Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
c.314-1111_940+1702del
c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
c.314-446_1187-386dup
c.314-446_1067-386dup
c.568-446_1441-386dup
c.313+1988_683-386dup
c.191-446_1064-386dup
c.314-1791_806-386dup
n.464-446_1337-386dup
n.431-446_1304-386dup
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
c.700_1203del
c.314-2040_445del
c.323_826del
c.314-1213_568del
c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11106161_11107857delCA2573050584LDLRc.953-404_1198+343del
c.695-404_940+343del
c.949-404_1194+343del
c.314-1231_436+343del
c.572-404_817+343del
c.314-404_559+343del
c.295-404_540+343del
n.845-404_1090+343del
n.812-404_1057+343del
19g.11106209_11108573delCA10585092LDLRc.953-356_1198+1059del
c.695-356_940+1059del
c.949-356_1194+1059del
c.314-1183_436+1059del
c.572-356_817+1059del
c.314-356_559+1059del
c.295-356_540+1059del
n.845-356_1090+1059del
n.812-356_1057+1059del
 ClinVar
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11106564_11107515delCA658824389LDLRc.953-1_1198+1del
c.695-1_940+1del
c.949-1_1194+1del
c.314-828_436+1del
c.572-1_817+1del
c.314-1_559+1del
n.209_456del
c.295-1_540+1del
n.845-1_1090+1del
n.812-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11107482_11107500dupCA10576289LDLRc.1166_1184dup (p.Ile396GlyfsTer5)
c.908_926dup (p.Ile310GlyfsTer5)
c.1162_1180dup
c.404_422dup (p.Ile142GlyfsTer5)
c.785_803dup (p.Ile269GlyfsTer5)
c.527_545dup (p.Ile183GlyfsTer5)
n.423_441dup
c.508_526dup
n.1058_1076dup
n.1025_1043dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107497_11107504delinsAACCCATCCA2322768647LDLRc.1181_1188delinsAACCCATC (p.Glu394=)
c.923_930delinsAACCCATC (p.Glu308=)
c.1177_1184delinsAACCCATC
c.419_426delinsAACCCATC (p.Glu140=)
c.800_807delinsAACCCATC (p.Glu267=)
c.542_549delinsAACCCATC (p.Glu181=)
n.438_445delinsAACCCATC
c.523_530delinsAACCCATC
n.1073_1080delinsAACCCATC
n.1040_1047delinsAACCCATC
19g.11107498A=CA2322768648LDLRc.1182A= (p.Glu394=)
c.924A= (p.Glu308=)
c.1178A=
c.420A= (p.Glu140=)
c.801A= (p.Glu267=)
c.543A= (p.Glu181=)
n.439A=
c.524A=
n.1074A=
n.1041A=
19g.11107498A>CCA404081060LDLRc.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.1178A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.439A>C
c.524A>C
n.1074A>C
n.1041A>C
19g.11107498A>GCA505485107LDLRc.1182A>G (p.Glu394=)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.1178A>G
c.420A>G (p.Glu140=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.439A>G
c.524A>G
n.1074A>G
n.1041A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107498A>TCA16602317LDLRc.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.1178A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.439A>T
c.524A>T
n.1074A>T
n.1041A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107499_11107505delCA023793LDLRc.1183_1189del (p.Pro395LysfsTer?)
c.925_931del (p.Pro309LysfsTer?)
c.925_931del (p.Pro309LysfsTer19)
c.1179_1185del
c.421_427del (p.Pro141LysfsTer?)
c.802_808del (p.Pro268LysfsTer?)
c.544_550del (p.Pro182LysfsTer?)
n.440_446del
c.525_531del
n.1075_1081del
n.1042_1048del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107499C>ACA404081062LDLRc.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.1179C>A
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.440C>A
c.525C>A
n.1075C>A
n.1042C>A
19g.11107499C>GCA404081061LDLRc.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.1179C>G
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.440C>G
c.525C>G
n.1075C>G
n.1042C>G
 gnomAD v4
19g.11107499C>TCA404081063LDLRc.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.1179C>T
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.440C>T
c.525C>T
n.1075C>T
n.1042C>T
19g.11107500C>ACA404081066LDLRc.1184C>A (p.Pro395His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.1180C>A
c.422C>A (p.Pro141His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.441C>A
c.526C>A
n.1076C>A
n.1043C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107500C=CA2322768649LDLRc.1184C= (p.Pro395=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.1180C=
c.422C= (p.Pro141=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.441C=
c.526C=
n.1076C=
n.1043C=
19g.11107500C>GCA404081064LDLRc.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.1180C>G
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.441C>G
c.526C>G
n.1076C>G
n.1043C>G
19g.11107500C>TCA404081065LDLRc.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.1180C>T
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.441C>T
c.526C>T
n.1076C>T
n.1043C>T
19g.11107501C>ACA505485110LDLRc.1185C>A (p.Pro395=)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.1181C>A
c.423C>A (p.Pro141=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.442C>A
c.527C>A
n.1077C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
19g.11107501C=CA2322768650LDLRc.1185C= (p.Pro395=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.1181C=
c.423C= (p.Pro141=)
c.804C= (p.Pro268=)
c.546C= (p.Pro182=)
n.442C=
c.527C=
n.1077C=
n.1044C=
19g.11107501C>GCA505485108LDLRc.1185C>G (p.Pro395=)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.1181C>G
c.423C>G (p.Pro141=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.442C>G
c.527C>G
n.1077C>G
n.1044C>G
19g.11107501C>TCA505485109LDLRc.1185C>T (p.Pro395=)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.1181C>T
c.423C>T (p.Pro141=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.442C>T
c.527C>T
n.1077C>T
n.1044C>T
19g.11107502A=CA2322768651LDLRc.1186A= (p.Ile396=)
c.928A= (p.Ile310=)
c.1182A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.805A= (p.Ile269=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.443A=
c.528A=
n.1078A=
n.1045A=
19g.11107502A>CCA404081067LDLRc.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
c.1182A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.443A>C
c.528A>C
n.1078A>C
n.1045A>C
19g.11107502A>GCA404081068LDLRc.1186A>G (p.Ile396Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
c.1182A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.443A>G
c.528A>G
n.1078A>G
n.1045A>G
19g.11107502A>TCA030202LDLRc.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
c.1182A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.443A>T
c.528A>T
n.1078A>T
n.1045A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107502dupCA658653708LDLRc.1186dup (p.Ile396AsnfsTer22)
c.928dup (p.Ile310AsnfsTer22)
c.928dup (p.Ile310AsnfsTer8)
c.1182dup
c.424dup (p.Ile142AsnfsTer22)
c.805dup (p.Ile269AsnfsTer22)
c.547dup (p.Ile183AsnfsTer22)
n.443dup
c.528dup
n.1078dup
n.1045dup
 ClinVar dbSNP
19g.11107503T>ACA404081069LDLRc.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
c.1183T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.444T>A
c.529T>A
n.1079T>A
n.1046T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107503T>CCA10585199LDLRc.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
c.1183T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.444T>C
c.529T>C
n.1079T>C
n.1046T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107503T>GCA404081070LDLRc.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
c.1183T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.444T>G
c.529T>G
n.1079T>G
n.1046T>G
19g.11107503T=CA2322768652LDLRc.1187T= (p.Ile396=)
c.929T= (p.Ile310=)
c.1183T=
c.425T= (p.Ile142=)
c.806T= (p.Ile269=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.444T=
c.529T=
n.1079T=
n.1046T=
19g.11107504delCA2579758271LDLRc.1188del (p.Glu398SerfsTer?)
c.930del (p.Glu312SerfsTer?)
c.930del (p.Glu312SerfsTer18)
c.1184del
c.426del (p.Glu144SerfsTer?)
c.807del (p.Glu271SerfsTer?)
c.549del (p.Glu185SerfsTer?)
n.445del
c.530del
n.1080del
n.1047del
19g.11107504C>ACA505485112LDLRc.1188C>A (p.Ile396=)
c.930C>A (p.Ile310=)
c.1184C>A
c.426C>A (p.Ile142=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.549C>A (p.Ile183=)
n.445C>A
c.530C>A
n.1080C>A
n.1047C>A
19g.11107504C>GCA404081071LDLRc.1188C>G (p.Ile396Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
c.1184C>G
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.445C>G
c.530C>G
n.1080C>G
n.1047C>G
19g.11107504C>TCA505485111LDLRc.1188C>T (p.Ile396=)
c.930C>T (p.Ile310=)
c.1184C>T
c.426C>T (p.Ile142=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.549C>T (p.Ile183=)
n.445C>T
c.530C>T
n.1080C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107504_11107506delinsCAACA2322768653LDLRc.1188_1190delinsCAA (p.Ile396=)
c.930_932delinsCAA (p.Ile310=)
c.1184_1186delinsCAA
c.426_428delinsCAA (p.Ile142=)
c.807_809delinsCAA (p.Ile269=)
c.549_551delinsCAA (p.Ile183=)
n.445_447delinsCAA
c.530_532delinsCAA
n.1080_1082delinsCAA
n.1047_1049delinsCAA
19g.11107505A>CCA404081072LDLRc.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.1185A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.446A>C
c.531A>C
n.1081A>C
n.1048A>C
19g.11107505A>GCA404081073LDLRc.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.1185A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.446A>G
c.531A>G
n.1081A>G
n.1048A>G
19g.11107505A>TCA404081074LDLRc.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.1185A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.446A>T
c.531A>T
n.1081A>T
n.1048A>T
19g.11107507delCA10585203LDLRc.1191del (p.Glu398SerfsTer?)
c.933del (p.Glu312SerfsTer?)
c.933del (p.Glu312SerfsTer18)
c.1187del
c.429del (p.Glu144SerfsTer?)
c.810del (p.Glu271SerfsTer?)
c.552del (p.Glu185SerfsTer?)
n.448del
c.533del
n.1083del
n.1050del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107506_11107507delCA10585202LDLRc.1190_1191del (p.Lys397ArgfsTer20)
c.932_933del (p.Lys311ArgfsTer20)
c.932_933del (p.Lys311ArgfsTer6)
c.1186_1187del
c.428_429del (p.Lys143ArgfsTer20)
c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer20)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer20)
n.447_448del
c.532_533del
n.1082_1083del
n.1049_1050del
 ClinVar dbSNP
19g.11107506A=CA2322768654LDLRc.1190A= (p.Lys397=)
c.932A= (p.Lys311=)
c.1186A=
c.428A= (p.Lys143=)
c.809A= (p.Lys270=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.447A=
c.532A=
n.1082A=
n.1049A=
19g.11107506A>CCA10585200LDLRc.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.1186A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.447A>C
c.532A>C
n.1082A>C
n.1049A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107506A>GCA10585201LDLRc.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.1186A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.447A>G
c.532A>G
n.1082A>G
n.1049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.[11107506A>G;11107513C>G]CA645373256LDLRc.[1190A>G;1197C>G] (p.[Lys397Arg;Cys399Trp])
c.[932A>G;939C>G] (p.[Lys311Arg;Cys313Trp])
c.[1186A>G;1193C>G]
c.[428A>G;435C>G] (p.[Lys143Arg;Cys145Trp])
c.[809A>G;816C>G] (p.[Lys270Arg;Cys272Trp])
c.[551A>G;558C>G] (p.[Lys184Arg;Cys186Trp])
n.[447A>G;454C>G]
c.[532A>G;539C>G]
n.[1082A>G;1089C>G]
n.[1049A>G;1056C>G]
19g.11107506A>TCA404081075LDLRc.1190A>T (p.Lys397Ile)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.1186A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.447A>T
c.532A>T
n.1082A>T
n.1049A>T
19g.11107506_11107508delinsAAGCA2322768655LDLRc.1190_1192delinsAAG (p.Lys397=)
c.932_934delinsAAG (p.Lys311=)
c.1186_1188delinsAAG
c.428_430delinsAAG (p.Lys143=)
c.809_811delinsAAG (p.Lys270=)
c.551_553delinsAAG (p.Lys184=)
n.447_449delinsAAG
c.532_534delinsAAG
n.1082_1084delinsAAG
n.1049_1051delinsAAG
19g.11107506_11107513delinsAAGAGTGCCA2322768656LDLRc.1190_1197delinsAAGAGTGC (p.Lys397=)
c.932_939delinsAAGAGTGC (p.Lys311=)
c.1186_1193delinsAAGAGTGC
c.428_435delinsAAGAGTGC (p.Lys143=)
c.809_816delinsAAGAGTGC (p.Lys270=)
c.551_558delinsAAGAGTGC (p.Lys184=)
n.447_454delinsAAGAGTGC
c.532_539delinsAAGAGTGC
n.1082_1089delinsAAGAGTGC
n.1049_1056delinsAAGAGTGC
19g.11107506_11107513delinsGAGAGTGGCA658656796LDLRc.1190_1197delinsGAGAGTGG (p.Lys397_Cys399delinsArgGluTrp)
c.932_939delinsGAGAGTGG (p.Lys311_Cys313delinsArgGluTrp)
c.1186_1193delinsGAGAGTGG
c.428_435delinsGAGAGTGG (p.Lys143_Cys145delinsArgGluTrp)
c.809_816delinsGAGAGTGG (p.Lys270_Cys272delinsArgGluTrp)
c.551_558delinsGAGAGTGG (p.Lys184_Cys186delinsArgGluTrp)
n.447_454delinsGAGAGTGG
c.532_539delinsGAGAGTGG
n.1082_1089delinsGAGAGTGG
n.1049_1056delinsGAGAGTGG
 ClinVar dbSNP
19g.11107507A>CCA404081076LDLRc.1191A>C (p.Lys397Asn)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.1187A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.448A>C
c.533A>C
n.1083A>C
n.1050A>C
19g.11107507A>GCA505485113LDLRc.1191A>G (p.Lys397=)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.1187A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.810A>G (p.Lys270=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.448A>G
c.533A>G
n.1083A>G
n.1050A>G
19g.11107507A>TCA404081077LDLRc.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.1187A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.448A>T
c.533A>T
n.1083A>T
n.1050A>T
19g.11107509_11107510delCA10585205LDLRc.1193_1194del (p.Glu398ValfsTer19)
c.935_936del (p.Glu312ValfsTer19)
c.935_936del (p.Glu312ValfsTer5)
c.1189_1190del
c.431_432del (p.Glu144ValfsTer19)
c.812_813del (p.Glu271ValfsTer19)
c.554_555del (p.Glu185ValfsTer19)
n.450_451del
c.535_536del
n.1085_1086del
n.1052_1053del
 ClinVar dbSNP
19g.11107508G>ACA404081079LDLRc.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1188G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.449G>A
c.534G>A
n.1084G>A
n.1051G>A
19g.11107508G>CCA404081078LDLRc.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1188G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.449G>C
c.534G>C
n.1084G>C
n.1051G>C
19g.11107508G=CA2322768657LDLRc.1192G= (p.Glu398=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.1188G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.449G=
c.534G=
n.1084G=
n.1051G=
19g.11107508G>TCA10585204LDLRc.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1188G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.449G>T
c.534G>T
n.1084G>T
n.1051G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11107509A=CA2322768660LDLRc.1193A= (p.Glu398=)
c.935A= (p.Glu312=)
c.1189A=
c.431A= (p.Glu144=)
c.812A= (p.Glu271=)
c.554A= (p.Glu185=)
n.450A=
c.535A=
n.1085A=
n.1052A=
19g.11107509A>CCA404081080LDLRc.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1189A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.450A>C
c.535A>C
n.1085A>C
n.1052A>C
19g.11107509A>GCA404081081LDLRc.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1189A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.450A>G
c.535A>G
n.1085A>G
n.1052A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107509A>TCA404081082LDLRc.1193A>T (p.Glu398Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1189A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.450A>T
c.535A>T
n.1085A>T
n.1052A>T
19g.11107509_11107514delinsAGTGCGCA2322768658LDLRc.1193_1198delinsAGTGCG (p.Glu398=)
c.935_940delinsAGTGCG (p.Glu312=)
c.1189_1194delinsAGTGCG
c.431_436delinsAGTGCG (p.Glu144=)
c.812_817delinsAGTGCG (p.Glu271=)
c.554_559delinsAGTGCG (p.Glu185=)
n.450_455delinsAGTGCG
c.535_540delinsAGTGCG
n.1085_1090delinsAGTGCG
n.1052_1057delinsAGTGCG
19g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCGCA2322768659LDLRc.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG
19g.11107510G>ACA505485114LDLRc.1194G>A (p.Glu398=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1190G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.555G>A (p.Glu185=)
n.451G>A
c.536G>A
n.1086G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107510G>CCA404081083LDLRc.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1190G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.451G>C
c.536G>C
n.1086G>C
n.1053G>C
19g.11107510G=CA2322768661LDLRc.1194G= (p.Glu398=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.1190G=
c.432G= (p.Glu144=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.555G= (p.Glu185=)
n.451G=
c.536G=
n.1086G=
n.1053G=
19g.11107510G>TCA404081084LDLRc.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1190G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.451G>T
c.536G>T
n.1086G>T
n.1053G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107511_11107512dupCA2739276485LDLRc.1195_1196dup (p.Gly400AlafsTer?)
c.937_938dup (p.Gly314AlafsTer?)
c.937_938dup (p.Asp314AlafsTer17)
c.1191_1192dup
c.433_434dup (p.Gly146AlafsTer?)
c.814_815dup (p.Gly273AlafsTer?)
c.556_557dup (p.Gly187AlafsTer?)
n.452_453dup
c.537_538dup
n.1087_1088dup
n.1054_1055dup
 ClinVar
19g.11107513_11107517delCA10585206LDLRc.1197_1198+3del
c.939_940+3del
c.1193_1194+3del
c.435_436+3del
c.816_817+3del
c.558_559+3del
c.539_540+3del
n.1089_1090+3del
n.1056_1057+3del
 ClinVar dbSNP
19g.11107514_11107528delCA16602318LDLRc.1198_1198+14del
c.940_940+14del
c.1194_1194+14del
c.436_436+14del
c.817_817+14del
c.559_559+14del
c.540_540+14del
n.1090_1090+14del
n.1057_1057+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107511T>ACA404081085LDLRc.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.1191T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.452T>A
c.537T>A
n.1087T>A
n.1054T>A
19g.11107511T>CCA10585207LDLRc.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.1191T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.452T>C
c.537T>C
n.1087T>C
n.1054T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107511T>GCA10585208LDLRc.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.1191T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.452T>G
c.537T>G
n.1087T>G
n.1054T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107511T=CA2322768662LDLRc.1195T= (p.Cys399=)
c.937T= (p.Cys313=)
c.1191T=
c.433T= (p.Cys145=)
c.814T= (p.Cys272=)
c.556T= (p.Cys186=)
n.452T=
c.537T=
n.1087T=
n.1054T=
19g.11107512G>ACA10576292LDLRc.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.1192G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.453G>A
c.538G>A
n.1088G>A
n.1055G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107512G>CCA404081086LDLRc.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.1192G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.453G>C
c.538G>C
n.1088G>C
n.1055G>C
19g.11107512G=CA2322768664LDLRc.1196G= (p.Cys399=)
c.938G= (p.Cys313=)
c.1192G=
c.434G= (p.Cys145=)
c.815G= (p.Cys272=)
c.557G= (p.Cys186=)
n.453G=
c.538G=
n.1088G=
n.1055G=
19g.11107512G>TCA404081087LDLRc.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.1192G>T
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.453G>T
c.538G>T
n.1088G>T
n.1055G>T
19g.11107512_11107513delinsATCA10576293LDLRc.1196_1197delinsAT (p.Cys399Tyr)
c.938_939delinsAT (p.Cys313Tyr)
c.1192_1193delinsAT
c.434_435delinsAT (p.Cys145Tyr)
c.815_816delinsAT (p.Cys272Tyr)
c.557_558delinsAT (p.Cys186Tyr)
n.453_454delinsAT
c.538_539delinsAT
n.1088_1089delinsAT
n.1055_1056delinsAT
 ClinVar dbSNP
19g.11107512_11107513delinsGCCA2322768663LDLRc.1196_1197delinsGC (p.Cys399=)
c.938_939delinsGC (p.Cys313=)
c.1192_1193delinsGC
c.434_435delinsGC (p.Cys145=)
c.815_816delinsGC (p.Cys272=)
c.557_558delinsGC (p.Cys186=)
n.453_454delinsGC
c.538_539delinsGC
n.1088_1089delinsGC
n.1055_1056delinsGC
19g.11107513C>ACA10585209LDLRc.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.1193C>A
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.454C>A
c.539C>A
n.1089C>A
n.1056C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107513C=CA2322768665LDLRc.1197C= (p.Cys399=)
c.939C= (p.Cys313=)
c.1193C=
c.435C= (p.Cys145=)
c.816C= (p.Cys272=)
c.558C= (p.Cys186=)
n.454C=
c.539C=
n.1089C=
n.1056C=
19g.11107513C>GCA030215LDLRc.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.939C>G (p.Cys313Trp)
c.1193C>G
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.454C>G
c.539C>G
n.1089C>G
n.1056C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107513C>TCA030233LDLRc.1197C>T (p.Cys399=)
c.939C>T (p.Cys313=)
c.1193C>T
c.435C>T (p.Cys145=)
c.816C>T (p.Cys272=)
c.558C>T (p.Cys186=)
n.454C>T
c.539C>T
n.1089C>T
n.1056C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107514G>ACA023795LDLRc.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1194G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.455G>A
c.540G>A
n.1090G>A
n.1057G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107514G>CCA404081088LDLRc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1194G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.455G>C
c.540G>C
n.1090G>C
n.1057G>C
19g.11107514G=CA2322768666LDLRc.1198G= (p.Gly400=)
c.940G= (p.Gly314=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.1194G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.559G= (p.Gly187=)
n.455G=
c.540G=
n.1090G=
n.1057G=
19g.11107514G>TCA030532LDLRc.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1194G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
n.455G>T
c.540G>T
n.1090G>T
n.1057G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107515dupCA16602319LDLRc.1198+1dup
c.940+1dup
c.1194+1dup
c.436+1dup
c.817+1dup
c.559+1dup
c.540+1dup
n.1090+1dup
n.1057+1dup
 ClinVar dbSNP
19g.11107515delCA2573050589LDLRc.1198+1del
c.940+1del
c.1194+1del
c.436+1del
c.817+1del
c.559+1del
n.456del
c.540+1del
n.1090+1del
n.1057+1del
19g.11107514_11107518delinsGGTGACA2322768667LDLRc.1198_1198+4delinsGGTGA
c.940_940+4delinsGGTGA
c.1194_1194+4delinsGGTGA
c.436_436+4delinsGGTGA
c.817_817+4delinsGGTGA
c.559_559+4delinsGGTGA
c.540_540+4delinsGGTGA
n.1090_1090+4delinsGGTGA
n.1057_1057+4delinsGGTGA
19g.11107515G>ACA10585210LDLRc.1198+1G>A (n.1198+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.1194+1G>A
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
n.456G>A
c.540+1G>A
n.1090+1G>A
n.1057+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107515G>CCA10585211LDLRc.1198+1G>C (n.1198+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.1194+1G>C
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
n.456G>C
c.540+1G>C
n.1090+1G>C
n.1057+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107515G=CA2322768668LDLRc.1198+1G= (n.1198+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.1194+1G=
c.436+1G= (n.436+1G=)
c.817+1G= (n.817+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
n.456G=
c.540+1G=
n.1090+1G=
n.1057+1G=
19g.11107515G>TCA404081089LDLRc.1198+1G>T (n.1198+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.1194+1G>T
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
n.456G>T
c.540+1G>T
n.1090+1G>T
n.1057+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11107517_11107520delCA1139666264LDLRc.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del)
c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del)
c.1194+3_1194+6del
c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del)
c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del)
c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del)
c.540+3_540+6del
n.1090+3_1090+6del
n.1057+3_1057+6del
 ClinVar dbSNP
19g.11107516delCA2497030184LDLRc.1198+2del (n.1198+2del)
c.940+2del (n.940+2del)
c.1194+2del
c.436+2del (n.436+2del)
c.817+2del (n.817+2del)
c.559+2del (n.559+2del)
c.540+2del
n.1090+2del
n.1057+2del
19g.11107516T>ACA10585212LDLRc.1198+2T>A (n.1198+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.1194+2T>A
c.436+2T>A (n.436+2T>A)
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.540+2T>A
n.1090+2T>A
n.1057+2T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T>CCA10576294LDLRc.1198+2T>C (n.1198+2T>C)
c.940+2T>C (n.940+2T>C)
c.1194+2T>C
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.540+2T>C
n.1090+2T>C
n.1057+2T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T>GCA16602320LDLRc.1198+2T>G (n.1198+2T>G)
c.940+2T>G (n.940+2T>G)
c.1194+2T>G
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.540+2T>G
n.1090+2T>G
n.1057+2T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107516T=CA2322768669LDLRc.1198+2T= (n.1198+2T=)
c.940+2T= (n.940+2T=)
c.1194+2T=
c.436+2T= (n.436+2T=)
c.817+2T= (n.817+2T=)
c.559+2T= (n.559+2T=)
c.540+2T=
n.1090+2T=
n.1057+2T=
19g.11107516dupCA2825002707LDLRc.1198+2dup (n.1198+2dup)
c.940+2dup (n.940+2dup)
c.1194+2dup
c.436+2dup (n.436+2dup)
c.817+2dup (n.817+2dup)
c.559+2dup (n.559+2dup)
c.540+2dup
n.1090+2dup
n.1057+2dup
 ClinVar
19g.11107517G>ACA913189002LDLRc.1198+3G>A (n.1198+3G>A)
c.940+3G>A (n.940+3G>A)
c.1194+3G>A
c.436+3G>A (n.436+3G>A)
c.817+3G>A (n.817+3G>A)
c.559+3G>A (n.559+3G>A)
c.540+3G>A
n.1090+3G>A
n.1057+3G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11107517G=CA2322768670LDLRc.1198+3G= (n.1198+3G=)
c.940+3G= (n.940+3G=)
c.1194+3G=
c.436+3G= (n.436+3G=)
c.817+3G= (n.817+3G=)
c.559+3G= (n.559+3G=)
c.540+3G=
n.1090+3G=
n.1057+3G=
19g.11107517G>TCA2582473988LDLRc.1198+3G>T (n.1198+3G>T)
c.940+3G>T (n.940+3G>T)
c.1194+3G>T
c.436+3G>T (n.436+3G>T)
c.817+3G>T (n.817+3G>T)
c.559+3G>T (n.559+3G>T)
c.540+3G>T
n.1090+3G>T
n.1057+3G>T
 gnomAD v4
19g.11107518A=CA2322768671LDLRc.1198+4A= (n.1198+4A=)
c.940+4A= (n.940+4A=)
c.1194+4A=
c.436+4A= (n.436+4A=)
c.817+4A= (n.817+4A=)
c.559+4A= (n.559+4A=)
c.540+4A=
n.1090+4A=
n.1057+4A=
19g.11107518A>CCA030450LDLRc.1198+4A>C (n.1198+4A>C)
c.940+4A>C (n.940+4A>C)
c.1194+4A>C
c.436+4A>C (n.436+4A>C)
c.817+4A>C (n.817+4A>C)
c.559+4A>C (n.559+4A>C)
c.540+4A>C
n.1090+4A>C
n.1057+4A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107518A>TCA2573155733LDLRc.1198+4A>T (n.1198+4A>T)
c.940+4A>T (n.940+4A>T)
c.1194+4A>T
c.436+4A>T (n.436+4A>T)
c.817+4A>T (n.817+4A>T)
c.559+4A>T (n.559+4A>T)
c.540+4A>T
n.1090+4A>T
n.1057+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11107519G>ACA631764375LDLRc.1198+5G>A (n.1198+5G>A)
c.940+5G>A (n.940+5G>A)
c.1194+5G>A
c.436+5G>A (n.436+5G>A)
c.817+5G>A (n.817+5G>A)
c.559+5G>A (n.559+5G>A)
c.540+5G>A
n.1090+5G>A
n.1057+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G>CCA631764377LDLRc.1198+5G>C (n.1198+5G>C)
c.940+5G>C (n.940+5G>C)
c.1194+5G>C
c.436+5G>C (n.436+5G>C)
c.817+5G>C (n.817+5G>C)
c.559+5G>C (n.559+5G>C)
c.540+5G>C
n.1090+5G>C
n.1057+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107519G=CA2322768672LDLRc.1198+5G= (n.1198+5G=)
c.940+5G= (n.940+5G=)
c.1194+5G=
c.436+5G= (n.436+5G=)
c.817+5G= (n.817+5G=)
c.559+5G= (n.559+5G=)
c.540+5G=
n.1090+5G=
n.1057+5G=
19g.11107519G>TCA645617880LDLRc.1198+5G>T (n.1198+5G>T)
c.940+5G>T (n.940+5G>T)
c.1194+5G>T
c.436+5G>T (n.436+5G>T)
c.817+5G>T (n.817+5G>T)
c.559+5G>T (n.559+5G>T)
c.540+5G>T
n.1090+5G>T
n.1057+5G>T
 COSMIC
19g.11107520T>CCA030464LDLRc.1198+6T>C (n.1198+6T>C)
c.940+6T>C (n.940+6T>C)
c.1194+6T>C
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
c.817+6T>C (n.817+6T>C)
c.559+6T>C (n.559+6T>C)
c.540+6T>C
n.1090+6T>C
n.1057+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107520T=CA2322768673LDLRc.1198+6T= (n.1198+6T=)
c.940+6T= (n.940+6T=)
c.1194+6T=
c.436+6T= (n.436+6T=)
c.817+6T= (n.817+6T=)
c.559+6T= (n.559+6T=)
c.540+6T=
n.1090+6T=
n.1057+6T=
19g.11107521C>ACA030475LDLRc.1198+7C>A (n.1198+7C>A)
c.940+7C>A (n.940+7C>A)
c.1194+7C>A
c.436+7C>A (n.436+7C>A)
c.817+7C>A (n.817+7C>A)
c.559+7C>A (n.559+7C>A)
c.540+7C>A
n.1090+7C>A
n.1057+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107521C=CA2322768674LDLRc.1198+7C= (n.1198+7C=)
c.940+7C= (n.940+7C=)
c.1194+7C=
c.436+7C= (n.436+7C=)
c.817+7C= (n.817+7C=)
c.559+7C= (n.559+7C=)
c.540+7C=
n.1090+7C=
n.1057+7C=
19g.11107522T>CCA783244758LDLRc.1198+8T>C (n.1198+8T>C)
c.940+8T>C (n.940+8T>C)
c.1194+8T>C
c.436+8T>C (n.436+8T>C)
c.817+8T>C (n.817+8T>C)
c.559+8T>C (n.559+8T>C)
c.540+8T>C
n.1090+8T>C
n.1057+8T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11107522T=CA2322768675LDLRc.1198+8T= (n.1198+8T=)
c.940+8T= (n.940+8T=)
c.1194+8T=
c.436+8T= (n.436+8T=)
c.817+8T= (n.817+8T=)
c.559+8T= (n.559+8T=)
c.540+8T=
n.1090+8T=
n.1057+8T=
19g.11107523C>ACA2582473989LDLRc.1198+9C>A (n.1198+9C>A)
c.940+9C>A (n.940+9C>A)
c.1194+9C>A
c.436+9C>A (n.436+9C>A)
c.817+9C>A (n.817+9C>A)
c.559+9C>A (n.559+9C>A)
c.540+9C>A
n.1090+9C>A
n.1057+9C>A
 gnomAD v4
19g.11107523C=CA2322768676LDLRc.1198+9C= (n.1198+9C=)
c.940+9C= (n.940+9C=)
c.1194+9C=
c.436+9C= (n.436+9C=)
c.817+9C= (n.817+9C=)
c.559+9C= (n.559+9C=)
c.540+9C=
n.1090+9C=
n.1057+9C=
19g.11107523C>GCA2322768677LDLRc.1198+9C>G (n.1198+9C>G)
c.940+9C>G (n.940+9C>G)
c.1194+9C>G
c.436+9C>G (n.436+9C>G)
c.817+9C>G (n.817+9C>G)
c.559+9C>G (n.559+9C>G)
c.540+9C>G
n.1090+9C>G
n.1057+9C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11107523C>TCA030486LDLRc.1198+9C>T (n.1198+9C>T)
c.940+9C>T (n.940+9C>T)
c.1194+9C>T
c.436+9C>T (n.436+9C>T)
c.817+9C>T (n.817+9C>T)
c.559+9C>T (n.559+9C>T)
c.540+9C>T
n.1090+9C>T
n.1057+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G>ACA030245LDLRc.1198+10G>A (n.1198+10G>A)
c.940+10G>A (n.940+10G>A)
c.1194+10G>A
c.436+10G>A (n.436+10G>A)
c.817+10G>A (n.817+10G>A)
c.559+10G>A (n.559+10G>A)
c.540+10G>A
n.1090+10G>A
n.1057+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107524G=CA2322768678LDLRc.1198+10G= (n.1198+10G=)
c.940+10G= (n.940+10G=)
c.1194+10G=
c.436+10G= (n.436+10G=)
c.817+10G= (n.817+10G=)
c.559+10G= (n.559+10G=)
c.540+10G=
n.1090+10G=
n.1057+10G=
19g.11107527G>TCA2582473990LDLRc.1198+13G>T (n.1198+13G>T)
c.940+13G>T (n.940+13G>T)
c.1194+13G>T
c.436+13G>T (n.436+13G>T)
c.817+13G>T (n.817+13G>T)
c.559+13G>T (n.559+13G>T)
c.540+13G>T
n.1090+13G>T
n.1057+13G>T
 gnomAD v4
19g.11107527_11107528delinsGCCA2322768679LDLRc.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC)
c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC)
c.1194+13_1194+14delinsGC
c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC)
c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC)
c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC)
c.540+13_540+14delinsGC
n.1090+13_1090+14delinsGC
n.1057+13_1057+14delinsGC
19g.11107528delCA10585213LDLRc.1198+14del (n.1198+14del)
c.940+14del (n.940+14del)
c.1194+14del
c.436+14del (n.436+14del)
c.817+14del (n.817+14del)
c.559+14del (n.559+14del)
c.540+14del
n.1090+14del
n.1057+14del
 ClinVar dbSNP
19g.11107528C>TCA2582473991LDLRc.1198+14C>T (n.1198+14C>T)
c.940+14C>T (n.940+14C>T)
c.1194+14C>T
c.436+14C>T (n.436+14C>T)
c.817+14C>T (n.817+14C>T)
c.559+14C>T (n.559+14C>T)
c.540+14C>T
n.1090+14C>T
n.1057+14C>T
 gnomAD v4
19g.11107529A>GCA2582473992LDLRc.1198+15A>G (n.1198+15A>G)
c.940+15A>G (n.940+15A>G)
c.1194+15A>G
c.436+15A>G (n.436+15A>G)
c.817+15A>G (n.817+15A>G)
c.559+15A>G (n.559+15A>G)
c.540+15A>G
n.1090+15A>G
n.1057+15A>G
 gnomAD v4
19g.11107530G>ACA030269LDLRc.1198+16G>A (n.1198+16G>A)
c.940+16G>A (n.940+16G>A)
c.1194+16G>A
c.436+16G>A (n.436+16G>A)
c.817+16G>A (n.817+16G>A)
c.559+16G>A (n.559+16G>A)
c.540+16G>A
n.1090+16G>A
n.1057+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107530G=CA2322768680LDLRc.1198+16G= (n.1198+16G=)
c.940+16G= (n.940+16G=)
c.1194+16G=
c.436+16G= (n.436+16G=)
c.817+16G= (n.817+16G=)
c.559+16G= (n.559+16G=)
c.540+16G=
n.1090+16G=
n.1057+16G=
19g.11107531delCA2582473993LDLRc.1198+17del (n.1198+17del)
c.940+17del (n.940+17del)
c.1194+17del
c.436+17del (n.436+17del)
c.817+17del (n.817+17del)
c.559+17del (n.559+17del)
c.540+17del
n.1090+17del
n.1057+17del
 gnomAD v4
19g.11107531G=CA2322768681LDLRc.1198+17G= (n.1198+17G=)
c.940+17G= (n.940+17G=)
c.1194+17G=
c.436+17G= (n.436+17G=)
c.817+17G= (n.817+17G=)
c.559+17G= (n.559+17G=)
c.540+17G=
n.1090+17G=
n.1057+17G=
19g.11107531G>TCA030284LDLRc.1198+17G>T (n.1198+17G>T)
c.940+17G>T (n.940+17G>T)
c.1194+17G>T
c.436+17G>T (n.436+17G>T)
c.817+17G>T (n.817+17G>T)
c.559+17G>T (n.559+17G>T)
c.540+17G>T
n.1090+17G>T
n.1057+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107532C>ACA2582473994LDLRc.1198+18C>A (n.1198+18C>A)
c.940+18C>A (n.940+18C>A)
c.1194+18C>A
c.436+18C>A (n.436+18C>A)
c.817+18C>A (n.817+18C>A)
c.559+18C>A (n.559+18C>A)
c.540+18C>A
n.1090+18C>A
n.1057+18C>A
 gnomAD v4
19g.11107532C=CA2322768682LDLRc.1198+18C= (n.1198+18C=)
c.940+18C= (n.940+18C=)
c.1194+18C=
c.436+18C= (n.436+18C=)
c.817+18C= (n.817+18C=)
c.559+18C= (n.559+18C=)
c.540+18C=
n.1090+18C=
n.1057+18C=
19g.11107532C>TCA030294LDLRc.1198+18C>T (n.1198+18C>T)
c.940+18C>T (n.940+18C>T)
c.1194+18C>T
c.436+18C>T (n.436+18C>T)
c.817+18C>T (n.817+18C>T)
c.559+18C>T (n.559+18C>T)
c.540+18C>T
n.1090+18C>T
n.1057+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107533G>ACA030309LDLRc.1198+19G>A (n.1198+19G>A)
c.940+19G>A (n.940+19G>A)
c.1194+19G>A
c.436+19G>A (n.436+19G>A)
c.817+19G>A (n.817+19G>A)
c.559+19G>A (n.559+19G>A)
c.540+19G>A
n.1090+19G>A
n.1057+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11107533G=CA2322768683LDLRc.1198+19G= (n.1198+19G=)
c.940+19G= (n.940+19G=)
c.1194+19G=
c.436+19G= (n.436+19G=)
c.817+19G= (n.817+19G=)
c.559+19G= (n.559+19G=)
c.540+19G=
n.1090+19G=
n.1057+19G=
19g.11107534G>ACA2582473995LDLRc.1198+20G>A (n.1198+20G>A)
c.940+20G>A (n.940+20G>A)
c.1194+20G>A
c.436+20G>A (n.436+20G>A)
c.817+20G>A (n.817+20G>A)
c.559+20G>A (n.559+20G>A)
c.540+20G>A
n.1090+20G>A
n.1057+20G>A
 gnomAD v4
19g.11107535C>TCA2582473996LDLRc.1198+21C>T (n.1198+21C>T)
c.940+21C>T (n.940+21C>T)
c.1194+21C>T
c.436+21C>T (n.436+21C>T)
c.817+21C>T (n.817+21C>T)
c.559+21C>T (n.559+21C>T)
c.540+21C>T
n.1090+21C>T
n.1057+21C>T
 gnomAD v4
19g.11107537T=CA2322768684LDLRc.1198+23T= (n.1198+23T=)
c.940+23T= (n.940+23T=)
c.1194+23T=
c.436+23T= (n.436+23T=)
c.817+23T= (n.817+23T=)
c.559+23T= (n.559+23T=)
c.540+23T=
n.1090+23T=
n.1057+23T=
19g.11107538G>ACA030320LDLRc.1198+24G>A (n.1198+24G>A)
c.940+24G>A (n.940+24G>A)
c.1194+24G>A
c.436+24G>A (n.436+24G>A)
c.817+24G>A (n.817+24G>A)
c.559+24G>A (n.559+24G>A)
c.540+24G>A
n.1090+24G>A
n.1057+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107538G=CA2322768685LDLRc.1198+24G= (n.1198+24G=)
c.940+24G= (n.940+24G=)
c.1194+24G=
c.436+24G= (n.436+24G=)
c.817+24G= (n.817+24G=)
c.559+24G= (n.559+24G=)
c.540+24G=
n.1090+24G=
n.1057+24G=
19g.11107538G>TCA030342LDLRc.1198+24G>T (n.1198+24G>T)
c.940+24G>T (n.940+24G>T)
c.1194+24G>T
c.436+24G>T (n.436+24G>T)
c.817+24G>T (n.817+24G>T)
c.559+24G>T (n.559+24G>T)
c.540+24G>T
n.1090+24G>T
n.1057+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107538dupCA404081091LDLRc.1198+24dup (n.1198+24dup)
c.940+24dup (n.940+24dup)
c.1194+24dup
c.436+24dup (n.436+24dup)
c.817+24dup (n.817+24dup)
c.559+24dup (n.559+24dup)
c.540+24dup
n.1090+24dup
n.1057+24dup
 dbSNP
19g.11107539C=CA2322768687LDLRc.1198+25C= (n.1198+25C=)
c.940+25C= (n.940+25C=)
c.1194+25C=
c.436+25C= (n.436+25C=)
c.817+25C= (n.817+25C=)
c.559+25C= (n.559+25C=)
c.540+25C=
n.1090+25C=
n.1057+25C=
19g.11107539C>TCA2322768688LDLRc.1198+25C>T (n.1198+25C>T)
c.940+25C>T (n.940+25C>T)
c.1194+25C>T
c.436+25C>T (n.436+25C>T)
c.817+25C>T (n.817+25C>T)
c.559+25C>T (n.559+25C>T)
c.540+25C>T
n.1090+25C>T
n.1057+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107539_11107541delinsCAGCA2322768686LDLRc.1198+25_1198+27delinsCAG (n.1198+25_1198+27delinsCAG)
c.940+25_940+27delinsCAG (n.940+25_940+27delinsCAG)
c.1194+25_1194+27delinsCAG
c.436+25_436+27delinsCAG (n.436+25_436+27delinsCAG)
c.817+25_817+27delinsCAG (n.817+25_817+27delinsCAG)
c.559+25_559+27delinsCAG (n.559+25_559+27delinsCAG)
c.540+25_540+27delinsCAG
n.1090+25_1090+27delinsCAG
n.1057+25_1057+27delinsCAG
19g.11107540A=CA2322768689LDLRc.1198+26A= (n.1198+26A=)
c.940+26A= (n.940+26A=)
c.1194+26A=
c.436+26A= (n.436+26A=)
c.817+26A= (n.817+26A=)
c.559+26A= (n.559+26A=)
c.540+26A=
n.1090+26A=
n.1057+26A=
19g.11107540A>GCA030354LDLRc.1198+26A>G (n.1198+26A>G)
c.940+26A>G (n.940+26A>G)
c.1194+26A>G
c.436+26A>G (n.436+26A>G)
c.817+26A>G (n.817+26A>G)
c.559+26A>G (n.559+26A>G)
c.540+26A>G
n.1090+26A>G
n.1057+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107542_11107543delCA030347LDLRc.1198+28_1198+29del (n.1198+28_1198+29del)
c.940+28_940+29del (n.940+28_940+29del)
c.1194+28_1194+29del
c.436+28_436+29del (n.436+28_436+29del)
c.817+28_817+29del (n.817+28_817+29del)
c.559+28_559+29del (n.559+28_559+29del)
c.540+28_540+29del
n.1090+28_1090+29del
n.1057+28_1057+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107541G>CCA2322768691LDLRc.1198+27G>C (n.1198+27G>C)
c.940+27G>C (n.940+27G>C)
c.1194+27G>C
c.436+27G>C (n.436+27G>C)
c.817+27G>C (n.817+27G>C)
c.559+27G>C (n.559+27G>C)
c.540+27G>C
n.1090+27G>C
n.1057+27G>C
 dbSNP
19g.11107541G=CA2322768690LDLRc.1198+27G= (n.1198+27G=)
c.940+27G= (n.940+27G=)
c.1194+27G=
c.436+27G= (n.436+27G=)
c.817+27G= (n.817+27G=)
c.559+27G= (n.559+27G=)
c.540+27G=
n.1090+27G=
n.1057+27G=
19g.11107542A>GCA2576625983LDLRc.1198+28A>G (n.1198+28A>G)
c.940+28A>G (n.940+28A>G)
c.1194+28A>G
c.436+28A>G (n.436+28A>G)
c.817+28A>G (n.817+28A>G)
c.559+28A>G (n.559+28A>G)
c.540+28A>G
n.1090+28A>G
n.1057+28A>G
19g.11107543G>ACA2322768693LDLRc.1198+29G>A (n.1198+29G>A)
c.940+29G>A (n.940+29G>A)
c.1194+29G>A
c.436+29G>A (n.436+29G>A)
c.817+29G>A (n.817+29G>A)
c.559+29G>A (n.559+29G>A)
c.540+29G>A
n.1090+29G>A
n.1057+29G>A
 dbSNP
19g.11107543G>CCA030366LDLRc.1198+29G>C (n.1198+29G>C)
c.940+29G>C (n.940+29G>C)
c.1194+29G>C
c.436+29G>C (n.436+29G>C)
c.817+29G>C (n.817+29G>C)
c.559+29G>C (n.559+29G>C)
c.540+29G>C
n.1090+29G>C
n.1057+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107543G=CA2322768692LDLRc.1198+29G= (n.1198+29G=)
c.940+29G= (n.940+29G=)
c.1194+29G=
c.436+29G= (n.436+29G=)
c.817+29G= (n.817+29G=)
c.559+29G= (n.559+29G=)
c.540+29G=
n.1090+29G=
n.1057+29G=
19g.11107544T>ACA993534025LDLRc.1198+30T>A (n.1198+30T>A)
c.940+30T>A (n.940+30T>A)
c.1194+30T>A
c.436+30T>A (n.436+30T>A)
c.817+30T>A (n.817+30T>A)
c.559+30T>A (n.559+30T>A)
c.540+30T>A
n.1090+30T>A
n.1057+30T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107544T>GCA2322768695LDLRc.1198+30T>G (n.1198+30T>G)
c.940+30T>G (n.940+30T>G)
c.1194+30T>G
c.436+30T>G (n.436+30T>G)
c.817+30T>G (n.817+30T>G)
c.559+30T>G (n.559+30T>G)
c.540+30T>G
n.1090+30T>G
n.1057+30T>G
 dbSNP
19g.11107544T=CA2322768694LDLRc.1198+30T= (n.1198+30T=)
c.940+30T= (n.940+30T=)
c.1194+30T=
c.436+30T= (n.436+30T=)
c.817+30T= (n.817+30T=)
c.559+30T= (n.559+30T=)
c.540+30T=
n.1090+30T=
n.1057+30T=
19g.11107545_11107547delinsTTGCA2322768696LDLRc.1198+31_1198+33delinsTTG (n.1198+31_1198+33delinsTTG)
c.940+31_940+33delinsTTG (n.940+31_940+33delinsTTG)
c.1194+31_1194+33delinsTTG
c.436+31_436+33delinsTTG (n.436+31_436+33delinsTTG)
c.817+31_817+33delinsTTG (n.817+31_817+33delinsTTG)
c.559+31_559+33delinsTTG (n.559+31_559+33delinsTTG)
c.540+31_540+33delinsTTG
n.1090+31_1090+33delinsTTG
n.1057+31_1057+33delinsTTG
19g.11107548_11107549delCA631764409LDLRc.1198+34_1198+35del (n.1198+34_1198+35del)
c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del)
c.1194+34_1194+35del
c.436+34_436+35del (n.436+34_436+35del)
c.817+34_817+35del (n.817+34_817+35del)
c.559+34_559+35del (n.559+34_559+35del)
c.540+34_540+35del
n.1090+34_1090+35del
n.1057+34_1057+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107547G>ACA631764410LDLRc.1198+33G>A (n.1198+33G>A)
c.940+33G>A (n.940+33G>A)
c.1194+33G>A
c.436+33G>A (n.436+33G>A)
c.817+33G>A (n.817+33G>A)
c.559+33G>A (n.559+33G>A)
c.540+33G>A
n.1090+33G>A
n.1057+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107547G=CA2322768697LDLRc.1198+33G= (n.1198+33G=)
c.940+33G= (n.940+33G=)
c.1194+33G=
c.436+33G= (n.436+33G=)
c.817+33G= (n.817+33G=)
c.559+33G= (n.559+33G=)
c.540+33G=
n.1090+33G=
n.1057+33G=
19g.11107547G>TCA2582473997LDLRc.1198+33G>T (n.1198+33G>T)
c.940+33G>T (n.940+33G>T)
c.1194+33G>T
c.436+33G>T (n.436+33G>T)
c.817+33G>T (n.817+33G>T)
c.559+33G>T (n.559+33G>T)
c.540+33G>T
n.1090+33G>T
n.1057+33G>T
 gnomAD v4
19g.11107548T>CCA2582473998LDLRc.1198+34T>C (n.1198+34T>C)
c.940+34T>C (n.940+34T>C)
c.1194+34T>C
c.436+34T>C (n.436+34T>C)
c.817+34T>C (n.817+34T>C)
c.559+34T>C (n.559+34T>C)
c.540+34T>C
n.1090+34T>C
n.1057+34T>C
 gnomAD v4
19g.11107548T>GCA2322768699LDLRc.1198+34T>G (n.1198+34T>G)
c.940+34T>G (n.940+34T>G)
c.1194+34T>G
c.436+34T>G (n.436+34T>G)
c.817+34T>G (n.817+34T>G)
c.559+34T>G (n.559+34T>G)
c.540+34T>G
n.1090+34T>G
n.1057+34T>G
 dbSNP
19g.11107548T=CA2322768698LDLRc.1198+34T= (n.1198+34T=)
c.940+34T= (n.940+34T=)
c.1194+34T=
c.436+34T= (n.436+34T=)
c.817+34T= (n.817+34T=)
c.559+34T= (n.559+34T=)
c.540+34T=
n.1090+34T=
n.1057+34T=
19g.11107549G>TCA2582473999LDLRc.1198+35G>T (n.1198+35G>T)
c.940+35G>T (n.940+35G>T)
c.1194+35G>T
c.436+35G>T (n.436+35G>T)
c.817+35G>T (n.817+35G>T)
c.559+35G>T (n.559+35G>T)
c.540+35G>T
n.1090+35G>T
n.1057+35G>T
 gnomAD v4
19g.11107552delCA2576625985LDLRc.1198+38del (n.1198+38del)
c.940+38del (n.940+38del)
c.1194+38del
c.436+38del (n.436+38del)
c.817+38del (n.817+38del)
c.559+38del (n.559+38del)
c.540+38del
n.1090+38del
n.1057+38del
19g.11107550G>ACA030383LDLRc.1198+36G>A (n.1198+36G>A)
c.940+36G>A (n.940+36G>A)
c.1194+36G>A
c.436+36G>A (n.436+36G>A)
c.817+36G>A (n.817+36G>A)
c.559+36G>A (n.559+36G>A)
c.540+36G>A
n.1090+36G>A
n.1057+36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107550G>CCA631764415LDLRc.1198+36G>C (n.1198+36G>C)
c.940+36G>C (n.940+36G>C)
c.1194+36G>C
c.436+36G>C (n.436+36G>C)
c.817+36G>C (n.817+36G>C)
c.559+36G>C (n.559+36G>C)
c.540+36G>C
n.1090+36G>C
n.1057+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107550G=CA2322768700LDLRc.1198+36G= (n.1198+36G=)
c.940+36G= (n.940+36G=)
c.1194+36G=
c.436+36G= (n.436+36G=)
c.817+36G= (n.817+36G=)
c.559+36G= (n.559+36G=)
c.540+36G=
n.1090+36G=
n.1057+36G=
19g.11107550G>TCA2581369501LDLRc.1198+36G>T (n.1198+36G>T)
c.940+36G>T (n.940+36G>T)
c.1194+36G>T
c.436+36G>T (n.436+36G>T)
c.817+36G>T (n.817+36G>T)
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.540+36G>T
n.1090+36G>T
n.1057+36G>T
 gnomAD v4
19g.11107552G>ACA2576625990LDLRc.1198+38G>A (n.1198+38G>A)
c.940+38G>A (n.940+38G>A)
c.1194+38G>A
c.436+38G>A (n.436+38G>A)
c.817+38G>A (n.817+38G>A)
c.559+38G>A (n.559+38G>A)
c.540+38G>A
n.1090+38G>A
n.1057+38G>A
 gnomAD v4
19g.11107553A=CA2322768701LDLRc.1198+39A= (n.1198+39A=)
c.940+39A= (n.940+39A=)
c.1194+39A=
c.436+39A= (n.436+39A=)
c.817+39A= (n.817+39A=)
c.559+39A= (n.559+39A=)
c.540+39A=
n.1090+39A=
n.1057+39A=
19g.11107553A>GCA305298547LDLRc.1198+39A>G (n.1198+39A>G)
c.940+39A>G (n.940+39A>G)
c.1194+39A>G
c.436+39A>G (n.436+39A>G)
c.817+39A>G (n.817+39A>G)
c.559+39A>G (n.559+39A>G)
c.540+39A>G
n.1090+39A>G
n.1057+39A>G
 dbSNP
19g.11107554G=CA2322768702LDLRc.1198+40G= (n.1198+40G=)
c.940+40G= (n.940+40G=)
c.1194+40G=
c.436+40G= (n.436+40G=)
c.817+40G= (n.817+40G=)
c.559+40G= (n.559+40G=)
c.540+40G=
n.1090+40G=
n.1057+40G=
19g.11107554G>TCA030394LDLRc.1198+40G>T (n.1198+40G>T)
c.940+40G>T (n.940+40G>T)
c.1194+40G>T
c.436+40G>T (n.436+40G>T)
c.817+40G>T (n.817+40G>T)
c.559+40G>T (n.559+40G>T)
c.540+40G>T
n.1090+40G>T
n.1057+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107555C>ACA2582474000LDLRc.1198+41C>A (n.1198+41C>A)
c.940+41C>A (n.940+41C>A)
c.1194+41C>A
c.436+41C>A (n.436+41C>A)
c.817+41C>A (n.817+41C>A)
c.559+41C>A (n.559+41C>A)
c.540+41C>A
n.1090+41C>A
n.1057+41C>A
 gnomAD v4
19g.11107555C=CA2322768703LDLRc.1198+41C= (n.1198+41C=)
c.940+41C= (n.940+41C=)
c.1194+41C=
c.436+41C= (n.436+41C=)
c.817+41C= (n.817+41C=)
c.559+41C= (n.559+41C=)
c.540+41C=
n.1090+41C=
n.1057+41C=
19g.11107555C>GCA2322768704LDLRc.1198+41C>G (n.1198+41C>G)
c.940+41C>G (n.940+41C>G)
c.1194+41C>G
c.436+41C>G (n.436+41C>G)
c.817+41C>G (n.817+41C>G)
c.559+41C>G (n.559+41C>G)
c.540+41C>G
n.1090+41C>G
n.1057+41C>G
 dbSNP
19g.11107555C>TCA631764418LDLRc.1198+41C>T (n.1198+41C>T)
c.940+41C>T (n.940+41C>T)
c.1194+41C>T
c.436+41C>T (n.436+41C>T)
c.817+41C>T (n.817+41C>T)
c.559+41C>T (n.559+41C>T)
c.540+41C>T
n.1090+41C>T
n.1057+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107556C>ACA2582474001LDLRc.1198+42C>A (n.1198+42C>A)
c.940+42C>A (n.940+42C>A)
c.1194+42C>A
c.436+42C>A (n.436+42C>A)
c.817+42C>A (n.817+42C>A)
c.559+42C>A (n.559+42C>A)
c.540+42C>A
n.1090+42C>A
n.1057+42C>A
 gnomAD v4
19g.11107556C>GCA2582474002LDLRc.1198+42C>G (n.1198+42C>G)
c.940+42C>G (n.940+42C>G)
c.1194+42C>G
c.436+42C>G (n.436+42C>G)
c.817+42C>G (n.817+42C>G)
c.559+42C>G (n.559+42C>G)
c.540+42C>G
n.1090+42C>G
n.1057+42C>G
 gnomAD v4
19g.11107556C>TCA2582474003LDLRc.1198+42C>T (n.1198+42C>T)
c.940+42C>T (n.940+42C>T)
c.1194+42C>T
c.436+42C>T (n.436+42C>T)
c.817+42C>T (n.817+42C>T)
c.559+42C>T (n.559+42C>T)
c.540+42C>T
n.1090+42C>T
n.1057+42C>T
 gnomAD v4
19g.11107557A=CA2322768705LDLRc.1198+43A= (n.1198+43A=)
c.940+43A= (n.940+43A=)
c.1194+43A=
c.436+43A= (n.436+43A=)
c.817+43A= (n.817+43A=)
c.559+43A= (n.559+43A=)
c.540+43A=
n.1090+43A=
n.1057+43A=
19g.11107557A>CCA030414LDLRc.1198+43A>C (n.1198+43A>C)
c.940+43A>C (n.940+43A>C)
c.1194+43A>C
c.436+43A>C (n.436+43A>C)
c.817+43A>C (n.817+43A>C)
c.559+43A>C (n.559+43A>C)
c.540+43A>C
n.1090+43A>C
n.1057+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107557_11107558delinsAGCA2322768706LDLRc.1198+43_1198+44delinsAG (n.1198+43_1198+44delinsAG)
c.940+43_940+44delinsAG (n.940+43_940+44delinsAG)
c.1194+43_1194+44delinsAG
c.436+43_436+44delinsAG (n.436+43_436+44delinsAG)
c.817+43_817+44delinsAG (n.817+43_817+44delinsAG)
c.559+43_559+44delinsAG (n.559+43_559+44delinsAG)
c.540+43_540+44delinsAG
n.1090+43_1090+44delinsAG
n.1057+43_1057+44delinsAG
19g.11107558G=CA2322768707LDLRc.1198+44G= (n.1198+44G=)
c.940+44G= (n.940+44G=)
c.1194+44G=
c.436+44G= (n.436+44G=)
c.817+44G= (n.817+44G=)
c.559+44G= (n.559+44G=)
c.540+44G=
n.1090+44G=
n.1057+44G=
19g.11107559delCA631764421LDLRc.1198+45del (n.1198+45del)
c.940+45del (n.940+45del)
c.1194+45del
c.436+45del (n.436+45del)
c.817+45del (n.817+45del)
c.559+45del (n.559+45del)
c.540+45del
n.1090+45del
n.1057+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107558_11107559insACA920058369LDLRc.1198+44_1198+45insA (n.1198+44_1198+45insA)
c.940+44_940+45insA (n.940+44_940+45insA)
c.1194+44_1194+45insA
c.436+44_436+45insA (n.436+44_436+45insA)
c.817+44_817+45insA (n.817+44_817+45insA)
c.559+44_559+45insA (n.559+44_559+45insA)
c.540+44_540+45insA
n.1090+44_1090+45insA
n.1057+44_1057+45insA
 dbSNP
19g.11107559G>ACA783244785LDLRc.1198+45G>A (n.1198+45G>A)
c.940+45G>A (n.940+45G>A)
c.1194+45G>A
c.436+45G>A (n.436+45G>A)
c.817+45G>A (n.817+45G>A)
c.559+45G>A (n.559+45G>A)
c.540+45G>A
n.1090+45G>A
n.1057+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107559G=CA2322768708LDLRc.1198+45G= (n.1198+45G=)
c.940+45G= (n.940+45G=)
c.1194+45G=
c.436+45G= (n.436+45G=)
c.817+45G= (n.817+45G=)
c.559+45G= (n.559+45G=)
c.540+45G=
n.1090+45G=
n.1057+45G=
19g.11107560A=CA2322768709LDLRc.1198+46A= (n.1198+46A=)
c.940+46A= (n.940+46A=)
c.1194+46A=
c.436+46A= (n.436+46A=)
c.817+46A= (n.817+46A=)
c.559+46A= (n.559+46A=)
c.540+46A=
n.1090+46A=
n.1057+46A=
19g.11107562delCA2582474004LDLRc.1198+48del (n.1198+48del)
c.940+48del (n.940+48del)
c.1194+48del
c.436+48del (n.436+48del)
c.817+48del (n.817+48del)
c.559+48del (n.559+48del)
c.540+48del
n.1090+48del
n.1057+48del
 gnomAD v4
19g.11107560_11107561insGAGGCA920058370LDLRc.1198+46_1198+47insGAGG (n.1198+46_1198+47insGAGG)
c.940+46_940+47insGAGG (n.940+46_940+47insGAGG)
c.1194+46_1194+47insGAGG
c.436+46_436+47insGAGG (n.436+46_436+47insGAGG)
c.817+46_817+47insGAGG (n.817+46_817+47insGAGG)
c.559+46_559+47insGAGG (n.559+46_559+47insGAGG)
c.540+46_540+47insGAGG
n.1090+46_1090+47insGAGG
n.1057+46_1057+47insGAGG
 dbSNP
19g.11107563G>ACA030427LDLRc.1198+49G>A (n.1198+49G>A)
c.940+49G>A (n.940+49G>A)
c.1194+49G>A
c.436+49G>A (n.436+49G>A)
c.817+49G>A (n.817+49G>A)
c.559+49G>A (n.559+49G>A)
c.540+49G>A
n.1090+49G>A
n.1057+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107563G>CCA2582474006LDLRc.1198+49G>C (n.1198+49G>C)
c.940+49G>C (n.940+49G>C)
c.1194+49G>C
c.436+49G>C (n.436+49G>C)
c.817+49G>C (n.817+49G>C)
c.559+49G>C (n.559+49G>C)
c.540+49G>C
n.1090+49G>C
n.1057+49G>C
 gnomAD v4
19g.11107563G=CA2322768710LDLRc.1198+49G= (n.1198+49G=)
c.940+49G= (n.940+49G=)
c.1194+49G=
c.436+49G= (n.436+49G=)
c.817+49G= (n.817+49G=)
c.559+49G= (n.559+49G=)
c.540+49G=
n.1090+49G=
n.1057+49G=
19g.11107563G>TCA2582474005LDLRc.1198+49G>T (n.1198+49G>T)
c.940+49G>T (n.940+49G>T)
c.1194+49G>T
c.436+49G>T (n.436+49G>T)
c.817+49G>T (n.817+49G>T)
c.559+49G>T (n.559+49G>T)
c.540+49G>T
n.1090+49G>T
n.1057+49G>T
 gnomAD v4
19g.11107564G>ACA783244787LDLRc.1198+50G>A (n.1198+50G>A)
c.940+50G>A (n.940+50G>A)
c.1194+50G>A
c.436+50G>A (n.436+50G>A)
c.817+50G>A (n.817+50G>A)
c.559+50G>A (n.559+50G>A)
c.540+50G>A
n.1090+50G>A
n.1057+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107564G=CA2322768711LDLRc.1198+50G= (n.1198+50G=)
c.940+50G= (n.940+50G=)
c.1194+50G=
c.436+50G= (n.436+50G=)
c.817+50G= (n.817+50G=)
c.559+50G= (n.559+50G=)
c.540+50G=
n.1090+50G=
n.1057+50G=
19g.11107565G>TCA2582474007LDLRc.1198+51G>T (n.1198+51G>T)
c.940+51G>T (n.940+51G>T)
c.1194+51G>T
c.436+51G>T (n.436+51G>T)
c.817+51G>T (n.817+51G>T)
c.559+51G>T (n.559+51G>T)
c.540+51G>T
n.1090+51G>T
n.1057+51G>T
 gnomAD v4
19g.11107566A=CA2322768712LDLRc.1198+52A= (n.1198+52A=)
c.940+52A= (n.940+52A=)
c.1194+52A=
c.436+52A= (n.436+52A=)
c.817+52A= (n.817+52A=)
c.559+52A= (n.559+52A=)
c.540+52A=
n.1090+52A=
n.1057+52A=
19g.11107566A>CCA2322768713LDLRc.1198+52A>C (n.1198+52A>C)
c.940+52A>C (n.940+52A>C)
c.1194+52A>C
c.436+52A>C (n.436+52A>C)
c.817+52A>C (n.817+52A>C)
c.559+52A>C (n.559+52A>C)
c.540+52A>C
n.1090+52A>C
n.1057+52A>C
 dbSNP
19g.11107567C>ACA2582474008LDLRc.1198+53C>A (n.1198+53C>A)
c.940+53C>A (n.940+53C>A)
c.1194+53C>A
c.436+53C>A (n.436+53C>A)
c.817+53C>A (n.817+53C>A)
c.559+53C>A (n.559+53C>A)
c.540+53C>A
n.1090+53C>A
n.1057+53C>A
 gnomAD v4
19g.11107567C=CA2322768714LDLRc.1198+53C= (n.1198+53C=)
c.940+53C= (n.940+53C=)
c.1194+53C=
c.436+53C= (n.436+53C=)
c.817+53C= (n.817+53C=)
c.559+53C= (n.559+53C=)
c.540+53C=
n.1090+53C=
n.1057+53C=
19g.11107567C>TCA2322768715LDLRc.1198+53C>T (n.1198+53C>T)
c.940+53C>T (n.940+53C>T)
c.1194+53C>T
c.436+53C>T (n.436+53C>T)
c.817+53C>T (n.817+53C>T)
c.559+53C>T (n.559+53C>T)
c.540+53C>T
n.1090+53C>T
n.1057+53C>T
 dbSNP
19g.11107568T>GCA2576625994LDLRc.1198+54T>G (n.1198+54T>G)
c.940+54T>G (n.940+54T>G)
c.1194+54T>G
c.436+54T>G (n.436+54T>G)
c.817+54T>G (n.817+54T>G)
c.559+54T>G (n.559+54T>G)
c.540+54T>G
n.1090+54T>G
n.1057+54T>G
 gnomAD v4
19g.11107569G>TCA2582474009LDLRc.1198+55G>T (n.1198+55G>T)
c.940+55G>T (n.940+55G>T)
c.1194+55G>T
c.436+55G>T (n.436+55G>T)
c.817+55G>T (n.817+55G>T)
c.559+55G>T (n.559+55G>T)
c.540+55G>T
n.1090+55G>T
n.1057+55G>T
 gnomAD v4
19g.11107571G>ACA305298550LDLRc.1198+57G>A (n.1198+57G>A)
c.940+57G>A (n.940+57G>A)
c.1194+57G>A
c.436+57G>A (n.436+57G>A)
c.817+57G>A (n.817+57G>A)
c.559+57G>A (n.559+57G>A)
c.540+57G>A
n.1090+57G>A
n.1057+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107571G=CA2322768716LDLRc.1198+57G= (n.1198+57G=)
c.940+57G= (n.940+57G=)
c.1194+57G=
c.436+57G= (n.436+57G=)
c.817+57G= (n.817+57G=)
c.559+57G= (n.559+57G=)
c.540+57G=
n.1090+57G=
n.1057+57G=
19g.11107571G>TCA2582474010LDLRc.1198+57G>T (n.1198+57G>T)
c.940+57G>T (n.940+57G>T)
c.1194+57G>T
c.436+57G>T (n.436+57G>T)
c.817+57G>T (n.817+57G>T)
c.559+57G>T (n.559+57G>T)
c.540+57G>T
n.1090+57G>T
n.1057+57G>T
 gnomAD v4
19g.11107572A>GCA2582474011LDLRc.1198+58A>G (n.1198+58A>G)
c.940+58A>G (n.940+58A>G)
c.1194+58A>G
c.436+58A>G (n.436+58A>G)
c.817+58A>G (n.817+58A>G)
c.559+58A>G (n.559+58A>G)
c.540+58A>G
n.1090+58A>G
n.1057+58A>G
 gnomAD v4
19g.11107572_11107575delinsACATCA2322768717LDLRc.1198+58_1198+61delinsACAT (n.1198+58_1198+61delinsACAT)
c.940+58_940+61delinsACAT (n.940+58_940+61delinsACAT)
c.1194+58_1194+61delinsACAT
c.436+58_436+61delinsACAT (n.436+58_436+61delinsACAT)
c.817+58_817+61delinsACAT (n.817+58_817+61delinsACAT)
c.559+58_559+61delinsACAT (n.559+58_559+61delinsACAT)
c.540+58_540+61delinsACAT
n.1090+58_1090+61delinsACAT
n.1057+58_1057+61delinsACAT
19g.11107573C>ACA2582474012LDLRc.1198+59C>A (n.1198+59C>A)
c.940+59C>A (n.940+59C>A)
c.1194+59C>A
c.436+59C>A (n.436+59C>A)
c.817+59C>A (n.817+59C>A)
c.559+59C>A (n.559+59C>A)
c.540+59C>A
n.1090+59C>A
n.1057+59C>A
 gnomAD v4
19g.11107573C=CA2322768719LDLRc.1198+59C= (n.1198+59C=)
c.940+59C= (n.940+59C=)
c.1194+59C=
c.436+59C= (n.436+59C=)
c.817+59C= (n.817+59C=)
c.559+59C= (n.559+59C=)
c.540+59C=
n.1090+59C=
n.1057+59C=
19g.11107573C>TCA2322768720LDLRc.1198+59C>T (n.1198+59C>T)
c.940+59C>T (n.940+59C>T)
c.1194+59C>T
c.436+59C>T (n.436+59C>T)
c.817+59C>T (n.817+59C>T)
c.559+59C>T (n.559+59C>T)
c.540+59C>T
n.1090+59C>T
n.1057+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107573_11107575delCA2322768718LDLRc.1198+59_1198+61del (n.1198+59_1198+61del)
c.940+59_940+61del (n.940+59_940+61del)
c.1194+59_1194+61del
c.436+59_436+61del (n.436+59_436+61del)
c.817+59_817+61del (n.817+59_817+61del)
c.559+59_559+61del (n.559+59_559+61del)
c.540+59_540+61del
n.1090+59_1090+61del
n.1057+59_1057+61del
 dbSNP
19g.11107574A=CA2322768721LDLRc.1198+60A= (n.1198+60A=)
c.940+60A= (n.940+60A=)
c.1194+60A=
c.436+60A= (n.436+60A=)
c.817+60A= (n.817+60A=)
c.559+60A= (n.559+60A=)
c.540+60A=
n.1090+60A=
n.1057+60A=
19g.11107574A>GCA2582474013LDLRc.1198+60A>G (n.1198+60A>G)
c.940+60A>G (n.940+60A>G)
c.1194+60A>G
c.436+60A>G (n.436+60A>G)
c.817+60A>G (n.817+60A>G)
c.559+60A>G (n.559+60A>G)
c.540+60A>G
n.1090+60A>G
n.1057+60A>G
 gnomAD v4
19g.11107574_11107575insCTCA2322768722LDLRc.1198+60_1198+61insCT (n.1198+60_1198+61insCT)
c.940+60_940+61insCT (n.940+60_940+61insCT)
c.1194+60_1194+61insCT
c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT)
c.817+60_817+61insCT (n.817+60_817+61insCT)
c.559+60_559+61insCT (n.559+60_559+61insCT)
c.540+60_540+61insCT
n.1090+60_1090+61insCT
n.1057+60_1057+61insCT
 dbSNP
19g.11107576G>ACA305298552LDLRc.1198+62G>A (n.1198+62G>A)
c.940+62G>A (n.940+62G>A)
c.1194+62G>A
c.436+62G>A (n.436+62G>A)
c.817+62G>A (n.817+62G>A)
c.559+62G>A (n.559+62G>A)
c.540+62G>A
n.1090+62G>A
n.1057+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107576G=CA2322768723LDLRc.1198+62G= (n.1198+62G=)
c.940+62G= (n.940+62G=)
c.1194+62G=
c.436+62G= (n.436+62G=)
c.817+62G= (n.817+62G=)
c.559+62G= (n.559+62G=)
c.540+62G=
n.1090+62G=
n.1057+62G=
19g.11107576G>TCA2582474014LDLRc.1198+62G>T (n.1198+62G>T)
c.940+62G>T (n.940+62G>T)
c.1194+62G>T
c.436+62G>T (n.436+62G>T)
c.817+62G>T (n.817+62G>T)
c.559+62G>T (n.559+62G>T)
c.540+62G>T
n.1090+62G>T
n.1057+62G>T
 gnomAD v4
19g.11107577A=CA2322768724LDLRc.1198+63A= (n.1198+63A=)
c.940+63A= (n.940+63A=)
c.1194+63A=
c.436+63A= (n.436+63A=)
c.817+63A= (n.817+63A=)
c.559+63A= (n.559+63A=)
c.540+63A=
n.1090+63A=
n.1057+63A=
19g.11107577A>TCA783244792LDLRc.1198+63A>T (n.1198+63A>T)
c.940+63A>T (n.940+63A>T)
c.1194+63A>T
c.436+63A>T (n.436+63A>T)
c.817+63A>T (n.817+63A>T)
c.559+63A>T (n.559+63A>T)
c.540+63A>T
n.1090+63A>T
n.1057+63A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107577_11107578insACTTGTTGGCA2322768725LDLRc.1198+63_1198+64insACTTGTTGG (n.1198+63_1198+64insACTTGTTGG)
c.940+63_940+64insACTTGTTGG (n.940+63_940+64insACTTGTTGG)
c.1194+63_1194+64insACTTGTTGG
c.436+63_436+64insACTTGTTGG (n.436+63_436+64insACTTGTTGG)
c.817+63_817+64insACTTGTTGG (n.817+63_817+64insACTTGTTGG)
c.559+63_559+64insACTTGTTGG (n.559+63_559+64insACTTGTTGG)
c.540+63_540+64insACTTGTTGG
n.1090+63_1090+64insACTTGTTGG
n.1057+63_1057+64insACTTGTTGG
 dbSNP
19g.11107578G>ACA2582474015LDLRc.1198+64G>A (n.1198+64G>A)
c.940+64G>A (n.940+64G>A)
c.1194+64G>A
c.436+64G>A (n.436+64G>A)
c.817+64G>A (n.817+64G>A)
c.559+64G>A (n.559+64G>A)
c.540+64G>A
n.1090+64G>A
n.1057+64G>A
 gnomAD v4
19g.11107578G>TCA2582474016LDLRc.1198+64G>T (n.1198+64G>T)
c.940+64G>T (n.940+64G>T)
c.1194+64G>T
c.436+64G>T (n.436+64G>T)
c.817+64G>T (n.817+64G>T)
c.559+64G>T (n.559+64G>T)
c.540+64G>T
n.1090+64G>T
n.1057+64G>T
 gnomAD v4
19g.11107578_11107582delinsGTGCTCA2322768726LDLRc.1198+64_1198+68delinsGTGCT (n.1198+64_1198+68delinsGTGCT)
c.940+64_940+68delinsGTGCT (n.940+64_940+68delinsGTGCT)
c.1194+64_1194+68delinsGTGCT
c.436+64_436+68delinsGTGCT (n.436+64_436+68delinsGTGCT)
c.817+64_817+68delinsGTGCT (n.817+64_817+68delinsGTGCT)
c.559+64_559+68delinsGTGCT (n.559+64_559+68delinsGTGCT)
c.540+64_540+68delinsGTGCT
n.1090+64_1090+68delinsGTGCT
n.1057+64_1057+68delinsGTGCT
19g.11107579T>ACA2576625996LDLRc.1198+65T>A (n.1198+65T>A)
c.940+65T>A (n.940+65T>A)
c.1194+65T>A
c.436+65T>A (n.436+65T>A)
c.817+65T>A (n.817+65T>A)
c.559+65T>A (n.559+65T>A)
c.540+65T>A
n.1090+65T>A
n.1057+65T>A
19g.11107579T>CCA2582474017LDLRc.1198+65T>C (n.1198+65T>C)
c.940+65T>C (n.940+65T>C)
c.1194+65T>C
c.436+65T>C (n.436+65T>C)
c.817+65T>C (n.817+65T>C)
c.559+65T>C (n.559+65T>C)
c.540+65T>C
n.1090+65T>C
n.1057+65T>C
 gnomAD v4
19g.11107579_11107582delCA2322768727LDLRc.1198+65_1198+68del (n.1198+65_1198+68del)
c.940+65_940+68del (n.940+65_940+68del)
c.1194+65_1194+68del
c.436+65_436+68del (n.436+65_436+68del)
c.817+65_817+68del (n.817+65_817+68del)
c.559+65_559+68del (n.559+65_559+68del)
c.540+65_540+68del
n.1090+65_1090+68del
n.1057+65_1057+68del
 dbSNP
19g.11107580G>ACA2322768728LDLRc.1198+66G>A (n.1198+66G>A)
c.940+66G>A (n.940+66G>A)
c.1194+66G>A
c.436+66G>A (n.436+66G>A)
c.817+66G>A (n.817+66G>A)
c.559+66G>A (n.559+66G>A)
c.540+66G>A
n.1090+66G>A
n.1057+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107580G=CA2322768729LDLRc.1198+66G= (n.1198+66G=)
c.940+66G= (n.940+66G=)
c.1194+66G=
c.436+66G= (n.436+66G=)
c.817+66G= (n.817+66G=)
c.559+66G= (n.559+66G=)
c.540+66G=
n.1090+66G=
n.1057+66G=
19g.11107580G>TCA2582474018LDLRc.1198+66G>T (n.1198+66G>T)
c.940+66G>T (n.940+66G>T)
c.1194+66G>T
c.436+66G>T (n.436+66G>T)
c.817+66G>T (n.817+66G>T)
c.559+66G>T (n.559+66G>T)
c.540+66G>T
n.1090+66G>T
n.1057+66G>T
 gnomAD v4
19g.11107581C>ACA2582474019LDLRc.1198+67C>A (n.1198+67C>A)
c.940+67C>A (n.940+67C>A)
c.1194+67C>A
c.436+67C>A (n.436+67C>A)
c.817+67C>A (n.817+67C>A)
c.559+67C>A (n.559+67C>A)
c.540+67C>A
n.1090+67C>A
n.1057+67C>A
 gnomAD v4
19g.11107581C=CA2322768730LDLRc.1198+67C= (n.1198+67C=)
c.940+67C= (n.940+67C=)
c.1194+67C=
c.436+67C= (n.436+67C=)
c.817+67C= (n.817+67C=)
c.559+67C= (n.559+67C=)
c.540+67C=
n.1090+67C=
n.1057+67C=
19g.11107581C>GCA783244793LDLRc.1198+67C>G (n.1198+67C>G)
c.940+67C>G (n.940+67C>G)
c.1194+67C>G
c.436+67C>G (n.436+67C>G)
c.817+67C>G (n.817+67C>G)
c.559+67C>G (n.559+67C>G)
c.540+67C>G
n.1090+67C>G
n.1057+67C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107581C>TCA631764424LDLRc.1198+67C>T (n.1198+67C>T)
c.940+67C>T (n.940+67C>T)
c.1194+67C>T
c.436+67C>T (n.436+67C>T)
c.817+67C>T (n.817+67C>T)
c.559+67C>T (n.559+67C>T)
c.540+67C>T
n.1090+67C>T
n.1057+67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11107582T>ACA993534045LDLRc.1198+68T>A (n.1198+68T>A)
c.940+68T>A (n.940+68T>A)
c.1194+68T>A
c.436+68T>A (n.436+68T>A)
c.817+68T>A (n.817+68T>A)
c.559+68T>A (n.559+68T>A)
c.540+68T>A
n.1090+68T>A
n.1057+68T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107582T>CCA2582474020LDLRc.1198+68T>C (n.1198+68T>C)
c.940+68T>C (n.940+68T>C)
c.1194+68T>C
c.436+68T>C (n.436+68T>C)
c.817+68T>C (n.817+68T>C)
c.559+68T>C (n.559+68T>C)
c.540+68T>C
n.1090+68T>C
n.1057+68T>C
 gnomAD v4
19g.11107583G>ACA2322768732LDLRc.1198+69G>A (n.1198+69G>A)
c.940+69G>A (n.940+69G>A)
c.1194+69G>A
c.436+69G>A (n.436+69G>A)
c.817+69G>A (n.817+69G>A)
c.559+69G>A (n.559+69G>A)
c.540+69G>A
n.1090+69G>A
n.1057+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107583G=CA2322768731LDLRc.1198+69G= (n.1198+69G=)
c.940+69G= (n.940+69G=)
c.1194+69G=
c.436+69G= (n.436+69G=)
c.817+69G= (n.817+69G=)
c.559+69G= (n.559+69G=)
c.540+69G=
n.1090+69G=
n.1057+69G=
19g.11107583G>TCA2582474021LDLRc.1198+69G>T (n.1198+69G>T)
c.940+69G>T (n.940+69G>T)
c.1194+69G>T
c.436+69G>T (n.436+69G>T)
c.817+69G>T (n.817+69G>T)
c.559+69G>T (n.559+69G>T)
c.540+69G>T
n.1090+69G>T
n.1057+69G>T
 gnomAD v4
19g.11107584T>ACA2322768734LDLRc.1198+70T>A (n.1198+70T>A)
c.940+70T>A (n.940+70T>A)
c.1194+70T>A
c.436+70T>A (n.436+70T>A)
c.817+70T>A (n.817+70T>A)
c.559+70T>A (n.559+70T>A)
c.540+70T>A
n.1090+70T>A
n.1057+70T>A
 dbSNP
19g.11107584T>CCA2582474022LDLRc.1198+70T>C (n.1198+70T>C)
c.940+70T>C (n.940+70T>C)
c.1194+70T>C
c.436+70T>C (n.436+70T>C)
c.817+70T>C (n.817+70T>C)
c.559+70T>C (n.559+70T>C)
c.540+70T>C
n.1090+70T>C
n.1057+70T>C
 gnomAD v4
19g.11107584T=CA2322768733LDLRc.1198+70T= (n.1198+70T=)
c.940+70T= (n.940+70T=)
c.1194+70T=
c.436+70T= (n.436+70T=)
c.817+70T= (n.817+70T=)
c.559+70T= (n.559+70T=)
c.540+70T=
n.1090+70T=
n.1057+70T=
19g.11107585A=CA2322768735LDLRc.1198+71A= (n.1198+71A=)
c.940+71A= (n.940+71A=)
c.1194+71A=
c.436+71A= (n.436+71A=)
c.817+71A= (n.817+71A=)
c.559+71A= (n.559+71A=)
c.540+71A=
n.1090+71A=
n.1057+71A=
19g.11107585A>GCA305298554LDLRc.1198+71A>G (n.1198+71A>G)
c.940+71A>G (n.940+71A>G)
c.1194+71A>G
c.436+71A>G (n.436+71A>G)
c.817+71A>G (n.817+71A>G)
c.559+71A>G (n.559+71A>G)
c.540+71A>G
n.1090+71A>G
n.1057+71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107585_11107586insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCATCA2582474023LDLRc.1198+71_1198+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.1198+71_1198+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT)
c.940+71_940+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.940+71_940+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT)
c.1194+71_1194+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT
c.436+71_436+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.436+71_436+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT)
c.817+71_817+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.817+71_817+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT)
c.559+71_559+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT (n.559+71_559+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT)
c.540+71_540+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT
n.1090+71_1090+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT
n.1057+71_1057+72insCCGACGCGTTTTCTTAATGAATCCATTTGCAT
 gnomAD v4
19g.11107586G>ACA2813590311LDLRc.1198+72G>A (n.1198+72G>A)
c.940+72G>A (n.940+72G>A)
c.1194+72G>A
c.436+72G>A (n.436+72G>A)
c.817+72G>A (n.817+72G>A)
c.559+72G>A (n.559+72G>A)
c.540+72G>A
n.1090+72G>A
n.1057+72G>A
19g.11107586G=CA2322768736LDLRc.1198+72G= (n.1198+72G=)
c.940+72G= (n.940+72G=)
c.1194+72G=
c.436+72G= (n.436+72G=)
c.817+72G= (n.817+72G=)
c.559+72G= (n.559+72G=)
c.540+72G=
n.1090+72G=
n.1057+72G=
19g.11107586G>TCA2322768737LDLRc.1198+72G>T (n.1198+72G>T)
c.940+72G>T (n.940+72G>T)
c.1194+72G>T
c.436+72G>T (n.436+72G>T)
c.817+72G>T (n.817+72G>T)
c.559+72G>T (n.559+72G>T)
c.540+72G>T
n.1090+72G>T
n.1057+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107587G>CCA2582474024LDLRc.1198+73G>C (n.1198+73G>C)
c.940+73G>C (n.940+73G>C)
c.1194+73G>C
c.436+73G>C (n.436+73G>C)
c.817+73G>C (n.817+73G>C)
c.559+73G>C (n.559+73G>C)
c.540+73G>C
n.1090+73G>C
n.1057+73G>C
 gnomAD v4
19g.11107587G=CA2322768738LDLRc.1198+73G= (n.1198+73G=)
c.940+73G= (n.940+73G=)
c.1194+73G=
c.436+73G= (n.436+73G=)
c.817+73G= (n.817+73G=)
c.559+73G= (n.559+73G=)
c.540+73G=
n.1090+73G=
n.1057+73G=
19g.11107587G>TCA305298556LDLRc.1198+73G>T (n.1198+73G>T)
c.940+73G>T (n.940+73G>T)
c.1194+73G>T
c.436+73G>T (n.436+73G>T)
c.817+73G>T (n.817+73G>T)
c.559+73G>T (n.559+73G>T)
c.540+73G>T
n.1090+73G>T
n.1057+73G>T
 dbSNP
19g.11107588G>ACA2576625997LDLRc.1198+74G>A (n.1198+74G>A)
c.940+74G>A (n.940+74G>A)
c.1194+74G>A
c.436+74G>A (n.436+74G>A)
c.817+74G>A (n.817+74G>A)
c.559+74G>A (n.559+74G>A)
c.540+74G>A
n.1090+74G>A
n.1057+74G>A
 gnomAD v4
19g.11107588G=CA2322768739LDLRc.1198+74G= (n.1198+74G=)
c.940+74G= (n.940+74G=)
c.1194+74G=
c.436+74G= (n.436+74G=)
c.817+74G= (n.817+74G=)
c.559+74G= (n.559+74G=)
c.540+74G=
n.1090+74G=
n.1057+74G=
19g.11107588G>TCA783244799LDLRc.1198+74G>T (n.1198+74G>T)
c.940+74G>T (n.940+74G>T)
c.1194+74G>T
c.436+74G>T (n.436+74G>T)
c.817+74G>T (n.817+74G>T)
c.559+74G>T (n.559+74G>T)
c.540+74G>T
n.1090+74G>T
n.1057+74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107589T=CA2322768740LDLRc.1198+75T= (n.1198+75T=)
c.940+75T= (n.940+75T=)
c.1194+75T=
c.436+75T= (n.436+75T=)
c.817+75T= (n.817+75T=)
c.559+75T= (n.559+75T=)
c.540+75T=
n.1090+75T=
n.1057+75T=
19g.11107592delCA2582474025LDLRc.1198+78del (n.1198+78del)
c.940+78del (n.940+78del)
c.1194+78del
c.436+78del (n.436+78del)
c.817+78del (n.817+78del)
c.559+78del (n.559+78del)
c.540+78del
n.1090+78del
n.1057+78del
 gnomAD v4
19g.11107589_11107590insGATGCACA2322768741LDLRc.1198+75_1198+76insGATGCA (n.1198+75_1198+76insGATGCA)
c.940+75_940+76insGATGCA (n.940+75_940+76insGATGCA)
c.1194+75_1194+76insGATGCA
c.436+75_436+76insGATGCA (n.436+75_436+76insGATGCA)
c.817+75_817+76insGATGCA (n.817+75_817+76insGATGCA)
c.559+75_559+76insGATGCA (n.559+75_559+76insGATGCA)
c.540+75_540+76insGATGCA
n.1090+75_1090+76insGATGCA
n.1057+75_1057+76insGATGCA
 dbSNP
19g.11107593G>TCA2582474026LDLRc.1198+79G>T (n.1198+79G>T)
c.940+79G>T (n.940+79G>T)
c.1194+79G>T
c.436+79G>T (n.436+79G>T)
c.817+79G>T (n.817+79G>T)
c.559+79G>T (n.559+79G>T)
c.540+79G>T
n.1090+79G>T
n.1057+79G>T
 gnomAD v4
19g.11107594G>ACA2576625998LDLRc.1198+80G>A (n.1198+80G>A)
c.940+80G>A (n.940+80G>A)
c.1194+80G>A
c.436+80G>A (n.436+80G>A)
c.817+80G>A (n.817+80G>A)
c.559+80G>A (n.559+80G>A)
c.540+80G>A
n.1090+80G>A
n.1057+80G>A
 gnomAD v4
19g.11107594G>TCA2582474027LDLRc.1198+80G>T (n.1198+80G>T)
c.940+80G>T (n.940+80G>T)
c.1194+80G>T
c.436+80G>T (n.436+80G>T)
c.817+80G>T (n.817+80G>T)
c.559+80G>T (n.559+80G>T)
c.540+80G>T
n.1090+80G>T
n.1057+80G>T
 gnomAD v4
19g.11107595G>ACA783244802LDLRc.1198+81G>A (n.1198+81G>A)
c.940+81G>A (n.940+81G>A)
c.1194+81G>A
c.436+81G>A (n.436+81G>A)
c.817+81G>A (n.817+81G>A)
c.559+81G>A (n.559+81G>A)
c.540+81G>A
n.1090+81G>A
n.1057+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11107595G=CA2322768742LDLRc.1198+81G= (n.1198+81G=)
c.940+81G= (n.940+81G=)
c.1194+81G=
c.436+81G= (n.436+81G=)
c.817+81G= (n.817+81G=)
c.559+81G= (n.559+81G=)
c.540+81G=
n.1090+81G=
n.1057+81G=
19g.11107597delCA2582474028LDLRc.1198+83del (n.1198+83del)
c.940+83del (n.940+83del)
c.1194+83del
c.436+83del (n.436+83del)
c.817+83del (n.817+83del)
c.559+83del (n.559+83del)
c.540+83del
n.1090+83del
n.1057+83del
 gnomAD v4
19g.11107597A=CA2322768743LDLRc.1198+83A= (n.1198+83A=)
c.940+83A= (n.940+83A=)
c.1194+83A=
c.436+83A= (n.436+83A=)
c.817+83A= (n.817+83A=)
c.559+83A= (n.559+83A=)
c.540+83A=
n.1090+83A=
n.1057+83A=
19g.11107597A>GCA2322768744LDLRc.1198+83A>G (n.1198+83A>G)
c.940+83A>G (n.940+83A>G)
c.1194+83A>G
c.436+83A>G (n.436+83A>G)
c.817+83A>G (n.817+83A>G)
c.559+83A>G (n.559+83A>G)
c.540+83A>G
n.1090+83A>G
n.1057+83A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11107598C>ACA2576625999LDLRc.1198+84C>A (n.1198+84C>A)
c.940+84C>A (n.940+84C>A)
c.1194+84C>A
c.436+84C>A (n.436+84C>A)
c.817+84C>A (n.817+84C>A)
c.559+84C>A (n.559+84C>A)
c.540+84C>A
n.1090+84C>A
n.1057+84C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched