| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11108359_11112170del | CA404081661 | LDLR | c.1198+845_1444+531del c.940+845_1186+531del c.940+845_1066+531del c.1194+845_1440+531del c.436+845_682+531del c.817+845_1063+531del c.559+845_805+531del c.540+845_666+531del n.1090+845_1336+531del n.1057+845_1303+531del | ClinVar |
| 19 | g.11108403T>G | CA2322769127 | LDLR | c.1198+889T>G (n.1198+889T>G) c.940+889T>G (n.940+889T>G) c.1194+889T>G c.436+889T>G (n.436+889T>G) c.817+889T>G (n.817+889T>G) c.559+889T>G (n.559+889T>G) c.540+889T>G n.1090+889T>G n.1057+889T>G | dbSNP |
| 19 | g.11108403T= | CA2322769126 | LDLR | c.1198+889T= (n.1198+889T=) c.940+889T= (n.940+889T=) c.1194+889T= c.436+889T= (n.436+889T=) c.817+889T= (n.817+889T=) c.559+889T= (n.559+889T=) c.540+889T= n.1090+889T= n.1057+889T= | |
| 19 | g.11108405T>G | CA305298671 | LDLR | c.1198+891T>G (n.1198+891T>G) c.940+891T>G (n.940+891T>G) c.1194+891T>G c.436+891T>G (n.436+891T>G) c.817+891T>G (n.817+891T>G) c.559+891T>G (n.559+891T>G) c.540+891T>G n.1090+891T>G n.1057+891T>G | dbSNP |
| 19 | g.11108405T= | CA2322769128 | LDLR | c.1198+891T= (n.1198+891T=) c.940+891T= (n.940+891T=) c.1194+891T= c.436+891T= (n.436+891T=) c.817+891T= (n.817+891T=) c.559+891T= (n.559+891T=) c.540+891T= n.1090+891T= n.1057+891T= | |
| 19 | g.11108406T>C | CA993534933 | LDLR | c.1198+892T>C (n.1198+892T>C) c.940+892T>C (n.940+892T>C) c.1194+892T>C c.436+892T>C (n.436+892T>C) c.817+892T>C (n.817+892T>C) c.559+892T>C (n.559+892T>C) c.540+892T>C n.1090+892T>C n.1057+892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108406T= | CA2322769131 | LDLR | c.1198+892T= (n.1198+892T=) c.940+892T= (n.940+892T=) c.1194+892T= c.436+892T= (n.436+892T=) c.817+892T= (n.817+892T=) c.559+892T= (n.559+892T=) c.540+892T= n.1090+892T= n.1057+892T= | |
| 19 | g.11108410C= | CA2322769134 | LDLR | c.1198+896C= (n.1198+896C=) c.940+896C= (n.940+896C=) c.1194+896C= c.436+896C= (n.436+896C=) c.817+896C= (n.817+896C=) c.559+896C= (n.559+896C=) c.540+896C= n.1090+896C= n.1057+896C= | |
| 19 | g.11108410C>T | CA783245185 | LDLR | c.1198+896C>T (n.1198+896C>T) c.940+896C>T (n.940+896C>T) c.1194+896C>T c.436+896C>T (n.436+896C>T) c.817+896C>T (n.817+896C>T) c.559+896C>T (n.559+896C>T) c.540+896C>T n.1090+896C>T n.1057+896C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108416C= | CA2322769136 | LDLR | c.1198+902C= (n.1198+902C=) c.940+902C= (n.940+902C=) c.1194+902C= c.436+902C= (n.436+902C=) c.817+902C= (n.817+902C=) c.559+902C= (n.559+902C=) c.540+902C= n.1090+902C= n.1057+902C= | |
| 19 | g.11108416C>T | CA783245199 | LDLR | c.1198+902C>T (n.1198+902C>T) c.940+902C>T (n.940+902C>T) c.1194+902C>T c.436+902C>T (n.436+902C>T) c.817+902C>T (n.817+902C>T) c.559+902C>T (n.559+902C>T) c.540+902C>T n.1090+902C>T n.1057+902C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108417C>A | CA2813590552 | LDLR | c.1198+903C>A (n.1198+903C>A) c.940+903C>A (n.940+903C>A) c.1194+903C>A c.436+903C>A (n.436+903C>A) c.817+903C>A (n.817+903C>A) c.559+903C>A (n.559+903C>A) c.540+903C>A n.1090+903C>A n.1057+903C>A | |
| 19 | g.11108417C= | CA2322769139 | LDLR | c.1198+903C= (n.1198+903C=) c.940+903C= (n.940+903C=) c.1194+903C= c.436+903C= (n.436+903C=) c.817+903C= (n.817+903C=) c.559+903C= (n.559+903C=) c.540+903C= n.1090+903C= n.1057+903C= | |
| 19 | g.11108417C>T | CA305298672 | LDLR | c.1198+903C>T (n.1198+903C>T) c.940+903C>T (n.940+903C>T) c.1194+903C>T c.436+903C>T (n.436+903C>T) c.817+903C>T (n.817+903C>T) c.559+903C>T (n.559+903C>T) c.540+903C>T n.1090+903C>T n.1057+903C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108418T>C | CA305298674 | LDLR | c.1198+904T>C (n.1198+904T>C) c.940+904T>C (n.940+904T>C) c.1194+904T>C c.436+904T>C (n.436+904T>C) c.817+904T>C (n.817+904T>C) c.559+904T>C (n.559+904T>C) c.540+904T>C n.1090+904T>C n.1057+904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108418T= | CA2322769142 | LDLR | c.1198+904T= (n.1198+904T=) c.940+904T= (n.940+904T=) c.1194+904T= c.436+904T= (n.436+904T=) c.817+904T= (n.817+904T=) c.559+904T= (n.559+904T=) c.540+904T= n.1090+904T= n.1057+904T= | |
| 19 | g.11108419C= | CA2322769145 | LDLR | c.1198+905C= (n.1198+905C=) c.940+905C= (n.940+905C=) c.1194+905C= c.436+905C= (n.436+905C=) c.817+905C= (n.817+905C=) c.559+905C= (n.559+905C=) c.540+905C= n.1090+905C= n.1057+905C= | |
| 19 | g.11108419C>G | CA2322769146 | LDLR | c.1198+905C>G (n.1198+905C>G) c.940+905C>G (n.940+905C>G) c.1194+905C>G c.436+905C>G (n.436+905C>G) c.817+905C>G (n.817+905C>G) c.559+905C>G (n.559+905C>G) c.540+905C>G n.1090+905C>G n.1057+905C>G | dbSNP |
| 19 | g.11108420C= | CA2322769148 | LDLR | c.1198+906C= (n.1198+906C=) c.940+906C= (n.940+906C=) c.1194+906C= c.436+906C= (n.436+906C=) c.817+906C= (n.817+906C=) c.559+906C= (n.559+906C=) c.540+906C= n.1090+906C= n.1057+906C= | |
| 19 | g.11108420C>G | CA993534936 | LDLR | c.1198+906C>G (n.1198+906C>G) c.940+906C>G (n.940+906C>G) c.1194+906C>G c.436+906C>G (n.436+906C>G) c.817+906C>G (n.817+906C>G) c.559+906C>G (n.559+906C>G) c.540+906C>G n.1090+906C>G n.1057+906C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108421T>C | CA783245201 | LDLR | c.1198+907T>C (n.1198+907T>C) c.940+907T>C (n.940+907T>C) c.1194+907T>C c.436+907T>C (n.436+907T>C) c.817+907T>C (n.817+907T>C) c.559+907T>C (n.559+907T>C) c.540+907T>C n.1090+907T>C n.1057+907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108421T= | CA2322769149 | LDLR | c.1198+907T= (n.1198+907T=) c.940+907T= (n.940+907T=) c.1194+907T= c.436+907T= (n.436+907T=) c.817+907T= (n.817+907T=) c.559+907T= (n.559+907T=) c.540+907T= n.1090+907T= n.1057+907T= | |
| 19 | g.11108423A>T | CA2813590553 | LDLR | c.1198+909A>T (n.1198+909A>T) c.940+909A>T (n.940+909A>T) c.1194+909A>T c.436+909A>T (n.436+909A>T) c.817+909A>T (n.817+909A>T) c.559+909A>T (n.559+909A>T) c.540+909A>T n.1090+909A>T n.1057+909A>T | |
| 19 | g.11108424G>A | CA631764709 | LDLR | c.1198+910G>A (n.1198+910G>A) c.940+910G>A (n.940+910G>A) c.1194+910G>A c.436+910G>A (n.436+910G>A) c.817+910G>A (n.817+910G>A) c.559+910G>A (n.559+910G>A) c.540+910G>A n.1090+910G>A n.1057+910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108424G= | CA2322769151 | LDLR | c.1198+910G= (n.1198+910G=) c.940+910G= (n.940+910G=) c.1194+910G= c.436+910G= (n.436+910G=) c.817+910G= (n.817+910G=) c.559+910G= (n.559+910G=) c.540+910G= n.1090+910G= n.1057+910G= | |
| 19 | g.11108427G= | CA2322769153 | LDLR | c.1198+913G= (n.1198+913G=) c.940+913G= (n.940+913G=) c.1194+913G= c.436+913G= (n.436+913G=) c.817+913G= (n.817+913G=) c.559+913G= (n.559+913G=) c.540+913G= n.1090+913G= n.1057+913G= | |
| 19 | g.11108427G>T | CA2322769154 | LDLR | c.1198+913G>T (n.1198+913G>T) c.940+913G>T (n.940+913G>T) c.1194+913G>T c.436+913G>T (n.436+913G>T) c.817+913G>T (n.817+913G>T) c.559+913G>T (n.559+913G>T) c.540+913G>T n.1090+913G>T n.1057+913G>T | dbSNP |
| 19 | g.11108428C= | CA2322769156 | LDLR | c.1198+914C= (n.1198+914C=) c.940+914C= (n.940+914C=) c.1194+914C= c.436+914C= (n.436+914C=) c.817+914C= (n.817+914C=) c.559+914C= (n.559+914C=) c.540+914C= n.1090+914C= n.1057+914C= | |
| 19 | g.11108428C>T | CA783245206 | LDLR | c.1198+914C>T (n.1198+914C>T) c.940+914C>T (n.940+914C>T) c.1194+914C>T c.436+914C>T (n.436+914C>T) c.817+914C>T (n.817+914C>T) c.559+914C>T (n.559+914C>T) c.540+914C>T n.1090+914C>T n.1057+914C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108429T>A | CA2322769159 | LDLR | c.1198+915T>A (n.1198+915T>A) c.940+915T>A (n.940+915T>A) c.1194+915T>A c.436+915T>A (n.436+915T>A) c.817+915T>A (n.817+915T>A) c.559+915T>A (n.559+915T>A) c.540+915T>A n.1090+915T>A n.1057+915T>A | dbSNP |
| 19 | g.11108429T= | CA2322769158 | LDLR | c.1198+915T= (n.1198+915T=) c.940+915T= (n.940+915T=) c.1194+915T= c.436+915T= (n.436+915T=) c.817+915T= (n.817+915T=) c.559+915T= (n.559+915T=) c.540+915T= n.1090+915T= n.1057+915T= | |
| 19 | g.11108430G>A | CA2322769162 | LDLR | c.1198+916G>A (n.1198+916G>A) c.940+916G>A (n.940+916G>A) c.1194+916G>A c.436+916G>A (n.436+916G>A) c.817+916G>A (n.817+916G>A) c.559+916G>A (n.559+916G>A) c.540+916G>A n.1090+916G>A n.1057+916G>A | dbSNP |
| 19 | g.11108430G= | CA2322769160 | LDLR | c.1198+916G= (n.1198+916G=) c.940+916G= (n.940+916G=) c.1194+916G= c.436+916G= (n.436+916G=) c.817+916G= (n.817+916G=) c.559+916G= (n.559+916G=) c.540+916G= n.1090+916G= n.1057+916G= | |
| 19 | g.11108433A= | CA2322769163 | LDLR | c.1198+919A= (n.1198+919A=) c.940+919A= (n.940+919A=) c.1194+919A= c.436+919A= (n.436+919A=) c.817+919A= (n.817+919A=) c.559+919A= (n.559+919A=) c.540+919A= n.1090+919A= n.1057+919A= | |
| 19 | g.11108433A>G | CA2322769164 | LDLR | c.1198+919A>G (n.1198+919A>G) c.940+919A>G (n.940+919A>G) c.1194+919A>G c.436+919A>G (n.436+919A>G) c.817+919A>G (n.817+919A>G) c.559+919A>G (n.559+919A>G) c.540+919A>G n.1090+919A>G n.1057+919A>G | dbSNP |
| 19 | g.11108441T>C | CA305298676 | LDLR | c.1198+927T>C (n.1198+927T>C) c.940+927T>C (n.940+927T>C) c.1194+927T>C c.436+927T>C (n.436+927T>C) c.817+927T>C (n.817+927T>C) c.559+927T>C (n.559+927T>C) c.540+927T>C n.1090+927T>C n.1057+927T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108441T= | CA2322769166 | LDLR | c.1198+927T= (n.1198+927T=) c.940+927T= (n.940+927T=) c.1194+927T= c.436+927T= (n.436+927T=) c.817+927T= (n.817+927T=) c.559+927T= (n.559+927T=) c.540+927T= n.1090+927T= n.1057+927T= | |
| 19 | g.11108446_11108449delinsGCCA | CA2322769167 | LDLR | c.1198+932_1198+935delinsGCCA (n.1198+932_1198+935delinsGCCA) c.940+932_940+935delinsGCCA (n.940+932_940+935delinsGCCA) c.1194+932_1194+935delinsGCCA c.436+932_436+935delinsGCCA (n.436+932_436+935delinsGCCA) c.817+932_817+935delinsGCCA (n.817+932_817+935delinsGCCA) c.559+932_559+935delinsGCCA (n.559+932_559+935delinsGCCA) c.540+932_540+935delinsGCCA n.1090+932_1090+935delinsGCCA n.1057+932_1057+935delinsGCCA | |
| 19 | g.11108447C= | CA2322769169 | LDLR | c.1198+933C= (n.1198+933C=) c.940+933C= (n.940+933C=) c.1194+933C= c.436+933C= (n.436+933C=) c.817+933C= (n.817+933C=) c.559+933C= (n.559+933C=) c.540+933C= n.1090+933C= n.1057+933C= | |
| 19 | g.11108447C>T | CA2322769170 | LDLR | c.1198+933C>T (n.1198+933C>T) c.940+933C>T (n.940+933C>T) c.1194+933C>T c.436+933C>T (n.436+933C>T) c.817+933C>T (n.817+933C>T) c.559+933C>T (n.559+933C>T) c.540+933C>T n.1090+933C>T n.1057+933C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108449_11108451del | CA783245209 | LDLR | c.1198+935_1198+937del (n.1198+935_1198+937del) c.940+935_940+937del (n.940+935_940+937del) c.1194+935_1194+937del c.436+935_436+937del (n.436+935_436+937del) c.817+935_817+937del (n.817+935_817+937del) c.559+935_559+937del (n.559+935_559+937del) c.540+935_540+937del n.1090+935_1090+937del n.1057+935_1057+937del | dbSNP |
| 19 | g.11108450C= | CA2322769172 | LDLR | c.1198+936C= (n.1198+936C=) c.940+936C= (n.940+936C=) c.1194+936C= c.436+936C= (n.436+936C=) c.817+936C= (n.817+936C=) c.559+936C= (n.559+936C=) c.540+936C= n.1090+936C= n.1057+936C= | |
| 19 | g.11108450C>T | CA993534938 | LDLR | c.1198+936C>T (n.1198+936C>T) c.940+936C>T (n.940+936C>T) c.1194+936C>T c.436+936C>T (n.436+936C>T) c.817+936C>T (n.817+936C>T) c.559+936C>T (n.559+936C>T) c.540+936C>T n.1090+936C>T n.1057+936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108455C= | CA2322769173 | LDLR | c.1198+941C= (n.1198+941C=) c.940+941C= (n.940+941C=) c.1194+941C= c.436+941C= (n.436+941C=) c.817+941C= (n.817+941C=) c.559+941C= (n.559+941C=) c.540+941C= n.1090+941C= n.1057+941C= | |
| 19 | g.11108455C>T | CA2322769174 | LDLR | c.1198+941C>T (n.1198+941C>T) c.940+941C>T (n.940+941C>T) c.1194+941C>T c.436+941C>T (n.436+941C>T) c.817+941C>T (n.817+941C>T) c.559+941C>T (n.559+941C>T) c.540+941C>T n.1090+941C>T n.1057+941C>T | dbSNP |
| 19 | g.11108459G>C | CA2322769176 | LDLR | c.1198+945G>C (n.1198+945G>C) c.940+945G>C (n.940+945G>C) c.1194+945G>C c.436+945G>C (n.436+945G>C) c.817+945G>C (n.817+945G>C) c.559+945G>C (n.559+945G>C) c.540+945G>C n.1090+945G>C n.1057+945G>C | dbSNP |
| 19 | g.11108459G= | CA2322769175 | LDLR | c.1198+945G= (n.1198+945G=) c.940+945G= (n.940+945G=) c.1194+945G= c.436+945G= (n.436+945G=) c.817+945G= (n.817+945G=) c.559+945G= (n.559+945G=) c.540+945G= n.1090+945G= n.1057+945G= | |
| 19 | g.11108460C>T | CA2813590554 | LDLR | c.1198+946C>T (n.1198+946C>T) c.940+946C>T (n.940+946C>T) c.1194+946C>T c.436+946C>T (n.436+946C>T) c.817+946C>T (n.817+946C>T) c.559+946C>T (n.559+946C>T) c.540+946C>T n.1090+946C>T n.1057+946C>T | |
| 19 | g.11108463A= | CA2322769178 | LDLR | c.1198+949A= (n.1198+949A=) c.940+949A= (n.940+949A=) c.1194+949A= c.436+949A= (n.436+949A=) c.817+949A= (n.817+949A=) c.559+949A= (n.559+949A=) c.540+949A= n.1090+949A= n.1057+949A= | |
| 19 | g.11108463A>C | CA783245214 | LDLR | c.1198+949A>C (n.1198+949A>C) c.940+949A>C (n.940+949A>C) c.1194+949A>C c.436+949A>C (n.436+949A>C) c.817+949A>C (n.817+949A>C) c.559+949A>C (n.559+949A>C) c.540+949A>C n.1090+949A>C n.1057+949A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108465T>G | CA305298678 | LDLR | c.1198+951T>G (n.1198+951T>G) c.940+951T>G (n.940+951T>G) c.1194+951T>G c.436+951T>G (n.436+951T>G) c.817+951T>G (n.817+951T>G) c.559+951T>G (n.559+951T>G) c.540+951T>G n.1090+951T>G n.1057+951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108465T= | CA2322769180 | LDLR | c.1198+951T= (n.1198+951T=) c.940+951T= (n.940+951T=) c.1194+951T= c.436+951T= (n.436+951T=) c.817+951T= (n.817+951T=) c.559+951T= (n.559+951T=) c.540+951T= n.1090+951T= n.1057+951T= | |
| 19 | g.11108471A= | CA2322769181 | LDLR | c.1198+957A= (n.1198+957A=) c.940+957A= (n.940+957A=) c.1194+957A= c.436+957A= (n.436+957A=) c.817+957A= (n.817+957A=) c.559+957A= (n.559+957A=) c.540+957A= n.1090+957A= n.1057+957A= | |
| 19 | g.11108471A>C | CA993534949 | LDLR | c.1198+957A>C (n.1198+957A>C) c.940+957A>C (n.940+957A>C) c.1194+957A>C c.436+957A>C (n.436+957A>C) c.817+957A>C (n.817+957A>C) c.559+957A>C (n.559+957A>C) c.540+957A>C n.1090+957A>C n.1057+957A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108471A>G | CA305298679 | LDLR | c.1198+957A>G (n.1198+957A>G) c.940+957A>G (n.940+957A>G) c.1194+957A>G c.436+957A>G (n.436+957A>G) c.817+957A>G (n.817+957A>G) c.559+957A>G (n.559+957A>G) c.540+957A>G n.1090+957A>G n.1057+957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108472T>G | CA993534951 | LDLR | c.1198+958T>G (n.1198+958T>G) c.940+958T>G (n.940+958T>G) c.1194+958T>G c.436+958T>G (n.436+958T>G) c.817+958T>G (n.817+958T>G) c.559+958T>G (n.559+958T>G) c.540+958T>G n.1090+958T>G n.1057+958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108472T= | CA2322769185 | LDLR | c.1198+958T= (n.1198+958T=) c.940+958T= (n.940+958T=) c.1194+958T= c.436+958T= (n.436+958T=) c.817+958T= (n.817+958T=) c.559+958T= (n.559+958T=) c.540+958T= n.1090+958T= n.1057+958T= | |
| 19 | g.11108473T>C | CA2322769189 | LDLR | c.1198+959T>C (n.1198+959T>C) c.940+959T>C (n.940+959T>C) c.1194+959T>C c.436+959T>C (n.436+959T>C) c.817+959T>C (n.817+959T>C) c.559+959T>C (n.559+959T>C) c.540+959T>C n.1090+959T>C n.1057+959T>C | dbSNP |
| 19 | g.11108473T= | CA2322769187 | LDLR | c.1198+959T= (n.1198+959T=) c.940+959T= (n.940+959T=) c.1194+959T= c.436+959T= (n.436+959T=) c.817+959T= (n.817+959T=) c.559+959T= (n.559+959T=) c.540+959T= n.1090+959T= n.1057+959T= | |
| 19 | g.11108477A= | CA2322769190 | LDLR | c.1198+963A= (n.1198+963A=) c.940+963A= (n.940+963A=) c.1194+963A= c.436+963A= (n.436+963A=) c.817+963A= (n.817+963A=) c.559+963A= (n.559+963A=) c.540+963A= n.1090+963A= n.1057+963A= | |
| 19 | g.11108477A>G | CA2322769191 | LDLR | c.1198+963A>G (n.1198+963A>G) c.940+963A>G (n.940+963A>G) c.1194+963A>G c.436+963A>G (n.436+963A>G) c.817+963A>G (n.817+963A>G) c.559+963A>G (n.559+963A>G) c.540+963A>G n.1090+963A>G n.1057+963A>G | dbSNP |
| 19 | g.11108478G>C | CA2322769194 | LDLR | c.1198+964G>C (n.1198+964G>C) c.940+964G>C (n.940+964G>C) c.1194+964G>C c.436+964G>C (n.436+964G>C) c.817+964G>C (n.817+964G>C) c.559+964G>C (n.559+964G>C) c.540+964G>C n.1090+964G>C n.1057+964G>C | dbSNP |
| 19 | g.11108478G= | CA2322769193 | LDLR | c.1198+964G= (n.1198+964G=) c.940+964G= (n.940+964G=) c.1194+964G= c.436+964G= (n.436+964G=) c.817+964G= (n.817+964G=) c.559+964G= (n.559+964G=) c.540+964G= n.1090+964G= n.1057+964G= | |
| 19 | g.11108481G>C | CA2581939180 | LDLR | c.1198+967G>C (n.1198+967G>C) c.940+967G>C (n.940+967G>C) c.1194+967G>C c.436+967G>C (n.436+967G>C) c.817+967G>C (n.817+967G>C) c.559+967G>C (n.559+967G>C) c.540+967G>C n.1090+967G>C n.1057+967G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108485T= | CA2322769195 | LDLR | c.1198+971T= (n.1198+971T=) c.940+971T= (n.940+971T=) c.1194+971T= c.436+971T= (n.436+971T=) c.817+971T= (n.817+971T=) c.559+971T= (n.559+971T=) c.540+971T= n.1090+971T= n.1057+971T= | |
| 19 | g.11108489dup | CA305298681 | LDLR | c.1198+975dup (n.1198+975dup) c.940+975dup (n.940+975dup) c.1194+975dup c.436+975dup (n.436+975dup) c.817+975dup (n.817+975dup) c.559+975dup (n.559+975dup) c.540+975dup n.1090+975dup n.1057+975dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108489G>A | CA2813590555 | LDLR | c.1198+975G>A (n.1198+975G>A) c.940+975G>A (n.940+975G>A) c.1194+975G>A c.436+975G>A (n.436+975G>A) c.817+975G>A (n.817+975G>A) c.559+975G>A (n.559+975G>A) c.540+975G>A n.1090+975G>A n.1057+975G>A | |
| 19 | g.11108489G>C | CA2813590556 | LDLR | c.1198+975G>C (n.1198+975G>C) c.940+975G>C (n.940+975G>C) c.1194+975G>C c.436+975G>C (n.436+975G>C) c.817+975G>C (n.817+975G>C) c.559+975G>C (n.559+975G>C) c.540+975G>C n.1090+975G>C n.1057+975G>C | |
| 19 | g.11108493C>A | CA783245221 | LDLR | c.1198+979C>A (n.1198+979C>A) c.940+979C>A (n.940+979C>A) c.1194+979C>A c.436+979C>A (n.436+979C>A) c.817+979C>A (n.817+979C>A) c.559+979C>A (n.559+979C>A) c.540+979C>A n.1090+979C>A n.1057+979C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11108493C= | CA2322769199 | LDLR | c.1198+979C= (n.1198+979C=) c.940+979C= (n.940+979C=) c.1194+979C= c.436+979C= (n.436+979C=) c.817+979C= (n.817+979C=) c.559+979C= (n.559+979C=) c.540+979C= n.1090+979C= n.1057+979C= | |
| 19 | g.11108493C>T | CA993534955 | LDLR | c.1198+979C>T (n.1198+979C>T) c.940+979C>T (n.940+979C>T) c.1194+979C>T c.436+979C>T (n.436+979C>T) c.817+979C>T (n.817+979C>T) c.559+979C>T (n.559+979C>T) c.540+979C>T n.1090+979C>T n.1057+979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11108494A>G | CA2322769201 | LDLR | c.1198+980A>G (n.1198+980A>G) c.940+980A>G (n.940+980A>G) c.1194+980A>G c.436+980A>G (n.436+980A>G) c.817+980A>G (n.817+980A>G) c.559+980A>G (n.559+980A>G) c.540+980A>G n.1090+980A>G n.1057+980A>G | dbSNP |
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| 19 | g.11108497A>G | CA305298682 | LDLR | c.1198+983A>G (n.1198+983A>G) c.940+983A>G (n.940+983A>G) c.1194+983A>G c.436+983A>G (n.436+983A>G) c.817+983A>G (n.817+983A>G) c.559+983A>G (n.559+983A>G) c.540+983A>G n.1090+983A>G n.1057+983A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |