Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11107506_11107513delinsAAGAGTGC | CA2322768656 | LDLR | c.1190_1197delinsAAGAGTGC (p.Lys397=) c.932_939delinsAAGAGTGC (p.Lys311=) c.1186_1193delinsAAGAGTGC c.428_435delinsAAGAGTGC (p.Lys143=) c.809_816delinsAAGAGTGC (p.Lys270=) c.551_558delinsAAGAGTGC (p.Lys184=) n.447_454delinsAAGAGTGC c.532_539delinsAAGAGTGC n.1082_1089delinsAAGAGTGC n.1049_1056delinsAAGAGTGC | |
19 | g.11107506_11107513delinsGAGAGTGG | CA658656796 | LDLR | c.1190_1197delinsGAGAGTGG (p.Lys397_Cys399delinsArgGluTrp) c.932_939delinsGAGAGTGG (p.Lys311_Cys313delinsArgGluTrp) c.1186_1193delinsGAGAGTGG c.428_435delinsGAGAGTGG (p.Lys143_Cys145delinsArgGluTrp) c.809_816delinsGAGAGTGG (p.Lys270_Cys272delinsArgGluTrp) c.551_558delinsGAGAGTGG (p.Lys184_Cys186delinsArgGluTrp) n.447_454delinsGAGAGTGG c.532_539delinsGAGAGTGG n.1082_1089delinsGAGAGTGG n.1049_1056delinsGAGAGTGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107509_11107514delinsAGTGCG | CA2322768658 | LDLR | c.1193_1198delinsAGTGCG (p.Glu398=) c.935_940delinsAGTGCG (p.Glu312=) c.1189_1194delinsAGTGCG c.431_436delinsAGTGCG (p.Glu144=) c.812_817delinsAGTGCG (p.Glu271=) c.554_559delinsAGTGCG (p.Glu185=) n.450_455delinsAGTGCG c.535_540delinsAGTGCG n.1085_1090delinsAGTGCG n.1052_1057delinsAGTGCG | |
19 | g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | CA2322768659 | LDLR | c.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | |
19 | g.11107511_11107512dup | CA2739276485 | LDLR | c.1195_1196dup (p.Gly400AlafsTer?) c.937_938dup (p.Gly314AlafsTer?) c.937_938dup (p.Asp314AlafsTer17) c.1191_1192dup c.433_434dup (p.Gly146AlafsTer?) c.814_815dup (p.Gly273AlafsTer?) c.556_557dup (p.Gly187AlafsTer?) n.452_453dup c.537_538dup n.1087_1088dup n.1054_1055dup | ClinVar |
19 | g.11107513_11107517del | CA10585206 | LDLR | c.1197_1198+3del c.939_940+3del c.1193_1194+3del c.435_436+3del c.816_817+3del c.558_559+3del c.539_540+3del n.1089_1090+3del n.1056_1057+3del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107514_11107528del | CA16602318 | LDLR | c.1198_1198+14del c.940_940+14del c.1194_1194+14del c.436_436+14del c.817_817+14del c.559_559+14del c.540_540+14del n.1090_1090+14del n.1057_1057+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107512G>A | CA10576292 | LDLR | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1192G>A c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.453G>A c.538G>A n.1088G>A n.1055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107512G>C | CA404081086 | LDLR | c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1192G>C c.434G>C (p.Cys145Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.453G>C c.538G>C n.1088G>C n.1055G>C | |
19 | g.11107512G= | CA2322768664 | LDLR | c.1196G= (p.Cys399=) c.938G= (p.Cys313=) c.1192G= c.434G= (p.Cys145=) c.815G= (p.Cys272=) c.557G= (p.Cys186=) n.453G= c.538G= n.1088G= n.1055G= | |
19 | g.11107512G>T | CA404081087 | LDLR | c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1192G>T c.434G>T (p.Cys145Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.453G>T c.538G>T n.1088G>T n.1055G>T | |
19 | g.11107512_11107513delinsAT | CA10576293 | LDLR | c.1196_1197delinsAT (p.Cys399Tyr) c.938_939delinsAT (p.Cys313Tyr) c.1192_1193delinsAT c.434_435delinsAT (p.Cys145Tyr) c.815_816delinsAT (p.Cys272Tyr) c.557_558delinsAT (p.Cys186Tyr) n.453_454delinsAT c.538_539delinsAT n.1088_1089delinsAT n.1055_1056delinsAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107512_11107513delinsGC | CA2322768663 | LDLR | c.1196_1197delinsGC (p.Cys399=) c.938_939delinsGC (p.Cys313=) c.1192_1193delinsGC c.434_435delinsGC (p.Cys145=) c.815_816delinsGC (p.Cys272=) c.557_558delinsGC (p.Cys186=) n.453_454delinsGC c.538_539delinsGC n.1088_1089delinsGC n.1055_1056delinsGC | |
19 | g.11107513C>A | CA10585209 | LDLR | c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1193C>A c.435C>A (p.Cys145Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.454C>A c.539C>A n.1089C>A n.1056C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107513C= | CA2322768665 | LDLR | c.1197C= (p.Cys399=) c.939C= (p.Cys313=) c.1193C= c.435C= (p.Cys145=) c.816C= (p.Cys272=) c.558C= (p.Cys186=) n.454C= c.539C= n.1089C= n.1056C= | |
19 | g.11107513C>G | CA030215 | LDLR | c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.1193C>G c.435C>G (p.Cys145Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.454C>G c.539C>G n.1089C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107513C>T | CA030233 | LDLR | c.1197C>T (p.Cys399=) c.939C>T (p.Cys313=) c.1193C>T c.435C>T (p.Cys145=) c.816C>T (p.Cys272=) c.558C>T (p.Cys186=) n.454C>T c.539C>T n.1089C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107514G>A | CA023795 | LDLR | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1194G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.455G>A c.540G>A n.1090G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107514G>C | CA404081088 | LDLR | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.940G>C (p.Asp314His) c.1194G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.455G>C c.540G>C n.1090G>C n.1057G>C | |
19 | g.11107514G= | CA2322768666 | LDLR | c.1198G= (p.Gly400=) c.940G= (p.Gly314=) c.940G= (p.Asp314=) c.1194G= c.436G= (p.Gly146=) c.817G= (p.Gly273=) c.559G= (p.Gly187=) n.455G= c.540G= n.1090G= n.1057G= | |
19 | g.11107514G>T | CA030532 | LDLR | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1194G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.455G>T c.540G>T n.1090G>T n.1057G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107515dup | CA16602319 | LDLR | c.1198+1dup c.940+1dup c.1194+1dup c.436+1dup c.817+1dup c.559+1dup c.540+1dup n.1090+1dup n.1057+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515del | CA2573050589 | LDLR | c.1198+1del c.940+1del c.1194+1del c.436+1del c.817+1del c.559+1del n.456del c.540+1del n.1090+1del n.1057+1del | |
19 | g.11107514_11107518delinsGGTGA | CA2322768667 | LDLR | c.1198_1198+4delinsGGTGA c.940_940+4delinsGGTGA c.1194_1194+4delinsGGTGA c.436_436+4delinsGGTGA c.817_817+4delinsGGTGA c.559_559+4delinsGGTGA c.540_540+4delinsGGTGA n.1090_1090+4delinsGGTGA n.1057_1057+4delinsGGTGA | |
19 | g.11107515G>A | CA10585210 | LDLR | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.1194+1G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) n.456G>A c.540+1G>A n.1090+1G>A n.1057+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515G>C | CA10585211 | LDLR | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.1194+1G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) n.456G>C c.540+1G>C n.1090+1G>C n.1057+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515G= | CA2322768668 | LDLR | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.1194+1G= c.436+1G= (n.436+1G=) c.817+1G= (n.817+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) n.456G= c.540+1G= n.1090+1G= n.1057+1G= | |
19 | g.11107515G>T | CA404081089 | LDLR | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.1194+1G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) n.456G>T c.540+1G>T n.1090+1G>T n.1057+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107517_11107520del | CA1139666264 | LDLR | c.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del) c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del) c.1194+3_1194+6del c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del) c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del) c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del) c.540+3_540+6del n.1090+3_1090+6del n.1057+3_1057+6del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516del | CA2497030184 | LDLR | c.1198+2del (n.1198+2del) c.940+2del (n.940+2del) c.1194+2del c.436+2del (n.436+2del) c.817+2del (n.817+2del) c.559+2del (n.559+2del) c.540+2del n.1090+2del n.1057+2del | |
19 | g.11107516T>A | CA10585212 | LDLR | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.1194+2T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.540+2T>A n.1090+2T>A n.1057+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T>C | CA10576294 | LDLR | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.1194+2T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.540+2T>C n.1090+2T>C n.1057+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T>G | CA16602320 | LDLR | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.1194+2T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.540+2T>G n.1090+2T>G n.1057+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T= | CA2322768669 | LDLR | c.1198+2T= (n.1198+2T=) c.940+2T= (n.940+2T=) c.1194+2T= c.436+2T= (n.436+2T=) c.817+2T= (n.817+2T=) c.559+2T= (n.559+2T=) c.540+2T= n.1090+2T= n.1057+2T= | |
19 | g.11107516dup | CA2825002707 | LDLR | c.1198+2dup (n.1198+2dup) c.940+2dup (n.940+2dup) c.1194+2dup c.436+2dup (n.436+2dup) c.817+2dup (n.817+2dup) c.559+2dup (n.559+2dup) c.540+2dup n.1090+2dup n.1057+2dup | ClinVar |
19 | g.11107517G>A | CA913189002 | LDLR | c.1198+3G>A (n.1198+3G>A) c.940+3G>A (n.940+3G>A) c.1194+3G>A c.436+3G>A (n.436+3G>A) c.817+3G>A (n.817+3G>A) c.559+3G>A (n.559+3G>A) c.540+3G>A n.1090+3G>A n.1057+3G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107517G= | CA2322768670 | LDLR | c.1198+3G= (n.1198+3G=) c.940+3G= (n.940+3G=) c.1194+3G= c.436+3G= (n.436+3G=) c.817+3G= (n.817+3G=) c.559+3G= (n.559+3G=) c.540+3G= n.1090+3G= n.1057+3G= | |
19 | g.11107517G>T | CA2582473988 | LDLR | c.1198+3G>T (n.1198+3G>T) c.940+3G>T (n.940+3G>T) c.1194+3G>T c.436+3G>T (n.436+3G>T) c.817+3G>T (n.817+3G>T) c.559+3G>T (n.559+3G>T) c.540+3G>T n.1090+3G>T n.1057+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107518A= | CA2322768671 | LDLR | c.1198+4A= (n.1198+4A=) c.940+4A= (n.940+4A=) c.1194+4A= c.436+4A= (n.436+4A=) c.817+4A= (n.817+4A=) c.559+4A= (n.559+4A=) c.540+4A= n.1090+4A= n.1057+4A= | |
19 | g.11107518A>C | CA030450 | LDLR | c.1198+4A>C (n.1198+4A>C) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.1194+4A>C c.436+4A>C (n.436+4A>C) c.817+4A>C (n.817+4A>C) c.559+4A>C (n.559+4A>C) c.540+4A>C n.1090+4A>C n.1057+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107518A>T | CA2573155733 | LDLR | c.1198+4A>T (n.1198+4A>T) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.1194+4A>T c.436+4A>T (n.436+4A>T) c.817+4A>T (n.817+4A>T) c.559+4A>T (n.559+4A>T) c.540+4A>T n.1090+4A>T n.1057+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107519G>A | CA631764375 | LDLR | c.1198+5G>A (n.1198+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.1194+5G>A c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.817+5G>A (n.817+5G>A) c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.540+5G>A n.1090+5G>A n.1057+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107519G>C | CA631764377 | LDLR | c.1198+5G>C (n.1198+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.1194+5G>C c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.817+5G>C (n.817+5G>C) c.559+5G>C (n.559+5G>C) c.540+5G>C n.1090+5G>C n.1057+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107519G= | CA2322768672 | LDLR | c.1198+5G= (n.1198+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.1194+5G= c.436+5G= (n.436+5G=) c.817+5G= (n.817+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.540+5G= n.1090+5G= n.1057+5G= | |
19 | g.11107519G>T | CA645617880 | LDLR | c.1198+5G>T (n.1198+5G>T) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.1194+5G>T c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.817+5G>T (n.817+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.540+5G>T n.1090+5G>T n.1057+5G>T | COSMIC |
19 | g.11107520T>C | CA030464 | LDLR | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.940+6T>C (n.940+6T>C) c.1194+6T>C c.436+6T>C (n.436+6T>C) c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.559+6T>C (n.559+6T>C) c.540+6T>C n.1090+6T>C n.1057+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107520T= | CA2322768673 | LDLR | c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.940+6T= (n.940+6T=) c.1194+6T= c.436+6T= (n.436+6T=) c.817+6T= (n.817+6T=) c.559+6T= (n.559+6T=) c.540+6T= n.1090+6T= n.1057+6T= | |
19 | g.11107521C>A | CA030475 | LDLR | c.1198+7C>A (n.1198+7C>A) c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.1194+7C>A c.436+7C>A (n.436+7C>A) c.817+7C>A (n.817+7C>A) c.559+7C>A (n.559+7C>A) c.540+7C>A n.1090+7C>A n.1057+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107521C= | CA2322768674 | LDLR | c.1198+7C= (n.1198+7C=) c.940+7C= (n.940+7C=) c.1194+7C= c.436+7C= (n.436+7C=) c.817+7C= (n.817+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.540+7C= n.1090+7C= n.1057+7C= | |
19 | g.11107522T>C | CA783244758 | LDLR | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.940+8T>C (n.940+8T>C) c.1194+8T>C c.436+8T>C (n.436+8T>C) c.817+8T>C (n.817+8T>C) c.559+8T>C (n.559+8T>C) c.540+8T>C n.1090+8T>C n.1057+8T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107522T= | CA2322768675 | LDLR | c.1198+8T= (n.1198+8T=) c.940+8T= (n.940+8T=) c.1194+8T= c.436+8T= (n.436+8T=) c.817+8T= (n.817+8T=) c.559+8T= (n.559+8T=) c.540+8T= n.1090+8T= n.1057+8T= | |
19 | g.11107523C>A | CA2582473989 | LDLR | c.1198+9C>A (n.1198+9C>A) c.940+9C>A (n.940+9C>A) c.1194+9C>A c.436+9C>A (n.436+9C>A) c.817+9C>A (n.817+9C>A) c.559+9C>A (n.559+9C>A) c.540+9C>A n.1090+9C>A n.1057+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107523C= | CA2322768676 | LDLR | c.1198+9C= (n.1198+9C=) c.940+9C= (n.940+9C=) c.1194+9C= c.436+9C= (n.436+9C=) c.817+9C= (n.817+9C=) c.559+9C= (n.559+9C=) c.540+9C= n.1090+9C= n.1057+9C= | |
19 | g.11107523C>G | CA2322768677 | LDLR | c.1198+9C>G (n.1198+9C>G) c.940+9C>G (n.940+9C>G) c.1194+9C>G c.436+9C>G (n.436+9C>G) c.817+9C>G (n.817+9C>G) c.559+9C>G (n.559+9C>G) c.540+9C>G n.1090+9C>G n.1057+9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107523C>T | CA030486 | LDLR | c.1198+9C>T (n.1198+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) c.1194+9C>T c.436+9C>T (n.436+9C>T) c.817+9C>T (n.817+9C>T) c.559+9C>T (n.559+9C>T) c.540+9C>T n.1090+9C>T n.1057+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107524G>A | CA030245 | LDLR | c.1198+10G>A (n.1198+10G>A) c.940+10G>A (n.940+10G>A) c.1194+10G>A c.436+10G>A (n.436+10G>A) c.817+10G>A (n.817+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.540+10G>A n.1090+10G>A n.1057+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107524G= | CA2322768678 | LDLR | c.1198+10G= (n.1198+10G=) c.940+10G= (n.940+10G=) c.1194+10G= c.436+10G= (n.436+10G=) c.817+10G= (n.817+10G=) c.559+10G= (n.559+10G=) c.540+10G= n.1090+10G= n.1057+10G= | |
19 | g.11107524G>T | CA2839076230 | LDLR | c.1198+10G>T (n.1198+10G>T) c.940+10G>T (n.940+10G>T) c.1194+10G>T c.436+10G>T (n.436+10G>T) c.817+10G>T (n.817+10G>T) c.559+10G>T (n.559+10G>T) c.540+10G>T n.1090+10G>T n.1057+10G>T | |
19 | g.11107527G>T | CA2582473990 | LDLR | c.1198+13G>T (n.1198+13G>T) c.940+13G>T (n.940+13G>T) c.1194+13G>T c.436+13G>T (n.436+13G>T) c.817+13G>T (n.817+13G>T) c.559+13G>T (n.559+13G>T) c.540+13G>T n.1090+13G>T n.1057+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107527_11107528delinsGC | CA2322768679 | LDLR | c.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC) c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC) c.1194+13_1194+14delinsGC c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC) c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC) c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC) c.540+13_540+14delinsGC n.1090+13_1090+14delinsGC n.1057+13_1057+14delinsGC | |
19 | g.11107528del | CA10585213 | LDLR | c.1198+14del (n.1198+14del) c.940+14del (n.940+14del) c.1194+14del c.436+14del (n.436+14del) c.817+14del (n.817+14del) c.559+14del (n.559+14del) c.540+14del n.1090+14del n.1057+14del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107528C>T | CA2582473991 | LDLR | c.1198+14C>T (n.1198+14C>T) c.940+14C>T (n.940+14C>T) c.1194+14C>T c.436+14C>T (n.436+14C>T) c.817+14C>T (n.817+14C>T) c.559+14C>T (n.559+14C>T) c.540+14C>T n.1090+14C>T n.1057+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107529A>G | CA2582473992 | LDLR | c.1198+15A>G (n.1198+15A>G) c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.1194+15A>G c.436+15A>G (n.436+15A>G) c.817+15A>G (n.817+15A>G) c.559+15A>G (n.559+15A>G) c.540+15A>G n.1090+15A>G n.1057+15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107530G>A | CA030269 | LDLR | c.1198+16G>A (n.1198+16G>A) c.940+16G>A (n.940+16G>A) c.1194+16G>A c.436+16G>A (n.436+16G>A) c.817+16G>A (n.817+16G>A) c.559+16G>A (n.559+16G>A) c.540+16G>A n.1090+16G>A n.1057+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107530G= | CA2322768680 | LDLR | c.1198+16G= (n.1198+16G=) c.940+16G= (n.940+16G=) c.1194+16G= c.436+16G= (n.436+16G=) c.817+16G= (n.817+16G=) c.559+16G= (n.559+16G=) c.540+16G= n.1090+16G= n.1057+16G= | |
19 | g.11107531del | CA2582473993 | LDLR | c.1198+17del (n.1198+17del) c.940+17del (n.940+17del) c.1194+17del c.436+17del (n.436+17del) c.817+17del (n.817+17del) c.559+17del (n.559+17del) c.540+17del n.1090+17del n.1057+17del | gnomAD v4 |
19 | g.11107531G= | CA2322768681 | LDLR | c.1198+17G= (n.1198+17G=) c.940+17G= (n.940+17G=) c.1194+17G= c.436+17G= (n.436+17G=) c.817+17G= (n.817+17G=) c.559+17G= (n.559+17G=) c.540+17G= n.1090+17G= n.1057+17G= | |
19 | g.11107531G>T | CA030284 | LDLR | c.1198+17G>T (n.1198+17G>T) c.940+17G>T (n.940+17G>T) c.1194+17G>T c.436+17G>T (n.436+17G>T) c.817+17G>T (n.817+17G>T) c.559+17G>T (n.559+17G>T) c.540+17G>T n.1090+17G>T n.1057+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107532C>A | CA2582473994 | LDLR | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.940+18C>A (n.940+18C>A) c.1194+18C>A c.436+18C>A (n.436+18C>A) c.817+18C>A (n.817+18C>A) c.559+18C>A (n.559+18C>A) c.540+18C>A n.1090+18C>A n.1057+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107532C= | CA2322768682 | LDLR | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.940+18C= (n.940+18C=) c.1194+18C= c.436+18C= (n.436+18C=) c.817+18C= (n.817+18C=) c.559+18C= (n.559+18C=) c.540+18C= n.1090+18C= n.1057+18C= | |
19 | g.11107532C>T | CA030294 | LDLR | c.1198+18C>T (n.1198+18C>T) c.940+18C>T (n.940+18C>T) c.1194+18C>T c.436+18C>T (n.436+18C>T) c.817+18C>T (n.817+18C>T) c.559+18C>T (n.559+18C>T) c.540+18C>T n.1090+18C>T n.1057+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107533G>A | CA030309 | LDLR | c.1198+19G>A (n.1198+19G>A) c.940+19G>A (n.940+19G>A) c.1194+19G>A c.436+19G>A (n.436+19G>A) c.817+19G>A (n.817+19G>A) c.559+19G>A (n.559+19G>A) c.540+19G>A n.1090+19G>A n.1057+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107533G= | CA2322768683 | LDLR | c.1198+19G= (n.1198+19G=) c.940+19G= (n.940+19G=) c.1194+19G= c.436+19G= (n.436+19G=) c.817+19G= (n.817+19G=) c.559+19G= (n.559+19G=) c.540+19G= n.1090+19G= n.1057+19G= | |
19 | g.11107534G>A | CA2582473995 | LDLR | c.1198+20G>A (n.1198+20G>A) c.940+20G>A (n.940+20G>A) c.1194+20G>A c.436+20G>A (n.436+20G>A) c.817+20G>A (n.817+20G>A) c.559+20G>A (n.559+20G>A) c.540+20G>A n.1090+20G>A n.1057+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107535C>T | CA2582473996 | LDLR | c.1198+21C>T (n.1198+21C>T) c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.1194+21C>T c.436+21C>T (n.436+21C>T) c.817+21C>T (n.817+21C>T) c.559+21C>T (n.559+21C>T) c.540+21C>T n.1090+21C>T n.1057+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107537T= | CA2322768684 | LDLR | c.1198+23T= (n.1198+23T=) c.940+23T= (n.940+23T=) c.1194+23T= c.436+23T= (n.436+23T=) c.817+23T= (n.817+23T=) c.559+23T= (n.559+23T=) c.540+23T= n.1090+23T= n.1057+23T= | |
19 | g.11107538G>A | CA030320 | LDLR | c.1198+24G>A (n.1198+24G>A) c.940+24G>A (n.940+24G>A) c.1194+24G>A c.436+24G>A (n.436+24G>A) c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.540+24G>A n.1090+24G>A n.1057+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107538G= | CA2322768685 | LDLR | c.1198+24G= (n.1198+24G=) c.940+24G= (n.940+24G=) c.1194+24G= c.436+24G= (n.436+24G=) c.817+24G= (n.817+24G=) c.559+24G= (n.559+24G=) c.540+24G= n.1090+24G= n.1057+24G= | |
19 | g.11107538G>T | CA030342 | LDLR | c.1198+24G>T (n.1198+24G>T) c.940+24G>T (n.940+24G>T) c.1194+24G>T c.436+24G>T (n.436+24G>T) c.817+24G>T (n.817+24G>T) c.559+24G>T (n.559+24G>T) c.540+24G>T n.1090+24G>T n.1057+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107538dup | CA404081091 | LDLR | c.1198+24dup (n.1198+24dup) c.940+24dup (n.940+24dup) c.1194+24dup c.436+24dup (n.436+24dup) c.817+24dup (n.817+24dup) c.559+24dup (n.559+24dup) c.540+24dup n.1090+24dup n.1057+24dup | dbSNP |
19 | g.11107539C= | CA2322768687 | LDLR | c.1198+25C= (n.1198+25C=) c.940+25C= (n.940+25C=) c.1194+25C= c.436+25C= (n.436+25C=) c.817+25C= (n.817+25C=) c.559+25C= (n.559+25C=) c.540+25C= n.1090+25C= n.1057+25C= | |
19 | g.11107539C>T | CA2322768688 | LDLR | c.1198+25C>T (n.1198+25C>T) c.940+25C>T (n.940+25C>T) c.1194+25C>T c.436+25C>T (n.436+25C>T) c.817+25C>T (n.817+25C>T) c.559+25C>T (n.559+25C>T) c.540+25C>T n.1090+25C>T n.1057+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107539_11107541delinsCAG | CA2322768686 | LDLR | c.1198+25_1198+27delinsCAG (n.1198+25_1198+27delinsCAG) c.940+25_940+27delinsCAG (n.940+25_940+27delinsCAG) c.1194+25_1194+27delinsCAG c.436+25_436+27delinsCAG (n.436+25_436+27delinsCAG) c.817+25_817+27delinsCAG (n.817+25_817+27delinsCAG) c.559+25_559+27delinsCAG (n.559+25_559+27delinsCAG) c.540+25_540+27delinsCAG n.1090+25_1090+27delinsCAG n.1057+25_1057+27delinsCAG | |
19 | g.11107540A= | CA2322768689 | LDLR | c.1198+26A= (n.1198+26A=) c.940+26A= (n.940+26A=) c.1194+26A= c.436+26A= (n.436+26A=) c.817+26A= (n.817+26A=) c.559+26A= (n.559+26A=) c.540+26A= n.1090+26A= n.1057+26A= | |
19 | g.11107540A>G | CA030354 | LDLR | c.1198+26A>G (n.1198+26A>G) c.940+26A>G (n.940+26A>G) c.1194+26A>G c.436+26A>G (n.436+26A>G) c.817+26A>G (n.817+26A>G) c.559+26A>G (n.559+26A>G) c.540+26A>G n.1090+26A>G n.1057+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107542_11107543del | CA030347 | LDLR | c.1198+28_1198+29del (n.1198+28_1198+29del) c.940+28_940+29del (n.940+28_940+29del) c.1194+28_1194+29del c.436+28_436+29del (n.436+28_436+29del) c.817+28_817+29del (n.817+28_817+29del) c.559+28_559+29del (n.559+28_559+29del) c.540+28_540+29del n.1090+28_1090+29del n.1057+28_1057+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107541G>C | CA2322768691 | LDLR | c.1198+27G>C (n.1198+27G>C) c.940+27G>C (n.940+27G>C) c.1194+27G>C c.436+27G>C (n.436+27G>C) c.817+27G>C (n.817+27G>C) c.559+27G>C (n.559+27G>C) c.540+27G>C n.1090+27G>C n.1057+27G>C | dbSNP |
19 | g.11107541G= | CA2322768690 | LDLR | c.1198+27G= (n.1198+27G=) c.940+27G= (n.940+27G=) c.1194+27G= c.436+27G= (n.436+27G=) c.817+27G= (n.817+27G=) c.559+27G= (n.559+27G=) c.540+27G= n.1090+27G= n.1057+27G= | |
19 | g.11107542A>G | CA2576625983 | LDLR | c.1198+28A>G (n.1198+28A>G) c.940+28A>G (n.940+28A>G) c.1194+28A>G c.436+28A>G (n.436+28A>G) c.817+28A>G (n.817+28A>G) c.559+28A>G (n.559+28A>G) c.540+28A>G n.1090+28A>G n.1057+28A>G | |
19 | g.11107543G>A | CA2322768693 | LDLR | c.1198+29G>A (n.1198+29G>A) c.940+29G>A (n.940+29G>A) c.1194+29G>A c.436+29G>A (n.436+29G>A) c.817+29G>A (n.817+29G>A) c.559+29G>A (n.559+29G>A) c.540+29G>A n.1090+29G>A n.1057+29G>A | dbSNP |
19 | g.11107543G>C | CA030366 | LDLR | c.1198+29G>C (n.1198+29G>C) c.940+29G>C (n.940+29G>C) c.1194+29G>C c.436+29G>C (n.436+29G>C) c.817+29G>C (n.817+29G>C) c.559+29G>C (n.559+29G>C) c.540+29G>C n.1090+29G>C n.1057+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107543G= | CA2322768692 | LDLR | c.1198+29G= (n.1198+29G=) c.940+29G= (n.940+29G=) c.1194+29G= c.436+29G= (n.436+29G=) c.817+29G= (n.817+29G=) c.559+29G= (n.559+29G=) c.540+29G= n.1090+29G= n.1057+29G= | |
19 | g.11107544T>A | CA993534025 | LDLR | c.1198+30T>A (n.1198+30T>A) c.940+30T>A (n.940+30T>A) c.1194+30T>A c.436+30T>A (n.436+30T>A) c.817+30T>A (n.817+30T>A) c.559+30T>A (n.559+30T>A) c.540+30T>A n.1090+30T>A n.1057+30T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107544T>G | CA2322768695 | LDLR | c.1198+30T>G (n.1198+30T>G) c.940+30T>G (n.940+30T>G) c.1194+30T>G c.436+30T>G (n.436+30T>G) c.817+30T>G (n.817+30T>G) c.559+30T>G (n.559+30T>G) c.540+30T>G n.1090+30T>G n.1057+30T>G | dbSNP |
19 | g.11107544T= | CA2322768694 | LDLR | c.1198+30T= (n.1198+30T=) c.940+30T= (n.940+30T=) c.1194+30T= c.436+30T= (n.436+30T=) c.817+30T= (n.817+30T=) c.559+30T= (n.559+30T=) c.540+30T= n.1090+30T= n.1057+30T= | |
19 | g.11107545_11107547delinsTTG | CA2322768696 | LDLR | c.1198+31_1198+33delinsTTG (n.1198+31_1198+33delinsTTG) c.940+31_940+33delinsTTG (n.940+31_940+33delinsTTG) c.1194+31_1194+33delinsTTG c.436+31_436+33delinsTTG (n.436+31_436+33delinsTTG) c.817+31_817+33delinsTTG (n.817+31_817+33delinsTTG) c.559+31_559+33delinsTTG (n.559+31_559+33delinsTTG) c.540+31_540+33delinsTTG n.1090+31_1090+33delinsTTG n.1057+31_1057+33delinsTTG | |
19 | g.11107548_11107549del | CA631764409 | LDLR | c.1198+34_1198+35del (n.1198+34_1198+35del) c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del) c.1194+34_1194+35del c.436+34_436+35del (n.436+34_436+35del) c.817+34_817+35del (n.817+34_817+35del) c.559+34_559+35del (n.559+34_559+35del) c.540+34_540+35del n.1090+34_1090+35del n.1057+34_1057+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107547G>A | CA631764410 | LDLR | c.1198+33G>A (n.1198+33G>A) c.940+33G>A (n.940+33G>A) c.1194+33G>A c.436+33G>A (n.436+33G>A) c.817+33G>A (n.817+33G>A) c.559+33G>A (n.559+33G>A) c.540+33G>A n.1090+33G>A n.1057+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107547G= | CA2322768697 | LDLR | c.1198+33G= (n.1198+33G=) c.940+33G= (n.940+33G=) c.1194+33G= c.436+33G= (n.436+33G=) c.817+33G= (n.817+33G=) c.559+33G= (n.559+33G=) c.540+33G= n.1090+33G= n.1057+33G= | |
19 | g.11107547G>T | CA2582473997 | LDLR | c.1198+33G>T (n.1198+33G>T) c.940+33G>T (n.940+33G>T) c.1194+33G>T c.436+33G>T (n.436+33G>T) c.817+33G>T (n.817+33G>T) c.559+33G>T (n.559+33G>T) c.540+33G>T n.1090+33G>T n.1057+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107548T>C | CA2582473998 | LDLR | c.1198+34T>C (n.1198+34T>C) c.940+34T>C (n.940+34T>C) c.1194+34T>C c.436+34T>C (n.436+34T>C) c.817+34T>C (n.817+34T>C) c.559+34T>C (n.559+34T>C) c.540+34T>C n.1090+34T>C n.1057+34T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107548T>G | CA2322768699 | LDLR | c.1198+34T>G (n.1198+34T>G) c.940+34T>G (n.940+34T>G) c.1194+34T>G c.436+34T>G (n.436+34T>G) c.817+34T>G (n.817+34T>G) c.559+34T>G (n.559+34T>G) c.540+34T>G n.1090+34T>G n.1057+34T>G | dbSNP |
19 | g.11107548T= | CA2322768698 | LDLR | c.1198+34T= (n.1198+34T=) c.940+34T= (n.940+34T=) c.1194+34T= c.436+34T= (n.436+34T=) c.817+34T= (n.817+34T=) c.559+34T= (n.559+34T=) c.540+34T= n.1090+34T= n.1057+34T= | |
19 | g.11107549G>T | CA2582473999 | LDLR | c.1198+35G>T (n.1198+35G>T) c.940+35G>T (n.940+35G>T) c.1194+35G>T c.436+35G>T (n.436+35G>T) c.817+35G>T (n.817+35G>T) c.559+35G>T (n.559+35G>T) c.540+35G>T n.1090+35G>T n.1057+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107552del | CA2576625985 | LDLR | c.1198+38del (n.1198+38del) c.940+38del (n.940+38del) c.1194+38del c.436+38del (n.436+38del) c.817+38del (n.817+38del) c.559+38del (n.559+38del) c.540+38del n.1090+38del n.1057+38del | |
19 | g.11107550G>A | CA030383 | LDLR | c.1198+36G>A (n.1198+36G>A) c.940+36G>A (n.940+36G>A) c.1194+36G>A c.436+36G>A (n.436+36G>A) c.817+36G>A (n.817+36G>A) c.559+36G>A (n.559+36G>A) c.540+36G>A n.1090+36G>A n.1057+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107550G>C | CA631764415 | LDLR | c.1198+36G>C (n.1198+36G>C) c.940+36G>C (n.940+36G>C) c.1194+36G>C c.436+36G>C (n.436+36G>C) c.817+36G>C (n.817+36G>C) c.559+36G>C (n.559+36G>C) c.540+36G>C n.1090+36G>C n.1057+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107550G= | CA2322768700 | LDLR | c.1198+36G= (n.1198+36G=) c.940+36G= (n.940+36G=) c.1194+36G= c.436+36G= (n.436+36G=) c.817+36G= (n.817+36G=) c.559+36G= (n.559+36G=) c.540+36G= n.1090+36G= n.1057+36G= | |
19 | g.11107550G>T | CA2581369501 | LDLR | c.1198+36G>T (n.1198+36G>T) c.940+36G>T (n.940+36G>T) c.1194+36G>T c.436+36G>T (n.436+36G>T) c.817+36G>T (n.817+36G>T) c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.540+36G>T n.1090+36G>T n.1057+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107552G>A | CA2576625990 | LDLR | c.1198+38G>A (n.1198+38G>A) c.940+38G>A (n.940+38G>A) c.1194+38G>A c.436+38G>A (n.436+38G>A) c.817+38G>A (n.817+38G>A) c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.540+38G>A n.1090+38G>A n.1057+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107553A= | CA2322768701 | LDLR | c.1198+39A= (n.1198+39A=) c.940+39A= (n.940+39A=) c.1194+39A= c.436+39A= (n.436+39A=) c.817+39A= (n.817+39A=) c.559+39A= (n.559+39A=) c.540+39A= n.1090+39A= n.1057+39A= | |
19 | g.11107553A>G | CA305298547 | LDLR | c.1198+39A>G (n.1198+39A>G) c.940+39A>G (n.940+39A>G) c.1194+39A>G c.436+39A>G (n.436+39A>G) c.817+39A>G (n.817+39A>G) c.559+39A>G (n.559+39A>G) c.540+39A>G n.1090+39A>G n.1057+39A>G | dbSNP |
19 | g.11107554G= | CA2322768702 | LDLR | c.1198+40G= (n.1198+40G=) c.940+40G= (n.940+40G=) c.1194+40G= c.436+40G= (n.436+40G=) c.817+40G= (n.817+40G=) c.559+40G= (n.559+40G=) c.540+40G= n.1090+40G= n.1057+40G= | |
19 | g.11107554G>T | CA030394 | LDLR | c.1198+40G>T (n.1198+40G>T) c.940+40G>T (n.940+40G>T) c.1194+40G>T c.436+40G>T (n.436+40G>T) c.817+40G>T (n.817+40G>T) c.559+40G>T (n.559+40G>T) c.540+40G>T n.1090+40G>T n.1057+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107555C>A | CA2582474000 | LDLR | c.1198+41C>A (n.1198+41C>A) c.940+41C>A (n.940+41C>A) c.1194+41C>A c.436+41C>A (n.436+41C>A) c.817+41C>A (n.817+41C>A) c.559+41C>A (n.559+41C>A) c.540+41C>A n.1090+41C>A n.1057+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107555C= | CA2322768703 | LDLR | c.1198+41C= (n.1198+41C=) c.940+41C= (n.940+41C=) c.1194+41C= c.436+41C= (n.436+41C=) c.817+41C= (n.817+41C=) c.559+41C= (n.559+41C=) c.540+41C= n.1090+41C= n.1057+41C= | |
19 | g.11107555C>G | CA2322768704 | LDLR | c.1198+41C>G (n.1198+41C>G) c.940+41C>G (n.940+41C>G) c.1194+41C>G c.436+41C>G (n.436+41C>G) c.817+41C>G (n.817+41C>G) c.559+41C>G (n.559+41C>G) c.540+41C>G n.1090+41C>G n.1057+41C>G | dbSNP |
19 | g.11107555C>T | CA631764418 | LDLR | c.1198+41C>T (n.1198+41C>T) c.940+41C>T (n.940+41C>T) c.1194+41C>T c.436+41C>T (n.436+41C>T) c.817+41C>T (n.817+41C>T) c.559+41C>T (n.559+41C>T) c.540+41C>T n.1090+41C>T n.1057+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107556C>A | CA2582474001 | LDLR | c.1198+42C>A (n.1198+42C>A) c.940+42C>A (n.940+42C>A) c.1194+42C>A c.436+42C>A (n.436+42C>A) c.817+42C>A (n.817+42C>A) c.559+42C>A (n.559+42C>A) c.540+42C>A n.1090+42C>A n.1057+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107556C>G | CA2582474002 | LDLR | c.1198+42C>G (n.1198+42C>G) c.940+42C>G (n.940+42C>G) c.1194+42C>G c.436+42C>G (n.436+42C>G) c.817+42C>G (n.817+42C>G) c.559+42C>G (n.559+42C>G) c.540+42C>G n.1090+42C>G n.1057+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107556C>T | CA2582474003 | LDLR | c.1198+42C>T (n.1198+42C>T) c.940+42C>T (n.940+42C>T) c.1194+42C>T c.436+42C>T (n.436+42C>T) c.817+42C>T (n.817+42C>T) c.559+42C>T (n.559+42C>T) c.540+42C>T n.1090+42C>T n.1057+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107557A= | CA2322768705 | LDLR | c.1198+43A= (n.1198+43A=) c.940+43A= (n.940+43A=) c.1194+43A= c.436+43A= (n.436+43A=) c.817+43A= (n.817+43A=) c.559+43A= (n.559+43A=) c.540+43A= n.1090+43A= n.1057+43A= | |
19 | g.11107557A>C | CA030414 | LDLR | c.1198+43A>C (n.1198+43A>C) c.940+43A>C (n.940+43A>C) c.1194+43A>C c.436+43A>C (n.436+43A>C) c.817+43A>C (n.817+43A>C) c.559+43A>C (n.559+43A>C) c.540+43A>C n.1090+43A>C n.1057+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107557_11107558delinsAG | CA2322768706 | LDLR | c.1198+43_1198+44delinsAG (n.1198+43_1198+44delinsAG) c.940+43_940+44delinsAG (n.940+43_940+44delinsAG) c.1194+43_1194+44delinsAG c.436+43_436+44delinsAG (n.436+43_436+44delinsAG) c.817+43_817+44delinsAG (n.817+43_817+44delinsAG) c.559+43_559+44delinsAG (n.559+43_559+44delinsAG) c.540+43_540+44delinsAG n.1090+43_1090+44delinsAG n.1057+43_1057+44delinsAG | |
19 | g.11107558G= | CA2322768707 | LDLR | c.1198+44G= (n.1198+44G=) c.940+44G= (n.940+44G=) c.1194+44G= c.436+44G= (n.436+44G=) c.817+44G= (n.817+44G=) c.559+44G= (n.559+44G=) c.540+44G= n.1090+44G= n.1057+44G= | |
19 | g.11107559del | CA631764421 | LDLR | c.1198+45del (n.1198+45del) c.940+45del (n.940+45del) c.1194+45del c.436+45del (n.436+45del) c.817+45del (n.817+45del) c.559+45del (n.559+45del) c.540+45del n.1090+45del n.1057+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107558_11107559insA | CA920058369 | LDLR | c.1198+44_1198+45insA (n.1198+44_1198+45insA) c.940+44_940+45insA (n.940+44_940+45insA) c.1194+44_1194+45insA c.436+44_436+45insA (n.436+44_436+45insA) c.817+44_817+45insA (n.817+44_817+45insA) c.559+44_559+45insA (n.559+44_559+45insA) c.540+44_540+45insA n.1090+44_1090+45insA n.1057+44_1057+45insA | dbSNP |
19 | g.11107559G>A | CA783244785 | LDLR | c.1198+45G>A (n.1198+45G>A) c.940+45G>A (n.940+45G>A) c.1194+45G>A c.436+45G>A (n.436+45G>A) c.817+45G>A (n.817+45G>A) c.559+45G>A (n.559+45G>A) c.540+45G>A n.1090+45G>A n.1057+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107559G= | CA2322768708 | LDLR | c.1198+45G= (n.1198+45G=) c.940+45G= (n.940+45G=) c.1194+45G= c.436+45G= (n.436+45G=) c.817+45G= (n.817+45G=) c.559+45G= (n.559+45G=) c.540+45G= n.1090+45G= n.1057+45G= | |
19 | g.11107560A= | CA2322768709 | LDLR | c.1198+46A= (n.1198+46A=) c.940+46A= (n.940+46A=) c.1194+46A= c.436+46A= (n.436+46A=) c.817+46A= (n.817+46A=) c.559+46A= (n.559+46A=) c.540+46A= n.1090+46A= n.1057+46A= | |
19 | g.11107562del | CA2582474004 | LDLR | c.1198+48del (n.1198+48del) c.940+48del (n.940+48del) c.1194+48del c.436+48del (n.436+48del) c.817+48del (n.817+48del) c.559+48del (n.559+48del) c.540+48del n.1090+48del n.1057+48del | gnomAD v4 |
19 | g.11107560_11107561insGAGG | CA920058370 | LDLR | c.1198+46_1198+47insGAGG (n.1198+46_1198+47insGAGG) c.940+46_940+47insGAGG (n.940+46_940+47insGAGG) c.1194+46_1194+47insGAGG c.436+46_436+47insGAGG (n.436+46_436+47insGAGG) c.817+46_817+47insGAGG (n.817+46_817+47insGAGG) c.559+46_559+47insGAGG (n.559+46_559+47insGAGG) c.540+46_540+47insGAGG n.1090+46_1090+47insGAGG n.1057+46_1057+47insGAGG | dbSNP |
19 | g.11107563G>A | CA030427 | LDLR | c.1198+49G>A (n.1198+49G>A) c.940+49G>A (n.940+49G>A) c.1194+49G>A c.436+49G>A (n.436+49G>A) c.817+49G>A (n.817+49G>A) c.559+49G>A (n.559+49G>A) c.540+49G>A n.1090+49G>A n.1057+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107563G>C | CA2582474006 | LDLR | c.1198+49G>C (n.1198+49G>C) c.940+49G>C (n.940+49G>C) c.1194+49G>C c.436+49G>C (n.436+49G>C) c.817+49G>C (n.817+49G>C) c.559+49G>C (n.559+49G>C) c.540+49G>C n.1090+49G>C n.1057+49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107563G= | CA2322768710 | LDLR | c.1198+49G= (n.1198+49G=) c.940+49G= (n.940+49G=) c.1194+49G= c.436+49G= (n.436+49G=) c.817+49G= (n.817+49G=) c.559+49G= (n.559+49G=) c.540+49G= n.1090+49G= n.1057+49G= | |
19 | g.11107563G>T | CA2582474005 | LDLR | c.1198+49G>T (n.1198+49G>T) c.940+49G>T (n.940+49G>T) c.1194+49G>T c.436+49G>T (n.436+49G>T) c.817+49G>T (n.817+49G>T) c.559+49G>T (n.559+49G>T) c.540+49G>T n.1090+49G>T n.1057+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107565del | CA2840306315 | LDLR | c.1198+51del (n.1198+51del) c.940+51del (n.940+51del) c.1194+51del c.436+51del (n.436+51del) c.817+51del (n.817+51del) c.559+51del (n.559+51del) c.540+51del n.1090+51del n.1057+51del | |
19 | g.11107564G>A | CA783244787 | LDLR | c.1198+50G>A (n.1198+50G>A) c.940+50G>A (n.940+50G>A) c.1194+50G>A c.436+50G>A (n.436+50G>A) c.817+50G>A (n.817+50G>A) c.559+50G>A (n.559+50G>A) c.540+50G>A n.1090+50G>A n.1057+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107564G>C | CA2839541786 | LDLR | c.1198+50G>C (n.1198+50G>C) c.940+50G>C (n.940+50G>C) c.1194+50G>C c.436+50G>C (n.436+50G>C) c.817+50G>C (n.817+50G>C) c.559+50G>C (n.559+50G>C) c.540+50G>C n.1090+50G>C n.1057+50G>C | |
19 | g.11107564G= | CA2322768711 | LDLR | c.1198+50G= (n.1198+50G=) c.940+50G= (n.940+50G=) c.1194+50G= c.436+50G= (n.436+50G=) c.817+50G= (n.817+50G=) c.559+50G= (n.559+50G=) c.540+50G= n.1090+50G= n.1057+50G= | |
19 | g.11107564G>T | CA2840306316 | LDLR | c.1198+50G>T (n.1198+50G>T) c.940+50G>T (n.940+50G>T) c.1194+50G>T c.436+50G>T (n.436+50G>T) c.817+50G>T (n.817+50G>T) c.559+50G>T (n.559+50G>T) c.540+50G>T n.1090+50G>T n.1057+50G>T | |
19 | g.11107565G>T | CA2582474007 | LDLR | c.1198+51G>T (n.1198+51G>T) c.940+51G>T (n.940+51G>T) c.1194+51G>T c.436+51G>T (n.436+51G>T) c.817+51G>T (n.817+51G>T) c.559+51G>T (n.559+51G>T) c.540+51G>T n.1090+51G>T n.1057+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107566A= | CA2322768712 | LDLR | c.1198+52A= (n.1198+52A=) c.940+52A= (n.940+52A=) c.1194+52A= c.436+52A= (n.436+52A=) c.817+52A= (n.817+52A=) c.559+52A= (n.559+52A=) c.540+52A= n.1090+52A= n.1057+52A= | |
19 | g.11107566A>C | CA2322768713 | LDLR | c.1198+52A>C (n.1198+52A>C) c.940+52A>C (n.940+52A>C) c.1194+52A>C c.436+52A>C (n.436+52A>C) c.817+52A>C (n.817+52A>C) c.559+52A>C (n.559+52A>C) c.540+52A>C n.1090+52A>C n.1057+52A>C | dbSNP |
19 | g.11107567C>A | CA2582474008 | LDLR | c.1198+53C>A (n.1198+53C>A) c.940+53C>A (n.940+53C>A) c.1194+53C>A c.436+53C>A (n.436+53C>A) c.817+53C>A (n.817+53C>A) c.559+53C>A (n.559+53C>A) c.540+53C>A n.1090+53C>A n.1057+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107567C= | CA2322768714 | LDLR | c.1198+53C= (n.1198+53C=) c.940+53C= (n.940+53C=) c.1194+53C= c.436+53C= (n.436+53C=) c.817+53C= (n.817+53C=) c.559+53C= (n.559+53C=) c.540+53C= n.1090+53C= n.1057+53C= | |
19 | g.11107567C>T | CA2322768715 | LDLR | c.1198+53C>T (n.1198+53C>T) c.940+53C>T (n.940+53C>T) c.1194+53C>T c.436+53C>T (n.436+53C>T) c.817+53C>T (n.817+53C>T) c.559+53C>T (n.559+53C>T) c.540+53C>T n.1090+53C>T n.1057+53C>T | dbSNP |
19 | g.11107568T>G | CA2576625994 | LDLR | c.1198+54T>G (n.1198+54T>G) c.940+54T>G (n.940+54T>G) c.1194+54T>G c.436+54T>G (n.436+54T>G) c.817+54T>G (n.817+54T>G) c.559+54T>G (n.559+54T>G) c.540+54T>G n.1090+54T>G n.1057+54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107569G>T | CA2582474009 | LDLR | c.1198+55G>T (n.1198+55G>T) c.940+55G>T (n.940+55G>T) c.1194+55G>T c.436+55G>T (n.436+55G>T) c.817+55G>T (n.817+55G>T) c.559+55G>T (n.559+55G>T) c.540+55G>T n.1090+55G>T n.1057+55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107571G>A | CA305298550 | LDLR | c.1198+57G>A (n.1198+57G>A) c.940+57G>A (n.940+57G>A) c.1194+57G>A c.436+57G>A (n.436+57G>A) c.817+57G>A (n.817+57G>A) c.559+57G>A (n.559+57G>A) c.540+57G>A n.1090+57G>A n.1057+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107571G= | CA2322768716 | LDLR | c.1198+57G= (n.1198+57G=) c.940+57G= (n.940+57G=) c.1194+57G= c.436+57G= (n.436+57G=) c.817+57G= (n.817+57G=) c.559+57G= (n.559+57G=) c.540+57G= n.1090+57G= n.1057+57G= | |
19 | g.11107571G>T | CA2582474010 | LDLR | c.1198+57G>T (n.1198+57G>T) c.940+57G>T (n.940+57G>T) c.1194+57G>T c.436+57G>T (n.436+57G>T) c.817+57G>T (n.817+57G>T) c.559+57G>T (n.559+57G>T) c.540+57G>T n.1090+57G>T n.1057+57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107572A>C | CA2840306317 | LDLR | c.1198+58A>C (n.1198+58A>C) c.940+58A>C (n.940+58A>C) c.1194+58A>C c.436+58A>C (n.436+58A>C) c.817+58A>C (n.817+58A>C) c.559+58A>C (n.559+58A>C) c.540+58A>C n.1090+58A>C n.1057+58A>C | |
19 | g.11107572A>G | CA2582474011 | LDLR | c.1198+58A>G (n.1198+58A>G) c.940+58A>G (n.940+58A>G) c.1194+58A>G c.436+58A>G (n.436+58A>G) c.817+58A>G (n.817+58A>G) c.559+58A>G (n.559+58A>G) c.540+58A>G n.1090+58A>G n.1057+58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107572_11107575delinsACAT | CA2322768717 | LDLR | c.1198+58_1198+61delinsACAT (n.1198+58_1198+61delinsACAT) c.940+58_940+61delinsACAT (n.940+58_940+61delinsACAT) c.1194+58_1194+61delinsACAT c.436+58_436+61delinsACAT (n.436+58_436+61delinsACAT) c.817+58_817+61delinsACAT (n.817+58_817+61delinsACAT) c.559+58_559+61delinsACAT (n.559+58_559+61delinsACAT) c.540+58_540+61delinsACAT n.1090+58_1090+61delinsACAT n.1057+58_1057+61delinsACAT | |
19 | g.11107573C>A | CA2582474012 | LDLR | c.1198+59C>A (n.1198+59C>A) c.940+59C>A (n.940+59C>A) c.1194+59C>A c.436+59C>A (n.436+59C>A) c.817+59C>A (n.817+59C>A) c.559+59C>A (n.559+59C>A) c.540+59C>A n.1090+59C>A n.1057+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107573C= | CA2322768719 | LDLR | c.1198+59C= (n.1198+59C=) c.940+59C= (n.940+59C=) c.1194+59C= c.436+59C= (n.436+59C=) c.817+59C= (n.817+59C=) c.559+59C= (n.559+59C=) c.540+59C= n.1090+59C= n.1057+59C= | |
19 | g.11107573C>T | CA2322768720 | LDLR | c.1198+59C>T (n.1198+59C>T) c.940+59C>T (n.940+59C>T) c.1194+59C>T c.436+59C>T (n.436+59C>T) c.817+59C>T (n.817+59C>T) c.559+59C>T (n.559+59C>T) c.540+59C>T n.1090+59C>T n.1057+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107573_11107575del | CA2322768718 | LDLR | c.1198+59_1198+61del (n.1198+59_1198+61del) c.940+59_940+61del (n.940+59_940+61del) c.1194+59_1194+61del c.436+59_436+61del (n.436+59_436+61del) c.817+59_817+61del (n.817+59_817+61del) c.559+59_559+61del (n.559+59_559+61del) c.540+59_540+61del n.1090+59_1090+61del n.1057+59_1057+61del | dbSNP |
19 | g.11107574A= | CA2322768721 | LDLR | c.1198+60A= (n.1198+60A=) c.940+60A= (n.940+60A=) c.1194+60A= c.436+60A= (n.436+60A=) c.817+60A= (n.817+60A=) c.559+60A= (n.559+60A=) c.540+60A= n.1090+60A= n.1057+60A= | |
19 | g.11107574A>G | CA2582474013 | LDLR | c.1198+60A>G (n.1198+60A>G) c.940+60A>G (n.940+60A>G) c.1194+60A>G c.436+60A>G (n.436+60A>G) c.817+60A>G (n.817+60A>G) c.559+60A>G (n.559+60A>G) c.540+60A>G n.1090+60A>G n.1057+60A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107574_11107575insCT | CA2322768722 | LDLR | c.1198+60_1198+61insCT (n.1198+60_1198+61insCT) c.940+60_940+61insCT (n.940+60_940+61insCT) c.1194+60_1194+61insCT c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT) c.817+60_817+61insCT (n.817+60_817+61insCT) c.559+60_559+61insCT (n.559+60_559+61insCT) c.540+60_540+61insCT n.1090+60_1090+61insCT n.1057+60_1057+61insCT | dbSNP |
19 | g.11107576G>A | CA305298552 | LDLR | c.1198+62G>A (n.1198+62G>A) c.940+62G>A (n.940+62G>A) c.1194+62G>A c.436+62G>A (n.436+62G>A) c.817+62G>A (n.817+62G>A) c.559+62G>A (n.559+62G>A) c.540+62G>A n.1090+62G>A n.1057+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107576G= | CA2322768723 | LDLR | c.1198+62G= (n.1198+62G=) c.940+62G= (n.940+62G=) c.1194+62G= c.436+62G= (n.436+62G=) c.817+62G= (n.817+62G=) c.559+62G= (n.559+62G=) c.540+62G= n.1090+62G= n.1057+62G= | |
19 | g.11107576G>T | CA2582474014 | LDLR | c.1198+62G>T (n.1198+62G>T) c.940+62G>T (n.940+62G>T) c.1194+62G>T c.436+62G>T (n.436+62G>T) c.817+62G>T (n.817+62G>T) c.559+62G>T (n.559+62G>T) c.540+62G>T n.1090+62G>T n.1057+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107577A= | CA2322768724 | LDLR | c.1198+63A= (n.1198+63A=) c.940+63A= (n.940+63A=) c.1194+63A= c.436+63A= (n.436+63A=) c.817+63A= (n.817+63A=) c.559+63A= (n.559+63A=) c.540+63A= n.1090+63A= n.1057+63A= | |
19 | g.11107577A>G | CA2839541787 | LDLR | c.1198+63A>G (n.1198+63A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) c.1194+63A>G c.436+63A>G (n.436+63A>G) c.817+63A>G (n.817+63A>G) c.559+63A>G (n.559+63A>G) c.540+63A>G n.1090+63A>G n.1057+63A>G | |
19 | g.11107577A>T | CA783244792 | LDLR | c.1198+63A>T (n.1198+63A>T) c.940+63A>T (n.940+63A>T) c.1194+63A>T c.436+63A>T (n.436+63A>T) c.817+63A>T (n.817+63A>T) c.559+63A>T (n.559+63A>T) c.540+63A>T n.1090+63A>T n.1057+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107577_11107578insACTTGTTGG | CA2322768725 | LDLR | c.1198+63_1198+64insACTTGTTGG (n.1198+63_1198+64insACTTGTTGG) c.940+63_940+64insACTTGTTGG (n.940+63_940+64insACTTGTTGG) c.1194+63_1194+64insACTTGTTGG c.436+63_436+64insACTTGTTGG (n.436+63_436+64insACTTGTTGG) c.817+63_817+64insACTTGTTGG (n.817+63_817+64insACTTGTTGG) c.559+63_559+64insACTTGTTGG (n.559+63_559+64insACTTGTTGG) c.540+63_540+64insACTTGTTGG n.1090+63_1090+64insACTTGTTGG n.1057+63_1057+64insACTTGTTGG | dbSNP |
19 | g.11107578G>A | CA2582474015 | LDLR | c.1198+64G>A (n.1198+64G>A) c.940+64G>A (n.940+64G>A) c.1194+64G>A c.436+64G>A (n.436+64G>A) c.817+64G>A (n.817+64G>A) c.559+64G>A (n.559+64G>A) c.540+64G>A n.1090+64G>A n.1057+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107578G>T | CA2582474016 | LDLR | c.1198+64G>T (n.1198+64G>T) c.940+64G>T (n.940+64G>T) c.1194+64G>T c.436+64G>T (n.436+64G>T) c.817+64G>T (n.817+64G>T) c.559+64G>T (n.559+64G>T) c.540+64G>T n.1090+64G>T n.1057+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107578_11107582delinsGTGCT | CA2322768726 | LDLR | c.1198+64_1198+68delinsGTGCT (n.1198+64_1198+68delinsGTGCT) c.940+64_940+68delinsGTGCT (n.940+64_940+68delinsGTGCT) c.1194+64_1194+68delinsGTGCT c.436+64_436+68delinsGTGCT (n.436+64_436+68delinsGTGCT) c.817+64_817+68delinsGTGCT (n.817+64_817+68delinsGTGCT) c.559+64_559+68delinsGTGCT (n.559+64_559+68delinsGTGCT) c.540+64_540+68delinsGTGCT n.1090+64_1090+68delinsGTGCT n.1057+64_1057+68delinsGTGCT | |
19 | g.11107579T>A | CA2576625996 | LDLR | c.1198+65T>A (n.1198+65T>A) c.940+65T>A (n.940+65T>A) c.1194+65T>A c.436+65T>A (n.436+65T>A) c.817+65T>A (n.817+65T>A) c.559+65T>A (n.559+65T>A) c.540+65T>A n.1090+65T>A n.1057+65T>A | |
19 | g.11107579T>C | CA2582474017 | LDLR | c.1198+65T>C (n.1198+65T>C) c.940+65T>C (n.940+65T>C) c.1194+65T>C c.436+65T>C (n.436+65T>C) c.817+65T>C (n.817+65T>C) c.559+65T>C (n.559+65T>C) c.540+65T>C n.1090+65T>C n.1057+65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107579_11107582del | CA2322768727 | LDLR | c.1198+65_1198+68del (n.1198+65_1198+68del) c.940+65_940+68del (n.940+65_940+68del) c.1194+65_1194+68del c.436+65_436+68del (n.436+65_436+68del) c.817+65_817+68del (n.817+65_817+68del) c.559+65_559+68del (n.559+65_559+68del) c.540+65_540+68del n.1090+65_1090+68del n.1057+65_1057+68del | dbSNP |
19 | g.11107580G>A | CA2322768728 | LDLR | c.1198+66G>A (n.1198+66G>A) c.940+66G>A (n.940+66G>A) c.1194+66G>A c.436+66G>A (n.436+66G>A) c.817+66G>A (n.817+66G>A) c.559+66G>A (n.559+66G>A) c.540+66G>A n.1090+66G>A n.1057+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107580G= | CA2322768729 | LDLR | c.1198+66G= (n.1198+66G=) c.940+66G= (n.940+66G=) c.1194+66G= c.436+66G= (n.436+66G=) c.817+66G= (n.817+66G=) c.559+66G= (n.559+66G=) c.540+66G= n.1090+66G= n.1057+66G= | |
19 | g.11107580G>T | CA2582474018 | LDLR | c.1198+66G>T (n.1198+66G>T) c.940+66G>T (n.940+66G>T) c.1194+66G>T c.436+66G>T (n.436+66G>T) c.817+66G>T (n.817+66G>T) c.559+66G>T (n.559+66G>T) c.540+66G>T n.1090+66G>T n.1057+66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107581C>A | CA2582474019 | LDLR | c.1198+67C>A (n.1198+67C>A) c.940+67C>A (n.940+67C>A) c.1194+67C>A c.436+67C>A (n.436+67C>A) c.817+67C>A (n.817+67C>A) c.559+67C>A (n.559+67C>A) c.540+67C>A n.1090+67C>A n.1057+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107581C= | CA2322768730 | LDLR | c.1198+67C= (n.1198+67C=) c.940+67C= (n.940+67C=) c.1194+67C= c.436+67C= (n.436+67C=) c.817+67C= (n.817+67C=) c.559+67C= (n.559+67C=) c.540+67C= n.1090+67C= n.1057+67C= | |
19 | g.11107581C>G | CA783244793 | LDLR | c.1198+67C>G (n.1198+67C>G) c.940+67C>G (n.940+67C>G) c.1194+67C>G c.436+67C>G (n.436+67C>G) c.817+67C>G (n.817+67C>G) c.559+67C>G (n.559+67C>G) c.540+67C>G n.1090+67C>G n.1057+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107581C>T | CA631764424 | LDLR | c.1198+67C>T (n.1198+67C>T) c.940+67C>T (n.940+67C>T) c.1194+67C>T c.436+67C>T (n.436+67C>T) c.817+67C>T (n.817+67C>T) c.559+67C>T (n.559+67C>T) c.540+67C>T n.1090+67C>T n.1057+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107582T>A | CA993534045 | LDLR | c.1198+68T>A (n.1198+68T>A) c.940+68T>A (n.940+68T>A) c.1194+68T>A c.436+68T>A (n.436+68T>A) c.817+68T>A (n.817+68T>A) c.559+68T>A (n.559+68T>A) c.540+68T>A n.1090+68T>A n.1057+68T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107582T>C | CA2582474020 | LDLR | c.1198+68T>C (n.1198+68T>C) c.940+68T>C (n.940+68T>C) c.1194+68T>C c.436+68T>C (n.436+68T>C) c.817+68T>C (n.817+68T>C) c.559+68T>C (n.559+68T>C) c.540+68T>C n.1090+68T>C n.1057+68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107583G>A | CA2322768732 | LDLR | c.1198+69G>A (n.1198+69G>A) c.940+69G>A (n.940+69G>A) c.1194+69G>A c.436+69G>A (n.436+69G>A) c.817+69G>A (n.817+69G>A) c.559+69G>A (n.559+69G>A) c.540+69G>A n.1090+69G>A n.1057+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107583G= | CA2322768731 | LDLR | c.1198+69G= (n.1198+69G=) c.940+69G= (n.940+69G=) c.1194+69G= c.436+69G= (n.436+69G=) c.817+69G= (n.817+69G=) c.559+69G= (n.559+69G=) c.540+69G= n.1090+69G= n.1057+69G= | |
19 | g.11107583G>T | CA2582474021 | LDLR | c.1198+69G>T (n.1198+69G>T) c.940+69G>T (n.940+69G>T) c.1194+69G>T c.436+69G>T (n.436+69G>T) c.817+69G>T (n.817+69G>T) c.559+69G>T (n.559+69G>T) c.540+69G>T n.1090+69G>T n.1057+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107584T>A | CA2322768734 | LDLR | c.1198+70T>A (n.1198+70T>A) c.940+70T>A (n.940+70T>A) c.1194+70T>A c.436+70T>A (n.436+70T>A) c.817+70T>A (n.817+70T>A) c.559+70T>A (n.559+70T>A) c.540+70T>A n.1090+70T>A n.1057+70T>A | dbSNP |
19 | g.11107584T>C | CA2582474022 | LDLR | c.1198+70T>C (n.1198+70T>C) c.940+70T>C (n.940+70T>C) c.1194+70T>C c.436+70T>C (n.436+70T>C) c.817+70T>C (n.817+70T>C) c.559+70T>C (n.559+70T>C) c.540+70T>C n.1090+70T>C n.1057+70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107584T= | CA2322768733 | LDLR | c.1198+70T= (n.1198+70T=) c.940+70T= (n.940+70T=) c.1194+70T= c.436+70T= (n.436+70T=) c.817+70T= (n.817+70T=) c.559+70T= (n.559+70T=) c.540+70T= n.1090+70T= n.1057+70T= | |
19 | g.11107585A= | CA2322768735 | LDLR | c.1198+71A= (n.1198+71A=) c.940+71A= (n.940+71A=) c.1194+71A= c.436+71A= (n.436+71A=) c.817+71A= (n.817+71A=) c.559+71A= (n.559+71A=) c.540+71A= n.1090+71A= n.1057+71A= | |
19 | g.11107585A>G | CA305298554 | LDLR | c.1198+71A>G (n.1198+71A>G) c.940+71A>G (n.940+71A>G) c.1194+71A>G c.436+71A>G (n.436+71A>G) c.817+71A>G (n.817+71A>G) c.559+71A>G (n.559+71A>G) c.540+71A>G n.1090+71A>G n.1057+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107585_11107586insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT | CA2582474023 | LDLR | c.1198+71_1198+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.1198+71_1198+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT) c.940+71_940+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.940+71_940+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT) c.1194+71_1194+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT c.436+71_436+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.436+71_436+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT) c.817+71_817+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.817+71_817+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT) c.559+71_559+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.559+71_559+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT) c.540+71_540+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT n.1090+71_1090+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT n.1057+71_1057+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT | gnomAD v4 |
19 | g.11107586G>A | CA2813590311 | LDLR | c.1198+72G>A (n.1198+72G>A) c.940+72G>A (n.940+72G>A) c.1194+72G>A c.436+72G>A (n.436+72G>A) c.817+72G>A (n.817+72G>A) c.559+72G>A (n.559+72G>A) c.540+72G>A n.1090+72G>A n.1057+72G>A | |
19 | g.11107586G= | CA2322768736 | LDLR | c.1198+72G= (n.1198+72G=) c.940+72G= (n.940+72G=) c.1194+72G= c.436+72G= (n.436+72G=) c.817+72G= (n.817+72G=) c.559+72G= (n.559+72G=) c.540+72G= n.1090+72G= n.1057+72G= | |
19 | g.11107586G>T | CA2322768737 | LDLR | c.1198+72G>T (n.1198+72G>T) c.940+72G>T (n.940+72G>T) c.1194+72G>T c.436+72G>T (n.436+72G>T) c.817+72G>T (n.817+72G>T) c.559+72G>T (n.559+72G>T) c.540+72G>T n.1090+72G>T n.1057+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107587G>C | CA2582474024 | LDLR | c.1198+73G>C (n.1198+73G>C) c.940+73G>C (n.940+73G>C) c.1194+73G>C c.436+73G>C (n.436+73G>C) c.817+73G>C (n.817+73G>C) c.559+73G>C (n.559+73G>C) c.540+73G>C n.1090+73G>C n.1057+73G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107587G= | CA2322768738 | LDLR | c.1198+73G= (n.1198+73G=) c.940+73G= (n.940+73G=) c.1194+73G= c.436+73G= (n.436+73G=) c.817+73G= (n.817+73G=) c.559+73G= (n.559+73G=) c.540+73G= n.1090+73G= n.1057+73G= | |
19 | g.11107587G>T | CA305298556 | LDLR | c.1198+73G>T (n.1198+73G>T) c.940+73G>T (n.940+73G>T) c.1194+73G>T c.436+73G>T (n.436+73G>T) c.817+73G>T (n.817+73G>T) c.559+73G>T (n.559+73G>T) c.540+73G>T n.1090+73G>T n.1057+73G>T | dbSNP |
19 | g.11107588G>A | CA2576625997 | LDLR | c.1198+74G>A (n.1198+74G>A) c.940+74G>A (n.940+74G>A) c.1194+74G>A c.436+74G>A (n.436+74G>A) c.817+74G>A (n.817+74G>A) c.559+74G>A (n.559+74G>A) c.540+74G>A n.1090+74G>A n.1057+74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107588G= | CA2322768739 | LDLR | c.1198+74G= (n.1198+74G=) c.940+74G= (n.940+74G=) c.1194+74G= c.436+74G= (n.436+74G=) c.817+74G= (n.817+74G=) c.559+74G= (n.559+74G=) c.540+74G= n.1090+74G= n.1057+74G= | |
19 | g.11107588G>T | CA783244799 | LDLR | c.1198+74G>T (n.1198+74G>T) c.940+74G>T (n.940+74G>T) c.1194+74G>T c.436+74G>T (n.436+74G>T) c.817+74G>T (n.817+74G>T) c.559+74G>T (n.559+74G>T) c.540+74G>T n.1090+74G>T n.1057+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107589T= | CA2322768740 | LDLR | c.1198+75T= (n.1198+75T=) c.940+75T= (n.940+75T=) c.1194+75T= c.436+75T= (n.436+75T=) c.817+75T= (n.817+75T=) c.559+75T= (n.559+75T=) c.540+75T= n.1090+75T= n.1057+75T= | |
19 | g.11107592dup | CA2840306318 | LDLR | c.1198+78dup (n.1198+78dup) c.940+78dup (n.940+78dup) c.1194+78dup c.436+78dup (n.436+78dup) c.817+78dup (n.817+78dup) c.559+78dup (n.559+78dup) c.540+78dup n.1090+78dup n.1057+78dup | |
19 | g.11107592del | CA2582474025 | LDLR | c.1198+78del (n.1198+78del) c.940+78del (n.940+78del) c.1194+78del c.436+78del (n.436+78del) c.817+78del (n.817+78del) c.559+78del (n.559+78del) c.540+78del n.1090+78del n.1057+78del | gnomAD v4 |
19 | g.11107589_11107590insGATGCA | CA2322768741 | LDLR | c.1198+75_1198+76insGATGCA (n.1198+75_1198+76insGATGCA) c.940+75_940+76insGATGCA (n.940+75_940+76insGATGCA) c.1194+75_1194+76insGATGCA c.436+75_436+76insGATGCA (n.436+75_436+76insGATGCA) c.817+75_817+76insGATGCA (n.817+75_817+76insGATGCA) c.559+75_559+76insGATGCA (n.559+75_559+76insGATGCA) c.540+75_540+76insGATGCA n.1090+75_1090+76insGATGCA n.1057+75_1057+76insGATGCA | dbSNP |
19 | g.11107593G>T | CA2582474026 | LDLR | c.1198+79G>T (n.1198+79G>T) c.940+79G>T (n.940+79G>T) c.1194+79G>T c.436+79G>T (n.436+79G>T) c.817+79G>T (n.817+79G>T) c.559+79G>T (n.559+79G>T) c.540+79G>T n.1090+79G>T n.1057+79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107594G>A | CA2576625998 | LDLR | c.1198+80G>A (n.1198+80G>A) c.940+80G>A (n.940+80G>A) c.1194+80G>A c.436+80G>A (n.436+80G>A) c.817+80G>A (n.817+80G>A) c.559+80G>A (n.559+80G>A) c.540+80G>A n.1090+80G>A n.1057+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107594G>T | CA2582474027 | LDLR | c.1198+80G>T (n.1198+80G>T) c.940+80G>T (n.940+80G>T) c.1194+80G>T c.436+80G>T (n.436+80G>T) c.817+80G>T (n.817+80G>T) c.559+80G>T (n.559+80G>T) c.540+80G>T n.1090+80G>T n.1057+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107595G>A | CA783244802 | LDLR | c.1198+81G>A (n.1198+81G>A) c.940+81G>A (n.940+81G>A) c.1194+81G>A c.436+81G>A (n.436+81G>A) c.817+81G>A (n.817+81G>A) c.559+81G>A (n.559+81G>A) c.540+81G>A n.1090+81G>A n.1057+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107595G= | CA2322768742 | LDLR | c.1198+81G= (n.1198+81G=) c.940+81G= (n.940+81G=) c.1194+81G= c.436+81G= (n.436+81G=) c.817+81G= (n.817+81G=) c.559+81G= (n.559+81G=) c.540+81G= n.1090+81G= n.1057+81G= | |
19 | g.11107597del | CA2582474028 | LDLR | c.1198+83del (n.1198+83del) c.940+83del (n.940+83del) c.1194+83del c.436+83del (n.436+83del) c.817+83del (n.817+83del) c.559+83del (n.559+83del) c.540+83del n.1090+83del n.1057+83del | gnomAD v4 |
19 | g.11107597A= | CA2322768743 | LDLR | c.1198+83A= (n.1198+83A=) c.940+83A= (n.940+83A=) c.1194+83A= c.436+83A= (n.436+83A=) c.817+83A= (n.817+83A=) c.559+83A= (n.559+83A=) c.540+83A= n.1090+83A= n.1057+83A= | |
19 | g.11107597A>G | CA2322768744 | LDLR | c.1198+83A>G (n.1198+83A>G) c.940+83A>G (n.940+83A>G) c.1194+83A>G c.436+83A>G (n.436+83A>G) c.817+83A>G (n.817+83A>G) c.559+83A>G (n.559+83A>G) c.540+83A>G n.1090+83A>G n.1057+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107598C>A | CA2576625999 | LDLR | c.1198+84C>A (n.1198+84C>A) c.940+84C>A (n.940+84C>A) c.1194+84C>A c.436+84C>A (n.436+84C>A) c.817+84C>A (n.817+84C>A) c.559+84C>A (n.559+84C>A) c.540+84C>A n.1090+84C>A n.1057+84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107599T>G | CA2582474029 | LDLR | c.1198+85T>G (n.1198+85T>G) c.940+85T>G (n.940+85T>G) c.1194+85T>G c.436+85T>G (n.436+85T>G) c.817+85T>G (n.817+85T>G) c.559+85T>G (n.559+85T>G) c.540+85T>G n.1090+85T>G n.1057+85T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107600C>A | CA2582474030 | LDLR | c.1198+86C>A (n.1198+86C>A) c.940+86C>A (n.940+86C>A) c.1194+86C>A c.436+86C>A (n.436+86C>A) c.817+86C>A (n.817+86C>A) c.559+86C>A (n.559+86C>A) c.540+86C>A n.1090+86C>A n.1057+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107600C>T | CA2582474031 | LDLR | c.1198+86C>T (n.1198+86C>T) c.940+86C>T (n.940+86C>T) c.1194+86C>T c.436+86C>T (n.436+86C>T) c.817+86C>T (n.817+86C>T) c.559+86C>T (n.559+86C>T) c.540+86C>T n.1090+86C>T n.1057+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107601C>A | CA2582474032 | LDLR | c.1198+87C>A (n.1198+87C>A) c.940+87C>A (n.940+87C>A) c.1194+87C>A c.436+87C>A (n.436+87C>A) c.817+87C>A (n.817+87C>A) c.559+87C>A (n.559+87C>A) c.540+87C>A n.1090+87C>A n.1057+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107602A= | CA2322768745 | LDLR | c.1198+88A= (n.1198+88A=) c.940+88A= (n.940+88A=) c.1194+88A= c.436+88A= (n.436+88A=) c.817+88A= (n.817+88A=) c.559+88A= (n.559+88A=) c.540+88A= n.1090+88A= n.1057+88A= | |
19 | g.11107602A>C | CA2322768746 | LDLR | c.1198+88A>C (n.1198+88A>C) c.940+88A>C (n.940+88A>C) c.1194+88A>C c.436+88A>C (n.436+88A>C) c.817+88A>C (n.817+88A>C) c.559+88A>C (n.559+88A>C) c.540+88A>C n.1090+88A>C n.1057+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107603C>A | CA2582474033 | LDLR | c.1198+89C>A (n.1198+89C>A) c.940+89C>A (n.940+89C>A) c.1194+89C>A c.436+89C>A (n.436+89C>A) c.817+89C>A (n.817+89C>A) c.559+89C>A (n.559+89C>A) c.540+89C>A n.1090+89C>A n.1057+89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107603C>T | CA2582474034 | LDLR | c.1198+89C>T (n.1198+89C>T) c.940+89C>T (n.940+89C>T) c.1194+89C>T c.436+89C>T (n.436+89C>T) c.817+89C>T (n.817+89C>T) c.559+89C>T (n.559+89C>T) c.540+89C>T n.1090+89C>T n.1057+89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107605C>A | CA2582474035 | LDLR | c.1198+91C>A (n.1198+91C>A) c.940+91C>A (n.940+91C>A) c.1194+91C>A c.436+91C>A (n.436+91C>A) c.817+91C>A (n.817+91C>A) c.559+91C>A (n.559+91C>A) c.540+91C>A n.1090+91C>A n.1057+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107607G>A | CA2576626000 | LDLR | c.1198+93G>A (n.1198+93G>A) c.940+93G>A (n.940+93G>A) c.1194+93G>A c.436+93G>A (n.436+93G>A) c.817+93G>A (n.817+93G>A) c.559+93G>A (n.559+93G>A) c.540+93G>A n.1090+93G>A n.1057+93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107607G>T | CA2582474036 | LDLR | c.1198+93G>T (n.1198+93G>T) c.940+93G>T (n.940+93G>T) c.1194+93G>T c.436+93G>T (n.436+93G>T) c.817+93G>T (n.817+93G>T) c.559+93G>T (n.559+93G>T) c.540+93G>T n.1090+93G>T n.1057+93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107608C>A | CA993534049 | LDLR | c.1198+94C>A (n.1198+94C>A) c.940+94C>A (n.940+94C>A) c.1194+94C>A c.436+94C>A (n.436+94C>A) c.817+94C>A (n.817+94C>A) c.559+94C>A (n.559+94C>A) c.540+94C>A n.1090+94C>A n.1057+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107608C= | CA2322768747 | LDLR | c.1198+94C= (n.1198+94C=) c.940+94C= (n.940+94C=) c.1194+94C= c.436+94C= (n.436+94C=) c.817+94C= (n.817+94C=) c.559+94C= (n.559+94C=) c.540+94C= n.1090+94C= n.1057+94C= | |
19 | g.11107608C>T | CA305298558 | LDLR | c.1198+94C>T (n.1198+94C>T) c.940+94C>T (n.940+94C>T) c.1194+94C>T c.436+94C>T (n.436+94C>T) c.817+94C>T (n.817+94C>T) c.559+94C>T (n.559+94C>T) c.540+94C>T n.1090+94C>T n.1057+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107610del | CA2576626001 | LDLR | c.1198+96del (n.1198+96del) c.940+96del (n.940+96del) c.1194+96del c.436+96del (n.436+96del) c.817+96del (n.817+96del) c.559+96del (n.559+96del) c.540+96del n.1090+96del n.1057+96del | gnomAD v4 |
19 | g.11107609C>A | CA2576626003 | LDLR | c.1198+95C>A (n.1198+95C>A) c.940+95C>A (n.940+95C>A) c.1194+95C>A c.436+95C>A (n.436+95C>A) c.817+95C>A (n.817+95C>A) c.559+95C>A (n.559+95C>A) c.540+95C>A n.1090+95C>A n.1057+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107610C>A | CA2576626004 | LDLR | c.1198+96C>A (n.1198+96C>A) c.940+96C>A (n.940+96C>A) c.1194+96C>A c.436+96C>A (n.436+96C>A) c.817+96C>A (n.817+96C>A) c.559+96C>A (n.559+96C>A) c.540+96C>A n.1090+96C>A n.1057+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107610C= | CA2322768748 | LDLR | c.1198+96C= (n.1198+96C=) c.940+96C= (n.940+96C=) c.1194+96C= c.436+96C= (n.436+96C=) c.817+96C= (n.817+96C=) c.559+96C= (n.559+96C=) c.540+96C= n.1090+96C= n.1057+96C= | |
19 | g.11107610C>T | CA2322768749 | LDLR | c.1198+96C>T (n.1198+96C>T) c.940+96C>T (n.940+96C>T) c.1194+96C>T c.436+96C>T (n.436+96C>T) c.817+96C>T (n.817+96C>T) c.559+96C>T (n.559+96C>T) c.540+96C>T n.1090+96C>T n.1057+96C>T | dbSNP |
19 | g.11107611A= | CA2322768751 | LDLR | c.1198+97A= (n.1198+97A=) c.940+97A= (n.940+97A=) c.1194+97A= c.436+97A= (n.436+97A=) c.817+97A= (n.817+97A=) c.559+97A= (n.559+97A=) c.540+97A= n.1090+97A= n.1057+97A= | |
19 | g.11107611A>G | CA2322768750 | LDLR | c.1198+97A>G (n.1198+97A>G) c.940+97A>G (n.940+97A>G) c.1194+97A>G c.436+97A>G (n.436+97A>G) c.817+97A>G (n.817+97A>G) c.559+97A>G (n.559+97A>G) c.540+97A>G n.1090+97A>G n.1057+97A>G | dbSNP |
19 | g.11107612C>A | CA2582474037 | LDLR | c.1198+98C>A (n.1198+98C>A) c.940+98C>A (n.940+98C>A) c.1194+98C>A c.436+98C>A (n.436+98C>A) c.817+98C>A (n.817+98C>A) c.559+98C>A (n.559+98C>A) c.540+98C>A n.1090+98C>A n.1057+98C>A | gnomAD v4 |