2076Pro)
n.7512G>C
 dbSNP
1g.11109344C>TCA338378705MTORc.*2849G>A (n.*2849G>A)
n.3392G>A
c.2262G>A
c.7261G>A (p.Ala2421Thr)
c.*2991G>A (n.*2991G>A)
c.*4304G>A (n.*4304G>A)
c.7474G>A (p.Ala2492Thr)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.486G>A
n.757G>A
c.6793G>A (p.Ala2265Thr)
c.6226G>A (p.Ala2076Thr)
n.7512G>A
 dbSNP
1g.11109345C>ACA338378707MTORc.*2848G>T (n.*2848G>T)
n.3391G>T
c.2261G>T
c.7260G>T (p.Glu2420Asp)
c.*2990G>T (n.*2990G>T)
c.*4303G>T (n.*4303G>T)
c.7473G>T (p.Glu2491Asp)
c.2088G>T (p.Glu696Asp)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.485G>T
n.756G>T
c.6792G>T (p.Glu2264Asp)
c.6225G>T (p.Glu2075Asp)
n.7511G>T
1g.11109345C=CA1153502619MTORc.*2848G= (n.*2848G=)
n.3391G=
c.2261G=
c.7260G= (p.Glu2420=)
c.*2990G= (n.*2990G=)
c.*4303G= (n.*4303G=)
c.7473G= (p.Glu2491=)
c.2088G= (p.Glu696=)
c.441G= (p.Glu147=)
n.485G=
n.756G=
c.6792G= (p.Glu2264=)
c.6225G= (p.Glu2075=)
n.7511G=
1g.11109345C>GCA338378709MTORc.*2848G>C (n.*2848G>C)
n.3391G>C
c.2261G>C
c.7260G>C (p.Glu2420Asp)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
c.*4303G>C (n.*4303G>C)
c.7473G>C (p.Glu2491Asp)
c.2088G>C (p.Glu696Asp)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.485G>C
n.756G>C
c.6792G>C (p.Glu2264Asp)
c.6225G>C (p.Glu2075Asp)
n.7511G>C
1g.11109345C>TCA415916559MTORc.*2848G>A (n.*2848G>A)
n.3391G>A
c.2261G>A
c.7260G>A (p.Glu2420=)
c.*2990G>A (n.*2990G>A)
c.*4303G>A (n.*4303G>A)
c.7473G>A (p.Glu2491=)
c.2088G>A (p.Glu696=)
c.441G>A (p.Glu147=)
n.485G>A
n.756G>A
c.6792G>A (p.Glu2264=)
c.6225G>A (p.Glu2075=)
n.7511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109346T>ACA338378711MTORc.*2847A>T (n.*2847A>T)
n.3390A>T
c.2260A>T
c.7259A>T (p.Glu2420Val)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.*4302A>T (n.*4302A>T)
c.7472A>T (p.Glu2491Val)
c.2087A>T (p.Glu696Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.484A>T
n.755A>T
c.6791A>T (p.Glu2264Val)
c.6224A>T (p.Glu2075Val)
n.7510A>T
1g.11109346T>CCA338378713MTORc.*2847A>G (n.*2847A>G)
n.3390A>G
c.2260A>G
c.7259A>G (p.Glu2420Gly)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.*4302A>G (n.*4302A>G)
c.7472A>G (p.Glu2491Gly)
c.2087A>G (p.Glu696Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.484A>G
n.755A>G
c.6791A>G (p.Glu2264Gly)
c.6224A>G (p.Glu2075Gly)
n.7510A>G
1g.11109346T>GCA338378715MTORc.*2847A>C (n.*2847A>C)
n.3390A>C
c.2260A>C
c.7259A>C (p.Glu2420Ala)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.*4302A>C (n.*4302A>C)
c.7472A>C (p.Glu2491Ala)
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.484A>C
n.755A>C
c.6791A>C (p.Glu2264Ala)
c.6224A>C (p.Glu2075Ala)
n.7510A>C
1g.11109347C>ACA338378716MTORc.*2846G>T (n.*2846G>T)
n.3389G>T
c.2259G>T
c.7258G>T (p.Glu2420Ter)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
c.*4301G>T (n.*4301G>T)
c.7471G>T (p.Glu2491Ter)
c.2086G>T (p.Glu696Ter)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.483G>T
n.754G>T
c.6790G>T (p.Glu2264Ter)
c.6223G>T (p.Glu2075Ter)
n.7509G>T
 dbSNP
1g.11109347C>GCA338378718MTORc.*2846G>C (n.*2846G>C)
n.3389G>C
c.2259G>C
c.7258G>C (p.Glu2420Gln)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
c.*4301G>C (n.*4301G>C)
c.7471G>C (p.Glu2491Gln)
c.2086G>C (p.Glu696Gln)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.483G>C
n.754G>C
c.6790G>C (p.Glu2264Gln)
c.6223G>C (p.Glu2075Gln)
n.7509G>C
 dbSNP
1g.11109347C>TCA338378720MTORc.*2846G>A (n.*2846G>A)
n.3389G>A
c.2259G>A
c.7258G>A (p.Glu2420Lys)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
c.*4301G>A (n.*4301G>A)
c.7471G>A (p.Glu2491Lys)
c.2086G>A (p.Glu696Lys)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.483G>A
n.754G>A
c.6790G>A (p.Glu2264Lys)
c.6223G>A (p.Glu2075Lys)
n.7509G>A
 dbSNP
1g.11109348T>ACA415916560MTORc.*2845A>T (n.*2845A>T)
n.3388A>T
c.2258A>T
c.7257A>T (p.Pro2419=)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.*4300A>T (n.*4300A>T)
c.7470A>T (p.Pro2490=)
c.2085A>T (p.Pro695=)
c.438A>T (p.Pro146=)
n.482A>T
n.753A>T
c.6789A>T (p.Pro2263=)
c.6222A>T (p.Pro2074=)
n.7508A>T
1g.11109348T>CCA415916561MTORc.*2845A>G (n.*2845A>G)
n.3388A>G
c.2258A>G
c.7257A>G (p.Pro2419=)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.*4300A>G (n.*4300A>G)
c.7470A>G (p.Pro2490=)
c.2085A>G (p.Pro695=)
c.438A>G (p.Pro146=)
n.482A>G
n.753A>G
c.6789A>G (p.Pro2263=)
c.6222A>G (p.Pro2074=)
n.7508A>G
1g.11109348T>GCA415916562MTORc.*2845A>C (n.*2845A>C)
n.3388A>C
c.2258A>C
c.7257A>C (p.Pro2419=)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.*4300A>C (n.*4300A>C)
c.7470A>C (p.Pro2490=)
c.2085A>C (p.Pro695=)
c.438A>C (p.Pro146=)
n.482A>C
n.753A>C
c.6789A>C (p.Pro2263=)
c.6222A>C (p.Pro2074=)
n.7508A>C
1g.11109349G>ACA338378723MTORc.*2844C>T (n.*2844C>T)
n.3387C>T
c.2257C>T
c.7256C>T (p.Pro2419Leu)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.*4299C>T (n.*4299C>T)
c.7469C>T (p.Pro2490Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.481C>T
n.752C>T
c.6788C>T (p.Pro2263Leu)
c.6221C>T (p.Pro2074Leu)
n.7507C>T
 dbSNP
1g.11109349G>CCA338378721MTORc.*2844C>G (n.*2844C>G)
n.3387C>G
c.2257C>G
c.7256C>G (p.Pro2419Arg)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
c.*4299C>G (n.*4299C>G)
c.7469C>G (p.Pro2490Arg)
c.2084C>G (p.Pro695Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.481C>G
n.752C>G
c.6788C>G (p.Pro2263Arg)
c.6221C>G (p.Pro2074Arg)
n.7507C>G
 dbSNP
1g.11109349G>TCA338378722MTORc.*2844C>A (n.*2844C>A)
n.3387C>A
c.2257C>A
c.7256C>A (p.Pro2419Gln)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.*4299C>A (n.*4299C>A)
c.7469C>A (p.Pro2490Gln)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
n.481C>A
n.752C>A
c.6788C>A (p.Pro2263Gln)
c.6221C>A (p.Pro2074Gln)
n.7507C>A
1g.11109350G>ACA17927929MTORc.*2843C>T (n.*2843C>T)
n.3386C>T
c.2256C>T
c.7255C>T (p.Pro2419Ser)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.*4298C>T (n.*4298C>T)
c.7468C>T (p.Pro2490Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.480C>T
n.751C>T
c.6787C>T (p.Pro2263Ser)
c.6220C>T (p.Pro2074Ser)
n.7506C>T
 dbSNP
1g.11109350G>CCA338378724MTORc.*2843C>G (n.*2843C>G)
n.3386C>G
c.2256C>G
c.7255C>G (p.Pro2419Ala)
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
c.*4298C>G (n.*4298C>G)
c.7468C>G (p.Pro2490Ala)
c.2083C>G (p.Pro695Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.480C>G
n.751C>G
c.6787C>G (p.Pro2263Ala)
c.6220C>G (p.Pro2074Ala)
n.7506C>G
 dbSNP
1g.11109350G=CA1153502622MTORc.*2843C= (n.*2843C=)
n.3386C=
c.2256C=
c.7255C= (p.Pro2419=)
c.*2985C= (n.*2985C=)
c.*4298C= (n.*4298C=)
c.7468C= (p.Pro2490=)
c.2083C= (p.Pro695=)
c.436C= (p.Pro146=)
n.480C=
n.751C=
c.6787C= (p.Pro2263=)
c.6220C= (p.Pro2074=)
n.7506C=
1g.11109350G>TCA338378725MTORc.*2843C>A (n.*2843C>A)
n.3386C>A
c.2256C>A
c.7255C>A (p.Pro2419Thr)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.*4298C>A (n.*4298C>A)
c.7468C>A (p.Pro2490Thr)
c.2083C>A (p.Pro695Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.480C>A
n.751C>A
c.6787C>A (p.Pro2263Thr)
c.6220C>A (p.Pro2074Thr)
n.7506C>A
 dbSNP
1g.11109351T>ACA338378726MTORc.*2842A>T (n.*2842A>T)
n.3385A>T
c.2255A>T
c.7254A>T (p.Lys2418Asn)
c.*2984A>T (n.*2984A>T)
c.*4297A>T (n.*4297A>T)
c.7467A>T (p.Lys2489Asn)
c.2082A>T (p.Lys694Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.479A>T
n.750A>T
c.6786A>T (p.Lys2262Asn)
c.6219A>T (p.Lys2073Asn)
n.7505A>T
 dbSNP
1g.11109351T>CCA415916563MTORc.*2842A>G (n.*2842A>G)
n.3385A>G
c.2255A>G
c.7254A>G (p.Lys2418=)
c.*2984A>G (n.*2984A>G)
c.*4297A>G (n.*4297A>G)
c.7467A>G (p.Lys2489=)
c.2082A>G (p.Lys694=)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.479A>G
n.750A>G
c.6786A>G (p.Lys2262=)
c.6219A>G (p.Lys2073=)
n.7505A>G
1g.11109351T>GCA338378727MTORc.*2842A>C (n.*2842A>C)
n.3385A>C
c.2255A>C
c.7254A>C (p.Lys2418Asn)
c.*2984A>C (n.*2984A>C)
c.*4297A>C (n.*4297A>C)
c.7467A>C (p.Lys2489Asn)
c.2082A>C (p.Lys694Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.479A>C
n.750A>C
c.6786A>C (p.Lys2262Asn)
c.6219A>C (p.Lys2073Asn)
n.7505A>C
1g.11109352T>ACA338378729MTORc.*2841A>T (n.*2841A>T)
n.3384A>T
c.2254A>T
c.7253A>T (p.Lys2418Ile)
c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.*4296A>T (n.*4296A>T)
c.7466A>T (p.Lys2489Ile)
c.2081A>T (p.Lys694Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.478A>T
n.749A>T
c.6785A>T (p.Lys2262Ile)
c.6218A>T (p.Lys2073Ile)
n.7504A>T
1g.11109352T>CCA338378731MTORc.*2841A>G (n.*2841A>G)
n.3384A>G
c.2254A>G
c.7253A>G (p.Lys2418Arg)
c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.*4296A>G (n.*4296A>G)
c.7466A>G (p.Lys2489Arg)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.478A>G
n.749A>G
c.6785A>G (p.Lys2262Arg)
c.6218A>G (p.Lys2073Arg)
n.7504A>G
1g.11109352T>GCA338378732MTORc.*2841A>C (n.*2841A>C)
n.3384A>C
c.2254A>C
c.7253A>C (p.Lys2418Thr)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
c.*4296A>C (n.*4296A>C)
c.7466A>C (p.Lys2489Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.478A>C
n.749A>C
c.6785A>C (p.Lys2262Thr)
c.6218A>C (p.Lys2073Thr)
n.7504A>C
 dbSNP
1g.11109353T>ACA338378734MTORc.*2840A>T (n.*2840A>T)
n.3383A>T
c.2253A>T
c.7252A>T (p.Lys2418Ter)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.*4295A>T (n.*4295A>T)
c.7465A>T (p.Lys2489Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.477A>T
n.748A>T
c.6784A>T (p.Lys2262Ter)
c.6217A>T (p.Lys2073Ter)
n.7503A>T
 dbSNP
1g.11109353T>CCA338378736MTORc.*2840A>G (n.*2840A>G)
n.3383A>G
c.2253A>G
c.7252A>G (p.Lys2418Glu)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.*4295A>G (n.*4295A>G)
c.7465A>G (p.Lys2489Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.477A>G
n.748A>G
c.6784A>G (p.Lys2262Glu)
c.6217A>G (p.Lys2073Glu)
n.7503A>G
1g.11109353T>GCA338378738MTORc.*2840A>C (n.*2840A>C)
n.3383A>C
c.2253A>C
c.7252A>C (p.Lys2418Gln)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.*4295A>C (n.*4295A>C)
c.7465A>C (p.Lys2489Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.477A>C
n.748A>C
c.6784A>C (p.Lys2262Gln)
c.6217A>C (p.Lys2073Gln)
n.7503A>C
1g.11109354C>ACA415916564MTORc.*2839G>T (n.*2839G>T)
n.3382G>T
c.2252G>T
c.7251G>T (p.Val2417=)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.*4294G>T (n.*4294G>T)
c.7464G>T (p.Val2488=)
c.2079G>T (p.Val693=)
c.432G>T (p.Val144=)
n.476G>T
n.747G>T
c.6783G>T (p.Val2261=)
c.6216G>T (p.Val2072=)
n.7502G>T
 dbSNP
1g.11109354C>GCA415916565MTORc.*2839G>C (n.*2839G>C)
n.3382G>C
c.2252G>C
c.7251G>C (p.Val2417=)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.*4294G>C (n.*4294G>C)
c.7464G>C (p.Val2488=)
c.2079G>C (p.Val693=)
c.432G>C (p.Val144=)
n.476G>C
n.747G>C
c.6783G>C (p.Val2261=)
c.6216G>C (p.Val2072=)
n.7502G>C
 dbSNP
1g.11109354C>TCA415916566MTORc.*2839G>A (n.*2839G>A)
n.3382G>A
c.2252G>A
c.7251G>A (p.Val2417=)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.*4294G>A (n.*4294G>A)
c.7464G>A (p.Val2488=)
c.2079G>A (p.Val693=)
c.432G>A (p.Val144=)
n.476G>A
n.747G>A
c.6783G>A (p.Val2261=)
c.6216G>A (p.Val2072=)
n.7502G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109355A>CCA338378742MTORc.*2838T>G (n.*2838T>G)
n.3381T>G
c.2251T>G
c.7250T>G (p.Val2417Gly)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.*4293T>G (n.*4293T>G)
c.7463T>G (p.Val2488Gly)
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.475T>G
n.746T>G
c.6782T>G (p.Val2261Gly)
c.6215T>G (p.Val2072Gly)
n.7501T>G
1g.11109355A>GCA338378744MTORc.*2838T>C (n.*2838T>C)
n.3381T>C
c.2251T>C
c.7250T>C (p.Val2417Ala)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.*4293T>C (n.*4293T>C)
c.7463T>C (p.Val2488Ala)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.475T>C
n.746T>C
c.6782T>C (p.Val2261Ala)
c.6215T>C (p.Val2072Ala)
n.7501T>C
 dbSNP
1g.11109355A>TCA338378739MTORc.*2838T>A (n.*2838T>A)
n.3381T>A
c.2251T>A
c.7250T>A (p.Val2417Glu)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.*4293T>A (n.*4293T>A)
c.7463T>A (p.Val2488Glu)
c.2078T>A (p.Val693Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.475T>A
n.746T>A
c.6782T>A (p.Val2261Glu)
c.6215T>A (p.Val2072Glu)
n.7501T>A
 dbSNP
1g.11109356C>ACA338378745MTORc.*2837G>T (n.*2837G>T)
n.3380G>T
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c.7249G>T (p.Val2417Leu)
c.*2979G>T (n.*2979G>T)
c.*4292G>T (n.*4292G>T)
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n.474G>T
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n.7500G>T
 dbSNP
1g.11109356C>GCA338378747MTORc.*2837G>C (n.*2837G>C)
n.3380G>C
c.2250G>C
c.7249G>C (p.Val2417Leu)
c.*2979G>C (n.*2979G>C)
c.*4292G>C (n.*4292G>C)
c.7462G>C (p.Val2488Leu)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.474G>C
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c.6781G>C (p.Val2261Leu)
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n.7500G>C
 dbSNP
1g.11109356C>TCA338378749MTORc.*2837G>A (n.*2837G>A)
n.3380G>A
c.2250G>A
c.7249G>A (p.Val2417Met)
c.*2979G>A (n.*2979G>A)
c.*4292G>A (n.*4292G>A)
c.7462G>A (p.Val2488Met)
c.2077G>A (p.Val693Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
n.474G>A
n.745G>A
c.6781G>A (p.Val2261Met)
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n.7500G>A
 dbSNP
1g.11109357C>ACA338378750MTORc.*2836G>T (n.*2836G>T)
n.3379G>T
c.2249G>T
c.7248G>T (p.Leu2416Phe)
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.*4291G>T (n.*4291G>T)
c.7461G>T (p.Leu2487Phe)
c.2076G>T (p.Leu692Phe)
c.429G>T (p.Leu143Phe)
n.473G>T
n.744G>T
c.6780G>T (p.Leu2260Phe)
c.6213G>T (p.Leu2071Phe)
n.7499G>T
 dbSNP
1g.11109357C=CA1153502625MTORc.*2836G= (n.*2836G=)
n.3379G=
c.2249G=
c.7248G= (p.Leu2416=)
c.*2978G= (n.*2978G=)
c.*4291G= (n.*4291G=)
c.7461G= (p.Leu2487=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.429G= (p.Leu143=)
n.473G=
n.744G=
c.6780G= (p.Leu2260=)
c.6213G= (p.Leu2071=)
n.7499G=
1g.11109357C>GCA338378752MTORc.*2836G>C (n.*2836G>C)
n.3379G>C
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c.*2978G>C (n.*2978G>C)
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c.7461G>C (p.Leu2487Phe)
c.2076G>C (p.Leu692Phe)
c.429G>C (p.Leu143Phe)
n.473G>C
n.744G>C
c.6780G>C (p.Leu2260Phe)
c.6213G>C (p.Leu2071Phe)
n.7499G>C
 dbSNP
1g.11109357C>TCA415916567MTORc.*2836G>A (n.*2836G>A)
n.3379G>A
c.2249G>A
c.7248G>A (p.Leu2416=)
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
c.*4291G>A (n.*4291G>A)
c.7461G>A (p.Leu2487=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.473G>A
n.744G>A
c.6780G>A (p.Leu2260=)
c.6213G>A (p.Leu2071=)
n.7499G>A
 gnomAD v4
1g.11109358A>CCA338378754MTORc.*2835T>G (n.*2835T>G)
n.3378T>G
c.2248T>G
c.7247T>G (p.Leu2416Trp)
c.*2977T>G (n.*2977T>G)
c.*4290T>G (n.*4290T>G)
c.7460T>G (p.Leu2487Trp)
c.2075T>G (p.Leu692Trp)
c.428T>G (p.Leu143Trp)
n.472T>G
n.743T>G
c.6779T>G (p.Leu2260Trp)
c.6212T>G (p.Leu2071Trp)
n.7498T>G
1g.11109358A>GCA338378755MTORc.*2835T>C (n.*2835T>C)
n.3378T>C
c.2248T>C
c.7247T>C (p.Leu2416Ser)
c.*2977T>C (n.*2977T>C)
c.*4290T>C (n.*4290T>C)
c.7460T>C (p.Leu2487Ser)
c.2075T>C (p.Leu692Ser)
c.428T>C (p.Leu143Ser)
n.472T>C
n.743T>C
c.6779T>C (p.Leu2260Ser)
c.6212T>C (p.Leu2071Ser)
n.7498T>C
1g.11109358A>TCA338378757MTORc.*2835T>A (n.*2835T>A)
n.3378T>A
c.2248T>A
c.7247T>A (p.Leu2416Ter)
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.*4290T>A (n.*4290T>A)
c.7460T>A (p.Leu2487Ter)
c.2075T>A (p.Leu692Ter)
c.428T>A (p.Leu143Ter)
n.472T>A
n.743T>A
c.6779T>A (p.Leu2260Ter)
c.6212T>A (p.Leu2071Ter)
n.7498T>A
1g.11109359A>CCA338378758MTORc.*2834T>G (n.*2834T>G)
n.3377T>G
c.2247T>G
c.7246T>G (p.Leu2416Val)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.*4289T>G (n.*4289T>G)
c.7459T>G (p.Leu2487Val)
c.2074T>G (p.Leu692Val)
c.427T>G (p.Leu143Val)
n.471T>G
n.742T>G
c.6778T>G (p.Leu2260Val)
c.6211T>G (p.Leu2071Val)
n.7497T>G
 dbSNP
1g.11109359A>GCA415916568MTORc.*2834T>C (n.*2834T>C)
n.3377T>C
c.2247T>C
c.7246T>C (p.Leu2416=)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.*4289T>C (n.*4289T>C)
c.7459T>C (p.Leu2487=)
c.2074T>C (p.Leu692=)
c.427T>C (p.Leu143=)
n.471T>C
n.742T>C
c.6778T>C (p.Leu2260=)
c.6211T>C (p.Leu2071=)
n.7497T>C
1g.11109359A>TCA338378760MTORc.*2834T>A (n.*2834T>A)
n.3377T>A
c.2247T>A
c.7246T>A (p.Leu2416Met)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.*4289T>A (n.*4289T>A)
c.7459T>A (p.Leu2487Met)
c.2074T>A (p.Leu692Met)
c.427T>A (p.Leu143Met)
n.471T>A
n.742T>A
c.6778T>A (p.Leu2260Met)
c.6211T>A (p.Leu2071Met)
n.7497T>A
 dbSNP
1g.11109360A>CCA415916569MTORc.*2833T>G (n.*2833T>G)
n.3376T>G
c.2246T>G
c.7245T>G (p.Gly2415=)
c.*2975T>G (n.*2975T>G)
c.*4288T>G (n.*4288T>G)
c.7458T>G (p.Gly2486=)
c.2073T>G (p.Gly691=)
c.426T>G (p.Gly142=)
n.470T>G
n.741T>G
c.6777T>G (p.Gly2259=)
c.6210T>G (p.Gly2070=)
n.7496T>G
 dbSNP
1g.11109360A>GCA415916570MTORc.*2833T>C (n.*2833T>C)
n.3376T>C
c.2246T>C
c.7245T>C (p.Gly2415=)
c.*2975T>C (n.*2975T>C)
c.*4288T>C (n.*4288T>C)
c.7458T>C (p.Gly2486=)
c.2073T>C (p.Gly691=)
c.426T>C (p.Gly142=)
n.470T>C
n.741T>C
c.6777T>C (p.Gly2259=)
c.6210T>C (p.Gly2070=)
n.7496T>C
1g.11109360A>TCA415916571MTORc.*2833T>A (n.*2833T>A)
n.3376T>A
c.2246T>A
c.7245T>A (p.Gly2415=)
c.*2975T>A (n.*2975T>A)
c.*4288T>A (n.*4288T>A)
c.7458T>A (p.Gly2486=)
c.2073T>A (p.Gly691=)
c.426T>A (p.Gly142=)
n.470T>A
n.741T>A
c.6777T>A (p.Gly2259=)
c.6210T>A (p.Gly2070=)
n.7496T>A
 dbSNP
1g.11109361C>ACA338378762MTORc.*2832G>T (n.*2832G>T)
n.3375G>T
c.2245G>T
c.7244G>T (p.Gly2415Val)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
c.*4287G>T (n.*4287G>T)
c.7457G>T (p.Gly2486Val)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.469G>T
n.740G>T
c.6776G>T (p.Gly2259Val)
c.6209G>T (p.Gly2070Val)
n.7495G>T
1g.11109361C>GCA338378764MTORc.*2832G>C (n.*2832G>C)
n.3375G>C
c.2245G>C
c.7244G>C (p.Gly2415Ala)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
c.*4287G>C (n.*4287G>C)
c.7457G>C (p.Gly2486Ala)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.469G>C
n.740G>C
c.6776G>C (p.Gly2259Ala)
c.6209G>C (p.Gly2070Ala)
n.7495G>C
 dbSNP
1g.11109361C>TCA338378765MTORc.*2832G>A (n.*2832G>A)
n.3375G>A
c.2245G>A
c.7244G>A (p.Gly2415Asp)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
c.*4287G>A (n.*4287G>A)
c.7457G>A (p.Gly2486Asp)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.469G>A
n.740G>A
c.6776G>A (p.Gly2259Asp)
c.6209G>A (p.Gly2070Asp)
n.7495G>A
1g.11109362C>ACA338378771MTORc.*2831G>T (n.*2831G>T)
n.3374G>T
c.2244G>T
c.7243G>T (p.Gly2415Cys)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
c.*4286G>T (n.*4286G>T)
c.7456G>T (p.Gly2486Cys)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.468G>T
n.739G>T
c.6775G>T (p.Gly2259Cys)
c.6208G>T (p.Gly2070Cys)
n.7494G>T
1g.11109362C>GCA338378769MTORc.*2831G>C (n.*2831G>C)
n.3374G>C
c.2244G>C
c.7243G>C (p.Gly2415Arg)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
c.*4286G>C (n.*4286G>C)
c.7456G>C (p.Gly2486Arg)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.468G>C
n.739G>C
c.6775G>C (p.Gly2259Arg)
c.6208G>C (p.Gly2070Arg)
n.7494G>C
 dbSNP
1g.11109362C>TCA338378768MTORc.*2831G>A (n.*2831G>A)
n.3374G>A
c.2244G>A
c.7243G>A (p.Gly2415Ser)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.*4286G>A (n.*4286G>A)
c.7456G>A (p.Gly2486Ser)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.468G>A
n.739G>A
c.6775G>A (p.Gly2259Ser)
c.6208G>A (p.Gly2070Ser)
n.7494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11109363G>ACA588812MTORc.*2830C>T (n.*2830C>T)
n.3373C>T
c.2243C>T
c.7242C>T (p.Asp2414=)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.*4285C>T (n.*4285C>T)
c.7455C>T (p.Asp2485=)
c.2070C>T (p.Asp690=)
c.423C>T (p.Asp141=)
n.467C>T
n.738C>T
c.6774C>T (p.Asp2258=)
c.6207C>T (p.Asp2069=)
n.7493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109363G>CCA338378772MTORc.*2830C>G (n.*2830C>G)
n.3373C>G
c.2243C>G
c.7242C>G (p.Asp2414Glu)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
c.*4285C>G (n.*4285C>G)
c.7455C>G (p.Asp2485Glu)
c.2070C>G (p.Asp690Glu)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.467C>G
n.738C>G
c.6774C>G (p.Asp2258Glu)
c.6207C>G (p.Asp2069Glu)
n.7493C>G
 dbSNP
1g.11109363G=CA1140610156MTORc.*2830C= (n.*2830C=)
n.3373C=
c.2243C=
c.7242C= (p.Asp2414=)
c.*2972C= (n.*2972C=)
c.*4285C= (n.*4285C=)
c.7455C= (p.Asp2485=)
c.2070C= (p.Asp690=)
c.423C= (p.Asp141=)
n.467C=
n.738C=
c.6774C= (p.Asp2258=)
c.6207C= (p.Asp2069=)
n.7493C=
1g.11109363G>TCA338378773MTORc.*2830C>A (n.*2830C>A)
n.3373C>A
c.2243C>A
c.7242C>A (p.Asp2414Glu)
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
c.*4285C>A (n.*4285C>A)
c.7455C>A (p.Asp2485Glu)
c.2070C>A (p.Asp690Glu)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.467C>A
n.738C>A
c.6774C>A (p.Asp2258Glu)
c.6207C>A (p.Asp2069Glu)
n.7493C>A
1g.11109364T>ACA338378774MTORc.*2829A>T (n.*2829A>T)
n.3372A>T
c.2242A>T
c.7241A>T (p.Asp2414Val)
c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.*4284A>T (n.*4284A>T)
c.7454A>T (p.Asp2485Val)
c.2069A>T (p.Asp690Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.466A>T
n.737A>T
c.6773A>T (p.Asp2258Val)
c.6206A>T (p.Asp2069Val)
n.7492A>T
 dbSNP
1g.11109364T>CCA338378776MTORc.*2829A>G (n.*2829A>G)
n.3372A>G
c.2242A>G
c.7241A>G (p.Asp2414Gly)
c.*2971A>G (n.*2971A>G)
c.*4284A>G (n.*4284A>G)
c.7454A>G (p.Asp2485Gly)
c.2069A>G (p.Asp690Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.466A>G
n.737A>G
c.6773A>G (p.Asp2258Gly)
c.6206A>G (p.Asp2069Gly)
n.7492A>G
1g.11109364T>GCA338378778MTORc.*2829A>C (n.*2829A>C)
n.3372A>C
c.2242A>C
c.7241A>C (p.Asp2414Ala)
c.*2971A>C (n.*2971A>C)
c.*4284A>C (n.*4284A>C)
c.7454A>C (p.Asp2485Ala)
c.2069A>C (p.Asp690Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.466A>C
n.737A>C
c.6773A>C (p.Asp2258Ala)
c.6206A>C (p.Asp2069Ala)
n.7492A>C
1g.11109365C>ACA338378781MTORc.*2828G>T (n.*2828G>T)
n.3371G>T
c.2241G>T
c.7240G>T (p.Asp2414Tyr)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.*4283G>T (n.*4283G>T)
c.7453G>T (p.Asp2485Tyr)
c.2068G>T (p.Asp690Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.465G>T
n.736G>T
c.6772G>T (p.Asp2258Tyr)
c.6205G>T (p.Asp2069Tyr)
n.7491G>T
1g.11109365C>GCA338378783MTORc.*2828G>C (n.*2828G>C)
n.3371G>C
c.2241G>C
c.7240G>C (p.Asp2414His)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
c.*4283G>C (n.*4283G>C)
c.7453G>C (p.Asp2485His)
c.2068G>C (p.Asp690His)
c.421G>C (p.Asp141His)
n.465G>C
n.736G>C
c.6772G>C (p.Asp2258His)
c.6205G>C (p.Asp2069His)
n.7491G>C
 dbSNP
1g.11109365C>TCA338378784MTORc.*2828G>A (n.*2828G>A)
n.3371G>A
c.2241G>A
c.7240G>A (p.Asp2414Asn)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
c.*4283G>A (n.*4283G>A)
c.7453G>A (p.Asp2485Asn)
c.2068G>A (p.Asp690Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.465G>A
n.736G>A
c.6772G>A (p.Asp2258Asn)
c.6205G>A (p.Asp2069Asn)
n.7491G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109366T>ACA415916574MTORc.*2827A>T (n.*2827A>T)
n.3370A>T
c.2240A>T
c.7239A>T (p.Gly2413=)
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
c.*4282A>T (n.*4282A>T)
c.7452A>T (p.Gly2484=)
c.2067A>T (p.Gly689=)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.464A>T
n.735A>T
c.6771A>T (p.Gly2257=)
c.6204A>T (p.Gly2068=)
n.7490A>T
1g.11109366T>CCA415916573MTORc.*2827A>G (n.*2827A>G)
n.3370A>G
c.2240A>G
c.7239A>G (p.Gly2413=)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
c.*4282A>G (n.*4282A>G)
c.7452A>G (p.Gly2484=)
c.2067A>G (p.Gly689=)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.464A>G
n.735A>G
c.6771A>G (p.Gly2257=)
c.6204A>G (p.Gly2068=)
n.7490A>G
1g.11109366T>GCA415916572MTORc.*2827A>C (n.*2827A>C)
n.3370A>C
c.2240A>C
c.7239A>C (p.Gly2413=)
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
c.*4282A>C (n.*4282A>C)
c.7452A>C (p.Gly2484=)
c.2067A>C (p.Gly689=)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.464A>C
n.735A>C
c.6771A>C (p.Gly2257=)
c.6204A>C (p.Gly2068=)
n.7490A>C
1g.11109367C>ACA338378787MTORc.*2826G>T (n.*2826G>T)
n.3369G>T
c.2239G>T
c.7238G>T (p.Gly2413Val)
c.*2968G>T (n.*2968G>T)
c.*4281G>T (n.*4281G>T)
c.7451G>T (p.Gly2484Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.463G>T
n.734G>T
c.6770G>T (p.Gly2257Val)
c.6203G>T (p.Gly2068Val)
n.7489G>T
 dbSNP
1g.11109367C>GCA338378789MTORc.*2826G>C (n.*2826G>C)
n.3369G>C
c.2239G>C
c.7238G>C (p.Gly2413Ala)
c.*2968G>C (n.*2968G>C)
c.*4281G>C (n.*4281G>C)
c.7451G>C (p.Gly2484Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.463G>C
n.734G>C
c.6770G>C (p.Gly2257Ala)
c.6203G>C (p.Gly2068Ala)
n.7489G>C
 dbSNP
1g.11109367C>TCA338378790MTORc.*2826G>A (n.*2826G>A)
n.3369G>A
c.2239G>A
c.7238G>A (p.Gly2413Glu)
c.*2968G>A (n.*2968G>A)
c.*4281G>A (n.*4281G>A)
c.7451G>A (p.Gly2484Glu)
c.2066G>A (p.Gly689Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.463G>A
n.734G>A
c.6770G>A (p.Gly2257Glu)
c.6203G>A (p.Gly2068Glu)
n.7489G>A
1g.11109368C>ACA338378796MTORc.*2825G>T (n.*2825G>T)
n.3368G>T
c.2238G>T
c.7237G>T (p.Gly2413Ter)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.*4280G>T (n.*4280G>T)
c.7450G>T (p.Gly2484Ter)
c.2065G>T (p.Gly689Ter)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.462G>T
n.733G>T
c.6769G>T (p.Gly2257Ter)
c.6202G>T (p.Gly2068Ter)
n.7488G>T
 dbSNP
1g.11109368C>GCA338378795MTORc.*2825G>C (n.*2825G>C)
n.3368G>C
c.2238G>C
c.7237G>C (p.Gly2413Arg)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.*4280G>C (n.*4280G>C)
c.7450G>C (p.Gly2484Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.462G>C
n.733G>C
c.6769G>C (p.Gly2257Arg)
c.6202G>C (p.Gly2068Arg)
n.7488G>C
1g.11109368C>TCA338378793MTORc.*2825G>A (n.*2825G>A)
n.3368G>A
c.2238G>A
c.7237G>A (p.Gly2413Arg)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.*4280G>A (n.*4280G>A)
c.7450G>A (p.Gly2484Arg)
c.2065G>A (p.Gly689Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.462G>A
n.733G>A
c.6769G>A (p.Gly2257Arg)
c.6202G>A (p.Gly2068Arg)
n.7488G>A
1g.11109369A>CCA338378798MTORc.*2824T>G (n.*2824T>G)
n.3367T>G
c.2237T>G
c.7236T>G (p.Ile2412Met)
c.*2966T>G (n.*2966T>G)
c.*4279T>G (n.*4279T>G)
c.7449T>G (p.Ile2483Met)
c.2064T>G (p.Ile688Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.461T>G
n.732T>G
c.6768T>G (p.Ile2256Met)
c.6201T>G (p.Ile2067Met)
n.7487T>G
1g.11109369A>GCA415916576MTORc.*2824T>C (n.*2824T>C)
n.3367T>C
c.2237T>C
c.7236T>C (p.Ile2412=)
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
c.*4279T>C (n.*4279T>C)
c.7449T>C (p.Ile2483=)
c.2064T>C (p.Ile688=)
c.417T>C (p.Ile139=)
n.461T>C
n.732T>C
c.6768T>C (p.Ile2256=)
c.6201T>C (p.Ile2067=)
n.7487T>C
1g.11109369A>TCA415916575MTORc.*2824T>A (n.*2824T>A)
n.3367T>A
c.2237T>A
c.7236T>A (p.Ile2412=)
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
c.*4279T>A (n.*4279T>A)
c.7449T>A (p.Ile2483=)
c.2064T>A (p.Ile688=)
c.417T>A (p.Ile139=)
n.461T>A
n.732T>A
c.6768T>A (p.Ile2256=)
c.6201T>A (p.Ile2067=)
n.7487T>A
1g.11109370A=CA1153502631MTORc.*2823T= (n.*2823T=)
n.3366T=
c.2236T=
c.7235T= (p.Ile2412=)
c.*2965T= (n.*2965T=)
c.*4278T= (n.*4278T=)
c.7448T= (p.Ile2483=)
c.2063T= (p.Ile688=)
c.416T= (p.Ile139=)
n.460T=
n.731T=
c.6767T= (p.Ile2256=)
c.6200T= (p.Ile2067=)
n.7486T=
1g.11109370A>CCA338378800MTORc.*2823T>G (n.*2823T>G)
n.3366T>G
c.2236T>G
c.7235T>G (p.Ile2412Ser)
c.*2965T>G (n.*2965T>G)
c.*4278T>G (n.*4278T>G)
c.7448T>G (p.Ile2483Ser)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.460T>G
n.731T>G
c.6767T>G (p.Ile2256Ser)
c.6200T>G (p.Ile2067Ser)
n.7486T>G
1g.11109370A>GCA17927947MTORc.*2823T>C (n.*2823T>C)
n.3366T>C
c.2236T>C
c.7235T>C (p.Ile2412Thr)
c.*2965T>C (n.*2965T>C)
c.*4278T>C (n.*4278T>C)
c.7448T>C (p.Ile2483Thr)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.460T>C
n.731T>C
c.6767T>C (p.Ile2256Thr)
c.6200T>C (p.Ile2067Thr)
n.7486T>C
 dbSNP
1g.11109370A>TCA338378802MTORc.*2823T>A (n.*2823T>A)
n.3366T>A
c.2236T>A
c.7235T>A (p.Ile2412Asn)
c.*2965T>A (n.*2965T>A)
c.*4278T>A (n.*4278T>A)
c.7448T>A (p.Ile2483Asn)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.460T>A
n.731T>A
c.6767T>A (p.Ile2256Asn)
c.6200T>A (p.Ile2067Asn)
n.7486T>A
1g.11109371C>ACA338378804MTORc.*2823-1G>T (n.*2823-1G>T)
n.3366-1G>T
c.2236-1G>T
c.7235-1G>T (n.7235-1G>T)
c.*2965-1G>T (n.*2965-1G>T)
c.*4278-1G>T (n.*4278-1G>T)
c.7448-1G>T (n.7448-1G>T)
c.2063-1G>T (n.2063-1G>T)
c.416-1G>T (n.416-1G>T)
n.460-1G>T
n.731-1G>T
c.6767-1G>T (n.6767-1G>T)
c.6200-1G>T (n.6200-1G>T)
n.7486-1G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11109371C>GCA338378808MTORc.*2823-1G>C (n.*2823-1G>C)
n.3366-1G>C
c.2236-1G>C
c.7235-1G>C (n.7235-1G>C)
c.*2965-1G>C (n.*2965-1G>C)
c.*4278-1G>C (n.*4278-1G>C)
c.7448-1G>C (n.7448-1G>C)
c.2063-1G>C (n.2063-1G>C)
c.416-1G>C (n.416-1G>C)
n.460-1G>C
n.731-1G>C
c.6767-1G>C (n.6767-1G>C)
c.6200-1G>C (n.6200-1G>C)
n.7486-1G>C
 dbSNP
1g.11109371C>TCA338378806MTORc.*2823-1G>A (n.*2823-1G>A)
n.3366-1G>A
c.2236-1G>A
c.7235-1G>A (n.7235-1G>A)
c.*2965-1G>A (n.*2965-1G>A)
c.*4278-1G>A (n.*4278-1G>A)
c.7448-1G>A (n.7448-1G>A)
c.2063-1G>A (n.2063-1G>A)
c.416-1G>A (n.416-1G>A)
n.460-1G>A
n.731-1G>A
c.6767-1G>A (n.6767-1G>A)
c.6200-1G>A (n.6200-1G>A)
n.7486-1G>A
1g.11109372T>ACA338378810MTORc.*2823-2A>T (n.*2823-2A>T)
n.3366-2A>T
c.2236-2A>T
c.7235-2A>T (n.7235-2A>T)
c.*2965-2A>T (n.*2965-2A>T)
c.*4278-2A>T (n.*4278-2A>T)
c.7448-2A>T (n.7448-2A>T)
c.2063-2A>T (n.2063-2A>T)
c.416-2A>T (n.416-2A>T)
n.460-2A>T
n.731-2A>T
c.6767-2A>T (n.6767-2A>T)
c.6200-2A>T (n.6200-2A>T)
n.7486-2A>T
1g.11109372T>CCA338378812MTORc.*2823-2A>G (n.*2823-2A>G)
n.3366-2A>G
c.2236-2A>G
c.7235-2A>G (n.7235-2A>G)
c.*2965-2A>G (n.*2965-2A>G)
c.*4278-2A>G (n.*4278-2A>G)
c.7448-2A>G (n.7448-2A>G)
c.2063-2A>G (n.2063-2A>G)
c.416-2A>G (n.416-2A>G)
n.460-2A>G
n.731-2A>G
c.6767-2A>G (n.6767-2A>G)
c.6200-2A>G (n.6200-2A>G)
n.7486-2A>G
1g.11109372T>GCA338378815MTORc.*2823-2A>C (n.*2823-2A>C)
n.3366-2A>C
c.2236-2A>C
c.7235-2A>C (n.7235-2A>C)
c.*2965-2A>C (n.*2965-2A>C)
c.*4278-2A>C (n.*4278-2A>C)
c.7448-2A>C (n.7448-2A>C)
c.2063-2A>C (n.2063-2A>C)
c.416-2A>C (n.416-2A>C)
n.460-2A>C
n.731-2A>C
c.6767-2A>C (n.6767-2A>C)
c.6200-2A>C (n.6200-2A>C)
n.7486-2A>C
1g.11109373G>ACA2695325997MTORc.*2823-3C>T (n.*2823-3C>T)
n.3366-3C>T
c.2236-3C>T
c.7235-3C>T (n.7235-3C>T)
c.*2965-3C>T (n.*2965-3C>T)
c.*4278-3C>T (n.*4278-3C>T)
c.7448-3C>T (n.7448-3C>T)
c.2063-3C>T (n.2063-3C>T)
c.416-3C>T (n.416-3C>T)
n.460-3C>T
n.731-3C>T
c.6767-3C>T (n.6767-3C>T)
c.6200-3C>T (n.6200-3C>T)
n.7486-3C>T
 dbSNP
1g.11109373G>CCA2695325998MTORc.*2823-3C>G (n.*2823-3C>G)
n.3366-3C>G
c.2236-3C>G
c.7235-3C>G (n.7235-3C>G)
c.*2965-3C>G (n.*2965-3C>G)
c.*4278-3C>G (n.*4278-3C>G)
c.7448-3C>G (n.7448-3C>G)
c.2063-3C>G (n.2063-3C>G)
c.416-3C>G (n.416-3C>G)
n.460-3C>G
n.731-3C>G
c.6767-3C>G (n.6767-3C>G)
c.6200-3C>G (n.6200-3C>G)
n.7486-3C>G
 dbSNP
1g.11109374G>ACA2643239303MTORc.*2823-4C>T (n.*2823-4C>T)
n.3366-4C>T
c.2236-4C>T
c.7235-4C>T (n.7235-4C>T)
c.*2965-4C>T (n.*2965-4C>T)
c.*4278-4C>T (n.*4278-4C>T)
c.7448-4C>T (n.7448-4C>T)
c.2063-4C>T (n.2063-4C>T)
c.416-4C>T (n.416-4C>T)
n.460-4C>T
n.731-4C>T
c.6767-4C>T (n.6767-4C>T)
c.6200-4C>T (n.6200-4C>T)
n.7486-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109374G>CCA2695326578MTORc.*2823-4C>G (n.*2823-4C>G)
n.3366-4C>G
c.2236-4C>G
c.7235-4C>G (n.7235-4C>G)
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c.7448-4C>G (n.7448-4C>G)
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n.460-4C>G
n.731-4C>G
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c.6200-4C>G (n.6200-4C>G)
n.7486-4C>G
 dbSNP
1g.11109374G>TCA2695326004MTORc.*2823-4C>A (n.*2823-4C>A)
n.3366-4C>A
c.2236-4C>A
c.7235-4C>A (n.7235-4C>A)
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c.*4278-4C>A (n.*4278-4C>A)
c.7448-4C>A (n.7448-4C>A)
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n.460-4C>A
n.731-4C>A
c.6767-4C>A (n.6767-4C>A)
c.6200-4C>A (n.6200-4C>A)
n.7486-4C>A
 dbSNP
1g.11109375A>TCA2695326579MTORc.*2823-5T>A (n.*2823-5T>A)
n.3366-5T>A
c.2236-5T>A
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n.460-5T>A
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c.6200-5T>A (n.6200-5T>A)
n.7486-5T>A
 dbSNP
1g.11109377T>ACA2695242788MTORc.*2823-7A>T (n.*2823-7A>T)
n.3366-7A>T
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n.7486-7A>T
 dbSNP
1g.11109377T>CCA588813MTORc.*2823-7A>G (n.*2823-7A>G)
n.3366-7A>G
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n.7486-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109377T=CA1143575270MTORc.*2823-7A= (n.*2823-7A=)
n.3366-7A=
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n.7486-7A=
1g.11109379C=CA1153502636MTORc.*2823-9G= (n.*2823-9G=)
n.3366-9G=
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c.7448-9G= (n.7448-9G=)
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n.7486-9G=
1g.11109379C>GCA2695260554MTORc.*2823-9G>C (n.*2823-9G>C)
n.3366-9G>C
c.2236-9G>C
c.7235-9G>C (n.7235-9G>C)
c.*2965-9G>C (n.*2965-9G>C)
c.*4278-9G>C (n.*4278-9G>C)
c.7448-9G>C (n.7448-9G>C)
c.2063-9G>C (n.2063-9G>C)
c.416-9G>C (n.416-9G>C)
n.460-9G>C
n.731-9G>C
c.6767-9G>C (n.6767-9G>C)
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n.7486-9G>C
 dbSNP
1g.11109379C>TCA521170981MTORc.*2823-9G>A (n.*2823-9G>A)
n.3366-9G>A
c.2236-9G>A
c.7235-9G>A (n.7235-9G>A)
c.*2965-9G>A (n.*2965-9G>A)
c.*4278-9G>A (n.*4278-9G>A)
c.7448-9G>A (n.7448-9G>A)
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n.460-9G>A
n.731-9G>A
c.6767-9G>A (n.6767-9G>A)
c.6200-9G>A (n.6200-9G>A)
n.7486-9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109380A=CA1153502641MTORc.*2823-10T= (n.*2823-10T=)
n.3366-10T=
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n.731-10T=
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n.7486-10T=
1g.11109380A>CCA17927978MTORc.*2823-10T>G (n.*2823-10T>G)
n.3366-10T>G
c.2236-10T>G
c.7235-10T>G (n.7235-10T>G)
c.*2965-10T>G (n.*2965-10T>G)
c.*4278-10T>G (n.*4278-10T>G)
c.7448-10T>G (n.7448-10T>G)
c.2063-10T>G (n.2063-10T>G)
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n.460-10T>G
n.731-10T>G
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c.6200-10T>G (n.6200-10T>G)
n.7486-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109380A>GCA1153502671MTORc.*2823-10T>C (n.*2823-10T>C)
n.3366-10T>C
c.2236-10T>C
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c.*4278-10T>C (n.*4278-10T>C)
c.7448-10T>C (n.7448-10T>C)
c.2063-10T>C (n.2063-10T>C)
c.416-10T>C (n.416-10T>C)
n.460-10T>C
n.731-10T>C
c.6767-10T>C (n.6767-10T>C)
c.6200-10T>C (n.6200-10T>C)
n.7486-10T>C
 dbSNP
1g.11109381C>ACA2695326580MTORc.*2823-11G>T (n.*2823-11G>T)
n.3366-11G>T
c.2236-11G>T
c.7235-11G>T (n.7235-11G>T)
c.*2965-11G>T (n.*2965-11G>T)
c.*4278-11G>T (n.*4278-11G>T)
c.7448-11G>T (n.7448-11G>T)
c.2063-11G>T (n.2063-11G>T)
c.416-11G>T (n.416-11G>T)
n.460-11G>T
n.731-11G>T
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c.6200-11G>T (n.6200-11G>T)
n.7486-11G>T
 dbSNP
1g.11109381C>GCA2695326582MTORc.*2823-11G>C (n.*2823-11G>C)
n.3366-11G>C
c.2236-11G>C
c.7235-11G>C (n.7235-11G>C)
c.*2965-11G>C (n.*2965-11G>C)
c.*4278-11G>C (n.*4278-11G>C)
c.7448-11G>C (n.7448-11G>C)
c.2063-11G>C (n.2063-11G>C)
c.416-11G>C (n.416-11G>C)
n.460-11G>C
n.731-11G>C
c.6767-11G>C (n.6767-11G>C)
c.6200-11G>C (n.6200-11G>C)
n.7486-11G>C
 dbSNP
1g.11109382A>CCA2643239304MTORc.*2823-12T>G (n.*2823-12T>G)
n.3366-12T>G
c.2236-12T>G
c.7235-12T>G (n.7235-12T>G)
c.*2965-12T>G (n.*2965-12T>G)
c.*4278-12T>G (n.*4278-12T>G)
c.7448-12T>G (n.7448-12T>G)
c.2063-12T>G (n.2063-12T>G)
c.416-12T>G (n.416-12T>G)
n.460-12T>G
n.731-12T>G
c.6767-12T>G (n.6767-12T>G)
c.6200-12T>G (n.6200-12T>G)
n.7486-12T>G
 gnomAD v4
1g.11109383A=CA1153502679MTORc.*2823-13T= (n.*2823-13T=)
n.3366-13T=
c.2236-13T=
c.7235-13T= (n.7235-13T=)
c.*2965-13T= (n.*2965-13T=)
c.*4278-13T= (n.*4278-13T=)
c.7448-13T= (n.7448-13T=)
c.2063-13T= (n.2063-13T=)
c.416-13T= (n.416-13T=)
n.460-13T=
n.731-13T=
c.6767-13T= (n.6767-13T=)
c.6200-13T= (n.6200-13T=)
n.7486-13T=
1g.11109383A>GCA588814MTORc.*2823-13T>C (n.*2823-13T>C)
n.3366-13T>C
c.2236-13T>C
c.7235-13T>C (n.7235-13T>C)
c.*2965-13T>C (n.*2965-13T>C)
c.*4278-13T>C (n.*4278-13T>C)
c.7448-13T>C (n.7448-13T>C)
c.2063-13T>C (n.2063-13T>C)
c.416-13T>C (n.416-13T>C)
n.460-13T>C
n.731-13T>C
c.6767-13T>C (n.6767-13T>C)
c.6200-13T>C (n.6200-13T>C)
n.7486-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109384A=CA1153502680MTORc.*2823-14T= (n.*2823-14T=)
n.3366-14T=
c.2236-14T=
c.7235-14T= (n.7235-14T=)
c.*2965-14T= (n.*2965-14T=)
c.*4278-14T= (n.*4278-14T=)
c.7448-14T= (n.7448-14T=)
c.2063-14T= (n.2063-14T=)
c.416-14T= (n.416-14T=)
n.460-14T=
n.731-14T=
c.6767-14T= (n.6767-14T=)
c.6200-14T= (n.6200-14T=)
n.7486-14T=
1g.11109384A>CCA1153502719MTORc.*2823-14T>G (n.*2823-14T>G)
n.3366-14T>G
c.2236-14T>G
c.7235-14T>G (n.7235-14T>G)
c.*2965-14T>G (n.*2965-14T>G)
c.*4278-14T>G (n.*4278-14T>G)
c.7448-14T>G (n.7448-14T>G)
c.2063-14T>G (n.2063-14T>G)
c.416-14T>G (n.416-14T>G)
n.460-14T>G
n.731-14T>G
c.6767-14T>G (n.6767-14T>G)
c.6200-14T>G (n.6200-14T>G)
n.7486-14T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109386G>ACA645654020MTORc.*2823-16C>T (n.*2823-16C>T)
n.3366-16C>T
c.2236-16C>T
c.7235-16C>T (n.7235-16C>T)
c.*2965-16C>T (n.*2965-16C>T)
c.*4278-16C>T (n.*4278-16C>T)
c.7448-16C>T (n.7448-16C>T)
c.2063-16C>T (n.2063-16C>T)
c.416-16C>T (n.416-16C>T)
n.460-16C>T
n.731-16C>T
c.6767-16C>T (n.6767-16C>T)
c.6200-16C>T (n.6200-16C>T)
n.7486-16C>T
 COSMIC COSMIC
1g.11109386G>CCA2695246368MTORc.*2823-16C>G (n.*2823-16C>G)
n.3366-16C>G
c.2236-16C>G
c.7235-16C>G (n.7235-16C>G)
c.*2965-16C>G (n.*2965-16C>G)
c.*4278-16C>G (n.*4278-16C>G)
c.7448-16C>G (n.7448-16C>G)
c.2063-16C>G (n.2063-16C>G)
c.416-16C>G (n.416-16C>G)
n.460-16C>G
n.731-16C>G
c.6767-16C>G (n.6767-16C>G)
c.6200-16C>G (n.6200-16C>G)
n.7486-16C>G
 dbSNP
1g.11109386G=CA1153502726MTORc.*2823-16C= (n.*2823-16C=)
n.3366-16C=
c.2236-16C=
c.7235-16C= (n.7235-16C=)
c.*2965-16C= (n.*2965-16C=)
c.*4278-16C= (n.*4278-16C=)
c.7448-16C= (n.7448-16C=)
c.2063-16C= (n.2063-16C=)
c.416-16C= (n.416-16C=)
n.460-16C=
n.731-16C=
c.6767-16C= (n.6767-16C=)
c.6200-16C= (n.6200-16C=)
n.7486-16C=
1g.11109386G>TCA588815MTORc.*2823-16C>A (n.*2823-16C>A)
n.3366-16C>A
c.2236-16C>A
c.7235-16C>A (n.7235-16C>A)
c.*2965-16C>A (n.*2965-16C>A)
c.*4278-16C>A (n.*4278-16C>A)
c.7448-16C>A (n.7448-16C>A)
c.2063-16C>A (n.2063-16C>A)
c.416-16C>A (n.416-16C>A)
n.460-16C>A
n.731-16C>A
c.6767-16C>A (n.6767-16C>A)
c.6200-16C>A (n.6200-16C>A)
n.7486-16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109387T>ACA2695246369MTORc.*2823-17A>T (n.*2823-17A>T)
n.3366-17A>T
c.2236-17A>T
c.7235-17A>T (n.7235-17A>T)
c.*2965-17A>T (n.*2965-17A>T)
c.*4278-17A>T (n.*4278-17A>T)
c.7448-17A>T (n.7448-17A>T)
c.2063-17A>T (n.2063-17A>T)
c.416-17A>T (n.416-17A>T)
n.460-17A>T
n.731-17A>T
c.6767-17A>T (n.6767-17A>T)
c.6200-17A>T (n.6200-17A>T)
n.7486-17A>T
 dbSNP
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c.2063-17A>G (n.2063-17A>G)
c.416-17A>G (n.416-17A>G)
n.460-17A>G
n.731-17A>G
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c.6200-17A>G (n.6200-17A>G)
n.7486-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109387T=CA1153502733MTORc.*2823-17A= (n.*2823-17A=)
n.3366-17A=
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n.7486-17A=
1g.11109388A>GCA2695326608MTORc.*2823-18T>C (n.*2823-18T>C)
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c.2236-18T>C
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n.7486-18T>C
 dbSNP
1g.11109389G>CCA2643238890MTORc.*2823-19C>G (n.*2823-19C>G)
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n.7486-19C>G
 gnomAD v4
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n.7486-20_7486-19delinsTC
1g.11109390A=CA1153502746MTORc.*2823-20T= (n.*2823-20T=)
n.3366-20T=
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n.7486-20T=
1g.11109390A>GCA588818MTORc.*2823-20T>C (n.*2823-20T>C)
n.3366-20T>C
c.2236-20T>C
c.7235-20T>C (n.7235-20T>C)
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n.460-20T>C
n.731-20T>C
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c.6200-20T>C (n.6200-20T>C)
n.7486-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109390A>TCA2695247108MTORc.*2823-20T>A (n.*2823-20T>A)
n.3366-20T>A
c.2236-20T>A
c.7235-20T>A (n.7235-20T>A)
c.*2965-20T>A (n.*2965-20T>A)
c.*4278-20T>A (n.*4278-20T>A)
c.7448-20T>A (n.7448-20T>A)
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n.460-20T>A
n.731-20T>A
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c.6200-20T>A (n.6200-20T>A)
n.7486-20T>A
 dbSNP
1g.11109392delCA588817MTORc.*2823-20del (n.*2823-20del)
n.3366-20del
c.2236-20del
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n.460-20del
n.731-20del
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c.6200-20del (n.6200-20del)
n.7486-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109393T>ACA2695326659MTORc.*2823-23A>T (n.*2823-23A>T)
n.3366-23A>T
c.2236-23A>T
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n.460-23A>T
n.731-23A>T
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n.7486-23A>T
 dbSNP
1g.11109396C>ACA2695242789MTORc.*2823-26G>T (n.*2823-26G>T)
n.3366-26G>T
c.2236-26G>T
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c.*4278-26G>T (n.*4278-26G>T)
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n.460-26G>T
n.731-26G>T
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n.7486-26G>T
 dbSNP
1g.11109396C=CA1143584178MTORc.*2823-26G= (n.*2823-26G=)
n.3366-26G=
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c.*4278-26G= (n.*4278-26G=)
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n.731-26G=
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c.6200-26G= (n.6200-26G=)
n.7486-26G=
1g.11109396C>GCA2695242790MTORc.*2823-26G>C (n.*2823-26G>C)
n.3366-26G>C
c.2236-26G>C
c.7235-26G>C (n.7235-26G>C)
c.*2965-26G>C (n.*2965-26G>C)
c.*4278-26G>C (n.*4278-26G>C)
c.7448-26G>C (n.7448-26G>C)
c.2063-26G>C (n.2063-26G>C)
c.416-26G>C (n.416-26G>C)
n.460-26G>C
n.731-26G>C
c.6767-26G>C (n.6767-26G>C)
c.6200-26G>C (n.6200-26G>C)
n.7486-26G>C
 dbSNP
1g.11109396C>TCA17928008MTORc.*2823-26G>A (n.*2823-26G>A)
n.3366-26G>A
c.2236-26G>A
c.7235-26G>A (n.7235-26G>A)
c.*2965-26G>A (n.*2965-26G>A)
c.*4278-26G>A (n.*4278-26G>A)
c.7448-26G>A (n.7448-26G>A)
c.2063-26G>A (n.2063-26G>A)
c.416-26G>A (n.416-26G>A)
n.460-26G>A
n.731-26G>A
c.6767-26G>A (n.6767-26G>A)
c.6200-26G>A (n.6200-26G>A)
n.7486-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109396_11109398delCA2695326680MTORc.*2823-28_*2823-26del (n.*2823-28_*2823-26del)
n.3366-28_3366-26del
c.2236-28_2236-26del
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c.*2965-28_*2965-26del (n.*2965-28_*2965-26del)
c.*4278-28_*4278-26del (n.*4278-28_*4278-26del)
c.7448-28_7448-26del (n.7448-28_7448-26del)
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c.416-28_416-26del (n.416-28_416-26del)
n.460-28_460-26del
n.731-28_731-26del
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n.7486-28_7486-26del
 dbSNP
1g.11109396_11109398delinsCTGCA1153502792MTORc.*2823-28_*2823-26delinsCAG (n.*2823-28_*2823-26delinsCAG)
n.3366-28_3366-26delinsCAG
c.2236-28_2236-26delinsCAG
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c.*2965-28_*2965-26delinsCAG (n.*2965-28_*2965-26delinsCAG)
c.*4278-28_*4278-26delinsCAG (n.*4278-28_*4278-26delinsCAG)
c.7448-28_7448-26delinsCAG (n.7448-28_7448-26delinsCAG)
c.2063-28_2063-26delinsCAG (n.2063-28_2063-26delinsCAG)
c.416-28_416-26delinsCAG (n.416-28_416-26delinsCAG)
n.460-28_460-26delinsCAG
n.731-28_731-26delinsCAG
c.6767-28_6767-26delinsCAG (n.6767-28_6767-26delinsCAG)
c.6200-28_6200-26delinsCAG (n.6200-28_6200-26delinsCAG)
n.7486-28_7486-26delinsCAG
1g.11109397T>ACA885448518MTORc.*2823-27A>T (n.*2823-27A>T)
n.3366-27A>T
c.2236-27A>T
c.7235-27A>T (n.7235-27A>T)
c.*2965-27A>T (n.*2965-27A>T)
c.*4278-27A>T (n.*4278-27A>T)
c.7448-27A>T (n.7448-27A>T)
c.2063-27A>T (n.2063-27A>T)
c.416-27A>T (n.416-27A>T)
n.460-27A>T
n.731-27A>T
c.6767-27A>T (n.6767-27A>T)
c.6200-27A>T (n.6200-27A>T)
n.7486-27A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109397T=CA1153502795MTORc.*2823-27A= (n.*2823-27A=)
n.3366-27A=
c.2236-27A=
c.7235-27A= (n.7235-27A=)
c.*2965-27A= (n.*2965-27A=)
c.*4278-27A= (n.*4278-27A=)
c.7448-27A= (n.7448-27A=)
c.2063-27A= (n.2063-27A=)
c.416-27A= (n.416-27A=)
n.460-27A=
n.731-27A=
c.6767-27A= (n.6767-27A=)
c.6200-27A= (n.6200-27A=)
n.7486-27A=
1g.11109398_11109399delCA588819MTORc.*2823-28_*2823-27del (n.*2823-28_*2823-27del)
n.3366-28_3366-27del
c.2236-28_2236-27del
c.7235-28_7235-27del (n.7235-28_7235-27del)
c.*2965-28_*2965-27del (n.*2965-28_*2965-27del)
c.*4278-28_*4278-27del (n.*4278-28_*4278-27del)
c.7448-28_7448-27del (n.7448-28_7448-27del)
c.2063-28_2063-27del (n.2063-28_2063-27del)
c.416-28_416-27del (n.416-28_416-27del)
n.460-28_460-27del
n.731-28_731-27del
c.6767-28_6767-27del (n.6767-28_6767-27del)
c.6200-28_6200-27del (n.6200-28_6200-27del)
n.7486-28_7486-27del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11109398G>ACA521170997MTORc.*2823-28C>T (n.*2823-28C>T)
n.3366-28C>T
c.2236-28C>T
c.7235-28C>T (n.7235-28C>T)
c.*2965-28C>T (n.*2965-28C>T)
c.*4278-28C>T (n.*4278-28C>T)
c.7448-28C>T (n.7448-28C>T)
c.2063-28C>T (n.2063-28C>T)
c.416-28C>T (n.416-28C>T)
n.460-28C>T
n.731-28C>T
c.6767-28C>T (n.6767-28C>T)
c.6200-28C>T (n.6200-28C>T)
n.7486-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109398G>CCA2643238891MTORc.*2823-28C>G (n.*2823-28C>G)
n.3366-28C>G
c.2236-28C>G
c.7235-28C>G (n.7235-28C>G)
c.*2965-28C>G (n.*2965-28C>G)
c.*4278-28C>G (n.*4278-28C>G)
c.7448-28C>G (n.7448-28C>G)
c.2063-28C>G (n.2063-28C>G)
c.416-28C>G (n.416-28C>G)
n.460-28C>G
n.731-28C>G
c.6767-28C>G (n.6767-28C>G)
c.6200-28C>G (n.6200-28C>G)
n.7486-28C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109398G=CA1153502796MTORc.*2823-28C= (n.*2823-28C=)
n.3366-28C=
c.2236-28C=
c.7235-28C= (n.7235-28C=)
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c.*4278-28C= (n.*4278-28C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.7486-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7486-39_7486-36dup
 dbSNP
1g.11109407G>ACA2695326741MTORc.*2823-37C>T (n.*2823-37C>T)
n.3366-37C>T
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n.7486-37C>T
 dbSNP
1g.11109408G>ACA521171001MTORc.*2823-38C>T (n.*2823-38C>T)
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 dbSNP
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1g.11109409A=CA1153502828MTORc.*2823-39T= (n.*2823-39T=)
n.3366-39T=
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c.*4278-39T= (n.*4278-39T=)
c.7448-39T= (n.7448-39T=)
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1g.11109409A>GCA588820MTORc.*2823-39T>C (n.*2823-39T>C)
n.3366-39T>C
c.2236-39T>C
c.7235-39T>C (n.7235-39T>C)
c.*2965-39T>C (n.*2965-39T>C)
c.*4278-39T>C (n.*4278-39T>C)
c.7448-39T>C (n.7448-39T>C)
c.2063-39T>C (n.2063-39T>C)
c.416-39T>C (n.416-39T>C)
n.460-39T>C
n.731-39T>C
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c.6200-39T>C (n.6200-39T>C)
n.7486-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109410G>ACA588822MTORc.*2823-40C>T (n.*2823-40C>T)
n.3366-40C>T
c.2236-40C>T
c.7235-40C>T (n.7235-40C>T)
c.*2965-40C>T (n.*2965-40C>T)
c.*4278-40C>T (n.*4278-40C>T)
c.7448-40C>T (n.7448-40C>T)
c.2063-40C>T (n.2063-40C>T)
c.416-40C>T (n.416-40C>T)
n.460-40C>T
n.731-40C>T
c.6767-40C>T (n.6767-40C>T)
c.6200-40C>T (n.6200-40C>T)
n.7486-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11109410G=CA1153502833MTORc.*2823-40C= (n.*2823-40C=)
n.3366-40C=
c.2236-40C=
c.7235-40C= (n.7235-40C=)
c.*2965-40C= (n.*2965-40C=)
c.*4278-40C= (n.*4278-40C=)
c.7448-40C= (n.7448-40C=)
c.2063-40C= (n.2063-40C=)
c.416-40C= (n.416-40C=)
n.460-40C=
n.731-40C=
c.6767-40C= (n.6767-40C=)
c.6200-40C= (n.6200-40C=)
n.7486-40C=
1g.11109410G>TCA2574210590MTORc.*2823-40C>A (n.*2823-40C>A)
n.3366-40C>A
c.2236-40C>A
c.7235-40C>A (n.7235-40C>A)
c.*2965-40C>A (n.*2965-40C>A)
c.*4278-40C>A (n.*4278-40C>A)
c.7448-40C>A (n.7448-40C>A)
c.2063-40C>A (n.2063-40C>A)
c.416-40C>A (n.416-40C>A)
n.460-40C>A
n.731-40C>A
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c.6200-40C>A (n.6200-40C>A)
n.7486-40C>A
1g.11109411C>ACA2695289921MTORc.*2823-41G>T (n.*2823-41G>T)
n.3366-41G>T
c.2236-41G>T
c.7235-41G>T (n.7235-41G>T)
c.*2965-41G>T (n.*2965-41G>T)
c.*4278-41G>T (n.*4278-41G>T)
c.7448-41G>T (n.7448-41G>T)
c.2063-41G>T (n.2063-41G>T)
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n.460-41G>T
n.731-41G>T
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c.6200-41G>T (n.6200-41G>T)
n.7486-41G>T
 dbSNP
1g.11109411C=CA1143757068MTORc.*2823-41G= (n.*2823-41G=)
n.3366-41G=
c.2236-41G=
c.7235-41G= (n.7235-41G=)
c.*2965-41G= (n.*2965-41G=)
c.*4278-41G= (n.*4278-41G=)
c.7448-41G= (n.7448-41G=)
c.2063-41G= (n.2063-41G=)
c.416-41G= (n.416-41G=)
n.460-41G=
n.731-41G=
c.6767-41G= (n.6767-41G=)
c.6200-41G= (n.6200-41G=)
n.7486-41G=
1g.11109411C>GCA2695289919MTORc.*2823-41G>C (n.*2823-41G>C)
n.3366-41G>C
c.2236-41G>C
c.7235-41G>C (n.7235-41G>C)
c.*2965-41G>C (n.*2965-41G>C)
c.*4278-41G>C (n.*4278-41G>C)
c.7448-41G>C (n.7448-41G>C)
c.2063-41G>C (n.2063-41G>C)
c.416-41G>C (n.416-41G>C)
n.460-41G>C
n.731-41G>C
c.6767-41G>C (n.6767-41G>C)
c.6200-41G>C (n.6200-41G>C)
n.7486-41G>C
 dbSNP
1g.11109411C>TCA1153502837MTORc.*2823-41G>A (n.*2823-41G>A)
n.3366-41G>A
c.2236-41G>A
c.7235-41G>A (n.7235-41G>A)
c.*2965-41G>A (n.*2965-41G>A)
c.*4278-41G>A (n.*4278-41G>A)
c.7448-41G>A (n.7448-41G>A)
c.2063-41G>A (n.2063-41G>A)
c.416-41G>A (n.416-41G>A)
n.460-41G>A
n.731-41G>A
c.6767-41G>A (n.6767-41G>A)
c.6200-41G>A (n.6200-41G>A)
n.7486-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109411dupCA588821MTORc.*2823-41dup (n.*2823-41dup)
n.3366-41dup
c.2236-41dup
c.7235-41dup (n.7235-41dup)
c.*2965-41dup (n.*2965-41dup)
c.*4278-41dup (n.*4278-41dup)
c.7448-41dup (n.7448-41dup)
c.2063-41dup (n.2063-41dup)
c.416-41dup (n.416-41dup)
n.460-41dup
n.731-41dup
c.6767-41dup (n.6767-41dup)
c.6200-41dup (n.6200-41dup)
n.7486-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109412A=CA1142257621MTORc.*2823-42T= (n.*2823-42T=)
n.3366-42T=
c.2236-42T=
c.7235-42T= (n.7235-42T=)
c.*2965-42T= (n.*2965-42T=)
c.*4278-42T= (n.*4278-42T=)
c.7448-42T= (n.7448-42T=)
c.2063-42T= (n.2063-42T=)
c.416-42T= (n.416-42T=)
n.460-42T=
n.731-42T=
c.6767-42T= (n.6767-42T=)
c.6200-42T= (n.6200-42T=)
n.7486-42T=
1g.11109412A>GCA588823MTORc.*2823-42T>C (n.*2823-42T>C)
n.3366-42T>C
c.2236-42T>C
c.7235-42T>C (n.7235-42T>C)
c.*2965-42T>C (n.*2965-42T>C)
c.*4278-42T>C (n.*4278-42T>C)
c.7448-42T>C (n.7448-42T>C)
c.2063-42T>C (n.2063-42T>C)
c.416-42T>C (n.416-42T>C)
n.460-42T>C
n.731-42T>C
c.6767-42T>C (n.6767-42T>C)
c.6200-42T>C (n.6200-42T>C)
n.7486-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109413A>GCA2695326847MTORc.*2823-43T>C (n.*2823-43T>C)
n.3366-43T>C
c.2236-43T>C
c.7235-43T>C (n.7235-43T>C)
c.*2965-43T>C (n.*2965-43T>C)
c.*4278-43T>C (n.*4278-43T>C)
c.7448-43T>C (n.7448-43T>C)
c.2063-43T>C (n.2063-43T>C)
c.416-43T>C (n.416-43T>C)
n.460-43T>C
n.731-43T>C
c.6767-43T>C (n.6767-43T>C)
c.6200-43T>C (n.6200-43T>C)
n.7486-43T>C
 dbSNP
1g.11109414T>ACA2695326850MTORc.*2823-44A>T (n.*2823-44A>T)
n.3366-44A>T
c.2236-44A>T
c.7235-44A>T (n.7235-44A>T)
c.*2965-44A>T (n.*2965-44A>T)
c.*4278-44A>T (n.*4278-44A>T)
c.7448-44A>T (n.7448-44A>T)
c.2063-44A>T (n.2063-44A>T)
c.416-44A>T (n.416-44A>T)
n.460-44A>T
n.731-44A>T
c.6767-44A>T (n.6767-44A>T)
c.6200-44A>T (n.6200-44A>T)
n.7486-44A>T
 dbSNP
1g.11109414T>CCA2574210591MTORc.*2823-44A>G (n.*2823-44A>G)
n.3366-44A>G
c.2236-44A>G
c.7235-44A>G (n.7235-44A>G)
c.*2965-44A>G (n.*2965-44A>G)
c.*4278-44A>G (n.*4278-44A>G)
c.7448-44A>G (n.7448-44A>G)
c.2063-44A>G (n.2063-44A>G)
c.416-44A>G (n.416-44A>G)
n.460-44A>G
n.731-44A>G
c.6767-44A>G (n.6767-44A>G)
c.6200-44A>G (n.6200-44A>G)
n.7486-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11109415A>GCA2643238894MTORc.*2823-45T>C (n.*2823-45T>C)
n.3366-45T>C
c.2236-45T>C
c.7235-45T>C (n.7235-45T>C)
c.*2965-45T>C (n.*2965-45T>C)
c.*4278-45T>C (n.*4278-45T>C)
c.7448-45T>C (n.7448-45T>C)
c.2063-45T>C (n.2063-45T>C)
c.416-45T>C (n.416-45T>C)
n.460-45T>C
n.731-45T>C
c.6767-45T>C (n.6767-45T>C)
c.6200-45T>C (n.6200-45T>C)
n.7486-45T>C
 gnomAD v4
1g.11109415A>TCA2695326859MTORc.*2823-45T>A (n.*2823-45T>A)
n.3366-45T>A
c.2236-45T>A
c.7235-45T>A (n.7235-45T>A)
c.*2965-45T>A (n.*2965-45T>A)
c.*4278-45T>A (n.*4278-45T>A)
c.7448-45T>A (n.7448-45T>A)
c.2063-45T>A (n.2063-45T>A)
c.416-45T>A (n.416-45T>A)
n.460-45T>A
n.731-45T>A
c.6767-45T>A (n.6767-45T>A)
c.6200-45T>A (n.6200-45T>A)
n.7486-45T>A
 dbSNP
1g.11109416C=CA1153502842MTORc.*2823-46G= (n.*2823-46G=)
n.3366-46G=
c.2236-46G=
c.7235-46G= (n.7235-46G=)
c.*2965-46G= (n.*2965-46G=)
c.*4278-46G= (n.*4278-46G=)
c.7448-46G= (n.7448-46G=)
c.2063-46G= (n.2063-46G=)
c.416-46G= (n.416-46G=)
n.460-46G=
n.731-46G=
c.6767-46G= (n.6767-46G=)
c.6200-46G= (n.6200-46G=)
n.7486-46G=
1g.11109416C>GCA521171011MTORc.*2823-46G>C (n.*2823-46G>C)
n.3366-46G>C
c.2236-46G>C
c.7235-46G>C (n.7235-46G>C)
c.*2965-46G>C (n.*2965-46G>C)
c.*4278-46G>C (n.*4278-46G>C)
c.7448-46G>C (n.7448-46G>C)
c.2063-46G>C (n.2063-46G>C)
c.416-46G>C (n.416-46G>C)
n.460-46G>C
n.731-46G>C
c.6767-46G>C (n.6767-46G>C)
c.6200-46G>C (n.6200-46G>C)
n.7486-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109417A>TCA2695327180MTORc.*2823-47T>A (n.*2823-47T>A)
n.3366-47T>A
c.2236-47T>A
c.7235-47T>A (n.7235-47T>A)
c.*2965-47T>A (n.*2965-47T>A)
c.*4278-47T>A (n.*4278-47T>A)
c.7448-47T>A (n.7448-47T>A)
c.2063-47T>A (n.2063-47T>A)
c.416-47T>A (n.416-47T>A)
n.460-47T>A
n.731-47T>A
c.6767-47T>A (n.6767-47T>A)
c.6200-47T>A (n.6200-47T>A)
n.7486-47T>A
 dbSNP
1g.11109418A=CA1143787704MTORc.*2823-48T= (n.*2823-48T=)
n.3366-48T=
c.2236-48T=
c.7235-48T= (n.7235-48T=)
c.*2965-48T= (n.*2965-48T=)
c.*4278-48T= (n.*4278-48T=)
c.7448-48T= (n.7448-48T=)
c.2063-48T= (n.2063-48T=)
c.416-48T= (n.416-48T=)
n.460-48T=
n.731-48T=
c.6767-48T= (n.6767-48T=)
c.6200-48T= (n.6200-48T=)
n.7486-48T=
1g.11109418A>CCA2695243167MTORc.*2823-48T>G (n.*2823-48T>G)
n.3366-48T>G
c.2236-48T>G
c.7235-48T>G (n.7235-48T>G)
c.*2965-48T>G (n.*2965-48T>G)
c.*4278-48T>G (n.*4278-48T>G)
c.7448-48T>G (n.7448-48T>G)
c.2063-48T>G (n.2063-48T>G)
c.416-48T>G (n.416-48T>G)
n.460-48T>G
n.731-48T>G
c.6767-48T>G (n.6767-48T>G)
c.6200-48T>G (n.6200-48T>G)
n.7486-48T>G
 dbSNP
1g.11109418A>GCA588824MTORc.*2823-48T>C (n.*2823-48T>C)
n.3366-48T>C
c.2236-48T>C
c.7235-48T>C (n.7235-48T>C)
c.*2965-48T>C (n.*2965-48T>C)
c.*4278-48T>C (n.*4278-48T>C)
c.7448-48T>C (n.7448-48T>C)
c.2063-48T>C (n.2063-48T>C)
c.416-48T>C (n.416-48T>C)
n.460-48T>C
n.731-48T>C
c.6767-48T>C (n.6767-48T>C)
c.6200-48T>C (n.6200-48T>C)
n.7486-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11109418A>TCA2695243170MTORc.*2823-48T>A (n.*2823-48T>A)
n.3366-48T>A
c.2236-48T>A
c.7235-48T>A (n.7235-48T>A)
c.*2965-48T>A (n.*2965-48T>A)
c.*4278-48T>A (n.*4278-48T>A)
c.7448-48T>A (n.7448-48T>A)
c.2063-48T>A (n.2063-48T>A)
c.416-48T>A (n.416-48T>A)
n.460-48T>A
n.731-48T>A
c.6767-48T>A (n.6767-48T>A)
c.6200-48T>A (n.6200-48T>A)
n.7486-48T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched