Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
19 | g.11106564_11107515del | CA658824389 | LDLR | c.953-1_1198+1del c.695-1_940+1del c.949-1_1194+1del c.314-828_436+1del c.572-1_817+1del c.314-1_559+1del n.209_456del c.295-1_540+1del n.845-1_1090+1del n.812-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11107475_11107485del | CA1139666262 | LDLR | c.1159_1169del (p.Asp387LeufsTer4) c.901_911del (p.Asp301LeufsTer4) c.1155_1165del c.397_407del (p.Asp133LeufsTer4) c.778_788del (p.Asp260LeufsTer4) c.520_530del (p.Asp174LeufsTer4) n.416_426del c.501_511del n.1051_1061del n.1018_1028del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107482_11107500dup | CA10576289 | LDLR | c.1166_1184dup (p.Ile396GlyfsTer5) c.908_926dup (p.Ile310GlyfsTer5) c.1162_1180dup c.404_422dup (p.Ile142GlyfsTer5) c.785_803dup (p.Ile269GlyfsTer5) c.527_545dup (p.Ile183GlyfsTer5) n.423_441dup c.508_526dup n.1058_1076dup n.1025_1043dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107484dup | CA2695228125 | LDLR | c.1168dup (p.Asp390GlyfsTer5) c.910dup (p.Asp304GlyfsTer5) c.1164dup c.406dup (p.Asp136GlyfsTer5) c.787dup (p.Asp263GlyfsTer5) c.529dup (p.Asp177GlyfsTer5) n.425dup c.510dup n.1060dup n.1027dup | |
19 | g.11107484del | CA1139666263 | LDLR | c.1168del (p.Asp390ThrfsTer?) c.910del (p.Asp304ThrfsTer?) c.910del (p.Asp304ThrfsTer26) c.1164del c.406del (p.Asp136ThrfsTer?) c.787del (p.Asp263ThrfsTer?) c.529del (p.Asp177ThrfsTer?) n.425del c.510del n.1060del n.1027del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107484G>A | CA023792 | LDLR | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1164G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.425G>A c.510G>A n.1060G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107484G>C | CA404081038 | LDLR | c.1168G>C (p.Asp390His) c.910G>C (p.Asp304His) c.1164G>C c.406G>C (p.Asp136His) c.787G>C (p.Asp263His) c.529G>C (p.Asp177His) n.425G>C c.510G>C n.1060G>C n.1027G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107484G= | CA2322768635 | LDLR | c.1168G= (p.Asp390=) c.910G= (p.Asp304=) c.1164G= c.406G= (p.Asp136=) c.787G= (p.Asp263=) c.529G= (p.Asp177=) n.425G= c.510G= n.1060G= n.1027G= | |
19 | g.11107484G>T | CA10585188 | LDLR | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1164G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.425G>T c.510G>T n.1060G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107485A= | CA2322768636 | LDLR | c.1169A= (p.Asp390=) c.911A= (p.Asp304=) c.1165A= c.407A= (p.Asp136=) c.788A= (p.Asp263=) c.530A= (p.Asp177=) n.426A= c.511A= n.1061A= n.1028A= | |
19 | g.11107485A>C | CA404081039 | LDLR | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1165A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.426A>C c.511A>C n.1061A>C n.1028A>C | |
19 | g.11107485A>G | CA404081040 | LDLR | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1165A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.426A>G c.511A>G n.1061A>G n.1028A>G | |
19 | g.11107485A>T | CA404081041 | LDLR | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.1165A>T c.407A>T (p.Asp136Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.426A>T c.511A>T n.1061A>T n.1028A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107486del | CA2695228127 | LDLR | c.1170del (p.Trp391GlyfsTer?) c.912del (p.Trp305GlyfsTer?) c.912del (p.Trp305GlyfsTer25) c.1166del c.408del (p.Trp137GlyfsTer?) c.789del (p.Trp264GlyfsTer?) c.531del (p.Trp178GlyfsTer?) n.427del c.512del n.1062del n.1029del | |
19 | g.11107486C>A | CA404081042 | LDLR | c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1166C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.427C>A c.512C>A n.1062C>A n.1029C>A | |
19 | g.11107486C= | CA2322768637 | LDLR | c.1170C= (p.Asp390=) c.912C= (p.Asp304=) c.1166C= c.408C= (p.Asp136=) c.789C= (p.Asp263=) c.531C= (p.Asp177=) n.427C= c.512C= n.1062C= n.1029C= | |
19 | g.11107486C>G | CA10576290 | LDLR | c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1166C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.427C>G c.512C>G n.1062C>G n.1029C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107486C>T | CA505485102 | LDLR | c.1170C>T (p.Asp390=) c.912C>T (p.Asp304=) c.1166C>T c.408C>T (p.Asp136=) c.789C>T (p.Asp263=) c.531C>T (p.Asp177=) n.427C>T c.512C>T n.1062C>T n.1029C>T | ClinVar |
19 | g.11107487T>A | CA404081043 | LDLR | c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.1167T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.428T>A c.513T>A n.1063T>A n.1030T>A | |
19 | g.11107487T>C | CA404081044 | LDLR | c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.1167T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.428T>C c.513T>C n.1063T>C n.1030T>C | |
19 | g.11107487T>G | CA030157 | LDLR | c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.1167T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.428T>G c.513T>G n.1063T>G n.1030T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11107487T= | CA2322768638 | LDLR | c.1171T= (p.Trp391=) c.913T= (p.Trp305=) c.1167T= c.409T= (p.Trp137=) c.790T= (p.Trp264=) c.532T= (p.Trp178=) n.428T= c.513T= n.1063T= n.1030T= | |
19 | g.11107488G>A | CA10585189 | LDLR | c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.1168G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.429G>A c.514G>A n.1064G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107488G>C | CA10585190 | LDLR | c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.1168G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.429G>C c.514G>C n.1064G>C n.1031G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107488G= | CA2322768639 | LDLR | c.1172G= (p.Trp391=) c.914G= (p.Trp305=) c.1168G= c.410G= (p.Trp137=) c.791G= (p.Trp264=) c.533G= (p.Trp178=) n.429G= c.514G= n.1064G= n.1031G= | |
19 | g.11107488G>T | CA404081045 | LDLR | c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.1168G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.429G>T c.514G>T n.1064G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107489G>A | CA030183 | LDLR | c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.1169G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.430G>A c.515G>A n.1065G>A n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107489G>C | CA10585191 | LDLR | c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.1169G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) n.430G>C c.515G>C n.1065G>C n.1032G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107489G= | CA2322768640 | LDLR | c.1173G= (p.Trp391=) c.915G= (p.Trp305=) c.1169G= c.411G= (p.Trp137=) c.792G= (p.Trp264=) c.534G= (p.Trp178=) n.430G= c.515G= n.1065G= n.1032G= | |
19 | g.11107489G>T | CA404081046 | LDLR | c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.1169G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.430G>T c.515G>T n.1065G>T n.1032G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107490_11107493dup | CA10585192 | LDLR | c.1174_1177dup (p.Asp393ValfsTer3) c.916_919dup (p.Asp307ValfsTer3) c.1170_1173dup c.412_415dup (p.Asp139ValfsTer3) c.793_796dup (p.Asp266ValfsTer3) c.535_538dup (p.Asp180ValfsTer3) n.431_434dup c.516_519dup n.1066_1069dup n.1033_1036dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107490T>A | CA404081047 | LDLR | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1170T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.431T>A c.516T>A n.1066T>A n.1033T>A | |
19 | g.11107490T>C | CA404081048 | LDLR | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1170T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.431T>C c.516T>C n.1066T>C n.1033T>C | |
19 | g.11107490T>G | CA404081049 | LDLR | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1170T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.431T>G c.516T>G n.1066T>G n.1033T>G | dbSNP |
19 | g.11107490T= | CA2322768641 | LDLR | c.1174T= (p.Ser392=) c.916T= (p.Ser306=) c.1170T= c.412T= (p.Ser138=) c.793T= (p.Ser265=) c.535T= (p.Ser179=) n.431T= c.516T= n.1066T= n.1033T= | |
19 | g.11107491C>A | CA10585193 | LDLR | c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1171C>A c.413C>A (p.Ser138Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) n.432C>A c.517C>A n.1067C>A n.1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107491C= | CA2322768642 | LDLR | c.1175C= (p.Ser392=) c.917C= (p.Ser306=) c.1171C= c.413C= (p.Ser138=) c.794C= (p.Ser265=) c.536C= (p.Ser179=) n.432C= c.517C= n.1067C= n.1034C= | |
19 | g.11107491C>G | CA10585194 | LDLR | c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1171C>G c.413C>G (p.Ser138Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.536C>G (p.Ser179Ter) n.432C>G c.517C>G n.1067C>G n.1034C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107491C>T | CA10576291 | LDLR | c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1171C>T c.413C>T (p.Ser138Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) n.432C>T c.517C>T n.1067C>T n.1034C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11107492A>C | CA505485103 | LDLR | c.1176A>C (p.Ser392=) c.918A>C (p.Ser306=) c.1172A>C c.414A>C (p.Ser138=) c.795A>C (p.Ser265=) c.537A>C (p.Ser179=) n.433A>C c.518A>C n.1068A>C n.1035A>C | |
19 | g.11107492A>G | CA505485104 | LDLR | c.1176A>G (p.Ser392=) c.918A>G (p.Ser306=) c.1172A>G c.414A>G (p.Ser138=) c.795A>G (p.Ser265=) c.537A>G (p.Ser179=) n.433A>G c.518A>G n.1068A>G n.1035A>G | |
19 | g.11107492A>T | CA505485105 | LDLR | c.1176A>T (p.Ser392=) c.918A>T (p.Ser306=) c.1172A>T c.414A>T (p.Ser138=) c.795A>T (p.Ser265=) c.537A>T (p.Ser179=) n.433A>T c.518A>T n.1068A>T n.1035A>T | |
19 | g.11107492_11107493delinsCC | CA2695228128 | LDLR | c.1176_1177delinsCC (p.Asp393His) c.918_919delinsCC (p.Asp307His) c.1172_1173delinsCC c.414_415delinsCC (p.Asp139His) c.795_796delinsCC (p.Asp266His) c.537_538delinsCC (p.Asp180His) n.433_434delinsCC c.518_519delinsCC n.1068_1069delinsCC n.1035_1036delinsCC | |
19 | g.11107493G>A | CA10585195 | LDLR | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.1173G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.434G>A c.519G>A n.1069G>A n.1036G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107493G>C | CA10585196 | LDLR | c.1177G>C (p.Asp393His) c.919G>C (p.Asp307His) c.1173G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.796G>C (p.Asp266His) c.538G>C (p.Asp180His) n.434G>C c.519G>C n.1069G>C n.1036G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107493G= | CA2322768643 | LDLR | c.1177G= (p.Asp393=) c.919G= (p.Asp307=) c.1173G= c.415G= (p.Asp139=) c.796G= (p.Asp266=) c.538G= (p.Asp180=) n.434G= c.519G= n.1069G= n.1036G= | |
19 | g.11107493G>T | CA404081050 | LDLR | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.1173G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.434G>T c.519G>T n.1069G>T n.1036G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107494A= | CA2322768644 | LDLR | c.1178A= (p.Asp393=) c.920A= (p.Asp307=) c.1174A= c.416A= (p.Asp139=) c.797A= (p.Asp266=) c.539A= (p.Asp180=) n.435A= c.520A= n.1070A= n.1037A= | |
19 | g.11107494A>C | CA404081051 | LDLR | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.1174A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.435A>C c.520A>C n.1070A>C n.1037A>C | ClinVar |
19 | g.11107494A>G | CA404081052 | LDLR | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.1174A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.435A>G c.520A>G n.1070A>G n.1037A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107494A>T | CA404081053 | LDLR | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.1174A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.435A>T c.520A>T n.1070A>T n.1037A>T | |
19 | g.11107495T>A | CA404081054 | LDLR | c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.1175T>A c.417T>A (p.Asp139Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.436T>A c.521T>A n.1071T>A n.1038T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107495T>C | CA505485106 | LDLR | c.1179T>C (p.Asp393=) c.921T>C (p.Asp307=) c.1175T>C c.417T>C (p.Asp139=) c.798T>C (p.Asp266=) c.540T>C (p.Asp180=) n.436T>C c.521T>C n.1071T>C n.1038T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107495T>G | CA10585197 | LDLR | c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.1175T>G c.417T>G (p.Asp139Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) n.436T>G c.521T>G n.1071T>G n.1038T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107495T= | CA2322768645 | LDLR | c.1179T= (p.Asp393=) c.921T= (p.Asp307=) c.1175T= c.417T= (p.Asp139=) c.798T= (p.Asp266=) c.540T= (p.Asp180=) n.436T= c.521T= n.1071T= n.1038T= | |
19 | g.11107496G>A | CA10585198 | LDLR | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1176G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.437G>A c.522G>A n.1072G>A n.1039G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107496G>C | CA404081055 | LDLR | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1176G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.437G>C c.522G>C n.1072G>C n.1039G>C | |
19 | g.11107496G= | CA2322768646 | LDLR | c.1180G= (p.Glu394=) c.922G= (p.Glu308=) c.1176G= c.418G= (p.Glu140=) c.799G= (p.Glu267=) c.541G= (p.Glu181=) n.437G= c.522G= n.1072G= n.1039G= | |
19 | g.11107496G>T | CA404081056 | LDLR | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1176G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.437G>T c.522G>T n.1072G>T n.1039G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107497A>C | CA404081057 | LDLR | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1177A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.438A>C c.523A>C n.1073A>C n.1040A>C | |
19 | g.11107497A>G | CA404081058 | LDLR | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1177A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.438A>G c.523A>G n.1073A>G n.1040A>G | |
19 | g.11107497A>T | CA404081059 | LDLR | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1177A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.438A>T c.523A>T n.1073A>T n.1040A>T | |
19 | g.11107497_11107504delinsAACCCATC | CA2322768647 | LDLR | c.1181_1188delinsAACCCATC (p.Glu394=) c.923_930delinsAACCCATC (p.Glu308=) c.1177_1184delinsAACCCATC c.419_426delinsAACCCATC (p.Glu140=) c.800_807delinsAACCCATC (p.Glu267=) c.542_549delinsAACCCATC (p.Glu181=) n.438_445delinsAACCCATC c.523_530delinsAACCCATC n.1073_1080delinsAACCCATC n.1040_1047delinsAACCCATC | |
19 | g.11107498A= | CA2322768648 | LDLR | c.1182A= (p.Glu394=) c.924A= (p.Glu308=) c.1178A= c.420A= (p.Glu140=) c.801A= (p.Glu267=) c.543A= (p.Glu181=) n.439A= c.524A= n.1074A= n.1041A= | |
19 | g.11107498A>C | CA404081060 | LDLR | c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1178A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.439A>C c.524A>C n.1074A>C n.1041A>C | |
19 | g.11107498A>G | CA505485107 | LDLR | c.1182A>G (p.Glu394=) c.924A>G (p.Glu308=) c.1178A>G c.420A>G (p.Glu140=) c.801A>G (p.Glu267=) c.543A>G (p.Glu181=) n.439A>G c.524A>G n.1074A>G n.1041A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107498A>T | CA16602317 | LDLR | c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1178A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.439A>T c.524A>T n.1074A>T n.1041A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107499_11107505del | CA023793 | LDLR | c.1183_1189del (p.Pro395LysfsTer?) c.925_931del (p.Pro309LysfsTer?) c.925_931del (p.Pro309LysfsTer19) c.1179_1185del c.421_427del (p.Pro141LysfsTer?) c.802_808del (p.Pro268LysfsTer?) c.544_550del (p.Pro182LysfsTer?) n.440_446del c.525_531del n.1075_1081del n.1042_1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107499C>A | CA404081062 | LDLR | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1179C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.440C>A c.525C>A n.1075C>A n.1042C>A | |
19 | g.11107499C>G | CA404081061 | LDLR | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1179C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.440C>G c.525C>G n.1075C>G n.1042C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107499C>T | CA404081063 | LDLR | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1179C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.440C>T c.525C>T n.1075C>T n.1042C>T | |
19 | g.11107500C>A | CA404081066 | LDLR | c.1184C>A (p.Pro395His) c.926C>A (p.Pro309His) c.1180C>A c.422C>A (p.Pro141His) c.803C>A (p.Pro268His) c.545C>A (p.Pro182His) n.441C>A c.526C>A n.1076C>A n.1043C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107500C= | CA2322768649 | LDLR | c.1184C= (p.Pro395=) c.926C= (p.Pro309=) c.1180C= c.422C= (p.Pro141=) c.803C= (p.Pro268=) c.545C= (p.Pro182=) n.441C= c.526C= n.1076C= n.1043C= | |
19 | g.11107500C>G | CA404081064 | LDLR | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1180C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.441C>G c.526C>G n.1076C>G n.1043C>G | |
19 | g.11107500C>T | CA404081065 | LDLR | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1180C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.441C>T c.526C>T n.1076C>T n.1043C>T | |
19 | g.11107501C>A | CA505485110 | LDLR | c.1185C>A (p.Pro395=) c.927C>A (p.Pro309=) c.1181C>A c.423C>A (p.Pro141=) c.804C>A (p.Pro268=) c.546C>A (p.Pro182=) n.442C>A c.527C>A n.1077C>A n.1044C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107501C= | CA2322768650 | LDLR | c.1185C= (p.Pro395=) c.927C= (p.Pro309=) c.1181C= c.423C= (p.Pro141=) c.804C= (p.Pro268=) c.546C= (p.Pro182=) n.442C= c.527C= n.1077C= n.1044C= | |
19 | g.11107501C>G | CA505485108 | LDLR | c.1185C>G (p.Pro395=) c.927C>G (p.Pro309=) c.1181C>G c.423C>G (p.Pro141=) c.804C>G (p.Pro268=) c.546C>G (p.Pro182=) n.442C>G c.527C>G n.1077C>G n.1044C>G | |
19 | g.11107501C>T | CA505485109 | LDLR | c.1185C>T (p.Pro395=) c.927C>T (p.Pro309=) c.1181C>T c.423C>T (p.Pro141=) c.804C>T (p.Pro268=) c.546C>T (p.Pro182=) n.442C>T c.527C>T n.1077C>T n.1044C>T | |
19 | g.11107502A= | CA2322768651 | LDLR | c.1186A= (p.Ile396=) c.928A= (p.Ile310=) c.1182A= c.424A= (p.Ile142=) c.805A= (p.Ile269=) c.547A= (p.Ile183=) n.443A= c.528A= n.1078A= n.1045A= | |
19 | g.11107502A>C | CA404081067 | LDLR | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1182A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.443A>C c.528A>C n.1078A>C n.1045A>C | |
19 | g.11107502A>G | CA404081068 | LDLR | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1182A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.443A>G c.528A>G n.1078A>G n.1045A>G | |
19 | g.11107502A>T | CA030202 | LDLR | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1182A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.443A>T c.528A>T n.1078A>T n.1045A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107502dup | CA658653708 | LDLR | c.1186dup (p.Ile396AsnfsTer22) c.928dup (p.Ile310AsnfsTer22) c.928dup (p.Ile310AsnfsTer8) c.1182dup c.424dup (p.Ile142AsnfsTer22) c.805dup (p.Ile269AsnfsTer22) c.547dup (p.Ile183AsnfsTer22) n.443dup c.528dup n.1078dup n.1045dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107503T>A | CA404081069 | LDLR | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1183T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.444T>A c.529T>A n.1079T>A n.1046T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107503T>C | CA10585199 | LDLR | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1183T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.444T>C c.529T>C n.1079T>C n.1046T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107503T>G | CA404081070 | LDLR | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1183T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.444T>G c.529T>G n.1079T>G n.1046T>G | |
19 | g.11107503T= | CA2322768652 | LDLR | c.1187T= (p.Ile396=) c.929T= (p.Ile310=) c.1183T= c.425T= (p.Ile142=) c.806T= (p.Ile269=) c.548T= (p.Ile183=) n.444T= c.529T= n.1079T= n.1046T= | |
19 | g.11107504del | CA2579758271 | LDLR | c.1188del (p.Glu398SerfsTer?) c.930del (p.Glu312SerfsTer?) c.930del (p.Glu312SerfsTer18) c.1184del c.426del (p.Glu144SerfsTer?) c.807del (p.Glu271SerfsTer?) c.549del (p.Glu185SerfsTer?) n.445del c.530del n.1080del n.1047del | |
19 | g.11107504C>A | CA505485112 | LDLR | c.1188C>A (p.Ile396=) c.930C>A (p.Ile310=) c.1184C>A c.426C>A (p.Ile142=) c.807C>A (p.Ile269=) c.549C>A (p.Ile183=) n.445C>A c.530C>A n.1080C>A n.1047C>A | |
19 | g.11107504C>G | CA404081071 | LDLR | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.930C>G (p.Ile310Met) c.1184C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.549C>G (p.Ile183Met) n.445C>G c.530C>G n.1080C>G n.1047C>G | |
19 | g.11107504C>T | CA505485111 | LDLR | c.1188C>T (p.Ile396=) c.930C>T (p.Ile310=) c.1184C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.807C>T (p.Ile269=) c.549C>T (p.Ile183=) n.445C>T c.530C>T n.1080C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107504_11107506delinsCAA | CA2322768653 | LDLR | c.1188_1190delinsCAA (p.Ile396=) c.930_932delinsCAA (p.Ile310=) c.1184_1186delinsCAA c.426_428delinsCAA (p.Ile142=) c.807_809delinsCAA (p.Ile269=) c.549_551delinsCAA (p.Ile183=) n.445_447delinsCAA c.530_532delinsCAA n.1080_1082delinsCAA n.1047_1049delinsCAA | |
19 | g.11107505A>C | CA404081072 | LDLR | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1185A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.446A>C c.531A>C n.1081A>C n.1048A>C | |
19 | g.11107505A>G | CA404081073 | LDLR | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1185A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.446A>G c.531A>G n.1081A>G n.1048A>G | |
19 | g.11107505A>T | CA404081074 | LDLR | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1185A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.446A>T c.531A>T n.1081A>T n.1048A>T | |
19 | g.11107507dup | CA2840306314 | LDLR | c.1191dup (p.Glu398ArgfsTer20) c.933dup (p.Glu312ArgfsTer20) c.933dup (p.Glu312ArgfsTer6) c.1187dup c.429dup (p.Glu144ArgfsTer20) c.810dup (p.Glu271ArgfsTer20) c.552dup (p.Glu185ArgfsTer20) n.448dup c.533dup n.1083dup n.1050dup | |
19 | g.11107507del | CA10585203 | LDLR | c.1191del (p.Glu398SerfsTer?) c.933del (p.Glu312SerfsTer?) c.933del (p.Glu312SerfsTer18) c.1187del c.429del (p.Glu144SerfsTer?) c.810del (p.Glu271SerfsTer?) c.552del (p.Glu185SerfsTer?) n.448del c.533del n.1083del n.1050del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107506_11107507del | CA10585202 | LDLR | c.1190_1191del (p.Lys397ArgfsTer20) c.932_933del (p.Lys311ArgfsTer20) c.932_933del (p.Lys311ArgfsTer6) c.1186_1187del c.428_429del (p.Lys143ArgfsTer20) c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer20) c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer20) n.447_448del c.532_533del n.1082_1083del n.1049_1050del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107506A= | CA2322768654 | LDLR | c.1190A= (p.Lys397=) c.932A= (p.Lys311=) c.1186A= c.428A= (p.Lys143=) c.809A= (p.Lys270=) c.551A= (p.Lys184=) n.447A= c.532A= n.1082A= n.1049A= | |
19 | g.11107506A>C | CA10585200 | LDLR | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1186A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.447A>C c.532A>C n.1082A>C n.1049A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107506A>G | CA10585201 | LDLR | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1186A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.447A>G c.532A>G n.1082A>G n.1049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.[11107506A>G;11107513C>G] | CA645373256 | LDLR | c.[1190A>G;1197C>G] (p.[Lys397Arg;Cys399Trp]) c.[932A>G;939C>G] (p.[Lys311Arg;Cys313Trp]) c.[1186A>G;1193C>G] c.[428A>G;435C>G] (p.[Lys143Arg;Cys145Trp]) c.[809A>G;816C>G] (p.[Lys270Arg;Cys272Trp]) c.[551A>G;558C>G] (p.[Lys184Arg;Cys186Trp]) n.[447A>G;454C>G] c.[532A>G;539C>G] n.[1082A>G;1089C>G] n.[1049A>G;1056C>G] | |
19 | g.11107506A>T | CA404081075 | LDLR | c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.1186A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) n.447A>T c.532A>T n.1082A>T n.1049A>T | |
19 | g.11107506_11107508delinsAAG | CA2322768655 | LDLR | c.1190_1192delinsAAG (p.Lys397=) c.932_934delinsAAG (p.Lys311=) c.1186_1188delinsAAG c.428_430delinsAAG (p.Lys143=) c.809_811delinsAAG (p.Lys270=) c.551_553delinsAAG (p.Lys184=) n.447_449delinsAAG c.532_534delinsAAG n.1082_1084delinsAAG n.1049_1051delinsAAG | |
19 | g.11107506_11107513delinsAAGAGTGC | CA2322768656 | LDLR | c.1190_1197delinsAAGAGTGC (p.Lys397=) c.932_939delinsAAGAGTGC (p.Lys311=) c.1186_1193delinsAAGAGTGC c.428_435delinsAAGAGTGC (p.Lys143=) c.809_816delinsAAGAGTGC (p.Lys270=) c.551_558delinsAAGAGTGC (p.Lys184=) n.447_454delinsAAGAGTGC c.532_539delinsAAGAGTGC n.1082_1089delinsAAGAGTGC n.1049_1056delinsAAGAGTGC | |
19 | g.11107506_11107513delinsGAGAGTGG | CA658656796 | LDLR | c.1190_1197delinsGAGAGTGG (p.Lys397_Cys399delinsArgGluTrp) c.932_939delinsGAGAGTGG (p.Lys311_Cys313delinsArgGluTrp) c.1186_1193delinsGAGAGTGG c.428_435delinsGAGAGTGG (p.Lys143_Cys145delinsArgGluTrp) c.809_816delinsGAGAGTGG (p.Lys270_Cys272delinsArgGluTrp) c.551_558delinsGAGAGTGG (p.Lys184_Cys186delinsArgGluTrp) n.447_454delinsGAGAGTGG c.532_539delinsGAGAGTGG n.1082_1089delinsGAGAGTGG n.1049_1056delinsGAGAGTGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107507A>C | CA404081076 | LDLR | c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.1187A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) n.448A>C c.533A>C n.1083A>C n.1050A>C | |
19 | g.11107507A>G | CA505485113 | LDLR | c.1191A>G (p.Lys397=) c.933A>G (p.Lys311=) c.1187A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.810A>G (p.Lys270=) c.552A>G (p.Lys184=) n.448A>G c.533A>G n.1083A>G n.1050A>G | |
19 | g.11107507A>T | CA404081077 | LDLR | c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.1187A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) n.448A>T c.533A>T n.1083A>T n.1050A>T | |
19 | g.11107509_11107510del | CA10585205 | LDLR | c.1193_1194del (p.Glu398ValfsTer19) c.935_936del (p.Glu312ValfsTer19) c.935_936del (p.Glu312ValfsTer5) c.1189_1190del c.431_432del (p.Glu144ValfsTer19) c.812_813del (p.Glu271ValfsTer19) c.554_555del (p.Glu185ValfsTer19) n.450_451del c.535_536del n.1085_1086del n.1052_1053del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107508G>A | CA404081079 | LDLR | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1188G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.449G>A c.534G>A n.1084G>A n.1051G>A | |
19 | g.11107508G>C | CA404081078 | LDLR | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1188G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.449G>C c.534G>C n.1084G>C n.1051G>C | |
19 | g.11107508G= | CA2322768657 | LDLR | c.1192G= (p.Glu398=) c.934G= (p.Glu312=) c.1188G= c.430G= (p.Glu144=) c.811G= (p.Glu271=) c.553G= (p.Glu185=) n.449G= c.534G= n.1084G= n.1051G= | |
19 | g.11107508G>T | CA10585204 | LDLR | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1188G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.449G>T c.534G>T n.1084G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11107509A= | CA2322768660 | LDLR | c.1193A= (p.Glu398=) c.935A= (p.Glu312=) c.1189A= c.431A= (p.Glu144=) c.812A= (p.Glu271=) c.554A= (p.Glu185=) n.450A= c.535A= n.1085A= n.1052A= | |
19 | g.11107509A>C | CA404081080 | LDLR | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1189A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.450A>C c.535A>C n.1085A>C n.1052A>C | |
19 | g.11107509A>G | CA404081081 | LDLR | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1189A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.450A>G c.535A>G n.1085A>G n.1052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107509A>T | CA404081082 | LDLR | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1189A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.450A>T c.535A>T n.1085A>T n.1052A>T | |
19 | g.11107509_11107514delinsAGTGCG | CA2322768658 | LDLR | c.1193_1198delinsAGTGCG (p.Glu398=) c.935_940delinsAGTGCG (p.Glu312=) c.1189_1194delinsAGTGCG c.431_436delinsAGTGCG (p.Glu144=) c.812_817delinsAGTGCG (p.Glu271=) c.554_559delinsAGTGCG (p.Glu185=) n.450_455delinsAGTGCG c.535_540delinsAGTGCG n.1085_1090delinsAGTGCG n.1052_1057delinsAGTGCG | |
19 | g.11107509_11107524delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | CA2322768659 | LDLR | c.1193_1198+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.935_940+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.1189_1194+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.431_436+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.812_817+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.554_559+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG c.535_540+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1085_1090+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG n.1052_1057+10delinsAGTGCGGTGAGTCTCG | |
19 | g.11107510G>A | CA505485114 | LDLR | c.1194G>A (p.Glu398=) c.936G>A (p.Glu312=) c.1190G>A c.432G>A (p.Glu144=) c.813G>A (p.Glu271=) c.555G>A (p.Glu185=) n.451G>A c.536G>A n.1086G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107510G>C | CA404081083 | LDLR | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1190G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.451G>C c.536G>C n.1086G>C n.1053G>C | |
19 | g.11107510G= | CA2322768661 | LDLR | c.1194G= (p.Glu398=) c.936G= (p.Glu312=) c.1190G= c.432G= (p.Glu144=) c.813G= (p.Glu271=) c.555G= (p.Glu185=) n.451G= c.536G= n.1086G= n.1053G= | |
19 | g.11107510G>T | CA404081084 | LDLR | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1190G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.451G>T c.536G>T n.1086G>T n.1053G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107511_11107512dup | CA2739276485 | LDLR | c.1195_1196dup (p.Gly400AlafsTer?) c.937_938dup (p.Gly314AlafsTer?) c.937_938dup (p.Asp314AlafsTer17) c.1191_1192dup c.433_434dup (p.Gly146AlafsTer?) c.814_815dup (p.Gly273AlafsTer?) c.556_557dup (p.Gly187AlafsTer?) n.452_453dup c.537_538dup n.1087_1088dup n.1054_1055dup | ClinVar |
19 | g.11107513_11107517del | CA10585206 | LDLR | c.1197_1198+3del c.939_940+3del c.1193_1194+3del c.435_436+3del c.816_817+3del c.558_559+3del c.539_540+3del n.1089_1090+3del n.1056_1057+3del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107514_11107528del | CA16602318 | LDLR | c.1198_1198+14del c.940_940+14del c.1194_1194+14del c.436_436+14del c.817_817+14del c.559_559+14del c.540_540+14del n.1090_1090+14del n.1057_1057+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107511T>A | CA404081085 | LDLR | c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.1191T>A c.433T>A (p.Cys145Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.452T>A c.537T>A n.1087T>A n.1054T>A | |
19 | g.11107511T>C | CA10585207 | LDLR | c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.1191T>C c.433T>C (p.Cys145Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.452T>C c.537T>C n.1087T>C n.1054T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107511T>G | CA10585208 | LDLR | c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.1191T>G c.433T>G (p.Cys145Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.452T>G c.537T>G n.1087T>G n.1054T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107511T= | CA2322768662 | LDLR | c.1195T= (p.Cys399=) c.937T= (p.Cys313=) c.1191T= c.433T= (p.Cys145=) c.814T= (p.Cys272=) c.556T= (p.Cys186=) n.452T= c.537T= n.1087T= n.1054T= | |
19 | g.11107512G>A | CA10576292 | LDLR | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1192G>A c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.453G>A c.538G>A n.1088G>A n.1055G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107512G>C | CA404081086 | LDLR | c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1192G>C c.434G>C (p.Cys145Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.453G>C c.538G>C n.1088G>C n.1055G>C | |
19 | g.11107512G= | CA2322768664 | LDLR | c.1196G= (p.Cys399=) c.938G= (p.Cys313=) c.1192G= c.434G= (p.Cys145=) c.815G= (p.Cys272=) c.557G= (p.Cys186=) n.453G= c.538G= n.1088G= n.1055G= | |
19 | g.11107512G>T | CA404081087 | LDLR | c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1192G>T c.434G>T (p.Cys145Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.453G>T c.538G>T n.1088G>T n.1055G>T | |
19 | g.11107512_11107513delinsAT | CA10576293 | LDLR | c.1196_1197delinsAT (p.Cys399Tyr) c.938_939delinsAT (p.Cys313Tyr) c.1192_1193delinsAT c.434_435delinsAT (p.Cys145Tyr) c.815_816delinsAT (p.Cys272Tyr) c.557_558delinsAT (p.Cys186Tyr) n.453_454delinsAT c.538_539delinsAT n.1088_1089delinsAT n.1055_1056delinsAT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107512_11107513delinsGC | CA2322768663 | LDLR | c.1196_1197delinsGC (p.Cys399=) c.938_939delinsGC (p.Cys313=) c.1192_1193delinsGC c.434_435delinsGC (p.Cys145=) c.815_816delinsGC (p.Cys272=) c.557_558delinsGC (p.Cys186=) n.453_454delinsGC c.538_539delinsGC n.1088_1089delinsGC n.1055_1056delinsGC | |
19 | g.11107513C>A | CA10585209 | LDLR | c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1193C>A c.435C>A (p.Cys145Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.454C>A c.539C>A n.1089C>A n.1056C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107513C= | CA2322768665 | LDLR | c.1197C= (p.Cys399=) c.939C= (p.Cys313=) c.1193C= c.435C= (p.Cys145=) c.816C= (p.Cys272=) c.558C= (p.Cys186=) n.454C= c.539C= n.1089C= n.1056C= | |
19 | g.11107513C>G | CA030215 | LDLR | c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.1193C>G c.435C>G (p.Cys145Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.454C>G c.539C>G n.1089C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107513C>T | CA030233 | LDLR | c.1197C>T (p.Cys399=) c.939C>T (p.Cys313=) c.1193C>T c.435C>T (p.Cys145=) c.816C>T (p.Cys272=) c.558C>T (p.Cys186=) n.454C>T c.539C>T n.1089C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107514G>A | CA023795 | LDLR | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1194G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.455G>A c.540G>A n.1090G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107514G>C | CA404081088 | LDLR | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.940G>C (p.Asp314His) c.1194G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.455G>C c.540G>C n.1090G>C n.1057G>C | |
19 | g.11107514G= | CA2322768666 | LDLR | c.1198G= (p.Gly400=) c.940G= (p.Gly314=) c.940G= (p.Asp314=) c.1194G= c.436G= (p.Gly146=) c.817G= (p.Gly273=) c.559G= (p.Gly187=) n.455G= c.540G= n.1090G= n.1057G= | |
19 | g.11107514G>T | CA030532 | LDLR | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1194G>T c.436G>T (p.Gly146Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) n.455G>T c.540G>T n.1090G>T n.1057G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107515dup | CA16602319 | LDLR | c.1198+1dup c.940+1dup c.1194+1dup c.436+1dup c.817+1dup c.559+1dup c.540+1dup n.1090+1dup n.1057+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515del | CA2573050589 | LDLR | c.1198+1del c.940+1del c.1194+1del c.436+1del c.817+1del c.559+1del n.456del c.540+1del n.1090+1del n.1057+1del | |
19 | g.11107514_11107518delinsGGTGA | CA2322768667 | LDLR | c.1198_1198+4delinsGGTGA c.940_940+4delinsGGTGA c.1194_1194+4delinsGGTGA c.436_436+4delinsGGTGA c.817_817+4delinsGGTGA c.559_559+4delinsGGTGA c.540_540+4delinsGGTGA n.1090_1090+4delinsGGTGA n.1057_1057+4delinsGGTGA | |
19 | g.11107515G>A | CA10585210 | LDLR | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.1194+1G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) n.456G>A c.540+1G>A n.1090+1G>A n.1057+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515G>C | CA10585211 | LDLR | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.1194+1G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) n.456G>C c.540+1G>C n.1090+1G>C n.1057+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107515G= | CA2322768668 | LDLR | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.1194+1G= c.436+1G= (n.436+1G=) c.817+1G= (n.817+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) n.456G= c.540+1G= n.1090+1G= n.1057+1G= | |
19 | g.11107515G>T | CA404081089 | LDLR | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.1194+1G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) n.456G>T c.540+1G>T n.1090+1G>T n.1057+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107517_11107520del | CA1139666264 | LDLR | c.1198+3_1198+6del (n.1198+3_1198+6del) c.940+3_940+6del (n.940+3_940+6del) c.1194+3_1194+6del c.436+3_436+6del (n.436+3_436+6del) c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del) c.559+3_559+6del (n.559+3_559+6del) c.540+3_540+6del n.1090+3_1090+6del n.1057+3_1057+6del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516del | CA2497030184 | LDLR | c.1198+2del (n.1198+2del) c.940+2del (n.940+2del) c.1194+2del c.436+2del (n.436+2del) c.817+2del (n.817+2del) c.559+2del (n.559+2del) c.540+2del n.1090+2del n.1057+2del | |
19 | g.11107516T>A | CA10585212 | LDLR | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.1194+2T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.540+2T>A n.1090+2T>A n.1057+2T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T>C | CA10576294 | LDLR | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.1194+2T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.540+2T>C n.1090+2T>C n.1057+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T>G | CA16602320 | LDLR | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.1194+2T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.540+2T>G n.1090+2T>G n.1057+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107516T= | CA2322768669 | LDLR | c.1198+2T= (n.1198+2T=) c.940+2T= (n.940+2T=) c.1194+2T= c.436+2T= (n.436+2T=) c.817+2T= (n.817+2T=) c.559+2T= (n.559+2T=) c.540+2T= n.1090+2T= n.1057+2T= | |
19 | g.11107516dup | CA2825002707 | LDLR | c.1198+2dup (n.1198+2dup) c.940+2dup (n.940+2dup) c.1194+2dup c.436+2dup (n.436+2dup) c.817+2dup (n.817+2dup) c.559+2dup (n.559+2dup) c.540+2dup n.1090+2dup n.1057+2dup | ClinVar |
19 | g.11107517G>A | CA913189002 | LDLR | c.1198+3G>A (n.1198+3G>A) c.940+3G>A (n.940+3G>A) c.1194+3G>A c.436+3G>A (n.436+3G>A) c.817+3G>A (n.817+3G>A) c.559+3G>A (n.559+3G>A) c.540+3G>A n.1090+3G>A n.1057+3G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107517G= | CA2322768670 | LDLR | c.1198+3G= (n.1198+3G=) c.940+3G= (n.940+3G=) c.1194+3G= c.436+3G= (n.436+3G=) c.817+3G= (n.817+3G=) c.559+3G= (n.559+3G=) c.540+3G= n.1090+3G= n.1057+3G= | |
19 | g.11107517G>T | CA2582473988 | LDLR | c.1198+3G>T (n.1198+3G>T) c.940+3G>T (n.940+3G>T) c.1194+3G>T c.436+3G>T (n.436+3G>T) c.817+3G>T (n.817+3G>T) c.559+3G>T (n.559+3G>T) c.540+3G>T n.1090+3G>T n.1057+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107518A= | CA2322768671 | LDLR | c.1198+4A= (n.1198+4A=) c.940+4A= (n.940+4A=) c.1194+4A= c.436+4A= (n.436+4A=) c.817+4A= (n.817+4A=) c.559+4A= (n.559+4A=) c.540+4A= n.1090+4A= n.1057+4A= | |
19 | g.11107518A>C | CA030450 | LDLR | c.1198+4A>C (n.1198+4A>C) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.1194+4A>C c.436+4A>C (n.436+4A>C) c.817+4A>C (n.817+4A>C) c.559+4A>C (n.559+4A>C) c.540+4A>C n.1090+4A>C n.1057+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107518A>T | CA2573155733 | LDLR | c.1198+4A>T (n.1198+4A>T) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.1194+4A>T c.436+4A>T (n.436+4A>T) c.817+4A>T (n.817+4A>T) c.559+4A>T (n.559+4A>T) c.540+4A>T n.1090+4A>T n.1057+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107519G>A | CA631764375 | LDLR | c.1198+5G>A (n.1198+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.1194+5G>A c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.817+5G>A (n.817+5G>A) c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.540+5G>A n.1090+5G>A n.1057+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107519G>C | CA631764377 | LDLR | c.1198+5G>C (n.1198+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.1194+5G>C c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.817+5G>C (n.817+5G>C) c.559+5G>C (n.559+5G>C) c.540+5G>C n.1090+5G>C n.1057+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107519G= | CA2322768672 | LDLR | c.1198+5G= (n.1198+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.1194+5G= c.436+5G= (n.436+5G=) c.817+5G= (n.817+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.540+5G= n.1090+5G= n.1057+5G= | |
19 | g.11107519G>T | CA645617880 | LDLR | c.1198+5G>T (n.1198+5G>T) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.1194+5G>T c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.817+5G>T (n.817+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.540+5G>T n.1090+5G>T n.1057+5G>T | COSMIC |
19 | g.11107520T>C | CA030464 | LDLR | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.940+6T>C (n.940+6T>C) c.1194+6T>C c.436+6T>C (n.436+6T>C) c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.559+6T>C (n.559+6T>C) c.540+6T>C n.1090+6T>C n.1057+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107520T= | CA2322768673 | LDLR | c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.940+6T= (n.940+6T=) c.1194+6T= c.436+6T= (n.436+6T=) c.817+6T= (n.817+6T=) c.559+6T= (n.559+6T=) c.540+6T= n.1090+6T= n.1057+6T= | |
19 | g.11107521C>A | CA030475 | LDLR | c.1198+7C>A (n.1198+7C>A) c.940+7C>A (n.940+7C>A) c.1194+7C>A c.436+7C>A (n.436+7C>A) c.817+7C>A (n.817+7C>A) c.559+7C>A (n.559+7C>A) c.540+7C>A n.1090+7C>A n.1057+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107521C= | CA2322768674 | LDLR | c.1198+7C= (n.1198+7C=) c.940+7C= (n.940+7C=) c.1194+7C= c.436+7C= (n.436+7C=) c.817+7C= (n.817+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.540+7C= n.1090+7C= n.1057+7C= | |
19 | g.11107522T>C | CA783244758 | LDLR | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.940+8T>C (n.940+8T>C) c.1194+8T>C c.436+8T>C (n.436+8T>C) c.817+8T>C (n.817+8T>C) c.559+8T>C (n.559+8T>C) c.540+8T>C n.1090+8T>C n.1057+8T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107522T= | CA2322768675 | LDLR | c.1198+8T= (n.1198+8T=) c.940+8T= (n.940+8T=) c.1194+8T= c.436+8T= (n.436+8T=) c.817+8T= (n.817+8T=) c.559+8T= (n.559+8T=) c.540+8T= n.1090+8T= n.1057+8T= | |
19 | g.11107523C>A | CA2582473989 | LDLR | c.1198+9C>A (n.1198+9C>A) c.940+9C>A (n.940+9C>A) c.1194+9C>A c.436+9C>A (n.436+9C>A) c.817+9C>A (n.817+9C>A) c.559+9C>A (n.559+9C>A) c.540+9C>A n.1090+9C>A n.1057+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107523C= | CA2322768676 | LDLR | c.1198+9C= (n.1198+9C=) c.940+9C= (n.940+9C=) c.1194+9C= c.436+9C= (n.436+9C=) c.817+9C= (n.817+9C=) c.559+9C= (n.559+9C=) c.540+9C= n.1090+9C= n.1057+9C= | |
19 | g.11107523C>G | CA2322768677 | LDLR | c.1198+9C>G (n.1198+9C>G) c.940+9C>G (n.940+9C>G) c.1194+9C>G c.436+9C>G (n.436+9C>G) c.817+9C>G (n.817+9C>G) c.559+9C>G (n.559+9C>G) c.540+9C>G n.1090+9C>G n.1057+9C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107523C>T | CA030486 | LDLR | c.1198+9C>T (n.1198+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) c.1194+9C>T c.436+9C>T (n.436+9C>T) c.817+9C>T (n.817+9C>T) c.559+9C>T (n.559+9C>T) c.540+9C>T n.1090+9C>T n.1057+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107524G>A | CA030245 | LDLR | c.1198+10G>A (n.1198+10G>A) c.940+10G>A (n.940+10G>A) c.1194+10G>A c.436+10G>A (n.436+10G>A) c.817+10G>A (n.817+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.540+10G>A n.1090+10G>A n.1057+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107524G= | CA2322768678 | LDLR | c.1198+10G= (n.1198+10G=) c.940+10G= (n.940+10G=) c.1194+10G= c.436+10G= (n.436+10G=) c.817+10G= (n.817+10G=) c.559+10G= (n.559+10G=) c.540+10G= n.1090+10G= n.1057+10G= | |
19 | g.11107524G>T | CA2839076230 | LDLR | c.1198+10G>T (n.1198+10G>T) c.940+10G>T (n.940+10G>T) c.1194+10G>T c.436+10G>T (n.436+10G>T) c.817+10G>T (n.817+10G>T) c.559+10G>T (n.559+10G>T) c.540+10G>T n.1090+10G>T n.1057+10G>T | |
19 | g.11107527G>T | CA2582473990 | LDLR | c.1198+13G>T (n.1198+13G>T) c.940+13G>T (n.940+13G>T) c.1194+13G>T c.436+13G>T (n.436+13G>T) c.817+13G>T (n.817+13G>T) c.559+13G>T (n.559+13G>T) c.540+13G>T n.1090+13G>T n.1057+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107527_11107528delinsGC | CA2322768679 | LDLR | c.1198+13_1198+14delinsGC (n.1198+13_1198+14delinsGC) c.940+13_940+14delinsGC (n.940+13_940+14delinsGC) c.1194+13_1194+14delinsGC c.436+13_436+14delinsGC (n.436+13_436+14delinsGC) c.817+13_817+14delinsGC (n.817+13_817+14delinsGC) c.559+13_559+14delinsGC (n.559+13_559+14delinsGC) c.540+13_540+14delinsGC n.1090+13_1090+14delinsGC n.1057+13_1057+14delinsGC | |
19 | g.11107528del | CA10585213 | LDLR | c.1198+14del (n.1198+14del) c.940+14del (n.940+14del) c.1194+14del c.436+14del (n.436+14del) c.817+14del (n.817+14del) c.559+14del (n.559+14del) c.540+14del n.1090+14del n.1057+14del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11107528C>T | CA2582473991 | LDLR | c.1198+14C>T (n.1198+14C>T) c.940+14C>T (n.940+14C>T) c.1194+14C>T c.436+14C>T (n.436+14C>T) c.817+14C>T (n.817+14C>T) c.559+14C>T (n.559+14C>T) c.540+14C>T n.1090+14C>T n.1057+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107529A>G | CA2582473992 | LDLR | c.1198+15A>G (n.1198+15A>G) c.940+15A>G (n.940+15A>G) c.1194+15A>G c.436+15A>G (n.436+15A>G) c.817+15A>G (n.817+15A>G) c.559+15A>G (n.559+15A>G) c.540+15A>G n.1090+15A>G n.1057+15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107530G>A | CA030269 | LDLR | c.1198+16G>A (n.1198+16G>A) c.940+16G>A (n.940+16G>A) c.1194+16G>A c.436+16G>A (n.436+16G>A) c.817+16G>A (n.817+16G>A) c.559+16G>A (n.559+16G>A) c.540+16G>A n.1090+16G>A n.1057+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107530G= | CA2322768680 | LDLR | c.1198+16G= (n.1198+16G=) c.940+16G= (n.940+16G=) c.1194+16G= c.436+16G= (n.436+16G=) c.817+16G= (n.817+16G=) c.559+16G= (n.559+16G=) c.540+16G= n.1090+16G= n.1057+16G= | |
19 | g.11107531del | CA2582473993 | LDLR | c.1198+17del (n.1198+17del) c.940+17del (n.940+17del) c.1194+17del c.436+17del (n.436+17del) c.817+17del (n.817+17del) c.559+17del (n.559+17del) c.540+17del n.1090+17del n.1057+17del | gnomAD v4 |
19 | g.11107531G= | CA2322768681 | LDLR | c.1198+17G= (n.1198+17G=) c.940+17G= (n.940+17G=) c.1194+17G= c.436+17G= (n.436+17G=) c.817+17G= (n.817+17G=) c.559+17G= (n.559+17G=) c.540+17G= n.1090+17G= n.1057+17G= | |
19 | g.11107531G>T | CA030284 | LDLR | c.1198+17G>T (n.1198+17G>T) c.940+17G>T (n.940+17G>T) c.1194+17G>T c.436+17G>T (n.436+17G>T) c.817+17G>T (n.817+17G>T) c.559+17G>T (n.559+17G>T) c.540+17G>T n.1090+17G>T n.1057+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107532C>A | CA2582473994 | LDLR | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.940+18C>A (n.940+18C>A) c.1194+18C>A c.436+18C>A (n.436+18C>A) c.817+18C>A (n.817+18C>A) c.559+18C>A (n.559+18C>A) c.540+18C>A n.1090+18C>A n.1057+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107532C= | CA2322768682 | LDLR | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.940+18C= (n.940+18C=) c.1194+18C= c.436+18C= (n.436+18C=) c.817+18C= (n.817+18C=) c.559+18C= (n.559+18C=) c.540+18C= n.1090+18C= n.1057+18C= | |
19 | g.11107532C>T | CA030294 | LDLR | c.1198+18C>T (n.1198+18C>T) c.940+18C>T (n.940+18C>T) c.1194+18C>T c.436+18C>T (n.436+18C>T) c.817+18C>T (n.817+18C>T) c.559+18C>T (n.559+18C>T) c.540+18C>T n.1090+18C>T n.1057+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107533G>A | CA030309 | LDLR | c.1198+19G>A (n.1198+19G>A) c.940+19G>A (n.940+19G>A) c.1194+19G>A c.436+19G>A (n.436+19G>A) c.817+19G>A (n.817+19G>A) c.559+19G>A (n.559+19G>A) c.540+19G>A n.1090+19G>A n.1057+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11107533G= | CA2322768683 | LDLR | c.1198+19G= (n.1198+19G=) c.940+19G= (n.940+19G=) c.1194+19G= c.436+19G= (n.436+19G=) c.817+19G= (n.817+19G=) c.559+19G= (n.559+19G=) c.540+19G= n.1090+19G= n.1057+19G= | |
19 | g.11107534G>A | CA2582473995 | LDLR | c.1198+20G>A (n.1198+20G>A) c.940+20G>A (n.940+20G>A) c.1194+20G>A c.436+20G>A (n.436+20G>A) c.817+20G>A (n.817+20G>A) c.559+20G>A (n.559+20G>A) c.540+20G>A n.1090+20G>A n.1057+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107535C>T | CA2582473996 | LDLR | c.1198+21C>T (n.1198+21C>T) c.940+21C>T (n.940+21C>T) c.1194+21C>T c.436+21C>T (n.436+21C>T) c.817+21C>T (n.817+21C>T) c.559+21C>T (n.559+21C>T) c.540+21C>T n.1090+21C>T n.1057+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107537T= | CA2322768684 | LDLR | c.1198+23T= (n.1198+23T=) c.940+23T= (n.940+23T=) c.1194+23T= c.436+23T= (n.436+23T=) c.817+23T= (n.817+23T=) c.559+23T= (n.559+23T=) c.540+23T= n.1090+23T= n.1057+23T= | |
19 | g.11107538G>A | CA030320 | LDLR | c.1198+24G>A (n.1198+24G>A) c.940+24G>A (n.940+24G>A) c.1194+24G>A c.436+24G>A (n.436+24G>A) c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.540+24G>A n.1090+24G>A n.1057+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107538G= | CA2322768685 | LDLR | c.1198+24G= (n.1198+24G=) c.940+24G= (n.940+24G=) c.1194+24G= c.436+24G= (n.436+24G=) c.817+24G= (n.817+24G=) c.559+24G= (n.559+24G=) c.540+24G= n.1090+24G= n.1057+24G= | |
19 | g.11107538G>T | CA030342 | LDLR | c.1198+24G>T (n.1198+24G>T) c.940+24G>T (n.940+24G>T) c.1194+24G>T c.436+24G>T (n.436+24G>T) c.817+24G>T (n.817+24G>T) c.559+24G>T (n.559+24G>T) c.540+24G>T n.1090+24G>T n.1057+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107538dup | CA404081091 | LDLR | c.1198+24dup (n.1198+24dup) c.940+24dup (n.940+24dup) c.1194+24dup c.436+24dup (n.436+24dup) c.817+24dup (n.817+24dup) c.559+24dup (n.559+24dup) c.540+24dup n.1090+24dup n.1057+24dup | dbSNP |
19 | g.11107539C= | CA2322768687 | LDLR | c.1198+25C= (n.1198+25C=) c.940+25C= (n.940+25C=) c.1194+25C= c.436+25C= (n.436+25C=) c.817+25C= (n.817+25C=) c.559+25C= (n.559+25C=) c.540+25C= n.1090+25C= n.1057+25C= | |
19 | g.11107539C>T | CA2322768688 | LDLR | c.1198+25C>T (n.1198+25C>T) c.940+25C>T (n.940+25C>T) c.1194+25C>T c.436+25C>T (n.436+25C>T) c.817+25C>T (n.817+25C>T) c.559+25C>T (n.559+25C>T) c.540+25C>T n.1090+25C>T n.1057+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107539_11107541delinsCAG | CA2322768686 | LDLR | c.1198+25_1198+27delinsCAG (n.1198+25_1198+27delinsCAG) c.940+25_940+27delinsCAG (n.940+25_940+27delinsCAG) c.1194+25_1194+27delinsCAG c.436+25_436+27delinsCAG (n.436+25_436+27delinsCAG) c.817+25_817+27delinsCAG (n.817+25_817+27delinsCAG) c.559+25_559+27delinsCAG (n.559+25_559+27delinsCAG) c.540+25_540+27delinsCAG n.1090+25_1090+27delinsCAG n.1057+25_1057+27delinsCAG | |
19 | g.11107540A= | CA2322768689 | LDLR | c.1198+26A= (n.1198+26A=) c.940+26A= (n.940+26A=) c.1194+26A= c.436+26A= (n.436+26A=) c.817+26A= (n.817+26A=) c.559+26A= (n.559+26A=) c.540+26A= n.1090+26A= n.1057+26A= | |
19 | g.11107540A>G | CA030354 | LDLR | c.1198+26A>G (n.1198+26A>G) c.940+26A>G (n.940+26A>G) c.1194+26A>G c.436+26A>G (n.436+26A>G) c.817+26A>G (n.817+26A>G) c.559+26A>G (n.559+26A>G) c.540+26A>G n.1090+26A>G n.1057+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107542_11107543del | CA030347 | LDLR | c.1198+28_1198+29del (n.1198+28_1198+29del) c.940+28_940+29del (n.940+28_940+29del) c.1194+28_1194+29del c.436+28_436+29del (n.436+28_436+29del) c.817+28_817+29del (n.817+28_817+29del) c.559+28_559+29del (n.559+28_559+29del) c.540+28_540+29del n.1090+28_1090+29del n.1057+28_1057+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107541G>C | CA2322768691 | LDLR | c.1198+27G>C (n.1198+27G>C) c.940+27G>C (n.940+27G>C) c.1194+27G>C c.436+27G>C (n.436+27G>C) c.817+27G>C (n.817+27G>C) c.559+27G>C (n.559+27G>C) c.540+27G>C n.1090+27G>C n.1057+27G>C | dbSNP |
19 | g.11107541G= | CA2322768690 | LDLR | c.1198+27G= (n.1198+27G=) c.940+27G= (n.940+27G=) c.1194+27G= c.436+27G= (n.436+27G=) c.817+27G= (n.817+27G=) c.559+27G= (n.559+27G=) c.540+27G= n.1090+27G= n.1057+27G= | |
19 | g.11107542A>G | CA2576625983 | LDLR | c.1198+28A>G (n.1198+28A>G) c.940+28A>G (n.940+28A>G) c.1194+28A>G c.436+28A>G (n.436+28A>G) c.817+28A>G (n.817+28A>G) c.559+28A>G (n.559+28A>G) c.540+28A>G n.1090+28A>G n.1057+28A>G | |
19 | g.11107543G>A | CA2322768693 | LDLR | c.1198+29G>A (n.1198+29G>A) c.940+29G>A (n.940+29G>A) c.1194+29G>A c.436+29G>A (n.436+29G>A) c.817+29G>A (n.817+29G>A) c.559+29G>A (n.559+29G>A) c.540+29G>A n.1090+29G>A n.1057+29G>A | dbSNP |
19 | g.11107543G>C | CA030366 | LDLR | c.1198+29G>C (n.1198+29G>C) c.940+29G>C (n.940+29G>C) c.1194+29G>C c.436+29G>C (n.436+29G>C) c.817+29G>C (n.817+29G>C) c.559+29G>C (n.559+29G>C) c.540+29G>C n.1090+29G>C n.1057+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107543G= | CA2322768692 | LDLR | c.1198+29G= (n.1198+29G=) c.940+29G= (n.940+29G=) c.1194+29G= c.436+29G= (n.436+29G=) c.817+29G= (n.817+29G=) c.559+29G= (n.559+29G=) c.540+29G= n.1090+29G= n.1057+29G= | |
19 | g.11107544T>A | CA993534025 | LDLR | c.1198+30T>A (n.1198+30T>A) c.940+30T>A (n.940+30T>A) c.1194+30T>A c.436+30T>A (n.436+30T>A) c.817+30T>A (n.817+30T>A) c.559+30T>A (n.559+30T>A) c.540+30T>A n.1090+30T>A n.1057+30T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107544T>G | CA2322768695 | LDLR | c.1198+30T>G (n.1198+30T>G) c.940+30T>G (n.940+30T>G) c.1194+30T>G c.436+30T>G (n.436+30T>G) c.817+30T>G (n.817+30T>G) c.559+30T>G (n.559+30T>G) c.540+30T>G n.1090+30T>G n.1057+30T>G | dbSNP |
19 | g.11107544T= | CA2322768694 | LDLR | c.1198+30T= (n.1198+30T=) c.940+30T= (n.940+30T=) c.1194+30T= c.436+30T= (n.436+30T=) c.817+30T= (n.817+30T=) c.559+30T= (n.559+30T=) c.540+30T= n.1090+30T= n.1057+30T= | |
19 | g.11107545_11107547delinsTTG | CA2322768696 | LDLR | c.1198+31_1198+33delinsTTG (n.1198+31_1198+33delinsTTG) c.940+31_940+33delinsTTG (n.940+31_940+33delinsTTG) c.1194+31_1194+33delinsTTG c.436+31_436+33delinsTTG (n.436+31_436+33delinsTTG) c.817+31_817+33delinsTTG (n.817+31_817+33delinsTTG) c.559+31_559+33delinsTTG (n.559+31_559+33delinsTTG) c.540+31_540+33delinsTTG n.1090+31_1090+33delinsTTG n.1057+31_1057+33delinsTTG | |
19 | g.11107548_11107549del | CA631764409 | LDLR | c.1198+34_1198+35del (n.1198+34_1198+35del) c.940+34_940+35del (n.940+34_940+35del) c.1194+34_1194+35del c.436+34_436+35del (n.436+34_436+35del) c.817+34_817+35del (n.817+34_817+35del) c.559+34_559+35del (n.559+34_559+35del) c.540+34_540+35del n.1090+34_1090+35del n.1057+34_1057+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107547G>A | CA631764410 | LDLR | c.1198+33G>A (n.1198+33G>A) c.940+33G>A (n.940+33G>A) c.1194+33G>A c.436+33G>A (n.436+33G>A) c.817+33G>A (n.817+33G>A) c.559+33G>A (n.559+33G>A) c.540+33G>A n.1090+33G>A n.1057+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107547G= | CA2322768697 | LDLR | c.1198+33G= (n.1198+33G=) c.940+33G= (n.940+33G=) c.1194+33G= c.436+33G= (n.436+33G=) c.817+33G= (n.817+33G=) c.559+33G= (n.559+33G=) c.540+33G= n.1090+33G= n.1057+33G= | |
19 | g.11107547G>T | CA2582473997 | LDLR | c.1198+33G>T (n.1198+33G>T) c.940+33G>T (n.940+33G>T) c.1194+33G>T c.436+33G>T (n.436+33G>T) c.817+33G>T (n.817+33G>T) c.559+33G>T (n.559+33G>T) c.540+33G>T n.1090+33G>T n.1057+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107548T>C | CA2582473998 | LDLR | c.1198+34T>C (n.1198+34T>C) c.940+34T>C (n.940+34T>C) c.1194+34T>C c.436+34T>C (n.436+34T>C) c.817+34T>C (n.817+34T>C) c.559+34T>C (n.559+34T>C) c.540+34T>C n.1090+34T>C n.1057+34T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107548T>G | CA2322768699 | LDLR | c.1198+34T>G (n.1198+34T>G) c.940+34T>G (n.940+34T>G) c.1194+34T>G c.436+34T>G (n.436+34T>G) c.817+34T>G (n.817+34T>G) c.559+34T>G (n.559+34T>G) c.540+34T>G n.1090+34T>G n.1057+34T>G | dbSNP |
19 | g.11107548T= | CA2322768698 | LDLR | c.1198+34T= (n.1198+34T=) c.940+34T= (n.940+34T=) c.1194+34T= c.436+34T= (n.436+34T=) c.817+34T= (n.817+34T=) c.559+34T= (n.559+34T=) c.540+34T= n.1090+34T= n.1057+34T= | |
19 | g.11107549G>T | CA2582473999 | LDLR | c.1198+35G>T (n.1198+35G>T) c.940+35G>T (n.940+35G>T) c.1194+35G>T c.436+35G>T (n.436+35G>T) c.817+35G>T (n.817+35G>T) c.559+35G>T (n.559+35G>T) c.540+35G>T n.1090+35G>T n.1057+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107552del | CA2576625985 | LDLR | c.1198+38del (n.1198+38del) c.940+38del (n.940+38del) c.1194+38del c.436+38del (n.436+38del) c.817+38del (n.817+38del) c.559+38del (n.559+38del) c.540+38del n.1090+38del n.1057+38del | |
19 | g.11107550G>A | CA030383 | LDLR | c.1198+36G>A (n.1198+36G>A) c.940+36G>A (n.940+36G>A) c.1194+36G>A c.436+36G>A (n.436+36G>A) c.817+36G>A (n.817+36G>A) c.559+36G>A (n.559+36G>A) c.540+36G>A n.1090+36G>A n.1057+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107550G>C | CA631764415 | LDLR | c.1198+36G>C (n.1198+36G>C) c.940+36G>C (n.940+36G>C) c.1194+36G>C c.436+36G>C (n.436+36G>C) c.817+36G>C (n.817+36G>C) c.559+36G>C (n.559+36G>C) c.540+36G>C n.1090+36G>C n.1057+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107550G= | CA2322768700 | LDLR | c.1198+36G= (n.1198+36G=) c.940+36G= (n.940+36G=) c.1194+36G= c.436+36G= (n.436+36G=) c.817+36G= (n.817+36G=) c.559+36G= (n.559+36G=) c.540+36G= n.1090+36G= n.1057+36G= | |
19 | g.11107550G>T | CA2581369501 | LDLR | c.1198+36G>T (n.1198+36G>T) c.940+36G>T (n.940+36G>T) c.1194+36G>T c.436+36G>T (n.436+36G>T) c.817+36G>T (n.817+36G>T) c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.540+36G>T n.1090+36G>T n.1057+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107552G>A | CA2576625990 | LDLR | c.1198+38G>A (n.1198+38G>A) c.940+38G>A (n.940+38G>A) c.1194+38G>A c.436+38G>A (n.436+38G>A) c.817+38G>A (n.817+38G>A) c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.540+38G>A n.1090+38G>A n.1057+38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107553A= | CA2322768701 | LDLR | c.1198+39A= (n.1198+39A=) c.940+39A= (n.940+39A=) c.1194+39A= c.436+39A= (n.436+39A=) c.817+39A= (n.817+39A=) c.559+39A= (n.559+39A=) c.540+39A= n.1090+39A= n.1057+39A= | |
19 | g.11107553A>G | CA305298547 | LDLR | c.1198+39A>G (n.1198+39A>G) c.940+39A>G (n.940+39A>G) c.1194+39A>G c.436+39A>G (n.436+39A>G) c.817+39A>G (n.817+39A>G) c.559+39A>G (n.559+39A>G) c.540+39A>G n.1090+39A>G n.1057+39A>G | dbSNP |
19 | g.11107554G= | CA2322768702 | LDLR | c.1198+40G= (n.1198+40G=) c.940+40G= (n.940+40G=) c.1194+40G= c.436+40G= (n.436+40G=) c.817+40G= (n.817+40G=) c.559+40G= (n.559+40G=) c.540+40G= n.1090+40G= n.1057+40G= | |
19 | g.11107554G>T | CA030394 | LDLR | c.1198+40G>T (n.1198+40G>T) c.940+40G>T (n.940+40G>T) c.1194+40G>T c.436+40G>T (n.436+40G>T) c.817+40G>T (n.817+40G>T) c.559+40G>T (n.559+40G>T) c.540+40G>T n.1090+40G>T n.1057+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107555C>A | CA2582474000 | LDLR | c.1198+41C>A (n.1198+41C>A) c.940+41C>A (n.940+41C>A) c.1194+41C>A c.436+41C>A (n.436+41C>A) c.817+41C>A (n.817+41C>A) c.559+41C>A (n.559+41C>A) c.540+41C>A n.1090+41C>A n.1057+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107555C= | CA2322768703 | LDLR | c.1198+41C= (n.1198+41C=) c.940+41C= (n.940+41C=) c.1194+41C= c.436+41C= (n.436+41C=) c.817+41C= (n.817+41C=) c.559+41C= (n.559+41C=) c.540+41C= n.1090+41C= n.1057+41C= | |
19 | g.11107555C>G | CA2322768704 | LDLR | c.1198+41C>G (n.1198+41C>G) c.940+41C>G (n.940+41C>G) c.1194+41C>G c.436+41C>G (n.436+41C>G) c.817+41C>G (n.817+41C>G) c.559+41C>G (n.559+41C>G) c.540+41C>G n.1090+41C>G n.1057+41C>G | dbSNP |
19 | g.11107555C>T | CA631764418 | LDLR | c.1198+41C>T (n.1198+41C>T) c.940+41C>T (n.940+41C>T) c.1194+41C>T c.436+41C>T (n.436+41C>T) c.817+41C>T (n.817+41C>T) c.559+41C>T (n.559+41C>T) c.540+41C>T n.1090+41C>T n.1057+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107556C>A | CA2582474001 | LDLR | c.1198+42C>A (n.1198+42C>A) c.940+42C>A (n.940+42C>A) c.1194+42C>A c.436+42C>A (n.436+42C>A) c.817+42C>A (n.817+42C>A) c.559+42C>A (n.559+42C>A) c.540+42C>A n.1090+42C>A n.1057+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107556C>G | CA2582474002 | LDLR | c.1198+42C>G (n.1198+42C>G) c.940+42C>G (n.940+42C>G) c.1194+42C>G c.436+42C>G (n.436+42C>G) c.817+42C>G (n.817+42C>G) c.559+42C>G (n.559+42C>G) c.540+42C>G n.1090+42C>G n.1057+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107556C>T | CA2582474003 | LDLR | c.1198+42C>T (n.1198+42C>T) c.940+42C>T (n.940+42C>T) c.1194+42C>T c.436+42C>T (n.436+42C>T) c.817+42C>T (n.817+42C>T) c.559+42C>T (n.559+42C>T) c.540+42C>T n.1090+42C>T n.1057+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107557A= | CA2322768705 | LDLR | c.1198+43A= (n.1198+43A=) c.940+43A= (n.940+43A=) c.1194+43A= c.436+43A= (n.436+43A=) c.817+43A= (n.817+43A=) c.559+43A= (n.559+43A=) c.540+43A= n.1090+43A= n.1057+43A= | |
19 | g.11107557A>C | CA030414 | LDLR | c.1198+43A>C (n.1198+43A>C) c.940+43A>C (n.940+43A>C) c.1194+43A>C c.436+43A>C (n.436+43A>C) c.817+43A>C (n.817+43A>C) c.559+43A>C (n.559+43A>C) c.540+43A>C n.1090+43A>C n.1057+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107557_11107558delinsAG | CA2322768706 | LDLR | c.1198+43_1198+44delinsAG (n.1198+43_1198+44delinsAG) c.940+43_940+44delinsAG (n.940+43_940+44delinsAG) c.1194+43_1194+44delinsAG c.436+43_436+44delinsAG (n.436+43_436+44delinsAG) c.817+43_817+44delinsAG (n.817+43_817+44delinsAG) c.559+43_559+44delinsAG (n.559+43_559+44delinsAG) c.540+43_540+44delinsAG n.1090+43_1090+44delinsAG n.1057+43_1057+44delinsAG | |
19 | g.11107558G= | CA2322768707 | LDLR | c.1198+44G= (n.1198+44G=) c.940+44G= (n.940+44G=) c.1194+44G= c.436+44G= (n.436+44G=) c.817+44G= (n.817+44G=) c.559+44G= (n.559+44G=) c.540+44G= n.1090+44G= n.1057+44G= | |
19 | g.11107559del | CA631764421 | LDLR | c.1198+45del (n.1198+45del) c.940+45del (n.940+45del) c.1194+45del c.436+45del (n.436+45del) c.817+45del (n.817+45del) c.559+45del (n.559+45del) c.540+45del n.1090+45del n.1057+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107558_11107559insA | CA920058369 | LDLR | c.1198+44_1198+45insA (n.1198+44_1198+45insA) c.940+44_940+45insA (n.940+44_940+45insA) c.1194+44_1194+45insA c.436+44_436+45insA (n.436+44_436+45insA) c.817+44_817+45insA (n.817+44_817+45insA) c.559+44_559+45insA (n.559+44_559+45insA) c.540+44_540+45insA n.1090+44_1090+45insA n.1057+44_1057+45insA | dbSNP |
19 | g.11107559G>A | CA783244785 | LDLR | c.1198+45G>A (n.1198+45G>A) c.940+45G>A (n.940+45G>A) c.1194+45G>A c.436+45G>A (n.436+45G>A) c.817+45G>A (n.817+45G>A) c.559+45G>A (n.559+45G>A) c.540+45G>A n.1090+45G>A n.1057+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107559G= | CA2322768708 | LDLR | c.1198+45G= (n.1198+45G=) c.940+45G= (n.940+45G=) c.1194+45G= c.436+45G= (n.436+45G=) c.817+45G= (n.817+45G=) c.559+45G= (n.559+45G=) c.540+45G= n.1090+45G= n.1057+45G= | |
19 | g.11107560A= | CA2322768709 | LDLR | c.1198+46A= (n.1198+46A=) c.940+46A= (n.940+46A=) c.1194+46A= c.436+46A= (n.436+46A=) c.817+46A= (n.817+46A=) c.559+46A= (n.559+46A=) c.540+46A= n.1090+46A= n.1057+46A= | |
19 | g.11107562del | CA2582474004 | LDLR | c.1198+48del (n.1198+48del) c.940+48del (n.940+48del) c.1194+48del c.436+48del (n.436+48del) c.817+48del (n.817+48del) c.559+48del (n.559+48del) c.540+48del n.1090+48del n.1057+48del | gnomAD v4 |
19 | g.11107560_11107561insGAGG | CA920058370 | LDLR | c.1198+46_1198+47insGAGG (n.1198+46_1198+47insGAGG) c.940+46_940+47insGAGG (n.940+46_940+47insGAGG) c.1194+46_1194+47insGAGG c.436+46_436+47insGAGG (n.436+46_436+47insGAGG) c.817+46_817+47insGAGG (n.817+46_817+47insGAGG) c.559+46_559+47insGAGG (n.559+46_559+47insGAGG) c.540+46_540+47insGAGG n.1090+46_1090+47insGAGG n.1057+46_1057+47insGAGG | dbSNP |
19 | g.11107563G>A | CA030427 | LDLR | c.1198+49G>A (n.1198+49G>A) c.940+49G>A (n.940+49G>A) c.1194+49G>A c.436+49G>A (n.436+49G>A) c.817+49G>A (n.817+49G>A) c.559+49G>A (n.559+49G>A) c.540+49G>A n.1090+49G>A n.1057+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107563G>C | CA2582474006 | LDLR | c.1198+49G>C (n.1198+49G>C) c.940+49G>C (n.940+49G>C) c.1194+49G>C c.436+49G>C (n.436+49G>C) c.817+49G>C (n.817+49G>C) c.559+49G>C (n.559+49G>C) c.540+49G>C n.1090+49G>C n.1057+49G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107563G= | CA2322768710 | LDLR | c.1198+49G= (n.1198+49G=) c.940+49G= (n.940+49G=) c.1194+49G= c.436+49G= (n.436+49G=) c.817+49G= (n.817+49G=) c.559+49G= (n.559+49G=) c.540+49G= n.1090+49G= n.1057+49G= | |
19 | g.11107563G>T | CA2582474005 | LDLR | c.1198+49G>T (n.1198+49G>T) c.940+49G>T (n.940+49G>T) c.1194+49G>T c.436+49G>T (n.436+49G>T) c.817+49G>T (n.817+49G>T) c.559+49G>T (n.559+49G>T) c.540+49G>T n.1090+49G>T n.1057+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107565del | CA2840306315 | LDLR | c.1198+51del (n.1198+51del) c.940+51del (n.940+51del) c.1194+51del c.436+51del (n.436+51del) c.817+51del (n.817+51del) c.559+51del (n.559+51del) c.540+51del n.1090+51del n.1057+51del | |
19 | g.11107564G>A | CA783244787 | LDLR | c.1198+50G>A (n.1198+50G>A) c.940+50G>A (n.940+50G>A) c.1194+50G>A c.436+50G>A (n.436+50G>A) c.817+50G>A (n.817+50G>A) c.559+50G>A (n.559+50G>A) c.540+50G>A n.1090+50G>A n.1057+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107564G>C | CA2839541786 | LDLR | c.1198+50G>C (n.1198+50G>C) c.940+50G>C (n.940+50G>C) c.1194+50G>C c.436+50G>C (n.436+50G>C) c.817+50G>C (n.817+50G>C) c.559+50G>C (n.559+50G>C) c.540+50G>C n.1090+50G>C n.1057+50G>C | |
19 | g.11107564G= | CA2322768711 | LDLR | c.1198+50G= (n.1198+50G=) c.940+50G= (n.940+50G=) c.1194+50G= c.436+50G= (n.436+50G=) c.817+50G= (n.817+50G=) c.559+50G= (n.559+50G=) c.540+50G= n.1090+50G= n.1057+50G= | |
19 | g.11107564G>T | CA2840306316 | LDLR | c.1198+50G>T (n.1198+50G>T) c.940+50G>T (n.940+50G>T) c.1194+50G>T c.436+50G>T (n.436+50G>T) c.817+50G>T (n.817+50G>T) c.559+50G>T (n.559+50G>T) c.540+50G>T n.1090+50G>T n.1057+50G>T | |
19 | g.11107565G>T | CA2582474007 | LDLR | c.1198+51G>T (n.1198+51G>T) c.940+51G>T (n.940+51G>T) c.1194+51G>T c.436+51G>T (n.436+51G>T) c.817+51G>T (n.817+51G>T) c.559+51G>T (n.559+51G>T) c.540+51G>T n.1090+51G>T n.1057+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107566A= | CA2322768712 | LDLR | c.1198+52A= (n.1198+52A=) c.940+52A= (n.940+52A=) c.1194+52A= c.436+52A= (n.436+52A=) c.817+52A= (n.817+52A=) c.559+52A= (n.559+52A=) c.540+52A= n.1090+52A= n.1057+52A= | |
19 | g.11107566A>C | CA2322768713 | LDLR | c.1198+52A>C (n.1198+52A>C) c.940+52A>C (n.940+52A>C) c.1194+52A>C c.436+52A>C (n.436+52A>C) c.817+52A>C (n.817+52A>C) c.559+52A>C (n.559+52A>C) c.540+52A>C n.1090+52A>C n.1057+52A>C | dbSNP |
19 | g.11107567C>A | CA2582474008 | LDLR | c.1198+53C>A (n.1198+53C>A) c.940+53C>A (n.940+53C>A) c.1194+53C>A c.436+53C>A (n.436+53C>A) c.817+53C>A (n.817+53C>A) c.559+53C>A (n.559+53C>A) c.540+53C>A n.1090+53C>A n.1057+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107567C= | CA2322768714 | LDLR | c.1198+53C= (n.1198+53C=) c.940+53C= (n.940+53C=) c.1194+53C= c.436+53C= (n.436+53C=) c.817+53C= (n.817+53C=) c.559+53C= (n.559+53C=) c.540+53C= n.1090+53C= n.1057+53C= | |
19 | g.11107567C>T | CA2322768715 | LDLR | c.1198+53C>T (n.1198+53C>T) c.940+53C>T (n.940+53C>T) c.1194+53C>T c.436+53C>T (n.436+53C>T) c.817+53C>T (n.817+53C>T) c.559+53C>T (n.559+53C>T) c.540+53C>T n.1090+53C>T n.1057+53C>T | dbSNP |
19 | g.11107568T>G | CA2576625994 | LDLR | c.1198+54T>G (n.1198+54T>G) c.940+54T>G (n.940+54T>G) c.1194+54T>G c.436+54T>G (n.436+54T>G) c.817+54T>G (n.817+54T>G) c.559+54T>G (n.559+54T>G) c.540+54T>G n.1090+54T>G n.1057+54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107569G>T | CA2582474009 | LDLR | c.1198+55G>T (n.1198+55G>T) c.940+55G>T (n.940+55G>T) c.1194+55G>T c.436+55G>T (n.436+55G>T) c.817+55G>T (n.817+55G>T) c.559+55G>T (n.559+55G>T) c.540+55G>T n.1090+55G>T n.1057+55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107571G>A | CA305298550 | LDLR | c.1198+57G>A (n.1198+57G>A) c.940+57G>A (n.940+57G>A) c.1194+57G>A c.436+57G>A (n.436+57G>A) c.817+57G>A (n.817+57G>A) c.559+57G>A (n.559+57G>A) c.540+57G>A n.1090+57G>A n.1057+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107571G= | CA2322768716 | LDLR | c.1198+57G= (n.1198+57G=) c.940+57G= (n.940+57G=) c.1194+57G= c.436+57G= (n.436+57G=) c.817+57G= (n.817+57G=) c.559+57G= (n.559+57G=) c.540+57G= n.1090+57G= n.1057+57G= | |
19 | g.11107571G>T | CA2582474010 | LDLR | c.1198+57G>T (n.1198+57G>T) c.940+57G>T (n.940+57G>T) c.1194+57G>T c.436+57G>T (n.436+57G>T) c.817+57G>T (n.817+57G>T) c.559+57G>T (n.559+57G>T) c.540+57G>T n.1090+57G>T n.1057+57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107572A>C | CA2840306317 | LDLR | c.1198+58A>C (n.1198+58A>C) c.940+58A>C (n.940+58A>C) c.1194+58A>C c.436+58A>C (n.436+58A>C) c.817+58A>C (n.817+58A>C) c.559+58A>C (n.559+58A>C) c.540+58A>C n.1090+58A>C n.1057+58A>C | |
19 | g.11107572A>G | CA2582474011 | LDLR | c.1198+58A>G (n.1198+58A>G) c.940+58A>G (n.940+58A>G) c.1194+58A>G c.436+58A>G (n.436+58A>G) c.817+58A>G (n.817+58A>G) c.559+58A>G (n.559+58A>G) c.540+58A>G n.1090+58A>G n.1057+58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107572_11107575delinsACAT | CA2322768717 | LDLR | c.1198+58_1198+61delinsACAT (n.1198+58_1198+61delinsACAT) c.940+58_940+61delinsACAT (n.940+58_940+61delinsACAT) c.1194+58_1194+61delinsACAT c.436+58_436+61delinsACAT (n.436+58_436+61delinsACAT) c.817+58_817+61delinsACAT (n.817+58_817+61delinsACAT) c.559+58_559+61delinsACAT (n.559+58_559+61delinsACAT) c.540+58_540+61delinsACAT n.1090+58_1090+61delinsACAT n.1057+58_1057+61delinsACAT | |
19 | g.11107573C>A | CA2582474012 | LDLR | c.1198+59C>A (n.1198+59C>A) c.940+59C>A (n.940+59C>A) c.1194+59C>A c.436+59C>A (n.436+59C>A) c.817+59C>A (n.817+59C>A) c.559+59C>A (n.559+59C>A) c.540+59C>A n.1090+59C>A n.1057+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107573C= | CA2322768719 | LDLR | c.1198+59C= (n.1198+59C=) c.940+59C= (n.940+59C=) c.1194+59C= c.436+59C= (n.436+59C=) c.817+59C= (n.817+59C=) c.559+59C= (n.559+59C=) c.540+59C= n.1090+59C= n.1057+59C= | |
19 | g.11107573C>T | CA2322768720 | LDLR | c.1198+59C>T (n.1198+59C>T) c.940+59C>T (n.940+59C>T) c.1194+59C>T c.436+59C>T (n.436+59C>T) c.817+59C>T (n.817+59C>T) c.559+59C>T (n.559+59C>T) c.540+59C>T n.1090+59C>T n.1057+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107573_11107575del | CA2322768718 | LDLR | c.1198+59_1198+61del (n.1198+59_1198+61del) c.940+59_940+61del (n.940+59_940+61del) c.1194+59_1194+61del c.436+59_436+61del (n.436+59_436+61del) c.817+59_817+61del (n.817+59_817+61del) c.559+59_559+61del (n.559+59_559+61del) c.540+59_540+61del n.1090+59_1090+61del n.1057+59_1057+61del | dbSNP |
19 | g.11107574A= | CA2322768721 | LDLR | c.1198+60A= (n.1198+60A=) c.940+60A= (n.940+60A=) c.1194+60A= c.436+60A= (n.436+60A=) c.817+60A= (n.817+60A=) c.559+60A= (n.559+60A=) c.540+60A= n.1090+60A= n.1057+60A= | |
19 | g.11107574A>G | CA2582474013 | LDLR | c.1198+60A>G (n.1198+60A>G) c.940+60A>G (n.940+60A>G) c.1194+60A>G c.436+60A>G (n.436+60A>G) c.817+60A>G (n.817+60A>G) c.559+60A>G (n.559+60A>G) c.540+60A>G n.1090+60A>G n.1057+60A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11107574_11107575insCT | CA2322768722 | LDLR | c.1198+60_1198+61insCT (n.1198+60_1198+61insCT) c.940+60_940+61insCT (n.940+60_940+61insCT) c.1194+60_1194+61insCT c.436+60_436+61insCT (n.436+60_436+61insCT) c.817+60_817+61insCT (n.817+60_817+61insCT) c.559+60_559+61insCT (n.559+60_559+61insCT) c.540+60_540+61insCT n.1090+60_1090+61insCT n.1057+60_1057+61insCT | dbSNP |
19 | g.11107576G>A | CA305298552 | LDLR | c.1198+62G>A (n.1198+62G>A) c.940+62G>A (n.940+62G>A) c.1194+62G>A c.436+62G>A (n.436+62G>A) c.817+62G>A (n.817+62G>A) c.559+62G>A (n.559+62G>A) c.540+62G>A n.1090+62G>A n.1057+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107576G= | CA2322768723 | LDLR | c.1198+62G= (n.1198+62G=) c.940+62G= (n.940+62G=) c.1194+62G= c.436+62G= (n.436+62G=) c.817+62G= (n.817+62G=) c.559+62G= (n.559+62G=) c.540+62G= n.1090+62G= n.1057+62G= | |
19 | g.11107576G>T | CA2582474014 | LDLR | c.1198+62G>T (n.1198+62G>T) c.940+62G>T (n.940+62G>T) c.1194+62G>T c.436+62G>T (n.436+62G>T) c.817+62G>T (n.817+62G>T) c.559+62G>T (n.559+62G>T) c.540+62G>T n.1090+62G>T n.1057+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107577A= | CA2322768724 | LDLR | c.1198+63A= (n.1198+63A=) c.940+63A= (n.940+63A=) c.1194+63A= c.436+63A= (n.436+63A=) c.817+63A= (n.817+63A=) c.559+63A= (n.559+63A=) c.540+63A= n.1090+63A= n.1057+63A= | |
19 | g.11107577A>G | CA2839541787 | LDLR | c.1198+63A>G (n.1198+63A>G) c.940+63A>G (n.940+63A>G) c.1194+63A>G c.436+63A>G (n.436+63A>G) c.817+63A>G (n.817+63A>G) c.559+63A>G (n.559+63A>G) c.540+63A>G n.1090+63A>G n.1057+63A>G | |
19 | g.11107577A>T | CA783244792 | LDLR | c.1198+63A>T (n.1198+63A>T) c.940+63A>T (n.940+63A>T) c.1194+63A>T c.436+63A>T (n.436+63A>T) c.817+63A>T (n.817+63A>T) c.559+63A>T (n.559+63A>T) c.540+63A>T n.1090+63A>T n.1057+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107577_11107578insACTTGTTGG | CA2322768725 | LDLR | c.1198+63_1198+64insACTTGTTGG (n.1198+63_1198+64insACTTGTTGG) c.940+63_940+64insACTTGTTGG (n.940+63_940+64insACTTGTTGG) c.1194+63_1194+64insACTTGTTGG c.436+63_436+64insACTTGTTGG (n.436+63_436+64insACTTGTTGG) c.817+63_817+64insACTTGTTGG (n.817+63_817+64insACTTGTTGG) c.559+63_559+64insACTTGTTGG (n.559+63_559+64insACTTGTTGG) c.540+63_540+64insACTTGTTGG n.1090+63_1090+64insACTTGTTGG n.1057+63_1057+64insACTTGTTGG | dbSNP |
19 | g.11107578G>A | CA2582474015 | LDLR | c.1198+64G>A (n.1198+64G>A) c.940+64G>A (n.940+64G>A) c.1194+64G>A c.436+64G>A (n.436+64G>A) c.817+64G>A (n.817+64G>A) c.559+64G>A (n.559+64G>A) c.540+64G>A n.1090+64G>A n.1057+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107578G>T | CA2582474016 | LDLR | c.1198+64G>T (n.1198+64G>T) c.940+64G>T (n.940+64G>T) c.1194+64G>T c.436+64G>T (n.436+64G>T) c.817+64G>T (n.817+64G>T) c.559+64G>T (n.559+64G>T) c.540+64G>T n.1090+64G>T n.1057+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107578_11107582delinsGTGCT | CA2322768726 | LDLR | c.1198+64_1198+68delinsGTGCT (n.1198+64_1198+68delinsGTGCT) c.940+64_940+68delinsGTGCT (n.940+64_940+68delinsGTGCT) c.1194+64_1194+68delinsGTGCT c.436+64_436+68delinsGTGCT (n.436+64_436+68delinsGTGCT) c.817+64_817+68delinsGTGCT (n.817+64_817+68delinsGTGCT) c.559+64_559+68delinsGTGCT (n.559+64_559+68delinsGTGCT) c.540+64_540+68delinsGTGCT n.1090+64_1090+68delinsGTGCT n.1057+64_1057+68delinsGTGCT | |
19 | g.11107579T>A | CA2576625996 | LDLR | c.1198+65T>A (n.1198+65T>A) c.940+65T>A (n.940+65T>A) c.1194+65T>A c.436+65T>A (n.436+65T>A) c.817+65T>A (n.817+65T>A) c.559+65T>A (n.559+65T>A) c.540+65T>A n.1090+65T>A n.1057+65T>A | |
19 | g.11107579T>C | CA2582474017 | LDLR | c.1198+65T>C (n.1198+65T>C) c.940+65T>C (n.940+65T>C) c.1194+65T>C c.436+65T>C (n.436+65T>C) c.817+65T>C (n.817+65T>C) c.559+65T>C (n.559+65T>C) c.540+65T>C n.1090+65T>C n.1057+65T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107579_11107582del | CA2322768727 | LDLR | c.1198+65_1198+68del (n.1198+65_1198+68del) c.940+65_940+68del (n.940+65_940+68del) c.1194+65_1194+68del c.436+65_436+68del (n.436+65_436+68del) c.817+65_817+68del (n.817+65_817+68del) c.559+65_559+68del (n.559+65_559+68del) c.540+65_540+68del n.1090+65_1090+68del n.1057+65_1057+68del | dbSNP |
19 | g.11107580G>A | CA2322768728 | LDLR | c.1198+66G>A (n.1198+66G>A) c.940+66G>A (n.940+66G>A) c.1194+66G>A c.436+66G>A (n.436+66G>A) c.817+66G>A (n.817+66G>A) c.559+66G>A (n.559+66G>A) c.540+66G>A n.1090+66G>A n.1057+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107580G= | CA2322768729 | LDLR | c.1198+66G= (n.1198+66G=) c.940+66G= (n.940+66G=) c.1194+66G= c.436+66G= (n.436+66G=) c.817+66G= (n.817+66G=) c.559+66G= (n.559+66G=) c.540+66G= n.1090+66G= n.1057+66G= | |
19 | g.11107580G>T | CA2582474018 | LDLR | c.1198+66G>T (n.1198+66G>T) c.940+66G>T (n.940+66G>T) c.1194+66G>T c.436+66G>T (n.436+66G>T) c.817+66G>T (n.817+66G>T) c.559+66G>T (n.559+66G>T) c.540+66G>T n.1090+66G>T n.1057+66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107581C>A | CA2582474019 | LDLR | c.1198+67C>A (n.1198+67C>A) c.940+67C>A (n.940+67C>A) c.1194+67C>A c.436+67C>A (n.436+67C>A) c.817+67C>A (n.817+67C>A) c.559+67C>A (n.559+67C>A) c.540+67C>A n.1090+67C>A n.1057+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11107581C= | CA2322768730 | LDLR | c.1198+67C= (n.1198+67C=) c.940+67C= (n.940+67C=) c.1194+67C= c.436+67C= (n.436+67C=) c.817+67C= (n.817+67C=) c.559+67C= (n.559+67C=) c.540+67C= n.1090+67C= n.1057+67C= | |
19 | g.11107581C>G | CA783244793 | LDLR | c.1198+67C>G (n.1198+67C>G) c.940+67C>G (n.940+67C>G) c.1194+67C>G c.436+67C>G (n.436+67C>G) c.817+67C>G (n.817+67C>G) c.559+67C>G (n.559+67C>G) c.540+67C>G n.1090+67C>G n.1057+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107581C>T | CA631764424 | LDLR | c.1198+67C>T (n.1198+67C>T) c.940+67C>T (n.940+67C>T) c.1194+67C>T c.436+67C>T (n.436+67C>T) c.817+67C>T (n.817+67C>T) c.559+67C>T (n.559+67C>T) c.540+67C>T n.1090+67C>T n.1057+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11107582T>A | CA993534045 | LDLR | c.1198+68T>A (n.1198+68T>A) c.940+68T>A (n.940+68T>A) c.1194+68T>A c.436+68T>A (n.436+68T>A) c.817+68T>A (n.817+68T>A) c.559+68T>A (n.559+68T>A) c.540+68T>A n.1090+68T>A n.1057+68T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11107582T>C | CA2582474020 | LDLR | c.1198+68T>C (n.1198+68T>C) c.940+68T>C (n.940+68T>C) c.1194+68T>C c.436+68T>C (n.436+68T>C) c.817+68T>C (n.817+68T>C) c.559+68T>C (n.559+68T>C) c.540+68T>C n.1090+68T>C n.1057+68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107583G>A | CA2322768732 | LDLR | c.1198+69G>A (n.1198+69G>A) c.940+69G>A (n.940+69G>A) c.1194+69G>A c.436+69G>A (n.436+69G>A) c.817+69G>A (n.817+69G>A) c.559+69G>A (n.559+69G>A) c.540+69G>A n.1090+69G>A n.1057+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11107583G= | CA2322768731 | LDLR | c.1198+69G= (n.1198+69G=) c.940+69G= (n.940+69G=) c.1194+69G= c.436+69G= (n.436+69G=) c.817+69G= (n.817+69G=) c.559+69G= (n.559+69G=) c.540+69G= n.1090+69G= n.1057+69G= | |
19 | g.11107583G>T | CA2582474021 | LDLR | c.1198+69G>T (n.1198+69G>T) c.940+69G>T (n.940+69G>T) c.1194+69G>T c.436+69G>T (n.436+69G>T) c.817+69G>T (n.817+69G>T) c.559+69G>T (n.559+69G>T) c.540+69G>T n.1090+69G>T n.1057+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11107584T>A | CA2322768734 | LDLR | c.1198+70T>A (n.1198+70T>A) c.940+70T>A (n.940+70T>A) c.1194+70T>A c.436+70T>A (n.436+70T>A) c.817+70T>A (n.817+70T>A) c.559+70T>A (n.559+70T>A) c.540+70T>A n.1090+70T>A n.1057+70T>A | dbSNP |
19 | g.11107584T>C | CA2582474022 | LDLR | c.1198+70T>C (n.1198+70T>C) c.940+70T>C (n.940+70T>C) c.1194+70T>C c.436+70T>C (n.436+70T>C) c.817+70T>C (n.817+70T>C) c.559+70T>C (n.559+70T>C) c.540+70T>C n.1090+70T>C n.1057+70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11107584T= | CA2322768733 | LDLR | c.1198+70T= (n.1198+70T=) c.940+70T= (n.940+70T=) c.1194+70T= c.436+70T= (n.436+70T=) c.817+70T= (n.817+70T=) c.559+70T= (n.559+70T=) c.540+70T= n.1090+70T= n.1057+70T= |