Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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19g.11108276G>ACA993534880LDLRc.1198+762G>A (n.1198+762G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1090+766C=
n.1057+766C=
19g.11108280C>TCA631764692LDLRc.1198+766C>T (n.1198+766C>T)
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c.540+766C>T
n.1090+766C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1057+773C>G
19g.11108289G>ACA14635596LDLRc.1198+775G>A (n.1198+775G>A)
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c.540+775G>A
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n.1057+775G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108289G>CCA2580607841LDLRc.1198+775G>C (n.1198+775G>C)
c.940+775G>C (n.940+775G>C)
c.1194+775G>C
c.436+775G>C (n.436+775G>C)
c.817+775G>C (n.817+775G>C)
c.559+775G>C (n.559+775G>C)
c.540+775G>C
n.1090+775G>C
n.1057+775G>C
19g.11108289G=CA2322769016LDLRc.1198+775G= (n.1198+775G=)
c.940+775G= (n.940+775G=)
c.1194+775G=
c.436+775G= (n.436+775G=)
c.817+775G= (n.817+775G=)
c.559+775G= (n.559+775G=)
c.540+775G=
n.1090+775G=
n.1057+775G=
19g.11108289G>TCA783245140LDLRc.1198+775G>T (n.1198+775G>T)
c.940+775G>T (n.940+775G>T)
c.1194+775G>T
c.436+775G>T (n.436+775G>T)
c.817+775G>T (n.817+775G>T)
c.559+775G>T (n.559+775G>T)
c.540+775G>T
n.1090+775G>T
n.1057+775G>T
 dbSNP
19g.11108290T>CCA2322769018LDLRc.1198+776T>C (n.1198+776T>C)
c.940+776T>C (n.940+776T>C)
c.1194+776T>C
c.436+776T>C (n.436+776T>C)
c.817+776T>C (n.817+776T>C)
c.559+776T>C (n.559+776T>C)
c.540+776T>C
n.1090+776T>C
n.1057+776T>C
 dbSNP
19g.11108290T=CA2322769017LDLRc.1198+776T= (n.1198+776T=)
c.940+776T= (n.940+776T=)
c.1194+776T=
c.436+776T= (n.436+776T=)
c.817+776T= (n.817+776T=)
c.559+776T= (n.559+776T=)
c.540+776T=
n.1090+776T=
n.1057+776T=
19g.11108292T>CCA783245144LDLRc.1198+778T>C (n.1198+778T>C)
c.940+778T>C (n.940+778T>C)
c.1194+778T>C
c.436+778T>C (n.436+778T>C)
c.817+778T>C (n.817+778T>C)
c.559+778T>C (n.559+778T>C)
c.540+778T>C
n.1090+778T>C
n.1057+778T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108292T=CA2322769019LDLRc.1198+778T= (n.1198+778T=)
c.940+778T= (n.940+778T=)
c.1194+778T=
c.436+778T= (n.436+778T=)
c.817+778T= (n.817+778T=)
c.559+778T= (n.559+778T=)
c.540+778T=
n.1090+778T=
n.1057+778T=
19g.11108294G>CCA993534883LDLRc.1198+780G>C (n.1198+780G>C)
c.940+780G>C (n.940+780G>C)
c.1194+780G>C
c.436+780G>C (n.436+780G>C)
c.817+780G>C (n.817+780G>C)
c.559+780G>C (n.559+780G>C)
c.540+780G>C
n.1090+780G>C
n.1057+780G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108294G=CA2322769020LDLRc.1198+780G= (n.1198+780G=)
c.940+780G= (n.940+780G=)
c.1194+780G=
c.436+780G= (n.436+780G=)
c.817+780G= (n.817+780G=)
c.559+780G= (n.559+780G=)
c.540+780G=
n.1090+780G=
n.1057+780G=
19g.11108295A>GCA993534884LDLRc.1198+781A>G (n.1198+781A>G)
c.940+781A>G (n.940+781A>G)
c.1194+781A>G
c.436+781A>G (n.436+781A>G)
c.817+781A>G (n.817+781A>G)
c.559+781A>G (n.559+781A>G)
c.540+781A>G
n.1090+781A>G
n.1057+781A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108295A>TCA2813590542LDLRc.1198+781A>T (n.1198+781A>T)
c.940+781A>T (n.940+781A>T)
c.1194+781A>T
c.436+781A>T (n.436+781A>T)
c.817+781A>T (n.817+781A>T)
c.559+781A>T (n.559+781A>T)
c.540+781A>T
n.1090+781A>T
n.1057+781A>T
19g.11108296G>ACA783245146LDLRc.1198+782G>A (n.1198+782G>A)
c.940+782G>A (n.940+782G>A)
c.1194+782G>A
c.436+782G>A (n.436+782G>A)
c.817+782G>A (n.817+782G>A)
c.559+782G>A (n.559+782G>A)
c.540+782G>A
n.1090+782G>A
n.1057+782G>A
 dbSNP
19g.11108296G=CA2322769021LDLRc.1198+782G= (n.1198+782G=)
c.940+782G= (n.940+782G=)
c.1194+782G=
c.436+782G= (n.436+782G=)
c.817+782G= (n.817+782G=)
c.559+782G= (n.559+782G=)
c.540+782G=
n.1090+782G=
n.1057+782G=
19g.11108297dupCA2813590543LDLRc.1198+783dup (n.1198+783dup)
c.940+783dup (n.940+783dup)
c.1194+783dup
c.436+783dup (n.436+783dup)
c.817+783dup (n.817+783dup)
c.559+783dup (n.559+783dup)
c.540+783dup
n.1090+783dup
n.1057+783dup
19g.11108298T>GCA2322769026LDLRc.1198+784T>G (n.1198+784T>G)
c.940+784T>G (n.940+784T>G)
c.1194+784T>G
c.436+784T>G (n.436+784T>G)
c.817+784T>G (n.817+784T>G)
c.559+784T>G (n.559+784T>G)
c.540+784T>G
n.1090+784T>G
n.1057+784T>G
 dbSNP
19g.11108298T=CA2322769027LDLRc.1198+784T= (n.1198+784T=)
c.940+784T= (n.940+784T=)
c.1194+784T=
c.436+784T= (n.436+784T=)
c.817+784T= (n.817+784T=)
c.559+784T= (n.559+784T=)
c.540+784T=
n.1090+784T=
n.1057+784T=
19g.11108298_11108301delinsTTTGCA2322769024LDLRc.1198+784_1198+787delinsTTTG (n.1198+784_1198+787delinsTTTG)
c.940+784_940+787delinsTTTG (n.940+784_940+787delinsTTTG)
c.1194+784_1194+787delinsTTTG
c.436+784_436+787delinsTTTG (n.436+784_436+787delinsTTTG)
c.817+784_817+787delinsTTTG (n.817+784_817+787delinsTTTG)
c.559+784_559+787delinsTTTG (n.559+784_559+787delinsTTTG)
c.540+784_540+787delinsTTTG
n.1090+784_1090+787delinsTTTG
n.1057+784_1057+787delinsTTTG
19g.11108298_11108299insGTGCA2581939177LDLRc.1198+784_1198+785insGTG (n.1198+784_1198+785insGTG)
c.940+784_940+785insGTG (n.940+784_940+785insGTG)
c.1194+784_1194+785insGTG
c.436+784_436+785insGTG (n.436+784_436+785insGTG)
c.817+784_817+785insGTG (n.817+784_817+785insGTG)
c.559+784_559+785insGTG (n.559+784_559+785insGTG)
c.540+784_540+785insGTG
n.1090+784_1090+785insGTG
n.1057+784_1057+785insGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108299_11108300insGTCA993534887LDLRc.1198+785_1198+786insGT (n.1198+785_1198+786insGT)
c.940+785_940+786insGT (n.940+785_940+786insGT)
c.1194+785_1194+786insGT
c.436+785_436+786insGT (n.436+785_436+786insGT)
c.817+785_817+786insGT (n.817+785_817+786insGT)
c.559+785_559+786insGT (n.559+785_559+786insGT)
c.540+785_540+786insGT
n.1090+785_1090+786insGT
n.1057+785_1057+786insGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108307_11108309dupCA305298660LDLRc.1198+793_1198+795dup (n.1198+793_1198+795dup)
c.940+793_940+795dup (n.940+793_940+795dup)
c.1194+793_1194+795dup
c.436+793_436+795dup (n.436+793_436+795dup)
c.817+793_817+795dup (n.817+793_817+795dup)
c.559+793_559+795dup (n.559+793_559+795dup)
c.540+793_540+795dup
n.1090+793_1090+795dup
n.1057+793_1057+795dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108307_11108309delCA631764694LDLRc.1198+793_1198+795del (n.1198+793_1198+795del)
c.940+793_940+795del (n.940+793_940+795del)
c.1194+793_1194+795del
c.436+793_436+795del (n.436+793_436+795del)
c.817+793_817+795del (n.817+793_817+795del)
c.559+793_559+795del (n.559+793_559+795del)
c.540+793_540+795del
n.1090+793_1090+795del
n.1057+793_1057+795del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108301G=CA2322769029LDLRc.1198+787G= (n.1198+787G=)
c.940+787G= (n.940+787G=)
c.1194+787G=
c.436+787G= (n.436+787G=)
c.817+787G= (n.817+787G=)
c.559+787G= (n.559+787G=)
c.540+787G=
n.1090+787G=
n.1057+787G=
19g.11108302T>CCA783245150LDLRc.1198+788T>C (n.1198+788T>C)
c.940+788T>C (n.940+788T>C)
c.1194+788T>C
c.436+788T>C (n.436+788T>C)
c.817+788T>C (n.817+788T>C)
c.559+788T>C (n.559+788T>C)
c.540+788T>C
n.1090+788T>C
n.1057+788T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108302T=CA2322769032LDLRc.1198+788T= (n.1198+788T=)
c.940+788T= (n.940+788T=)
c.1194+788T=
c.436+788T= (n.436+788T=)
c.817+788T= (n.817+788T=)
c.559+788T= (n.559+788T=)
c.540+788T=
n.1090+788T=
n.1057+788T=
19g.11108302_11108303dupCA920058373LDLRc.1198+788_1198+789dup (n.1198+788_1198+789dup)
c.940+788_940+789dup (n.940+788_940+789dup)
c.1194+788_1194+789dup
c.436+788_436+789dup (n.436+788_436+789dup)
c.817+788_817+789dup (n.817+788_817+789dup)
c.559+788_559+789dup (n.559+788_559+789dup)
c.540+788_540+789dup
n.1090+788_1090+789dup
n.1057+788_1057+789dup
 dbSNP
19g.11108304_11108305insCTGCA2322769034LDLRc.1198+790_1198+791insCTG (n.1198+790_1198+791insCTG)
c.940+790_940+791insCTG (n.940+790_940+791insCTG)
c.1194+790_1194+791insCTG
c.436+790_436+791insCTG (n.436+790_436+791insCTG)
c.817+790_817+791insCTG (n.817+790_817+791insCTG)
c.559+790_559+791insCTG (n.559+790_559+791insCTG)
c.540+790_540+791insCTG
n.1090+790_1090+791insCTG
n.1057+790_1057+791insCTG
 dbSNP
19g.11108307G=CA2322769035LDLRc.1198+793G= (n.1198+793G=)
c.940+793G= (n.940+793G=)
c.1194+793G=
c.436+793G= (n.436+793G=)
c.817+793G= (n.817+793G=)
c.559+793G= (n.559+793G=)
c.540+793G=
n.1090+793G=
n.1057+793G=
19g.11108307_11108308insGTTCA305298662LDLRc.1198+793_1198+794insGTT (n.1198+793_1198+794insGTT)
c.940+793_940+794insGTT (n.940+793_940+794insGTT)
c.1194+793_1194+794insGTT
c.436+793_436+794insGTT (n.436+793_436+794insGTT)
c.817+793_817+794insGTT (n.817+793_817+794insGTT)
c.559+793_559+794insGTT (n.559+793_559+794insGTT)
c.540+793_540+794insGTT
n.1090+793_1090+794insGTT
n.1057+793_1057+794insGTT
 dbSNP
19g.11108309_11108310insGTTTTTCA2322769036LDLRc.1198+795_1198+796insGTTTTT (n.1198+795_1198+796insGTTTTT)
c.940+795_940+796insGTTTTT (n.940+795_940+796insGTTTTT)
c.1194+795_1194+796insGTTTTT
c.436+795_436+796insGTTTTT (n.436+795_436+796insGTTTTT)
c.817+795_817+796insGTTTTT (n.817+795_817+796insGTTTTT)
c.559+795_559+796insGTTTTT (n.559+795_559+796insGTTTTT)
c.540+795_540+796insGTTTTT
n.1090+795_1090+796insGTTTTT
n.1057+795_1057+796insGTTTTT
 dbSNP
19g.11108310A=CA2322769038LDLRc.1198+796A= (n.1198+796A=)
c.940+796A= (n.940+796A=)
c.1194+796A=
c.436+796A= (n.436+796A=)
c.817+796A= (n.817+796A=)
c.559+796A= (n.559+796A=)
c.540+796A=
n.1090+796A=
n.1057+796A=
19g.11108310A>GCA305298663LDLRc.1198+796A>G (n.1198+796A>G)
c.940+796A>G (n.940+796A>G)
c.1194+796A>G
c.436+796A>G (n.436+796A>G)
c.817+796A>G (n.817+796A>G)
c.559+796A>G (n.559+796A>G)
c.540+796A>G
n.1090+796A>G
n.1057+796A>G
 dbSNP
19g.11108310A>TCA993534892LDLRc.1198+796A>T (n.1198+796A>T)
c.940+796A>T (n.940+796A>T)
c.1194+796A>T
c.436+796A>T (n.436+796A>T)
c.817+796A>T (n.817+796A>T)
c.559+796A>T (n.559+796A>T)
c.540+796A>T
n.1090+796A>T
n.1057+796A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108312T>GCA305298664LDLRc.1198+798T>G (n.1198+798T>G)
c.940+798T>G (n.940+798T>G)
c.1194+798T>G
c.436+798T>G (n.436+798T>G)
c.817+798T>G (n.817+798T>G)
c.559+798T>G (n.559+798T>G)
c.540+798T>G
n.1090+798T>G
n.1057+798T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108312T=CA2322769042LDLRc.1198+798T= (n.1198+798T=)
c.940+798T= (n.940+798T=)
c.1194+798T=
c.436+798T= (n.436+798T=)
c.817+798T= (n.817+798T=)
c.559+798T= (n.559+798T=)
c.540+798T=
n.1090+798T=
n.1057+798T=
19g.11108314C=CA2322769044LDLRc.1198+800C= (n.1198+800C=)
c.940+800C= (n.940+800C=)
c.1194+800C=
c.436+800C= (n.436+800C=)
c.817+800C= (n.817+800C=)
c.559+800C= (n.559+800C=)
c.540+800C=
n.1090+800C=
n.1057+800C=
19g.11108314C>GCA993534899LDLRc.1198+800C>G (n.1198+800C>G)
c.940+800C>G (n.940+800C>G)
c.1194+800C>G
c.436+800C>G (n.436+800C>G)
c.817+800C>G (n.817+800C>G)
c.559+800C>G (n.559+800C>G)
c.540+800C>G
n.1090+800C>G
n.1057+800C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108314C>TCA631764695LDLRc.1198+800C>T (n.1198+800C>T)
c.940+800C>T (n.940+800C>T)
c.1194+800C>T
c.436+800C>T (n.436+800C>T)
c.817+800C>T (n.817+800C>T)
c.559+800C>T (n.559+800C>T)
c.540+800C>T
n.1090+800C>T
n.1057+800C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11108315G>ACA657549266LDLRc.1198+801G>A (n.1198+801G>A)
c.940+801G>A (n.940+801G>A)
c.1194+801G>A
c.436+801G>A (n.436+801G>A)
c.817+801G>A (n.817+801G>A)
c.559+801G>A (n.559+801G>A)
c.540+801G>A
n.1090+801G>A
n.1057+801G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11108315G>CCA993534903LDLRc.1198+801G>C (n.1198+801G>C)
c.940+801G>C (n.940+801G>C)
c.1194+801G>C
c.436+801G>C (n.436+801G>C)
c.817+801G>C (n.817+801G>C)
c.559+801G>C (n.559+801G>C)
c.540+801G>C
n.1090+801G>C
n.1057+801G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108315G=CA2322769047LDLRc.1198+801G= (n.1198+801G=)
c.940+801G= (n.940+801G=)
c.1194+801G=
c.436+801G= (n.436+801G=)
c.817+801G= (n.817+801G=)
c.559+801G= (n.559+801G=)
c.540+801G=
n.1090+801G=
n.1057+801G=
19g.11108315G>TCA993534902LDLRc.1198+801G>T (n.1198+801G>T)
c.940+801G>T (n.940+801G>T)
c.1194+801G>T
c.436+801G>T (n.436+801G>T)
c.817+801G>T (n.817+801G>T)
c.559+801G>T (n.559+801G>T)
c.540+801G>T
n.1090+801G>T
n.1057+801G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108319_11108321delinsCAGCA2322769049LDLRc.1198+805_1198+807delinsCAG (n.1198+805_1198+807delinsCAG)
c.940+805_940+807delinsCAG (n.940+805_940+807delinsCAG)
c.1194+805_1194+807delinsCAG
c.436+805_436+807delinsCAG (n.436+805_436+807delinsCAG)
c.817+805_817+807delinsCAG (n.817+805_817+807delinsCAG)
c.559+805_559+807delinsCAG (n.559+805_559+807delinsCAG)
c.540+805_540+807delinsCAG
n.1090+805_1090+807delinsCAG
n.1057+805_1057+807delinsCAG
19g.11108320A>TCA2813590546LDLRc.1198+806A>T (n.1198+806A>T)
c.940+806A>T (n.940+806A>T)
c.1194+806A>T
c.436+806A>T (n.436+806A>T)
c.817+806A>T (n.817+806A>T)
c.559+806A>T (n.559+806A>T)
c.540+806A>T
n.1090+806A>T
n.1057+806A>T
19g.11108322_11108323delCA993534906LDLRc.1198+808_1198+809del (n.1198+808_1198+809del)
c.940+808_940+809del (n.940+808_940+809del)
c.1194+808_1194+809del
c.436+808_436+809del (n.436+808_436+809del)
c.817+808_817+809del (n.817+808_817+809del)
c.559+808_559+809del (n.559+808_559+809del)
c.540+808_540+809del
n.1090+808_1090+809del
n.1057+808_1057+809del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108322A=CA2322769051LDLRc.1198+808A= (n.1198+808A=)
c.940+808A= (n.940+808A=)
c.1194+808A=
c.436+808A= (n.436+808A=)
c.817+808A= (n.817+808A=)
c.559+808A= (n.559+808A=)
c.540+808A=
n.1090+808A=
n.1057+808A=
19g.11108322A>TCA631764697LDLRc.1198+808A>T (n.1198+808A>T)
c.940+808A>T (n.940+808A>T)
c.1194+808A>T
c.436+808A>T (n.436+808A>T)
c.817+808A>T (n.817+808A>T)
c.559+808A>T (n.559+808A>T)
c.540+808A>T
n.1090+808A>T
n.1057+808A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108327T>CCA993534911LDLRc.1198+813T>C (n.1198+813T>C)
c.940+813T>C (n.940+813T>C)
c.1194+813T>C
c.436+813T>C (n.436+813T>C)
c.817+813T>C (n.817+813T>C)
c.559+813T>C (n.559+813T>C)
c.540+813T>C
n.1090+813T>C
n.1057+813T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108328G>ACA993534915LDLRc.1198+814G>A (n.1198+814G>A)
c.940+814G>A (n.940+814G>A)
c.1194+814G>A
c.436+814G>A (n.436+814G>A)
c.817+814G>A (n.817+814G>A)
c.559+814G>A (n.559+814G>A)
c.540+814G>A
n.1090+814G>A
n.1057+814G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108330T>GCA993534917LDLRc.1198+816T>G (n.1198+816T>G)
c.940+816T>G (n.940+816T>G)
c.1194+816T>G
c.436+816T>G (n.436+816T>G)
c.817+816T>G (n.817+816T>G)
c.559+816T>G (n.559+816T>G)
c.540+816T>G
n.1090+816T>G
n.1057+816T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108330T=CA2322769052LDLRc.1198+816T= (n.1198+816T=)
c.940+816T= (n.940+816T=)
c.1194+816T=
c.436+816T= (n.436+816T=)
c.817+816T= (n.817+816T=)
c.559+816T= (n.559+816T=)
c.540+816T=
n.1090+816T=
n.1057+816T=
19g.11108331C=CA2322769054LDLRc.1198+817C= (n.1198+817C=)
c.940+817C= (n.940+817C=)
c.1194+817C=
c.436+817C= (n.436+817C=)
c.817+817C= (n.817+817C=)
c.559+817C= (n.559+817C=)
c.540+817C=
n.1090+817C=
n.1057+817C=
19g.11108331C>TCA783245157LDLRc.1198+817C>T (n.1198+817C>T)
c.940+817C>T (n.940+817C>T)
c.1194+817C>T
c.436+817C>T (n.436+817C>T)
c.817+817C>T (n.817+817C>T)
c.559+817C>T (n.559+817C>T)
c.540+817C>T
n.1090+817C>T
n.1057+817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108333G>ACA631764698LDLRc.1198+819G>A (n.1198+819G>A)
c.940+819G>A (n.940+819G>A)
c.1194+819G>A
c.436+819G>A (n.436+819G>A)
c.817+819G>A (n.817+819G>A)
c.559+819G>A (n.559+819G>A)
c.540+819G>A
n.1090+819G>A
n.1057+819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108333G=CA2322769056LDLRc.1198+819G= (n.1198+819G=)
c.940+819G= (n.940+819G=)
c.1194+819G=
c.436+819G= (n.436+819G=)
c.817+819G= (n.817+819G=)
c.559+819G= (n.559+819G=)
c.540+819G=
n.1090+819G=
n.1057+819G=
19g.11108335C=CA2322769059LDLRc.1198+821C= (n.1198+821C=)
c.940+821C= (n.940+821C=)
c.1194+821C=
c.436+821C= (n.436+821C=)
c.817+821C= (n.817+821C=)
c.559+821C= (n.559+821C=)
c.540+821C=
n.1090+821C=
n.1057+821C=
19g.11108335C>TCA305298665LDLRc.1198+821C>T (n.1198+821C>T)
c.940+821C>T (n.940+821C>T)
c.1194+821C>T
c.436+821C>T (n.436+821C>T)
c.817+821C>T (n.817+821C>T)
c.559+821C>T (n.559+821C>T)
c.540+821C>T
n.1090+821C>T
n.1057+821C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108336G>ACA657549267LDLRc.1198+822G>A (n.1198+822G>A)
c.940+822G>A (n.940+822G>A)
c.1194+822G>A
c.436+822G>A (n.436+822G>A)
c.817+822G>A (n.817+822G>A)
c.559+822G>A (n.559+822G>A)
c.540+822G>A
n.1090+822G>A
n.1057+822G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11108336G=CA2322769062LDLRc.1198+822G= (n.1198+822G=)
c.940+822G= (n.940+822G=)
c.1194+822G=
c.436+822G= (n.436+822G=)
c.817+822G= (n.817+822G=)
c.559+822G= (n.559+822G=)
c.540+822G=
n.1090+822G=
n.1057+822G=
19g.11108338T>CCA993534922LDLRc.1198+824T>C (n.1198+824T>C)
c.940+824T>C (n.940+824T>C)
c.1194+824T>C
c.436+824T>C (n.436+824T>C)
c.817+824T>C (n.817+824T>C)
c.559+824T>C (n.559+824T>C)
c.540+824T>C
n.1090+824T>C
n.1057+824T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108338T=CA2322769064LDLRc.1198+824T= (n.1198+824T=)
c.940+824T= (n.940+824T=)
c.1194+824T=
c.436+824T= (n.436+824T=)
c.817+824T= (n.817+824T=)
c.559+824T= (n.559+824T=)
c.540+824T=
n.1090+824T=
n.1057+824T=
19g.11108359_11112170delCA404081661LDLRc.1198+845_1444+531del
c.940+845_1186+531del
c.940+845_1066+531del
c.1194+845_1440+531del
c.436+845_682+531del
c.817+845_1063+531del
c.559+845_805+531del
c.540+845_666+531del
n.1090+845_1336+531del
n.1057+845_1303+531del
 ClinVar
19g.11108342G=CA2322769065LDLRc.1198+828G= (n.1198+828G=)
c.940+828G= (n.940+828G=)
c.1194+828G=
c.436+828G= (n.436+828G=)
c.817+828G= (n.817+828G=)
c.559+828G= (n.559+828G=)
c.540+828G=
n.1090+828G=
n.1057+828G=
19g.11108342G>TCA2322769067LDLRc.1198+828G>T (n.1198+828G>T)
c.940+828G>T (n.940+828G>T)
c.1194+828G>T
c.436+828G>T (n.436+828G>T)
c.817+828G>T (n.817+828G>T)
c.559+828G>T (n.559+828G>T)
c.540+828G>T
n.1090+828G>T
n.1057+828G>T
 dbSNP
19g.11108343C>ACA2322769069LDLRc.1198+829C>A (n.1198+829C>A)
c.940+829C>A (n.940+829C>A)
c.1194+829C>A
c.436+829C>A (n.436+829C>A)
c.817+829C>A (n.817+829C>A)
c.559+829C>A (n.559+829C>A)
c.540+829C>A
n.1090+829C>A
n.1057+829C>A
 dbSNP
19g.11108343C=CA2322769068LDLRc.1198+829C= (n.1198+829C=)
c.940+829C= (n.940+829C=)
c.1194+829C=
c.436+829C= (n.436+829C=)
c.817+829C= (n.817+829C=)
c.559+829C= (n.559+829C=)
c.540+829C=
n.1090+829C=
n.1057+829C=
19g.11108344T>GCA305298666LDLRc.1198+830T>G (n.1198+830T>G)
c.940+830T>G (n.940+830T>G)
c.1194+830T>G
c.436+830T>G (n.436+830T>G)
c.817+830T>G (n.817+830T>G)
c.559+830T>G (n.559+830T>G)
c.540+830T>G
n.1090+830T>G
n.1057+830T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108344T=CA2322769071LDLRc.1198+830T= (n.1198+830T=)
c.940+830T= (n.940+830T=)
c.1194+830T=
c.436+830T= (n.436+830T=)
c.817+830T= (n.817+830T=)
c.559+830T= (n.559+830T=)
c.540+830T=
n.1090+830T=
n.1057+830T=
19g.11108348G>ACA783245165LDLRc.1198+834G>A (n.1198+834G>A)
c.940+834G>A (n.940+834G>A)
c.1194+834G>A
c.436+834G>A (n.436+834G>A)
c.817+834G>A (n.817+834G>A)
c.559+834G>A (n.559+834G>A)
c.540+834G>A
n.1090+834G>A
n.1057+834G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108348G=CA2322769074LDLRc.1198+834G= (n.1198+834G=)
c.940+834G= (n.940+834G=)
c.1194+834G=
c.436+834G= (n.436+834G=)
c.817+834G= (n.817+834G=)
c.559+834G= (n.559+834G=)
c.540+834G=
n.1090+834G=
n.1057+834G=
19g.11108350G>ACA2322769077LDLRc.1198+836G>A (n.1198+836G>A)
c.940+836G>A (n.940+836G>A)
c.1194+836G>A
c.436+836G>A (n.436+836G>A)
c.817+836G>A (n.817+836G>A)
c.559+836G>A (n.559+836G>A)
c.540+836G>A
n.1090+836G>A
n.1057+836G>A
 dbSNP
19g.11108350G=CA2322769076LDLRc.1198+836G= (n.1198+836G=)
c.940+836G= (n.940+836G=)
c.1194+836G=
c.436+836G= (n.436+836G=)
c.817+836G= (n.817+836G=)
c.559+836G= (n.559+836G=)
c.540+836G=
n.1090+836G=
n.1057+836G=
19g.11108350G>TCA2735396847LDLRc.1198+836G>T (n.1198+836G>T)
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c.1194+836G>T
c.436+836G>T (n.436+836G>T)
c.817+836G>T (n.817+836G>T)
c.559+836G>T (n.559+836G>T)
c.540+836G>T
n.1090+836G>T
n.1057+836G>T
 dbSNP
19g.11108353G>ACA305298667LDLRc.1198+839G>A (n.1198+839G>A)
c.940+839G>A (n.940+839G>A)
c.1194+839G>A
c.436+839G>A (n.436+839G>A)
c.817+839G>A (n.817+839G>A)
c.559+839G>A (n.559+839G>A)
c.540+839G>A
n.1090+839G>A
n.1057+839G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108353G=CA2322769080LDLRc.1198+839G= (n.1198+839G=)
c.940+839G= (n.940+839G=)
c.1194+839G=
c.436+839G= (n.436+839G=)
c.817+839G= (n.817+839G=)
c.559+839G= (n.559+839G=)
c.540+839G=
n.1090+839G=
n.1057+839G=
19g.11108359T>CCA993534926LDLRc.1198+845T>C (n.1198+845T>C)
c.940+845T>C (n.940+845T>C)
c.1194+845T>C
c.436+845T>C (n.436+845T>C)
c.817+845T>C (n.817+845T>C)
c.559+845T>C (n.559+845T>C)
c.540+845T>C
n.1090+845T>C
n.1057+845T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11108359T=CA2322769082LDLRc.1198+845T= (n.1198+845T=)
c.940+845T= (n.940+845T=)
c.1194+845T=
c.436+845T= (n.436+845T=)
c.817+845T= (n.817+845T=)
c.559+845T= (n.559+845T=)
c.540+845T=
n.1090+845T=
n.1057+845T=

Number of alleles fetched